Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.18979206_18979211del | CA638328707 | DGCR5 | n.161+8548_162-8546del n.161+8548_161+8553del n.191+8548_192-8546del n.191+8548_191+8553del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979210G>A | CA1024117516 | DGCR5 | n.162-8547G>A n.161+8552G>A n.192-8547G>A n.191+8552G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979210G>C | CA2519581546 | DGCR5 | n.162-8547G>C n.161+8552G>C n.192-8547G>C n.191+8552G>C | |
22 | g.18979211T>A | CA1024117518 | DGCR5 | n.162-8546T>A n.161+8553T>A n.192-8546T>A n.191+8553T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979214A= | CA2395661056 | DGCR5 | n.162-8543A= n.161+8556A= n.192-8543A= n.191+8556A= | |
22 | g.18979214A>C | CA1024117527 | DGCR5 | n.162-8543A>C n.161+8556A>C n.192-8543A>C n.191+8556A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979214A>G | CA2395661057 | DGCR5 | n.162-8543A>G n.161+8556A>G n.192-8543A>G n.191+8556A>G | dbSNP |
22 | g.18979218C= | CA2395661058 | DGCR5 | n.162-8539C= n.161+8560C= n.192-8539C= n.191+8560C= | |
22 | g.18979218C>T | CA1024117546 | DGCR5 | n.162-8539C>T n.161+8560C>T n.192-8539C>T n.191+8560C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979223G>A | CA638328708 | DGCR5 | n.162-8534G>A n.161+8565G>A n.192-8534G>A n.191+8565G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979223G= | CA2395661059 | DGCR5 | n.162-8534G= n.161+8565G= n.192-8534G= n.191+8565G= | |
22 | g.18979225A= | CA2395661060 | DGCR5 | n.162-8532A= n.161+8567A= n.192-8532A= n.191+8567A= | |
22 | g.18979225A>C | CA321338065 | DGCR5 | n.162-8532A>C n.161+8567A>C n.192-8532A>C n.191+8567A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979226G>C | CA1024117553 | DGCR5 | n.162-8531G>C n.161+8568G>C n.192-8531G>C n.191+8568G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979226G= | CA2395661061 | DGCR5 | n.162-8531G= n.161+8568G= n.192-8531G= n.191+8568G= | |
22 | g.18979231A= | CA2395661062 | DGCR5 | n.162-8526A= n.161+8573A= n.192-8526A= n.191+8573A= | |
22 | g.18979231A>C | CA638328709 | DGCR5 | n.162-8526A>C n.161+8573A>C n.192-8526A>C n.191+8573A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979233C= | CA2395661063 | DGCR5 | n.162-8524C= n.161+8575C= n.192-8524C= n.191+8575C= | |
22 | g.18979233C>T | CA321338066 | DGCR5 | n.162-8524C>T n.161+8575C>T n.192-8524C>T n.191+8575C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979234G>A | CA321338068 | DGCR5 | n.162-8523G>A n.161+8576G>A n.192-8523G>A n.191+8576G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979234G= | CA2395661064 | DGCR5 | n.162-8523G= n.161+8576G= n.192-8523G= n.191+8576G= | |
22 | g.18979234G>T | CA2395661065 | DGCR5 | n.162-8523G>T n.161+8576G>T n.192-8523G>T n.191+8576G>T | dbSNP |
22 | g.18979236G>A | CA2395661067 | DGCR5 | n.162-8521G>A n.161+8578G>A n.192-8521G>A n.191+8578G>A | dbSNP |
22 | g.18979236G= | CA2395661066 | DGCR5 | n.162-8521G= n.161+8578G= n.192-8521G= n.191+8578G= | |
22 | g.18979237C= | CA2395661068 | DGCR5 | n.162-8520C= n.161+8579C= n.192-8520C= n.191+8579C= | |
22 | g.18979237C>G | CA2395661069 | DGCR5 | n.162-8520C>G n.161+8579C>G n.192-8520C>G n.191+8579C>G | dbSNP |
22 | g.18979239C>T | CA2549867063 | DGCR5 | n.162-8518C>T n.161+8581C>T n.192-8518C>T n.191+8581C>T | |
22 | g.18979242T>C | CA2395661071 | DGCR5 | n.162-8515T>C n.161+8584T>C n.192-8515T>C n.191+8584T>C | dbSNP |
22 | g.18979242T= | CA2395661070 | DGCR5 | n.162-8515T= n.161+8584T= n.192-8515T= n.191+8584T= | |
22 | g.18979250C= | CA2395661072 | DGCR5 | n.162-8507C= n.161+8592C= n.192-8507C= n.191+8592C= | |
22 | g.18979250C>G | CA2395661073 | DGCR5 | n.162-8507C>G n.161+8592C>G n.192-8507C>G n.191+8592C>G | dbSNP |
22 | g.18979252G= | CA2395661074 | DGCR5 | n.162-8505G= n.161+8594G= n.192-8505G= n.191+8594G= | |
22 | g.18979252G>T | CA2395661075 | DGCR5 | n.162-8505G>T n.161+8594G>T n.192-8505G>T n.191+8594G>T | dbSNP |
22 | g.18979253C= | CA2395661076 | DGCR5 | n.162-8504C= n.161+8595C= n.192-8504C= n.191+8595C= | |
22 | g.18979253C>T | CA2395661077 | DGCR5 | n.162-8504C>T n.161+8595C>T n.192-8504C>T n.191+8595C>T | dbSNP |
22 | g.18979254C>T | CA2818374606 | DGCR5 | n.162-8503C>T n.161+8596C>T n.192-8503C>T n.191+8596C>T | |
22 | g.18979256G>A | CA638328710 | DGCR5 | n.162-8501G>A n.161+8598G>A n.192-8501G>A n.191+8598G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979256G= | CA2395661078 | DGCR5 | n.162-8501G= n.161+8598G= n.192-8501G= n.191+8598G= | |
22 | g.18979269C>A | CA1024117556 | DGCR5 | n.162-8488C>A n.161+8611C>A n.192-8488C>A n.191+8611C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979269C= | CA2395661079 | DGCR5 | n.162-8488C= n.161+8611C= n.192-8488C= n.191+8611C= | |
22 | g.18979269C>T | CA321338077 | DGCR5 | n.162-8488C>T n.161+8611C>T n.192-8488C>T n.191+8611C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979270G>A | CA321338078 | DGCR5 | n.162-8487G>A n.161+8612G>A n.192-8487G>A n.191+8612G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979270G= | CA2395661080 | DGCR5 | n.162-8487G= n.161+8612G= n.192-8487G= n.191+8612G= | |
22 | g.18979273A>T | CA2737771533 | DGCR5 | n.162-8484A>T n.161+8615A>T n.192-8484A>T n.191+8615A>T | dbSNP |
22 | g.18979275T>A | CA2395661082 | DGCR5 | n.162-8482T>A n.161+8617T>A n.192-8482T>A n.191+8617T>A | dbSNP |
22 | g.18979275T>C | CA2395661083 | DGCR5 | n.162-8482T>C n.161+8617T>C n.192-8482T>C n.191+8617T>C | dbSNP |
22 | g.18979275T= | CA2395661081 | DGCR5 | n.162-8482T= n.161+8617T= n.192-8482T= n.191+8617T= | |
22 | g.18979279C>T | CA2500376022 | DGCR5 | n.162-8478C>T n.161+8621C>T n.192-8478C>T n.191+8621C>T | |
22 | g.18979283G>A | CA321338080 | DGCR5 | n.162-8474G>A n.161+8625G>A n.192-8474G>A n.191+8625G>A | dbSNP |
22 | g.18979283G= | CA2395661084 | DGCR5 | n.162-8474G= n.161+8625G= n.192-8474G= n.191+8625G= | |
22 | g.18979288C= | CA2395661085 | DGCR5 | n.162-8469C= n.161+8630C= n.192-8469C= n.191+8630C= | |
22 | g.18979288C>T | CA321338092 | DGCR5 | n.162-8469C>T n.161+8630C>T n.192-8469C>T n.191+8630C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979289A= | CA2395661086 | DGCR5 | n.162-8468A= n.161+8631A= n.192-8468A= n.191+8631A= | |
22 | g.18979289A>G | CA751413214 | DGCR5 | n.162-8468A>G n.161+8631A>G n.192-8468A>G n.191+8631A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979290T>G | CA1024117561 | DGCR5 | n.162-8467T>G n.161+8632T>G n.192-8467T>G n.191+8632T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979293G>A | CA321338093 | DGCR5 | n.162-8464G>A n.161+8635G>A n.192-8464G>A n.191+8635G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979293G= | CA2395661087 | DGCR5 | n.162-8464G= n.161+8635G= n.192-8464G= n.191+8635G= | |
22 | g.18979294A= | CA2395661088 | DGCR5 | n.162-8463A= n.161+8636A= n.192-8463A= n.191+8636A= | |
22 | g.18979294A>C | CA751413221 | DGCR5 | n.162-8463A>C n.161+8636A>C n.192-8463A>C n.191+8636A>C | dbSNP |
22 | g.18979294A>G | CA2737563491 | DGCR5 | n.162-8463A>G n.161+8636A>G n.192-8463A>G n.191+8636A>G | dbSNP |
22 | g.18979295A>C | CA2818374607 | DGCR5 | n.162-8462A>C n.161+8637A>C n.192-8462A>C n.191+8637A>C | |
22 | g.18979300G= | CA2395661089 | DGCR5 | n.162-8457G= n.161+8642G= n.192-8457G= n.191+8642G= | |
22 | g.18979300G>T | CA321338094 | DGCR5 | n.162-8457G>T n.161+8642G>T n.192-8457G>T n.191+8642G>T | dbSNP |
22 | g.18979303C>T | CA2818374608 | DGCR5 | n.162-8454C>T n.161+8645C>T n.192-8454C>T n.191+8645C>T | |
22 | g.18979304T>C | CA2395661091 | DGCR5 | n.162-8453T>C n.161+8646T>C n.192-8453T>C n.191+8646T>C | dbSNP |
22 | g.18979304T= | CA2395661090 | DGCR5 | n.162-8453T= n.161+8646T= n.192-8453T= n.191+8646T= | |
22 | g.18979309G= | CA2395661092 | DGCR5 | n.162-8448G= n.161+8651G= n.192-8448G= n.191+8651G= | |
22 | g.18979310A= | CA2395661093 | DGCR5 | n.162-8447A= n.161+8652A= n.192-8447A= n.191+8652A= | |
22 | g.18979310A>G | CA751413224 | DGCR5 | n.162-8447A>G n.161+8652A>G n.192-8447A>G n.191+8652A>G | dbSNP |
22 | g.18979310_18979311insGTCA | CA2395661094 | DGCR5 | n.162-8447_162-8446insGTCA n.161+8652_161+8653insGTCA n.192-8447_192-8446insGTCA n.191+8652_191+8653insGTCA | dbSNP |