Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186287867T>CCA3164088F11,F11-AS1c.1716+44T>C (n.1716+44T>C)
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c.1671+44T>C (n.1671+44T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287867T=CA1519939479F11,F11-AS1c.1716+44T= (n.1716+44T=)
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4g.186287869C>ACA2672903914F11,F11-AS1c.1716+46C>A (n.1716+46C>A)
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gnomAD v4
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4g.186287869C>TCA3164089F11,F11-AS1c.1716+46C>T (n.1716+46C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287871T>GCA1519939482F11,F11-AS1c.1716+48T>G (n.1716+48T>G)
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dbSNP gnomAD v4
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4g.186287876C>ACA2672903915F11,F11-AS1c.1716+53C>A (n.1716+53C>A)
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gnomAD v4
4g.186287876C=CA1519939484F11,F11-AS1c.1716+53C= (n.1716+53C=)
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4g.186287876C>GCA1071927836F11,F11-AS1c.1716+53C>G (n.1716+53C>G)
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n.1066+552G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287876C>TCA1519939483F11,F11-AS1c.1716+53C>T (n.1716+53C>T)
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dbSNP gnomAD v4
4g.186287877G>ACA2672903916F11,F11-AS1c.1716+54G>A (n.1716+54G>A)
c.316+54G>A
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c.1449+54G>A (n.1449+54G>A)
c.1671+54G>A (n.1671+54G>A)
gnomAD v4
4g.186287877G>CCA2578250526F11,F11-AS1c.1716+54G>C (n.1716+54G>C)
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c.1449+54G>C (n.1449+54G>C)
c.1671+54G>C (n.1671+54G>C)
4g.186287877G>TCA2578250527F11,F11-AS1c.1716+54G>T (n.1716+54G>T)
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c.1554+54G>T (n.1554+54G>T)
n.235+54G>T
n.1066+551C>A
c.1719+54G>T (n.1719+54G>T)
c.1623+54G>T (n.1623+54G>T)
c.1449+54G>T (n.1449+54G>T)
c.1671+54G>T (n.1671+54G>T)
gnomAD v4
4g.186287878T>CCA112105623F11,F11-AS1c.1716+55T>C (n.1716+55T>C)
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c.1554+55T>C (n.1554+55T>C)
n.235+55T>C
n.1066+550A>G
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c.1623+55T>C (n.1623+55T>C)
c.1449+55T>C (n.1449+55T>C)
c.1671+55T>C (n.1671+55T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287878T=CA1519939485F11,F11-AS1c.1716+55T= (n.1716+55T=)
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c.1623+55T= (n.1623+55T=)
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c.1671+55T= (n.1671+55T=)
4g.186287879T>CCA2672903917F11,F11-AS1c.1716+56T>C (n.1716+56T>C)
c.316+56T>C
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c.1671+56T>C (n.1671+56T>C)
gnomAD v4
4g.186287880G>ACA2672903918F11,F11-AS1c.1716+57G>A (n.1716+57G>A)
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n.1066+548C>T
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c.1623+57G>A (n.1623+57G>A)
c.1449+57G>A (n.1449+57G>A)
c.1671+57G>A (n.1671+57G>A)
gnomAD v4
4g.186287882_186287883insTCA2764876909F11,F11-AS1c.1716+59_1716+60insT (n.1716+59_1716+60insT)
c.316+59_316+60insT
c.1554+59_1554+60insT (n.1554+59_1554+60insT)
n.235+59_235+60insT
n.1066+545_1066+546insA
c.1719+59_1719+60insT (n.1719+59_1719+60insT)
c.1623+59_1623+60insT (n.1623+59_1623+60insT)
c.1449+59_1449+60insT (n.1449+59_1449+60insT)
c.1671+59_1671+60insT (n.1671+59_1671+60insT)
4g.186287882_186287883insTGTCA2764876908F11,F11-AS1c.1716+59_1716+60insTGT (n.1716+59_1716+60insTGT)
c.316+59_316+60insTGT
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n.235+59_235+60insTGT
n.1066+545_1066+546insACA
c.1719+59_1719+60insTGT (n.1719+59_1719+60insTGT)
c.1623+59_1623+60insTGT (n.1623+59_1623+60insTGT)
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c.1671+59_1671+60insTGT (n.1671+59_1671+60insTGT)
4g.186287883G>ACA792317107F11,F11-AS1c.1716+60G>A (n.1716+60G>A)
c.316+60G>A
c.1554+60G>A (n.1554+60G>A)
n.235+60G>A
n.1066+545C>T
c.1719+60G>A (n.1719+60G>A)
c.1623+60G>A (n.1623+60G>A)
c.1449+60G>A (n.1449+60G>A)
c.1671+60G>A (n.1671+60G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287883G>CCA2672903919F11,F11-AS1c.1716+60G>C (n.1716+60G>C)
c.316+60G>C
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n.235+60G>C
n.1066+545C>G
c.1719+60G>C (n.1719+60G>C)
c.1623+60G>C (n.1623+60G>C)
c.1449+60G>C (n.1449+60G>C)
c.1671+60G>C (n.1671+60G>C)
gnomAD v4
4g.186287883G=CA1519939488F11,F11-AS1c.1716+60G= (n.1716+60G=)
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c.1554+60G= (n.1554+60G=)
n.235+60G=
n.1066+545C=
c.1719+60G= (n.1719+60G=)
c.1623+60G= (n.1623+60G=)
c.1449+60G= (n.1449+60G=)
c.1671+60G= (n.1671+60G=)
4g.186287883G>TCA2672903920F11,F11-AS1c.1716+60G>T (n.1716+60G>T)
c.316+60G>T
c.1554+60G>T (n.1554+60G>T)
n.235+60G>T
n.1066+545C>A
c.1719+60G>T (n.1719+60G>T)
c.1623+60G>T (n.1623+60G>T)
c.1449+60G>T (n.1449+60G>T)
c.1671+60G>T (n.1671+60G>T)
gnomAD v4
4g.186287883_186287887delinsGTTTTCA1519939486F11,F11-AS1c.1716+60_1716+64delinsGTTTT (n.1716+60_1716+64delinsGTTTT)
c.316+60_316+64delinsGTTTT
c.1554+60_1554+64delinsGTTTT (n.1554+60_1554+64delinsGTTTT)
n.235+60_235+64delinsGTTTT
n.1066+541_1066+545delinsAAAAC
c.1719+60_1719+64delinsGTTTT (n.1719+60_1719+64delinsGTTTT)
c.1623+60_1623+64delinsGTTTT (n.1623+60_1623+64delinsGTTTT)
c.1449+60_1449+64delinsGTTTT (n.1449+60_1449+64delinsGTTTT)
c.1671+60_1671+64delinsGTTTT (n.1671+60_1671+64delinsGTTTT)
4g.186287883_186287901delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGTCA1519939487F11,F11-AS1c.1716+60_1716+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT (n.1716+60_1716+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT)
c.316+60_316+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT
c.1554+60_1554+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT (n.1554+60_1554+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT)
n.235+60_235+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT
n.1066+527_1066+545delinsACAAAACAAACAAAAAAAC
c.1719+60_1719+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT (n.1719+60_1719+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT)
c.1623+60_1623+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT (n.1623+60_1623+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT)
c.1449+60_1449+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT (n.1449+60_1449+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT)
c.1671+60_1671+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT (n.1671+60_1671+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT)
4g.186287884T>ACA2672903921F11,F11-AS1c.1716+61T>A (n.1716+61T>A)
c.316+61T>A
c.1554+61T>A (n.1554+61T>A)
n.235+61T>A
n.1066+544A>T
c.1719+61T>A (n.1719+61T>A)
c.1623+61T>A (n.1623+61T>A)
c.1449+61T>A (n.1449+61T>A)
c.1671+61T>A (n.1671+61T>A)
gnomAD v4
4g.186287884T>GCA792317113F11,F11-AS1c.1716+61T>G (n.1716+61T>G)
c.316+61T>G
c.1554+61T>G (n.1554+61T>G)
n.235+61T>G
n.1066+544A>C
c.1719+61T>G (n.1719+61T>G)
c.1623+61T>G (n.1623+61T>G)
c.1449+61T>G (n.1449+61T>G)
c.1671+61T>G (n.1671+61T>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.186287884T=CA1519939491F11,F11-AS1c.1716+61T= (n.1716+61T=)
c.316+61T=
c.1554+61T= (n.1554+61T=)
n.235+61T=
n.1066+544A=
c.1719+61T= (n.1719+61T=)
c.1623+61T= (n.1623+61T=)
c.1449+61T= (n.1449+61T=)
c.1671+61T= (n.1671+61T=)
4g.186287890dupCA112105629F11,F11-AS1c.1716+67dup (n.1716+67dup)
c.316+67dup
c.1554+67dup (n.1554+67dup)
n.235+67dup
n.1066+544dup
c.1719+67dup (n.1719+67dup)
c.1623+67dup (n.1623+67dup)
c.1449+67dup (n.1449+67dup)
c.1671+67dup (n.1671+67dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287890delCA1519939489F11,F11-AS1c.1716+67del (n.1716+67del)
c.316+67del
c.1554+67del (n.1554+67del)
n.235+67del
n.1066+544del
c.1719+67del (n.1719+67del)
c.1623+67del (n.1623+67del)
c.1449+67del (n.1449+67del)
c.1671+67del (n.1671+67del)
dbSNP gnomAD v4
4g.186287887_186287890delCA112105631F11,F11-AS1c.1716+64_1716+67del (n.1716+64_1716+67del)
c.316+64_316+67del
c.1554+64_1554+67del (n.1554+64_1554+67del)
n.235+64_235+67del
n.1066+541_1066+544del
c.1719+64_1719+67del (n.1719+64_1719+67del)
c.1623+64_1623+67del (n.1623+64_1623+67del)
c.1449+64_1449+67del (n.1449+64_1449+67del)
c.1671+64_1671+67del (n.1671+64_1671+67del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287900_186287917dupCA1519939490F11,F11-AS1c.1716+77_1716+94dup (n.1716+77_1716+94dup)
c.316+77_316+94dup
c.1554+77_1554+94dup (n.1554+77_1554+94dup)
n.235+77_235+94dup
n.1066+527_1066+544dup
c.1719+77_1719+94dup (n.1719+77_1719+94dup)
c.1623+77_1623+94dup (n.1623+77_1623+94dup)
c.1449+77_1449+94dup (n.1449+77_1449+94dup)
c.1671+77_1671+94dup (n.1671+77_1671+94dup)
dbSNP
4g.186287900_186287917delCA792317112F11,F11-AS1c.1716+77_1716+94del (n.1716+77_1716+94del)
c.316+77_316+94del
c.1554+77_1554+94del (n.1554+77_1554+94del)
n.235+77_235+94del
n.1066+527_1066+544del
c.1719+77_1719+94del (n.1719+77_1719+94del)
c.1623+77_1623+94del (n.1623+77_1623+94del)
c.1449+77_1449+94del (n.1449+77_1449+94del)
c.1671+77_1671+94del (n.1671+77_1671+94del)
dbSNP gnomAD v4
4g.186287885T>CCA2672903922F11,F11-AS1c.1716+62T>C (n.1716+62T>C)
c.316+62T>C
c.1554+62T>C (n.1554+62T>C)
n.235+62T>C
n.1066+543A>G
c.1719+62T>C (n.1719+62T>C)
c.1623+62T>C (n.1623+62T>C)
c.1449+62T>C (n.1449+62T>C)
c.1671+62T>C (n.1671+62T>C)
gnomAD v4
4g.186287886T>ACA2672903923F11,F11-AS1c.1716+63T>A (n.1716+63T>A)
c.316+63T>A
c.1554+63T>A (n.1554+63T>A)
n.235+63T>A
n.1066+542A>T
c.1719+63T>A (n.1719+63T>A)
c.1623+63T>A (n.1623+63T>A)
c.1449+63T>A (n.1449+63T>A)
c.1671+63T>A (n.1671+63T>A)
gnomAD v4
4g.186287887T>CCA2578250528F11,F11-AS1c.1716+64T>C (n.1716+64T>C)
c.316+64T>C
c.1554+64T>C (n.1554+64T>C)
n.235+64T>C
n.1066+541A>G
c.1719+64T>C (n.1719+64T>C)
c.1623+64T>C (n.1623+64T>C)
c.1449+64T>C (n.1449+64T>C)
c.1671+64T>C (n.1671+64T>C)
gnomAD v4
4g.186287887_186287891delinsTTTTGCA1519939492F11,F11-AS1c.1716+64_1716+68delinsTTTTG (n.1716+64_1716+68delinsTTTTG)
c.316+64_316+68delinsTTTTG
c.1554+64_1554+68delinsTTTTG (n.1554+64_1554+68delinsTTTTG)
n.235+64_235+68delinsTTTTG
n.1066+537_1066+541delinsCAAAA
c.1719+64_1719+68delinsTTTTG (n.1719+64_1719+68delinsTTTTG)
c.1623+64_1623+68delinsTTTTG (n.1623+64_1623+68delinsTTTTG)
c.1449+64_1449+68delinsTTTTG (n.1449+64_1449+68delinsTTTTG)
c.1671+64_1671+68delinsTTTTG (n.1671+64_1671+68delinsTTTTG)
4g.186287888T>CCA2764876910F11,F11-AS1c.1716+65T>C (n.1716+65T>C)
c.316+65T>C
c.1554+65T>C (n.1554+65T>C)
n.235+65T>C
n.1066+540A>G
c.1719+65T>C (n.1719+65T>C)
c.1623+65T>C (n.1623+65T>C)
c.1449+65T>C (n.1449+65T>C)
c.1671+65T>C (n.1671+65T>C)
4g.186287895_186287898delCA557055629F11,F11-AS1c.1716+72_1716+75del (n.1716+72_1716+75del)
c.316+72_316+75del
c.1554+72_1554+75del (n.1554+72_1554+75del)
n.235+72_235+75del
n.1066+537_1066+540del
c.1719+72_1719+75del (n.1719+72_1719+75del)
c.1623+72_1623+75del (n.1623+72_1623+75del)
c.1449+72_1449+75del (n.1449+72_1449+75del)
c.1671+72_1671+75del (n.1671+72_1671+75del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287889_186287891delinsTTGCA1519939493F11,F11-AS1c.1716+66_1716+68delinsTTG (n.1716+66_1716+68delinsTTG)
c.316+66_316+68delinsTTG
c.1554+66_1554+68delinsTTG (n.1554+66_1554+68delinsTTG)
n.235+66_235+68delinsTTG
n.1066+537_1066+539delinsCAA
c.1719+66_1719+68delinsTTG (n.1719+66_1719+68delinsTTG)
c.1623+66_1623+68delinsTTG (n.1623+66_1623+68delinsTTG)
c.1449+66_1449+68delinsTTG (n.1449+66_1449+68delinsTTG)
c.1671+66_1671+68delinsTTG (n.1671+66_1671+68delinsTTG)
4g.186287890T>CCA2672903924F11,F11-AS1c.1716+67T>C (n.1716+67T>C)
c.316+67T>C
c.1554+67T>C (n.1554+67T>C)
n.235+67T>C
n.1066+538A>G
c.1719+67T>C (n.1719+67T>C)
c.1623+67T>C (n.1623+67T>C)
c.1449+67T>C (n.1449+67T>C)
c.1671+67T>C (n.1671+67T>C)
gnomAD v4
4g.186287890T>GCA1519939495F11,F11-AS1c.1716+67T>G (n.1716+67T>G)
c.316+67T>G
c.1554+67T>G (n.1554+67T>G)
n.235+67T>G
n.1066+538A>C
c.1719+67T>G (n.1719+67T>G)
c.1623+67T>G (n.1623+67T>G)
c.1449+67T>G (n.1449+67T>G)
c.1671+67T>G (n.1671+67T>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.186287890T=CA1519939494F11,F11-AS1c.1716+67T= (n.1716+67T=)
c.316+67T=
c.1554+67T= (n.1554+67T=)
n.235+67T=
n.1066+538A=
c.1719+67T= (n.1719+67T=)
c.1623+67T= (n.1623+67T=)
c.1449+67T= (n.1449+67T=)
c.1671+67T= (n.1671+67T=)
4g.186287891_186287892delCA1519939496F11,F11-AS1c.1716+68_1716+69del (n.1716+68_1716+69del)
c.316+68_316+69del
c.1554+68_1554+69del (n.1554+68_1554+69del)
n.235+68_235+69del
n.1066+537_1066+538del
c.1719+68_1719+69del (n.1719+68_1719+69del)
c.1623+68_1623+69del (n.1623+68_1623+69del)
c.1449+68_1449+69del (n.1449+68_1449+69del)
c.1671+68_1671+69del (n.1671+68_1671+69del)
dbSNP
4g.186287891G>TCA2672903925F11,F11-AS1c.1716+68G>T (n.1716+68G>T)
c.316+68G>T
c.1554+68G>T (n.1554+68G>T)
n.235+68G>T
n.1066+537C>A
c.1719+68G>T (n.1719+68G>T)
c.1623+68G>T (n.1623+68G>T)
c.1449+68G>T (n.1449+68G>T)
c.1671+68G>T (n.1671+68G>T)
gnomAD v4
4g.186287891_186287892delinsGTCA1519939497F11,F11-AS1c.1716+68_1716+69delinsGT (n.1716+68_1716+69delinsGT)
c.316+68_316+69delinsGT
c.1554+68_1554+69delinsGT (n.1554+68_1554+69delinsGT)
n.235+68_235+69delinsGT
n.1066+536_1066+537delinsAC
c.1719+68_1719+69delinsGT (n.1719+68_1719+69delinsGT)
c.1623+68_1623+69delinsGT (n.1623+68_1623+69delinsGT)
c.1449+68_1449+69delinsGT (n.1449+68_1449+69delinsGT)
c.1671+68_1671+69delinsGT (n.1671+68_1671+69delinsGT)
4g.186287892T>ACA2672903926F11,F11-AS1c.1716+69T>A (n.1716+69T>A)
c.316+69T>A
c.1554+69T>A (n.1554+69T>A)
n.235+69T>A
n.1066+536A>T
c.1719+69T>A (n.1719+69T>A)
c.1623+69T>A (n.1623+69T>A)
c.1449+69T>A (n.1449+69T>A)
c.1671+69T>A (n.1671+69T>A)
gnomAD v4
4g.186287894delCA792317123F11,F11-AS1c.1716+71del (n.1716+71del)
c.316+71del
c.1554+71del (n.1554+71del)
n.235+71del
n.1066+536del
c.1719+71del (n.1719+71del)
c.1623+71del (n.1623+71del)
c.1449+71del (n.1449+71del)
c.1671+71del (n.1671+71del)
dbSNP
4g.186287893T>ACA792317126F11,F11-AS1c.1716+70T>A (n.1716+70T>A)
c.316+70T>A
c.1554+70T>A (n.1554+70T>A)
n.235+70T>A
n.1066+535A>T
c.1719+70T>A (n.1719+70T>A)
c.1623+70T>A (n.1623+70T>A)
c.1449+70T>A (n.1449+70T>A)
c.1671+70T>A (n.1671+70T>A)
dbSNP
4g.186287893T>GCA2569114617F11,F11-AS1c.1716+70T>G (n.1716+70T>G)
c.316+70T>G
c.1554+70T>G (n.1554+70T>G)
n.235+70T>G
n.1066+535A>C
c.1719+70T>G (n.1719+70T>G)
c.1623+70T>G (n.1623+70T>G)
c.1449+70T>G (n.1449+70T>G)
c.1671+70T>G (n.1671+70T>G)
gnomAD v4
4g.186287893T=CA1519939498F11,F11-AS1c.1716+70T= (n.1716+70T=)
c.316+70T=
c.1554+70T= (n.1554+70T=)
n.235+70T=
n.1066+535A=
c.1719+70T= (n.1719+70T=)
c.1623+70T= (n.1623+70T=)
c.1449+70T= (n.1449+70T=)
c.1671+70T= (n.1671+70T=)
4g.186287895G>CCA2672903927F11,F11-AS1c.1716+72G>C (n.1716+72G>C)
c.316+72G>C
c.1554+72G>C (n.1554+72G>C)
n.235+72G>C
n.1066+533C>G
c.1719+72G>C (n.1719+72G>C)
c.1623+72G>C (n.1623+72G>C)
c.1449+72G>C (n.1449+72G>C)
c.1671+72G>C (n.1671+72G>C)
gnomAD v4
4g.186287895G=CA1519939499F11,F11-AS1c.1716+72G= (n.1716+72G=)
c.316+72G=
c.1554+72G= (n.1554+72G=)
n.235+72G=
n.1066+533C=
c.1719+72G= (n.1719+72G=)
c.1623+72G= (n.1623+72G=)
c.1449+72G= (n.1449+72G=)
c.1671+72G= (n.1671+72G=)
4g.186287895G>TCA1519939500F11,F11-AS1c.1716+72G>T (n.1716+72G>T)
c.316+72G>T
c.1554+72G>T (n.1554+72G>T)
n.235+72G>T
n.1066+533C>A
c.1719+72G>T (n.1719+72G>T)
c.1623+72G>T (n.1623+72G>T)
c.1449+72G>T (n.1449+72G>T)
c.1671+72G>T (n.1671+72G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.186287896T>CCA2578250529F11,F11-AS1c.1716+73T>C (n.1716+73T>C)
c.316+73T>C
c.1554+73T>C (n.1554+73T>C)
n.235+73T>C
n.1066+532A>G
c.1719+73T>C (n.1719+73T>C)
c.1623+73T>C (n.1623+73T>C)
c.1449+73T>C (n.1449+73T>C)
c.1671+73T>C (n.1671+73T>C)
gnomAD v4
4g.186287896T=CA1519939501F11,F11-AS1c.1716+73T= (n.1716+73T=)
c.316+73T=
c.1554+73T= (n.1554+73T=)
n.235+73T=
n.1066+532A=
c.1719+73T= (n.1719+73T=)
c.1623+73T= (n.1623+73T=)
c.1449+73T= (n.1449+73T=)
c.1671+73T= (n.1671+73T=)
4g.186287899_186287908delCA2672903928F11,F11-AS1c.1716+76_1716+85del (n.1716+76_1716+85del)
c.316+76_316+85del
c.1554+76_1554+85del (n.1554+76_1554+85del)
n.235+76_235+85del
n.1066+523_1066+532del
c.1719+76_1719+85del (n.1719+76_1719+85del)
c.1623+76_1623+85del (n.1623+76_1623+85del)
c.1449+76_1449+85del (n.1449+76_1449+85del)
c.1671+76_1671+85del (n.1671+76_1671+85del)
gnomAD v4
4g.186287896_186287909delinsTTTTGTTTTTTTTGCA1519939502F11,F11-AS1c.1716+73_1716+86delinsTTTTGTTTTTTTTG (n.1716+73_1716+86delinsTTTTGTTTTTTTTG)
c.316+73_316+86delinsTTTTGTTTTTTTTG
c.1554+73_1554+86delinsTTTTGTTTTTTTTG (n.1554+73_1554+86delinsTTTTGTTTTTTTTG)
n.235+73_235+86delinsTTTTGTTTTTTTTG
n.1066+519_1066+532delinsCAAAAAAAACAAAA
c.1719+73_1719+86delinsTTTTGTTTTTTTTG (n.1719+73_1719+86delinsTTTTGTTTTTTTTG)
c.1623+73_1623+86delinsTTTTGTTTTTTTTG (n.1623+73_1623+86delinsTTTTGTTTTTTTTG)
c.1449+73_1449+86delinsTTTTGTTTTTTTTG (n.1449+73_1449+86delinsTTTTGTTTTTTTTG)
c.1671+73_1671+86delinsTTTTGTTTTTTTTG (n.1671+73_1671+86delinsTTTTGTTTTTTTTG)
4g.186287896_186287897insCCCA1519939503F11,F11-AS1c.1716+73_1716+74insCC (n.1716+73_1716+74insCC)
c.316+73_316+74insCC
c.1554+73_1554+74insCC (n.1554+73_1554+74insCC)
n.235+73_235+74insCC
n.1066+531_1066+532insGG
c.1719+73_1719+74insCC (n.1719+73_1719+74insCC)
c.1623+73_1623+74insCC (n.1623+73_1623+74insCC)
c.1449+73_1449+74insCC (n.1449+73_1449+74insCC)
c.1671+73_1671+74insCC (n.1671+73_1671+74insCC)
dbSNP
4g.186287909_186287921delCA1519939504F11,F11-AS1c.1716+86_1716+98del (n.1716+86_1716+98del)
c.316+86_316+98del
c.1554+86_1554+98del (n.1554+86_1554+98del)
n.235+86_235+98del
n.1066+519_1066+531del
c.1719+86_1719+98del (n.1719+86_1719+98del)
c.1623+86_1623+98del (n.1623+86_1623+98del)
c.1449+86_1449+98del (n.1449+86_1449+98del)
c.1671+86_1671+98del (n.1671+86_1671+98del)
dbSNP gnomAD v4
4g.186287898T>CCA1519939505F11,F11-AS1c.1716+75T>C (n.1716+75T>C)
c.316+75T>C
c.1554+75T>C (n.1554+75T>C)
n.235+75T>C
n.1066+530A>G
c.1719+75T>C (n.1719+75T>C)
c.1623+75T>C (n.1623+75T>C)
c.1449+75T>C (n.1449+75T>C)
c.1671+75T>C (n.1671+75T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.186287898T=CA1519939506F11,F11-AS1c.1716+75T= (n.1716+75T=)
c.316+75T=
c.1554+75T= (n.1554+75T=)
n.235+75T=
n.1066+530A=
c.1719+75T= (n.1719+75T=)
c.1623+75T= (n.1623+75T=)
c.1449+75T= (n.1449+75T=)
c.1671+75T= (n.1671+75T=)
4g.186287898_186287899insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCCCA2672903929F11,F11-AS1c.1716+75_1716+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC (n.1716+75_1716+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC)
c.316+75_316+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC
c.1554+75_1554+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC (n.1554+75_1554+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC)
n.235+75_235+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC
n.1066+529_1066+530insGGCTTCACATTAAACTTCATTAAATATAATTAGTCTTTAAAGAGATTTAGTCACAT
c.1719+75_1719+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC (n.1719+75_1719+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC)
c.1623+75_1623+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC (n.1623+75_1623+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC)
c.1449+75_1449+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC (n.1449+75_1449+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC)
c.1671+75_1671+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC (n.1671+75_1671+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC)
gnomAD v4
4g.186287899T>CCA2578250530F11,F11-AS1c.1716+76T>C (n.1716+76T>C)
c.316+76T>C
c.1554+76T>C (n.1554+76T>C)
n.235+76T>C
n.1066+529A>G
c.1719+76T>C (n.1719+76T>C)
c.1623+76T>C (n.1623+76T>C)
c.1449+76T>C (n.1449+76T>C)
c.1671+76T>C (n.1671+76T>C)
gnomAD v4
4g.186287899_186287900delinsTGCA1519939507F11,F11-AS1c.1716+76_1716+77delinsTG (n.1716+76_1716+77delinsTG)
c.316+76_316+77delinsTG
c.1554+76_1554+77delinsTG (n.1554+76_1554+77delinsTG)
n.235+76_235+77delinsTG
n.1066+528_1066+529delinsCA
c.1719+76_1719+77delinsTG (n.1719+76_1719+77delinsTG)
c.1623+76_1623+77delinsTG (n.1623+76_1623+77delinsTG)
c.1449+76_1449+77delinsTG (n.1449+76_1449+77delinsTG)
c.1671+76_1671+77delinsTG (n.1671+76_1671+77delinsTG)
4g.186287900delCA792317134F11,F11-AS1c.1716+77del (n.1716+77del)
c.316+77del
c.1554+77del (n.1554+77del)
n.235+77del
n.1066+528del
c.1719+77del (n.1719+77del)
c.1623+77del (n.1623+77del)
c.1449+77del (n.1449+77del)
c.1671+77del (n.1671+77del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287900G>ACA112105635F11,F11-AS1c.1716+77G>A (n.1716+77G>A)
c.316+77G>A
c.1554+77G>A (n.1554+77G>A)
n.235+77G>A
n.1066+528C>T
c.1719+77G>A (n.1719+77G>A)
c.1623+77G>A (n.1623+77G>A)
c.1449+77G>A (n.1449+77G>A)
c.1671+77G>A (n.1671+77G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287900G=CA1519939509F11,F11-AS1c.1716+77G= (n.1716+77G=)
c.316+77G=
c.1554+77G= (n.1554+77G=)
n.235+77G=
n.1066+528C=
c.1719+77G= (n.1719+77G=)
c.1623+77G= (n.1623+77G=)
c.1449+77G= (n.1449+77G=)
c.1671+77G= (n.1671+77G=)
4g.186287900G>TCA112105641F11,F11-AS1c.1716+77G>T (n.1716+77G>T)
c.316+77G>T
c.1554+77G>T (n.1554+77G>T)
n.235+77G>T
n.1066+528C>A
c.1719+77G>T (n.1719+77G>T)
c.1623+77G>T (n.1623+77G>T)
c.1449+77G>T (n.1449+77G>T)
c.1671+77G>T (n.1671+77G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287900_186287901delinsGTCA1519939508F11,F11-AS1c.1716+77_1716+78delinsGT (n.1716+77_1716+78delinsGT)
c.316+77_316+78delinsGT
c.1554+77_1554+78delinsGT (n.1554+77_1554+78delinsGT)
n.235+77_235+78delinsGT
n.1066+527_1066+528delinsAC
c.1719+77_1719+78delinsGT (n.1719+77_1719+78delinsGT)
c.1623+77_1623+78delinsGT (n.1623+77_1623+78delinsGT)
c.1449+77_1449+78delinsGT (n.1449+77_1449+78delinsGT)
c.1671+77_1671+78delinsGT (n.1671+77_1671+78delinsGT)
4g.186287901T>GCA112105651F11,F11-AS1c.1716+78T>G (n.1716+78T>G)
c.316+78T>G
c.1554+78T>G (n.1554+78T>G)
n.235+78T>G
n.1066+527A>C
c.1719+78T>G (n.1719+78T>G)
c.1623+78T>G (n.1623+78T>G)
c.1449+78T>G (n.1449+78T>G)
c.1671+78T>G (n.1671+78T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287901T=CA1519939510F11,F11-AS1c.1716+78T= (n.1716+78T=)
c.316+78T=
c.1554+78T= (n.1554+78T=)
n.235+78T=
n.1066+527A=
c.1719+78T= (n.1719+78T=)
c.1623+78T= (n.1623+78T=)
c.1449+78T= (n.1449+78T=)
c.1671+78T= (n.1671+78T=)
4g.186287908dupCA112105645F11,F11-AS1c.1716+85dup (n.1716+85dup)
c.316+85dup
c.1554+85dup (n.1554+85dup)
n.235+85dup
n.1066+527dup
c.1719+85dup (n.1719+85dup)
c.1623+85dup (n.1623+85dup)
c.1449+85dup (n.1449+85dup)
c.1671+85dup (n.1671+85dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287907_186287908dupCA792317136F11,F11-AS1c.1716+84_1716+85dup (n.1716+84_1716+85dup)
c.316+84_316+85dup
c.1554+84_1554+85dup (n.1554+84_1554+85dup)
n.235+84_235+85dup
n.1066+526_1066+527dup
c.1719+84_1719+85dup (n.1719+84_1719+85dup)
c.1623+84_1623+85dup (n.1623+84_1623+85dup)
c.1449+84_1449+85dup (n.1449+84_1449+85dup)
c.1671+84_1671+85dup (n.1671+84_1671+85dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287908delCA792317143F11,F11-AS1c.1716+85del (n.1716+85del)
c.316+85del
c.1554+85del (n.1554+85del)
n.235+85del
n.1066+527del
c.1719+85del (n.1719+85del)
c.1623+85del (n.1623+85del)
c.1449+85del (n.1449+85del)
c.1671+85del (n.1671+85del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287905_186287922delCA2672903930F11,F11-AS1c.1716+82_1716+99del (n.1716+82_1716+99del)
c.316+82_316+99del
c.1554+82_1554+99del (n.1554+82_1554+99del)
n.235+82_235+99del
n.1066+510_1066+527del
c.1719+82_1719+99del (n.1719+82_1719+99del)
c.1623+82_1623+99del (n.1623+82_1623+99del)
c.1449+82_1449+99del (n.1449+82_1449+99del)
c.1671+82_1671+99del (n.1671+82_1671+99del)
gnomAD v4
4g.186287902T>CCA112105656F11,F11-AS1c.1716+79T>C (n.1716+79T>C)
c.316+79T>C
c.1554+79T>C (n.1554+79T>C)
n.235+79T>C
n.1066+526A>G
c.1719+79T>C (n.1719+79T>C)
c.1623+79T>C (n.1623+79T>C)
c.1449+79T>C (n.1449+79T>C)
c.1671+79T>C (n.1671+79T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.186287902T=CA1519939511F11,F11-AS1c.1716+79T= (n.1716+79T=)
c.316+79T=
c.1554+79T= (n.1554+79T=)
n.235+79T=
n.1066+526A=
c.1719+79T= (n.1719+79T=)
c.1623+79T= (n.1623+79T=)
c.1449+79T= (n.1449+79T=)
c.1671+79T= (n.1671+79T=)
4g.186287903T>GCA1071927846F11,F11-AS1c.1716+80T>G (n.1716+80T>G)
c.316+80T>G
c.1554+80T>G (n.1554+80T>G)
n.235+80T>G
n.1066+525A>C
c.1719+80T>G (n.1719+80T>G)
c.1623+80T>G (n.1623+80T>G)
c.1449+80T>G (n.1449+80T>G)
c.1671+80T>G (n.1671+80T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287903T=CA1519939512F11,F11-AS1c.1716+80T= (n.1716+80T=)
c.316+80T=
c.1554+80T= (n.1554+80T=)
n.235+80T=
n.1066+525A=
c.1719+80T= (n.1719+80T=)
c.1623+80T= (n.1623+80T=)
c.1449+80T= (n.1449+80T=)
c.1671+80T= (n.1671+80T=)
4g.186287904T>ACA2578250531F11,F11-AS1c.1716+81T>A (n.1716+81T>A)
c.316+81T>A
c.1554+81T>A (n.1554+81T>A)
n.235+81T>A
n.1066+524A>T
c.1719+81T>A (n.1719+81T>A)
c.1623+81T>A (n.1623+81T>A)
c.1449+81T>A (n.1449+81T>A)
c.1671+81T>A (n.1671+81T>A)
4g.186287904T>GCA112105660F11,F11-AS1c.1716+81T>G (n.1716+81T>G)
c.316+81T>G
c.1554+81T>G (n.1554+81T>G)
n.235+81T>G
n.1066+524A>C
c.1719+81T>G (n.1719+81T>G)
c.1623+81T>G (n.1623+81T>G)
c.1449+81T>G (n.1449+81T>G)
c.1671+81T>G (n.1671+81T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287904T=CA1519939513F11,F11-AS1c.1716+81T= (n.1716+81T=)
c.316+81T=
c.1554+81T= (n.1554+81T=)
n.235+81T=
n.1066+524A=
c.1719+81T= (n.1719+81T=)
c.1623+81T= (n.1623+81T=)
c.1449+81T= (n.1449+81T=)
c.1671+81T= (n.1671+81T=)
4g.186287904_186287905insGCA2672903931F11,F11-AS1c.1716+81_1716+82insG (n.1716+81_1716+82insG)
c.316+81_316+82insG
c.1554+81_1554+82insG (n.1554+81_1554+82insG)
n.235+81_235+82insG
n.1066+523_1066+524insC
c.1719+81_1719+82insG (n.1719+81_1719+82insG)
c.1623+81_1623+82insG (n.1623+81_1623+82insG)
c.1449+81_1449+82insG (n.1449+81_1449+82insG)
c.1671+81_1671+82insG (n.1671+81_1671+82insG)
gnomAD v4
4g.186287905T>ACA1519939515F11,F11-AS1c.1716+82T>A (n.1716+82T>A)
c.316+82T>A
c.1554+82T>A (n.1554+82T>A)
n.235+82T>A
n.1066+523A>T
c.1719+82T>A (n.1719+82T>A)
c.1623+82T>A (n.1623+82T>A)
c.1449+82T>A (n.1449+82T>A)
c.1671+82T>A (n.1671+82T>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.186287905T>CCA2578250532F11,F11-AS1c.1716+82T>C (n.1716+82T>C)
c.316+82T>C
c.1554+82T>C (n.1554+82T>C)
n.235+82T>C
n.1066+523A>G
c.1719+82T>C (n.1719+82T>C)
c.1623+82T>C (n.1623+82T>C)
c.1449+82T>C (n.1449+82T>C)
c.1671+82T>C (n.1671+82T>C)
4g.186287905T>GCA792317152F11,F11-AS1c.1716+82T>G (n.1716+82T>G)
c.316+82T>G
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n.235+82T>G
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c.1671+82T>G (n.1671+82T>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.186287905T=CA1519939514F11,F11-AS1c.1716+82T= (n.1716+82T=)
c.316+82T=
c.1554+82T= (n.1554+82T=)
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n.1066+523A=
c.1719+82T= (n.1719+82T=)
c.1623+82T= (n.1623+82T=)
c.1449+82T= (n.1449+82T=)
c.1671+82T= (n.1671+82T=)
4g.186287906T>GCA2672903932F11,F11-AS1c.1716+83T>G (n.1716+83T>G)
c.316+83T>G
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n.235+83T>G
n.1066+522A>C
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c.1449+83T>G (n.1449+83T>G)
c.1671+83T>G (n.1671+83T>G)
gnomAD v4
4g.186287907T>ACA1519939517F11,F11-AS1c.1716+84T>A (n.1716+84T>A)
c.316+84T>A
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n.235+84T>A
n.1066+521A>T
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c.1449+84T>A (n.1449+84T>A)
c.1671+84T>A (n.1671+84T>A)
dbSNP
4g.186287907T=CA1519939516F11,F11-AS1c.1716+84T= (n.1716+84T=)
c.316+84T=
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n.235+84T=
n.1066+521A=
c.1719+84T= (n.1719+84T=)
c.1623+84T= (n.1623+84T=)
c.1449+84T= (n.1449+84T=)
c.1671+84T= (n.1671+84T=)
4g.186287909_186287911delCA2672903933F11,F11-AS1c.1716+86_1716+88del (n.1716+86_1716+88del)
c.316+86_316+88del
c.1554+86_1554+88del (n.1554+86_1554+88del)
n.235+86_235+88del
n.1066+519_1066+521del
c.1719+86_1719+88del (n.1719+86_1719+88del)
c.1623+86_1623+88del (n.1623+86_1623+88del)
c.1449+86_1449+88del (n.1449+86_1449+88del)
c.1671+86_1671+88del (n.1671+86_1671+88del)
gnomAD v4
4g.186287908T>CCA2672903934F11,F11-AS1c.1716+85T>C (n.1716+85T>C)
c.316+85T>C
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n.235+85T>C
n.1066+520A>G
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c.1449+85T>C (n.1449+85T>C)
c.1671+85T>C (n.1671+85T>C)
gnomAD v4
4g.186287908T>GCA649569006F11,F11-AS1c.1716+85T>G (n.1716+85T>G)
c.316+85T>G
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n.235+85T>G
n.1066+520A>C
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c.1449+85T>G (n.1449+85T>G)
c.1671+85T>G (n.1671+85T>G)
gnomAD v4 COSMIC
4g.186287908_186287909delinsTGCA1519939518F11,F11-AS1c.1716+85_1716+86delinsTG (n.1716+85_1716+86delinsTG)
c.316+85_316+86delinsTG
c.1554+85_1554+86delinsTG (n.1554+85_1554+86delinsTG)
n.235+85_235+86delinsTG
n.1066+519_1066+520delinsCA
c.1719+85_1719+86delinsTG (n.1719+85_1719+86delinsTG)
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c.1671+85_1671+86delinsTG (n.1671+85_1671+86delinsTG)
4g.186287909delCA792317163F11,F11-AS1c.1716+86del (n.1716+86del)
c.316+86del
c.1554+86del (n.1554+86del)
n.235+86del
n.1066+519del
c.1719+86del (n.1719+86del)
c.1623+86del (n.1623+86del)
c.1449+86del (n.1449+86del)
c.1671+86del (n.1671+86del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287909G>ACA2672903935F11,F11-AS1c.1716+86G>A (n.1716+86G>A)
c.316+86G>A
c.1554+86G>A (n.1554+86G>A)
n.235+86G>A
n.1066+519C>T
c.1719+86G>A (n.1719+86G>A)
c.1623+86G>A (n.1623+86G>A)
c.1449+86G>A (n.1449+86G>A)
c.1671+86G>A (n.1671+86G>A)
gnomAD v4
4g.186287909G=CA1519939519F11,F11-AS1c.1716+86G= (n.1716+86G=)
c.316+86G=
c.1554+86G= (n.1554+86G=)
n.235+86G=
n.1066+519C=
c.1719+86G= (n.1719+86G=)
c.1623+86G= (n.1623+86G=)
c.1449+86G= (n.1449+86G=)
c.1671+86G= (n.1671+86G=)
4g.186287909G>TCA649569009F11,F11-AS1c.1716+86G>T (n.1716+86G>T)
c.316+86G>T
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n.235+86G>T
n.1066+519C>A
c.1719+86G>T (n.1719+86G>T)
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c.1449+86G>T (n.1449+86G>T)
c.1671+86G>T (n.1671+86G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186287909_186287913delCA2572506722F11,F11-AS1c.1716+86_1716+90del (n.1716+86_1716+90del)
c.316+86_316+90del
c.1554+86_1554+90del (n.1554+86_1554+90del)
