| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19359801_19359860del | CA2693251441 | PDHA1 | c.*148_*207del (n.*148_*207del) c.*653_*712del (n.*653_*712del) c.*776_*835del (n.*776_*835del) | gnomAD v4 |
| X | g.19359828_19359869dup | CA2693251458 | PDHA1 | c.*175_*216dup (n.*175_*216dup) c.*680_*721dup (n.*680_*721dup) c.*803_*844dup (n.*803_*844dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19359825_19359876dup | CA2693251459 | PDHA1 | c.*172_*223dup (n.*172_*223dup) c.*677_*728dup (n.*677_*728dup) c.*800_*851dup (n.*800_*851dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19359837_19359860dup | CA640522734 | PDHA1 | c.*184_*207dup (n.*184_*207dup) c.*689_*712dup (n.*689_*712dup) c.*812_*835dup (n.*812_*835dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359839_19359875dup | CA2693251464 | PDHA1 | c.*186_*222dup (n.*186_*222dup) c.*691_*727dup (n.*691_*727dup) c.*814_*850dup (n.*814_*850dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19359853_19359868dup | CA873743322 | PDHA1 | c.*200_*215dup (n.*200_*215dup) c.*705_*720dup (n.*705_*720dup) c.*828_*843dup (n.*828_*843dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359860del | CA2568992914 | PDHA1 | c.*207del (n.*207del) c.*712del (n.*712del) c.*835del (n.*835del) | |
| X | g.19359856_19359867delinsTTTTTGACTTAA | CA2418225794 | PDHA1 | c.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA (n.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA) c.*708_*719delinsTTTTTGACTTAA (n.*708_*719delinsTTTTTGACTTAA) c.*831_*842delinsTTTTTGACTTAA (n.*831_*842delinsTTTTTGACTTAA) | |
| X | g.19359857_19359867del | CA873743327 | PDHA1 | c.*204_*214del (n.*204_*214del) c.*709_*719del (n.*709_*719del) c.*832_*842del (n.*832_*842del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19359858_19359873del | CA2693251475 | PDHA1 | c.*205_*220del (n.*205_*220del) c.*710_*725del (n.*710_*725del) c.*833_*848del (n.*833_*848del) | gnomAD v4 |
| X | g.19359857_19359876del | CA2819937227 | PDHA1 | c.*204_*223del (n.*204_*223del) c.*709_*728del (n.*709_*728del) c.*832_*851del (n.*832_*851del) | |
| X | g.19359860_19359865dup | CA2693251477 | PDHA1 | c.*207_*212dup (n.*207_*212dup) c.*712_*717dup (n.*712_*717dup) c.*835_*840dup (n.*835_*840dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19359861_19359865dup | CA2418225797 | PDHA1 | c.*208_*212dup (n.*208_*212dup) c.*713_*717dup (n.*713_*717dup) c.*836_*840dup (n.*836_*840dup) | dbSNP |
| X | g.19359859_19359876del | CA2693251478 | PDHA1 | c.*206_*223del (n.*206_*223del) c.*711_*728del (n.*711_*728del) c.*834_*851del (n.*834_*851del) | gnomAD v4 |
| X | g.19359861_19359864dup | CA327031633 | PDHA1 | c.*208_*211dup (n.*208_*211dup) c.*713_*716dup (n.*713_*716dup) c.*836_*839dup (n.*836_*839dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359861G>A | CA2693251479 | PDHA1 | c.*208G>A (n.*208G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19359861G>T | CA2546671899 | PDHA1 | c.*208G>T (n.*208G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) | |
| X | g.19359861_19359866delinsGACTTA | CA2418225798 | PDHA1 | c.*208_*213delinsGACTTA (n.*208_*213delinsGACTTA) c.*713_*718delinsGACTTA (n.*713_*718delinsGACTTA) c.*836_*841delinsGACTTA (n.*836_*841delinsGACTTA) | |
| X | g.19359863_19359866dup | CA2693251480 | PDHA1 | c.*210_*213dup (n.*210_*213dup) c.*715_*718dup (n.*715_*718dup) c.*838_*841dup (n.*838_*841dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19359863_19359867del | CA2418225799 | PDHA1 | c.*210_*214del (n.*210_*214del) c.*715_*719del (n.*715_*719del) c.*838_*842del (n.*838_*842del) | dbSNP |
| X | g.19359866_19359879dup | CA2552092375 | PDHA1 | c.*213_*226dup (n.*213_*226dup) c.*718_*731dup (n.*718_*731dup) c.*841_*854dup (n.*841_*854dup) | |
| X | g.19359863C= | CA2418225800 | PDHA1 | c.*210C= (n.*210C=) c.*715C= (n.*715C=) c.*838C= (n.*838C=) | |
| X | g.19359864_19359865dup | CA1131434884 | PDHA1 | c.*211_*212dup (n.*211_*212dup) c.*716_*717dup (n.*716_*717dup) c.*839_*840dup (n.*839_*840dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359864_19359867dup | CA2819937229 | PDHA1 | c.*211_*214dup (n.*211_*214dup) c.*716_*719dup (n.*716_*719dup) c.*839_*842dup (n.*839_*842dup) | |
| X | g.19359864_19359869delinsTTAAAA | CA2418225801 | PDHA1 | c.*211_*216delinsTTAAAA (n.*211_*216delinsTTAAAA) c.*716_*721delinsTTAAAA (n.*716_*721delinsTTAAAA) c.*839_*844delinsTTAAAA (n.*839_*844delinsTTAAAA) | |
| X | g.19359865T= | CA2418225802 | PDHA1 | c.*212T= (n.*212T=) c.*717T= (n.*717T=) c.*840T= (n.*840T=) | |
| X | g.19359867_19359871dup | CA2693251481 | PDHA1 | c.*214_*218dup (n.*214_*218dup) c.*719_*723dup (n.*719_*723dup) c.*842_*846dup (n.*842_*846dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19359867_19359871del | CA873743330 | PDHA1 | c.*214_*218del (n.*214_*218del) c.*719_*723del (n.*719_*723del) c.*842_*846del (n.*842_*846del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359866_19359872dup | CA873743332 | PDHA1 | c.*213_*219dup (n.*213_*219dup) c.*718_*724dup (n.*718_*724dup) c.*841_*847dup (n.*841_*847dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19359866_19359875delinsAAAATAGTAT | CA2418225803 | PDHA1 | c.*213_*222delinsAAAATAGTAT (n.*213_*222delinsAAAATAGTAT) c.*718_*727delinsAAAATAGTAT (n.*718_*727delinsAAAATAGTAT) c.*841_*850delinsAAAATAGTAT (n.*841_*850delinsAAAATAGTAT) | |
| X | g.19359867A= | CA2418225805 | PDHA1 | c.*214A= (n.*214A=) c.*719A= (n.*719A=) c.*842A= (n.*842A=) | |
| X | g.19359867A>G | CA2693251483 | PDHA1 | c.*214A>G (n.*214A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19359868_19359871dup | CA2693251482 | PDHA1 | c.*215_*218dup (n.*215_*218dup) c.*720_*723dup (n.*720_*723dup) c.*843_*846dup (n.*843_*846dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19359868_19359876dup | CA640522739 | PDHA1 | c.*215_*223dup (n.*215_*223dup) c.*720_*728dup (n.*720_*728dup) c.*843_*851dup (n.*843_*851dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359868_19359876del | CA2418225804 | PDHA1 | c.*215_*223del (n.*215_*223del) c.*720_*728del (n.*720_*728del) c.*843_*851del (n.*843_*851del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19359868_19359944dup | CA2693251484 | PDHA1 | c.*215_*291dup (n.*215_*291dup) c.*720_*796dup (n.*720_*796dup) c.*843_*919dup (n.*843_*919dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19359869_19359871dup | CA640522740 | PDHA1 | c.*216_*218dup (n.*216_*218dup) c.*721_*723dup (n.*721_*723dup) c.*844_*846dup (n.*844_*846dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359869_19359889dup | CA2693251485 | PDHA1 | c.*216_*236dup (n.*216_*236dup) c.*721_*741dup (n.*721_*741dup) c.*844_*864dup (n.*844_*864dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19359869A= | CA2418225806 | PDHA1 | c.*216A= (n.*216A=) c.*721A= (n.*721A=) c.*844A= (n.*844A=) | |
| X | g.19359869A>C | CA873743334 | PDHA1 | c.*216A>C (n.*216A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) | dbSNP |
| X | g.19359870_19359885dup | CA2693251486 | PDHA1 | c.*217_*232dup (n.*217_*232dup) c.*722_*737dup (n.*722_*737dup) c.*845_*860dup (n.*845_*860dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19359872G>A | CA2693251487 | PDHA1 | c.*219G>A (n.*219G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19359872G= | CA2418225807 | PDHA1 | c.*219G= (n.*219G=) c.*724G= (n.*724G=) c.*847G= (n.*847G=) | |
| X | g.19359873T>A | CA2693251488 | PDHA1 | c.*220T>A (n.*220T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19359875_19359876dup | CA873743337 | PDHA1 | c.*222_*223dup (n.*222_*223dup) c.*727_*728dup (n.*727_*728dup) c.*850_*851dup (n.*850_*851dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359874A= | CA2418225809 | PDHA1 | c.*221A= (n.*221A=) c.*726A= (n.*726A=) c.*849A= (n.*849A=) | |
| X | g.19359874A>G | CA2693251489 | PDHA1 | c.*221A>G (n.*221A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19359874A>T | CA2693251490 | PDHA1 | c.*221A>T (n.*221A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19359874_19359892delinsATACTTTGAACAAATACTC | CA2418225808 | PDHA1 | c.*221_*239delinsATACTTTGAACAAATACTC (n.*221_*239delinsATACTTTGAACAAATACTC) c.*726_*744delinsATACTTTGAACAAATACTC (n.*726_*744delinsATACTTTGAACAAATACTC) c.*849_*867delinsATACTTTGAACAAATACTC (n.*849_*867delinsATACTTTGAACAAATACTC) | |
| X | g.19359876_19359880dup | CA873743340 | PDHA1 | c.*223_*227dup (n.*223_*227dup) c.*728_*732dup (n.*728_*732dup) c.*851_*855dup (n.*851_*855dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19359877_19359894del | CA873743341 | PDHA1 | c.*224_*241del (n.*224_*241del) c.*729_*746del (n.*729_*746del) c.*852_*869del (n.*852_*869del) | dbSNP |
| X | g.19359879T>C | CA2693251491 | PDHA1 | c.*226T>C (n.*226T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19359880T>C | CA2693251492 | PDHA1 | c.*227T>C (n.*227T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19359880_19359908delinsTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAA | CA2418225810 | PDHA1 | c.*227_*255delinsTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAA (n.*227_*255delinsTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAA) c.*732_*760delinsTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAA (n.*732_*760delinsTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAA) c.*855_*883delinsTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAA (n.*855_*883delinsTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAA) | |
| X | g.19359881G>A | CA2418225813 | PDHA1 | c.*228G>A (n.*228G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19359881G= | CA2418225812 | PDHA1 | c.*228G= (n.*228G=) c.*733G= (n.*733G=) c.*856G= (n.*856G=) | |
| X | g.19359881G>T | CA2418225814 | PDHA1 | c.*228G>T (n.*228G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19359887_19359914del | CA2418225811 | PDHA1 | c.*234_*261del (n.*234_*261del) c.*739_*766del (n.*739_*766del) c.*862_*889del (n.*862_*889del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19359883A= | CA2418225815 | PDHA1 | c.*230A= (n.*230A=) c.*735A= (n.*735A=) c.*858A= (n.*858A=) | |
| X | g.19359883A>C | CA873743342 | PDHA1 | c.*230A>C (n.*230A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359884C>A | CA327031634 | PDHA1 | c.*231C>A (n.*231C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359884C= | CA2418225816 | PDHA1 | c.*231C= (n.*231C=) c.*736C= (n.*736C=) c.*859C= (n.*859C=) | |
| X | g.19359884C>T | CA2693251493 | PDHA1 | c.*231C>T (n.*231C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19359886_19359889dup | CA2418225817 | PDHA1 | c.*233_*236dup (n.*233_*236dup) c.*738_*741dup (n.*738_*741dup) c.*861_*864dup (n.*861_*864dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19359888_19359904dup | CA2693251494 | PDHA1 | c.*235_*251dup (n.*235_*251dup) c.*740_*756dup (n.*740_*756dup) c.*863_*879dup (n.*863_*879dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19359886A= | CA2418225818 | PDHA1 | c.*233A= (n.*233A=) c.*738A= (n.*738A=) c.*861A= (n.*861A=) | |
| X | g.19359886A>G | CA327031636 | PDHA1 | c.*233A>G (n.*233A>G) c.*738A>G (n.*738A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19359887A= | CA2418225819 | PDHA1 | c.*234A= (n.*234A=) c.*739A= (n.*739A=) c.*862A= (n.*862A=) | |
| X | g.19359888T= | CA2418225820 | PDHA1 | c.*235T= (n.*235T=) c.*740T= (n.*740T=) c.*863T= (n.*863T=) | |
| X | g.19359890_19359894dup | CA327031662 | PDHA1 | c.*237_*241dup (n.*237_*241dup) c.*742_*746dup (n.*742_*746dup) c.*865_*869dup (n.*865_*869dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359890_19359923dup | CA1131434892 | PDHA1 | c.*237_*270dup (n.*237_*270dup) c.*742_*775dup (n.*742_*775dup) c.*865_*898dup (n.*865_*898dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359889A= | CA2418225821 | PDHA1 | c.*236A= (n.*236A=) c.*741A= (n.*741A=) c.*864A= (n.*864A=) | |
| X | g.19359889_19359891delinsACT | CA2418225822 | PDHA1 | c.*236_*238delinsACT (n.*236_*238delinsACT) c.*741_*743delinsACT (n.*741_*743delinsACT) c.*864_*866delinsACT (n.*864_*866delinsACT) | |
| X | g.19359889_19359933dup | CA640522742 | PDHA1 | c.*236_*280dup (n.*236_*280dup) c.*741_*785dup (n.*741_*785dup) c.*864_*908dup (n.*864_*908dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359890C>A | CA2418225824 | PDHA1 | c.*237C>A (n.*237C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.*865C>A (n.*865C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19359890C= | CA2418225823 | PDHA1 | c.*237C= (n.*237C=) c.*742C= (n.*742C=) c.*865C= (n.*865C=) | |
| X | g.19359890C>G | CA640522747 | PDHA1 | c.*237C>G (n.*237C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) c.*865C>G (n.*865C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359890C>T | CA2519731190 | PDHA1 | c.*237C>T (n.*237C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.*865C>T (n.*865C>T) | |
| X | g.19359890_19359892dup | CA327031663 | PDHA1 | c.*237_*239dup (n.*237_*239dup) c.*742_*744dup (n.*742_*744dup) c.*865_*867dup (n.*865_*867dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359892_19359893del | CA640522744 | PDHA1 | c.*239_*240del (n.*239_*240del) c.*744_*745del (n.*744_*745del) c.*867_*868del (n.*867_*868del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359892C= | CA2418225826 | PDHA1 | c.*239C= (n.*239C=) c.*744C= (n.*744C=) c.*867C= (n.*867C=) | |
| X | g.19359892C>G | CA1131434898 | PDHA1 | c.*239C>G (n.*239C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) c.*867C>G (n.*867C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359892C>T | CA873743347 | PDHA1 | c.*239C>T (n.*239C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19359892_19359897delinsCTAATT | CA2418225825 | PDHA1 | c.*239_*244delinsCTAATT (n.*239_*244delinsCTAATT) c.*744_*749delinsCTAATT (n.*744_*749delinsCTAATT) c.*867_*872delinsCTAATT (n.*867_*872delinsCTAATT) | |
| X | g.19359893T>C | CA2693251495 | PDHA1 | c.*240T>C (n.*240T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19359893_19359897del | CA2418225827 | PDHA1 | c.*240_*244del (n.*240_*244del) c.*745_*749del (n.*745_*749del) c.*868_*872del (n.*868_*872del) | dbSNP |
| X | g.19359895_19359898dup | CA2693251496 | PDHA1 | c.*242_*245dup (n.*242_*245dup) c.*747_*750dup (n.*747_*750dup) c.*870_*873dup (n.*870_*873dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19359895_19359898del | CA2591798773 | PDHA1 | c.*242_*245del (n.*242_*245del) c.*747_*750del (n.*747_*750del) c.*870_*873del (n.*870_*873del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359894A>G | CA2693251497 | PDHA1 | c.*241A>G (n.*241A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19359895_19359899dup | CA2819937230 | PDHA1 | c.*242_*246dup (n.*242_*246dup) c.*747_*751dup (n.*747_*751dup) c.*870_*874dup (n.*870_*874dup) | |
| X | g.19359899T>C | CA2693251499 | PDHA1 | c.*246T>C (n.*246T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19359899dup | CA2693251498 | PDHA1 | c.*246dup (n.*246dup) c.*751dup (n.*751dup) c.*874dup (n.*874dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19359901A= | CA2418225828 | PDHA1 | c.*248A= (n.*248A=) c.*753A= (n.*753A=) c.*876A= (n.*876A=) | |
| X | g.19359901_19359933dup | CA2537325449 | PDHA1 | c.*248_*280dup (n.*248_*280dup) c.*753_*785dup (n.*753_*785dup) c.*876_*908dup (n.*876_*908dup) | |
| X | g.19359902_19359928dup | CA873743350 | PDHA1 | c.*249_*275dup (n.*249_*275dup) c.*754_*780dup (n.*754_*780dup) c.*877_*903dup (n.*877_*903dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19359904A= | CA2418225829 | PDHA1 | c.*251A= (n.*251A=) c.*756A= (n.*756A=) c.*879A= (n.*879A=) | |
| X | g.19359905G>A | CA1131434902 | PDHA1 | c.*252G>A (n.*252G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359905G= | CA2418225830 | PDHA1 | c.*252G= (n.*252G=) c.*757G= (n.*757G=) c.*880G= (n.*880G=) | |
| X | g.19359906_19359921del | CA2738443191 | PDHA1 | c.*253_*268del (n.*253_*268del) c.*758_*773del (n.*758_*773del) c.*881_*896del (n.*881_*896del) | dbSNP |
| X | g.19359906_19359929dup | CA2819937231 | PDHA1 | c.*253_*276dup (n.*253_*276dup) c.*758_*781dup (n.*758_*781dup) c.*881_*904dup (n.*881_*904dup) | |
| X | g.19359905_19359930dup | CA1131434901 | PDHA1 | c.*252_*277dup (n.*252_*277dup) c.*757_*782dup (n.*757_*782dup) c.*880_*905dup (n.*880_*905dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359905_19359941dup | CA2693251500 | PDHA1 | c.*252_*288dup (n.*252_*288dup) c.*757_*793dup (n.*757_*793dup) c.*880_*916dup (n.*880_*916dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19359909G>A | CA1131434904 | PDHA1 | c.*256G>A (n.*256G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) c.*884G>A (n.*884G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359909G= | CA2418225831 | PDHA1 | c.*256G= (n.*256G=) c.*761G= (n.*761G=) c.*884G= (n.*884G=) | |
| X | g.19359911_19359914dup | CA2693251501 | PDHA1 | c.*258_*261dup (n.*258_*261dup) c.*763_*766dup (n.*763_*766dup) c.*886_*889dup (n.*886_*889dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19359911A>C | CA2693251502 | PDHA1 | c.*258A>C (n.*258A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19359912del | CA2693251503 | PDHA1 | c.*259del (n.*259del) c.*764del (n.*764del) c.*887del (n.*887del) | gnomAD v4 |
| X | g.19359912C>A | CA2693251504 | PDHA1 | c.*259C>A (n.*259C>A) c.*764C>A (n.*764C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19359912C>T | CA2693251505 | PDHA1 | c.*259C>T (n.*259C>T) c.*764C>T (n.*764C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19359913A>T | CA2693251506 | PDHA1 | c.*260A>T (n.*260A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19359914dup | CA915848919 | PDHA1 | c.*261dup (n.*261dup) c.*766dup (n.*766dup) c.*889dup (n.*889dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359914A>C | CA2693251507 | PDHA1 | c.*261A>C (n.*261A>C) c.*766A>C (n.*766A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19359915T>G | CA2693251508 | PDHA1 | c.*262T>G (n.*262T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) c.*890T>G (n.*890T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19359917C>T | CA2693251509 | PDHA1 | c.*264C>T (n.*264C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.*892C>T (n.*892C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19359920T>G | CA2418225833 | PDHA1 | c.*267T>G (n.*267T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) c.*895T>G (n.*895T>G) | dbSNP |
| X | g.19359920T= | CA2418225832 | PDHA1 | c.*267T= (n.*267T=) c.*772T= (n.*772T=) c.*895T= (n.*895T=) | |
| X | g.19359922_19359925dup | CA2693251510 | PDHA1 | c.*269_*272dup (n.*269_*272dup) c.*774_*777dup (n.*774_*777dup) c.*897_*900dup (n.*897_*900dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19359921G= | CA2418225834 | PDHA1 | c.*268G= (n.*268G=) c.*773G= (n.*773G=) c.*896G= (n.*896G=) | |
| X | g.19359921G>T | CA915848920 | PDHA1 | c.*268G>T (n.*268G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359921_19359935dup | CA2693251511 | PDHA1 | c.*268_*282dup (n.*268_*282dup) c.*773_*787dup (n.*773_*787dup) c.*896_*910dup (n.*896_*910dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19359923A= | CA2418225835 | PDHA1 | c.*270A= (n.*270A=) c.*775A= (n.*775A=) c.*898A= (n.*898A=) | |
| X | g.19359923A>G | CA2693251512 | PDHA1 | c.*270A>G (n.*270A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) c.*898A>G (n.*898A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19359926_19359929dup | CA640522749 | PDHA1 | c.*273_*276dup (n.*273_*276dup) c.*778_*781dup (n.*778_*781dup) c.*901_*904dup (n.*901_*904dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359925G>T | CA657753565 | PDHA1 | c.*272G>T (n.*272G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.19359926C= | CA2418225836 | PDHA1 | c.*273C= (n.*273C=) c.*778C= (n.*778C=) c.*901C= (n.*901C=) | |
| X | g.19359926C>G | CA2693251513 | PDHA1 | c.*273C>G (n.*273C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19359926C>T | CA2418225837 | PDHA1 | c.*273C>T (n.*273C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19359927C= | CA2418225838 | PDHA1 | c.*274C= (n.*274C=) c.*779C= (n.*779C=) c.*902C= (n.*902C=) | |
| X | g.19359927C>T | CA2693251514 | PDHA1 | c.*274C>T (n.*274C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19359928T>A | CA2693251515 | PDHA1 | c.*275T>A (n.*275T>A) c.*780T>A (n.*780T>A) c.*903T>A (n.*903T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19359929_19359932dup | CA873743352 | PDHA1 | c.*276_*279dup (n.*276_*279dup) c.*781_*784dup (n.*781_*784dup) c.*904_*907dup (n.*904_*907dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359929G>A | CA873743359 | PDHA1 | c.*276G>A (n.*276G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359929G= | CA2418225839 | PDHA1 | c.*276G= (n.*276G=) c.*781G= (n.*781G=) c.*904G= (n.*904G=) | |
| X | g.19359931_19359943dup | CA2591798774 | PDHA1 | c.*278_*290dup (n.*278_*290dup) c.*783_*795dup (n.*783_*795dup) c.*906_*918dup (n.*906_*918dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359933C>A | CA2693251516 | PDHA1 | c.*280C>A (n.*280C>A) c.*785C>A (n.*785C>A) c.*908C>A (n.*908C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19359933C= | CA2418225840 | PDHA1 | c.*280C= (n.*280C=) c.*785C= (n.*785C=) c.*908C= (n.*908C=) | |
| X | g.19359933C>T | CA2418225841 | PDHA1 | c.*280C>T (n.*280C>T) c.*785C>T (n.*785C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19359933_19359953delinsCCCCTGCCCCCAGCCACCTTT | CA2418225842 | PDHA1 | c.*280_*300delinsCCCCTGCCCCCAGCCACCTTT (n.*280_*300delinsCCCCTGCCCCCAGCCACCTTT) c.*785_*805delinsCCCCTGCCCCCAGCCACCTTT (n.*785_*805delinsCCCCTGCCCCCAGCCACCTTT) c.*908_*928delinsCCCCTGCCCCCAGCCACCTTT (n.*908_*928delinsCCCCTGCCCCCAGCCACCTTT) | |
| X | g.19359934_19359953del | CA2418225843 | PDHA1 | c.*281_*300del (n.*281_*300del) c.*786_*805del (n.*786_*805del) c.*909_*928del (n.*909_*928del) | dbSNP |
| X | g.19359935C>A | CA2693251517 | PDHA1 | c.*282C>A (n.*282C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19359936C>A | CA2693251518 | PDHA1 | c.*283C>A (n.*283C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19359937T>A | CA2536605440 | PDHA1 | c.*284T>A (n.*284T>A) c.*789T>A (n.*789T>A) c.*912T>A (n.*912T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19359937_19359944delinsTGCCCCCA | CA2418225844 | PDHA1 | c.*284_*291delinsTGCCCCCA (n.*284_*291delinsTGCCCCCA) c.*789_*796delinsTGCCCCCA (n.*789_*796delinsTGCCCCCA) c.*912_*919delinsTGCCCCCA (n.*912_*919delinsTGCCCCCA) | |
| X | g.19359938G>A | CA2418225845 | PDHA1 | c.*285G>A (n.*285G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19359938G>C | CA873743361 | PDHA1 | c.*285G>C (n.*285G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359938G= | CA2418225846 | PDHA1 | c.*285G= (n.*285G=) c.*790G= (n.*790G=) c.*913G= (n.*913G=) | |
| X | g.19359938G>T | CA2693251519 | PDHA1 | c.*285G>T (n.*285G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19359941_19359947dup | CA2819937233 | PDHA1 | c.*288_*294dup (n.*288_*294dup) c.*793_*799dup (n.*793_*799dup) c.*916_*922dup (n.*916_*922dup) | |
| X | g.19359941_19359947del | CA2418225847 | PDHA1 | c.*288_*294del (n.*288_*294del) c.*793_*799del (n.*793_*799del) c.*916_*922del (n.*916_*922del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19359939C>A | CA2693251522 | PDHA1 | c.*286C>A (n.*286C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) c.*914C>A (n.*914C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19359939C= | CA2418225848 | PDHA1 | c.*286C= (n.*286C=) c.*791C= (n.*791C=) c.*914C= (n.*914C=) | |
| X | g.19359939C>G | CA2693251520 | PDHA1 | c.*286C>G (n.*286C>G) c.*791C>G (n.*791C>G) c.*914C>G (n.*914C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19359939C>T | CA327031666 | PDHA1 | c.*286C>T (n.*286C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) c.*914C>T (n.*914C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19359943dup | CA873743365 | PDHA1 | c.*290dup (n.*290dup) c.*795dup (n.*795dup) c.*918dup (n.*918dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19359943del | CA2693251521 | PDHA1 | c.*290del (n.*290del) c.*795del (n.*795del) c.*918del (n.*918del) | gnomAD v4 |
| X | g.19359941C>A | CA2693251523 | PDHA1 | c.*288C>A (n.*288C>A) c.*793C>A (n.*793C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19359941C= | CA2418225850 | PDHA1 | c.*288C= (n.*288C=) c.*793C= (n.*793C=) c.*916C= (n.*916C=) | |
| X | g.19359941C>T | CA2418225851 | PDHA1 | c.*288C>T (n.*288C>T) c.*793C>T (n.*793C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19359941_19359948delinsCCCAGCCA | CA2418225849 | PDHA1 | c.*288_*295delinsCCCAGCCA (n.*288_*295delinsCCCAGCCA) c.*793_*800delinsCCCAGCCA (n.*793_*800delinsCCCAGCCA) c.*916_*923delinsCCCAGCCA (n.*916_*923delinsCCCAGCCA) | |
| X | g.19359942C>A | CA2693251524 | PDHA1 | c.*289C>A (n.*289C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19359942C= | CA2418225852 | PDHA1 | c.*289C= (n.*289C=) c.*794C= (n.*794C=) c.*917C= (n.*917C=) | |
| X | g.19359944_19359950del | CA327031689 | PDHA1 | c.*291_*297del (n.*291_*297del) c.*796_*802del (n.*796_*802del) c.*919_*925del (n.*919_*925del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359943C= | CA2418225853 | PDHA1 | c.*290C= (n.*290C=) c.*795C= (n.*795C=) c.*918C= (n.*918C=) | |
| X | g.19359943C>T | CA640522755 | PDHA1 | c.*290C>T (n.*290C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359943_19359962dup | CA640522754 | PDHA1 | c.*290_*309dup (n.*290_*309dup) c.*795_*814dup (n.*795_*814dup) c.*918_*937dup (n.*918_*937dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359944A= | CA2418225854 | PDHA1 | c.*291A= (n.*291A=) c.*796A= (n.*796A=) c.*919A= (n.*919A=) | |
| X | g.19359944A>G | CA2693251525 | PDHA1 | c.*291A>G (n.*291A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19359944A>T | CA327031690 | PDHA1 | c.*291A>T (n.*291A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) c.*919A>T (n.*919A>T) | dbSNP |
| X | g.19359945G= | CA2418225855 | PDHA1 | c.*292G= (n.*292G=) c.*797G= (n.*797G=) c.*920G= (n.*920G=) | |
| X | g.19359945G>T | CA1131434919 | PDHA1 | c.*292G>T (n.*292G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359946C>A | CA2693251526 | PDHA1 | c.*293C>A (n.*293C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19359946_19359948delinsCCA | CA2418225857 | PDHA1 | c.*293_*295delinsCCA (n.*293_*295delinsCCA) c.*798_*800delinsCCA (n.*798_*800delinsCCA) c.*921_*923delinsCCA (n.*921_*923delinsCCA) | |
| X | g.19359948_19359950dup | CA2418225856 | PDHA1 | c.*295_*297dup (n.*295_*297dup) c.*800_*802dup (n.*800_*802dup) c.*923_*925dup (n.*923_*925dup) | dbSNP |
| X | g.19359947C>A | CA2693251527 | PDHA1 | c.*294C>A (n.*294C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19359947C= | CA2418225858 | PDHA1 | c.*294C= (n.*294C=) c.*799C= (n.*799C=) c.*922C= (n.*922C=) | |
| X | g.19359947C>G | CA873743379 | PDHA1 | c.*294C>G (n.*294C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) c.*922C>G (n.*922C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359947C>T | CA2693251528 | PDHA1 | c.*294C>T (n.*294C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19359948_19359949del | CA873743375 | PDHA1 | c.*295_*296del (n.*295_*296del) c.*800_*801del (n.*800_*801del) c.*923_*924del (n.*923_*924del) | dbSNP |
| X | g.19359947_19359963delinsCACCTTTTTGGGAGGAG | CA2418225859 | PDHA1 | c.*294_*310delinsCACCTTTTTGGGAGGAG (n.*294_*310delinsCACCTTTTTGGGAGGAG) c.*799_*815delinsCACCTTTTTGGGAGGAG (n.*799_*815delinsCACCTTTTTGGGAGGAG) c.*922_*938delinsCACCTTTTTGGGAGGAG (n.*922_*938delinsCACCTTTTTGGGAGGAG) | |
| X | g.19359948A= | CA2418225860 | PDHA1 | c.*295A= (n.*295A=) c.*800A= (n.*800A=) c.*923A= (n.*923A=) | |
| X | g.19359948A>C | CA327031695 | PDHA1 | c.*295A>C (n.*295A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) | dbSNP |
| X | g.19359948A>G | CA2693251529 | PDHA1 | c.*295A>G (n.*295A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19359951_19359966del | CA1131434922 | PDHA1 | c.*298_*313del (n.*298_*313del) c.*803_*818del (n.*803_*818del) c.*926_*941del (n.*926_*941del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359950C= | CA2418225861 | PDHA1 | c.*297C= (n.*297C=) c.*802C= (n.*802C=) c.*925C= (n.*925C=) | |
| X | g.19359955dup | CA327031698 | PDHA1 | c.*302dup (n.*302dup) c.*807dup (n.*807dup) c.*930dup (n.*930dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359955del | CA2693251530 | PDHA1 | c.*302del (n.*302del) c.*807del (n.*807del) c.*930del (n.*930del) | gnomAD v4 |
| X | g.19359951_19359969dup | CA920400555 | PDHA1 | c.*298_*316dup (n.*298_*316dup) c.*803_*821dup (n.*803_*821dup) c.*926_*944dup (n.*926_*944dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359952T>C | CA2693251531 | PDHA1 | c.*299T>C (n.*299T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19359953T= | CA2418225862 | PDHA1 | c.*300T= (n.*300T=) c.*805T= (n.*805T=) c.*928T= (n.*928T=) | |
| X | g.19359954T>C | CA327031716 | PDHA1 | c.*301T>C (n.*301T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359954T= | CA2418225863 | PDHA1 | c.*301T= (n.*301T=) c.*806T= (n.*806T=) c.*929T= (n.*929T=) | |
| X | g.19359955_19359971dup | CA873743387 | PDHA1 | c.*302_*318dup (n.*302_*318dup) c.*807_*823dup (n.*807_*823dup) c.*930_*946dup (n.*930_*946dup) | dbSNP |
| X | g.19359956G>T | CA2693251532 | PDHA1 | c.*303G>T (n.*303G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19359958del | CA2570149967 | PDHA1 | c.*305del (n.*305del) c.*810del (n.*810del) c.*933del (n.*933del) | |
| X | g.19359957_19359968dup | CA2693251533 | PDHA1 | c.*304_*315dup (n.*304_*315dup) c.*809_*820dup (n.*809_*820dup) c.*932_*943dup (n.*932_*943dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19359958G>A | CA2693251534 | PDHA1 | c.*305G>A (n.*305G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19359960G>A | CA2693251535 | PDHA1 | c.*307G>A (n.*307G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) | gnomAD v4 |