Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.196747290T>C | CA343989370 | CFH | n.4701T>C c.3499T>C (p.Tyr1167His) c.3652T>C (p.Tyr1218His) c.*750T>C (n.*750T>C) c.*2037T>C (n.*2037T>C) c.3496T>C (p.Tyr1166His) c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.3484T>C (p.Tyr1162His) c.3580+93T>C (n.3580+93T>C) c.1681T>C (p.Tyr561His) c.*3324T>C (n.*3324T>C) n.707T>C c.*1955T>C (n.*1955T>C) c.3667T>C (p.Tyr1223His) c.3601T>C (p.Tyr1201His) c.*3191T>C (n.*3191T>C) c.1160-32507T>C (n.1160-32507T>C) c.3673T>C (p.Tyr1225His) n.6771T>C n.3859T>C | |
1 | g.196747290T>G | CA343989358 | CFH | n.4701T>G c.3499T>G (p.Tyr1167Asp) c.3652T>G (p.Tyr1218Asp) c.*750T>G (n.*750T>G) c.*2037T>G (n.*2037T>G) c.3496T>G (p.Tyr1166Asp) c.*1800T>G (n.*1800T>G) c.3484T>G (p.Tyr1162Asp) c.3580+93T>G (n.3580+93T>G) c.1681T>G (p.Tyr561Asp) c.*3324T>G (n.*3324T>G) n.707T>G c.*1955T>G (n.*1955T>G) c.3667T>G (p.Tyr1223Asp) c.3601T>G (p.Tyr1201Asp) c.*3191T>G (n.*3191T>G) c.1160-32507T>G (n.1160-32507T>G) c.3673T>G (p.Tyr1225Asp) n.6771T>G n.3859T>G | |
1 | g.196747290_196747314delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA | CA1217770793 | CFH | n.4701_4725delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA c.3499_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.3499_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr1167=]) c.3652_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.3652_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr1218=]) c.*750_*774delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.*750_*774delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA) c.*2037_*2061delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.*2037_*2061delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA) c.3496_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.3496_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr1166=]) c.*1800_*1824delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.*1800_*1824delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA) c.3484_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.3484_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr1162=]) c.3580+93_3580+117delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.3580+93_3580+117delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA) c.1681_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.1681_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr561=]) c.*3324_*3348delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.*3324_*3348delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA) n.707_731delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA c.*1955_*1979delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.*1955_*1979delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA) c.3667_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.3667_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr1223=]) c.3601_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.3601_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr1201=]) c.*3191_*3215delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.*3191_*3215delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA) c.1160-32507_1160-32483delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.1160-32507_1160-32483delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA) c.3673_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.3673_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr1225=]) n.6771_6795delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA n.3859_3883delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA | |
1 | g.196747291A>C | CA343989375 | CFH | n.4702A>C c.3500A>C (p.Tyr1167Ser) c.3653A>C (p.Tyr1218Ser) c.*751A>C (n.*751A>C) c.*2038A>C (n.*2038A>C) c.3497A>C (p.Tyr1166Ser) c.*1801A>C (n.*1801A>C) c.3485A>C (p.Tyr1162Ser) c.3580+94A>C (n.3580+94A>C) c.1682A>C (p.Tyr561Ser) c.*3325A>C (n.*3325A>C) n.708A>C c.*1956A>C (n.*1956A>C) c.3668A>C (p.Tyr1223Ser) c.3602A>C (p.Tyr1201Ser) c.*3192A>C (n.*3192A>C) c.1160-32506A>C (n.1160-32506A>C) c.3674A>C (p.Tyr1225Ser) n.6772A>C n.3860A>C | |
1 | g.196747291A>G | CA343989387 | CFH | n.4702A>G c.3500A>G (p.Tyr1167Cys) c.3653A>G (p.Tyr1218Cys) c.*751A>G (n.*751A>G) c.*2038A>G (n.*2038A>G) c.3497A>G (p.Tyr1166Cys) c.*1801A>G (n.*1801A>G) c.3485A>G (p.Tyr1162Cys) c.3580+94A>G (n.3580+94A>G) c.1682A>G (p.Tyr561Cys) c.*3325A>G (n.*3325A>G) n.708A>G c.*1956A>G (n.*1956A>G) c.3668A>G (p.Tyr1223Cys) c.3602A>G (p.Tyr1201Cys) c.*3192A>G (n.*3192A>G) c.1160-32506A>G (n.1160-32506A>G) c.3674A>G (p.Tyr1225Cys) n.6772A>G n.3860A>G | |
1 | g.196747291A>T | CA343989391 | CFH | n.4702A>T c.3500A>T (p.Tyr1167Phe) c.3653A>T (p.Tyr1218Phe) c.*751A>T (n.*751A>T) c.*2038A>T (n.*2038A>T) c.3497A>T (p.Tyr1166Phe) c.*1801A>T (n.*1801A>T) c.3485A>T (p.Tyr1162Phe) c.3580+94A>T (n.3580+94A>T) c.1682A>T (p.Tyr561Phe) c.*3325A>T (n.*3325A>T) n.708A>T c.*1956A>T (n.*1956A>T) c.3668A>T (p.Tyr1223Phe) c.3602A>T (p.Tyr1201Phe) c.*3192A>T (n.*3192A>T) c.1160-32506A>T (n.1160-32506A>T) c.3674A>T (p.Tyr1225Phe) n.6772A>T n.3860A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196747294_196747317del | CA257499 | CFH | n.4705_4728del c.3503_*4del (n.[c.3503_*4del;Pro1168GlnfsTer3]) c.3656_*4del (n.[c.3656_*4del;Pro1219GlnfsTer3]) c.*754_*777del (n.*754_*777del) c.*2041_*2064del (n.*2041_*2064del) c.3500_*4del (n.[c.3500_*4del;Pro1167GlnfsTer3]) c.*1804_*1827del (n.*1804_*1827del) c.3488_*4del (n.[c.3488_*4del;Pro1163GlnfsTer3]) c.3580+97_3580+120del (n.3580+97_3580+120del) c.1685_*4del (n.[c.1685_*4del;Pro562GlnfsTer3]) c.*3328_*3351del (n.*3328_*3351del) n.711_734del c.*1959_*1982del (n.*1959_*1982del) c.3671_*4del (n.[c.3671_*4del;Pro1224GlnfsTer3]) c.3605_*4del (n.[c.3605_*4del;Pro1202GlnfsTer3]) c.*3195_*3218del (n.*3195_*3218del) c.1160-32503_1160-32480del (n.1160-32503_1160-32480del) c.3677_*4del (n.[c.3677_*4del;Pro1226GlnfsTer3]) n.6775_6798del n.3863_3886del | ClinVar dbSNP |
1 | g.196747292T>A | CA343989394 | CFH | n.4703T>A c.3501T>A (p.Tyr1167Ter) c.3654T>A (p.Tyr1218Ter) c.*752T>A (n.*752T>A) c.*2039T>A (n.*2039T>A) c.3498T>A (p.Tyr1166Ter) c.*1802T>A (n.*1802T>A) c.3486T>A (p.Tyr1162Ter) c.3580+95T>A (n.3580+95T>A) c.1683T>A (p.Tyr561Ter) c.*3326T>A (n.*3326T>A) n.709T>A c.*1957T>A (n.*1957T>A) c.3669T>A (p.Tyr1223Ter) c.3603T>A (p.Tyr1201Ter) c.*3193T>A (n.*3193T>A) c.1160-32505T>A (n.1160-32505T>A) c.3675T>A (p.Tyr1225Ter) n.6773T>A n.3861T>A | |
1 | g.196747292T>C | CA422663859 | CFH | n.4703T>C c.3501T>C (p.Tyr1167=) c.3654T>C (p.Tyr1218=) c.*752T>C (n.*752T>C) c.*2039T>C (n.*2039T>C) c.3498T>C (p.Tyr1166=) c.*1802T>C (n.*1802T>C) c.3486T>C (p.Tyr1162=) c.3580+95T>C (n.3580+95T>C) c.1683T>C (p.Tyr561=) c.*3326T>C (n.*3326T>C) n.709T>C c.*1957T>C (n.*1957T>C) c.3669T>C (p.Tyr1223=) c.3603T>C (p.Tyr1201=) c.*3193T>C (n.*3193T>C) c.1160-32505T>C (n.1160-32505T>C) c.3675T>C (p.Tyr1225=) n.6773T>C n.3861T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747292T>G | CA343989397 | CFH | n.4703T>G c.3501T>G (p.Tyr1167Ter) c.3654T>G (p.Tyr1218Ter) c.*752T>G (n.*752T>G) c.*2039T>G (n.*2039T>G) c.3498T>G (p.Tyr1166Ter) c.*1802T>G (n.*1802T>G) c.3486T>G (p.Tyr1162Ter) c.3580+95T>G (n.3580+95T>G) c.1683T>G (p.Tyr561Ter) c.*3326T>G (n.*3326T>G) n.709T>G c.*1957T>G (n.*1957T>G) c.3669T>G (p.Tyr1223Ter) c.3603T>G (p.Tyr1201Ter) c.*3193T>G (n.*3193T>G) c.1160-32505T>G (n.1160-32505T>G) c.3675T>G (p.Tyr1225Ter) n.6773T>G n.3861T>G | |
1 | g.196747292_196747316del | CA2586964503 | CFH | n.4703_4727del c.3501_*3del (n.[c.3501_*3del;Pro1168AsnfsTer?]) c.3654_*3del (n.[c.3654_*3del;Pro1219AsnfsTer?]) c.*752_*776del (n.*752_*776del) c.*2039_*2063del (n.*2039_*2063del) c.3498_*3del (n.[c.3498_*3del;Pro1167AsnfsTer?]) c.*1802_*1826del (n.*1802_*1826del) c.3486_*3del (n.[c.3486_*3del;Pro1163AsnfsTer?]) c.3580+95_3580+119del (n.3580+95_3580+119del) c.1683_*3del (n.[c.1683_*3del;Pro562AsnfsTer?]) c.*3326_*3350del (n.*3326_*3350del) n.709_733del c.*1957_*1981del (n.*1957_*1981del) c.3669_*3del (n.[c.3669_*3del;Pro1224AsnfsTer?]) c.3603_*3del (n.[c.3603_*3del;Pro1202AsnfsTer?]) c.*3193_*3217del (n.*3193_*3217del) c.1160-32505_1160-32481del (n.1160-32505_1160-32481del) c.3675_*3del (n.[c.3675_*3del;Pro1226AsnfsTer?]) n.6773_6797del n.3861_3885del | |
1 | g.196747293C>A | CA343989401 | CFH | n.4704C>A c.3502C>A (p.Pro1168Thr) c.3655C>A (p.Pro1219Thr) c.*753C>A (n.*753C>A) c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.3499C>A (p.Pro1167Thr) c.*1803C>A (n.*1803C>A) c.3487C>A (p.Pro1163Thr) c.3580+96C>A (n.3580+96C>A) c.1684C>A (p.Pro562Thr) c.*3327C>A (n.*3327C>A) n.710C>A c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.3670C>A (p.Pro1224Thr) c.3604C>A (p.Pro1202Thr) c.*3194C>A (n.*3194C>A) c.1160-32504C>A (n.1160-32504C>A) c.3676C>A (p.Pro1226Thr) n.6774C>A n.3862C>A | |
1 | g.196747293C>G | CA343989403 | CFH | n.4704C>G c.3502C>G (p.Pro1168Ala) c.3655C>G (p.Pro1219Ala) c.*753C>G (n.*753C>G) c.*2040C>G (n.*2040C>G) c.3499C>G (p.Pro1167Ala) c.*1803C>G (n.*1803C>G) c.3487C>G (p.Pro1163Ala) c.3580+96C>G (n.3580+96C>G) c.1684C>G (p.Pro562Ala) c.*3327C>G (n.*3327C>G) n.710C>G c.*1958C>G (n.*1958C>G) c.3670C>G (p.Pro1224Ala) c.3604C>G (p.Pro1202Ala) c.*3194C>G (n.*3194C>G) c.1160-32504C>G (n.1160-32504C>G) c.3676C>G (p.Pro1226Ala) n.6774C>G n.3862C>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747293C>T | CA343989405 | CFH | n.4704C>T c.3502C>T (p.Pro1168Ser) c.3655C>T (p.Pro1219Ser) c.*753C>T (n.*753C>T) c.*2040C>T (n.*2040C>T) c.3499C>T (p.Pro1167Ser) c.*1803C>T (n.*1803C>T) c.3487C>T (p.Pro1163Ser) c.3580+96C>T (n.3580+96C>T) c.1684C>T (p.Pro562Ser) c.*3327C>T (n.*3327C>T) n.710C>T c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.3670C>T (p.Pro1224Ser) c.3604C>T (p.Pro1202Ser) c.*3194C>T (n.*3194C>T) c.1160-32504C>T (n.1160-32504C>T) c.3676C>T (p.Pro1226Ser) n.6774C>T n.3862C>T | ClinVar |
1 | g.196747294C>A | CA343989408 | CFH | n.4705C>A c.3503C>A (p.Pro1168Gln) c.3656C>A (p.Pro1219Gln) c.*754C>A (n.*754C>A) c.*2041C>A (n.*2041C>A) c.3500C>A (p.Pro1167Gln) c.*1804C>A (n.*1804C>A) c.3488C>A (p.Pro1163Gln) c.3580+97C>A (n.3580+97C>A) c.1685C>A (p.Pro562Gln) c.*3328C>A (n.*3328C>A) n.711C>A c.*1959C>A (n.*1959C>A) c.3671C>A (p.Pro1224Gln) c.3605C>A (p.Pro1202Gln) c.*3195C>A (n.*3195C>A) c.1160-32503C>A (n.1160-32503C>A) c.3677C>A (p.Pro1226Gln) n.6775C>A n.3863C>A | |
1 | g.196747294C>G | CA343989411 | CFH | n.4705C>G c.3503C>G (p.Pro1168Arg) c.3656C>G (p.Pro1219Arg) c.*754C>G (n.*754C>G) c.*2041C>G (n.*2041C>G) c.3500C>G (p.Pro1167Arg) c.*1804C>G (n.*1804C>G) c.3488C>G (p.Pro1163Arg) c.3580+97C>G (n.3580+97C>G) c.1685C>G (p.Pro562Arg) c.*3328C>G (n.*3328C>G) n.711C>G c.*1959C>G (n.*1959C>G) c.3671C>G (p.Pro1224Arg) c.3605C>G (p.Pro1202Arg) c.*3195C>G (n.*3195C>G) c.1160-32503C>G (n.1160-32503C>G) c.3677C>G (p.Pro1226Arg) n.6775C>G n.3863C>G | |
1 | g.196747294C>T | CA343989421 | CFH | n.4705C>T c.3503C>T (p.Pro1168Leu) c.3656C>T (p.Pro1219Leu) c.*754C>T (n.*754C>T) c.*2041C>T (n.*2041C>T) c.3500C>T (p.Pro1167Leu) c.*1804C>T (n.*1804C>T) c.3488C>T (p.Pro1163Leu) c.3580+97C>T (n.3580+97C>T) c.1685C>T (p.Pro562Leu) c.*3328C>T (n.*3328C>T) n.711C>T c.*1959C>T (n.*1959C>T) c.3671C>T (p.Pro1224Leu) c.3605C>T (p.Pro1202Leu) c.*3195C>T (n.*3195C>T) c.1160-32503C>T (n.1160-32503C>T) c.3677C>T (p.Pro1226Leu) n.6775C>T n.3863C>T | |
1 | g.196747295A>C | CA422663861 | CFH | n.4706A>C c.3504A>C (p.Pro1168=) c.3657A>C (p.Pro1219=) c.*755A>C (n.*755A>C) c.*2042A>C (n.*2042A>C) c.3501A>C (p.Pro1167=) c.*1805A>C (n.*1805A>C) c.3489A>C (p.Pro1163=) c.3580+98A>C (n.3580+98A>C) c.1686A>C (p.Pro562=) c.*3329A>C (n.*3329A>C) n.712A>C c.*1960A>C (n.*1960A>C) c.3672A>C (p.Pro1224=) c.3606A>C (p.Pro1202=) c.*3196A>C (n.*3196A>C) c.1160-32502A>C (n.1160-32502A>C) c.3678A>C (p.Pro1226=) n.6776A>C n.3864A>C | |
1 | g.196747295A>G | CA422663862 | CFH | n.4706A>G c.3504A>G (p.Pro1168=) c.3657A>G (p.Pro1219=) c.*755A>G (n.*755A>G) c.*2042A>G (n.*2042A>G) c.3501A>G (p.Pro1167=) c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.3489A>G (p.Pro1163=) c.3580+98A>G (n.3580+98A>G) c.1686A>G (p.Pro562=) c.*3329A>G (n.*3329A>G) n.712A>G c.*1960A>G (n.*1960A>G) c.3672A>G (p.Pro1224=) c.3606A>G (p.Pro1202=) c.*3196A>G (n.*3196A>G) c.1160-32502A>G (n.1160-32502A>G) c.3678A>G (p.Pro1226=) n.6776A>G n.3864A>G | |
1 | g.196747295A>T | CA422663863 | CFH | n.4706A>T c.3504A>T (p.Pro1168=) c.3657A>T (p.Pro1219=) c.*755A>T (n.*755A>T) c.*2042A>T (n.*2042A>T) c.3501A>T (p.Pro1167=) c.*1805A>T (n.*1805A>T) c.3489A>T (p.Pro1163=) c.3580+98A>T (n.3580+98A>T) c.1686A>T (p.Pro562=) c.*3329A>T (n.*3329A>T) n.712A>T c.*1960A>T (n.*1960A>T) c.3672A>T (p.Pro1224=) c.3606A>T (p.Pro1202=) c.*3196A>T (n.*3196A>T) c.1160-32502A>T (n.1160-32502A>T) c.3678A>T (p.Pro1226=) n.6776A>T n.3864A>T | |
1 | g.196747296A>C | CA343989432 | CFH | n.4707A>C c.3505A>C (p.Thr1169Pro) c.3658A>C (p.Thr1220Pro) c.*756A>C (n.*756A>C) c.*2043A>C (n.*2043A>C) c.3502A>C (p.Thr1168Pro) c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.3490A>C (p.Thr1164Pro) c.3580+99A>C (n.3580+99A>C) c.1687A>C (p.Thr563Pro) c.*3330A>C (n.*3330A>C) n.713A>C c.*1961A>C (n.*1961A>C) c.3673A>C (p.Thr1225Pro) c.3607A>C (p.Thr1203Pro) c.*3197A>C (n.*3197A>C) c.1160-32501A>C (n.1160-32501A>C) c.3679A>C (p.Thr1227Pro) n.6777A>C n.3865A>C | |
1 | g.196747296A>G | CA343989425 | CFH | n.4707A>G c.3505A>G (p.Thr1169Ala) c.3658A>G (p.Thr1220Ala) c.*756A>G (n.*756A>G) c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.3502A>G (p.Thr1168Ala) c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.3490A>G (p.Thr1164Ala) c.3580+99A>G (n.3580+99A>G) c.1687A>G (p.Thr563Ala) c.*3330A>G (n.*3330A>G) n.713A>G c.*1961A>G (n.*1961A>G) c.3673A>G (p.Thr1225Ala) c.3607A>G (p.Thr1203Ala) c.*3197A>G (n.*3197A>G) c.1160-32501A>G (n.1160-32501A>G) c.3679A>G (p.Thr1227Ala) n.6777A>G n.3865A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747296A>T | CA343989428 | CFH | n.4707A>T c.3505A>T (p.Thr1169Ser) c.3658A>T (p.Thr1220Ser) c.*756A>T (n.*756A>T) c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.3502A>T (p.Thr1168Ser) c.*1806A>T (n.*1806A>T) c.3490A>T (p.Thr1164Ser) c.3580+99A>T (n.3580+99A>T) c.1687A>T (p.Thr563Ser) c.*3330A>T (n.*3330A>T) n.713A>T c.*1961A>T (n.*1961A>T) c.3673A>T (p.Thr1225Ser) c.3607A>T (p.Thr1203Ser) c.*3197A>T (n.*3197A>T) c.1160-32501A>T (n.1160-32501A>T) c.3679A>T (p.Thr1227Ser) n.6777A>T n.3865A>T | |
1 | g.196747297C>A | CA343989435 | CFH | n.4708C>A c.3506C>A (p.Thr1169Asn) c.3659C>A (p.Thr1220Asn) c.*757C>A (n.*757C>A) c.*2044C>A (n.*2044C>A) c.3503C>A (p.Thr1168Asn) c.*1807C>A (n.*1807C>A) c.3491C>A (p.Thr1164Asn) c.3580+100C>A (n.3580+100C>A) c.1688C>A (p.Thr563Asn) c.*3331C>A (n.*3331C>A) n.714C>A c.*1962C>A (n.*1962C>A) c.3674C>A (p.Thr1225Asn) c.3608C>A (p.Thr1203Asn) c.*3198C>A (n.*3198C>A) c.1160-32500C>A (n.1160-32500C>A) c.3680C>A (p.Thr1227Asn) n.6778C>A n.3866C>A | |
1 | g.196747297C= | CA1217770794 | CFH | n.4708C= c.3506C= (p.Thr1169=) c.3659C= (p.Thr1220=) c.*757C= (n.*757C=) c.*2044C= (n.*2044C=) c.3503C= (p.Thr1168=) c.*1807C= (n.*1807C=) c.3491C= (p.Thr1164=) c.3580+100C= (n.3580+100C=) c.1688C= (p.Thr563=) c.*3331C= (n.*3331C=) n.714C= c.*1962C= (n.*1962C=) c.3674C= (p.Thr1225=) c.3608C= (p.Thr1203=) c.*3198C= (n.*3198C=) c.1160-32500C= (n.1160-32500C=) c.3680C= (p.Thr1227=) n.6778C= n.3866C= | |
1 | g.196747297C>G | CA343989442 | CFH | n.4708C>G c.3506C>G (p.Thr1169Ser) c.3659C>G (p.Thr1220Ser) c.*757C>G (n.*757C>G) c.*2044C>G (n.*2044C>G) c.3503C>G (p.Thr1168Ser) c.*1807C>G (n.*1807C>G) c.3491C>G (p.Thr1164Ser) c.3580+100C>G (n.3580+100C>G) c.1688C>G (p.Thr563Ser) c.*3331C>G (n.*3331C>G) n.714C>G c.*1962C>G (n.*1962C>G) c.3674C>G (p.Thr1225Ser) c.3608C>G (p.Thr1203Ser) c.*3198C>G (n.*3198C>G) c.1160-32500C>G (n.1160-32500C>G) c.3680C>G (p.Thr1227Ser) n.6778C>G n.3866C>G | |
1 | g.196747297C>T | CA1306002 | CFH | n.4708C>T c.3506C>T (p.Thr1169Ile) c.3659C>T (p.Thr1220Ile) c.*757C>T (n.*757C>T) c.*2044C>T (n.*2044C>T) c.3503C>T (p.Thr1168Ile) c.*1807C>T (n.*1807C>T) c.3491C>T (p.Thr1164Ile) c.3580+100C>T (n.3580+100C>T) c.1688C>T (p.Thr563Ile) c.*3331C>T (n.*3331C>T) n.714C>T c.*1962C>T (n.*1962C>T) c.3674C>T (p.Thr1225Ile) c.3608C>T (p.Thr1203Ile) c.*3198C>T (n.*3198C>T) c.1160-32500C>T (n.1160-32500C>T) c.3680C>T (p.Thr1227Ile) n.6778C>T n.3866C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747298T>A | CA422663866 | CFH | n.4709T>A c.3507T>A (p.Thr1169=) c.3660T>A (p.Thr1220=) c.*758T>A (n.*758T>A) c.*2045T>A (n.*2045T>A) c.3504T>A (p.Thr1168=) c.*1808T>A (n.*1808T>A) c.3492T>A (p.Thr1164=) c.3580+101T>A (n.3580+101T>A) c.1689T>A (p.Thr563=) c.*3332T>A (n.*3332T>A) n.715T>A c.*1963T>A (n.*1963T>A) c.3675T>A (p.Thr1225=) c.3609T>A (p.Thr1203=) c.*3199T>A (n.*3199T>A) c.1160-32499T>A (n.1160-32499T>A) c.3681T>A (p.Thr1227=) n.6779T>A n.3867T>A | COSMIC |
1 | g.196747298T>C | CA422663867 | CFH | n.4709T>C c.3507T>C (p.Thr1169=) c.3660T>C (p.Thr1220=) c.*758T>C (n.*758T>C) c.*2045T>C (n.*2045T>C) c.3504T>C (p.Thr1168=) c.*1808T>C (n.*1808T>C) c.3492T>C (p.Thr1164=) c.3580+101T>C (n.3580+101T>C) c.1689T>C (p.Thr563=) c.*3332T>C (n.*3332T>C) n.715T>C c.*1963T>C (n.*1963T>C) c.3675T>C (p.Thr1225=) c.3609T>C (p.Thr1203=) c.*3199T>C (n.*3199T>C) c.1160-32499T>C (n.1160-32499T>C) c.3681T>C (p.Thr1227=) n.6779T>C n.3867T>C | dbSNP |
1 | g.196747298T>G | CA422663868 | CFH | n.4709T>G c.3507T>G (p.Thr1169=) c.3660T>G (p.Thr1220=) c.*758T>G (n.*758T>G) c.*2045T>G (n.*2045T>G) c.3504T>G (p.Thr1168=) c.*1808T>G (n.*1808T>G) c.3492T>G (p.Thr1164=) c.3580+101T>G (n.3580+101T>G) c.1689T>G (p.Thr563=) c.*3332T>G (n.*3332T>G) n.715T>G c.*1963T>G (n.*1963T>G) c.3675T>G (p.Thr1225=) c.3609T>G (p.Thr1203=) c.*3199T>G (n.*3199T>G) c.1160-32499T>G (n.1160-32499T>G) c.3681T>G (p.Thr1227=) n.6779T>G n.3867T>G | |
1 | g.196747298T= | CA1217770795 | CFH | n.4709T= c.3507T= (p.Thr1169=) c.3660T= (p.Thr1220=) c.*758T= (n.*758T=) c.*2045T= (n.*2045T=) c.3504T= (p.Thr1168=) c.*1808T= (n.*1808T=) c.3492T= (p.Thr1164=) c.3580+101T= (n.3580+101T=) c.1689T= (p.Thr563=) c.*3332T= (n.*3332T=) n.715T= c.*1963T= (n.*1963T=) c.3675T= (p.Thr1225=) c.3609T= (p.Thr1203=) c.*3199T= (n.*3199T=) c.1160-32499T= (n.1160-32499T=) c.3681T= (p.Thr1227=) n.6779T= n.3867T= | |
1 | g.196747299T>A | CA343989451 | CFH | n.4710T>A c.3508T>A (p.Cys1170Ser) c.3661T>A (p.Cys1221Ser) c.*759T>A (n.*759T>A) c.*2046T>A (n.*2046T>A) c.3505T>A (p.Cys1169Ser) c.*1809T>A (n.*1809T>A) c.3493T>A (p.Cys1165Ser) c.3580+102T>A (n.3580+102T>A) c.1690T>A (p.Cys564Ser) c.*3333T>A (n.*3333T>A) n.716T>A c.*1964T>A (n.*1964T>A) c.3676T>A (p.Cys1226Ser) c.3610T>A (p.Cys1204Ser) c.*3200T>A (n.*3200T>A) c.1160-32498T>A (n.1160-32498T>A) c.3682T>A (p.Cys1228Ser) n.6780T>A n.3868T>A | |
1 | g.196747299T>C | CA343989455 | CFH | n.4710T>C c.3508T>C (p.Cys1170Arg) c.3661T>C (p.Cys1221Arg) c.*759T>C (n.*759T>C) c.*2046T>C (n.*2046T>C) c.3505T>C (p.Cys1169Arg) c.*1809T>C (n.*1809T>C) c.3493T>C (p.Cys1165Arg) c.3580+102T>C (n.3580+102T>C) c.1690T>C (p.Cys564Arg) c.*3333T>C (n.*3333T>C) n.716T>C c.*1964T>C (n.*1964T>C) c.3676T>C (p.Cys1226Arg) c.3610T>C (p.Cys1204Arg) c.*3200T>C (n.*3200T>C) c.1160-32498T>C (n.1160-32498T>C) c.3682T>C (p.Cys1228Arg) n.6780T>C n.3868T>C | |
1 | g.196747299T>G | CA343989467 | CFH | n.4710T>G c.3508T>G (p.Cys1170Gly) c.3661T>G (p.Cys1221Gly) c.*759T>G (n.*759T>G) c.*2046T>G (n.*2046T>G) c.3505T>G (p.Cys1169Gly) c.*1809T>G (n.*1809T>G) c.3493T>G (p.Cys1165Gly) c.3580+102T>G (n.3580+102T>G) c.1690T>G (p.Cys564Gly) c.*3333T>G (n.*3333T>G) n.716T>G c.*1964T>G (n.*1964T>G) c.3676T>G (p.Cys1226Gly) c.3610T>G (p.Cys1204Gly) c.*3200T>G (n.*3200T>G) c.1160-32498T>G (n.1160-32498T>G) c.3682T>G (p.Cys1228Gly) n.6780T>G n.3868T>G | |
1 | g.196747300G>A | CA343989472 | CFH | n.4711G>A c.3509G>A (p.Cys1170Tyr) c.3662G>A (p.Cys1221Tyr) c.*760G>A (n.*760G>A) c.*2047G>A (n.*2047G>A) c.3506G>A (p.Cys1169Tyr) c.*1810G>A (n.*1810G>A) c.3494G>A (p.Cys1165Tyr) c.3580+103G>A (n.3580+103G>A) c.1691G>A (p.Cys564Tyr) c.*3334G>A (n.*3334G>A) n.717G>A c.*1965G>A (n.*1965G>A) c.3677G>A (p.Cys1226Tyr) c.3611G>A (p.Cys1204Tyr) c.*3201G>A (n.*3201G>A) c.1160-32497G>A (n.1160-32497G>A) c.3683G>A (p.Cys1228Tyr) n.6781G>A n.3869G>A | |
1 | g.196747300G>C | CA343989475 | CFH | n.4711G>C c.3509G>C (p.Cys1170Ser) c.3662G>C (p.Cys1221Ser) c.*760G>C (n.*760G>C) c.*2047G>C (n.*2047G>C) c.3506G>C (p.Cys1169Ser) c.*1810G>C (n.*1810G>C) c.3494G>C (p.Cys1165Ser) c.3580+103G>C (n.3580+103G>C) c.1691G>C (p.Cys564Ser) c.*3334G>C (n.*3334G>C) n.717G>C c.*1965G>C (n.*1965G>C) c.3677G>C (p.Cys1226Ser) c.3611G>C (p.Cys1204Ser) c.*3201G>C (n.*3201G>C) c.1160-32497G>C (n.1160-32497G>C) c.3683G>C (p.Cys1228Ser) n.6781G>C n.3869G>C | |
1 | g.196747300G>T | CA343989479 | CFH | n.4711G>T c.3509G>T (p.Cys1170Phe) c.3662G>T (p.Cys1221Phe) c.*760G>T (n.*760G>T) c.*2047G>T (n.*2047G>T) c.3506G>T (p.Cys1169Phe) c.*1810G>T (n.*1810G>T) c.3494G>T (p.Cys1165Phe) c.3580+103G>T (n.3580+103G>T) c.1691G>T (p.Cys564Phe) c.*3334G>T (n.*3334G>T) n.717G>T c.*1965G>T (n.*1965G>T) c.3677G>T (p.Cys1226Phe) c.3611G>T (p.Cys1204Phe) c.*3201G>T (n.*3201G>T) c.1160-32497G>T (n.1160-32497G>T) c.3683G>T (p.Cys1228Phe) n.6781G>T n.3869G>T | |
1 | g.196747301T>A | CA343989484 | CFH | n.4712T>A c.3510T>A (p.Cys1170Ter) c.3663T>A (p.Cys1221Ter) c.*761T>A (n.*761T>A) c.*2048T>A (n.*2048T>A) c.3507T>A (p.Cys1169Ter) c.*1811T>A (n.*1811T>A) c.3495T>A (p.Cys1165Ter) c.3580+104T>A (n.3580+104T>A) c.1692T>A (p.Cys564Ter) c.*3335T>A (n.*3335T>A) n.718T>A c.*1966T>A (n.*1966T>A) c.3678T>A (p.Cys1226Ter) c.3612T>A (p.Cys1204Ter) c.*3202T>A (n.*3202T>A) c.1160-32496T>A (n.1160-32496T>A) c.3684T>A (p.Cys1228Ter) n.6782T>A n.3870T>A | |
1 | g.196747301T>C | CA422663871 | CFH | n.4712T>C c.3510T>C (p.Cys1170=) c.3663T>C (p.Cys1221=) c.*761T>C (n.*761T>C) c.*2048T>C (n.*2048T>C) c.3507T>C (p.Cys1169=) c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.3495T>C (p.Cys1165=) c.3580+104T>C (n.3580+104T>C) c.1692T>C (p.Cys564=) c.*3335T>C (n.*3335T>C) n.718T>C c.*1966T>C (n.*1966T>C) c.3678T>C (p.Cys1226=) c.3612T>C (p.Cys1204=) c.*3202T>C (n.*3202T>C) c.1160-32496T>C (n.1160-32496T>C) c.3684T>C (p.Cys1228=) n.6782T>C n.3870T>C | |
1 | g.196747301T>G | CA343989486 | CFH | n.4712T>G c.3510T>G (p.Cys1170Trp) c.3663T>G (p.Cys1221Trp) c.*761T>G (n.*761T>G) c.*2048T>G (n.*2048T>G) c.3507T>G (p.Cys1169Trp) c.*1811T>G (n.*1811T>G) c.3495T>G (p.Cys1165Trp) c.3580+104T>G (n.3580+104T>G) c.1692T>G (p.Cys564Trp) c.*3335T>G (n.*3335T>G) n.718T>G c.*1966T>G (n.*1966T>G) c.3678T>G (p.Cys1226Trp) c.3612T>G (p.Cys1204Trp) c.*3202T>G (n.*3202T>G) c.1160-32496T>G (n.1160-32496T>G) c.3684T>G (p.Cys1228Trp) n.6782T>G n.3870T>G | |
1 | g.196747302G>A | CA343989497 | CFH | n.4713G>A c.3511G>A (p.Ala1171Thr) c.3664G>A (p.Ala1222Thr) c.*762G>A (n.*762G>A) c.*2049G>A (n.*2049G>A) c.3508G>A (p.Ala1170Thr) c.*1812G>A (n.*1812G>A) c.3496G>A (p.Ala1166Thr) c.3580+105G>A (n.3580+105G>A) c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.*3336G>A (n.*3336G>A) n.719G>A c.*1967G>A (n.*1967G>A) c.3679G>A (p.Ala1227Thr) c.3613G>A (p.Ala1205Thr) c.*3203G>A (n.*3203G>A) c.1160-32495G>A (n.1160-32495G>A) c.3685G>A (p.Ala1229Thr) n.6783G>A n.3871G>A | |
1 | g.196747302G>C | CA343989513 | CFH | n.4713G>C c.3511G>C (p.Ala1171Pro) c.3664G>C (p.Ala1222Pro) c.*762G>C (n.*762G>C) c.*2049G>C (n.*2049G>C) c.3508G>C (p.Ala1170Pro) c.*1812G>C (n.*1812G>C) c.3496G>C (p.Ala1166Pro) c.3580+105G>C (n.3580+105G>C) c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.*3336G>C (n.*3336G>C) n.719G>C c.*1967G>C (n.*1967G>C) c.3679G>C (p.Ala1227Pro) c.3613G>C (p.Ala1205Pro) c.*3203G>C (n.*3203G>C) c.1160-32495G>C (n.1160-32495G>C) c.3685G>C (p.Ala1229Pro) n.6783G>C n.3871G>C | |
1 | g.196747302G>T | CA343989492 | CFH | n.4713G>T c.3511G>T (p.Ala1171Ser) c.3664G>T (p.Ala1222Ser) c.*762G>T (n.*762G>T) c.*2049G>T (n.*2049G>T) c.3508G>T (p.Ala1170Ser) c.*1812G>T (n.*1812G>T) c.3496G>T (p.Ala1166Ser) c.3580+105G>T (n.3580+105G>T) c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.*3336G>T (n.*3336G>T) n.719G>T c.*1967G>T (n.*1967G>T) c.3679G>T (p.Ala1227Ser) c.3613G>T (p.Ala1205Ser) c.*3203G>T (n.*3203G>T) c.1160-32495G>T (n.1160-32495G>T) c.3685G>T (p.Ala1229Ser) n.6783G>T n.3871G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196747303C>A | CA343989547 | CFH | n.4714C>A c.3512C>A (p.Ala1171Glu) c.3665C>A (p.Ala1222Glu) c.*763C>A (n.*763C>A) c.*2050C>A (n.*2050C>A) c.3509C>A (p.Ala1170Glu) c.*1813C>A (n.*1813C>A) c.3497C>A (p.Ala1166Glu) c.3580+106C>A (n.3580+106C>A) c.1694C>A (p.Ala565Glu) c.*3337C>A (n.*3337C>A) n.720C>A c.*1968C>A (n.*1968C>A) c.3680C>A (p.Ala1227Glu) c.3614C>A (p.Ala1205Glu) c.*3204C>A (n.*3204C>A) c.1160-32494C>A (n.1160-32494C>A) c.3686C>A (p.Ala1229Glu) n.6784C>A n.3872C>A | |
1 | g.196747303C>G | CA343989535 | CFH | n.4714C>G c.3512C>G (p.Ala1171Gly) c.3665C>G (p.Ala1222Gly) c.*763C>G (n.*763C>G) c.*2050C>G (n.*2050C>G) c.3509C>G (p.Ala1170Gly) c.*1813C>G (n.*1813C>G) c.3497C>G (p.Ala1166Gly) c.3580+106C>G (n.3580+106C>G) c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.*3337C>G (n.*3337C>G) n.720C>G c.*1968C>G (n.*1968C>G) c.3680C>G (p.Ala1227Gly) c.3614C>G (p.Ala1205Gly) c.*3204C>G (n.*3204C>G) c.1160-32494C>G (n.1160-32494C>G) c.3686C>G (p.Ala1229Gly) n.6784C>G n.3872C>G | |
1 | g.196747303C>T | CA343989539 | CFH | n.4714C>T c.3512C>T (p.Ala1171Val) c.3665C>T (p.Ala1222Val) c.*763C>T (n.*763C>T) c.*2050C>T (n.*2050C>T) c.3509C>T (p.Ala1170Val) c.*1813C>T (n.*1813C>T) c.3497C>T (p.Ala1166Val) c.3580+106C>T (n.3580+106C>T) c.1694C>T (p.Ala565Val) c.*3337C>T (n.*3337C>T) n.720C>T c.*1968C>T (n.*1968C>T) c.3680C>T (p.Ala1227Val) c.3614C>T (p.Ala1205Val) c.*3204C>T (n.*3204C>T) c.1160-32494C>T (n.1160-32494C>T) c.3686C>T (p.Ala1229Val) n.6784C>T n.3872C>T | |
1 | g.196747304A>C | CA422663873 | CFH | n.4715A>C c.3513A>C (p.Ala1171=) c.3666A>C (p.Ala1222=) c.*764A>C (n.*764A>C) c.*2051A>C (n.*2051A>C) c.3510A>C (p.Ala1170=) c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.3498A>C (p.Ala1166=) c.3580+107A>C (n.3580+107A>C) c.1695A>C (p.Ala565=) c.*3338A>C (n.*3338A>C) n.721A>C c.*1969A>C (n.*1969A>C) c.3681A>C (p.Ala1227=) c.3615A>C (p.Ala1205=) c.*3205A>C (n.*3205A>C) c.1160-32493A>C (n.1160-32493A>C) c.3687A>C (p.Ala1229=) n.6785A>C n.3873A>C | |
1 | g.196747304A>G | CA422663874 | CFH | n.4715A>G c.3513A>G (p.Ala1171=) c.3666A>G (p.Ala1222=) c.*764A>G (n.*764A>G) c.*2051A>G (n.*2051A>G) c.3510A>G (p.Ala1170=) c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.3498A>G (p.Ala1166=) c.3580+107A>G (n.3580+107A>G) c.1695A>G (p.Ala565=) c.*3338A>G (n.*3338A>G) n.721A>G c.*1969A>G (n.*1969A>G) c.3681A>G (p.Ala1227=) c.3615A>G (p.Ala1205=) c.*3205A>G (n.*3205A>G) c.1160-32493A>G (n.1160-32493A>G) c.3687A>G (p.Ala1229=) n.6785A>G n.3873A>G | |
1 | g.196747304A>T | CA422663875 | CFH | n.4715A>T c.3513A>T (p.Ala1171=) c.3666A>T (p.Ala1222=) c.*764A>T (n.*764A>T) c.*2051A>T (n.*2051A>T) c.3510A>T (p.Ala1170=) c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.3498A>T (p.Ala1166=) c.3580+107A>T (n.3580+107A>T) c.1695A>T (p.Ala565=) c.*3338A>T (n.*3338A>T) n.721A>T c.*1969A>T (n.*1969A>T) c.3681A>T (p.Ala1227=) c.3615A>T (p.Ala1205=) c.*3205A>T (n.*3205A>T) c.1160-32493A>T (n.1160-32493A>T) c.3687A>T (p.Ala1229=) n.6785A>T n.3873A>T | |
1 | g.196747305A>C | CA343989554 | CFH | n.4716A>C c.3514A>C (p.Lys1172Gln) c.3667A>C (p.Lys1223Gln) c.*765A>C (n.*765A>C) c.*2052A>C (n.*2052A>C) c.3511A>C (p.Lys1171Gln) c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.3499A>C (p.Lys1167Gln) c.3580+108A>C (n.3580+108A>C) c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.*3339A>C (n.*3339A>C) n.722A>C c.*1970A>C (n.*1970A>C) c.3682A>C (p.Lys1228Gln) c.3616A>C (p.Lys1206Gln) c.*3206A>C (n.*3206A>C) c.1160-32492A>C (n.1160-32492A>C) c.3688A>C (p.Lys1230Gln) n.6786A>C n.3874A>C | |
1 | g.196747305A>G | CA343989558 | CFH | n.4716A>G c.3514A>G (p.Lys1172Glu) c.3667A>G (p.Lys1223Glu) c.*765A>G (n.*765A>G) c.*2052A>G (n.*2052A>G) c.3511A>G (p.Lys1171Glu) c.*1815A>G (n.*1815A>G) c.3499A>G (p.Lys1167Glu) c.3580+108A>G (n.3580+108A>G) c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.*3339A>G (n.*3339A>G) n.722A>G c.*1970A>G (n.*1970A>G) c.3682A>G (p.Lys1228Glu) c.3616A>G (p.Lys1206Glu) c.*3206A>G (n.*3206A>G) c.1160-32492A>G (n.1160-32492A>G) c.3688A>G (p.Lys1230Glu) n.6786A>G n.3874A>G | |
1 | g.196747305A>T | CA343989561 | CFH | n.4716A>T c.3514A>T (p.Lys1172Ter) c.3667A>T (p.Lys1223Ter) c.*765A>T (n.*765A>T) c.*2052A>T (n.*2052A>T) c.3511A>T (p.Lys1171Ter) c.*1815A>T (n.*1815A>T) c.3499A>T (p.Lys1167Ter) c.3580+108A>T (n.3580+108A>T) c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.*3339A>T (n.*3339A>T) n.722A>T c.*1970A>T (n.*1970A>T) c.3682A>T (p.Lys1228Ter) c.3616A>T (p.Lys1206Ter) c.*3206A>T (n.*3206A>T) c.1160-32492A>T (n.1160-32492A>T) c.3688A>T (p.Lys1230Ter) n.6786A>T n.3874A>T | |
1 | g.196747306A>C | CA343989585 | CFH | n.4717A>C c.3515A>C (p.Lys1172Thr) c.3668A>C (p.Lys1223Thr) c.*766A>C (n.*766A>C) c.*2053A>C (n.*2053A>C) c.3512A>C (p.Lys1171Thr) c.*1816A>C (n.*1816A>C) c.3500A>C (p.Lys1167Thr) c.3580+109A>C (n.3580+109A>C) c.1697A>C (p.Lys566Thr) c.*3340A>C (n.*3340A>C) n.723A>C c.*1971A>C (n.*1971A>C) c.3683A>C (p.Lys1228Thr) c.3617A>C (p.Lys1206Thr) c.*3207A>C (n.*3207A>C) c.1160-32491A>C (n.1160-32491A>C) c.3689A>C (p.Lys1230Thr) n.6787A>C n.3875A>C | |
1 | g.196747306A>G | CA343989595 | CFH | n.4717A>G c.3515A>G (p.Lys1172Arg) c.3668A>G (p.Lys1223Arg) c.*766A>G (n.*766A>G) c.*2053A>G (n.*2053A>G) c.3512A>G (p.Lys1171Arg) c.*1816A>G (n.*1816A>G) c.3500A>G (p.Lys1167Arg) c.3580+109A>G (n.3580+109A>G) c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.*3340A>G (n.*3340A>G) n.723A>G c.*1971A>G (n.*1971A>G) c.3683A>G (p.Lys1228Arg) c.3617A>G (p.Lys1206Arg) c.*3207A>G (n.*3207A>G) c.1160-32491A>G (n.1160-32491A>G) c.3689A>G (p.Lys1230Arg) n.6787A>G n.3875A>G | |
1 | g.196747306A>T | CA343989599 | CFH | n.4717A>T c.3515A>T (p.Lys1172Ile) c.3668A>T (p.Lys1223Ile) c.*766A>T (n.*766A>T) c.*2053A>T (n.*2053A>T) c.3512A>T (p.Lys1171Ile) c.*1816A>T (n.*1816A>T) c.3500A>T (p.Lys1167Ile) c.3580+109A>T (n.3580+109A>T) c.1697A>T (p.Lys566Ile) c.*3340A>T (n.*3340A>T) n.723A>T c.*1971A>T (n.*1971A>T) c.3683A>T (p.Lys1228Ile) c.3617A>T (p.Lys1206Ile) c.*3207A>T (n.*3207A>T) c.1160-32491A>T (n.1160-32491A>T) c.3689A>T (p.Lys1230Ile) n.6787A>T n.3875A>T | COSMIC |
1 | g.196747307A>C | CA343989607 | CFH | n.4718A>C c.3516A>C (p.Lys1172Asn) c.3669A>C (p.Lys1223Asn) c.*767A>C (n.*767A>C) c.*2054A>C (n.*2054A>C) c.3513A>C (p.Lys1171Asn) c.*1817A>C (n.*1817A>C) c.3501A>C (p.Lys1167Asn) c.3580+110A>C (n.3580+110A>C) c.1698A>C (p.Lys566Asn) c.*3341A>C (n.*3341A>C) n.724A>C c.*1972A>C (n.*1972A>C) c.3684A>C (p.Lys1228Asn) c.3618A>C (p.Lys1206Asn) c.*3208A>C (n.*3208A>C) c.1160-32490A>C (n.1160-32490A>C) c.3690A>C (p.Lys1230Asn) n.6788A>C n.3876A>C | |
1 | g.196747307A>G | CA422663879 | CFH | n.4718A>G c.3516A>G (p.Lys1172=) c.3669A>G (p.Lys1223=) c.*767A>G (n.*767A>G) c.*2054A>G (n.*2054A>G) c.3513A>G (p.Lys1171=) c.*1817A>G (n.*1817A>G) c.3501A>G (p.Lys1167=) c.3580+110A>G (n.3580+110A>G) c.1698A>G (p.Lys566=) c.*3341A>G (n.*3341A>G) n.724A>G c.*1972A>G (n.*1972A>G) c.3684A>G (p.Lys1228=) c.3618A>G (p.Lys1206=) c.*3208A>G (n.*3208A>G) c.1160-32490A>G (n.1160-32490A>G) c.3690A>G (p.Lys1230=) n.6788A>G n.3876A>G | |
1 | g.196747307A>T | CA343989612 | CFH | n.4718A>T c.3516A>T (p.Lys1172Asn) c.3669A>T (p.Lys1223Asn) c.*767A>T (n.*767A>T) c.*2054A>T (n.*2054A>T) c.3513A>T (p.Lys1171Asn) c.*1817A>T (n.*1817A>T) c.3501A>T (p.Lys1167Asn) c.3580+110A>T (n.3580+110A>T) c.1698A>T (p.Lys566Asn) c.*3341A>T (n.*3341A>T) n.724A>T c.*1972A>T (n.*1972A>T) c.3684A>T (p.Lys1228Asn) c.3618A>T (p.Lys1206Asn) c.*3208A>T (n.*3208A>T) c.1160-32490A>T (n.1160-32490A>T) c.3690A>T (p.Lys1230Asn) n.6788A>T n.3876A>T | |
1 | g.196747308A= | CA1217770796 | CFH | n.4719A= c.3517A= (p.Arg1173=) c.3670A= (p.Arg1224=) c.*768A= (n.*768A=) c.*2055A= (n.*2055A=) c.3514A= (p.Arg1172=) c.*1818A= (n.*1818A=) c.3502A= (p.Arg1168=) c.3580+111A= (n.3580+111A=) c.1699A= (p.Arg567=) c.*3342A= (n.*3342A=) n.725A= c.*1973A= (n.*1973A=) c.3685A= (p.Arg1229=) c.3619A= (p.Arg1207=) c.*3209A= (n.*3209A=) c.1160-32489A= (n.1160-32489A=) c.3691A= (p.Arg1231=) n.6789A= n.3877A= | |
1 | g.196747308A>C | CA422663880 | CFH | n.4719A>C c.3517A>C (p.Arg1173=) c.3670A>C (p.Arg1224=) c.*768A>C (n.*768A>C) c.*2055A>C (n.*2055A>C) c.3514A>C (p.Arg1172=) c.*1818A>C (n.*1818A>C) c.3502A>C (p.Arg1168=) c.3580+111A>C (n.3580+111A>C) c.1699A>C (p.Arg567=) c.*3342A>C (n.*3342A>C) n.725A>C c.*1973A>C (n.*1973A>C) c.3685A>C (p.Arg1229=) c.3619A>C (p.Arg1207=) c.*3209A>C (n.*3209A>C) c.1160-32489A>C (n.1160-32489A>C) c.3691A>C (p.Arg1231=) n.6789A>C n.3877A>C | |
1 | g.196747308A>G | CA343989629 | CFH | n.4719A>G c.3517A>G (p.Arg1173Gly) c.3670A>G (p.Arg1224Gly) c.*768A>G (n.*768A>G) c.*2055A>G (n.*2055A>G) c.3514A>G (p.Arg1172Gly) c.*1818A>G (n.*1818A>G) c.3502A>G (p.Arg1168Gly) c.3580+111A>G (n.3580+111A>G) c.1699A>G (p.Arg567Gly) c.*3342A>G (n.*3342A>G) n.725A>G c.*1973A>G (n.*1973A>G) c.3685A>G (p.Arg1229Gly) c.3619A>G (p.Arg1207Gly) c.*3209A>G (n.*3209A>G) c.1160-32489A>G (n.1160-32489A>G) c.3691A>G (p.Arg1231Gly) n.6789A>G n.3877A>G | |
1 | g.196747308A>T | CA343989630 | CFH | n.4719A>T c.3517A>T (p.Arg1173Ter) c.3670A>T (p.Arg1224Ter) c.*768A>T (n.*768A>T) c.*2055A>T (n.*2055A>T) c.3514A>T (p.Arg1172Ter) c.*1818A>T (n.*1818A>T) c.3502A>T (p.Arg1168Ter) c.3580+111A>T (n.3580+111A>T) c.1699A>T (p.Arg567Ter) c.*3342A>T (n.*3342A>T) n.725A>T c.*1973A>T (n.*1973A>T) c.3685A>T (p.Arg1229Ter) c.3619A>T (p.Arg1207Ter) c.*3209A>T (n.*3209A>T) c.1160-32489A>T (n.1160-32489A>T) c.3691A>T (p.Arg1231Ter) n.6789A>T n.3877A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747311_196747314del | CA2586964510 | CFH | n.4722_4725del c.3520_*1del (n.[c.3520_*1del;Ter1174IleextTer?]) c.3673_*1del (n.[c.3673_*1del;Ter1225IleextTer?]) c.*771_*774del (n.*771_*774del) c.*2058_*2061del (n.*2058_*2061del) c.3517_*1del (n.[c.3517_*1del;Ter1173IleextTer?]) c.*1821_*1824del (n.*1821_*1824del) c.3505_*1del (n.[c.3505_*1del;Ter1169IleextTer?]) c.3580+114_3580+117del (n.3580+114_3580+117del) c.1702_*1del (n.[c.1702_*1del;Ter568IleextTer?]) c.*3345_*3348del (n.*3345_*3348del) n.728_731del c.*1976_*1979del (n.*1976_*1979del) c.3688_*1del (n.[c.3688_*1del;Ter1230IleextTer?]) c.3622_*1del (n.[c.3622_*1del;Ter1208IleextTer?]) c.*3212_*3215del (n.*3212_*3215del) c.1160-32486_1160-32483del (n.1160-32486_1160-32483del) c.3694_*1del (n.[c.3694_*1del;Ter1232IleextTer?]) n.6792_6795del n.3880_3883del | |
1 | g.196747309G>A | CA343989635 | CFH | n.4720G>A c.3518G>A (p.Arg1173Lys) c.3671G>A (p.Arg1224Lys) c.*769G>A (n.*769G>A) c.*2056G>A (n.*2056G>A) c.3515G>A (p.Arg1172Lys) c.*1819G>A (n.*1819G>A) c.3503G>A (p.Arg1168Lys) c.3580+112G>A (n.3580+112G>A) c.1700G>A (p.Arg567Lys) c.*3343G>A (n.*3343G>A) n.726G>A c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.3686G>A (p.Arg1229Lys) c.3620G>A (p.Arg1207Lys) c.*3210G>A (n.*3210G>A) c.1160-32488G>A (n.1160-32488G>A) c.3692G>A (p.Arg1231Lys) n.6790G>A n.3878G>A | |
1 | g.196747309G>C | CA343989633 | CFH | n.4720G>C c.3518G>C (p.Arg1173Thr) c.3671G>C (p.Arg1224Thr) c.*769G>C (n.*769G>C) c.*2056G>C (n.*2056G>C) c.3515G>C (p.Arg1172Thr) c.*1819G>C (n.*1819G>C) c.3503G>C (p.Arg1168Thr) c.3580+112G>C (n.3580+112G>C) c.1700G>C (p.Arg567Thr) c.*3343G>C (n.*3343G>C) n.726G>C c.*1974G>C (n.*1974G>C) c.3686G>C (p.Arg1229Thr) c.3620G>C (p.Arg1207Thr) c.*3210G>C (n.*3210G>C) c.1160-32488G>C (n.1160-32488G>C) c.3692G>C (p.Arg1231Thr) n.6790G>C n.3878G>C | dbSNP |
1 | g.196747309G= | CA1217770797 | CFH | n.4720G= c.3518G= (p.Arg1173=) c.3671G= (p.Arg1224=) c.*769G= (n.*769G=) c.*2056G= (n.*2056G=) c.3515G= (p.Arg1172=) c.*1819G= (n.*1819G=) c.3503G= (p.Arg1168=) c.3580+112G= (n.3580+112G=) c.1700G= (p.Arg567=) c.*3343G= (n.*3343G=) n.726G= c.*1974G= (n.*1974G=) c.3686G= (p.Arg1229=) c.3620G= (p.Arg1207=) c.*3210G= (n.*3210G=) c.1160-32488G= (n.1160-32488G=) c.3692G= (p.Arg1231=) n.6790G= n.3878G= | |
1 | g.196747309G>T | CA343989631 | CFH | n.4720G>T c.3518G>T (p.Arg1173Ile) c.3671G>T (p.Arg1224Ile) c.*769G>T (n.*769G>T) c.*2056G>T (n.*2056G>T) c.3515G>T (p.Arg1172Ile) c.*1819G>T (n.*1819G>T) c.3503G>T (p.Arg1168Ile) c.3580+112G>T (n.3580+112G>T) c.1700G>T (p.Arg567Ile) c.*3343G>T (n.*3343G>T) n.726G>T c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.3686G>T (p.Arg1229Ile) c.3620G>T (p.Arg1207Ile) c.*3210G>T (n.*3210G>T) c.1160-32488G>T (n.1160-32488G>T) c.3692G>T (p.Arg1231Ile) n.6790G>T n.3878G>T | |
1 | g.196747310A>C | CA343989637 | CFH | n.4721A>C c.3519A>C (p.Arg1173Ser) c.3672A>C (p.Arg1224Ser) c.*770A>C (n.*770A>C) c.*2057A>C (n.*2057A>C) c.3516A>C (p.Arg1172Ser) c.*1820A>C (n.*1820A>C) c.3504A>C (p.Arg1168Ser) c.3580+113A>C (n.3580+113A>C) c.1701A>C (p.Arg567Ser) c.*3344A>C (n.*3344A>C) n.727A>C c.*1975A>C (n.*1975A>C) c.3687A>C (p.Arg1229Ser) c.3621A>C (p.Arg1207Ser) c.*3211A>C (n.*3211A>C) c.1160-32487A>C (n.1160-32487A>C) c.3693A>C (p.Arg1231Ser) n.6791A>C n.3879A>C | |
1 | g.196747310A>G | CA422663883 | CFH | n.4721A>G c.3519A>G (p.Arg1173=) c.3672A>G (p.Arg1224=) c.*770A>G (n.*770A>G) c.*2057A>G (n.*2057A>G) c.3516A>G (p.Arg1172=) c.*1820A>G (n.*1820A>G) c.3504A>G (p.Arg1168=) c.3580+113A>G (n.3580+113A>G) c.1701A>G (p.Arg567=) c.*3344A>G (n.*3344A>G) n.727A>G c.*1975A>G (n.*1975A>G) c.3687A>G (p.Arg1229=) c.3621A>G (p.Arg1207=) c.*3211A>G (n.*3211A>G) c.1160-32487A>G (n.1160-32487A>G) c.3693A>G (p.Arg1231=) n.6791A>G n.3879A>G | |
1 | g.196747310A>T | CA343989639 | CFH | n.4721A>T c.3519A>T (p.Arg1173Ser) c.3672A>T (p.Arg1224Ser) c.*770A>T (n.*770A>T) c.*2057A>T (n.*2057A>T) c.3516A>T (p.Arg1172Ser) c.*1820A>T (n.*1820A>T) c.3504A>T (p.Arg1168Ser) c.3580+113A>T (n.3580+113A>T) c.1701A>T (p.Arg567Ser) c.*3344A>T (n.*3344A>T) n.727A>T c.*1975A>T (n.*1975A>T) c.3687A>T (p.Arg1229Ser) c.3621A>T (p.Arg1207Ser) c.*3211A>T (n.*3211A>T) c.1160-32487A>T (n.1160-32487A>T) c.3693A>T (p.Arg1231Ser) n.6791A>T n.3879A>T | |
1 | g.196747311T>A | CA343989642 | CFH | n.4722T>A c.3520T>A (p.Ter1174Lys) c.3673T>A (p.Ter1225Lys) c.*771T>A (n.*771T>A) c.*2058T>A (n.*2058T>A) c.3517T>A (p.Ter1173Lys) c.*1821T>A (n.*1821T>A) c.3505T>A (p.Ter1169Lys) c.3580+114T>A (n.3580+114T>A) c.1702T>A (p.Ter568Lys) c.*3345T>A (n.*3345T>A) n.728T>A c.*1976T>A (n.*1976T>A) c.3688T>A (p.Ter1230Lys) c.3622T>A (p.Ter1208Lys) c.*3212T>A (n.*3212T>A) c.1160-32486T>A (n.1160-32486T>A) c.3694T>A (p.Ter1232Lys) n.6792T>A n.3880T>A | |
1 | g.196747311T>C | CA343989644 | CFH | n.4722T>C c.3520T>C (p.Ter1174Gln) c.3673T>C (p.Ter1225Gln) c.*771T>C (n.*771T>C) c.*2058T>C (n.*2058T>C) c.3517T>C (p.Ter1173Gln) c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.3505T>C (p.Ter1169Gln) c.3580+114T>C (n.3580+114T>C) c.1702T>C (p.Ter568Gln) c.*3345T>C (n.*3345T>C) n.728T>C c.*1976T>C (n.*1976T>C) c.3688T>C (p.Ter1230Gln) c.3622T>C (p.Ter1208Gln) c.*3212T>C (n.*3212T>C) c.1160-32486T>C (n.1160-32486T>C) c.3694T>C (p.Ter1232Gln) n.6792T>C n.3880T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196747311T= | CA1217770798 | CFH | n.4722T= c.3520T= (p.Ter1174=) c.3673T= (p.Ter1225=) c.*771T= (n.*771T=) c.*2058T= (n.*2058T=) c.3517T= (p.Ter1173=) c.*1821T= (n.*1821T=) c.3505T= (p.Ter1169=) c.3580+114T= (n.3580+114T=) c.1702T= (p.Ter568=) c.*3345T= (n.*3345T=) n.728T= c.*1976T= (n.*1976T=) c.3688T= (p.Ter1230=) c.3622T= (p.Ter1208=) c.*3212T= (n.*3212T=) c.1160-32486T= (n.1160-32486T=) c.3694T= (p.Ter1232=) n.6792T= n.3880T= | |
1 | g.196747312A>C | CA343989648 | CFH | n.4723A>C c.3521A>C (p.Ter1174Ser) c.3674A>C (p.Ter1225Ser) c.*772A>C (n.*772A>C) c.*2059A>C (n.*2059A>C) c.3518A>C (p.Ter1173Ser) c.*1822A>C (n.*1822A>C) c.3506A>C (p.Ter1169Ser) c.3580+115A>C (n.3580+115A>C) c.1703A>C (p.Ter568Ser) c.*3346A>C (n.*3346A>C) n.729A>C c.*1977A>C (n.*1977A>C) c.3689A>C (p.Ter1230Ser) c.3623A>C (p.Ter1208Ser) c.*3213A>C (n.*3213A>C) c.1160-32485A>C (n.1160-32485A>C) c.3695A>C (p.Ter1232Ser) n.6793A>C n.3881A>C | |
1 | g.196747312A>G | CA343989652 | CFH | n.4723A>G c.3521A>G (p.Ter1174Trp) c.3674A>G (p.Ter1225Trp) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*2059A>G (n.*2059A>G) c.3518A>G (p.Ter1173Trp) c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.3506A>G (p.Ter1169Trp) c.3580+115A>G (n.3580+115A>G) c.1703A>G (p.Ter568Trp) c.*3346A>G (n.*3346A>G) n.729A>G c.*1977A>G (n.*1977A>G) c.3689A>G (p.Ter1230Trp) c.3623A>G (p.Ter1208Trp) c.*3213A>G (n.*3213A>G) c.1160-32485A>G (n.1160-32485A>G) c.3695A>G (p.Ter1232Trp) n.6793A>G n.3881A>G | |
1 | g.196747312A>T | CA343989656 | CFH | n.4723A>T c.3521A>T (p.Ter1174Leu) c.3674A>T (p.Ter1225Leu) c.*772A>T (n.*772A>T) c.*2059A>T (n.*2059A>T) c.3518A>T (p.Ter1173Leu) c.*1822A>T (n.*1822A>T) c.3506A>T (p.Ter1169Leu) c.3580+115A>T (n.3580+115A>T) c.1703A>T (p.Ter568Leu) c.*3346A>T (n.*3346A>T) n.729A>T c.*1977A>T (n.*1977A>T) c.3689A>T (p.Ter1230Leu) c.3623A>T (p.Ter1208Leu) c.*3213A>T (n.*3213A>T) c.1160-32485A>T (n.1160-32485A>T) c.3695A>T (p.Ter1232Leu) n.6793A>T n.3881A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196747312_196747315del | CA2586964511 | CFH | n.4723_4726del c.3521_*2del (n.[c.3521_*2del;Ter1174PheextTer?]) c.3674_*2del (n.[c.3674_*2del;Ter1225PheextTer?]) c.*772_*775del (n.*772_*775del) c.*2059_*2062del (n.*2059_*2062del) c.3518_*2del (n.[c.3518_*2del;Ter1173PheextTer?]) c.*1822_*1825del (n.*1822_*1825del) c.3506_*2del (n.[c.3506_*2del;Ter1169PheextTer?]) c.3580+115_3580+118del (n.3580+115_3580+118del) c.1703_*2del (n.[c.1703_*2del;Ter568PheextTer?]) c.*3346_*3349del (n.*3346_*3349del) n.729_732del c.*1977_*1980del (n.*1977_*1980del) c.3689_*2del (n.[c.3689_*2del;Ter1230PheextTer?]) c.3623_*2del (n.[c.3623_*2del;Ter1208PheextTer?]) c.*3213_*3216del (n.*3213_*3216del) c.1160-32485_1160-32482del (n.1160-32485_1160-32482del) c.3695_*2del (n.[c.3695_*2del;Ter1232PheextTer?]) n.6793_6796del n.3881_3884del | |
1 | g.196747313G>A | CA422663886 | CFH | n.4724G>A c.3522G>A (p.Ter1174=) c.3675G>A (p.Ter1225=) c.*773G>A (n.*773G>A) c.*2060G>A (n.*2060G>A) c.3519G>A (p.Ter1173=) c.*1823G>A (n.*1823G>A) c.3507G>A (p.Ter1169=) c.3580+116G>A (n.3580+116G>A) c.1704G>A (p.Ter568=) c.*3347G>A (n.*3347G>A) n.730G>A c.*1978G>A (n.*1978G>A) c.3690G>A (p.Ter1230=) c.3624G>A (p.Ter1208=) c.*3214G>A (n.*3214G>A) c.1160-32484G>A (n.1160-32484G>A) c.3696G>A (p.Ter1232=) n.6794G>A n.3882G>A | COSMIC |
1 | g.196747313G>C | CA343989666 | CFH | n.4724G>C c.3522G>C (p.Ter1174Tyr) c.3675G>C (p.Ter1225Tyr) c.*773G>C (n.*773G>C) c.*2060G>C (n.*2060G>C) c.3519G>C (p.Ter1173Tyr) c.*1823G>C (n.*1823G>C) c.3507G>C (p.Ter1169Tyr) c.3580+116G>C (n.3580+116G>C) c.1704G>C (p.Ter568Tyr) c.*3347G>C (n.*3347G>C) n.730G>C c.*1978G>C (n.*1978G>C) c.3690G>C (p.Ter1230Tyr) c.3624G>C (p.Ter1208Tyr) c.*3214G>C (n.*3214G>C) c.1160-32484G>C (n.1160-32484G>C) c.3696G>C (p.Ter1232Tyr) n.6794G>C n.3882G>C | |
1 | g.196747313G>T | CA343989680 | CFH | n.4724G>T c.3522G>T (p.Ter1174Tyr) c.3675G>T (p.Ter1225Tyr) c.*773G>T (n.*773G>T) c.*2060G>T (n.*2060G>T) c.3519G>T (p.Ter1173Tyr) c.*1823G>T (n.*1823G>T) c.3507G>T (p.Ter1169Tyr) c.3580+116G>T (n.3580+116G>T) c.1704G>T (p.Ter568Tyr) c.*3347G>T (n.*3347G>T) n.730G>T c.*1978G>T (n.*1978G>T) c.3690G>T (p.Ter1230Tyr) c.3624G>T (p.Ter1208Tyr) c.*3214G>T (n.*3214G>T) c.1160-32484G>T (n.1160-32484G>T) c.3696G>T (p.Ter1232Tyr) n.6794G>T n.3882G>T | |
1 | g.196747314A>C | CA2573975298 | CFH | n.4725A>C c.*1A>C (n.*1A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) c.*2061A>C (n.*2061A>C) c.*1824A>C (n.*1824A>C) c.3580+117A>C (n.3580+117A>C) c.*3348A>C (n.*3348A>C) n.731A>C c.*1979A>C (n.*1979A>C) c.*3215A>C (n.*3215A>C) c.1160-32483A>C (n.1160-32483A>C) n.6795A>C n.3883A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747314A>G | CA645842260 | CFH | n.4725A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) c.*2061A>G (n.*2061A>G) c.*1824A>G (n.*1824A>G) c.3580+117A>G (n.3580+117A>G) c.*3348A>G (n.*3348A>G) n.731A>G c.*1979A>G (n.*1979A>G) c.*3215A>G (n.*3215A>G) c.1160-32483A>G (n.1160-32483A>G) n.6795A>G n.3883A>G | COSMIC |
1 | g.196747319_196747322del | CA2649647234 | CFH | n.4730_4733del c.*6_*9del (n.*6_*9del) c.*779_*782del (n.*779_*782del) c.*2066_*2069del (n.*2066_*2069del) c.*1829_*1832del (n.*1829_*1832del) c.3580+122_3580+125del (n.3580+122_3580+125del) c.*3353_*3356del (n.*3353_*3356del) n.736_739del c.*1984_*1987del (n.*1984_*1987del) c.*3220_*3223del (n.*3220_*3223del) c.1160-32478_1160-32475del (n.1160-32478_1160-32475del) n.6800_6803del n.3888_3891del | gnomAD v4 |
1 | g.196747315A>G | CA2649647235 | CFH | n.4726A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) c.*2062A>G (n.*2062A>G) c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.3580+118A>G (n.3580+118A>G) c.*3349A>G (n.*3349A>G) n.732A>G c.*1980A>G (n.*1980A>G) c.*3216A>G (n.*3216A>G) c.1160-32482A>G (n.1160-32482A>G) n.6796A>G n.3884A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747317C>A | CA2539021688 | CFH | n.4728C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) c.*2064C>A (n.*2064C>A) c.*1827C>A (n.*1827C>A) c.3580+120C>A (n.3580+120C>A) c.*3351C>A (n.*3351C>A) n.734C>A c.*1982C>A (n.*1982C>A) c.*3218C>A (n.*3218C>A) c.1160-32480C>A (n.1160-32480C>A) n.6798C>A n.3886C>A | |
1 | g.196747319A= | CA1217770799 | CFH | n.4730A= c.*6A= (n.*6A=) c.*779A= (n.*779A=) c.*2066A= (n.*2066A=) c.*1829A= (n.*1829A=) c.3580+122A= (n.3580+122A=) c.*3353A= (n.*3353A=) n.736A= c.*1984A= (n.*1984A=) c.*3220A= (n.*3220A=) c.1160-32478A= (n.1160-32478A=) n.6800A= n.3888A= | |
1 | g.196747319A>C | CA2649647236 | CFH | n.4730A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) c.*2066A>C (n.*2066A>C) c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.3580+122A>C (n.3580+122A>C) c.*3353A>C (n.*3353A>C) n.736A>C c.*1984A>C (n.*1984A>C) c.*3220A>C (n.*3220A>C) c.1160-32478A>C (n.1160-32478A>C) n.6800A>C n.3888A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747319A>G | CA1010872605 | CFH | n.4730A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*2066A>G (n.*2066A>G) c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.3580+122A>G (n.3580+122A>G) c.*3353A>G (n.*3353A>G) n.736A>G c.*1984A>G (n.*1984A>G) c.*3220A>G (n.*3220A>G) c.1160-32478A>G (n.1160-32478A>G) n.6800A>G n.3888A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747321C>A | CA1306003 | CFH | n.4732C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.*2068C>A (n.*2068C>A) c.*1831C>A (n.*1831C>A) c.3580+124C>A (n.3580+124C>A) c.*3355C>A (n.*3355C>A) n.738C>A c.*1986C>A (n.*1986C>A) c.*3222C>A (n.*3222C>A) c.1160-32476C>A (n.1160-32476C>A) n.6802C>A n.3890C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747321C= | CA1148253828 | CFH | n.4732C= c.*8C= (n.*8C=) c.*781C= (n.*781C=) c.*2068C= (n.*2068C=) c.*1831C= (n.*1831C=) c.3580+124C= (n.3580+124C=) c.*3355C= (n.*3355C=) n.738C= c.*1986C= (n.*1986C=) c.*3222C= (n.*3222C=) c.1160-32476C= (n.1160-32476C=) n.6802C= n.3890C= | |
1 | g.196747321C>G | CA528260273 | CFH | n.4732C>G c.*8C>G (n.*8C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.*2068C>G (n.*2068C>G) c.*1831C>G (n.*1831C>G) c.3580+124C>G (n.3580+124C>G) c.*3355C>G (n.*3355C>G) n.738C>G c.*1986C>G (n.*1986C>G) c.*3222C>G (n.*3222C>G) c.1160-32476C>G (n.1160-32476C>G) n.6802C>G n.3890C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747321C>T | CA1217770801 | CFH | n.4732C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.*2068C>T (n.*2068C>T) c.*1831C>T (n.*1831C>T) c.3580+124C>T (n.3580+124C>T) c.*3355C>T (n.*3355C>T) n.738C>T c.*1986C>T (n.*1986C>T) c.*3222C>T (n.*3222C>T) c.1160-32476C>T (n.1160-32476C>T) n.6802C>T n.3890C>T | dbSNP |
1 | g.196747321_196747323delinsCAT | CA1217770800 | CFH | n.4732_4734delinsCAT c.*8_*10delinsCAT (n.*8_*10delinsCAT) c.*781_*783delinsCAT (n.*781_*783delinsCAT) c.*2068_*2070delinsCAT (n.*2068_*2070delinsCAT) c.*1831_*1833delinsCAT (n.*1831_*1833delinsCAT) c.3580+124_3580+126delinsCAT (n.3580+124_3580+126delinsCAT) c.*3355_*3357delinsCAT (n.*3355_*3357delinsCAT) n.738_740delinsCAT c.*1986_*1988delinsCAT (n.*1986_*1988delinsCAT) c.*3222_*3224delinsCAT (n.*3222_*3224delinsCAT) c.1160-32476_1160-32474delinsCAT (n.1160-32476_1160-32474delinsCAT) n.6802_6804delinsCAT n.3890_3892delinsCAT | |
1 | g.196747323_196747324del | CA528260274 | CFH | n.4734_4735del c.*10_*11del (n.*10_*11del) c.*783_*784del (n.*783_*784del) c.*2070_*2071del (n.*2070_*2071del) c.*1833_*1834del (n.*1833_*1834del) c.3580+126_3580+127del (n.3580+126_3580+127del) c.*3357_*3358del (n.*3357_*3358del) n.740_741del c.*1988_*1989del (n.*1988_*1989del) c.*3224_*3225del (n.*3224_*3225del) c.1160-32474_1160-32473del (n.1160-32474_1160-32473del) n.6804_6805del n.3892_3893del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747323T>G | CA1306004 | CFH | n.4734T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.*783T>G (n.*783T>G) c.*2070T>G (n.*2070T>G) c.*1833T>G (n.*1833T>G) c.3580+126T>G (n.3580+126T>G) c.*3357T>G (n.*3357T>G) n.740T>G c.*1988T>G (n.*1988T>G) c.*3224T>G (n.*3224T>G) c.1160-32474T>G (n.1160-32474T>G) n.6804T>G n.3892T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747323T= | CA1217770802 | CFH | n.4734T= c.*10T= (n.*10T=) c.*783T= (n.*783T=) c.*2070T= (n.*2070T=) c.*1833T= (n.*1833T=) c.3580+126T= (n.3580+126T=) c.*3357T= (n.*3357T=) n.740T= c.*1988T= (n.*1988T=) c.*3224T= (n.*3224T=) c.1160-32474T= (n.1160-32474T=) n.6804T= n.3892T= | |
1 | g.196747324A>G | CA2649647243 | CFH | n.4735A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) c.*2071A>G (n.*2071A>G) c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.3580+127A>G (n.3580+127A>G) c.*3358A>G (n.*3358A>G) n.741A>G c.*1989A>G (n.*1989A>G) c.*3225A>G (n.*3225A>G) c.1160-32473A>G (n.1160-32473A>G) n.6805A>G n.3893A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747325A>G | CA2649647245 | CFH | n.4736A>G c.*12A>G (n.*12A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.*2072A>G (n.*2072A>G) c.*1835A>G (n.*1835A>G) c.3580+128A>G (n.3580+128A>G) c.*3359A>G (n.*3359A>G) n.742A>G c.*1990A>G (n.*1990A>G) c.*3226A>G (n.*3226A>G) c.1160-32472A>G (n.1160-32472A>G) n.6806A>G n.3894A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747327G>A | CA10608671 | CFH | n.4738G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.*2074G>A (n.*2074G>A) c.*1837G>A (n.*1837G>A) c.3580+130G>A (n.3580+130G>A) c.*3361G>A (n.*3361G>A) n.744G>A c.*1992G>A (n.*1992G>A) c.*3228G>A (n.*3228G>A) c.1160-32470G>A (n.1160-32470G>A) n.6808G>A n.3896G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747327G>C | CA2573975310 | CFH | n.4738G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) c.*2074G>C (n.*2074G>C) c.*1837G>C (n.*1837G>C) c.3580+130G>C (n.3580+130G>C) c.*3361G>C (n.*3361G>C) n.744G>C c.*1992G>C (n.*1992G>C) c.*3228G>C (n.*3228G>C) c.1160-32470G>C (n.1160-32470G>C) n.6808G>C n.3896G>C | |
1 | g.196747327G= | CA1139797283 | CFH | n.4738G= c.*14G= (n.*14G=) c.*787G= (n.*787G=) c.*2074G= (n.*2074G=) c.*1837G= (n.*1837G=) c.3580+130G= (n.3580+130G=) c.*3361G= (n.*3361G=) n.744G= c.*1992G= (n.*1992G=) c.*3228G= (n.*3228G=) c.1160-32470G= (n.1160-32470G=) n.6808G= n.3896G= | |
1 | g.196747328T>A | CA1306005 | CFH | n.4739T>A c.*15T>A (n.*15T>A) c.*788T>A (n.*788T>A) c.*2075T>A (n.*2075T>A) c.*1838T>A (n.*1838T>A) c.3580+131T>A (n.3580+131T>A) c.*3362T>A (n.*3362T>A) n.745T>A c.*1993T>A (n.*1993T>A) c.*3229T>A (n.*3229T>A) c.1160-32469T>A (n.1160-32469T>A) n.6809T>A n.3897T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747328T>C | CA35816291 | CFH | n.4739T>C c.*15T>C (n.*15T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) c.*2075T>C (n.*2075T>C) c.*1838T>C (n.*1838T>C) c.3580+131T>C (n.3580+131T>C) c.*3362T>C (n.*3362T>C) n.745T>C c.*1993T>C (n.*1993T>C) c.*3229T>C (n.*3229T>C) c.1160-32469T>C (n.1160-32469T>C) n.6809T>C n.3897T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196747328T= | CA1143430573 | CFH | n.4739T= c.*15T= (n.*15T=) c.*788T= (n.*788T=) c.*2075T= (n.*2075T=) c.*1838T= (n.*1838T=) c.3580+131T= (n.3580+131T=) c.*3362T= (n.*3362T=) n.745T= c.*1993T= (n.*1993T=) c.*3229T= (n.*3229T=) c.1160-32469T= (n.1160-32469T=) n.6809T= n.3897T= | |
1 | g.196747329G>A | CA2649647250 | CFH | n.4740G>A c.*16G>A (n.*16G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) c.*2076G>A (n.*2076G>A) c.*1839G>A (n.*1839G>A) c.3580+132G>A (n.3580+132G>A) c.*3363G>A (n.*3363G>A) n.746G>A c.*1994G>A (n.*1994G>A) c.*3230G>A (n.*3230G>A) c.1160-32468G>A (n.1160-32468G>A) n.6810G>A n.3898G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196747329G>T | CA645842279 | CFH | n.4740G>T c.*16G>T (n.*16G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) c.*2076G>T (n.*2076G>T) c.*1839G>T (n.*1839G>T) c.3580+132G>T (n.3580+132G>T) c.*3363G>T (n.*3363G>T) n.746G>T c.*1994G>T (n.*1994G>T) c.*3230G>T (n.*3230G>T) c.1160-32468G>T (n.1160-32468G>T) n.6810G>T n.3898G>T | COSMIC |
1 | g.196747330C>A | CA1306006 | CFH | n.4741C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) c.*2077C>A (n.*2077C>A) c.*1840C>A (n.*1840C>A) c.3580+133C>A (n.3580+133C>A) c.*3364C>A (n.*3364C>A) n.747C>A c.*1995C>A (n.*1995C>A) c.*3231C>A (n.*3231C>A) c.1160-32467C>A (n.1160-32467C>A) n.6811C>A n.3899C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747330C= | CA1217770803 | CFH | n.4741C= c.*17C= (n.*17C=) c.*790C= (n.*790C=) c.*2077C= (n.*2077C=) c.*1840C= (n.*1840C=) c.3580+133C= (n.3580+133C=) c.*3364C= (n.*3364C=) n.747C= c.*1995C= (n.*1995C=) c.*3231C= (n.*3231C=) c.1160-32467C= (n.1160-32467C=) n.6811C= n.3899C= | |
1 | g.196747330C>T | CA2573975318 | CFH | n.4741C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) c.*2077C>T (n.*2077C>T) c.*1840C>T (n.*1840C>T) c.3580+133C>T (n.3580+133C>T) c.*3364C>T (n.*3364C>T) n.747C>T c.*1995C>T (n.*1995C>T) c.*3231C>T (n.*3231C>T) c.1160-32467C>T (n.1160-32467C>T) n.6811C>T n.3899C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196747331A>C | CA2747229918 | CFH | n.4742A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) c.*2078A>C (n.*2078A>C) c.*1841A>C (n.*1841A>C) c.3580+134A>C (n.3580+134A>C) c.*3365A>C (n.*3365A>C) n.748A>C c.*1996A>C (n.*1996A>C) c.*3232A>C (n.*3232A>C) c.1160-32466A>C (n.1160-32466A>C) n.6812A>C n.3900A>C | |
1 | g.196747331A>G | CA2573975364 | CFH | n.4742A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) c.*2078A>G (n.*2078A>G) c.*1841A>G (n.*1841A>G) c.3580+134A>G (n.3580+134A>G) c.*3365A>G (n.*3365A>G) n.748A>G c.*1996A>G (n.*1996A>G) c.*3232A>G (n.*3232A>G) c.1160-32466A>G (n.1160-32466A>G) n.6812A>G n.3900A>G | |
1 | g.196747332C>A | CA2649647253 | CFH | n.4743C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) c.*2079C>A (n.*2079C>A) c.*1842C>A (n.*1842C>A) c.3580+135C>A (n.3580+135C>A) c.*3366C>A (n.*3366C>A) n.749C>A c.*1997C>A (n.*1997C>A) c.*3233C>A (n.*3233C>A) c.1160-32465C>A (n.1160-32465C>A) n.6813C>A n.3901C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196747332C= | CA1217770804 | CFH | n.4743C= c.*19C= (n.*19C=) c.*792C= (n.*792C=) c.*2079C= (n.*2079C=) c.*1842C= (n.*1842C=) c.3580+135C= (n.3580+135C=) c.*3366C= (n.*3366C=) n.749C= c.*1997C= (n.*1997C=) c.*3233C= (n.*3233C=) c.1160-32465C= (n.1160-32465C=) n.6813C= n.3901C= | |
1 | g.196747332C>T | CA729697571 | CFH | n.4743C>T c.*19C>T (n.*19C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) c.*2079C>T (n.*2079C>T) c.*1842C>T (n.*1842C>T) c.3580+135C>T (n.3580+135C>T) c.*3366C>T (n.*3366C>T) n.749C>T c.*1997C>T (n.*1997C>T) c.*3233C>T (n.*3233C>T) c.1160-32465C>T (n.1160-32465C>T) n.6813C>T n.3901C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747332_196747333insTA | CA1306007 | CFH | n.4743_4744insTA c.*19_*20insTA (n.*19_*20insTA) c.*792_*793insTA (n.*792_*793insTA) c.*2079_*2080insTA (n.*2079_*2080insTA) c.*1842_*1843insTA (n.*1842_*1843insTA) c.3580+135_3580+136insTA (n.3580+135_3580+136insTA) c.*3366_*3367insTA (n.*3366_*3367insTA) n.749_750insTA c.*1997_*1998insTA (n.*1997_*1998insTA) c.*3233_*3234insTA (n.*3233_*3234insTA) c.1160-32465_1160-32464insTA (n.1160-32465_1160-32464insTA) n.6813_6814insTA n.3901_3902insTA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747333A= | CA1217770805 | CFH | n.4744A= c.*20A= (n.*20A=) c.*793A= (n.*793A=) c.*2080A= (n.*2080A=) c.*1843A= (n.*1843A=) c.3580+136A= (n.3580+136A=) c.*3367A= (n.*3367A=) n.750A= c.*1998A= (n.*1998A=) c.*3234A= (n.*3234A=) c.1160-32464A= (n.1160-32464A=) n.6814A= n.3902A= | |
1 | g.196747333A>C | CA1010872614 | CFH | n.4744A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) c.*2080A>C (n.*2080A>C) c.*1843A>C (n.*1843A>C) c.3580+136A>C (n.3580+136A>C) c.*3367A>C (n.*3367A>C) n.750A>C c.*1998A>C (n.*1998A>C) c.*3234A>C (n.*3234A>C) c.1160-32464A>C (n.1160-32464A>C) n.6814A>C n.3902A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747333A>G | CA2573975373 | CFH | n.4744A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) c.*2080A>G (n.*2080A>G) c.*1843A>G (n.*1843A>G) c.3580+136A>G (n.3580+136A>G) c.*3367A>G (n.*3367A>G) n.750A>G c.*1998A>G (n.*1998A>G) c.*3234A>G (n.*3234A>G) c.1160-32464A>G (n.1160-32464A>G) n.6814A>G n.3902A>G | |
1 | g.196747334C>A | CA1306008 | CFH | n.4745C>A c.*21C>A (n.*21C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) c.*2081C>A (n.*2081C>A) c.*1844C>A (n.*1844C>A) c.3580+137C>A (n.3580+137C>A) c.*3368C>A (n.*3368C>A) n.751C>A c.*1999C>A (n.*1999C>A) c.*3235C>A (n.*3235C>A) c.1160-32463C>A (n.1160-32463C>A) n.6815C>A n.3903C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747334C= | CA1217770806 | CFH | n.4745C= c.*21C= (n.*21C=) c.*794C= (n.*794C=) c.*2081C= (n.*2081C=) c.*1844C= (n.*1844C=) c.3580+137C= (n.3580+137C=) c.*3368C= (n.*3368C=) n.751C= c.*1999C= (n.*1999C=) c.*3235C= (n.*3235C=) c.1160-32463C= (n.1160-32463C=) n.6815C= n.3903C= | |
1 | g.196747334C>G | CA35816330 | CFH | n.4745C>G c.*21C>G (n.*21C>G) c.*794C>G (n.*794C>G) c.*2081C>G (n.*2081C>G) c.*1844C>G (n.*1844C>G) c.3580+137C>G (n.3580+137C>G) c.*3368C>G (n.*3368C>G) n.751C>G c.*1999C>G (n.*1999C>G) c.*3235C>G (n.*3235C>G) c.1160-32463C>G (n.1160-32463C>G) n.6815C>G n.3903C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747334C>T | CA1306009 | CFH | n.4745C>T c.*21C>T (n.*21C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) c.*2081C>T (n.*2081C>T) c.*1844C>T (n.*1844C>T) c.3580+137C>T (n.3580+137C>T) c.*3368C>T (n.*3368C>T) n.751C>T c.*1999C>T (n.*1999C>T) c.*3235C>T (n.*3235C>T) c.1160-32463C>T (n.1160-32463C>T) n.6815C>T n.3903C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747335C>A | CA1139774087 | CFH | n.4746C>A c.*22C>A (n.*22C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) c.*2082C>A (n.*2082C>A) c.*1845C>A (n.*1845C>A) c.3580+138C>A (n.3580+138C>A) c.*3369C>A (n.*3369C>A) n.752C>A c.*2000C>A (n.*2000C>A) c.*3236C>A (n.*3236C>A) c.1160-32462C>A (n.1160-32462C>A) n.6816C>A n.3904C>A | dbSNP |
1 | g.196747335C= | CA1139774086 | CFH | n.4746C= c.*22C= (n.*22C=) c.*795C= (n.*795C=) c.*2082C= (n.*2082C=) c.*1845C= (n.*1845C=) c.3580+138C= (n.3580+138C=) c.*3369C= (n.*3369C=) n.752C= c.*2000C= (n.*2000C=) c.*3236C= (n.*3236C=) c.1160-32462C= (n.1160-32462C=) n.6816C= n.3904C= | |
1 | g.196747335C>G | CA1306010 | CFH | n.4746C>G c.*22C>G (n.*22C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) c.*2082C>G (n.*2082C>G) c.*1845C>G (n.*1845C>G) c.3580+138C>G (n.3580+138C>G) c.*3369C>G (n.*3369C>G) n.752C>G c.*2000C>G (n.*2000C>G) c.*3236C>G (n.*3236C>G) c.1160-32462C>G (n.1160-32462C>G) n.6816C>G n.3904C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747335C>T | CA35816338 | CFH | n.4746C>T c.*22C>T (n.*22C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) c.*2082C>T (n.*2082C>T) c.*1845C>T (n.*1845C>T) c.3580+138C>T (n.3580+138C>T) c.*3369C>T (n.*3369C>T) n.752C>T c.*2000C>T (n.*2000C>T) c.*3236C>T (n.*3236C>T) c.1160-32462C>T (n.1160-32462C>T) n.6816C>T n.3904C>T | dbSNP |
1 | g.196747337T= | CA1217770807 | CFH | n.4748T= c.*24T= (n.*24T=) c.*797T= (n.*797T=) c.*2084T= (n.*2084T=) c.*1847T= (n.*1847T=) c.3580+140T= (n.3580+140T=) c.*3371T= (n.*3371T=) n.754T= c.*2002T= (n.*2002T=) c.*3238T= (n.*3238T=) c.1160-32460T= (n.1160-32460T=) n.6818T= n.3906T= | |
1 | g.196747337_196747338insAATGC | CA1217770808 | CFH | n.4748_4749insAATGC c.*24_*25insAATGC (n.*24_*25insAATGC) c.*797_*798insAATGC (n.*797_*798insAATGC) c.*2084_*2085insAATGC (n.*2084_*2085insAATGC) c.*1847_*1848insAATGC (n.*1847_*1848insAATGC) c.3580+140_3580+141insAATGC (n.3580+140_3580+141insAATGC) c.*3371_*3372insAATGC (n.*3371_*3372insAATGC) n.754_755insAATGC c.*2002_*2003insAATGC (n.*2002_*2003insAATGC) c.*3238_*3239insAATGC (n.*3238_*3239insAATGC) c.1160-32460_1160-32459insAATGC (n.1160-32460_1160-32459insAATGC) n.6818_6819insAATGC n.3906_3907insAATGC | dbSNP |
1 | g.196747339A>C | CA2649647258 | CFH | n.4750A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) c.*2086A>C (n.*2086A>C) c.*1849A>C (n.*1849A>C) c.3580+142A>C (n.3580+142A>C) c.*3373A>C (n.*3373A>C) n.756A>C c.*2004A>C (n.*2004A>C) c.*3240A>C (n.*3240A>C) c.1160-32458A>C (n.1160-32458A>C) n.6820A>C n.3908A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747339A>G | CA2649647259 | CFH | n.4750A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) c.*2086A>G (n.*2086A>G) c.*1849A>G (n.*1849A>G) c.3580+142A>G (n.3580+142A>G) c.*3373A>G (n.*3373A>G) n.756A>G c.*2004A>G (n.*2004A>G) c.*3240A>G (n.*3240A>G) c.1160-32458A>G (n.1160-32458A>G) n.6820A>G n.3908A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747340T= | CA1217770809 | CFH | n.4751T= c.*27T= (n.*27T=) c.*800T= (n.*800T=) c.*2087T= (n.*2087T=) c.*1850T= (n.*1850T=) c.3580+143T= (n.3580+143T=) c.*3374T= (n.*3374T=) n.757T= c.*2005T= (n.*2005T=) c.*3241T= (n.*3241T=) c.1160-32457T= (n.1160-32457T=) n.6821T= n.3909T= | |
1 | g.196747340_196747341insGTTATAA | CA1217770810 | CFH | n.4751_4752insGTTATAA c.*27_*28insGTTATAA (n.*27_*28insGTTATAA) c.*800_*801insGTTATAA (n.*800_*801insGTTATAA) c.*2087_*2088insGTTATAA (n.*2087_*2088insGTTATAA) c.*1850_*1851insGTTATAA (n.*1850_*1851insGTTATAA) c.3580+143_3580+144insGTTATAA (n.3580+143_3580+144insGTTATAA) c.*3374_*3375insGTTATAA (n.*3374_*3375insGTTATAA) n.757_758insGTTATAA c.*2005_*2006insGTTATAA (n.*2005_*2006insGTTATAA) c.*3241_*3242insGTTATAA (n.*3241_*3242insGTTATAA) c.1160-32457_1160-32456insGTTATAA (n.1160-32457_1160-32456insGTTATAA) n.6821_6822insGTTATAA n.3909_3910insGTTATAA | dbSNP |
1 | g.196747342C= | CA1143811980 | CFH | n.4753C= c.*29C= (n.*29C=) c.*802C= (n.*802C=) c.*2089C= (n.*2089C=) c.*1852C= (n.*1852C=) c.3580+145C= (n.3580+145C=) c.*3376C= (n.*3376C=) n.759C= c.*2007C= (n.*2007C=) c.*3243C= (n.*3243C=) c.1160-32455C= (n.1160-32455C=) n.6823C= n.3911C= | |
1 | g.196747342C>G | CA1306011 | CFH | n.4753C>G c.*29C>G (n.*29C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) c.*2089C>G (n.*2089C>G) c.*1852C>G (n.*1852C>G) c.3580+145C>G (n.3580+145C>G) c.*3376C>G (n.*3376C>G) n.759C>G c.*2007C>G (n.*2007C>G) c.*3243C>G (n.*3243C>G) c.1160-32455C>G (n.1160-32455C>G) n.6823C>G n.3911C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747342C>T | CA528260275 | CFH | n.4753C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) c.*2089C>T (n.*2089C>T) c.*1852C>T (n.*1852C>T) c.3580+145C>T (n.3580+145C>T) c.*3376C>T (n.*3376C>T) n.759C>T c.*2007C>T (n.*2007C>T) c.*3243C>T (n.*3243C>T) c.1160-32455C>T (n.1160-32455C>T) n.6823C>T n.3911C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747343A>G | CA2573975388 | CFH | n.4754A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) c.*2090A>G (n.*2090A>G) c.*1853A>G (n.*1853A>G) c.3580+146A>G (n.3580+146A>G) c.*3377A>G (n.*3377A>G) n.760A>G c.*2008A>G (n.*2008A>G) c.*3244A>G (n.*3244A>G) c.1160-32454A>G (n.1160-32454A>G) n.6824A>G n.3912A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747344G>A | CA2649647261 | CFH | n.4755G>A c.*31G>A (n.*31G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) c.*2091G>A (n.*2091G>A) c.*1854G>A (n.*1854G>A) c.3580+147G>A (n.3580+147G>A) c.*3378G>A (n.*3378G>A) n.761G>A c.*2009G>A (n.*2009G>A) c.*3245G>A (n.*3245G>A) c.1160-32453G>A (n.1160-32453G>A) n.6825G>A n.3913G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196747344G>C | CA528260276 | CFH | n.4755G>C c.*31G>C (n.*31G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) c.*2091G>C (n.*2091G>C) c.*1854G>C (n.*1854G>C) c.3580+147G>C (n.3580+147G>C) c.*3378G>C (n.*3378G>C) n.761G>C c.*2009G>C (n.*2009G>C) c.*3245G>C (n.*3245G>C) c.1160-32453G>C (n.1160-32453G>C) n.6825G>C n.3913G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747344G= | CA1144136326 | CFH | n.4755G= c.*31G= (n.*31G=) c.*804G= (n.*804G=) c.*2091G= (n.*2091G=) c.*1854G= (n.*1854G=) c.3580+147G= (n.3580+147G=) c.*3378G= (n.*3378G=) n.761G= c.*2009G= (n.*2009G=) c.*3245G= (n.*3245G=) c.1160-32453G= (n.1160-32453G=) n.6825G= n.3913G= | |
1 | g.196747344G>T | CA1306012 | CFH | n.4755G>T c.*31G>T (n.*31G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) c.*2091G>T (n.*2091G>T) c.*1854G>T (n.*1854G>T) c.3580+147G>T (n.3580+147G>T) c.*3378G>T (n.*3378G>T) n.761G>T c.*2009G>T (n.*2009G>T) c.*3245G>T (n.*3245G>T) c.1160-32453G>T (n.1160-32453G>T) n.6825G>T n.3913G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747345A>C | CA2573975488 | CFH | n.4756A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.*805A>C (n.*805A>C) c.*2092A>C (n.*2092A>C) c.*1855A>C (n.*1855A>C) c.3580+148A>C (n.3580+148A>C) c.*3379A>C (n.*3379A>C) n.762A>C c.*2010A>C (n.*2010A>C) c.*3246A>C (n.*3246A>C) c.1160-32452A>C (n.1160-32452A>C) n.6826A>C n.3914A>C | |
1 | g.196747346A= | CA1217770811 | CFH | n.4757A= c.*33A= (n.*33A=) c.*806A= (n.*806A=) c.*2093A= (n.*2093A=) c.*1856A= (n.*1856A=) c.3580+149A= (n.3580+149A=) c.*3380A= (n.*3380A=) n.763A= c.*2011A= (n.*2011A=) c.*3247A= (n.*3247A=) c.1160-32451A= (n.1160-32451A=) n.6827A= n.3915A= | |
1 | g.196747346A>G | CA528260277 | CFH | n.4757A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*2093A>G (n.*2093A>G) c.*1856A>G (n.*1856A>G) c.3580+149A>G (n.3580+149A>G) c.*3380A>G (n.*3380A>G) n.763A>G c.*2011A>G (n.*2011A>G) c.*3247A>G (n.*3247A>G) c.1160-32451A>G (n.1160-32451A>G) n.6827A>G n.3915A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747347C>A | CA528260278 | CFH | n.4758C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) c.*2094C>A (n.*2094C>A) c.*1857C>A (n.*1857C>A) c.3580+150C>A (n.3580+150C>A) c.*3381C>A (n.*3381C>A) n.764C>A c.*2012C>A (n.*2012C>A) c.*3248C>A (n.*3248C>A) c.1160-32450C>A (n.1160-32450C>A) n.6828C>A n.3916C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747347C= | CA1217770812 | CFH | n.4758C= c.*34C= (n.*34C=) c.*807C= (n.*807C=) c.*2094C= (n.*2094C=) c.*1857C= (n.*1857C=) c.3580+150C= (n.3580+150C=) c.*3381C= (n.*3381C=) n.764C= c.*2012C= (n.*2012C=) c.*3248C= (n.*3248C=) c.1160-32450C= (n.1160-32450C=) n.6828C= n.3916C= | |
1 | g.196747347C>T | CA2649647264 | CFH | n.4758C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.*2094C>T (n.*2094C>T) c.*1857C>T (n.*1857C>T) c.3580+150C>T (n.3580+150C>T) c.*3381C>T (n.*3381C>T) n.764C>T c.*2012C>T (n.*2012C>T) c.*3248C>T (n.*3248C>T) c.1160-32450C>T (n.1160-32450C>T) n.6828C>T n.3916C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196747348T>C | CA2649647266 | CFH | n.4759T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.*808T>C (n.*808T>C) c.*2095T>C (n.*2095T>C) c.*1858T>C (n.*1858T>C) c.3580+151T>C (n.3580+151T>C) c.*3382T>C (n.*3382T>C) n.765T>C c.*2013T>C (n.*2013T>C) c.*3249T>C (n.*3249T>C) c.1160-32449T>C (n.1160-32449T>C) n.6829T>C n.3917T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747349T>G | CA1306013 | CFH | n.4760T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) c.*2096T>G (n.*2096T>G) c.*1859T>G (n.*1859T>G) c.3580+152T>G (n.3580+152T>G) c.*3383T>G (n.*3383T>G) n.766T>G c.*2014T>G (n.*2014T>G) c.*3250T>G (n.*3250T>G) c.1160-32448T>G (n.1160-32448T>G) n.6830T>G n.3918T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747349T= | CA1217770813 | CFH | n.4760T= c.*36T= (n.*36T=) c.*809T= (n.*809T=) c.*2096T= (n.*2096T=) c.*1859T= (n.*1859T=) c.3580+152T= (n.3580+152T=) c.*3383T= (n.*3383T=) n.766T= c.*2014T= (n.*2014T=) c.*3250T= (n.*3250T=) c.1160-32448T= (n.1160-32448T=) n.6830T= n.3918T= | |
1 | g.196747351A>G | CA2649647269 | CFH | n.4762A>G c.*38A>G (n.*38A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) c.*2098A>G (n.*2098A>G) c.*1861A>G (n.*1861A>G) c.3580+154A>G (n.3580+154A>G) c.*3385A>G (n.*3385A>G) n.768A>G c.*2016A>G (n.*2016A>G) c.*3252A>G (n.*3252A>G) c.1160-32446A>G (n.1160-32446A>G) n.6832A>G n.3920A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747352G>A | CA1010872629 | CFH | n.4763G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.*2099G>A (n.*2099G>A) c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.3580+155G>A (n.3580+155G>A) c.*3386G>A (n.*3386G>A) n.769G>A c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.*3253G>A (n.*3253G>A) c.1160-32445G>A (n.1160-32445G>A) n.6833G>A n.3921G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747352G= | CA1217770814 | CFH | n.4763G= c.*39G= (n.*39G=) c.*812G= (n.*812G=) c.*2099G= (n.*2099G=) c.*1862G= (n.*1862G=) c.3580+155G= (n.3580+155G=) c.*3386G= (n.*3386G=) n.769G= c.*2017G= (n.*2017G=) c.*3253G= (n.*3253G=) c.1160-32445G= (n.1160-32445G=) n.6833G= n.3921G= | |
1 | g.196747352G>T | CA2649647271 | CFH | n.4763G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.*2099G>T (n.*2099G>T) c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.3580+155G>T (n.3580+155G>T) c.*3386G>T (n.*3386G>T) n.769G>T c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.*3253G>T (n.*3253G>T) c.1160-32445G>T (n.1160-32445G>T) n.6833G>T n.3921G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196747355T>C | CA2649647273 | CFH | n.4766T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) c.*2102T>C (n.*2102T>C) c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.3580+158T>C (n.3580+158T>C) c.*3389T>C (n.*3389T>C) n.772T>C c.*2020T>C (n.*2020T>C) c.*3256T>C (n.*3256T>C) c.1160-32442T>C (n.1160-32442T>C) n.6836T>C n.3924T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747356del | CA2649647272 | CFH | n.4767del c.*43del (n.*43del) c.*816del (n.*816del) c.*2103del (n.*2103del) c.*1866del (n.*1866del) c.3580+159del (n.3580+159del) c.*3390del (n.*3390del) n.773del c.*2021del (n.*2021del) c.*3257del (n.*3257del) c.1160-32441del (n.1160-32441del) n.6837del n.3925del | gnomAD v4 |
1 | g.196747356T>A | CA729697589 | CFH | n.4767T>A c.*43T>A (n.*43T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) c.*2103T>A (n.*2103T>A) c.*1866T>A (n.*1866T>A) c.3580+159T>A (n.3580+159T>A) c.*3390T>A (n.*3390T>A) n.773T>A c.*2021T>A (n.*2021T>A) c.*3257T>A (n.*3257T>A) c.1160-32441T>A (n.1160-32441T>A) n.6837T>A n.3925T>A | dbSNP |
1 | g.196747356T= | CA1217770815 | CFH | n.4767T= c.*43T= (n.*43T=) c.*816T= (n.*816T=) c.*2103T= (n.*2103T=) c.*1866T= (n.*1866T=) c.3580+159T= (n.3580+159T=) c.*3390T= (n.*3390T=) n.773T= c.*2021T= (n.*2021T=) c.*3257T= (n.*3257T=) c.1160-32441T= (n.1160-32441T=) n.6837T= n.3925T= | |
1 | g.196747360T>A | CA729697591 | CFH | n.4771T>A c.*47T>A (n.*47T>A) c.*820T>A (n.*820T>A) c.*2107T>A (n.*2107T>A) c.*1870T>A (n.*1870T>A) c.3580+163T>A (n.3580+163T>A) c.*3394T>A (n.*3394T>A) n.777T>A c.*2025T>A (n.*2025T>A) c.*3261T>A (n.*3261T>A) c.1160-32437T>A (n.1160-32437T>A) n.6841T>A n.3929T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196747360T= | CA1217770816 | CFH | n.4771T= c.*47T= (n.*47T=) c.*820T= (n.*820T=) c.*2107T= (n.*2107T=) c.*1870T= (n.*1870T=) c.3580+163T= (n.3580+163T=) c.*3394T= (n.*3394T=) n.777T= c.*2025T= (n.*2025T=) c.*3261T= (n.*3261T=) c.1160-32437T= (n.1160-32437T=) n.6841T= n.3929T= | |
1 | g.196747361C>T | CA2649647275 | CFH | n.4772C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) c.*2108C>T (n.*2108C>T) c.*1871C>T (n.*1871C>T) c.3580+164C>T (n.3580+164C>T) c.*3395C>T (n.*3395C>T) n.778C>T c.*2026C>T (n.*2026C>T) c.*3262C>T (n.*3262C>T) c.1160-32436C>T (n.1160-32436C>T) n.6842C>T n.3930C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196747362A= | CA1217770817 | CFH | n.4773A= c.*49A= (n.*49A=) c.*822A= (n.*822A=) c.*2109A= (n.*2109A=) c.*1872A= (n.*1872A=) c.3580+165A= (n.3580+165A=) c.*3396A= (n.*3396A=) n.779A= c.*2027A= (n.*2027A=) c.*3263A= (n.*3263A=) c.1160-32435A= (n.1160-32435A=) n.6843A= n.3931A= | |
1 | g.196747362A>G | CA2649647277 | CFH | n.4773A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) c.*2109A>G (n.*2109A>G) c.*1872A>G (n.*1872A>G) c.3580+165A>G (n.3580+165A>G) c.*3396A>G (n.*3396A>G) n.779A>G c.*2027A>G (n.*2027A>G) c.*3263A>G (n.*3263A>G) c.1160-32435A>G (n.1160-32435A>G) n.6843A>G n.3931A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747362A>T | CA1306014 | CFH | n.4773A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.*822A>T (n.*822A>T) c.*2109A>T (n.*2109A>T) c.*1872A>T (n.*1872A>T) c.3580+165A>T (n.3580+165A>T) c.*3396A>T (n.*3396A>T) n.779A>T c.*2027A>T (n.*2027A>T) c.*3263A>T (n.*3263A>T) c.1160-32435A>T (n.1160-32435A>T) n.6843A>T n.3931A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747363G>C | CA2649647278 | CFH | n.4774G>C c.*50G>C (n.*50G>C) c.*823G>C (n.*823G>C) c.*2110G>C (n.*2110G>C) c.*1873G>C (n.*1873G>C) c.3580+166G>C (n.3580+166G>C) c.*3397G>C (n.*3397G>C) n.780G>C c.*2028G>C (n.*2028G>C) c.*3264G>C (n.*3264G>C) c.1160-32434G>C (n.1160-32434G>C) n.6844G>C n.3932G>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747367T>C | CA2649647280 | CFH | n.4778T>C c.*54T>C (n.*54T>C) c.*827T>C (n.*827T>C) c.*2114T>C (n.*2114T>C) c.*1877T>C (n.*1877T>C) c.3580+170T>C (n.3580+170T>C) c.*3401T>C (n.*3401T>C) n.784T>C c.*2032T>C (n.*2032T>C) c.*3268T>C (n.*3268T>C) c.1160-32430T>C (n.1160-32430T>C) n.6848T>C n.3936T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747368C>A | CA729697601 | CFH | n.4779C>A c.*55C>A (n.*55C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) c.*2115C>A (n.*2115C>A) c.*1878C>A (n.*1878C>A) c.3580+171C>A (n.3580+171C>A) c.*3402C>A (n.*3402C>A) n.785C>A c.*2033C>A (n.*2033C>A) c.*3269C>A (n.*3269C>A) c.1160-32429C>A (n.1160-32429C>A) n.6849C>A n.3937C>A | dbSNP |
1 | g.196747368C= | CA1139797285 | CFH | n.4779C= c.*55C= (n.*55C=) c.*828C= (n.*828C=) c.*2115C= (n.*2115C=) c.*1878C= (n.*1878C=) c.3580+171C= (n.3580+171C=) c.*3402C= (n.*3402C=) n.785C= c.*2033C= (n.*2033C=) c.*3269C= (n.*3269C=) c.1160-32429C= (n.1160-32429C=) n.6849C= n.3937C= | |
1 | g.196747368C>G | CA2649647281 | CFH | n.4779C>G c.*55C>G (n.*55C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) c.*2115C>G (n.*2115C>G) c.*1878C>G (n.*1878C>G) c.3580+171C>G (n.3580+171C>G) c.*3402C>G (n.*3402C>G) n.785C>G c.*2033C>G (n.*2033C>G) c.*3269C>G (n.*3269C>G) c.1160-32429C>G (n.1160-32429C>G) n.6849C>G n.3937C>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747368C>T | CA35816350 | CFH | n.4779C>T c.*55C>T (n.*55C>T) c.*828C>T (n.*828C>T) c.*2115C>T (n.*2115C>T) c.*1878C>T (n.*1878C>T) c.3580+171C>T (n.3580+171C>T) c.*3402C>T (n.*3402C>T) n.785C>T c.*2033C>T (n.*2033C>T) c.*3269C>T (n.*3269C>T) c.1160-32429C>T (n.1160-32429C>T) n.6849C>T n.3937C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747370A>G | CA2573975494 | CFH | n.4781A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.*830A>G (n.*830A>G) c.*2117A>G (n.*2117A>G) c.*1880A>G (n.*1880A>G) c.3580+173A>G (n.3580+173A>G) c.*3404A>G (n.*3404A>G) n.787A>G c.*2035A>G (n.*2035A>G) c.*3271A>G (n.*3271A>G) c.1160-32427A>G (n.1160-32427A>G) n.6851A>G n.3939A>G | |
1 | g.196747371T>C | CA2649647282 | CFH | n.4782T>C c.*58T>C (n.*58T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) c.*2118T>C (n.*2118T>C) c.*1881T>C (n.*1881T>C) c.3580+174T>C (n.3580+174T>C) c.*3405T>C (n.*3405T>C) n.788T>C c.*2036T>C (n.*2036T>C) c.*3272T>C (n.*3272T>C) c.1160-32426T>C (n.1160-32426T>C) n.6852T>C n.3940T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747374del | CA2649647283 | CFH | n.4785del c.*61del (n.*61del) c.*834del (n.*834del) c.*2121del (n.*2121del) c.*1884del (n.*1884del) c.3580+177del (n.3580+177del) c.*3408del (n.*3408del) n.791del c.*2039del (n.*2039del) c.*3275del (n.*3275del) c.1160-32423del (n.1160-32423del) n.6855del n.3943del | gnomAD v4 |
1 | g.196747374C>A | CA35816351 | CFH | n.4785C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.*2121C>A (n.*2121C>A) c.*1884C>A (n.*1884C>A) c.3580+177C>A (n.3580+177C>A) c.*3408C>A (n.*3408C>A) n.791C>A c.*2039C>A (n.*2039C>A) c.*3275C>A (n.*3275C>A) c.1160-32423C>A (n.1160-32423C>A) n.6855C>A n.3943C>A | dbSNP |
1 | g.196747374C= | CA1144230354 | CFH | n.4785C= c.*61C= (n.*61C=) c.*834C= (n.*834C=) c.*2121C= (n.*2121C=) c.*1884C= (n.*1884C=) c.3580+177C= (n.3580+177C=) c.*3408C= (n.*3408C=) n.791C= c.*2039C= (n.*2039C=) c.*3275C= (n.*3275C=) c.1160-32423C= (n.1160-32423C=) n.6855C= n.3943C= | |
1 | g.196747375del | CA2573975502 | CFH | n.4786del c.*62del (n.*62del) c.*835del (n.*835del) c.*2122del (n.*2122del) c.*1885del (n.*1885del) c.3580+178del (n.3580+178del) c.*3409del (n.*3409del) n.792del c.*2040del (n.*2040del) c.*3276del (n.*3276del) c.1160-32422del (n.1160-32422del) n.6856del n.3944del | gnomAD v4 |
1 | g.196747375A>G | CA2649647284 | CFH | n.4786A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) c.*2122A>G (n.*2122A>G) c.*1885A>G (n.*1885A>G) c.3580+178A>G (n.3580+178A>G) c.*3409A>G (n.*3409A>G) n.792A>G c.*2040A>G (n.*2040A>G) c.*3276A>G (n.*3276A>G) c.1160-32422A>G (n.1160-32422A>G) n.6856A>G n.3944A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747375A>T | CA2649647285 | CFH | n.4786A>T c.*62A>T (n.*62A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) c.*2122A>T (n.*2122A>T) c.*1885A>T (n.*1885A>T) c.3580+178A>T (n.3580+178A>T) c.*3409A>T (n.*3409A>T) n.792A>T c.*2040A>T (n.*2040A>T) c.*3276A>T (n.*3276A>T) c.1160-32422A>T (n.1160-32422A>T) n.6856A>T n.3944A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196747375_196747376delinsAT | CA1217770818 | CFH | n.4786_4787delinsAT c.*62_*63delinsAT (n.*62_*63delinsAT) c.*835_*836delinsAT (n.*835_*836delinsAT) c.*2122_*2123delinsAT (n.*2122_*2123delinsAT) c.*1885_*1886delinsAT (n.*1885_*1886delinsAT) c.3580+178_3580+179delinsAT (n.3580+178_3580+179delinsAT) c.*3409_*3410delinsAT (n.*3409_*3410delinsAT) n.792_793delinsAT c.*2040_*2041delinsAT (n.*2040_*2041delinsAT) c.*3276_*3277delinsAT (n.*3276_*3277delinsAT) c.1160-32422_1160-32421delinsAT (n.1160-32422_1160-32421delinsAT) n.6856_6857delinsAT n.3944_3945delinsAT | |
1 | g.196747376T>A | CA2649647289 | CFH | n.4787T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.*836T>A (n.*836T>A) c.*2123T>A (n.*2123T>A) c.*1886T>A (n.*1886T>A) c.3580+179T>A (n.3580+179T>A) c.*3410T>A (n.*3410T>A) n.793T>A c.*2041T>A (n.*2041T>A) c.*3277T>A (n.*3277T>A) c.1160-32421T>A (n.1160-32421T>A) n.6857T>A n.3945T>A | gnomAD v4 |
1 | g.196747376T>C | CA1010872657 | CFH | n.4787T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.*836T>C (n.*836T>C) c.*2123T>C (n.*2123T>C) c.*1886T>C (n.*1886T>C) c.3580+179T>C (n.3580+179T>C) c.*3410T>C (n.*3410T>C) n.793T>C c.*2041T>C (n.*2041T>C) c.*3277T>C (n.*3277T>C) c.1160-32421T>C (n.1160-32421T>C) n.6857T>C n.3945T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747376T= | CA1217770819 | CFH | n.4787T= c.*63T= (n.*63T=) c.*836T= (n.*836T=) c.*2123T= (n.*2123T=) c.*1886T= (n.*1886T=) c.3580+179T= (n.3580+179T=) c.*3410T= (n.*3410T=) n.793T= c.*2041T= (n.*2041T=) c.*3277T= (n.*3277T=) c.1160-32421T= (n.1160-32421T=) n.6857T= n.3945T= | |
1 | g.196747376_196747381delinsTTTTTT | CA1140631609 | CFH | n.4787_4792delinsTTTTTT c.*63_*68delinsTTTTTT (n.*63_*68delinsTTTTTT) c.*836_*841delinsTTTTTT (n.*836_*841delinsTTTTTT) c.*2123_*2128delinsTTTTTT (n.*2123_*2128delinsTTTTTT) c.*1886_*1891delinsTTTTTT (n.*1886_*1891delinsTTTTTT) c.3580+179_3580+184delinsTTTTTT (n.3580+179_3580+184delinsTTTTTT) c.*3410_*3415delinsTTTTTT (n.*3410_*3415delinsTTTTTT) n.793_798delinsTTTTTT c.*2041_*2046delinsTTTTTT (n.*2041_*2046delinsTTTTTT) c.*3277_*3282delinsTTTTTT (n.*3277_*3282delinsTTTTTT) c.1160-32421_1160-32416delinsTTTTTT (n.1160-32421_1160-32416delinsTTTTTT) n.6857_6862delinsTTTTTT n.3945_3950delinsTTTTTT | |
1 | g.196747381dup | CA35816357 | CFH | n.4792dup c.*68dup (n.*68dup) c.*841dup (n.*841dup) c.*2128dup (n.*2128dup) c.*1891dup (n.*1891dup) c.3580+184dup (n.3580+184dup) c.*3415dup (n.*3415dup) n.798dup c.*2046dup (n.*2046dup) c.*3282dup (n.*3282dup) c.1160-32416dup (n.1160-32416dup) n.6862dup n.3950dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747381del | CA35816363 | CFH | n.4792del c.*68del (n.*68del) c.*841del (n.*841del) c.*2128del (n.*2128del) c.*1891del (n.*1891del) c.3580+184del (n.3580+184del) c.*3415del (n.*3415del) n.798del c.*2046del (n.*2046del) c.*3282del (n.*3282del) c.1160-32416del (n.1160-32416del) n.6862del n.3950del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747376_196747377insG | CA528260279 | CFH | n.4787_4788insG c.*63_*64insG (n.*63_*64insG) c.*836_*837insG (n.*836_*837insG) c.*2123_*2124insG (n.*2123_*2124insG) c.*1886_*1887insG (n.*1886_*1887insG) c.3580+179_3580+180insG (n.3580+179_3580+180insG) c.*3410_*3411insG (n.*3410_*3411insG) n.793_794insG c.*2041_*2042insG (n.*2041_*2042insG) c.*3277_*3278insG (n.*3277_*3278insG) c.1160-32421_1160-32420insG (n.1160-32421_1160-32420insG) n.6857_6858insG n.3945_3946insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747378T>A | CA35816368 | CFH | n.4789T>A c.*65T>A (n.*65T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) c.*2125T>A (n.*2125T>A) c.*1888T>A (n.*1888T>A) c.3580+181T>A (n.3580+181T>A) c.*3412T>A (n.*3412T>A) n.795T>A c.*2043T>A (n.*2043T>A) c.*3279T>A (n.*3279T>A) c.1160-32419T>A (n.1160-32419T>A) n.6859T>A n.3947T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747378T= | CA1217770820 | CFH | n.4789T= c.*65T= (n.*65T=) c.*838T= (n.*838T=) c.*2125T= (n.*2125T=) c.*1888T= (n.*1888T=) c.3580+181T= (n.3580+181T=) c.*3412T= (n.*3412T=) n.795T= c.*2043T= (n.*2043T=) c.*3279T= (n.*3279T=) c.1160-32419T= (n.1160-32419T=) n.6859T= n.3947T= | |
1 | g.196747380T>C | CA528260280 | CFH | n.4791T>C c.*67T>C (n.*67T>C) c.*840T>C (n.*840T>C) c.*2127T>C (n.*2127T>C) c.*1890T>C (n.*1890T>C) c.3580+183T>C (n.3580+183T>C) c.*3414T>C (n.*3414T>C) n.797T>C c.*2045T>C (n.*2045T>C) c.*3281T>C (n.*3281T>C) c.1160-32417T>C (n.1160-32417T>C) n.6861T>C n.3949T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747380T>G | CA729697637 | CFH | n.4791T>G c.*67T>G (n.*67T>G) c.*840T>G (n.*840T>G) c.*2127T>G (n.*2127T>G) c.*1890T>G (n.*1890T>G) c.3580+183T>G (n.3580+183T>G) c.*3414T>G (n.*3414T>G) n.797T>G c.*2045T>G (n.*2045T>G) c.*3281T>G (n.*3281T>G) c.1160-32417T>G (n.1160-32417T>G) n.6861T>G n.3949T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747380T= | CA1217770821 | CFH | n.4791T= c.*67T= (n.*67T=) c.*840T= (n.*840T=) c.*2127T= (n.*2127T=) c.*1890T= (n.*1890T=) c.3580+183T= (n.3580+183T=) c.*3414T= (n.*3414T=) n.797T= c.*2045T= (n.*2045T=) c.*3281T= (n.*3281T=) c.1160-32417T= (n.1160-32417T=) n.6861T= n.3949T= | |
1 | g.196747381T>A | CA35816377 | CFH | n.4792T>A c.*68T>A (n.*68T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) c.*2128T>A (n.*2128T>A) c.*1891T>A (n.*1891T>A) c.3580+184T>A (n.3580+184T>A) c.*3415T>A (n.*3415T>A) n.798T>A c.*2046T>A (n.*2046T>A) c.*3282T>A (n.*3282T>A) c.1160-32416T>A (n.1160-32416T>A) n.6862T>A n.3950T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196747381T>C | CA528260281 | CFH | n.4792T>C c.*68T>C (n.*68T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) c.*2128T>C (n.*2128T>C) c.*1891T>C (n.*1891T>C) c.3580+184T>C (n.3580+184T>C) c.*3415T>C (n.*3415T>C) n.798T>C c.*2046T>C (n.*2046T>C) c.*3282T>C (n.*3282T>C) c.1160-32416T>C (n.1160-32416T>C) n.6862T>C n.3950T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747381T>G | CA2649647292 | CFH | n.4792T>G c.*68T>G (n.*68T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) c.*2128T>G (n.*2128T>G) c.*1891T>G (n.*1891T>G) c.3580+184T>G (n.3580+184T>G) c.*3415T>G (n.*3415T>G) n.798T>G c.*2046T>G (n.*2046T>G) c.*3282T>G (n.*3282T>G) c.1160-32416T>G (n.1160-32416T>G) n.6862T>G n.3950T>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747381T= | CA1144230355 | CFH | n.4792T= c.*68T= (n.*68T=) c.*841T= (n.*841T=) c.*2128T= (n.*2128T=) c.*1891T= (n.*1891T=) c.3580+184T= (n.3580+184T=) c.*3415T= (n.*3415T=) n.798T= c.*2046T= (n.*2046T=) c.*3282T= (n.*3282T=) c.1160-32416T= (n.1160-32416T=) n.6862T= n.3950T= | |
1 | g.196747382A= | CA1217770822 | CFH | n.4793A= c.*69A= (n.*69A=) c.*842A= (n.*842A=) c.*2129A= (n.*2129A=) c.*1892A= (n.*1892A=) c.3580+185A= (n.3580+185A=) c.*3416A= (n.*3416A=) n.799A= c.*2047A= (n.*2047A=) c.*3283A= (n.*3283A=) c.1160-32415A= (n.1160-32415A=) n.6863A= n.3951A= | |
1 | g.196747382A>G | CA2649647294 | CFH | n.4793A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) c.*2129A>G (n.*2129A>G) c.*1892A>G (n.*1892A>G) c.3580+185A>G (n.3580+185A>G) c.*3416A>G (n.*3416A>G) n.799A>G c.*2047A>G (n.*2047A>G) c.*3283A>G (n.*3283A>G) c.1160-32415A>G (n.1160-32415A>G) n.6863A>G n.3951A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747382A>T | CA1217770823 | CFH | n.4793A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) c.*2129A>T (n.*2129A>T) c.*1892A>T (n.*1892A>T) c.3580+185A>T (n.3580+185A>T) c.*3416A>T (n.*3416A>T) n.799A>T c.*2047A>T (n.*2047A>T) c.*3283A>T (n.*3283A>T) c.1160-32415A>T (n.1160-32415A>T) n.6863A>T n.3951A>T | dbSNP |
1 | g.196747382dup | CA2649647293 | CFH | n.4793dup c.*69dup (n.*69dup) c.*842dup (n.*842dup) c.*2129dup (n.*2129dup) c.*1892dup (n.*1892dup) c.3580+185dup (n.3580+185dup) c.*3416dup (n.*3416dup) n.799dup c.*2047dup (n.*2047dup) c.*3283dup (n.*3283dup) c.1160-32415dup (n.1160-32415dup) n.6863dup n.3951dup | gnomAD v4 |
1 | g.196747383T>A | CA35816380 | CFH | n.4794T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) c.*2130T>A (n.*2130T>A) c.*1893T>A (n.*1893T>A) c.3580+186T>A (n.3580+186T>A) c.*3417T>A (n.*3417T>A) n.800T>A c.*2048T>A (n.*2048T>A) c.*3284T>A (n.*3284T>A) c.1160-32414T>A (n.1160-32414T>A) n.6864T>A n.3952T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747383T>C | CA729697643 | CFH | n.4794T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.*2130T>C (n.*2130T>C) c.*1893T>C (n.*1893T>C) c.3580+186T>C (n.3580+186T>C) c.*3417T>C (n.*3417T>C) n.800T>C c.*2048T>C (n.*2048T>C) c.*3284T>C (n.*3284T>C) c.1160-32414T>C (n.1160-32414T>C) n.6864T>C n.3952T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.196747383T= | CA1217770824 | CFH | n.4794T= c.*70T= (n.*70T=) c.*843T= (n.*843T=) c.*2130T= (n.*2130T=) c.*1893T= (n.*1893T=) c.3580+186T= (n.3580+186T=) c.*3417T= (n.*3417T=) n.800T= c.*2048T= (n.*2048T=) c.*3284T= (n.*3284T=) c.1160-32414T= (n.1160-32414T=) n.6864T= n.3952T= | |
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