n.235+86_235+90del
n.1066+515_1066+519del
c.1719+86_1719+90del (n.1719+86_1719+90del)
c.1623+86_1623+90del (n.1623+86_1623+90del)
c.1449+86_1449+90del (n.1449+86_1449+90del)
c.1671+86_1671+90del (n.1671+86_1671+90del)
4g.186287910T>ACA2578250534F11,F11-AS1c.1716+87T>A (n.1716+87T>A)
c.316+87T>A
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n.235+87T>A
n.1066+518A>T
c.1719+87T>A (n.1719+87T>A)
c.1623+87T>A (n.1623+87T>A)
c.1449+87T>A (n.1449+87T>A)
c.1671+87T>A (n.1671+87T>A)
4g.186287910T>CCA557055630F11,F11-AS1c.1716+87T>C (n.1716+87T>C)
c.316+87T>C
c.1554+87T>C (n.1554+87T>C)
n.235+87T>C
n.1066+518A>G
c.1719+87T>C (n.1719+87T>C)
c.1623+87T>C (n.1623+87T>C)
c.1449+87T>C (n.1449+87T>C)
c.1671+87T>C (n.1671+87T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287910T=CA1519939520F11,F11-AS1c.1716+87T= (n.1716+87T=)
c.316+87T=
c.1554+87T= (n.1554+87T=)
n.235+87T=
n.1066+518A=
c.1719+87T= (n.1719+87T=)
c.1623+87T= (n.1623+87T=)
c.1449+87T= (n.1449+87T=)
c.1671+87T= (n.1671+87T=)
4g.186287912dupCA2578250533F11,F11-AS1c.1716+89dup (n.1716+89dup)
c.316+89dup
c.1554+89dup (n.1554+89dup)
n.235+89dup
n.1066+518dup
c.1719+89dup (n.1719+89dup)
c.1623+89dup (n.1623+89dup)
c.1449+89dup (n.1449+89dup)
c.1671+89dup (n.1671+89dup)
4g.186287911_186287912dupCA2672903936F11,F11-AS1c.1716+88_1716+89dup (n.1716+88_1716+89dup)
c.316+88_316+89dup
c.1554+88_1554+89dup (n.1554+88_1554+89dup)
n.235+88_235+89dup
n.1066+517_1066+518dup
c.1719+88_1719+89dup (n.1719+88_1719+89dup)
c.1623+88_1623+89dup (n.1623+88_1623+89dup)
c.1449+88_1449+89dup (n.1449+88_1449+89dup)
c.1671+88_1671+89dup (n.1671+88_1671+89dup)
gnomAD v4
4g.186287912_186287913delinsTGCA1519939521F11,F11-AS1c.1716+89_1716+90delinsTG (n.1716+89_1716+90delinsTG)
c.316+89_316+90delinsTG
c.1554+89_1554+90delinsTG (n.1554+89_1554+90delinsTG)
n.235+89_235+90delinsTG
n.1066+515_1066+516delinsCA
c.1719+89_1719+90delinsTG (n.1719+89_1719+90delinsTG)
c.1623+89_1623+90delinsTG (n.1623+89_1623+90delinsTG)
c.1449+89_1449+90delinsTG (n.1449+89_1449+90delinsTG)
c.1671+89_1671+90delinsTG (n.1671+89_1671+90delinsTG)
4g.186287913delCA112105666F11,F11-AS1c.1716+90del (n.1716+90del)
c.316+90del
c.1554+90del (n.1554+90del)
n.235+90del
n.1066+515del
c.1719+90del (n.1719+90del)
c.1623+90del (n.1623+90del)
c.1449+90del (n.1449+90del)
c.1671+90del (n.1671+90del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287913G>ACA1071927850F11,F11-AS1c.1716+90G>A (n.1716+90G>A)
c.316+90G>A
c.1554+90G>A (n.1554+90G>A)
n.235+90G>A
n.1066+515C>T
c.1719+90G>A (n.1719+90G>A)
c.1623+90G>A (n.1623+90G>A)
c.1449+90G>A (n.1449+90G>A)
c.1671+90G>A (n.1671+90G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287913G=CA1519939523F11,F11-AS1c.1716+90G= (n.1716+90G=)
c.316+90G=
c.1554+90G= (n.1554+90G=)
n.235+90G=
n.1066+515C=
c.1719+90G= (n.1719+90G=)
c.1623+90G= (n.1623+90G=)
c.1449+90G= (n.1449+90G=)
c.1671+90G= (n.1671+90G=)
4g.186287913G>TCA1519939522F11,F11-AS1c.1716+90G>T (n.1716+90G>T)
c.316+90G>T
c.1554+90G>T (n.1554+90G>T)
n.235+90G>T
n.1066+515C>A
c.1719+90G>T (n.1719+90G>T)
c.1623+90G>T (n.1623+90G>T)
c.1449+90G>T (n.1449+90G>T)
c.1671+90G>T (n.1671+90G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.186287913_186287914delinsGTCA1519939524F11,F11-AS1c.1716+90_1716+91delinsGT (n.1716+90_1716+91delinsGT)
c.316+90_316+91delinsGT
c.1554+90_1554+91delinsGT (n.1554+90_1554+91delinsGT)
n.235+90_235+91delinsGT
n.1066+514_1066+515delinsAC
c.1719+90_1719+91delinsGT (n.1719+90_1719+91delinsGT)
c.1623+90_1623+91delinsGT (n.1623+90_1623+91delinsGT)
c.1449+90_1449+91delinsGT (n.1449+90_1449+91delinsGT)
c.1671+90_1671+91delinsGT (n.1671+90_1671+91delinsGT)
4g.186287922dupCA112105671F11,F11-AS1c.1716+99dup (n.1716+99dup)
c.316+99dup
c.1554+99dup (n.1554+99dup)
n.235+99dup
n.1066+514dup
c.1719+99dup (n.1719+99dup)
c.1623+99dup (n.1623+99dup)
c.1449+99dup (n.1449+99dup)
c.1671+99dup (n.1671+99dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287921_186287922dupCA2672903937F11,F11-AS1c.1716+98_1716+99dup (n.1716+98_1716+99dup)
c.316+98_316+99dup
c.1554+98_1554+99dup (n.1554+98_1554+99dup)
n.235+98_235+99dup
n.1066+513_1066+514dup
c.1719+98_1719+99dup (n.1719+98_1719+99dup)
c.1623+98_1623+99dup (n.1623+98_1623+99dup)
c.1449+98_1449+99dup (n.1449+98_1449+99dup)
c.1671+98_1671+99dup (n.1671+98_1671+99dup)
gnomAD v4
4g.186287922delCA112105673F11,F11-AS1c.1716+99del (n.1716+99del)
c.316+99del
c.1554+99del (n.1554+99del)
n.235+99del
n.1066+514del
c.1719+99del (n.1719+99del)
c.1623+99del (n.1623+99del)
c.1449+99del (n.1449+99del)
c.1671+99del (n.1671+99del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287915T>ACA2578250535F11,F11-AS1c.1716+92T>A (n.1716+92T>A)
c.316+92T>A
c.1554+92T>A (n.1554+92T>A)
n.235+92T>A
n.1066+513A>T
c.1719+92T>A (n.1719+92T>A)
c.1623+92T>A (n.1623+92T>A)
c.1449+92T>A (n.1449+92T>A)
c.1671+92T>A (n.1671+92T>A)
gnomAD v4
4g.186287915T>CCA2672903938F11,F11-AS1c.1716+92T>C (n.1716+92T>C)
c.316+92T>C
c.1554+92T>C (n.1554+92T>C)
n.235+92T>C
n.1066+513A>G
c.1719+92T>C (n.1719+92T>C)
c.1623+92T>C (n.1623+92T>C)
c.1449+92T>C (n.1449+92T>C)
c.1671+92T>C (n.1671+92T>C)
gnomAD v4
4g.186287917T>CCA2540825930F11,F11-AS1c.1716+94T>C (n.1716+94T>C)
c.316+94T>C
c.1554+94T>C (n.1554+94T>C)
n.235+94T>C
n.1066+511A>G
c.1719+94T>C (n.1719+94T>C)
c.1623+94T>C (n.1623+94T>C)
c.1449+94T>C (n.1449+94T>C)
c.1671+94T>C (n.1671+94T>C)
4g.186287917T>GCA112105679F11,F11-AS1c.1716+94T>G (n.1716+94T>G)
c.316+94T>G
c.1554+94T>G (n.1554+94T>G)
n.235+94T>G
n.1066+511A>C
c.1719+94T>G (n.1719+94T>G)
c.1623+94T>G (n.1623+94T>G)
c.1449+94T>G (n.1449+94T>G)
c.1671+94T>G (n.1671+94T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287917T=CA1519939525F11,F11-AS1c.1716+94T= (n.1716+94T=)
c.316+94T=
c.1554+94T= (n.1554+94T=)
n.235+94T=
n.1066+511A=
c.1719+94T= (n.1719+94T=)
c.1623+94T= (n.1623+94T=)
c.1449+94T= (n.1449+94T=)
c.1671+94T= (n.1671+94T=)
4g.186287918T>GCA2672903939F11,F11-AS1c.1716+95T>G (n.1716+95T>G)
c.316+95T>G
c.1554+95T>G (n.1554+95T>G)
n.235+95T>G
n.1066+510A>C
c.1719+95T>G (n.1719+95T>G)
c.1623+95T>G (n.1623+95T>G)
c.1449+95T>G (n.1449+95T>G)
c.1671+95T>G (n.1671+95T>G)
gnomAD v4
4g.186287919T>CCA1519939527F11,F11-AS1c.1716+96T>C (n.1716+96T>C)
c.316+96T>C
c.1554+96T>C (n.1554+96T>C)
n.235+96T>C
n.1066+509A>G
c.1719+96T>C (n.1719+96T>C)
c.1623+96T>C (n.1623+96T>C)
c.1449+96T>C (n.1449+96T>C)
c.1671+96T>C (n.1671+96T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.186287919T=CA1519939526F11,F11-AS1c.1716+96T= (n.1716+96T=)
c.316+96T=
c.1554+96T= (n.1554+96T=)
n.235+96T=
n.1066+509A=
c.1719+96T= (n.1719+96T=)
c.1623+96T= (n.1623+96T=)
c.1449+96T= (n.1449+96T=)
c.1671+96T= (n.1671+96T=)
4g.186287921T>CCA2578250536F11,F11-AS1c.1716+98T>C (n.1716+98T>C)
c.316+98T>C
c.1554+98T>C (n.1554+98T>C)
n.235+98T>C
n.1066+507A>G
c.1719+98T>C (n.1719+98T>C)
c.1623+98T>C (n.1623+98T>C)
c.1449+98T>C (n.1449+98T>C)
c.1671+98T>C (n.1671+98T>C)
gnomAD v4
4g.186287922T>CCA1519939529F11,F11-AS1c.1716+99T>C (n.1716+99T>C)
c.316+99T>C
c.1554+99T>C (n.1554+99T>C)
n.235+99T>C
n.1066+506A>G
c.1719+99T>C (n.1719+99T>C)
c.1623+99T>C (n.1623+99T>C)
c.1449+99T>C (n.1449+99T>C)
c.1671+99T>C (n.1671+99T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.186287922T=CA1519939528F11,F11-AS1c.1716+99T= (n.1716+99T=)
c.316+99T=
c.1554+99T= (n.1554+99T=)
n.235+99T=
n.1066+506A=
c.1719+99T= (n.1719+99T=)
c.1623+99T= (n.1623+99T=)
c.1449+99T= (n.1449+99T=)
c.1671+99T= (n.1671+99T=)
4g.186287923G>ACA2578250537F11,F11-AS1c.1716+100G>A (n.1716+100G>A)
c.316+100G>A
c.1554+100G>A (n.1554+100G>A)
n.235+100G>A
n.1066+505C>T
c.1719+100G>A (n.1719+100G>A)
c.1623+100G>A (n.1623+100G>A)
c.1449+100G>A (n.1449+100G>A)
c.1671+100G>A (n.1671+100G>A)
gnomAD v4
4g.186287923G>TCA1071927856F11,F11-AS1c.1716+100G>T (n.1716+100G>T)
c.316+100G>T
c.1554+100G>T (n.1554+100G>T)
n.235+100G>T
n.1066+505C>A
c.1719+100G>T (n.1719+100G>T)
c.1623+100G>T (n.1623+100G>T)
c.1449+100G>T (n.1449+100G>T)
c.1671+100G>T (n.1671+100G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287924A=CA1519939532F11,F11-AS1c.1716+101A= (n.1716+101A=)
c.316+101A=
c.1554+101A= (n.1554+101A=)
n.235+101A=
n.1066+504T=
c.1719+101A= (n.1719+101A=)
c.1623+101A= (n.1623+101A=)
c.1449+101A= (n.1449+101A=)
c.1671+101A= (n.1671+101A=)
4g.186287924A>GCA1519939531F11,F11-AS1c.1716+101A>G (n.1716+101A>G)
c.316+101A>G
c.1554+101A>G (n.1554+101A>G)
n.235+101A>G
n.1066+504T>C
c.1719+101A>G (n.1719+101A>G)
c.1623+101A>G (n.1623+101A>G)
c.1449+101A>G (n.1449+101A>G)
c.1671+101A>G (n.1671+101A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.186287924A>TCA2672903940F11,F11-AS1c.1716+101A>T (n.1716+101A>T)
c.316+101A>T
c.1554+101A>T (n.1554+101A>T)
n.235+101A>T
n.1066+504T>A
c.1719+101A>T (n.1719+101A>T)
c.1623+101A>T (n.1623+101A>T)
c.1449+101A>T (n.1449+101A>T)
c.1671+101A>T (n.1671+101A>T)
gnomAD v4
4g.186287924_186287925delinsAGCA1519939530F11,F11-AS1c.1716+101_1716+102delinsAG (n.1716+101_1716+102delinsAG)
c.316+101_316+102delinsAG
c.1554+101_1554+102delinsAG (n.1554+101_1554+102delinsAG)
n.235+101_235+102delinsAG
n.1066+503_1066+504delinsCT
c.1719+101_1719+102delinsAG (n.1719+101_1719+102delinsAG)
c.1623+101_1623+102delinsAG (n.1623+101_1623+102delinsAG)
c.1449+101_1449+102delinsAG (n.1449+101_1449+102delinsAG)
c.1671+101_1671+102delinsAG (n.1671+101_1671+102delinsAG)
4g.186287925delCA792317177F11,F11-AS1c.1716+102del (n.1716+102del)
c.316+102del
c.1554+102del (n.1554+102del)
n.235+102del
n.1066+503del
c.1719+102del (n.1719+102del)
c.1623+102del (n.1623+102del)
c.1449+102del (n.1449+102del)
c.1671+102del (n.1671+102del)
dbSNP gnomAD v4
4g.186287926A>TCA2672903941F11,F11-AS1c.1716+103A>T (n.1716+103A>T)
c.316+103A>T
c.1554+103A>T (n.1554+103A>T)
n.235+103A>T
n.1066+502T>A
c.1719+103A>T (n.1719+103A>T)
c.1623+103A>T (n.1623+103A>T)
c.1449+103A>T (n.1449+103A>T)
c.1671+103A>T (n.1671+103A>T)
gnomAD v4
4g.186287927C>ACA2672903942F11,F11-AS1c.1716+104C>A (n.1716+104C>A)
c.316+104C>A
c.1554+104C>A (n.1554+104C>A)
n.235+104C>A
n.1066+501G>T
c.1719+104C>A (n.1719+104C>A)
c.1623+104C>A (n.1623+104C>A)
c.1449+104C>A (n.1449+104C>A)
c.1671+104C>A (n.1671+104C>A)
gnomAD v4
4g.186287927C>TCA2526101638F11,F11-AS1c.1716+104C>T (n.1716+104C>T)
c.316+104C>T
c.1554+104C>T (n.1554+104C>T)
n.235+104C>T
n.1066+501G>A
c.1719+104C>T (n.1719+104C>T)
c.1623+104C>T (n.1623+104C>T)
c.1449+104C>T (n.1449+104C>T)
c.1671+104C>T (n.1671+104C>T)
4g.186287927_186287928insTCTGTCTCAAACA2672903943F11,F11-AS1c.1716+104_1716+105insTCTGTCTCAAA (n.1716+104_1716+105insTCTGTCTCAAA)
c.316+104_316+105insTCTGTCTCAAA
c.1554+104_1554+105insTCTGTCTCAAA (n.1554+104_1554+105insTCTGTCTCAAA)
n.235+104_235+105insTCTGTCTCAAA
n.1066+500_1066+501insTTTGAGACAGA
c.1719+104_1719+105insTCTGTCTCAAA (n.1719+104_1719+105insTCTGTCTCAAA)
c.1623+104_1623+105insTCTGTCTCAAA (n.1623+104_1623+105insTCTGTCTCAAA)
c.1449+104_1449+105insTCTGTCTCAAA (n.1449+104_1449+105insTCTGTCTCAAA)
c.1671+104_1671+105insTCTGTCTCAAA (n.1671+104_1671+105insTCTGTCTCAAA)
gnomAD v4
4g.186287927_186287928insTCTGTCTCAAAAACA2672903944F11,F11-AS1c.1716+104_1716+105insTCTGTCTCAAAAA (n.1716+104_1716+105insTCTGTCTCAAAAA)
c.316+104_316+105insTCTGTCTCAAAAA
c.1554+104_1554+105insTCTGTCTCAAAAA (n.1554+104_1554+105insTCTGTCTCAAAAA)
n.235+104_235+105insTCTGTCTCAAAAA
n.1066+500_1066+501insTTTTTGAGACAGA
c.1719+104_1719+105insTCTGTCTCAAAAA (n.1719+104_1719+105insTCTGTCTCAAAAA)
c.1623+104_1623+105insTCTGTCTCAAAAA (n.1623+104_1623+105insTCTGTCTCAAAAA)
c.1449+104_1449+105insTCTGTCTCAAAAA (n.1449+104_1449+105insTCTGTCTCAAAAA)
c.1671+104_1671+105insTCTGTCTCAAAAA (n.1671+104_1671+105insTCTGTCTCAAAAA)
gnomAD v4
4g.186287928A>GCA1071927857F11,F11-AS1c.1716+105A>G (n.1716+105A>G)
c.316+105A>G
c.1554+105A>G (n.1554+105A>G)
n.235+105A>G
n.1066+500T>C
c.1719+105A>G (n.1719+105A>G)
c.1623+105A>G (n.1623+105A>G)
c.1449+105A>G (n.1449+105A>G)
c.1671+105A>G (n.1671+105A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287928A>TCA2672903945F11,F11-AS1c.1716+105A>T (n.1716+105A>T)
c.316+105A>T
c.1554+105A>T (n.1554+105A>T)
n.235+105A>T
n.1066+500T>A
c.1719+105A>T (n.1719+105A>T)
c.1623+105A>T (n.1623+105A>T)
c.1449+105A>T (n.1449+105A>T)
c.1671+105A>T (n.1671+105A>T)
gnomAD v4
4g.186287929G>ACA2535887141F11,F11-AS1c.1716+106G>A (n.1716+106G>A)
c.316+106G>A
c.1554+106G>A (n.1554+106G>A)
n.235+106G>A
n.1066+499C>T
c.1719+106G>A (n.1719+106G>A)
c.1623+106G>A (n.1623+106G>A)
c.1449+106G>A (n.1449+106G>A)
c.1671+106G>A (n.1671+106G>A)
4g.186287929G>CCA1519939533F11,F11-AS1c.1716+106G>C (n.1716+106G>C)
c.316+106G>C
c.1554+106G>C (n.1554+106G>C)
n.235+106G>C
n.1066+499C>G
c.1719+106G>C (n.1719+106G>C)
c.1623+106G>C (n.1623+106G>C)
c.1449+106G>C (n.1449+106G>C)
c.1671+106G>C (n.1671+106G>C)
dbSNP
4g.186287929G=CA1519939534F11,F11-AS1c.1716+106G= (n.1716+106G=)
c.316+106G=
c.1554+106G= (n.1554+106G=)
n.235+106G=
n.1066+499C=
c.1719+106G= (n.1719+106G=)
c.1623+106G= (n.1623+106G=)
c.1449+106G= (n.1449+106G=)
c.1671+106G= (n.1671+106G=)
4g.186287930A=CA1519939535F11,F11-AS1c.1716+107A= (n.1716+107A=)
c.316+107A=
c.1554+107A= (n.1554+107A=)
n.235+107A=
n.1066+498T=
c.1719+107A= (n.1719+107A=)
c.1623+107A= (n.1623+107A=)
c.1449+107A= (n.1449+107A=)
c.1671+107A= (n.1671+107A=)
4g.186287930A>GCA557055631F11,F11-AS1c.1716+107A>G (n.1716+107A>G)
c.316+107A>G
c.1554+107A>G (n.1554+107A>G)
n.235+107A>G
n.1066+498T>C
c.1719+107A>G (n.1719+107A>G)
c.1623+107A>G (n.1623+107A>G)
c.1449+107A>G (n.1449+107A>G)
c.1671+107A>G (n.1671+107A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287930A>TCA2672903946F11,F11-AS1c.1716+107A>T (n.1716+107A>T)
c.316+107A>T
c.1554+107A>T (n.1554+107A>T)
n.235+107A>T
n.1066+498T>A
c.1719+107A>T (n.1719+107A>T)
c.1623+107A>T (n.1623+107A>T)
c.1449+107A>T (n.1449+107A>T)
c.1671+107A>T (n.1671+107A>T)
gnomAD v4
4g.186287931G>CCA2672903947F11,F11-AS1c.1716+108G>C (n.1716+108G>C)
c.316+108G>C
c.1554+108G>C (n.1554+108G>C)
n.235+108G>C
n.1066+497C>G
c.1719+108G>C (n.1719+108G>C)
c.1623+108G>C (n.1623+108G>C)
c.1449+108G>C (n.1449+108G>C)
c.1671+108G>C (n.1671+108G>C)
gnomAD v4
4g.186287932T>ACA2672903948F11,F11-AS1c.1716+109T>A (n.1716+109T>A)
c.316+109T>A
c.1554+109T>A (n.1554+109T>A)
n.235+109T>A
n.1066+496A>T
c.1719+109T>A (n.1719+109T>A)
c.1623+109T>A (n.1623+109T>A)
c.1449+109T>A (n.1449+109T>A)
c.1671+109T>A (n.1671+109T>A)
gnomAD v4
4g.186287932T>GCA2708193827F11,F11-AS1c.1716+109T>G (n.1716+109T>G)
c.316+109T>G
c.1554+109T>G (n.1554+109T>G)
n.235+109T>G
n.1066+496A>C
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c.1449+109T>G (n.1449+109T>G)
c.1671+109T>G (n.1671+109T>G)
dbSNP
4g.186287933C>ACA2672903950F11,F11-AS1c.1716+110C>A (n.1716+110C>A)
c.316+110C>A
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n.235+110C>A
n.1066+495G>T
c.1719+110C>A (n.1719+110C>A)
c.1623+110C>A (n.1623+110C>A)
c.1449+110C>A (n.1449+110C>A)
c.1671+110C>A (n.1671+110C>A)
gnomAD v4
4g.186287933C>TCA2672903949F11,F11-AS1c.1716+110C>T (n.1716+110C>T)
c.316+110C>T
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n.235+110C>T
n.1066+495G>A
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c.1671+110C>T (n.1671+110C>T)
gnomAD v4
4g.186287934T>ACA2672903951F11,F11-AS1c.1716+111T>A (n.1716+111T>A)
c.316+111T>A
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n.235+111T>A
n.1066+494A>T
c.1719+111T>A (n.1719+111T>A)
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c.1671+111T>A (n.1671+111T>A)
gnomAD v4
4g.186287935C>ACA2672903952F11,F11-AS1c.1716+112C>A (n.1716+112C>A)
c.316+112C>A
c.1554+112C>A (n.1554+112C>A)
n.235+112C>A
n.1066+493G>T
c.1719+112C>A (n.1719+112C>A)
c.1623+112C>A (n.1623+112C>A)
c.1449+112C>A (n.1449+112C>A)
c.1671+112C>A (n.1671+112C>A)
gnomAD v4
4g.186287935C=CA1519939536F11,F11-AS1c.1716+112C= (n.1716+112C=)
c.316+112C=
c.1554+112C= (n.1554+112C=)
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n.1066+493G=
c.1719+112C= (n.1719+112C=)
c.1623+112C= (n.1623+112C=)
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4g.186287935C>TCA112105685F11,F11-AS1c.1716+112C>T (n.1716+112C>T)
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n.235+112C>T
n.1066+493G>A
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c.1671+112C>T (n.1671+112C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287936G>ACA557055632F11,F11-AS1c.1716+113G>A (n.1716+113G>A)
c.316+113G>A
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n.235+113G>A
n.1066+492C>T
c.1719+113G>A (n.1719+113G>A)
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c.1449+113G>A (n.1449+113G>A)
c.1671+113G>A (n.1671+113G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287936G=CA1519939537F11,F11-AS1c.1716+113G= (n.1716+113G=)
c.316+113G=
c.1554+113G= (n.1554+113G=)
n.235+113G=
n.1066+492C=
c.1719+113G= (n.1719+113G=)
c.1623+113G= (n.1623+113G=)
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c.1671+113G= (n.1671+113G=)
4g.186287936G>TCA2672903953F11,F11-AS1c.1716+113G>T (n.1716+113G>T)
c.316+113G>T
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n.235+113G>T
n.1066+492C>A
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c.1671+113G>T (n.1671+113G>T)
gnomAD v4
4g.186287937C=CA1519939538F11,F11-AS1c.1716+114C= (n.1716+114C=)
c.316+114C=
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n.1066+491G=
c.1719+114C= (n.1719+114C=)
c.1623+114C= (n.1623+114C=)
c.1449+114C= (n.1449+114C=)
c.1671+114C= (n.1671+114C=)
4g.186287937C>TCA557055633F11,F11-AS1c.1716+114C>T (n.1716+114C>T)
c.316+114C>T
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n.235+114C>T
n.1066+491G>A
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c.1671+114C>T (n.1671+114C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287938T>GCA1519939540F11,F11-AS1c.1716+115T>G (n.1716+115T>G)
c.316+115T>G
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n.1066+490A>C
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dbSNP
4g.186287938T=CA1519939539F11,F11-AS1c.1716+115T= (n.1716+115T=)
c.316+115T=
c.1554+115T= (n.1554+115T=)
n.235+115T=
n.1066+490A=
c.1719+115T= (n.1719+115T=)
c.1623+115T= (n.1623+115T=)
c.1449+115T= (n.1449+115T=)
c.1671+115T= (n.1671+115T=)
4g.186287939C>ACA2672903954F11,F11-AS1c.1716+116C>A (n.1716+116C>A)
c.316+116C>A
c.1554+116C>A (n.1554+116C>A)
n.235+116C>A
n.1066+489G>T
c.1719+116C>A (n.1719+116C>A)
c.1623+116C>A (n.1623+116C>A)
c.1449+116C>A (n.1449+116C>A)
c.1671+116C>A (n.1671+116C>A)
gnomAD v4
4g.186287940T>ACA2672903955F11,F11-AS1c.1716+117T>A (n.1716+117T>A)
c.316+117T>A
c.1554+117T>A (n.1554+117T>A)
n.235+117T>A
n.1066+488A>T
c.1719+117T>A (n.1719+117T>A)
c.1623+117T>A (n.1623+117T>A)
c.1449+117T>A (n.1449+117T>A)
c.1671+117T>A (n.1671+117T>A)
gnomAD v4
4g.186287941G>TCA2672903956F11,F11-AS1c.1716+118G>T (n.1716+118G>T)
c.316+118G>T
c.1554+118G>T (n.1554+118G>T)
n.235+118G>T
n.1066+487C>A
c.1719+118G>T (n.1719+118G>T)
c.1623+118G>T (n.1623+118G>T)
c.1449+118G>T (n.1449+118G>T)
c.1671+118G>T (n.1671+118G>T)
gnomAD v4
4g.186287943T>CCA1071927862F11,F11-AS1c.1716+120T>C (n.1716+120T>C)
c.316+120T>C
c.1554+120T>C (n.1554+120T>C)
n.235+120T>C
n.1066+485A>G
c.1719+120T>C (n.1719+120T>C)
c.1623+120T>C (n.1623+120T>C)
c.1449+120T>C (n.1449+120T>C)
c.1671+120T>C (n.1671+120T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287944G>ACA1071927863F11,F11-AS1c.1716+121G>A (n.1716+121G>A)
c.316+121G>A
c.1554+121G>A (n.1554+121G>A)
n.235+121G>A
n.1066+484C>T
c.1719+121G>A (n.1719+121G>A)
c.1623+121G>A (n.1623+121G>A)
c.1449+121G>A (n.1449+121G>A)
c.1671+121G>A (n.1671+121G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287944G>TCA2764876911F11,F11-AS1c.1716+121G>T (n.1716+121G>T)
c.316+121G>T
c.1554+121G>T (n.1554+121G>T)
n.235+121G>T
n.1066+484C>A
c.1719+121G>T (n.1719+121G>T)
c.1623+121G>T (n.1623+121G>T)
c.1449+121G>T (n.1449+121G>T)
c.1671+121G>T (n.1671+121G>T)
4g.186287945C>ACA2672903958F11,F11-AS1c.1716+122C>A (n.1716+122C>A)
c.316+122C>A
c.1554+122C>A (n.1554+122C>A)
n.235+122C>A
n.1066+483G>T
c.1719+122C>A (n.1719+122C>A)
c.1623+122C>A (n.1623+122C>A)
c.1449+122C>A (n.1449+122C>A)
c.1671+122C>A (n.1671+122C>A)
gnomAD v4
4g.186287945C=CA1519939541F11,F11-AS1c.1716+122C= (n.1716+122C=)
c.316+122C=
c.1554+122C= (n.1554+122C=)
n.235+122C=
n.1066+483G=
c.1719+122C= (n.1719+122C=)
c.1623+122C= (n.1623+122C=)
c.1449+122C= (n.1449+122C=)
c.1671+122C= (n.1671+122C=)
4g.186287945C>GCA2672903959F11,F11-AS1c.1716+122C>G (n.1716+122C>G)
c.316+122C>G
c.1554+122C>G (n.1554+122C>G)
n.235+122C>G
n.1066+483G>C
c.1719+122C>G (n.1719+122C>G)
c.1623+122C>G (n.1623+122C>G)
c.1449+122C>G (n.1449+122C>G)
c.1671+122C>G (n.1671+122C>G)
gnomAD v4
4g.186287945C>TCA1519939542F11,F11-AS1c.1716+122C>T (n.1716+122C>T)
c.316+122C>T
c.1554+122C>T (n.1554+122C>T)
n.235+122C>T
n.1066+483G>A
c.1719+122C>T (n.1719+122C>T)
c.1623+122C>T (n.1623+122C>T)
c.1449+122C>T (n.1449+122C>T)
c.1671+122C>T (n.1671+122C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.186287947delCA2672903957F11,F11-AS1c.1716+124del (n.1716+124del)
c.316+124del
c.1554+124del (n.1554+124del)
n.235+124del
n.1066+483del
c.1719+124del (n.1719+124del)
c.1623+124del (n.1623+124del)
c.1449+124del (n.1449+124del)
c.1671+124del (n.1671+124del)
gnomAD v4
4g.186287946C>ACA2672903960F11,F11-AS1c.1716+123C>A (n.1716+123C>A)
c.316+123C>A
c.1554+123C>A (n.1554+123C>A)
n.235+123C>A
n.1066+482G>T
c.1719+123C>A (n.1719+123C>A)
c.1623+123C>A (n.1623+123C>A)
c.1449+123C>A (n.1449+123C>A)
c.1671+123C>A (n.1671+123C>A)
gnomAD v4
4g.186287947C>ACA2672903961F11,F11-AS1c.1716+124C>A (n.1716+124C>A)
c.316+124C>A
c.1554+124C>A (n.1554+124C>A)
n.235+124C>A
n.1066+481G>T
c.1719+124C>A (n.1719+124C>A)
c.1623+124C>A (n.1623+124C>A)
c.1449+124C>A (n.1449+124C>A)
c.1671+124C>A (n.1671+124C>A)
gnomAD v4
4g.186287947C=CA1519939543F11,F11-AS1c.1716+124C= (n.1716+124C=)
c.316+124C=
c.1554+124C= (n.1554+124C=)
n.235+124C=
n.1066+481G=
c.1719+124C= (n.1719+124C=)
c.1623+124C= (n.1623+124C=)
c.1449+124C= (n.1449+124C=)
c.1671+124C= (n.1671+124C=)
4g.186287947C>TCA792317188F11,F11-AS1c.1716+124C>T (n.1716+124C>T)
c.316+124C>T
c.1554+124C>T (n.1554+124C>T)
n.235+124C>T
n.1066+481G>A
c.1719+124C>T (n.1719+124C>T)
c.1623+124C>T (n.1623+124C>T)
c.1449+124C>T (n.1449+124C>T)
c.1671+124C>T (n.1671+124C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287948A=CA1519939544F11,F11-AS1c.1716+125A= (n.1716+125A=)
c.316+125A=
c.1554+125A= (n.1554+125A=)
n.235+125A=
n.1066+480T=
c.1719+125A= (n.1719+125A=)
c.1623+125A= (n.1623+125A=)
c.1449+125A= (n.1449+125A=)
c.1671+125A= (n.1671+125A=)
4g.186287948A>GCA112105690F11,F11-AS1c.1716+125A>G (n.1716+125A>G)
c.316+125A>G
c.1554+125A>G (n.1554+125A>G)
n.235+125A>G
n.1066+480T>C
c.1719+125A>G (n.1719+125A>G)
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c.1449+125A>G (n.1449+125A>G)
c.1671+125A>G (n.1671+125A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.186287949G>ACA112105691F11,F11-AS1c.1716+126G>A (n.1716+126G>A)
c.316+126G>A
c.1554+126G>A (n.1554+126G>A)
n.235+126G>A
n.1066+479C>T
c.1719+126G>A (n.1719+126G>A)
c.1623+126G>A (n.1623+126G>A)
c.1449+126G>A (n.1449+126G>A)
c.1671+126G>A (n.1671+126G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.186287949G=CA1519939545F11,F11-AS1c.1716+126G= (n.1716+126G=)
c.316+126G=
c.1554+126G= (n.1554+126G=)
n.235+126G=
n.1066+479C=
c.1719+126G= (n.1719+126G=)
c.1623+126G= (n.1623+126G=)
c.1449+126G= (n.1449+126G=)
c.1671+126G= (n.1671+126G=)
4g.186287950G>ACA2672903962F11,F11-AS1c.1716+127G>A (n.1716+127G>A)
c.316+127G>A
c.1554+127G>A (n.1554+127G>A)
n.235+127G>A
n.1066+478C>T
c.1719+127G>A (n.1719+127G>A)
c.1623+127G>A (n.1623+127G>A)
c.1449+127G>A (n.1449+127G>A)
c.1671+127G>A (n.1671+127G>A)
gnomAD v4
4g.186287950G>TCA2764876912F11,F11-AS1c.1716+127G>T (n.1716+127G>T)
c.316+127G>T
c.1554+127G>T (n.1554+127G>T)
n.235+127G>T
n.1066+478C>A
c.1719+127G>T (n.1719+127G>T)
c.1623+127G>T (n.1623+127G>T)
c.1449+127G>T (n.1449+127G>T)
c.1671+127G>T (n.1671+127G>T)
4g.186287951C>ACA2672903963F11,F11-AS1c.1716+128C>A (n.1716+128C>A)
c.316+128C>A
c.1554+128C>A (n.1554+128C>A)
n.235+128C>A
n.1066+477G>T
c.1719+128C>A (n.1719+128C>A)
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c.1671+128C>A (n.1671+128C>A)
gnomAD v4
4g.186287951C>TCA2672903964F11,F11-AS1c.1716+128C>T (n.1716+128C>T)
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n.235+128C>T
n.1066+477G>A
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gnomAD v4
4g.186287952T>GCA792317195F11,F11-AS1c.1716+129T>G (n.1716+129T>G)
c.316+129T>G
c.1554+129T>G (n.1554+129T>G)
n.235+129T>G
n.1066+476A>C
c.1719+129T>G (n.1719+129T>G)
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c.1449+129T>G (n.1449+129T>G)
c.1671+129T>G (n.1671+129T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287952T=CA1519939546F11,F11-AS1c.1716+129T= (n.1716+129T=)
c.316+129T=
c.1554+129T= (n.1554+129T=)
n.235+129T=
n.1066+476A=
c.1719+129T= (n.1719+129T=)
c.1623+129T= (n.1623+129T=)
c.1449+129T= (n.1449+129T=)
c.1671+129T= (n.1671+129T=)
4g.186287953G>ACA2672903965F11,F11-AS1c.1716+130G>A (n.1716+130G>A)
c.316+130G>A
c.1554+130G>A (n.1554+130G>A)
n.235+130G>A
n.1066+475C>T
c.1719+130G>A (n.1719+130G>A)
c.1623+130G>A (n.1623+130G>A)
c.1449+130G>A (n.1449+130G>A)
c.1671+130G>A (n.1671+130G>A)
gnomAD v4
4g.186287954G=CA1519939547F11,F11-AS1c.1716+131G= (n.1716+131G=)
c.316+131G=
c.1554+131G= (n.1554+131G=)
n.235+131G=
n.1066+474C=
c.1719+131G= (n.1719+131G=)
c.1623+131G= (n.1623+131G=)
c.1449+131G= (n.1449+131G=)
c.1671+131G= (n.1671+131G=)
4g.186287954G>TCA792317198F11,F11-AS1c.1716+131G>T (n.1716+131G>T)
c.316+131G>T
c.1554+131G>T (n.1554+131G>T)
n.235+131G>T
n.1066+474C>A
c.1719+131G>T (n.1719+131G>T)
c.1623+131G>T (n.1623+131G>T)
c.1449+131G>T (n.1449+131G>T)
c.1671+131G>T (n.1671+131G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.186287955A>GCA2672903966F11,F11-AS1c.1716+132A>G (n.1716+132A>G)
c.316+132A>G
c.1554+132A>G (n.1554+132A>G)
n.235+132A>G
n.1066+473T>C
c.1719+132A>G (n.1719+132A>G)
c.1623+132A>G (n.1623+132A>G)
c.1449+132A>G (n.1449+132A>G)
c.1671+132A>G (n.1671+132A>G)
gnomAD v4
4g.186287956G>ACA2764876913F11,F11-AS1c.1716+133G>A (n.1716+133G>A)
c.316+133G>A
c.1554+133G>A (n.1554+133G>A)
n.235+133G>A
n.1066+472C>T
c.1719+133G>A (n.1719+133G>A)
c.1623+133G>A (n.1623+133G>A)
c.1449+133G>A (n.1449+133G>A)
c.1671+133G>A (n.1671+133G>A)
4g.186287957T>GCA112105692F11,F11-AS1c.1716+134T>G (n.1716+134T>G)
c.316+134T>G
c.1554+134T>G (n.1554+134T>G)
n.235+134T>G
n.1066+471A>C
c.1719+134T>G (n.1719+134T>G)
c.1623+134T>G (n.1623+134T>G)
c.1449+134T>G (n.1449+134T>G)
c.1671+134T>G (n.1671+134T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287957T=CA1519939548F11,F11-AS1c.1716+134T= (n.1716+134T=)
c.316+134T=
c.1554+134T= (n.1554+134T=)
n.235+134T=
n.1066+471A=
c.1719+134T= (n.1719+134T=)
c.1623+134T= (n.1623+134T=)
c.1449+134T= (n.1449+134T=)
c.1671+134T= (n.1671+134T=)
4g.186287959C>TCA2672903967F11,F11-AS1c.1716+136C>T (n.1716+136C>T)
c.316+136C>T
c.1554+136C>T (n.1554+136C>T)
n.235+136C>T
n.1066+469G>A
c.1719+136C>T (n.1719+136C>T)
c.1623+136C>T (n.1623+136C>T)
c.1449+136C>T (n.1449+136C>T)
c.1671+136C>T (n.1671+136C>T)
gnomAD v4
4g.186287960A=CA1519939549F11,F11-AS1c.1716+137A= (n.1716+137A=)
c.316+137A=
c.1554+137A= (n.1554+137A=)
n.235+137A=
n.1066+468T=
c.1719+137A= (n.1719+137A=)
c.1623+137A= (n.1623+137A=)
c.1449+137A= (n.1449+137A=)
c.1671+137A= (n.1671+137A=)
4g.186287960A>GCA112105694F11,F11-AS1c.1716+137A>G (n.1716+137A>G)
c.316+137A>G
c.1554+137A>G (n.1554+137A>G)
n.235+137A>G
n.1066+468T>C
c.1719+137A>G (n.1719+137A>G)
c.1623+137A>G (n.1623+137A>G)
c.1449+137A>G (n.1449+137A>G)
c.1671+137A>G (n.1671+137A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287961G>ACA2672903968F11,F11-AS1c.1716+138G>A (n.1716+138G>A)
c.316+138G>A
c.1554+138G>A (n.1554+138G>A)
n.235+138G>A
n.1066+467C>T
c.1719+138G>A (n.1719+138G>A)
c.1623+138G>A (n.1623+138G>A)
c.1449+138G>A (n.1449+138G>A)
c.1671+138G>A (n.1671+138G>A)
gnomAD v4
4g.186287962T>ACA2672903969F11,F11-AS1c.1716+139T>A (n.1716+139T>A)
c.316+139T>A
c.1554+139T>A (n.1554+139T>A)
n.235+139T>A
n.1066+466A>T
c.1719+139T>A (n.1719+139T>A)
c.1623+139T>A (n.1623+139T>A)
c.1449+139T>A (n.1449+139T>A)
c.1671+139T>A (n.1671+139T>A)
gnomAD v4
4g.186287965_186287966insCCAGGCCA2672903970F11,F11-AS1c.1716+142_1716+143insCCAGGC (n.1716+142_1716+143insCCAGGC)
c.316+142_316+143insCCAGGC
c.1554+142_1554+143insCCAGGC (n.1554+142_1554+143insCCAGGC)
n.235+142_235+143insCCAGGC
n.1066+465_1066+466insTGGGCC
c.1719+142_1719+143insCCAGGC (n.1719+142_1719+143insCCAGGC)
c.1623+142_1623+143insCCAGGC (n.1623+142_1623+143insCCAGGC)
c.1449+142_1449+143insCCAGGC (n.1449+142_1449+143insCCAGGC)
c.1671+142_1671+143insCCAGGC (n.1671+142_1671+143insCCAGGC)
gnomAD v4
4g.186287964G>ACA557055634F11,F11-AS1c.1716+141G>A (n.1716+141G>A)
c.316+141G>A
c.1554+141G>A (n.1554+141G>A)
n.235+141G>A
n.1066+464C>T
c.1719+141G>A (n.1719+141G>A)
c.1623+141G>A (n.1623+141G>A)
c.1449+141G>A (n.1449+141G>A)
c.1671+141G>A (n.1671+141G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287964G=CA1519939550F11,F11-AS1c.1716+141G= (n.1716+141G=)
c.316+141G=
c.1554+141G= (n.1554+141G=)
n.235+141G=
n.1066+464C=
c.1719+141G= (n.1719+141G=)
c.1623+141G= (n.1623+141G=)
c.1449+141G= (n.1449+141G=)
c.1671+141G= (n.1671+141G=)
4g.186287964G>TCA2672903971F11,F11-AS1c.1716+141G>T (n.1716+141G>T)
c.316+141G>T
c.1554+141G>T (n.1554+141G>T)
n.235+141G>T
n.1066+464C>A
c.1719+141G>T (n.1719+141G>T)
c.1623+141G>T (n.1623+141G>T)
c.1449+141G>T (n.1449+141G>T)
c.1671+141G>T (n.1671+141G>T)
gnomAD v4
4g.186287965C>TCA2672903972F11,F11-AS1c.1716+142C>T (n.1716+142C>T)
c.316+142C>T
c.1554+142C>T (n.1554+142C>T)
n.235+142C>T
n.1066+463G>A
c.1719+142C>T (n.1719+142C>T)
c.1623+142C>T (n.1623+142C>T)
c.1449+142C>T (n.1449+142C>T)
c.1671+142C>T (n.1671+142C>T)
gnomAD v4
4g.186287966T>ACA2606976493F11,F11-AS1c.1716+143T>A (n.1716+143T>A)
c.316+143T>A
c.1554+143T>A (n.1554+143T>A)
n.235+143T>A
n.1066+462A>T
c.1719+143T>A (n.1719+143T>A)
c.1623+143T>A (n.1623+143T>A)
c.1449+143T>A (n.1449+143T>A)
c.1671+143T>A (n.1671+143T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287966T>GCA2672903973F11,F11-AS1c.1716+143T>G (n.1716+143T>G)
c.316+143T>G
c.1554+143T>G (n.1554+143T>G)
n.235+143T>G
n.1066+462A>C
c.1719+143T>G (n.1719+143T>G)
c.1623+143T>G (n.1623+143T>G)
c.1449+143T>G (n.1449+143T>G)
c.1671+143T>G (n.1671+143T>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched