Canonical Allele Identifier: CA1217770808

Gene: CFH

Linked Data

• dbSNP Id: rs1653052197

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000001.11:g.196747337_196747338insAATGC , CM000663.2:g.196747337_196747338insAATGC	GRCh38
NC_000001.10:g.196716467_196716468insAATGC , CM000663.1:g.196716467_196716468insAATGC	GRCh37
NC_000001.9:g.194983090_194983091insAATGC	NCBI36
NG_007259.1:g.100327_100328insAATGC , LRG_47:g.100327_100328insAATGC

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000470918.2:n.4748_4749insAATGC
ENST00000695970.1:c.*24_*25insAATGC	ENSP00000512297.1:n.*24_*25insAATGC
ENST00000695971.1:c.*24_*25insAATGC	ENSP00000512298.1:n.*24_*25insAATGC
ENST00000695972.1:c.*797_*798insAATGC	ENSP00000512299.1:n.*797_*798insAATGC
ENST00000695973.1:c.*2084_*2085insAATGC	ENSP00000512300.1:n.*2084_*2085insAATGC
ENST00000695974.1:c.*24_*25insAATGC	ENSP00000512301.1:n.*24_*25insAATGC
ENST00000695975.1:c.*1847_*1848insAATGC	ENSP00000512302.1:n.*1847_*1848insAATGC
ENST00000695976.1:c.*24_*25insAATGC	ENSP00000512303.1:n.*24_*25insAATGC
ENST00000695981.1:c.3580+140_3580+141insAATGC	ENSP00000512306.1:n.3580+140_3580+141insAATGC
ENST00000695984.1:c.*24_*25insAATGC	ENSP00000512309.1:n.*24_*25insAATGC
ENST00000695986.1:c.*3371_*3372insAATGC	ENSP00000512311.1:n.*3371_*3372insAATGC
ENST00000695990.1:n.754_755insAATGC
ENST00000696026.1:c.*2002_*2003insAATGC	ENSP00000512335.1:n.*2002_*2003insAATGC
ENST00000696027.1:c.*24_*25insAATGC	ENSP00000512336.1:n.*24_*25insAATGC
ENST00000696028.1:c.*24_*25insAATGC	ENSP00000512337.1:n.*24_*25insAATGC
ENST00000696029.1:c.*24_*25insAATGC	ENSP00000512338.1:n.*24_*25insAATGC
ENST00000696031.1:c.*3238_*3239insAATGC	ENSP00000512340.1:n.*3238_*3239insAATGC
ENST00000696032.1:c.3580+140_3580+141insAATGC	ENSP00000512341.1:n.3580+140_3580+141insAATGC
ENST00000696033.1:c.1160-32460_1160-32459insAATGC	ENSP00000512342.1:n.1160-32460_1160-32459insAATGC
ENST00000367429.9:c.*24_*25insAATGC MANE Select	ENSP00000356399.4:n.*24_*25insAATGC
ENST00000367429.8:c.*24_*25insAATGC	ENSP00000356399.4:n.*24_*25insAATGC
ENST00000466229.5:n.6818_6819insAATGC
NM_000186.3:c.*24_*25insAATGC , LRG_47t1:c.*24_*25insAATGC	NP_000177.2:n.*24_*25insAATGC
XR_001737134.2:n.3906_3907insAATGC
NM_000186.4:c.*24_*25insAATGC MANE Select	NP_000177.2:n.*24_*25insAATGC