Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
4g.186286250G>CCA442640909F11,F11-AS1c.1481-165G>C (n.1481-165G>C)
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gnomAD v4
4g.186286251C>ACA442640914F11,F11-AS1c.1481-164C>A (n.1481-164C>A)
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n.1889-164C>A
n.1888+438C>A
n.1955-164C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286251C=CA1519938740F11,F11-AS1c.1481-164C= (n.1481-164C=)
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c.1484-295C= (n.1484-295C=)
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4g.186286251C>GCA442640911F11,F11-AS1c.1481-164C>G (n.1481-164C>G)
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n.1082G>C
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c.1214-164C>G (n.1214-164C>G)
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n.1889-164C>G
n.1888+438C>G
n.1955-164C>G
4g.186286251C>TCA442640912F11,F11-AS1c.1481-164C>T (n.1481-164C>T)
c.176+438C>T
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n.1082G>A
c.1484-164C>T (n.1484-164C>T)
c.1483+438C>T (n.1483+438C>T)
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n.1889-164C>T
n.1888+438C>T
n.1955-164C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286252G>ACA112104131F11,F11-AS1c.1481-163G>A (n.1481-163G>A)
c.176+439G>A
c.1319-163G>A (n.1319-163G>A)
n.1081C>T
c.1484-163G>A (n.1484-163G>A)
c.1483+439G>A (n.1483+439G>A)
c.1214-163G>A (n.1214-163G>A)
c.1484-294G>A (n.1484-294G>A)
c.1436-163G>A (n.1436-163G>A)
n.1889-163G>A
n.1888+439G>A
n.1955-163G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286252G>CCA442640916F11,F11-AS1c.1481-163G>C (n.1481-163G>C)
c.176+439G>C
c.1319-163G>C (n.1319-163G>C)
n.1081C>G
c.1484-163G>C (n.1484-163G>C)
c.1483+439G>C (n.1483+439G>C)
c.1214-163G>C (n.1214-163G>C)
c.1484-294G>C (n.1484-294G>C)
c.1436-163G>C (n.1436-163G>C)
n.1889-163G>C
n.1888+439G>C
n.1955-163G>C
gnomAD v4
4g.186286252G=CA1519938741F11,F11-AS1c.1481-163G= (n.1481-163G=)
c.176+439G=
c.1319-163G= (n.1319-163G=)
n.1081C=
c.1484-163G= (n.1484-163G=)
c.1483+439G= (n.1483+439G=)
c.1214-163G= (n.1214-163G=)
c.1484-294G= (n.1484-294G=)
c.1436-163G= (n.1436-163G=)
n.1889-163G=
n.1888+439G=
n.1955-163G=
4g.186286252G>TCA442640917F11,F11-AS1c.1481-163G>T (n.1481-163G>T)
c.176+439G>T
c.1319-163G>T (n.1319-163G>T)
n.1081C>A
c.1484-163G>T (n.1484-163G>T)
c.1483+439G>T (n.1483+439G>T)
c.1214-163G>T (n.1214-163G>T)
c.1484-294G>T (n.1484-294G>T)
c.1436-163G>T (n.1436-163G>T)
n.1889-163G>T
n.1888+439G>T
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gnomAD v4
4g.186286253A=CA1519938742F11,F11-AS1c.1481-162A= (n.1481-162A=)
c.176+440A=
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n.1889-162A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1889-160A>C
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c.1483+442A>T (n.1483+442A>T)
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n.1889-160A>T
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n.1077A>T
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4g.186286257C>ACA442640932F11,F11-AS1c.1481-158C>A (n.1481-158C>A)
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gnomAD v4
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4g.186286257C>GCA442640931F11,F11-AS1c.1481-158C>G (n.1481-158C>G)
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n.1076G>C
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gnomAD v4
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n.1889-158C>T
n.1888+444C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286258G>ACA112104140F11,F11-AS1c.1481-157G>A (n.1481-157G>A)
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n.1889-157G>A
n.1888+445G>A
n.1955-157G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286258G>CCA442640936F11,F11-AS1c.1481-157G>C (n.1481-157G>C)
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4g.186286258G=CA1519938744F11,F11-AS1c.1481-157G= (n.1481-157G=)
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4g.186286258G>TCA442640935F11,F11-AS1c.1481-157G>T (n.1481-157G>T)
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n.1075C>A
c.1484-157G>T (n.1484-157G>T)
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gnomAD v4
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c.1484-287T>A (n.1484-287T>A)
c.1436-156T>A (n.1436-156T>A)
n.1889-156T>A
n.1888+446T>A
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4g.186286259T>CCA442640939F11,F11-AS1c.1481-156T>C (n.1481-156T>C)
c.176+446T>C
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n.1074A>G
c.1484-156T>C (n.1484-156T>C)
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c.1214-156T>C (n.1214-156T>C)
c.1484-287T>C (n.1484-287T>C)
c.1436-156T>C (n.1436-156T>C)
n.1889-156T>C
n.1888+446T>C
n.1955-156T>C
4g.186286259T>GCA442640938F11,F11-AS1c.1481-156T>G (n.1481-156T>G)
c.176+446T>G
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n.1074A>C
c.1484-156T>G (n.1484-156T>G)
c.1483+446T>G (n.1483+446T>G)
c.1214-156T>G (n.1214-156T>G)
c.1484-287T>G (n.1484-287T>G)
c.1436-156T>G (n.1436-156T>G)
n.1889-156T>G
n.1888+446T>G
n.1955-156T>G
4g.186286260G>ACA442640940F11,F11-AS1c.1481-155G>A (n.1481-155G>A)
c.176+447G>A
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n.1073C>T
c.1484-155G>A (n.1484-155G>A)
c.1483+447G>A (n.1483+447G>A)
c.1214-155G>A (n.1214-155G>A)
c.1484-286G>A (n.1484-286G>A)
c.1436-155G>A (n.1436-155G>A)
n.1889-155G>A
n.1888+447G>A
n.1955-155G>A
gnomAD v4
4g.186286260G>CCA442640941F11,F11-AS1c.1481-155G>C (n.1481-155G>C)
c.176+447G>C
c.1319-155G>C (n.1319-155G>C)
n.1073C>G
c.1484-155G>C (n.1484-155G>C)
c.1483+447G>C (n.1483+447G>C)
c.1214-155G>C (n.1214-155G>C)
c.1484-286G>C (n.1484-286G>C)
c.1436-155G>C (n.1436-155G>C)
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n.1888+447G>C
n.1955-155G>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1889-152G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1889-150A>G
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n.1889-150A>T
n.1888+452A>T
n.1955-150A>T
4g.186286266C>ACA442640961F11,F11-AS1c.1481-149C>A (n.1481-149C>A)
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c.1214-149C>A (n.1214-149C>A)
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n.1889-149C>A
n.1888+453C>A
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gnomAD v4
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4g.186286266C>TCA442640964F11,F11-AS1c.1481-149C>T (n.1481-149C>T)
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n.1067G>A
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4g.186286267C>ACA2672903477F11,F11-AS1c.1481-148C>A (n.1481-148C>A)
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n.1889-148C>A
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n.1955-148C>A
gnomAD v4
4g.186286267C>TCA2672903478F11,F11-AS1c.1481-148C>T (n.1481-148C>T)
c.176+454C>T
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n.1067-1G>A
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gnomAD v4
4g.186286268T>CCA792315764F11,F11-AS1c.1481-147T>C (n.1481-147T>C)
c.176+455T>C
c.1319-147T>C (n.1319-147T>C)
n.1067-2A>G
c.1484-147T>C (n.1484-147T>C)
c.1483+455T>C (n.1483+455T>C)
c.1214-147T>C (n.1214-147T>C)
c.1484-278T>C (n.1484-278T>C)
c.1436-147T>C (n.1436-147T>C)
n.1889-147T>C
n.1888+455T>C
n.1955-147T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286268T=CA1519938745F11,F11-AS1c.1481-147T= (n.1481-147T=)
c.176+455T=
c.1319-147T= (n.1319-147T=)
n.1067-2A=
c.1484-147T= (n.1484-147T=)
c.1483+455T= (n.1483+455T=)
c.1214-147T= (n.1214-147T=)
c.1484-278T= (n.1484-278T=)
c.1436-147T= (n.1436-147T=)
n.1889-147T=
n.1888+455T=
n.1955-147T=
4g.186286269G>ACA2672903480F11,F11-AS1c.1481-146G>A (n.1481-146G>A)
c.176+456G>A
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n.1067-3C>T
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gnomAD v4
4g.186286269G>TCA2672903481F11,F11-AS1c.1481-146G>T (n.1481-146G>T)
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n.1067-3C>A
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c.1484-277G>T (n.1484-277G>T)
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gnomAD v4
4g.186286273_186286276delCA2672903479F11,F11-AS1c.1481-142_1481-139del (n.1481-142_1481-139del)
c.176+460_176+463del
c.1319-142_1319-139del (n.1319-142_1319-139del)
n.1067-6_1067-3del
c.1484-142_1484-139del (n.1484-142_1484-139del)
c.1483+460_1483+463del (n.1483+460_1483+463del)
c.1214-142_1214-139del (n.1214-142_1214-139del)
c.1484-273_1484-270del (n.1484-273_1484-270del)
c.1436-142_1436-139del (n.1436-142_1436-139del)
n.1889-142_1889-139del
n.1888+460_1888+463del
n.1955-142_1955-139del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1955-143G>T
gnomAD v4
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n.1889-142G>A
n.1888+460G>A
n.1955-142G>A
gnomAD v4
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n.1889-142G>T
n.1888+460G>T
n.1955-142G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1955-140G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1889-139G>T
n.1888+463G>T
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gnomAD v4
4g.186286280dupCA792315767F11,F11-AS1c.1481-135dup (n.1481-135dup)
c.176+467dup
c.1319-135dup (n.1319-135dup)
n.1067-11dup
c.1484-135dup (n.1484-135dup)
c.1483+467dup (n.1483+467dup)
c.1214-135dup (n.1214-135dup)
c.1484-266dup (n.1484-266dup)
c.1436-135dup (n.1436-135dup)
n.1889-135dup
n.1888+467dup
n.1955-135dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286280delCA2672903492F11,F11-AS1c.1481-135del (n.1481-135del)
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n.1889-135del
n.1888+467del
n.1955-135del
gnomAD v4
4g.186286278A>GCA2672903493F11,F11-AS1c.1481-137A>G (n.1481-137A>G)
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n.1067-12T>C
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c.1214-137A>G (n.1214-137A>G)
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n.1889-137A>G
n.1888+465A>G
n.1955-137A>G
gnomAD v4
4g.186286281T>CCA557396155F11,F11-AS1c.1481-134T>C (n.1481-134T>C)
c.176+468T>C
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n.1067-15A>G
c.1484-134T>C (n.1484-134T>C)
c.1483+468T>C (n.1483+468T>C)
c.1214-134T>C (n.1214-134T>C)
c.1484-265T>C (n.1484-265T>C)
c.1436-134T>C (n.1436-134T>C)
n.1889-134T>C
n.1888+468T>C
n.1955-134T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286281T=CA1519938748F11,F11-AS1c.1481-134T= (n.1481-134T=)
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c.1484-265T= (n.1484-265T=)
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n.1888+468T=
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4g.186286283C>ACA2672903494F11,F11-AS1c.1481-132C>A (n.1481-132C>A)
