Canonical Allele Identifier: CA2418225725

Gene: PDHA1

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000023.11:g.19359770_19359772delinsTAA , CM000685.2:g.19359770_19359772delinsTAA	GRCh38
NC_000023.10:g.19377888_19377890delinsTAA , CM000685.1:g.19377888_19377890delinsTAA	GRCh37
NC_000023.9:g.19287809_19287811delinsTAA	NCBI36
NG_016781.1:g.20878_20880delinsTAA
NG_021184.1:g.160490_160492delinsTTA

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000355808.10:c.*117_*119delinsTAA	ENSP00000348062.6:n.*117_*119delinsTAA
ENST00000379805.4:c.*982_*984delinsTAA	ENSP00000369133.3:n.*982_*984delinsTAA
ENST00000417819.6:c.*117_*119delinsTAA	ENSP00000404616.2:n.*117_*119delinsTAA
ENST00000423505.6:c.*117_*119delinsTAA	ENSP00000406473.2:n.*117_*119delinsTAA
ENST00000481733.2:n.1085_1087delinsTAA
ENST00000696704.1:c.*622_*624delinsTAA	ENSP00000512823.1:n.*622_*624delinsTAA
ENST00000696705.1:c.*745_*747delinsTAA	ENSP00000512824.1:n.*745_*747delinsTAA
ENST00000422285.7:c.*117_*119delinsTAA MANE Select	ENSP00000394382.2:n.*117_*119delinsTAA
ENST00000379804.1:c.*117_*119delinsTAA	ENSP00000369132.1:n.*117_*119delinsTAA
ENST00000379806.9:c.*117_*119delinsTAA	ENSP00000369134.5:n.*117_*119delinsTAA
ENST00000422285.6:c.*117_*119delinsTAA	ENSP00000394382.2:n.*117_*119delinsTAA
ENST00000478795.1:n.729_731delinsTAA
ENST00000540249.5:c.*117_*119delinsTAA	ENSP00000440761.1:n.*117_*119delinsTAA
ENST00000545074.5:c.*117_*119delinsTAA	ENSP00000438550.1:n.*117_*119delinsTAA
NM_000284.3:c.*117_*119delinsTAA	NP_000275.1:n.*117_*119delinsTAA
NM_001173454.1:c.*117_*119delinsTAA	NP_001166925.1:n.*117_*119delinsTAA
NM_001173455.1:c.*117_*119delinsTAA	NP_001166926.1:n.*117_*119delinsTAA
NM_001173456.1:c.*117_*119delinsTAA	NP_001166927.1:n.*117_*119delinsTAA
XM_011545531.1:c.*117_*119delinsTAA	XP_011543833.1:n.*117_*119delinsTAA
XM_011545532.1:c.*117_*119delinsTAA	XP_011543834.1:n.*117_*119delinsTAA
XM_017029574.2:c.*117_*119delinsTAA	XP_016885063.1:n.*117_*119delinsTAA
NM_000284.4:c.*117_*119delinsTAA MANE Select	NP_000275.1:n.*117_*119delinsTAA
NM_001173454.2:c.*117_*119delinsTAA	NP_001166925.1:n.*117_*119delinsTAA
NM_001173455.2:c.*117_*119delinsTAA	NP_001166926.1:n.*117_*119delinsTAA
NM_001173456.2:c.*117_*119delinsTAA	NP_001166927.1:n.*117_*119delinsTAA