Canonical Allele Identifier: CA2764868916
Gene: CYP4V2 HGNC NCBI
KLKB1 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000004.12:g.186209364_186209365insAGT , CM000666.2:g.186209364_186209365insAGT GRCh38
NC_000004.11:g.187130518_187130519insAGT , CM000666.1:g.187130518_187130519insAGT GRCh37
NC_000004.10:g.187367512_187367513insAGT NCBI36
NG_007965.1:g.22845_22846insAGT
NG_012095.2:g.5386_5387insAGT

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000378802.5:c.1405+92_1405+93insAGT (CYP4V2) MANE Select ENSP00000368079.4:n.1405+92_1405+93insAGT
ENST00000378802.4:c.1405+92_1405+93insAGT (CYP4V2) ENSP00000368079.4:n.1405+92_1405+93insAGT
ENST00000502665.1:n.640+92_640+93insAGT (CYP4V2)
ENST00000507209.5:n.6103+92_6103+93insAGT (CYP4V2)
ENST00000511608.5:c.201+92_201+93insAGT (KLKB1)
ENST00000513354.5:n.495+92_495+93insAGT (CYP4V2)
NM_207352.3:c.1405+92_1405+93insAGT (CYP4V2) NP_997235.3:n.1405+92_1405+93insAGT
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XM_006714184.2:c.1009+92_1009+93insAGT (CYP4V2) XP_006714247.1:n.1009+92_1009+93insAGT
XM_005262935.4:c.1402+92_1402+93insAGT (CYP4V2) XP_005262992.1:n.1402+92_1402+93insAGT
XM_017008037.1:c.1009+92_1009+93insAGT (CYP4V2) XP_016863526.1:n.1009+92_1009+93insAGT
NM_207352.4:c.1405+92_1405+93insAGT (CYP4V2) MANE Select NP_997235.3:n.1405+92_1405+93insAGT