| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197141931C= | CA1217946313 | ASPM | c.1921+400G= (n.1921+400G=) n.2138+400G= c.561+1760G= (n.561+1760G=) | |
| 1 | g.197141931C>T | CA1217946314 | ASPM | c.1921+400G>A (n.1921+400G>A) n.2138+400G>A c.561+1760G>A (n.561+1760G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197141932A= | CA1217946316 | ASPM | c.1921+399T= (n.1921+399T=) n.2138+399T= c.561+1759T= (n.561+1759T=) | |
| 1 | g.197141932A>G | CA35860579 | ASPM | c.1921+399T>C (n.1921+399T>C) n.2138+399T>C c.561+1759T>C (n.561+1759T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197141936C>A | CA2747241263 | ASPM | c.1921+395G>T (n.1921+395G>T) n.2138+395G>T c.561+1755G>T (n.561+1755G>T) | |
| 1 | g.197141936_197141937delinsCT | CA1217946317 | ASPM | c.1921+394_1921+395delinsAG (n.1921+394_1921+395delinsAG) n.2138+394_2138+395delinsAG c.561+1754_561+1755delinsAG (n.561+1754_561+1755delinsAG) | |
| 1 | g.197141937del | CA1217946318 | ASPM | c.1921+394del (n.1921+394del) n.2138+394del c.561+1754del (n.561+1754del) | dbSNP |
| 1 | g.197141943T>C | CA35860586 | ASPM | c.1921+388A>G (n.1921+388A>G) n.2138+388A>G c.561+1748A>G (n.561+1748A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197141943T= | CA1217946319 | ASPM | c.1921+388A= (n.1921+388A=) n.2138+388A= c.561+1748A= (n.561+1748A=) | |
| 1 | g.197141944A= | CA1217946321 | ASPM | c.1921+387T= (n.1921+387T=) n.2138+387T= c.561+1747T= (n.561+1747T=) | |
| 1 | g.197141944A>G | CA1217946322 | ASPM | c.1921+387T>C (n.1921+387T>C) n.2138+387T>C c.561+1747T>C (n.561+1747T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197141948T= | CA1217946323 | ASPM | c.1921+383A= (n.1921+383A=) n.2138+383A= c.561+1743A= (n.561+1743A=) | |
| 1 | g.197141949A= | CA1217946325 | ASPM | c.1921+382T= (n.1921+382T=) n.2138+382T= c.561+1742T= (n.561+1742T=) | |
| 1 | g.197141949A>G | CA35860590 | ASPM | c.1921+382T>C (n.1921+382T>C) n.2138+382T>C c.561+1742T>C (n.561+1742T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197141949_197141950delinsAG | CA1217946324 | ASPM | c.1921+381_1921+382delinsCT (n.1921+381_1921+382delinsCT) n.2138+381_2138+382delinsCT c.561+1741_561+1742delinsCT (n.561+1741_561+1742delinsCT) | |
| 1 | g.197141949_197141952dup | CA729721017 | ASPM | c.1921+379_1921+382dup (n.1921+379_1921+382dup) n.2138+379_2138+382dup c.561+1739_561+1742dup (n.561+1739_561+1742dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197141950del | CA1217946326 | ASPM | c.1921+381del (n.1921+381del) n.2138+381del c.561+1741del (n.561+1741del) | dbSNP |
| 1 | g.197141950G>A | CA1217946328 | ASPM | c.1921+381C>T (n.1921+381C>T) n.2138+381C>T c.561+1741C>T (n.561+1741C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197141950G>C | CA1010894037 | ASPM | c.1921+381C>G (n.1921+381C>G) n.2138+381C>G c.561+1741C>G (n.561+1741C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197141950G= | CA1217946327 | ASPM | c.1921+381C= (n.1921+381C=) n.2138+381C= c.561+1741C= (n.561+1741C=) | |
| 1 | g.197141953G>A | CA35860591 | ASPM | c.1921+378C>T (n.1921+378C>T) n.2138+378C>T c.561+1738C>T (n.561+1738C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197141953G= | CA1217946329 | ASPM | c.1921+378C= (n.1921+378C=) n.2138+378C= c.561+1738C= (n.561+1738C=) | |
| 1 | g.197141956C>A | CA729721023 | ASPM | c.1921+375G>T (n.1921+375G>T) n.2138+375G>T c.561+1735G>T (n.561+1735G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197141956C= | CA1217946330 | ASPM | c.1921+375G= (n.1921+375G=) n.2138+375G= c.561+1735G= (n.561+1735G=) | |
| 1 | g.197141960C= | CA1217946331 | ASPM | c.1921+371G= (n.1921+371G=) n.2138+371G= c.561+1731G= (n.561+1731G=) | |
| 1 | g.197141960C>T | CA1217946332 | ASPM | c.1921+371G>A (n.1921+371G>A) n.2138+371G>A c.561+1731G>A (n.561+1731G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197141962G>A | CA2520647148 | ASPM | c.1921+369C>T (n.1921+369C>T) n.2138+369C>T c.561+1729C>T (n.561+1729C>T) | |
| 1 | g.197141963C= | CA1217946334 | ASPM | c.1921+368G= (n.1921+368G=) n.2138+368G= c.561+1728G= (n.561+1728G=) | |
| 1 | g.197141963C>G | CA729721024 | ASPM | c.1921+368G>C (n.1921+368G>C) n.2138+368G>C c.561+1728G>C (n.561+1728G>C) | dbSNP |
| 1 | g.197141964T>C | CA35860592 | ASPM | c.1921+367A>G (n.1921+367A>G) n.2138+367A>G c.561+1727A>G (n.561+1727A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197141964T= | CA1217946335 | ASPM | c.1921+367A= (n.1921+367A=) n.2138+367A= c.561+1727A= (n.561+1727A=) | |
| 1 | g.197141971C= | CA1217946337 | ASPM | c.1921+360G= (n.1921+360G=) n.2138+360G= c.561+1720G= (n.561+1720G=) | |
| 1 | g.197141971C>T | CA1010894038 | ASPM | c.1921+360G>A (n.1921+360G>A) n.2138+360G>A c.561+1720G>A (n.561+1720G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197141972_197141976delinsTCAAA | CA1217946338 | ASPM | c.1921+355_1921+359delinsTTTGA (n.1921+355_1921+359delinsTTTGA) n.2138+355_2138+359delinsTTTGA c.561+1715_561+1719delinsTTTGA (n.561+1715_561+1719delinsTTTGA) | |
| 1 | g.197141973C= | CA1217946340 | ASPM | c.1921+358G= (n.1921+358G=) n.2138+358G= c.561+1718G= (n.561+1718G=) | |
| 1 | g.197141973C>T | CA1010894039 | ASPM | c.1921+358G>A (n.1921+358G>A) n.2138+358G>A c.561+1718G>A (n.561+1718G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197141979_197141982del | CA528280700 | ASPM | c.1921+355_1921+358del (n.1921+355_1921+358del) n.2138+355_2138+358del c.561+1715_561+1718del (n.561+1715_561+1718del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197141975A= | CA1217946341 | ASPM | c.1921+356T= (n.1921+356T=) n.2138+356T= c.561+1716T= (n.561+1716T=) | |
| 1 | g.197141975A>G | CA1217946343 | ASPM | c.1921+356T>C (n.1921+356T>C) n.2138+356T>C c.561+1716T>C (n.561+1716T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197141981C= | CA1217946344 | ASPM | c.1921+350G= (n.1921+350G=) n.2138+350G= c.561+1710G= (n.561+1710G=) | |
| 1 | g.197141981C>G | CA35860593 | ASPM | c.1921+350G>C (n.1921+350G>C) n.2138+350G>C c.561+1710G>C (n.561+1710G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197141983G>C | CA1217946346 | ASPM | c.1921+348C>G (n.1921+348C>G) n.2138+348C>G c.561+1708C>G (n.561+1708C>G) | dbSNP |
| 1 | g.197141983G= | CA1217946345 | ASPM | c.1921+348C= (n.1921+348C=) n.2138+348C= c.561+1708C= (n.561+1708C=) | |
| 1 | g.197141984T>C | CA2543163234 | ASPM | c.1921+347A>G (n.1921+347A>G) n.2138+347A>G c.561+1707A>G (n.561+1707A>G) | |
| 1 | g.197141984T>G | CA35860596 | ASPM | c.1921+347A>C (n.1921+347A>C) n.2138+347A>C c.561+1707A>C (n.561+1707A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197141984T= | CA1217946348 | ASPM | c.1921+347A= (n.1921+347A=) n.2138+347A= c.561+1707A= (n.561+1707A=) | |
| 1 | g.197141989G>A | CA1217946350 | ASPM | c.1921+342C>T (n.1921+342C>T) n.2138+342C>T c.561+1702C>T (n.561+1702C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197141989G= | CA1145330265 | ASPM | c.1921+342C= (n.1921+342C=) n.2138+342C= c.561+1702C= (n.561+1702C=) | |
| 1 | g.197141989G>T | CA35860604 | ASPM | c.1921+342C>A (n.1921+342C>A) n.2138+342C>A c.561+1702C>A (n.561+1702C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197141993G>C | CA35860614 | ASPM | c.1921+338C>G (n.1921+338C>G) n.2138+338C>G c.561+1698C>G (n.561+1698C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197141993G= | CA1217946352 | ASPM | c.1921+338C= (n.1921+338C=) n.2138+338C= c.561+1698C= (n.561+1698C=) | |
| 1 | g.197141997C= | CA1142478238 | ASPM | c.1921+334G= (n.1921+334G=) n.2138+334G= c.561+1694G= (n.561+1694G=) | |
| 1 | g.197141997C>T | CA35860618 | ASPM | c.1921+334G>A (n.1921+334G>A) n.2138+334G>A c.561+1694G>A (n.561+1694G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197141998G>A | CA729721036 | ASPM | c.1921+333C>T (n.1921+333C>T) n.2138+333C>T c.561+1693C>T (n.561+1693C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197141998G= | CA1217946354 | ASPM | c.1921+333C= (n.1921+333C=) n.2138+333C= c.561+1693C= (n.561+1693C=) | |
| 1 | g.197142000C>A | CA729721040 | ASPM | c.1921+331G>T (n.1921+331G>T) n.2138+331G>T c.561+1691G>T (n.561+1691G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142000C= | CA1217946356 | ASPM | c.1921+331G= (n.1921+331G=) n.2138+331G= c.561+1691G= (n.561+1691G=) | |
| 1 | g.197142000C>T | CA1217946357 | ASPM | c.1921+331G>A (n.1921+331G>A) n.2138+331G>A c.561+1691G>A (n.561+1691G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142006A= | CA1217946358 | ASPM | c.1921+325T= (n.1921+325T=) n.2138+325T= c.561+1685T= (n.561+1685T=) | |
| 1 | g.197142006A>G | CA1010894043 | ASPM | c.1921+325T>C (n.1921+325T>C) n.2138+325T>C c.561+1685T>C (n.561+1685T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142009G= | CA1217946359 | ASPM | c.1921+322C= (n.1921+322C=) n.2138+322C= c.561+1682C= (n.561+1682C=) | |
| 1 | g.197142009G>T | CA1217946360 | ASPM | c.1921+322C>A (n.1921+322C>A) n.2138+322C>A c.561+1682C>A (n.561+1682C>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142010G= | CA1217946361 | ASPM | c.1921+321C= (n.1921+321C=) n.2138+321C= c.561+1681C= (n.561+1681C=) | |
| 1 | g.197142010G>T | CA1217946362 | ASPM | c.1921+321C>A (n.1921+321C>A) n.2138+321C>A c.561+1681C>A (n.561+1681C>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142011T>C | CA2698077548 | ASPM | c.1921+320A>G (n.1921+320A>G) n.2138+320A>G c.561+1680A>G (n.561+1680A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142013T>C | CA35860621 | ASPM | c.1921+318A>G (n.1921+318A>G) n.2138+318A>G c.561+1678A>G (n.561+1678A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142013T= | CA1217946363 | ASPM | c.1921+318A= (n.1921+318A=) n.2138+318A= c.561+1678A= (n.561+1678A=) | |
| 1 | g.197142014A= | CA1217946365 | ASPM | c.1921+317T= (n.1921+317T=) n.2138+317T= c.561+1677T= (n.561+1677T=) | |
| 1 | g.197142014A>C | CA35860625 | ASPM | c.1921+317T>G (n.1921+317T>G) n.2138+317T>G c.561+1677T>G (n.561+1677T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142017T>C | CA1010894048 | ASPM | c.1921+314A>G (n.1921+314A>G) n.2138+314A>G c.561+1674A>G (n.561+1674A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142017T= | CA1217946366 | ASPM | c.1921+314A= (n.1921+314A=) n.2138+314A= c.561+1674A= (n.561+1674A=) | |
| 1 | g.197142021C>T | CA2747241264 | ASPM | c.1921+310G>A (n.1921+310G>A) n.2138+310G>A c.561+1670G>A (n.561+1670G>A) | |
| 1 | g.197142024T>G | CA729721047 | ASPM | c.1921+307A>C (n.1921+307A>C) n.2138+307A>C c.561+1667A>C (n.561+1667A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142024T= | CA1217946368 | ASPM | c.1921+307A= (n.1921+307A=) n.2138+307A= c.561+1667A= (n.561+1667A=) | |
| 1 | g.197142026A= | CA1217946369 | ASPM | c.1921+305T= (n.1921+305T=) n.2138+305T= c.561+1665T= (n.561+1665T=) | |
| 1 | g.197142026A>T | CA35860628 | ASPM | c.1921+305T>A (n.1921+305T>A) n.2138+305T>A c.561+1665T>A (n.561+1665T>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142027T>C | CA1217946372 | ASPM | c.1921+304A>G (n.1921+304A>G) n.2138+304A>G c.561+1664A>G (n.561+1664A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142027T= | CA1217946371 | ASPM | c.1921+304A= (n.1921+304A=) n.2138+304A= c.561+1664A= (n.561+1664A=) | |
| 1 | g.197142030A= | CA1217946373 | ASPM | c.1921+301T= (n.1921+301T=) n.2138+301T= c.561+1661T= (n.561+1661T=) | |
| 1 | g.197142030A>T | CA729721053 | ASPM | c.1921+301T>A (n.1921+301T>A) n.2138+301T>A c.561+1661T>A (n.561+1661T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142031C= | CA1141556422 | ASPM | c.1921+300G= (n.1921+300G=) n.2138+300G= c.561+1660G= (n.561+1660G=) | |
| 1 | g.197142031C>T | CA35860629 | ASPM | c.1921+300G>A (n.1921+300G>A) n.2138+300G>A c.561+1660G>A (n.561+1660G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |