Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.19359690_19359734dup | CA2558307669 | PDHA1 | c.*37_*81dup (n.*37_*81dup) c.*902_*946dup (n.*902_*946dup) n.1005_1049dup c.*542_*586dup (n.*542_*586dup) c.*665_*709dup (n.*665_*709dup) n.649_693dup | |
X | g.19359694_19359771dup | CA2693251376 | PDHA1 | c.*41_*118dup (n.*41_*118dup) c.*906_*983dup (n.*906_*983dup) n.1009_1086dup c.*546_*623dup (n.*546_*623dup) c.*669_*746dup (n.*669_*746dup) n.653_730dup | gnomAD v4 |
X | g.19359708_19359737dup | CA640522663 | PDHA1 | c.*55_*84dup (n.*55_*84dup) c.*920_*949dup (n.*920_*949dup) n.1023_1052dup c.*560_*589dup (n.*560_*589dup) c.*683_*712dup (n.*683_*712dup) n.667_696dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359711_19359740dup | CA2819937172 | PDHA1 | c.*58_*87dup (n.*58_*87dup) c.*923_*952dup (n.*923_*952dup) n.1026_1055dup c.*563_*592dup (n.*563_*592dup) c.*686_*715dup (n.*686_*715dup) n.670_699dup | |
X | g.19359717_19359771dup | CA2693251386 | PDHA1 | c.*64_*118dup (n.*64_*118dup) c.*929_*983dup (n.*929_*983dup) n.1032_1086dup c.*569_*623dup (n.*569_*623dup) c.*692_*746dup (n.*692_*746dup) n.676_730dup | gnomAD v4 |
X | g.19359720_19359732delinsGGAAGAAAACCCA | CA2418225679 | PDHA1 | c.*67_*79delinsGGAAGAAAACCCA (n.*67_*79delinsGGAAGAAAACCCA) c.*932_*944delinsGGAAGAAAACCCA (n.*932_*944delinsGGAAGAAAACCCA) n.1035_1047delinsGGAAGAAAACCCA c.*572_*584delinsGGAAGAAAACCCA (n.*572_*584delinsGGAAGAAAACCCA) c.*695_*707delinsGGAAGAAAACCCA (n.*695_*707delinsGGAAGAAAACCCA) n.679_691delinsGGAAGAAAACCCA | |
X | g.19359722_19359733del | CA640522667 | PDHA1 | c.*69_*80del (n.*69_*80del) c.*934_*945del (n.*934_*945del) n.1037_1048del c.*574_*585del (n.*574_*585del) c.*697_*708del (n.*697_*708del) n.681_692del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359725_19359734dup | CA2693251390 | PDHA1 | c.*72_*81dup (n.*72_*81dup) c.*937_*946dup (n.*937_*946dup) n.1040_1049dup c.*577_*586dup (n.*577_*586dup) c.*700_*709dup (n.*700_*709dup) n.684_693dup | gnomAD v4 |
X | g.19359725_19359742dup | CA2693251391 | PDHA1 | c.*72_*89dup (n.*72_*89dup) c.*937_*954dup (n.*937_*954dup) n.1040_1057dup c.*577_*594dup (n.*577_*594dup) c.*700_*717dup (n.*700_*717dup) n.684_701dup | gnomAD v4 |
X | g.19359726_19359743dup | CA2741735596 | PDHA1 | c.*73_*90dup (n.*73_*90dup) c.*938_*955dup (n.*938_*955dup) n.1041_1058dup c.*578_*595dup (n.*578_*595dup) c.*701_*718dup (n.*701_*718dup) n.685_702dup | |
X | g.19359727_19359739delinsAACCCAGTCAATG | CA2418225684 | PDHA1 | c.*74_*86delinsAACCCAGTCAATG (n.*74_*86delinsAACCCAGTCAATG) c.*939_*951delinsAACCCAGTCAATG (n.*939_*951delinsAACCCAGTCAATG) n.1042_1054delinsAACCCAGTCAATG c.*579_*591delinsAACCCAGTCAATG (n.*579_*591delinsAACCCAGTCAATG) c.*702_*714delinsAACCCAGTCAATG (n.*702_*714delinsAACCCAGTCAATG) n.686_698delinsAACCCAGTCAATG | |
X | g.19359729_19359740del | CA1131434654 | PDHA1 | c.*76_*87del (n.*76_*87del) c.*941_*952del (n.*941_*952del) n.1044_1055del c.*581_*592del (n.*581_*592del) c.*704_*715del (n.*704_*715del) n.688_699del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359730_19359744delinsCCAGTCAATGAAATT | CA2418225686 | PDHA1 | c.*77_*91delinsCCAGTCAATGAAATT (n.*77_*91delinsCCAGTCAATGAAATT) c.*942_*956delinsCCAGTCAATGAAATT (n.*942_*956delinsCCAGTCAATGAAATT) n.1045_1059delinsCCAGTCAATGAAATT c.*582_*596delinsCCAGTCAATGAAATT (n.*582_*596delinsCCAGTCAATGAAATT) c.*705_*719delinsCCAGTCAATGAAATT (n.*705_*719delinsCCAGTCAATGAAATT) n.689_703delinsCCAGTCAATGAAATT | |
X | g.19359733_19359736dup | CA2418225687 | PDHA1 | c.*80_*83dup (n.*80_*83dup) c.*945_*948dup (n.*945_*948dup) n.1048_1051dup c.*585_*588dup (n.*585_*588dup) c.*708_*711dup (n.*708_*711dup) n.692_695dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359733_19359746del | CA640522672 | PDHA1 | c.*80_*93del (n.*80_*93del) c.*945_*958del (n.*945_*958del) n.1048_1061del c.*585_*598del (n.*585_*598del) c.*708_*721del (n.*708_*721del) n.692_705del | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.19359732A= | CA2418225689 | PDHA1 | c.*79A= (n.*79A=) c.*944A= (n.*944A=) n.1047A= c.*584A= (n.*584A=) c.*707A= (n.*707A=) n.691A= | |
X | g.19359733_19359737dup | CA2693251395 | PDHA1 | c.*80_*84dup (n.*80_*84dup) c.*945_*949dup (n.*945_*949dup) n.1048_1052dup c.*585_*589dup (n.*585_*589dup) c.*708_*712dup (n.*708_*712dup) n.692_696dup | gnomAD v4 |
X | g.19359733_19359742del | CA2693251396 | PDHA1 | c.*80_*89del (n.*80_*89del) c.*945_*954del (n.*945_*954del) n.1048_1057del c.*585_*594del (n.*585_*594del) c.*708_*717del (n.*708_*717del) n.692_701del | gnomAD v4 |
X | g.19359732_19359743dup | CA121227 | PDHA1 | c.*79_*90dup (n.*79_*90dup) c.*944_*955dup (n.*944_*955dup) n.1047_1058dup c.*584_*595dup (n.*584_*595dup) c.*707_*718dup (n.*707_*718dup) n.691_702dup | ClinVar dbSNP |
X | g.19359733G>A | CA2740044183 | PDHA1 | c.*80G>A (n.*80G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) n.1048G>A c.*585G>A (n.*585G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) n.692G>A | |
X | g.19359733G>C | CA2740044185 | PDHA1 | c.*80G>C (n.*80G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) n.1048G>C c.*585G>C (n.*585G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) n.692G>C | |
X | g.19359733G>T | CA2740044184 | PDHA1 | c.*80G>T (n.*80G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) n.1048G>T c.*585G>T (n.*585G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) n.692G>T | |
X | g.19359734_19359739dup | CA2418225690 | PDHA1 | c.*81_*86dup (n.*81_*86dup) c.*946_*951dup (n.*946_*951dup) n.1049_1054dup c.*586_*591dup (n.*586_*591dup) c.*709_*714dup (n.*709_*714dup) n.693_698dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359733_19359743delinsGTCAATGAAAT | CA2418225691 | PDHA1 | c.*80_*90delinsGTCAATGAAAT (n.*80_*90delinsGTCAATGAAAT) c.*945_*955delinsGTCAATGAAAT (n.*945_*955delinsGTCAATGAAAT) n.1048_1058delinsGTCAATGAAAT c.*585_*595delinsGTCAATGAAAT (n.*585_*595delinsGTCAATGAAAT) c.*708_*718delinsGTCAATGAAAT (n.*708_*718delinsGTCAATGAAAT) n.692_702delinsGTCAATGAAAT | |
X | g.19359734T>A | CA2740044186 | PDHA1 | c.*81T>A (n.*81T>A) c.*946T>A (n.*946T>A) n.1049T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) n.693T>A | |
X | g.19359734T>C | CA2740044187 | PDHA1 | c.*81T>C (n.*81T>C) c.*946T>C (n.*946T>C) n.1049T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) n.693T>C | |
X | g.19359734T>G | CA2740044188 | PDHA1 | c.*81T>G (n.*81T>G) c.*946T>G (n.*946T>G) n.1049T>G c.*586T>G (n.*586T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) n.693T>G | |
X | g.19359734T= | CA2418225692 | PDHA1 | c.*81T= (n.*81T=) c.*946T= (n.*946T=) n.1049T= c.*586T= (n.*586T=) c.*709T= (n.*709T=) n.693T= | |
X | g.19359746_19359755dup | CA640522676 | PDHA1 | c.*93_*102dup (n.*93_*102dup) c.*958_*967dup (n.*958_*967dup) n.1061_1070dup c.*598_*607dup (n.*598_*607dup) c.*721_*730dup (n.*721_*730dup) n.705_714dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359746_19359755del | CA10363245 | PDHA1 | c.*93_*102del (n.*93_*102del) c.*958_*967del (n.*958_*967del) n.1061_1070del c.*598_*607del (n.*598_*607del) c.*721_*730del (n.*721_*730del) n.705_714del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359735_19359757dup | CA2693251397 | PDHA1 | c.*82_*104dup (n.*82_*104dup) c.*947_*969dup (n.*947_*969dup) n.1050_1072dup c.*587_*609dup (n.*587_*609dup) c.*710_*732dup (n.*710_*732dup) n.694_716dup | gnomAD v4 |
X | g.19359735C>A | CA2693251399 | PDHA1 | c.*82C>A (n.*82C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) n.1050C>A c.*587C>A (n.*587C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) n.694C>A | gnomAD v4 |
X | g.19359735C= | CA2418225693 | PDHA1 | c.*82C= (n.*82C=) c.*947C= (n.*947C=) n.1050C= c.*587C= (n.*587C=) c.*710C= (n.*710C=) n.694C= | |
X | g.19359735C>T | CA327031471 | PDHA1 | c.*82C>T (n.*82C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) n.1050C>T c.*587C>T (n.*587C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) n.694C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359735_19359740dup | CA2693251398 | PDHA1 | c.*82_*87dup (n.*82_*87dup) c.*947_*952dup (n.*947_*952dup) n.1050_1055dup c.*587_*592dup (n.*587_*592dup) c.*710_*715dup (n.*710_*715dup) n.694_699dup | gnomAD v4 |
X | g.19359735_19359750dup | CA1131434661 | PDHA1 | c.*82_*97dup (n.*82_*97dup) c.*947_*962dup (n.*947_*962dup) n.1050_1065dup c.*587_*602dup (n.*587_*602dup) c.*710_*725dup (n.*710_*725dup) n.694_709dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359736A= | CA2418225694 | PDHA1 | c.*83A= (n.*83A=) c.*948A= (n.*948A=) n.1051A= c.*588A= (n.*588A=) c.*711A= (n.*711A=) n.695A= | |
X | g.19359736A>C | CA2740044189 | PDHA1 | c.*83A>C (n.*83A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) n.1051A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) n.695A>C | |
X | g.19359736A>G | CA640522678 | PDHA1 | c.*83A>G (n.*83A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) n.1051A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) n.695A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359736A>T | CA2740044190 | PDHA1 | c.*83A>T (n.*83A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) n.1051A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) n.695A>T | |
X | g.19359736_19359737insCACCCAACAC | CA2819937177 | PDHA1 | c.*83_*84insCACCCAACAC (n.*83_*84insCACCCAACAC) c.*948_*949insCACCCAACAC (n.*948_*949insCACCCAACAC) n.1051_1052insCACCCAACAC c.*588_*589insCACCCAACAC (n.*588_*589insCACCCAACAC) c.*711_*712insCACCCAACAC (n.*711_*712insCACCCAACAC) n.695_696insCACCCAACAC | |
X | g.19359737A= | CA2418225695 | PDHA1 | c.*84A= (n.*84A=) c.*949A= (n.*949A=) n.1052A= c.*589A= (n.*589A=) c.*712A= (n.*712A=) n.696A= | |
X | g.19359737A>C | CA2740044191 | PDHA1 | c.*84A>C (n.*84A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) n.1052A>C c.*589A>C (n.*589A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) n.696A>C | |
X | g.19359737A>G | CA2740044192 | PDHA1 | c.*84A>G (n.*84A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) n.1052A>G c.*589A>G (n.*589A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) n.696A>G | |
X | g.19359737A>T | CA2740044193 | PDHA1 | c.*84A>T (n.*84A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) n.1052A>T c.*589A>T (n.*589A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) n.696A>T | |
X | g.19359737_19359738del | CA913184032 | PDHA1 | c.*84_*85del (n.*84_*85del) c.*949_*950del (n.*949_*950del) n.1052_1053del c.*589_*590del (n.*589_*590del) c.*712_*713del (n.*712_*713del) n.696_697del | |
X | g.19359738_19359771dup | CA2693251400 | PDHA1 | c.*85_*118dup (n.*85_*118dup) c.*950_*983dup (n.*950_*983dup) n.1053_1086dup c.*590_*623dup (n.*590_*623dup) c.*713_*746dup (n.*713_*746dup) n.697_730dup | gnomAD v4 |
X | g.19359738T>A | CA2740044194 | PDHA1 | c.*85T>A (n.*85T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) n.1053T>A c.*590T>A (n.*590T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) n.697T>A | |
X | g.19359738T>G | CA2693251401 | PDHA1 | c.*85T>G (n.*85T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) n.1053T>G c.*590T>G (n.*590T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) n.697T>G | gnomAD v4 |
X | g.19359738T= | CA2418225696 | PDHA1 | c.*85T= (n.*85T=) c.*950T= (n.*950T=) n.1053T= c.*590T= (n.*590T=) c.*713T= (n.*713T=) n.697T= | |
X | g.19359738_19359757dup | CA640522680 | PDHA1 | c.*85_*104dup (n.*85_*104dup) c.*950_*969dup (n.*950_*969dup) n.1053_1072dup c.*590_*609dup (n.*590_*609dup) c.*713_*732dup (n.*713_*732dup) n.697_716dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359740_19359758dup | CA640522682 | PDHA1 | c.*87_*105dup (n.*87_*105dup) c.*952_*970dup (n.*952_*970dup) n.1055_1073dup c.*592_*610dup (n.*592_*610dup) c.*715_*733dup (n.*715_*733dup) n.699_717dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359738_19359759dup | CA640522681 | PDHA1 | c.*85_*106dup (n.*85_*106dup) c.*950_*971dup (n.*950_*971dup) n.1053_1074dup c.*590_*611dup (n.*590_*611dup) c.*713_*734dup (n.*713_*734dup) n.697_718dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359739G>A | CA1131434694 | PDHA1 | c.*86G>A (n.*86G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) n.1054G>A c.*591G>A (n.*591G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) n.698G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359739G>C | CA2418225698 | PDHA1 | c.*86G>C (n.*86G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) n.1054G>C c.*591G>C (n.*591G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) n.698G>C | dbSNP |
X | g.19359739G= | CA2418225697 | PDHA1 | c.*86G= (n.*86G=) c.*951G= (n.*951G=) n.1054G= c.*591G= (n.*591G=) c.*714G= (n.*714G=) n.698G= | |
X | g.19359739G>T | CA327031476 | PDHA1 | c.*86G>T (n.*86G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) n.1054G>T c.*591G>T (n.*591G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) n.698G>T | dbSNP |
X | g.19359741_19359781dup | CA2418225699 | PDHA1 | c.*88_*128dup (n.*88_*128dup) c.*953_*993dup (n.*953_*993dup) n.1056_1096dup c.*593_*633dup (n.*593_*633dup) c.*716_*756dup (n.*716_*756dup) n.700_740dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359739_19359740insGA | CA873743126 | PDHA1 | c.*86_*87insGA (n.*86_*87insGA) c.*951_*952insGA (n.*951_*952insGA) n.1054_1055insGA c.*591_*592insGA (n.*591_*592insGA) c.*714_*715insGA (n.*714_*715insGA) n.698_699insGA | dbSNP |
X | g.19359740A= | CA2418225700 | PDHA1 | c.*87A= (n.*87A=) c.*952A= (n.*952A=) n.1055A= c.*592A= (n.*592A=) c.*715A= (n.*715A=) n.699A= | |
X | g.19359740A>C | CA2740044195 | PDHA1 | c.*87A>C (n.*87A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) n.1055A>C c.*592A>C (n.*592A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) n.699A>C | |
X | g.19359740A>G | CA2693251402 | PDHA1 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) n.1055A>G c.*592A>G (n.*592A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) n.699A>G | gnomAD v4 |
X | g.19359740A>T | CA327031485 | PDHA1 | c.*87A>T (n.*87A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) n.1055A>T c.*592A>T (n.*592A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) n.699A>T | dbSNP |
X | g.19359741A>C | CA2740044196 | PDHA1 | c.*88A>C (n.*88A>C) c.*953A>C (n.*953A>C) n.1056A>C c.*593A>C (n.*593A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) n.700A>C | |
X | g.19359741A>T | CA2740044197 | PDHA1 | c.*88A>T (n.*88A>T) c.*953A>T (n.*953A>T) n.1056A>T c.*593A>T (n.*593A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) n.700A>T | |
X | g.19359742A= | CA2418225701 | PDHA1 | c.*89A= (n.*89A=) c.*954A= (n.*954A=) n.1057A= c.*594A= (n.*594A=) c.*717A= (n.*717A=) n.701A= | |
X | g.19359742A>C | CA2740044198 | PDHA1 | c.*89A>C (n.*89A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) n.1057A>C c.*594A>C (n.*594A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) n.701A>C | |
X | g.19359742A>G | CA2740044199 | PDHA1 | c.*89A>G (n.*89A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) n.1057A>G c.*594A>G (n.*594A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) n.701A>G | |
X | g.19359742A>T | CA873743128 | PDHA1 | c.*89A>T (n.*89A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) n.1057A>T c.*594A>T (n.*594A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) n.701A>T | dbSNP |
X | g.19359743T>A | CA10363246 | PDHA1 | c.*90T>A (n.*90T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) n.1058T>A c.*595T>A (n.*595T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) n.702T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359743T>C | CA10363247 | PDHA1 | c.*90T>C (n.*90T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) n.1058T>C c.*595T>C (n.*595T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) n.702T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359743T>G | CA2418225703 | PDHA1 | c.*90T>G (n.*90T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) n.1058T>G c.*595T>G (n.*595T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) n.702T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359743T= | CA2418225702 | PDHA1 | c.*90T= (n.*90T=) c.*955T= (n.*955T=) n.1058T= c.*595T= (n.*595T=) c.*718T= (n.*718T=) n.702T= | |
X | g.19359744T>G | CA2740044200 | PDHA1 | c.*91T>G (n.*91T>G) c.*956T>G (n.*956T>G) n.1059T>G c.*596T>G (n.*596T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) n.703T>G | |
X | g.19359745_19359764dup | CA10363248 | PDHA1 | c.*92_*111dup (n.*92_*111dup) c.*957_*976dup (n.*957_*976dup) n.1060_1079dup c.*597_*616dup (n.*597_*616dup) c.*720_*739dup (n.*720_*739dup) n.704_723dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359744_19359767del | CA2579566489 | PDHA1 | c.*91_*114del (n.*91_*114del) c.*956_*979del (n.*956_*979del) n.1059_1082del c.*596_*619del (n.*596_*619del) c.*719_*742del (n.*719_*742del) n.703_726del | |
X | g.19359744_19359767dup | CA2693251403 | PDHA1 | c.*91_*114dup (n.*91_*114dup) c.*956_*979dup (n.*956_*979dup) n.1059_1082dup c.*596_*619dup (n.*596_*619dup) c.*719_*742dup (n.*719_*742dup) n.703_726dup | gnomAD v4 |
X | g.19359745C>A | CA2693251404 | PDHA1 | c.*92C>A (n.*92C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) n.1060C>A c.*597C>A (n.*597C>A) c.*720C>A (n.*720C>A) n.704C>A | gnomAD v4 |
X | g.19359745C>G | CA2740044201 | PDHA1 | c.*92C>G (n.*92C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) n.1060C>G c.*597C>G (n.*597C>G) c.*720C>G (n.*720C>G) n.704C>G | |
X | g.19359745_19359749delinsCAATG | CA2418225704 | PDHA1 | c.*92_*96delinsCAATG (n.*92_*96delinsCAATG) c.*957_*961delinsCAATG (n.*957_*961delinsCAATG) n.1060_1064delinsCAATG c.*597_*601delinsCAATG (n.*597_*601delinsCAATG) c.*720_*724delinsCAATG (n.*720_*724delinsCAATG) n.704_708delinsCAATG | |
X | g.19359746A= | CA2418225705 | PDHA1 | c.*93A= (n.*93A=) c.*958A= (n.*958A=) n.1061A= c.*598A= (n.*598A=) c.*721A= (n.*721A=) n.705A= | |
X | g.19359746A>C | CA873743134 | PDHA1 | c.*93A>C (n.*93A>C) c.*958A>C (n.*958A>C) n.1061A>C c.*598A>C (n.*598A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) n.705A>C | dbSNP |
X | g.19359746A>G | CA2740044202 | PDHA1 | c.*93A>G (n.*93A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) n.1061A>G c.*598A>G (n.*598A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) n.705A>G | |
X | g.19359746A>T | CA2740044203 | PDHA1 | c.*93A>T (n.*93A>T) c.*958A>T (n.*958A>T) n.1061A>T c.*598A>T (n.*598A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) n.705A>T | |
X | g.19359746_19359747del | CA2693251405 | PDHA1 | c.*93_*94del (n.*93_*94del) c.*958_*959del (n.*958_*959del) n.1061_1062del c.*598_*599del (n.*598_*599del) c.*721_*722del (n.*721_*722del) n.705_706del | gnomAD v4 |
X | g.19359748_19359751del | CA920400551 | PDHA1 | c.*95_*98del (n.*95_*98del) c.*960_*963del (n.*960_*963del) n.1063_1066del c.*600_*603del (n.*600_*603del) c.*723_*726del (n.*723_*726del) n.707_710del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359747A= | CA2418225706 | PDHA1 | c.*94A= (n.*94A=) c.*959A= (n.*959A=) n.1062A= c.*599A= (n.*599A=) c.*722A= (n.*722A=) n.706A= | |
X | g.19359747A>C | CA2740044204 | PDHA1 | c.*94A>C (n.*94A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) n.1062A>C c.*599A>C (n.*599A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) n.706A>C | |
X | g.19359747A>G | CA10363249 | PDHA1 | c.*94A>G (n.*94A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) n.1062A>G c.*599A>G (n.*599A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) n.706A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359747A>T | CA2740044205 | PDHA1 | c.*94A>T (n.*94A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) n.1062A>T c.*599A>T (n.*599A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) n.706A>T | |
X | g.19359747_19359756del | CA2579566490 | PDHA1 | c.*94_*103del (n.*94_*103del) c.*959_*968del (n.*959_*968del) n.1062_1071del c.*599_*608del (n.*599_*608del) c.*722_*731del (n.*722_*731del) n.706_715del | |
X | g.19359748T>A | CA873743141 | PDHA1 | c.*95T>A (n.*95T>A) c.*960T>A (n.*960T>A) n.1063T>A c.*600T>A (n.*600T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) n.707T>A | dbSNP |
X | g.19359748T>C | CA10363250 | PDHA1 | c.*95T>C (n.*95T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) n.1063T>C c.*600T>C (n.*600T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) n.707T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359748T>G | CA640522684 | PDHA1 | c.*95T>G (n.*95T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) n.1063T>G c.*600T>G (n.*600T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) n.707T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359748T= | CA2418225707 | PDHA1 | c.*95T= (n.*95T=) c.*960T= (n.*960T=) n.1063T= c.*600T= (n.*600T=) c.*723T= (n.*723T=) n.707T= | |
X | g.19359748_19359770dup | CA2693251406 | PDHA1 | c.*95_*117dup (n.*95_*117dup) c.*960_*982dup (n.*960_*982dup) n.1063_1085dup c.*600_*622dup (n.*600_*622dup) c.*723_*745dup (n.*723_*745dup) n.707_729dup | gnomAD v4 |
X | g.19359748_19359749insTG | CA2693251407 | PDHA1 | c.*95_*96insTG (n.*95_*96insTG) c.*960_*961insTG (n.*960_*961insTG) n.1063_1064insTG c.*600_*601insTG (n.*600_*601insTG) c.*723_*724insTG (n.*723_*724insTG) n.707_708insTG | gnomAD v4 |
X | g.19359749G= | CA2418225708 | PDHA1 | c.*96G= (n.*96G=) c.*961G= (n.*961G=) n.1064G= c.*601G= (n.*601G=) c.*724G= (n.*724G=) n.708G= | |
X | g.19359752_19359772dup | CA640522685 | PDHA1 | c.*99_*119dup (n.*99_*119dup) c.*964_*984dup (n.*964_*984dup) n.1067_1087dup c.*604_*624dup (n.*604_*624dup) c.*727_*747dup (n.*727_*747dup) n.711_731dup | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.19359752A= | CA2418225709 | PDHA1 | c.*99A= (n.*99A=) c.*964A= (n.*964A=) n.1067A= c.*604A= (n.*604A=) c.*727A= (n.*727A=) n.711A= | |
X | g.19359752A>G | CA2591798764 | PDHA1 | c.*99A>G (n.*99A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) n.1067A>G c.*604A>G (n.*604A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) n.711A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359752A>T | CA873743146 | PDHA1 | c.*99A>T (n.*99A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) n.1067A>T c.*604A>T (n.*604A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) n.711A>T | dbSNP |
X | g.19359753T>G | CA10363251 | PDHA1 | c.*100T>G (n.*100T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) n.1068T>G c.*605T>G (n.*605T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) n.712T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359753T= | CA2418225710 | PDHA1 | c.*100T= (n.*100T=) c.*965T= (n.*965T=) n.1068T= c.*605T= (n.*605T=) c.*728T= (n.*728T=) n.712T= | |
X | g.19359753_19359767delinsTTCTTGGAAACTTCC | CA2418225711 | PDHA1 | c.*100_*114delinsTTCTTGGAAACTTCC (n.*100_*114delinsTTCTTGGAAACTTCC) c.*965_*979delinsTTCTTGGAAACTTCC (n.*965_*979delinsTTCTTGGAAACTTCC) n.1068_1082delinsTTCTTGGAAACTTCC c.*605_*619delinsTTCTTGGAAACTTCC (n.*605_*619delinsTTCTTGGAAACTTCC) c.*728_*742delinsTTCTTGGAAACTTCC (n.*728_*742delinsTTCTTGGAAACTTCC) n.712_726delinsTTCTTGGAAACTTCC | |
X | g.19359754_19359770dup | CA2819937190 | PDHA1 | c.*101_*117dup (n.*101_*117dup) c.*966_*982dup (n.*966_*982dup) n.1069_1085dup c.*606_*622dup (n.*606_*622dup) c.*729_*745dup (n.*729_*745dup) n.713_729dup | |
X | g.19359754_19359767del | CA2418225712 | PDHA1 | c.*101_*114del (n.*101_*114del) c.*966_*979del (n.*966_*979del) n.1069_1082del c.*606_*619del (n.*606_*619del) c.*729_*742del (n.*729_*742del) n.713_726del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359755C>A | CA2693251408 | PDHA1 | c.*102C>A (n.*102C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) n.1070C>A c.*607C>A (n.*607C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) n.714C>A | gnomAD v4 |
X | g.19359756T>A | CA873743148 | PDHA1 | c.*103T>A (n.*103T>A) c.*968T>A (n.*968T>A) n.1071T>A c.*608T>A (n.*608T>A) c.*731T>A (n.*731T>A) n.715T>A | dbSNP |
X | g.19359756T= | CA2418225713 | PDHA1 | c.*103T= (n.*103T=) c.*968T= (n.*968T=) n.1071T= c.*608T= (n.*608T=) c.*731T= (n.*731T=) n.715T= | |
X | g.19359757_19359779delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA | CA2418225714 | PDHA1 | c.*104_*126delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA (n.*104_*126delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA) c.*969_*991delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA (n.*969_*991delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA) n.1072_1094delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA c.*609_*631delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA (n.*609_*631delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA) c.*732_*754delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA (n.*732_*754delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA) n.716_738delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA | |
X | g.19359758G>A | CA2693251409 | PDHA1 | c.*105G>A (n.*105G>A) c.*970G>A (n.*970G>A) n.1073G>A c.*610G>A (n.*610G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) n.717G>A | gnomAD v4 |
X | g.19359758G= | CA2418225715 | PDHA1 | c.*105G= (n.*105G=) c.*970G= (n.*970G=) n.1073G= c.*610G= (n.*610G=) c.*733G= (n.*733G=) n.717G= | |
X | g.19359758G>T | CA873743150 | PDHA1 | c.*105G>T (n.*105G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) n.1073G>T c.*610G>T (n.*610G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) n.717G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359759_19359780del | CA1131434701 | PDHA1 | c.*106_*127del (n.*106_*127del) c.*971_*992del (n.*971_*992del) n.1074_1095del c.*611_*632del (n.*611_*632del) c.*734_*755del (n.*734_*755del) n.718_739del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359759G>T | CA2693251410 | PDHA1 | c.*106G>T (n.*106G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) n.1074G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) n.718G>T | gnomAD v4 |
X | g.19359759_19359768dup | CA2418225716 | PDHA1 | c.*106_*115dup (n.*106_*115dup) c.*971_*980dup (n.*971_*980dup) n.1074_1083dup c.*611_*620dup (n.*611_*620dup) c.*734_*743dup (n.*734_*743dup) n.718_727dup | dbSNP |
X | g.19359760A= | CA2418225717 | PDHA1 | c.*107A= (n.*107A=) c.*972A= (n.*972A=) n.1075A= c.*612A= (n.*612A=) c.*735A= (n.*735A=) n.719A= | |
X | g.19359760A>T | CA873743152 | PDHA1 | c.*107A>T (n.*107A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) n.1075A>T c.*612A>T (n.*612A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) n.719A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359761_19359763delinsAAC | CA2418225718 | PDHA1 | c.*108_*110delinsAAC (n.*108_*110delinsAAC) c.*973_*975delinsAAC (n.*973_*975delinsAAC) n.1076_1078delinsAAC c.*613_*615delinsAAC (n.*613_*615delinsAAC) c.*736_*738delinsAAC (n.*736_*738delinsAAC) n.720_722delinsAAC | |
X | g.19359762A= | CA2418225719 | PDHA1 | c.*109A= (n.*109A=) c.*974A= (n.*974A=) n.1077A= c.*614A= (n.*614A=) c.*737A= (n.*737A=) n.721A= | |
X | g.19359762A>G | CA2564578230 | PDHA1 | c.*109A>G (n.*109A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) n.1077A>G c.*614A>G (n.*614A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) n.721A>G | |
X | g.19359762_19359763del | CA873743160 | PDHA1 | c.*109_*110del (n.*109_*110del) c.*974_*975del (n.*974_*975del) n.1077_1078del c.*614_*615del (n.*614_*615del) c.*737_*738del (n.*737_*738del) n.721_722del | dbSNP |
X | g.19359762_19359766dup | CA2693251411 | PDHA1 | c.*109_*113dup (n.*109_*113dup) c.*974_*978dup (n.*974_*978dup) n.1077_1081dup c.*614_*618dup (n.*614_*618dup) c.*737_*741dup (n.*737_*741dup) n.721_725dup | gnomAD v4 |
X | g.19359763_19359779del | CA2693251412 | PDHA1 | c.*110_*126del (n.*110_*126del) c.*975_*991del (n.*975_*991del) n.1078_1094del c.*615_*631del (n.*615_*631del) c.*738_*754del (n.*738_*754del) n.722_738del | gnomAD v4 |
X | g.19359762_19359763insTTT | CA1131434711 | PDHA1 | c.*109_*110insTTT (n.*109_*110insTTT) c.*974_*975insTTT (n.*974_*975insTTT) n.1077_1078insTTT c.*614_*615insTTT (n.*614_*615insTTT) c.*737_*738insTTT (n.*737_*738insTTT) n.721_722insTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359763C>A | CA640522687 | PDHA1 | c.*110C>A (n.*110C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) n.1078C>A c.*615C>A (n.*615C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) n.722C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359763C= | CA2418225720 | PDHA1 | c.*110C= (n.*110C=) c.*975C= (n.*975C=) n.1078C= c.*615C= (n.*615C=) c.*738C= (n.*738C=) n.722C= | |
X | g.19359763C>G | CA640522688 | PDHA1 | c.*110C>G (n.*110C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) n.1078C>G c.*615C>G (n.*615C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) n.722C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359763C>T | CA10363254 | PDHA1 | c.*110C>T (n.*110C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) n.1078C>T c.*615C>T (n.*615C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) n.722C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.19359764_19359766dup | CA10363252 | PDHA1 | c.*111_*113dup (n.*111_*113dup) c.*976_*978dup (n.*976_*978dup) n.1079_1081dup c.*616_*618dup (n.*616_*618dup) c.*739_*741dup (n.*739_*741dup) n.723_725dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359764_19359767dup | CA10363253 | PDHA1 | c.*111_*114dup (n.*111_*114dup) c.*976_*979dup (n.*976_*979dup) n.1079_1082dup c.*616_*619dup (n.*616_*619dup) c.*739_*742dup (n.*739_*742dup) n.723_726dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359763_19359764insCATTGAAATTCTTGGAAAT | CA2819937198 | PDHA1 | c.*110_*111insCATTGAAATTCTTGGAAAT (n.*110_*111insCATTGAAATTCTTGGAAAT) c.*975_*976insCATTGAAATTCTTGGAAAT (n.*975_*976insCATTGAAATTCTTGGAAAT) n.1078_1079insCATTGAAATTCTTGGAAAT c.*615_*616insCATTGAAATTCTTGGAAAT (n.*615_*616insCATTGAAATTCTTGGAAAT) c.*738_*739insCATTGAAATTCTTGGAAAT (n.*738_*739insCATTGAAATTCTTGGAAAT) n.722_723insCATTGAAATTCTTGGAAAT | |
X | g.19359763_19359764insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT | CA1131434717 | PDHA1 | c.*110_*111insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT (n.*110_*111insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT) c.*975_*976insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT (n.*975_*976insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT) n.1078_1079insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT c.*615_*616insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT (n.*615_*616insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT) c.*738_*739insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT (n.*738_*739insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT) n.722_723insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359763_19359764insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAGTTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT | CA1131434721 | PDHA1 | c.*110_*111insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAGTTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT (n.*110_*111insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAGTTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT) c.*975_*976insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAGTTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT (n.*975_*976insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAGTTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT) n.1078_1079insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAGTTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT c.*615_*616insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAGTTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT (n.*615_*616insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAGTTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT) c.*738_*739insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAGTTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT (n.*738_*739insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAGTTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT) n.722_723insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAGTTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359766C>A | CA2693251414 | PDHA1 | c.*113C>A (n.*113C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) n.1081C>A c.*618C>A (n.*618C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) n.725C>A | gnomAD v4 |
X | g.19359766C= | CA2418225721 | PDHA1 | c.*113C= (n.*113C=) c.*978C= (n.*978C=) n.1081C= c.*618C= (n.*618C=) c.*741C= (n.*741C=) n.725C= | |
X | g.19359766C>G | CA10363256 | PDHA1 | c.*113C>G (n.*113C>G) c.*978C>G (n.*978C>G) n.1081C>G c.*618C>G (n.*618C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) n.725C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359766C>T | CA10363255 | PDHA1 | c.*113C>T (n.*113C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) n.1081C>T c.*618C>T (n.*618C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) n.725C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359766_19359772dup | CA2693251413 | PDHA1 | c.*113_*119dup (n.*113_*119dup) c.*978_*984dup (n.*978_*984dup) n.1081_1087dup c.*618_*624dup (n.*618_*624dup) c.*741_*747dup (n.*741_*747dup) n.725_731dup | gnomAD v4 |
X | g.19359767C>A | CA2693251415 | PDHA1 | c.*114C>A (n.*114C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) n.1082C>A c.*619C>A (n.*619C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) n.726C>A | gnomAD v4 |
X | g.19359767C= | CA2418225722 | PDHA1 | c.*114C= (n.*114C=) c.*979C= (n.*979C=) n.1082C= c.*619C= (n.*619C=) c.*742C= (n.*742C=) n.726C= | |
X | g.19359767C>G | CA2418225723 | PDHA1 | c.*114C>G (n.*114C>G) c.*979C>G (n.*979C>G) n.1082C>G c.*619C>G (n.*619C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) n.726C>G | dbSNP |
X | g.19359769_19359785dup | CA1131434726 | PDHA1 | c.*116_*132dup (n.*116_*132dup) c.*981_*997dup (n.*981_*997dup) n.1084_1100dup c.*621_*637dup (n.*621_*637dup) c.*744_*760dup (n.*744_*760dup) n.728_744dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359769_19359795dup | CA640522692 | PDHA1 | c.*116_*142dup (n.*116_*142dup) c.*981_*1007dup (n.*981_*1007dup) n.1084_1110dup c.*621_*647dup (n.*621_*647dup) c.*744_*770dup (n.*744_*770dup) n.728_754dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359769T= | CA2418225724 | PDHA1 | c.*116T= (n.*116T=) c.*981T= (n.*981T=) n.1084T= c.*621T= (n.*621T=) c.*744T= (n.*744T=) n.728T= | |
X | g.19359770T>A | CA2693251416 | PDHA1 | c.*117T>A (n.*117T>A) c.*982T>A (n.*982T>A) n.1085T>A c.*622T>A (n.*622T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) n.729T>A | gnomAD v4 |
X | g.19359770_19359772delinsTAA | CA2418225725 | PDHA1 | c.*117_*119delinsTAA (n.*117_*119delinsTAA) c.*982_*984delinsTAA (n.*982_*984delinsTAA) n.1085_1087delinsTAA c.*622_*624delinsTAA (n.*622_*624delinsTAA) c.*745_*747delinsTAA (n.*745_*747delinsTAA) n.729_731delinsTAA | |
X | g.19359771_19359774dup | CA10363257 | PDHA1 | c.*118_*121dup (n.*118_*121dup) c.*983_*986dup (n.*983_*986dup) n.1086_1089dup c.*623_*626dup (n.*623_*626dup) c.*746_*749dup (n.*746_*749dup) n.730_733dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359771_19359772del | CA10363258 | PDHA1 | c.*118_*119del (n.*118_*119del) c.*983_*984del (n.*983_*984del) n.1086_1087del c.*623_*624del (n.*623_*624del) c.*746_*747del (n.*746_*747del) n.730_731del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359772A>C | CA2693251417 | PDHA1 | c.*119A>C (n.*119A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) n.1087A>C c.*624A>C (n.*624A>C) c.*747A>C (n.*747A>C) n.731A>C | gnomAD v4 |
X | g.19359773G>C | CA2509942809 | PDHA1 | c.*120G>C (n.*120G>C) c.*985G>C (n.*985G>C) n.1088G>C c.*625G>C (n.*625G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) n.732G>C | |
X | g.19359773G>T | CA2693251418 | PDHA1 | c.*120G>T (n.*120G>T) c.*985G>T (n.*985G>T) n.1088G>T c.*625G>T (n.*625G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) n.732G>T | gnomAD v4 |
X | g.19359774T>C | CA640522696 | PDHA1 | c.*121T>C (n.*121T>C) c.*986T>C (n.*986T>C) n.1089T>C c.*626T>C (n.*626T>C) c.*749T>C (n.*749T>C) n.733T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359774T>G | CA2693251419 | PDHA1 | c.*121T>G (n.*121T>G) c.*986T>G (n.*986T>G) n.1089T>G c.*626T>G (n.*626T>G) c.*749T>G (n.*749T>G) n.733T>G | gnomAD v4 |
X | g.19359774T= | CA2418225726 | PDHA1 | c.*121T= (n.*121T=) c.*986T= (n.*986T=) n.1089T= c.*626T= (n.*626T=) c.*749T= (n.*749T=) n.733T= | |
X | g.19359775G>A | CA10363259 | PDHA1 | c.*122G>A (n.*122G>A) c.*987G>A (n.*987G>A) n.1090G>A c.*627G>A (n.*627G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) n.734G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359775G= | CA2418225727 | PDHA1 | c.*122G= (n.*122G=) c.*987G= (n.*987G=) n.1090G= c.*627G= (n.*627G=) c.*750G= (n.*750G=) n.734G= | |
X | g.19359775_19359776insACTGACTTAAACT | CA2502035984 | PDHA1 | c.*122_*123insACTGACTTAAACT (n.*122_*123insACTGACTTAAACT) c.*987_*988insACTGACTTAAACT (n.*987_*988insACTGACTTAAACT) n.1090_1091insACTGACTTAAACT c.*627_*628insACTGACTTAAACT (n.*627_*628insACTGACTTAAACT) c.*750_*751insACTGACTTAAACT (n.*750_*751insACTGACTTAAACT) n.734_735insACTGACTTAAACT | |
X | g.19359776T>G | CA2418225729 | PDHA1 | c.*123T>G (n.*123T>G) c.*988T>G (n.*988T>G) n.1091T>G c.*628T>G (n.*628T>G) c.*751T>G (n.*751T>G) n.735T>G | dbSNP |
X | g.19359776T= | CA2418225728 | PDHA1 | c.*123T= (n.*123T=) c.*988T= (n.*988T=) n.1091T= c.*628T= (n.*628T=) c.*751T= (n.*751T=) n.735T= | |
X | g.19359778_19359784dup | CA1131434734 | PDHA1 | c.*125_*131dup (n.*125_*131dup) c.*990_*996dup (n.*990_*996dup) n.1093_1099dup c.*630_*636dup (n.*630_*636dup) c.*753_*759dup (n.*753_*759dup) n.737_743dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359777G>A | CA2693251420 | PDHA1 | c.*124G>A (n.*124G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) n.1092G>A c.*629G>A (n.*629G>A) c.*752G>A (n.*752G>A) n.736G>A | gnomAD v4 |
X | g.19359779_19359807dup | CA640522699 | PDHA1 | c.*126_*154dup (n.*126_*154dup) n.1094_1122dup c.*631_*659dup (n.*631_*659dup) c.*754_*782dup (n.*754_*782dup) n.738_766dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359779_19359808dup | CA2693251421 | PDHA1 | c.*126_*155dup (n.*126_*155dup) n.1094_1123dup c.*631_*660dup (n.*631_*660dup) c.*754_*783dup (n.*754_*783dup) n.738_767dup | gnomAD v4 |
X | g.19359779A= | CA2418225730 | PDHA1 | c.*126A= (n.*126A=) c.*991A= (n.*991A=) n.1094A= c.*631A= (n.*631A=) c.*754A= (n.*754A=) n.738A= | |
X | g.19359780_19359781del | CA2693251422 | PDHA1 | c.*127_*128del (n.*127_*128del) c.*992_*993del (n.*992_*993del) n.1095_1096del c.*632_*633del (n.*632_*633del) c.*755_*756del (n.*755_*756del) n.739_740del | gnomAD v4 |
X | g.19359779_19359780insTC | CA10363260 | PDHA1 | c.*126_*127insTC (n.*126_*127insTC) c.*991_*992insTC (n.*991_*992insTC) n.1094_1095insTC c.*631_*632insTC (n.*631_*632insTC) c.*754_*755insTC (n.*754_*755insTC) n.738_739insTC | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.19359779_19359780insTCTATTT | CA10363261 | PDHA1 | c.*126_*127insTCTATTT (n.*126_*127insTCTATTT) c.*991_*992insTCTATTT (n.*991_*992insTCTATTT) n.1094_1095insTCTATTT c.*631_*632insTCTATTT (n.*631_*632insTCTATTT) c.*754_*755insTCTATTT (n.*754_*755insTCTATTT) n.738_739insTCTATTT | dbSNP ExAC |
X | g.19359779_19359780insTCTATTTTAT | CA10363262 | PDHA1 | c.*126_*127insTCTATTTTAT (n.*126_*127insTCTATTTTAT) c.*991_*992insTCTATTTTAT (n.*991_*992insTCTATTTTAT) n.1094_1095insTCTATTTTAT c.*631_*632insTCTATTTTAT (n.*631_*632insTCTATTTTAT) c.*754_*755insTCTATTTTAT (n.*754_*755insTCTATTTTAT) n.738_739insTCTATTTTAT | dbSNP ExAC |
X | g.19359780G>A | CA2693251423 | PDHA1 | c.*127G>A (n.*127G>A) c.*992G>A (n.*992G>A) n.1095G>A c.*632G>A (n.*632G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) n.739G>A | gnomAD v4 |
X | g.19359780G= | CA2418225731 | PDHA1 | c.*127G= (n.*127G=) c.*992G= (n.*992G=) n.1095G= c.*632G= (n.*632G=) c.*755G= (n.*755G=) n.739G= | |
X | g.19359780G>T | CA10363263 | PDHA1 | c.*127G>T (n.*127G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) n.1095G>T c.*632G>T (n.*632G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) n.739G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.19359781A>C | CA2693251424 | PDHA1 | c.*128A>C (n.*128A>C) c.*993A>C (n.*993A>C) n.1096A>C c.*633A>C (n.*633A>C) c.*756A>C (n.*756A>C) n.740A>C | gnomAD v4 |
X | g.19359782T>C | CA640522702 | PDHA1 | c.*129T>C (n.*129T>C) c.*994T>C (n.*994T>C) n.1097T>C c.*634T>C (n.*634T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) n.741T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359782T>G | CA2693251425 | PDHA1 | c.*129T>G (n.*129T>G) c.*994T>G (n.*994T>G) n.1097T>G c.*634T>G (n.*634T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) n.741T>G | gnomAD v4 |
X | g.19359782T= | CA2418225732 | PDHA1 | c.*129T= (n.*129T=) c.*994T= (n.*994T=) n.1097T= c.*634T= (n.*634T=) c.*757T= (n.*757T=) n.741T= | |
X | g.19359782_19359783insC | CA640522704 | PDHA1 | c.*129_*130insC (n.*129_*130insC) c.*994_*995insC (n.*994_*995insC) n.1097_1098insC c.*634_*635insC (n.*634_*635insC) c.*757_*758insC (n.*757_*758insC) n.741_742insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359782_19359783insCTCGG | CA1131434741 | PDHA1 | c.*129_*130insCTCGG (n.*129_*130insCTCGG) c.*994_*995insCTCGG (n.*994_*995insCTCGG) n.1097_1098insCTCGG c.*634_*635insCTCGG (n.*634_*635insCTCGG) c.*757_*758insCTCGG (n.*757_*758insCTCGG) n.741_742insCTCGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359783T>A | CA2693251426 | PDHA1 | c.*130T>A (n.*130T>A) c.*995T>A (n.*995T>A) n.1098T>A c.*635T>A (n.*635T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) n.742T>A | gnomAD v4 |
X | g.19359783T>C | CA1131434746 | PDHA1 | c.*130T>C (n.*130T>C) c.*995T>C (n.*995T>C) n.1098T>C c.*635T>C (n.*635T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) n.742T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359783T= | CA2418225734 | PDHA1 | c.*130T= (n.*130T=) c.*995T= (n.*995T=) n.1098T= c.*635T= (n.*635T=) c.*758T= (n.*758T=) n.742T= | |
X | g.19359783_19359786del | CA1131434743 | PDHA1 | c.*130_*133del (n.*130_*133del) c.*995_*998del (n.*995_*998del) n.1098_1101del c.*635_*638del (n.*635_*638del) c.*758_*761del (n.*758_*761del) n.742_745del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359783_19359786delinsTGAG | CA2418225733 | PDHA1 | c.*130_*133delinsTGAG (n.*130_*133delinsTGAG) c.*995_*998delinsTGAG (n.*995_*998delinsTGAG) n.1098_1101delinsTGAG c.*635_*638delinsTGAG (n.*635_*638delinsTGAG) c.*758_*761delinsTGAG (n.*758_*761delinsTGAG) n.742_745delinsTGAG | |
X | g.19359784G>A | CA10363264 | PDHA1 | c.*131G>A (n.*131G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) n.1099G>A c.*636G>A (n.*636G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) n.743G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359784G= | CA2418225735 | PDHA1 | c.*131G= (n.*131G=) c.*996G= (n.*996G=) n.1099G= c.*636G= (n.*636G=) c.*759G= (n.*759G=) n.743G= | |
X | g.19359784G>T | CA1131434754 | PDHA1 | c.*131G>T (n.*131G>T) c.*996G>T (n.*996G>T) n.1099G>T c.*636G>T (n.*636G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) n.743G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359784_19359786del | CA640522705 | PDHA1 | c.*131_*133del (n.*131_*133del) c.*996_*998del (n.*996_*998del) n.1099_1101del c.*636_*638del (n.*636_*638del) c.*759_*761del (n.*759_*761del) n.743_745del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359785_19359789del | CA2504607093 | PDHA1 | c.*132_*136del (n.*132_*136del) c.*997_*1001del (n.*997_*1001del) n.1100_1104del c.*637_*641del (n.*637_*641del) c.*760_*764del (n.*760_*764del) n.744_748del | |
X | g.19359784_19359785insGTCGCCGT | CA1131434759 | PDHA1 | c.*131_*132insGTCGCCGT (n.*131_*132insGTCGCCGT) c.*996_*997insGTCGCCGT (n.*996_*997insGTCGCCGT) n.1099_1100insGTCGCCGT c.*636_*637insGTCGCCGT (n.*636_*637insGTCGCCGT) c.*759_*760insGTCGCCGT (n.*759_*760insGTCGCCGT) n.743_744insGTCGCCGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359785A>C | CA1131434769 | PDHA1 | c.*132A>C (n.*132A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) n.1100A>C c.*637A>C (n.*637A>C) c.*760A>C (n.*760A>C) n.744A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359785_19359788del | CA1131434772 | PDHA1 | c.*132_*135del (n.*132_*135del) c.*997_*1000del (n.*997_*1000del) n.1100_1103del c.*637_*640del (n.*637_*640del) c.*760_*763del (n.*760_*763del) n.744_747del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359786G>A | CA2693251428 | PDHA1 | c.*133G>A (n.*133G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) n.1101G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) n.745G>A | gnomAD v4 |
X | g.19359786G>T | CA1131434774 | PDHA1 | c.*133G>T (n.*133G>T) c.*998G>T (n.*998G>T) n.1101G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) n.745G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359789_19359801del | CA2693251427 | PDHA1 | c.*136_*148del (n.*136_*148del) c.*1001_*1013del (n.*1001_*1013del) n.1104_1116del c.*641_*653del (n.*641_*653del) c.*764_*776del (n.*764_*776del) n.748_760del | gnomAD v4 |
X | g.19359787C>A | CA327031593 | PDHA1 | c.*134C>A (n.*134C>A) c.*999C>A (n.*999C>A) n.1102C>A c.*639C>A (n.*639C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) n.746C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359787C= | CA2418225736 | PDHA1 | c.*134C= (n.*134C=) c.*999C= (n.*999C=) n.1102C= c.*639C= (n.*639C=) c.*762C= (n.*762C=) n.746C= | |
X | g.19359787C>G | CA1131434777 | PDHA1 | c.*134C>G (n.*134C>G) c.*999C>G (n.*999C>G) n.1102C>G c.*639C>G (n.*639C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) n.746C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359787_19359788delinsCA | CA2418225737 | PDHA1 | c.*134_*135delinsCA (n.*134_*135delinsCA) c.*999_*1000delinsCA (n.*999_*1000delinsCA) n.1102_1103delinsCA c.*639_*640delinsCA (n.*639_*640delinsCA) c.*762_*763delinsCA (n.*762_*763delinsCA) n.746_747delinsCA | |
X | g.19359787_19359788insT | CA1131434780 | PDHA1 | c.*134_*135insT (n.*134_*135insT) c.*999_*1000insT (n.*999_*1000insT) n.1102_1103insT c.*639_*640insT (n.*639_*640insT) c.*762_*763insT (n.*762_*763insT) n.746_747insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359787_19359788insTCGG | CA1131434782 | PDHA1 | c.*134_*135insTCGG (n.*134_*135insTCGG) c.*999_*1000insTCGG (n.*999_*1000insTCGG) n.1102_1103insTCGG c.*639_*640insTCGG (n.*639_*640insTCGG) c.*762_*763insTCGG (n.*762_*763insTCGG) n.746_747insTCGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359788del | CA640522707 | PDHA1 | c.*135del (n.*135del) c.*1000del (n.*1000del) n.1103del c.*640del (n.*640del) c.*763del (n.*763del) n.747del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359788A>T | CA1131434788 | PDHA1 | c.*135A>T (n.*135A>T) c.*1000A>T (n.*1000A>T) n.1103A>T c.*640A>T (n.*640A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) n.747A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359790_19359793dup | CA2819937208 | PDHA1 | c.*137_*140dup (n.*137_*140dup) c.*1002_*1005dup (n.*1002_*1005dup) n.1105_1108dup c.*642_*645dup (n.*642_*645dup) c.*765_*768dup (n.*765_*768dup) n.749_752dup | |
X | g.19359788_19359797dup | CA2418225738 | PDHA1 | c.*135_*144dup (n.*135_*144dup) c.*1000_*1009dup (n.*1000_*1009dup) n.1103_1112dup c.*640_*649dup (n.*640_*649dup) c.*763_*772dup (n.*763_*772dup) n.747_756dup | dbSNP |
X | g.19359789G>C | CA10363265 | PDHA1 | c.*136G>C (n.*136G>C) c.*1001G>C (n.*1001G>C) n.1104G>C c.*641G>C (n.*641G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) n.748G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359789G= | CA2418225739 | PDHA1 | c.*136G= (n.*136G=) c.*1001G= (n.*1001G=) n.1104G= c.*641G= (n.*641G=) c.*764G= (n.*764G=) n.748G= | |
X | g.19359789G>T | CA2693251430 | PDHA1 | c.*136G>T (n.*136G>T) c.*1001G>T (n.*1001G>T) n.1104G>T c.*641G>T (n.*641G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) n.748G>T | gnomAD v4 |
X | g.19359789_19359840dup | CA2693251429 | PDHA1 | c.*136_*187dup (n.*136_*187dup) n.1104_1155dup c.*641_*692dup (n.*641_*692dup) c.*764_*815dup (n.*764_*815dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359789_19359790insTC | CA1131434793 | PDHA1 | c.*136_*137insTC (n.*136_*137insTC) c.*1001_*1002insTC (n.*1001_*1002insTC) n.1104_1105insTC c.*641_*642insTC (n.*641_*642insTC) c.*764_*765insTC (n.*764_*765insTC) n.748_749insTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359790G>A | CA2693251431 | PDHA1 | c.*137G>A (n.*137G>A) c.*1002G>A (n.*1002G>A) n.1105G>A c.*642G>A (n.*642G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) n.749G>A | gnomAD v4 |
X | g.19359790G= | CA2418225740 | PDHA1 | c.*137G= (n.*137G=) c.*1002G= (n.*1002G=) n.1105G= c.*642G= (n.*642G=) c.*765G= (n.*765G=) n.749G= | |
X | g.19359791T>C | CA2693251432 | PDHA1 | c.*138T>C (n.*138T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) n.1106T>C c.*643T>C (n.*643T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) n.750T>C | gnomAD v4 |
X | g.19359791T>G | CA2693251433 | PDHA1 | c.*138T>G (n.*138T>G) c.*1003T>G (n.*1003T>G) n.1106T>G c.*643T>G (n.*643T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) n.750T>G | gnomAD v4 |
X | g.19359792_19359798dup | CA873743211 | PDHA1 | c.*139_*145dup (n.*139_*145dup) c.*1004_*1010dup (n.*1004_*1010dup) n.1107_1113dup c.*644_*650dup (n.*644_*650dup) c.*767_*773dup (n.*767_*773dup) n.751_757dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359791_19359827dup | CA2693251434 | PDHA1 | c.*138_*174dup (n.*138_*174dup) n.1106_1142dup c.*643_*679dup (n.*643_*679dup) c.*766_*802dup (n.*766_*802dup) n.750_786dup | gnomAD v4 |
X | g.19359791_19359792insCGC | CA1131434807 | PDHA1 | c.*138_*139insCGC (n.*138_*139insCGC) c.*1003_*1004insCGC (n.*1003_*1004insCGC) n.1106_1107insCGC c.*643_*644insCGC (n.*643_*644insCGC) c.*766_*767insCGC (n.*766_*767insCGC) n.750_751insCGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359792A= | CA2418225741 | PDHA1 | c.*139A= (n.*139A=) c.*1004A= (n.*1004A=) n.1107A= c.*644A= (n.*644A=) c.*767A= (n.*767A=) n.751A= | |
X | g.19359792A>C | CA1131434801 | PDHA1 | c.*139A>C (n.*139A>C) c.*1004A>C (n.*1004A>C) n.1107A>C c.*644A>C (n.*644A>C) c.*767A>C (n.*767A>C) n.751A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359792A>G | CA640522709 | PDHA1 | c.*139A>G (n.*139A>G) c.*1004A>G (n.*1004A>G) n.1107A>G c.*644A>G (n.*644A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) n.751A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359792A>T | CA2693251435 | PDHA1 | c.*139A>T (n.*139A>T) c.*1004A>T (n.*1004A>T) n.1107A>T c.*644A>T (n.*644A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) n.751A>T | gnomAD v4 |
X | g.19359792_19359799del | CA1131434803 | PDHA1 | c.*139_*146del (n.*139_*146del) c.*1004_*1011del (n.*1004_*1011del) n.1107_1114del c.*644_*651del (n.*644_*651del) c.*767_*774del (n.*767_*774del) n.751_758del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359793G>A | CA10363266 | PDHA1 | c.*140G>A (n.*140G>A) c.*1005G>A (n.*1005G>A) n.1108G>A c.*645G>A (n.*645G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) n.752G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359793G>C | CA640522710 | PDHA1 | c.*140G>C (n.*140G>C) c.*1005G>C (n.*1005G>C) n.1108G>C c.*645G>C (n.*645G>C) c.*768G>C (n.*768G>C) n.752G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359793G= | CA2418225742 | PDHA1 | c.*140G= (n.*140G=) c.*1005G= (n.*1005G=) n.1108G= c.*645G= (n.*645G=) c.*768G= (n.*768G=) n.752G= | |
X | g.19359793_19359794insCCGTATCAT | CA2569326286 | PDHA1 | c.*140_*141insCCGTATCAT (n.*140_*141insCCGTATCAT) c.*1005_*1006insCCGTATCAT (n.*1005_*1006insCCGTATCAT) n.1108_1109insCCGTATCAT c.*645_*646insCCGTATCAT (n.*645_*646insCCGTATCAT) c.*768_*769insCCGTATCAT (n.*768_*769insCCGTATCAT) n.752_753insCCGTATCAT | |
X | g.19359794T>A | CA2693251436 | PDHA1 | c.*141T>A (n.*141T>A) c.*1006T>A (n.*1006T>A) n.1109T>A c.*646T>A (n.*646T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) n.753T>A | gnomAD v4 |
X | g.19359794T= | CA2418225745 | PDHA1 | c.*141T= (n.*141T=) c.*1006T= (n.*1006T=) n.1109T= c.*646T= (n.*646T=) c.*769T= (n.*769T=) n.753T= | |
X | g.19359795_19359797del | CA1131434814 | PDHA1 | c.*142_*144del (n.*142_*144del) c.*1007_*1009del (n.*1007_*1009del) n.1110_1112del c.*647_*649del (n.*647_*649del) c.*770_*772del (n.*770_*772del) n.754_756del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359795_19359798dup | CA2418225743 | PDHA1 | c.*142_*145dup (n.*142_*145dup) c.*1007_*1010dup (n.*1007_*1010dup) n.1110_1113dup c.*647_*650dup (n.*647_*650dup) c.*770_*773dup (n.*770_*773dup) n.754_757dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359794_19359799delinsTAATTG | CA2418225744 | PDHA1 | c.*141_*146delinsTAATTG (n.*141_*146delinsTAATTG) c.*1006_*1011delinsTAATTG (n.*1006_*1011delinsTAATTG) n.1109_1114delinsTAATTG c.*646_*651delinsTAATTG (n.*646_*651delinsTAATTG) c.*769_*774delinsTAATTG (n.*769_*774delinsTAATTG) n.753_758delinsTAATTG | |
X | g.19359794_19359800dup | CA873743217 | PDHA1 | c.*141_*147dup (n.*141_*147dup) c.*1006_*1012dup (n.*1006_*1012dup) n.1109_1115dup c.*646_*652dup (n.*646_*652dup) c.*769_*775dup (n.*769_*775dup) n.753_759dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359794_19359825dup | CA640522718 | PDHA1 | c.*141_*172dup (n.*141_*172dup) n.1109_1140dup c.*646_*677dup (n.*646_*677dup) c.*769_*800dup (n.*769_*800dup) n.753_784dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359794_19359795insCGCCG | CA1131434818 | PDHA1 | c.*141_*142insCGCCG (n.*141_*142insCGCCG) c.*1006_*1007insCGCCG (n.*1006_*1007insCGCCG) n.1109_1110insCGCCG c.*646_*647insCGCCG (n.*646_*647insCGCCG) c.*769_*770insCGCCG (n.*769_*770insCGCCG) n.753_754insCGCCG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359795A= | CA2418225746 | PDHA1 | c.*142A= (n.*142A=) c.*1007A= (n.*1007A=) n.1110A= c.*647A= (n.*647A=) c.*770A= (n.*770A=) n.754A= | |
X | g.19359795A>C | CA1131434830 | PDHA1 | c.*142A>C (n.*142A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.1110A>C c.*647A>C (n.*647A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) n.754A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359795A>T | CA1131434831 | PDHA1 | c.*142A>T (n.*142A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.1110A>T c.*647A>T (n.*647A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) n.754A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359796del | CA1131434820 | PDHA1 | c.*143del (n.*143del) c.*1008del (n.*1008del) n.1111del c.*648del (n.*648del) c.*771del (n.*771del) n.755del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359795_19359799del | CA640522721 | PDHA1 | c.*142_*146del (n.*142_*146del) c.*1007_*1011del (n.*1007_*1011del) n.1110_1114del c.*647_*651del (n.*647_*651del) c.*770_*774del (n.*770_*774del) n.754_758del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359796_19359805del | CA2693251437 | PDHA1 | c.*143_*152del (n.*143_*152del) c.*1008_*1017del (n.*1008_*1017del) n.1111_1120del c.*648_*657del (n.*648_*657del) c.*771_*780del (n.*771_*780del) n.755_764del | gnomAD v4 |
X | g.19359795_19359796insT | CA640522722 | PDHA1 | c.*142_*143insT (n.*142_*143insT) c.*1007_*1008insT (n.*1007_*1008insT) n.1110_1111insT c.*647_*648insT (n.*647_*648insT) c.*770_*771insT (n.*770_*771insT) n.754_755insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359795_19359796insTC | CA2504610432 | PDHA1 | c.*142_*143insTC (n.*142_*143insTC) c.*1007_*1008insTC (n.*1007_*1008insTC) n.1110_1111insTC c.*647_*648insTC (n.*647_*648insTC) c.*770_*771insTC (n.*770_*771insTC) n.754_755insTC | |
X | g.19359796A= | CA2418225747 | PDHA1 | c.*143A= (n.*143A=) c.*1008A= (n.*1008A=) n.1111A= c.*648A= (n.*648A=) c.*771A= (n.*771A=) n.755A= | |
X | g.19359796A>G | CA1131434838 | PDHA1 | c.*143A>G (n.*143A>G) c.*1008A>G (n.*1008A>G) n.1111A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) n.755A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359796_19359798del | CA1131434837 | PDHA1 | c.*143_*145del (n.*143_*145del) c.*1008_*1010del (n.*1008_*1010del) n.1111_1113del c.*648_*650del (n.*648_*650del) c.*771_*773del (n.*771_*773del) n.755_757del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359797T>C | CA10363267 | PDHA1 | c.*144T>C (n.*144T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) n.1112T>C c.*649T>C (n.*649T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) n.756T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359797T= | CA2418225748 | PDHA1 | c.*144T= (n.*144T=) c.*1009T= (n.*1009T=) n.1112T= c.*649T= (n.*649T=) c.*772T= (n.*772T=) n.756T= | |
X | g.19359797_19359799delinsTTG | CA2418225749 | PDHA1 | c.*144_*146delinsTTG (n.*144_*146delinsTTG) c.*1009_*1011delinsTTG (n.*1009_*1011delinsTTG) n.1112_1114delinsTTG c.*649_*651delinsTTG (n.*649_*651delinsTTG) c.*772_*774delinsTTG (n.*772_*774delinsTTG) n.756_758delinsTTG | |
X | g.19359798_19359819dup | CA2418225750 | PDHA1 | c.*145_*166dup (n.*145_*166dup) n.1113_1134dup c.*650_*671dup (n.*650_*671dup) c.*773_*794dup (n.*773_*794dup) n.757_778dup | dbSNP |
X | g.19359798T>C | CA1131434840 | PDHA1 | c.*145T>C (n.*145T>C) c.*1010T>C (n.*1010T>C) n.1113T>C c.*650T>C (n.*650T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) n.757T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359798_19359799del | CA1131434839 | PDHA1 | c.*145_*146del (n.*145_*146del) c.*1010_*1011del (n.*1010_*1011del) n.1113_1114del c.*650_*651del (n.*650_*651del) c.*773_*774del (n.*773_*774del) n.757_758del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359798_19359817dup | CA2693251438 | PDHA1 | c.*145_*164dup (n.*145_*164dup) n.1113_1132dup c.*650_*669dup (n.*650_*669dup) c.*773_*792dup (n.*773_*792dup) n.757_776dup | gnomAD v4 |
X | g.19359799G>A | CA2693251439 | PDHA1 | c.*146G>A (n.*146G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.1114G>A c.*651G>A (n.*651G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) n.758G>A | gnomAD v4 |
X | g.19359799G>T | CA2569409910 | PDHA1 | c.*146G>T (n.*146G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.1114G>T c.*651G>T (n.*651G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) n.758G>T | |
X | g.19359799_19359800del | CA1131434842 | PDHA1 | c.*146_*147del (n.*146_*147del) c.*1011_*1012del (n.*1011_*1012del) n.1114_1115del c.*651_*652del (n.*651_*652del) c.*774_*775del (n.*774_*775del) n.758_759del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359800C>A | CA2693251440 | PDHA1 | c.*147C>A (n.*147C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.1115C>A c.*652C>A (n.*652C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) n.759C>A | gnomAD v4 |
X | g.19359800C>T | CA1131434846 | PDHA1 | c.*147C>T (n.*147C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.1115C>T c.*652C>T (n.*652C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) n.759C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359800_19359802delinsCAT | CA2418225751 | PDHA1 | c.*147_*149delinsCAT (n.*147_*149delinsCAT) c.*1012_*1014delinsCAT (n.*1012_*1014delinsCAT) n.1115_1117delinsCAT c.*652_*654delinsCAT (n.*652_*654delinsCAT) c.*775_*777delinsCAT (n.*775_*777delinsCAT) n.759_761delinsCAT | |
X | g.19359800_19359801insCGT | CA1131434851 | PDHA1 | c.*147_*148insCGT (n.*147_*148insCGT) c.*1012_*1013insCGT (n.*1012_*1013insCGT) n.1115_1116insCGT c.*652_*653insCGT (n.*652_*653insCGT) c.*775_*776insCGT (n.*775_*776insCGT) n.759_760insCGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359801A= | CA2418225752 | PDHA1 | c.*148A= (n.*148A=) c.*1013A= (n.*1013A=) n.1116A= c.*653A= (n.*653A=) c.*776A= (n.*776A=) n.760A= | |
X | g.19359801A>G | CA873743250 | PDHA1 | c.*148A>G (n.*148A>G) c.*1013A>G (n.*1013A>G) n.1116A>G c.*653A>G (n.*653A>G) c.*776A>G (n.*776A>G) n.760A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359801_19359802del | CA640522724 | PDHA1 | c.*148_*149del (n.*148_*149del) c.*1013_*1014del (n.*1013_*1014del) n.1116_1117del c.*653_*654del (n.*653_*654del) c.*776_*777del (n.*776_*777del) n.760_761del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359801_19359860del | CA2693251441 | PDHA1 | c.*148_*207del (n.*148_*207del) c.*653_*712del (n.*653_*712del) c.*776_*835del (n.*776_*835del) | gnomAD v4 |
X | g.19359802T>C | CA2693251442 | PDHA1 | c.*149T>C (n.*149T>C) c.*1014T>C (n.*1014T>C) n.1117T>C c.*654T>C (n.*654T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) n.761T>C | gnomAD v4 |
X | g.19359802_19359804del | CA2531432744 | PDHA1 | c.*149_*151del (n.*149_*151del) c.*1014_*1016del (n.*1014_*1016del) n.1117_1119del c.*654_*656del (n.*654_*656del) c.*777_*779del (n.*777_*779del) n.761_763del | |
X | g.19359802_19359810delinsTGCAGTTTG | CA2418225753 | PDHA1 | c.*149_*157delinsTGCAGTTTG (n.*149_*157delinsTGCAGTTTG) n.1117_1125delinsTGCAGTTTG c.*654_*662delinsTGCAGTTTG (n.*654_*662delinsTGCAGTTTG) c.*777_*785delinsTGCAGTTTG (n.*777_*785delinsTGCAGTTTG) n.761_769delinsTGCAGTTTG | |
X | g.19359803del | CA1131434854 | PDHA1 | c.*150del (n.*150del) c.*1015del (n.*1015del) n.1118del c.*655del (n.*655del) c.*778del (n.*778del) n.762del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359803G>A | CA2693251443 | PDHA1 | c.*150G>A (n.*150G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) n.1118G>A c.*655G>A (n.*655G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) n.762G>A | gnomAD v4 |
X | g.19359803G>T | CA2693251444 | PDHA1 | c.*150G>T (n.*150G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) n.1118G>T c.*655G>T (n.*655G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) n.762G>T | gnomAD v4 |
X | g.19359803_19359810del | CA2418225754 | PDHA1 | c.*150_*157del (n.*150_*157del) n.1118_1125del c.*655_*662del (n.*655_*662del) c.*778_*785del (n.*778_*785del) n.762_769del | dbSNP |
X | g.19359804C>A | CA2693251445 | PDHA1 | c.*151C>A (n.*151C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) n.1119C>A c.*656C>A (n.*656C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) n.763C>A | gnomAD v4 |
X | g.19359804C>T | CA2693251446 | PDHA1 | c.*151C>T (n.*151C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) n.1119C>T c.*656C>T (n.*656C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) n.763C>T | gnomAD v4 |
X | g.19359805A= | CA2418225755 | PDHA1 | c.*152A= (n.*152A=) c.*1017A= (n.*1017A=) n.1120A= c.*657A= (n.*657A=) c.*780A= (n.*780A=) n.764A= | |
X | g.19359805A>C | CA640522726 | PDHA1 | c.*152A>C (n.*152A>C) c.*1017A>C (n.*1017A>C) n.1120A>C c.*657A>C (n.*657A>C) c.*780A>C (n.*780A>C) n.764A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359805A>G | CA2418225756 | PDHA1 | c.*152A>G (n.*152A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.1120A>G c.*657A>G (n.*657A>G) c.*780A>G (n.*780A>G) n.764A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359806G= | CA2418225757 | PDHA1 | c.*153G= (n.*153G=) c.*1018G= (n.*1018G=) n.1121G= c.*658G= (n.*658G=) c.*781G= (n.*781G=) n.765G= | |
X | g.19359806G>T | CA2418225758 | PDHA1 | c.*153G>T (n.*153G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) n.1121G>T c.*658G>T (n.*658G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) n.765G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359806_19359807del | CA1131434855 | PDHA1 | c.*153_*154del (n.*153_*154del) n.1121_1122del c.*658_*659del (n.*658_*659del) c.*781_*782del (n.*781_*782del) n.765_766del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359807T>A | CA2572047929 | PDHA1 | c.*154T>A (n.*154T>A) n.1122T>A c.*659T>A (n.*659T>A) c.*782T>A (n.*782T>A) n.766T>A | |
X | g.19359807T= | CA2418225759 | PDHA1 | c.*154T= (n.*154T=) n.1122T= c.*659T= (n.*659T=) c.*782T= (n.*782T=) n.766T= | |
X | g.19359807_19359808insATCA | CA640522727 | PDHA1 | c.*154_*155insATCA (n.*154_*155insATCA) n.1122_1123insATCA c.*659_*660insATCA (n.*659_*660insATCA) c.*782_*783insATCA (n.*782_*783insATCA) n.766_767insATCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359808T>A | CA2693251447 | PDHA1 | c.*155T>A (n.*155T>A) n.1123T>A c.*660T>A (n.*660T>A) c.*783T>A (n.*783T>A) n.767T>A | gnomAD v4 |
X | g.19359808_19359825dup | CA2418225760 | PDHA1 | c.*155_*172dup (n.*155_*172dup) n.1123_1140dup c.*660_*677dup (n.*660_*677dup) c.*783_*800dup (n.*783_*800dup) n.767_784dup | dbSNP |
X | g.19359809T= | CA2418225761 | PDHA1 | c.*156T= (n.*156T=) n.1124T= c.*661T= (n.*661T=) c.*784T= (n.*784T=) n.768T= | |
X | g.19359809_19359827dup | CA2693251448 | PDHA1 | c.*156_*174dup (n.*156_*174dup) n.1124_1142dup c.*661_*679dup (n.*661_*679dup) c.*784_*802dup (n.*784_*802dup) n.768_786dup | gnomAD v4 |
X | g.19359809_19359810insAAAA | CA2563356940 | PDHA1 | c.*156_*157insAAAA (n.*156_*157insAAAA) n.1124_1125insAAAA c.*661_*662insAAAA (n.*661_*662insAAAA) c.*784_*785insAAAA (n.*784_*785insAAAA) n.768_769insAAAA | |
X | g.19359809_19359810insAAAAAA | CA640522728 | PDHA1 | c.*156_*157insAAAAAA (n.*156_*157insAAAAAA) n.1124_1125insAAAAAA c.*661_*662insAAAAAA (n.*661_*662insAAAAAA) c.*784_*785insAAAAAA (n.*784_*785insAAAAAA) n.768_769insAAAAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359809_19359810insAAAATA | CA1131434859 | PDHA1 | c.*156_*157insAAAATA (n.*156_*157insAAAATA) n.1124_1125insAAAATA c.*661_*662insAAAATA (n.*661_*662insAAAATA) c.*784_*785insAAAATA (n.*784_*785insAAAATA) n.768_769insAAAATA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359809_19359810insAAGAAA | CA2819937218 | PDHA1 | c.*156_*157insAAGAAA (n.*156_*157insAAGAAA) n.1124_1125insAAGAAA c.*661_*662insAAGAAA (n.*661_*662insAAGAAA) c.*784_*785insAAGAAA (n.*784_*785insAAGAAA) n.768_769insAAGAAA | |
X | g.19359809_19359810insCAAAAA | CA2505545460 | PDHA1 | c.*156_*157insCAAAAA (n.*156_*157insCAAAAA) n.1124_1125insCAAAAA c.*661_*662insCAAAAA (n.*661_*662insCAAAAA) c.*784_*785insCAAAAA (n.*784_*785insCAAAAA) n.768_769insCAAAAA | |
X | g.19359810G>A | CA640522730 | PDHA1 | c.*157G>A (n.*157G>A) n.1125G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) n.769G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359810G= | CA2418225762 | PDHA1 | c.*157G= (n.*157G=) n.1125G= c.*662G= (n.*662G=) c.*785G= (n.*785G=) n.769G= | |
X | g.19359811T= | CA2418225763 | PDHA1 | c.*158T= (n.*158T=) n.1126T= c.*663T= (n.*663T=) c.*786T= (n.*786T=) n.770T= | |
X | g.19359811_19359824dup | CA2693251449 | PDHA1 | c.*158_*171dup (n.*158_*171dup) n.1126_1139dup c.*663_*676dup (n.*663_*676dup) c.*786_*799dup (n.*786_*799dup) n.770_783dup | gnomAD v4 |
X | g.19359811_19359825dup | CA873743264 | PDHA1 | c.*158_*172dup (n.*158_*172dup) n.1126_1140dup c.*663_*677dup (n.*663_*677dup) c.*786_*800dup (n.*786_*800dup) n.770_784dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359812A>C | CA2693251450 | PDHA1 | c.*159A>C (n.*159A>C) n.1127A>C c.*664A>C (n.*664A>C) c.*787A>C (n.*787A>C) n.771A>C | gnomAD v4 |
X | g.19359812_19359813insAAAAAAAA | CA2418225764 | PDHA1 | c.*159_*160insAAAAAAAA (n.*159_*160insAAAAAAAA) n.1127_1128insAAAAAAAA c.*664_*665insAAAAAAAA (n.*664_*665insAAAAAAAA) c.*787_*788insAAAAAAAA (n.*787_*788insAAAAAAAA) n.771_772insAAAAAAAA | dbSNP |
X | g.19359813C>A | CA2418225766 | PDHA1 | c.*160C>A (n.*160C>A) n.1128C>A c.*665C>A (n.*665C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) n.772C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359813C= | CA2418225765 | PDHA1 | c.*160C= (n.*160C=) n.1128C= c.*665C= (n.*665C=) c.*788C= (n.*788C=) n.772C= | |
X | g.19359813C>T | CA873743274 | PDHA1 | c.*160C>T (n.*160C>T) n.1128C>T c.*665C>T (n.*665C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) n.772C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359814A>T | CA2693251451 | PDHA1 | c.*161A>T (n.*161A>T) n.1129A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.*789A>T (n.*789A>T) n.773A>T | gnomAD v4 |
X | g.19359814_19359838delinsATTAGTGCATTAAAAGATGAATTAT | CA2418225767 | PDHA1 | c.*161_*185delinsATTAGTGCATTAAAAGATGAATTAT (n.*161_*185delinsATTAGTGCATTAAAAGATGAATTAT) n.1129_1153delinsATTAGTGCATTAAAAGATGAATTAT c.*666_*690delinsATTAGTGCATTAAAAGATGAATTAT (n.*666_*690delinsATTAGTGCATTAAAAGATGAATTAT) c.*789_*813delinsATTAGTGCATTAAAAGATGAATTAT (n.*789_*813delinsATTAGTGCATTAAAAGATGAATTAT) | |
X | g.19359815T>G | CA2693251452 | PDHA1 | c.*162T>G (n.*162T>G) n.1130T>G c.*667T>G (n.*667T>G) c.*790T>G (n.*790T>G) n.774T>G | gnomAD v4 |
X | g.19359816_19359824del | CA2693251453 | PDHA1 | c.*163_*171del (n.*163_*171del) n.1131_1139del c.*668_*676del (n.*668_*676del) c.*791_*799del (n.*791_*799del) n.775_783del | gnomAD v4 |
X | g.19359816_19359839del | CA2418225768 | PDHA1 | c.*163_*186del (n.*163_*186del) n.1131_1154del c.*668_*691del (n.*668_*691del) c.*791_*814del (n.*791_*814del) | dbSNP |
X | g.19359816T>C | CA2418225770 | PDHA1 | c.*163T>C (n.*163T>C) n.1131T>C c.*668T>C (n.*668T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) n.775T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359816T= | CA2418225769 | PDHA1 | c.*163T= (n.*163T=) n.1131T= c.*668T= (n.*668T=) c.*791T= (n.*791T=) n.775T= | |
X | g.19359818G>T | CA2819937219 | PDHA1 | c.*165G>T (n.*165G>T) n.1133G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) n.777G>T | |
X | g.19359819T>C | CA327031628 | PDHA1 | c.*166T>C (n.*166T>C) n.1134T>C c.*671T>C (n.*671T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) n.778T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359819T>G | CA2693251454 | PDHA1 | c.*166T>G (n.*166T>G) n.1134T>G c.*671T>G (n.*671T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) n.778T>G | gnomAD v4 |
X | g.19359819T= | CA2418225771 | PDHA1 | c.*166T= (n.*166T=) n.1134T= c.*671T= (n.*671T=) c.*794T= (n.*794T=) n.778T= | |
X | g.19359820del | CA2693251455 | PDHA1 | c.*167del (n.*167del) n.1135del c.*672del (n.*672del) c.*795del (n.*795del) n.779del | gnomAD v4 |
X | g.19359820G= | CA2418225772 | PDHA1 | c.*167G= (n.*167G=) n.1135G= c.*672G= (n.*672G=) c.*795G= (n.*795G=) n.779G= | |
X | g.19359820G>T | CA640522731 | PDHA1 | c.*167G>T (n.*167G>T) n.1135G>T c.*672G>T (n.*672G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) n.779G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359821C>A | CA2693251456 | PDHA1 | c.*168C>A (n.*168C>A) n.1136C>A c.*673C>A (n.*673C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) n.780C>A | gnomAD v4 |
X | g.19359823T>G | CA1131434865 | PDHA1 | c.*170T>G (n.*170T>G) n.1138T>G c.*675T>G (n.*675T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) n.782T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359824T= | CA2418225773 | PDHA1 | c.*171T= (n.*171T=) n.1139T= c.*676T= (n.*676T=) c.*799T= (n.*799T=) n.783T= | |
X | g.19359825A= | CA2418225775 | PDHA1 | c.*172A= (n.*172A=) n.1140A= c.*677A= (n.*677A=) c.*800A= (n.*800A=) n.784A= | |
X | g.19359828dup | CA1131434871 | PDHA1 | c.*175dup (n.*175dup) n.1143dup c.*680dup (n.*680dup) c.*803dup (n.*803dup) n.787dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359826_19359828dup | CA2693251457 | PDHA1 | c.*173_*175dup (n.*173_*175dup) n.1141_1143dup c.*678_*680dup (n.*678_*680dup) c.*801_*803dup (n.*801_*803dup) n.785_787dup | gnomAD v4 |
X | g.19359828del | CA2693251460 | PDHA1 | c.*175del (n.*175del) n.1143del c.*680del (n.*680del) c.*803del (n.*803del) n.787del | gnomAD v4 |
X | g.19359826_19359841dup | CA2418225774 | PDHA1 | c.*173_*188dup (n.*173_*188dup) n.1141_1156dup c.*678_*693dup (n.*678_*693dup) c.*801_*816dup (n.*801_*816dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359828_19359869dup | CA2693251458 | PDHA1 | c.*175_*216dup (n.*175_*216dup) c.*680_*721dup (n.*680_*721dup) c.*803_*844dup (n.*803_*844dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359825_19359876dup | CA2693251459 | PDHA1 | c.*172_*223dup (n.*172_*223dup) c.*677_*728dup (n.*677_*728dup) c.*800_*851dup (n.*800_*851dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359827_19359837dup | CA2418225776 | PDHA1 | c.*174_*184dup (n.*174_*184dup) n.1142_1152dup c.*679_*689dup (n.*679_*689dup) c.*802_*812dup (n.*802_*812dup) | dbSNP |
X | g.19359826_19359839dup | CA2693251461 | PDHA1 | c.*173_*186dup (n.*173_*186dup) n.1141_1154dup c.*678_*691dup (n.*678_*691dup) c.*801_*814dup (n.*801_*814dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359828A= | CA2418225777 | PDHA1 | c.*175A= (n.*175A=) n.1143A= c.*680A= (n.*680A=) c.*803A= (n.*803A=) n.787A= | |
X | g.19359828A>C | CA640522733 | PDHA1 | c.*175A>C (n.*175A>C) n.1143A>C c.*680A>C (n.*680A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) n.787A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359831_19359833dup | CA2693251462 | PDHA1 | c.*178_*180dup (n.*178_*180dup) n.1146_1148dup c.*683_*685dup (n.*683_*685dup) c.*806_*808dup (n.*806_*808dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359830A= | CA2418225778 | PDHA1 | c.*177A= (n.*177A=) n.1145A= c.*682A= (n.*682A=) c.*805A= (n.*805A=) n.789A= | |
X | g.19359830A>G | CA327031631 | PDHA1 | c.*177A>G (n.*177A>G) n.1145A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.*805A>G (n.*805A>G) n.789A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359831T>G | CA2418225780 | PDHA1 | c.*178T>G (n.*178T>G) n.1146T>G c.*683T>G (n.*683T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) n.790T>G | dbSNP |
X | g.19359831T= | CA2418225779 | PDHA1 | c.*178T= (n.*178T=) n.1146T= c.*683T= (n.*683T=) c.*806T= (n.*806T=) n.790T= | |
X | g.19359834_19359841del | CA2693251463 | PDHA1 | c.*181_*188del (n.*181_*188del) n.1149_1156del c.*686_*693del (n.*686_*693del) c.*809_*816del (n.*809_*816del) | gnomAD v4 |
X | g.19359832G>A | CA873743297 | PDHA1 | c.*179G>A (n.*179G>A) n.1147G>A c.*684G>A (n.*684G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) n.791G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359832G= | CA2418225781 | PDHA1 | c.*179G= (n.*179G=) n.1147G= c.*684G= (n.*684G=) c.*807G= (n.*807G=) n.791G= |