Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.711_734del
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n.6775_6798del
n.3863_3886del
 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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n.709_733del
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n.3861_3885del
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.6775C>G
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n.6775C>T
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1g.196747295A>CCA422663861CFHn.4706A>C
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c.*1960A>C (n.*1960A>C)
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n.6776A>C
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1g.196747295A>GCA422663862CFHn.4706A>G
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1g.196747295A>TCA422663863CFHn.4706A>T
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n.6776A>T
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c.3505A>C (p.Thr1169Pro)
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c.*756A>C (n.*756A>C)
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c.*1806A>C (n.*1806A>C)
c.3490A>C (p.Thr1164Pro)
c.3580+99A>C (n.3580+99A>C)
c.1687A>C (p.Thr563Pro)
c.*3330A>C (n.*3330A>C)
n.713A>C
c.*1961A>C (n.*1961A>C)
c.3673A>C (p.Thr1225Pro)
c.3607A>C (p.Thr1203Pro)
c.*3197A>C (n.*3197A>C)
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c.3679A>C (p.Thr1227Pro)
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1g.196747296A>GCA343989425CFHn.4707A>G
c.3505A>G (p.Thr1169Ala)
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c.*1961A>G (n.*1961A>G)
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c.*3197A>G (n.*3197A>G)
c.1160-32501A>G (n.1160-32501A>G)
c.3679A>G (p.Thr1227Ala)
n.6777A>G
n.3865A>G
 gnomAD v4
1g.196747296A>TCA343989428CFHn.4707A>T
c.3505A>T (p.Thr1169Ser)
c.3658A>T (p.Thr1220Ser)
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.*2043A>T (n.*2043A>T)
c.3502A>T (p.Thr1168Ser)
c.*1806A>T (n.*1806A>T)
c.3490A>T (p.Thr1164Ser)
c.3580+99A>T (n.3580+99A>T)
c.1687A>T (p.Thr563Ser)
c.*3330A>T (n.*3330A>T)
n.713A>T
c.*1961A>T (n.*1961A>T)
c.3673A>T (p.Thr1225Ser)
c.3607A>T (p.Thr1203Ser)
c.*3197A>T (n.*3197A>T)
c.1160-32501A>T (n.1160-32501A>T)
c.3679A>T (p.Thr1227Ser)
n.6777A>T
n.3865A>T
1g.196747297C>ACA343989435CFHn.4708C>A
c.3506C>A (p.Thr1169Asn)
c.3659C>A (p.Thr1220Asn)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.*2044C>A (n.*2044C>A)
c.3503C>A (p.Thr1168Asn)
c.*1807C>A (n.*1807C>A)
c.3491C>A (p.Thr1164Asn)
c.3580+100C>A (n.3580+100C>A)
c.1688C>A (p.Thr563Asn)
c.*3331C>A (n.*3331C>A)
n.714C>A
c.*1962C>A (n.*1962C>A)
c.3674C>A (p.Thr1225Asn)
c.3608C>A (p.Thr1203Asn)
c.*3198C>A (n.*3198C>A)
c.1160-32500C>A (n.1160-32500C>A)
c.3680C>A (p.Thr1227Asn)
n.6778C>A
n.3866C>A
1g.196747297C=CA1217770794CFHn.4708C=
c.3506C= (p.Thr1169=)
c.3659C= (p.Thr1220=)
c.*757C= (n.*757C=)
c.*2044C= (n.*2044C=)
c.3503C= (p.Thr1168=)
c.*1807C= (n.*1807C=)
c.3491C= (p.Thr1164=)
c.3580+100C= (n.3580+100C=)
c.1688C= (p.Thr563=)
c.*3331C= (n.*3331C=)
n.714C=
c.*1962C= (n.*1962C=)
c.3674C= (p.Thr1225=)
c.3608C= (p.Thr1203=)
c.*3198C= (n.*3198C=)
c.1160-32500C= (n.1160-32500C=)
c.3680C= (p.Thr1227=)
n.6778C=
n.3866C=
1g.196747297C>GCA343989442CFHn.4708C>G
c.3506C>G (p.Thr1169Ser)
c.3659C>G (p.Thr1220Ser)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.*2044C>G (n.*2044C>G)
c.3503C>G (p.Thr1168Ser)
c.*1807C>G (n.*1807C>G)
c.3491C>G (p.Thr1164Ser)
c.3580+100C>G (n.3580+100C>G)
c.1688C>G (p.Thr563Ser)
c.*3331C>G (n.*3331C>G)
n.714C>G
c.*1962C>G (n.*1962C>G)
c.3674C>G (p.Thr1225Ser)
c.3608C>G (p.Thr1203Ser)
c.*3198C>G (n.*3198C>G)
c.1160-32500C>G (n.1160-32500C>G)
c.3680C>G (p.Thr1227Ser)
n.6778C>G
n.3866C>G
1g.196747297C>TCA1306002CFHn.4708C>T
c.3506C>T (p.Thr1169Ile)
c.3659C>T (p.Thr1220Ile)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.*2044C>T (n.*2044C>T)
c.3503C>T (p.Thr1168Ile)
c.*1807C>T (n.*1807C>T)
c.3491C>T (p.Thr1164Ile)
c.3580+100C>T (n.3580+100C>T)
c.1688C>T (p.Thr563Ile)
c.*3331C>T (n.*3331C>T)
n.714C>T
c.*1962C>T (n.*1962C>T)
c.3674C>T (p.Thr1225Ile)
c.3608C>T (p.Thr1203Ile)
c.*3198C>T (n.*3198C>T)
c.1160-32500C>T (n.1160-32500C>T)
c.3680C>T (p.Thr1227Ile)
n.6778C>T
n.3866C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747298T>ACA422663866CFHn.4709T>A
c.3507T>A (p.Thr1169=)
c.3660T>A (p.Thr1220=)
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.*2045T>A (n.*2045T>A)
c.3504T>A (p.Thr1168=)
c.*1808T>A (n.*1808T>A)
c.3492T>A (p.Thr1164=)
c.3580+101T>A (n.3580+101T>A)
c.1689T>A (p.Thr563=)
c.*3332T>A (n.*3332T>A)
n.715T>A
c.*1963T>A (n.*1963T>A)
c.3675T>A (p.Thr1225=)
c.3609T>A (p.Thr1203=)
c.*3199T>A (n.*3199T>A)
c.1160-32499T>A (n.1160-32499T>A)
c.3681T>A (p.Thr1227=)
n.6779T>A
n.3867T>A
 COSMIC
1g.196747298T>CCA422663867CFHn.4709T>C
c.3507T>C (p.Thr1169=)
c.3660T>C (p.Thr1220=)
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.*2045T>C (n.*2045T>C)
c.3504T>C (p.Thr1168=)
c.*1808T>C (n.*1808T>C)
c.3492T>C (p.Thr1164=)
c.3580+101T>C (n.3580+101T>C)
c.1689T>C (p.Thr563=)
c.*3332T>C (n.*3332T>C)
n.715T>C
c.*1963T>C (n.*1963T>C)
c.3675T>C (p.Thr1225=)
c.3609T>C (p.Thr1203=)
c.*3199T>C (n.*3199T>C)
c.1160-32499T>C (n.1160-32499T>C)
c.3681T>C (p.Thr1227=)
n.6779T>C
n.3867T>C
 dbSNP
1g.196747298T>GCA422663868CFHn.4709T>G
c.3507T>G (p.Thr1169=)
c.3660T>G (p.Thr1220=)
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.*2045T>G (n.*2045T>G)
c.3504T>G (p.Thr1168=)
c.*1808T>G (n.*1808T>G)
c.3492T>G (p.Thr1164=)
c.3580+101T>G (n.3580+101T>G)
c.1689T>G (p.Thr563=)
c.*3332T>G (n.*3332T>G)
n.715T>G
c.*1963T>G (n.*1963T>G)
c.3675T>G (p.Thr1225=)
c.3609T>G (p.Thr1203=)
c.*3199T>G (n.*3199T>G)
c.1160-32499T>G (n.1160-32499T>G)
c.3681T>G (p.Thr1227=)
n.6779T>G
n.3867T>G
1g.196747298T=CA1217770795CFHn.4709T=
c.3507T= (p.Thr1169=)
c.3660T= (p.Thr1220=)
c.*758T= (n.*758T=)
c.*2045T= (n.*2045T=)
c.3504T= (p.Thr1168=)
c.*1808T= (n.*1808T=)
c.3492T= (p.Thr1164=)
c.3580+101T= (n.3580+101T=)
c.1689T= (p.Thr563=)
c.*3332T= (n.*3332T=)
n.715T=
c.*1963T= (n.*1963T=)
c.3675T= (p.Thr1225=)
c.3609T= (p.Thr1203=)
c.*3199T= (n.*3199T=)
c.1160-32499T= (n.1160-32499T=)
c.3681T= (p.Thr1227=)
n.6779T=
n.3867T=
1g.196747299T>ACA343989451CFHn.4710T>A
c.3508T>A (p.Cys1170Ser)
c.3661T>A (p.Cys1221Ser)
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.*2046T>A (n.*2046T>A)
c.3505T>A (p.Cys1169Ser)
c.*1809T>A (n.*1809T>A)
c.3493T>A (p.Cys1165Ser)
c.3580+102T>A (n.3580+102T>A)
c.1690T>A (p.Cys564Ser)
c.*3333T>A (n.*3333T>A)
n.716T>A
c.*1964T>A (n.*1964T>A)
c.3676T>A (p.Cys1226Ser)
c.3610T>A (p.Cys1204Ser)
c.*3200T>A (n.*3200T>A)
c.1160-32498T>A (n.1160-32498T>A)
c.3682T>A (p.Cys1228Ser)
n.6780T>A
n.3868T>A
1g.196747299T>CCA343989455CFHn.4710T>C
c.3508T>C (p.Cys1170Arg)
c.3661T>C (p.Cys1221Arg)
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.*2046T>C (n.*2046T>C)
c.3505T>C (p.Cys1169Arg)
c.*1809T>C (n.*1809T>C)
c.3493T>C (p.Cys1165Arg)
c.3580+102T>C (n.3580+102T>C)
c.1690T>C (p.Cys564Arg)
c.*3333T>C (n.*3333T>C)
n.716T>C
c.*1964T>C (n.*1964T>C)
c.3676T>C (p.Cys1226Arg)
c.3610T>C (p.Cys1204Arg)
c.*3200T>C (n.*3200T>C)
c.1160-32498T>C (n.1160-32498T>C)
c.3682T>C (p.Cys1228Arg)
n.6780T>C
n.3868T>C
1g.196747299T>GCA343989467CFHn.4710T>G
c.3508T>G (p.Cys1170Gly)
c.3661T>G (p.Cys1221Gly)
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.*2046T>G (n.*2046T>G)
c.3505T>G (p.Cys1169Gly)
c.*1809T>G (n.*1809T>G)
c.3493T>G (p.Cys1165Gly)
c.3580+102T>G (n.3580+102T>G)
c.1690T>G (p.Cys564Gly)
c.*3333T>G (n.*3333T>G)
n.716T>G
c.*1964T>G (n.*1964T>G)
c.3676T>G (p.Cys1226Gly)
c.3610T>G (p.Cys1204Gly)
c.*3200T>G (n.*3200T>G)
c.1160-32498T>G (n.1160-32498T>G)
c.3682T>G (p.Cys1228Gly)
n.6780T>G
n.3868T>G
1g.196747300G>ACA343989472CFHn.4711G>A
c.3509G>A (p.Cys1170Tyr)
c.3662G>A (p.Cys1221Tyr)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.*2047G>A (n.*2047G>A)
c.3506G>A (p.Cys1169Tyr)
c.*1810G>A (n.*1810G>A)
c.3494G>A (p.Cys1165Tyr)
c.3580+103G>A (n.3580+103G>A)
c.1691G>A (p.Cys564Tyr)
c.*3334G>A (n.*3334G>A)
n.717G>A
c.*1965G>A (n.*1965G>A)
c.3677G>A (p.Cys1226Tyr)
c.3611G>A (p.Cys1204Tyr)
c.*3201G>A (n.*3201G>A)
c.1160-32497G>A (n.1160-32497G>A)
c.3683G>A (p.Cys1228Tyr)
n.6781G>A
n.3869G>A
1g.196747300G>CCA343989475CFHn.4711G>C
c.3509G>C (p.Cys1170Ser)
c.3662G>C (p.Cys1221Ser)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.*2047G>C (n.*2047G>C)
c.3506G>C (p.Cys1169Ser)
c.*1810G>C (n.*1810G>C)
c.3494G>C (p.Cys1165Ser)
c.3580+103G>C (n.3580+103G>C)
c.1691G>C (p.Cys564Ser)
c.*3334G>C (n.*3334G>C)
n.717G>C
c.*1965G>C (n.*1965G>C)
c.3677G>C (p.Cys1226Ser)
c.3611G>C (p.Cys1204Ser)
c.*3201G>C (n.*3201G>C)
c.1160-32497G>C (n.1160-32497G>C)
c.3683G>C (p.Cys1228Ser)
n.6781G>C
n.3869G>C
1g.196747300G>TCA343989479CFHn.4711G>T
c.3509G>T (p.Cys1170Phe)
c.3662G>T (p.Cys1221Phe)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.*2047G>T (n.*2047G>T)
c.3506G>T (p.Cys1169Phe)
c.*1810G>T (n.*1810G>T)
c.3494G>T (p.Cys1165Phe)
c.3580+103G>T (n.3580+103G>T)
c.1691G>T (p.Cys564Phe)
c.*3334G>T (n.*3334G>T)
n.717G>T
c.*1965G>T (n.*1965G>T)
c.3677G>T (p.Cys1226Phe)
c.3611G>T (p.Cys1204Phe)
c.*3201G>T (n.*3201G>T)
c.1160-32497G>T (n.1160-32497G>T)
c.3683G>T (p.Cys1228Phe)
n.6781G>T
n.3869G>T
1g.196747301T>ACA343989484CFHn.4712T>A
c.3510T>A (p.Cys1170Ter)
c.3663T>A (p.Cys1221Ter)
c.*761T>A (n.*761T>A)
c.*2048T>A (n.*2048T>A)
c.3507T>A (p.Cys1169Ter)
c.*1811T>A (n.*1811T>A)
c.3495T>A (p.Cys1165Ter)
c.3580+104T>A (n.3580+104T>A)
c.1692T>A (p.Cys564Ter)
c.*3335T>A (n.*3335T>A)
n.718T>A
c.*1966T>A (n.*1966T>A)
c.3678T>A (p.Cys1226Ter)
c.3612T>A (p.Cys1204Ter)
c.*3202T>A (n.*3202T>A)
c.1160-32496T>A (n.1160-32496T>A)
c.3684T>A (p.Cys1228Ter)
n.6782T>A
n.3870T>A
1g.196747301T>CCA422663871CFHn.4712T>C
c.3510T>C (p.Cys1170=)
c.3663T>C (p.Cys1221=)
c.*761T>C (n.*761T>C)
c.*2048T>C (n.*2048T>C)
c.3507T>C (p.Cys1169=)
c.*1811T>C (n.*1811T>C)
c.3495T>C (p.Cys1165=)
c.3580+104T>C (n.3580+104T>C)
c.1692T>C (p.Cys564=)
c.*3335T>C (n.*3335T>C)
n.718T>C
c.*1966T>C (n.*1966T>C)
c.3678T>C (p.Cys1226=)
c.3612T>C (p.Cys1204=)
c.*3202T>C (n.*3202T>C)
c.1160-32496T>C (n.1160-32496T>C)
c.3684T>C (p.Cys1228=)
n.6782T>C
n.3870T>C
1g.196747301T>GCA343989486CFHn.4712T>G
c.3510T>G (p.Cys1170Trp)
c.3663T>G (p.Cys1221Trp)
c.*761T>G (n.*761T>G)
c.*2048T>G (n.*2048T>G)
c.3507T>G (p.Cys1169Trp)
c.*1811T>G (n.*1811T>G)
c.3495T>G (p.Cys1165Trp)
c.3580+104T>G (n.3580+104T>G)
c.1692T>G (p.Cys564Trp)
c.*3335T>G (n.*3335T>G)
n.718T>G
c.*1966T>G (n.*1966T>G)
c.3678T>G (p.Cys1226Trp)
c.3612T>G (p.Cys1204Trp)
c.*3202T>G (n.*3202T>G)
c.1160-32496T>G (n.1160-32496T>G)
c.3684T>G (p.Cys1228Trp)
n.6782T>G
n.3870T>G
1g.196747302G>ACA343989497CFHn.4713G>A
c.3511G>A (p.Ala1171Thr)
c.3664G>A (p.Ala1222Thr)
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.*2049G>A (n.*2049G>A)
c.3508G>A (p.Ala1170Thr)
c.*1812G>A (n.*1812G>A)
c.3496G>A (p.Ala1166Thr)
c.3580+105G>A (n.3580+105G>A)
c.1693G>A (p.Ala565Thr)
c.*3336G>A (n.*3336G>A)
n.719G>A
c.*1967G>A (n.*1967G>A)
c.3679G>A (p.Ala1227Thr)
c.3613G>A (p.Ala1205Thr)
c.*3203G>A (n.*3203G>A)
c.1160-32495G>A (n.1160-32495G>A)
c.3685G>A (p.Ala1229Thr)
n.6783G>A
n.3871G>A
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 gnomAD v4
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n.3874A>G
1g.196747305A>TCA343989561CFHn.4716A>T
c.3514A>T (p.Lys1172Ter)
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n.722A>T
c.*1970A>T (n.*1970A>T)
c.3682A>T (p.Lys1228Ter)
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c.3688A>T (p.Lys1230Ter)
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n.3874A>T
1g.196747306A>CCA343989585CFHn.4717A>C
c.3515A>C (p.Lys1172Thr)
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c.*2053A>C (n.*2053A>C)
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n.6787A>C
n.3875A>C
1g.196747306A>GCA343989595CFHn.4717A>G
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1g.196747306A>TCA343989599CFHn.4717A>T
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 COSMIC
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c.*1972A>C (n.*1972A>C)
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c.3690A>C (p.Lys1230Asn)
n.6788A>C
n.3876A>C
1g.196747307A>GCA422663879CFHn.4718A>G
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 dbSNP
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n.6791A>C
n.3879A>C
1g.196747310A>GCA422663883CFHn.4721A>G
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n.6792T>A
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n.728T>C
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n.6792T>C
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c.*1977A>T (n.*1977A>T)
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n.3881A>T
 gnomAD v4
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c.*772_*775del (n.*772_*775del)
c.*2059_*2062del (n.*2059_*2062del)
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c.*1977_*1980del (n.*1977_*1980del)
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c.1160-32485_1160-32482del (n.1160-32485_1160-32482del)
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n.6793_6796del
n.3881_3884del
1g.196747313G>ACA422663886CFHn.4724G>A
c.3522G>A (p.Ter1174=)
c.3675G>A (p.Ter1225=)
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.*2060G>A (n.*2060G>A)
c.3519G>A (p.Ter1173=)
c.*1823G>A (n.*1823G>A)
c.3507G>A (p.Ter1169=)
c.3580+116G>A (n.3580+116G>A)
c.1704G>A (p.Ter568=)
c.*3347G>A (n.*3347G>A)
n.730G>A
c.*1978G>A (n.*1978G>A)
c.3690G>A (p.Ter1230=)
c.3624G>A (p.Ter1208=)
c.*3214G>A (n.*3214G>A)
c.1160-32484G>A (n.1160-32484G>A)
c.3696G>A (p.Ter1232=)
n.6794G>A
n.3882G>A
 COSMIC
1g.196747313G>CCA343989666CFHn.4724G>C
c.3522G>C (p.Ter1174Tyr)
c.3675G>C (p.Ter1225Tyr)
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.*2060G>C (n.*2060G>C)
c.3519G>C (p.Ter1173Tyr)
c.*1823G>C (n.*1823G>C)
c.3507G>C (p.Ter1169Tyr)
c.3580+116G>C (n.3580+116G>C)
c.1704G>C (p.Ter568Tyr)
c.*3347G>C (n.*3347G>C)
n.730G>C
c.*1978G>C (n.*1978G>C)
c.3690G>C (p.Ter1230Tyr)
c.3624G>C (p.Ter1208Tyr)
c.*3214G>C (n.*3214G>C)
c.1160-32484G>C (n.1160-32484G>C)
c.3696G>C (p.Ter1232Tyr)
n.6794G>C
n.3882G>C
1g.196747313G>TCA343989680CFHn.4724G>T
c.3522G>T (p.Ter1174Tyr)
c.3675G>T (p.Ter1225Tyr)
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.*2060G>T (n.*2060G>T)
c.3519G>T (p.Ter1173Tyr)
c.*1823G>T (n.*1823G>T)
c.3507G>T (p.Ter1169Tyr)
c.3580+116G>T (n.3580+116G>T)
c.1704G>T (p.Ter568Tyr)
c.*3347G>T (n.*3347G>T)
n.730G>T
c.*1978G>T (n.*1978G>T)
c.3690G>T (p.Ter1230Tyr)
c.3624G>T (p.Ter1208Tyr)
c.*3214G>T (n.*3214G>T)
c.1160-32484G>T (n.1160-32484G>T)
c.3696G>T (p.Ter1232Tyr)
n.6794G>T
n.3882G>T
1g.196747314A>CCA2573975298CFHn.4725A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.*2061A>C (n.*2061A>C)
c.*1824A>C (n.*1824A>C)
c.3580+117A>C (n.3580+117A>C)
c.*3348A>C (n.*3348A>C)
n.731A>C
c.*1979A>C (n.*1979A>C)
c.*3215A>C (n.*3215A>C)
c.1160-32483A>C (n.1160-32483A>C)
n.6795A>C
n.3883A>C
 gnomAD v4
1g.196747314A>GCA645842260CFHn.4725A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.*2061A>G (n.*2061A>G)
c.*1824A>G (n.*1824A>G)
c.3580+117A>G (n.3580+117A>G)
c.*3348A>G (n.*3348A>G)
n.731A>G
c.*1979A>G (n.*1979A>G)
c.*3215A>G (n.*3215A>G)
c.1160-32483A>G (n.1160-32483A>G)
n.6795A>G
n.3883A>G
 COSMIC
1g.196747319_196747322delCA2649647234CFHn.4730_4733del
c.*6_*9del (n.*6_*9del)
c.*779_*782del (n.*779_*782del)
c.*2066_*2069del (n.*2066_*2069del)
c.*1829_*1832del (n.*1829_*1832del)
c.3580+122_3580+125del (n.3580+122_3580+125del)
c.*3353_*3356del (n.*3353_*3356del)
n.736_739del
c.*1984_*1987del (n.*1984_*1987del)
c.*3220_*3223del (n.*3220_*3223del)
c.1160-32478_1160-32475del (n.1160-32478_1160-32475del)
n.6800_6803del
n.3888_3891del
 gnomAD v4
1g.196747315A>GCA2649647235CFHn.4726A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.*2062A>G (n.*2062A>G)
c.*1825A>G (n.*1825A>G)
c.3580+118A>G (n.3580+118A>G)
c.*3349A>G (n.*3349A>G)
n.732A>G
c.*1980A>G (n.*1980A>G)
c.*3216A>G (n.*3216A>G)
c.1160-32482A>G (n.1160-32482A>G)
n.6796A>G
n.3884A>G
 gnomAD v4
1g.196747317C>ACA2539021688CFHn.4728C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.*2064C>A (n.*2064C>A)
c.*1827C>A (n.*1827C>A)
c.3580+120C>A (n.3580+120C>A)
c.*3351C>A (n.*3351C>A)
n.734C>A
c.*1982C>A (n.*1982C>A)
c.*3218C>A (n.*3218C>A)
c.1160-32480C>A (n.1160-32480C>A)
n.6798C>A
n.3886C>A
1g.196747319A=CA1217770799CFHn.4730A=
c.*6A= (n.*6A=)
c.*779A= (n.*779A=)
c.*2066A= (n.*2066A=)
c.*1829A= (n.*1829A=)
c.3580+122A= (n.3580+122A=)
c.*3353A= (n.*3353A=)
n.736A=
c.*1984A= (n.*1984A=)
c.*3220A= (n.*3220A=)
c.1160-32478A= (n.1160-32478A=)
n.6800A=
n.3888A=
1g.196747319A>CCA2649647236CFHn.4730A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.*779A>C (n.*779A>C)
c.*2066A>C (n.*2066A>C)
c.*1829A>C (n.*1829A>C)
c.3580+122A>C (n.3580+122A>C)
c.*3353A>C (n.*3353A>C)
n.736A>C
c.*1984A>C (n.*1984A>C)
c.*3220A>C (n.*3220A>C)
c.1160-32478A>C (n.1160-32478A>C)
n.6800A>C
n.3888A>C
 gnomAD v4
1g.196747319A>GCA1010872605CFHn.4730A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.*779A>G (n.*779A>G)
c.*2066A>G (n.*2066A>G)
c.*1829A>G (n.*1829A>G)
c.3580+122A>G (n.3580+122A>G)
c.*3353A>G (n.*3353A>G)
n.736A>G
c.*1984A>G (n.*1984A>G)
c.*3220A>G (n.*3220A>G)
c.1160-32478A>G (n.1160-32478A>G)
n.6800A>G
n.3888A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747321C>ACA1306003CFHn.4732C>A
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.*2068C>A (n.*2068C>A)
c.*1831C>A (n.*1831C>A)
c.3580+124C>A (n.3580+124C>A)
c.*3355C>A (n.*3355C>A)
n.738C>A
c.*1986C>A (n.*1986C>A)
c.*3222C>A (n.*3222C>A)
c.1160-32476C>A (n.1160-32476C>A)
n.6802C>A
n.3890C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747321C=CA1148253828CFHn.4732C=
c.*8C= (n.*8C=)
c.*781C= (n.*781C=)
c.*2068C= (n.*2068C=)
c.*1831C= (n.*1831C=)
c.3580+124C= (n.3580+124C=)
c.*3355C= (n.*3355C=)
n.738C=
c.*1986C= (n.*1986C=)
c.*3222C= (n.*3222C=)
c.1160-32476C= (n.1160-32476C=)
n.6802C=
n.3890C=
1g.196747321C>GCA528260273CFHn.4732C>G
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.*2068C>G (n.*2068C>G)
c.*1831C>G (n.*1831C>G)
c.3580+124C>G (n.3580+124C>G)
c.*3355C>G (n.*3355C>G)
n.738C>G
c.*1986C>G (n.*1986C>G)
c.*3222C>G (n.*3222C>G)
c.1160-32476C>G (n.1160-32476C>G)
n.6802C>G
n.3890C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747321C>TCA1217770801CFHn.4732C>T
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.*2068C>T (n.*2068C>T)
c.*1831C>T (n.*1831C>T)
c.3580+124C>T (n.3580+124C>T)
c.*3355C>T (n.*3355C>T)
n.738C>T
c.*1986C>T (n.*1986C>T)
c.*3222C>T (n.*3222C>T)
c.1160-32476C>T (n.1160-32476C>T)
n.6802C>T
n.3890C>T
 dbSNP
1g.196747321_196747323delinsCATCA1217770800CFHn.4732_4734delinsCAT
c.*8_*10delinsCAT (n.*8_*10delinsCAT)
c.*781_*783delinsCAT (n.*781_*783delinsCAT)
c.*2068_*2070delinsCAT (n.*2068_*2070delinsCAT)
c.*1831_*1833delinsCAT (n.*1831_*1833delinsCAT)
c.3580+124_3580+126delinsCAT (n.3580+124_3580+126delinsCAT)
c.*3355_*3357delinsCAT (n.*3355_*3357delinsCAT)
n.738_740delinsCAT
c.*1986_*1988delinsCAT (n.*1986_*1988delinsCAT)
c.*3222_*3224delinsCAT (n.*3222_*3224delinsCAT)
c.1160-32476_1160-32474delinsCAT (n.1160-32476_1160-32474delinsCAT)
n.6802_6804delinsCAT
n.3890_3892delinsCAT
1g.196747323_196747324delCA528260274CFHn.4734_4735del
c.*10_*11del (n.*10_*11del)
c.*783_*784del (n.*783_*784del)
c.*2070_*2071del (n.*2070_*2071del)
c.*1833_*1834del (n.*1833_*1834del)
c.3580+126_3580+127del (n.3580+126_3580+127del)
c.*3357_*3358del (n.*3357_*3358del)
n.740_741del
c.*1988_*1989del (n.*1988_*1989del)
c.*3224_*3225del (n.*3224_*3225del)
c.1160-32474_1160-32473del (n.1160-32474_1160-32473del)
n.6804_6805del
n.3892_3893del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747323T>GCA1306004CFHn.4734T>G
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.*2070T>G (n.*2070T>G)
c.*1833T>G (n.*1833T>G)
c.3580+126T>G (n.3580+126T>G)
c.*3357T>G (n.*3357T>G)
n.740T>G
c.*1988T>G (n.*1988T>G)
c.*3224T>G (n.*3224T>G)
c.1160-32474T>G (n.1160-32474T>G)
n.6804T>G
n.3892T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747323T=CA1217770802CFHn.4734T=
c.*10T= (n.*10T=)
c.*783T= (n.*783T=)
c.*2070T= (n.*2070T=)
c.*1833T= (n.*1833T=)
c.3580+126T= (n.3580+126T=)
c.*3357T= (n.*3357T=)
n.740T=
c.*1988T= (n.*1988T=)
c.*3224T= (n.*3224T=)
c.1160-32474T= (n.1160-32474T=)
n.6804T=
n.3892T=
1g.196747324A>GCA2649647243CFHn.4735A>G
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.*2071A>G (n.*2071A>G)
c.*1834A>G (n.*1834A>G)
c.3580+127A>G (n.3580+127A>G)
c.*3358A>G (n.*3358A>G)
n.741A>G
c.*1989A>G (n.*1989A>G)
c.*3225A>G (n.*3225A>G)
c.1160-32473A>G (n.1160-32473A>G)
n.6805A>G
n.3893A>G
 gnomAD v4
1g.196747325A>GCA2649647245CFHn.4736A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.*2072A>G (n.*2072A>G)
c.*1835A>G (n.*1835A>G)
c.3580+128A>G (n.3580+128A>G)
c.*3359A>G (n.*3359A>G)
n.742A>G
c.*1990A>G (n.*1990A>G)
c.*3226A>G (n.*3226A>G)
c.1160-32472A>G (n.1160-32472A>G)
n.6806A>G
n.3894A>G
 gnomAD v4
1g.196747327G>ACA10608671CFHn.4738G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.*2074G>A (n.*2074G>A)
c.*1837G>A (n.*1837G>A)
c.3580+130G>A (n.3580+130G>A)
c.*3361G>A (n.*3361G>A)
n.744G>A
c.*1992G>A (n.*1992G>A)
c.*3228G>A (n.*3228G>A)
c.1160-32470G>A (n.1160-32470G>A)
n.6808G>A
n.3896G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747327G>CCA2573975310CFHn.4738G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.*2074G>C (n.*2074G>C)
c.*1837G>C (n.*1837G>C)
c.3580+130G>C (n.3580+130G>C)
c.*3361G>C (n.*3361G>C)
n.744G>C
c.*1992G>C (n.*1992G>C)
c.*3228G>C (n.*3228G>C)
c.1160-32470G>C (n.1160-32470G>C)
n.6808G>C
n.3896G>C
1g.196747327G=CA1139797283CFHn.4738G=
c.*14G= (n.*14G=)
c.*787G= (n.*787G=)
c.*2074G= (n.*2074G=)
c.*1837G= (n.*1837G=)
c.3580+130G= (n.3580+130G=)
c.*3361G= (n.*3361G=)
n.744G=
c.*1992G= (n.*1992G=)
c.*3228G= (n.*3228G=)
c.1160-32470G= (n.1160-32470G=)
n.6808G=
n.3896G=
1g.196747328T>ACA1306005CFHn.4739T>A
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.*2075T>A (n.*2075T>A)
c.*1838T>A (n.*1838T>A)
c.3580+131T>A (n.3580+131T>A)
c.*3362T>A (n.*3362T>A)
n.745T>A
c.*1993T>A (n.*1993T>A)
c.*3229T>A (n.*3229T>A)
c.1160-32469T>A (n.1160-32469T>A)
n.6809T>A
n.3897T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747328T>CCA35816291CFHn.4739T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.*2075T>C (n.*2075T>C)
c.*1838T>C (n.*1838T>C)
c.3580+131T>C (n.3580+131T>C)
c.*3362T>C (n.*3362T>C)
n.745T>C
c.*1993T>C (n.*1993T>C)
c.*3229T>C (n.*3229T>C)
c.1160-32469T>C (n.1160-32469T>C)
n.6809T>C
n.3897T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.196747328T=CA1143430573CFHn.4739T=
c.*15T= (n.*15T=)
c.*788T= (n.*788T=)
c.*2075T= (n.*2075T=)
c.*1838T= (n.*1838T=)
c.3580+131T= (n.3580+131T=)
c.*3362T= (n.*3362T=)
n.745T=
c.*1993T= (n.*1993T=)
c.*3229T= (n.*3229T=)
c.1160-32469T= (n.1160-32469T=)
n.6809T=
n.3897T=
1g.196747329G>ACA2649647250CFHn.4740G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.*2076G>A (n.*2076G>A)
c.*1839G>A (n.*1839G>A)
c.3580+132G>A (n.3580+132G>A)
c.*3363G>A (n.*3363G>A)
n.746G>A
c.*1994G>A (n.*1994G>A)
c.*3230G>A (n.*3230G>A)
c.1160-32468G>A (n.1160-32468G>A)
n.6810G>A
n.3898G>A
 gnomAD v4
1g.196747329G>TCA645842279CFHn.4740G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.*789G>T (n.*789G>T)
c.*2076G>T (n.*2076G>T)
c.*1839G>T (n.*1839G>T)
c.3580+132G>T (n.3580+132G>T)
c.*3363G>T (n.*3363G>T)
n.746G>T
c.*1994G>T (n.*1994G>T)
c.*3230G>T (n.*3230G>T)
c.1160-32468G>T (n.1160-32468G>T)
n.6810G>T
n.3898G>T
 COSMIC
1g.196747330C>ACA1306006CFHn.4741C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.*2077C>A (n.*2077C>A)
c.*1840C>A (n.*1840C>A)
c.3580+133C>A (n.3580+133C>A)
c.*3364C>A (n.*3364C>A)
n.747C>A
c.*1995C>A (n.*1995C>A)
c.*3231C>A (n.*3231C>A)
c.1160-32467C>A (n.1160-32467C>A)
n.6811C>A
n.3899C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747330C=CA1217770803CFHn.4741C=
c.*17C= (n.*17C=)
c.*790C= (n.*790C=)
c.*2077C= (n.*2077C=)
c.*1840C= (n.*1840C=)
c.3580+133C= (n.3580+133C=)
c.*3364C= (n.*3364C=)
n.747C=
c.*1995C= (n.*1995C=)
c.*3231C= (n.*3231C=)
c.1160-32467C= (n.1160-32467C=)
n.6811C=
n.3899C=
1g.196747330C>TCA2573975318CFHn.4741C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.*2077C>T (n.*2077C>T)
c.*1840C>T (n.*1840C>T)
c.3580+133C>T (n.3580+133C>T)
c.*3364C>T (n.*3364C>T)
n.747C>T
c.*1995C>T (n.*1995C>T)
c.*3231C>T (n.*3231C>T)
c.1160-32467C>T (n.1160-32467C>T)
n.6811C>T
n.3899C>T
 gnomAD v4
1g.196747331A>CCA2747229918CFHn.4742A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.*2078A>C (n.*2078A>C)
c.*1841A>C (n.*1841A>C)
c.3580+134A>C (n.3580+134A>C)
c.*3365A>C (n.*3365A>C)
n.748A>C
c.*1996A>C (n.*1996A>C)
c.*3232A>C (n.*3232A>C)
c.1160-32466A>C (n.1160-32466A>C)
n.6812A>C
n.3900A>C
1g.196747331A>GCA2573975364CFHn.4742A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.*2078A>G (n.*2078A>G)
c.*1841A>G (n.*1841A>G)
c.3580+134A>G (n.3580+134A>G)
c.*3365A>G (n.*3365A>G)
n.748A>G
c.*1996A>G (n.*1996A>G)
c.*3232A>G (n.*3232A>G)
c.1160-32466A>G (n.1160-32466A>G)
n.6812A>G
n.3900A>G
1g.196747332C>ACA2649647253CFHn.4743C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.*2079C>A (n.*2079C>A)
c.*1842C>A (n.*1842C>A)
c.3580+135C>A (n.3580+135C>A)
c.*3366C>A (n.*3366C>A)
n.749C>A
c.*1997C>A (n.*1997C>A)
c.*3233C>A (n.*3233C>A)
c.1160-32465C>A (n.1160-32465C>A)
n.6813C>A
n.3901C>A
 gnomAD v4
1g.196747332C=CA1217770804CFHn.4743C=
c.*19C= (n.*19C=)
c.*792C= (n.*792C=)
c.*2079C= (n.*2079C=)
c.*1842C= (n.*1842C=)
c.3580+135C= (n.3580+135C=)
c.*3366C= (n.*3366C=)
n.749C=
c.*1997C= (n.*1997C=)
c.*3233C= (n.*3233C=)
c.1160-32465C= (n.1160-32465C=)
n.6813C=
n.3901C=
1g.196747332C>TCA729697571CFHn.4743C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.*2079C>T (n.*2079C>T)
c.*1842C>T (n.*1842C>T)
c.3580+135C>T (n.3580+135C>T)
c.*3366C>T (n.*3366C>T)
n.749C>T
c.*1997C>T (n.*1997C>T)
c.*3233C>T (n.*3233C>T)
c.1160-32465C>T (n.1160-32465C>T)
n.6813C>T
n.3901C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747332_196747333insTACA1306007CFHn.4743_4744insTA
c.*19_*20insTA (n.*19_*20insTA)
c.*792_*793insTA (n.*792_*793insTA)
c.*2079_*2080insTA (n.*2079_*2080insTA)
c.*1842_*1843insTA (n.*1842_*1843insTA)
c.3580+135_3580+136insTA (n.3580+135_3580+136insTA)
c.*3366_*3367insTA (n.*3366_*3367insTA)
n.749_750insTA
c.*1997_*1998insTA (n.*1997_*1998insTA)
c.*3233_*3234insTA (n.*3233_*3234insTA)
c.1160-32465_1160-32464insTA (n.1160-32465_1160-32464insTA)
n.6813_6814insTA
n.3901_3902insTA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747333A=CA1217770805CFHn.4744A=
c.*20A= (n.*20A=)
c.*793A= (n.*793A=)
c.*2080A= (n.*2080A=)
c.*1843A= (n.*1843A=)
c.3580+136A= (n.3580+136A=)
c.*3367A= (n.*3367A=)
n.750A=
c.*1998A= (n.*1998A=)
c.*3234A= (n.*3234A=)
c.1160-32464A= (n.1160-32464A=)
n.6814A=
n.3902A=
1g.196747333A>CCA1010872614CFHn.4744A>C
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.*2080A>C (n.*2080A>C)
c.*1843A>C (n.*1843A>C)
c.3580+136A>C (n.3580+136A>C)
c.*3367A>C (n.*3367A>C)
n.750A>C
c.*1998A>C (n.*1998A>C)
c.*3234A>C (n.*3234A>C)
c.1160-32464A>C (n.1160-32464A>C)
n.6814A>C
n.3902A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747333A>GCA2573975373CFHn.4744A>G
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.*2080A>G (n.*2080A>G)
c.*1843A>G (n.*1843A>G)
c.3580+136A>G (n.3580+136A>G)
c.*3367A>G (n.*3367A>G)
n.750A>G
c.*1998A>G (n.*1998A>G)
c.*3234A>G (n.*3234A>G)
c.1160-32464A>G (n.1160-32464A>G)
n.6814A>G
n.3902A>G
1g.196747334C>ACA1306008CFHn.4745C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.*2081C>A (n.*2081C>A)
c.*1844C>A (n.*1844C>A)
c.3580+137C>A (n.3580+137C>A)
c.*3368C>A (n.*3368C>A)
n.751C>A
c.*1999C>A (n.*1999C>A)
c.*3235C>A (n.*3235C>A)
c.1160-32463C>A (n.1160-32463C>A)
n.6815C>A
n.3903C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747334C=CA1217770806CFHn.4745C=
c.*21C= (n.*21C=)
c.*794C= (n.*794C=)
c.*2081C= (n.*2081C=)
c.*1844C= (n.*1844C=)
c.3580+137C= (n.3580+137C=)
c.*3368C= (n.*3368C=)
n.751C=
c.*1999C= (n.*1999C=)
c.*3235C= (n.*3235C=)
c.1160-32463C= (n.1160-32463C=)
n.6815C=
n.3903C=
1g.196747334C>GCA35816330CFHn.4745C>G
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.*2081C>G (n.*2081C>G)
c.*1844C>G (n.*1844C>G)
c.3580+137C>G (n.3580+137C>G)
c.*3368C>G (n.*3368C>G)
n.751C>G
c.*1999C>G (n.*1999C>G)
c.*3235C>G (n.*3235C>G)
c.1160-32463C>G (n.1160-32463C>G)
n.6815C>G
n.3903C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747334C>TCA1306009CFHn.4745C>T
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.*2081C>T (n.*2081C>T)
c.*1844C>T (n.*1844C>T)
c.3580+137C>T (n.3580+137C>T)
c.*3368C>T (n.*3368C>T)
n.751C>T
c.*1999C>T (n.*1999C>T)
c.*3235C>T (n.*3235C>T)
c.1160-32463C>T (n.1160-32463C>T)
n.6815C>T
n.3903C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747335C>ACA1139774087CFHn.4746C>A
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.*2082C>A (n.*2082C>A)
c.*1845C>A (n.*1845C>A)
c.3580+138C>A (n.3580+138C>A)
c.*3369C>A (n.*3369C>A)
n.752C>A
c.*2000C>A (n.*2000C>A)
c.*3236C>A (n.*3236C>A)
c.1160-32462C>A (n.1160-32462C>A)
n.6816C>A
n.3904C>A
 dbSNP
1g.196747335C=CA1139774086CFHn.4746C=
c.*22C= (n.*22C=)
c.*795C= (n.*795C=)
c.*2082C= (n.*2082C=)
c.*1845C= (n.*1845C=)
c.3580+138C= (n.3580+138C=)
c.*3369C= (n.*3369C=)
n.752C=
c.*2000C= (n.*2000C=)
c.*3236C= (n.*3236C=)
c.1160-32462C= (n.1160-32462C=)
n.6816C=
n.3904C=
1g.196747335C>GCA1306010CFHn.4746C>G
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.*795C>G (n.*795C>G)
c.*2082C>G (n.*2082C>G)
c.*1845C>G (n.*1845C>G)
c.3580+138C>G (n.3580+138C>G)
c.*3369C>G (n.*3369C>G)
n.752C>G
c.*2000C>G (n.*2000C>G)
c.*3236C>G (n.*3236C>G)
c.1160-32462C>G (n.1160-32462C>G)
n.6816C>G
n.3904C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747335C>TCA35816338CFHn.4746C>T
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.*2082C>T (n.*2082C>T)
c.*1845C>T (n.*1845C>T)
c.3580+138C>T (n.3580+138C>T)
c.*3369C>T (n.*3369C>T)
n.752C>T
c.*2000C>T (n.*2000C>T)
c.*3236C>T (n.*3236C>T)
c.1160-32462C>T (n.1160-32462C>T)
n.6816C>T
n.3904C>T
 dbSNP
1g.196747337T=CA1217770807CFHn.4748T=
c.*24T= (n.*24T=)
c.*797T= (n.*797T=)
c.*2084T= (n.*2084T=)
c.*1847T= (n.*1847T=)
c.3580+140T= (n.3580+140T=)
c.*3371T= (n.*3371T=)
n.754T=
c.*2002T= (n.*2002T=)
c.*3238T= (n.*3238T=)
c.1160-32460T= (n.1160-32460T=)
n.6818T=
n.3906T=
1g.196747337_196747338insAATGCCA1217770808CFHn.4748_4749insAATGC
c.*24_*25insAATGC (n.*24_*25insAATGC)
c.*797_*798insAATGC (n.*797_*798insAATGC)
c.*2084_*2085insAATGC (n.*2084_*2085insAATGC)
c.*1847_*1848insAATGC (n.*1847_*1848insAATGC)
c.3580+140_3580+141insAATGC (n.3580+140_3580+141insAATGC)
c.*3371_*3372insAATGC (n.*3371_*3372insAATGC)
n.754_755insAATGC
c.*2002_*2003insAATGC (n.*2002_*2003insAATGC)
c.*3238_*3239insAATGC (n.*3238_*3239insAATGC)
c.1160-32460_1160-32459insAATGC (n.1160-32460_1160-32459insAATGC)
n.6818_6819insAATGC
n.3906_3907insAATGC
 dbSNP
1g.196747339A>CCA2649647258CFHn.4750A>C
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.*799A>C (n.*799A>C)
c.*2086A>C (n.*2086A>C)
c.*1849A>C (n.*1849A>C)
c.3580+142A>C (n.3580+142A>C)
c.*3373A>C (n.*3373A>C)
n.756A>C
c.*2004A>C (n.*2004A>C)
c.*3240A>C (n.*3240A>C)
c.1160-32458A>C (n.1160-32458A>C)
n.6820A>C
n.3908A>C
 gnomAD v4
1g.196747339A>GCA2649647259CFHn.4750A>G
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.*799A>G (n.*799A>G)
c.*2086A>G (n.*2086A>G)
c.*1849A>G (n.*1849A>G)
c.3580+142A>G (n.3580+142A>G)
c.*3373A>G (n.*3373A>G)
n.756A>G
c.*2004A>G (n.*2004A>G)
c.*3240A>G (n.*3240A>G)
c.1160-32458A>G (n.1160-32458A>G)
n.6820A>G
n.3908A>G
 gnomAD v4
1g.196747340T=CA1217770809CFHn.4751T=
c.*27T= (n.*27T=)
c.*800T= (n.*800T=)
c.*2087T= (n.*2087T=)
c.*1850T= (n.*1850T=)
c.3580+143T= (n.3580+143T=)
c.*3374T= (n.*3374T=)
n.757T=
c.*2005T= (n.*2005T=)
c.*3241T= (n.*3241T=)
c.1160-32457T= (n.1160-32457T=)
n.6821T=
n.3909T=
1g.196747340_196747341insGTTATAACA1217770810CFHn.4751_4752insGTTATAA
c.*27_*28insGTTATAA (n.*27_*28insGTTATAA)
c.*800_*801insGTTATAA (n.*800_*801insGTTATAA)
c.*2087_*2088insGTTATAA (n.*2087_*2088insGTTATAA)
c.*1850_*1851insGTTATAA (n.*1850_*1851insGTTATAA)
c.3580+143_3580+144insGTTATAA (n.3580+143_3580+144insGTTATAA)
c.*3374_*3375insGTTATAA (n.*3374_*3375insGTTATAA)
n.757_758insGTTATAA
c.*2005_*2006insGTTATAA (n.*2005_*2006insGTTATAA)
c.*3241_*3242insGTTATAA (n.*3241_*3242insGTTATAA)
c.1160-32457_1160-32456insGTTATAA (n.1160-32457_1160-32456insGTTATAA)
n.6821_6822insGTTATAA
n.3909_3910insGTTATAA
 dbSNP
1g.196747342C=CA1143811980CFHn.4753C=
c.*29C= (n.*29C=)
c.*802C= (n.*802C=)
c.*2089C= (n.*2089C=)
c.*1852C= (n.*1852C=)
c.3580+145C= (n.3580+145C=)
c.*3376C= (n.*3376C=)
n.759C=
c.*2007C= (n.*2007C=)
c.*3243C= (n.*3243C=)
c.1160-32455C= (n.1160-32455C=)
n.6823C=
n.3911C=
1g.196747342C>GCA1306011CFHn.4753C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.*802C>G (n.*802C>G)
c.*2089C>G (n.*2089C>G)
c.*1852C>G (n.*1852C>G)
c.3580+145C>G (n.3580+145C>G)
c.*3376C>G (n.*3376C>G)
n.759C>G
c.*2007C>G (n.*2007C>G)
c.*3243C>G (n.*3243C>G)
c.1160-32455C>G (n.1160-32455C>G)
n.6823C>G
n.3911C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747342C>TCA528260275CFHn.4753C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.*802C>T (n.*802C>T)
c.*2089C>T (n.*2089C>T)
c.*1852C>T (n.*1852C>T)
c.3580+145C>T (n.3580+145C>T)
c.*3376C>T (n.*3376C>T)
n.759C>T
c.*2007C>T (n.*2007C>T)
c.*3243C>T (n.*3243C>T)
c.1160-32455C>T (n.1160-32455C>T)
n.6823C>T
n.3911C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747343A>GCA2573975388CFHn.4754A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.*803A>G (n.*803A>G)
c.*2090A>G (n.*2090A>G)
c.*1853A>G (n.*1853A>G)
c.3580+146A>G (n.3580+146A>G)
c.*3377A>G (n.*3377A>G)
n.760A>G
c.*2008A>G (n.*2008A>G)
c.*3244A>G (n.*3244A>G)
c.1160-32454A>G (n.1160-32454A>G)
n.6824A>G
n.3912A>G
 gnomAD v4
1g.196747344G>ACA2649647261CFHn.4755G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.*2091G>A (n.*2091G>A)
c.*1854G>A (n.*1854G>A)
c.3580+147G>A (n.3580+147G>A)
c.*3378G>A (n.*3378G>A)
n.761G>A
c.*2009G>A (n.*2009G>A)
c.*3245G>A (n.*3245G>A)
c.1160-32453G>A (n.1160-32453G>A)
n.6825G>A
n.3913G>A
 gnomAD v4
1g.196747344G>CCA528260276CFHn.4755G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.*2091G>C (n.*2091G>C)
c.*1854G>C (n.*1854G>C)
c.3580+147G>C (n.3580+147G>C)
c.*3378G>C (n.*3378G>C)
n.761G>C
c.*2009G>C (n.*2009G>C)
c.*3245G>C (n.*3245G>C)
c.1160-32453G>C (n.1160-32453G>C)
n.6825G>C
n.3913G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747344G=CA1144136326CFHn.4755G=
c.*31G= (n.*31G=)
c.*804G= (n.*804G=)
c.*2091G= (n.*2091G=)
c.*1854G= (n.*1854G=)
c.3580+147G= (n.3580+147G=)
c.*3378G= (n.*3378G=)
n.761G=
c.*2009G= (n.*2009G=)
c.*3245G= (n.*3245G=)
c.1160-32453G= (n.1160-32453G=)
n.6825G=
n.3913G=
1g.196747344G>TCA1306012CFHn.4755G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.*2091G>T (n.*2091G>T)
c.*1854G>T (n.*1854G>T)
c.3580+147G>T (n.3580+147G>T)
c.*3378G>T (n.*3378G>T)
n.761G>T
c.*2009G>T (n.*2009G>T)
c.*3245G>T (n.*3245G>T)
c.1160-32453G>T (n.1160-32453G>T)
n.6825G>T
n.3913G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747345A>CCA2573975488CFHn.4756A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.*805A>C (n.*805A>C)
c.*2092A>C (n.*2092A>C)
c.*1855A>C (n.*1855A>C)
c.3580+148A>C (n.3580+148A>C)
c.*3379A>C (n.*3379A>C)
n.762A>C
c.*2010A>C (n.*2010A>C)
c.*3246A>C (n.*3246A>C)
c.1160-32452A>C (n.1160-32452A>C)
n.6826A>C
n.3914A>C
1g.196747346A=CA1217770811CFHn.4757A=
c.*33A= (n.*33A=)
c.*806A= (n.*806A=)
c.*2093A= (n.*2093A=)
c.*1856A= (n.*1856A=)
c.3580+149A= (n.3580+149A=)
c.*3380A= (n.*3380A=)
n.763A=
c.*2011A= (n.*2011A=)
c.*3247A= (n.*3247A=)
c.1160-32451A= (n.1160-32451A=)
n.6827A=
n.3915A=
1g.196747346A>GCA528260277CFHn.4757A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.*806A>G (n.*806A>G)
c.*2093A>G (n.*2093A>G)
c.*1856A>G (n.*1856A>G)
c.3580+149A>G (n.3580+149A>G)
c.*3380A>G (n.*3380A>G)
n.763A>G
c.*2011A>G (n.*2011A>G)
c.*3247A>G (n.*3247A>G)
c.1160-32451A>G (n.1160-32451A>G)
n.6827A>G
n.3915A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747347C>ACA528260278CFHn.4758C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.*807C>A (n.*807C>A)
c.*2094C>A (n.*2094C>A)
c.*1857C>A (n.*1857C>A)
c.3580+150C>A (n.3580+150C>A)
c.*3381C>A (n.*3381C>A)
n.764C>A
c.*2012C>A (n.*2012C>A)
c.*3248C>A (n.*3248C>A)
c.1160-32450C>A (n.1160-32450C>A)
n.6828C>A
n.3916C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747347C=CA1217770812CFHn.4758C=
c.*34C= (n.*34C=)
c.*807C= (n.*807C=)
c.*2094C= (n.*2094C=)
c.*1857C= (n.*1857C=)
c.3580+150C= (n.3580+150C=)
c.*3381C= (n.*3381C=)
n.764C=
c.*2012C= (n.*2012C=)
c.*3248C= (n.*3248C=)
c.1160-32450C= (n.1160-32450C=)
n.6828C=
n.3916C=
1g.196747347C>TCA2649647264CFHn.4758C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.*807C>T (n.*807C>T)
c.*2094C>T (n.*2094C>T)
c.*1857C>T (n.*1857C>T)
c.3580+150C>T (n.3580+150C>T)
c.*3381C>T (n.*3381C>T)
n.764C>T
c.*2012C>T (n.*2012C>T)
c.*3248C>T (n.*3248C>T)
c.1160-32450C>T (n.1160-32450C>T)
n.6828C>T
n.3916C>T
 gnomAD v4
1g.196747348T>CCA2649647266CFHn.4759T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.*2095T>C (n.*2095T>C)
c.*1858T>C (n.*1858T>C)
c.3580+151T>C (n.3580+151T>C)
c.*3382T>C (n.*3382T>C)
n.765T>C
c.*2013T>C (n.*2013T>C)
c.*3249T>C (n.*3249T>C)
c.1160-32449T>C (n.1160-32449T>C)
n.6829T>C
n.3917T>C
 gnomAD v4
1g.196747349T>GCA1306013CFHn.4760T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.*809T>G (n.*809T>G)
c.*2096T>G (n.*2096T>G)
c.*1859T>G (n.*1859T>G)
c.3580+152T>G (n.3580+152T>G)
c.*3383T>G (n.*3383T>G)
n.766T>G
c.*2014T>G (n.*2014T>G)
c.*3250T>G (n.*3250T>G)
c.1160-32448T>G (n.1160-32448T>G)
n.6830T>G
n.3918T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747349T=CA1217770813CFHn.4760T=
c.*36T= (n.*36T=)
c.*809T= (n.*809T=)
c.*2096T= (n.*2096T=)
c.*1859T= (n.*1859T=)
c.3580+152T= (n.3580+152T=)
c.*3383T= (n.*3383T=)
n.766T=
c.*2014T= (n.*2014T=)
c.*3250T= (n.*3250T=)
c.1160-32448T= (n.1160-32448T=)
n.6830T=
n.3918T=
1g.196747351A>GCA2649647269CFHn.4762A>G
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.*2098A>G (n.*2098A>G)
c.*1861A>G (n.*1861A>G)
c.3580+154A>G (n.3580+154A>G)
c.*3385A>G (n.*3385A>G)
n.768A>G
c.*2016A>G (n.*2016A>G)
c.*3252A>G (n.*3252A>G)
c.1160-32446A>G (n.1160-32446A>G)
n.6832A>G
n.3920A>G
 gnomAD v4
1g.196747352G>ACA1010872629CFHn.4763G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.*2099G>A (n.*2099G>A)
c.*1862G>A (n.*1862G>A)
c.3580+155G>A (n.3580+155G>A)
c.*3386G>A (n.*3386G>A)
n.769G>A
c.*2017G>A (n.*2017G>A)
c.*3253G>A (n.*3253G>A)
c.1160-32445G>A (n.1160-32445G>A)
n.6833G>A
n.3921G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747352G=CA1217770814CFHn.4763G=
c.*39G= (n.*39G=)
c.*812G= (n.*812G=)
c.*2099G= (n.*2099G=)
c.*1862G= (n.*1862G=)
c.3580+155G= (n.3580+155G=)
c.*3386G= (n.*3386G=)
n.769G=
c.*2017G= (n.*2017G=)
c.*3253G= (n.*3253G=)
c.1160-32445G= (n.1160-32445G=)
n.6833G=
n.3921G=
1g.196747352G>TCA2649647271CFHn.4763G>T
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.*2099G>T (n.*2099G>T)
c.*1862G>T (n.*1862G>T)
c.3580+155G>T (n.3580+155G>T)
c.*3386G>T (n.*3386G>T)
n.769G>T
c.*2017G>T (n.*2017G>T)
c.*3253G>T (n.*3253G>T)
c.1160-32445G>T (n.1160-32445G>T)
n.6833G>T
n.3921G>T
 gnomAD v4
1g.196747355T>CCA2649647273CFHn.4766T>C
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.*815T>C (n.*815T>C)
c.*2102T>C (n.*2102T>C)
c.*1865T>C (n.*1865T>C)
c.3580+158T>C (n.3580+158T>C)
c.*3389T>C (n.*3389T>C)
n.772T>C
c.*2020T>C (n.*2020T>C)
c.*3256T>C (n.*3256T>C)
c.1160-32442T>C (n.1160-32442T>C)
n.6836T>C
n.3924T>C
 gnomAD v4
1g.196747356delCA2649647272CFHn.4767del
c.*43del (n.*43del)
c.*816del (n.*816del)
c.*2103del (n.*2103del)
c.*1866del (n.*1866del)
c.3580+159del (n.3580+159del)
c.*3390del (n.*3390del)
n.773del
c.*2021del (n.*2021del)
c.*3257del (n.*3257del)
c.1160-32441del (n.1160-32441del)
n.6837del
n.3925del
 gnomAD v4
1g.196747356T>ACA729697589CFHn.4767T>A
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.*2103T>A (n.*2103T>A)
c.*1866T>A (n.*1866T>A)
c.3580+159T>A (n.3580+159T>A)
c.*3390T>A (n.*3390T>A)
n.773T>A
c.*2021T>A (n.*2021T>A)
c.*3257T>A (n.*3257T>A)
c.1160-32441T>A (n.1160-32441T>A)
n.6837T>A
n.3925T>A
 dbSNP
1g.196747356T=CA1217770815CFHn.4767T=
c.*43T= (n.*43T=)
c.*816T= (n.*816T=)
c.*2103T= (n.*2103T=)
c.*1866T= (n.*1866T=)
c.3580+159T= (n.3580+159T=)
c.*3390T= (n.*3390T=)
n.773T=
c.*2021T= (n.*2021T=)
c.*3257T= (n.*3257T=)
c.1160-32441T= (n.1160-32441T=)
n.6837T=
n.3925T=
1g.196747360T>ACA729697591CFHn.4771T>A
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.*820T>A (n.*820T>A)
c.*2107T>A (n.*2107T>A)
c.*1870T>A (n.*1870T>A)
c.3580+163T>A (n.3580+163T>A)
c.*3394T>A (n.*3394T>A)
n.777T>A
c.*2025T>A (n.*2025T>A)
c.*3261T>A (n.*3261T>A)
c.1160-32437T>A (n.1160-32437T>A)
n.6841T>A
n.3929T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.196747360T=CA1217770816CFHn.4771T=
c.*47T= (n.*47T=)
c.*820T= (n.*820T=)
c.*2107T= (n.*2107T=)
c.*1870T= (n.*1870T=)
c.3580+163T= (n.3580+163T=)
c.*3394T= (n.*3394T=)
n.777T=
c.*2025T= (n.*2025T=)
c.*3261T= (n.*3261T=)
c.1160-32437T= (n.1160-32437T=)
n.6841T=
n.3929T=
1g.196747361C>TCA2649647275CFHn.4772C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.*2108C>T (n.*2108C>T)
c.*1871C>T (n.*1871C>T)
c.3580+164C>T (n.3580+164C>T)
c.*3395C>T (n.*3395C>T)
n.778C>T
c.*2026C>T (n.*2026C>T)
c.*3262C>T (n.*3262C>T)
c.1160-32436C>T (n.1160-32436C>T)
n.6842C>T
n.3930C>T
 gnomAD v4
1g.196747362A=CA1217770817CFHn.4773A=
c.*49A= (n.*49A=)
c.*822A= (n.*822A=)
c.*2109A= (n.*2109A=)
c.*1872A= (n.*1872A=)
c.3580+165A= (n.3580+165A=)
c.*3396A= (n.*3396A=)
n.779A=
c.*2027A= (n.*2027A=)
c.*3263A= (n.*3263A=)
c.1160-32435A= (n.1160-32435A=)
n.6843A=
n.3931A=
1g.196747362A>GCA2649647277CFHn.4773A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.*2109A>G (n.*2109A>G)
c.*1872A>G (n.*1872A>G)
c.3580+165A>G (n.3580+165A>G)
c.*3396A>G (n.*3396A>G)
n.779A>G
c.*2027A>G (n.*2027A>G)
c.*3263A>G (n.*3263A>G)
c.1160-32435A>G (n.1160-32435A>G)
n.6843A>G
n.3931A>G
 gnomAD v4
1g.196747362A>TCA1306014CFHn.4773A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.*2109A>T (n.*2109A>T)
c.*1872A>T (n.*1872A>T)
c.3580+165A>T (n.3580+165A>T)
c.*3396A>T (n.*3396A>T)
n.779A>T
c.*2027A>T (n.*2027A>T)
c.*3263A>T (n.*3263A>T)
c.1160-32435A>T (n.1160-32435A>T)
n.6843A>T
n.3931A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747363G>CCA2649647278CFHn.4774G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.*823G>C (n.*823G>C)
c.*2110G>C (n.*2110G>C)
c.*1873G>C (n.*1873G>C)
c.3580+166G>C (n.3580+166G>C)
c.*3397G>C (n.*3397G>C)
n.780G>C
c.*2028G>C (n.*2028G>C)
c.*3264G>C (n.*3264G>C)
c.1160-32434G>C (n.1160-32434G>C)
n.6844G>C
n.3932G>C
 gnomAD v4
1g.196747367T>CCA2649647280CFHn.4778T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.*827T>C (n.*827T>C)
c.*2114T>C (n.*2114T>C)
c.*1877T>C (n.*1877T>C)
c.3580+170T>C (n.3580+170T>C)
c.*3401T>C (n.*3401T>C)
n.784T>C
c.*2032T>C (n.*2032T>C)
c.*3268T>C (n.*3268T>C)
c.1160-32430T>C (n.1160-32430T>C)
n.6848T>C
n.3936T>C
 gnomAD v4
1g.196747368C>ACA729697601CFHn.4779C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.*2115C>A (n.*2115C>A)
c.*1878C>A (n.*1878C>A)
c.3580+171C>A (n.3580+171C>A)
c.*3402C>A (n.*3402C>A)
n.785C>A
c.*2033C>A (n.*2033C>A)
c.*3269C>A (n.*3269C>A)
c.1160-32429C>A (n.1160-32429C>A)
n.6849C>A
n.3937C>A
 dbSNP
1g.196747368C=CA1139797285CFHn.4779C=
c.*55C= (n.*55C=)
c.*828C= (n.*828C=)
c.*2115C= (n.*2115C=)
c.*1878C= (n.*1878C=)
c.3580+171C= (n.3580+171C=)
c.*3402C= (n.*3402C=)
n.785C=
c.*2033C= (n.*2033C=)
c.*3269C= (n.*3269C=)
c.1160-32429C= (n.1160-32429C=)
n.6849C=
n.3937C=
1g.196747368C>GCA2649647281CFHn.4779C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.*2115C>G (n.*2115C>G)
c.*1878C>G (n.*1878C>G)
c.3580+171C>G (n.3580+171C>G)
c.*3402C>G (n.*3402C>G)
n.785C>G
c.*2033C>G (n.*2033C>G)
c.*3269C>G (n.*3269C>G)
c.1160-32429C>G (n.1160-32429C>G)
n.6849C>G
n.3937C>G
 gnomAD v4
1g.196747368C>TCA35816350CFHn.4779C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.*2115C>T (n.*2115C>T)
c.*1878C>T (n.*1878C>T)
c.3580+171C>T (n.3580+171C>T)
c.*3402C>T (n.*3402C>T)
n.785C>T
c.*2033C>T (n.*2033C>T)
c.*3269C>T (n.*3269C>T)
c.1160-32429C>T (n.1160-32429C>T)
n.6849C>T
n.3937C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747370A>GCA2573975494CFHn.4781A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.*2117A>G (n.*2117A>G)
c.*1880A>G (n.*1880A>G)
c.3580+173A>G (n.3580+173A>G)
c.*3404A>G (n.*3404A>G)
n.787A>G
c.*2035A>G (n.*2035A>G)
c.*3271A>G (n.*3271A>G)
c.1160-32427A>G (n.1160-32427A>G)
n.6851A>G
n.3939A>G
1g.196747371T>CCA2649647282CFHn.4782T>C
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.*831T>C (n.*831T>C)
c.*2118T>C (n.*2118T>C)
c.*1881T>C (n.*1881T>C)
c.3580+174T>C (n.3580+174T>C)
c.*3405T>C (n.*3405T>C)
n.788T>C
c.*2036T>C (n.*2036T>C)
c.*3272T>C (n.*3272T>C)
c.1160-32426T>C (n.1160-32426T>C)
n.6852T>C
n.3940T>C
 gnomAD v4
1g.196747374delCA2649647283CFHn.4785del
c.*61del (n.*61del)
c.*834del (n.*834del)
c.*2121del (n.*2121del)
c.*1884del (n.*1884del)
c.3580+177del (n.3580+177del)
c.*3408del (n.*3408del)
n.791del
c.*2039del (n.*2039del)
c.*3275del (n.*3275del)
c.1160-32423del (n.1160-32423del)
n.6855del
n.3943del
 gnomAD v4
1g.196747374C>ACA35816351CFHn.4785C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.*2121C>A (n.*2121C>A)
c.*1884C>A (n.*1884C>A)
c.3580+177C>A (n.3580+177C>A)
c.*3408C>A (n.*3408C>A)
n.791C>A
c.*2039C>A (n.*2039C>A)
c.*3275C>A (n.*3275C>A)
c.1160-32423C>A (n.1160-32423C>A)
n.6855C>A
n.3943C>A
 dbSNP
1g.196747374C=CA1144230354CFHn.4785C=
c.*61C= (n.*61C=)
c.*834C= (n.*834C=)
c.*2121C= (n.*2121C=)
c.*1884C= (n.*1884C=)
c.3580+177C= (n.3580+177C=)
c.*3408C= (n.*3408C=)
n.791C=
c.*2039C= (n.*2039C=)
c.*3275C= (n.*3275C=)
c.1160-32423C= (n.1160-32423C=)
n.6855C=
n.3943C=
1g.196747375delCA2573975502CFHn.4786del
c.*62del (n.*62del)
c.*835del (n.*835del)
c.*2122del (n.*2122del)
c.*1885del (n.*1885del)
c.3580+178del (n.3580+178del)
c.*3409del (n.*3409del)
n.792del
c.*2040del (n.*2040del)
c.*3276del (n.*3276del)
c.1160-32422del (n.1160-32422del)
n.6856del
n.3944del
 gnomAD v4
1g.196747375A>GCA2649647284CFHn.4786A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.*835A>G (n.*835A>G)
c.*2122A>G (n.*2122A>G)
c.*1885A>G (n.*1885A>G)
c.3580+178A>G (n.3580+178A>G)
c.*3409A>G (n.*3409A>G)
n.792A>G
c.*2040A>G (n.*2040A>G)
c.*3276A>G (n.*3276A>G)
c.1160-32422A>G (n.1160-32422A>G)
n.6856A>G
n.3944A>G
 gnomAD v4
1g.196747375A>TCA2649647285CFHn.4786A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.*835A>T (n.*835A>T)
c.*2122A>T (n.*2122A>T)
c.*1885A>T (n.*1885A>T)
c.3580+178A>T (n.3580+178A>T)
c.*3409A>T (n.*3409A>T)
n.792A>T
c.*2040A>T (n.*2040A>T)
c.*3276A>T (n.*3276A>T)
c.1160-32422A>T (n.1160-32422A>T)
n.6856A>T
n.3944A>T
 gnomAD v4
1g.196747375_196747376delinsATCA1217770818CFHn.4786_4787delinsAT
c.*62_*63delinsAT (n.*62_*63delinsAT)
c.*835_*836delinsAT (n.*835_*836delinsAT)
c.*2122_*2123delinsAT (n.*2122_*2123delinsAT)
c.*1885_*1886delinsAT (n.*1885_*1886delinsAT)
c.3580+178_3580+179delinsAT (n.3580+178_3580+179delinsAT)
c.*3409_*3410delinsAT (n.*3409_*3410delinsAT)
n.792_793delinsAT
c.*2040_*2041delinsAT (n.*2040_*2041delinsAT)
c.*3276_*3277delinsAT (n.*3276_*3277delinsAT)
c.1160-32422_1160-32421delinsAT (n.1160-32422_1160-32421delinsAT)
n.6856_6857delinsAT
n.3944_3945delinsAT
1g.196747376T>ACA2649647289CFHn.4787T>A
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.*836T>A (n.*836T>A)
c.*2123T>A (n.*2123T>A)
c.*1886T>A (n.*1886T>A)
c.3580+179T>A (n.3580+179T>A)
c.*3410T>A (n.*3410T>A)
n.793T>A
c.*2041T>A (n.*2041T>A)
c.*3277T>A (n.*3277T>A)
c.1160-32421T>A (n.1160-32421T>A)
n.6857T>A
n.3945T>A
 gnomAD v4
1g.196747376T>CCA1010872657CFHn.4787T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.*836T>C (n.*836T>C)
c.*2123T>C (n.*2123T>C)
c.*1886T>C (n.*1886T>C)
c.3580+179T>C (n.3580+179T>C)
c.*3410T>C (n.*3410T>C)
n.793T>C
c.*2041T>C (n.*2041T>C)
c.*3277T>C (n.*3277T>C)
c.1160-32421T>C (n.1160-32421T>C)
n.6857T>C
n.3945T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747376T=CA1217770819CFHn.4787T=
c.*63T= (n.*63T=)
c.*836T= (n.*836T=)
c.*2123T= (n.*2123T=)
c.*1886T= (n.*1886T=)
c.3580+179T= (n.3580+179T=)
c.*3410T= (n.*3410T=)
n.793T=
c.*2041T= (n.*2041T=)
c.*3277T= (n.*3277T=)
c.1160-32421T= (n.1160-32421T=)
n.6857T=
n.3945T=
1g.196747376_196747381delinsTTTTTTCA1140631609CFHn.4787_4792delinsTTTTTT
c.*63_*68delinsTTTTTT (n.*63_*68delinsTTTTTT)
c.*836_*841delinsTTTTTT (n.*836_*841delinsTTTTTT)
c.*2123_*2128delinsTTTTTT (n.*2123_*2128delinsTTTTTT)
c.*1886_*1891delinsTTTTTT (n.*1886_*1891delinsTTTTTT)
c.3580+179_3580+184delinsTTTTTT (n.3580+179_3580+184delinsTTTTTT)
c.*3410_*3415delinsTTTTTT (n.*3410_*3415delinsTTTTTT)
n.793_798delinsTTTTTT
c.*2041_*2046delinsTTTTTT (n.*2041_*2046delinsTTTTTT)
c.*3277_*3282delinsTTTTTT (n.*3277_*3282delinsTTTTTT)
c.1160-32421_1160-32416delinsTTTTTT (n.1160-32421_1160-32416delinsTTTTTT)
n.6857_6862delinsTTTTTT
n.3945_3950delinsTTTTTT
1g.196747381dupCA35816357CFHn.4792dup
c.*68dup (n.*68dup)
c.*841dup (n.*841dup)
c.*2128dup (n.*2128dup)
c.*1891dup (n.*1891dup)
c.3580+184dup (n.3580+184dup)
c.*3415dup (n.*3415dup)
n.798dup
c.*2046dup (n.*2046dup)
c.*3282dup (n.*3282dup)
c.1160-32416dup (n.1160-32416dup)
n.6862dup
n.3950dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747381delCA35816363CFHn.4792del
c.*68del (n.*68del)
c.*841del (n.*841del)
c.*2128del (n.*2128del)
c.*1891del (n.*1891del)
c.3580+184del (n.3580+184del)
c.*3415del (n.*3415del)
n.798del
c.*2046del (n.*2046del)
c.*3282del (n.*3282del)
c.1160-32416del (n.1160-32416del)
n.6862del
n.3950del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747376_196747377insGCA528260279CFHn.4787_4788insG
c.*63_*64insG (n.*63_*64insG)
c.*836_*837insG (n.*836_*837insG)
c.*2123_*2124insG (n.*2123_*2124insG)
c.*1886_*1887insG (n.*1886_*1887insG)
c.3580+179_3580+180insG (n.3580+179_3580+180insG)
c.*3410_*3411insG (n.*3410_*3411insG)
n.793_794insG
c.*2041_*2042insG (n.*2041_*2042insG)
c.*3277_*3278insG (n.*3277_*3278insG)
c.1160-32421_1160-32420insG (n.1160-32421_1160-32420insG)
n.6857_6858insG
n.3945_3946insG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747378T>ACA35816368CFHn.4789T>A
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.*838T>A (n.*838T>A)
c.*2125T>A (n.*2125T>A)
c.*1888T>A (n.*1888T>A)
c.3580+181T>A (n.3580+181T>A)
c.*3412T>A (n.*3412T>A)
n.795T>A
c.*2043T>A (n.*2043T>A)
c.*3279T>A (n.*3279T>A)
c.1160-32419T>A (n.1160-32419T>A)
n.6859T>A
n.3947T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747378T=CA1217770820CFHn.4789T=
c.*65T= (n.*65T=)
c.*838T= (n.*838T=)
c.*2125T= (n.*2125T=)
c.*1888T= (n.*1888T=)
c.3580+181T= (n.3580+181T=)
c.*3412T= (n.*3412T=)
n.795T=
c.*2043T= (n.*2043T=)
c.*3279T= (n.*3279T=)
c.1160-32419T= (n.1160-32419T=)
n.6859T=
n.3947T=
1g.196747380T>CCA528260280CFHn.4791T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.*840T>C (n.*840T>C)
c.*2127T>C (n.*2127T>C)
c.*1890T>C (n.*1890T>C)
c.3580+183T>C (n.3580+183T>C)
c.*3414T>C (n.*3414T>C)
n.797T>C
c.*2045T>C (n.*2045T>C)
c.*3281T>C (n.*3281T>C)
c.1160-32417T>C (n.1160-32417T>C)
n.6861T>C
n.3949T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747380T>GCA729697637CFHn.4791T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.*840T>G (n.*840T>G)
c.*2127T>G (n.*2127T>G)
c.*1890T>G (n.*1890T>G)
c.3580+183T>G (n.3580+183T>G)
c.*3414T>G (n.*3414T>G)
n.797T>G
c.*2045T>G (n.*2045T>G)
c.*3281T>G (n.*3281T>G)
c.1160-32417T>G (n.1160-32417T>G)
n.6861T>G
n.3949T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747380T=CA1217770821CFHn.4791T=
c.*67T= (n.*67T=)
c.*840T= (n.*840T=)
c.*2127T= (n.*2127T=)
c.*1890T= (n.*1890T=)
c.3580+183T= (n.3580+183T=)
c.*3414T= (n.*3414T=)
n.797T=
c.*2045T= (n.*2045T=)
c.*3281T= (n.*3281T=)
c.1160-32417T= (n.1160-32417T=)
n.6861T=
n.3949T=
1g.196747381T>ACA35816377CFHn.4792T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.*2128T>A (n.*2128T>A)
c.*1891T>A (n.*1891T>A)
c.3580+184T>A (n.3580+184T>A)
c.*3415T>A (n.*3415T>A)
n.798T>A
c.*2046T>A (n.*2046T>A)
c.*3282T>A (n.*3282T>A)
c.1160-32416T>A (n.1160-32416T>A)
n.6862T>A
n.3950T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.196747381T>CCA528260281CFHn.4792T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.*2128T>C (n.*2128T>C)
c.*1891T>C (n.*1891T>C)
c.3580+184T>C (n.3580+184T>C)
c.*3415T>C (n.*3415T>C)
n.798T>C
c.*2046T>C (n.*2046T>C)
c.*3282T>C (n.*3282T>C)
c.1160-32416T>C (n.1160-32416T>C)
n.6862T>C
n.3950T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747381T>GCA2649647292CFHn.4792T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.*841T>G (n.*841T>G)
c.*2128T>G (n.*2128T>G)
c.*1891T>G (n.*1891T>G)
c.3580+184T>G (n.3580+184T>G)
c.*3415T>G (n.*3415T>G)
n.798T>G
c.*2046T>G (n.*2046T>G)
c.*3282T>G (n.*3282T>G)
c.1160-32416T>G (n.1160-32416T>G)
n.6862T>G
n.3950T>G
 gnomAD v4
1g.196747381T=CA1144230355CFHn.4792T=
c.*68T= (n.*68T=)
c.*841T= (n.*841T=)
c.*2128T= (n.*2128T=)
c.*1891T= (n.*1891T=)
c.3580+184T= (n.3580+184T=)
c.*3415T= (n.*3415T=)
n.798T=
c.*2046T= (n.*2046T=)
c.*3282T= (n.*3282T=)
c.1160-32416T= (n.1160-32416T=)
n.6862T=
n.3950T=
1g.196747382A=CA1217770822CFHn.4793A=
c.*69A= (n.*69A=)
c.*842A= (n.*842A=)
c.*2129A= (n.*2129A=)
c.*1892A= (n.*1892A=)
c.3580+185A= (n.3580+185A=)
c.*3416A= (n.*3416A=)
n.799A=
c.*2047A= (n.*2047A=)
c.*3283A= (n.*3283A=)
c.1160-32415A= (n.1160-32415A=)
n.6863A=
n.3951A=
1g.196747382A>GCA2649647294CFHn.4793A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.*842A>G (n.*842A>G)
c.*2129A>G (n.*2129A>G)
c.*1892A>G (n.*1892A>G)
c.3580+185A>G (n.3580+185A>G)
c.*3416A>G (n.*3416A>G)
n.799A>G
c.*2047A>G (n.*2047A>G)
c.*3283A>G (n.*3283A>G)
c.1160-32415A>G (n.1160-32415A>G)
n.6863A>G
n.3951A>G
 gnomAD v4
1g.196747382A>TCA1217770823CFHn.4793A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.*842A>T (n.*842A>T)
c.*2129A>T (n.*2129A>T)
c.*1892A>T (n.*1892A>T)
c.3580+185A>T (n.3580+185A>T)
c.*3416A>T (n.*3416A>T)
n.799A>T
c.*2047A>T (n.*2047A>T)
c.*3283A>T (n.*3283A>T)
c.1160-32415A>T (n.1160-32415A>T)
n.6863A>T
n.3951A>T
 dbSNP
1g.196747382dupCA2649647293CFHn.4793dup
c.*69dup (n.*69dup)
c.*842dup (n.*842dup)
c.*2129dup (n.*2129dup)
c.*1892dup (n.*1892dup)
c.3580+185dup (n.3580+185dup)
c.*3416dup (n.*3416dup)
n.799dup
c.*2047dup (n.*2047dup)
c.*3283dup (n.*3283dup)
c.1160-32415dup (n.1160-32415dup)
n.6863dup
n.3951dup
 gnomAD v4
1g.196747383T>ACA35816380CFHn.4794T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.*843T>A (n.*843T>A)
c.*2130T>A (n.*2130T>A)
c.*1893T>A (n.*1893T>A)
c.3580+186T>A (n.3580+186T>A)
c.*3417T>A (n.*3417T>A)
n.800T>A
c.*2048T>A (n.*2048T>A)
c.*3284T>A (n.*3284T>A)
c.1160-32414T>A (n.1160-32414T>A)
n.6864T>A
n.3952T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747383T>CCA729697643CFHn.4794T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.*843T>C (n.*843T>C)
c.*2130T>C (n.*2130T>C)
c.*1893T>C (n.*1893T>C)
c.3580+186T>C (n.3580+186T>C)
c.*3417T>C (n.*3417T>C)
n.800T>C
c.*2048T>C (n.*2048T>C)
c.*3284T>C (n.*3284T>C)
c.1160-32414T>C (n.1160-32414T>C)
n.6864T>C
n.3952T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.196747383T>GCA2649647295CFHn.4794T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.*843T>G (n.*843T>G)
c.*2130T>G (n.*2130T>G)
c.*1893T>G (n.*1893T>G)
c.3580+186T>G (n.3580+186T>G)
c.*3417T>G (n.*3417T>G)
n.800T>G
c.*2048T>G (n.*2048T>G)
c.*3284T>G (n.*3284T>G)
c.1160-32414T>G (n.1160-32414T>G)
n.6864T>G
n.3952T>G
 gnomAD v4
1g.196747383T=CA1217770824CFHn.4794T=
c.*70T= (n.*70T=)
c.*843T= (n.*843T=)
c.*2130T= (n.*2130T=)
c.*1893T= (n.*1893T=)
c.3580+186T= (n.3580+186T=)
c.*3417T= (n.*3417T=)
n.800T=
c.*2048T= (n.*2048T=)
c.*3284T= (n.*3284T=)
c.1160-32414T= (n.1160-32414T=)
n.6864T=
n.3952T=
1g.196747384G>ACA2606695254CFHn.4795G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.*844G>A (n.*844G>A)
c.*2131G>A (n.*2131G>A)
c.*1894G>A (n.*1894G>A)
c.3580+187G>A (n.3580+187G>A)
c.*3418G>A (n.*3418G>A)
n.801G>A
c.*2049G>A (n.*2049G>A)
c.*3285G>A (n.*3285G>A)
c.1160-32413G>A (n.1160-32413G>A)
n.6865G>A
n.3953G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747384G=CA1217770825CFHn.4795G=
c.*71G= (n.*71G=)
c.*844G= (n.*844G=)
c.*2131G= (n.*2131G=)
c.*1894G= (n.*1894G=)
c.3580+187G= (n.3580+187G=)
c.*3418G= (n.*3418G=)
n.801G=
c.*2049G= (n.*2049G=)
c.*3285G= (n.*3285G=)
c.1160-32413G= (n.1160-32413G=)
n.6865G=
n.3953G=
1g.196747384G>TCA1217770826CFHn.4795G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.*844G>T (n.*844G>T)
c.*2131G>T (n.*2131G>T)
c.*1894G>T (n.*1894G>T)
c.3580+187G>T (n.3580+187G>T)
c.*3418G>T (n.*3418G>T)
n.801G>T
c.*2049G>T (n.*2049G>T)
c.*3285G>T (n.*3285G>T)
c.1160-32413G>T (n.1160-32413G>T)
n.6865G>T
n.3953G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.196747385T>CCA2649647298CFHn.4796T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.*845T>C (n.*845T>C)
c.*2132T>C (n.*2132T>C)
c.*1895T>C (n.*1895T>C)
c.3580+188T>C (n.3580+188T>C)
c.*3419T>C (n.*3419T>C)
n.802T>C
c.*2050T>C (n.*2050T>C)
c.*3286T>C (n.*3286T>C)
c.1160-32412T>C (n.1160-32412T>C)
n.6866T>C
n.3954T>C
 gnomAD v4
1g.196747386A=CA1217770827CFHn.4797A=
c.*73A= (n.*73A=)
c.*846A= (n.*846A=)
c.*2133A= (n.*2133A=)
c.*1896A= (n.*1896A=)
c.3580+189A= (n.3580+189A=)
c.*3420A= (n.*3420A=)
n.803A=
c.*2051A= (n.*2051A=)
c.*3287A= (n.*3287A=)
c.1160-32411A= (n.1160-32411A=)
n.6867A=
n.3955A=
1g.196747386A>GCA2573975565CFHn.4797A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.*846A>G (n.*846A>G)
c.*2133A>G (n.*2133A>G)
c.*1896A>G (n.*1896A>G)
c.3580+189A>G (n.3580+189A>G)
c.*3420A>G (n.*3420A>G)
n.803A>G
c.*2051A>G (n.*2051A>G)
c.*3287A>G (n.*3287A>G)
c.1160-32411A>G (n.1160-32411A>G)
n.6867A>G
n.3955A>G
 gnomAD v4
1g.196747386A>TCA1217770828CFHn.4797A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.*846A>T (n.*846A>T)
c.*2133A>T (n.*2133A>T)
c.*1896A>T (n.*1896A>T)
c.3580+189A>T (n.3580+189A>T)
c.*3420A>T (n.*3420A>T)
n.803A>T
c.*2051A>T (n.*2051A>T)
c.*3287A>T (n.*3287A>T)
c.1160-32411A>T (n.1160-32411A>T)
n.6867A>T
n.3955A>T
 dbSNP
1g.196747387T>CCA729697649CFHn.4798T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.*847T>C (n.*847T>C)
c.*2134T>C (n.*2134T>C)
c.*1897T>C (n.*1897T>C)
c.3580+190T>C (n.3580+190T>C)
c.*3421T>C (n.*3421T>C)
n.804T>C
c.*2052T>C (n.*2052T>C)
c.*3288T>C (n.*3288T>C)
c.1160-32410T>C (n.1160-32410T>C)
n.6868T>C
n.3956T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747387T=CA1217770829CFHn.4798T=
c.*74T= (n.*74T=)
c.*847T= (n.*847T=)
c.*2134T= (n.*2134T=)
c.*1897T= (n.*1897T=)
c.3580+190T= (n.3580+190T=)
c.*3421T= (n.*3421T=)
n.804T=
c.*2052T= (n.*2052T=)
c.*3288T= (n.*3288T=)
c.1160-32410T= (n.1160-32410T=)
n.6868T=
n.3956T=
1g.196747387_196747388delCA2649647301CFHn.4798_4799del
c.*74_*75del (n.*74_*75del)
c.*847_*848del (n.*847_*848del)
c.*2134_*2135del (n.*2134_*2135del)
c.*1897_*1898del (n.*1897_*1898del)
c.3580+190_3580+191del (n.3580+190_3580+191del)
c.*3421_*3422del (n.*3421_*3422del)
n.804_805del
c.*2052_*2053del (n.*2052_*2053del)
c.*3288_*3289del (n.*3288_*3289del)
c.1160-32410_1160-32409del (n.1160-32410_1160-32409del)
n.6868_6869del
n.3956_3957del
 gnomAD v4
1g.196747388delCA2649647300CFHn.4799del
c.*75del (n.*75del)
c.*848del (n.*848del)
c.*2135del (n.*2135del)
c.*1898del (n.*1898del)
c.3580+191del (n.3580+191del)
c.*3422del (n.*3422del)
n.805del
c.*2053del (n.*2053del)
c.*3289del (n.*3289del)
c.1160-32409del (n.1160-32409del)
n.6869del
n.3957del
 gnomAD v4
1g.196747388T>CCA1010872665CFHn.4799T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.*848T>C (n.*848T>C)
c.*2135T>C (n.*2135T>C)
c.*1898T>C (n.*1898T>C)
c.3580+191T>C (n.3580+191T>C)
c.*3422T>C (n.*3422T>C)
n.805T>C
c.*2053T>C (n.*2053T>C)
c.*3289T>C (n.*3289T>C)
c.1160-32409T>C (n.1160-32409T>C)
n.6869T>C
n.3957T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747388T>GCA2747229919CFHn.4799T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.*848T>G (n.*848T>G)
c.*2135T>G (n.*2135T>G)
c.*1898T>G (n.*1898T>G)
c.3580+191T>G (n.3580+191T>G)
c.*3422T>G (n.*3422T>G)
n.805T>G
c.*2053T>G (n.*2053T>G)
c.*3289T>G (n.*3289T>G)
c.1160-32409T>G (n.1160-32409T>G)
n.6869T>G
n.3957T>G
1g.196747388T=CA1217770830CFHn.4799T=
c.*75T= (n.*75T=)
c.*848T= (n.*848T=)
c.*2135T= (n.*2135T=)
c.*1898T= (n.*1898T=)
c.3580+191T= (n.3580+191T=)
c.*3422T= (n.*3422T=)
n.805T=
c.*2053T= (n.*2053T=)
c.*3289T= (n.*3289T=)
c.1160-32409T= (n.1160-32409T=)
n.6869T=
n.3957T=
1g.196747389G>ACA2747229920CFHn.4800G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.*2136G>A (n.*2136G>A)
c.*1899G>A (n.*1899G>A)
c.3580+192G>A (n.3580+192G>A)
c.*3423G>A (n.*3423G>A)
n.806G>A
c.*2054G>A (n.*2054G>A)
c.*3290G>A (n.*3290G>A)
c.1160-32408G>A (n.1160-32408G>A)
n.6870G>A
n.3958G>A
1g.196747390T>CCA2649647305CFHn.4801T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.*2137T>C (n.*2137T>C)
c.*1900T>C (n.*1900T>C)
c.3580+193T>C (n.3580+193T>C)
c.*3424T>C (n.*3424T>C)
n.807T>C
c.*2055T>C (n.*2055T>C)
c.*3291T>C (n.*3291T>C)
c.1160-32407T>C (n.1160-32407T>C)
n.6871T>C
n.3959T>C
 gnomAD v4
1g.196747393delCA2649647303CFHn.4804del
c.*80del (n.*80del)
c.*853del (n.*853del)
c.*2140del (n.*2140del)
c.*1903del (n.*1903del)
c.3580+196del (n.3580+196del)
c.*3427del (n.*3427del)
n.810del
c.*2058del (n.*2058del)
c.*3294del (n.*3294del)
c.1160-32404del (n.1160-32404del)
n.6874del
n.3962del
 gnomAD v4
1g.196747392T>GCA2649647306CFHn.4803T>G
c.*79T>G (n.*79T>G)
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c.3580+195T>G (n.3580+195T>G)
c.*3426T>G (n.*3426T>G)
n.809T>G
c.*2057T>G (n.*2057T>G)
c.*3293T>G (n.*3293T>G)
c.1160-32405T>G (n.1160-32405T>G)
n.6873T>G
n.3961T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched