Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186284172C>A | CA358941887 | F11 | c.1216C>A (p.His406Asn) c.1054C>A (p.His352Asn) c.1219C>A (p.His407Asn) c.949C>A (p.His317Asn) c.1171C>A (p.His391Asn) n.1624C>A c.*2188C>A (n.*2188C>A) n.1690C>A | |
4 | g.186284172C>G | CA358941888 | F11 | c.1216C>G (p.His406Asp) c.1054C>G (p.His352Asp) c.1219C>G (p.His407Asp) c.949C>G (p.His317Asp) c.1171C>G (p.His391Asp) n.1624C>G c.*2188C>G (n.*2188C>G) n.1690C>G | |
4 | g.186284172C>T | CA358941891 | F11 | c.1216C>T (p.His406Tyr) c.1054C>T (p.His352Tyr) c.1219C>T (p.His407Tyr) c.949C>T (p.His317Tyr) c.1171C>T (p.His391Tyr) n.1624C>T c.*2188C>T (n.*2188C>T) n.1690C>T | |
4 | g.186284173A= | CA1519937777 | F11 | c.1217A= (p.His406=) c.1055A= (p.His352=) c.1220A= (p.His407=) c.950A= (p.His317=) c.1172A= (p.His391=) n.1625A= c.*2189A= (n.*2189A=) n.1691A= | |
4 | g.186284173A>C | CA112102365 | F11 | c.1217A>C (p.His406Pro) c.1055A>C (p.His352Pro) c.1220A>C (p.His407Pro) c.950A>C (p.His317Pro) c.1172A>C (p.His391Pro) n.1625A>C c.*2189A>C (n.*2189A>C) n.1691A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186284173A>G | CA358941893 | F11 | c.1217A>G (p.His406Arg) c.1055A>G (p.His352Arg) c.1220A>G (p.His407Arg) c.950A>G (p.His317Arg) c.1172A>G (p.His391Arg) n.1625A>G c.*2189A>G (n.*2189A>G) n.1691A>G | |
4 | g.186284173A>T | CA358941894 | F11 | c.1217A>T (p.His406Leu) c.1055A>T (p.His352Leu) c.1220A>T (p.His407Leu) c.950A>T (p.His317Leu) c.1172A>T (p.His391Leu) n.1625A>T c.*2189A>T (n.*2189A>T) n.1691A>T | |
4 | g.186284174C>A | CA358941898 | F11 | c.1218C>A (p.His406Gln) c.1056C>A (p.His352Gln) c.1221C>A (p.His407Gln) c.951C>A (p.His317Gln) c.1173C>A (p.His391Gln) n.1626C>A c.*2190C>A (n.*2190C>A) n.1692C>A | |
4 | g.186284174C>G | CA358941900 | F11 | c.1218C>G (p.His406Gln) c.1056C>G (p.His352Gln) c.1221C>G (p.His407Gln) c.951C>G (p.His317Gln) c.1173C>G (p.His391Gln) n.1626C>G c.*2190C>G (n.*2190C>G) n.1692C>G | |
4 | g.186284174C>T | CA442639038 | F11 | c.1218C>T (p.His406=) c.1056C>T (p.His352=) c.1221C>T (p.His407=) c.951C>T (p.His317=) c.1173C>T (p.His391=) n.1626C>T c.*2190C>T (n.*2190C>T) n.1692C>T | |
4 | g.186284175A= | CA1519937778 | F11 | c.1219A= (p.Thr407=) c.1057A= (p.Thr353=) c.1222A= (p.Thr408=) c.952A= (p.Thr318=) c.1174A= (p.Thr392=) n.1627A= c.*2191A= (n.*2191A=) n.1693A= | |
4 | g.186284175A>C | CA358941902 | F11 | c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.952A>C (p.Thr318Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) n.1627A>C c.*2191A>C (n.*2191A>C) n.1693A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284175A>G | CA3163924 | F11 | c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.952A>G (p.Thr318Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) n.1627A>G c.*2191A>G (n.*2191A>G) n.1693A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284175A>T | CA358941906 | F11 | c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.952A>T (p.Thr318Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) n.1627A>T c.*2191A>T (n.*2191A>T) n.1693A>T | |
4 | g.186284176C>A | CA358941914 | F11 | c.1220C>A (p.Thr407Lys) c.1058C>A (p.Thr353Lys) c.1223C>A (p.Thr408Lys) c.953C>A (p.Thr318Lys) c.1175C>A (p.Thr392Lys) n.1628C>A c.*2192C>A (n.*2192C>A) n.1694C>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186284176C>G | CA358941912 | F11 | c.1220C>G (p.Thr407Arg) c.1058C>G (p.Thr353Arg) c.1223C>G (p.Thr408Arg) c.953C>G (p.Thr318Arg) c.1175C>G (p.Thr392Arg) n.1628C>G c.*2192C>G (n.*2192C>G) n.1694C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186284176C>T | CA358941910 | F11 | c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.953C>T (p.Thr318Ile) c.1175C>T (p.Thr392Ile) n.1628C>T c.*2192C>T (n.*2192C>T) n.1694C>T | |
4 | g.186284177A= | CA1519937779 | F11 | c.1221A= (p.Thr407=) c.1059A= (p.Thr353=) c.1224A= (p.Thr408=) c.954A= (p.Thr318=) c.1176A= (p.Thr392=) n.1629A= c.*2193A= (n.*2193A=) n.1695A= | |
4 | g.186284177A>C | CA442639039 | F11 | c.1221A>C (p.Thr407=) c.1059A>C (p.Thr353=) c.1224A>C (p.Thr408=) c.954A>C (p.Thr318=) c.1176A>C (p.Thr392=) n.1629A>C c.*2193A>C (n.*2193A>C) n.1695A>C | dbSNP |
4 | g.186284177A>G | CA442639040 | F11 | c.1221A>G (p.Thr407=) c.1059A>G (p.Thr353=) c.1224A>G (p.Thr408=) c.954A>G (p.Thr318=) c.1176A>G (p.Thr392=) n.1629A>G c.*2193A>G (n.*2193A>G) n.1695A>G | |
4 | g.186284177A>T | CA442639041 | F11 | c.1221A>T (p.Thr407=) c.1059A>T (p.Thr353=) c.1224A>T (p.Thr408=) c.954A>T (p.Thr318=) c.1176A>T (p.Thr392=) n.1629A>T c.*2193A>T (n.*2193A>T) n.1695A>T | |
4 | g.186284178A= | CA1519937780 | F11 | c.1222A= (p.Thr408=) c.1060A= (p.Thr354=) c.1225A= (p.Thr409=) c.955A= (p.Thr319=) c.1177A= (p.Thr393=) n.1630A= c.*2194A= (n.*2194A=) n.1696A= | |
4 | g.186284178A>C | CA3163925 | F11 | c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.955A>C (p.Thr319Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) n.1630A>C c.*2194A>C (n.*2194A>C) n.1696A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284178A>G | CA358941917 | F11 | c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.955A>G (p.Thr319Ala) c.1177A>G (p.Thr393Ala) n.1630A>G c.*2194A>G (n.*2194A>G) n.1696A>G | dbSNP |
4 | g.186284178A>T | CA358941919 | F11 | c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.955A>T (p.Thr319Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) n.1630A>T c.*2194A>T (n.*2194A>T) n.1696A>T | |
4 | g.186284179C>A | CA358941922 | F11 | c.1223C>A (p.Thr408Asn) c.1061C>A (p.Thr354Asn) c.1226C>A (p.Thr409Asn) c.956C>A (p.Thr319Asn) c.1178C>A (p.Thr393Asn) n.1631C>A c.*2195C>A (n.*2195C>A) n.1697C>A | |
4 | g.186284179C= | CA1519937781 | F11 | c.1223C= (p.Thr408=) c.1061C= (p.Thr354=) c.1226C= (p.Thr409=) c.956C= (p.Thr319=) c.1178C= (p.Thr393=) n.1631C= c.*2195C= (n.*2195C=) n.1697C= | |
4 | g.186284179C>G | CA3163926 | F11 | c.1223C>G (p.Thr408Ser) c.1061C>G (p.Thr354Ser) c.1226C>G (p.Thr409Ser) c.956C>G (p.Thr319Ser) c.1178C>G (p.Thr393Ser) n.1631C>G c.*2195C>G (n.*2195C>G) n.1697C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284179C>T | CA358941925 | F11 | c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.1226C>T (p.Thr409Ile) c.956C>T (p.Thr319Ile) c.1178C>T (p.Thr393Ile) n.1631C>T c.*2195C>T (n.*2195C>T) n.1697C>T | |
4 | g.186284180C>A | CA442639044 | F11 | c.1224C>A (p.Thr408=) c.1062C>A (p.Thr354=) c.1227C>A (p.Thr409=) c.957C>A (p.Thr319=) c.1179C>A (p.Thr393=) n.1632C>A c.*2196C>A (n.*2196C>A) n.1698C>A | |
4 | g.186284180C>G | CA442639045 | F11 | c.1224C>G (p.Thr408=) c.1062C>G (p.Thr354=) c.1227C>G (p.Thr409=) c.957C>G (p.Thr319=) c.1179C>G (p.Thr393=) n.1632C>G c.*2196C>G (n.*2196C>G) n.1698C>G | |
4 | g.186284180C>T | CA442639046 | F11 | c.1224C>T (p.Thr408=) c.1062C>T (p.Thr354=) c.1227C>T (p.Thr409=) c.957C>T (p.Thr319=) c.1179C>T (p.Thr393=) n.1632C>T c.*2196C>T (n.*2196C>T) n.1698C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.186284181T>A | CA358941927 | F11 | c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.1180T>A (p.Ser394Thr) n.1633T>A c.*2197T>A (n.*2197T>A) n.1699T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284181T>C | CA358941932 | F11 | c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.1180T>C (p.Ser394Pro) n.1633T>C c.*2197T>C (n.*2197T>C) n.1699T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186284181T>G | CA358941929 | F11 | c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.1180T>G (p.Ser394Ala) n.1633T>G c.*2197T>G (n.*2197T>G) n.1699T>G | |
4 | g.186284181T= | CA1519937782 | F11 | c.1225T= (p.Ser409=) c.1063T= (p.Ser355=) c.1228T= (p.Ser410=) c.958T= (p.Ser320=) c.1180T= (p.Ser394=) n.1633T= c.*2197T= (n.*2197T=) n.1699T= | |
4 | g.186284182C>A | CA358941935 | F11 | c.1226C>A (p.Ser409Ter) c.1064C>A (p.Ser355Ter) c.1229C>A (p.Ser410Ter) c.959C>A (p.Ser320Ter) c.1181C>A (p.Ser394Ter) n.1634C>A c.*2198C>A (n.*2198C>A) n.1700C>A | |
4 | g.186284182C>G | CA358941937 | F11 | c.1226C>G (p.Ser409Ter) c.1064C>G (p.Ser355Ter) c.1229C>G (p.Ser410Ter) c.959C>G (p.Ser320Ter) c.1181C>G (p.Ser394Ter) n.1634C>G c.*2198C>G (n.*2198C>G) n.1700C>G | |
4 | g.186284182C>T | CA358941939 | F11 | c.1226C>T (p.Ser409Leu) c.1064C>T (p.Ser355Leu) c.1229C>T (p.Ser410Leu) c.959C>T (p.Ser320Leu) c.1181C>T (p.Ser394Leu) n.1634C>T c.*2198C>T (n.*2198C>T) n.1700C>T | |
4 | g.186284183A= | CA1519937783 | F11 | c.1227A= (p.Ser409=) c.1065A= (p.Ser355=) c.1230A= (p.Ser410=) c.960A= (p.Ser320=) c.1182A= (p.Ser394=) n.1635A= c.*2199A= (n.*2199A=) n.1701A= | |
4 | g.186284183A>C | CA442639049 | F11 | c.1227A>C (p.Ser409=) c.1065A>C (p.Ser355=) c.1230A>C (p.Ser410=) c.960A>C (p.Ser320=) c.1182A>C (p.Ser394=) n.1635A>C c.*2199A>C (n.*2199A>C) n.1701A>C | dbSNP |
4 | g.186284183A>G | CA442639050 | F11 | c.1227A>G (p.Ser409=) c.1065A>G (p.Ser355=) c.1230A>G (p.Ser410=) c.960A>G (p.Ser320=) c.1182A>G (p.Ser394=) n.1635A>G c.*2199A>G (n.*2199A>G) n.1701A>G | |
4 | g.186284183A>T | CA442639048 | F11 | c.1227A>T (p.Ser409=) c.1065A>T (p.Ser355=) c.1230A>T (p.Ser410=) c.960A>T (p.Ser320=) c.1182A>T (p.Ser394=) n.1635A>T c.*2199A>T (n.*2199A>T) n.1701A>T | |
4 | g.186284184C>A | CA358941942 | F11 | c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.961C>A (p.Pro321Thr) c.1183C>A (p.Pro395Thr) n.1636C>A c.*2200C>A (n.*2200C>A) n.1702C>A | |
4 | g.186284184C>G | CA358941944 | F11 | c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.961C>G (p.Pro321Ala) c.1183C>G (p.Pro395Ala) n.1636C>G c.*2200C>G (n.*2200C>G) n.1702C>G | |
4 | g.186284184C>T | CA358941946 | F11 | c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.961C>T (p.Pro321Ser) c.1183C>T (p.Pro395Ser) n.1636C>T c.*2200C>T (n.*2200C>T) n.1702C>T | ClinVar |
4 | g.186284185C>A | CA358941949 | F11 | c.1229C>A (p.Pro410His) c.1067C>A (p.Pro356His) c.1232C>A (p.Pro411His) c.962C>A (p.Pro321His) c.1184C>A (p.Pro395His) n.1637C>A c.*2201C>A (n.*2201C>A) n.1703C>A | |
4 | g.186284185C= | CA1519937784 | F11 | c.1229C= (p.Pro410=) c.1067C= (p.Pro356=) c.1232C= (p.Pro411=) c.962C= (p.Pro321=) c.1184C= (p.Pro395=) n.1637C= c.*2201C= (n.*2201C=) n.1703C= | |
4 | g.186284185C>G | CA358941952 | F11 | c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.962C>G (p.Pro321Arg) c.1184C>G (p.Pro395Arg) n.1637C>G c.*2201C>G (n.*2201C>G) n.1703C>G | |
4 | g.186284185C>T | CA3163927 | F11 | c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.962C>T (p.Pro321Leu) c.1184C>T (p.Pro395Leu) n.1637C>T c.*2201C>T (n.*2201C>T) n.1703C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284185_186284189delinsCCACT | CA1519937785 | F11 | c.1229_1233delinsCCACT (p.Pro410=) c.1067_1071delinsCCACT (p.Pro356=) c.1232_1236delinsCCACT (p.Pro411=) c.962_966delinsCCACT (p.Pro321=) c.1184_1188delinsCCACT (p.Pro395=) n.1637_1641delinsCCACT n.1703_1707delinsCCACT | |
4 | g.186284186C>A | CA442639053 | F11 | c.1230C>A (p.Pro410=) c.1068C>A (p.Pro356=) c.1233C>A (p.Pro411=) c.963C>A (p.Pro321=) c.1185C>A (p.Pro395=) n.1638C>A n.1704C>A | |
4 | g.186284186C= | CA1519937786 | F11 | c.1230C= (p.Pro410=) c.1068C= (p.Pro356=) c.1233C= (p.Pro411=) c.963C= (p.Pro321=) c.1185C= (p.Pro395=) n.1638C= n.1704C= | |
4 | g.186284186C>G | CA442639054 | F11 | c.1230C>G (p.Pro410=) c.1068C>G (p.Pro356=) c.1233C>G (p.Pro411=) c.963C>G (p.Pro321=) c.1185C>G (p.Pro395=) n.1638C>G n.1704C>G | |
4 | g.186284186C>T | CA442639055 | F11 | c.1230C>T (p.Pro410=) c.1068C>T (p.Pro356=) c.1233C>T (p.Pro411=) c.963C>T (p.Pro321=) c.1185C>T (p.Pro395=) n.1638C>T n.1704C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284188_186284191del | CA16040946 | F11 | c.1232_1235del (p.Thr411ArgfsTer16) c.1070_1073del (p.Thr357ArgfsTer16) c.1235_1238del (p.Thr412ArgfsTer16) c.965_968del (p.Thr322ArgfsTer16) c.1187_1190del (p.Thr396ArgfsTer16) n.1640_1643del n.1706_1709del | ClinVar dbSNP |
4 | g.186284187A>C | CA358941961 | F11 | c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.964A>C (p.Thr322Pro) c.1186A>C (p.Thr396Pro) n.1639A>C n.1705A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186284187A>G | CA358941963 | F11 | c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.964A>G (p.Thr322Ala) c.1186A>G (p.Thr396Ala) n.1639A>G n.1705A>G | |
4 | g.186284187A>T | CA358941958 | F11 | c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.964A>T (p.Thr322Ser) c.1186A>T (p.Thr396Ser) n.1639A>T n.1705A>T | |
4 | g.186284188C>A | CA358941966 | F11 | c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.1235C>A (p.Thr412Asn) c.965C>A (p.Thr322Asn) c.1187C>A (p.Thr396Asn) n.1640C>A n.1706C>A | |
4 | g.186284188C= | CA1519937787 | F11 | c.1232C= (p.Thr411=) c.1070C= (p.Thr357=) c.1235C= (p.Thr412=) c.965C= (p.Thr322=) c.1187C= (p.Thr396=) n.1640C= n.1706C= | |
4 | g.186284188C>G | CA358941968 | F11 | c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.1070C>G (p.Thr357Ser) c.1235C>G (p.Thr412Ser) c.965C>G (p.Thr322Ser) c.1187C>G (p.Thr396Ser) n.1640C>G n.1706C>G | |
4 | g.186284188C>T | CA358941970 | F11 | c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.965C>T (p.Thr322Ile) c.1187C>T (p.Thr396Ile) n.1640C>T n.1706C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284189T>A | CA442639062 | F11 | c.1233T>A (p.Thr411=) c.1071T>A (p.Thr357=) c.1236T>A (p.Thr412=) c.966T>A (p.Thr322=) c.1188T>A (p.Thr396=) n.1641T>A n.1707T>A | |
4 | g.186284189T>C | CA442639060 | F11 | c.1233T>C (p.Thr411=) c.1071T>C (p.Thr357=) c.1236T>C (p.Thr412=) c.966T>C (p.Thr322=) c.1188T>C (p.Thr396=) n.1641T>C n.1707T>C | |
4 | g.186284189T>G | CA442639061 | F11 | c.1233T>G (p.Thr411=) c.1071T>G (p.Thr357=) c.1236T>G (p.Thr412=) c.966T>G (p.Thr322=) c.1188T>G (p.Thr396=) n.1641T>G n.1707T>G | |
4 | g.186284190C>A | CA358941973 | F11 | c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.967C>A (p.Gln323Lys) c.1189C>A (p.Gln397Lys) n.1642C>A n.1708C>A | |
4 | g.186284190C= | CA1519937788 | F11 | c.1234C= (p.Gln412=) c.1072C= (p.Gln358=) c.1237C= (p.Gln413=) c.967C= (p.Gln323=) c.1189C= (p.Gln397=) n.1642C= n.1708C= | |
4 | g.186284190C>G | CA358941975 | F11 | c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.967C>G (p.Gln323Glu) c.1189C>G (p.Gln397Glu) n.1642C>G n.1708C>G | |
4 | g.186284190C>T | CA3163928 | F11 | c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.967C>T (p.Gln323Ter) c.1189C>T (p.Gln397Ter) n.1642C>T n.1708C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284191A= | CA1519937789 | F11 | c.1235A= (p.Gln412=) c.1073A= (p.Gln358=) c.1238A= (p.Gln413=) c.968A= (p.Gln323=) c.1190A= (p.Gln397=) n.1643A= n.1709A= | |
4 | g.186284191A>C | CA358941985 | F11 | c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.968A>C (p.Gln323Pro) c.1190A>C (p.Gln397Pro) n.1643A>C n.1709A>C | |
4 | g.186284191A>G | CA358941981 | F11 | c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.968A>G (p.Gln323Arg) c.1190A>G (p.Gln397Arg) n.1643A>G n.1709A>G | dbSNP |
4 | g.186284191A>T | CA358941983 | F11 | c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.968A>T (p.Gln323Leu) c.1190A>T (p.Gln397Leu) n.1643A>T n.1709A>T | |
4 | g.186284191_186284192insAA | CA2573138191 | F11 | c.1235_1236insAA (p.His414AspfsTer15) c.1073_1074insAA (p.His360AspfsTer15) c.1238_1239insAA (p.His415AspfsTer15) c.968_969insAA (p.His325AspfsTer15) c.1190_1191insAA (p.His399AspfsTer15) n.1643_1644insAA n.1709_1710insAA | ClinVar dbSNP |
4 | g.186284194_186284195del | CA442639064 | F11 | c.1238_1239del (p.Arg413ThrfsTer27) c.1076_1077del (p.Arg359ThrfsTer27) c.1241_1242del (p.Arg414ThrfsTer27) c.971_972del (p.Arg324ThrfsTer27) c.1193_1194del (p.Arg398ThrfsTer27) n.1646_1647del n.1712_1713del | |
4 | g.186284192G>A | CA442639065 | F11 | c.1236G>A (p.Gln412=) c.1074G>A (p.Gln358=) c.1239G>A (p.Gln413=) c.969G>A (p.Gln323=) c.1191G>A (p.Gln397=) n.1644G>A n.1710G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284192G>C | CA358941987 | F11 | c.1236G>C (p.Gln412His) c.1074G>C (p.Gln358His) c.1239G>C (p.Gln413His) c.969G>C (p.Gln323His) c.1191G>C (p.Gln397His) n.1644G>C n.1710G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284192G= | CA1519937790 | F11 | c.1236G= (p.Gln412=) c.1074G= (p.Gln358=) c.1239G= (p.Gln413=) c.969G= (p.Gln323=) c.1191G= (p.Gln397=) n.1644G= n.1710G= | |
4 | g.186284192G>T | CA358941990 | F11 | c.1236G>T (p.Gln412His) c.1074G>T (p.Gln358His) c.1239G>T (p.Gln413His) c.969G>T (p.Gln323His) c.1191G>T (p.Gln397His) n.1644G>T n.1710G>T | |
4 | g.186284193A>C | CA442639067 | F11 | c.1237A>C (p.Arg413=) c.1075A>C (p.Arg359=) c.1240A>C (p.Arg414=) c.970A>C (p.Arg324=) c.1192A>C (p.Arg398=) n.1645A>C n.1711A>C | |
4 | g.186284193A>G | CA358941993 | F11 | c.1237A>G (p.Arg413Gly) c.1075A>G (p.Arg359Gly) c.1240A>G (p.Arg414Gly) c.970A>G (p.Arg324Gly) c.1192A>G (p.Arg398Gly) n.1645A>G n.1711A>G | |
4 | g.186284193A>T | CA358941995 | F11 | c.1237A>T (p.Arg413Ter) c.1075A>T (p.Arg359Ter) c.1240A>T (p.Arg414Ter) c.970A>T (p.Arg324Ter) c.1192A>T (p.Arg398Ter) n.1645A>T n.1711A>T | |
4 | g.186284194G>A | CA358941998 | F11 | c.1238G>A (p.Arg413Lys) c.1076G>A (p.Arg359Lys) c.1241G>A (p.Arg414Lys) c.971G>A (p.Arg324Lys) c.1193G>A (p.Arg398Lys) n.1646G>A n.1712G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284194G>C | CA358942000 | F11 | c.1238G>C (p.Arg413Thr) c.1076G>C (p.Arg359Thr) c.1241G>C (p.Arg414Thr) c.971G>C (p.Arg324Thr) c.1193G>C (p.Arg398Thr) n.1646G>C n.1712G>C | |
4 | g.186284194G>T | CA358942002 | F11 | c.1238G>T (p.Arg413Ile) c.1076G>T (p.Arg359Ile) c.1241G>T (p.Arg414Ile) c.971G>T (p.Arg324Ile) c.1193G>T (p.Arg398Ile) n.1646G>T n.1712G>T | |
4 | g.186284195A= | CA1519937791 | F11 | c.1239A= (p.Arg413=) c.1077A= (p.Arg359=) c.1242A= (p.Arg414=) c.972A= (p.Arg324=) c.1194A= (p.Arg398=) n.1647A= n.1713A= | |
4 | g.186284195A>C | CA358942003 | F11 | c.1239A>C (p.Arg413Ser) c.1077A>C (p.Arg359Ser) c.1242A>C (p.Arg414Ser) c.972A>C (p.Arg324Ser) c.1194A>C (p.Arg398Ser) n.1647A>C n.1713A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284195A>G | CA3163929 | F11 | c.1239A>G (p.Arg413=) c.1077A>G (p.Arg359=) c.1242A>G (p.Arg414=) c.972A>G (p.Arg324=) c.1194A>G (p.Arg398=) n.1647A>G n.1713A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284195A>T | CA358942004 | F11 | c.1239A>T (p.Arg413Ser) c.1077A>T (p.Arg359Ser) c.1242A>T (p.Arg414Ser) c.972A>T (p.Arg324Ser) c.1194A>T (p.Arg398Ser) n.1647A>T n.1713A>T | |
4 | g.186284196C>A | CA358942008 | F11 | c.1240C>A (p.His414Asn) c.1078C>A (p.His360Asn) c.1243C>A (p.His415Asn) c.973C>A (p.His325Asn) c.1195C>A (p.His399Asn) n.1648C>A n.1714C>A | |
4 | g.186284196C= | CA1519937792 | F11 | c.1240C= (p.His414=) c.1078C= (p.His360=) c.1243C= (p.His415=) c.973C= (p.His325=) c.1195C= (p.His399=) n.1648C= n.1714C= | |
4 | g.186284196C>G | CA358942012 | F11 | c.1240C>G (p.His414Asp) c.1078C>G (p.His360Asp) c.1243C>G (p.His415Asp) c.973C>G (p.His325Asp) c.1195C>G (p.His399Asp) n.1648C>G n.1714C>G | |
4 | g.186284196C>T | CA358942010 | F11 | c.1240C>T (p.His414Tyr) c.1078C>T (p.His360Tyr) c.1243C>T (p.His415Tyr) c.973C>T (p.His325Tyr) c.1195C>T (p.His399Tyr) n.1648C>T n.1714C>T | dbSNP |
4 | g.186284197A= | CA1519937793 | F11 | c.1241A= (p.His414=) c.1079A= (p.His360=) c.1244A= (p.His415=) c.974A= (p.His325=) c.1196A= (p.His399=) n.1649A= n.1715A= | |
4 | g.186284197A>C | CA358942015 | F11 | c.1241A>C (p.His414Pro) c.1079A>C (p.His360Pro) c.1244A>C (p.His415Pro) c.974A>C (p.His325Pro) c.1196A>C (p.His399Pro) n.1649A>C n.1715A>C | dbSNP |
4 | g.186284197A>G | CA358942017 | F11 | c.1241A>G (p.His414Arg) c.1079A>G (p.His360Arg) c.1244A>G (p.His415Arg) c.974A>G (p.His325Arg) c.1196A>G (p.His399Arg) n.1649A>G n.1715A>G | |
4 | g.186284197A>T | CA358942019 | F11 | c.1241A>T (p.His414Leu) c.1079A>T (p.His360Leu) c.1244A>T (p.His415Leu) c.974A>T (p.His325Leu) c.1196A>T (p.His399Leu) n.1649A>T n.1715A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284198C>A | CA358942020 | F11 | c.1242C>A (p.His414Gln) c.1080C>A (p.His360Gln) c.1245C>A (p.His415Gln) c.975C>A (p.His325Gln) c.1197C>A (p.His399Gln) n.1650C>A n.1716C>A | |
4 | g.186284198C= | CA1519937794 | F11 | c.1242C= (p.His414=) c.1080C= (p.His360=) c.1245C= (p.His415=) c.975C= (p.His325=) c.1197C= (p.His399=) n.1650C= n.1716C= | |
4 | g.186284198C>G | CA358942021 | F11 | c.1242C>G (p.His414Gln) c.1080C>G (p.His360Gln) c.1245C>G (p.His415Gln) c.975C>G (p.His325Gln) c.1197C>G (p.His399Gln) n.1650C>G n.1716C>G | |
4 | g.186284198C>T | CA442639074 | F11 | c.1242C>T (p.His414=) c.1080C>T (p.His360=) c.1245C>T (p.His415=) c.975C>T (p.His325=) c.1197C>T (p.His399=) n.1650C>T n.1716C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284199C>A | CA358942024 | F11 | c.1243C>A (p.Leu415Met) c.1081C>A (p.Leu361Met) c.1246C>A (p.Leu416Met) c.976C>A (p.Leu326Met) c.1198C>A (p.Leu400Met) n.1651C>A n.1717C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284199C>G | CA358942026 | F11 | c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.1198C>G (p.Leu400Val) n.1651C>G n.1717C>G | |
4 | g.186284199C>T | CA442639076 | F11 | c.1243C>T (p.Leu415=) c.1081C>T (p.Leu361=) c.1246C>T (p.Leu416=) c.976C>T (p.Leu326=) c.1198C>T (p.Leu400=) n.1651C>T n.1717C>T | dbSNP |
4 | g.186284200T>A | CA358942029 | F11 | c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.1199T>A (p.Leu400Gln) n.1652T>A n.1718T>A | |
4 | g.186284200T>C | CA3163930 | F11 | c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) n.1652T>C n.1718T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284200T>G | CA358942032 | F11 | c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) n.1652T>G n.1718T>G | |
4 | g.186284200T= | CA1519937795 | F11 | c.1244T= (p.Leu415=) c.1082T= (p.Leu361=) c.1247T= (p.Leu416=) c.977T= (p.Leu326=) c.1199T= (p.Leu400=) n.1652T= n.1718T= | |
4 | g.186284201G>A | CA442639077 | F11 | c.1245G>A (p.Leu415=) c.1083G>A (p.Leu361=) c.1248G>A (p.Leu416=) c.978G>A (p.Leu326=) c.1200G>A (p.Leu400=) n.1653G>A n.1719G>A | |
4 | g.186284201G>C | CA442639079 | F11 | c.1245G>C (p.Leu415=) c.1083G>C (p.Leu361=) c.1248G>C (p.Leu416=) c.978G>C (p.Leu326=) c.1200G>C (p.Leu400=) n.1653G>C n.1719G>C | |
4 | g.186284201G= | CA1519937796 | F11 | c.1245G= (p.Leu415=) c.1083G= (p.Leu361=) c.1248G= (p.Leu416=) c.978G= (p.Leu326=) c.1200G= (p.Leu400=) n.1653G= n.1719G= | |
4 | g.186284201G>T | CA3163931 | F11 | c.1245G>T (p.Leu415=) c.1083G>T (p.Leu361=) c.1248G>T (p.Leu416=) c.978G>T (p.Leu326=) c.1200G>T (p.Leu400=) n.1653G>T n.1719G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284202T>A | CA358942035 | F11 | c.1246T>A (p.Cys416Ser) c.1084T>A (p.Cys362Ser) c.1249T>A (p.Cys417Ser) c.979T>A (p.Cys327Ser) c.1201T>A (p.Cys401Ser) n.1654T>A n.1720T>A | |
4 | g.186284202T>C | CA358942033 | F11 | c.1246T>C (p.Cys416Arg) c.1084T>C (p.Cys362Arg) c.1249T>C (p.Cys417Arg) c.979T>C (p.Cys327Arg) c.1201T>C (p.Cys401Arg) n.1654T>C n.1720T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186284202T>G | CA358942034 | F11 | c.1246T>G (p.Cys416Gly) c.1084T>G (p.Cys362Gly) c.1249T>G (p.Cys417Gly) c.979T>G (p.Cys327Gly) c.1201T>G (p.Cys401Gly) n.1654T>G n.1720T>G | |
4 | g.186284203G>A | CA3163932 | F11 | c.1247G>A (p.Cys416Tyr) c.1085G>A (p.Cys362Tyr) c.1250G>A (p.Cys417Tyr) c.980G>A (p.Cys327Tyr) c.1202G>A (p.Cys401Tyr) n.1655G>A n.1721G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284203G>C | CA358942036 | F11 | c.1247G>C (p.Cys416Ser) c.1085G>C (p.Cys362Ser) c.1250G>C (p.Cys417Ser) c.980G>C (p.Cys327Ser) c.1202G>C (p.Cys401Ser) n.1655G>C n.1721G>C | |
4 | g.186284203G= | CA1519937797 | F11 | c.1247G= (p.Cys416=) c.1085G= (p.Cys362=) c.1250G= (p.Cys417=) c.980G= (p.Cys327=) c.1202G= (p.Cys401=) n.1655G= n.1721G= | |
4 | g.186284203G>T | CA358942037 | F11 | c.1247G>T (p.Cys416Phe) c.1085G>T (p.Cys362Phe) c.1250G>T (p.Cys417Phe) c.980G>T (p.Cys327Phe) c.1202G>T (p.Cys401Phe) n.1655G>T n.1721G>T | |
4 | g.186284204T>A | CA358942038 | F11 | c.1248T>A (p.Cys416Ter) c.1086T>A (p.Cys362Ter) c.1251T>A (p.Cys417Ter) c.981T>A (p.Cys327Ter) c.1203T>A (p.Cys401Ter) n.1656T>A n.1722T>A | |
4 | g.186284204T>C | CA442639083 | F11 | c.1248T>C (p.Cys416=) c.1086T>C (p.Cys362=) c.1251T>C (p.Cys417=) c.981T>C (p.Cys327=) c.1203T>C (p.Cys401=) n.1656T>C n.1722T>C | |
4 | g.186284204T>G | CA358942039 | F11 | c.1248T>G (p.Cys416Trp) c.1086T>G (p.Cys362Trp) c.1251T>G (p.Cys417Trp) c.981T>G (p.Cys327Trp) c.1203T>G (p.Cys401Trp) n.1656T>G n.1722T>G | |
4 | g.186284205G>A | CA358942043 | F11 | c.1249G>A (p.Gly417Arg) c.1087G>A (p.Gly363Arg) c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.982G>A (p.Gly328Arg) c.1204G>A (p.Gly402Arg) n.1657G>A n.1723G>A | dbSNP |
4 | g.186284205G>C | CA358942045 | F11 | c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.982G>C (p.Gly328Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.1657G>C n.1723G>C | |
4 | g.186284205G= | CA1519937798 | F11 | c.1249G= (p.Gly417=) c.1087G= (p.Gly363=) c.1252G= (p.Gly418=) c.982G= (p.Gly328=) c.1204G= (p.Gly402=) n.1657G= n.1723G= | |
4 | g.186284205G>T | CA358942047 | F11 | c.1249G>T (p.Gly417Ter) c.1087G>T (p.Gly363Ter) c.1252G>T (p.Gly418Ter) c.982G>T (p.Gly328Ter) c.1204G>T (p.Gly402Ter) n.1657G>T n.1723G>T | |
4 | g.186284206G>A | CA358942049 | F11 | c.1250G>A (p.Gly417Glu) c.1088G>A (p.Gly363Glu) c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.983G>A (p.Gly328Glu) c.1205G>A (p.Gly402Glu) n.1658G>A n.1724G>A | |
4 | g.186284206G>C | CA358942051 | F11 | c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.983G>C (p.Gly328Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.1658G>C n.1724G>C | |
4 | g.186284206G>T | CA358942052 | F11 | c.1250G>T (p.Gly417Val) c.1088G>T (p.Gly363Val) c.1253G>T (p.Gly418Val) c.983G>T (p.Gly328Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) n.1658G>T n.1724G>T | |
4 | g.186284207A= | CA1519937799 | F11 | c.1251A= (p.Gly417=) c.1089A= (p.Gly363=) c.1254A= (p.Gly418=) c.984A= (p.Gly328=) c.1206A= (p.Gly402=) n.1659A= n.1725A= | |
4 | g.186284207A>C | CA442639086 | F11 | c.1251A>C (p.Gly417=) c.1089A>C (p.Gly363=) c.1254A>C (p.Gly418=) c.984A>C (p.Gly328=) c.1206A>C (p.Gly402=) n.1659A>C n.1725A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284207A>G | CA442639087 | F11 | c.1251A>G (p.Gly417=) c.1089A>G (p.Gly363=) c.1254A>G (p.Gly418=) c.984A>G (p.Gly328=) c.1206A>G (p.Gly402=) n.1659A>G n.1725A>G | |
4 | g.186284207A>T | CA442639088 | F11 | c.1251A>T (p.Gly417=) c.1089A>T (p.Gly363=) c.1254A>T (p.Gly418=) c.984A>T (p.Gly328=) c.1206A>T (p.Gly402=) n.1659A>T n.1725A>T | |
4 | g.186284208G>A | CA3163933 | F11 | c.1252G>A (p.Gly418Ser) c.1090G>A (p.Gly364Ser) c.1255G>A (p.Gly419Ser) c.985G>A (p.Gly329Ser) c.1207G>A (p.Gly403Ser) n.1660G>A n.1726G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284208G>C | CA358942059 | F11 | c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.1207G>C (p.Gly403Arg) n.1660G>C n.1726G>C | |
4 | g.186284208G= | CA1519937800 | F11 | c.1252G= (p.Gly418=) c.1090G= (p.Gly364=) c.1255G= (p.Gly419=) c.985G= (p.Gly329=) c.1207G= (p.Gly403=) n.1660G= n.1726G= | |
4 | g.186284208G>T | CA358942056 | F11 | c.1252G>T (p.Gly418Cys) c.1090G>T (p.Gly364Cys) c.1255G>T (p.Gly419Cys) c.985G>T (p.Gly329Cys) c.1207G>T (p.Gly403Cys) n.1660G>T n.1726G>T | dbSNP |
4 | g.186284209G>A | CA3163934 | F11 | c.1253G>A (p.Gly418Asp) c.1091G>A (p.Gly364Asp) c.1256G>A (p.Gly419Asp) c.986G>A (p.Gly329Asp) c.1208G>A (p.Gly403Asp) n.1661G>A n.1727G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186284209G>C | CA358942064 | F11 | c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.1208G>C (p.Gly403Ala) n.1661G>C n.1727G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284209G= | CA1519937801 | F11 | c.1253G= (p.Gly418=) c.1091G= (p.Gly364=) c.1256G= (p.Gly419=) c.986G= (p.Gly329=) c.1208G= (p.Gly403=) n.1661G= n.1727G= | |
4 | g.186284209G>T | CA121767 | F11 | c.1253G>T (p.Gly418Val) c.1091G>T (p.Gly364Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.986G>T (p.Gly329Val) c.1208G>T (p.Gly403Val) n.1661G>T n.1727G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284210C>A | CA3163935 | F11 | c.1254C>A (p.Gly418=) c.1092C>A (p.Gly364=) c.1257C>A (p.Gly419=) c.987C>A (p.Gly329=) c.1209C>A (p.Gly403=) n.1662C>A n.1728C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186284210C= | CA1519937802 | F11 | c.1254C= (p.Gly418=) c.1092C= (p.Gly364=) c.1257C= (p.Gly419=) c.987C= (p.Gly329=) c.1209C= (p.Gly403=) n.1662C= n.1728C= | |
4 | g.186284210C>G | CA112102453 | F11 | c.1254C>G (p.Gly418=) c.1092C>G (p.Gly364=) c.1257C>G (p.Gly419=) c.987C>G (p.Gly329=) c.1209C>G (p.Gly403=) n.1662C>G n.1728C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186284210C>T | CA442639095 | F11 | c.1254C>T (p.Gly418=) c.1092C>T (p.Gly364=) c.1257C>T (p.Gly419=) c.987C>T (p.Gly329=) c.1209C>T (p.Gly403=) n.1662C>T n.1728C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284211T>A | CA3163936 | F11 | c.1255T>A (p.Ser419Thr) c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) n.1663T>A n.1729T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284211T>C | CA358942074 | F11 | c.1255T>C (p.Ser419Pro) c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) n.1663T>C n.1729T>C | |
4 | g.186284211T>G | CA358942072 | F11 | c.1255T>G (p.Ser419Ala) c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) n.1663T>G n.1729T>G | |
4 | g.186284211T= | CA1519937803 | F11 | c.1255T= (p.Ser419=) c.1093T= (p.Ser365=) c.1258T= (p.Ser420=) c.988T= (p.Ser330=) c.1210T= (p.Ser404=) n.1663T= n.1729T= | |
4 | g.186284212C>A | CA358942077 | F11 | c.1256C>A (p.Ser419Tyr) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.1259C>A (p.Ser420Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) n.1664C>A n.1730C>A | |
4 | g.186284212C>G | CA358942079 | F11 | c.1256C>G (p.Ser419Cys) c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.1259C>G (p.Ser420Cys) c.989C>G (p.Ser330Cys) c.1211C>G (p.Ser404Cys) n.1664C>G n.1730C>G | |
4 | g.186284212C>T | CA358942081 | F11 | c.1256C>T (p.Ser419Phe) c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.1259C>T (p.Ser420Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) c.1211C>T (p.Ser404Phe) n.1664C>T n.1730C>T | |
4 | g.186284213C>A | CA442639099 | F11 | c.1257C>A (p.Ser419=) c.1095C>A (p.Ser365=) c.1260C>A (p.Ser420=) c.990C>A (p.Ser330=) c.1212C>A (p.Ser404=) n.1665C>A n.1731C>A | |
4 | g.186284213C= | CA1519937804 | F11 | c.1257C= (p.Ser419=) c.1095C= (p.Ser365=) c.1260C= (p.Ser420=) c.990C= (p.Ser330=) c.1212C= (p.Ser404=) n.1665C= n.1731C= | |
4 | g.186284213C>G | CA442639100 | F11 | c.1257C>G (p.Ser419=) c.1095C>G (p.Ser365=) c.1260C>G (p.Ser420=) c.990C>G (p.Ser330=) c.1212C>G (p.Ser404=) n.1665C>G n.1731C>G | |
4 | g.186284213C>T | CA112102480 | F11 | c.1257C>T (p.Ser419=) c.1095C>T (p.Ser365=) c.1260C>T (p.Ser420=) c.990C>T (p.Ser330=) c.1212C>T (p.Ser404=) n.1665C>T n.1731C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284214A>C | CA358942083 | F11 | c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.991A>C (p.Ile331Leu) c.1213A>C (p.Ile405Leu) n.1666A>C n.1732A>C | |
4 | g.186284214A>G | CA358942085 | F11 | c.1258A>G (p.Ile420Val) c.1096A>G (p.Ile366Val) c.1261A>G (p.Ile421Val) c.991A>G (p.Ile331Val) c.1213A>G (p.Ile405Val) n.1666A>G n.1732A>G | |
4 | g.186284214A>T | CA358942087 | F11 | c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.1096A>T (p.Ile366Phe) c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.991A>T (p.Ile331Phe) c.1213A>T (p.Ile405Phe) n.1666A>T n.1732A>T | |
4 | g.186284215T>A | CA358942090 | F11 | c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.1097T>A (p.Ile366Asn) c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.992T>A (p.Ile331Asn) c.1214T>A (p.Ile405Asn) n.1667T>A n.1733T>A | |
4 | g.186284215T>C | CA3163937 | F11 | c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.992T>C (p.Ile331Thr) c.1214T>C (p.Ile405Thr) n.1667T>C n.1733T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284215T>G | CA358942093 | F11 | c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.1097T>G (p.Ile366Ser) c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.992T>G (p.Ile331Ser) c.1214T>G (p.Ile405Ser) n.1667T>G n.1733T>G | |
4 | g.186284215T= | CA1519937805 | F11 | c.1259T= (p.Ile420=) c.1097T= (p.Ile366=) c.1262T= (p.Ile421=) c.992T= (p.Ile331=) c.1214T= (p.Ile405=) n.1667T= n.1733T= | |
4 | g.186284216C>A | CA442639105 | F11 | c.1260C>A (p.Ile420=) c.1098C>A (p.Ile366=) c.1263C>A (p.Ile421=) c.993C>A (p.Ile331=) c.1215C>A (p.Ile405=) n.1668C>A n.1734C>A | ClinVar |
4 | g.186284216C= | CA1519937806 | F11 | c.1260C= (p.Ile420=) c.1098C= (p.Ile366=) c.1263C= (p.Ile421=) c.993C= (p.Ile331=) c.1215C= (p.Ile405=) n.1668C= n.1734C= | |
4 | g.186284216C>G | CA358942095 | F11 | c.1260C>G (p.Ile420Met) c.1098C>G (p.Ile366Met) c.1263C>G (p.Ile421Met) c.993C>G (p.Ile331Met) c.1215C>G (p.Ile405Met) n.1668C>G n.1734C>G | |
4 | g.186284216C>T | CA112102505 | F11 | c.1260C>T (p.Ile420=) c.1098C>T (p.Ile366=) c.1263C>T (p.Ile421=) c.993C>T (p.Ile331=) c.1215C>T (p.Ile405=) n.1668C>T n.1734C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186284217A= | CA1519937807 | F11 | c.1261A= (p.Ile421=) c.1099A= (p.Ile367=) c.1264A= (p.Ile422=) c.994A= (p.Ile332=) c.1216A= (p.Ile406=) n.1669A= n.1735A= | |
4 | g.186284217A>C | CA358942098 | F11 | c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.994A>C (p.Ile332Leu) c.1216A>C (p.Ile406Leu) n.1669A>C n.1735A>C | |
4 | g.186284217A>G | CA112102507 | F11 | c.1261A>G (p.Ile421Val) c.1099A>G (p.Ile367Val) c.1264A>G (p.Ile422Val) c.994A>G (p.Ile332Val) c.1216A>G (p.Ile406Val) n.1669A>G n.1735A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186284217A>T | CA358942102 | F11 | c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.994A>T (p.Ile332Phe) c.1216A>T (p.Ile406Phe) n.1669A>T n.1735A>T | |
4 | g.186284217_186284218insGTAATTATGC | CA2533130229 | F11 | c.1261_1262insGTAATTATGC (p.Ile421SerfsTer23) c.1099_1100insGTAATTATGC (p.Ile367SerfsTer23) c.1264_1265insGTAATTATGC (p.Ile422SerfsTer23) c.994_995insGTAATTATGC (p.Ile332SerfsTer23) c.1216_1217insGTAATTATGC (p.Ile406SerfsTer23) n.1669_1670insGTAATTATGC n.1735_1736insGTAATTATGC | |
4 | g.186284218T>A | CA358942106 | F11 | c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.995T>A (p.Ile332Asn) c.1217T>A (p.Ile406Asn) n.1670T>A n.1736T>A | |
4 | g.186284218T>C | CA358942107 | F11 | c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.995T>C (p.Ile332Thr) c.1217T>C (p.Ile406Thr) n.1670T>C n.1736T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186284218T>G | CA358942109 | F11 | c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.995T>G (p.Ile332Ser) c.1217T>G (p.Ile406Ser) n.1670T>G n.1736T>G | |
4 | g.186284218T= | CA1519937808 | F11 | c.1262T= (p.Ile421=) c.1100T= (p.Ile367=) c.1265T= (p.Ile422=) c.995T= (p.Ile332=) c.1217T= (p.Ile406=) n.1670T= n.1736T= | |
4 | g.186284219T>A | CA442639108 | F11 | c.1263T>A (p.Ile421=) c.1101T>A (p.Ile367=) c.1266T>A (p.Ile422=) c.996T>A (p.Ile332=) c.1218T>A (p.Ile406=) n.1671T>A n.1737T>A | |
4 | g.186284219T>C | CA442639109 | F11 | c.1263T>C (p.Ile421=) c.1101T>C (p.Ile367=) c.1266T>C (p.Ile422=) c.996T>C (p.Ile332=) c.1218T>C (p.Ile406=) n.1671T>C n.1737T>C | |
4 | g.186284219T>G | CA358942112 | F11 | c.1263T>G (p.Ile421Met) c.1101T>G (p.Ile367Met) c.1266T>G (p.Ile422Met) c.996T>G (p.Ile332Met) c.1218T>G (p.Ile406Met) n.1671T>G n.1737T>G | |
4 | g.186284220G>A | CA358942113 | F11 | c.1264G>A (p.Gly422Arg) c.1102G>A (p.Gly368Arg) c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.997G>A (p.Gly333Arg) c.1219G>A (p.Gly407Arg) n.1672G>A n.1738G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284220G>C | CA358942115 | F11 | c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) n.1672G>C n.1738G>C | |
4 | g.186284220G= | CA1519937809 | F11 | c.1264G= (p.Gly422=) c.1102G= (p.Gly368=) c.1267G= (p.Gly423=) c.997G= (p.Gly333=) c.1219G= (p.Gly407=) n.1672G= n.1738G= | |
4 | g.186284220G>T | CA358942117 | F11 | c.1264G>T (p.Gly422Ter) c.1102G>T (p.Gly368Ter) c.1267G>T (p.Gly423Ter) c.997G>T (p.Gly333Ter) c.1219G>T (p.Gly407Ter) n.1672G>T n.1738G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186284221G>A | CA358942120 | F11 | c.1265G>A (p.Gly422Glu) c.1103G>A (p.Gly368Glu) c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.998G>A (p.Gly333Glu) c.1220G>A (p.Gly407Glu) n.1673G>A n.1739G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284221G>C | CA358942124 | F11 | c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) n.1673G>C n.1739G>C | |
4 | g.186284221G= | CA1519937810 | F11 | c.1265G= (p.Gly422=) c.1103G= (p.Gly368=) c.1268G= (p.Gly423=) c.998G= (p.Gly333=) c.1220G= (p.Gly407=) n.1673G= n.1739G= | |
4 | g.186284221G>T | CA358942122 | F11 | c.1265G>T (p.Gly422Val) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) c.998G>T (p.Gly333Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) n.1673G>T n.1739G>T | |
4 | g.186284222A>C | CA442639111 | F11 | c.1266A>C (p.Gly422=) c.1104A>C (p.Gly368=) c.1269A>C (p.Gly423=) c.999A>C (p.Gly333=) c.1221A>C (p.Gly407=) n.1674A>C n.1740A>C | |
4 | g.186284222A>G | CA442639112 | F11 | c.1266A>G (p.Gly422=) c.1104A>G (p.Gly368=) c.1269A>G (p.Gly423=) c.999A>G (p.Gly333=) c.1221A>G (p.Gly407=) n.1674A>G n.1740A>G | |
4 | g.186284222A>T | CA442639113 | F11 | c.1266A>T (p.Gly422=) c.1104A>T (p.Gly368=) c.1269A>T (p.Gly423=) c.999A>T (p.Gly333=) c.1221A>T (p.Gly407=) n.1674A>T n.1740A>T | |
4 | g.186284223A= | CA1519937811 | F11 | c.1267A= (p.Asn423=) c.1105A= (p.Asn369=) c.1270A= (p.Asn424=) c.1000A= (p.Asn334=) c.1222A= (p.Asn408=) n.1675A= n.1741A= | |
4 | g.186284223A>C | CA358942128 | F11 | c.1267A>C (p.Asn423His) c.1105A>C (p.Asn369His) c.1270A>C (p.Asn424His) c.1000A>C (p.Asn334His) c.1222A>C (p.Asn408His) n.1675A>C n.1741A>C | |
4 | g.186284223A>G | CA358942132 | F11 | c.1267A>G (p.Asn423Asp) c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.1270A>G (p.Asn424Asp) c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.1222A>G (p.Asn408Asp) n.1675A>G n.1741A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284223A>T | CA358942130 | F11 | c.1267A>T (p.Asn423Tyr) c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.1270A>T (p.Asn424Tyr) c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.1222A>T (p.Asn408Tyr) n.1675A>T n.1741A>T | |
4 | g.186284224A= | CA1519937812 | F11 | c.1268A= (p.Asn423=) c.1106A= (p.Asn369=) c.1271A= (p.Asn424=) c.1001A= (p.Asn334=) c.1223A= (p.Asn408=) n.1676A= n.1742A= | |
4 | g.186284224A>C | CA358942135 | F11 | c.1268A>C (p.Asn423Thr) c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.1271A>C (p.Asn424Thr) c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.1223A>C (p.Asn408Thr) n.1676A>C n.1742A>C | dbSNP |
4 | g.186284224A>G | CA358942139 | F11 | c.1268A>G (p.Asn423Ser) c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.1271A>G (p.Asn424Ser) c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.1223A>G (p.Asn408Ser) n.1676A>G n.1742A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186284224A>T | CA358942136 | F11 | c.1268A>T (p.Asn423Ile) c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.1271A>T (p.Asn424Ile) c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.1223A>T (p.Asn408Ile) n.1676A>T n.1742A>T | |
4 | g.186284225C>A | CA358942142 | F11 | c.1269C>A (p.Asn423Lys) c.1107C>A (p.Asn369Lys) c.1272C>A (p.Asn424Lys) c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.1224C>A (p.Asn408Lys) n.1677C>A n.1743C>A | |
4 | g.186284225C>G | CA358942144 | F11 | c.1269C>G (p.Asn423Lys) c.1107C>G (p.Asn369Lys) c.1272C>G (p.Asn424Lys) c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.1224C>G (p.Asn408Lys) n.1677C>G n.1743C>G | |
4 | g.186284225C>T | CA442639114 | F11 | c.1269C>T (p.Asn423=) c.1107C>T (p.Asn369=) c.1272C>T (p.Asn424=) c.1002C>T (p.Asn334=) c.1224C>T (p.Asn408=) n.1677C>T n.1743C>T | dbSNP |
4 | g.186284226C>A | CA358942147 | F11 | c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.1225C>A (p.Gln409Lys) n.1678C>A n.1744C>A | |
4 | g.186284226C>G | CA358942152 | F11 | c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.1225C>G (p.Gln409Glu) n.1678C>G n.1744C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186284226C>T | CA358942149 | F11 | c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.1225C>T (p.Gln409Ter) n.1678C>T n.1744C>T | |
4 | g.186284227A= | CA1519937813 | F11 | c.1271A= (p.Gln424=) c.1109A= (p.Gln370=) c.1274A= (p.Gln425=) c.1004A= (p.Gln335=) c.1226A= (p.Gln409=) n.1679A= n.1745A= | |
4 | g.186284227A>C | CA358942155 | F11 | c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.1226A>C (p.Gln409Pro) n.1679A>C n.1745A>C | |
4 | g.186284227A>G | CA358942157 | F11 | c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.1226A>G (p.Gln409Arg) n.1679A>G n.1745A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284227A>T | CA358942159 | F11 | c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.1226A>T (p.Gln409Leu) n.1679A>T n.1745A>T | |
4 | g.186284228G>A | CA442639116 | F11 | c.1272G>A (p.Gln424=) c.1110G>A (p.Gln370=) c.1275G>A (p.Gln425=) c.1005G>A (p.Gln335=) c.1227G>A (p.Gln409=) n.1680G>A n.1746G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284228G>C | CA358942161 | F11 | c.1272G>C (p.Gln424His) c.1110G>C (p.Gln370His) c.1275G>C (p.Gln425His) c.1005G>C (p.Gln335His) c.1227G>C (p.Gln409His) n.1680G>C n.1746G>C | |
4 | g.186284228G>T | CA358942163 | F11 | c.1272G>T (p.Gln424His) c.1110G>T (p.Gln370His) c.1275G>T (p.Gln425His) c.1005G>T (p.Gln335His) c.1227G>T (p.Gln409His) n.1680G>T n.1746G>T | |
4 | g.186284229T>A | CA358942171 | F11 | c.1273T>A (p.Trp425Arg) c.1111T>A (p.Trp371Arg) c.1276T>A (p.Trp426Arg) c.1006T>A (p.Trp336Arg) c.1228T>A (p.Trp410Arg) n.1681T>A n.1747T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186284229T>C | CA358942169 | F11 | c.1273T>C (p.Trp425Arg) c.1111T>C (p.Trp371Arg) c.1276T>C (p.Trp426Arg) c.1006T>C (p.Trp336Arg) c.1228T>C (p.Trp410Arg) n.1681T>C n.1747T>C | |
4 | g.186284229T>G | CA358942167 | F11 | c.1273T>G (p.Trp425Gly) c.1111T>G (p.Trp371Gly) c.1276T>G (p.Trp426Gly) c.1006T>G (p.Trp336Gly) c.1228T>G (p.Trp410Gly) n.1681T>G n.1747T>G | |
4 | g.186284229T= | CA1519937814 | F11 | c.1273T= (p.Trp425=) c.1111T= (p.Trp371=) c.1276T= (p.Trp426=) c.1006T= (p.Trp336=) c.1228T= (p.Trp410=) n.1681T= n.1747T= | |
4 | g.186284230G>A | CA358942174 | F11 | c.1274G>A (p.Trp425Ter) c.1112G>A (p.Trp371Ter) c.1277G>A (p.Trp426Ter) c.1007G>A (p.Trp336Ter) c.1229G>A (p.Trp410Ter) n.1682G>A n.1748G>A | |
4 | g.186284230G>C | CA358942176 | F11 | c.1274G>C (p.Trp425Ser) c.1112G>C (p.Trp371Ser) c.1277G>C (p.Trp426Ser) c.1007G>C (p.Trp336Ser) c.1229G>C (p.Trp410Ser) n.1682G>C n.1748G>C | |
4 | g.186284230G= | CA1519937815 | F11 | c.1274G= (p.Trp425=) c.1112G= (p.Trp371=) c.1277G= (p.Trp426=) c.1007G= (p.Trp336=) c.1229G= (p.Trp410=) n.1682G= n.1748G= | |
4 | g.186284230G>T | CA358942178 | F11 | c.1274G>T (p.Trp425Leu) c.1112G>T (p.Trp371Leu) c.1277G>T (p.Trp426Leu) c.1007G>T (p.Trp336Leu) c.1229G>T (p.Trp410Leu) n.1682G>T n.1748G>T | |
4 | g.186284231G>A | CA358942182 | F11 | c.1275G>A (p.Trp425Ter) c.1113G>A (p.Trp371Ter) c.1278G>A (p.Trp426Ter) c.1008G>A (p.Trp336Ter) c.1230G>A (p.Trp410Ter) n.1683G>A n.1749G>A | |
4 | g.186284231G>C | CA3163938 | F11 | c.1275G>C (p.Trp425Cys) c.1113G>C (p.Trp371Cys) c.1278G>C (p.Trp426Cys) c.1008G>C (p.Trp336Cys) c.1230G>C (p.Trp410Cys) n.1683G>C n.1749G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284231G= | CA1519937816 | F11 | c.1275G= (p.Trp425=) c.1113G= (p.Trp371=) c.1278G= (p.Trp426=) c.1008G= (p.Trp336=) c.1230G= (p.Trp410=) n.1683G= n.1749G= | |
4 | g.186284231G>T | CA358942186 | F11 | c.1275G>T (p.Trp425Cys) c.1113G>T (p.Trp371Cys) c.1278G>T (p.Trp426Cys) c.1008G>T (p.Trp336Cys) c.1230G>T (p.Trp410Cys) n.1683G>T n.1749G>T | |
4 | g.186284231_186284237dup | CA915943228 | F11 | c.1275_1281dup (p.Thr428AspfsTer15) c.1113_1119dup (p.Thr374AspfsTer15) c.1278_1284dup (p.Thr429AspfsTer15) c.1008_1014dup (p.Thr339AspfsTer15) c.1230_1236dup (p.Thr413AspfsTer15) n.1683_1689dup n.1749_1755dup | ClinVar dbSNP |
4 | g.186284232A= | CA1519937817 | F11 | c.1276A= (p.Ile426=) c.1114A= (p.Ile372=) c.1279A= (p.Ile427=) c.1009A= (p.Ile337=) c.1231A= (p.Ile411=) n.1684A= n.1750A= | |
4 | g.186284232A>C | CA3163940 | F11 | c.1276A>C (p.Ile426Leu) c.1114A>C (p.Ile372Leu) c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) n.1684A>C n.1750A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284232A>G | CA3163939 | F11 | c.1276A>G (p.Ile426Val) c.1114A>G (p.Ile372Val) c.1279A>G (p.Ile427Val) c.1009A>G (p.Ile337Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) n.1684A>G n.1750A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284232A>T | CA358942190 | F11 | c.1276A>T (p.Ile426Leu) c.1114A>T (p.Ile372Leu) c.1279A>T (p.Ile427Leu) c.1009A>T (p.Ile337Leu) c.1231A>T (p.Ile411Leu) n.1684A>T n.1750A>T | |
4 | g.186284233T>A | CA358942192 | F11 | c.1277T>A (p.Ile426Lys) c.1115T>A (p.Ile372Lys) c.1280T>A (p.Ile427Lys) c.1010T>A (p.Ile337Lys) c.1232T>A (p.Ile411Lys) n.1685T>A n.1751T>A | |
4 | g.186284233T>C | CA358942194 | F11 | c.1277T>C (p.Ile426Thr) c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) n.1685T>C n.1751T>C | |
4 | g.186284233T>G | CA358942196 | F11 | c.1277T>G (p.Ile426Arg) c.1115T>G (p.Ile372Arg) c.1280T>G (p.Ile427Arg) c.1010T>G (p.Ile337Arg) c.1232T>G (p.Ile411Arg) n.1685T>G n.1751T>G | |
4 | g.186284234A>C | CA442639124 | F11 | c.1278A>C (p.Ile426=) c.1116A>C (p.Ile372=) c.1281A>C (p.Ile427=) c.1011A>C (p.Ile337=) c.1233A>C (p.Ile411=) n.1686A>C n.1752A>C | |
4 | g.186284234A>G | CA358942199 | F11 | c.1278A>G (p.Ile426Met) c.1116A>G (p.Ile372Met) c.1281A>G (p.Ile427Met) c.1011A>G (p.Ile337Met) c.1233A>G (p.Ile411Met) n.1686A>G n.1752A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186284234A>T | CA442639126 | F11 | c.1278A>T (p.Ile426=) c.1116A>T (p.Ile372=) c.1281A>T (p.Ile427=) c.1011A>T (p.Ile337=) c.1233A>T (p.Ile411=) n.1686A>T n.1752A>T | |
4 | g.186284235T>A | CA358942203 | F11 | c.1279T>A (p.Leu427Ile) c.1117T>A (p.Leu373Ile) c.1282T>A (p.Leu428Ile) c.1012T>A (p.Leu338Ile) c.1234T>A (p.Leu412Ile) n.1687T>A n.1753T>A | |
4 | g.186284235T>C | CA442639127 | F11 | c.1279T>C (p.Leu427=) c.1117T>C (p.Leu373=) c.1282T>C (p.Leu428=) c.1012T>C (p.Leu338=) c.1234T>C (p.Leu412=) n.1687T>C n.1753T>C | |
4 | g.186284235T>G | CA358942205 | F11 | c.1279T>G (p.Leu427Val) c.1117T>G (p.Leu373Val) c.1282T>G (p.Leu428Val) c.1012T>G (p.Leu338Val) c.1234T>G (p.Leu412Val) n.1687T>G n.1753T>G | |
4 | g.186284236T>A | CA358942208 | F11 | c.1280T>A (p.Leu427Ter) c.1118T>A (p.Leu373Ter) c.1283T>A (p.Leu428Ter) c.1013T>A (p.Leu338Ter) c.1235T>A (p.Leu412Ter) n.1688T>A n.1754T>A | |
4 | g.186284236T>C | CA358942210 | F11 | c.1280T>C (p.Leu427Ser) c.1118T>C (p.Leu373Ser) c.1283T>C (p.Leu428Ser) c.1013T>C (p.Leu338Ser) c.1235T>C (p.Leu412Ser) n.1688T>C n.1754T>C | |
4 | g.186284236T>G | CA358942213 | F11 | c.1280T>G (p.Leu427Ter) c.1118T>G (p.Leu373Ter) c.1283T>G (p.Leu428Ter) c.1013T>G (p.Leu338Ter) c.1235T>G (p.Leu412Ter) n.1688T>G n.1754T>G | |
4 | g.186284237A>C | CA358942216 | F11 | c.1281A>C (p.Leu427Phe) c.1119A>C (p.Leu373Phe) c.1284A>C (p.Leu428Phe) c.1014A>C (p.Leu338Phe) c.1236A>C (p.Leu412Phe) n.1689A>C n.1755A>C | |
4 | g.186284237A>G | CA442639130 | F11 | c.1281A>G (p.Leu427=) c.1119A>G (p.Leu373=) c.1284A>G (p.Leu428=) c.1014A>G (p.Leu338=) c.1236A>G (p.Leu412=) n.1689A>G n.1755A>G | |
4 | g.186284237A>T | CA358942218 | F11 | c.1281A>T (p.Leu427Phe) c.1119A>T (p.Leu373Phe) c.1284A>T (p.Leu428Phe) c.1014A>T (p.Leu338Phe) c.1236A>T (p.Leu412Phe) n.1689A>T n.1755A>T | |
4 | g.186284238_186284240del | CA2672902492 | F11 | c.1282_1284del (p.Thr428del) c.1120_1122del (p.Thr374del) c.1285_1287del (p.Thr429del) c.1015_1017del (p.Thr339del) c.1237_1239del (p.Thr413del) n.1690_1692del n.1756_1758del | gnomAD v4 |
4 | g.186284238A= | CA1519937818 | F11 | c.1282A= (p.Thr428=) c.1120A= (p.Thr374=) c.1285A= (p.Thr429=) c.1015A= (p.Thr339=) c.1237A= (p.Thr413=) n.1690A= n.1756A= | |
4 | g.186284238A>C | CA112102516 | F11 | c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) n.1690A>C n.1756A>C | dbSNP |
4 | g.186284238A>G | CA358942223 | F11 | c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.1237A>G (p.Thr413Ala) n.1690A>G n.1756A>G | |
4 | g.186284238A>T | CA358942221 | F11 | c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) n.1690A>T n.1756A>T | |
4 | g.186284239C>A | CA358942226 | F11 | c.1283C>A (p.Thr428Lys) c.1121C>A (p.Thr374Lys) c.1286C>A (p.Thr429Lys) c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.1238C>A (p.Thr413Lys) n.1691C>A n.1757C>A | |
4 | g.186284239C= | CA1519937819 | F11 | c.1283C= (p.Thr428=) c.1121C= (p.Thr374=) c.1286C= (p.Thr429=) c.1016C= (p.Thr339=) c.1238C= (p.Thr413=) n.1691C= n.1757C= | |
4 | g.186284239C>G | CA358942228 | F11 | c.1283C>G (p.Thr428Arg) c.1121C>G (p.Thr374Arg) c.1286C>G (p.Thr429Arg) c.1016C>G (p.Thr339Arg) c.1238C>G (p.Thr413Arg) n.1691C>G n.1757C>G | |
4 | g.186284239C>T | CA358942230 | F11 | c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.1238C>T (p.Thr413Ile) n.1691C>T n.1757C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186284240A>C | CA442639132 | F11 | c.1284A>C (p.Thr428=) c.1122A>C (p.Thr374=) c.1287A>C (p.Thr429=) c.1017A>C (p.Thr339=) c.1239A>C (p.Thr413=) n.1692A>C n.1758A>C | |
4 | g.186284240A>G | CA442639133 | F11 | c.1284A>G (p.Thr428=) c.1122A>G (p.Thr374=) c.1287A>G (p.Thr429=) c.1017A>G (p.Thr339=) c.1239A>G (p.Thr413=) n.1692A>G n.1758A>G | |
4 | g.186284240A>T | CA442639134 | F11 | c.1284A>T (p.Thr428=) c.1122A>T (p.Thr374=) c.1287A>T (p.Thr429=) c.1017A>T (p.Thr339=) c.1239A>T (p.Thr413=) n.1692A>T n.1758A>T | |
4 | g.186284241G>A | CA3163941 | F11 | c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.1240G>A (p.Ala414Thr) n.1693G>A n.1759G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284241G>C | CA358942233 | F11 | c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.1240G>C (p.Ala414Pro) n.1693G>C n.1759G>C | |
4 | g.186284241G= | CA1519937820 | F11 | c.1285G= (p.Ala429=) c.1123G= (p.Ala375=) c.1288G= (p.Ala430=) c.1018G= (p.Ala340=) c.1240G= (p.Ala414=) n.1693G= n.1759G= | |
4 | g.186284241G>T | CA358942235 | F11 | c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.1240G>T (p.Ala414Ser) n.1693G>T n.1759G>T | |
4 | g.186284242C>A | CA358942236 | F11 | c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.1241C>A (p.Ala414Asp) n.1694C>A n.1760C>A | |
4 | g.186284242C= | CA1519937821 | F11 | c.1286C= (p.Ala429=) c.1124C= (p.Ala375=) c.1289C= (p.Ala430=) c.1019C= (p.Ala340=) c.1241C= (p.Ala414=) n.1694C= n.1760C= | |
4 | g.186284242C>G | CA112102517 | F11 | c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.1241C>G (p.Ala414Gly) n.1694C>G n.1760C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284242C>T | CA358942237 | F11 | c.1286C>T (p.Ala429Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1289C>T (p.Ala430Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.1241C>T (p.Ala414Val) n.1694C>T n.1760C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186284243C>A | CA3163943 | F11 | c.1287C>A (p.Ala429=) c.1125C>A (p.Ala375=) c.1290C>A (p.Ala430=) c.1020C>A (p.Ala340=) c.1242C>A (p.Ala414=) n.1695C>A n.1761C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284243C= | CA1519937822 | F11 | c.1287C= (p.Ala429=) c.1125C= (p.Ala375=) c.1290C= (p.Ala430=) c.1020C= (p.Ala340=) c.1242C= (p.Ala414=) n.1695C= n.1761C= | |
4 | g.186284243C>G | CA442639135 | F11 | c.1287C>G (p.Ala429=) c.1125C>G (p.Ala375=) c.1290C>G (p.Ala430=) c.1020C>G (p.Ala340=) c.1242C>G (p.Ala414=) n.1695C>G n.1761C>G | |
4 | g.186284243C>T | CA3163942 | F11 | c.1287C>T (p.Ala429=) c.1125C>T (p.Ala375=) c.1290C>T (p.Ala430=) c.1020C>T (p.Ala340=) c.1242C>T (p.Ala414=) n.1695C>T n.1761C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284244G>A | CA3163944 | F11 | c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) n.1696G>A n.1762G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284244G>C | CA358942246 | F11 | c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.1243G>C (p.Ala415Pro) n.1696G>C n.1762G>C | |
4 | g.186284244G= | CA1519937823 | F11 | c.1288G= (p.Ala430=) c.1126G= (p.Ala376=) c.1291G= (p.Ala431=) c.1021G= (p.Ala341=) c.1243G= (p.Ala415=) n.1696G= n.1762G= | |
4 | g.186284244G>T | CA358942244 | F11 | c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.1243G>T (p.Ala415Ser) n.1696G>T n.1762G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284245C>A | CA358942247 | F11 | c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.1244C>A (p.Ala415Asp) n.1697C>A n.1763C>A | |
4 | g.186284245C= | CA1519937824 | F11 | c.1289C= (p.Ala430=) c.1127C= (p.Ala376=) c.1292C= (p.Ala431=) c.1022C= (p.Ala341=) c.1244C= (p.Ala415=) n.1697C= n.1763C= | |
4 | g.186284245C>G | CA358942248 | F11 | c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) n.1697C>G n.1763C>G | |
4 | g.186284245C>T | CA121759 | F11 | c.1289C>T (p.Ala430Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1022C>T (p.Ala341Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) n.1697C>T n.1763C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186284246T>A | CA442639136 | F11 | c.1290T>A (p.Ala430=) c.1128T>A (p.Ala376=) c.1293T>A (p.Ala431=) c.1023T>A (p.Ala341=) c.1245T>A (p.Ala415=) n.1698T>A n.1764T>A | |
4 | g.186284246T>C | CA442639138 | F11 | c.1290T>C (p.Ala430=) c.1128T>C (p.Ala376=) c.1293T>C (p.Ala431=) c.1023T>C (p.Ala341=) c.1245T>C (p.Ala415=) n.1698T>C n.1764T>C | |
4 | g.186284246T>G | CA442639137 | F11 | c.1290T>G (p.Ala430=) c.1128T>G (p.Ala376=) c.1293T>G (p.Ala431=) c.1023T>G (p.Ala341=) c.1245T>G (p.Ala415=) n.1698T>G n.1764T>G | |
4 | g.186284247C>A | CA358942249 | F11 | c.1291C>A (p.His431Asn) c.1129C>A (p.His377Asn) c.1294C>A (p.His432Asn) c.1024C>A (p.His342Asn) c.1246C>A (p.His416Asn) n.1699C>A n.1765C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284247C>G | CA358942252 | F11 | c.1291C>G (p.His431Asp) c.1129C>G (p.His377Asp) c.1294C>G (p.His432Asp) c.1024C>G (p.His342Asp) c.1246C>G (p.His416Asp) n.1699C>G n.1765C>G | |
4 | g.186284247C>T | CA358942255 | F11 | c.1291C>T (p.His431Tyr) c.1129C>T (p.His377Tyr) c.1294C>T (p.His432Tyr) c.1024C>T (p.His342Tyr) c.1246C>T (p.His416Tyr) n.1699C>T n.1765C>T | |
4 | g.186284248A>C | CA358942258 | F11 | c.1292A>C (p.His431Pro) c.1130A>C (p.His377Pro) c.1295A>C (p.His432Pro) c.1025A>C (p.His342Pro) c.1247A>C (p.His416Pro) n.1700A>C n.1766A>C | |
4 | g.186284248A>G | CA358942261 | F11 | c.1292A>G (p.His431Arg) c.1130A>G (p.His377Arg) c.1295A>G (p.His432Arg) c.1025A>G (p.His342Arg) c.1247A>G (p.His416Arg) n.1700A>G n.1766A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186284248A>T | CA358942263 | F11 | c.1292A>T (p.His431Leu) c.1130A>T (p.His377Leu) c.1295A>T (p.His432Leu) c.1025A>T (p.His342Leu) c.1247A>T (p.His416Leu) n.1700A>T n.1766A>T | |
4 | g.186284249C>A | CA358942265 | F11 | c.1293C>A (p.His431Gln) c.1131C>A (p.His377Gln) c.1296C>A (p.His432Gln) c.1026C>A (p.His342Gln) c.1248C>A (p.His416Gln) n.1701C>A n.1767C>A | |
4 | g.186284249C= | CA1519937825 | F11 | c.1293C= (p.His431=) c.1131C= (p.His377=) c.1296C= (p.His432=) c.1026C= (p.His342=) c.1248C= (p.His416=) n.1701C= n.1767C= | |
4 | g.186284249C>G | CA358942267 | F11 | c.1293C>G (p.His431Gln) c.1131C>G (p.His377Gln) c.1296C>G (p.His432Gln) c.1026C>G (p.His342Gln) c.1248C>G (p.His416Gln) n.1701C>G n.1767C>G | |
4 | g.186284249C>T | CA442639139 | F11 | c.1293C>T (p.His431=) c.1131C>T (p.His377=) c.1296C>T (p.His432=) c.1026C>T (p.His342=) c.1248C>T (p.His416=) n.1701C>T n.1767C>T | dbSNP |
4 | g.186284249_186284250del | CA2672902495 | F11 | c.1293_1294del (p.His431GlnfsTer9) c.1131_1132del (p.His377GlnfsTer9) c.1296_1297del (p.His432GlnfsTer9) c.1026_1027del (p.His342GlnfsTer9) c.1248_1249del (p.His416GlnfsTer9) n.1701_1702del n.1767_1768del | gnomAD v4 |
4 | g.186284250T>A | CA358942271 | F11 | c.1294T>A (p.Cys432Ser) c.1132T>A (p.Cys378Ser) c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.1027T>A (p.Cys343Ser) c.1249T>A (p.Cys417Ser) n.1702T>A n.1768T>A | |
4 | g.186284250T>C | CA358942269 | F11 | c.1294T>C (p.Cys432Arg) c.1132T>C (p.Cys378Arg) c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.1027T>C (p.Cys343Arg) c.1249T>C (p.Cys417Arg) n.1702T>C n.1768T>C | |
4 | g.186284250T>G | CA358942268 | F11 | c.1294T>G (p.Cys432Gly) c.1132T>G (p.Cys378Gly) c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.1027T>G (p.Cys343Gly) c.1249T>G (p.Cys417Gly) n.1702T>G n.1768T>G | |
4 | g.186284251G>A | CA358942273 | F11 | c.1295G>A (p.Cys432Tyr) c.1133G>A (p.Cys378Tyr) c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.1028G>A (p.Cys343Tyr) c.1250G>A (p.Cys417Tyr) n.1703G>A n.1769G>A | |
4 | g.186284251G>C | CA358942280 | F11 | c.1295G>C (p.Cys432Ser) c.1133G>C (p.Cys378Ser) c.1298G>C (p.Cys433Ser) c.1028G>C (p.Cys343Ser) c.1250G>C (p.Cys417Ser) n.1703G>C n.1769G>C | |
4 | g.186284251G>T | CA358942279 | F11 | c.1295G>T (p.Cys432Phe) c.1133G>T (p.Cys378Phe) c.1298G>T (p.Cys433Phe) c.1028G>T (p.Cys343Phe) c.1250G>T (p.Cys417Phe) n.1703G>T n.1769G>T | |
4 | g.186284252T>A | CA358942281 | F11 | c.1296T>A (p.Cys432Ter) c.1134T>A (p.Cys378Ter) c.1299T>A (p.Cys433Ter) c.1029T>A (p.Cys343Ter) c.1251T>A (p.Cys417Ter) n.1704T>A n.1770T>A | |
4 | g.186284252T>C | CA112102536 | F11 | c.1296T>C (p.Cys432=) c.1134T>C (p.Cys378=) c.1299T>C (p.Cys433=) c.1029T>C (p.Cys343=) c.1251T>C (p.Cys417=) n.1704T>C n.1770T>C | dbSNP |
4 | g.186284252T>G | CA358942284 | F11 | c.1296T>G (p.Cys432Trp) c.1134T>G (p.Cys378Trp) c.1299T>G (p.Cys433Trp) c.1029T>G (p.Cys343Trp) c.1251T>G (p.Cys417Trp) n.1704T>G n.1770T>G | |
4 | g.186284252T= | CA1519937826 | F11 | c.1296T= (p.Cys432=) c.1134T= (p.Cys378=) c.1299T= (p.Cys433=) c.1029T= (p.Cys343=) c.1251T= (p.Cys417=) n.1704T= n.1770T= | |
4 | g.186284253T>A | CA358942285 | F11 | c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.1300T>A (p.Phe434Ile) c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.1252T>A (p.Phe418Ile) n.1705T>A n.1771T>A | |
4 | g.186284253T>C | CA358942287 | F11 | c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.1300T>C (p.Phe434Leu) c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.1252T>C (p.Phe418Leu) n.1705T>C n.1771T>C | |
4 | g.186284253T>G | CA358942297 | F11 | c.1297T>G (p.Phe433Val) c.1135T>G (p.Phe379Val) c.1300T>G (p.Phe434Val) c.1030T>G (p.Phe344Val) c.1252T>G (p.Phe418Val) n.1705T>G n.1771T>G | |
4 | g.186284254T>A | CA358942301 | F11 | c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.1301T>A (p.Phe434Tyr) c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.1253T>A (p.Phe418Tyr) n.1706T>A n.1772T>A | |
4 | g.186284254T>C | CA358942310 | F11 | c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.1301T>C (p.Phe434Ser) c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.1253T>C (p.Phe418Ser) n.1706T>C n.1772T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186284254T>G | CA358942313 | F11 | c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.1301T>G (p.Phe434Cys) c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.1253T>G (p.Phe418Cys) n.1706T>G n.1772T>G | |
4 | g.186284255C>A | CA358942316 | F11 | c.1299C>A (p.Phe433Leu) c.1137C>A (p.Phe379Leu) c.1302C>A (p.Phe434Leu) c.1032C>A (p.Phe344Leu) c.1254C>A (p.Phe418Leu) n.1707C>A n.1773C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284255C>G | CA358942317 | F11 | c.1299C>G (p.Phe433Leu) c.1137C>G (p.Phe379Leu) c.1302C>G (p.Phe434Leu) c.1032C>G (p.Phe344Leu) c.1254C>G (p.Phe418Leu) n.1707C>G n.1773C>G | |
4 | g.186284255C>T | CA442639147 | F11 | c.1299C>T (p.Phe433=) c.1137C>T (p.Phe379=) c.1302C>T (p.Phe434=) c.1032C>T (p.Phe344=) c.1254C>T (p.Phe418=) n.1707C>T n.1773C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186284256T>A | CA358942324 | F11 | c.1300T>A (p.Tyr434Asn) c.1138T>A (p.Tyr380Asn) c.1303T>A (p.Tyr435Asn) c.1033T>A (p.Tyr345Asn) c.1255T>A (p.Tyr419Asn) n.1708T>A n.1774T>A | |
4 | g.186284256T>C | CA358942322 | F11 | c.1300T>C (p.Tyr434His) c.1138T>C (p.Tyr380His) c.1303T>C (p.Tyr435His) c.1033T>C (p.Tyr345His) c.1255T>C (p.Tyr419His) n.1708T>C n.1774T>C | |
4 | g.186284256T>G | CA358942319 | F11 | c.1300T>G (p.Tyr434Asp) c.1138T>G (p.Tyr380Asp) c.1303T>G (p.Tyr435Asp) c.1033T>G (p.Tyr345Asp) c.1255T>G (p.Tyr419Asp) n.1708T>G n.1774T>G | |
4 | g.186284257A= | CA1519937827 | F11 | c.1301A= (p.Tyr434=) c.1139A= (p.Tyr380=) c.1304A= (p.Tyr435=) c.1034A= (p.Tyr345=) c.1256A= (p.Tyr419=) n.1709A= n.1775A= | |
4 | g.186284257A>C | CA358942328 | F11 | c.1301A>C (p.Tyr434Ser) c.1139A>C (p.Tyr380Ser) c.1304A>C (p.Tyr435Ser) c.1034A>C (p.Tyr345Ser) c.1256A>C (p.Tyr419Ser) n.1709A>C n.1775A>C | |
4 | g.186284257A>G | CA3163945 | F11 | c.1301A>G (p.Tyr434Cys) c.1139A>G (p.Tyr380Cys) c.1304A>G (p.Tyr435Cys) c.1034A>G (p.Tyr345Cys) c.1256A>G (p.Tyr419Cys) n.1709A>G n.1775A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284257A>T | CA358942332 | F11 | c.1301A>T (p.Tyr434Phe) c.1139A>T (p.Tyr380Phe) c.1304A>T (p.Tyr435Phe) c.1034A>T (p.Tyr345Phe) c.1256A>T (p.Tyr419Phe) n.1709A>T n.1775A>T | |
4 | g.186284258T>A | CA358942334 | F11 | c.1302T>A (p.Tyr434Ter) c.1140T>A (p.Tyr380Ter) c.1305T>A (p.Tyr435Ter) c.1035T>A (p.Tyr345Ter) c.1257T>A (p.Tyr419Ter) n.1710T>A n.1776T>A | |
4 | g.186284258T>C | CA442639151 | F11 | c.1302T>C (p.Tyr434=) c.1140T>C (p.Tyr380=) c.1305T>C (p.Tyr435=) c.1035T>C (p.Tyr345=) c.1257T>C (p.Tyr419=) n.1710T>C n.1776T>C | |
4 | g.186284258T>G | CA358942337 | F11 | c.1302T>G (p.Tyr434Ter) c.1140T>G (p.Tyr380Ter) c.1305T>G (p.Tyr435Ter) c.1035T>G (p.Tyr345Ter) c.1257T>G (p.Tyr419Ter) n.1710T>G n.1776T>G | |
4 | g.186284259G>A | CA3163946 | F11 | c.1303G>A (p.Gly435Arg) c.1141G>A (p.Gly381Arg) c.1306G>A (p.Gly436Arg) c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.1258G>A (p.Gly420Arg) n.1711G>A n.1777G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186284259G>C | CA358942341 | F11 | c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) n.1711G>C n.1777G>C | |
4 | g.186284259G= | CA1519937828 | F11 | c.1303G= (p.Gly435=) c.1141G= (p.Gly381=) c.1306G= (p.Gly436=) c.1036G= (p.Gly346=) c.1258G= (p.Gly420=) n.1711G= n.1777G= | |
4 | g.186284259G>T | CA358942379 | F11 | c.1303G>T (p.Gly435Trp) c.1141G>T (p.Gly381Trp) c.1306G>T (p.Gly436Trp) c.1036G>T (p.Gly346Trp) c.1258G>T (p.Gly420Trp) n.1711G>T n.1777G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284260G>A | CA358942381 | F11 | c.1304G>A (p.Gly435Glu) c.1142G>A (p.Gly381Glu) c.1307G>A (p.Gly436Glu) c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.1259G>A (p.Gly420Glu) n.1712G>A n.1778G>A | |
4 | g.186284260G>C | CA358942385 | F11 | c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.1259G>C (p.Gly420Ala) n.1712G>C n.1778G>C | |
4 | g.186284260G>T | CA358942387 | F11 | c.1304G>T (p.Gly435Val) c.1142G>T (p.Gly381Val) c.1307G>T (p.Gly436Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.1259G>T (p.Gly420Val) n.1712G>T n.1778G>T | |
4 | g.186284261G>A | CA358942389 | F11 | c.1304+1G>A (n.1304+1G>A) c.1142+1G>A (n.1142+1G>A) c.1307+1G>A (n.1307+1G>A) c.1037+1G>A (n.1037+1G>A) c.1259+1G>A (n.1259+1G>A) n.1712+1G>A n.1778+1G>A | |
4 | g.186284261G>C | CA358942390 | F11 | c.1304+1G>C (n.1304+1G>C) c.1142+1G>C (n.1142+1G>C) c.1307+1G>C (n.1307+1G>C) c.1037+1G>C (n.1037+1G>C) c.1259+1G>C (n.1259+1G>C) n.1712+1G>C n.1778+1G>C | |
4 | g.186284261G= | CA1519937829 | F11 | c.1304+1G= (n.1304+1G=) c.1142+1G= (n.1142+1G=) c.1307+1G= (n.1307+1G=) c.1037+1G= (n.1037+1G=) c.1259+1G= (n.1259+1G=) n.1712+1G= n.1778+1G= | |
4 | g.186284261G>T | CA358942388 | F11 | c.1304+1G>T (n.1304+1G>T) c.1142+1G>T (n.1142+1G>T) c.1307+1G>T (n.1307+1G>T) c.1037+1G>T (n.1037+1G>T) c.1259+1G>T (n.1259+1G>T) n.1712+1G>T n.1778+1G>T | dbSNP |
4 | g.186284262T>A | CA358942392 | F11 | c.1304+2T>A (n.1304+2T>A) c.1142+2T>A (n.1142+2T>A) c.1307+2T>A (n.1307+2T>A) c.1037+2T>A (n.1037+2T>A) c.1259+2T>A (n.1259+2T>A) n.1712+2T>A n.1778+2T>A | |
4 | g.186284262T>C | CA358942393 | F11 | c.1304+2T>C (n.1304+2T>C) c.1142+2T>C (n.1142+2T>C) c.1307+2T>C (n.1307+2T>C) c.1037+2T>C (n.1037+2T>C) c.1259+2T>C (n.1259+2T>C) n.1712+2T>C n.1778+2T>C | |
4 | g.186284262T>G | CA358942394 | F11 | c.1304+2T>G (n.1304+2T>G) c.1142+2T>G (n.1142+2T>G) c.1307+2T>G (n.1307+2T>G) c.1037+2T>G (n.1037+2T>G) c.1259+2T>G (n.1259+2T>G) n.1712+2T>G n.1778+2T>G | |
4 | g.186284264A= | CA1519937830 | F11 | c.1304+4A= (n.1304+4A=) c.1142+4A= (n.1142+4A=) c.1307+4A= (n.1307+4A=) c.1037+4A= (n.1037+4A=) c.1259+4A= (n.1259+4A=) n.1712+4A= n.1778+4A= | |
4 | g.186284264A>G | CA557055296 | F11 | c.1304+4A>G (n.1304+4A>G) c.1142+4A>G (n.1142+4A>G) c.1307+4A>G (n.1307+4A>G) c.1037+4A>G (n.1037+4A>G) c.1259+4A>G (n.1259+4A>G) n.1712+4A>G n.1778+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284265G>A | CA2672902497 | F11 | c.1304+5G>A (n.1304+5G>A) c.1142+5G>A (n.1142+5G>A) c.1307+5G>A (n.1307+5G>A) c.1037+5G>A (n.1037+5G>A) c.1259+5G>A (n.1259+5G>A) n.1712+5G>A n.1778+5G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284266T>C | CA2672902498 | F11 | c.1304+6T>C (n.1304+6T>C) c.1142+6T>C (n.1142+6T>C) c.1307+6T>C (n.1307+6T>C) c.1037+6T>C (n.1037+6T>C) c.1259+6T>C (n.1259+6T>C) n.1712+6T>C n.1778+6T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186284267A>C | CA2578250421 | F11 | c.1304+7A>C (n.1304+7A>C) c.1142+7A>C (n.1142+7A>C) c.1307+7A>C (n.1307+7A>C) c.1037+7A>C (n.1037+7A>C) c.1259+7A>C (n.1259+7A>C) n.1712+7A>C n.1778+7A>C | |
4 | g.186284268C>A | CA2578250422 | F11 | c.1304+8C>A (n.1304+8C>A) c.1142+8C>A (n.1142+8C>A) c.1307+8C>A (n.1307+8C>A) c.1037+8C>A (n.1037+8C>A) c.1259+8C>A (n.1259+8C>A) n.1712+8C>A n.1778+8C>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186284269C>A | CA2672902500 | F11 | c.1304+9C>A (n.1304+9C>A) c.1142+9C>A (n.1142+9C>A) c.1307+9C>A (n.1307+9C>A) c.1037+9C>A (n.1037+9C>A) c.1259+9C>A (n.1259+9C>A) n.1712+9C>A n.1778+9C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284269C= | CA1519937831 | F11 | c.1304+9C= (n.1304+9C=) c.1142+9C= (n.1142+9C=) c.1307+9C= (n.1307+9C=) c.1037+9C= (n.1037+9C=) c.1259+9C= (n.1259+9C=) n.1712+9C= n.1778+9C= | |
4 | g.186284269C>T | CA112102555 | F11 | c.1304+9C>T (n.1304+9C>T) c.1142+9C>T (n.1142+9C>T) c.1307+9C>T (n.1307+9C>T) c.1037+9C>T (n.1037+9C>T) c.1259+9C>T (n.1259+9C>T) n.1712+9C>T n.1778+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284270A= | CA1519937832 | F11 | c.1304+10A= (n.1304+10A=) c.1142+10A= (n.1142+10A=) c.1307+10A= (n.1307+10A=) c.1037+10A= (n.1037+10A=) c.1259+10A= (n.1259+10A=) n.1712+10A= n.1778+10A= | |
4 | g.186284270A>G | CA2580071722 | F11 | c.1304+10A>G (n.1304+10A>G) c.1142+10A>G (n.1142+10A>G) c.1307+10A>G (n.1307+10A>G) c.1037+10A>G (n.1037+10A>G) c.1259+10A>G (n.1259+10A>G) n.1712+10A>G n.1778+10A>G | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186284270A>T | CA557055297 | F11 | c.1304+10A>T (n.1304+10A>T) c.1142+10A>T (n.1142+10A>T) c.1307+10A>T (n.1307+10A>T) c.1037+10A>T (n.1037+10A>T) c.1259+10A>T (n.1259+10A>T) n.1712+10A>T n.1778+10A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284271C>A | CA792314414 | F11 | c.1304+11C>A (n.1304+11C>A) c.1142+11C>A (n.1142+11C>A) c.1307+11C>A (n.1307+11C>A) c.1037+11C>A (n.1037+11C>A) c.1259+11C>A (n.1259+11C>A) n.1712+11C>A n.1778+11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186284271C= | CA1519937833 | F11 | c.1304+11C= (n.1304+11C=) c.1142+11C= (n.1142+11C=) c.1307+11C= (n.1307+11C=) c.1037+11C= (n.1037+11C=) c.1259+11C= (n.1259+11C=) n.1712+11C= n.1778+11C= | |
4 | g.186284271C>T | CA3163947 | F11 | c.1304+11C>T (n.1304+11C>T) c.1142+11C>T (n.1142+11C>T) c.1307+11C>T (n.1307+11C>T) c.1037+11C>T (n.1037+11C>T) c.1259+11C>T (n.1259+11C>T) n.1712+11C>T n.1778+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284272G>A | CA3163948 | F11 | c.1304+12G>A (n.1304+12G>A) c.1142+12G>A (n.1142+12G>A) c.1307+12G>A (n.1307+12G>A) c.1037+12G>A (n.1037+12G>A) c.1259+12G>A (n.1259+12G>A) n.1712+12G>A n.1778+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284272G>C | CA2838178892 | F11 | c.1304+12G>C (n.1304+12G>C) c.1142+12G>C (n.1142+12G>C) c.1307+12G>C (n.1307+12G>C) c.1037+12G>C (n.1037+12G>C) c.1259+12G>C (n.1259+12G>C) n.1712+12G>C n.1778+12G>C | |
4 | g.186284272G= | CA1519937834 | F11 | c.1304+12G= (n.1304+12G=) c.1142+12G= (n.1142+12G=) c.1307+12G= (n.1307+12G=) c.1037+12G= (n.1037+12G=) c.1259+12G= (n.1259+12G=) n.1712+12G= n.1778+12G= | |
4 | g.186284272G>T | CA2838178891 | F11 | c.1304+12G>T (n.1304+12G>T) c.1142+12G>T (n.1142+12G>T) c.1307+12G>T (n.1307+12G>T) c.1037+12G>T (n.1037+12G>T) c.1259+12G>T (n.1259+12G>T) n.1712+12G>T n.1778+12G>T |