c.176+470C>A
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n.1067-17G>T
c.1484-132C>A (n.1484-132C>A)
c.1483+470C>A (n.1483+470C>A)
c.1214-132C>A (n.1214-132C>A)
c.1484-263C>A (n.1484-263C>A)
c.1436-132C>A (n.1436-132C>A)
n.1889-132C>A
n.1888+470C>A
n.1955-132C>A
gnomAD v4
4g.186286283C=CA1519938749F11,F11-AS1c.1481-132C= (n.1481-132C=)
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n.1067-17G=
c.1484-132C= (n.1484-132C=)
c.1483+470C= (n.1483+470C=)
c.1214-132C= (n.1214-132C=)
c.1484-263C= (n.1484-263C=)
c.1436-132C= (n.1436-132C=)
n.1889-132C=
n.1888+470C=
n.1955-132C=
4g.186286283C>TCA557396156F11,F11-AS1c.1481-132C>T (n.1481-132C>T)
c.176+470C>T
c.1319-132C>T (n.1319-132C>T)
n.1067-17G>A
c.1484-132C>T (n.1484-132C>T)
c.1483+470C>T (n.1483+470C>T)
c.1214-132C>T (n.1214-132C>T)
c.1484-263C>T (n.1484-263C>T)
c.1436-132C>T (n.1436-132C>T)
n.1889-132C>T
n.1888+470C>T
n.1955-132C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286286_186286288delCA2708192458F11,F11-AS1c.1481-129_1481-127del (n.1481-129_1481-127del)
c.176+473_176+475del
c.1319-129_1319-127del (n.1319-129_1319-127del)
n.1067-20_1067-18del
c.1484-129_1484-127del (n.1484-129_1484-127del)
c.1483+473_1483+475del (n.1483+473_1483+475del)
c.1214-129_1214-127del (n.1214-129_1214-127del)
c.1484-260_1484-258del (n.1484-260_1484-258del)
c.1436-129_1436-127del (n.1436-129_1436-127del)
n.1889-129_1889-127del
n.1888+473_1888+475del
n.1955-129_1955-127del
dbSNP
4g.186286285delCA2672903495F11,F11-AS1c.1481-130del (n.1481-130del)
c.176+472del
c.1319-130del (n.1319-130del)
n.1067-19del
c.1484-130del (n.1484-130del)
c.1483+472del (n.1483+472del)
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c.1484-261del (n.1484-261del)
c.1436-130del (n.1436-130del)
n.1889-130del
n.1888+472del
n.1955-130del
gnomAD v4
4g.186286285C>ACA1071927486F11,F11-AS1c.1481-130C>A (n.1481-130C>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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4g.186286287A>GCA1519938753F11,F11-AS1c.1481-128A>G (n.1481-128A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
4g.186286289A>TCA2672903499F11,F11-AS1c.1481-126A>T (n.1481-126A>T)
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gnomAD v4
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4g.186286290A>CCA2672903500F11,F11-AS1c.1481-125A>C (n.1481-125A>C)
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n.1889-125A>C
n.1888+477A>C
n.1955-125A>C
gnomAD v4
4g.186286290A>GCA1519938755F11,F11-AS1c.1481-125A>G (n.1481-125A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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n.1888+478C>A
n.1955-124C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286292A>GCA2672903501F11,F11-AS1c.1481-123A>G (n.1481-123A>G)
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gnomAD v4
4g.186286293A>TCA2672903502F11,F11-AS1c.1481-122A>T (n.1481-122A>T)
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n.1889-122A>T
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n.1955-122A>T
gnomAD v4
4g.186286294G>ACA1071927489F11,F11-AS1c.1481-121G>A (n.1481-121G>A)
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n.1889-121G>A
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gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286294G>TCA2672903504F11,F11-AS1c.1481-121G>T (n.1481-121G>T)
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n.1889-121G>T
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gnomAD v4
4g.186286295dupCA2672903503F11,F11-AS1c.1481-120dup (n.1481-120dup)
c.176+482dup
c.1319-120dup (n.1319-120dup)
n.1067-28dup
c.1484-120dup (n.1484-120dup)
c.1483+482dup (n.1483+482dup)
c.1214-120dup (n.1214-120dup)
c.1484-251dup (n.1484-251dup)
c.1436-120dup (n.1436-120dup)
n.1889-120dup
n.1888+482dup
n.1955-120dup
gnomAD v4
4g.186286295G>ACA1071927490F11,F11-AS1c.1481-120G>A (n.1481-120G>A)
c.176+482G>A
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n.1067-29C>T
c.1484-120G>A (n.1484-120G>A)
c.1483+482G>A (n.1483+482G>A)
c.1214-120G>A (n.1214-120G>A)
c.1484-251G>A (n.1484-251G>A)
c.1436-120G>A (n.1436-120G>A)
n.1889-120G>A
n.1888+482G>A
n.1955-120G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286295G>TCA2672903505F11,F11-AS1c.1481-120G>T (n.1481-120G>T)
c.176+482G>T
c.1319-120G>T (n.1319-120G>T)
n.1067-29C>A
c.1484-120G>T (n.1484-120G>T)
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c.1214-120G>T (n.1214-120G>T)
c.1484-251G>T (n.1484-251G>T)
c.1436-120G>T (n.1436-120G>T)
n.1889-120G>T
n.1888+482G>T
n.1955-120G>T
gnomAD v4
4g.186286296C>ACA1071927492F11,F11-AS1c.1481-119C>A (n.1481-119C>A)
c.176+483C>A
c.1319-119C>A (n.1319-119C>A)
n.1067-30G>T
c.1484-119C>A (n.1484-119C>A)
c.1483+483C>A (n.1483+483C>A)
c.1214-119C>A (n.1214-119C>A)
c.1484-250C>A (n.1484-250C>A)
c.1436-119C>A (n.1436-119C>A)
n.1889-119C>A
n.1888+483C>A
n.1955-119C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286297A=CA1519938756F11,F11-AS1c.1481-118A= (n.1481-118A=)
c.176+484A=
c.1319-118A= (n.1319-118A=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1955-98A>G
gnomAD v4
4g.186286320_186286323delCA2672903518F11,F11-AS1c.1481-95_1481-92del (n.1481-95_1481-92del)
c.176+507_176+510del
c.1319-95_1319-92del (n.1319-95_1319-92del)
n.1067-54_1067-51del
c.1484-95_1484-92del (n.1484-95_1484-92del)
c.1483+507_1483+510del (n.1483+507_1483+510del)
c.1214-95_1214-92del (n.1214-95_1214-92del)
c.1484-226_1484-223del (n.1484-226_1484-223del)
c.1436-95_1436-92del (n.1436-95_1436-92del)
n.1889-95_1889-92del
n.1888+507_1888+510del
n.1955-95_1955-92del
gnomAD v4
4g.186286318A>CCA2606976450F11,F11-AS1c.1481-97A>C (n.1481-97A>C)
c.176+505A>C
c.1319-97A>C (n.1319-97A>C)
n.1067-52T>G
c.1484-97A>C (n.1484-97A>C)
c.1483+505A>C (n.1483+505A>C)
c.1214-97A>C (n.1214-97A>C)
c.1484-228A>C (n.1484-228A>C)
c.1436-97A>C (n.1436-97A>C)
n.1889-97A>C
n.1888+505A>C
n.1955-97A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286320G>ACA2672903521F11,F11-AS1c.1481-95G>A (n.1481-95G>A)
c.176+507G>A
c.1319-95G>A (n.1319-95G>A)
n.1067-54C>T
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c.1214-95G>A (n.1214-95G>A)
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n.1889-95G>A
n.1888+507G>A
n.1955-95G>A
gnomAD v4
4g.186286320G>CCA2672903522F11,F11-AS1c.1481-95G>C (n.1481-95G>C)
c.176+507G>C
c.1319-95G>C (n.1319-95G>C)
n.1067-54C>G
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c.1214-95G>C (n.1214-95G>C)
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n.1889-95G>C
n.1888+507G>C
n.1955-95G>C
gnomAD v4
4g.186286321A>TCA2764876865F11,F11-AS1c.1481-94A>T (n.1481-94A>T)
c.176+508A>T
c.1319-94A>T (n.1319-94A>T)
n.1067-55T>A
c.1484-94A>T (n.1484-94A>T)
c.1483+508A>T (n.1483+508A>T)
c.1214-94A>T (n.1214-94A>T)
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n.1889-94A>T
n.1888+508A>T
n.1955-94A>T
4g.186286322A>GCA2672903523F11,F11-AS1c.1481-93A>G (n.1481-93A>G)
c.176+509A>G
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n.1067-56T>C
c.1484-93A>G (n.1484-93A>G)
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c.1214-93A>G (n.1214-93A>G)
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n.1889-93A>G
n.1888+509A>G
n.1955-93A>G
gnomAD v4
4g.186286324A=CA1519938763F11,F11-AS1c.1481-91A= (n.1481-91A=)
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c.1484-91A= (n.1484-91A=)
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c.1214-91A= (n.1214-91A=)
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n.1889-91A=
n.1888+511A=
n.1955-91A=
4g.186286324A>GCA557396158F11,F11-AS1c.1481-91A>G (n.1481-91A>G)
c.176+511A>G
c.1319-91A>G (n.1319-91A>G)
n.1067-58T>C
c.1484-91A>G (n.1484-91A>G)
c.1483+511A>G (n.1483+511A>G)
c.1214-91A>G (n.1214-91A>G)
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n.1889-91A>G
n.1888+511A>G
n.1955-91A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286327_186286328delCA2672903524F11,F11-AS1c.1481-88_1481-87del (n.1481-88_1481-87del)
c.176+514_176+515del
c.1319-88_1319-87del (n.1319-88_1319-87del)
n.1067-59_1067-58del
c.1484-88_1484-87del (n.1484-88_1484-87del)
c.1483+514_1483+515del (n.1483+514_1483+515del)
c.1214-88_1214-87del (n.1214-88_1214-87del)
c.1484-219_1484-218del (n.1484-219_1484-218del)
c.1436-88_1436-87del (n.1436-88_1436-87del)
n.1889-88_1889-87del
n.1888+514_1888+515del
n.1955-88_1955-87del
gnomAD v4
4g.186286325C>ACA2672903525F11,F11-AS1c.1481-90C>A (n.1481-90C>A)
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n.1067-59G>T
c.1484-90C>A (n.1484-90C>A)
c.1483+512C>A (n.1483+512C>A)
c.1214-90C>A (n.1214-90C>A)
c.1484-221C>A (n.1484-221C>A)
c.1436-90C>A (n.1436-90C>A)
n.1889-90C>A
n.1888+512C>A
n.1955-90C>A
gnomAD v4
4g.186286325C=CA1519938764F11,F11-AS1c.1481-90C= (n.1481-90C=)
c.176+512C=
c.1319-90C= (n.1319-90C=)
n.1067-59G=
c.1484-90C= (n.1484-90C=)
c.1483+512C= (n.1483+512C=)
c.1214-90C= (n.1214-90C=)
c.1484-221C= (n.1484-221C=)
c.1436-90C= (n.1436-90C=)
n.1889-90C=
n.1888+512C=
n.1955-90C=
4g.186286325C>TCA112104159F11,F11-AS1c.1481-90C>T (n.1481-90C>T)
c.176+512C>T
c.1319-90C>T (n.1319-90C>T)
n.1067-59G>A
c.1484-90C>T (n.1484-90C>T)
c.1483+512C>T (n.1483+512C>T)
c.1214-90C>T (n.1214-90C>T)
c.1484-221C>T (n.1484-221C>T)
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n.1889-90C>T
n.1888+512C>T
n.1955-90C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286326A=CA1519938765F11,F11-AS1c.1481-89A= (n.1481-89A=)
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c.1319-89A= (n.1319-89A=)
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n.1889-89A=
n.1888+513A=
n.1955-89A=
4g.186286326A>GCA1519938766F11,F11-AS1c.1481-89A>G (n.1481-89A>G)
c.176+513A>G
c.1319-89A>G (n.1319-89A>G)
n.1067-60T>C
c.1484-89A>G (n.1484-89A>G)
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c.1214-89A>G (n.1214-89A>G)
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n.1889-89A>G
n.1888+513A>G
n.1955-89A>G
dbSNP
4g.186286327C>ACA2672903526F11,F11-AS1c.1481-88C>A (n.1481-88C>A)
c.176+514C>A
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n.1067-61G>T
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c.1483+514C>A (n.1483+514C>A)
c.1214-88C>A (n.1214-88C>A)
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n.1889-88C>A
n.1888+514C>A
n.1955-88C>A
gnomAD v4
4g.186286327C>TCA2672903527F11,F11-AS1c.1481-88C>T (n.1481-88C>T)
c.176+514C>T
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n.1067-61G>A
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c.1483+514C>T (n.1483+514C>T)
c.1214-88C>T (n.1214-88C>T)
c.1484-219C>T (n.1484-219C>T)
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n.1889-88C>T
n.1888+514C>T
n.1955-88C>T
gnomAD v4
4g.186286329G>TCA2672903528F11,F11-AS1c.1481-86G>T (n.1481-86G>T)
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n.1067-63C>A
c.1484-86G>T (n.1484-86G>T)
c.1483+516G>T (n.1483+516G>T)
c.1214-86G>T (n.1214-86G>T)
c.1484-217G>T (n.1484-217G>T)
c.1436-86G>T (n.1436-86G>T)
n.1889-86G>T
n.1888+516G>T
n.1955-86G>T
gnomAD v4
4g.186286330A=CA1519938767F11,F11-AS1c.1481-85A= (n.1481-85A=)
c.176+517A=
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n.1067-64T=
c.1484-85A= (n.1484-85A=)
c.1483+517A= (n.1483+517A=)
c.1214-85A= (n.1214-85A=)
c.1484-216A= (n.1484-216A=)
c.1436-85A= (n.1436-85A=)
n.1889-85A=
n.1888+517A=
n.1955-85A=
4g.186286330A>CCA792315787F11,F11-AS1c.1481-85A>C (n.1481-85A>C)
c.176+517A>C
c.1319-85A>C (n.1319-85A>C)
n.1067-64T>G
c.1484-85A>C (n.1484-85A>C)
c.1483+517A>C (n.1483+517A>C)
c.1214-85A>C (n.1214-85A>C)
c.1484-216A>C (n.1484-216A>C)
c.1436-85A>C (n.1436-85A>C)
n.1889-85A>C
n.1888+517A>C
n.1955-85A>C
dbSNP
4g.186286330A>GCA112104166F11,F11-AS1c.1481-85A>G (n.1481-85A>G)
c.176+517A>G
c.1319-85A>G (n.1319-85A>G)
n.1067-64T>C
c.1484-85A>G (n.1484-85A>G)
c.1483+517A>G (n.1483+517A>G)
c.1214-85A>G (n.1214-85A>G)
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n.1889-85A>G
n.1888+517A>G
n.1955-85A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286331T>CCA112104167F11,F11-AS1c.1481-84T>C (n.1481-84T>C)
c.176+518T>C
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n.1067-65A>G
c.1484-84T>C (n.1484-84T>C)
c.1483+518T>C (n.1483+518T>C)
c.1214-84T>C (n.1214-84T>C)
c.1484-215T>C (n.1484-215T>C)
c.1436-84T>C (n.1436-84T>C)
n.1889-84T>C
n.1888+518T>C
n.1955-84T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286331T=CA1519938768F11,F11-AS1c.1481-84T= (n.1481-84T=)
c.176+518T=
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n.1067-65A=
c.1484-84T= (n.1484-84T=)
c.1483+518T= (n.1483+518T=)
c.1214-84T= (n.1214-84T=)
c.1484-215T= (n.1484-215T=)
c.1436-84T= (n.1436-84T=)
n.1889-84T=
n.1888+518T=
n.1955-84T=
4g.186286332A>CCA2672903529F11,F11-AS1c.1481-83A>C (n.1481-83A>C)
c.176+519A>C
c.1319-83A>C (n.1319-83A>C)
n.1067-66T>G
c.1484-83A>C (n.1484-83A>C)
c.1483+519A>C (n.1483+519A>C)
c.1214-83A>C (n.1214-83A>C)
c.1484-214A>C (n.1484-214A>C)
c.1436-83A>C (n.1436-83A>C)
n.1889-83A>C
n.1888+519A>C
n.1955-83A>C
gnomAD v4
4g.186286332A>TCA2672903530F11,F11-AS1c.1481-83A>T (n.1481-83A>T)
c.176+519A>T
c.1319-83A>T (n.1319-83A>T)
n.1067-66T>A
c.1484-83A>T (n.1484-83A>T)
c.1483+519A>T (n.1483+519A>T)
c.1214-83A>T (n.1214-83A>T)
c.1484-214A>T (n.1484-214A>T)
c.1436-83A>T (n.1436-83A>T)
n.1889-83A>T
n.1888+519A>T
n.1955-83A>T
gnomAD v4
4g.186286335G>ACA557396159F11,F11-AS1c.1481-80G>A (n.1481-80G>A)
c.176+522G>A
c.1319-80G>A (n.1319-80G>A)
n.1067-69C>T
c.1484-80G>A (n.1484-80G>A)
c.1483+522G>A (n.1483+522G>A)
c.1214-80G>A (n.1214-80G>A)
c.1484-211G>A (n.1484-211G>A)
c.1436-80G>A (n.1436-80G>A)
n.1889-80G>A
n.1888+522G>A
n.1955-80G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286335G>CCA2578250468F11,F11-AS1c.1481-80G>C (n.1481-80G>C)
c.176+522G>C
c.1319-80G>C (n.1319-80G>C)
n.1067-69C>G
c.1484-80G>C (n.1484-80G>C)
c.1483+522G>C (n.1483+522G>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1955-67_1955-65del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1067-80C>T
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c.1483+533G>A (n.1483+533G>A)
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c.1484-200G>A (n.1484-200G>A)
c.1436-69G>A (n.1436-69G>A)
n.1889-69G>A
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n.1955-69G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched