Canonical Allele Identifier: CA2672903929

Linked Data

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000004.12:g.186287898_186287899insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC , CM000666.2:g.186287898_186287899insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC GRCh38
NC_000004.11:g.187209052_187209053insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC , CM000666.1:g.187209052_187209053insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC GRCh37
NC_000004.10:g.187446046_187446047insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC NCBI36
NG_008051.1:g.26935_26936insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC , LRG_583:g.26935_26936insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000403665.7:c.1716+75_1716+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC (F11) MANE Select ENSP00000384957.2:n.1716+75_1716+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGA...
ENST00000264691.4:c.316+75_316+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC (F11)
ENST00000264692.8:c.1554+75_1554+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC (F11) ENSP00000264692.5:n.1554+75_1554+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGA...
ENST00000403665.6:c.1716+75_1716+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC (F11) ENSP00000384957.2:n.1716+75_1716+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGA...
ENST00000503841.1:n.235+75_235+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC (F11)
NM_000128.3:c.1716+75_1716+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC , LRG_583t1:c.1716+75_1716+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC (F11) NP_000119.1:n.1716+75_1716+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATT...
NR_033900.1:n.1066+529_1066+530insGGCTTCACATTAAACTTCATTAAATATAATTAGTCTTTAAAGAGATTTAGTCACAT (F11-AS1)
XM_005262821.2:c.1719+75_1719+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC (F11) XP_005262878.1:n.1719+75_1719+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTA...
XM_005262822.2:c.1623+75_1623+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC (F11) XP_005262879.1:n.1623+75_1623+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTA...
XM_005262823.2:c.1449+75_1449+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC (F11) XP_005262880.1:n.1449+75_1449+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTA...
XM_006714137.1:c.1671+75_1671+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC (F11) XP_006714200.1:n.1671+75_1671+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTA...
XM_005262821.4:c.1719+75_1719+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC (F11) XP_005262878.1:n.1719+75_1719+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTA...
XM_005262822.4:c.1623+75_1623+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC (F11) XP_005262879.1:n.1623+75_1623+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTA...
XM_005262823.4:c.1449+75_1449+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC (F11) XP_005262880.1:n.1449+75_1449+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTA...
XM_006714137.3:c.1671+75_1671+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC (F11) XP_006714200.1:n.1671+75_1671+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTA...
NM_000128.4:c.1716+75_1716+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC (F11) MANE Select NP_000119.1:n.1716+75_1716+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATT...