Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.19359690_19359704dupCA327031420PDHA1c.*37_*51dup (n.*37_*51dup)
c.*902_*916dup (n.*902_*916dup)
n.1005_1019dup
c.*542_*556dup (n.*542_*556dup)
c.*665_*679dup (n.*665_*679dup)
n.649_663dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359690_19359734dupCA2558307669PDHA1c.*37_*81dup (n.*37_*81dup)
c.*902_*946dup (n.*902_*946dup)
n.1005_1049dup
c.*542_*586dup (n.*542_*586dup)
c.*665_*709dup (n.*665_*709dup)
n.649_693dup
Xg.19359693_19359702dupCA640857109PDHA1c.*40_*49dup (n.*40_*49dup)
c.*905_*914dup (n.*905_*914dup)
n.1008_1017dup
c.*545_*554dup (n.*545_*554dup)
c.*668_*677dup (n.*668_*677dup)
n.652_661dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359693_19359709dupCA2693251375PDHA1c.*40_*56dup (n.*40_*56dup)
c.*905_*921dup (n.*905_*921dup)
n.1008_1024dup
c.*545_*561dup (n.*545_*561dup)
c.*668_*684dup (n.*668_*684dup)
n.652_668dup
gnomAD v4
Xg.19359694_19359728dupCA2516780951PDHA1c.*41_*75dup (n.*41_*75dup)
c.*906_*940dup (n.*906_*940dup)
n.1009_1043dup
c.*546_*580dup (n.*546_*580dup)
c.*669_*703dup (n.*669_*703dup)
n.653_687dup
Xg.19359694_19359771dupCA2693251376PDHA1c.*41_*118dup (n.*41_*118dup)
c.*906_*983dup (n.*906_*983dup)
n.1009_1086dup
c.*546_*623dup (n.*546_*623dup)
c.*669_*746dup (n.*669_*746dup)
n.653_730dup
gnomAD v4
Xg.19359699_19359724dupCA2819937171PDHA1c.*46_*71dup (n.*46_*71dup)
c.*911_*936dup (n.*911_*936dup)
n.1014_1039dup
c.*551_*576dup (n.*551_*576dup)
c.*674_*699dup (n.*674_*699dup)
n.658_683dup
Xg.19359701T>ACA2740044125PDHA1c.*48T>A (n.*48T>A)
c.*913T>A (n.*913T>A)
n.1016T>A
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.*676T>A (n.*676T>A)
n.660T>A
Xg.19359701T>CCA2740044126PDHA1c.*48T>C (n.*48T>C)
c.*913T>C (n.*913T>C)
n.1016T>C
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.*676T>C (n.*676T>C)
n.660T>C
Xg.19359701T>GCA2418225666PDHA1c.*48T>G (n.*48T>G)
c.*913T>G (n.*913T>G)
n.1016T>G
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.*676T>G (n.*676T>G)
n.660T>G
dbSNP
Xg.19359701T=CA2418225667PDHA1c.*48T= (n.*48T=)
c.*913T= (n.*913T=)
n.1016T=
c.*553T= (n.*553T=)
c.*676T= (n.*676T=)
n.660T=
Xg.19359701_19359703delinsTTCCA2418225665PDHA1c.*48_*50delinsTTC (n.*48_*50delinsTTC)
c.*913_*915delinsTTC (n.*913_*915delinsTTC)
n.1016_1018delinsTTC
c.*553_*555delinsTTC (n.*553_*555delinsTTC)
c.*676_*678delinsTTC (n.*676_*678delinsTTC)
n.660_662delinsTTC
Xg.19359701_19359719dupCA2693251380PDHA1c.*48_*66dup (n.*48_*66dup)
c.*913_*931dup (n.*913_*931dup)
n.1016_1034dup
c.*553_*571dup (n.*553_*571dup)
c.*676_*694dup (n.*676_*694dup)
n.660_678dup
gnomAD v4
Xg.19359704_19359705delCA10363239PDHA1c.*51_*52del (n.*51_*52del)
c.*916_*917del (n.*916_*917del)
n.1019_1020del
c.*556_*557del (n.*556_*557del)
c.*679_*680del (n.*679_*680del)
n.663_664del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359703C>ACA2579566483PDHA1c.*50C>A (n.*50C>A)
c.*915C>A (n.*915C>A)
n.1018C>A
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
n.662C>A
gnomAD v4
Xg.19359703C=CA2418225668PDHA1c.*50C= (n.*50C=)
c.*915C= (n.*915C=)
n.1018C=
c.*555C= (n.*555C=)
c.*678C= (n.*678C=)
n.662C=
Xg.19359703C>GCA2740044127PDHA1c.*50C>G (n.*50C>G)
c.*915C>G (n.*915C>G)
n.1018C>G
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.*678C>G (n.*678C>G)
n.662C>G
Xg.19359703C>TCA2740044128PDHA1c.*50C>T (n.*50C>T)
c.*915C>T (n.*915C>T)
n.1018C>T
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
n.662C>T
Xg.19359704T>ACA2740044129PDHA1c.*51T>A (n.*51T>A)
c.*916T>A (n.*916T>A)
n.1019T>A
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.*679T>A (n.*679T>A)
n.663T>A
Xg.19359704T>CCA2740044130PDHA1c.*51T>C (n.*51T>C)
c.*916T>C (n.*916T>C)
n.1019T>C
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.*679T>C (n.*679T>C)
n.663T>C
Xg.19359704T>GCA2740044131PDHA1c.*51T>G (n.*51T>G)
c.*916T>G (n.*916T>G)
n.1019T>G
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.*679T>G (n.*679T>G)
n.663T>G
Xg.19359704T=CA2418225669PDHA1c.*51T= (n.*51T=)
c.*916T= (n.*916T=)
n.1019T=
c.*556T= (n.*556T=)
c.*679T= (n.*679T=)
n.663T=
Xg.19359708_19359737dupCA640522663PDHA1c.*55_*84dup (n.*55_*84dup)
c.*920_*949dup (n.*920_*949dup)
n.1023_1052dup
c.*560_*589dup (n.*560_*589dup)
c.*683_*712dup (n.*683_*712dup)
n.667_696dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359705C>ACA2579566484PDHA1c.*52C>A (n.*52C>A)
c.*917C>A (n.*917C>A)
n.1020C>A
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.*680C>A (n.*680C>A)
n.664C>A
Xg.19359706_19359708dupCA2418225670PDHA1c.*53_*55dup (n.*53_*55dup)
c.*918_*920dup (n.*918_*920dup)
n.1021_1023dup
c.*558_*560dup (n.*558_*560dup)
c.*681_*683dup (n.*681_*683dup)
n.665_667dup
dbSNP
Xg.19359706A>CCA2693251381PDHA1c.*53A>C (n.*53A>C)
c.*918A>C (n.*918A>C)
n.1021A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.*681A>C (n.*681A>C)
n.665A>C
gnomAD v4
Xg.19359706A>GCA2740044132PDHA1c.*53A>G (n.*53A>G)
c.*918A>G (n.*918A>G)
n.1021A>G
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.*681A>G (n.*681A>G)
n.665A>G
Xg.19359706A>TCA2740044133PDHA1c.*53A>T (n.*53A>T)
c.*918A>T (n.*918A>T)
n.1021A>T
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.*681A>T (n.*681A>T)
n.665A>T
Xg.19359707A>CCA2740044134PDHA1c.*54A>C (n.*54A>C)
c.*919A>C (n.*919A>C)
n.1022A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.*682A>C (n.*682A>C)
n.666A>C
Xg.19359707A>GCA2740044135PDHA1c.*54A>G (n.*54A>G)
c.*919A>G (n.*919A>G)
n.1022A>G
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.*682A>G (n.*682A>G)
n.666A>G
Xg.19359707A>TCA2740044136PDHA1c.*54A>T (n.*54A>T)
c.*919A>T (n.*919A>T)
n.1022A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.*682A>T (n.*682A>T)
n.666A>T
Xg.19359708C>ACA2693251382PDHA1c.*55C>A (n.*55C>A)
c.*920C>A (n.*920C>A)
n.1023C>A
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.*683C>A (n.*683C>A)
n.667C>A
gnomAD v4
Xg.19359708C>GCA2740044137PDHA1c.*55C>G (n.*55C>G)
c.*920C>G (n.*920C>G)
n.1023C>G
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.*683C>G (n.*683C>G)
n.667C>G
Xg.19359709T>ACA2740044138PDHA1c.*56T>A (n.*56T>A)
c.*921T>A (n.*921T>A)
n.1024T>A
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.*684T>A (n.*684T>A)
n.668T>A
Xg.19359709T>GCA2740044139PDHA1c.*56T>G (n.*56T>G)
c.*921T>G (n.*921T>G)
n.1024T>G
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.*684T>G (n.*684T>G)
n.668T>G
Xg.19359709T=CA2418225671PDHA1c.*56T= (n.*56T=)
c.*921T= (n.*921T=)
n.1024T=
c.*561T= (n.*561T=)
c.*684T= (n.*684T=)
n.668T=
Xg.19359710T>CCA2740044140PDHA1c.*57T>C (n.*57T>C)
c.*922T>C (n.*922T>C)
n.1025T>C
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.*685T>C (n.*685T>C)
n.669T>C
Xg.19359710T>GCA2740044141PDHA1c.*57T>G (n.*57T>G)
c.*922T>G (n.*922T>G)
n.1025T>G
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.*685T>G (n.*685T>G)
n.669T>G
Xg.19359710_19359715dupCA10363240PDHA1c.*57_*62dup (n.*57_*62dup)
c.*922_*927dup (n.*922_*927dup)
n.1025_1030dup
c.*562_*567dup (n.*562_*567dup)
c.*685_*690dup (n.*685_*690dup)
n.669_674dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359711G>ACA2579566485PDHA1c.*58G>A (n.*58G>A)
c.*923G>A (n.*923G>A)
n.1026G>A
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.*686G>A (n.*686G>A)
n.670G>A
Xg.19359711G>CCA2740044142PDHA1c.*58G>C (n.*58G>C)
c.*923G>C (n.*923G>C)
n.1026G>C
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.*686G>C (n.*686G>C)
n.670G>C
Xg.19359711G>TCA2740044143PDHA1c.*58G>T (n.*58G>T)
c.*923G>T (n.*923G>T)
n.1026G>T
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.*686G>T (n.*686G>T)
n.670G>T
Xg.19359711_19359740dupCA2819937172PDHA1c.*58_*87dup (n.*58_*87dup)
c.*923_*952dup (n.*923_*952dup)
n.1026_1055dup
c.*563_*592dup (n.*563_*592dup)
c.*686_*715dup (n.*686_*715dup)
n.670_699dup
Xg.19359712G>ACA2740044145PDHA1c.*59G>A (n.*59G>A)
c.*924G>A (n.*924G>A)
n.1027G>A
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*687G>A (n.*687G>A)
n.671G>A
Xg.19359712G>CCA640522664PDHA1c.*59G>C (n.*59G>C)
c.*924G>C (n.*924G>C)
n.1027G>C
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.*687G>C (n.*687G>C)
n.671G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359712G=CA2418225672PDHA1c.*59G= (n.*59G=)
c.*924G= (n.*924G=)
n.1027G=
c.*564G= (n.*564G=)
c.*687G= (n.*687G=)
n.671G=
Xg.19359712G>TCA2740044144PDHA1c.*59G>T (n.*59G>T)
c.*924G>T (n.*924G>T)
n.1027G>T
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*687G>T (n.*687G>T)
n.671G>T
Xg.19359713T>ACA2740044146PDHA1c.*60T>A (n.*60T>A)
c.*925T>A (n.*925T>A)
n.1028T>A
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.*688T>A (n.*688T>A)
n.672T>A
Xg.19359713T>CCA2740044148PDHA1c.*60T>C (n.*60T>C)
c.*925T>C (n.*925T>C)
n.1028T>C
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.*688T>C (n.*688T>C)
n.672T>C
Xg.19359713T>GCA2740044147PDHA1c.*60T>G (n.*60T>G)
c.*925T>G (n.*925T>G)
n.1028T>G
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.*688T>G (n.*688T>G)
n.672T>G
Xg.19359713_19359726dupCA2693251383PDHA1c.*60_*73dup (n.*60_*73dup)
c.*925_*938dup (n.*925_*938dup)
n.1028_1041dup
c.*565_*578dup (n.*565_*578dup)
c.*688_*701dup (n.*688_*701dup)
n.672_685dup
gnomAD v4
Xg.19359714T>ACA10363241PDHA1c.*61T>A (n.*61T>A)
c.*926T>A (n.*926T>A)
n.1029T>A
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.*689T>A (n.*689T>A)
n.673T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359714T=CA2418225673PDHA1c.*61T= (n.*61T=)
c.*926T= (n.*926T=)
n.1029T=
c.*566T= (n.*566T=)
c.*689T= (n.*689T=)
n.673T=
Xg.19359714_19359717delinsTAAGCA2418225674PDHA1c.*61_*64delinsTAAG (n.*61_*64delinsTAAG)
c.*926_*929delinsTAAG (n.*926_*929delinsTAAG)
n.1029_1032delinsTAAG
c.*566_*569delinsTAAG (n.*566_*569delinsTAAG)
c.*689_*692delinsTAAG (n.*689_*692delinsTAAG)
n.673_676delinsTAAG
Xg.19359714_19359715insGGCA2693251384PDHA1c.*61_*62insGG (n.*61_*62insGG)
c.*926_*927insGG (n.*926_*927insGG)
n.1029_1030insGG
c.*566_*567insGG (n.*566_*567insGG)
c.*689_*690insGG (n.*689_*690insGG)
n.673_674insGG
gnomAD v4
Xg.19359715A>CCA2740044149PDHA1c.*62A>C (n.*62A>C)
c.*927A>C (n.*927A>C)
n.1030A>C
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.*690A>C (n.*690A>C)
n.674A>C
Xg.19359715A>GCA2693251385PDHA1c.*62A>G (n.*62A>G)
c.*927A>G (n.*927A>G)
n.1030A>G
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.*690A>G (n.*690A>G)
n.674A>G
gnomAD v4
Xg.19359715_19359717delCA640522666PDHA1c.*62_*64del (n.*62_*64del)
c.*927_*929del (n.*927_*929del)
n.1030_1032del
c.*567_*569del (n.*567_*569del)
c.*690_*692del (n.*690_*692del)
n.674_676del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359716A=CA2418225675PDHA1c.*63A= (n.*63A=)
c.*928A= (n.*928A=)
n.1031A=
c.*568A= (n.*568A=)
c.*691A= (n.*691A=)
n.675A=
Xg.19359716A>CCA2740044150PDHA1c.*63A>C (n.*63A>C)
c.*928A>C (n.*928A>C)
n.1031A>C
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.*691A>C (n.*691A>C)
n.675A>C
Xg.19359716A>GCA2740044151PDHA1c.*63A>G (n.*63A>G)
c.*928A>G (n.*928A>G)
n.1031A>G
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.*691A>G (n.*691A>G)
n.675A>G
Xg.19359716A>TCA2740044152PDHA1c.*63A>T (n.*63A>T)
c.*928A>T (n.*928A>T)
n.1031A>T
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.*691A>T (n.*691A>T)
n.675A>T
Xg.19359717_19359725dupCA2579566486PDHA1c.*64_*72dup (n.*64_*72dup)
c.*929_*937dup (n.*929_*937dup)
n.1032_1040dup
c.*569_*577dup (n.*569_*577dup)
c.*692_*700dup (n.*692_*700dup)
n.676_684dup
Xg.19359717_19359771dupCA2693251386PDHA1c.*64_*118dup (n.*64_*118dup)
c.*929_*983dup (n.*929_*983dup)
n.1032_1086dup
c.*569_*623dup (n.*569_*623dup)
c.*692_*746dup (n.*692_*746dup)
n.676_730dup
gnomAD v4
Xg.19359717G>ACA10363242PDHA1c.*64G>A (n.*64G>A)
c.*929G>A (n.*929G>A)
n.1032G>A
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.*692G>A (n.*692G>A)
n.676G>A
dbSNP ExAC
Xg.19359717G>CCA2740044153PDHA1c.*64G>C (n.*64G>C)
c.*929G>C (n.*929G>C)
n.1032G>C
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.*692G>C (n.*692G>C)
n.676G>C
Xg.19359717G=CA2418225676PDHA1c.*64G= (n.*64G=)
c.*929G= (n.*929G=)
n.1032G=
c.*569G= (n.*569G=)
c.*692G= (n.*692G=)
n.676G=
Xg.19359717G>TCA2740044154PDHA1c.*64G>T (n.*64G>T)
c.*929G>T (n.*929G>T)
n.1032G>T
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.*692G>T (n.*692G>T)
n.676G>T
Xg.19359718_19359721dupCA873743087PDHA1c.*65_*68dup (n.*65_*68dup)
c.*930_*933dup (n.*930_*933dup)
n.1033_1036dup
c.*570_*573dup (n.*570_*573dup)
c.*693_*696dup (n.*693_*696dup)
n.677_680dup
dbSNP
Xg.19359717_19359730dupCA2693251387PDHA1c.*64_*77dup (n.*64_*77dup)
c.*929_*942dup (n.*929_*942dup)
n.1032_1045dup
c.*569_*582dup (n.*569_*582dup)
c.*692_*705dup (n.*692_*705dup)
n.676_689dup
gnomAD v4
Xg.19359718G>ACA2418225678PDHA1c.*65G>A (n.*65G>A)
c.*930G>A (n.*930G>A)
n.1033G>A
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.*693G>A (n.*693G>A)
n.677G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.19359718G>CCA2740044155PDHA1c.*65G>C (n.*65G>C)
c.*930G>C (n.*930G>C)
n.1033G>C
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.*693G>C (n.*693G>C)
n.677G>C
Xg.19359718G=CA2418225677PDHA1c.*65G= (n.*65G=)
c.*930G= (n.*930G=)
n.1033G=
c.*570G= (n.*570G=)
c.*693G= (n.*693G=)
n.677G=
Xg.19359719A>CCA2740044156PDHA1c.*66A>C (n.*66A>C)
c.*931A>C (n.*931A>C)
n.1034A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.*694A>C (n.*694A>C)
n.678A>C
Xg.19359719A>GCA2740044157PDHA1c.*66A>G (n.*66A>G)
c.*931A>G (n.*931A>G)
n.1034A>G
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.*694A>G (n.*694A>G)
n.678A>G
Xg.19359719A>TCA2740044158PDHA1c.*66A>T (n.*66A>T)
c.*931A>T (n.*931A>T)
n.1034A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.*694A>T (n.*694A>T)
n.678A>T
Xg.19359720G>ACA2579566487PDHA1c.*67G>A (n.*67G>A)
c.*932G>A (n.*932G>A)
n.1035G>A
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.*695G>A (n.*695G>A)
n.679G>A
gnomAD v4
Xg.19359720G>CCA2740044160PDHA1c.*67G>C (n.*67G>C)
c.*932G>C (n.*932G>C)
n.1035G>C
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.*695G>C (n.*695G>C)
n.679G>C
Xg.19359720G>TCA2740044159PDHA1c.*67G>T (n.*67G>T)
c.*932G>T (n.*932G>T)
n.1035G>T
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.*695G>T (n.*695G>T)
n.679G>T
Xg.19359720_19359732delinsGGAAGAAAACCCACA2418225679PDHA1c.*67_*79delinsGGAAGAAAACCCA (n.*67_*79delinsGGAAGAAAACCCA)
c.*932_*944delinsGGAAGAAAACCCA (n.*932_*944delinsGGAAGAAAACCCA)
n.1035_1047delinsGGAAGAAAACCCA
c.*572_*584delinsGGAAGAAAACCCA (n.*572_*584delinsGGAAGAAAACCCA)
c.*695_*707delinsGGAAGAAAACCCA (n.*695_*707delinsGGAAGAAAACCCA)
n.679_691delinsGGAAGAAAACCCA
Xg.19359721G>ACA640522668PDHA1c.*68G>A (n.*68G>A)
c.*933G>A (n.*933G>A)
n.1036G>A
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.*696G>A (n.*696G>A)
n.680G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359721G>CCA2740044161PDHA1c.*68G>C (n.*68G>C)
c.*933G>C (n.*933G>C)
n.1036G>C
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.*696G>C (n.*696G>C)
n.680G>C
Xg.19359721G=CA2418225681PDHA1c.*68G= (n.*68G=)
c.*933G= (n.*933G=)
n.1036G=
c.*573G= (n.*573G=)
c.*696G= (n.*696G=)
n.680G=
Xg.19359721_19359722delinsGACA2418225680PDHA1c.*68_*69delinsGA (n.*68_*69delinsGA)
c.*933_*934delinsGA (n.*933_*934delinsGA)
n.1036_1037delinsGA
c.*573_*574delinsGA (n.*573_*574delinsGA)
c.*696_*697delinsGA (n.*696_*697delinsGA)
n.680_681delinsGA
Xg.19359721_19359726delCA2693251388PDHA1c.*68_*73del (n.*68_*73del)
c.*933_*938del (n.*933_*938del)
n.1036_1041del
c.*573_*578del (n.*573_*578del)
c.*696_*701del (n.*696_*701del)
n.680_685del
gnomAD v4
Xg.19359722_19359733delCA640522667PDHA1c.*69_*80del (n.*69_*80del)
c.*934_*945del (n.*934_*945del)
n.1037_1048del
c.*574_*585del (n.*574_*585del)
c.*697_*708del (n.*697_*708del)
n.681_692del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359722A>CCA2740044162PDHA1c.*69A>C (n.*69A>C)
c.*934A>C (n.*934A>C)
n.1037A>C
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.*697A>C (n.*697A>C)
n.681A>C
Xg.19359722A>GCA2740044163PDHA1c.*69A>G (n.*69A>G)
c.*934A>G (n.*934A>G)
n.1037A>G
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.*697A>G (n.*697A>G)
n.681A>G
Xg.19359722A>TCA2740044164PDHA1c.*69A>T (n.*69A>T)
c.*934A>T (n.*934A>T)
n.1037A>T
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.*697A>T (n.*697A>T)
n.681A>T
Xg.19359723delCA10363243PDHA1c.*70del (n.*70del)
c.*935del (n.*935del)
n.1038del
c.*575del (n.*575del)
c.*698del (n.*698del)
n.682del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359723A>CCA2740044165PDHA1c.*70A>C (n.*70A>C)
c.*935A>C (n.*935A>C)
n.1038A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.*698A>C (n.*698A>C)
n.682A>C
Xg.19359723A>GCA2693251389PDHA1c.*70A>G (n.*70A>G)
c.*935A>G (n.*935A>G)
n.1038A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.*698A>G (n.*698A>G)
n.682A>G
gnomAD v4
Xg.19359723A>TCA2740044166PDHA1c.*70A>T (n.*70A>T)
c.*935A>T (n.*935A>T)
n.1038A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.*698A>T (n.*698A>T)
n.682A>T
Xg.19359724G>ACA2738443172PDHA1c.*71G>A (n.*71G>A)
c.*936G>A (n.*936G>A)
n.1039G>A
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.*699G>A (n.*699G>A)
n.683G>A
dbSNP
Xg.19359724G>CCA2740044167PDHA1c.*71G>C (n.*71G>C)
c.*936G>C (n.*936G>C)
n.1039G>C
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.*699G>C (n.*699G>C)
n.683G>C
Xg.19359725A=CA2418225682PDHA1c.*72A= (n.*72A=)
c.*937A= (n.*937A=)
n.1040A=
c.*577A= (n.*577A=)
c.*700A= (n.*700A=)
n.684A=
Xg.19359725A>CCA2740044168PDHA1c.*72A>C (n.*72A>C)
c.*937A>C (n.*937A>C)
n.1040A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*700A>C (n.*700A>C)
n.684A>C
Xg.19359725A>GCA2740044169PDHA1c.*72A>G (n.*72A>G)
c.*937A>G (n.*937A>G)
n.1040A>G
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.*700A>G (n.*700A>G)
n.684A>G
Xg.19359725A>TCA2740044170PDHA1c.*72A>T (n.*72A>T)
c.*937A>T (n.*937A>T)
n.1040A>T
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.*700A>T (n.*700A>T)
n.684A>T
Xg.19359725_19359734dupCA2693251390PDHA1c.*72_*81dup (n.*72_*81dup)
c.*937_*946dup (n.*937_*946dup)
n.1040_1049dup
c.*577_*586dup (n.*577_*586dup)
c.*700_*709dup (n.*700_*709dup)
n.684_693dup
gnomAD v4
Xg.19359725_19359742dupCA2693251391PDHA1c.*72_*89dup (n.*72_*89dup)
c.*937_*954dup (n.*937_*954dup)
n.1040_1057dup
c.*577_*594dup (n.*577_*594dup)
c.*700_*717dup (n.*700_*717dup)
n.684_701dup
gnomAD v4
Xg.19359725_19359726insTCA640522671PDHA1c.*72_*73insT (n.*72_*73insT)
c.*937_*938insT (n.*937_*938insT)
n.1040_1041insT
c.*577_*578insT (n.*577_*578insT)
c.*700_*701insT (n.*700_*701insT)
n.684_685insT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359726A=CA2418225683PDHA1c.*73A= (n.*73A=)
c.*938A= (n.*938A=)
n.1041A=
c.*578A= (n.*578A=)
c.*701A= (n.*701A=)
n.685A=
Xg.19359726A>CCA2740044171PDHA1c.*73A>C (n.*73A>C)
c.*938A>C (n.*938A>C)
n.1041A>C
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.*701A>C (n.*701A>C)
n.685A>C
Xg.19359726A>TCA2740044172PDHA1c.*73A>T (n.*73A>T)
c.*938A>T (n.*938A>T)
n.1041A>T
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.*701A>T (n.*701A>T)
n.685A>T
Xg.19359726_19359743dupCA2741735596PDHA1c.*73_*90dup (n.*73_*90dup)
c.*938_*955dup (n.*938_*955dup)
n.1041_1058dup
c.*578_*595dup (n.*578_*595dup)
c.*701_*718dup (n.*701_*718dup)
n.685_702dup
Xg.19359726_19359727insTCA1131434653PDHA1c.*73_*74insT (n.*73_*74insT)
c.*938_*939insT (n.*938_*939insT)
n.1041_1042insT
c.*578_*579insT (n.*578_*579insT)
c.*701_*702insT (n.*701_*702insT)
n.685_686insT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359727A>CCA2740044173PDHA1c.*74A>C (n.*74A>C)
c.*939A>C (n.*939A>C)
n.1042A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.*702A>C (n.*702A>C)
n.686A>C
Xg.19359727A>GCA2740044174PDHA1c.*74A>G (n.*74A>G)
c.*939A>G (n.*939A>G)
n.1042A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.*702A>G (n.*702A>G)
n.686A>G
Xg.19359727A>TCA2740044175PDHA1c.*74A>T (n.*74A>T)
c.*939A>T (n.*939A>T)
n.1042A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.*702A>T (n.*702A>T)
n.686A>T
Xg.19359727_19359739delinsAACCCAGTCAATGCA2418225684PDHA1c.*74_*86delinsAACCCAGTCAATG (n.*74_*86delinsAACCCAGTCAATG)
c.*939_*951delinsAACCCAGTCAATG (n.*939_*951delinsAACCCAGTCAATG)
n.1042_1054delinsAACCCAGTCAATG
c.*579_*591delinsAACCCAGTCAATG (n.*579_*591delinsAACCCAGTCAATG)
c.*702_*714delinsAACCCAGTCAATG (n.*702_*714delinsAACCCAGTCAATG)
n.686_698delinsAACCCAGTCAATG
Xg.19359728A>CCA2740044176PDHA1c.*75A>C (n.*75A>C)
c.*940A>C (n.*940A>C)
n.1043A>C
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.*703A>C (n.*703A>C)
n.687A>C
Xg.19359728A>GCA2740044177PDHA1c.*75A>G (n.*75A>G)
c.*940A>G (n.*940A>G)
n.1043A>G
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.*703A>G (n.*703A>G)
n.687A>G
Xg.19359728A>TCA2740044178PDHA1c.*75A>T (n.*75A>T)
c.*940A>T (n.*940A>T)
n.1043A>T
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.*703A>T (n.*703A>T)
n.687A>T
Xg.19359729_19359740delCA1131434654PDHA1c.*76_*87del (n.*76_*87del)
c.*941_*952del (n.*941_*952del)
n.1044_1055del
c.*581_*592del (n.*581_*592del)
c.*704_*715del (n.*704_*715del)
n.688_699del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359729C>ACA2693251393PDHA1c.*76C>A (n.*76C>A)
c.*941C>A (n.*941C>A)
n.1044C>A
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.*704C>A (n.*704C>A)
n.688C>A
gnomAD v4
Xg.19359729C>GCA2740044179PDHA1c.*76C>G (n.*76C>G)
c.*941C>G (n.*941C>G)
n.1044C>G
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.*704C>G (n.*704C>G)
n.688C>G
Xg.19359731delCA2693251392PDHA1c.*78del (n.*78del)
c.*943del (n.*943del)
n.1046del
c.*583del (n.*583del)
c.*706del (n.*706del)
n.690del
gnomAD v4
Xg.19359730C>ACA10363244PDHA1c.*77C>A (n.*77C>A)
c.*942C>A (n.*942C>A)
n.1045C>A
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.*705C>A (n.*705C>A)
n.689C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359730C=CA2418225685PDHA1c.*77C= (n.*77C=)
c.*942C= (n.*942C=)
n.1045C=
c.*582C= (n.*582C=)
c.*705C= (n.*705C=)
n.689C=
Xg.19359730C>GCA2740044180PDHA1c.*77C>G (n.*77C>G)
c.*942C>G (n.*942C>G)
n.1045C>G
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.*705C>G (n.*705C>G)
n.689C>G
Xg.19359730C>TCA2579566488PDHA1c.*77C>T (n.*77C>T)
c.*942C>T (n.*942C>T)
n.1045C>T
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.*705C>T (n.*705C>T)
n.689C>T
Xg.19359730_19359744delinsCCAGTCAATGAAATTCA2418225686PDHA1c.*77_*91delinsCCAGTCAATGAAATT (n.*77_*91delinsCCAGTCAATGAAATT)
c.*942_*956delinsCCAGTCAATGAAATT (n.*942_*956delinsCCAGTCAATGAAATT)
n.1045_1059delinsCCAGTCAATGAAATT
c.*582_*596delinsCCAGTCAATGAAATT (n.*582_*596delinsCCAGTCAATGAAATT)
c.*705_*719delinsCCAGTCAATGAAATT (n.*705_*719delinsCCAGTCAATGAAATT)
n.689_703delinsCCAGTCAATGAAATT
Xg.19359731C>ACA2693251394PDHA1c.*78C>A (n.*78C>A)
c.*943C>A (n.*943C>A)
n.1046C>A
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.*706C>A (n.*706C>A)
n.690C>A
gnomAD v4
Xg.19359731C=CA2418225688PDHA1c.*78C= (n.*78C=)
c.*943C= (n.*943C=)
n.1046C=
c.*583C= (n.*583C=)
c.*706C= (n.*706C=)
n.690C=
Xg.19359731C>GCA2740044181PDHA1c.*78C>G (n.*78C>G)
c.*943C>G (n.*943C>G)
n.1046C>G
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.*706C>G (n.*706C>G)
n.690C>G
Xg.19359731C>TCA2740044182PDHA1c.*78C>T (n.*78C>T)
c.*943C>T (n.*943C>T)
n.1046C>T
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.*706C>T (n.*706C>T)
n.690C>T
Xg.19359733_19359736dupCA2418225687PDHA1c.*80_*83dup (n.*80_*83dup)
c.*945_*948dup (n.*945_*948dup)
n.1048_1051dup
c.*585_*588dup (n.*585_*588dup)
c.*708_*711dup (n.*708_*711dup)
n.692_695dup
dbSNP gnomAD v4
Xg.19359733_19359746delCA640522672PDHA1c.*80_*93del (n.*80_*93del)
c.*945_*958del (n.*945_*958del)
n.1048_1061del
c.*585_*598del (n.*585_*598del)
c.*708_*721del (n.*708_*721del)
n.692_705del
dbSNP gnomAD v2
Xg.19359732A=CA2418225689PDHA1c.*79A= (n.*79A=)
c.*944A= (n.*944A=)
n.1047A=
c.*584A= (n.*584A=)
c.*707A= (n.*707A=)
n.691A=
Xg.19359733_19359737dupCA2693251395PDHA1c.*80_*84dup (n.*80_*84dup)
c.*945_*949dup (n.*945_*949dup)
n.1048_1052dup
c.*585_*589dup (n.*585_*589dup)
c.*708_*712dup (n.*708_*712dup)
n.692_696dup
gnomAD v4
Xg.19359733_19359742delCA2693251396PDHA1c.*80_*89del (n.*80_*89del)
c.*945_*954del (n.*945_*954del)
n.1048_1057del
c.*585_*594del (n.*585_*594del)
c.*708_*717del (n.*708_*717del)
n.692_701del
gnomAD v4
Xg.19359732_19359743dupCA121227PDHA1c.*79_*90dup (n.*79_*90dup)
c.*944_*955dup (n.*944_*955dup)
n.1047_1058dup
c.*584_*595dup (n.*584_*595dup)
c.*707_*718dup (n.*707_*718dup)
n.691_702dup
ClinVar dbSNP
Xg.19359733G>ACA2740044183PDHA1c.*80G>A (n.*80G>A)
c.*945G>A (n.*945G>A)
n.1048G>A
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.*708G>A (n.*708G>A)
n.692G>A
Xg.19359733G>CCA2740044185PDHA1c.*80G>C (n.*80G>C)
c.*945G>C (n.*945G>C)
n.1048G>C
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.*708G>C (n.*708G>C)
n.692G>C
Xg.19359733G>TCA2740044184PDHA1c.*80G>T (n.*80G>T)
c.*945G>T (n.*945G>T)
n.1048G>T
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.*708G>T (n.*708G>T)
n.692G>T
Xg.19359734_19359739dupCA2418225690PDHA1c.*81_*86dup (n.*81_*86dup)
c.*946_*951dup (n.*946_*951dup)
n.1049_1054dup
c.*586_*591dup (n.*586_*591dup)
c.*709_*714dup (n.*709_*714dup)
n.693_698dup
dbSNP gnomAD v4
Xg.19359733_19359743delinsGTCAATGAAATCA2418225691PDHA1c.*80_*90delinsGTCAATGAAAT (n.*80_*90delinsGTCAATGAAAT)
c.*945_*955delinsGTCAATGAAAT (n.*945_*955delinsGTCAATGAAAT)
n.1048_1058delinsGTCAATGAAAT
c.*585_*595delinsGTCAATGAAAT (n.*585_*595delinsGTCAATGAAAT)
c.*708_*718delinsGTCAATGAAAT (n.*708_*718delinsGTCAATGAAAT)
n.692_702delinsGTCAATGAAAT
Xg.19359734T>ACA2740044186PDHA1c.*81T>A (n.*81T>A)
c.*946T>A (n.*946T>A)
n.1049T>A
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.*709T>A (n.*709T>A)
n.693T>A
Xg.19359734T>CCA2740044187PDHA1c.*81T>C (n.*81T>C)
c.*946T>C (n.*946T>C)
n.1049T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.*709T>C (n.*709T>C)
n.693T>C
Xg.19359734T>GCA2740044188PDHA1c.*81T>G (n.*81T>G)
c.*946T>G (n.*946T>G)
n.1049T>G
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.*709T>G (n.*709T>G)
n.693T>G
Xg.19359734T=CA2418225692PDHA1c.*81T= (n.*81T=)
c.*946T= (n.*946T=)
n.1049T=
c.*586T= (n.*586T=)
c.*709T= (n.*709T=)
n.693T=
Xg.19359746_19359755dupCA640522676PDHA1c.*93_*102dup (n.*93_*102dup)
c.*958_*967dup (n.*958_*967dup)
n.1061_1070dup
c.*598_*607dup (n.*598_*607dup)
c.*721_*730dup (n.*721_*730dup)
n.705_714dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359746_19359755delCA10363245PDHA1c.*93_*102del (n.*93_*102del)
c.*958_*967del (n.*958_*967del)
n.1061_1070del
c.*598_*607del (n.*598_*607del)
c.*721_*730del (n.*721_*730del)
n.705_714del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359735_19359757dupCA2693251397PDHA1c.*82_*104dup (n.*82_*104dup)
c.*947_*969dup (n.*947_*969dup)
n.1050_1072dup
c.*587_*609dup (n.*587_*609dup)
c.*710_*732dup (n.*710_*732dup)
n.694_716dup
gnomAD v4
Xg.19359735C>ACA2693251399PDHA1c.*82C>A (n.*82C>A)
c.*947C>A (n.*947C>A)
n.1050C>A
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.*710C>A (n.*710C>A)
n.694C>A
gnomAD v4
Xg.19359735C=CA2418225693PDHA1c.*82C= (n.*82C=)
c.*947C= (n.*947C=)
n.1050C=
c.*587C= (n.*587C=)
c.*710C= (n.*710C=)
n.694C=
Xg.19359735C>TCA327031471PDHA1c.*82C>T (n.*82C>T)
c.*947C>T (n.*947C>T)
n.1050C>T
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.*710C>T (n.*710C>T)
n.694C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.19359735_19359740dupCA2693251398PDHA1c.*82_*87dup (n.*82_*87dup)
c.*947_*952dup (n.*947_*952dup)
n.1050_1055dup
c.*587_*592dup (n.*587_*592dup)
c.*710_*715dup (n.*710_*715dup)
n.694_699dup
gnomAD v4
Xg.19359735_19359750dupCA1131434661PDHA1c.*82_*97dup (n.*82_*97dup)
c.*947_*962dup (n.*947_*962dup)
n.1050_1065dup
c.*587_*602dup (n.*587_*602dup)
c.*710_*725dup (n.*710_*725dup)
n.694_709dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359736A=CA2418225694PDHA1c.*83A= (n.*83A=)
c.*948A= (n.*948A=)
n.1051A=
c.*588A= (n.*588A=)
c.*711A= (n.*711A=)
n.695A=
Xg.19359736A>CCA2740044189PDHA1c.*83A>C (n.*83A>C)
c.*948A>C (n.*948A>C)
n.1051A>C
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*711A>C (n.*711A>C)
n.695A>C
Xg.19359736A>GCA640522678PDHA1c.*83A>G (n.*83A>G)
c.*948A>G (n.*948A>G)
n.1051A>G
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.*711A>G (n.*711A>G)
n.695A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359736A>TCA2740044190PDHA1c.*83A>T (n.*83A>T)
c.*948A>T (n.*948A>T)
n.1051A>T
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.*711A>T (n.*711A>T)
n.695A>T
Xg.19359736_19359737insCACCCAACACCA2819937177PDHA1c.*83_*84insCACCCAACAC (n.*83_*84insCACCCAACAC)
c.*948_*949insCACCCAACAC (n.*948_*949insCACCCAACAC)
n.1051_1052insCACCCAACAC
c.*588_*589insCACCCAACAC (n.*588_*589insCACCCAACAC)
c.*711_*712insCACCCAACAC (n.*711_*712insCACCCAACAC)
n.695_696insCACCCAACAC
Xg.19359737A=CA2418225695PDHA1c.*84A= (n.*84A=)
c.*949A= (n.*949A=)
n.1052A=
c.*589A= (n.*589A=)
c.*712A= (n.*712A=)
n.696A=
Xg.19359737A>CCA2740044191PDHA1c.*84A>C (n.*84A>C)
c.*949A>C (n.*949A>C)
n.1052A>C
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.*712A>C (n.*712A>C)
n.696A>C
Xg.19359737A>GCA2740044192PDHA1c.*84A>G (n.*84A>G)
c.*949A>G (n.*949A>G)
n.1052A>G
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.*712A>G (n.*712A>G)
n.696A>G
Xg.19359737A>TCA2740044193PDHA1c.*84A>T (n.*84A>T)
c.*949A>T (n.*949A>T)
n.1052A>T
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.*712A>T (n.*712A>T)
n.696A>T
Xg.19359737_19359738delCA913184032PDHA1c.*84_*85del (n.*84_*85del)
c.*949_*950del (n.*949_*950del)
n.1052_1053del
c.*589_*590del (n.*589_*590del)
c.*712_*713del (n.*712_*713del)
n.696_697del
Xg.19359738_19359771dupCA2693251400PDHA1c.*85_*118dup (n.*85_*118dup)
c.*950_*983dup (n.*950_*983dup)
n.1053_1086dup
c.*590_*623dup (n.*590_*623dup)
c.*713_*746dup (n.*713_*746dup)
n.697_730dup
gnomAD v4
Xg.19359738T>ACA2740044194PDHA1c.*85T>A (n.*85T>A)
c.*950T>A (n.*950T>A)
n.1053T>A
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.*713T>A (n.*713T>A)
n.697T>A
Xg.19359738T>GCA2693251401PDHA1c.*85T>G (n.*85T>G)
c.*950T>G (n.*950T>G)
n.1053T>G
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.*713T>G (n.*713T>G)
n.697T>G
gnomAD v4
Xg.19359738T=CA2418225696PDHA1c.*85T= (n.*85T=)
c.*950T= (n.*950T=)
n.1053T=
c.*590T= (n.*590T=)
c.*713T= (n.*713T=)
n.697T=
Xg.19359738_19359757dupCA640522680PDHA1c.*85_*104dup (n.*85_*104dup)
c.*950_*969dup (n.*950_*969dup)
n.1053_1072dup
c.*590_*609dup (n.*590_*609dup)
c.*713_*732dup (n.*713_*732dup)
n.697_716dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359740_19359758dupCA640522682PDHA1c.*87_*105dup (n.*87_*105dup)
c.*952_*970dup (n.*952_*970dup)
n.1055_1073dup
c.*592_*610dup (n.*592_*610dup)
c.*715_*733dup (n.*715_*733dup)
n.699_717dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359738_19359759dupCA640522681PDHA1c.*85_*106dup (n.*85_*106dup)
c.*950_*971dup (n.*950_*971dup)
n.1053_1074dup
c.*590_*611dup (n.*590_*611dup)
c.*713_*734dup (n.*713_*734dup)
n.697_718dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359739G>ACA1131434694PDHA1c.*86G>A (n.*86G>A)
c.*951G>A (n.*951G>A)
n.1054G>A
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.*714G>A (n.*714G>A)
n.698G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.19359739G>CCA2418225698PDHA1c.*86G>C (n.*86G>C)
c.*951G>C (n.*951G>C)
n.1054G>C
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.*714G>C (n.*714G>C)
n.698G>C
dbSNP
Xg.19359739G=CA2418225697PDHA1c.*86G= (n.*86G=)
c.*951G= (n.*951G=)
n.1054G=
c.*591G= (n.*591G=)
c.*714G= (n.*714G=)
n.698G=
Xg.19359739G>TCA327031476PDHA1c.*86G>T (n.*86G>T)
c.*951G>T (n.*951G>T)
n.1054G>T
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.*714G>T (n.*714G>T)
n.698G>T
dbSNP
Xg.19359741_19359781dupCA2418225699PDHA1c.*88_*128dup (n.*88_*128dup)
c.*953_*993dup (n.*953_*993dup)
n.1056_1096dup
c.*593_*633dup (n.*593_*633dup)
c.*716_*756dup (n.*716_*756dup)
n.700_740dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359739_19359740insGACA873743126PDHA1c.*86_*87insGA (n.*86_*87insGA)
c.*951_*952insGA (n.*951_*952insGA)
n.1054_1055insGA
c.*591_*592insGA (n.*591_*592insGA)
c.*714_*715insGA (n.*714_*715insGA)
n.698_699insGA
dbSNP
Xg.19359740A=CA2418225700PDHA1c.*87A= (n.*87A=)
c.*952A= (n.*952A=)
n.1055A=
c.*592A= (n.*592A=)
c.*715A= (n.*715A=)
n.699A=
Xg.19359740A>CCA2740044195PDHA1c.*87A>C (n.*87A>C)
c.*952A>C (n.*952A>C)
n.1055A>C
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.*715A>C (n.*715A>C)
n.699A>C
Xg.19359740A>GCA2693251402PDHA1c.*87A>G (n.*87A>G)
c.*952A>G (n.*952A>G)
n.1055A>G
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.*715A>G (n.*715A>G)
n.699A>G
gnomAD v4
Xg.19359740A>TCA327031485PDHA1c.*87A>T (n.*87A>T)
c.*952A>T (n.*952A>T)
n.1055A>T
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.*715A>T (n.*715A>T)
n.699A>T
dbSNP
Xg.19359741A>CCA2740044196PDHA1c.*88A>C (n.*88A>C)
c.*953A>C (n.*953A>C)
n.1056A>C
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.*716A>C (n.*716A>C)
n.700A>C
Xg.19359741A>TCA2740044197PDHA1c.*88A>T (n.*88A>T)
c.*953A>T (n.*953A>T)
n.1056A>T
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.*716A>T (n.*716A>T)
n.700A>T
Xg.19359742A=CA2418225701PDHA1c.*89A= (n.*89A=)
c.*954A= (n.*954A=)
n.1057A=
c.*594A= (n.*594A=)
c.*717A= (n.*717A=)
n.701A=
Xg.19359742A>CCA2740044198PDHA1c.*89A>C (n.*89A>C)
c.*954A>C (n.*954A>C)
n.1057A>C
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.*717A>C (n.*717A>C)
n.701A>C
Xg.19359742A>GCA2740044199PDHA1c.*89A>G (n.*89A>G)
c.*954A>G (n.*954A>G)
n.1057A>G
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.*717A>G (n.*717A>G)
n.701A>G
Xg.19359742A>TCA873743128PDHA1c.*89A>T (n.*89A>T)
c.*954A>T (n.*954A>T)
n.1057A>T
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.*717A>T (n.*717A>T)
n.701A>T
dbSNP
Xg.19359743T>ACA10363246PDHA1c.*90T>A (n.*90T>A)
c.*955T>A (n.*955T>A)
n.1058T>A
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.*718T>A (n.*718T>A)
n.702T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359743T>CCA10363247PDHA1c.*90T>C (n.*90T>C)
c.*955T>C (n.*955T>C)
n.1058T>C
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.*718T>C (n.*718T>C)
n.702T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359743T>GCA2418225703PDHA1c.*90T>G (n.*90T>G)
c.*955T>G (n.*955T>G)
n.1058T>G
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.*718T>G (n.*718T>G)
n.702T>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.19359743T=CA2418225702PDHA1c.*90T= (n.*90T=)
c.*955T= (n.*955T=)
n.1058T=
c.*595T= (n.*595T=)
c.*718T= (n.*718T=)
n.702T=
Xg.19359744T>GCA2740044200PDHA1c.*91T>G (n.*91T>G)
c.*956T>G (n.*956T>G)
n.1059T>G
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.*719T>G (n.*719T>G)
n.703T>G
Xg.19359745_19359764dupCA10363248PDHA1c.*92_*111dup (n.*92_*111dup)
c.*957_*976dup (n.*957_*976dup)
n.1060_1079dup
c.*597_*616dup (n.*597_*616dup)
c.*720_*739dup (n.*720_*739dup)
n.704_723dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359744_19359767delCA2579566489PDHA1c.*91_*114del (n.*91_*114del)
c.*956_*979del (n.*956_*979del)
n.1059_1082del
c.*596_*619del (n.*596_*619del)
c.*719_*742del (n.*719_*742del)
n.703_726del
Xg.19359744_19359767dupCA2693251403PDHA1c.*91_*114dup (n.*91_*114dup)
c.*956_*979dup (n.*956_*979dup)
n.1059_1082dup
c.*596_*619dup (n.*596_*619dup)
c.*719_*742dup (n.*719_*742dup)
n.703_726dup
gnomAD v4
Xg.19359745C>ACA2693251404PDHA1c.*92C>A (n.*92C>A)
c.*957C>A (n.*957C>A)
n.1060C>A
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*720C>A (n.*720C>A)
n.704C>A
gnomAD v4
Xg.19359745C>GCA2740044201PDHA1c.*92C>G (n.*92C>G)
c.*957C>G (n.*957C>G)
n.1060C>G
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.*720C>G (n.*720C>G)
n.704C>G
Xg.19359745_19359749delinsCAATGCA2418225704PDHA1c.*92_*96delinsCAATG (n.*92_*96delinsCAATG)
c.*957_*961delinsCAATG (n.*957_*961delinsCAATG)
n.1060_1064delinsCAATG
c.*597_*601delinsCAATG (n.*597_*601delinsCAATG)
c.*720_*724delinsCAATG (n.*720_*724delinsCAATG)
n.704_708delinsCAATG
Xg.19359746A=CA2418225705PDHA1c.*93A= (n.*93A=)
c.*958A= (n.*958A=)
n.1061A=
c.*598A= (n.*598A=)
c.*721A= (n.*721A=)
n.705A=
Xg.19359746A>CCA873743134PDHA1c.*93A>C (n.*93A>C)
c.*958A>C (n.*958A>C)
n.1061A>C
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.*721A>C (n.*721A>C)
n.705A>C
dbSNP
Xg.19359746A>GCA2740044202PDHA1c.*93A>G (n.*93A>G)
c.*958A>G (n.*958A>G)
n.1061A>G
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.*721A>G (n.*721A>G)
n.705A>G
Xg.19359746A>TCA2740044203PDHA1c.*93A>T (n.*93A>T)
c.*958A>T (n.*958A>T)
n.1061A>T
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.*721A>T (n.*721A>T)
n.705A>T
Xg.19359746_19359747delCA2693251405PDHA1c.*93_*94del (n.*93_*94del)
c.*958_*959del (n.*958_*959del)
n.1061_1062del
c.*598_*599del (n.*598_*599del)
c.*721_*722del (n.*721_*722del)
n.705_706del
gnomAD v4
Xg.19359748_19359751delCA920400551PDHA1c.*95_*98del (n.*95_*98del)
c.*960_*963del (n.*960_*963del)
n.1063_1066del
c.*600_*603del (n.*600_*603del)
c.*723_*726del (n.*723_*726del)
n.707_710del
dbSNP gnomAD v4
Xg.19359747A=CA2418225706PDHA1c.*94A= (n.*94A=)
c.*959A= (n.*959A=)
n.1062A=
c.*599A= (n.*599A=)
c.*722A= (n.*722A=)
n.706A=
Xg.19359747A>CCA2740044204PDHA1c.*94A>C (n.*94A>C)
c.*959A>C (n.*959A>C)
n.1062A>C
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.*722A>C (n.*722A>C)
n.706A>C
Xg.19359747A>GCA10363249PDHA1c.*94A>G (n.*94A>G)
c.*959A>G (n.*959A>G)
n.1062A>G
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.*722A>G (n.*722A>G)
n.706A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359747A>TCA2740044205PDHA1c.*94A>T (n.*94A>T)
c.*959A>T (n.*959A>T)
n.1062A>T
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.*722A>T (n.*722A>T)
n.706A>T
Xg.19359747_19359756delCA2579566490PDHA1c.*94_*103del (n.*94_*103del)
c.*959_*968del (n.*959_*968del)
n.1062_1071del
c.*599_*608del (n.*599_*608del)
c.*722_*731del (n.*722_*731del)
n.706_715del
Xg.19359748T>ACA873743141PDHA1c.*95T>A (n.*95T>A)
c.*960T>A (n.*960T>A)
n.1063T>A
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.*723T>A (n.*723T>A)
n.707T>A
dbSNP
Xg.19359748T>CCA10363250PDHA1c.*95T>C (n.*95T>C)
c.*960T>C (n.*960T>C)
n.1063T>C
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
n.707T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359748T>GCA640522684PDHA1c.*95T>G (n.*95T>G)
c.*960T>G (n.*960T>G)
n.1063T>G
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.*723T>G (n.*723T>G)
n.707T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359748T=CA2418225707PDHA1c.*95T= (n.*95T=)
c.*960T= (n.*960T=)
n.1063T=
c.*600T= (n.*600T=)
c.*723T= (n.*723T=)
n.707T=
Xg.19359748_19359770dupCA2693251406PDHA1c.*95_*117dup (n.*95_*117dup)
c.*960_*982dup (n.*960_*982dup)
n.1063_1085dup
c.*600_*622dup (n.*600_*622dup)
c.*723_*745dup (n.*723_*745dup)
n.707_729dup
gnomAD v4
Xg.19359748_19359749insTGCA2693251407PDHA1c.*95_*96insTG (n.*95_*96insTG)
c.*960_*961insTG (n.*960_*961insTG)
n.1063_1064insTG
c.*600_*601insTG (n.*600_*601insTG)
c.*723_*724insTG (n.*723_*724insTG)
n.707_708insTG
gnomAD v4
Xg.19359749G=CA2418225708PDHA1c.*96G= (n.*96G=)
c.*961G= (n.*961G=)
n.1064G=
c.*601G= (n.*601G=)
c.*724G= (n.*724G=)
n.708G=
Xg.19359752_19359772dupCA640522685PDHA1c.*99_*119dup (n.*99_*119dup)
c.*964_*984dup (n.*964_*984dup)
n.1067_1087dup
c.*604_*624dup (n.*604_*624dup)
c.*727_*747dup (n.*727_*747dup)
n.711_731dup
dbSNP gnomAD v2
Xg.19359752A=CA2418225709PDHA1c.*99A= (n.*99A=)
c.*964A= (n.*964A=)
n.1067A=
c.*604A= (n.*604A=)
c.*727A= (n.*727A=)
n.711A=
Xg.19359752A>GCA2591798764PDHA1c.*99A>G (n.*99A>G)
c.*964A>G (n.*964A>G)
n.1067A>G
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.*727A>G (n.*727A>G)
n.711A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359752A>TCA873743146PDHA1c.*99A>T (n.*99A>T)
c.*964A>T (n.*964A>T)
n.1067A>T
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.*727A>T (n.*727A>T)
n.711A>T
dbSNP
Xg.19359753T>GCA10363251PDHA1c.*100T>G (n.*100T>G)
c.*965T>G (n.*965T>G)
n.1068T>G
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.*728T>G (n.*728T>G)
n.712T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359753T=CA2418225710PDHA1c.*100T= (n.*100T=)
c.*965T= (n.*965T=)
n.1068T=
c.*605T= (n.*605T=)
c.*728T= (n.*728T=)
n.712T=
Xg.19359753_19359767delinsTTCTTGGAAACTTCCCA2418225711PDHA1c.*100_*114delinsTTCTTGGAAACTTCC (n.*100_*114delinsTTCTTGGAAACTTCC)
c.*965_*979delinsTTCTTGGAAACTTCC (n.*965_*979delinsTTCTTGGAAACTTCC)
n.1068_1082delinsTTCTTGGAAACTTCC
c.*605_*619delinsTTCTTGGAAACTTCC (n.*605_*619delinsTTCTTGGAAACTTCC)
c.*728_*742delinsTTCTTGGAAACTTCC (n.*728_*742delinsTTCTTGGAAACTTCC)
n.712_726delinsTTCTTGGAAACTTCC
Xg.19359754_19359770dupCA2819937190PDHA1c.*101_*117dup (n.*101_*117dup)
c.*966_*982dup (n.*966_*982dup)
n.1069_1085dup
c.*606_*622dup (n.*606_*622dup)
c.*729_*745dup (n.*729_*745dup)
n.713_729dup
Xg.19359754_19359767delCA2418225712PDHA1c.*101_*114del (n.*101_*114del)
c.*966_*979del (n.*966_*979del)
n.1069_1082del
c.*606_*619del (n.*606_*619del)
c.*729_*742del (n.*729_*742del)
n.713_726del
dbSNP gnomAD v4
Xg.19359755C>ACA2693251408PDHA1c.*102C>A (n.*102C>A)
c.*967C>A (n.*967C>A)
n.1070C>A
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.*730C>A (n.*730C>A)
n.714C>A
gnomAD v4
Xg.19359756T>ACA873743148PDHA1c.*103T>A (n.*103T>A)
c.*968T>A (n.*968T>A)
n.1071T>A
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.*731T>A (n.*731T>A)
n.715T>A
dbSNP
Xg.19359756T=CA2418225713PDHA1c.*103T= (n.*103T=)
c.*968T= (n.*968T=)
n.1071T=
c.*608T= (n.*608T=)
c.*731T= (n.*731T=)
n.715T=
Xg.19359757_19359779delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTACA2418225714PDHA1c.*104_*126delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA (n.*104_*126delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA)
c.*969_*991delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA (n.*969_*991delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA)
n.1072_1094delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA
c.*609_*631delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA (n.*609_*631delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA)
c.*732_*754delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA (n.*732_*754delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA)
n.716_738delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA
Xg.19359758G>ACA2693251409PDHA1c.*105G>A (n.*105G>A)
c.*970G>A (n.*970G>A)
n.1073G>A
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.*733G>A (n.*733G>A)
n.717G>A
gnomAD v4
Xg.19359758G=CA2418225715PDHA1c.*105G= (n.*105G=)
c.*970G= (n.*970G=)
n.1073G=
c.*610G= (n.*610G=)
c.*733G= (n.*733G=)
n.717G=
Xg.19359758G>TCA873743150PDHA1c.*105G>T (n.*105G>T)
c.*970G>T (n.*970G>T)
n.1073G>T
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.*733G>T (n.*733G>T)
n.717G>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.19359759_19359780delCA1131434701PDHA1c.*106_*127del (n.*106_*127del)
c.*971_*992del (n.*971_*992del)
n.1074_1095del
c.*611_*632del (n.*611_*632del)
c.*734_*755del (n.*734_*755del)
n.718_739del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359759G>TCA2693251410PDHA1c.*106G>T (n.*106G>T)
c.*971G>T (n.*971G>T)
n.1074G>T
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.*734G>T (n.*734G>T)
n.718G>T
gnomAD v4
Xg.19359759_19359768dupCA2418225716PDHA1c.*106_*115dup (n.*106_*115dup)
c.*971_*980dup (n.*971_*980dup)
n.1074_1083dup
c.*611_*620dup (n.*611_*620dup)
c.*734_*743dup (n.*734_*743dup)
n.718_727dup
dbSNP
Xg.19359760A=CA2418225717PDHA1c.*107A= (n.*107A=)
c.*972A= (n.*972A=)
n.1075A=
c.*612A= (n.*612A=)
c.*735A= (n.*735A=)
n.719A=
Xg.19359760A>TCA873743152PDHA1c.*107A>T (n.*107A>T)
c.*972A>T (n.*972A>T)
n.1075A>T
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.*735A>T (n.*735A>T)
n.719A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359761_19359763delinsAACCA2418225718PDHA1c.*108_*110delinsAAC (n.*108_*110delinsAAC)
c.*973_*975delinsAAC (n.*973_*975delinsAAC)
n.1076_1078delinsAAC
c.*613_*615delinsAAC (n.*613_*615delinsAAC)
c.*736_*738delinsAAC (n.*736_*738delinsAAC)
n.720_722delinsAAC
Xg.19359762A=CA2418225719PDHA1c.*109A= (n.*109A=)
c.*974A= (n.*974A=)
n.1077A=
c.*614A= (n.*614A=)
c.*737A= (n.*737A=)
n.721A=
Xg.19359762A>GCA2564578230PDHA1c.*109A>G (n.*109A>G)
c.*974A>G (n.*974A>G)
n.1077A>G
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.*737A>G (n.*737A>G)
n.721A>G
Xg.19359762_19359763delCA873743160PDHA1c.*109_*110del (n.*109_*110del)
c.*974_*975del (n.*974_*975del)
n.1077_1078del
c.*614_*615del (n.*614_*615del)
c.*737_*738del (n.*737_*738del)
n.721_722del
dbSNP
Xg.19359762_19359766dupCA2693251411PDHA1c.*109_*113dup (n.*109_*113dup)
c.*974_*978dup (n.*974_*978dup)
n.1077_1081dup
c.*614_*618dup (n.*614_*618dup)
c.*737_*741dup (n.*737_*741dup)
n.721_725dup
gnomAD v4
Xg.19359763_19359779delCA2693251412PDHA1c.*110_*126del (n.*110_*126del)
c.*975_*991del (n.*975_*991del)
n.1078_1094del
c.*615_*631del (n.*615_*631del)
c.*738_*754del (n.*738_*754del)
n.722_738del
gnomAD v4
Xg.19359762_19359763insTTTCA1131434711PDHA1c.*109_*110insTTT (n.*109_*110insTTT)
c.*974_*975insTTT (n.*974_*975insTTT)
n.1077_1078insTTT
c.*614_*615insTTT (n.*614_*615insTTT)
c.*737_*738insTTT (n.*737_*738insTTT)
n.721_722insTTT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359763C>ACA640522687PDHA1c.*110C>A (n.*110C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
n.1078C>A
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.*738C>A (n.*738C>A)
n.722C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359763C=CA2418225720PDHA1c.*110C= (n.*110C=)
c.*975C= (n.*975C=)
n.1078C=
c.*615C= (n.*615C=)
c.*738C= (n.*738C=)
n.722C=
Xg.19359763C>GCA640522688PDHA1c.*110C>G (n.*110C>G)
c.*975C>G (n.*975C>G)
n.1078C>G
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.*738C>G (n.*738C>G)
n.722C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359763C>TCA10363254PDHA1c.*110C>T (n.*110C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
n.1078C>T
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.*738C>T (n.*738C>T)
n.722C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.19359764_19359766dupCA10363252PDHA1c.*111_*113dup (n.*111_*113dup)
c.*976_*978dup (n.*976_*978dup)
n.1079_1081dup
c.*616_*618dup (n.*616_*618dup)
c.*739_*741dup (n.*739_*741dup)
n.723_725dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359764_19359767dupCA10363253PDHA1c.*111_*114dup (n.*111_*114dup)
c.*976_*979dup (n.*976_*979dup)
n.1079_1082dup
c.*616_*619dup (n.*616_*619dup)
c.*739_*742dup (n.*739_*742dup)
n.723_726dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359763_19359764insCATTGAAATTCTTGGAAATCA2819937198PDHA1c.*110_*111insCATTGAAATTCTTGGAAAT (n.*110_*111insCATTGAAATTCTTGGAAAT)
c.*975_*976insCATTGAAATTCTTGGAAAT (n.*975_*976insCATTGAAATTCTTGGAAAT)
n.1078_1079insCATTGAAATTCTTGGAAAT
c.*615_*616insCATTGAAATTCTTGGAAAT (n.*615_*616insCATTGAAATTCTTGGAAAT)
c.*738_*739insCATTGAAATTCTTGGAAAT (n.*738_*739insCATTGAAATTCTTGGAAAT)
n.722_723insCATTGAAATTCTTGGAAAT
Xg.19359763_19359764insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATCA1131434717PDHA1c.*110_*111insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT (n.*110_*111insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT)
c.*975_*976insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT (n.*975_*976insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT)
n.1078_1079insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT
c.*615_*616insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT (n.*615_*616insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT)
c.*738_*739insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT (n.*738_*739insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT)
n.722_723insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359763_19359764insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAGTTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATCA1131434721PDHA1c.*110_*111insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAGTTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT (n.*110_*111insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAGTTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT)
c.*975_*976insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAGTTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT (n.*975_*976insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAGTTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT)
n.1078_1079insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAGTTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT
c.*615_*616insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAGTTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT (n.*615_*616insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAGTTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT)
c.*738_*739insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAGTTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT (n.*738_*739insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAGTTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT)
n.722_723insCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAGTTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAAT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359766C>ACA2693251414PDHA1c.*113C>A (n.*113C>A)
c.*978C>A (n.*978C>A)
n.1081C>A
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.*741C>A (n.*741C>A)
n.725C>A
gnomAD v4
Xg.19359766C=CA2418225721PDHA1c.*113C= (n.*113C=)
c.*978C= (n.*978C=)
n.1081C=
c.*618C= (n.*618C=)
c.*741C= (n.*741C=)
n.725C=
Xg.19359766C>GCA10363256PDHA1c.*113C>G (n.*113C>G)
c.*978C>G (n.*978C>G)
n.1081C>G
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.*741C>G (n.*741C>G)
n.725C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359766C>TCA10363255PDHA1c.*113C>T (n.*113C>T)
c.*978C>T (n.*978C>T)
n.1081C>T
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.*741C>T (n.*741C>T)
n.725C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359766_19359772dupCA2693251413PDHA1c.*113_*119dup (n.*113_*119dup)
c.*978_*984dup (n.*978_*984dup)
n.1081_1087dup
c.*618_*624dup (n.*618_*624dup)
c.*741_*747dup (n.*741_*747dup)
n.725_731dup
gnomAD v4
Xg.19359767C>ACA2693251415PDHA1c.*114C>A (n.*114C>A)
c.*979C>A (n.*979C>A)
n.1082C>A
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.*742C>A (n.*742C>A)
n.726C>A
gnomAD v4
Xg.19359767C=CA2418225722PDHA1c.*114C= (n.*114C=)
c.*979C= (n.*979C=)
n.1082C=
c.*619C= (n.*619C=)
c.*742C= (n.*742C=)
n.726C=
Xg.19359767C>GCA2418225723PDHA1c.*114C>G (n.*114C>G)
c.*979C>G (n.*979C>G)
n.1082C>G
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.*742C>G (n.*742C>G)
n.726C>G
dbSNP
Xg.19359769_19359785dupCA1131434726PDHA1c.*116_*132dup (n.*116_*132dup)
c.*981_*997dup (n.*981_*997dup)
n.1084_1100dup
c.*621_*637dup (n.*621_*637dup)
c.*744_*760dup (n.*744_*760dup)
n.728_744dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359769_19359795dupCA640522692PDHA1c.*116_*142dup (n.*116_*142dup)
c.*981_*1007dup (n.*981_*1007dup)
n.1084_1110dup
c.*621_*647dup (n.*621_*647dup)
c.*744_*770dup (n.*744_*770dup)
n.728_754dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359769T=CA2418225724PDHA1c.*116T= (n.*116T=)
c.*981T= (n.*981T=)
n.1084T=
c.*621T= (n.*621T=)
c.*744T= (n.*744T=)
n.728T=
Xg.19359770T>ACA2693251416PDHA1c.*117T>A (n.*117T>A)
c.*982T>A (n.*982T>A)
n.1085T>A
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.*745T>A (n.*745T>A)
n.729T>A
gnomAD v4
Xg.19359770_19359772delinsTAACA2418225725PDHA1c.*117_*119delinsTAA (n.*117_*119delinsTAA)
c.*982_*984delinsTAA (n.*982_*984delinsTAA)
n.1085_1087delinsTAA
c.*622_*624delinsTAA (n.*622_*624delinsTAA)
c.*745_*747delinsTAA (n.*745_*747delinsTAA)
n.729_731delinsTAA
Xg.19359771_19359774dupCA10363257PDHA1c.*118_*121dup (n.*118_*121dup)
c.*983_*986dup (n.*983_*986dup)
n.1086_1089dup
c.*623_*626dup (n.*623_*626dup)
c.*746_*749dup (n.*746_*749dup)
n.730_733dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359771_19359772delCA10363258PDHA1c.*118_*119del (n.*118_*119del)
c.*983_*984del (n.*983_*984del)
n.1086_1087del
c.*623_*624del (n.*623_*624del)
c.*746_*747del (n.*746_*747del)
n.730_731del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359772A>CCA2693251417PDHA1c.*119A>C (n.*119A>C)
c.*984A>C (n.*984A>C)
n.1087A>C
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.*747A>C (n.*747A>C)
n.731A>C
gnomAD v4
Xg.19359773G>CCA2509942809PDHA1c.*120G>C (n.*120G>C)
c.*985G>C (n.*985G>C)
n.1088G>C
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.*748G>C (n.*748G>C)
n.732G>C
Xg.19359773G>TCA2693251418PDHA1c.*120G>T (n.*120G>T)
c.*985G>T (n.*985G>T)
n.1088G>T
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.*748G>T (n.*748G>T)
n.732G>T
gnomAD v4
Xg.19359774T>CCA640522696PDHA1c.*121T>C (n.*121T>C)
c.*986T>C (n.*986T>C)
n.1089T>C
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.*749T>C (n.*749T>C)
n.733T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359774T>GCA2693251419PDHA1c.*121T>G (n.*121T>G)
c.*986T>G (n.*986T>G)
n.1089T>G
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.*749T>G (n.*749T>G)
n.733T>G
gnomAD v4
Xg.19359774T=CA2418225726PDHA1c.*121T= (n.*121T=)
c.*986T= (n.*986T=)
n.1089T=
c.*626T= (n.*626T=)
c.*749T= (n.*749T=)
n.733T=
Xg.19359775G>ACA10363259PDHA1c.*122G>A (n.*122G>A)
c.*987G>A (n.*987G>A)
n.1090G>A
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.*750G>A (n.*750G>A)
n.734G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359775G=CA2418225727PDHA1c.*122G= (n.*122G=)
c.*987G= (n.*987G=)
n.1090G=
c.*627G= (n.*627G=)
c.*750G= (n.*750G=)
n.734G=
Xg.19359775_19359776insACTGACTTAAACTCA2502035984PDHA1c.*122_*123insACTGACTTAAACT (n.*122_*123insACTGACTTAAACT)
c.*987_*988insACTGACTTAAACT (n.*987_*988insACTGACTTAAACT)
n.1090_1091insACTGACTTAAACT
c.*627_*628insACTGACTTAAACT (n.*627_*628insACTGACTTAAACT)
c.*750_*751insACTGACTTAAACT (n.*750_*751insACTGACTTAAACT)
n.734_735insACTGACTTAAACT
Xg.19359776T>GCA2418225729PDHA1c.*123T>G (n.*123T>G)
c.*988T>G (n.*988T>G)
n.1091T>G
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.*751T>G (n.*751T>G)
n.735T>G
dbSNP
Xg.19359776T=CA2418225728PDHA1c.*123T= (n.*123T=)
c.*988T= (n.*988T=)
n.1091T=
c.*628T= (n.*628T=)
c.*751T= (n.*751T=)
n.735T=
Xg.19359778_19359784dupCA1131434734PDHA1c.*125_*131dup (n.*125_*131dup)
c.*990_*996dup (n.*990_*996dup)
n.1093_1099dup
c.*630_*636dup (n.*630_*636dup)
c.*753_*759dup (n.*753_*759dup)
n.737_743dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359777G>ACA2693251420PDHA1c.*124G>A (n.*124G>A)
c.*989G>A (n.*989G>A)
n.1092G>A
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.736G>A
gnomAD v4
Xg.19359779_19359807dupCA640522699PDHA1c.*126_*154dup (n.*126_*154dup)
n.1094_1122dup
c.*631_*659dup (n.*631_*659dup)
c.*754_*782dup (n.*754_*782dup)
n.738_766dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359779_19359808dupCA2693251421PDHA1c.*126_*155dup (n.*126_*155dup)
n.1094_1123dup
c.*631_*660dup (n.*631_*660dup)
c.*754_*783dup (n.*754_*783dup)
n.738_767dup
gnomAD v4
Xg.19359779A=CA2418225730PDHA1c.*126A= (n.*126A=)
c.*991A= (n.*991A=)
n.1094A=
c.*631A= (n.*631A=)
c.*754A= (n.*754A=)
n.738A=
Xg.19359780_19359781delCA2693251422PDHA1c.*127_*128del (n.*127_*128del)
c.*992_*993del (n.*992_*993del)
n.1095_1096del
c.*632_*633del (n.*632_*633del)
c.*755_*756del (n.*755_*756del)
n.739_740del
gnomAD v4
Xg.19359779_19359780insTCCA10363260PDHA1c.*126_*127insTC (n.*126_*127insTC)
c.*991_*992insTC (n.*991_*992insTC)
n.1094_1095insTC
c.*631_*632insTC (n.*631_*632insTC)
c.*754_*755insTC (n.*754_*755insTC)
n.738_739insTC
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.19359779_19359780insTCTATTTCA10363261PDHA1c.*126_*127insTCTATTT (n.*126_*127insTCTATTT)
c.*991_*992insTCTATTT (n.*991_*992insTCTATTT)
n.1094_1095insTCTATTT
c.*631_*632insTCTATTT (n.*631_*632insTCTATTT)
c.*754_*755insTCTATTT (n.*754_*755insTCTATTT)
n.738_739insTCTATTT
dbSNP ExAC
Xg.19359779_19359780insTCTATTTTATCA10363262PDHA1c.*126_*127insTCTATTTTAT (n.*126_*127insTCTATTTTAT)
c.*991_*992insTCTATTTTAT (n.*991_*992insTCTATTTTAT)
n.1094_1095insTCTATTTTAT
c.*631_*632insTCTATTTTAT (n.*631_*632insTCTATTTTAT)
c.*754_*755insTCTATTTTAT (n.*754_*755insTCTATTTTAT)
n.738_739insTCTATTTTAT
dbSNP ExAC
Xg.19359780G>ACA2693251423PDHA1c.*127G>A (n.*127G>A)
c.*992G>A (n.*992G>A)
n.1095G>A
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.*755G>A (n.*755G>A)
n.739G>A
gnomAD v4
Xg.19359780G=CA2418225731PDHA1c.*127G= (n.*127G=)
c.*992G= (n.*992G=)
n.1095G=
c.*632G= (n.*632G=)
c.*755G= (n.*755G=)
n.739G=
Xg.19359780G>TCA10363263PDHA1c.*127G>T (n.*127G>T)
c.*992G>T (n.*992G>T)
n.1095G>T
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.*755G>T (n.*755G>T)
n.739G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.19359781A>CCA2693251424PDHA1c.*128A>C (n.*128A>C)
c.*993A>C (n.*993A>C)
n.1096A>C
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.*756A>C (n.*756A>C)
n.740A>C
gnomAD v4
Xg.19359782T>CCA640522702PDHA1c.*129T>C (n.*129T>C)
c.*994T>C (n.*994T>C)
n.1097T>C
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.*757T>C (n.*757T>C)
n.741T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359782T>GCA2693251425PDHA1c.*129T>G (n.*129T>G)
c.*994T>G (n.*994T>G)
n.1097T>G
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.*757T>G (n.*757T>G)
n.741T>G
gnomAD v4
Xg.19359782T=CA2418225732PDHA1c.*129T= (n.*129T=)
c.*994T= (n.*994T=)
n.1097T=
c.*634T= (n.*634T=)
c.*757T= (n.*757T=)
n.741T=
Xg.19359782_19359783insCCA640522704PDHA1c.*129_*130insC (n.*129_*130insC)
c.*994_*995insC (n.*994_*995insC)
n.1097_1098insC
c.*634_*635insC (n.*634_*635insC)
c.*757_*758insC (n.*757_*758insC)
n.741_742insC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359782_19359783insCTCGGCA1131434741PDHA1c.*129_*130insCTCGG (n.*129_*130insCTCGG)
c.*994_*995insCTCGG (n.*994_*995insCTCGG)
n.1097_1098insCTCGG
c.*634_*635insCTCGG (n.*634_*635insCTCGG)
c.*757_*758insCTCGG (n.*757_*758insCTCGG)
n.741_742insCTCGG
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359783T>ACA2693251426PDHA1c.*130T>A (n.*130T>A)
c.*995T>A (n.*995T>A)
n.1098T>A
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.*758T>A (n.*758T>A)
n.742T>A
gnomAD v4
Xg.19359783T>CCA1131434746PDHA1c.*130T>C (n.*130T>C)
c.*995T>C (n.*995T>C)
n.1098T>C
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.*758T>C (n.*758T>C)
n.742T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359783T=CA2418225734PDHA1c.*130T= (n.*130T=)
c.*995T= (n.*995T=)
n.1098T=
c.*635T= (n.*635T=)
c.*758T= (n.*758T=)
n.742T=
Xg.19359783_19359786delCA1131434743PDHA1c.*130_*133del (n.*130_*133del)
c.*995_*998del (n.*995_*998del)
n.1098_1101del
c.*635_*638del (n.*635_*638del)
c.*758_*761del (n.*758_*761del)
n.742_745del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359783_19359786delinsTGAGCA2418225733PDHA1c.*130_*133delinsTGAG (n.*130_*133delinsTGAG)
c.*995_*998delinsTGAG (n.*995_*998delinsTGAG)
n.1098_1101delinsTGAG
c.*635_*638delinsTGAG (n.*635_*638delinsTGAG)
c.*758_*761delinsTGAG (n.*758_*761delinsTGAG)
n.742_745delinsTGAG
Xg.19359784G>ACA10363264PDHA1c.*131G>A (n.*131G>A)
c.*996G>A (n.*996G>A)
n.1099G>A
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.*759G>A (n.*759G>A)
n.743G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359784G=CA2418225735PDHA1c.*131G= (n.*131G=)
c.*996G= (n.*996G=)
n.1099G=
c.*636G= (n.*636G=)
c.*759G= (n.*759G=)
n.743G=
Xg.19359784G>TCA1131434754PDHA1c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*996G>T (n.*996G>T)
n.1099G>T
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.*759G>T (n.*759G>T)
n.743G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359784_19359786delCA640522705PDHA1c.*131_*133del (n.*131_*133del)
c.*996_*998del (n.*996_*998del)
n.1099_1101del
c.*636_*638del (n.*636_*638del)
c.*759_*761del (n.*759_*761del)
n.743_745del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359785_19359789delCA2504607093PDHA1c.*132_*136del (n.*132_*136del)
c.*997_*1001del (n.*997_*1001del)
n.1100_1104del
c.*637_*641del (n.*637_*641del)
c.*760_*764del (n.*760_*764del)
n.744_748del
Xg.19359784_19359785insGTCGCCGTCA1131434759PDHA1c.*131_*132insGTCGCCGT (n.*131_*132insGTCGCCGT)
c.*996_*997insGTCGCCGT (n.*996_*997insGTCGCCGT)
n.1099_1100insGTCGCCGT
c.*636_*637insGTCGCCGT (n.*636_*637insGTCGCCGT)
c.*759_*760insGTCGCCGT (n.*759_*760insGTCGCCGT)
n.743_744insGTCGCCGT
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359785A>CCA1131434769PDHA1c.*132A>C (n.*132A>C)
c.*997A>C (n.*997A>C)
n.1100A>C
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.*760A>C (n.*760A>C)
n.744A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359785_19359788delCA1131434772PDHA1c.*132_*135del (n.*132_*135del)
c.*997_*1000del (n.*997_*1000del)
n.1100_1103del
c.*637_*640del (n.*637_*640del)
c.*760_*763del (n.*760_*763del)
n.744_747del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359786G>ACA2693251428PDHA1c.*133G>A (n.*133G>A)
c.*998G>A (n.*998G>A)
n.1101G>A
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.*761G>A (n.*761G>A)
n.745G>A
gnomAD v4
Xg.19359786G>TCA1131434774PDHA1c.*133G>T (n.*133G>T)
c.*998G>T (n.*998G>T)
n.1101G>T
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.*761G>T (n.*761G>T)
n.745G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359789_19359801delCA2693251427PDHA1c.*136_*148del (n.*136_*148del)
c.*1001_*1013del (n.*1001_*1013del)
n.1104_1116del
c.*641_*653del (n.*641_*653del)
c.*764_*776del (n.*764_*776del)
n.748_760del
gnomAD v4
Xg.19359787C>ACA327031593PDHA1c.*134C>A (n.*134C>A)
c.*999C>A (n.*999C>A)
n.1102C>A
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.*762C>A (n.*762C>A)
n.746C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359787C=CA2418225736PDHA1c.*134C= (n.*134C=)
c.*999C= (n.*999C=)
n.1102C=
c.*639C= (n.*639C=)
c.*762C= (n.*762C=)
n.746C=
Xg.19359787C>GCA1131434777PDHA1c.*134C>G (n.*134C>G)
c.*999C>G (n.*999C>G)
n.1102C>G
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.*762C>G (n.*762C>G)
n.746C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359787_19359788delinsCACA2418225737PDHA1c.*134_*135delinsCA (n.*134_*135delinsCA)
c.*999_*1000delinsCA (n.*999_*1000delinsCA)
n.1102_1103delinsCA
c.*639_*640delinsCA (n.*639_*640delinsCA)
c.*762_*763delinsCA (n.*762_*763delinsCA)
n.746_747delinsCA
Xg.19359787_19359788insTCA1131434780PDHA1c.*134_*135insT (n.*134_*135insT)
c.*999_*1000insT (n.*999_*1000insT)
n.1102_1103insT
c.*639_*640insT (n.*639_*640insT)
c.*762_*763insT (n.*762_*763insT)
n.746_747insT
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359787_19359788insTCGGCA1131434782PDHA1c.*134_*135insTCGG (n.*134_*135insTCGG)
c.*999_*1000insTCGG (n.*999_*1000insTCGG)
n.1102_1103insTCGG
c.*639_*640insTCGG (n.*639_*640insTCGG)
c.*762_*763insTCGG (n.*762_*763insTCGG)
n.746_747insTCGG
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359788delCA640522707PDHA1c.*135del (n.*135del)
c.*1000del (n.*1000del)
n.1103del
c.*640del (n.*640del)
c.*763del (n.*763del)
n.747del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359788A>TCA1131434788PDHA1c.*135A>T (n.*135A>T)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
n.1103A>T
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.*763A>T (n.*763A>T)
n.747A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359790_19359793dupCA2819937208PDHA1c.*137_*140dup (n.*137_*140dup)
c.*1002_*1005dup (n.*1002_*1005dup)
n.1105_1108dup
c.*642_*645dup (n.*642_*645dup)
c.*765_*768dup (n.*765_*768dup)
n.749_752dup
Xg.19359788_19359797dupCA2418225738PDHA1c.*135_*144dup (n.*135_*144dup)
c.*1000_*1009dup (n.*1000_*1009dup)
n.1103_1112dup
c.*640_*649dup (n.*640_*649dup)
c.*763_*772dup (n.*763_*772dup)
n.747_756dup
dbSNP
Xg.19359789G>CCA10363265PDHA1c.*136G>C (n.*136G>C)
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
n.1104G>C
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.*764G>C (n.*764G>C)
n.748G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359789G=CA2418225739PDHA1c.*136G= (n.*136G=)
c.*1001G= (n.*1001G=)
n.1104G=
c.*641G= (n.*641G=)
c.*764G= (n.*764G=)
n.748G=
Xg.19359789G>TCA2693251430PDHA1c.*136G>T (n.*136G>T)
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
n.1104G>T
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.*764G>T (n.*764G>T)
n.748G>T
gnomAD v4
Xg.19359789_19359840dupCA2693251429PDHA1c.*136_*187dup (n.*136_*187dup)
n.1104_1155dup
c.*641_*692dup (n.*641_*692dup)
c.*764_*815dup (n.*764_*815dup)
gnomAD v4
Xg.19359789_19359790insTCCA1131434793PDHA1c.*136_*137insTC (n.*136_*137insTC)
c.*1001_*1002insTC (n.*1001_*1002insTC)
n.1104_1105insTC
c.*641_*642insTC (n.*641_*642insTC)
c.*764_*765insTC (n.*764_*765insTC)
n.748_749insTC
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359790G>ACA2693251431PDHA1c.*137G>A (n.*137G>A)
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
n.1105G>A
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.*765G>A (n.*765G>A)
n.749G>A
gnomAD v4
Xg.19359790G=CA2418225740PDHA1c.*137G= (n.*137G=)
c.*1002G= (n.*1002G=)
n.1105G=
c.*642G= (n.*642G=)
c.*765G= (n.*765G=)
n.749G=
Xg.19359791T>CCA2693251432PDHA1c.*138T>C (n.*138T>C)
c.*1003T>C (n.*1003T>C)
n.1106T>C
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.*766T>C (n.*766T>C)
n.750T>C
gnomAD v4
Xg.19359791T>GCA2693251433PDHA1c.*138T>G (n.*138T>G)
c.*1003T>G (n.*1003T>G)
n.1106T>G
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.*766T>G (n.*766T>G)
n.750T>G
gnomAD v4
Xg.19359792_19359798dupCA873743211PDHA1c.*139_*145dup (n.*139_*145dup)
c.*1004_*1010dup (n.*1004_*1010dup)
n.1107_1113dup
c.*644_*650dup (n.*644_*650dup)
c.*767_*773dup (n.*767_*773dup)
n.751_757dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359791_19359827dupCA2693251434PDHA1c.*138_*174dup (n.*138_*174dup)
n.1106_1142dup
c.*643_*679dup (n.*643_*679dup)
c.*766_*802dup (n.*766_*802dup)
n.750_786dup
gnomAD v4
Xg.19359791_19359792insCGCCA1131434807PDHA1c.*138_*139insCGC (n.*138_*139insCGC)
c.*1003_*1004insCGC (n.*1003_*1004insCGC)
n.1106_1107insCGC
c.*643_*644insCGC (n.*643_*644insCGC)
c.*766_*767insCGC (n.*766_*767insCGC)
n.750_751insCGC
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359792A=CA2418225741PDHA1c.*139A= (n.*139A=)
c.*1004A= (n.*1004A=)
n.1107A=
c.*644A= (n.*644A=)
c.*767A= (n.*767A=)
n.751A=
Xg.19359792A>CCA1131434801PDHA1c.*139A>C (n.*139A>C)
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
n.1107A>C
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.*767A>C (n.*767A>C)
n.751A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359792A>GCA640522709PDHA1c.*139A>G (n.*139A>G)
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
n.1107A>G
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.*767A>G (n.*767A>G)
n.751A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359792A>TCA2693251435PDHA1c.*139A>T (n.*139A>T)
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
n.1107A>T
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.*767A>T (n.*767A>T)
n.751A>T
gnomAD v4
Xg.19359792_19359799delCA1131434803PDHA1c.*139_*146del (n.*139_*146del)
c.*1004_*1011del (n.*1004_*1011del)
n.1107_1114del
c.*644_*651del (n.*644_*651del)
c.*767_*774del (n.*767_*774del)
n.751_758del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359793G>ACA10363266PDHA1c.*140G>A (n.*140G>A)
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
n.1108G>A
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.*768G>A (n.*768G>A)
n.752G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359793G>CCA640522710PDHA1c.*140G>C (n.*140G>C)
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
n.1108G>C
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.*768G>C (n.*768G>C)
n.752G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359793G=CA2418225742PDHA1c.*140G= (n.*140G=)
c.*1005G= (n.*1005G=)
n.1108G=
c.*645G= (n.*645G=)
c.*768G= (n.*768G=)
n.752G=
Xg.19359793_19359794insCCGTATCATCA2569326286PDHA1c.*140_*141insCCGTATCAT (n.*140_*141insCCGTATCAT)
c.*1005_*1006insCCGTATCAT (n.*1005_*1006insCCGTATCAT)
n.1108_1109insCCGTATCAT
c.*645_*646insCCGTATCAT (n.*645_*646insCCGTATCAT)
c.*768_*769insCCGTATCAT (n.*768_*769insCCGTATCAT)
n.752_753insCCGTATCAT
Xg.19359794T>ACA2693251436PDHA1c.*141T>A (n.*141T>A)
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
n.1109T>A
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.*769T>A (n.*769T>A)
n.753T>A
gnomAD v4
Xg.19359794T=CA2418225745PDHA1c.*141T= (n.*141T=)
c.*1006T= (n.*1006T=)
n.1109T=
c.*646T= (n.*646T=)
c.*769T= (n.*769T=)
n.753T=
Xg.19359795_19359797delCA1131434814PDHA1c.*142_*144del (n.*142_*144del)
c.*1007_*1009del (n.*1007_*1009del)
n.1110_1112del
c.*647_*649del (n.*647_*649del)
c.*770_*772del (n.*770_*772del)
n.754_756del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359795_19359798dupCA2418225743PDHA1c.*142_*145dup (n.*142_*145dup)
c.*1007_*1010dup (n.*1007_*1010dup)
n.1110_1113dup
c.*647_*650dup (n.*647_*650dup)
c.*770_*773dup (n.*770_*773dup)
n.754_757dup
dbSNP gnomAD v4
Xg.19359794_19359799delinsTAATTGCA2418225744PDHA1c.*141_*146delinsTAATTG (n.*141_*146delinsTAATTG)
c.*1006_*1011delinsTAATTG (n.*1006_*1011delinsTAATTG)
n.1109_1114delinsTAATTG
c.*646_*651delinsTAATTG (n.*646_*651delinsTAATTG)
c.*769_*774delinsTAATTG (n.*769_*774delinsTAATTG)
n.753_758delinsTAATTG
Xg.19359794_19359800dupCA873743217PDHA1c.*141_*147dup (n.*141_*147dup)
c.*1006_*1012dup (n.*1006_*1012dup)
n.1109_1115dup
c.*646_*652dup (n.*646_*652dup)
c.*769_*775dup (n.*769_*775dup)
n.753_759dup
dbSNP gnomAD v4
Xg.19359794_19359825dupCA640522718PDHA1c.*141_*172dup (n.*141_*172dup)
n.1109_1140dup
c.*646_*677dup (n.*646_*677dup)
c.*769_*800dup (n.*769_*800dup)
n.753_784dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359794_19359795insCGCCGCA1131434818PDHA1c.*141_*142insCGCCG (n.*141_*142insCGCCG)
c.*1006_*1007insCGCCG (n.*1006_*1007insCGCCG)
n.1109_1110insCGCCG
c.*646_*647insCGCCG (n.*646_*647insCGCCG)
c.*769_*770insCGCCG (n.*769_*770insCGCCG)
n.753_754insCGCCG
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359795A=CA2418225746PDHA1c.*142A= (n.*142A=)
c.*1007A= (n.*1007A=)
n.1110A=
c.*647A= (n.*647A=)
c.*770A= (n.*770A=)
n.754A=
Xg.19359795A>CCA1131434830PDHA1c.*142A>C (n.*142A>C)
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
n.1110A>C
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.*770A>C (n.*770A>C)
n.754A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359795A>TCA1131434831PDHA1c.*142A>T (n.*142A>T)
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
n.1110A>T
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.*770A>T (n.*770A>T)
n.754A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359796delCA1131434820PDHA1c.*143del (n.*143del)
c.*1008del (n.*1008del)
n.1111del
c.*648del (n.*648del)
c.*771del (n.*771del)
n.755del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359795_19359799delCA640522721PDHA1c.*142_*146del (n.*142_*146del)
c.*1007_*1011del (n.*1007_*1011del)
n.1110_1114del
c.*647_*651del (n.*647_*651del)
c.*770_*774del (n.*770_*774del)
n.754_758del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359796_19359805delCA2693251437PDHA1c.*143_*152del (n.*143_*152del)
c.*1008_*1017del (n.*1008_*1017del)
n.1111_1120del
c.*648_*657del (n.*648_*657del)
c.*771_*780del (n.*771_*780del)
n.755_764del
gnomAD v4
Xg.19359795_19359796insTCA640522722PDHA1c.*142_*143insT (n.*142_*143insT)
c.*1007_*1008insT (n.*1007_*1008insT)
n.1110_1111insT
c.*647_*648insT (n.*647_*648insT)
c.*770_*771insT (n.*770_*771insT)
n.754_755insT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359795_19359796insTCCA2504610432PDHA1c.*142_*143insTC (n.*142_*143insTC)
c.*1007_*1008insTC (n.*1007_*1008insTC)
n.1110_1111insTC
c.*647_*648insTC (n.*647_*648insTC)
c.*770_*771insTC (n.*770_*771insTC)
n.754_755insTC
Xg.19359796A=CA2418225747PDHA1c.*143A= (n.*143A=)
c.*1008A= (n.*1008A=)
n.1111A=
c.*648A= (n.*648A=)
c.*771A= (n.*771A=)
n.755A=
Xg.19359796A>GCA1131434838PDHA1c.*143A>G (n.*143A>G)
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
n.1111A>G
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.*771A>G (n.*771A>G)
n.755A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359796_19359798delCA1131434837PDHA1c.*143_*145del (n.*143_*145del)
c.*1008_*1010del (n.*1008_*1010del)
n.1111_1113del
c.*648_*650del (n.*648_*650del)
c.*771_*773del (n.*771_*773del)
n.755_757del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359797T>CCA10363267PDHA1c.*144T>C (n.*144T>C)
c.*1009T>C (n.*1009T>C)
n.1112T>C
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.*772T>C (n.*772T>C)
n.756T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359797T=CA2418225748PDHA1c.*144T= (n.*144T=)
c.*1009T= (n.*1009T=)
n.1112T=
c.*649T= (n.*649T=)
c.*772T= (n.*772T=)
n.756T=
Xg.19359797_19359799delinsTTGCA2418225749PDHA1c.*144_*146delinsTTG (n.*144_*146delinsTTG)
c.*1009_*1011delinsTTG (n.*1009_*1011delinsTTG)
n.1112_1114delinsTTG
c.*649_*651delinsTTG (n.*649_*651delinsTTG)
c.*772_*774delinsTTG (n.*772_*774delinsTTG)
n.756_758delinsTTG
Xg.19359798_19359819dupCA2418225750PDHA1c.*145_*166dup (n.*145_*166dup)
n.1113_1134dup
c.*650_*671dup (n.*650_*671dup)
c.*773_*794dup (n.*773_*794dup)
n.757_778dup
dbSNP
Xg.19359798T>CCA1131434840PDHA1c.*145T>C (n.*145T>C)
c.*1010T>C (n.*1010T>C)
n.1113T>C
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.*773T>C (n.*773T>C)
n.757T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359798_19359799delCA1131434839PDHA1c.*145_*146del (n.*145_*146del)
c.*1010_*1011del (n.*1010_*1011del)
n.1113_1114del
c.*650_*651del (n.*650_*651del)
c.*773_*774del (n.*773_*774del)
n.757_758del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359798_19359817dupCA2693251438PDHA1c.*145_*164dup (n.*145_*164dup)
n.1113_1132dup
c.*650_*669dup (n.*650_*669dup)
c.*773_*792dup (n.*773_*792dup)
n.757_776dup
gnomAD v4
Xg.19359799G>ACA2693251439PDHA1c.*146G>A (n.*146G>A)
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
n.1114G>A
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.*774G>A (n.*774G>A)
n.758G>A
gnomAD v4
Xg.19359799G>TCA2569409910PDHA1c.*146G>T (n.*146G>T)
c.*1011G>T (n.*1011G>T)
n.1114G>T
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.*774G>T (n.*774G>T)
n.758G>T
Xg.19359799_19359800delCA1131434842PDHA1c.*146_*147del (n.*146_*147del)
c.*1011_*1012del (n.*1011_*1012del)
n.1114_1115del
c.*651_*652del (n.*651_*652del)
c.*774_*775del (n.*774_*775del)
n.758_759del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359800C>ACA2693251440PDHA1c.*147C>A (n.*147C>A)
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
n.1115C>A
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.*775C>A (n.*775C>A)
n.759C>A
gnomAD v4
Xg.19359800C>TCA1131434846PDHA1c.*147C>T (n.*147C>T)
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
n.1115C>T
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.*775C>T (n.*775C>T)
n.759C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359800_19359802delinsCATCA2418225751PDHA1c.*147_*149delinsCAT (n.*147_*149delinsCAT)
c.*1012_*1014delinsCAT (n.*1012_*1014delinsCAT)
n.1115_1117delinsCAT
c.*652_*654delinsCAT (n.*652_*654delinsCAT)
c.*775_*777delinsCAT (n.*775_*777delinsCAT)
n.759_761delinsCAT
Xg.19359800_19359801insCGTCA1131434851PDHA1c.*147_*148insCGT (n.*147_*148insCGT)
c.*1012_*1013insCGT (n.*1012_*1013insCGT)
n.1115_1116insCGT
c.*652_*653insCGT (n.*652_*653insCGT)
c.*775_*776insCGT (n.*775_*776insCGT)
n.759_760insCGT
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359801A=CA2418225752PDHA1c.*148A= (n.*148A=)
c.*1013A= (n.*1013A=)
n.1116A=
c.*653A= (n.*653A=)
c.*776A= (n.*776A=)
n.760A=
Xg.19359801A>GCA873743250PDHA1c.*148A>G (n.*148A>G)
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
n.1116A>G
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.*776A>G (n.*776A>G)
n.760A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.19359801_19359802delCA640522724PDHA1c.*148_*149del (n.*148_*149del)
c.*1013_*1014del (n.*1013_*1014del)
n.1116_1117del
c.*653_*654del (n.*653_*654del)
c.*776_*777del (n.*776_*777del)
n.760_761del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359801_19359860delCA2693251441PDHA1c.*148_*207del (n.*148_*207del)
c.*653_*712del (n.*653_*712del)
c.*776_*835del (n.*776_*835del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched