Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186286387_186286397dup | CA557396160 | F11,F11-AS1 | c.1481-28_1481-18dup (n.1481-28_1481-18dup) c.176+574_176+584dup c.1319-28_1319-18dup (n.1319-28_1319-18dup) n.1067-129_1067-119dup c.1484-28_1484-18dup (n.1484-28_1484-18dup) c.1483+574_1483+584dup (n.1483+574_1483+584dup) c.1214-28_1214-18dup (n.1214-28_1214-18dup) c.1484-159_1484-149dup (n.1484-159_1484-149dup) c.1436-28_1436-18dup (n.1436-28_1436-18dup) n.1889-28_1889-18dup n.1888+574_1888+584dup n.1955-28_1955-18dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286392A>T | CA2578250473 | F11,F11-AS1 | c.1481-23A>T (n.1481-23A>T) c.176+579A>T c.1319-23A>T (n.1319-23A>T) n.1067-126T>A c.1484-23A>T (n.1484-23A>T) c.1483+579A>T (n.1483+579A>T) c.1214-23A>T (n.1214-23A>T) c.1484-154A>T (n.1484-154A>T) c.1436-23A>T (n.1436-23A>T) n.1889-23A>T n.1888+579A>T n.1955-23A>T | |
4 | g.186286394del | CA2672903557 | F11,F11-AS1 | c.1481-21del (n.1481-21del) c.176+581del c.1319-21del (n.1319-21del) n.1067-126del c.1484-21del (n.1484-21del) c.1483+581del (n.1483+581del) c.1214-21del (n.1214-21del) c.1484-152del (n.1484-152del) c.1436-21del (n.1436-21del) n.1889-21del n.1888+581del n.1955-21del | gnomAD v4 |
4 | g.186286395C>A | CA2672903558 | F11,F11-AS1 | c.1481-20C>A (n.1481-20C>A) c.176+582C>A c.1319-20C>A (n.1319-20C>A) n.1067-129G>T c.1484-20C>A (n.1484-20C>A) c.1483+582C>A (n.1483+582C>A) c.1214-20C>A (n.1214-20C>A) c.1484-151C>A (n.1484-151C>A) c.1436-20C>A (n.1436-20C>A) n.1889-20C>A n.1888+582C>A n.1955-20C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186286395C= | CA1519938787 | F11,F11-AS1 | c.1481-20C= (n.1481-20C=) c.176+582C= c.1319-20C= (n.1319-20C=) n.1067-129G= c.1484-20C= (n.1484-20C=) c.1483+582C= (n.1483+582C=) c.1214-20C= (n.1214-20C=) c.1484-151C= (n.1484-151C=) c.1436-20C= (n.1436-20C=) n.1889-20C= n.1888+582C= n.1955-20C= | |
4 | g.186286395C>G | CA792315805 | F11,F11-AS1 | c.1481-20C>G (n.1481-20C>G) c.176+582C>G c.1319-20C>G (n.1319-20C>G) n.1067-129G>C c.1484-20C>G (n.1484-20C>G) c.1483+582C>G (n.1483+582C>G) c.1214-20C>G (n.1214-20C>G) c.1484-151C>G (n.1484-151C>G) c.1436-20C>G (n.1436-20C>G) n.1889-20C>G n.1888+582C>G n.1955-20C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286395C>T | CA2672903559 | F11,F11-AS1 | c.1481-20C>T (n.1481-20C>T) c.176+582C>T c.1319-20C>T (n.1319-20C>T) n.1067-129G>A c.1484-20C>T (n.1484-20C>T) c.1483+582C>T (n.1483+582C>T) c.1214-20C>T (n.1214-20C>T) c.1484-151C>T (n.1484-151C>T) c.1436-20C>T (n.1436-20C>T) n.1889-20C>T n.1888+582C>T n.1955-20C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186286396C>A | CA2672903560 | F11,F11-AS1 | c.1481-19C>A (n.1481-19C>A) c.176+583C>A c.1319-19C>A (n.1319-19C>A) n.1067-130G>T c.1484-19C>A (n.1484-19C>A) c.1483+583C>A (n.1483+583C>A) c.1214-19C>A (n.1214-19C>A) c.1484-150C>A (n.1484-150C>A) c.1436-19C>A (n.1436-19C>A) n.1889-19C>A n.1888+583C>A n.1955-19C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186286396C>T | CA2672903561 | F11,F11-AS1 | c.1481-19C>T (n.1481-19C>T) c.176+583C>T c.1319-19C>T (n.1319-19C>T) n.1067-130G>A c.1484-19C>T (n.1484-19C>T) c.1483+583C>T (n.1483+583C>T) c.1214-19C>T (n.1214-19C>T) c.1484-150C>T (n.1484-150C>T) c.1436-19C>T (n.1436-19C>T) n.1889-19C>T n.1888+583C>T n.1955-19C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186286398C= | CA1519938788 | F11,F11-AS1 | c.1481-17C= (n.1481-17C=) c.176+585C= c.1319-17C= (n.1319-17C=) n.1067-132G= c.1484-17C= (n.1484-17C=) c.1483+585C= (n.1483+585C=) c.1214-17C= (n.1214-17C=) c.1484-148C= (n.1484-148C=) c.1436-17C= (n.1436-17C=) n.1889-17C= n.1888+585C= n.1955-17C= | |
4 | g.186286398C>T | CA3164005 | F11,F11-AS1 | c.1481-17C>T (n.1481-17C>T) c.176+585C>T c.1319-17C>T (n.1319-17C>T) n.1067-132G>A c.1484-17C>T (n.1484-17C>T) c.1483+585C>T (n.1483+585C>T) c.1214-17C>T (n.1214-17C>T) c.1484-148C>T (n.1484-148C>T) c.1436-17C>T (n.1436-17C>T) n.1889-17C>T n.1888+585C>T n.1955-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286399del | CA2697547003 | F11,F11-AS1 | c.1481-16del (n.1481-16del) c.176+586del c.1319-16del (n.1319-16del) n.1067-133del c.1484-16del (n.1484-16del) c.1483+586del (n.1483+586del) c.1214-16del (n.1214-16del) c.1484-147del (n.1484-147del) c.1436-16del (n.1436-16del) n.1889-16del n.1888+586del n.1955-16del | ClinVar |
4 | g.186286399G>A | CA3164006 | F11,F11-AS1 | c.1481-16G>A (n.1481-16G>A) c.176+586G>A c.1319-16G>A (n.1319-16G>A) n.1067-133C>T c.1484-16G>A (n.1484-16G>A) c.1483+586G>A (n.1483+586G>A) c.1214-16G>A (n.1214-16G>A) c.1484-147G>A (n.1484-147G>A) c.1436-16G>A (n.1436-16G>A) n.1889-16G>A n.1888+586G>A n.1955-16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286399G= | CA1519938789 | F11,F11-AS1 | c.1481-16G= (n.1481-16G=) c.176+586G= c.1319-16G= (n.1319-16G=) n.1067-133C= c.1484-16G= (n.1484-16G=) c.1483+586G= (n.1483+586G=) c.1214-16G= (n.1214-16G=) c.1484-147G= (n.1484-147G=) c.1436-16G= (n.1436-16G=) n.1889-16G= n.1888+586G= n.1955-16G= | |
4 | g.186286399G>T | CA2578250474 | F11,F11-AS1 | c.1481-16G>T (n.1481-16G>T) c.176+586G>T c.1319-16G>T (n.1319-16G>T) n.1067-133C>A c.1484-16G>T (n.1484-16G>T) c.1483+586G>T (n.1483+586G>T) c.1214-16G>T (n.1214-16G>T) c.1484-147G>T (n.1484-147G>T) c.1436-16G>T (n.1436-16G>T) n.1889-16G>T n.1888+586G>T n.1955-16G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186286399_186286400delinsGA | CA1519938790 | F11,F11-AS1 | c.1481-16_1481-15delinsGA (n.1481-16_1481-15delinsGA) c.176+586_176+587delinsGA c.1319-16_1319-15delinsGA (n.1319-16_1319-15delinsGA) n.1067-134_1067-133delinsTC c.1484-16_1484-15delinsGA (n.1484-16_1484-15delinsGA) c.1483+586_1483+587delinsGA (n.1483+586_1483+587delinsGA) c.1214-16_1214-15delinsGA (n.1214-16_1214-15delinsGA) c.1484-147_1484-146delinsGA (n.1484-147_1484-146delinsGA) c.1436-16_1436-15delinsGA (n.1436-16_1436-15delinsGA) n.1889-16_1889-15delinsGA n.1888+586_1888+587delinsGA n.1955-16_1955-15delinsGA | |
4 | g.186286400del | CA3164007 | F11,F11-AS1 | c.1481-15del (n.1481-15del) c.176+587del c.1319-15del (n.1319-15del) n.1067-134del c.1484-15del (n.1484-15del) c.1483+587del (n.1483+587del) c.1214-15del (n.1214-15del) c.1484-146del (n.1484-146del) c.1436-15del (n.1436-15del) n.1889-15del n.1888+587del n.1955-15del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286400_186286401insCC | CA2697547004 | F11,F11-AS1 | c.1481-15_1481-14insCC (n.1481-15_1481-14insCC) c.176+587_176+588insCC c.1319-15_1319-14insCC (n.1319-15_1319-14insCC) n.1067-135_1067-134insGG c.1484-15_1484-14insCC (n.1484-15_1484-14insCC) c.1483+587_1483+588insCC (n.1483+587_1483+588insCC) c.1214-15_1214-14insCC (n.1214-15_1214-14insCC) c.1484-146_1484-145insCC (n.1484-146_1484-145insCC) c.1436-15_1436-14insCC (n.1436-15_1436-14insCC) n.1889-15_1889-14insCC n.1888+587_1888+588insCC n.1955-15_1955-14insCC | ClinVar |
4 | g.186286401T>C | CA2672903562 | F11,F11-AS1 | c.1481-14T>C (n.1481-14T>C) c.176+588T>C c.1319-14T>C (n.1319-14T>C) n.1067-135A>G c.1484-14T>C (n.1484-14T>C) c.1483+588T>C (n.1483+588T>C) c.1214-14T>C (n.1214-14T>C) c.1484-145T>C (n.1484-145T>C) c.1436-14T>C (n.1436-14T>C) n.1889-14T>C n.1888+588T>C n.1955-14T>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186286401T>G | CA1519938792 | F11,F11-AS1 | c.1481-14T>G (n.1481-14T>G) c.176+588T>G c.1319-14T>G (n.1319-14T>G) n.1067-135A>C c.1484-14T>G (n.1484-14T>G) c.1483+588T>G (n.1483+588T>G) c.1214-14T>G (n.1214-14T>G) c.1484-145T>G (n.1484-145T>G) c.1436-14T>G (n.1436-14T>G) n.1889-14T>G n.1888+588T>G n.1955-14T>G | dbSNP |
4 | g.186286401T= | CA1519938791 | F11,F11-AS1 | c.1481-14T= (n.1481-14T=) c.176+588T= c.1319-14T= (n.1319-14T=) n.1067-135A= c.1484-14T= (n.1484-14T=) c.1483+588T= (n.1483+588T=) c.1214-14T= (n.1214-14T=) c.1484-145T= (n.1484-145T=) c.1436-14T= (n.1436-14T=) n.1889-14T= n.1888+588T= n.1955-14T= | |
4 | g.186286403T>C | CA2672903563 | F11,F11-AS1 | c.1481-12T>C (n.1481-12T>C) c.176+590T>C c.1319-12T>C (n.1319-12T>C) n.1067-137A>G c.1484-12T>C (n.1484-12T>C) c.1483+590T>C (n.1483+590T>C) c.1214-12T>C (n.1214-12T>C) c.1484-143T>C (n.1484-143T>C) c.1436-12T>C (n.1436-12T>C) n.1889-12T>C n.1888+590T>C n.1955-12T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186286406T>A | CA3164008 | F11,F11-AS1 | c.1481-9T>A (n.1481-9T>A) c.176+593T>A c.1319-9T>A (n.1319-9T>A) n.1067-140A>T c.1484-9T>A (n.1484-9T>A) c.1483+593T>A (n.1483+593T>A) c.1214-9T>A (n.1214-9T>A) c.1484-140T>A (n.1484-140T>A) c.1436-9T>A (n.1436-9T>A) n.1889-9T>A n.1888+593T>A n.1955-9T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286406T>C | CA2672903564 | F11,F11-AS1 | c.1481-9T>C (n.1481-9T>C) c.176+593T>C c.1319-9T>C (n.1319-9T>C) n.1067-140A>G c.1484-9T>C (n.1484-9T>C) c.1483+593T>C (n.1483+593T>C) c.1214-9T>C (n.1214-9T>C) c.1484-140T>C (n.1484-140T>C) c.1436-9T>C (n.1436-9T>C) n.1889-9T>C n.1888+593T>C n.1955-9T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186286406T= | CA1519938793 | F11,F11-AS1 | c.1481-9T= (n.1481-9T=) c.176+593T= c.1319-9T= (n.1319-9T=) n.1067-140A= c.1484-9T= (n.1484-9T=) c.1483+593T= (n.1483+593T=) c.1214-9T= (n.1214-9T=) c.1484-140T= (n.1484-140T=) c.1436-9T= (n.1436-9T=) n.1889-9T= n.1888+593T= n.1955-9T= | |
4 | g.186286407A>T | CA2552511927 | F11,F11-AS1 | c.1481-8A>T (n.1481-8A>T) c.176+594A>T c.1319-8A>T (n.1319-8A>T) n.1067-141T>A c.1484-8A>T (n.1484-8A>T) c.1483+594A>T (n.1483+594A>T) c.1214-8A>T (n.1214-8A>T) c.1484-139A>T (n.1484-139A>T) c.1436-8A>T (n.1436-8A>T) n.1889-8A>T n.1888+594A>T n.1955-8A>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186286408A>C | CA2672903565 | F11,F11-AS1 | c.1481-7A>C (n.1481-7A>C) c.176+595A>C c.1319-7A>C (n.1319-7A>C) n.1067-142T>G c.1484-7A>C (n.1484-7A>C) c.1483+595A>C (n.1483+595A>C) c.1214-7A>C (n.1214-7A>C) c.1484-138A>C (n.1484-138A>C) c.1436-7A>C (n.1436-7A>C) n.1889-7A>C n.1888+595A>C n.1955-7A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186286409A= | CA1519938794 | F11,F11-AS1 | c.1481-6A= (n.1481-6A=) c.176+596A= c.1319-6A= (n.1319-6A=) n.1067-143T= c.1484-6A= (n.1484-6A=) c.1483+596A= (n.1483+596A=) c.1214-6A= (n.1214-6A=) c.1484-137A= (n.1484-137A=) c.1436-6A= (n.1436-6A=) n.1889-6A= n.1888+596A= n.1955-6A= | |
4 | g.186286409A>T | CA1519938795 | F11,F11-AS1 | c.1481-6A>T (n.1481-6A>T) c.176+596A>T c.1319-6A>T (n.1319-6A>T) n.1067-143T>A c.1484-6A>T (n.1484-6A>T) c.1483+596A>T (n.1483+596A>T) c.1214-6A>T (n.1214-6A>T) c.1484-137A>T (n.1484-137A>T) c.1436-6A>T (n.1436-6A>T) n.1889-6A>T n.1888+596A>T n.1955-6A>T | dbSNP |
4 | g.186286410T>C | CA1519938797 | F11,F11-AS1 | c.1481-5T>C (n.1481-5T>C) c.176+597T>C c.1319-5T>C (n.1319-5T>C) n.1067-144A>G c.1484-5T>C (n.1484-5T>C) c.1483+597T>C (n.1483+597T>C) c.1214-5T>C (n.1214-5T>C) c.1484-136T>C (n.1484-136T>C) c.1436-5T>C (n.1436-5T>C) n.1889-5T>C n.1888+597T>C n.1955-5T>C | dbSNP |
4 | g.186286410T= | CA1519938796 | F11,F11-AS1 | c.1481-5T= (n.1481-5T=) c.176+597T= c.1319-5T= (n.1319-5T=) n.1067-144A= c.1484-5T= (n.1484-5T=) c.1483+597T= (n.1483+597T=) c.1214-5T= (n.1214-5T=) c.1484-136T= (n.1484-136T=) c.1436-5T= (n.1436-5T=) n.1889-5T= n.1888+597T= n.1955-5T= | |
4 | g.186286411T>G | CA2764876871 | F11,F11-AS1 | c.1481-4T>G (n.1481-4T>G) c.176+598T>G c.1319-4T>G (n.1319-4T>G) n.1067-145A>C c.1484-4T>G (n.1484-4T>G) c.1483+598T>G (n.1483+598T>G) c.1214-4T>G (n.1214-4T>G) c.1484-135T>G (n.1484-135T>G) c.1436-4T>G (n.1436-4T>G) n.1889-4T>G n.1888+598T>G n.1955-4T>G | |
4 | g.186286412T>C | CA2672903566 | F11,F11-AS1 | c.1481-3T>C (n.1481-3T>C) c.176+599T>C c.1319-3T>C (n.1319-3T>C) n.1067-146A>G c.1484-3T>C (n.1484-3T>C) c.1483+599T>C (n.1483+599T>C) c.1214-3T>C (n.1214-3T>C) c.1484-134T>C (n.1484-134T>C) c.1436-3T>C (n.1436-3T>C) n.1889-3T>C n.1888+599T>C n.1955-3T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186286413A>C | CA358943850 | F11,F11-AS1 | c.1481-2A>C (n.1481-2A>C) c.176+600A>C c.1319-2A>C (n.1319-2A>C) n.1067-147T>G c.1484-2A>C (n.1484-2A>C) c.1483+600A>C (n.1483+600A>C) c.1214-2A>C (n.1214-2A>C) c.1484-133A>C (n.1484-133A>C) c.1436-2A>C (n.1436-2A>C) n.1889-2A>C n.1888+600A>C n.1955-2A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186286413A>G | CA358943852 | F11,F11-AS1 | c.1481-2A>G (n.1481-2A>G) c.176+600A>G c.1319-2A>G (n.1319-2A>G) n.1067-147T>C c.1484-2A>G (n.1484-2A>G) c.1483+600A>G (n.1483+600A>G) c.1214-2A>G (n.1214-2A>G) c.1484-133A>G (n.1484-133A>G) c.1436-2A>G (n.1436-2A>G) n.1889-2A>G n.1888+600A>G n.1955-2A>G | |
4 | g.186286413A>T | CA358943855 | F11,F11-AS1 | c.1481-2A>T (n.1481-2A>T) c.176+600A>T c.1319-2A>T (n.1319-2A>T) n.1067-147T>A c.1484-2A>T (n.1484-2A>T) c.1483+600A>T (n.1483+600A>T) c.1214-2A>T (n.1214-2A>T) c.1484-133A>T (n.1484-133A>T) c.1436-2A>T (n.1436-2A>T) n.1889-2A>T n.1888+600A>T n.1955-2A>T | |
4 | g.186286414G>A | CA358943858 | F11,F11-AS1 | c.1481-1G>A (n.1481-1G>A) c.176+601G>A c.1319-1G>A (n.1319-1G>A) n.1067-148C>T c.1484-1G>A (n.1484-1G>A) c.1483+601G>A (n.1483+601G>A) c.1214-1G>A (n.1214-1G>A) c.1484-132G>A (n.1484-132G>A) c.1436-1G>A (n.1436-1G>A) n.1889-1G>A n.1888+601G>A n.1955-1G>A | dbSNP |
4 | g.186286414G>C | CA358943860 | F11,F11-AS1 | c.1481-1G>C (n.1481-1G>C) c.176+601G>C c.1319-1G>C (n.1319-1G>C) n.1067-148C>G c.1484-1G>C (n.1484-1G>C) c.1483+601G>C (n.1483+601G>C) c.1214-1G>C (n.1214-1G>C) c.1484-132G>C (n.1484-132G>C) c.1436-1G>C (n.1436-1G>C) n.1889-1G>C n.1888+601G>C n.1955-1G>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.186286414G= | CA1519938798 | F11,F11-AS1 | c.1481-1G= (n.1481-1G=) c.176+601G= c.1319-1G= (n.1319-1G=) n.1067-148C= c.1484-1G= (n.1484-1G=) c.1483+601G= (n.1483+601G=) c.1214-1G= (n.1214-1G=) c.1484-132G= (n.1484-132G=) c.1436-1G= (n.1436-1G=) n.1889-1G= n.1888+601G= n.1955-1G= | |
4 | g.186286414G>T | CA16040949 | F11,F11-AS1 | c.1481-1G>T (n.1481-1G>T) c.176+601G>T c.1319-1G>T (n.1319-1G>T) n.1067-148C>A c.1484-1G>T (n.1484-1G>T) c.1483+601G>T (n.1483+601G>T) c.1214-1G>T (n.1214-1G>T) c.1484-132G>T (n.1484-132G>T) c.1436-1G>T (n.1436-1G>T) n.1889-1G>T n.1888+601G>T n.1955-1G>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.186286415A= | CA1519938799 | F11,F11-AS1 | c.1481A= (p.Asp494=) c.176+602A= c.1319A= (p.Asp440=) n.1067-149T= c.1484A= (p.Asp495=) c.1483+602A= (n.1483+602A=) c.1214A= (p.Asp405=) c.1484-131A= (n.1484-131A=) c.1436A= (p.Asp479=) n.1889A= n.1888+602A= n.1955A= | |
4 | g.186286415A>C | CA358943869 | F11,F11-AS1 | c.1481A>C (p.Asp494Ala) c.176+602A>C c.1319A>C (p.Asp440Ala) n.1067-149T>G c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.1483+602A>C (n.1483+602A>C) c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.1484-131A>C (n.1484-131A>C) c.1436A>C (p.Asp479Ala) n.1889A>C n.1888+602A>C n.1955A>C | |
4 | g.186286415A>G | CA3164009 | F11,F11-AS1 | c.1481A>G (p.Asp494Gly) c.176+602A>G c.1319A>G (p.Asp440Gly) n.1067-149T>C c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.1483+602A>G (n.1483+602A>G) c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.1484-131A>G (n.1484-131A>G) c.1436A>G (p.Asp479Gly) n.1889A>G n.1888+602A>G n.1955A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186286415A>T | CA358943867 | F11,F11-AS1 | c.1481A>T (p.Asp494Val) c.176+602A>T c.1319A>T (p.Asp440Val) n.1067-149T>A c.1484A>T (p.Asp495Val) c.1483+602A>T (n.1483+602A>T) c.1214A>T (p.Asp405Val) c.1484-131A>T (n.1484-131A>T) c.1436A>T (p.Asp479Val) n.1889A>T n.1888+602A>T n.1955A>T | |
4 | g.186286416T>A | CA358943872 | F11,F11-AS1 | c.1482T>A (p.Asp494Glu) c.176+603T>A c.1320T>A (p.Asp440Glu) n.1067-150A>T c.1485T>A (p.Asp495Glu) c.1483+603T>A (n.1483+603T>A) c.1215T>A (p.Asp405Glu) c.1484-130T>A (n.1484-130T>A) c.1437T>A (p.Asp479Glu) n.1890T>A n.1888+603T>A n.1956T>A | |
4 | g.186286416T>C | CA442640976 | F11,F11-AS1 | c.1482T>C (p.Asp494=) c.176+603T>C c.1320T>C (p.Asp440=) n.1067-150A>G c.1485T>C (p.Asp495=) c.1483+603T>C (n.1483+603T>C) c.1215T>C (p.Asp405=) c.1484-130T>C (n.1484-130T>C) c.1437T>C (p.Asp479=) n.1890T>C n.1888+603T>C n.1956T>C | |
4 | g.186286416T>G | CA358943875 | F11,F11-AS1 | c.1482T>G (p.Asp494Glu) c.176+603T>G c.1320T>G (p.Asp440Glu) n.1067-150A>C c.1485T>G (p.Asp495Glu) c.1483+603T>G (n.1483+603T>G) c.1215T>G (p.Asp405Glu) c.1484-130T>G (n.1484-130T>G) c.1437T>G (p.Asp479Glu) n.1890T>G n.1888+603T>G n.1956T>G | |
4 | g.186286417T>A | CA358943879 | F11,F11-AS1 | c.1483T>A (p.Ser495Thr) c.176+604T>A c.1321T>A (p.Ser441Thr) n.1067-151A>T c.1486T>A (p.Ser496Thr) c.1483+604T>A (n.1483+604T>A) c.1216T>A (p.Ser406Thr) c.1484-129T>A (n.1484-129T>A) c.1438T>A (p.Ser480Thr) n.1891T>A n.1888+604T>A n.1957T>A | |
4 | g.186286417T>C | CA358943880 | F11,F11-AS1 | c.1483T>C (p.Ser495Pro) c.176+604T>C c.1321T>C (p.Ser441Pro) n.1067-151A>G c.1486T>C (p.Ser496Pro) c.1483+604T>C (n.1483+604T>C) c.1216T>C (p.Ser406Pro) c.1484-129T>C (n.1484-129T>C) c.1438T>C (p.Ser480Pro) n.1891T>C n.1888+604T>C n.1957T>C | |
4 | g.186286417T>G | CA358943882 | F11,F11-AS1 | c.1483T>G (p.Ser495Ala) c.176+604T>G c.1321T>G (p.Ser441Ala) n.1067-151A>C c.1486T>G (p.Ser496Ala) c.1483+604T>G (n.1483+604T>G) c.1216T>G (p.Ser406Ala) c.1484-129T>G (n.1484-129T>G) c.1438T>G (p.Ser480Ala) n.1891T>G n.1888+604T>G n.1957T>G | |
4 | g.186286418C>A | CA358943885 | F11,F11-AS1 | c.1484C>A (p.Ser495Tyr) c.176+605C>A c.1322C>A (p.Ser441Tyr) n.1067-152G>T c.1487C>A (p.Ser496Tyr) c.1483+605C>A (n.1483+605C>A) c.1217C>A (p.Ser406Tyr) c.1484-128C>A (n.1484-128C>A) c.1439C>A (p.Ser480Tyr) n.1892C>A n.1888+605C>A n.1958C>A | |
4 | g.186286418C= | CA1519938800 | F11,F11-AS1 | c.1484C= (p.Ser495=) c.176+605C= c.1322C= (p.Ser441=) n.1067-152G= c.1487C= (p.Ser496=) c.1483+605C= (n.1483+605C=) c.1217C= (p.Ser406=) c.1484-128C= (n.1484-128C=) c.1439C= (p.Ser480=) n.1892C= n.1888+605C= n.1958C= | |
4 | g.186286418C>G | CA3164010 | F11,F11-AS1 | c.1484C>G (p.Ser495Cys) c.176+605C>G c.1322C>G (p.Ser441Cys) n.1067-152G>C c.1487C>G (p.Ser496Cys) c.1483+605C>G (n.1483+605C>G) c.1217C>G (p.Ser406Cys) c.1484-128C>G (n.1484-128C>G) c.1439C>G (p.Ser480Cys) n.1892C>G n.1888+605C>G n.1958C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286418C>T | CA358943888 | F11,F11-AS1 | c.1484C>T (p.Ser495Phe) c.176+605C>T c.1322C>T (p.Ser441Phe) n.1067-152G>A c.1487C>T (p.Ser496Phe) c.1483+605C>T (n.1483+605C>T) c.1217C>T (p.Ser406Phe) c.1484-128C>T (n.1484-128C>T) c.1439C>T (p.Ser480Phe) n.1892C>T n.1888+605C>T n.1958C>T | |
4 | g.186286419T>A | CA442640981 | F11,F11-AS1 | c.1485T>A (p.Ser495=) c.176+606T>A c.1323T>A (p.Ser441=) n.1067-153A>T c.1488T>A (p.Ser496=) c.1483+606T>A (n.1483+606T>A) c.1218T>A (p.Ser406=) c.1484-127T>A (n.1484-127T>A) c.1440T>A (p.Ser480=) n.1893T>A n.1888+606T>A n.1959T>A | |
4 | g.186286419T>C | CA442640983 | F11,F11-AS1 | c.1485T>C (p.Ser495=) c.176+606T>C c.1323T>C (p.Ser441=) n.1067-153A>G c.1488T>C (p.Ser496=) c.1483+606T>C (n.1483+606T>C) c.1218T>C (p.Ser406=) c.1484-127T>C (n.1484-127T>C) c.1440T>C (p.Ser480=) n.1893T>C n.1888+606T>C n.1959T>C | |
4 | g.186286419T>G | CA442640982 | F11,F11-AS1 | c.1485T>G (p.Ser495=) c.176+606T>G c.1323T>G (p.Ser441=) n.1067-153A>C c.1488T>G (p.Ser496=) c.1483+606T>G (n.1483+606T>G) c.1218T>G (p.Ser406=) c.1484-127T>G (n.1484-127T>G) c.1440T>G (p.Ser480=) n.1893T>G n.1888+606T>G n.1959T>G | |
4 | g.186286420C>A | CA358943892 | F11,F11-AS1 | c.1486C>A (p.Gln496Lys) c.176+607C>A c.1324C>A (p.Gln442Lys) n.1067-154G>T c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.1483+607C>A (n.1483+607C>A) c.1219C>A (p.Gln407Lys) c.1484-126C>A (n.1484-126C>A) c.1441C>A (p.Gln481Lys) n.1894C>A n.1888+607C>A n.1960C>A | |
4 | g.186286420C>G | CA358943894 | F11,F11-AS1 | c.1486C>G (p.Gln496Glu) c.176+607C>G c.1324C>G (p.Gln442Glu) n.1067-154G>C c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.1483+607C>G (n.1483+607C>G) c.1219C>G (p.Gln407Glu) c.1484-126C>G (n.1484-126C>G) c.1441C>G (p.Gln481Glu) n.1894C>G n.1888+607C>G n.1960C>G | |
4 | g.186286420C>T | CA358943896 | F11,F11-AS1 | c.1486C>T (p.Gln496Ter) c.176+607C>T c.1324C>T (p.Gln442Ter) n.1067-154G>A c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.1483+607C>T (n.1483+607C>T) c.1219C>T (p.Gln407Ter) c.1484-126C>T (n.1484-126C>T) c.1441C>T (p.Gln481Ter) n.1894C>T n.1888+607C>T n.1960C>T | |
4 | g.186286421A>C | CA358943905 | F11,F11-AS1 | c.1487A>C (p.Gln496Pro) c.176+608A>C c.1325A>C (p.Gln442Pro) n.1067-155T>G c.1490A>C (p.Gln497Pro) c.1483+608A>C (n.1483+608A>C) c.1220A>C (p.Gln407Pro) c.1484-125A>C (n.1484-125A>C) c.1442A>C (p.Gln481Pro) n.1895A>C n.1888+608A>C n.1961A>C | dbSNP |
4 | g.186286421A>G | CA358943902 | F11,F11-AS1 | c.1487A>G (p.Gln496Arg) c.176+608A>G c.1325A>G (p.Gln442Arg) n.1067-155T>C c.1490A>G (p.Gln497Arg) c.1483+608A>G (n.1483+608A>G) c.1220A>G (p.Gln407Arg) c.1484-125A>G (n.1484-125A>G) c.1442A>G (p.Gln481Arg) n.1895A>G n.1888+608A>G n.1961A>G | |
4 | g.186286421A>T | CA358943900 | F11,F11-AS1 | c.1487A>T (p.Gln496Leu) c.176+608A>T c.1325A>T (p.Gln442Leu) n.1067-155T>A c.1490A>T (p.Gln497Leu) c.1483+608A>T (n.1483+608A>T) c.1220A>T (p.Gln407Leu) c.1484-125A>T (n.1484-125A>T) c.1442A>T (p.Gln481Leu) n.1895A>T n.1888+608A>T n.1961A>T | |
4 | g.186286422A= | CA1519938801 | F11,F11-AS1 | c.1488A= (p.Gln496=) c.176+609A= c.1326A= (p.Gln442=) n.1067-156T= c.1491A= (p.Gln497=) c.1483+609A= (n.1483+609A=) c.1221A= (p.Gln407=) c.1484-124A= (n.1484-124A=) c.1443A= (p.Gln481=) n.1896A= n.1888+609A= n.1962A= | |
4 | g.186286422A>C | CA358943907 | F11,F11-AS1 | c.1488A>C (p.Gln496His) c.176+609A>C c.1326A>C (p.Gln442His) n.1067-156T>G c.1491A>C (p.Gln497His) c.1483+609A>C (n.1483+609A>C) c.1221A>C (p.Gln407His) c.1484-124A>C (n.1484-124A>C) c.1443A>C (p.Gln481His) n.1896A>C n.1888+609A>C n.1962A>C | |
4 | g.186286422A>G | CA112104219 | F11,F11-AS1 | c.1488A>G (p.Gln496=) c.176+609A>G c.1326A>G (p.Gln442=) n.1067-156T>C c.1491A>G (p.Gln497=) c.1483+609A>G (n.1483+609A>G) c.1221A>G (p.Gln407=) c.1484-124A>G (n.1484-124A>G) c.1443A>G (p.Gln481=) n.1896A>G n.1888+609A>G n.1962A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186286422A>T | CA358943910 | F11,F11-AS1 | c.1488A>T (p.Gln496His) c.176+609A>T c.1326A>T (p.Gln442His) n.1067-156T>A c.1491A>T (p.Gln497His) c.1483+609A>T (n.1483+609A>T) c.1221A>T (p.Gln407His) c.1484-124A>T (n.1484-124A>T) c.1443A>T (p.Gln481His) n.1896A>T n.1888+609A>T n.1962A>T | |
4 | g.186286423C>A | CA442640987 | F11,F11-AS1 | c.1489C>A (p.Arg497=) c.176+610C>A c.1327C>A (p.Arg443=) n.1067-157G>T c.1492C>A (p.Arg498=) c.1483+610C>A (n.1483+610C>A) c.1222C>A (p.Arg408=) c.1484-123C>A (n.1484-123C>A) c.1444C>A (p.Arg482=) n.1897C>A n.1888+610C>A n.1963C>A | |
4 | g.186286423C= | CA1519938802 | F11,F11-AS1 | c.1489C= (p.Arg497=) c.176+610C= c.1327C= (p.Arg443=) n.1067-157G= c.1492C= (p.Arg498=) c.1483+610C= (n.1483+610C=) c.1222C= (p.Arg408=) c.1484-123C= (n.1484-123C=) c.1444C= (p.Arg482=) n.1897C= n.1888+610C= n.1963C= | |
4 | g.186286423C>G | CA358943913 | F11,F11-AS1 | c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.176+610C>G c.1327C>G (p.Arg443Gly) n.1067-157G>C c.1492C>G (p.Arg498Gly) c.1483+610C>G (n.1483+610C>G) c.1222C>G (p.Arg408Gly) c.1484-123C>G (n.1484-123C>G) c.1444C>G (p.Arg482Gly) n.1897C>G n.1888+610C>G n.1963C>G | |
4 | g.186286423C>T | CA3164011 | F11,F11-AS1 | c.1489C>T (p.Arg497Ter) c.176+610C>T c.1327C>T (p.Arg443Ter) n.1067-157G>A c.1492C>T (p.Arg498Ter) c.1483+610C>T (n.1483+610C>T) c.1222C>T (p.Arg408Ter) c.1484-123C>T (n.1484-123C>T) c.1444C>T (p.Arg482Ter) n.1897C>T n.1888+610C>T n.1963C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286424G>A | CA3164012 | F11,F11-AS1 | c.1490G>A (p.Arg497Gln) c.176+611G>A c.1328G>A (p.Arg443Gln) n.1067-158C>T c.1493G>A (p.Arg498Gln) c.1483+611G>A (n.1483+611G>A) c.1223G>A (p.Arg408Gln) c.1484-122G>A (n.1484-122G>A) c.1445G>A (p.Arg482Gln) n.1898G>A n.1888+611G>A n.1964G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186286424G>C | CA358943920 | F11,F11-AS1 | c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.176+611G>C c.1328G>C (p.Arg443Pro) n.1067-158C>G c.1493G>C (p.Arg498Pro) c.1483+611G>C (n.1483+611G>C) c.1223G>C (p.Arg408Pro) c.1484-122G>C (n.1484-122G>C) c.1445G>C (p.Arg482Pro) n.1898G>C n.1888+611G>C n.1964G>C | |
4 | g.186286424G= | CA1519938803 | F11,F11-AS1 | c.1490G= (p.Arg497=) c.176+611G= c.1328G= (p.Arg443=) n.1067-158C= c.1493G= (p.Arg498=) c.1483+611G= (n.1483+611G=) c.1223G= (p.Arg408=) c.1484-122G= (n.1484-122G=) c.1445G= (p.Arg482=) n.1898G= n.1888+611G= n.1964G= | |
4 | g.186286424G>T | CA3164013 | F11,F11-AS1 | c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.176+611G>T c.1328G>T (p.Arg443Leu) n.1067-158C>A c.1493G>T (p.Arg498Leu) c.1483+611G>T (n.1483+611G>T) c.1223G>T (p.Arg408Leu) c.1484-122G>T (n.1484-122G>T) c.1445G>T (p.Arg482Leu) n.1898G>T n.1888+611G>T n.1964G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286425A>C | CA442640991 | F11,F11-AS1 | c.1491A>C (p.Arg497=) c.176+612A>C c.1329A>C (p.Arg443=) n.1067-159T>G c.1494A>C (p.Arg498=) c.1483+612A>C (n.1483+612A>C) c.1224A>C (p.Arg408=) c.1484-121A>C (n.1484-121A>C) c.1446A>C (p.Arg482=) n.1899A>C n.1888+612A>C n.1965A>C | |
4 | g.186286425A>G | CA442640993 | F11,F11-AS1 | c.1491A>G (p.Arg497=) c.176+612A>G c.1329A>G (p.Arg443=) n.1067-159T>C c.1494A>G (p.Arg498=) c.1483+612A>G (n.1483+612A>G) c.1224A>G (p.Arg408=) c.1484-121A>G (n.1484-121A>G) c.1446A>G (p.Arg482=) n.1899A>G n.1888+612A>G n.1965A>G | |
4 | g.186286425A>T | CA442640995 | F11,F11-AS1 | c.1491A>T (p.Arg497=) c.176+612A>T c.1329A>T (p.Arg443=) n.1067-159T>A c.1494A>T (p.Arg498=) c.1483+612A>T (n.1483+612A>T) c.1224A>T (p.Arg408=) c.1484-121A>T (n.1484-121A>T) c.1446A>T (p.Arg482=) n.1899A>T n.1888+612A>T n.1965A>T | |
4 | g.186286426C>A | CA358943926 | F11,F11-AS1 | c.1492C>A (p.Pro498Thr) c.176+613C>A c.1330C>A (p.Pro444Thr) n.1067-160G>T c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.1483+613C>A (n.1483+613C>A) c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.1484-120C>A (n.1484-120C>A) c.1447C>A (p.Pro483Thr) n.1900C>A n.1888+613C>A n.1966C>A | |
4 | g.186286426C>G | CA358943928 | F11,F11-AS1 | c.1492C>G (p.Pro498Ala) c.176+613C>G c.1330C>G (p.Pro444Ala) n.1067-160G>C c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.1483+613C>G (n.1483+613C>G) c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.1484-120C>G (n.1484-120C>G) c.1447C>G (p.Pro483Ala) n.1900C>G n.1888+613C>G n.1966C>G | |
4 | g.186286426C>T | CA358943930 | F11,F11-AS1 | c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.176+613C>T c.1330C>T (p.Pro444Ser) n.1067-160G>A c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.1483+613C>T (n.1483+613C>T) c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.1484-120C>T (n.1484-120C>T) c.1447C>T (p.Pro483Ser) n.1900C>T n.1888+613C>T n.1966C>T | |
4 | g.186286427C>A | CA358943934 | F11,F11-AS1 | c.1493C>A (p.Pro498His) c.176+614C>A c.1331C>A (p.Pro444His) n.1067-161G>T c.1496C>A (p.Pro499His) c.1483+614C>A (n.1483+614C>A) c.1226C>A (p.Pro409His) c.1484-119C>A (n.1484-119C>A) c.1448C>A (p.Pro483His) n.1901C>A n.1888+614C>A n.1967C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186286427C= | CA1519938804 | F11,F11-AS1 | c.1493C= (p.Pro498=) c.176+614C= c.1331C= (p.Pro444=) n.1067-161G= c.1496C= (p.Pro499=) c.1483+614C= (n.1483+614C=) c.1226C= (p.Pro409=) c.1484-119C= (n.1484-119C=) c.1448C= (p.Pro483=) n.1901C= n.1888+614C= n.1967C= | |
4 | g.186286427C>G | CA358943936 | F11,F11-AS1 | c.1493C>G (p.Pro498Arg) c.176+614C>G c.1331C>G (p.Pro444Arg) n.1067-161G>C c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.1483+614C>G (n.1483+614C>G) c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.1484-119C>G (n.1484-119C>G) c.1448C>G (p.Pro483Arg) n.1901C>G n.1888+614C>G n.1967C>G | |
4 | g.186286427C>T | CA358943939 | F11,F11-AS1 | c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.176+614C>T c.1331C>T (p.Pro444Leu) n.1067-161G>A c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.1483+614C>T (n.1483+614C>T) c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.1484-119C>T (n.1484-119C>T) c.1448C>T (p.Pro483Leu) n.1901C>T n.1888+614C>T n.1967C>T | |
4 | g.186286428C>A | CA442640999 | F11,F11-AS1 | c.1494C>A (p.Pro498=) c.176+615C>A c.1332C>A (p.Pro444=) n.1067-162G>T c.1497C>A (p.Pro499=) c.1483+615C>A (n.1483+615C>A) c.1227C>A (p.Pro409=) c.1484-118C>A (n.1484-118C>A) c.1449C>A (p.Pro483=) n.1902C>A n.1888+615C>A n.1968C>A | |
4 | g.186286428C>G | CA442641000 | F11,F11-AS1 | c.1494C>G (p.Pro498=) c.176+615C>G c.1332C>G (p.Pro444=) n.1067-162G>C c.1497C>G (p.Pro499=) c.1483+615C>G (n.1483+615C>G) c.1227C>G (p.Pro409=) c.1484-118C>G (n.1484-118C>G) c.1449C>G (p.Pro483=) n.1902C>G n.1888+615C>G n.1968C>G | |
4 | g.186286428C>T | CA442640998 | F11,F11-AS1 | c.1494C>T (p.Pro498=) c.176+615C>T c.1332C>T (p.Pro444=) n.1067-162G>A c.1497C>T (p.Pro499=) c.1483+615C>T (n.1483+615C>T) c.1227C>T (p.Pro409=) c.1484-118C>T (n.1484-118C>T) c.1449C>T (p.Pro483=) n.1902C>T n.1888+615C>T n.1968C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186286429A= | CA1519938805 | F11,F11-AS1 | c.1495A= (p.Ile499=) c.176+616A= c.1333A= (p.Ile445=) n.1067-163T= c.1498A= (p.Ile500=) c.1483+616A= (n.1483+616A=) c.1228A= (p.Ile410=) c.1484-117A= (n.1484-117A=) c.1450A= (p.Ile484=) n.1903A= n.1888+616A= n.1969A= | |
4 | g.186286429A>C | CA358943945 | F11,F11-AS1 | c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.176+616A>C c.1333A>C (p.Ile445Leu) n.1067-163T>G c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.1483+616A>C (n.1483+616A>C) c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.1484-117A>C (n.1484-117A>C) c.1450A>C (p.Ile484Leu) n.1903A>C n.1888+616A>C n.1969A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286429A>G | CA358943943 | F11,F11-AS1 | c.1495A>G (p.Ile499Val) c.176+616A>G c.1333A>G (p.Ile445Val) n.1067-163T>C c.1498A>G (p.Ile500Val) c.1483+616A>G (n.1483+616A>G) c.1228A>G (p.Ile410Val) c.1484-117A>G (n.1484-117A>G) c.1450A>G (p.Ile484Val) n.1903A>G n.1888+616A>G n.1969A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286429A>T | CA358943941 | F11,F11-AS1 | c.1495A>T (p.Ile499Leu) c.176+616A>T c.1333A>T (p.Ile445Leu) n.1067-163T>A c.1498A>T (p.Ile500Leu) c.1483+616A>T (n.1483+616A>T) c.1228A>T (p.Ile410Leu) c.1484-117A>T (n.1484-117A>T) c.1450A>T (p.Ile484Leu) n.1903A>T n.1888+616A>T n.1969A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286430T>A | CA358943949 | F11,F11-AS1 | c.1496T>A (p.Ile499Lys) c.176+617T>A c.1334T>A (p.Ile445Lys) n.1067-164A>T c.1499T>A (p.Ile500Lys) c.1483+617T>A (n.1483+617T>A) c.1229T>A (p.Ile410Lys) c.1484-116T>A (n.1484-116T>A) c.1451T>A (p.Ile484Lys) n.1904T>A n.1888+617T>A n.1970T>A | |
4 | g.186286430T>C | CA358943951 | F11,F11-AS1 | c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.176+617T>C c.1334T>C (p.Ile445Thr) n.1067-164A>G c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.1483+617T>C (n.1483+617T>C) c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.1484-116T>C (n.1484-116T>C) c.1451T>C (p.Ile484Thr) n.1904T>C n.1888+617T>C n.1970T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186286430T>G | CA358943953 | F11,F11-AS1 | c.1496T>G (p.Ile499Arg) c.176+617T>G c.1334T>G (p.Ile445Arg) n.1067-164A>C c.1499T>G (p.Ile500Arg) c.1483+617T>G (n.1483+617T>G) c.1229T>G (p.Ile410Arg) c.1484-116T>G (n.1484-116T>G) c.1451T>G (p.Ile484Arg) n.1904T>G n.1888+617T>G n.1970T>G | |
4 | g.186286430T= | CA1519938806 | F11,F11-AS1 | c.1496T= (p.Ile499=) c.176+617T= c.1334T= (p.Ile445=) n.1067-164A= c.1499T= (p.Ile500=) c.1483+617T= (n.1483+617T=) c.1229T= (p.Ile410=) c.1484-116T= (n.1484-116T=) c.1451T= (p.Ile484=) n.1904T= n.1888+617T= n.1970T= | |
4 | g.186286431A= | CA1519938807 | F11,F11-AS1 | c.1497A= (p.Ile499=) c.176+618A= c.1335A= (p.Ile445=) n.1067-165T= c.1500A= (p.Ile500=) c.1483+618A= (n.1483+618A=) c.1230A= (p.Ile410=) c.1484-115A= (n.1484-115A=) c.1452A= (p.Ile484=) n.1905A= n.1888+618A= n.1971A= | |
4 | g.186286431A>C | CA442641002 | F11,F11-AS1 | c.1497A>C (p.Ile499=) c.176+618A>C c.1335A>C (p.Ile445=) n.1067-165T>G c.1500A>C (p.Ile500=) c.1483+618A>C (n.1483+618A>C) c.1230A>C (p.Ile410=) c.1484-115A>C (n.1484-115A>C) c.1452A>C (p.Ile484=) n.1905A>C n.1888+618A>C n.1971A>C | |
4 | g.186286431A>G | CA358943955 | F11,F11-AS1 | c.1497A>G (p.Ile499Met) c.176+618A>G c.1335A>G (p.Ile445Met) n.1067-165T>C c.1500A>G (p.Ile500Met) c.1483+618A>G (n.1483+618A>G) c.1230A>G (p.Ile410Met) c.1484-115A>G (n.1484-115A>G) c.1452A>G (p.Ile484Met) n.1905A>G n.1888+618A>G n.1971A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186286431A>T | CA442641003 | F11,F11-AS1 | c.1497A>T (p.Ile499=) c.176+618A>T c.1335A>T (p.Ile445=) n.1067-165T>A c.1500A>T (p.Ile500=) c.1483+618A>T (n.1483+618A>T) c.1230A>T (p.Ile410=) c.1484-115A>T (n.1484-115A>T) c.1452A>T (p.Ile484=) n.1905A>T n.1888+618A>T n.1971A>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186286432T>A | CA358943958 | F11,F11-AS1 | c.1498T>A (p.Cys500Ser) c.176+619T>A c.1336T>A (p.Cys446Ser) n.1067-166A>T c.1501T>A (p.Cys501Ser) c.1483+619T>A (n.1483+619T>A) c.1231T>A (p.Cys411Ser) c.1484-114T>A (n.1484-114T>A) c.1453T>A (p.Cys485Ser) n.1906T>A n.1888+619T>A n.1972T>A | |
4 | g.186286432T>C | CA358943960 | F11,F11-AS1 | c.1498T>C (p.Cys500Arg) c.176+619T>C c.1336T>C (p.Cys446Arg) n.1067-166A>G c.1501T>C (p.Cys501Arg) c.1483+619T>C (n.1483+619T>C) c.1231T>C (p.Cys411Arg) c.1484-114T>C (n.1484-114T>C) c.1453T>C (p.Cys485Arg) n.1906T>C n.1888+619T>C n.1972T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286432T>G | CA358943962 | F11,F11-AS1 | c.1498T>G (p.Cys500Gly) c.176+619T>G c.1336T>G (p.Cys446Gly) n.1067-166A>C c.1501T>G (p.Cys501Gly) c.1483+619T>G (n.1483+619T>G) c.1231T>G (p.Cys411Gly) c.1484-114T>G (n.1484-114T>G) c.1453T>G (p.Cys485Gly) n.1906T>G n.1888+619T>G n.1972T>G | COSMIC COSMIC |
4 | g.186286432T= | CA1519938808 | F11,F11-AS1 | c.1498T= (p.Cys500=) c.176+619T= c.1336T= (p.Cys446=) n.1067-166A= c.1501T= (p.Cys501=) c.1483+619T= (n.1483+619T=) c.1231T= (p.Cys411=) c.1484-114T= (n.1484-114T=) c.1453T= (p.Cys485=) n.1906T= n.1888+619T= n.1972T= | |
4 | g.186286433G>A | CA358943965 | F11,F11-AS1 | c.1499G>A (p.Cys500Tyr) c.176+620G>A c.1337G>A (p.Cys446Tyr) n.1067-167C>T c.1502G>A (p.Cys501Tyr) c.1483+620G>A (n.1483+620G>A) c.1232G>A (p.Cys411Tyr) c.1484-113G>A (n.1484-113G>A) c.1454G>A (p.Cys485Tyr) n.1907G>A n.1888+620G>A n.1973G>A | |
4 | g.186286433G>C | CA358943968 | F11,F11-AS1 | c.1499G>C (p.Cys500Ser) c.176+620G>C c.1337G>C (p.Cys446Ser) n.1067-167C>G c.1502G>C (p.Cys501Ser) c.1483+620G>C (n.1483+620G>C) c.1232G>C (p.Cys411Ser) c.1484-113G>C (n.1484-113G>C) c.1454G>C (p.Cys485Ser) n.1907G>C n.1888+620G>C n.1973G>C | |
4 | g.186286433G>T | CA358943970 | F11,F11-AS1 | c.1499G>T (p.Cys500Phe) c.176+620G>T c.1337G>T (p.Cys446Phe) n.1067-167C>A c.1502G>T (p.Cys501Phe) c.1483+620G>T (n.1483+620G>T) c.1232G>T (p.Cys411Phe) c.1484-113G>T (n.1484-113G>T) c.1454G>T (p.Cys485Phe) n.1907G>T n.1888+620G>T n.1973G>T | |
4 | g.186286433_186286434delinsGC | CA1519938809 | F11,F11-AS1 | c.1499_1500delinsGC (p.Cys500=) c.176+620_176+621delinsGC c.1337_1338delinsGC (p.Cys446=) n.1067-168_1067-167delinsGC c.1502_1503delinsGC (p.Cys501=) c.1483+620_1483+621delinsGC (n.1483+620_1483+621delinsGC) c.1232_1233delinsGC (p.Cys411=) c.1484-113_1484-112delinsGC (n.1484-113_1484-112delinsGC) c.1454_1455delinsGC (p.Cys485=) n.1907_1908delinsGC n.1888+620_1888+621delinsGC n.1973_1974delinsGC | |
4 | g.186286434C>A | CA358943974 | F11,F11-AS1 | c.1500C>A (p.Cys500Ter) c.176+621C>A c.1338C>A (p.Cys446Ter) n.1067-168G>T c.1503C>A (p.Cys501Ter) c.1483+621C>A (n.1483+621C>A) c.1233C>A (p.Cys411Ter) c.1484-112C>A (n.1484-112C>A) c.1455C>A (p.Cys485Ter) n.1908C>A n.1888+621C>A n.1974C>A | |
4 | g.186286434C= | CA1519938810 | F11,F11-AS1 | c.1500C= (p.Cys500=) c.176+621C= c.1338C= (p.Cys446=) n.1067-168G= c.1503C= (p.Cys501=) c.1483+621C= (n.1483+621C=) c.1233C= (p.Cys411=) c.1484-112C= (n.1484-112C=) c.1455C= (p.Cys485=) n.1908C= n.1888+621C= n.1974C= | |
4 | g.186286434C>G | CA3164015 | F11,F11-AS1 | c.1500C>G (p.Cys500Trp) c.176+621C>G c.1338C>G (p.Cys446Trp) n.1067-168G>C c.1503C>G (p.Cys501Trp) c.1483+621C>G (n.1483+621C>G) c.1233C>G (p.Cys411Trp) c.1484-112C>G (n.1484-112C>G) c.1455C>G (p.Cys485Trp) n.1908C>G n.1888+621C>G n.1974C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286434C>T | CA442641005 | F11,F11-AS1 | c.1500C>T (p.Cys500=) c.176+621C>T c.1338C>T (p.Cys446=) n.1067-168G>A c.1503C>T (p.Cys501=) c.1483+621C>T (n.1483+621C>T) c.1233C>T (p.Cys411=) c.1484-112C>T (n.1484-112C>T) c.1455C>T (p.Cys485=) n.1908C>T n.1888+621C>T n.1974C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286435del | CA3164014 | F11,F11-AS1 | c.1501del (p.Leu501CysfsTer9) c.176+622del c.1339del (p.Leu447CysfsTer9) n.1067-168del c.1504del (p.Leu502CysfsTer9) c.1483+622del (n.1483+622del) c.1234del (p.Leu412CysfsTer9) c.1484-111del (n.1484-111del) c.1456del (p.Leu486CysfsTer9) n.1909del n.1888+622del n.1975del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186286435C>A | CA358943984 | F11,F11-AS1 | c.1501C>A (p.Leu501Met) c.176+622C>A c.1339C>A (p.Leu447Met) n.1067-169G>T c.1504C>A (p.Leu502Met) c.1483+622C>A (n.1483+622C>A) c.1234C>A (p.Leu412Met) c.1484-111C>A (n.1484-111C>A) c.1456C>A (p.Leu486Met) n.1909C>A n.1888+622C>A n.1975C>A | |
4 | g.186286435C>G | CA358943983 | F11,F11-AS1 | c.1501C>G (p.Leu501Val) c.176+622C>G c.1339C>G (p.Leu447Val) n.1067-169G>C c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1483+622C>G (n.1483+622C>G) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1484-111C>G (n.1484-111C>G) c.1456C>G (p.Leu486Val) n.1909C>G n.1888+622C>G n.1975C>G | |
4 | g.186286435C>T | CA442641009 | F11,F11-AS1 | c.1501C>T (p.Leu501=) c.176+622C>T c.1339C>T (p.Leu447=) n.1067-169G>A c.1504C>T (p.Leu502=) c.1483+622C>T (n.1483+622C>T) c.1234C>T (p.Leu412=) c.1484-111C>T (n.1484-111C>T) c.1456C>T (p.Leu486=) n.1909C>T n.1888+622C>T n.1975C>T | COSMIC COSMIC |
4 | g.186286436T>A | CA358943988 | F11,F11-AS1 | c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.176+623T>A c.1340T>A (p.Leu447Gln) n.1067-170A>T c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.1483+623T>A (n.1483+623T>A) c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.1484-110T>A (n.1484-110T>A) c.1457T>A (p.Leu486Gln) n.1910T>A n.1888+623T>A n.1976T>A | |
4 | g.186286436T>C | CA358943990 | F11,F11-AS1 | c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.176+623T>C c.1340T>C (p.Leu447Pro) n.1067-170A>G c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1483+623T>C (n.1483+623T>C) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1484-110T>C (n.1484-110T>C) c.1457T>C (p.Leu486Pro) n.1910T>C n.1888+623T>C n.1976T>C | |
4 | g.186286436T>G | CA358943992 | F11,F11-AS1 | c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.176+623T>G c.1340T>G (p.Leu447Arg) n.1067-170A>C c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1483+623T>G (n.1483+623T>G) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1484-110T>G (n.1484-110T>G) c.1457T>G (p.Leu486Arg) n.1910T>G n.1888+623T>G n.1976T>G | |
4 | g.186286437G>A | CA442641010 | F11,F11-AS1 | c.1503G>A (p.Leu501=) c.176+624G>A c.1341G>A (p.Leu447=) n.1067-171C>T c.1506G>A (p.Leu502=) c.1483+624G>A (n.1483+624G>A) c.1236G>A (p.Leu412=) c.1484-109G>A (n.1484-109G>A) c.1458G>A (p.Leu486=) n.1911G>A n.1888+624G>A n.1977G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186286437G>C | CA442641012 | F11,F11-AS1 | c.1503G>C (p.Leu501=) c.176+624G>C c.1341G>C (p.Leu447=) n.1067-171C>G c.1506G>C (p.Leu502=) c.1483+624G>C (n.1483+624G>C) c.1236G>C (p.Leu412=) c.1484-109G>C (n.1484-109G>C) c.1458G>C (p.Leu486=) n.1911G>C n.1888+624G>C n.1977G>C | |
4 | g.186286437G>T | CA442641013 | F11,F11-AS1 | c.1503G>T (p.Leu501=) c.176+624G>T c.1341G>T (p.Leu447=) n.1067-171C>A c.1506G>T (p.Leu502=) c.1483+624G>T (n.1483+624G>T) c.1236G>T (p.Leu412=) c.1484-109G>T (n.1484-109G>T) c.1458G>T (p.Leu486=) n.1911G>T n.1888+624G>T n.1977G>T | |
4 | g.186286438C>A | CA358943995 | F11,F11-AS1 | c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.176+625C>A c.1342C>A (p.Pro448Thr) n.1067-172G>T c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1483+625C>A (n.1483+625C>A) c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.1484-108C>A (n.1484-108C>A) c.1459C>A (p.Pro487Thr) n.1912C>A n.1888+625C>A n.1978C>A | |
4 | g.186286438C>G | CA358943998 | F11,F11-AS1 | c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.176+625C>G c.1342C>G (p.Pro448Ala) n.1067-172G>C c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.1483+625C>G (n.1483+625C>G) c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.1484-108C>G (n.1484-108C>G) c.1459C>G (p.Pro487Ala) n.1912C>G n.1888+625C>G n.1978C>G | |
4 | g.186286438C>T | CA358944001 | F11,F11-AS1 | c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.176+625C>T c.1342C>T (p.Pro448Ser) n.1067-172G>A c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1483+625C>T (n.1483+625C>T) c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.1484-108C>T (n.1484-108C>T) c.1459C>T (p.Pro487Ser) n.1912C>T n.1888+625C>T n.1978C>T | COSMIC COSMIC |
4 | g.186286439C>A | CA358944008 | F11,F11-AS1 | c.1505C>A (p.Pro502His) c.176+626C>A c.1343C>A (p.Pro448His) n.1067-173G>T c.1508C>A (p.Pro503His) c.1483+626C>A (n.1483+626C>A) c.1238C>A (p.Pro413His) c.1484-107C>A (n.1484-107C>A) c.1460C>A (p.Pro487His) n.1913C>A n.1888+626C>A n.1979C>A | |
4 | g.186286439C= | CA1519938811 | F11,F11-AS1 | c.1505C= (p.Pro502=) c.176+626C= c.1343C= (p.Pro448=) n.1067-173G= c.1508C= (p.Pro503=) c.1483+626C= (n.1483+626C=) c.1238C= (p.Pro413=) c.1484-107C= (n.1484-107C=) c.1460C= (p.Pro487=) n.1913C= n.1888+626C= n.1979C= | |
4 | g.186286439C>G | CA358944005 | F11,F11-AS1 | c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.176+626C>G c.1343C>G (p.Pro448Arg) n.1067-173G>C c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.1483+626C>G (n.1483+626C>G) c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.1484-107C>G (n.1484-107C>G) c.1460C>G (p.Pro487Arg) n.1913C>G n.1888+626C>G n.1979C>G | |
4 | g.186286439C>T | CA112104253 | F11,F11-AS1 | c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.176+626C>T c.1343C>T (p.Pro448Leu) n.1067-173G>A c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.1483+626C>T (n.1483+626C>T) c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.1484-107C>T (n.1484-107C>T) c.1460C>T (p.Pro487Leu) n.1913C>T n.1888+626C>T n.1979C>T | dbSNP |
4 | g.186286440T>A | CA442641015 | F11,F11-AS1 | c.1506T>A (p.Pro502=) c.176+627T>A c.1344T>A (p.Pro448=) n.1067-174A>T c.1509T>A (p.Pro503=) c.1483+627T>A (n.1483+627T>A) c.1239T>A (p.Pro413=) c.1484-106T>A (n.1484-106T>A) c.1461T>A (p.Pro487=) n.1914T>A n.1888+627T>A n.1980T>A | |
4 | g.186286440T>C | CA442641016 | F11,F11-AS1 | c.1506T>C (p.Pro502=) c.176+627T>C c.1344T>C (p.Pro448=) n.1067-174A>G c.1509T>C (p.Pro503=) c.1483+627T>C (n.1483+627T>C) c.1239T>C (p.Pro413=) c.1484-106T>C (n.1484-106T>C) c.1461T>C (p.Pro487=) n.1914T>C n.1888+627T>C n.1980T>C | |
4 | g.186286440T>G | CA442641017 | F11,F11-AS1 | c.1506T>G (p.Pro502=) c.176+627T>G c.1344T>G (p.Pro448=) n.1067-174A>C c.1509T>G (p.Pro503=) c.1483+627T>G (n.1483+627T>G) c.1239T>G (p.Pro413=) c.1484-106T>G (n.1484-106T>G) c.1461T>G (p.Pro487=) n.1914T>G n.1888+627T>G n.1980T>G | |
4 | g.186286441T>A | CA3164016 | F11,F11-AS1 | c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.176+628T>A c.1345T>A (p.Ser449Thr) n.1067-175A>T c.1510T>A (p.Ser504Thr) c.1483+628T>A (n.1483+628T>A) c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.1484-105T>A (n.1484-105T>A) c.1462T>A (p.Ser488Thr) n.1915T>A n.1888+628T>A n.1981T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286441T>C | CA219112 | F11,F11-AS1 | c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.176+628T>C c.1345T>C (p.Ser449Pro) n.1067-175A>G c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.1483+628T>C (n.1483+628T>C) c.1240T>C (p.Ser414Pro) c.1484-105T>C (n.1484-105T>C) c.1462T>C (p.Ser488Pro) n.1915T>C n.1888+628T>C n.1981T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.186286441T>G | CA358944013 | F11,F11-AS1 | c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.176+628T>G c.1345T>G (p.Ser449Ala) n.1067-175A>C c.1510T>G (p.Ser504Ala) c.1483+628T>G (n.1483+628T>G) c.1240T>G (p.Ser414Ala) c.1484-105T>G (n.1484-105T>G) c.1462T>G (p.Ser488Ala) n.1915T>G n.1888+628T>G n.1981T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286441T= | CA1519938812 | F11,F11-AS1 | c.1507T= (p.Ser503=) c.176+628T= c.1345T= (p.Ser449=) n.1067-175A= c.1510T= (p.Ser504=) c.1483+628T= (n.1483+628T=) c.1240T= (p.Ser414=) c.1484-105T= (n.1484-105T=) c.1462T= (p.Ser488=) n.1915T= n.1888+628T= n.1981T= | |
4 | g.186286442C>A | CA358944016 | F11,F11-AS1 | c.1508C>A (p.Ser503Tyr) c.176+629C>A c.1346C>A (p.Ser449Tyr) n.1067-176G>T c.1511C>A (p.Ser504Tyr) c.1483+629C>A (n.1483+629C>A) c.1241C>A (p.Ser414Tyr) c.1484-104C>A (n.1484-104C>A) c.1463C>A (p.Ser488Tyr) n.1916C>A n.1888+629C>A n.1982C>A | |
4 | g.186286442C>G | CA358944018 | F11,F11-AS1 | c.1508C>G (p.Ser503Cys) c.176+629C>G c.1346C>G (p.Ser449Cys) n.1067-176G>C c.1511C>G (p.Ser504Cys) c.1483+629C>G (n.1483+629C>G) c.1241C>G (p.Ser414Cys) c.1484-104C>G (n.1484-104C>G) c.1463C>G (p.Ser488Cys) n.1916C>G n.1888+629C>G n.1982C>G | COSMIC |
4 | g.186286442C>T | CA358944021 | F11,F11-AS1 | c.1508C>T (p.Ser503Phe) c.176+629C>T c.1346C>T (p.Ser449Phe) n.1067-176G>A c.1511C>T (p.Ser504Phe) c.1483+629C>T (n.1483+629C>T) c.1241C>T (p.Ser414Phe) c.1484-104C>T (n.1484-104C>T) c.1463C>T (p.Ser488Phe) n.1916C>T n.1888+629C>T n.1982C>T | |
4 | g.186286443C>A | CA442641020 | F11,F11-AS1 | c.1509C>A (p.Ser503=) c.176+630C>A c.1347C>A (p.Ser449=) n.1067-177G>T c.1512C>A (p.Ser504=) c.1483+630C>A (n.1483+630C>A) c.1242C>A (p.Ser414=) c.1484-103C>A (n.1484-103C>A) c.1464C>A (p.Ser488=) n.1917C>A n.1888+630C>A n.1983C>A | |
4 | g.186286443C>G | CA442641021 | F11,F11-AS1 | c.1509C>G (p.Ser503=) c.176+630C>G c.1347C>G (p.Ser449=) n.1067-177G>C c.1512C>G (p.Ser504=) c.1483+630C>G (n.1483+630C>G) c.1242C>G (p.Ser414=) c.1484-103C>G (n.1484-103C>G) c.1464C>G (p.Ser488=) n.1917C>G n.1888+630C>G n.1983C>G | |
4 | g.186286443C>T | CA442641022 | F11,F11-AS1 | c.1509C>T (p.Ser503=) c.176+630C>T c.1347C>T (p.Ser449=) n.1067-177G>A c.1512C>T (p.Ser504=) c.1483+630C>T (n.1483+630C>T) c.1242C>T (p.Ser414=) c.1484-103C>T (n.1484-103C>T) c.1464C>T (p.Ser488=) n.1917C>T n.1888+630C>T n.1983C>T | |
4 | g.186286444A>C | CA358944023 | F11,F11-AS1 | c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.176+631A>C c.1348A>C (p.Lys450Gln) n.1067-178T>G c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.1483+631A>C (n.1483+631A>C) c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.1484-102A>C (n.1484-102A>C) c.1465A>C (p.Lys489Gln) n.1918A>C n.1888+631A>C n.1984A>C | |
4 | g.186286444A>G | CA358944027 | F11,F11-AS1 | c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.176+631A>G c.1348A>G (p.Lys450Glu) n.1067-178T>C c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.1483+631A>G (n.1483+631A>G) c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.1484-102A>G (n.1484-102A>G) c.1465A>G (p.Lys489Glu) n.1918A>G n.1888+631A>G n.1984A>G | |
4 | g.186286444A>T | CA358944025 | F11,F11-AS1 | c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.176+631A>T c.1348A>T (p.Lys450Ter) n.1067-178T>A c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.1483+631A>T (n.1483+631A>T) c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.1484-102A>T (n.1484-102A>T) c.1465A>T (p.Lys489Ter) n.1918A>T n.1888+631A>T n.1984A>T | |
4 | g.186286446del | CA2740091616 | F11,F11-AS1 | c.1512del (p.Gly505GlufsTer5) c.176+633del c.1350del (p.Gly451GlufsTer5) n.1067-178del c.1515del (p.Gly506GlufsTer5) c.1483+633del (n.1483+633del) c.1245del (p.Gly416GlufsTer5) c.1484-100del (n.1484-100del) c.1467del (p.Gly490GlufsTer5) n.1920del n.1888+633del n.1986del | ClinVar |
4 | g.186286445A= | CA1519938813 | F11,F11-AS1 | c.1511A= (p.Lys504=) c.176+632A= c.1349A= (p.Lys450=) n.1067-179T= c.1514A= (p.Lys505=) c.1483+632A= (n.1483+632A=) c.1244A= (p.Lys415=) c.1484-101A= (n.1484-101A=) c.1466A= (p.Lys489=) n.1919A= n.1888+632A= n.1985A= | |
4 | g.186286445A>C | CA358944031 | F11,F11-AS1 | c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.176+632A>C c.1349A>C (p.Lys450Thr) n.1067-179T>G c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.1483+632A>C (n.1483+632A>C) c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.1484-101A>C (n.1484-101A>C) c.1466A>C (p.Lys489Thr) n.1919A>C n.1888+632A>C n.1985A>C | |
4 | g.186286445A>G | CA358944032 | F11,F11-AS1 | c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.176+632A>G c.1349A>G (p.Lys450Arg) n.1067-179T>C c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.1483+632A>G (n.1483+632A>G) c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.1484-101A>G (n.1484-101A>G) c.1466A>G (p.Lys489Arg) n.1919A>G n.1888+632A>G n.1985A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286445A>T | CA358944035 | F11,F11-AS1 | c.1511A>T (p.Lys504Ile) c.176+632A>T c.1349A>T (p.Lys450Ile) n.1067-179T>A c.1514A>T (p.Lys505Ile) c.1483+632A>T (n.1483+632A>T) c.1244A>T (p.Lys415Ile) c.1484-101A>T (n.1484-101A>T) c.1466A>T (p.Lys489Ile) n.1919A>T n.1888+632A>T n.1985A>T | |
4 | g.186286446A>C | CA358944037 | F11,F11-AS1 | c.1512A>C (p.Lys504Asn) c.176+633A>C c.1350A>C (p.Lys450Asn) n.1067-180T>G c.1515A>C (p.Lys505Asn) c.1483+633A>C (n.1483+633A>C) c.1245A>C (p.Lys415Asn) c.1484-100A>C (n.1484-100A>C) c.1467A>C (p.Lys489Asn) n.1920A>C n.1888+633A>C n.1986A>C | |
4 | g.186286446A>G | CA442641024 | F11,F11-AS1 | c.1512A>G (p.Lys504=) c.176+633A>G c.1350A>G (p.Lys450=) n.1067-180T>C c.1515A>G (p.Lys505=) c.1483+633A>G (n.1483+633A>G) c.1245A>G (p.Lys415=) c.1484-100A>G (n.1484-100A>G) c.1467A>G (p.Lys489=) n.1920A>G n.1888+633A>G n.1986A>G | |
4 | g.186286446A>T | CA358944043 | F11,F11-AS1 | c.1512A>T (p.Lys504Asn) c.176+633A>T c.1350A>T (p.Lys450Asn) n.1067-180T>A c.1515A>T (p.Lys505Asn) c.1483+633A>T (n.1483+633A>T) c.1245A>T (p.Lys415Asn) c.1484-100A>T (n.1484-100A>T) c.1467A>T (p.Lys489Asn) n.1920A>T n.1888+633A>T n.1986A>T | |
4 | g.186286447G>A | CA358944046 | F11,F11-AS1 | c.1513G>A (p.Gly505Arg) c.176+634G>A c.1351G>A (p.Gly451Arg) n.1067-181C>T c.1516G>A (p.Gly506Arg) c.1483+634G>A (n.1483+634G>A) c.1246G>A (p.Gly416Arg) c.1484-99G>A (n.1484-99G>A) c.1468G>A (p.Gly490Arg) n.1921G>A n.1888+634G>A n.1987G>A | |
4 | g.186286447G>C | CA358944048 | F11,F11-AS1 | c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.176+634G>C c.1351G>C (p.Gly451Arg) n.1067-181C>G c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.1483+634G>C (n.1483+634G>C) c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.1484-99G>C (n.1484-99G>C) c.1468G>C (p.Gly490Arg) n.1921G>C n.1888+634G>C n.1987G>C | |
4 | g.186286447G>T | CA358944049 | F11,F11-AS1 | c.1513G>T (p.Gly505Ter) c.176+634G>T c.1351G>T (p.Gly451Ter) n.1067-181C>A c.1516G>T (p.Gly506Ter) c.1483+634G>T (n.1483+634G>T) c.1246G>T (p.Gly416Ter) c.1484-99G>T (n.1484-99G>T) c.1468G>T (p.Gly490Ter) n.1921G>T n.1888+634G>T n.1987G>T | |
4 | g.186286448G>A | CA358944052 | F11,F11-AS1 | c.1514G>A (p.Gly505Glu) c.176+635G>A c.1352G>A (p.Gly451Glu) n.1067-182C>T c.1517G>A (p.Gly506Glu) c.1483+635G>A (n.1483+635G>A) c.1247G>A (p.Gly416Glu) c.1484-98G>A (n.1484-98G>A) c.1469G>A (p.Gly490Glu) n.1922G>A n.1888+635G>A n.1988G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186286448G>C | CA358944054 | F11,F11-AS1 | c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.176+635G>C c.1352G>C (p.Gly451Ala) n.1067-182C>G c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.1483+635G>C (n.1483+635G>C) c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.1484-98G>C (n.1484-98G>C) c.1469G>C (p.Gly490Ala) n.1922G>C n.1888+635G>C n.1988G>C | |
4 | g.186286448G>T | CA358944057 | F11,F11-AS1 | c.1514G>T (p.Gly505Val) c.176+635G>T c.1352G>T (p.Gly451Val) n.1067-182C>A c.1517G>T (p.Gly506Val) c.1483+635G>T (n.1483+635G>T) c.1247G>T (p.Gly416Val) c.1484-98G>T (n.1484-98G>T) c.1469G>T (p.Gly490Val) n.1922G>T n.1888+635G>T n.1988G>T | |
4 | g.186286449A= | CA1519938814 | F11,F11-AS1 | c.1515A= (p.Gly505=) c.176+636A= c.1353A= (p.Gly451=) n.1067-183T= c.1518A= (p.Gly506=) c.1483+636A= (n.1483+636A=) c.1248A= (p.Gly416=) c.1484-97A= (n.1484-97A=) c.1470A= (p.Gly490=) n.1923A= n.1888+636A= n.1989A= | |
4 | g.186286449A>C | CA442641026 | F11,F11-AS1 | c.1515A>C (p.Gly505=) c.176+636A>C c.1353A>C (p.Gly451=) n.1067-183T>G c.1518A>C (p.Gly506=) c.1483+636A>C (n.1483+636A>C) c.1248A>C (p.Gly416=) c.1484-97A>C (n.1484-97A>C) c.1470A>C (p.Gly490=) n.1923A>C n.1888+636A>C n.1989A>C | |
4 | g.186286449A>G | CA442641028 | F11,F11-AS1 | c.1515A>G (p.Gly505=) c.176+636A>G c.1353A>G (p.Gly451=) n.1067-183T>C c.1518A>G (p.Gly506=) c.1483+636A>G (n.1483+636A>G) c.1248A>G (p.Gly416=) c.1484-97A>G (n.1484-97A>G) c.1470A>G (p.Gly490=) n.1923A>G n.1888+636A>G n.1989A>G | dbSNP |
4 | g.186286449A>T | CA442641027 | F11,F11-AS1 | c.1515A>T (p.Gly505=) c.176+636A>T c.1353A>T (p.Gly451=) n.1067-183T>A c.1518A>T (p.Gly506=) c.1483+636A>T (n.1483+636A>T) c.1248A>T (p.Gly416=) c.1484-97A>T (n.1484-97A>T) c.1470A>T (p.Gly490=) n.1923A>T n.1888+636A>T n.1989A>T | |
4 | g.186286450G>A | CA358944065 | F11,F11-AS1 | c.1516G>A (p.Asp506Asn) c.176+637G>A c.1354G>A (p.Asp452Asn) n.1067-184C>T c.1519G>A (p.Asp507Asn) c.1483+637G>A (n.1483+637G>A) c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.1484-96G>A (n.1484-96G>A) c.1471G>A (p.Asp491Asn) n.1924G>A n.1888+637G>A n.1990G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186286450G>C | CA358944063 | F11,F11-AS1 | c.1516G>C (p.Asp506His) c.176+637G>C c.1354G>C (p.Asp452His) n.1067-184C>G c.1519G>C (p.Asp507His) c.1483+637G>C (n.1483+637G>C) c.1249G>C (p.Asp417His) c.1484-96G>C (n.1484-96G>C) c.1471G>C (p.Asp491His) n.1924G>C n.1888+637G>C n.1990G>C | |
4 | g.186286450G>T | CA358944061 | F11,F11-AS1 | c.1516G>T (p.Asp506Tyr) c.176+637G>T c.1354G>T (p.Asp452Tyr) n.1067-184C>A c.1519G>T (p.Asp507Tyr) c.1483+637G>T (n.1483+637G>T) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.1484-96G>T (n.1484-96G>T) c.1471G>T (p.Asp491Tyr) n.1924G>T n.1888+637G>T n.1990G>T | |
4 | g.186286451A= | CA1519938815 | F11,F11-AS1 | c.1517A= (p.Asp506=) c.176+638A= c.1355A= (p.Asp452=) n.1067-185T= c.1520A= (p.Asp507=) c.1483+638A= (n.1483+638A=) c.1250A= (p.Asp417=) c.1484-95A= (n.1484-95A=) c.1472A= (p.Asp491=) n.1925A= n.1888+638A= n.1991A= | |
4 | g.186286451A>C | CA358944067 | F11,F11-AS1 | c.1517A>C (p.Asp506Ala) c.176+638A>C c.1355A>C (p.Asp452Ala) n.1067-185T>G c.1520A>C (p.Asp507Ala) c.1483+638A>C (n.1483+638A>C) c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.1484-95A>C (n.1484-95A>C) c.1472A>C (p.Asp491Ala) n.1925A>C n.1888+638A>C n.1991A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186286451A>G | CA219114 | F11,F11-AS1 | c.1517A>G (p.Asp506Gly) c.176+638A>G c.1355A>G (p.Asp452Gly) n.1067-185T>C c.1520A>G (p.Asp507Gly) c.1483+638A>G (n.1483+638A>G) c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.1484-95A>G (n.1484-95A>G) c.1472A>G (p.Asp491Gly) n.1925A>G n.1888+638A>G n.1991A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286451A>T | CA358944069 | F11,F11-AS1 | c.1517A>T (p.Asp506Val) c.176+638A>T c.1355A>T (p.Asp452Val) n.1067-185T>A c.1520A>T (p.Asp507Val) c.1483+638A>T (n.1483+638A>T) c.1250A>T (p.Asp417Val) c.1484-95A>T (n.1484-95A>T) c.1472A>T (p.Asp491Val) n.1925A>T n.1888+638A>T n.1991A>T | |
4 | g.186286452T>A | CA358944073 | F11,F11-AS1 | c.1518T>A (p.Asp506Glu) c.176+639T>A c.1356T>A (p.Asp452Glu) n.1067-186A>T c.1521T>A (p.Asp507Glu) c.1483+639T>A (n.1483+639T>A) c.1251T>A (p.Asp417Glu) c.1484-94T>A (n.1484-94T>A) c.1473T>A (p.Asp491Glu) n.1926T>A n.1888+639T>A n.1992T>A | |
4 | g.186286452T>C | CA3164018 | F11,F11-AS1 | c.1518T>C (p.Asp506=) c.176+639T>C c.1356T>C (p.Asp452=) n.1067-186A>G c.1521T>C (p.Asp507=) c.1483+639T>C (n.1483+639T>C) c.1251T>C (p.Asp417=) c.1484-94T>C (n.1484-94T>C) c.1473T>C (p.Asp491=) n.1926T>C n.1888+639T>C n.1992T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286452T>G | CA3164019 | F11,F11-AS1 | c.1518T>G (p.Asp506Glu) c.176+639T>G c.1356T>G (p.Asp452Glu) n.1067-186A>C c.1521T>G (p.Asp507Glu) c.1483+639T>G (n.1483+639T>G) c.1251T>G (p.Asp417Glu) c.1484-94T>G (n.1484-94T>G) c.1473T>G (p.Asp491Glu) n.1926T>G n.1888+639T>G n.1992T>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286452T= | CA1519938816 | F11,F11-AS1 | c.1518T= (p.Asp506=) c.176+639T= c.1356T= (p.Asp452=) n.1067-186A= c.1521T= (p.Asp507=) c.1483+639T= (n.1483+639T=) c.1251T= (p.Asp417=) c.1484-94T= (n.1484-94T=) c.1473T= (p.Asp491=) n.1926T= n.1888+639T= n.1992T= | |
4 | g.186286453A>C | CA442641032 | F11,F11-AS1 | c.1519A>C (p.Arg507=) c.176+640A>C c.1357A>C (p.Arg453=) n.1067-187T>G c.1522A>C (p.Arg508=) c.1483+640A>C (n.1483+640A>C) c.1252A>C (p.Arg418=) c.1484-93A>C (n.1484-93A>C) c.1474A>C (p.Arg492=) n.1927A>C n.1888+640A>C n.1993A>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.186286453A>G | CA358944079 | F11,F11-AS1 | c.1519A>G (p.Arg507Gly) c.176+640A>G c.1357A>G (p.Arg453Gly) n.1067-187T>C c.1522A>G (p.Arg508Gly) c.1483+640A>G (n.1483+640A>G) c.1252A>G (p.Arg418Gly) c.1484-93A>G (n.1484-93A>G) c.1474A>G (p.Arg492Gly) n.1927A>G n.1888+640A>G n.1993A>G | |
4 | g.186286453A>T | CA358944081 | F11,F11-AS1 | c.1519A>T (p.Arg507Ter) c.176+640A>T c.1357A>T (p.Arg453Ter) n.1067-187T>A c.1522A>T (p.Arg508Ter) c.1483+640A>T (n.1483+640A>T) c.1252A>T (p.Arg418Ter) c.1484-93A>T (n.1484-93A>T) c.1474A>T (p.Arg492Ter) n.1927A>T n.1888+640A>T n.1993A>T | |
4 | g.186286454_186286483dup | CA3164017 | F11,F11-AS1 | c.1520_1549dup (p.Val516_Thr517insArgAsnValIleTyrThrAspCysTrpVal) c.176+641_176+670dup c.1358_1387dup (p.Val462_Thr463insArgAsnValIleTyrThrAspCysTrpVal) n.1067-216_1067-187dup c.1523_1552dup (p.Val517_Thr518insArgAsnValIleTyrThrAspCysTrpVal) c.1483+641_1483+670dup (n.1483+641_1483+670dup) c.1253_1282dup (p.Val427_Thr428insArgAsnValIleTyrThrAspCysTrpVal) c.1484-92_1484-63dup (n.1484-92_1484-63dup) c.1475_1504dup (p.Val501_Thr502insArgAsnValIleTyrThrAspCysTrpVal) n.1928_1957dup n.1888+641_1888+670dup n.1994_2023dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286454G>A | CA358944085 | F11,F11-AS1 | c.1520G>A (p.Arg507Lys) c.176+641G>A c.1358G>A (p.Arg453Lys) n.1067-188C>T c.1523G>A (p.Arg508Lys) c.1483+641G>A (n.1483+641G>A) c.1253G>A (p.Arg418Lys) c.1484-92G>A (n.1484-92G>A) c.1475G>A (p.Arg492Lys) n.1928G>A n.1888+641G>A n.1994G>A | |
4 | g.186286454G>C | CA358944087 | F11,F11-AS1 | c.1520G>C (p.Arg507Thr) c.176+641G>C c.1358G>C (p.Arg453Thr) n.1067-188C>G c.1523G>C (p.Arg508Thr) c.1483+641G>C (n.1483+641G>C) c.1253G>C (p.Arg418Thr) c.1484-92G>C (n.1484-92G>C) c.1475G>C (p.Arg492Thr) n.1928G>C n.1888+641G>C n.1994G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286454G= | CA1519938817 | F11,F11-AS1 | c.1520G= (p.Arg507=) c.176+641G= c.1358G= (p.Arg453=) n.1067-188C= c.1523G= (p.Arg508=) c.1483+641G= (n.1483+641G=) c.1253G= (p.Arg418=) c.1484-92G= (n.1484-92G=) c.1475G= (p.Arg492=) n.1928G= n.1888+641G= n.1994G= | |
4 | g.186286454G>T | CA358944089 | F11,F11-AS1 | c.1520G>T (p.Arg507Ile) c.176+641G>T c.1358G>T (p.Arg453Ile) n.1067-188C>A c.1523G>T (p.Arg508Ile) c.1483+641G>T (n.1483+641G>T) c.1253G>T (p.Arg418Ile) c.1484-92G>T (n.1484-92G>T) c.1475G>T (p.Arg492Ile) n.1928G>T n.1888+641G>T n.1994G>T | |
4 | g.186286455A>C | CA358944092 | F11,F11-AS1 | c.1521A>C (p.Arg507Ser) c.176+642A>C c.1359A>C (p.Arg453Ser) n.1067-189T>G c.1524A>C (p.Arg508Ser) c.1483+642A>C (n.1483+642A>C) c.1254A>C (p.Arg418Ser) c.1484-91A>C (n.1484-91A>C) c.1476A>C (p.Arg492Ser) n.1929A>C n.1888+642A>C n.1995A>C | |
4 | g.186286455A>G | CA442641033 | F11,F11-AS1 | c.1521A>G (p.Arg507=) c.176+642A>G c.1359A>G (p.Arg453=) n.1067-189T>C c.1524A>G (p.Arg508=) c.1483+642A>G (n.1483+642A>G) c.1254A>G (p.Arg418=) c.1484-91A>G (n.1484-91A>G) c.1476A>G (p.Arg492=) n.1929A>G n.1888+642A>G n.1995A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.186286455A>T | CA358944094 | F11,F11-AS1 | c.1521A>T (p.Arg507Ser) c.176+642A>T c.1359A>T (p.Arg453Ser) n.1067-189T>A c.1524A>T (p.Arg508Ser) c.1483+642A>T (n.1483+642A>T) c.1254A>T (p.Arg418Ser) c.1484-91A>T (n.1484-91A>T) c.1476A>T (p.Arg492Ser) n.1929A>T n.1888+642A>T n.1995A>T | |
4 | g.186286456A>C | CA358944097 | F11,F11-AS1 | c.1522A>C (p.Asn508His) c.176+643A>C c.1360A>C (p.Asn454His) n.1067-190T>G c.1525A>C (p.Asn509His) c.1483+643A>C (n.1483+643A>C) c.1255A>C (p.Asn419His) c.1484-90A>C (n.1484-90A>C) c.1477A>C (p.Asn493His) n.1930A>C n.1888+643A>C n.1996A>C | |
4 | g.186286456A>G | CA358944099 | F11,F11-AS1 | c.1522A>G (p.Asn508Asp) c.176+643A>G c.1360A>G (p.Asn454Asp) n.1067-190T>C c.1525A>G (p.Asn509Asp) c.1483+643A>G (n.1483+643A>G) c.1255A>G (p.Asn419Asp) c.1484-90A>G (n.1484-90A>G) c.1477A>G (p.Asn493Asp) n.1930A>G n.1888+643A>G n.1996A>G | |
4 | g.186286456A>T | CA358944101 | F11,F11-AS1 | c.1522A>T (p.Asn508Tyr) c.176+643A>T c.1360A>T (p.Asn454Tyr) n.1067-190T>A c.1525A>T (p.Asn509Tyr) c.1483+643A>T (n.1483+643A>T) c.1255A>T (p.Asn419Tyr) c.1484-90A>T (n.1484-90A>T) c.1477A>T (p.Asn493Tyr) n.1930A>T n.1888+643A>T n.1996A>T | |
4 | g.186286457A= | CA1519938818 | F11,F11-AS1 | c.1523A= (p.Asn508=) c.176+644A= c.1361A= (p.Asn454=) n.1067-191T= c.1526A= (p.Asn509=) c.1483+644A= (n.1483+644A=) c.1256A= (p.Asn419=) c.1484-89A= (n.1484-89A=) c.1478A= (p.Asn493=) n.1931A= n.1888+644A= n.1997A= | |
4 | g.186286457A>C | CA358944107 | F11,F11-AS1 | c.1523A>C (p.Asn508Thr) c.176+644A>C c.1361A>C (p.Asn454Thr) n.1067-191T>G c.1526A>C (p.Asn509Thr) c.1483+644A>C (n.1483+644A>C) c.1256A>C (p.Asn419Thr) c.1484-89A>C (n.1484-89A>C) c.1478A>C (p.Asn493Thr) n.1931A>C n.1888+644A>C n.1997A>C | |
4 | g.186286457A>G | CA358944103 | F11,F11-AS1 | c.1523A>G (p.Asn508Ser) c.176+644A>G c.1361A>G (p.Asn454Ser) n.1067-191T>C c.1526A>G (p.Asn509Ser) c.1483+644A>G (n.1483+644A>G) c.1256A>G (p.Asn419Ser) c.1484-89A>G (n.1484-89A>G) c.1478A>G (p.Asn493Ser) n.1931A>G n.1888+644A>G n.1997A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286457A>T | CA358944105 | F11,F11-AS1 | c.1523A>T (p.Asn508Ile) c.176+644A>T c.1361A>T (p.Asn454Ile) n.1067-191T>A c.1526A>T (p.Asn509Ile) c.1483+644A>T (n.1483+644A>T) c.1256A>T (p.Asn419Ile) c.1484-89A>T (n.1484-89A>T) c.1478A>T (p.Asn493Ile) n.1931A>T n.1888+644A>T n.1997A>T | |
4 | g.186286458T>A | CA358944109 | F11,F11-AS1 | c.1524T>A (p.Asn508Lys) c.176+645T>A c.1362T>A (p.Asn454Lys) n.1067-192A>T c.1527T>A (p.Asn509Lys) c.1483+645T>A (n.1483+645T>A) c.1257T>A (p.Asn419Lys) c.1484-88T>A (n.1484-88T>A) c.1479T>A (p.Asn493Lys) n.1932T>A n.1888+645T>A n.1998T>A | |
4 | g.186286458T>C | CA442641034 | F11,F11-AS1 | c.1524T>C (p.Asn508=) c.176+645T>C c.1362T>C (p.Asn454=) n.1067-192A>G c.1527T>C (p.Asn509=) c.1483+645T>C (n.1483+645T>C) c.1257T>C (p.Asn419=) c.1484-88T>C (n.1484-88T>C) c.1479T>C (p.Asn493=) n.1932T>C n.1888+645T>C n.1998T>C | |
4 | g.186286458T>G | CA358944111 | F11,F11-AS1 | c.1524T>G (p.Asn508Lys) c.176+645T>G c.1362T>G (p.Asn454Lys) n.1067-192A>C c.1527T>G (p.Asn509Lys) c.1483+645T>G (n.1483+645T>G) c.1257T>G (p.Asn419Lys) c.1484-88T>G (n.1484-88T>G) c.1479T>G (p.Asn493Lys) n.1932T>G n.1888+645T>G n.1998T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186286458dup | CA2672903567 | F11,F11-AS1 | c.1524dup (p.Val509CysfsTer5) c.176+645dup c.1362dup (p.Val455CysfsTer5) n.1067-192dup c.1527dup (p.Val510CysfsTer5) c.1483+645dup (n.1483+645dup) c.1257dup (p.Val420CysfsTer5) c.1484-88dup (n.1484-88dup) c.1479dup (p.Val494CysfsTer5) n.1932dup n.1888+645dup n.1998dup | gnomAD v4 |
4 | g.186286459G>A | CA3164020 | F11,F11-AS1 | c.1525G>A (p.Val509Ile) c.176+646G>A c.1363G>A (p.Val455Ile) n.1067-193C>T c.1528G>A (p.Val510Ile) c.1483+646G>A (n.1483+646G>A) c.1258G>A (p.Val420Ile) c.1484-87G>A (n.1484-87G>A) c.1480G>A (p.Val494Ile) n.1933G>A n.1888+646G>A n.1999G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286459G>C | CA358944116 | F11,F11-AS1 | c.1525G>C (p.Val509Leu) c.176+646G>C c.1363G>C (p.Val455Leu) n.1067-193C>G c.1528G>C (p.Val510Leu) c.1483+646G>C (n.1483+646G>C) c.1258G>C (p.Val420Leu) c.1484-87G>C (n.1484-87G>C) c.1480G>C (p.Val494Leu) n.1933G>C n.1888+646G>C n.1999G>C | |
4 | g.186286459G= | CA1519938819 | F11,F11-AS1 | c.1525G= (p.Val509=) c.176+646G= c.1363G= (p.Val455=) n.1067-193C= c.1528G= (p.Val510=) c.1483+646G= (n.1483+646G=) c.1258G= (p.Val420=) c.1484-87G= (n.1484-87G=) c.1480G= (p.Val494=) n.1933G= n.1888+646G= n.1999G= | |
4 | g.186286459G>T | CA358944118 | F11,F11-AS1 | c.1525G>T (p.Val509Leu) c.176+646G>T c.1363G>T (p.Val455Leu) n.1067-193C>A c.1528G>T (p.Val510Leu) c.1483+646G>T (n.1483+646G>T) c.1258G>T (p.Val420Leu) c.1484-87G>T (n.1484-87G>T) c.1480G>T (p.Val494Leu) n.1933G>T n.1888+646G>T n.1999G>T | |
4 | g.186286460T>A | CA358944120 | F11,F11-AS1 | c.1526T>A (p.Val509Glu) c.176+647T>A c.1364T>A (p.Val455Glu) n.1067-194A>T c.1529T>A (p.Val510Glu) c.1483+647T>A (n.1483+647T>A) c.1259T>A (p.Val420Glu) c.1484-86T>A (n.1484-86T>A) c.1481T>A (p.Val494Glu) n.1934T>A n.1888+647T>A n.2000T>A | |
4 | g.186286460T>C | CA358944122 | F11,F11-AS1 | c.1526T>C (p.Val509Ala) c.176+647T>C c.1364T>C (p.Val455Ala) n.1067-194A>G c.1529T>C (p.Val510Ala) c.1483+647T>C (n.1483+647T>C) c.1259T>C (p.Val420Ala) c.1484-86T>C (n.1484-86T>C) c.1481T>C (p.Val494Ala) n.1934T>C n.1888+647T>C n.2000T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186286460T>G | CA358944124 | F11,F11-AS1 | c.1526T>G (p.Val509Gly) c.176+647T>G c.1364T>G (p.Val455Gly) n.1067-194A>C c.1529T>G (p.Val510Gly) c.1483+647T>G (n.1483+647T>G) c.1259T>G (p.Val420Gly) c.1484-86T>G (n.1484-86T>G) c.1481T>G (p.Val494Gly) n.1934T>G n.1888+647T>G n.2000T>G | |
4 | g.186286460T= | CA1519938820 | F11,F11-AS1 | c.1526T= (p.Val509=) c.176+647T= c.1364T= (p.Val455=) n.1067-194A= c.1529T= (p.Val510=) c.1483+647T= (n.1483+647T=) c.1259T= (p.Val420=) c.1484-86T= (n.1484-86T=) c.1481T= (p.Val494=) n.1934T= n.1888+647T= n.2000T= | |
4 | g.186286461A= | CA1519938821 | F11,F11-AS1 | c.1527A= (p.Val509=) c.176+648A= c.1365A= (p.Val455=) n.1067-195T= c.1530A= (p.Val510=) c.1483+648A= (n.1483+648A=) c.1260A= (p.Val420=) c.1484-85A= (n.1484-85A=) c.1482A= (p.Val494=) n.1935A= n.1888+648A= n.2001A= | |
4 | g.186286461A>C | CA442641036 | F11,F11-AS1 | c.1527A>C (p.Val509=) c.176+648A>C c.1365A>C (p.Val455=) n.1067-195T>G c.1530A>C (p.Val510=) c.1483+648A>C (n.1483+648A>C) c.1260A>C (p.Val420=) c.1484-85A>C (n.1484-85A>C) c.1482A>C (p.Val494=) n.1935A>C n.1888+648A>C n.2001A>C | dbSNP |
4 | g.186286461A>G | CA442641037 | F11,F11-AS1 | c.1527A>G (p.Val509=) c.176+648A>G c.1365A>G (p.Val455=) n.1067-195T>C c.1530A>G (p.Val510=) c.1483+648A>G (n.1483+648A>G) c.1260A>G (p.Val420=) c.1484-85A>G (n.1484-85A>G) c.1482A>G (p.Val494=) n.1935A>G n.1888+648A>G n.2001A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186286461A>T | CA442641038 | F11,F11-AS1 | c.1527A>T (p.Val509=) c.176+648A>T c.1365A>T (p.Val455=) n.1067-195T>A c.1530A>T (p.Val510=) c.1483+648A>T (n.1483+648A>T) c.1260A>T (p.Val420=) c.1484-85A>T (n.1484-85A>T) c.1482A>T (p.Val494=) n.1935A>T n.1888+648A>T n.2001A>T | |
4 | g.186286462A= | CA1519938822 | F11,F11-AS1 | c.1528A= (p.Ile510=) c.176+649A= c.1366A= (p.Ile456=) n.1067-196T= c.1531A= (p.Ile511=) c.1483+649A= (n.1483+649A=) c.1261A= (p.Ile421=) c.1484-84A= (n.1484-84A=) c.1483A= (p.Ile495=) n.1936A= n.1888+649A= n.2002A= | |
4 | g.186286462A>C | CA358944128 | F11,F11-AS1 | c.1528A>C (p.Ile510Leu) c.176+649A>C c.1366A>C (p.Ile456Leu) n.1067-196T>G c.1531A>C (p.Ile511Leu) c.1483+649A>C (n.1483+649A>C) c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.1484-84A>C (n.1484-84A>C) c.1483A>C (p.Ile495Leu) n.1936A>C n.1888+649A>C n.2002A>C | |
4 | g.186286462A>G | CA358944130 | F11,F11-AS1 | c.1528A>G (p.Ile510Val) c.176+649A>G c.1366A>G (p.Ile456Val) n.1067-196T>C c.1531A>G (p.Ile511Val) c.1483+649A>G (n.1483+649A>G) c.1261A>G (p.Ile421Val) c.1484-84A>G (n.1484-84A>G) c.1483A>G (p.Ile495Val) n.1936A>G n.1888+649A>G n.2002A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286462A>T | CA358944133 | F11,F11-AS1 | c.1528A>T (p.Ile510Leu) c.176+649A>T c.1366A>T (p.Ile456Leu) n.1067-196T>A c.1531A>T (p.Ile511Leu) c.1483+649A>T (n.1483+649A>T) c.1261A>T (p.Ile421Leu) c.1484-84A>T (n.1484-84A>T) c.1483A>T (p.Ile495Leu) n.1936A>T n.1888+649A>T n.2002A>T | |
4 | g.186286463T>A | CA358944138 | F11,F11-AS1 | c.1529T>A (p.Ile510Lys) c.176+650T>A c.1367T>A (p.Ile456Lys) n.1067-197A>T c.1532T>A (p.Ile511Lys) c.1483+650T>A (n.1483+650T>A) c.1262T>A (p.Ile421Lys) c.1484-83T>A (n.1484-83T>A) c.1484T>A (p.Ile495Lys) n.1937T>A n.1888+650T>A n.2003T>A | |
4 | g.186286463T>C | CA358944140 | F11,F11-AS1 | c.1529T>C (p.Ile510Thr) c.176+650T>C c.1367T>C (p.Ile456Thr) n.1067-197A>G c.1532T>C (p.Ile511Thr) c.1483+650T>C (n.1483+650T>C) c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.1484-83T>C (n.1484-83T>C) c.1484T>C (p.Ile495Thr) n.1937T>C n.1888+650T>C n.2003T>C | |
4 | g.186286463T>G | CA358944137 | F11,F11-AS1 | c.1529T>G (p.Ile510Arg) c.176+650T>G c.1367T>G (p.Ile456Arg) n.1067-197A>C c.1532T>G (p.Ile511Arg) c.1483+650T>G (n.1483+650T>G) c.1262T>G (p.Ile421Arg) c.1484-83T>G (n.1484-83T>G) c.1484T>G (p.Ile495Arg) n.1937T>G n.1888+650T>G n.2003T>G | |
4 | g.186286464A>C | CA442641039 | F11,F11-AS1 | c.1530A>C (p.Ile510=) c.176+651A>C c.1368A>C (p.Ile456=) n.1067-198T>G c.1533A>C (p.Ile511=) c.1483+651A>C (n.1483+651A>C) c.1263A>C (p.Ile421=) c.1484-82A>C (n.1484-82A>C) c.1485A>C (p.Ile495=) n.1938A>C n.1888+651A>C n.2004A>C | |
4 | g.186286464A>G | CA358944144 | F11,F11-AS1 | c.1530A>G (p.Ile510Met) c.176+651A>G c.1368A>G (p.Ile456Met) n.1067-198T>C c.1533A>G (p.Ile511Met) c.1483+651A>G (n.1483+651A>G) c.1263A>G (p.Ile421Met) c.1484-82A>G (n.1484-82A>G) c.1485A>G (p.Ile495Met) n.1938A>G n.1888+651A>G n.2004A>G | |
4 | g.186286464A>T | CA442641040 | F11,F11-AS1 | c.1530A>T (p.Ile510=) c.176+651A>T c.1368A>T (p.Ile456=) n.1067-198T>A c.1533A>T (p.Ile511=) c.1483+651A>T (n.1483+651A>T) c.1263A>T (p.Ile421=) c.1484-82A>T (n.1484-82A>T) c.1485A>T (p.Ile495=) n.1938A>T n.1888+651A>T n.2004A>T | |
4 | g.186286465T>A | CA358944146 | F11,F11-AS1 | c.1531T>A (p.Tyr511Asn) c.176+652T>A c.1369T>A (p.Tyr457Asn) n.1067-199A>T c.1534T>A (p.Tyr512Asn) c.1483+652T>A (n.1483+652T>A) c.1264T>A (p.Tyr422Asn) c.1484-81T>A (n.1484-81T>A) c.1486T>A (p.Tyr496Asn) n.1939T>A n.1888+652T>A n.2005T>A | |
4 | g.186286465T>C | CA219120 | F11,F11-AS1 | c.1531T>C (p.Tyr511His) c.176+652T>C c.1369T>C (p.Tyr457His) n.1067-199A>G c.1534T>C (p.Tyr512His) c.1483+652T>C (n.1483+652T>C) c.1264T>C (p.Tyr422His) c.1484-81T>C (n.1484-81T>C) c.1486T>C (p.Tyr496His) n.1939T>C n.1888+652T>C n.2005T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.186286465T>G | CA358944149 | F11,F11-AS1 | c.1531T>G (p.Tyr511Asp) c.176+652T>G c.1369T>G (p.Tyr457Asp) n.1067-199A>C c.1534T>G (p.Tyr512Asp) c.1483+652T>G (n.1483+652T>G) c.1264T>G (p.Tyr422Asp) c.1484-81T>G (n.1484-81T>G) c.1486T>G (p.Tyr496Asp) n.1939T>G n.1888+652T>G n.2005T>G | |
4 | g.186286465T= | CA1519938823 | F11,F11-AS1 | c.1531T= (p.Tyr511=) c.176+652T= c.1369T= (p.Tyr457=) n.1067-199A= c.1534T= (p.Tyr512=) c.1483+652T= (n.1483+652T=) c.1264T= (p.Tyr422=) c.1484-81T= (n.1484-81T=) c.1486T= (p.Tyr496=) n.1939T= n.1888+652T= n.2005T= | |
4 | g.186286466A= | CA1519938824 | F11,F11-AS1 | c.1532A= (p.Tyr511=) c.176+653A= c.1370A= (p.Tyr457=) n.1067-200T= c.1535A= (p.Tyr512=) c.1483+653A= (n.1483+653A=) c.1265A= (p.Tyr422=) c.1484-80A= (n.1484-80A=) c.1487A= (p.Tyr496=) n.1940A= n.1888+653A= n.2006A= | |
4 | g.186286466A>C | CA358944153 | F11,F11-AS1 | c.1532A>C (p.Tyr511Ser) c.176+653A>C c.1370A>C (p.Tyr457Ser) n.1067-200T>G c.1535A>C (p.Tyr512Ser) c.1483+653A>C (n.1483+653A>C) c.1265A>C (p.Tyr422Ser) c.1484-80A>C (n.1484-80A>C) c.1487A>C (p.Tyr496Ser) n.1940A>C n.1888+653A>C n.2006A>C | |
4 | g.186286466A>G | CA358944155 | F11,F11-AS1 | c.1532A>G (p.Tyr511Cys) c.176+653A>G c.1370A>G (p.Tyr457Cys) n.1067-200T>C c.1535A>G (p.Tyr512Cys) c.1483+653A>G (n.1483+653A>G) c.1265A>G (p.Tyr422Cys) c.1484-80A>G (n.1484-80A>G) c.1487A>G (p.Tyr496Cys) n.1940A>G n.1888+653A>G n.2006A>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186286466A>T | CA358944159 | F11,F11-AS1 | c.1532A>T (p.Tyr511Phe) c.176+653A>T c.1370A>T (p.Tyr457Phe) n.1067-200T>A c.1535A>T (p.Tyr512Phe) c.1483+653A>T (n.1483+653A>T) c.1265A>T (p.Tyr422Phe) c.1484-80A>T (n.1484-80A>T) c.1487A>T (p.Tyr496Phe) n.1940A>T n.1888+653A>T n.2006A>T | |
4 | g.186286467C>A | CA358944161 | F11,F11-AS1 | c.1533C>A (p.Tyr511Ter) c.176+654C>A c.1371C>A (p.Tyr457Ter) n.1067-201G>T c.1536C>A (p.Tyr512Ter) c.1483+654C>A (n.1483+654C>A) c.1266C>A (p.Tyr422Ter) c.1484-79C>A (n.1484-79C>A) c.1488C>A (p.Tyr496Ter) n.1941C>A n.1888+654C>A n.2007C>A | |
4 | g.186286467C>G | CA358944163 | F11,F11-AS1 | c.1533C>G (p.Tyr511Ter) c.176+654C>G c.1371C>G (p.Tyr457Ter) n.1067-201G>C c.1536C>G (p.Tyr512Ter) c.1483+654C>G (n.1483+654C>G) c.1266C>G (p.Tyr422Ter) c.1484-79C>G (n.1484-79C>G) c.1488C>G (p.Tyr496Ter) n.1941C>G n.1888+654C>G n.2007C>G | |
4 | g.186286467C>T | CA442641041 | F11,F11-AS1 | c.1533C>T (p.Tyr511=) c.176+654C>T c.1371C>T (p.Tyr457=) n.1067-201G>A c.1536C>T (p.Tyr512=) c.1483+654C>T (n.1483+654C>T) c.1266C>T (p.Tyr422=) c.1484-79C>T (n.1484-79C>T) c.1488C>T (p.Tyr496=) n.1941C>T n.1888+654C>T n.2007C>T | |
4 | g.186286467_186286468delinsCA | CA1519938826 | F11,F11-AS1 | c.1533_1534delinsCA (p.Tyr511=) c.176+654_176+655delinsCA c.1371_1372delinsCA (p.Tyr457=) n.1067-202_1067-201delinsTG c.1536_1537delinsCA (p.Tyr512=) c.1483+654_1483+655delinsCA (n.1483+654_1483+655delinsCA) c.1266_1267delinsCA (p.Tyr422=) c.1484-79_1484-78delinsCA (n.1484-79_1484-78delinsCA) c.1488_1489delinsCA (p.Tyr496=) n.1941_1942delinsCA n.1888+654_1888+655delinsCA n.2007_2008delinsCA | |
4 | g.186286467_186286475delinsCACTGATTG | CA1519938825 | F11,F11-AS1 | c.1533_1541delinsCACTGATTG (p.Tyr511=) c.176+654_176+662delinsCACTGATTG c.1371_1379delinsCACTGATTG (p.Tyr457=) n.1067-209_1067-201delinsCAATCAGTG c.1536_1544delinsCACTGATTG (p.Tyr512=) c.1483+654_1483+662delinsCACTGATTG (n.1483+654_1483+662delinsCACTGATTG) c.1266_1274delinsCACTGATTG (p.Tyr422=) c.1484-79_1484-71delinsCACTGATTG (n.1484-79_1484-71delinsCACTGATTG) c.1488_1496delinsCACTGATTG (p.Tyr496=) n.1941_1949delinsCACTGATTG n.1888+654_1888+662delinsCACTGATTG n.2007_2015delinsCACTGATTG | |
4 | g.186286468del | CA1071927523 | F11,F11-AS1 | c.1534del (p.Thr512LeufsTer5) c.176+655del c.1372del (p.Thr458LeufsTer5) n.1067-202del c.1537del (p.Thr513LeufsTer5) c.1483+655del (n.1483+655del) c.1267del (p.Thr423LeufsTer5) c.1484-78del (n.1484-78del) c.1489del (p.Thr497LeufsTer5) n.1942del n.1888+655del n.2008del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286468A>C | CA358944167 | F11,F11-AS1 | c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.176+655A>C c.1372A>C (p.Thr458Pro) n.1067-202T>G c.1537A>C (p.Thr513Pro) c.1483+655A>C (n.1483+655A>C) c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1484-78A>C (n.1484-78A>C) c.1489A>C (p.Thr497Pro) n.1942A>C n.1888+655A>C n.2008A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186286468A>G | CA358944169 | F11,F11-AS1 | c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.176+655A>G c.1372A>G (p.Thr458Ala) n.1067-202T>C c.1537A>G (p.Thr513Ala) c.1483+655A>G (n.1483+655A>G) c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1484-78A>G (n.1484-78A>G) c.1489A>G (p.Thr497Ala) n.1942A>G n.1888+655A>G n.2008A>G | |
4 | g.186286468A>T | CA358944171 | F11,F11-AS1 | c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.176+655A>T c.1372A>T (p.Thr458Ser) n.1067-202T>A c.1537A>T (p.Thr513Ser) c.1483+655A>T (n.1483+655A>T) c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1484-78A>T (n.1484-78A>T) c.1489A>T (p.Thr497Ser) n.1942A>T n.1888+655A>T n.2008A>T | |
4 | g.186286468_186286475del | CA792315958 | F11,F11-AS1 | c.1534_1541del (p.Thr512LeufsTer?) c.176+655_176+662del c.1372_1379del (p.Thr458LeufsTer?) n.1067-209_1067-202del c.1537_1544del (p.Thr513LeufsTer?) c.1483+655_1483+662del (n.1483+655_1483+662del) c.1267_1274del (p.Thr423LeufsTer?) c.1484-78_1484-71del (n.1484-78_1484-71del) c.1489_1496del (p.Thr497LeufsTer?) n.1942_1949del n.1888+655_1888+662del n.2008_2015del | dbSNP |
4 | g.186286469C>A | CA358944176 | F11,F11-AS1 | c.1535C>A (p.Thr512Asn) c.176+656C>A c.1373C>A (p.Thr458Asn) n.1067-203G>T c.1538C>A (p.Thr513Asn) c.1483+656C>A (n.1483+656C>A) c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.1484-77C>A (n.1484-77C>A) c.1490C>A (p.Thr497Asn) n.1943C>A n.1888+656C>A n.2009C>A | |
4 | g.186286469C>G | CA358944179 | F11,F11-AS1 | c.1535C>G (p.Thr512Ser) c.176+656C>G c.1373C>G (p.Thr458Ser) n.1067-203G>C c.1538C>G (p.Thr513Ser) c.1483+656C>G (n.1483+656C>G) c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.1484-77C>G (n.1484-77C>G) c.1490C>G (p.Thr497Ser) n.1943C>G n.1888+656C>G n.2009C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186286469C>T | CA358944174 | F11,F11-AS1 | c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.176+656C>T c.1373C>T (p.Thr458Ile) n.1067-203G>A c.1538C>T (p.Thr513Ile) c.1483+656C>T (n.1483+656C>T) c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1484-77C>T (n.1484-77C>T) c.1490C>T (p.Thr497Ile) n.1943C>T n.1888+656C>T n.2009C>T | |
4 | g.186286469_186286473delinsCTGAT | CA1519938827 | F11,F11-AS1 | c.1535_1539delinsCTGAT (p.Thr512=) c.176+656_176+660delinsCTGAT c.1373_1377delinsCTGAT (p.Thr458=) n.1067-207_1067-203delinsATCAG c.1538_1542delinsCTGAT (p.Thr513=) c.1483+656_1483+660delinsCTGAT (n.1483+656_1483+660delinsCTGAT) c.1268_1272delinsCTGAT (p.Thr423=) c.1484-77_1484-73delinsCTGAT (n.1484-77_1484-73delinsCTGAT) c.1490_1494delinsCTGAT (p.Thr497=) n.1943_1947delinsCTGAT n.1888+656_1888+660delinsCTGAT n.2009_2013delinsCTGAT | |
4 | g.186286470T>A | CA442641043 | F11,F11-AS1 | c.1536T>A (p.Thr512=) c.176+657T>A c.1374T>A (p.Thr458=) n.1067-204A>T c.1539T>A (p.Thr513=) c.1483+657T>A (n.1483+657T>A) c.1269T>A (p.Thr423=) c.1484-76T>A (n.1484-76T>A) c.1491T>A (p.Thr497=) n.1944T>A n.1888+657T>A n.2010T>A | |
4 | g.186286470T>C | CA442641045 | F11,F11-AS1 | c.1536T>C (p.Thr512=) c.176+657T>C c.1374T>C (p.Thr458=) n.1067-204A>G c.1539T>C (p.Thr513=) c.1483+657T>C (n.1483+657T>C) c.1269T>C (p.Thr423=) c.1484-76T>C (n.1484-76T>C) c.1491T>C (p.Thr497=) n.1944T>C n.1888+657T>C n.2010T>C | |
4 | g.186286470T>G | CA442641044 | F11,F11-AS1 | c.1536T>G (p.Thr512=) c.176+657T>G c.1374T>G (p.Thr458=) n.1067-204A>C c.1539T>G (p.Thr513=) c.1483+657T>G (n.1483+657T>G) c.1269T>G (p.Thr423=) c.1484-76T>G (n.1484-76T>G) c.1491T>G (p.Thr497=) n.1944T>G n.1888+657T>G n.2010T>G | |
4 | g.186286472_186286475del | CA1519938829 | F11,F11-AS1 | c.1538_1541del (p.Asp513AlafsTer3) c.176+659_176+662del c.1376_1379del (p.Asp459AlafsTer3) n.1067-207_1067-204del c.1541_1544del (p.Asp514AlafsTer3) c.1483+659_1483+662del (n.1483+659_1483+662del) c.1271_1274del (p.Asp424AlafsTer3) c.1484-74_1484-71del (n.1484-74_1484-71del) c.1493_1496del (p.Asp498AlafsTer3) n.1946_1949del n.1888+659_1888+662del n.2012_2015del | dbSNP |
4 | g.186286470_186286479delinsTGATTGCTGG | CA1519938828 | F11,F11-AS1 | c.1536_1545delinsTGATTGCTGG (p.Thr512=) c.176+657_176+666delinsTGATTGCTGG c.1374_1383delinsTGATTGCTGG (p.Thr458=) n.1067-213_1067-204delinsCCAGCAATCA c.1539_1548delinsTGATTGCTGG (p.Thr513=) c.1483+657_1483+666delinsTGATTGCTGG (n.1483+657_1483+666delinsTGATTGCTGG) c.1269_1278delinsTGATTGCTGG (p.Thr423=) c.1484-76_1484-67delinsTGATTGCTGG (n.1484-76_1484-67delinsTGATTGCTGG) c.1491_1500delinsTGATTGCTGG (p.Thr497=) n.1944_1953delinsTGATTGCTGG n.1888+657_1888+666delinsTGATTGCTGG n.2010_2019delinsTGATTGCTGG | |
4 | g.186286471G>A | CA358944180 | F11,F11-AS1 | c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.176+658G>A c.1375G>A (p.Asp459Asn) n.1067-205C>T c.1540G>A (p.Asp514Asn) c.1483+658G>A (n.1483+658G>A) c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.1484-75G>A (n.1484-75G>A) c.1492G>A (p.Asp498Asn) n.1945G>A n.1888+658G>A n.2011G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286471G>C | CA358944183 | F11,F11-AS1 | c.1537G>C (p.Asp513His) c.176+658G>C c.1375G>C (p.Asp459His) n.1067-205C>G c.1540G>C (p.Asp514His) c.1483+658G>C (n.1483+658G>C) c.1270G>C (p.Asp424His) c.1484-75G>C (n.1484-75G>C) c.1492G>C (p.Asp498His) n.1945G>C n.1888+658G>C n.2011G>C | |
4 | g.186286471G= | CA1519938830 | F11,F11-AS1 | c.1537G= (p.Asp513=) c.176+658G= c.1375G= (p.Asp459=) n.1067-205C= c.1540G= (p.Asp514=) c.1483+658G= (n.1483+658G=) c.1270G= (p.Asp424=) c.1484-75G= (n.1484-75G=) c.1492G= (p.Asp498=) n.1945G= n.1888+658G= n.2011G= | |
4 | g.186286471G>T | CA358944186 | F11,F11-AS1 | c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.176+658G>T c.1375G>T (p.Asp459Tyr) n.1067-205C>A c.1540G>T (p.Asp514Tyr) c.1483+658G>T (n.1483+658G>T) c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.1484-75G>T (n.1484-75G>T) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) n.1945G>T n.1888+658G>T n.2011G>T | |
4 | g.186286472_186286480del | CA1071927525 | F11,F11-AS1 | c.1538_1546del (p.Asp513_Trp515del) c.176+659_176+667del c.1376_1384del (p.Asp459_Trp461del) n.1067-213_1067-205del c.1541_1549del (p.Asp514_Trp516del) c.1483+659_1483+667del (n.1483+659_1483+667del) c.1271_1279del (p.Asp424_Trp426del) c.1484-74_1484-66del (n.1484-74_1484-66del) c.1493_1501del (p.Asp498_Trp500del) n.1946_1954del n.1888+659_1888+667del n.2012_2020del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286472A>C | CA358944189 | F11,F11-AS1 | c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.176+659A>C c.1376A>C (p.Asp459Ala) n.1067-206T>G c.1541A>C (p.Asp514Ala) c.1483+659A>C (n.1483+659A>C) c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.1484-74A>C (n.1484-74A>C) c.1493A>C (p.Asp498Ala) n.1946A>C n.1888+659A>C n.2012A>C | |
4 | g.186286472A>G | CA358944190 | F11,F11-AS1 | c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.176+659A>G c.1376A>G (p.Asp459Gly) n.1067-206T>C c.1541A>G (p.Asp514Gly) c.1483+659A>G (n.1483+659A>G) c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.1484-74A>G (n.1484-74A>G) c.1493A>G (p.Asp498Gly) n.1946A>G n.1888+659A>G n.2012A>G | |
4 | g.186286472A>T | CA358944192 | F11,F11-AS1 | c.1538A>T (p.Asp513Val) c.176+659A>T c.1376A>T (p.Asp459Val) n.1067-206T>A c.1541A>T (p.Asp514Val) c.1483+659A>T (n.1483+659A>T) c.1271A>T (p.Asp424Val) c.1484-74A>T (n.1484-74A>T) c.1493A>T (p.Asp498Val) n.1946A>T n.1888+659A>T n.2012A>T | |
4 | g.186286473T>A | CA358944194 | F11,F11-AS1 | c.1539T>A (p.Asp513Glu) c.176+660T>A c.1377T>A (p.Asp459Glu) n.1067-207A>T c.1542T>A (p.Asp514Glu) c.1483+660T>A (n.1483+660T>A) c.1272T>A (p.Asp424Glu) c.1484-73T>A (n.1484-73T>A) c.1494T>A (p.Asp498Glu) n.1947T>A n.1888+660T>A n.2013T>A | |
4 | g.186286473T>C | CA442641048 | F11,F11-AS1 | c.1539T>C (p.Asp513=) c.176+660T>C c.1377T>C (p.Asp459=) n.1067-207A>G c.1542T>C (p.Asp514=) c.1483+660T>C (n.1483+660T>C) c.1272T>C (p.Asp424=) c.1484-73T>C (n.1484-73T>C) c.1494T>C (p.Asp498=) n.1947T>C n.1888+660T>C n.2013T>C | |
4 | g.186286473T>G | CA358944197 | F11,F11-AS1 | c.1539T>G (p.Asp513Glu) c.176+660T>G c.1377T>G (p.Asp459Glu) n.1067-207A>C c.1542T>G (p.Asp514Glu) c.1483+660T>G (n.1483+660T>G) c.1272T>G (p.Asp424Glu) c.1484-73T>G (n.1484-73T>G) c.1494T>G (p.Asp498Glu) n.1947T>G n.1888+660T>G n.2013T>G | |
4 | g.186286474T>A | CA358944207 | F11,F11-AS1 | c.1540T>A (p.Cys514Ser) c.176+661T>A c.1378T>A (p.Cys460Ser) n.1067-208A>T c.1543T>A (p.Cys515Ser) c.1483+661T>A (n.1483+661T>A) c.1273T>A (p.Cys425Ser) c.1484-72T>A (n.1484-72T>A) c.1495T>A (p.Cys499Ser) n.1948T>A n.1888+661T>A n.2014T>A | |
4 | g.186286474T>C | CA358944209 | F11,F11-AS1 | c.1540T>C (p.Cys514Arg) c.176+661T>C c.1378T>C (p.Cys460Arg) n.1067-208A>G c.1543T>C (p.Cys515Arg) c.1483+661T>C (n.1483+661T>C) c.1273T>C (p.Cys425Arg) c.1484-72T>C (n.1484-72T>C) c.1495T>C (p.Cys499Arg) n.1948T>C n.1888+661T>C n.2014T>C | |
4 | g.186286474T>G | CA358944211 | F11,F11-AS1 | c.1540T>G (p.Cys514Gly) c.176+661T>G c.1378T>G (p.Cys460Gly) n.1067-208A>C c.1543T>G (p.Cys515Gly) c.1483+661T>G (n.1483+661T>G) c.1273T>G (p.Cys425Gly) c.1484-72T>G (n.1484-72T>G) c.1495T>G (p.Cys499Gly) n.1948T>G n.1888+661T>G n.2014T>G | |
4 | g.186286475G>A | CA358944214 | F11,F11-AS1 | c.1541G>A (p.Cys514Tyr) c.176+662G>A c.1379G>A (p.Cys460Tyr) n.1067-209C>T c.1544G>A (p.Cys515Tyr) c.1483+662G>A (n.1483+662G>A) c.1274G>A (p.Cys425Tyr) c.1484-71G>A (n.1484-71G>A) c.1496G>A (p.Cys499Tyr) n.1949G>A n.1888+662G>A n.2015G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186286475G>C | CA358944216 | F11,F11-AS1 | c.1541G>C (p.Cys514Ser) c.176+662G>C c.1379G>C (p.Cys460Ser) n.1067-209C>G c.1544G>C (p.Cys515Ser) c.1483+662G>C (n.1483+662G>C) c.1274G>C (p.Cys425Ser) c.1484-71G>C (n.1484-71G>C) c.1496G>C (p.Cys499Ser) n.1949G>C n.1888+662G>C n.2015G>C | |
4 | g.186286475G= | CA1519938831 | F11,F11-AS1 | c.1541G= (p.Cys514=) c.176+662G= c.1379G= (p.Cys460=) n.1067-209C= c.1544G= (p.Cys515=) c.1483+662G= (n.1483+662G=) c.1274G= (p.Cys425=) c.1484-71G= (n.1484-71G=) c.1496G= (p.Cys499=) n.1949G= n.1888+662G= n.2015G= | |
4 | g.186286475G>T | CA219122 | F11,F11-AS1 | c.1541G>T (p.Cys514Phe) c.176+662G>T c.1379G>T (p.Cys460Phe) n.1067-209C>A c.1544G>T (p.Cys515Phe) c.1483+662G>T (n.1483+662G>T) c.1274G>T (p.Cys425Phe) c.1484-71G>T (n.1484-71G>T) c.1496G>T (p.Cys499Phe) n.1949G>T n.1888+662G>T n.2015G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186286476C>A | CA358944220 | F11,F11-AS1 | c.1542C>A (p.Cys514Ter) c.176+663C>A c.1380C>A (p.Cys460Ter) n.1067-210G>T c.1545C>A (p.Cys515Ter) c.1483+663C>A (n.1483+663C>A) c.1275C>A (p.Cys425Ter) c.1484-70C>A (n.1484-70C>A) c.1497C>A (p.Cys499Ter) n.1950C>A n.1888+663C>A n.2016C>A | |
4 | g.186286476C= | CA1519938832 | F11,F11-AS1 | c.1542C= (p.Cys514=) c.176+663C= c.1380C= (p.Cys460=) n.1067-210G= c.1545C= (p.Cys515=) c.1483+663C= (n.1483+663C=) c.1275C= (p.Cys425=) c.1484-70C= (n.1484-70C=) c.1497C= (p.Cys499=) n.1950C= n.1888+663C= n.2016C= | |
4 | g.186286476C>G | CA3164021 | F11,F11-AS1 | c.1542C>G (p.Cys514Trp) c.176+663C>G c.1380C>G (p.Cys460Trp) n.1067-210G>C c.1545C>G (p.Cys515Trp) c.1483+663C>G (n.1483+663C>G) c.1275C>G (p.Cys425Trp) c.1484-70C>G (n.1484-70C>G) c.1497C>G (p.Cys499Trp) n.1950C>G n.1888+663C>G n.2016C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286476C>T | CA112104329 | F11,F11-AS1 | c.1542C>T (p.Cys514=) c.176+663C>T c.1380C>T (p.Cys460=) n.1067-210G>A c.1545C>T (p.Cys515=) c.1483+663C>T (n.1483+663C>T) c.1275C>T (p.Cys425=) c.1484-70C>T (n.1484-70C>T) c.1497C>T (p.Cys499=) n.1950C>T n.1888+663C>T n.2016C>T | dbSNP COSMIC |
4 | g.186286477T>A | CA358944224 | F11,F11-AS1 | c.1543T>A (p.Trp515Arg) c.176+664T>A c.1381T>A (p.Trp461Arg) n.1067-211A>T c.1546T>A (p.Trp516Arg) c.1483+664T>A (n.1483+664T>A) c.1276T>A (p.Trp426Arg) c.1484-69T>A (n.1484-69T>A) c.1498T>A (p.Trp500Arg) n.1951T>A n.1888+664T>A n.2017T>A | |
4 | g.186286477T>C | CA358944229 | F11,F11-AS1 | c.1543T>C (p.Trp515Arg) c.176+664T>C c.1381T>C (p.Trp461Arg) n.1067-211A>G c.1546T>C (p.Trp516Arg) c.1483+664T>C (n.1483+664T>C) c.1276T>C (p.Trp426Arg) c.1484-69T>C (n.1484-69T>C) c.1498T>C (p.Trp500Arg) n.1951T>C n.1888+664T>C n.2017T>C | |
4 | g.186286477T>G | CA358944226 | F11,F11-AS1 | c.1543T>G (p.Trp515Gly) c.176+664T>G c.1381T>G (p.Trp461Gly) n.1067-211A>C c.1546T>G (p.Trp516Gly) c.1483+664T>G (n.1483+664T>G) c.1276T>G (p.Trp426Gly) c.1484-69T>G (n.1484-69T>G) c.1498T>G (p.Trp500Gly) n.1951T>G n.1888+664T>G n.2017T>G | |
4 | g.186286477_186286479delinsTGG | CA1519938833 | F11,F11-AS1 | c.1543_1545delinsTGG (p.Trp515=) c.176+664_176+666delinsTGG c.1381_1383delinsTGG (p.Trp461=) n.1067-213_1067-211delinsCCA c.1546_1548delinsTGG (p.Trp516=) c.1483+664_1483+666delinsTGG (n.1483+664_1483+666delinsTGG) c.1276_1278delinsTGG (p.Trp426=) c.1484-69_1484-67delinsTGG (n.1484-69_1484-67delinsTGG) c.1498_1500delinsTGG (p.Trp500=) n.1951_1953delinsTGG n.1888+664_1888+666delinsTGG n.2017_2019delinsTGG | |
4 | g.186286478G>A | CA358944231 | F11,F11-AS1 | c.1544G>A (p.Trp515Ter) c.176+665G>A c.1382G>A (p.Trp461Ter) n.1067-212C>T c.1547G>A (p.Trp516Ter) c.1483+665G>A (n.1483+665G>A) c.1277G>A (p.Trp426Ter) c.1484-68G>A (n.1484-68G>A) c.1499G>A (p.Trp500Ter) n.1952G>A n.1888+665G>A n.2018G>A | dbSNP |
4 | g.186286478G>C | CA358944233 | F11,F11-AS1 | c.1544G>C (p.Trp515Ser) c.176+665G>C c.1382G>C (p.Trp461Ser) n.1067-212C>G c.1547G>C (p.Trp516Ser) c.1483+665G>C (n.1483+665G>C) c.1277G>C (p.Trp426Ser) c.1484-68G>C (n.1484-68G>C) c.1499G>C (p.Trp500Ser) n.1952G>C n.1888+665G>C n.2018G>C | |
4 | g.186286478G= | CA1519938834 | F11,F11-AS1 | c.1544G= (p.Trp515=) c.176+665G= c.1382G= (p.Trp461=) n.1067-212C= c.1547G= (p.Trp516=) c.1483+665G= (n.1483+665G=) c.1277G= (p.Trp426=) c.1484-68G= (n.1484-68G=) c.1499G= (p.Trp500=) n.1952G= n.1888+665G= n.2018G= | |
4 | g.186286478G>T | CA358944236 | F11,F11-AS1 | c.1544G>T (p.Trp515Leu) c.176+665G>T c.1382G>T (p.Trp461Leu) n.1067-212C>A c.1547G>T (p.Trp516Leu) c.1483+665G>T (n.1483+665G>T) c.1277G>T (p.Trp426Leu) c.1484-68G>T (n.1484-68G>T) c.1499G>T (p.Trp500Leu) n.1952G>T n.1888+665G>T n.2018G>T | |
4 | g.186286479_186286480del | CA1519938835 | F11,F11-AS1 | c.1545_1546del (p.Trp515CysfsTer?) c.176+666_176+667del c.1383_1384del (p.Trp461CysfsTer?) n.1067-213_1067-212del c.1548_1549del (p.Trp516CysfsTer?) c.1483+666_1483+667del (n.1483+666_1483+667del) c.1278_1279del (p.Trp426CysfsTer?) c.1484-67_1484-66del (n.1484-67_1484-66del) c.1500_1501del (p.Trp500CysfsTer?) n.1953_1954del n.1888+666_1888+667del n.2019_2020del | dbSNP |
4 | g.186286479G>A | CA358944239 | F11,F11-AS1 | c.1545G>A (p.Trp515Ter) c.176+666G>A c.1383G>A (p.Trp461Ter) n.1067-213C>T c.1548G>A (p.Trp516Ter) c.1483+666G>A (n.1483+666G>A) c.1278G>A (p.Trp426Ter) c.1484-67G>A (n.1484-67G>A) c.1500G>A (p.Trp500Ter) n.1953G>A n.1888+666G>A n.2019G>A | |
4 | g.186286479G>C | CA358944240 | F11,F11-AS1 | c.1545G>C (p.Trp515Cys) c.176+666G>C c.1383G>C (p.Trp461Cys) n.1067-213C>G c.1548G>C (p.Trp516Cys) c.1483+666G>C (n.1483+666G>C) c.1278G>C (p.Trp426Cys) c.1484-67G>C (n.1484-67G>C) c.1500G>C (p.Trp500Cys) n.1953G>C n.1888+666G>C n.2019G>C | |
4 | g.186286479G>T | CA358944241 | F11,F11-AS1 | c.1545G>T (p.Trp515Cys) c.176+666G>T c.1383G>T (p.Trp461Cys) n.1067-213C>A c.1548G>T (p.Trp516Cys) c.1483+666G>T (n.1483+666G>T) c.1278G>T (p.Trp426Cys) c.1484-67G>T (n.1484-67G>T) c.1500G>T (p.Trp500Cys) n.1953G>T n.1888+666G>T n.2019G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186286480G>A | CA3164022 | F11,F11-AS1 | c.1546G>A (p.Val516Met) c.176+667G>A c.1384G>A (p.Val462Met) n.1067-214C>T c.1549G>A (p.Val517Met) c.1483+667G>A (n.1483+667G>A) c.1279G>A (p.Val427Met) c.1484-66G>A (n.1484-66G>A) c.1501G>A (p.Val501Met) n.1954G>A n.1888+667G>A n.2020G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286480G>C | CA358944245 | F11,F11-AS1 | c.1546G>C (p.Val516Leu) c.176+667G>C c.1384G>C (p.Val462Leu) n.1067-214C>G c.1549G>C (p.Val517Leu) c.1483+667G>C (n.1483+667G>C) c.1279G>C (p.Val427Leu) c.1484-66G>C (n.1484-66G>C) c.1501G>C (p.Val501Leu) n.1954G>C n.1888+667G>C n.2020G>C | |
4 | g.186286480G= | CA1519938836 | F11,F11-AS1 | c.1546G= (p.Val516=) c.176+667G= c.1384G= (p.Val462=) n.1067-214C= c.1549G= (p.Val517=) c.1483+667G= (n.1483+667G=) c.1279G= (p.Val427=) c.1484-66G= (n.1484-66G=) c.1501G= (p.Val501=) n.1954G= n.1888+667G= n.2020G= | |
4 | g.186286480G>T | CA358944248 | F11,F11-AS1 | c.1546G>T (p.Val516Leu) c.176+667G>T c.1384G>T (p.Val462Leu) n.1067-214C>A c.1549G>T (p.Val517Leu) c.1483+667G>T (n.1483+667G>T) c.1279G>T (p.Val427Leu) c.1484-66G>T (n.1484-66G>T) c.1501G>T (p.Val501Leu) n.1954G>T n.1888+667G>T n.2020G>T | |
4 | g.186286481T>A | CA358944251 | F11,F11-AS1 | c.1547T>A (p.Val516Glu) c.176+668T>A c.1385T>A (p.Val462Glu) n.1067-215A>T c.1550T>A (p.Val517Glu) c.1483+668T>A (n.1483+668T>A) c.1280T>A (p.Val427Glu) c.1484-65T>A (n.1484-65T>A) c.1502T>A (p.Val501Glu) n.1955T>A n.1888+668T>A n.2021T>A | |
4 | g.186286481T>C | CA358944253 | F11,F11-AS1 | c.1547T>C (p.Val516Ala) c.176+668T>C c.1385T>C (p.Val462Ala) n.1067-215A>G c.1550T>C (p.Val517Ala) c.1483+668T>C (n.1483+668T>C) c.1280T>C (p.Val427Ala) c.1484-65T>C (n.1484-65T>C) c.1502T>C (p.Val501Ala) n.1955T>C n.1888+668T>C n.2021T>C | |
4 | g.186286481T>G | CA358944256 | F11,F11-AS1 | c.1547T>G (p.Val516Gly) c.176+668T>G c.1385T>G (p.Val462Gly) n.1067-215A>C c.1550T>G (p.Val517Gly) c.1483+668T>G (n.1483+668T>G) c.1280T>G (p.Val427Gly) c.1484-65T>G (n.1484-65T>G) c.1502T>G (p.Val501Gly) n.1955T>G n.1888+668T>G n.2021T>G | |
4 | g.186286482G>A | CA442641050 | F11,F11-AS1 | c.1548G>A (p.Val516=) c.176+669G>A c.1386G>A (p.Val462=) n.1067-216C>T c.1551G>A (p.Val517=) c.1483+669G>A (n.1483+669G>A) c.1281G>A (p.Val427=) c.1484-64G>A (n.1484-64G>A) c.1503G>A (p.Val501=) n.1956G>A n.1888+669G>A n.2022G>A | |
4 | g.186286482G>C | CA442641052 | F11,F11-AS1 | c.1548G>C (p.Val516=) c.176+669G>C c.1386G>C (p.Val462=) n.1067-216C>G c.1551G>C (p.Val517=) c.1483+669G>C (n.1483+669G>C) c.1281G>C (p.Val427=) c.1484-64G>C (n.1484-64G>C) c.1503G>C (p.Val501=) n.1956G>C n.1888+669G>C n.2022G>C | |
4 | g.186286482G>T | CA442641051 | F11,F11-AS1 | c.1548G>T (p.Val516=) c.176+669G>T c.1386G>T (p.Val462=) n.1067-216C>A c.1551G>T (p.Val517=) c.1483+669G>T (n.1483+669G>T) c.1281G>T (p.Val427=) c.1484-64G>T (n.1484-64G>T) c.1503G>T (p.Val501=) n.1956G>T n.1888+669G>T n.2022G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186286483A>C | CA358944263 | F11,F11-AS1 | c.1549A>C (p.Thr517Pro) c.176+670A>C c.1387A>C (p.Thr463Pro) n.1067-217T>G c.1552A>C (p.Thr518Pro) c.1483+670A>C (n.1483+670A>C) c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.1484-63A>C (n.1484-63A>C) c.1504A>C (p.Thr502Pro) n.1957A>C n.1888+670A>C n.2023A>C | |
4 | g.186286483A>G | CA358944262 | F11,F11-AS1 | c.1549A>G (p.Thr517Ala) c.176+670A>G c.1387A>G (p.Thr463Ala) n.1067-217T>C c.1552A>G (p.Thr518Ala) c.1483+670A>G (n.1483+670A>G) c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.1484-63A>G (n.1484-63A>G) c.1504A>G (p.Thr502Ala) n.1957A>G n.1888+670A>G n.2023A>G | |
4 | g.186286483A>T | CA358944260 | F11,F11-AS1 | c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.176+670A>T c.1387A>T (p.Thr463Ser) n.1067-217T>A c.1552A>T (p.Thr518Ser) c.1483+670A>T (n.1483+670A>T) c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.1484-63A>T (n.1484-63A>T) c.1504A>T (p.Thr502Ser) n.1957A>T n.1888+670A>T n.2023A>T | |
4 | g.186286484C>A | CA358944266 | F11,F11-AS1 | c.1550C>A (p.Thr517Asn) c.176+671C>A c.1388C>A (p.Thr463Asn) n.1067-218G>T c.1553C>A (p.Thr518Asn) c.1483+671C>A (n.1483+671C>A) c.1283C>A (p.Thr428Asn) c.1484-62C>A (n.1484-62C>A) c.1505C>A (p.Thr502Asn) n.1958C>A n.1888+671C>A n.2024C>A | |
4 | g.186286484C>G | CA358944268 | F11,F11-AS1 | c.1550C>G (p.Thr517Ser) c.176+671C>G c.1388C>G (p.Thr463Ser) n.1067-218G>C c.1553C>G (p.Thr518Ser) c.1483+671C>G (n.1483+671C>G) c.1283C>G (p.Thr428Ser) c.1484-62C>G (n.1484-62C>G) c.1505C>G (p.Thr502Ser) n.1958C>G n.1888+671C>G n.2024C>G | |
4 | g.186286484C>T | CA358944270 | F11,F11-AS1 | c.1550C>T (p.Thr517Ile) c.176+671C>T c.1388C>T (p.Thr463Ile) n.1067-218G>A c.1553C>T (p.Thr518Ile) c.1483+671C>T (n.1483+671C>T) c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.1484-62C>T (n.1484-62C>T) c.1505C>T (p.Thr502Ile) n.1958C>T n.1888+671C>T n.2024C>T | |
4 | g.186286485T>A | CA442641053 | F11,F11-AS1 | c.1551T>A (p.Thr517=) c.176+672T>A c.1389T>A (p.Thr463=) n.1067-219A>T c.1554T>A (p.Thr518=) c.1483+672T>A (n.1483+672T>A) c.1284T>A (p.Thr428=) c.1484-61T>A (n.1484-61T>A) c.1506T>A (p.Thr502=) n.1959T>A n.1888+672T>A n.2025T>A | |
4 | g.186286485T>C | CA442641054 | F11,F11-AS1 | c.1551T>C (p.Thr517=) c.176+672T>C c.1389T>C (p.Thr463=) n.1067-219A>G c.1554T>C (p.Thr518=) c.1483+672T>C (n.1483+672T>C) c.1284T>C (p.Thr428=) c.1484-61T>C (n.1484-61T>C) c.1506T>C (p.Thr502=) n.1959T>C n.1888+672T>C n.2025T>C | |
4 | g.186286485T>G | CA442641055 | F11,F11-AS1 | c.1551T>G (p.Thr517=) c.176+672T>G c.1389T>G (p.Thr463=) n.1067-219A>C c.1554T>G (p.Thr518=) c.1483+672T>G (n.1483+672T>G) c.1284T>G (p.Thr428=) c.1484-61T>G (n.1484-61T>G) c.1506T>G (p.Thr502=) n.1959T>G n.1888+672T>G n.2025T>G | |
4 | g.186286486G>A | CA358944274 | F11,F11-AS1 | c.1552G>A (p.Gly518Arg) c.176+673G>A c.1390G>A (p.Gly464Arg) n.1067-220C>T c.1555G>A (p.Gly519Arg) c.1483+673G>A (n.1483+673G>A) c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.1484-60G>A (n.1484-60G>A) c.1507G>A (p.Gly503Arg) n.1960G>A n.1888+673G>A n.2026G>A | |
4 | g.186286486G>C | CA358944276 | F11,F11-AS1 | c.1552G>C (p.Gly518Arg) c.176+673G>C c.1390G>C (p.Gly464Arg) n.1067-220C>G c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.1483+673G>C (n.1483+673G>C) c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1484-60G>C (n.1484-60G>C) c.1507G>C (p.Gly503Arg) n.1960G>C n.1888+673G>C n.2026G>C | |
4 | g.186286486G>T | CA358944278 | F11,F11-AS1 | c.1552G>T (p.Gly518Ter) c.176+673G>T c.1390G>T (p.Gly464Ter) n.1067-220C>A c.1555G>T (p.Gly519Ter) c.1483+673G>T (n.1483+673G>T) c.1285G>T (p.Gly429Ter) c.1484-60G>T (n.1484-60G>T) c.1507G>T (p.Gly503Ter) n.1960G>T n.1888+673G>T n.2026G>T | |
4 | g.186286487G>A | CA3164023 | F11,F11-AS1 | c.1553G>A (p.Gly518Glu) c.176+674G>A c.1391G>A (p.Gly464Glu) n.1067-221C>T c.1556G>A (p.Gly519Glu) c.1483+674G>A (n.1483+674G>A) c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.1484-59G>A (n.1484-59G>A) c.1508G>A (p.Gly503Glu) n.1961G>A n.1888+674G>A n.2027G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286487G>C | CA358944285 | F11,F11-AS1 | c.1553G>C (p.Gly518Ala) c.176+674G>C c.1391G>C (p.Gly464Ala) n.1067-221C>G c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.1483+674G>C (n.1483+674G>C) c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1484-59G>C (n.1484-59G>C) c.1508G>C (p.Gly503Ala) n.1961G>C n.1888+674G>C n.2027G>C | |
4 | g.186286487G= | CA1519938837 | F11,F11-AS1 | c.1553G= (p.Gly518=) c.176+674G= c.1391G= (p.Gly464=) n.1067-221C= c.1556G= (p.Gly519=) c.1483+674G= (n.1483+674G=) c.1286G= (p.Gly429=) c.1484-59G= (n.1484-59G=) c.1508G= (p.Gly503=) n.1961G= n.1888+674G= n.2027G= | |
4 | g.186286487G>T | CA358944287 | F11,F11-AS1 | c.1553G>T (p.Gly518Val) c.176+674G>T c.1391G>T (p.Gly464Val) n.1067-221C>A c.1556G>T (p.Gly519Val) c.1483+674G>T (n.1483+674G>T) c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1484-59G>T (n.1484-59G>T) c.1508G>T (p.Gly503Val) n.1961G>T n.1888+674G>T n.2027G>T | |
4 | g.186286488A>C | CA442641058 | F11,F11-AS1 | c.1554A>C (p.Gly518=) c.176+675A>C c.1392A>C (p.Gly464=) n.1067-222T>G c.1557A>C (p.Gly519=) c.1483+675A>C (n.1483+675A>C) c.1287A>C (p.Gly429=) c.1484-58A>C (n.1484-58A>C) c.1509A>C (p.Gly503=) n.1962A>C n.1888+675A>C n.2028A>C | |
4 | g.186286488A>G | CA442641057 | F11,F11-AS1 | c.1554A>G (p.Gly518=) c.176+675A>G c.1392A>G (p.Gly464=) n.1067-222T>C c.1557A>G (p.Gly519=) c.1483+675A>G (n.1483+675A>G) c.1287A>G (p.Gly429=) c.1484-58A>G (n.1484-58A>G) c.1509A>G (p.Gly503=) n.1962A>G n.1888+675A>G n.2028A>G | |
4 | g.186286488A>T | CA442641056 | F11,F11-AS1 | c.1554A>T (p.Gly518=) c.176+675A>T c.1392A>T (p.Gly464=) n.1067-222T>A c.1557A>T (p.Gly519=) c.1483+675A>T (n.1483+675A>T) c.1287A>T (p.Gly429=) c.1484-58A>T (n.1484-58A>T) c.1509A>T (p.Gly503=) n.1962A>T n.1888+675A>T n.2028A>T | |
4 | g.186286489T>A | CA358944290 | F11,F11-AS1 | c.1555T>A (p.Trp519Arg) c.176+676T>A c.1393T>A (p.Trp465Arg) n.1067-223A>T c.1558T>A (p.Trp520Arg) c.1483+676T>A (n.1483+676T>A) c.1288T>A (p.Trp430Arg) c.1484-57T>A (n.1484-57T>A) c.1510T>A (p.Trp504Arg) n.1963T>A n.1888+676T>A n.2029T>A | |
4 | g.186286489T>C | CA358944292 | F11,F11-AS1 | c.1555T>C (p.Trp519Arg) c.176+676T>C c.1393T>C (p.Trp465Arg) n.1067-223A>G c.1558T>C (p.Trp520Arg) c.1483+676T>C (n.1483+676T>C) c.1288T>C (p.Trp430Arg) c.1484-57T>C (n.1484-57T>C) c.1510T>C (p.Trp504Arg) n.1963T>C n.1888+676T>C n.2029T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186286489T>G | CA358944294 | F11,F11-AS1 | c.1555T>G (p.Trp519Gly) c.176+676T>G c.1393T>G (p.Trp465Gly) n.1067-223A>C c.1558T>G (p.Trp520Gly) c.1483+676T>G (n.1483+676T>G) c.1288T>G (p.Trp430Gly) c.1484-57T>G (n.1484-57T>G) c.1510T>G (p.Trp504Gly) n.1963T>G n.1888+676T>G n.2029T>G | |
4 | g.186286489T= | CA1519938838 | F11,F11-AS1 | c.1555T= (p.Trp519=) c.176+676T= c.1393T= (p.Trp465=) n.1067-223A= c.1558T= (p.Trp520=) c.1483+676T= (n.1483+676T=) c.1288T= (p.Trp430=) c.1484-57T= (n.1484-57T=) c.1510T= (p.Trp504=) n.1963T= n.1888+676T= n.2029T= | |
4 | g.186286490G>A | CA199086 | F11,F11-AS1 | c.1556G>A (p.Trp519Ter) c.176+677G>A c.1394G>A (p.Trp465Ter) n.1067-224C>T c.1559G>A (p.Trp520Ter) c.1483+677G>A (n.1483+677G>A) c.1289G>A (p.Trp430Ter) c.1484-56G>A (n.1484-56G>A) c.1511G>A (p.Trp504Ter) n.1964G>A n.1888+677G>A n.2030G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286490G>C | CA358944299 | F11,F11-AS1 | c.1556G>C (p.Trp519Ser) c.176+677G>C c.1394G>C (p.Trp465Ser) n.1067-224C>G c.1559G>C (p.Trp520Ser) c.1483+677G>C (n.1483+677G>C) c.1289G>C (p.Trp430Ser) c.1484-56G>C (n.1484-56G>C) c.1511G>C (p.Trp504Ser) n.1964G>C n.1888+677G>C n.2030G>C | dbSNP |
4 | g.186286490G= | CA1519938839 | F11,F11-AS1 | c.1556G= (p.Trp519=) c.176+677G= c.1394G= (p.Trp465=) n.1067-224C= c.1559G= (p.Trp520=) c.1483+677G= (n.1483+677G=) c.1289G= (p.Trp430=) c.1484-56G= (n.1484-56G=) c.1511G= (p.Trp504=) n.1964G= n.1888+677G= n.2030G= | |
4 | g.186286490G>T | CA358944297 | F11,F11-AS1 | c.1556G>T (p.Trp519Leu) c.176+677G>T c.1394G>T (p.Trp465Leu) n.1067-224C>A c.1559G>T (p.Trp520Leu) c.1483+677G>T (n.1483+677G>T) c.1289G>T (p.Trp430Leu) c.1484-56G>T (n.1484-56G>T) c.1511G>T (p.Trp504Leu) n.1964G>T n.1888+677G>T n.2030G>T | |
4 | g.186286494dup | CA16040950 | F11,F11-AS1 | c.1560dup (p.Tyr521ValfsTer?) c.176+681dup c.1398dup (p.Tyr467ValfsTer?) n.1067-224dup c.1563dup (p.Tyr522ValfsTer?) c.1483+681dup (n.1483+681dup) c.1293dup (p.Tyr432ValfsTer?) c.1484-52dup (n.1484-52dup) c.1515dup (p.Tyr506ValfsTer?) n.1968dup n.1888+681dup n.2034dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286493_186286494dup | CA2573335091 | F11,F11-AS1 | c.1559_1560dup (p.Tyr521GlyfsTer5) c.176+680_176+681dup c.1397_1398dup (p.Tyr467GlyfsTer5) n.1067-225_1067-224dup c.1562_1563dup (p.Tyr522GlyfsTer5) c.1483+680_1483+681dup (n.1483+680_1483+681dup) c.1292_1293dup (p.Tyr432GlyfsTer5) c.1484-53_1484-52dup (n.1484-53_1484-52dup) c.1514_1515dup (p.Tyr506GlyfsTer5) n.1967_1968dup n.1888+680_1888+681dup n.2033_2034dup | |
4 | g.186286491G>A | CA358944301 | F11,F11-AS1 | c.1557G>A (p.Trp519Ter) c.176+678G>A c.1395G>A (p.Trp465Ter) n.1067-225C>T c.1560G>A (p.Trp520Ter) c.1483+678G>A (n.1483+678G>A) c.1290G>A (p.Trp430Ter) c.1484-55G>A (n.1484-55G>A) c.1512G>A (p.Trp504Ter) n.1965G>A n.1888+678G>A n.2031G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186286491G>C | CA358944302 | F11,F11-AS1 | c.1557G>C (p.Trp519Cys) c.176+678G>C c.1395G>C (p.Trp465Cys) n.1067-225C>G c.1560G>C (p.Trp520Cys) c.1483+678G>C (n.1483+678G>C) c.1290G>C (p.Trp430Cys) c.1484-55G>C (n.1484-55G>C) c.1512G>C (p.Trp504Cys) n.1965G>C n.1888+678G>C n.2031G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286491G= | CA1519938840 | F11,F11-AS1 | c.1557G= (p.Trp519=) c.176+678G= c.1395G= (p.Trp465=) n.1067-225C= c.1560G= (p.Trp520=) c.1483+678G= (n.1483+678G=) c.1290G= (p.Trp430=) c.1484-55G= (n.1484-55G=) c.1512G= (p.Trp504=) n.1965G= n.1888+678G= n.2031G= | |
4 | g.186286491G>T | CA358944303 | F11,F11-AS1 | c.1557G>T (p.Trp519Cys) c.176+678G>T c.1395G>T (p.Trp465Cys) n.1067-225C>A c.1560G>T (p.Trp520Cys) c.1483+678G>T (n.1483+678G>T) c.1290G>T (p.Trp430Cys) c.1484-55G>T (n.1484-55G>T) c.1512G>T (p.Trp504Cys) n.1965G>T n.1888+678G>T n.2031G>T |