Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196747266_196747268delCA1305997CFHn.4677_4679del
c.3475_3477del (p.Thr1159del)
c.3628_3630del (p.Thr1210del)
c.*726_*728del (n.*726_*728del)
c.*2013_*2015del (n.*2013_*2015del)
c.3472_3474del (p.Thr1158del)
c.*1776_*1778del (n.*1776_*1778del)
c.3460_3462del (p.Thr1154del)
c.3580+69_3580+71del (n.3580+69_3580+71del)
c.1657_1659del (p.Thr553del)
c.*3300_*3302del (n.*3300_*3302del)
n.683_685del
c.*1931_*1933del (n.*1931_*1933del)
c.3643_3645del (p.Thr1215del)
c.3577_3579del (p.Thr1193del)
c.*3167_*3169del (n.*3167_*3169del)
c.1160-32531_1160-32529del (n.1160-32531_1160-32529del)
c.3649_3651del (p.Thr1217del)
n.6747_6749del
n.3835_3837del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747266A>CCA343989049CFHn.4677A>C
c.3475A>C (p.Thr1159Pro)
c.3628A>C (p.Thr1210Pro)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.*2013A>C (n.*2013A>C)
c.3472A>C (p.Thr1158Pro)
c.*1776A>C (n.*1776A>C)
c.3460A>C (p.Thr1154Pro)
c.3580+69A>C (n.3580+69A>C)
c.1657A>C (p.Thr553Pro)
c.*3300A>C (n.*3300A>C)
n.683A>C
c.*1931A>C (n.*1931A>C)
c.3643A>C (p.Thr1215Pro)
c.3577A>C (p.Thr1193Pro)
c.*3167A>C (n.*3167A>C)
c.1160-32531A>C (n.1160-32531A>C)
c.3649A>C (p.Thr1217Pro)
n.6747A>C
n.3835A>C
1g.196747266A>GCA343989060CFHn.4677A>G
c.3475A>G (p.Thr1159Ala)
c.3628A>G (p.Thr1210Ala)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.*2013A>G (n.*2013A>G)
c.3472A>G (p.Thr1158Ala)
c.*1776A>G (n.*1776A>G)
c.3460A>G (p.Thr1154Ala)
c.3580+69A>G (n.3580+69A>G)
c.1657A>G (p.Thr553Ala)
c.*3300A>G (n.*3300A>G)
n.683A>G
c.*1931A>G (n.*1931A>G)
c.3643A>G (p.Thr1215Ala)
c.3577A>G (p.Thr1193Ala)
c.*3167A>G (n.*3167A>G)
c.1160-32531A>G (n.1160-32531A>G)
c.3649A>G (p.Thr1217Ala)
n.6747A>G
n.3835A>G
 gnomAD v4
1g.196747266A>TCA343989081CFHn.4677A>T
c.3475A>T (p.Thr1159Ser)
c.3628A>T (p.Thr1210Ser)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.*2013A>T (n.*2013A>T)
c.3472A>T (p.Thr1158Ser)
c.*1776A>T (n.*1776A>T)
c.3460A>T (p.Thr1154Ser)
c.3580+69A>T (n.3580+69A>T)
c.1657A>T (p.Thr553Ser)
c.*3300A>T (n.*3300A>T)
n.683A>T
c.*1931A>T (n.*1931A>T)
c.3643A>T (p.Thr1215Ser)
c.3577A>T (p.Thr1193Ser)
c.*3167A>T (n.*3167A>T)
c.1160-32531A>T (n.1160-32531A>T)
c.3649A>T (p.Thr1217Ser)
n.6747A>T
n.3835A>T
1g.196747267C>ACA343989085CFHn.4678C>A
c.3476C>A (p.Thr1159Lys)
c.3629C>A (p.Thr1210Lys)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.*2014C>A (n.*2014C>A)
c.3473C>A (p.Thr1158Lys)
c.*1777C>A (n.*1777C>A)
c.3461C>A (p.Thr1154Lys)
c.3580+70C>A (n.3580+70C>A)
c.1658C>A (p.Thr553Lys)
c.*3301C>A (n.*3301C>A)
n.684C>A
c.*1932C>A (n.*1932C>A)
c.3644C>A (p.Thr1215Lys)
c.3578C>A (p.Thr1193Lys)
c.*3168C>A (n.*3168C>A)
c.1160-32530C>A (n.1160-32530C>A)
c.3650C>A (p.Thr1217Lys)
n.6748C>A
n.3836C>A
 gnomAD v4
1g.196747267C>GCA343989088CFHn.4678C>G
c.3476C>G (p.Thr1159Arg)
c.3629C>G (p.Thr1210Arg)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.*2014C>G (n.*2014C>G)
c.3473C>G (p.Thr1158Arg)
c.*1777C>G (n.*1777C>G)
c.3461C>G (p.Thr1154Arg)
c.3580+70C>G (n.3580+70C>G)
c.1658C>G (p.Thr553Arg)
c.*3301C>G (n.*3301C>G)
n.684C>G
c.*1932C>G (n.*1932C>G)
c.3644C>G (p.Thr1215Arg)
c.3578C>G (p.Thr1193Arg)
c.*3168C>G (n.*3168C>G)
c.1160-32530C>G (n.1160-32530C>G)
c.3650C>G (p.Thr1217Arg)
n.6748C>G
n.3836C>G
1g.196747267C>TCA343989089CFHn.4678C>T
c.3476C>T (p.Thr1159Ile)
c.3629C>T (p.Thr1210Ile)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.*2014C>T (n.*2014C>T)
c.3473C>T (p.Thr1158Ile)
c.*1777C>T (n.*1777C>T)
c.3461C>T (p.Thr1154Ile)
c.3580+70C>T (n.3580+70C>T)
c.1658C>T (p.Thr553Ile)
c.*3301C>T (n.*3301C>T)
n.684C>T
c.*1932C>T (n.*1932C>T)
c.3644C>T (p.Thr1215Ile)
c.3578C>T (p.Thr1193Ile)
c.*3168C>T (n.*3168C>T)
c.1160-32530C>T (n.1160-32530C>T)
c.3650C>T (p.Thr1217Ile)
n.6748C>T
n.3836C>T
1g.196747268A>CCA422663823CFHn.4679A>C
c.3477A>C (p.Thr1159=)
c.3630A>C (p.Thr1210=)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.*2015A>C (n.*2015A>C)
c.3474A>C (p.Thr1158=)
c.*1778A>C (n.*1778A>C)
c.3462A>C (p.Thr1154=)
c.3580+71A>C (n.3580+71A>C)
c.1659A>C (p.Thr553=)
c.*3302A>C (n.*3302A>C)
n.685A>C
c.*1933A>C (n.*1933A>C)
c.3645A>C (p.Thr1215=)
c.3579A>C (p.Thr1193=)
c.*3169A>C (n.*3169A>C)
c.1160-32529A>C (n.1160-32529A>C)
c.3651A>C (p.Thr1217=)
n.6749A>C
n.3837A>C
1g.196747268A>GCA422663824CFHn.4679A>G
c.3477A>G (p.Thr1159=)
c.3630A>G (p.Thr1210=)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.*2015A>G (n.*2015A>G)
c.3474A>G (p.Thr1158=)
c.*1778A>G (n.*1778A>G)
c.3462A>G (p.Thr1154=)
c.3580+71A>G (n.3580+71A>G)
c.1659A>G (p.Thr553=)
c.*3302A>G (n.*3302A>G)
n.685A>G
c.*1933A>G (n.*1933A>G)
c.3645A>G (p.Thr1215=)
c.3579A>G (p.Thr1193=)
c.*3169A>G (n.*3169A>G)
c.1160-32529A>G (n.1160-32529A>G)
c.3651A>G (p.Thr1217=)
n.6749A>G
n.3837A>G
 gnomAD v4
1g.196747268A>TCA422663825CFHn.4679A>T
c.3477A>T (p.Thr1159=)
c.3630A>T (p.Thr1210=)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.*2015A>T (n.*2015A>T)
c.3474A>T (p.Thr1158=)
c.*1778A>T (n.*1778A>T)
c.3462A>T (p.Thr1154=)
c.3580+71A>T (n.3580+71A>T)
c.1659A>T (p.Thr553=)
c.*3302A>T (n.*3302A>T)
n.685A>T
c.*1933A>T (n.*1933A>T)
c.3645A>T (p.Thr1215=)
c.3579A>T (p.Thr1193=)
c.*3169A>T (n.*3169A>T)
c.1160-32529A>T (n.1160-32529A>T)
c.3651A>T (p.Thr1217=)
n.6749A>T
n.3837A>T
1g.196747269T>ACA343989096CFHn.4680T>A
c.3478T>A (p.Cys1160Ser)
c.3631T>A (p.Cys1211Ser)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.*2016T>A (n.*2016T>A)
c.3475T>A (p.Cys1159Ser)
c.*1779T>A (n.*1779T>A)
c.3463T>A (p.Cys1155Ser)
c.3580+72T>A (n.3580+72T>A)
c.1660T>A (p.Cys554Ser)
c.*3303T>A (n.*3303T>A)
n.686T>A
c.*1934T>A (n.*1934T>A)
c.3646T>A (p.Cys1216Ser)
c.3580T>A (p.Cys1194Ser)
c.*3170T>A (n.*3170T>A)
c.1160-32528T>A (n.1160-32528T>A)
c.3652T>A (p.Cys1218Ser)
n.6750T>A
n.3838T>A
1g.196747269T>CCA343989100CFHn.4680T>C
c.3478T>C (p.Cys1160Arg)
c.3631T>C (p.Cys1211Arg)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.*2016T>C (n.*2016T>C)
c.3475T>C (p.Cys1159Arg)
c.*1779T>C (n.*1779T>C)
c.3463T>C (p.Cys1155Arg)
c.3580+72T>C (n.3580+72T>C)
c.1660T>C (p.Cys554Arg)
c.*3303T>C (n.*3303T>C)
n.686T>C
c.*1934T>C (n.*1934T>C)
c.3646T>C (p.Cys1216Arg)
c.3580T>C (p.Cys1194Arg)
c.*3170T>C (n.*3170T>C)
c.1160-32528T>C (n.1160-32528T>C)
c.3652T>C (p.Cys1218Arg)
n.6750T>C
n.3838T>C
1g.196747269T>GCA343989101CFHn.4680T>G
c.3478T>G (p.Cys1160Gly)
c.3631T>G (p.Cys1211Gly)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.*2016T>G (n.*2016T>G)
c.3475T>G (p.Cys1159Gly)
c.*1779T>G (n.*1779T>G)
c.3463T>G (p.Cys1155Gly)
c.3580+72T>G (n.3580+72T>G)
c.1660T>G (p.Cys554Gly)
c.*3303T>G (n.*3303T>G)
n.686T>G
c.*1934T>G (n.*1934T>G)
c.3646T>G (p.Cys1216Gly)
c.3580T>G (p.Cys1194Gly)
c.*3170T>G (n.*3170T>G)
c.1160-32528T>G (n.1160-32528T>G)
c.3652T>G (p.Cys1218Gly)
n.6750T>G
n.3838T>G
1g.196747270G>ACA343989110CFHn.4681G>A
c.3479G>A (p.Cys1160Tyr)
c.3632G>A (p.Cys1211Tyr)
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.*2017G>A (n.*2017G>A)
c.3476G>A (p.Cys1159Tyr)
c.*1780G>A (n.*1780G>A)
c.3464G>A (p.Cys1155Tyr)
c.3580+73G>A (n.3580+73G>A)
c.1661G>A (p.Cys554Tyr)
c.*3304G>A (n.*3304G>A)
n.687G>A
c.*1935G>A (n.*1935G>A)
c.3647G>A (p.Cys1216Tyr)
c.3581G>A (p.Cys1194Tyr)
c.*3171G>A (n.*3171G>A)
c.1160-32527G>A (n.1160-32527G>A)
c.3653G>A (p.Cys1218Tyr)
n.6751G>A
n.3839G>A
1g.196747270G>CCA343989107CFHn.4681G>C
c.3479G>C (p.Cys1160Ser)
c.3632G>C (p.Cys1211Ser)
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.*2017G>C (n.*2017G>C)
c.3476G>C (p.Cys1159Ser)
c.*1780G>C (n.*1780G>C)
c.3464G>C (p.Cys1155Ser)
c.3580+73G>C (n.3580+73G>C)
c.1661G>C (p.Cys554Ser)
c.*3304G>C (n.*3304G>C)
n.687G>C
c.*1935G>C (n.*1935G>C)
c.3647G>C (p.Cys1216Ser)
c.3581G>C (p.Cys1194Ser)
c.*3171G>C (n.*3171G>C)
c.1160-32527G>C (n.1160-32527G>C)
c.3653G>C (p.Cys1218Ser)
n.6751G>C
n.3839G>C
 gnomAD v4
1g.196747270G>TCA343989108CFHn.4681G>T
c.3479G>T (p.Cys1160Phe)
c.3632G>T (p.Cys1211Phe)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.*2017G>T (n.*2017G>T)
c.3476G>T (p.Cys1159Phe)
c.*1780G>T (n.*1780G>T)
c.3464G>T (p.Cys1155Phe)
c.3580+73G>T (n.3580+73G>T)
c.1661G>T (p.Cys554Phe)
c.*3304G>T (n.*3304G>T)
n.687G>T
c.*1935G>T (n.*1935G>T)
c.3647G>T (p.Cys1216Phe)
c.3581G>T (p.Cys1194Phe)
c.*3171G>T (n.*3171G>T)
c.1160-32527G>T (n.1160-32527G>T)
c.3653G>T (p.Cys1218Phe)
n.6751G>T
n.3839G>T
1g.196747271T>ACA343989112CFHn.4682T>A
c.3480T>A (p.Cys1160Ter)
c.3633T>A (p.Cys1211Ter)
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.*2018T>A (n.*2018T>A)
c.3477T>A (p.Cys1159Ter)
c.*1781T>A (n.*1781T>A)
c.3465T>A (p.Cys1155Ter)
c.3580+74T>A (n.3580+74T>A)
c.1662T>A (p.Cys554Ter)
c.*3305T>A (n.*3305T>A)
n.688T>A
c.*1936T>A (n.*1936T>A)
c.3648T>A (p.Cys1216Ter)
c.3582T>A (p.Cys1194Ter)
c.*3172T>A (n.*3172T>A)
c.1160-32526T>A (n.1160-32526T>A)
c.3654T>A (p.Cys1218Ter)
n.6752T>A
n.3840T>A
1g.196747271T>CCA422663829CFHn.4682T>C
c.3480T>C (p.Cys1160=)
c.3633T>C (p.Cys1211=)
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.*2018T>C (n.*2018T>C)
c.3477T>C (p.Cys1159=)
c.*1781T>C (n.*1781T>C)
c.3465T>C (p.Cys1155=)
c.3580+74T>C (n.3580+74T>C)
c.1662T>C (p.Cys554=)
c.*3305T>C (n.*3305T>C)
n.688T>C
c.*1936T>C (n.*1936T>C)
c.3648T>C (p.Cys1216=)
c.3582T>C (p.Cys1194=)
c.*3172T>C (n.*3172T>C)
c.1160-32526T>C (n.1160-32526T>C)
c.3654T>C (p.Cys1218=)
n.6752T>C
n.3840T>C
 gnomAD v4 COSMIC
1g.196747271T>GCA343989114CFHn.4682T>G
c.3480T>G (p.Cys1160Trp)
c.3633T>G (p.Cys1211Trp)
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.*2018T>G (n.*2018T>G)
c.3477T>G (p.Cys1159Trp)
c.*1781T>G (n.*1781T>G)
c.3465T>G (p.Cys1155Trp)
c.3580+74T>G (n.3580+74T>G)
c.1662T>G (p.Cys554Trp)
c.*3305T>G (n.*3305T>G)
n.688T>G
c.*1936T>G (n.*1936T>G)
c.3648T>G (p.Cys1216Trp)
c.3582T>G (p.Cys1194Trp)
c.*3172T>G (n.*3172T>G)
c.1160-32526T>G (n.1160-32526T>G)
c.3654T>G (p.Cys1218Trp)
n.6752T>G
n.3840T>G
1g.196747272T>ACA343989119CFHn.4683T>A
c.3481T>A (p.Trp1161Arg)
c.3634T>A (p.Trp1212Arg)
c.*732T>A (n.*732T>A)
c.*2019T>A (n.*2019T>A)
c.3478T>A (p.Trp1160Arg)
c.*1782T>A (n.*1782T>A)
c.3466T>A (p.Trp1156Arg)
c.3580+75T>A (n.3580+75T>A)
c.1663T>A (p.Trp555Arg)
c.*3306T>A (n.*3306T>A)
n.689T>A
c.*1937T>A (n.*1937T>A)
c.3649T>A (p.Trp1217Arg)
c.3583T>A (p.Trp1195Arg)
c.*3173T>A (n.*3173T>A)
c.1160-32525T>A (n.1160-32525T>A)
c.3655T>A (p.Trp1219Arg)
n.6753T>A
n.3841T>A
1g.196747272T>CCA343989143CFHn.4683T>C
c.3481T>C (p.Trp1161Arg)
c.3634T>C (p.Trp1212Arg)
c.*732T>C (n.*732T>C)
c.*2019T>C (n.*2019T>C)
c.3478T>C (p.Trp1160Arg)
c.*1782T>C (n.*1782T>C)
c.3466T>C (p.Trp1156Arg)
c.3580+75T>C (n.3580+75T>C)
c.1663T>C (p.Trp555Arg)
c.*3306T>C (n.*3306T>C)
n.689T>C
c.*1937T>C (n.*1937T>C)
c.3649T>C (p.Trp1217Arg)
c.3583T>C (p.Trp1195Arg)
c.*3173T>C (n.*3173T>C)
c.1160-32525T>C (n.1160-32525T>C)
c.3655T>C (p.Trp1219Arg)
n.6753T>C
n.3841T>C
 gnomAD v4
1g.196747272T>GCA343989153CFHn.4683T>G
c.3481T>G (p.Trp1161Gly)
c.3634T>G (p.Trp1212Gly)
c.*732T>G (n.*732T>G)
c.*2019T>G (n.*2019T>G)
c.3478T>G (p.Trp1160Gly)
c.*1782T>G (n.*1782T>G)
c.3466T>G (p.Trp1156Gly)
c.3580+75T>G (n.3580+75T>G)
c.1663T>G (p.Trp555Gly)
c.*3306T>G (n.*3306T>G)
n.689T>G
c.*1937T>G (n.*1937T>G)
c.3649T>G (p.Trp1217Gly)
c.3583T>G (p.Trp1195Gly)
c.*3173T>G (n.*3173T>G)
c.1160-32525T>G (n.1160-32525T>G)
c.3655T>G (p.Trp1219Gly)
n.6753T>G
n.3841T>G
1g.196747273G>ACA343989167CFHn.4684G>A
c.3482G>A (p.Trp1161Ter)
c.3635G>A (p.Trp1212Ter)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.*2020G>A (n.*2020G>A)
c.3479G>A (p.Trp1160Ter)
c.*1783G>A (n.*1783G>A)
c.3467G>A (p.Trp1156Ter)
c.3580+76G>A (n.3580+76G>A)
c.1664G>A (p.Trp555Ter)
c.*3307G>A (n.*3307G>A)
n.690G>A
c.*1938G>A (n.*1938G>A)
c.3650G>A (p.Trp1217Ter)
c.3584G>A (p.Trp1195Ter)
c.*3174G>A (n.*3174G>A)
c.1160-32524G>A (n.1160-32524G>A)
c.3656G>A (p.Trp1219Ter)
n.6754G>A
n.3842G>A
1g.196747273G>CCA343989172CFHn.4684G>C
c.3482G>C (p.Trp1161Ser)
c.3635G>C (p.Trp1212Ser)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.*2020G>C (n.*2020G>C)
c.3479G>C (p.Trp1160Ser)
c.*1783G>C (n.*1783G>C)
c.3467G>C (p.Trp1156Ser)
c.3580+76G>C (n.3580+76G>C)
c.1664G>C (p.Trp555Ser)
c.*3307G>C (n.*3307G>C)
n.690G>C
c.*1938G>C (n.*1938G>C)
c.3650G>C (p.Trp1217Ser)
c.3584G>C (p.Trp1195Ser)
c.*3174G>C (n.*3174G>C)
c.1160-32524G>C (n.1160-32524G>C)
c.3656G>C (p.Trp1219Ser)
n.6754G>C
n.3842G>C
1g.196747273G=CA1217770790CFHn.4684G=
c.3482G= (p.Trp1161=)
c.3635G= (p.Trp1212=)
c.*733G= (n.*733G=)
c.*2020G= (n.*2020G=)
c.3479G= (p.Trp1160=)
c.*1783G= (n.*1783G=)
c.3467G= (p.Trp1156=)
c.3580+76G= (n.3580+76G=)
c.1664G= (p.Trp555=)
c.*3307G= (n.*3307G=)
n.690G=
c.*1938G= (n.*1938G=)
c.3650G= (p.Trp1217=)
c.3584G= (p.Trp1195=)
c.*3174G= (n.*3174G=)
c.1160-32524G= (n.1160-32524G=)
c.3656G= (p.Trp1219=)
n.6754G=
n.3842G=
1g.196747273G>TCA1305999CFHn.4684G>T
c.3482G>T (p.Trp1161Leu)
c.3635G>T (p.Trp1212Leu)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.*2020G>T (n.*2020G>T)
c.3479G>T (p.Trp1160Leu)
c.*1783G>T (n.*1783G>T)
c.3467G>T (p.Trp1156Leu)
c.3580+76G>T (n.3580+76G>T)
c.1664G>T (p.Trp555Leu)
c.*3307G>T (n.*3307G>T)
n.690G>T
c.*1938G>T (n.*1938G>T)
c.3650G>T (p.Trp1217Leu)
c.3584G>T (p.Trp1195Leu)
c.*3174G>T (n.*3174G>T)
c.1160-32524G>T (n.1160-32524G>T)
c.3656G>T (p.Trp1219Leu)
n.6754G>T
n.3842G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747274G>ACA343989175CFHn.4685G>A
c.3483G>A (p.Trp1161Ter)
c.3636G>A (p.Trp1212Ter)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.*2021G>A (n.*2021G>A)
c.3480G>A (p.Trp1160Ter)
c.*1784G>A (n.*1784G>A)
c.3468G>A (p.Trp1156Ter)
c.3580+77G>A (n.3580+77G>A)
c.1665G>A (p.Trp555Ter)
c.*3308G>A (n.*3308G>A)
n.691G>A
c.*1939G>A (n.*1939G>A)
c.3651G>A (p.Trp1217Ter)
c.3585G>A (p.Trp1195Ter)
c.*3175G>A (n.*3175G>A)
c.1160-32523G>A (n.1160-32523G>A)
c.3657G>A (p.Trp1219Ter)
n.6755G>A
n.3843G>A
1g.196747274G>CCA343989176CFHn.4685G>C
c.3483G>C (p.Trp1161Cys)
c.3636G>C (p.Trp1212Cys)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.*2021G>C (n.*2021G>C)
c.3480G>C (p.Trp1160Cys)
c.*1784G>C (n.*1784G>C)
c.3468G>C (p.Trp1156Cys)
c.3580+77G>C (n.3580+77G>C)
c.1665G>C (p.Trp555Cys)
c.*3308G>C (n.*3308G>C)
n.691G>C
c.*1939G>C (n.*1939G>C)
c.3651G>C (p.Trp1217Cys)
c.3585G>C (p.Trp1195Cys)
c.*3175G>C (n.*3175G>C)
c.1160-32523G>C (n.1160-32523G>C)
c.3657G>C (p.Trp1219Cys)
n.6755G>C
n.3843G>C
1g.196747274G>TCA343989178CFHn.4685G>T
c.3483G>T (p.Trp1161Cys)
c.3636G>T (p.Trp1212Cys)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.*2021G>T (n.*2021G>T)
c.3480G>T (p.Trp1160Cys)
c.*1784G>T (n.*1784G>T)
c.3468G>T (p.Trp1156Cys)
c.3580+77G>T (n.3580+77G>T)
c.1665G>T (p.Trp555Cys)
c.*3308G>T (n.*3308G>T)
n.691G>T
c.*1939G>T (n.*1939G>T)
c.3651G>T (p.Trp1217Cys)
c.3585G>T (p.Trp1195Cys)
c.*3175G>T (n.*3175G>T)
c.1160-32523G>T (n.1160-32523G>T)
c.3657G>T (p.Trp1219Cys)
n.6755G>T
n.3843G>T
 COSMIC
1g.196747275G>ACA343989183CFHn.4686G>A
c.3484G>A (p.Asp1162Asn)
c.3637G>A (p.Asp1213Asn)
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.*2022G>A (n.*2022G>A)
c.3481G>A (p.Asp1161Asn)
c.*1785G>A (n.*1785G>A)
c.3469G>A (p.Asp1157Asn)
c.3580+78G>A (n.3580+78G>A)
c.1666G>A (p.Asp556Asn)
c.*3309G>A (n.*3309G>A)
n.692G>A
c.*1940G>A (n.*1940G>A)
c.3652G>A (p.Asp1218Asn)
c.3586G>A (p.Asp1196Asn)
c.*3176G>A (n.*3176G>A)
c.1160-32522G>A (n.1160-32522G>A)
c.3658G>A (p.Asp1220Asn)
n.6756G>A
n.3844G>A
 COSMIC
1g.196747275G>CCA343989185CFHn.4686G>C
c.3484G>C (p.Asp1162His)
c.3637G>C (p.Asp1213His)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.*2022G>C (n.*2022G>C)
c.3481G>C (p.Asp1161His)
c.*1785G>C (n.*1785G>C)
c.3469G>C (p.Asp1157His)
c.3580+78G>C (n.3580+78G>C)
c.1666G>C (p.Asp556His)
c.*3309G>C (n.*3309G>C)
n.692G>C
c.*1940G>C (n.*1940G>C)
c.3652G>C (p.Asp1218His)
c.3586G>C (p.Asp1196His)
c.*3176G>C (n.*3176G>C)
c.1160-32522G>C (n.1160-32522G>C)
c.3658G>C (p.Asp1220His)
n.6756G>C
n.3844G>C
1g.196747275G>TCA343989184CFHn.4686G>T
c.3484G>T (p.Asp1162Tyr)
c.3637G>T (p.Asp1213Tyr)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.*2022G>T (n.*2022G>T)
c.3481G>T (p.Asp1161Tyr)
c.*1785G>T (n.*1785G>T)
c.3469G>T (p.Asp1157Tyr)
c.3580+78G>T (n.3580+78G>T)
c.1666G>T (p.Asp556Tyr)
c.*3309G>T (n.*3309G>T)
n.692G>T
c.*1940G>T (n.*1940G>T)
c.3652G>T (p.Asp1218Tyr)
c.3586G>T (p.Asp1196Tyr)
c.*3176G>T (n.*3176G>T)
c.1160-32522G>T (n.1160-32522G>T)
c.3658G>T (p.Asp1220Tyr)
n.6756G>T
n.3844G>T
1g.196747276A=CA1148885081CFHn.4687A=
c.3485A= (p.Asp1162=)
c.3638A= (p.Asp1213=)
c.*736A= (n.*736A=)
c.*2023A= (n.*2023A=)
c.3482A= (p.Asp1161=)
c.*1786A= (n.*1786A=)
c.3470A= (p.Asp1157=)
c.3580+79A= (n.3580+79A=)
c.1667A= (p.Asp556=)
c.*3310A= (n.*3310A=)
n.693A=
c.*1941A= (n.*1941A=)
c.3653A= (p.Asp1218=)
c.3587A= (p.Asp1196=)
c.*3177A= (n.*3177A=)
c.1160-32521A= (n.1160-32521A=)
c.3659A= (p.Asp1220=)
n.6757A=
n.3845A=
1g.196747276A>CCA343989195CFHn.4687A>C
c.3485A>C (p.Asp1162Ala)
c.3638A>C (p.Asp1213Ala)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.*2023A>C (n.*2023A>C)
c.3482A>C (p.Asp1161Ala)
c.*1786A>C (n.*1786A>C)
c.3470A>C (p.Asp1157Ala)
c.3580+79A>C (n.3580+79A>C)
c.1667A>C (p.Asp556Ala)
c.*3310A>C (n.*3310A>C)
n.693A>C
c.*1941A>C (n.*1941A>C)
c.3653A>C (p.Asp1218Ala)
c.3587A>C (p.Asp1196Ala)
c.*3177A>C (n.*3177A>C)
c.1160-32521A>C (n.1160-32521A>C)
c.3659A>C (p.Asp1220Ala)
n.6757A>C
n.3845A>C
1g.196747276A>GCA1306000CFHn.4687A>G
c.3485A>G (p.Asp1162Gly)
c.3638A>G (p.Asp1213Gly)
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.*2023A>G (n.*2023A>G)
c.3482A>G (p.Asp1161Gly)
c.*1786A>G (n.*1786A>G)
c.3470A>G (p.Asp1157Gly)
c.3580+79A>G (n.3580+79A>G)
c.1667A>G (p.Asp556Gly)
c.*3310A>G (n.*3310A>G)
n.693A>G
c.*1941A>G (n.*1941A>G)
c.3653A>G (p.Asp1218Gly)
c.3587A>G (p.Asp1196Gly)
c.*3177A>G (n.*3177A>G)
c.1160-32521A>G (n.1160-32521A>G)
c.3659A>G (p.Asp1220Gly)
n.6757A>G
n.3845A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747276A>TCA343989197CFHn.4687A>T
c.3485A>T (p.Asp1162Val)
c.3638A>T (p.Asp1213Val)
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.*2023A>T (n.*2023A>T)
c.3482A>T (p.Asp1161Val)
c.*1786A>T (n.*1786A>T)
c.3470A>T (p.Asp1157Val)
c.3580+79A>T (n.3580+79A>T)
c.1667A>T (p.Asp556Val)
c.*3310A>T (n.*3310A>T)
n.693A>T
c.*1941A>T (n.*1941A>T)
c.3653A>T (p.Asp1218Val)
c.3587A>T (p.Asp1196Val)
c.*3177A>T (n.*3177A>T)
c.1160-32521A>T (n.1160-32521A>T)
c.3659A>T (p.Asp1220Val)
n.6757A>T
n.3845A>T
1g.196747277T>ACA343989199CFHn.4688T>A
c.3486T>A (p.Asp1162Glu)
c.3639T>A (p.Asp1213Glu)
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.*2024T>A (n.*2024T>A)
c.3483T>A (p.Asp1161Glu)
c.*1787T>A (n.*1787T>A)
c.3471T>A (p.Asp1157Glu)
c.3580+80T>A (n.3580+80T>A)
c.1668T>A (p.Asp556Glu)
c.*3311T>A (n.*3311T>A)
n.694T>A
c.*1942T>A (n.*1942T>A)
c.3654T>A (p.Asp1218Glu)
c.3588T>A (p.Asp1196Glu)
c.*3178T>A (n.*3178T>A)
c.1160-32520T>A (n.1160-32520T>A)
c.3660T>A (p.Asp1220Glu)
n.6758T>A
n.3846T>A
1g.196747277T>CCA422663836CFHn.4688T>C
c.3486T>C (p.Asp1162=)
c.3639T>C (p.Asp1213=)
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.*2024T>C (n.*2024T>C)
c.3483T>C (p.Asp1161=)
c.*1787T>C (n.*1787T>C)
c.3471T>C (p.Asp1157=)
c.3580+80T>C (n.3580+80T>C)
c.1668T>C (p.Asp556=)
c.*3311T>C (n.*3311T>C)
n.694T>C
c.*1942T>C (n.*1942T>C)
c.3654T>C (p.Asp1218=)
c.3588T>C (p.Asp1196=)
c.*3178T>C (n.*3178T>C)
c.1160-32520T>C (n.1160-32520T>C)
c.3660T>C (p.Asp1220=)
n.6758T>C
n.3846T>C
 gnomAD v4
1g.196747277T>GCA343989200CFHn.4688T>G
c.3486T>G (p.Asp1162Glu)
c.3639T>G (p.Asp1213Glu)
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.*2024T>G (n.*2024T>G)
c.3483T>G (p.Asp1161Glu)
c.*1787T>G (n.*1787T>G)
c.3471T>G (p.Asp1157Glu)
c.3580+80T>G (n.3580+80T>G)
c.1668T>G (p.Asp556Glu)
c.*3311T>G (n.*3311T>G)
n.694T>G
c.*1942T>G (n.*1942T>G)
c.3654T>G (p.Asp1218Glu)
c.3588T>G (p.Asp1196Glu)
c.*3178T>G (n.*3178T>G)
c.1160-32520T>G (n.1160-32520T>G)
c.3660T>G (p.Asp1220Glu)
n.6758T>G
n.3846T>G
1g.196747277_196747278delinsATCA645523478CFHn.4688_4689delinsAT
c.3486_3487delinsAT (p.Asp1162_Gly1163delinsGluTrp)
c.3639_3640delinsAT (p.Asp1213_Gly1214delinsGluTrp)
c.*737_*738delinsAT (n.*737_*738delinsAT)
c.*2024_*2025delinsAT (n.*2024_*2025delinsAT)
c.3483_3484delinsAT (p.Asp1161_Gly1162delinsGluTrp)
c.*1787_*1788delinsAT (n.*1787_*1788delinsAT)
c.3471_3472delinsAT (p.Asp1157_Gly1158delinsGluTrp)
c.3580+80_3580+81delinsAT (n.3580+80_3580+81delinsAT)
c.1668_1669delinsAT (p.Asp556_Gly557delinsGluTrp)
c.*3311_*3312delinsAT (n.*3311_*3312delinsAT)
n.694_695delinsAT
c.*1942_*1943delinsAT (n.*1942_*1943delinsAT)
c.3654_3655delinsAT (p.Asp1218_Gly1219delinsGluTrp)
c.3588_3589delinsAT (p.Asp1196_Gly1197delinsGluTrp)
c.*3178_*3179delinsAT (n.*3178_*3179delinsAT)
c.1160-32520_1160-32519delinsAT (n.1160-32520_1160-32519delinsAT)
c.3660_3661delinsAT (p.Asp1220_Gly1221delinsGluTrp)
n.6758_6759delinsAT
n.3846_3847delinsAT
 COSMIC
1g.196747278G>ACA343989201CFHn.4689G>A
c.3487G>A (p.Gly1163Arg)
c.3640G>A (p.Gly1214Arg)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.*2025G>A (n.*2025G>A)
c.3484G>A (p.Gly1162Arg)
c.*1788G>A (n.*1788G>A)
c.3472G>A (p.Gly1158Arg)
c.3580+81G>A (n.3580+81G>A)
c.1669G>A (p.Gly557Arg)
c.*3312G>A (n.*3312G>A)
n.695G>A
c.*1943G>A (n.*1943G>A)
c.3655G>A (p.Gly1219Arg)
c.3589G>A (p.Gly1197Arg)
c.*3179G>A (n.*3179G>A)
c.1160-32519G>A (n.1160-32519G>A)
c.3661G>A (p.Gly1221Arg)
n.6759G>A
n.3847G>A
1g.196747278G>CCA343989205CFHn.4689G>C
c.3487G>C (p.Gly1163Arg)
c.3640G>C (p.Gly1214Arg)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.*2025G>C (n.*2025G>C)
c.3484G>C (p.Gly1162Arg)
c.*1788G>C (n.*1788G>C)
c.3472G>C (p.Gly1158Arg)
c.3580+81G>C (n.3580+81G>C)
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
c.*3312G>C (n.*3312G>C)
n.695G>C
c.*1943G>C (n.*1943G>C)
c.3655G>C (p.Gly1219Arg)
c.3589G>C (p.Gly1197Arg)
c.*3179G>C (n.*3179G>C)
c.1160-32519G>C (n.1160-32519G>C)
c.3661G>C (p.Gly1221Arg)
n.6759G>C
n.3847G>C
1g.196747278G>TCA343989209CFHn.4689G>T
c.3487G>T (p.Gly1163Trp)
c.3640G>T (p.Gly1214Trp)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.*2025G>T (n.*2025G>T)
c.3484G>T (p.Gly1162Trp)
c.*1788G>T (n.*1788G>T)
c.3472G>T (p.Gly1158Trp)
c.3580+81G>T (n.3580+81G>T)
c.1669G>T (p.Gly557Trp)
c.*3312G>T (n.*3312G>T)
n.695G>T
c.*1943G>T (n.*1943G>T)
c.3655G>T (p.Gly1219Trp)
c.3589G>T (p.Gly1197Trp)
c.*3179G>T (n.*3179G>T)
c.1160-32519G>T (n.1160-32519G>T)
c.3661G>T (p.Gly1221Trp)
n.6759G>T
n.3847G>T
1g.196747279G>ACA343989219CFHn.4690G>A
c.3488G>A (p.Gly1163Glu)
c.3641G>A (p.Gly1214Glu)
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.*2026G>A (n.*2026G>A)
c.3485G>A (p.Gly1162Glu)
c.*1789G>A (n.*1789G>A)
c.3473G>A (p.Gly1158Glu)
c.3580+82G>A (n.3580+82G>A)
c.1670G>A (p.Gly557Glu)
c.*3313G>A (n.*3313G>A)
n.696G>A
c.*1944G>A (n.*1944G>A)
c.3656G>A (p.Gly1219Glu)
c.3590G>A (p.Gly1197Glu)
c.*3180G>A (n.*3180G>A)
c.1160-32518G>A (n.1160-32518G>A)
c.3662G>A (p.Gly1221Glu)
n.6760G>A
n.3848G>A
1g.196747279G>CCA343989222CFHn.4690G>C
c.3488G>C (p.Gly1163Ala)
c.3641G>C (p.Gly1214Ala)
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.*2026G>C (n.*2026G>C)
c.3485G>C (p.Gly1162Ala)
c.*1789G>C (n.*1789G>C)
c.3473G>C (p.Gly1158Ala)
c.3580+82G>C (n.3580+82G>C)
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
c.*3313G>C (n.*3313G>C)
n.696G>C
c.*1944G>C (n.*1944G>C)
c.3656G>C (p.Gly1219Ala)
c.3590G>C (p.Gly1197Ala)
c.*3180G>C (n.*3180G>C)
c.1160-32518G>C (n.1160-32518G>C)
c.3662G>C (p.Gly1221Ala)
n.6760G>C
n.3848G>C
1g.196747279G>TCA343989224CFHn.4690G>T
c.3488G>T (p.Gly1163Val)
c.3641G>T (p.Gly1214Val)
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.*2026G>T (n.*2026G>T)
c.3485G>T (p.Gly1162Val)
c.*1789G>T (n.*1789G>T)
c.3473G>T (p.Gly1158Val)
c.3580+82G>T (n.3580+82G>T)
c.1670G>T (p.Gly557Val)
c.*3313G>T (n.*3313G>T)
n.696G>T
c.*1944G>T (n.*1944G>T)
c.3656G>T (p.Gly1219Val)
c.3590G>T (p.Gly1197Val)
c.*3180G>T (n.*3180G>T)
c.1160-32518G>T (n.1160-32518G>T)
c.3662G>T (p.Gly1221Val)
n.6760G>T
n.3848G>T
1g.196747280G>ACA1306001CFHn.4691G>A
c.3489G>A (p.Gly1163=)
c.3642G>A (p.Gly1214=)
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.*2027G>A (n.*2027G>A)
c.3486G>A (p.Gly1162=)
c.*1790G>A (n.*1790G>A)
c.3474G>A (p.Gly1158=)
c.3580+83G>A (n.3580+83G>A)
c.1671G>A (p.Gly557=)
c.*3314G>A (n.*3314G>A)
n.697G>A
c.*1945G>A (n.*1945G>A)
c.3657G>A (p.Gly1219=)
c.3591G>A (p.Gly1197=)
c.*3181G>A (n.*3181G>A)
c.1160-32517G>A (n.1160-32517G>A)
c.3663G>A (p.Gly1221=)
n.6761G>A
n.3849G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.196747280G>CCA422663842CFHn.4691G>C
c.3489G>C (p.Gly1163=)
c.3642G>C (p.Gly1214=)
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.*2027G>C (n.*2027G>C)
c.3486G>C (p.Gly1162=)
c.*1790G>C (n.*1790G>C)
c.3474G>C (p.Gly1158=)
c.3580+83G>C (n.3580+83G>C)
c.1671G>C (p.Gly557=)
c.*3314G>C (n.*3314G>C)
n.697G>C
c.*1945G>C (n.*1945G>C)
c.3657G>C (p.Gly1219=)
c.3591G>C (p.Gly1197=)
c.*3181G>C (n.*3181G>C)
c.1160-32517G>C (n.1160-32517G>C)
c.3663G>C (p.Gly1221=)
n.6761G>C
n.3849G>C
1g.196747280G=CA1217770791CFHn.4691G=
c.3489G= (p.Gly1163=)
c.3642G= (p.Gly1214=)
c.*740G= (n.*740G=)
c.*2027G= (n.*2027G=)
c.3486G= (p.Gly1162=)
c.*1790G= (n.*1790G=)
c.3474G= (p.Gly1158=)
c.3580+83G= (n.3580+83G=)
c.1671G= (p.Gly557=)
c.*3314G= (n.*3314G=)
n.697G=
c.*1945G= (n.*1945G=)
c.3657G= (p.Gly1219=)
c.3591G= (p.Gly1197=)
c.*3181G= (n.*3181G=)
c.1160-32517G= (n.1160-32517G=)
c.3663G= (p.Gly1221=)
n.6761G=
n.3849G=
1g.196747280G>TCA422663843CFHn.4691G>T
c.3489G>T (p.Gly1163=)
c.3642G>T (p.Gly1214=)
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.*2027G>T (n.*2027G>T)
c.3486G>T (p.Gly1162=)
c.*1790G>T (n.*1790G>T)
c.3474G>T (p.Gly1158=)
c.3580+83G>T (n.3580+83G>T)
c.1671G>T (p.Gly557=)
c.*3314G>T (n.*3314G>T)
n.697G>T
c.*1945G>T (n.*1945G>T)
c.3657G>T (p.Gly1219=)
c.3591G>T (p.Gly1197=)
c.*3181G>T (n.*3181G>T)
c.1160-32517G>T (n.1160-32517G>T)
c.3663G>T (p.Gly1221=)
n.6761G>T
n.3849G>T
1g.196747281A=CA1217770792CFHn.4692A=
c.3490A= (p.Lys1164=)
c.3643A= (p.Lys1215=)
c.*741A= (n.*741A=)
c.*2028A= (n.*2028A=)
c.3487A= (p.Lys1163=)
c.*1791A= (n.*1791A=)
c.3475A= (p.Lys1159=)
c.3580+84A= (n.3580+84A=)
c.1672A= (p.Lys558=)
c.*3315A= (n.*3315A=)
n.698A=
c.*1946A= (n.*1946A=)
c.3658A= (p.Lys1220=)
c.3592A= (p.Lys1198=)
c.*3182A= (n.*3182A=)
c.1160-32516A= (n.1160-32516A=)
c.3664A= (p.Lys1222=)
n.6762A=
n.3850A=
1g.196747281A>CCA343989230CFHn.4692A>C
c.3490A>C (p.Lys1164Gln)
c.3643A>C (p.Lys1215Gln)
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.*2028A>C (n.*2028A>C)
c.3487A>C (p.Lys1163Gln)
c.*1791A>C (n.*1791A>C)
c.3475A>C (p.Lys1159Gln)
c.3580+84A>C (n.3580+84A>C)
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
c.*3315A>C (n.*3315A>C)
n.698A>C
c.*1946A>C (n.*1946A>C)
c.3658A>C (p.Lys1220Gln)
c.3592A>C (p.Lys1198Gln)
c.*3182A>C (n.*3182A>C)
c.1160-32516A>C (n.1160-32516A>C)
c.3664A>C (p.Lys1222Gln)
n.6762A>C
n.3850A>C
1g.196747281A>GCA343989231CFHn.4692A>G
c.3490A>G (p.Lys1164Glu)
c.3643A>G (p.Lys1215Glu)
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.*2028A>G (n.*2028A>G)
c.3487A>G (p.Lys1163Glu)
c.*1791A>G (n.*1791A>G)
c.3475A>G (p.Lys1159Glu)
c.3580+84A>G (n.3580+84A>G)
c.1672A>G (p.Lys558Glu)
c.*3315A>G (n.*3315A>G)
n.698A>G
c.*1946A>G (n.*1946A>G)
c.3658A>G (p.Lys1220Glu)
c.3592A>G (p.Lys1198Glu)
c.*3182A>G (n.*3182A>G)
c.1160-32516A>G (n.1160-32516A>G)
c.3664A>G (p.Lys1222Glu)
n.6762A>G
n.3850A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747281A>TCA343989232CFHn.4692A>T
c.3490A>T (p.Lys1164Ter)
c.3643A>T (p.Lys1215Ter)
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.*2028A>T (n.*2028A>T)
c.3487A>T (p.Lys1163Ter)
c.*1791A>T (n.*1791A>T)
c.3475A>T (p.Lys1159Ter)
c.3580+84A>T (n.3580+84A>T)
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
c.*3315A>T (n.*3315A>T)
n.698A>T
c.*1946A>T (n.*1946A>T)
c.3658A>T (p.Lys1220Ter)
c.3592A>T (p.Lys1198Ter)
c.*3182A>T (n.*3182A>T)
c.1160-32516A>T (n.1160-32516A>T)
c.3664A>T (p.Lys1222Ter)
n.6762A>T
n.3850A>T
1g.196747282A>CCA343989235CFHn.4693A>C
c.3491A>C (p.Lys1164Thr)
c.3644A>C (p.Lys1215Thr)
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.*2029A>C (n.*2029A>C)
c.3488A>C (p.Lys1163Thr)
c.*1792A>C (n.*1792A>C)
c.3476A>C (p.Lys1159Thr)
c.3580+85A>C (n.3580+85A>C)
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
c.*3316A>C (n.*3316A>C)
n.699A>C
c.*1947A>C (n.*1947A>C)
c.3659A>C (p.Lys1220Thr)
c.3593A>C (p.Lys1198Thr)
c.*3183A>C (n.*3183A>C)
c.1160-32515A>C (n.1160-32515A>C)
c.3665A>C (p.Lys1222Thr)
n.6763A>C
n.3851A>C
1g.196747282A>GCA343989241CFHn.4693A>G
c.3491A>G (p.Lys1164Arg)
c.3644A>G (p.Lys1215Arg)
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.*2029A>G (n.*2029A>G)
c.3488A>G (p.Lys1163Arg)
c.*1792A>G (n.*1792A>G)
c.3476A>G (p.Lys1159Arg)
c.3580+85A>G (n.3580+85A>G)
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
c.*3316A>G (n.*3316A>G)
n.699A>G
c.*1947A>G (n.*1947A>G)
c.3659A>G (p.Lys1220Arg)
c.3593A>G (p.Lys1198Arg)
c.*3183A>G (n.*3183A>G)
c.1160-32515A>G (n.1160-32515A>G)
c.3665A>G (p.Lys1222Arg)
n.6763A>G
n.3851A>G
1g.196747282A>TCA343989245CFHn.4693A>T
c.3491A>T (p.Lys1164Ile)
c.3644A>T (p.Lys1215Ile)
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.*2029A>T (n.*2029A>T)
c.3488A>T (p.Lys1163Ile)
c.*1792A>T (n.*1792A>T)
c.3476A>T (p.Lys1159Ile)
c.3580+85A>T (n.3580+85A>T)
c.1673A>T (p.Lys558Ile)
c.*3316A>T (n.*3316A>T)
n.699A>T
c.*1947A>T (n.*1947A>T)
c.3659A>T (p.Lys1220Ile)
c.3593A>T (p.Lys1198Ile)
c.*3183A>T (n.*3183A>T)
c.1160-32515A>T (n.1160-32515A>T)
c.3665A>T (p.Lys1222Ile)
n.6763A>T
n.3851A>T
1g.196747283A>CCA343989250CFHn.4694A>C
c.3492A>C (p.Lys1164Asn)
c.3645A>C (p.Lys1215Asn)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.*2030A>C (n.*2030A>C)
c.3489A>C (p.Lys1163Asn)
c.*1793A>C (n.*1793A>C)
c.3477A>C (p.Lys1159Asn)
c.3580+86A>C (n.3580+86A>C)
c.1674A>C (p.Lys558Asn)
c.*3317A>C (n.*3317A>C)
n.700A>C
c.*1948A>C (n.*1948A>C)
c.3660A>C (p.Lys1220Asn)
c.3594A>C (p.Lys1198Asn)
c.*3184A>C (n.*3184A>C)
c.1160-32514A>C (n.1160-32514A>C)
c.3666A>C (p.Lys1222Asn)
n.6764A>C
n.3852A>C
1g.196747283A>GCA422663846CFHn.4694A>G
c.3492A>G (p.Lys1164=)
c.3645A>G (p.Lys1215=)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.*2030A>G (n.*2030A>G)
c.3489A>G (p.Lys1163=)
c.*1793A>G (n.*1793A>G)
c.3477A>G (p.Lys1159=)
c.3580+86A>G (n.3580+86A>G)
c.1674A>G (p.Lys558=)
c.*3317A>G (n.*3317A>G)
n.700A>G
c.*1948A>G (n.*1948A>G)
c.3660A>G (p.Lys1220=)
c.3594A>G (p.Lys1198=)
c.*3184A>G (n.*3184A>G)
c.1160-32514A>G (n.1160-32514A>G)
c.3666A>G (p.Lys1222=)
n.6764A>G
n.3852A>G
 COSMIC
1g.196747283A>TCA343989248CFHn.4694A>T
c.3492A>T (p.Lys1164Asn)
c.3645A>T (p.Lys1215Asn)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.*2030A>T (n.*2030A>T)
c.3489A>T (p.Lys1163Asn)
c.*1793A>T (n.*1793A>T)
c.3477A>T (p.Lys1159Asn)
c.3580+86A>T (n.3580+86A>T)
c.1674A>T (p.Lys558Asn)
c.*3317A>T (n.*3317A>T)
n.700A>T
c.*1948A>T (n.*1948A>T)
c.3660A>T (p.Lys1220Asn)
c.3594A>T (p.Lys1198Asn)
c.*3184A>T (n.*3184A>T)
c.1160-32514A>T (n.1160-32514A>T)
c.3666A>T (p.Lys1222Asn)
n.6764A>T
n.3852A>T
1g.196747284C>ACA343989252CFHn.4695C>A
c.3493C>A (p.Leu1165Met)
c.3646C>A (p.Leu1216Met)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.*2031C>A (n.*2031C>A)
c.3490C>A (p.Leu1164Met)
c.*1794C>A (n.*1794C>A)
c.3478C>A (p.Leu1160Met)
c.3580+87C>A (n.3580+87C>A)
c.1675C>A (p.Leu559Met)
c.*3318C>A (n.*3318C>A)
n.701C>A
c.*1949C>A (n.*1949C>A)
c.3661C>A (p.Leu1221Met)
c.3595C>A (p.Leu1199Met)
c.*3185C>A (n.*3185C>A)
c.1160-32513C>A (n.1160-32513C>A)
c.3667C>A (p.Leu1223Met)
n.6765C>A
n.3853C>A
 gnomAD v4
1g.196747284C>GCA343989254CFHn.4695C>G
c.3493C>G (p.Leu1165Val)
c.3646C>G (p.Leu1216Val)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.*2031C>G (n.*2031C>G)
c.3490C>G (p.Leu1164Val)
c.*1794C>G (n.*1794C>G)
c.3478C>G (p.Leu1160Val)
c.3580+87C>G (n.3580+87C>G)
c.1675C>G (p.Leu559Val)
c.*3318C>G (n.*3318C>G)
n.701C>G
c.*1949C>G (n.*1949C>G)
c.3661C>G (p.Leu1221Val)
c.3595C>G (p.Leu1199Val)
c.*3185C>G (n.*3185C>G)
c.1160-32513C>G (n.1160-32513C>G)
c.3667C>G (p.Leu1223Val)
n.6765C>G
n.3853C>G
1g.196747284C>TCA422663848CFHn.4695C>T
c.3493C>T (p.Leu1165=)
c.3646C>T (p.Leu1216=)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.*2031C>T (n.*2031C>T)
c.3490C>T (p.Leu1164=)
c.*1794C>T (n.*1794C>T)
c.3478C>T (p.Leu1160=)
c.3580+87C>T (n.3580+87C>T)
c.1675C>T (p.Leu559=)
c.*3318C>T (n.*3318C>T)
n.701C>T
c.*1949C>T (n.*1949C>T)
c.3661C>T (p.Leu1221=)
c.3595C>T (p.Leu1199=)
c.*3185C>T (n.*3185C>T)
c.1160-32513C>T (n.1160-32513C>T)
c.3667C>T (p.Leu1223=)
n.6765C>T
n.3853C>T
1g.196747285T>ACA343989258CFHn.4696T>A
c.3494T>A (p.Leu1165Gln)
c.3647T>A (p.Leu1216Gln)
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.*2032T>A (n.*2032T>A)
c.3491T>A (p.Leu1164Gln)
c.*1795T>A (n.*1795T>A)
c.3479T>A (p.Leu1160Gln)
c.3580+88T>A (n.3580+88T>A)
c.1676T>A (p.Leu559Gln)
c.*3319T>A (n.*3319T>A)
n.702T>A
c.*1950T>A (n.*1950T>A)
c.3662T>A (p.Leu1221Gln)
c.3596T>A (p.Leu1199Gln)
c.*3186T>A (n.*3186T>A)
c.1160-32512T>A (n.1160-32512T>A)
c.3668T>A (p.Leu1223Gln)
n.6766T>A
n.3854T>A
 gnomAD v4
1g.196747285T>CCA343989272CFHn.4696T>C
c.3494T>C (p.Leu1165Pro)
c.3647T>C (p.Leu1216Pro)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.*2032T>C (n.*2032T>C)
c.3491T>C (p.Leu1164Pro)
c.*1795T>C (n.*1795T>C)
c.3479T>C (p.Leu1160Pro)
c.3580+88T>C (n.3580+88T>C)
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
c.*3319T>C (n.*3319T>C)
n.702T>C
c.*1950T>C (n.*1950T>C)
c.3662T>C (p.Leu1221Pro)
c.3596T>C (p.Leu1199Pro)
c.*3186T>C (n.*3186T>C)
c.1160-32512T>C (n.1160-32512T>C)
c.3668T>C (p.Leu1223Pro)
n.6766T>C
n.3854T>C
1g.196747285T>GCA343989273CFHn.4696T>G
c.3494T>G (p.Leu1165Arg)
c.3647T>G (p.Leu1216Arg)
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.*2032T>G (n.*2032T>G)
c.3491T>G (p.Leu1164Arg)
c.*1795T>G (n.*1795T>G)
c.3479T>G (p.Leu1160Arg)
c.3580+88T>G (n.3580+88T>G)
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
c.*3319T>G (n.*3319T>G)
n.702T>G
c.*1950T>G (n.*1950T>G)
c.3662T>G (p.Leu1221Arg)
c.3596T>G (p.Leu1199Arg)
c.*3186T>G (n.*3186T>G)
c.1160-32512T>G (n.1160-32512T>G)
c.3668T>G (p.Leu1223Arg)
n.6766T>G
n.3854T>G
1g.196747286G>ACA422663849CFHn.4697G>A
c.3495G>A (p.Leu1165=)
c.3648G>A (p.Leu1216=)
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.*2033G>A (n.*2033G>A)
c.3492G>A (p.Leu1164=)
c.*1796G>A (n.*1796G>A)
c.3480G>A (p.Leu1160=)
c.3580+89G>A (n.3580+89G>A)
c.1677G>A (p.Leu559=)
c.*3320G>A (n.*3320G>A)
n.703G>A
c.*1951G>A (n.*1951G>A)
c.3663G>A (p.Leu1221=)
c.3597G>A (p.Leu1199=)
c.*3187G>A (n.*3187G>A)
c.1160-32511G>A (n.1160-32511G>A)
c.3669G>A (p.Leu1223=)
n.6767G>A
n.3855G>A
1g.196747286G>CCA422663851CFHn.4697G>C
c.3495G>C (p.Leu1165=)
c.3648G>C (p.Leu1216=)
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.*2033G>C (n.*2033G>C)
c.3492G>C (p.Leu1164=)
c.*1796G>C (n.*1796G>C)
c.3480G>C (p.Leu1160=)
c.3580+89G>C (n.3580+89G>C)
c.1677G>C (p.Leu559=)
c.*3320G>C (n.*3320G>C)
n.703G>C
c.*1951G>C (n.*1951G>C)
c.3663G>C (p.Leu1221=)
c.3597G>C (p.Leu1199=)
c.*3187G>C (n.*3187G>C)
c.1160-32511G>C (n.1160-32511G>C)
c.3669G>C (p.Leu1223=)
n.6767G>C
n.3855G>C
1g.196747286G>TCA422663852CFHn.4697G>T
c.3495G>T (p.Leu1165=)
c.3648G>T (p.Leu1216=)
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.*2033G>T (n.*2033G>T)
c.3492G>T (p.Leu1164=)
c.*1796G>T (n.*1796G>T)
c.3480G>T (p.Leu1160=)
c.3580+89G>T (n.3580+89G>T)
c.1677G>T (p.Leu559=)
c.*3320G>T (n.*3320G>T)
n.703G>T
c.*1951G>T (n.*1951G>T)
c.3663G>T (p.Leu1221=)
c.3597G>T (p.Leu1199=)
c.*3187G>T (n.*3187G>T)
c.1160-32511G>T (n.1160-32511G>T)
c.3669G>T (p.Leu1223=)
n.6767G>T
n.3855G>T
1g.196747287G>ACA343989274CFHn.4698G>A
c.3496G>A (p.Glu1166Lys)
c.3649G>A (p.Glu1217Lys)
c.*747G>A (n.*747G>A)
c.*2034G>A (n.*2034G>A)
c.3493G>A (p.Glu1165Lys)
c.*1797G>A (n.*1797G>A)
c.3481G>A (p.Glu1161Lys)
c.3580+90G>A (n.3580+90G>A)
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
c.*3321G>A (n.*3321G>A)
n.704G>A
c.*1952G>A (n.*1952G>A)
c.3664G>A (p.Glu1222Lys)
c.3598G>A (p.Glu1200Lys)
c.*3188G>A (n.*3188G>A)
c.1160-32510G>A (n.1160-32510G>A)
c.3670G>A (p.Glu1224Lys)
n.6768G>A
n.3856G>A
1g.196747287G>CCA343989279CFHn.4698G>C
c.3496G>C (p.Glu1166Gln)
c.3649G>C (p.Glu1217Gln)
c.*747G>C (n.*747G>C)
c.*2034G>C (n.*2034G>C)
c.3493G>C (p.Glu1165Gln)
c.*1797G>C (n.*1797G>C)
c.3481G>C (p.Glu1161Gln)
c.3580+90G>C (n.3580+90G>C)
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
c.*3321G>C (n.*3321G>C)
n.704G>C
c.*1952G>C (n.*1952G>C)
c.3664G>C (p.Glu1222Gln)
c.3598G>C (p.Glu1200Gln)
c.*3188G>C (n.*3188G>C)
c.1160-32510G>C (n.1160-32510G>C)
c.3670G>C (p.Glu1224Gln)
n.6768G>C
n.3856G>C
1g.196747287G>TCA343989291CFHn.4698G>T
c.3496G>T (p.Glu1166Ter)
c.3649G>T (p.Glu1217Ter)
c.*747G>T (n.*747G>T)
c.*2034G>T (n.*2034G>T)
c.3493G>T (p.Glu1165Ter)
c.*1797G>T (n.*1797G>T)
c.3481G>T (p.Glu1161Ter)
c.3580+90G>T (n.3580+90G>T)
c.1678G>T (p.Glu560Ter)
c.*3321G>T (n.*3321G>T)
n.704G>T
c.*1952G>T (n.*1952G>T)
c.3664G>T (p.Glu1222Ter)
c.3598G>T (p.Glu1200Ter)
c.*3188G>T (n.*3188G>T)
c.1160-32510G>T (n.1160-32510G>T)
c.3670G>T (p.Glu1224Ter)
n.6768G>T
n.3856G>T
1g.196747288A>CCA343989295CFHn.4699A>C
c.3497A>C (p.Glu1166Ala)
c.3650A>C (p.Glu1217Ala)
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.*2035A>C (n.*2035A>C)
c.3494A>C (p.Glu1165Ala)
c.*1798A>C (n.*1798A>C)
c.3482A>C (p.Glu1161Ala)
c.3580+91A>C (n.3580+91A>C)
c.1679A>C (p.Glu560Ala)
c.*3322A>C (n.*3322A>C)
n.705A>C
c.*1953A>C (n.*1953A>C)
c.3665A>C (p.Glu1222Ala)
c.3599A>C (p.Glu1200Ala)
c.*3189A>C (n.*3189A>C)
c.1160-32509A>C (n.1160-32509A>C)
c.3671A>C (p.Glu1224Ala)
n.6769A>C
n.3857A>C
1g.196747288A>GCA343989324CFHn.4699A>G
c.3497A>G (p.Glu1166Gly)
c.3650A>G (p.Glu1217Gly)
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.*2035A>G (n.*2035A>G)
c.3494A>G (p.Glu1165Gly)
c.*1798A>G (n.*1798A>G)
c.3482A>G (p.Glu1161Gly)
c.3580+91A>G (n.3580+91A>G)
c.1679A>G (p.Glu560Gly)
c.*3322A>G (n.*3322A>G)
n.705A>G
c.*1953A>G (n.*1953A>G)
c.3665A>G (p.Glu1222Gly)
c.3599A>G (p.Glu1200Gly)
c.*3189A>G (n.*3189A>G)
c.1160-32509A>G (n.1160-32509A>G)
c.3671A>G (p.Glu1224Gly)
n.6769A>G
n.3857A>G
1g.196747288A>TCA343989328CFHn.4699A>T
c.3497A>T (p.Glu1166Val)
c.3650A>T (p.Glu1217Val)
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.*2035A>T (n.*2035A>T)
c.3494A>T (p.Glu1165Val)
c.*1798A>T (n.*1798A>T)
c.3482A>T (p.Glu1161Val)
c.3580+91A>T (n.3580+91A>T)
c.1679A>T (p.Glu560Val)
c.*3322A>T (n.*3322A>T)
n.705A>T
c.*1953A>T (n.*1953A>T)
c.3665A>T (p.Glu1222Val)
c.3599A>T (p.Glu1200Val)
c.*3189A>T (n.*3189A>T)
c.1160-32509A>T (n.1160-32509A>T)
c.3671A>T (p.Glu1224Val)
n.6769A>T
n.3857A>T
1g.196747289G>ACA422663856CFHn.4700G>A
c.3498G>A (p.Glu1166=)
c.3651G>A (p.Glu1217=)
c.*749G>A (n.*749G>A)
c.*2036G>A (n.*2036G>A)
c.3495G>A (p.Glu1165=)
c.*1799G>A (n.*1799G>A)
c.3483G>A (p.Glu1161=)
c.3580+92G>A (n.3580+92G>A)
c.1680G>A (p.Glu560=)
c.*3323G>A (n.*3323G>A)
n.706G>A
c.*1954G>A (n.*1954G>A)
c.3666G>A (p.Glu1222=)
c.3600G>A (p.Glu1200=)
c.*3190G>A (n.*3190G>A)
c.1160-32508G>A (n.1160-32508G>A)
c.3672G>A (p.Glu1224=)
n.6770G>A
n.3858G>A
 gnomAD v4
1g.196747289G>CCA343989342CFHn.4700G>C
c.3498G>C (p.Glu1166Asp)
c.3651G>C (p.Glu1217Asp)
c.*749G>C (n.*749G>C)
c.*2036G>C (n.*2036G>C)
c.3495G>C (p.Glu1165Asp)
c.*1799G>C (n.*1799G>C)
c.3483G>C (p.Glu1161Asp)
c.3580+92G>C (n.3580+92G>C)
c.1680G>C (p.Glu560Asp)
c.*3323G>C (n.*3323G>C)
n.706G>C
c.*1954G>C (n.*1954G>C)
c.3666G>C (p.Glu1222Asp)
c.3600G>C (p.Glu1200Asp)
c.*3190G>C (n.*3190G>C)
c.1160-32508G>C (n.1160-32508G>C)
c.3672G>C (p.Glu1224Asp)
n.6770G>C
n.3858G>C
1g.196747289G>TCA343989344CFHn.4700G>T
c.3498G>T (p.Glu1166Asp)
c.3651G>T (p.Glu1217Asp)
c.*749G>T (n.*749G>T)
c.*2036G>T (n.*2036G>T)
c.3495G>T (p.Glu1165Asp)
c.*1799G>T (n.*1799G>T)
c.3483G>T (p.Glu1161Asp)
c.3580+92G>T (n.3580+92G>T)
c.1680G>T (p.Glu560Asp)
c.*3323G>T (n.*3323G>T)
n.706G>T
c.*1954G>T (n.*1954G>T)
c.3666G>T (p.Glu1222Asp)
c.3600G>T (p.Glu1200Asp)
c.*3190G>T (n.*3190G>T)
c.1160-32508G>T (n.1160-32508G>T)
c.3672G>T (p.Glu1224Asp)
n.6770G>T
n.3858G>T
1g.196747290T>ACA343989348CFHn.4701T>A
c.3499T>A (p.Tyr1167Asn)
c.3652T>A (p.Tyr1218Asn)
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.*2037T>A (n.*2037T>A)
c.3496T>A (p.Tyr1166Asn)
c.*1800T>A (n.*1800T>A)
c.3484T>A (p.Tyr1162Asn)
c.3580+93T>A (n.3580+93T>A)
c.1681T>A (p.Tyr561Asn)
c.*3324T>A (n.*3324T>A)
n.707T>A
c.*1955T>A (n.*1955T>A)
c.3667T>A (p.Tyr1223Asn)
c.3601T>A (p.Tyr1201Asn)
c.*3191T>A (n.*3191T>A)
c.1160-32507T>A (n.1160-32507T>A)
c.3673T>A (p.Tyr1225Asn)
n.6771T>A
n.3859T>A
1g.196747290T>CCA343989370CFHn.4701T>C
c.3499T>C (p.Tyr1167His)
c.3652T>C (p.Tyr1218His)
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.*2037T>C (n.*2037T>C)
c.3496T>C (p.Tyr1166His)
c.*1800T>C (n.*1800T>C)
c.3484T>C (p.Tyr1162His)
c.3580+93T>C (n.3580+93T>C)
c.1681T>C (p.Tyr561His)
c.*3324T>C (n.*3324T>C)
n.707T>C
c.*1955T>C (n.*1955T>C)
c.3667T>C (p.Tyr1223His)
c.3601T>C (p.Tyr1201His)
c.*3191T>C (n.*3191T>C)
c.1160-32507T>C (n.1160-32507T>C)
c.3673T>C (p.Tyr1225His)
n.6771T>C
n.3859T>C
1g.196747290T>GCA343989358CFHn.4701T>G
c.3499T>G (p.Tyr1167Asp)
c.3652T>G (p.Tyr1218Asp)
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.*2037T>G (n.*2037T>G)
c.3496T>G (p.Tyr1166Asp)
c.*1800T>G (n.*1800T>G)
c.3484T>G (p.Tyr1162Asp)
c.3580+93T>G (n.3580+93T>G)
c.1681T>G (p.Tyr561Asp)
c.*3324T>G (n.*3324T>G)
n.707T>G
c.*1955T>G (n.*1955T>G)
c.3667T>G (p.Tyr1223Asp)
c.3601T>G (p.Tyr1201Asp)
c.*3191T>G (n.*3191T>G)
c.1160-32507T>G (n.1160-32507T>G)
c.3673T>G (p.Tyr1225Asp)
n.6771T>G
n.3859T>G
1g.196747290_196747314delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGACA1217770793CFHn.4701_4725delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA
c.3499_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.3499_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr1167=])
c.3652_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.3652_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr1218=])
c.*750_*774delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.*750_*774delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA)
c.*2037_*2061delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.*2037_*2061delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA)
c.3496_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.3496_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr1166=])
c.*1800_*1824delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.*1800_*1824delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA)
c.3484_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.3484_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr1162=])
c.3580+93_3580+117delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.3580+93_3580+117delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA)
c.1681_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.1681_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr561=])
c.*3324_*3348delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.*3324_*3348delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA)
n.707_731delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA
c.*1955_*1979delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.*1955_*1979delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA)
c.3667_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.3667_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr1223=])
c.3601_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.3601_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr1201=])
c.*3191_*3215delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.*3191_*3215delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA)
c.1160-32507_1160-32483delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.1160-32507_1160-32483delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA)
c.3673_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.3673_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr1225=])
n.6771_6795delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA
n.3859_3883delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA
1g.196747291A>CCA343989375CFHn.4702A>C
c.3500A>C (p.Tyr1167Ser)
c.3653A>C (p.Tyr1218Ser)
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.*2038A>C (n.*2038A>C)
c.3497A>C (p.Tyr1166Ser)
c.*1801A>C (n.*1801A>C)
c.3485A>C (p.Tyr1162Ser)
c.3580+94A>C (n.3580+94A>C)
c.1682A>C (p.Tyr561Ser)
c.*3325A>C (n.*3325A>C)
n.708A>C
c.*1956A>C (n.*1956A>C)
c.3668A>C (p.Tyr1223Ser)
c.3602A>C (p.Tyr1201Ser)
c.*3192A>C (n.*3192A>C)
c.1160-32506A>C (n.1160-32506A>C)
c.3674A>C (p.Tyr1225Ser)
n.6772A>C
n.3860A>C
1g.196747291A>GCA343989387CFHn.4702A>G
c.3500A>G (p.Tyr1167Cys)
c.3653A>G (p.Tyr1218Cys)
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.*2038A>G (n.*2038A>G)
c.3497A>G (p.Tyr1166Cys)
c.*1801A>G (n.*1801A>G)
c.3485A>G (p.Tyr1162Cys)
c.3580+94A>G (n.3580+94A>G)
c.1682A>G (p.Tyr561Cys)
c.*3325A>G (n.*3325A>G)
n.708A>G
c.*1956A>G (n.*1956A>G)
c.3668A>G (p.Tyr1223Cys)
c.3602A>G (p.Tyr1201Cys)
c.*3192A>G (n.*3192A>G)
c.1160-32506A>G (n.1160-32506A>G)
c.3674A>G (p.Tyr1225Cys)
n.6772A>G
n.3860A>G
1g.196747291A>TCA343989391CFHn.4702A>T
c.3500A>T (p.Tyr1167Phe)
c.3653A>T (p.Tyr1218Phe)
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.*2038A>T (n.*2038A>T)
c.3497A>T (p.Tyr1166Phe)
c.*1801A>T (n.*1801A>T)
c.3485A>T (p.Tyr1162Phe)
c.3580+94A>T (n.3580+94A>T)
c.1682A>T (p.Tyr561Phe)
c.*3325A>T (n.*3325A>T)
n.708A>T
c.*1956A>T (n.*1956A>T)
c.3668A>T (p.Tyr1223Phe)
c.3602A>T (p.Tyr1201Phe)
c.*3192A>T (n.*3192A>T)
c.1160-32506A>T (n.1160-32506A>T)
c.3674A>T (p.Tyr1225Phe)
n.6772A>T
n.3860A>T
 gnomAD v4
1g.196747294_196747317delCA257499CFHn.4705_4728del
c.3503_*4del (n.[c.3503_*4del;Pro1168GlnfsTer3])
c.3656_*4del (n.[c.3656_*4del;Pro1219GlnfsTer3])
c.*754_*777del (n.*754_*777del)
c.*2041_*2064del (n.*2041_*2064del)
c.3500_*4del (n.[c.3500_*4del;Pro1167GlnfsTer3])
c.*1804_*1827del (n.*1804_*1827del)
c.3488_*4del (n.[c.3488_*4del;Pro1163GlnfsTer3])
c.3580+97_3580+120del (n.3580+97_3580+120del)
c.1685_*4del (n.[c.1685_*4del;Pro562GlnfsTer3])
c.*3328_*3351del (n.*3328_*3351del)
n.711_734del
c.*1959_*1982del (n.*1959_*1982del)
c.3671_*4del (n.[c.3671_*4del;Pro1224GlnfsTer3])
c.3605_*4del (n.[c.3605_*4del;Pro1202GlnfsTer3])
c.*3195_*3218del (n.*3195_*3218del)
c.1160-32503_1160-32480del (n.1160-32503_1160-32480del)
c.3677_*4del (n.[c.3677_*4del;Pro1226GlnfsTer3])
n.6775_6798del
n.3863_3886del
 ClinVar dbSNP
1g.196747292T>ACA343989394CFHn.4703T>A
c.3501T>A (p.Tyr1167Ter)
c.3654T>A (p.Tyr1218Ter)
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.*2039T>A (n.*2039T>A)
c.3498T>A (p.Tyr1166Ter)
c.*1802T>A (n.*1802T>A)
c.3486T>A (p.Tyr1162Ter)
c.3580+95T>A (n.3580+95T>A)
c.1683T>A (p.Tyr561Ter)
c.*3326T>A (n.*3326T>A)
n.709T>A
c.*1957T>A (n.*1957T>A)
c.3669T>A (p.Tyr1223Ter)
c.3603T>A (p.Tyr1201Ter)
c.*3193T>A (n.*3193T>A)
c.1160-32505T>A (n.1160-32505T>A)
c.3675T>A (p.Tyr1225Ter)
n.6773T>A
n.3861T>A
1g.196747292T>CCA422663859CFHn.4703T>C
c.3501T>C (p.Tyr1167=)
c.3654T>C (p.Tyr1218=)
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.*2039T>C (n.*2039T>C)
c.3498T>C (p.Tyr1166=)
c.*1802T>C (n.*1802T>C)
c.3486T>C (p.Tyr1162=)
c.3580+95T>C (n.3580+95T>C)
c.1683T>C (p.Tyr561=)
c.*3326T>C (n.*3326T>C)
n.709T>C
c.*1957T>C (n.*1957T>C)
c.3669T>C (p.Tyr1223=)
c.3603T>C (p.Tyr1201=)
c.*3193T>C (n.*3193T>C)
c.1160-32505T>C (n.1160-32505T>C)
c.3675T>C (p.Tyr1225=)
n.6773T>C
n.3861T>C
 gnomAD v4
1g.196747292T>GCA343989397CFHn.4703T>G
c.3501T>G (p.Tyr1167Ter)
c.3654T>G (p.Tyr1218Ter)
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.*2039T>G (n.*2039T>G)
c.3498T>G (p.Tyr1166Ter)
c.*1802T>G (n.*1802T>G)
c.3486T>G (p.Tyr1162Ter)
c.3580+95T>G (n.3580+95T>G)
c.1683T>G (p.Tyr561Ter)
c.*3326T>G (n.*3326T>G)
n.709T>G
c.*1957T>G (n.*1957T>G)
c.3669T>G (p.Tyr1223Ter)
c.3603T>G (p.Tyr1201Ter)
c.*3193T>G (n.*3193T>G)
c.1160-32505T>G (n.1160-32505T>G)
c.3675T>G (p.Tyr1225Ter)
n.6773T>G
n.3861T>G
1g.196747292_196747316delCA2586964503CFHn.4703_4727del
c.3501_*3del (n.[c.3501_*3del;Pro1168AsnfsTer?])
c.3654_*3del (n.[c.3654_*3del;Pro1219AsnfsTer?])
c.*752_*776del (n.*752_*776del)
c.*2039_*2063del (n.*2039_*2063del)
c.3498_*3del (n.[c.3498_*3del;Pro1167AsnfsTer?])
c.*1802_*1826del (n.*1802_*1826del)
c.3486_*3del (n.[c.3486_*3del;Pro1163AsnfsTer?])
c.3580+95_3580+119del (n.3580+95_3580+119del)
c.1683_*3del (n.[c.1683_*3del;Pro562AsnfsTer?])
c.*3326_*3350del (n.*3326_*3350del)
n.709_733del
c.*1957_*1981del (n.*1957_*1981del)
c.3669_*3del (n.[c.3669_*3del;Pro1224AsnfsTer?])
c.3603_*3del (n.[c.3603_*3del;Pro1202AsnfsTer?])
c.*3193_*3217del (n.*3193_*3217del)
c.1160-32505_1160-32481del (n.1160-32505_1160-32481del)
c.3675_*3del (n.[c.3675_*3del;Pro1226AsnfsTer?])
n.6773_6797del
n.3861_3885del
1g.196747293C>ACA343989401CFHn.4704C>A
c.3502C>A (p.Pro1168Thr)
c.3655C>A (p.Pro1219Thr)
c.*753C>A (n.*753C>A)
c.*2040C>A (n.*2040C>A)
c.3499C>A (p.Pro1167Thr)
c.*1803C>A (n.*1803C>A)
c.3487C>A (p.Pro1163Thr)
c.3580+96C>A (n.3580+96C>A)
c.1684C>A (p.Pro562Thr)
c.*3327C>A (n.*3327C>A)
n.710C>A
c.*1958C>A (n.*1958C>A)
c.3670C>A (p.Pro1224Thr)
c.3604C>A (p.Pro1202Thr)
c.*3194C>A (n.*3194C>A)
c.1160-32504C>A (n.1160-32504C>A)
c.3676C>A (p.Pro1226Thr)
n.6774C>A
n.3862C>A
1g.196747293C>GCA343989403CFHn.4704C>G
c.3502C>G (p.Pro1168Ala)
c.3655C>G (p.Pro1219Ala)
c.*753C>G (n.*753C>G)
c.*2040C>G (n.*2040C>G)
c.3499C>G (p.Pro1167Ala)
c.*1803C>G (n.*1803C>G)
c.3487C>G (p.Pro1163Ala)
c.3580+96C>G (n.3580+96C>G)
c.1684C>G (p.Pro562Ala)
c.*3327C>G (n.*3327C>G)
n.710C>G
c.*1958C>G (n.*1958C>G)
c.3670C>G (p.Pro1224Ala)
c.3604C>G (p.Pro1202Ala)
c.*3194C>G (n.*3194C>G)
c.1160-32504C>G (n.1160-32504C>G)
c.3676C>G (p.Pro1226Ala)
n.6774C>G
n.3862C>G
 gnomAD v4
1g.196747293C>TCA343989405CFHn.4704C>T
c.3502C>T (p.Pro1168Ser)
c.3655C>T (p.Pro1219Ser)
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.*2040C>T (n.*2040C>T)
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c.*1803C>T (n.*1803C>T)
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c.1684C>T (p.Pro562Ser)
c.*3327C>T (n.*3327C>T)
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n.6774C>T
n.3862C>T
 ClinVar
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n.6775C>A
n.3863C>A
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n.712A>C
c.*1960A>C (n.*1960A>C)
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n.6776A>C
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1g.196747295A>GCA422663862CFHn.4706A>G
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n.712A>G
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c.3504A>T (p.Pro1168=)
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c.*755A>T (n.*755A>T)
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n.712A>T
c.*1960A>T (n.*1960A>T)
c.3672A>T (p.Pro1224=)
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c.3678A>T (p.Pro1226=)
n.6776A>T
n.3864A>T
1g.196747296A>CCA343989432CFHn.4707A>C
c.3505A>C (p.Thr1169Pro)
c.3658A>C (p.Thr1220Pro)
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.*2043A>C (n.*2043A>C)
c.3502A>C (p.Thr1168Pro)
c.*1806A>C (n.*1806A>C)
c.3490A>C (p.Thr1164Pro)
c.3580+99A>C (n.3580+99A>C)
c.1687A>C (p.Thr563Pro)
c.*3330A>C (n.*3330A>C)
n.713A>C
c.*1961A>C (n.*1961A>C)
c.3673A>C (p.Thr1225Pro)
c.3607A>C (p.Thr1203Pro)
c.*3197A>C (n.*3197A>C)
c.1160-32501A>C (n.1160-32501A>C)
c.3679A>C (p.Thr1227Pro)
n.6777A>C
n.3865A>C
1g.196747296A>GCA343989425CFHn.4707A>G
c.3505A>G (p.Thr1169Ala)
c.3658A>G (p.Thr1220Ala)
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.*2043A>G (n.*2043A>G)
c.3502A>G (p.Thr1168Ala)
c.*1806A>G (n.*1806A>G)
c.3490A>G (p.Thr1164Ala)
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c.*3330A>G (n.*3330A>G)
n.713A>G
c.*1961A>G (n.*1961A>G)
c.3673A>G (p.Thr1225Ala)
c.3607A>G (p.Thr1203Ala)
c.*3197A>G (n.*3197A>G)
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c.3679A>G (p.Thr1227Ala)
n.6777A>G
n.3865A>G
 gnomAD v4
1g.196747296A>TCA343989428CFHn.4707A>T
c.3505A>T (p.Thr1169Ser)
c.3658A>T (p.Thr1220Ser)
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.*2043A>T (n.*2043A>T)
c.3502A>T (p.Thr1168Ser)
c.*1806A>T (n.*1806A>T)
c.3490A>T (p.Thr1164Ser)
c.3580+99A>T (n.3580+99A>T)
c.1687A>T (p.Thr563Ser)
c.*3330A>T (n.*3330A>T)
n.713A>T
c.*1961A>T (n.*1961A>T)
c.3673A>T (p.Thr1225Ser)
c.3607A>T (p.Thr1203Ser)
c.*3197A>T (n.*3197A>T)
c.1160-32501A>T (n.1160-32501A>T)
c.3679A>T (p.Thr1227Ser)
n.6777A>T
n.3865A>T
1g.196747297C>ACA343989435CFHn.4708C>A
c.3506C>A (p.Thr1169Asn)
c.3659C>A (p.Thr1220Asn)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.*2044C>A (n.*2044C>A)
c.3503C>A (p.Thr1168Asn)
c.*1807C>A (n.*1807C>A)
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c.3580+100C>A (n.3580+100C>A)
c.1688C>A (p.Thr563Asn)
c.*3331C>A (n.*3331C>A)
n.714C>A
c.*1962C>A (n.*1962C>A)
c.3674C>A (p.Thr1225Asn)
c.3608C>A (p.Thr1203Asn)
c.*3198C>A (n.*3198C>A)
c.1160-32500C>A (n.1160-32500C>A)
c.3680C>A (p.Thr1227Asn)
n.6778C>A
n.3866C>A
1g.196747297C=CA1217770794CFHn.4708C=
c.3506C= (p.Thr1169=)
c.3659C= (p.Thr1220=)
c.*757C= (n.*757C=)
c.*2044C= (n.*2044C=)
c.3503C= (p.Thr1168=)
c.*1807C= (n.*1807C=)
c.3491C= (p.Thr1164=)
c.3580+100C= (n.3580+100C=)
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c.*3331C= (n.*3331C=)
n.714C=
c.*1962C= (n.*1962C=)
c.3674C= (p.Thr1225=)
c.3608C= (p.Thr1203=)
c.*3198C= (n.*3198C=)
c.1160-32500C= (n.1160-32500C=)
c.3680C= (p.Thr1227=)
n.6778C=
n.3866C=
1g.196747297C>GCA343989442CFHn.4708C>G
c.3506C>G (p.Thr1169Ser)
c.3659C>G (p.Thr1220Ser)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.*2044C>G (n.*2044C>G)
c.3503C>G (p.Thr1168Ser)
c.*1807C>G (n.*1807C>G)
c.3491C>G (p.Thr1164Ser)
c.3580+100C>G (n.3580+100C>G)
c.1688C>G (p.Thr563Ser)
c.*3331C>G (n.*3331C>G)
n.714C>G
c.*1962C>G (n.*1962C>G)
c.3674C>G (p.Thr1225Ser)
c.3608C>G (p.Thr1203Ser)
c.*3198C>G (n.*3198C>G)
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c.3680C>G (p.Thr1227Ser)
n.6778C>G
n.3866C>G
1g.196747297C>TCA1306002CFHn.4708C>T
c.3506C>T (p.Thr1169Ile)
c.3659C>T (p.Thr1220Ile)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.*2044C>T (n.*2044C>T)
c.3503C>T (p.Thr1168Ile)
c.*1807C>T (n.*1807C>T)
c.3491C>T (p.Thr1164Ile)
c.3580+100C>T (n.3580+100C>T)
c.1688C>T (p.Thr563Ile)
c.*3331C>T (n.*3331C>T)
n.714C>T
c.*1962C>T (n.*1962C>T)
c.3674C>T (p.Thr1225Ile)
c.3608C>T (p.Thr1203Ile)
c.*3198C>T (n.*3198C>T)
c.1160-32500C>T (n.1160-32500C>T)
c.3680C>T (p.Thr1227Ile)
n.6778C>T
n.3866C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747298T>ACA422663866CFHn.4709T>A
c.3507T>A (p.Thr1169=)
c.3660T>A (p.Thr1220=)
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.*2045T>A (n.*2045T>A)
c.3504T>A (p.Thr1168=)
c.*1808T>A (n.*1808T>A)
c.3492T>A (p.Thr1164=)
c.3580+101T>A (n.3580+101T>A)
c.1689T>A (p.Thr563=)
c.*3332T>A (n.*3332T>A)
n.715T>A
c.*1963T>A (n.*1963T>A)
c.3675T>A (p.Thr1225=)
c.3609T>A (p.Thr1203=)
c.*3199T>A (n.*3199T>A)
c.1160-32499T>A (n.1160-32499T>A)
c.3681T>A (p.Thr1227=)
n.6779T>A
n.3867T>A
 COSMIC
1g.196747298T>CCA422663867CFHn.4709T>C
c.3507T>C (p.Thr1169=)
c.3660T>C (p.Thr1220=)
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.*2045T>C (n.*2045T>C)
c.3504T>C (p.Thr1168=)
c.*1808T>C (n.*1808T>C)
c.3492T>C (p.Thr1164=)
c.3580+101T>C (n.3580+101T>C)
c.1689T>C (p.Thr563=)
c.*3332T>C (n.*3332T>C)
n.715T>C
c.*1963T>C (n.*1963T>C)
c.3675T>C (p.Thr1225=)
c.3609T>C (p.Thr1203=)
c.*3199T>C (n.*3199T>C)
c.1160-32499T>C (n.1160-32499T>C)
c.3681T>C (p.Thr1227=)
n.6779T>C
n.3867T>C
 dbSNP
1g.196747298T>GCA422663868CFHn.4709T>G
c.3507T>G (p.Thr1169=)
c.3660T>G (p.Thr1220=)
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.*2045T>G (n.*2045T>G)
c.3504T>G (p.Thr1168=)
c.*1808T>G (n.*1808T>G)
c.3492T>G (p.Thr1164=)
c.3580+101T>G (n.3580+101T>G)
c.1689T>G (p.Thr563=)
c.*3332T>G (n.*3332T>G)
n.715T>G
c.*1963T>G (n.*1963T>G)
c.3675T>G (p.Thr1225=)
c.3609T>G (p.Thr1203=)
c.*3199T>G (n.*3199T>G)
c.1160-32499T>G (n.1160-32499T>G)
c.3681T>G (p.Thr1227=)
n.6779T>G
n.3867T>G
1g.196747298T=CA1217770795CFHn.4709T=
c.3507T= (p.Thr1169=)
c.3660T= (p.Thr1220=)
c.*758T= (n.*758T=)
c.*2045T= (n.*2045T=)
c.3504T= (p.Thr1168=)
c.*1808T= (n.*1808T=)
c.3492T= (p.Thr1164=)
c.3580+101T= (n.3580+101T=)
c.1689T= (p.Thr563=)
c.*3332T= (n.*3332T=)
n.715T=
c.*1963T= (n.*1963T=)
c.3675T= (p.Thr1225=)
c.3609T= (p.Thr1203=)
c.*3199T= (n.*3199T=)
c.1160-32499T= (n.1160-32499T=)
c.3681T= (p.Thr1227=)
n.6779T=
n.3867T=
1g.196747299T>ACA343989451CFHn.4710T>A
c.3508T>A (p.Cys1170Ser)
c.3661T>A (p.Cys1221Ser)
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.*2046T>A (n.*2046T>A)
c.3505T>A (p.Cys1169Ser)
c.*1809T>A (n.*1809T>A)
c.3493T>A (p.Cys1165Ser)
c.3580+102T>A (n.3580+102T>A)
c.1690T>A (p.Cys564Ser)
c.*3333T>A (n.*3333T>A)
n.716T>A
c.*1964T>A (n.*1964T>A)
c.3676T>A (p.Cys1226Ser)
c.3610T>A (p.Cys1204Ser)
c.*3200T>A (n.*3200T>A)
c.1160-32498T>A (n.1160-32498T>A)
c.3682T>A (p.Cys1228Ser)
n.6780T>A
n.3868T>A
1g.196747299T>CCA343989455CFHn.4710T>C
c.3508T>C (p.Cys1170Arg)
c.3661T>C (p.Cys1221Arg)
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.*2046T>C (n.*2046T>C)
c.3505T>C (p.Cys1169Arg)
c.*1809T>C (n.*1809T>C)
c.3493T>C (p.Cys1165Arg)
c.3580+102T>C (n.3580+102T>C)
c.1690T>C (p.Cys564Arg)
c.*3333T>C (n.*3333T>C)
n.716T>C
c.*1964T>C (n.*1964T>C)
c.3676T>C (p.Cys1226Arg)
c.3610T>C (p.Cys1204Arg)
c.*3200T>C (n.*3200T>C)
c.1160-32498T>C (n.1160-32498T>C)
c.3682T>C (p.Cys1228Arg)
n.6780T>C
n.3868T>C
1g.196747299T>GCA343989467CFHn.4710T>G
c.3508T>G (p.Cys1170Gly)
c.3661T>G (p.Cys1221Gly)
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.*2046T>G (n.*2046T>G)
c.3505T>G (p.Cys1169Gly)
c.*1809T>G (n.*1809T>G)
c.3493T>G (p.Cys1165Gly)
c.3580+102T>G (n.3580+102T>G)
c.1690T>G (p.Cys564Gly)
c.*3333T>G (n.*3333T>G)
n.716T>G
c.*1964T>G (n.*1964T>G)
c.3676T>G (p.Cys1226Gly)
c.3610T>G (p.Cys1204Gly)
c.*3200T>G (n.*3200T>G)
c.1160-32498T>G (n.1160-32498T>G)
c.3682T>G (p.Cys1228Gly)
n.6780T>G
n.3868T>G
1g.196747300G>ACA343989472CFHn.4711G>A
c.3509G>A (p.Cys1170Tyr)
c.3662G>A (p.Cys1221Tyr)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.*2047G>A (n.*2047G>A)
c.3506G>A (p.Cys1169Tyr)
c.*1810G>A (n.*1810G>A)
c.3494G>A (p.Cys1165Tyr)
c.3580+103G>A (n.3580+103G>A)
c.1691G>A (p.Cys564Tyr)
c.*3334G>A (n.*3334G>A)
n.717G>A
c.*1965G>A (n.*1965G>A)
c.3677G>A (p.Cys1226Tyr)
c.3611G>A (p.Cys1204Tyr)
c.*3201G>A (n.*3201G>A)
c.1160-32497G>A (n.1160-32497G>A)
c.3683G>A (p.Cys1228Tyr)
n.6781G>A
n.3869G>A
1g.196747300G>CCA343989475CFHn.4711G>C
c.3509G>C (p.Cys1170Ser)
c.3662G>C (p.Cys1221Ser)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.*2047G>C (n.*2047G>C)
c.3506G>C (p.Cys1169Ser)
c.*1810G>C (n.*1810G>C)
c.3494G>C (p.Cys1165Ser)
c.3580+103G>C (n.3580+103G>C)
c.1691G>C (p.Cys564Ser)
c.*3334G>C (n.*3334G>C)
n.717G>C
c.*1965G>C (n.*1965G>C)
c.3677G>C (p.Cys1226Ser)
c.3611G>C (p.Cys1204Ser)
c.*3201G>C (n.*3201G>C)
c.1160-32497G>C (n.1160-32497G>C)
c.3683G>C (p.Cys1228Ser)
n.6781G>C
n.3869G>C
1g.196747300G>TCA343989479CFHn.4711G>T
c.3509G>T (p.Cys1170Phe)
c.3662G>T (p.Cys1221Phe)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.*2047G>T (n.*2047G>T)
c.3506G>T (p.Cys1169Phe)
c.*1810G>T (n.*1810G>T)
c.3494G>T (p.Cys1165Phe)
c.3580+103G>T (n.3580+103G>T)
c.1691G>T (p.Cys564Phe)
c.*3334G>T (n.*3334G>T)
n.717G>T
c.*1965G>T (n.*1965G>T)
c.3677G>T (p.Cys1226Phe)
c.3611G>T (p.Cys1204Phe)
c.*3201G>T (n.*3201G>T)
c.1160-32497G>T (n.1160-32497G>T)
c.3683G>T (p.Cys1228Phe)
n.6781G>T
n.3869G>T
1g.196747301T>ACA343989484CFHn.4712T>A
c.3510T>A (p.Cys1170Ter)
c.3663T>A (p.Cys1221Ter)
c.*761T>A (n.*761T>A)
c.*2048T>A (n.*2048T>A)
c.3507T>A (p.Cys1169Ter)
c.*1811T>A (n.*1811T>A)
c.3495T>A (p.Cys1165Ter)
c.3580+104T>A (n.3580+104T>A)
c.1692T>A (p.Cys564Ter)
c.*3335T>A (n.*3335T>A)
n.718T>A
c.*1966T>A (n.*1966T>A)
c.3678T>A (p.Cys1226Ter)
c.3612T>A (p.Cys1204Ter)
c.*3202T>A (n.*3202T>A)
c.1160-32496T>A (n.1160-32496T>A)
c.3684T>A (p.Cys1228Ter)
n.6782T>A
n.3870T>A
1g.196747301T>CCA422663871CFHn.4712T>C
c.3510T>C (p.Cys1170=)
c.3663T>C (p.Cys1221=)
c.*761T>C (n.*761T>C)
c.*2048T>C (n.*2048T>C)
c.3507T>C (p.Cys1169=)
c.*1811T>C (n.*1811T>C)
c.3495T>C (p.Cys1165=)
c.3580+104T>C (n.3580+104T>C)
c.1692T>C (p.Cys564=)
c.*3335T>C (n.*3335T>C)
n.718T>C
c.*1966T>C (n.*1966T>C)
c.3678T>C (p.Cys1226=)
c.3612T>C (p.Cys1204=)
c.*3202T>C (n.*3202T>C)
c.1160-32496T>C (n.1160-32496T>C)
c.3684T>C (p.Cys1228=)
n.6782T>C
n.3870T>C
1g.196747301T>GCA343989486CFHn.4712T>G
c.3510T>G (p.Cys1170Trp)
c.3663T>G (p.Cys1221Trp)
c.*761T>G (n.*761T>G)
c.*2048T>G (n.*2048T>G)
c.3507T>G (p.Cys1169Trp)
c.*1811T>G (n.*1811T>G)
c.3495T>G (p.Cys1165Trp)
c.3580+104T>G (n.3580+104T>G)
c.1692T>G (p.Cys564Trp)
c.*3335T>G (n.*3335T>G)
n.718T>G
c.*1966T>G (n.*1966T>G)
c.3678T>G (p.Cys1226Trp)
c.3612T>G (p.Cys1204Trp)
c.*3202T>G (n.*3202T>G)
c.1160-32496T>G (n.1160-32496T>G)
c.3684T>G (p.Cys1228Trp)
n.6782T>G
n.3870T>G
1g.196747302G>ACA343989497CFHn.4713G>A
c.3511G>A (p.Ala1171Thr)
c.3664G>A (p.Ala1222Thr)
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.*2049G>A (n.*2049G>A)
c.3508G>A (p.Ala1170Thr)
c.*1812G>A (n.*1812G>A)
c.3496G>A (p.Ala1166Thr)
c.3580+105G>A (n.3580+105G>A)
c.1693G>A (p.Ala565Thr)
c.*3336G>A (n.*3336G>A)
n.719G>A
c.*1967G>A (n.*1967G>A)
c.3679G>A (p.Ala1227Thr)
c.3613G>A (p.Ala1205Thr)
c.*3203G>A (n.*3203G>A)
c.1160-32495G>A (n.1160-32495G>A)
c.3685G>A (p.Ala1229Thr)
n.6783G>A
n.3871G>A
1g.196747302G>CCA343989513CFHn.4713G>C
c.3511G>C (p.Ala1171Pro)
c.3664G>C (p.Ala1222Pro)
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.*2049G>C (n.*2049G>C)
c.3508G>C (p.Ala1170Pro)
c.*1812G>C (n.*1812G>C)
c.3496G>C (p.Ala1166Pro)
c.3580+105G>C (n.3580+105G>C)
c.1693G>C (p.Ala565Pro)
c.*3336G>C (n.*3336G>C)
n.719G>C
c.*1967G>C (n.*1967G>C)
c.3679G>C (p.Ala1227Pro)
c.3613G>C (p.Ala1205Pro)
c.*3203G>C (n.*3203G>C)
c.1160-32495G>C (n.1160-32495G>C)
c.3685G>C (p.Ala1229Pro)
n.6783G>C
n.3871G>C
1g.196747302G>TCA343989492CFHn.4713G>T
c.3511G>T (p.Ala1171Ser)
c.3664G>T (p.Ala1222Ser)
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.*2049G>T (n.*2049G>T)
c.3508G>T (p.Ala1170Ser)
c.*1812G>T (n.*1812G>T)
c.3496G>T (p.Ala1166Ser)
c.3580+105G>T (n.3580+105G>T)
c.1693G>T (p.Ala565Ser)
c.*3336G>T (n.*3336G>T)
n.719G>T
c.*1967G>T (n.*1967G>T)
c.3679G>T (p.Ala1227Ser)
c.3613G>T (p.Ala1205Ser)
c.*3203G>T (n.*3203G>T)
c.1160-32495G>T (n.1160-32495G>T)
c.3685G>T (p.Ala1229Ser)
n.6783G>T
n.3871G>T
 gnomAD v4
1g.196747303C>ACA343989547CFHn.4714C>A
c.3512C>A (p.Ala1171Glu)
c.3665C>A (p.Ala1222Glu)
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.*2050C>A (n.*2050C>A)
c.3509C>A (p.Ala1170Glu)
c.*1813C>A (n.*1813C>A)
c.3497C>A (p.Ala1166Glu)
c.3580+106C>A (n.3580+106C>A)
c.1694C>A (p.Ala565Glu)
c.*3337C>A (n.*3337C>A)
n.720C>A
c.*1968C>A (n.*1968C>A)
c.3680C>A (p.Ala1227Glu)
c.3614C>A (p.Ala1205Glu)
c.*3204C>A (n.*3204C>A)
c.1160-32494C>A (n.1160-32494C>A)
c.3686C>A (p.Ala1229Glu)
n.6784C>A
n.3872C>A
1g.196747303C>GCA343989535CFHn.4714C>G
c.3512C>G (p.Ala1171Gly)
c.3665C>G (p.Ala1222Gly)
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.*2050C>G (n.*2050C>G)
c.3509C>G (p.Ala1170Gly)
c.*1813C>G (n.*1813C>G)
c.3497C>G (p.Ala1166Gly)
c.3580+106C>G (n.3580+106C>G)
c.1694C>G (p.Ala565Gly)
c.*3337C>G (n.*3337C>G)
n.720C>G
c.*1968C>G (n.*1968C>G)
c.3680C>G (p.Ala1227Gly)
c.3614C>G (p.Ala1205Gly)
c.*3204C>G (n.*3204C>G)
c.1160-32494C>G (n.1160-32494C>G)
c.3686C>G (p.Ala1229Gly)
n.6784C>G
n.3872C>G
1g.196747303C>TCA343989539CFHn.4714C>T
c.3512C>T (p.Ala1171Val)
c.3665C>T (p.Ala1222Val)
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.*2050C>T (n.*2050C>T)
c.3509C>T (p.Ala1170Val)
c.*1813C>T (n.*1813C>T)
c.3497C>T (p.Ala1166Val)
c.3580+106C>T (n.3580+106C>T)
c.1694C>T (p.Ala565Val)
c.*3337C>T (n.*3337C>T)
n.720C>T
c.*1968C>T (n.*1968C>T)
c.3680C>T (p.Ala1227Val)
c.3614C>T (p.Ala1205Val)
c.*3204C>T (n.*3204C>T)
c.1160-32494C>T (n.1160-32494C>T)
c.3686C>T (p.Ala1229Val)
n.6784C>T
n.3872C>T
1g.196747304A>CCA422663873CFHn.4715A>C
c.3513A>C (p.Ala1171=)
c.3666A>C (p.Ala1222=)
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.*2051A>C (n.*2051A>C)
c.3510A>C (p.Ala1170=)
c.*1814A>C (n.*1814A>C)
c.3498A>C (p.Ala1166=)
c.3580+107A>C (n.3580+107A>C)
c.1695A>C (p.Ala565=)
c.*3338A>C (n.*3338A>C)
n.721A>C
c.*1969A>C (n.*1969A>C)
c.3681A>C (p.Ala1227=)
c.3615A>C (p.Ala1205=)
c.*3205A>C (n.*3205A>C)
c.1160-32493A>C (n.1160-32493A>C)
c.3687A>C (p.Ala1229=)
n.6785A>C
n.3873A>C
1g.196747304A>GCA422663874CFHn.4715A>G
c.3513A>G (p.Ala1171=)
c.3666A>G (p.Ala1222=)
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.*2051A>G (n.*2051A>G)
c.3510A>G (p.Ala1170=)
c.*1814A>G (n.*1814A>G)
c.3498A>G (p.Ala1166=)
c.3580+107A>G (n.3580+107A>G)
c.1695A>G (p.Ala565=)
c.*3338A>G (n.*3338A>G)
n.721A>G
c.*1969A>G (n.*1969A>G)
c.3681A>G (p.Ala1227=)
c.3615A>G (p.Ala1205=)
c.*3205A>G (n.*3205A>G)
c.1160-32493A>G (n.1160-32493A>G)
c.3687A>G (p.Ala1229=)
n.6785A>G
n.3873A>G
1g.196747304A>TCA422663875CFHn.4715A>T
c.3513A>T (p.Ala1171=)
c.3666A>T (p.Ala1222=)
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.*2051A>T (n.*2051A>T)
c.3510A>T (p.Ala1170=)
c.*1814A>T (n.*1814A>T)
c.3498A>T (p.Ala1166=)
c.3580+107A>T (n.3580+107A>T)
c.1695A>T (p.Ala565=)
c.*3338A>T (n.*3338A>T)
n.721A>T
c.*1969A>T (n.*1969A>T)
c.3681A>T (p.Ala1227=)
c.3615A>T (p.Ala1205=)
c.*3205A>T (n.*3205A>T)
c.1160-32493A>T (n.1160-32493A>T)
c.3687A>T (p.Ala1229=)
n.6785A>T
n.3873A>T
1g.196747305A>CCA343989554CFHn.4716A>C
c.3514A>C (p.Lys1172Gln)
c.3667A>C (p.Lys1223Gln)
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.*2052A>C (n.*2052A>C)
c.3511A>C (p.Lys1171Gln)
c.*1815A>C (n.*1815A>C)
c.3499A>C (p.Lys1167Gln)
c.3580+108A>C (n.3580+108A>C)
c.1696A>C (p.Lys566Gln)
c.*3339A>C (n.*3339A>C)
n.722A>C
c.*1970A>C (n.*1970A>C)
c.3682A>C (p.Lys1228Gln)
c.3616A>C (p.Lys1206Gln)
c.*3206A>C (n.*3206A>C)
c.1160-32492A>C (n.1160-32492A>C)
c.3688A>C (p.Lys1230Gln)
n.6786A>C
n.3874A>C
1g.196747305A>GCA343989558CFHn.4716A>G
c.3514A>G (p.Lys1172Glu)
c.3667A>G (p.Lys1223Glu)
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.*2052A>G (n.*2052A>G)
c.3511A>G (p.Lys1171Glu)
c.*1815A>G (n.*1815A>G)
c.3499A>G (p.Lys1167Glu)
c.3580+108A>G (n.3580+108A>G)
c.1696A>G (p.Lys566Glu)
c.*3339A>G (n.*3339A>G)
n.722A>G
c.*1970A>G (n.*1970A>G)
c.3682A>G (p.Lys1228Glu)
c.3616A>G (p.Lys1206Glu)
c.*3206A>G (n.*3206A>G)
c.1160-32492A>G (n.1160-32492A>G)
c.3688A>G (p.Lys1230Glu)
n.6786A>G
n.3874A>G
1g.196747305A>TCA343989561CFHn.4716A>T
c.3514A>T (p.Lys1172Ter)
c.3667A>T (p.Lys1223Ter)
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.*2052A>T (n.*2052A>T)
c.3511A>T (p.Lys1171Ter)
c.*1815A>T (n.*1815A>T)
c.3499A>T (p.Lys1167Ter)
c.3580+108A>T (n.3580+108A>T)
c.1696A>T (p.Lys566Ter)
c.*3339A>T (n.*3339A>T)
n.722A>T
c.*1970A>T (n.*1970A>T)
c.3682A>T (p.Lys1228Ter)
c.3616A>T (p.Lys1206Ter)
c.*3206A>T (n.*3206A>T)
c.1160-32492A>T (n.1160-32492A>T)
c.3688A>T (p.Lys1230Ter)
n.6786A>T
n.3874A>T
1g.196747306A>CCA343989585CFHn.4717A>C
c.3515A>C (p.Lys1172Thr)
c.3668A>C (p.Lys1223Thr)
c.*766A>C (n.*766A>C)
c.*2053A>C (n.*2053A>C)
c.3512A>C (p.Lys1171Thr)
c.*1816A>C (n.*1816A>C)
c.3500A>C (p.Lys1167Thr)
c.3580+109A>C (n.3580+109A>C)
c.1697A>C (p.Lys566Thr)
c.*3340A>C (n.*3340A>C)
n.723A>C
c.*1971A>C (n.*1971A>C)
c.3683A>C (p.Lys1228Thr)
c.3617A>C (p.Lys1206Thr)
c.*3207A>C (n.*3207A>C)
c.1160-32491A>C (n.1160-32491A>C)
c.3689A>C (p.Lys1230Thr)
n.6787A>C
n.3875A>C
1g.196747306A>GCA343989595CFHn.4717A>G
c.3515A>G (p.Lys1172Arg)
c.3668A>G (p.Lys1223Arg)
c.*766A>G (n.*766A>G)
c.*2053A>G (n.*2053A>G)
c.3512A>G (p.Lys1171Arg)
c.*1816A>G (n.*1816A>G)
c.3500A>G (p.Lys1167Arg)
c.3580+109A>G (n.3580+109A>G)
c.1697A>G (p.Lys566Arg)
c.*3340A>G (n.*3340A>G)
n.723A>G
c.*1971A>G (n.*1971A>G)
c.3683A>G (p.Lys1228Arg)
c.3617A>G (p.Lys1206Arg)
c.*3207A>G (n.*3207A>G)
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c.3689A>G (p.Lys1230Arg)
n.6787A>G
n.3875A>G
1g.196747306A>TCA343989599CFHn.4717A>T
c.3515A>T (p.Lys1172Ile)
c.3668A>T (p.Lys1223Ile)
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c.3512A>T (p.Lys1171Ile)
c.*1816A>T (n.*1816A>T)
c.3500A>T (p.Lys1167Ile)
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c.*3340A>T (n.*3340A>T)
n.723A>T
c.*1971A>T (n.*1971A>T)
c.3683A>T (p.Lys1228Ile)
c.3617A>T (p.Lys1206Ile)
c.*3207A>T (n.*3207A>T)
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c.3689A>T (p.Lys1230Ile)
n.6787A>T
n.3875A>T
 COSMIC
1g.196747307A>CCA343989607CFHn.4718A>C
c.3516A>C (p.Lys1172Asn)
c.3669A>C (p.Lys1223Asn)
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.*2054A>C (n.*2054A>C)
c.3513A>C (p.Lys1171Asn)
c.*1817A>C (n.*1817A>C)
c.3501A>C (p.Lys1167Asn)
c.3580+110A>C (n.3580+110A>C)
c.1698A>C (p.Lys566Asn)
c.*3341A>C (n.*3341A>C)
n.724A>C
c.*1972A>C (n.*1972A>C)
c.3684A>C (p.Lys1228Asn)
c.3618A>C (p.Lys1206Asn)
c.*3208A>C (n.*3208A>C)
c.1160-32490A>C (n.1160-32490A>C)
c.3690A>C (p.Lys1230Asn)
n.6788A>C
n.3876A>C
1g.196747307A>GCA422663879CFHn.4718A>G
c.3516A>G (p.Lys1172=)
c.3669A>G (p.Lys1223=)
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.*2054A>G (n.*2054A>G)
c.3513A>G (p.Lys1171=)
c.*1817A>G (n.*1817A>G)
c.3501A>G (p.Lys1167=)
c.3580+110A>G (n.3580+110A>G)
c.1698A>G (p.Lys566=)
c.*3341A>G (n.*3341A>G)
n.724A>G
c.*1972A>G (n.*1972A>G)
c.3684A>G (p.Lys1228=)
c.3618A>G (p.Lys1206=)
c.*3208A>G (n.*3208A>G)
c.1160-32490A>G (n.1160-32490A>G)
c.3690A>G (p.Lys1230=)
n.6788A>G
n.3876A>G
1g.196747307A>TCA343989612CFHn.4718A>T
c.3516A>T (p.Lys1172Asn)
c.3669A>T (p.Lys1223Asn)
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.*2054A>T (n.*2054A>T)
c.3513A>T (p.Lys1171Asn)
c.*1817A>T (n.*1817A>T)
c.3501A>T (p.Lys1167Asn)
c.3580+110A>T (n.3580+110A>T)
c.1698A>T (p.Lys566Asn)
c.*3341A>T (n.*3341A>T)
n.724A>T
c.*1972A>T (n.*1972A>T)
c.3684A>T (p.Lys1228Asn)
c.3618A>T (p.Lys1206Asn)
c.*3208A>T (n.*3208A>T)
c.1160-32490A>T (n.1160-32490A>T)
c.3690A>T (p.Lys1230Asn)
n.6788A>T
n.3876A>T
1g.196747308A=CA1217770796CFHn.4719A=
c.3517A= (p.Arg1173=)
c.3670A= (p.Arg1224=)
c.*768A= (n.*768A=)
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c.*1818A= (n.*1818A=)
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c.3580+111A= (n.3580+111A=)
c.1699A= (p.Arg567=)
c.*3342A= (n.*3342A=)
n.725A=
c.*1973A= (n.*1973A=)
c.3685A= (p.Arg1229=)
c.3619A= (p.Arg1207=)
c.*3209A= (n.*3209A=)
c.1160-32489A= (n.1160-32489A=)
c.3691A= (p.Arg1231=)
n.6789A=
n.3877A=
1g.196747308A>CCA422663880CFHn.4719A>C
c.3517A>C (p.Arg1173=)
c.3670A>C (p.Arg1224=)
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.*2055A>C (n.*2055A>C)
c.3514A>C (p.Arg1172=)
c.*1818A>C (n.*1818A>C)
c.3502A>C (p.Arg1168=)
c.3580+111A>C (n.3580+111A>C)
c.1699A>C (p.Arg567=)
c.*3342A>C (n.*3342A>C)
n.725A>C
c.*1973A>C (n.*1973A>C)
c.3685A>C (p.Arg1229=)
c.3619A>C (p.Arg1207=)
c.*3209A>C (n.*3209A>C)
c.1160-32489A>C (n.1160-32489A>C)
c.3691A>C (p.Arg1231=)
n.6789A>C
n.3877A>C
1g.196747308A>GCA343989629CFHn.4719A>G
c.3517A>G (p.Arg1173Gly)
c.3670A>G (p.Arg1224Gly)
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.*2055A>G (n.*2055A>G)
c.3514A>G (p.Arg1172Gly)
c.*1818A>G (n.*1818A>G)
c.3502A>G (p.Arg1168Gly)
c.3580+111A>G (n.3580+111A>G)
c.1699A>G (p.Arg567Gly)
c.*3342A>G (n.*3342A>G)
n.725A>G
c.*1973A>G (n.*1973A>G)
c.3685A>G (p.Arg1229Gly)
c.3619A>G (p.Arg1207Gly)
c.*3209A>G (n.*3209A>G)
c.1160-32489A>G (n.1160-32489A>G)
c.3691A>G (p.Arg1231Gly)
n.6789A>G
n.3877A>G
1g.196747308A>TCA343989630CFHn.4719A>T
c.3517A>T (p.Arg1173Ter)
c.3670A>T (p.Arg1224Ter)
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.*2055A>T (n.*2055A>T)
c.3514A>T (p.Arg1172Ter)
c.*1818A>T (n.*1818A>T)
c.3502A>T (p.Arg1168Ter)
c.3580+111A>T (n.3580+111A>T)
c.1699A>T (p.Arg567Ter)
c.*3342A>T (n.*3342A>T)
n.725A>T
c.*1973A>T (n.*1973A>T)
c.3685A>T (p.Arg1229Ter)
c.3619A>T (p.Arg1207Ter)
c.*3209A>T (n.*3209A>T)
c.1160-32489A>T (n.1160-32489A>T)
c.3691A>T (p.Arg1231Ter)
n.6789A>T
n.3877A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747311_196747314delCA2586964510CFHn.4722_4725del
c.3520_*1del (n.[c.3520_*1del;Ter1174IleextTer?])
c.3673_*1del (n.[c.3673_*1del;Ter1225IleextTer?])
c.*771_*774del (n.*771_*774del)
c.*2058_*2061del (n.*2058_*2061del)
c.3517_*1del (n.[c.3517_*1del;Ter1173IleextTer?])
c.*1821_*1824del (n.*1821_*1824del)
c.3505_*1del (n.[c.3505_*1del;Ter1169IleextTer?])
c.3580+114_3580+117del (n.3580+114_3580+117del)
c.1702_*1del (n.[c.1702_*1del;Ter568IleextTer?])
c.*3345_*3348del (n.*3345_*3348del)
n.728_731del
c.*1976_*1979del (n.*1976_*1979del)
c.3688_*1del (n.[c.3688_*1del;Ter1230IleextTer?])
c.3622_*1del (n.[c.3622_*1del;Ter1208IleextTer?])
c.*3212_*3215del (n.*3212_*3215del)
c.1160-32486_1160-32483del (n.1160-32486_1160-32483del)
c.3694_*1del (n.[c.3694_*1del;Ter1232IleextTer?])
n.6792_6795del
n.3880_3883del
1g.196747309G>ACA343989635CFHn.4720G>A
c.3518G>A (p.Arg1173Lys)
c.3671G>A (p.Arg1224Lys)
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.*2056G>A (n.*2056G>A)
c.3515G>A (p.Arg1172Lys)
c.*1819G>A (n.*1819G>A)
c.3503G>A (p.Arg1168Lys)
c.3580+112G>A (n.3580+112G>A)
c.1700G>A (p.Arg567Lys)
c.*3343G>A (n.*3343G>A)
n.726G>A
c.*1974G>A (n.*1974G>A)
c.3686G>A (p.Arg1229Lys)
c.3620G>A (p.Arg1207Lys)
c.*3210G>A (n.*3210G>A)
c.1160-32488G>A (n.1160-32488G>A)
c.3692G>A (p.Arg1231Lys)
n.6790G>A
n.3878G>A
1g.196747309G>CCA343989633CFHn.4720G>C
c.3518G>C (p.Arg1173Thr)
c.3671G>C (p.Arg1224Thr)
c.*769G>C (n.*769G>C)
c.*2056G>C (n.*2056G>C)
c.3515G>C (p.Arg1172Thr)
c.*1819G>C (n.*1819G>C)
c.3503G>C (p.Arg1168Thr)
c.3580+112G>C (n.3580+112G>C)
c.1700G>C (p.Arg567Thr)
c.*3343G>C (n.*3343G>C)
n.726G>C
c.*1974G>C (n.*1974G>C)
c.3686G>C (p.Arg1229Thr)
c.3620G>C (p.Arg1207Thr)
c.*3210G>C (n.*3210G>C)
c.1160-32488G>C (n.1160-32488G>C)
c.3692G>C (p.Arg1231Thr)
n.6790G>C
n.3878G>C
 dbSNP
1g.196747309G=CA1217770797CFHn.4720G=
c.3518G= (p.Arg1173=)
c.3671G= (p.Arg1224=)
c.*769G= (n.*769G=)
c.*2056G= (n.*2056G=)
c.3515G= (p.Arg1172=)
c.*1819G= (n.*1819G=)
c.3503G= (p.Arg1168=)
c.3580+112G= (n.3580+112G=)
c.1700G= (p.Arg567=)
c.*3343G= (n.*3343G=)
n.726G=
c.*1974G= (n.*1974G=)
c.3686G= (p.Arg1229=)
c.3620G= (p.Arg1207=)
c.*3210G= (n.*3210G=)
c.1160-32488G= (n.1160-32488G=)
c.3692G= (p.Arg1231=)
n.6790G=
n.3878G=
1g.196747309G>TCA343989631CFHn.4720G>T
c.3518G>T (p.Arg1173Ile)
c.3671G>T (p.Arg1224Ile)
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.*2056G>T (n.*2056G>T)
c.3515G>T (p.Arg1172Ile)
c.*1819G>T (n.*1819G>T)
c.3503G>T (p.Arg1168Ile)
c.3580+112G>T (n.3580+112G>T)
c.1700G>T (p.Arg567Ile)
c.*3343G>T (n.*3343G>T)
n.726G>T
c.*1974G>T (n.*1974G>T)
c.3686G>T (p.Arg1229Ile)
c.3620G>T (p.Arg1207Ile)
c.*3210G>T (n.*3210G>T)
c.1160-32488G>T (n.1160-32488G>T)
c.3692G>T (p.Arg1231Ile)
n.6790G>T
n.3878G>T
1g.196747310A>CCA343989637CFHn.4721A>C
c.3519A>C (p.Arg1173Ser)
c.3672A>C (p.Arg1224Ser)
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.*2057A>C (n.*2057A>C)
c.3516A>C (p.Arg1172Ser)
c.*1820A>C (n.*1820A>C)
c.3504A>C (p.Arg1168Ser)
c.3580+113A>C (n.3580+113A>C)
c.1701A>C (p.Arg567Ser)
c.*3344A>C (n.*3344A>C)
n.727A>C
c.*1975A>C (n.*1975A>C)
c.3687A>C (p.Arg1229Ser)
c.3621A>C (p.Arg1207Ser)
c.*3211A>C (n.*3211A>C)
c.1160-32487A>C (n.1160-32487A>C)
c.3693A>C (p.Arg1231Ser)
n.6791A>C
n.3879A>C
1g.196747310A>GCA422663883CFHn.4721A>G
c.3519A>G (p.Arg1173=)
c.3672A>G (p.Arg1224=)
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.*2057A>G (n.*2057A>G)
c.3516A>G (p.Arg1172=)
c.*1820A>G (n.*1820A>G)
c.3504A>G (p.Arg1168=)
c.3580+113A>G (n.3580+113A>G)
c.1701A>G (p.Arg567=)
c.*3344A>G (n.*3344A>G)
n.727A>G
c.*1975A>G (n.*1975A>G)
c.3687A>G (p.Arg1229=)
c.3621A>G (p.Arg1207=)
c.*3211A>G (n.*3211A>G)
c.1160-32487A>G (n.1160-32487A>G)
c.3693A>G (p.Arg1231=)
n.6791A>G
n.3879A>G
1g.196747310A>TCA343989639CFHn.4721A>T
c.3519A>T (p.Arg1173Ser)
c.3672A>T (p.Arg1224Ser)
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.*2057A>T (n.*2057A>T)
c.3516A>T (p.Arg1172Ser)
c.*1820A>T (n.*1820A>T)
c.3504A>T (p.Arg1168Ser)
c.3580+113A>T (n.3580+113A>T)
c.1701A>T (p.Arg567Ser)
c.*3344A>T (n.*3344A>T)
n.727A>T
c.*1975A>T (n.*1975A>T)
c.3687A>T (p.Arg1229Ser)
c.3621A>T (p.Arg1207Ser)
c.*3211A>T (n.*3211A>T)
c.1160-32487A>T (n.1160-32487A>T)
c.3693A>T (p.Arg1231Ser)
n.6791A>T
n.3879A>T
1g.196747311T>ACA343989642CFHn.4722T>A
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n.728T>A
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n.6792T>A
n.3880T>A
1g.196747311T>CCA343989644CFHn.4722T>C
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n.728T>C
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c.3622T>C (p.Ter1208Gln)
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n.6792T>C
n.3880T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.729A>C
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c.3695A>C (p.Ter1232Ser)
n.6793A>C
n.3881A>C
1g.196747312A>GCA343989652CFHn.4723A>G
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n.729A>G
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n.6793A>G
n.3881A>G
1g.196747312A>TCA343989656CFHn.4723A>T
c.3521A>T (p.Ter1174Leu)
c.3674A>T (p.Ter1225Leu)
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.*2059A>T (n.*2059A>T)
c.3518A>T (p.Ter1173Leu)
c.*1822A>T (n.*1822A>T)
c.3506A>T (p.Ter1169Leu)
c.3580+115A>T (n.3580+115A>T)
c.1703A>T (p.Ter568Leu)
c.*3346A>T (n.*3346A>T)
n.729A>T
c.*1977A>T (n.*1977A>T)
c.3689A>T (p.Ter1230Leu)
c.3623A>T (p.Ter1208Leu)
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n.6793A>T
n.3881A>T
 gnomAD v4
1g.196747312_196747315delCA2586964511CFHn.4723_4726del
c.3521_*2del (n.[c.3521_*2del;Ter1174PheextTer?])
c.3674_*2del (n.[c.3674_*2del;Ter1225PheextTer?])
c.*772_*775del (n.*772_*775del)
c.*2059_*2062del (n.*2059_*2062del)
c.3518_*2del (n.[c.3518_*2del;Ter1173PheextTer?])
c.*1822_*1825del (n.*1822_*1825del)
c.3506_*2del (n.[c.3506_*2del;Ter1169PheextTer?])
c.3580+115_3580+118del (n.3580+115_3580+118del)
c.1703_*2del (n.[c.1703_*2del;Ter568PheextTer?])
c.*3346_*3349del (n.*3346_*3349del)
n.729_732del
c.*1977_*1980del (n.*1977_*1980del)
c.3689_*2del (n.[c.3689_*2del;Ter1230PheextTer?])
c.3623_*2del (n.[c.3623_*2del;Ter1208PheextTer?])
c.*3213_*3216del (n.*3213_*3216del)
c.1160-32485_1160-32482del (n.1160-32485_1160-32482del)
c.3695_*2del (n.[c.3695_*2del;Ter1232PheextTer?])
n.6793_6796del
n.3881_3884del
1g.196747313G>ACA422663886CFHn.4724G>A
c.3522G>A (p.Ter1174=)
c.3675G>A (p.Ter1225=)
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.*2060G>A (n.*2060G>A)
c.3519G>A (p.Ter1173=)
c.*1823G>A (n.*1823G>A)
c.3507G>A (p.Ter1169=)
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c.1704G>A (p.Ter568=)
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n.730G>A
c.*1978G>A (n.*1978G>A)
c.3690G>A (p.Ter1230=)
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c.3696G>A (p.Ter1232=)
n.6794G>A
n.3882G>A
 COSMIC
1g.196747313G>CCA343989666CFHn.4724G>C
c.3522G>C (p.Ter1174Tyr)
c.3675G>C (p.Ter1225Tyr)
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c.3519G>C (p.Ter1173Tyr)
c.*1823G>C (n.*1823G>C)
c.3507G>C (p.Ter1169Tyr)
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c.1704G>C (p.Ter568Tyr)
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n.730G>C
c.*1978G>C (n.*1978G>C)
c.3690G>C (p.Ter1230Tyr)
c.3624G>C (p.Ter1208Tyr)
c.*3214G>C (n.*3214G>C)
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c.3696G>C (p.Ter1232Tyr)
n.6794G>C
n.3882G>C
1g.196747313G>TCA343989680CFHn.4724G>T
c.3522G>T (p.Ter1174Tyr)
c.3675G>T (p.Ter1225Tyr)
c.*773G>T (n.*773G>T)
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c.3519G>T (p.Ter1173Tyr)
c.*1823G>T (n.*1823G>T)
c.3507G>T (p.Ter1169Tyr)
c.3580+116G>T (n.3580+116G>T)
c.1704G>T (p.Ter568Tyr)
c.*3347G>T (n.*3347G>T)
n.730G>T
c.*1978G>T (n.*1978G>T)
c.3690G>T (p.Ter1230Tyr)
c.3624G>T (p.Ter1208Tyr)
c.*3214G>T (n.*3214G>T)
c.1160-32484G>T (n.1160-32484G>T)
c.3696G>T (p.Ter1232Tyr)
n.6794G>T
n.3882G>T
1g.196747314A>CCA2573975298CFHn.4725A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.*774A>C (n.*774A>C)
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c.*1824A>C (n.*1824A>C)
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c.*3348A>C (n.*3348A>C)
n.731A>C
c.*1979A>C (n.*1979A>C)
c.*3215A>C (n.*3215A>C)
c.1160-32483A>C (n.1160-32483A>C)
n.6795A>C
n.3883A>C
 gnomAD v4
1g.196747314A>GCA645842260CFHn.4725A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.*774A>G (n.*774A>G)
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c.*3348A>G (n.*3348A>G)
n.731A>G
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c.1160-32483A>G (n.1160-32483A>G)
n.6795A>G
n.3883A>G
 COSMIC
1g.196747319_196747322delCA2649647234CFHn.4730_4733del
c.*6_*9del (n.*6_*9del)
c.*779_*782del (n.*779_*782del)
c.*2066_*2069del (n.*2066_*2069del)
c.*1829_*1832del (n.*1829_*1832del)
c.3580+122_3580+125del (n.3580+122_3580+125del)
c.*3353_*3356del (n.*3353_*3356del)
n.736_739del
c.*1984_*1987del (n.*1984_*1987del)
c.*3220_*3223del (n.*3220_*3223del)
c.1160-32478_1160-32475del (n.1160-32478_1160-32475del)
n.6800_6803del
n.3888_3891del
 gnomAD v4
1g.196747315A>GCA2649647235CFHn.4726A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.*2062A>G (n.*2062A>G)
c.*1825A>G (n.*1825A>G)
c.3580+118A>G (n.3580+118A>G)
c.*3349A>G (n.*3349A>G)
n.732A>G
c.*1980A>G (n.*1980A>G)
c.*3216A>G (n.*3216A>G)
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n.6796A>G
n.3884A>G
 gnomAD v4
1g.196747317C>ACA2539021688CFHn.4728C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.*2064C>A (n.*2064C>A)
c.*1827C>A (n.*1827C>A)
c.3580+120C>A (n.3580+120C>A)
c.*3351C>A (n.*3351C>A)
n.734C>A
c.*1982C>A (n.*1982C>A)
c.*3218C>A (n.*3218C>A)
c.1160-32480C>A (n.1160-32480C>A)
n.6798C>A
n.3886C>A
1g.196747319A=CA1217770799CFHn.4730A=
c.*6A= (n.*6A=)
c.*779A= (n.*779A=)
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n.736A=
c.*1984A= (n.*1984A=)
c.*3220A= (n.*3220A=)
c.1160-32478A= (n.1160-32478A=)
n.6800A=
n.3888A=
1g.196747319A>CCA2649647236CFHn.4730A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.*779A>C (n.*779A>C)
c.*2066A>C (n.*2066A>C)
c.*1829A>C (n.*1829A>C)
c.3580+122A>C (n.3580+122A>C)
c.*3353A>C (n.*3353A>C)
n.736A>C
c.*1984A>C (n.*1984A>C)
c.*3220A>C (n.*3220A>C)
c.1160-32478A>C (n.1160-32478A>C)
n.6800A>C
n.3888A>C
 gnomAD v4
1g.196747319A>GCA1010872605CFHn.4730A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.*779A>G (n.*779A>G)
c.*2066A>G (n.*2066A>G)
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c.*3353A>G (n.*3353A>G)
n.736A>G
c.*1984A>G (n.*1984A>G)
c.*3220A>G (n.*3220A>G)
c.1160-32478A>G (n.1160-32478A>G)
n.6800A>G
n.3888A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747321C>ACA1306003CFHn.4732C>A
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.*781C>A (n.*781C>A)
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c.*3355C>A (n.*3355C>A)
n.738C>A
c.*1986C>A (n.*1986C>A)
c.*3222C>A (n.*3222C>A)
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n.6802C>A
n.3890C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747321C=CA1148253828CFHn.4732C=
c.*8C= (n.*8C=)
c.*781C= (n.*781C=)
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c.*1986C= (n.*1986C=)
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n.6802C=
n.3890C=
1g.196747321C>GCA528260273CFHn.4732C>G
c.*8C>G (n.*8C>G)
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c.*2068C>G (n.*2068C>G)
c.*1831C>G (n.*1831C>G)
c.3580+124C>G (n.3580+124C>G)
c.*3355C>G (n.*3355C>G)
n.738C>G
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c.1160-32476C>G (n.1160-32476C>G)
n.6802C>G
n.3890C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747321C>TCA1217770801CFHn.4732C>T
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.*2068C>T (n.*2068C>T)
c.*1831C>T (n.*1831C>T)
c.3580+124C>T (n.3580+124C>T)
c.*3355C>T (n.*3355C>T)
n.738C>T
c.*1986C>T (n.*1986C>T)
c.*3222C>T (n.*3222C>T)
c.1160-32476C>T (n.1160-32476C>T)
n.6802C>T
n.3890C>T
 dbSNP
1g.196747321_196747323delinsCATCA1217770800CFHn.4732_4734delinsCAT
c.*8_*10delinsCAT (n.*8_*10delinsCAT)
c.*781_*783delinsCAT (n.*781_*783delinsCAT)
c.*2068_*2070delinsCAT (n.*2068_*2070delinsCAT)
c.*1831_*1833delinsCAT (n.*1831_*1833delinsCAT)
c.3580+124_3580+126delinsCAT (n.3580+124_3580+126delinsCAT)
c.*3355_*3357delinsCAT (n.*3355_*3357delinsCAT)
n.738_740delinsCAT
c.*1986_*1988delinsCAT (n.*1986_*1988delinsCAT)
c.*3222_*3224delinsCAT (n.*3222_*3224delinsCAT)
c.1160-32476_1160-32474delinsCAT (n.1160-32476_1160-32474delinsCAT)
n.6802_6804delinsCAT
n.3890_3892delinsCAT
1g.196747323_196747324delCA528260274CFHn.4734_4735del
c.*10_*11del (n.*10_*11del)
c.*783_*784del (n.*783_*784del)
c.*2070_*2071del (n.*2070_*2071del)
c.*1833_*1834del (n.*1833_*1834del)
c.3580+126_3580+127del (n.3580+126_3580+127del)
c.*3357_*3358del (n.*3357_*3358del)
n.740_741del
c.*1988_*1989del (n.*1988_*1989del)
c.*3224_*3225del (n.*3224_*3225del)
c.1160-32474_1160-32473del (n.1160-32474_1160-32473del)
n.6804_6805del
n.3892_3893del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747323T>GCA1306004CFHn.4734T>G
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.*2070T>G (n.*2070T>G)
c.*1833T>G (n.*1833T>G)
c.3580+126T>G (n.3580+126T>G)
c.*3357T>G (n.*3357T>G)
n.740T>G
c.*1988T>G (n.*1988T>G)
c.*3224T>G (n.*3224T>G)
c.1160-32474T>G (n.1160-32474T>G)
n.6804T>G
n.3892T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747323T=CA1217770802CFHn.4734T=
c.*10T= (n.*10T=)
c.*783T= (n.*783T=)
c.*2070T= (n.*2070T=)
c.*1833T= (n.*1833T=)
c.3580+126T= (n.3580+126T=)
c.*3357T= (n.*3357T=)
n.740T=
c.*1988T= (n.*1988T=)
c.*3224T= (n.*3224T=)
c.1160-32474T= (n.1160-32474T=)
n.6804T=
n.3892T=
1g.196747324A>GCA2649647243CFHn.4735A>G
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.*2071A>G (n.*2071A>G)
c.*1834A>G (n.*1834A>G)
c.3580+127A>G (n.3580+127A>G)
c.*3358A>G (n.*3358A>G)
n.741A>G
c.*1989A>G (n.*1989A>G)
c.*3225A>G (n.*3225A>G)
c.1160-32473A>G (n.1160-32473A>G)
n.6805A>G
n.3893A>G
 gnomAD v4
1g.196747325A>GCA2649647245CFHn.4736A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.*2072A>G (n.*2072A>G)
c.*1835A>G (n.*1835A>G)
c.3580+128A>G (n.3580+128A>G)
c.*3359A>G (n.*3359A>G)
n.742A>G
c.*1990A>G (n.*1990A>G)
c.*3226A>G (n.*3226A>G)
c.1160-32472A>G (n.1160-32472A>G)
n.6806A>G
n.3894A>G
 gnomAD v4
1g.196747327G>ACA10608671CFHn.4738G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.*2074G>A (n.*2074G>A)
c.*1837G>A (n.*1837G>A)
c.3580+130G>A (n.3580+130G>A)
c.*3361G>A (n.*3361G>A)
n.744G>A
c.*1992G>A (n.*1992G>A)
c.*3228G>A (n.*3228G>A)
c.1160-32470G>A (n.1160-32470G>A)
n.6808G>A
n.3896G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747327G>CCA2573975310CFHn.4738G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.*2074G>C (n.*2074G>C)
c.*1837G>C (n.*1837G>C)
c.3580+130G>C (n.3580+130G>C)
c.*3361G>C (n.*3361G>C)
n.744G>C
c.*1992G>C (n.*1992G>C)
c.*3228G>C (n.*3228G>C)
c.1160-32470G>C (n.1160-32470G>C)
n.6808G>C
n.3896G>C
1g.196747327G=CA1139797283CFHn.4738G=
c.*14G= (n.*14G=)
c.*787G= (n.*787G=)
c.*2074G= (n.*2074G=)
c.*1837G= (n.*1837G=)
c.3580+130G= (n.3580+130G=)
c.*3361G= (n.*3361G=)
n.744G=
c.*1992G= (n.*1992G=)
c.*3228G= (n.*3228G=)
c.1160-32470G= (n.1160-32470G=)
n.6808G=
n.3896G=
1g.196747328T>ACA1306005CFHn.4739T>A
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.*2075T>A (n.*2075T>A)
c.*1838T>A (n.*1838T>A)
c.3580+131T>A (n.3580+131T>A)
c.*3362T>A (n.*3362T>A)
n.745T>A
c.*1993T>A (n.*1993T>A)
c.*3229T>A (n.*3229T>A)
c.1160-32469T>A (n.1160-32469T>A)
n.6809T>A
n.3897T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747328T>CCA35816291CFHn.4739T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.*2075T>C (n.*2075T>C)
c.*1838T>C (n.*1838T>C)
c.3580+131T>C (n.3580+131T>C)
c.*3362T>C (n.*3362T>C)
n.745T>C
c.*1993T>C (n.*1993T>C)
c.*3229T>C (n.*3229T>C)
c.1160-32469T>C (n.1160-32469T>C)
n.6809T>C
n.3897T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.196747328T=CA1143430573CFHn.4739T=
c.*15T= (n.*15T=)
c.*788T= (n.*788T=)
c.*2075T= (n.*2075T=)
c.*1838T= (n.*1838T=)
c.3580+131T= (n.3580+131T=)
c.*3362T= (n.*3362T=)
n.745T=
c.*1993T= (n.*1993T=)
c.*3229T= (n.*3229T=)
c.1160-32469T= (n.1160-32469T=)
n.6809T=
n.3897T=
1g.196747329G>ACA2649647250CFHn.4740G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.*2076G>A (n.*2076G>A)
c.*1839G>A (n.*1839G>A)
c.3580+132G>A (n.3580+132G>A)
c.*3363G>A (n.*3363G>A)
n.746G>A
c.*1994G>A (n.*1994G>A)
c.*3230G>A (n.*3230G>A)
c.1160-32468G>A (n.1160-32468G>A)
n.6810G>A
n.3898G>A
 gnomAD v4
1g.196747329G>TCA645842279CFHn.4740G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.*789G>T (n.*789G>T)
c.*2076G>T (n.*2076G>T)
c.*1839G>T (n.*1839G>T)
c.3580+132G>T (n.3580+132G>T)
c.*3363G>T (n.*3363G>T)
n.746G>T
c.*1994G>T (n.*1994G>T)
c.*3230G>T (n.*3230G>T)
c.1160-32468G>T (n.1160-32468G>T)
n.6810G>T
n.3898G>T
 COSMIC
1g.196747330C>ACA1306006CFHn.4741C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.*2077C>A (n.*2077C>A)
c.*1840C>A (n.*1840C>A)
c.3580+133C>A (n.3580+133C>A)
c.*3364C>A (n.*3364C>A)
n.747C>A
c.*1995C>A (n.*1995C>A)
c.*3231C>A (n.*3231C>A)
c.1160-32467C>A (n.1160-32467C>A)
n.6811C>A
n.3899C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747330C=CA1217770803CFHn.4741C=
c.*17C= (n.*17C=)
c.*790C= (n.*790C=)
c.*2077C= (n.*2077C=)
c.*1840C= (n.*1840C=)
c.3580+133C= (n.3580+133C=)
c.*3364C= (n.*3364C=)
n.747C=
c.*1995C= (n.*1995C=)
c.*3231C= (n.*3231C=)
c.1160-32467C= (n.1160-32467C=)
n.6811C=
n.3899C=
1g.196747330C>TCA2573975318CFHn.4741C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.*2077C>T (n.*2077C>T)
c.*1840C>T (n.*1840C>T)
c.3580+133C>T (n.3580+133C>T)
c.*3364C>T (n.*3364C>T)
n.747C>T
c.*1995C>T (n.*1995C>T)
c.*3231C>T (n.*3231C>T)
c.1160-32467C>T (n.1160-32467C>T)
n.6811C>T
n.3899C>T
 gnomAD v4
1g.196747331A>CCA2747229918CFHn.4742A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.*2078A>C (n.*2078A>C)
c.*1841A>C (n.*1841A>C)
c.3580+134A>C (n.3580+134A>C)
c.*3365A>C (n.*3365A>C)
n.748A>C
c.*1996A>C (n.*1996A>C)
c.*3232A>C (n.*3232A>C)
c.1160-32466A>C (n.1160-32466A>C)
n.6812A>C
n.3900A>C
1g.196747331A>GCA2573975364CFHn.4742A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.*2078A>G (n.*2078A>G)
c.*1841A>G (n.*1841A>G)
c.3580+134A>G (n.3580+134A>G)
c.*3365A>G (n.*3365A>G)
n.748A>G
c.*1996A>G (n.*1996A>G)
c.*3232A>G (n.*3232A>G)
c.1160-32466A>G (n.1160-32466A>G)
n.6812A>G
n.3900A>G
1g.196747332C>ACA2649647253CFHn.4743C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.*2079C>A (n.*2079C>A)
c.*1842C>A (n.*1842C>A)
c.3580+135C>A (n.3580+135C>A)
c.*3366C>A (n.*3366C>A)
n.749C>A
c.*1997C>A (n.*1997C>A)
c.*3233C>A (n.*3233C>A)
c.1160-32465C>A (n.1160-32465C>A)
n.6813C>A
n.3901C>A
 gnomAD v4
1g.196747332C=CA1217770804CFHn.4743C=
c.*19C= (n.*19C=)
c.*792C= (n.*792C=)
c.*2079C= (n.*2079C=)
c.*1842C= (n.*1842C=)
c.3580+135C= (n.3580+135C=)
c.*3366C= (n.*3366C=)
n.749C=
c.*1997C= (n.*1997C=)
c.*3233C= (n.*3233C=)
c.1160-32465C= (n.1160-32465C=)
n.6813C=
n.3901C=
1g.196747332C>TCA729697571CFHn.4743C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.*2079C>T (n.*2079C>T)
c.*1842C>T (n.*1842C>T)
c.3580+135C>T (n.3580+135C>T)
c.*3366C>T (n.*3366C>T)
n.749C>T
c.*1997C>T (n.*1997C>T)
c.*3233C>T (n.*3233C>T)
c.1160-32465C>T (n.1160-32465C>T)
n.6813C>T
n.3901C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747332_196747333insTACA1306007CFHn.4743_4744insTA
c.*19_*20insTA (n.*19_*20insTA)
c.*792_*793insTA (n.*792_*793insTA)
c.*2079_*2080insTA (n.*2079_*2080insTA)
c.*1842_*1843insTA (n.*1842_*1843insTA)
c.3580+135_3580+136insTA (n.3580+135_3580+136insTA)
c.*3366_*3367insTA (n.*3366_*3367insTA)
n.749_750insTA
c.*1997_*1998insTA (n.*1997_*1998insTA)
c.*3233_*3234insTA (n.*3233_*3234insTA)
c.1160-32465_1160-32464insTA (n.1160-32465_1160-32464insTA)
n.6813_6814insTA
n.3901_3902insTA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747333A=CA1217770805CFHn.4744A=
c.*20A= (n.*20A=)
c.*793A= (n.*793A=)
c.*2080A= (n.*2080A=)
c.*1843A= (n.*1843A=)
c.3580+136A= (n.3580+136A=)
c.*3367A= (n.*3367A=)
n.750A=
c.*1998A= (n.*1998A=)
c.*3234A= (n.*3234A=)
c.1160-32464A= (n.1160-32464A=)
n.6814A=
n.3902A=
1g.196747333A>CCA1010872614CFHn.4744A>C
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.*2080A>C (n.*2080A>C)
c.*1843A>C (n.*1843A>C)
c.3580+136A>C (n.3580+136A>C)
c.*3367A>C (n.*3367A>C)
n.750A>C
c.*1998A>C (n.*1998A>C)
c.*3234A>C (n.*3234A>C)
c.1160-32464A>C (n.1160-32464A>C)
n.6814A>C
n.3902A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747333A>GCA2573975373CFHn.4744A>G
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.*2080A>G (n.*2080A>G)
c.*1843A>G (n.*1843A>G)
c.3580+136A>G (n.3580+136A>G)
c.*3367A>G (n.*3367A>G)
n.750A>G
c.*1998A>G (n.*1998A>G)
c.*3234A>G (n.*3234A>G)
c.1160-32464A>G (n.1160-32464A>G)
n.6814A>G
n.3902A>G
1g.196747334C>ACA1306008CFHn.4745C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.*2081C>A (n.*2081C>A)
c.*1844C>A (n.*1844C>A)
c.3580+137C>A (n.3580+137C>A)
c.*3368C>A (n.*3368C>A)
n.751C>A
c.*1999C>A (n.*1999C>A)
c.*3235C>A (n.*3235C>A)
c.1160-32463C>A (n.1160-32463C>A)
n.6815C>A
n.3903C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747334C=CA1217770806CFHn.4745C=
c.*21C= (n.*21C=)
c.*794C= (n.*794C=)
c.*2081C= (n.*2081C=)
c.*1844C= (n.*1844C=)
c.3580+137C= (n.3580+137C=)
c.*3368C= (n.*3368C=)
n.751C=
c.*1999C= (n.*1999C=)
c.*3235C= (n.*3235C=)
c.1160-32463C= (n.1160-32463C=)
n.6815C=
n.3903C=
1g.196747334C>GCA35816330CFHn.4745C>G
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.*2081C>G (n.*2081C>G)
c.*1844C>G (n.*1844C>G)
c.3580+137C>G (n.3580+137C>G)
c.*3368C>G (n.*3368C>G)
n.751C>G
c.*1999C>G (n.*1999C>G)
c.*3235C>G (n.*3235C>G)
c.1160-32463C>G (n.1160-32463C>G)
n.6815C>G
n.3903C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747334C>TCA1306009CFHn.4745C>T
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.*2081C>T (n.*2081C>T)
c.*1844C>T (n.*1844C>T)
c.3580+137C>T (n.3580+137C>T)
c.*3368C>T (n.*3368C>T)
n.751C>T
c.*1999C>T (n.*1999C>T)
c.*3235C>T (n.*3235C>T)
c.1160-32463C>T (n.1160-32463C>T)
n.6815C>T
n.3903C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747335C>ACA1139774087CFHn.4746C>A
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.*2082C>A (n.*2082C>A)
c.*1845C>A (n.*1845C>A)
c.3580+138C>A (n.3580+138C>A)
c.*3369C>A (n.*3369C>A)
n.752C>A
c.*2000C>A (n.*2000C>A)
c.*3236C>A (n.*3236C>A)
c.1160-32462C>A (n.1160-32462C>A)
n.6816C>A
n.3904C>A
 dbSNP
1g.196747335C=CA1139774086CFHn.4746C=
c.*22C= (n.*22C=)
c.*795C= (n.*795C=)
c.*2082C= (n.*2082C=)
c.*1845C= (n.*1845C=)
c.3580+138C= (n.3580+138C=)
c.*3369C= (n.*3369C=)
n.752C=
c.*2000C= (n.*2000C=)
c.*3236C= (n.*3236C=)
c.1160-32462C= (n.1160-32462C=)
n.6816C=
n.3904C=
1g.196747335C>GCA1306010CFHn.4746C>G
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.*795C>G (n.*795C>G)
c.*2082C>G (n.*2082C>G)
c.*1845C>G (n.*1845C>G)
c.3580+138C>G (n.3580+138C>G)
c.*3369C>G (n.*3369C>G)
n.752C>G
c.*2000C>G (n.*2000C>G)
c.*3236C>G (n.*3236C>G)
c.1160-32462C>G (n.1160-32462C>G)
n.6816C>G
n.3904C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747335C>TCA35816338CFHn.4746C>T
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.*2082C>T (n.*2082C>T)
c.*1845C>T (n.*1845C>T)
c.3580+138C>T (n.3580+138C>T)
c.*3369C>T (n.*3369C>T)
n.752C>T
c.*2000C>T (n.*2000C>T)
c.*3236C>T (n.*3236C>T)
c.1160-32462C>T (n.1160-32462C>T)
n.6816C>T
n.3904C>T
 dbSNP
1g.196747337T=CA1217770807CFHn.4748T=
c.*24T= (n.*24T=)
c.*797T= (n.*797T=)
c.*2084T= (n.*2084T=)
c.*1847T= (n.*1847T=)
c.3580+140T= (n.3580+140T=)
c.*3371T= (n.*3371T=)
n.754T=
c.*2002T= (n.*2002T=)
c.*3238T= (n.*3238T=)
c.1160-32460T= (n.1160-32460T=)
n.6818T=
n.3906T=
1g.196747337_196747338insAATGCCA1217770808CFHn.4748_4749insAATGC
c.*24_*25insAATGC (n.*24_*25insAATGC)
c.*797_*798insAATGC (n.*797_*798insAATGC)
c.*2084_*2085insAATGC (n.*2084_*2085insAATGC)
c.*1847_*1848insAATGC (n.*1847_*1848insAATGC)
c.3580+140_3580+141insAATGC (n.3580+140_3580+141insAATGC)
c.*3371_*3372insAATGC (n.*3371_*3372insAATGC)
n.754_755insAATGC
c.*2002_*2003insAATGC (n.*2002_*2003insAATGC)
c.*3238_*3239insAATGC (n.*3238_*3239insAATGC)
c.1160-32460_1160-32459insAATGC (n.1160-32460_1160-32459insAATGC)
n.6818_6819insAATGC
n.3906_3907insAATGC
 dbSNP
1g.196747339A>CCA2649647258CFHn.4750A>C
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.*799A>C (n.*799A>C)
c.*2086A>C (n.*2086A>C)
c.*1849A>C (n.*1849A>C)
c.3580+142A>C (n.3580+142A>C)
c.*3373A>C (n.*3373A>C)
n.756A>C
c.*2004A>C (n.*2004A>C)
c.*3240A>C (n.*3240A>C)
c.1160-32458A>C (n.1160-32458A>C)
n.6820A>C
n.3908A>C
 gnomAD v4
1g.196747339A>GCA2649647259CFHn.4750A>G
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.*799A>G (n.*799A>G)
c.*2086A>G (n.*2086A>G)
c.*1849A>G (n.*1849A>G)
c.3580+142A>G (n.3580+142A>G)
c.*3373A>G (n.*3373A>G)
n.756A>G
c.*2004A>G (n.*2004A>G)
c.*3240A>G (n.*3240A>G)
c.1160-32458A>G (n.1160-32458A>G)
n.6820A>G
n.3908A>G
 gnomAD v4
1g.196747340T=CA1217770809CFHn.4751T=
c.*27T= (n.*27T=)
c.*800T= (n.*800T=)
c.*2087T= (n.*2087T=)
c.*1850T= (n.*1850T=)
c.3580+143T= (n.3580+143T=)
c.*3374T= (n.*3374T=)
n.757T=
c.*2005T= (n.*2005T=)
c.*3241T= (n.*3241T=)
c.1160-32457T= (n.1160-32457T=)
n.6821T=
n.3909T=
1g.196747340_196747341insGTTATAACA1217770810CFHn.4751_4752insGTTATAA
c.*27_*28insGTTATAA (n.*27_*28insGTTATAA)
c.*800_*801insGTTATAA (n.*800_*801insGTTATAA)
c.*2087_*2088insGTTATAA (n.*2087_*2088insGTTATAA)
c.*1850_*1851insGTTATAA (n.*1850_*1851insGTTATAA)
c.3580+143_3580+144insGTTATAA (n.3580+143_3580+144insGTTATAA)
c.*3374_*3375insGTTATAA (n.*3374_*3375insGTTATAA)
n.757_758insGTTATAA
c.*2005_*2006insGTTATAA (n.*2005_*2006insGTTATAA)
c.*3241_*3242insGTTATAA (n.*3241_*3242insGTTATAA)
c.1160-32457_1160-32456insGTTATAA (n.1160-32457_1160-32456insGTTATAA)
n.6821_6822insGTTATAA
n.3909_3910insGTTATAA
 dbSNP
1g.196747342C=CA1143811980CFHn.4753C=
c.*29C= (n.*29C=)
c.*802C= (n.*802C=)
c.*2089C= (n.*2089C=)
c.*1852C= (n.*1852C=)
c.3580+145C= (n.3580+145C=)
c.*3376C= (n.*3376C=)
n.759C=
c.*2007C= (n.*2007C=)
c.*3243C= (n.*3243C=)
c.1160-32455C= (n.1160-32455C=)
n.6823C=
n.3911C=
1g.196747342C>GCA1306011CFHn.4753C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.*802C>G (n.*802C>G)
c.*2089C>G (n.*2089C>G)
c.*1852C>G (n.*1852C>G)
c.3580+145C>G (n.3580+145C>G)
c.*3376C>G (n.*3376C>G)
n.759C>G
c.*2007C>G (n.*2007C>G)
c.*3243C>G (n.*3243C>G)
c.1160-32455C>G (n.1160-32455C>G)
n.6823C>G
n.3911C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747342C>TCA528260275CFHn.4753C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.*802C>T (n.*802C>T)
c.*2089C>T (n.*2089C>T)
c.*1852C>T (n.*1852C>T)
c.3580+145C>T (n.3580+145C>T)
c.*3376C>T (n.*3376C>T)
n.759C>T
c.*2007C>T (n.*2007C>T)
c.*3243C>T (n.*3243C>T)
c.1160-32455C>T (n.1160-32455C>T)
n.6823C>T
n.3911C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747343A>GCA2573975388CFHn.4754A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.*803A>G (n.*803A>G)
c.*2090A>G (n.*2090A>G)
c.*1853A>G (n.*1853A>G)
c.3580+146A>G (n.3580+146A>G)
c.*3377A>G (n.*3377A>G)
n.760A>G
c.*2008A>G (n.*2008A>G)
c.*3244A>G (n.*3244A>G)
c.1160-32454A>G (n.1160-32454A>G)
n.6824A>G
n.3912A>G
 gnomAD v4
1g.196747344G>ACA2649647261CFHn.4755G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.*2091G>A (n.*2091G>A)
c.*1854G>A (n.*1854G>A)
c.3580+147G>A (n.3580+147G>A)
c.*3378G>A (n.*3378G>A)
n.761G>A
c.*2009G>A (n.*2009G>A)
c.*3245G>A (n.*3245G>A)
c.1160-32453G>A (n.1160-32453G>A)
n.6825G>A
n.3913G>A
 gnomAD v4
1g.196747344G>CCA528260276CFHn.4755G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.*2091G>C (n.*2091G>C)
c.*1854G>C (n.*1854G>C)
c.3580+147G>C (n.3580+147G>C)
c.*3378G>C (n.*3378G>C)
n.761G>C
c.*2009G>C (n.*2009G>C)
c.*3245G>C (n.*3245G>C)
c.1160-32453G>C (n.1160-32453G>C)
n.6825G>C
n.3913G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747344G=CA1144136326CFHn.4755G=
c.*31G= (n.*31G=)
c.*804G= (n.*804G=)
c.*2091G= (n.*2091G=)
c.*1854G= (n.*1854G=)
c.3580+147G= (n.3580+147G=)
c.*3378G= (n.*3378G=)
n.761G=
c.*2009G= (n.*2009G=)
c.*3245G= (n.*3245G=)
c.1160-32453G= (n.1160-32453G=)
n.6825G=
n.3913G=
1g.196747344G>TCA1306012CFHn.4755G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.*2091G>T (n.*2091G>T)
c.*1854G>T (n.*1854G>T)
c.3580+147G>T (n.3580+147G>T)
c.*3378G>T (n.*3378G>T)
n.761G>T
c.*2009G>T (n.*2009G>T)
c.*3245G>T (n.*3245G>T)
c.1160-32453G>T (n.1160-32453G>T)
n.6825G>T
n.3913G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747345A>CCA2573975488CFHn.4756A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.*805A>C (n.*805A>C)
c.*2092A>C (n.*2092A>C)
c.*1855A>C (n.*1855A>C)
c.3580+148A>C (n.3580+148A>C)
c.*3379A>C (n.*3379A>C)
n.762A>C
c.*2010A>C (n.*2010A>C)
c.*3246A>C (n.*3246A>C)
c.1160-32452A>C (n.1160-32452A>C)
n.6826A>C
n.3914A>C
1g.196747346A=CA1217770811CFHn.4757A=
c.*33A= (n.*33A=)
c.*806A= (n.*806A=)
c.*2093A= (n.*2093A=)
c.*1856A= (n.*1856A=)
c.3580+149A= (n.3580+149A=)
c.*3380A= (n.*3380A=)
n.763A=
c.*2011A= (n.*2011A=)
c.*3247A= (n.*3247A=)
c.1160-32451A= (n.1160-32451A=)
n.6827A=
n.3915A=
1g.196747346A>GCA528260277CFHn.4757A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.*806A>G (n.*806A>G)
c.*2093A>G (n.*2093A>G)
c.*1856A>G (n.*1856A>G)
c.3580+149A>G (n.3580+149A>G)
c.*3380A>G (n.*3380A>G)
n.763A>G
c.*2011A>G (n.*2011A>G)
c.*3247A>G (n.*3247A>G)
c.1160-32451A>G (n.1160-32451A>G)
n.6827A>G
n.3915A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747347C>ACA528260278CFHn.4758C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.*807C>A (n.*807C>A)
c.*2094C>A (n.*2094C>A)
c.*1857C>A (n.*1857C>A)
c.3580+150C>A (n.3580+150C>A)
c.*3381C>A (n.*3381C>A)
n.764C>A
c.*2012C>A (n.*2012C>A)
c.*3248C>A (n.*3248C>A)
c.1160-32450C>A (n.1160-32450C>A)
n.6828C>A
n.3916C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747347C=CA1217770812CFHn.4758C=
c.*34C= (n.*34C=)
c.*807C= (n.*807C=)
c.*2094C= (n.*2094C=)
c.*1857C= (n.*1857C=)
c.3580+150C= (n.3580+150C=)
c.*3381C= (n.*3381C=)
n.764C=
c.*2012C= (n.*2012C=)
c.*3248C= (n.*3248C=)
c.1160-32450C= (n.1160-32450C=)
n.6828C=
n.3916C=
1g.196747347C>TCA2649647264CFHn.4758C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.*807C>T (n.*807C>T)
c.*2094C>T (n.*2094C>T)
c.*1857C>T (n.*1857C>T)
c.3580+150C>T (n.3580+150C>T)
c.*3381C>T (n.*3381C>T)
n.764C>T
c.*2012C>T (n.*2012C>T)
c.*3248C>T (n.*3248C>T)
c.1160-32450C>T (n.1160-32450C>T)
n.6828C>T
n.3916C>T
 gnomAD v4
1g.196747348T>CCA2649647266CFHn.4759T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.*2095T>C (n.*2095T>C)
c.*1858T>C (n.*1858T>C)
c.3580+151T>C (n.3580+151T>C)
c.*3382T>C (n.*3382T>C)
n.765T>C
c.*2013T>C (n.*2013T>C)
c.*3249T>C (n.*3249T>C)
c.1160-32449T>C (n.1160-32449T>C)
n.6829T>C
n.3917T>C
 gnomAD v4
1g.196747349T>GCA1306013CFHn.4760T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.*809T>G (n.*809T>G)
c.*2096T>G (n.*2096T>G)
c.*1859T>G (n.*1859T>G)
c.3580+152T>G (n.3580+152T>G)
c.*3383T>G (n.*3383T>G)
n.766T>G
c.*2014T>G (n.*2014T>G)
c.*3250T>G (n.*3250T>G)
c.1160-32448T>G (n.1160-32448T>G)
n.6830T>G
n.3918T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747349T=CA1217770813CFHn.4760T=
c.*36T= (n.*36T=)
c.*809T= (n.*809T=)
c.*2096T= (n.*2096T=)
c.*1859T= (n.*1859T=)
c.3580+152T= (n.3580+152T=)
c.*3383T= (n.*3383T=)
n.766T=
c.*2014T= (n.*2014T=)
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n.6830T=
n.3918T=
1g.196747351A>GCA2649647269CFHn.4762A>G
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n.768A>G
c.*2016A>G (n.*2016A>G)
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n.6832A>G
n.3920A>G
 gnomAD v4
1g.196747352G>ACA1010872629CFHn.4763G>A
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c.*3386G>A (n.*3386G>A)
n.769G>A
c.*2017G>A (n.*2017G>A)
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n.6833G>A
n.3921G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747352G=CA1217770814CFHn.4763G=
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n.6833G=
n.3921G=
1g.196747352G>TCA2649647271CFHn.4763G>T
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c.*3386G>T (n.*3386G>T)
n.769G>T
c.*2017G>T (n.*2017G>T)
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n.6833G>T
n.3921G>T
 gnomAD v4
1g.196747355T>CCA2649647273CFHn.4766T>C
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c.*3389T>C (n.*3389T>C)
n.772T>C
c.*2020T>C (n.*2020T>C)
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n.6836T>C
n.3924T>C
 gnomAD v4
1g.196747356delCA2649647272CFHn.4767del
c.*43del (n.*43del)
c.*816del (n.*816del)
c.*2103del (n.*2103del)
c.*1866del (n.*1866del)
c.3580+159del (n.3580+159del)
c.*3390del (n.*3390del)
n.773del
c.*2021del (n.*2021del)
c.*3257del (n.*3257del)
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n.6837del
n.3925del
 gnomAD v4
1g.196747356T>ACA729697589CFHn.4767T>A
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.*2103T>A (n.*2103T>A)
c.*1866T>A (n.*1866T>A)
c.3580+159T>A (n.3580+159T>A)
c.*3390T>A (n.*3390T>A)
n.773T>A
c.*2021T>A (n.*2021T>A)
c.*3257T>A (n.*3257T>A)
c.1160-32441T>A (n.1160-32441T>A)
n.6837T>A
n.3925T>A
 dbSNP
1g.196747356T=CA1217770815CFHn.4767T=
c.*43T= (n.*43T=)
c.*816T= (n.*816T=)
c.*2103T= (n.*2103T=)
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n.773T=
c.*2021T= (n.*2021T=)
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n.6837T=
n.3925T=
1g.196747360T>ACA729697591CFHn.4771T>A
c.*47T>A (n.*47T>A)
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c.*1870T>A (n.*1870T>A)
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c.*3394T>A (n.*3394T>A)
n.777T>A
c.*2025T>A (n.*2025T>A)
c.*3261T>A (n.*3261T>A)
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n.6841T>A
n.3929T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.196747360T=CA1217770816CFHn.4771T=
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n.777T=
c.*2025T= (n.*2025T=)
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n.6841T=
n.3929T=
1g.196747361C>TCA2649647275CFHn.4772C>T
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c.*3395C>T (n.*3395C>T)
n.778C>T
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n.6842C>T
n.3930C>T
 gnomAD v4
1g.196747362A=CA1217770817CFHn.4773A=
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n.779A=
c.*2027A= (n.*2027A=)
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n.6843A=
n.3931A=
1g.196747362A>GCA2649647277CFHn.4773A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
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c.*3396A>G (n.*3396A>G)
n.779A>G
c.*2027A>G (n.*2027A>G)
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c.1160-32435A>G (n.1160-32435A>G)
n.6843A>G
n.3931A>G
 gnomAD v4
1g.196747362A>TCA1306014CFHn.4773A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.*2109A>T (n.*2109A>T)
c.*1872A>T (n.*1872A>T)
c.3580+165A>T (n.3580+165A>T)
c.*3396A>T (n.*3396A>T)
n.779A>T
c.*2027A>T (n.*2027A>T)
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c.1160-32435A>T (n.1160-32435A>T)
n.6843A>T
n.3931A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747363G>CCA2649647278CFHn.4774G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.*823G>C (n.*823G>C)
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c.*1873G>C (n.*1873G>C)
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c.*3397G>C (n.*3397G>C)
n.780G>C
c.*2028G>C (n.*2028G>C)
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c.1160-32434G>C (n.1160-32434G>C)
n.6844G>C
n.3932G>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched