Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186209344_186209356del | CA2764868901 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+72_1405+84del (n.1405+72_1405+84del) n.640+72_640+84del n.6103+72_6103+84del c.201+72_201+84del n.495+72_495+84del c.1402+72_1402+84del (n.1402+72_1402+84del) c.1009+72_1009+84del (n.1009+72_1009+84del) | |
4 | g.186209345A>C | CA2764868902 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+73A>C (n.1405+73A>C) n.640+73A>C n.6103+73A>C c.201+73A>C n.495+73A>C c.1402+73A>C (n.1402+73A>C) c.1009+73A>C (n.1009+73A>C) | |
4 | g.186209345A>G | CA2578249731 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+73A>G (n.1405+73A>G) n.640+73A>G n.6103+73A>G c.201+73A>G n.495+73A>G c.1402+73A>G (n.1402+73A>G) c.1009+73A>G (n.1009+73A>G) | |
4 | g.186209345_186209346insCTC | CA2764868903 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+73_1405+74insCTC (n.1405+73_1405+74insCTC) n.640+73_640+74insCTC n.6103+73_6103+74insCTC c.201+73_201+74insCTC n.495+73_495+74insCTC c.1402+73_1402+74insCTC (n.1402+73_1402+74insCTC) c.1009+73_1009+74insCTC (n.1009+73_1009+74insCTC) | |
4 | g.186209346G>A | CA2764868904 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+74G>A (n.1405+74G>A) n.640+74G>A n.6103+74G>A c.201+74G>A n.495+74G>A c.1402+74G>A (n.1402+74G>A) c.1009+74G>A (n.1009+74G>A) | |
4 | g.186209346G>T | CA2764868905 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+74G>T (n.1405+74G>T) n.640+74G>T n.6103+74G>T c.201+74G>T n.495+74G>T c.1402+74G>T (n.1402+74G>T) c.1009+74G>T (n.1009+74G>T) | |
4 | g.186209347A= | CA1519891536 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+75A= (n.1405+75A=) n.640+75A= n.6103+75A= c.201+75A= n.495+75A= c.1402+75A= (n.1402+75A=) c.1009+75A= (n.1009+75A=) | |
4 | g.186209347A>C | CA557395772 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+75A>C (n.1405+75A>C) n.640+75A>C n.6103+75A>C c.201+75A>C n.495+75A>C c.1402+75A>C (n.1402+75A>C) c.1009+75A>C (n.1009+75A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209348_186209349insACA | CA2764868906 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+76_1405+77insACA (n.1405+76_1405+77insACA) n.640+76_640+77insACA n.6103+76_6103+77insACA c.201+76_201+77insACA n.495+76_495+77insACA c.1402+76_1402+77insACA (n.1402+76_1402+77insACA) c.1009+76_1009+77insACA (n.1009+76_1009+77insACA) | |
4 | g.186209350T>A | CA2672897985 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+78T>A (n.1405+78T>A) n.640+78T>A n.6103+78T>A c.201+78T>A n.495+78T>A c.1402+78T>A (n.1402+78T>A) c.1009+78T>A (n.1009+78T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209350T>C | CA2842537795 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+78T>C (n.1405+78T>C) n.640+78T>C n.6103+78T>C c.201+78T>C n.495+78T>C c.1402+78T>C (n.1402+78T>C) c.1009+78T>C (n.1009+78T>C) | |
4 | g.186209351G>A | CA2672897986 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+79G>A (n.1405+79G>A) n.640+79G>A n.6103+79G>A c.201+79G>A n.495+79G>A c.1402+79G>A (n.1402+79G>A) c.1009+79G>A (n.1009+79G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209352A= | CA1519891537 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+80A= (n.1405+80A=) n.640+80A= n.6103+80A= c.201+80A= n.495+80A= c.1402+80A= (n.1402+80A=) c.1009+80A= (n.1009+80A=) | |
4 | g.186209352A>C | CA2672897991 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+80A>C (n.1405+80A>C) n.640+80A>C n.6103+80A>C c.201+80A>C n.495+80A>C c.1402+80A>C (n.1402+80A>C) c.1009+80A>C (n.1009+80A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186209352A>G | CA1519891538 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+80A>G (n.1405+80A>G) n.640+80A>G n.6103+80A>G c.201+80A>G n.495+80A>G c.1402+80A>G (n.1402+80A>G) c.1009+80A>G (n.1009+80A>G) | dbSNP |
4 | g.186209352A>T | CA2578249732 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+80A>T (n.1405+80A>T) n.640+80A>T n.6103+80A>T c.201+80A>T n.495+80A>T c.1402+80A>T (n.1402+80A>T) c.1009+80A>T (n.1009+80A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186209355_186209356del | CA2764868907 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+83_1405+84del (n.1405+83_1405+84del) n.640+83_640+84del n.6103+83_6103+84del c.201+83_201+84del n.495+83_495+84del c.1402+83_1402+84del (n.1402+83_1402+84del) c.1009+83_1009+84del (n.1009+83_1009+84del) | |
4 | g.186209353_186209354insAGA | CA2764868908 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+81_1405+82insAGA (n.1405+81_1405+82insAGA) n.640+81_640+82insAGA n.6103+81_6103+82insAGA c.201+81_201+82insAGA n.495+81_495+82insAGA c.1402+81_1402+82insAGA (n.1402+81_1402+82insAGA) c.1009+81_1009+82insAGA (n.1009+81_1009+82insAGA) | |
4 | g.186209354G= | CA1519891539 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+82G= (n.1405+82G=) n.640+82G= n.6103+82G= c.201+82G= n.495+82G= c.1402+82G= (n.1402+82G=) c.1009+82G= (n.1009+82G=) | |
4 | g.186209354G>T | CA1519891540 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+82G>T (n.1405+82G>T) n.640+82G>T n.6103+82G>T c.201+82G>T n.495+82G>T c.1402+82G>T (n.1402+82G>T) c.1009+82G>T (n.1009+82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186209354_186209355insAC | CA2764868909 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+82_1405+83insAC (n.1405+82_1405+83insAC) n.640+82_640+83insAC n.6103+82_6103+83insAC c.201+82_201+83insAC n.495+82_495+83insAC c.1402+82_1402+83insAC (n.1402+82_1402+83insAC) c.1009+82_1009+83insAC (n.1009+82_1009+83insAC) | |
4 | g.186209355T>A | CA2764868910 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+83T>A (n.1405+83T>A) n.640+83T>A n.6103+83T>A c.201+83T>A n.495+83T>A c.1402+83T>A (n.1402+83T>A) c.1009+83T>A (n.1009+83T>A) | |
4 | g.186209355T>C | CA1071974002 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+83T>C (n.1405+83T>C) n.640+83T>C n.6103+83T>C c.201+83T>C n.495+83T>C c.1402+83T>C (n.1402+83T>C) c.1009+83T>C (n.1009+83T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209355_186209356insA | CA2764868911 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+83_1405+84insA (n.1405+83_1405+84insA) n.640+83_640+84insA n.6103+83_6103+84insA c.201+83_201+84insA n.495+83_495+84insA c.1402+83_1402+84insA (n.1402+83_1402+84insA) c.1009+83_1009+84insA (n.1009+83_1009+84insA) | |
4 | g.186209356G>A | CA2534323759 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+84G>A (n.1405+84G>A) n.640+84G>A n.6103+84G>A c.201+84G>A n.495+84G>A c.1402+84G>A (n.1402+84G>A) c.1009+84G>A (n.1009+84G>A) | |
4 | g.186209356G>T | CA2672897994 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+84G>T (n.1405+84G>T) n.640+84G>T n.6103+84G>T c.201+84G>T n.495+84G>T c.1402+84G>T (n.1402+84G>T) c.1009+84G>T (n.1009+84G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186209357A>T | CA2764868912 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+85A>T (n.1405+85A>T) n.640+85A>T n.6103+85A>T c.201+85A>T n.495+85A>T c.1402+85A>T (n.1402+85A>T) c.1009+85A>T (n.1009+85A>T) | |
4 | g.186209358C>A | CA2672897995 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+86C>A (n.1405+86C>A) n.640+86C>A n.6103+86C>A c.201+86C>A n.495+86C>A c.1402+86C>A (n.1402+86C>A) c.1009+86C>A (n.1009+86C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209358C>G | CA2842537796 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+86C>G (n.1405+86C>G) n.640+86C>G n.6103+86C>G c.201+86C>G n.495+86C>G c.1402+86C>G (n.1402+86C>G) c.1009+86C>G (n.1009+86C>G) | |
4 | g.186209360_186209372del | CA2764868913 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+88_1405+100del (n.1405+88_1405+100del) n.640+88_640+100del n.6103+88_6103+100del c.201+88_201+100del n.495+88_495+100del c.1402+88_1402+100del (n.1402+88_1402+100del) c.1009+88_1009+100del (n.1009+88_1009+100del) | |
4 | g.186209361T>C | CA1519891542 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+89T>C (n.1405+89T>C) n.640+89T>C n.6103+89T>C c.201+89T>C n.495+89T>C c.1402+89T>C (n.1402+89T>C) c.1009+89T>C (n.1009+89T>C) | dbSNP |
4 | g.186209361T= | CA1519891541 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+89T= (n.1405+89T=) n.640+89T= n.6103+89T= c.201+89T= n.495+89T= c.1402+89T= (n.1402+89T=) c.1009+89T= (n.1009+89T=) | |
4 | g.186209361_186209363del | CA2764868914 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+89_1405+91del (n.1405+89_1405+91del) n.640+89_640+91del n.6103+89_6103+91del c.201+89_201+91del n.495+89_495+91del c.1402+89_1402+91del (n.1402+89_1402+91del) c.1009+89_1009+91del (n.1009+89_1009+91del) | |
4 | g.186209361_186209362insACG | CA2764868915 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+89_1405+90insACG (n.1405+89_1405+90insACG) n.640+89_640+90insACG n.6103+89_6103+90insACG c.201+89_201+90insACG n.495+89_495+90insACG c.1402+89_1402+90insACG (n.1402+89_1402+90insACG) c.1009+89_1009+90insACG (n.1009+89_1009+90insACG) | |
4 | g.186209362G>T | CA2672897996 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+90G>T (n.1405+90G>T) n.640+90G>T n.6103+90G>T c.201+90G>T n.495+90G>T c.1402+90G>T (n.1402+90G>T) c.1009+90G>T (n.1009+90G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186209363C>A | CA2578249734 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+91C>A (n.1405+91C>A) n.640+91C>A n.6103+91C>A c.201+91C>A n.495+91C>A c.1402+91C>A (n.1402+91C>A) c.1009+91C>A (n.1009+91C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209363C>T | CA2672897998 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+91C>T (n.1405+91C>T) n.640+91C>T n.6103+91C>T c.201+91C>T n.495+91C>T c.1402+91C>T (n.1402+91C>T) c.1009+91C>T (n.1009+91C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186209365del | CA2578249733 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+93del (n.1405+93del) n.640+93del n.6103+93del c.201+93del n.495+93del c.1402+93del (n.1402+93del) c.1009+93del (n.1009+93del) | gnomAD v4 |
4 | g.186209364C>A | CA2672897999 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+92C>A (n.1405+92C>A) n.640+92C>A n.6103+92C>A c.201+92C>A n.495+92C>A c.1402+92C>A (n.1402+92C>A) c.1009+92C>A (n.1009+92C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209364C>T | CA2578249735 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+92C>T (n.1405+92C>T) n.640+92C>T n.6103+92C>T c.201+92C>T n.495+92C>T c.1402+92C>T (n.1402+92C>T) c.1009+92C>T (n.1009+92C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186209364_186209365insAGT | CA2764868916 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+92_1405+93insAGT (n.1405+92_1405+93insAGT) n.640+92_640+93insAGT n.6103+92_6103+93insAGT c.201+92_201+93insAGT n.495+92_495+93insAGT c.1402+92_1402+93insAGT (n.1402+92_1402+93insAGT) c.1009+92_1009+93insAGT (n.1009+92_1009+93insAGT) | |
4 | g.186209365C>A | CA2672898000 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+93C>A (n.1405+93C>A) n.640+93C>A n.6103+93C>A c.201+93C>A n.495+93C>A c.1402+93C>A (n.1402+93C>A) c.1009+93C>A (n.1009+93C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209365_186209372del | CA2764868917 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+93_1405+100del (n.1405+93_1405+100del) n.640+93_640+100del n.6103+93_6103+100del c.201+93_201+100del n.495+93_495+100del c.1402+93_1402+100del (n.1402+93_1402+100del) c.1009+93_1009+100del (n.1009+93_1009+100del) | |
4 | g.186209366A>T | CA2672898001 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+94A>T (n.1405+94A>T) n.640+94A>T n.6103+94A>T c.201+94A>T n.495+94A>T c.1402+94A>T (n.1402+94A>T) c.1009+94A>T (n.1009+94A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186209367T>C | CA557395773 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+95T>C (n.1405+95T>C) n.640+95T>C n.6103+95T>C c.201+95T>C n.495+95T>C c.1402+95T>C (n.1402+95T>C) c.1009+95T>C (n.1009+95T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209367T= | CA1519891543 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+95T= (n.1405+95T=) n.640+95T= n.6103+95T= c.201+95T= n.495+95T= c.1402+95T= (n.1402+95T=) c.1009+95T= (n.1009+95T=) | |
4 | g.186209368A>C | CA2578249736 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+96A>C (n.1405+96A>C) n.640+96A>C n.6103+96A>C c.201+96A>C n.495+96A>C c.1402+96A>C (n.1402+96A>C) c.1009+96A>C (n.1009+96A>C) | |
4 | g.186209368A>G | CA2672898006 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+96A>G (n.1405+96A>G) n.640+96A>G n.6103+96A>G c.201+96A>G n.495+96A>G c.1402+96A>G (n.1402+96A>G) c.1009+96A>G (n.1009+96A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186209369_186209370insAGG | CA2764868918 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+97_1405+98insAGG (n.1405+97_1405+98insAGG) n.640+97_640+98insAGG n.6103+97_6103+98insAGG c.201+97_201+98insAGG n.495+97_495+98insAGG c.1402+97_1402+98insAGG (n.1402+97_1402+98insAGG) c.1009+97_1009+98insAGG (n.1009+97_1009+98insAGG) | |
4 | g.186209370G>A | CA2672898009 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+98G>A (n.1405+98G>A) n.640+98G>A n.6103+98G>A c.201+98G>A n.495+98G>A c.1402+98G>A (n.1402+98G>A) c.1009+98G>A (n.1009+98G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209370G>T | CA2672898010 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+98G>T (n.1405+98G>T) n.640+98G>T n.6103+98G>T c.201+98G>T n.495+98G>T c.1402+98G>T (n.1402+98G>T) c.1009+98G>T (n.1009+98G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186209370_186209372del | CA2764868919 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+98_1405+100del (n.1405+98_1405+100del) n.640+98_640+100del n.6103+98_6103+100del c.201+98_201+100del n.495+98_495+100del c.1402+98_1402+100del (n.1402+98_1402+100del) c.1009+98_1009+100del (n.1009+98_1009+100del) | |
4 | g.186209370_186209371insAC | CA2764868920 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+98_1405+99insAC (n.1405+98_1405+99insAC) n.640+98_640+99insAC n.6103+98_6103+99insAC c.201+98_201+99insAC n.495+98_495+99insAC c.1402+98_1402+99insAC (n.1402+98_1402+99insAC) c.1009+98_1009+99insAC (n.1009+98_1009+99insAC) | |
4 | g.186209371C>A | CA112135400 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+99C>A (n.1405+99C>A) n.640+99C>A n.6103+99C>A c.201+99C>A n.495+99C>A c.1402+99C>A (n.1402+99C>A) c.1009+99C>A (n.1009+99C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186209371C= | CA1519891544 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+99C= (n.1405+99C=) n.640+99C= n.6103+99C= c.201+99C= n.495+99C= c.1402+99C= (n.1402+99C=) c.1009+99C= (n.1009+99C=) | |
4 | g.186209371_186209372del | CA2764868921 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+99_1405+100del (n.1405+99_1405+100del) n.640+99_640+100del n.6103+99_6103+100del c.201+99_201+100del n.495+99_495+100del c.1402+99_1402+100del (n.1402+99_1402+100del) c.1009+99_1009+100del (n.1009+99_1009+100del) | |
4 | g.186209373dup | CA2764868922 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+101dup (n.1405+101dup) n.640+101dup n.6103+101dup c.201+101dup n.495+101dup c.1402+101dup (n.1402+101dup) c.1009+101dup (n.1009+101dup) | |
4 | g.186209374C>A | CA557395774 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+102C>A (n.1405+102C>A) n.640+102C>A n.6103+102C>A c.201+102C>A n.495+102C>A c.1402+102C>A (n.1402+102C>A) c.1009+102C>A (n.1009+102C>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209374C>G | CA2672898011 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+102C>G (n.1405+102C>G) n.640+102C>G n.6103+102C>G c.201+102C>G n.495+102C>G c.1402+102C>G (n.1402+102C>G) c.1009+102C>G (n.1009+102C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186209375A>T | CA2764868924 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+103A>T (n.1405+103A>T) n.640+103A>T n.6103+103A>T c.201+103A>T n.495+103A>T c.1402+103A>T (n.1402+103A>T) c.1009+103A>T (n.1009+103A>T) | |
4 | g.186209375_186209376del | CA2764868923 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+103_1405+104del (n.1405+103_1405+104del) n.640+103_640+104del n.6103+103_6103+104del c.201+103_201+104del n.495+103_495+104del c.1402+103_1402+104del (n.1402+103_1402+104del) c.1009+103_1009+104del (n.1009+103_1009+104del) | |
4 | g.186209376G>A | CA1071974011 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+104G>A (n.1405+104G>A) n.640+104G>A n.6103+104G>A c.201+104G>A n.495+104G>A c.1402+104G>A (n.1402+104G>A) c.1009+104G>A (n.1009+104G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209376G>T | CA2672898013 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+104G>T (n.1405+104G>T) n.640+104G>T n.6103+104G>T c.201+104G>T n.495+104G>T c.1402+104G>T (n.1402+104G>T) c.1009+104G>T (n.1009+104G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186209376_186209379del | CA2672898012 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+104_1405+107del (n.1405+104_1405+107del) n.640+104_640+107del n.6103+104_6103+107del c.201+104_201+107del n.495+104_495+107del c.1402+104_1402+107del (n.1402+104_1402+107del) c.1009+104_1009+107del (n.1009+104_1009+107del) | gnomAD v4 |
4 | g.186209376_186209380del | CA557395775 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+104_1405+108del (n.1405+104_1405+108del) n.640+104_640+108del n.6103+104_6103+108del c.201+104_201+108del n.495+104_495+108del c.1402+104_1402+108del (n.1402+104_1402+108del) c.1009+104_1009+108del (n.1009+104_1009+108del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209376_186209377insACA | CA2764868925 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+104_1405+105insACA (n.1405+104_1405+105insACA) n.640+104_640+105insACA n.6103+104_6103+105insACA c.201+104_201+105insACA n.495+104_495+105insACA c.1402+104_1402+105insACA (n.1402+104_1402+105insACA) c.1009+104_1009+105insACA (n.1009+104_1009+105insACA) | |
4 | g.186209377C>A | CA2672898015 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+105C>A (n.1405+105C>A) n.640+105C>A n.6103+105C>A c.201+105C>A n.495+105C>A c.1402+105C>A (n.1402+105C>A) c.1009+105C>A (n.1009+105C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209377C= | CA1519891545 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+105C= (n.1405+105C=) n.640+105C= n.6103+105C= c.201+105C= n.495+105C= c.1402+105C= (n.1402+105C=) c.1009+105C= (n.1009+105C=) | |
4 | g.186209377C>G | CA792328665 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+105C>G (n.1405+105C>G) n.640+105C>G n.6103+105C>G c.201+105C>G n.495+105C>G c.1402+105C>G (n.1402+105C>G) c.1009+105C>G (n.1009+105C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209377_186209380del | CA2672898014 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+105_1405+108del (n.1405+105_1405+108del) n.640+105_640+108del n.6103+105_6103+108del c.201+105_201+108del n.495+105_495+108del c.1402+105_1402+108del (n.1402+105_1402+108del) c.1009+105_1009+108del (n.1009+105_1009+108del) | gnomAD v4 |
4 | g.186209377_186209378insA | CA2764868926 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+105_1405+106insA (n.1405+105_1405+106insA) n.640+105_640+106insA n.6103+105_6103+106insA c.201+105_201+106insA n.495+105_495+106insA c.1402+105_1402+106insA (n.1402+105_1402+106insA) c.1009+105_1009+106insA (n.1009+105_1009+106insA) | |
4 | g.186209378C>A | CA1071974012 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+106C>A (n.1405+106C>A) n.640+106C>A n.6103+106C>A c.201+106C>A n.495+106C>A c.1402+106C>A (n.1402+106C>A) c.1009+106C>A (n.1009+106C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209378C>G | CA2764868927 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+106C>G (n.1405+106C>G) n.640+106C>G n.6103+106C>G c.201+106C>G n.495+106C>G c.1402+106C>G (n.1402+106C>G) c.1009+106C>G (n.1009+106C>G) | |
4 | g.186209378C>T | CA2672898017 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+106C>T (n.1405+106C>T) n.640+106C>T n.6103+106C>T c.201+106C>T n.495+106C>T c.1402+106C>T (n.1402+106C>T) c.1009+106C>T (n.1009+106C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186209379T>A | CA557395776 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+107T>A (n.1405+107T>A) n.640+107T>A n.6103+107T>A c.201+107T>A n.495+107T>A c.1402+107T>A (n.1402+107T>A) c.1009+107T>A (n.1009+107T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209379T>G | CA2672898021 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+107T>G (n.1405+107T>G) n.640+107T>G n.6103+107T>G c.201+107T>G n.495+107T>G c.1402+107T>G (n.1402+107T>G) c.1009+107T>G (n.1009+107T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186209379T= | CA1519891546 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+107T= (n.1405+107T=) n.640+107T= n.6103+107T= c.201+107T= n.495+107T= c.1402+107T= (n.1402+107T=) c.1009+107T= (n.1009+107T=) | |
4 | g.186209380del | CA2672898019 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+108del (n.1405+108del) n.640+108del n.6103+108del c.201+108del n.495+108del c.1402+108del (n.1402+108del) c.1009+108del (n.1009+108del) | gnomAD v4 |
4 | g.186209379_186209380insAC | CA2764868929 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+107_1405+108insAC (n.1405+107_1405+108insAC) n.640+107_640+108insAC n.6103+107_6103+108insAC c.201+107_201+108insAC n.495+107_495+108insAC c.1402+107_1402+108insAC (n.1402+107_1402+108insAC) c.1009+107_1009+108insAC (n.1009+107_1009+108insAC) | |
4 | g.186209379_186209380insAGA | CA2764868930 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+107_1405+108insAGA (n.1405+107_1405+108insAGA) n.640+107_640+108insAGA n.6103+107_6103+108insAGA c.201+107_201+108insAGA n.495+107_495+108insAGA c.1402+107_1402+108insAGA (n.1402+107_1402+108insAGA) c.1009+107_1009+108insAGA (n.1009+107_1009+108insAGA) | |
4 | g.186209379_186209380insAGTC | CA2764868928 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+107_1405+108insAGTC (n.1405+107_1405+108insAGTC) n.640+107_640+108insAGTC n.6103+107_6103+108insAGTC c.201+107_201+108insAGTC n.495+107_495+108insAGTC c.1402+107_1402+108insAGTC (n.1402+107_1402+108insAGTC) c.1009+107_1009+108insAGTC (n.1009+107_1009+108insAGTC) | |
4 | g.186209380T>A | CA557395777 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+108T>A (n.1405+108T>A) n.640+108T>A n.6103+108T>A c.201+108T>A n.495+108T>A c.1402+108T>A (n.1402+108T>A) c.1009+108T>A (n.1009+108T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209380T= | CA1519891548 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+108T= (n.1405+108T=) n.640+108T= n.6103+108T= c.201+108T= n.495+108T= c.1402+108T= (n.1402+108T=) c.1009+108T= (n.1009+108T=) | |
4 | g.186209380_186209381delinsTA | CA1519891547 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+108_1405+109delinsTA (n.1405+108_1405+109delinsTA) n.640+108_640+109delinsTA n.6103+108_6103+109delinsTA c.201+108_201+109delinsTA n.495+108_495+109delinsTA c.1402+108_1402+109delinsTA (n.1402+108_1402+109delinsTA) c.1009+108_1009+109delinsTA (n.1009+108_1009+109delinsTA) | |
4 | g.186209381A>G | CA2672898025 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+109A>G (n.1405+109A>G) n.640+109A>G n.6103+109A>G c.201+109A>G n.495+109A>G c.1402+109A>G (n.1402+109A>G) c.1009+109A>G (n.1009+109A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186209381A>T | CA2672898024 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+109A>T (n.1405+109A>T) n.640+109A>T n.6103+109A>T c.201+109A>T n.495+109A>T c.1402+109A>T (n.1402+109A>T) c.1009+109A>T (n.1009+109A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186209390dup | CA112135414 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+118dup (n.1405+118dup) n.640+118dup n.6103+118dup c.201+118dup n.495+118dup c.1402+118dup (n.1402+118dup) c.1009+118dup (n.1009+118dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209389_186209390dup | CA792328673 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+117_1405+118dup (n.1405+117_1405+118dup) n.640+117_640+118dup n.6103+117_6103+118dup c.201+117_201+118dup n.495+117_495+118dup c.1402+117_1402+118dup (n.1402+117_1402+118dup) c.1009+117_1009+118dup (n.1009+117_1009+118dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209388_186209390dup | CA2672898026 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+116_1405+118dup (n.1405+116_1405+118dup) n.640+116_640+118dup n.6103+116_6103+118dup c.201+116_201+118dup n.495+116_495+118dup c.1402+116_1402+118dup (n.1402+116_1402+118dup) c.1009+116_1009+118dup (n.1009+116_1009+118dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186209386_186209390dup | CA557395779 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+114_1405+118dup (n.1405+114_1405+118dup) n.640+114_640+118dup n.6103+114_6103+118dup c.201+114_201+118dup n.495+114_495+118dup c.1402+114_1402+118dup (n.1402+114_1402+118dup) c.1009+114_1009+118dup (n.1009+114_1009+118dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209390del | CA557395778 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+118del (n.1405+118del) n.640+118del n.6103+118del c.201+118del n.495+118del c.1402+118del (n.1402+118del) c.1009+118del (n.1009+118del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209389_186209390del | CA1071974017 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+117_1405+118del (n.1405+117_1405+118del) n.640+117_640+118del n.6103+117_6103+118del c.201+117_201+118del n.495+117_495+118del c.1402+117_1402+118del (n.1402+117_1402+118del) c.1009+117_1009+118del (n.1009+117_1009+118del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209383A>G | CA2672898027 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+111A>G (n.1405+111A>G) n.640+111A>G n.6103+111A>G c.201+111A>G n.495+111A>G c.1402+111A>G (n.1402+111A>G) c.1009+111A>G (n.1009+111A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186209386_186209387insCC | CA2764868931 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+114_1405+115insCC (n.1405+114_1405+115insCC) n.640+114_640+115insCC n.6103+114_6103+115insCC c.201+114_201+115insCC n.495+114_495+115insCC c.1402+114_1402+115insCC (n.1402+114_1402+115insCC) c.1009+114_1009+115insCC (n.1009+114_1009+115insCC) | |
4 | g.186209388A= | CA1519891549 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+116A= (n.1405+116A=) n.640+116A= n.6103+116A= c.201+116A= n.495+116A= c.1402+116A= (n.1402+116A=) c.1009+116A= (n.1009+116A=) | |
4 | g.186209388A>G | CA557395780 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+116A>G (n.1405+116A>G) n.640+116A>G n.6103+116A>G c.201+116A>G n.495+116A>G c.1402+116A>G (n.1402+116A>G) c.1009+116A>G (n.1009+116A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209388A>T | CA1519891550 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+116A>T (n.1405+116A>T) n.640+116A>T n.6103+116A>T c.201+116A>T n.495+116A>T c.1402+116A>T (n.1402+116A>T) c.1009+116A>T (n.1009+116A>T) | dbSNP |
4 | g.186209388_186209389insG | CA112135418 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+116_1405+117insG (n.1405+116_1405+117insG) n.640+116_640+117insG n.6103+116_6103+117insG c.201+116_201+117insG n.495+116_495+117insG c.1402+116_1402+117insG (n.1402+116_1402+117insG) c.1009+116_1009+117insG (n.1009+116_1009+117insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209388_186209389insCACCAAACACACCCAACAC | CA2764868932 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+116_1405+117insCACCAAACACACCCAACAC (n.1405+116_1405+117insCACCAAACACACCCAACAC) n.640+116_640+117insCACCAAACACACCCAACAC n.6103+116_6103+117insCACCAAACACACCCAACAC c.201+116_201+117insCACCAAACACACCCAACAC n.495+116_495+117insCACCAAACACACCCAACAC c.1402+116_1402+117insCACCAAACACACCCAACAC (n.1402+116_1402+117insCACCAAACACACCCAACAC) c.1009+116_1009+117insCACCAAACACACCCAACAC (n.1009+116_1009+117insCACCAAACACACCCAACAC) | |
4 | g.186209389A>G | CA2672898028 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+117A>G (n.1405+117A>G) n.640+117A>G n.6103+117A>G c.201+117A>G n.495+117A>G c.1402+117A>G (n.1402+117A>G) c.1009+117A>G (n.1009+117A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186209389_186209390insCACACCCAAC | CA2764868933 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+117_1405+118insCACACCCAAC (n.1405+117_1405+118insCACACCCAAC) n.640+117_640+118insCACACCCAAC n.6103+117_6103+118insCACACCCAAC c.201+117_201+118insCACACCCAAC n.495+117_495+118insCACACCCAAC c.1402+117_1402+118insCACACCCAAC (n.1402+117_1402+118insCACACCCAAC) c.1009+117_1009+118insCACACCCAAC (n.1009+117_1009+118insCACACCCAAC) | |
4 | g.186209389_186209390insCCAAACACACCCAACAC | CA2764868934 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+117_1405+118insCCAAACACACCCAACAC (n.1405+117_1405+118insCCAAACACACCCAACAC) n.640+117_640+118insCCAAACACACCCAACAC n.6103+117_6103+118insCCAAACACACCCAACAC c.201+117_201+118insCCAAACACACCCAACAC n.495+117_495+118insCCAAACACACCCAACAC c.1402+117_1402+118insCCAAACACACCCAACAC (n.1402+117_1402+118insCCAAACACACCCAACAC) c.1009+117_1009+118insCCAAACACACCCAACAC (n.1009+117_1009+118insCCAAACACACCCAACAC) | |
4 | g.186209391del | CA2672898029 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+119del (n.1405+119del) n.640+119del n.6103+119del c.201+119del n.495+119del c.1402+119del (n.1402+119del) c.1009+119del (n.1009+119del) | gnomAD v4 |
4 | g.186209391T>A | CA2672898030 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+119T>A (n.1405+119T>A) n.640+119T>A n.6103+119T>A c.201+119T>A n.495+119T>A c.1402+119T>A (n.1402+119T>A) c.1009+119T>A (n.1009+119T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209391T>C | CA1519891551 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+119T>C (n.1405+119T>C) n.640+119T>C n.6103+119T>C c.201+119T>C n.495+119T>C c.1402+119T>C (n.1402+119T>C) c.1009+119T>C (n.1009+119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209391T= | CA1519891552 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+119T= (n.1405+119T=) n.640+119T= n.6103+119T= c.201+119T= n.495+119T= c.1402+119T= (n.1402+119T=) c.1009+119T= (n.1009+119T=) | |
4 | g.186209392A>T | CA2672898031 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+120A>T (n.1405+120A>T) n.640+120A>T n.6103+120A>T c.201+120A>T n.495+120A>T c.1402+120A>T (n.1402+120A>T) c.1009+120A>T (n.1009+120A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186209393G>A | CA2672898032 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+121G>A (n.1405+121G>A) n.640+121G>A n.6103+121G>A c.201+121G>A n.495+121G>A c.1402+121G>A (n.1402+121G>A) c.1009+121G>A (n.1009+121G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209394G>A | CA1519891555 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+122G>A (n.1405+122G>A) n.640+122G>A n.6103+122G>A c.201+122G>A n.495+122G>A c.1402+122G>A (n.1402+122G>A) c.1009+122G>A (n.1009+122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186209394G= | CA1519891554 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+122G= (n.1405+122G=) n.640+122G= n.6103+122G= c.201+122G= n.495+122G= c.1402+122G= (n.1402+122G=) c.1009+122G= (n.1009+122G=) | |
4 | g.186209394_186209395delinsGT | CA1519891553 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+122_1405+123delinsGT (n.1405+122_1405+123delinsGT) n.640+122_640+123delinsGT n.6103+122_6103+123delinsGT c.201+122_201+123delinsGT n.495+122_495+123delinsGT c.1402+122_1402+123delinsGT (n.1402+122_1402+123delinsGT) c.1009+122_1009+123delinsGT (n.1009+122_1009+123delinsGT) | |
4 | g.186209395del | CA792328681 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+123del (n.1405+123del) n.640+123del n.6103+123del c.201+123del n.495+123del c.1402+123del (n.1402+123del) c.1009+123del (n.1009+123del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186209395T>C | CA2672898033 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+123T>C (n.1405+123T>C) n.640+123T>C n.6103+123T>C c.201+123T>C n.495+123T>C c.1402+123T>C (n.1402+123T>C) c.1009+123T>C (n.1009+123T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186209396G>C | CA2672898034 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+124G>C (n.1405+124G>C) n.640+124G>C n.6103+124G>C c.201+124G>C n.495+124G>C c.1402+124G>C (n.1402+124G>C) c.1009+124G>C (n.1009+124G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186209396G>T | CA2672898035 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+124G>T (n.1405+124G>T) n.640+124G>T n.6103+124G>T c.201+124G>T n.495+124G>T c.1402+124G>T (n.1402+124G>T) c.1009+124G>T (n.1009+124G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186209396_186209397insACT | CA2764868935 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+124_1405+125insACT (n.1405+124_1405+125insACT) n.640+124_640+125insACT n.6103+124_6103+125insACT c.201+124_201+125insACT n.495+124_495+125insACT c.1402+124_1402+125insACT (n.1402+124_1402+125insACT) c.1009+124_1009+125insACT (n.1009+124_1009+125insACT) | |
4 | g.186209397G>C | CA2672898036 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+125G>C (n.1405+125G>C) n.640+125G>C n.6103+125G>C c.201+125G>C n.495+125G>C c.1402+125G>C (n.1402+125G>C) c.1009+125G>C (n.1009+125G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186209397G>T | CA2672898037 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+125G>T (n.1405+125G>T) n.640+125G>T n.6103+125G>T c.201+125G>T n.495+125G>T c.1402+125G>T (n.1402+125G>T) c.1009+125G>T (n.1009+125G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186209398_186209399insACA | CA2764868936 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+126_1405+127insACA (n.1405+126_1405+127insACA) n.640+126_640+127insACA n.6103+126_6103+127insACA c.201+126_201+127insACA n.495+126_495+127insACA c.1402+126_1402+127insACA (n.1402+126_1402+127insACA) c.1009+126_1009+127insACA (n.1009+126_1009+127insACA) | |
4 | g.186209401del | CA2672898038 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+129del (n.1405+129del) n.640+129del n.6103+129del c.201+129del n.495+129del c.1402+129del (n.1402+129del) c.1009+129del (n.1009+129del) | gnomAD v4 |
4 | g.186209401C>A | CA1519891557 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+129C>A (n.1405+129C>A) n.640+129C>A n.6103+129C>A c.201+129C>A n.495+129C>A c.1402+129C>A (n.1402+129C>A) c.1009+129C>A (n.1009+129C>A) | dbSNP |
4 | g.186209401C= | CA1519891556 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+129C= (n.1405+129C=) n.640+129C= n.6103+129C= c.201+129C= n.495+129C= c.1402+129C= (n.1402+129C=) c.1009+129C= (n.1009+129C=) | |
4 | g.186209401C>T | CA2672898039 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+129C>T (n.1405+129C>T) n.640+129C>T n.6103+129C>T c.201+129C>T n.495+129C>T c.1402+129C>T (n.1402+129C>T) c.1009+129C>T (n.1009+129C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186209402T>C | CA2672898041 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+130T>C (n.1405+130T>C) n.640+130T>C n.6103+130T>C c.201+130T>C n.495+130T>C c.1402+130T>C (n.1402+130T>C) c.1009+130T>C (n.1009+130T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186209402T>G | CA2672898042 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+130T>G (n.1405+130T>G) n.640+130T>G n.6103+130T>G c.201+130T>G n.495+130T>G c.1402+130T>G (n.1402+130T>G) c.1009+130T>G (n.1009+130T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186209407dup | CA1519891558 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+135dup (n.1405+135dup) n.640+135dup n.6103+135dup c.201+135dup n.495+135dup c.1402+135dup (n.1402+135dup) c.1009+135dup (n.1009+135dup) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186209407del | CA2672898040 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+135del (n.1405+135del) n.640+135del n.6103+135del c.201+135del n.495+135del c.1402+135del (n.1402+135del) c.1009+135del (n.1009+135del) | gnomAD v4 |
4 | g.186209403T>A | CA2672898043 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+131T>A (n.1405+131T>A) n.640+131T>A n.6103+131T>A c.201+131T>A n.495+131T>A c.1402+131T>A (n.1402+131T>A) c.1009+131T>A (n.1009+131T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209404T>A | CA2672898044 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+132T>A (n.1405+132T>A) n.640+132T>A n.6103+132T>A c.201+132T>A n.495+132T>A c.1402+132T>A (n.1402+132T>A) c.1009+132T>A (n.1009+132T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209404T>C | CA1519891560 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+132T>C (n.1405+132T>C) n.640+132T>C n.6103+132T>C c.201+132T>C n.495+132T>C c.1402+132T>C (n.1402+132T>C) c.1009+132T>C (n.1009+132T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186209404T= | CA1519891559 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+132T= (n.1405+132T=) n.640+132T= n.6103+132T= c.201+132T= n.495+132T= c.1402+132T= (n.1402+132T=) c.1009+132T= (n.1009+132T=) | |
4 | g.186209405T>A | CA2672898045 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+133T>A (n.1405+133T>A) n.640+133T>A n.6103+133T>A c.201+133T>A n.495+133T>A c.1402+133T>A (n.1402+133T>A) c.1009+133T>A (n.1009+133T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209406T>C | CA2672898046 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+134T>C (n.1405+134T>C) n.640+134T>C n.6103+134T>C c.201+134T>C n.495+134T>C c.1402+134T>C (n.1402+134T>C) c.1009+134T>C (n.1009+134T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186209407_186209411del | CA2764868937 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+135_1405+139del (n.1405+135_1405+139del) n.640+135_640+139del n.6103+135_6103+139del c.201+135_201+139del n.495+135_495+139del c.1402+135_1402+139del (n.1402+135_1402+139del) c.1009+135_1009+139del (n.1009+135_1009+139del) | |
4 | g.186209406_186209407insAG | CA2764868938 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+134_1405+135insAG (n.1405+134_1405+135insAG) n.640+134_640+135insAG n.6103+134_6103+135insAG c.201+134_201+135insAG n.495+134_495+135insAG c.1402+134_1402+135insAG (n.1402+134_1402+135insAG) c.1009+134_1009+135insAG (n.1009+134_1009+135insAG) | |
4 | g.186209407T>C | CA1071974037 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+135T>C (n.1405+135T>C) n.640+135T>C n.6103+135T>C c.201+135T>C n.495+135T>C c.1402+135T>C (n.1402+135T>C) c.1009+135T>C (n.1009+135T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209407T= | CA1519891561 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+135T= (n.1405+135T=) n.640+135T= n.6103+135T= c.201+135T= n.495+135T= c.1402+135T= (n.1402+135T=) c.1009+135T= (n.1009+135T=) | |
4 | g.186209409_186209412del | CA2764868939 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+137_1405+140del (n.1405+137_1405+140del) n.640+137_640+140del n.6103+137_6103+140del c.201+137_201+140del n.495+137_495+140del c.1402+137_1402+140del (n.1402+137_1402+140del) c.1009+137_1009+140del (n.1009+137_1009+140del) | |
4 | g.186209407_186209408insA | CA2764868940 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+135_1405+136insA (n.1405+135_1405+136insA) n.640+135_640+136insA n.6103+135_6103+136insA c.201+135_201+136insA n.495+135_495+136insA c.1402+135_1402+136insA (n.1402+135_1402+136insA) c.1009+135_1009+136insA (n.1009+135_1009+136insA) | |
4 | g.186209408C>A | CA2672898048 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+136C>A (n.1405+136C>A) n.640+136C>A n.6103+136C>A c.201+136C>A n.495+136C>A c.1402+136C>A (n.1402+136C>A) c.1009+136C>A (n.1009+136C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209408C>T | CA2672898049 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+136C>T (n.1405+136C>T) n.640+136C>T n.6103+136C>T c.201+136C>T n.495+136C>T c.1402+136C>T (n.1402+136C>T) c.1009+136C>T (n.1009+136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186209410dup | CA2672898047 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+138dup (n.1405+138dup) n.640+138dup n.6103+138dup c.201+138dup n.495+138dup c.1402+138dup (n.1402+138dup) c.1009+138dup (n.1009+138dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186209409C>T | CA2672898051 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+137C>T (n.1405+137C>T) n.640+137C>T n.6103+137C>T c.201+137C>T n.495+137C>T c.1402+137C>T (n.1402+137C>T) c.1009+137C>T (n.1009+137C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186209410C>A | CA2672898052 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+138C>A (n.1405+138C>A) n.640+138C>A n.6103+138C>A c.201+138C>A n.495+138C>A c.1402+138C>A (n.1402+138C>A) c.1009+138C>A (n.1009+138C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209410C= | CA1519891562 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+138C= (n.1405+138C=) n.640+138C= n.6103+138C= c.201+138C= n.495+138C= c.1402+138C= (n.1402+138C=) c.1009+138C= (n.1009+138C=) | |
4 | g.186209410C>T | CA112135423 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+138C>T (n.1405+138C>T) n.640+138C>T n.6103+138C>T c.201+138C>T n.495+138C>T c.1402+138C>T (n.1402+138C>T) c.1009+138C>T (n.1009+138C>T) | dbSNP |
4 | g.186209410_186209411insAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGG | CA2672898053 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+138_1405+139insAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGG (n.1405+138_1405+139insAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGG) n.640+138_640+139insAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGG n.6103+138_6103+139insAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGG c.201+138_201+139insAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGG n.495+138_495+139insAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGG c.1402+138_1402+139insAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGG (n.1402+138_1402+139insAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGG) c.1009+138_1009+139insAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGG (n.1009+138_1009+139insAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGG) | gnomAD v4 |
4 | g.186209411T>A | CA2764868941 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+139T>A (n.1405+139T>A) n.640+139T>A n.6103+139T>A c.201+139T>A n.495+139T>A c.1402+139T>A (n.1402+139T>A) c.1009+139T>A (n.1009+139T>A) | |
4 | g.186209411T>C | CA2672898054 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+139T>C (n.1405+139T>C) n.640+139T>C n.6103+139T>C c.201+139T>C n.495+139T>C c.1402+139T>C (n.1402+139T>C) c.1009+139T>C (n.1009+139T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186209412C>A | CA2672898055 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+140C>A (n.1405+140C>A) n.640+140C>A n.6103+140C>A c.201+140C>A n.495+140C>A c.1402+140C>A (n.1402+140C>A) c.1009+140C>A (n.1009+140C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209412C= | CA1519891563 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+140C= (n.1405+140C=) n.640+140C= n.6103+140C= c.201+140C= n.495+140C= c.1402+140C= (n.1402+140C=) c.1009+140C= (n.1009+140C=) | |
4 | g.186209412C>T | CA1519891564 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+140C>T (n.1405+140C>T) n.640+140C>T n.6103+140C>T c.201+140C>T n.495+140C>T c.1402+140C>T (n.1402+140C>T) c.1009+140C>T (n.1009+140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186209413A= | CA1519891565 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+141A= (n.1405+141A=) n.640+141A= n.6103+141A= c.201+141A= n.495+141A= c.1402+141A= (n.1402+141A=) c.1009+141A= (n.1009+141A=) | |
4 | g.186209413A>C | CA2672898056 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+141A>C (n.1405+141A>C) n.640+141A>C n.6103+141A>C c.201+141A>C n.495+141A>C c.1402+141A>C (n.1402+141A>C) c.1009+141A>C (n.1009+141A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186209413A>G | CA2672898057 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+141A>G (n.1405+141A>G) n.640+141A>G n.6103+141A>G c.201+141A>G n.495+141A>G c.1402+141A>G (n.1402+141A>G) c.1009+141A>G (n.1009+141A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186209413A>T | CA792328689 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+141A>T (n.1405+141A>T) n.640+141A>T n.6103+141A>T c.201+141A>T n.495+141A>T c.1402+141A>T (n.1402+141A>T) c.1009+141A>T (n.1009+141A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209414C>A | CA2672898058 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+142C>A (n.1405+142C>A) n.640+142C>A n.6103+142C>A c.201+142C>A n.495+142C>A c.1402+142C>A (n.1402+142C>A) c.1009+142C>A (n.1009+142C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209414C>T | CA2764868942 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+142C>T (n.1405+142C>T) n.640+142C>T n.6103+142C>T c.201+142C>T n.495+142C>T c.1402+142C>T (n.1402+142C>T) c.1009+142C>T (n.1009+142C>T) | |
4 | g.186209415del | CA2764868943 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+143del (n.1405+143del) n.640+143del n.6103+143del c.201+143del n.495+143del c.1402+143del (n.1402+143del) c.1009+143del (n.1009+143del) | |
4 | g.186209415T>A | CA2764868944 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+143T>A (n.1405+143T>A) n.640+143T>A n.6103+143T>A c.201+143T>A n.495+143T>A c.1402+143T>A (n.1402+143T>A) c.1009+143T>A (n.1009+143T>A) | |
4 | g.186209415T>C | CA1071974055 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+143T>C (n.1405+143T>C) n.640+143T>C n.6103+143T>C c.201+143T>C n.495+143T>C c.1402+143T>C (n.1402+143T>C) c.1009+143T>C (n.1009+143T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209415T= | CA1519891566 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+143T= (n.1405+143T=) n.640+143T= n.6103+143T= c.201+143T= n.495+143T= c.1402+143T= (n.1402+143T=) c.1009+143T= (n.1009+143T=) | |
4 | g.186209416G>A | CA2672898059 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+144G>A (n.1405+144G>A) n.640+144G>A n.6103+144G>A c.201+144G>A n.495+144G>A c.1402+144G>A (n.1402+144G>A) c.1009+144G>A (n.1009+144G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209417T>A | CA2764868945 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+145T>A (n.1405+145T>A) n.640+145T>A n.6103+145T>A c.201+145T>A n.495+145T>A c.1402+145T>A (n.1402+145T>A) c.1009+145T>A (n.1009+145T>A) | |
4 | g.186209418G>A | CA1519891568 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+146G>A (n.1405+146G>A) n.640+146G>A n.6103+146G>A c.201+146G>A n.495+146G>A c.1402+146G>A (n.1402+146G>A) c.1009+146G>A (n.1009+146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186209418G= | CA1519891567 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+146G= (n.1405+146G=) n.640+146G= n.6103+146G= c.201+146G= n.495+146G= c.1402+146G= (n.1402+146G=) c.1009+146G= (n.1009+146G=) | |
4 | g.186209418G>T | CA2672898060 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+146G>T (n.1405+146G>T) n.640+146G>T n.6103+146G>T c.201+146G>T n.495+146G>T c.1402+146G>T (n.1402+146G>T) c.1009+146G>T (n.1009+146G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186209418_186209419insAGT | CA2764868946 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+146_1405+147insAGT (n.1405+146_1405+147insAGT) n.640+146_640+147insAGT n.6103+146_6103+147insAGT c.201+146_201+147insAGT n.495+146_495+147insAGT c.1402+146_1402+147insAGT (n.1402+146_1402+147insAGT) c.1009+146_1009+147insAGT (n.1009+146_1009+147insAGT) | |
4 | g.186209419C>A | CA2672898061 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+147C>A (n.1405+147C>A) n.640+147C>A n.6103+147C>A c.201+147C>A n.495+147C>A c.1402+147C>A (n.1402+147C>A) c.1009+147C>A (n.1009+147C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209419C= | CA1519891569 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+147C= (n.1405+147C=) n.640+147C= n.6103+147C= c.201+147C= n.495+147C= c.1402+147C= (n.1402+147C=) c.1009+147C= (n.1009+147C=) | |
4 | g.186209419C>T | CA792328692 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+147C>T (n.1405+147C>T) n.640+147C>T n.6103+147C>T c.201+147C>T n.495+147C>T c.1402+147C>T (n.1402+147C>T) c.1009+147C>T (n.1009+147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209420T>C | CA2672898062 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+148T>C (n.1405+148T>C) n.640+148T>C n.6103+148T>C c.201+148T>C n.495+148T>C c.1402+148T>C (n.1402+148T>C) c.1009+148T>C (n.1009+148T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186209423G>A | CA2672898063 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+151G>A (n.1405+151G>A) n.640+151G>A n.6103+151G>A c.201+151G>A n.495+151G>A c.1402+151G>A (n.1402+151G>A) c.1009+151G>A (n.1009+151G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209423G>T | CA1071974066 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+151G>T (n.1405+151G>T) n.640+151G>T n.6103+151G>T c.201+151G>T n.495+151G>T c.1402+151G>T (n.1402+151G>T) c.1009+151G>T (n.1009+151G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209423_186209424insA | CA2764868947 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+151_1405+152insA (n.1405+151_1405+152insA) n.640+151_640+152insA n.6103+151_6103+152insA c.201+151_201+152insA n.495+151_495+152insA c.1402+151_1402+152insA (n.1402+151_1402+152insA) c.1009+151_1009+152insA (n.1009+151_1009+152insA) | |
4 | g.186209424T>G | CA2764868948 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+152T>G (n.1405+152T>G) n.640+152T>G n.6103+152T>G c.201+152T>G n.495+152T>G c.1402+152T>G (n.1402+152T>G) c.1009+152T>G (n.1009+152T>G) | |
4 | g.186209427T>C | CA1071974071 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+155T>C (n.1405+155T>C) n.640+155T>C n.6103+155T>C c.201+155T>C n.495+155T>C c.1402+155T>C (n.1402+155T>C) c.1009+155T>C (n.1009+155T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209427T= | CA1519891570 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+155T= (n.1405+155T=) n.640+155T= n.6103+155T= c.201+155T= n.495+155T= c.1402+155T= (n.1402+155T=) c.1009+155T= (n.1009+155T=) | |
4 | g.186209429T>C | CA557054745 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+157T>C (n.1405+157T>C) n.640+157T>C n.6103+157T>C c.201+157T>C n.495+157T>C c.1402+157T>C (n.1402+157T>C) c.1009+157T>C (n.1009+157T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209429T= | CA1519891571 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+157T= (n.1405+157T=) n.640+157T= n.6103+157T= c.201+157T= n.495+157T= c.1402+157T= (n.1402+157T=) c.1009+157T= (n.1009+157T=) | |
4 | g.186209430T>A | CA1519891573 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+158T>A (n.1405+158T>A) n.640+158T>A n.6103+158T>A c.201+158T>A n.495+158T>A c.1402+158T>A (n.1402+158T>A) c.1009+158T>A (n.1009+158T>A) | dbSNP |
4 | g.186209430T= | CA1519891572 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+158T= (n.1405+158T=) n.640+158T= n.6103+158T= c.201+158T= n.495+158T= c.1402+158T= (n.1402+158T=) c.1009+158T= (n.1009+158T=) | |
4 | g.186209434A= | CA1519891574 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+162A= (n.1405+162A=) n.640+162A= n.6103+162A= c.201+162A= n.495+162A= c.1402+162A= (n.1402+162A=) c.1009+162A= (n.1009+162A=) | |
4 | g.186209434A>G | CA112135425 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+162A>G (n.1405+162A>G) n.640+162A>G n.6103+162A>G c.201+162A>G n.495+162A>G c.1402+162A>G (n.1402+162A>G) c.1009+162A>G (n.1009+162A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209439A= | CA1519891575 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+167A= (n.1405+167A=) n.640+167A= n.6103+167A= c.201+167A= n.495+167A= c.1402+167A= (n.1402+167A=) c.1009+167A= (n.1009+167A=) | |
4 | g.186209439A>G | CA1519891576 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+167A>G (n.1405+167A>G) n.640+167A>G n.6103+167A>G c.201+167A>G n.495+167A>G c.1402+167A>G (n.1402+167A>G) c.1009+167A>G (n.1009+167A>G) | dbSNP |
4 | g.186209440C= | CA1519891577 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+168C= (n.1405+168C=) n.640+168C= n.6103+168C= c.201+168C= n.495+168C= c.1402+168C= (n.1402+168C=) c.1009+168C= (n.1009+168C=) | |
4 | g.186209440C>T | CA112135430 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+168C>T (n.1405+168C>T) n.640+168C>T n.6103+168C>T c.201+168C>T n.495+168C>T c.1402+168C>T (n.1402+168C>T) c.1009+168C>T (n.1009+168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209441G>A | CA112135443 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+169G>A (n.1405+169G>A) n.640+169G>A n.6103+169G>A c.201+169G>A n.495+169G>A c.1402+169G>A (n.1402+169G>A) c.1009+169G>A (n.1009+169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209441G= | CA1519891578 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+169G= (n.1405+169G=) n.640+169G= n.6103+169G= c.201+169G= n.495+169G= c.1402+169G= (n.1402+169G=) c.1009+169G= (n.1009+169G=) | |
4 | g.186209442G= | CA1519891579 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+170G= (n.1405+170G=) n.640+170G= n.6103+170G= c.201+170G= n.495+170G= c.1402+170G= (n.1402+170G=) c.1009+170G= (n.1009+170G=) | |
4 | g.186209442G>T | CA1519891580 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+170G>T (n.1405+170G>T) n.640+170G>T n.6103+170G>T c.201+170G>T n.495+170G>T c.1402+170G>T (n.1402+170G>T) c.1009+170G>T (n.1009+170G>T) | dbSNP |
4 | g.186209443T>A | CA557054747 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+171T>A (n.1405+171T>A) n.640+171T>A n.6103+171T>A c.201+171T>A n.495+171T>A c.1402+171T>A (n.1402+171T>A) c.1009+171T>A (n.1009+171T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186209443T>C | CA557054746 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+171T>C (n.1405+171T>C) n.640+171T>C n.6103+171T>C c.201+171T>C n.495+171T>C c.1402+171T>C (n.1402+171T>C) c.1009+171T>C (n.1009+171T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209443T= | CA1519891581 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+171T= (n.1405+171T=) n.640+171T= n.6103+171T= c.201+171T= n.495+171T= c.1402+171T= (n.1402+171T=) c.1009+171T= (n.1009+171T=) | |
4 | g.186209444C= | CA1519891582 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+172C= (n.1405+172C=) n.640+172C= n.6103+172C= c.201+172C= n.495+172C= c.1402+172C= (n.1402+172C=) c.1009+172C= (n.1009+172C=) | |
4 | g.186209444C>T | CA792328705 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+172C>T (n.1405+172C>T) n.640+172C>T n.6103+172C>T c.201+172C>T n.495+172C>T c.1402+172C>T (n.1402+172C>T) c.1009+172C>T (n.1009+172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209445A= | CA1519891583 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+173A= (n.1405+173A=) n.640+173A= n.6103+173A= c.201+173A= n.495+173A= c.1402+173A= (n.1402+173A=) c.1009+173A= (n.1009+173A=) | |
4 | g.186209445A>G | CA1519891584 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+173A>G (n.1405+173A>G) n.640+173A>G n.6103+173A>G c.201+173A>G n.495+173A>G c.1402+173A>G (n.1402+173A>G) c.1009+173A>G (n.1009+173A>G) | dbSNP |