Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.185254217_185254241delinsTTCCCTTTATTAACTCCCATGCTGC | CA1426396688 | EHHADH | n.228-5724_228-5700delinsGCAGCATGGGAGTTAATAAAGGGAA c.-214-5724_-214-5700delinsGCAGCATGGGAGTTAATAAAGGGAA (n.-214-5724_-214-5700delinsGCAGCATGGGAGTTAATAAAGGGAA) | |
3 | g.185254222_185254245del | CA1426396689 | EHHADH | n.228-5724_228-5701del c.-214-5724_-214-5701del (n.-214-5724_-214-5701del) | dbSNP |
3 | g.185254230C>A | CA2668886424 | EHHADH | n.228-5713G>T c.-214-5713G>T (n.-214-5713G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254230C>G | CA2704891359 | EHHADH | n.228-5713G>C c.-214-5713G>C (n.-214-5713G>C) | dbSNP |
3 | g.185254231T>C | CA903828660 | EHHADH | n.228-5714A>G c.-214-5714A>G (n.-214-5714A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254231T>G | CA2668886425 | EHHADH | n.228-5714A>C c.-214-5714A>C (n.-214-5714A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.185254231T= | CA1426396696 | EHHADH | n.228-5714A= c.-214-5714A= (n.-214-5714A=) | |
3 | g.185254232C= | CA1426396697 | EHHADH | n.228-5715G= c.-214-5715G= (n.-214-5715G=) | |
3 | g.185254232C>G | CA1057301879 | EHHADH | n.228-5715G>C c.-214-5715G>C (n.-214-5715G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254232C>T | CA1426396698 | EHHADH | n.228-5715G>A c.-214-5715G>A (n.-214-5715G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254234del | CA2668886426 | EHHADH | n.228-5715del c.-214-5715del (n.-214-5715del) | gnomAD v4 |
3 | g.185254233C>A | CA2668886427 | EHHADH | n.228-5716G>T c.-214-5716G>T (n.-214-5716G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254233C= | CA1426396700 | EHHADH | n.228-5716G= c.-214-5716G= (n.-214-5716G=) | |
3 | g.185254233C>G | CA2668886428 | EHHADH | n.228-5716G>C c.-214-5716G>C (n.-214-5716G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.185254233C>T | CA1426396699 | EHHADH | n.228-5716G>A c.-214-5716G>A (n.-214-5716G>A) | dbSNP |
3 | g.185254234C= | CA1426396701 | EHHADH | n.228-5717G= c.-214-5717G= (n.-214-5717G=) | |
3 | g.185254235A>C | CA2668886429 | EHHADH | n.228-5718T>G c.-214-5718T>G (n.-214-5718T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254235dup | CA548429197 | EHHADH | n.228-5718dup c.-214-5718dup (n.-214-5718dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254237G>A | CA2668886431 | EHHADH | n.228-5720C>T c.-214-5720C>T (n.-214-5720C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254237G>T | CA2668886430 | EHHADH | n.228-5720C>A c.-214-5720C>A (n.-214-5720C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254238C>A | CA2668886432 | EHHADH | n.228-5721G>T c.-214-5721G>T (n.-214-5721G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254238C>T | CA2668886433 | EHHADH | n.228-5721G>A c.-214-5721G>A (n.-214-5721G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254239T>C | CA2759742115 | EHHADH | n.228-5722A>G c.-214-5722A>G (n.-214-5722A>G) | |
3 | g.185254240G>A | CA2668886434 | EHHADH | n.228-5723C>T c.-214-5723C>T (n.-214-5723C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254240G>C | CA2704891548 | EHHADH | n.228-5723C>G c.-214-5723C>G (n.-214-5723C>G) | dbSNP |
3 | g.185254240G>T | CA2668886435 | EHHADH | n.228-5723C>A c.-214-5723C>A (n.-214-5723C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254241C>A | CA2668886436 | EHHADH | n.228-5724G>T c.-214-5724G>T (n.-214-5724G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254241C>T | CA2668886437 | EHHADH | n.228-5724G>A c.-214-5724G>A (n.-214-5724G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254242T>G | CA2668886438 | EHHADH | n.228-5725A>C c.-214-5725A>C (n.-214-5725A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.185254243C>A | CA2668886439 | EHHADH | n.228-5726G>T c.-214-5726G>T (n.-214-5726G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254244C>A | CA2668886440 | EHHADH | n.228-5727G>T c.-214-5727G>T (n.-214-5727G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254244C>T | CA2668886441 | EHHADH | n.228-5727G>A c.-214-5727G>A (n.-214-5727G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254246A= | CA1426396702 | EHHADH | n.228-5729T= c.-214-5729T= (n.-214-5729T=) | |
3 | g.185254246A>C | CA1426396703 | EHHADH | n.228-5729T>G c.-214-5729T>G (n.-214-5729T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254246_185254247insAGATCGGAAGAGCT | CA2668886442 | EHHADH | n.228-5730_228-5729insAGCTCTTCCGATCT c.-214-5730_-214-5729insAGCTCTTCCGATCT (n.-214-5730_-214-5729insAGCTCTTCCGATCT) | gnomAD v4 |
3 | g.185254247C>A | CA2668886443 | EHHADH | n.228-5730G>T c.-214-5730G>T (n.-214-5730G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254247C>G | CA2759742116 | EHHADH | n.228-5730G>C c.-214-5730G>C (n.-214-5730G>C) | |
3 | g.185254247C>T | CA2505212759 | EHHADH | n.228-5730G>A c.-214-5730G>A (n.-214-5730G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254248C>A | CA2668886444 | EHHADH | n.228-5731G>T c.-214-5731G>T (n.-214-5731G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254249A= | CA1426396704 | EHHADH | n.228-5732T= c.-214-5732T= (n.-214-5732T=) | |
3 | g.185254249A>G | CA89521573 | EHHADH | n.228-5732T>C c.-214-5732T>C (n.-214-5732T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254249dup | CA2668886445 | EHHADH | n.228-5732dup c.-214-5732dup (n.-214-5732dup) | gnomAD v4 |
3 | g.185254250G>C | CA2704891643 | EHHADH | n.228-5733C>G c.-214-5733C>G (n.-214-5733C>G) | dbSNP |
3 | g.185254254G= | CA1426396705 | EHHADH | n.228-5737C= c.-214-5737C= (n.-214-5737C=) | |
3 | g.185254254G>T | CA89521575 | EHHADH | n.228-5737C>A c.-214-5737C>A (n.-214-5737C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254255T= | CA1426396706 | EHHADH | n.228-5738A= c.-214-5738A= (n.-214-5738A=) | |
3 | g.185254256dup | CA903828666 | EHHADH | n.228-5739dup c.-214-5739dup (n.-214-5739dup) | dbSNP |
3 | g.185254258A= | CA1426396707 | EHHADH | n.228-5741T= c.-214-5741T= (n.-214-5741T=) | |
3 | g.185254258A>G | CA89521576 | EHHADH | n.228-5741T>C c.-214-5741T>C (n.-214-5741T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254270G>A | CA89521578 | EHHADH | n.228-5753C>T c.-214-5753C>T (n.-214-5753C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254270G= | CA1426396708 | EHHADH | n.228-5753C= c.-214-5753C= (n.-214-5753C=) | |
3 | g.185254274G>C | CA1426396710 | EHHADH | n.228-5757C>G c.-214-5757C>G (n.-214-5757C>G) | dbSNP |
3 | g.185254274G= | CA1426396709 | EHHADH | n.228-5757C= c.-214-5757C= (n.-214-5757C=) | |
3 | g.185254275A= | CA1426396711 | EHHADH | n.228-5758T= c.-214-5758T= (n.-214-5758T=) | |
3 | g.185254275A>G | CA1426396712 | EHHADH | n.228-5758T>C c.-214-5758T>C (n.-214-5758T>C) | dbSNP |
3 | g.185254282C>G | CA2704891647 | EHHADH | n.228-5765G>C c.-214-5765G>C (n.-214-5765G>C) | dbSNP |
3 | g.185254283T>A | CA903828668 | EHHADH | n.228-5766A>T c.-214-5766A>T (n.-214-5766A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254283T= | CA1426396713 | EHHADH | n.228-5766A= c.-214-5766A= (n.-214-5766A=) | |
3 | g.185254285T>C | CA903828669 | EHHADH | n.228-5768A>G c.-214-5768A>G (n.-214-5768A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254285T= | CA1426396714 | EHHADH | n.228-5768A= c.-214-5768A= (n.-214-5768A=) | |
3 | g.185254286A= | CA1426396715 | EHHADH | n.228-5769T= c.-214-5769T= (n.-214-5769T=) | |
3 | g.185254286A>C | CA89521579 | EHHADH | n.228-5769T>G c.-214-5769T>G (n.-214-5769T>G) | dbSNP |
3 | g.185254291C>A | CA1426396717 | EHHADH | n.228-5774G>T c.-214-5774G>T (n.-214-5774G>T) | dbSNP |
3 | g.185254291C= | CA1426396716 | EHHADH | n.228-5774G= c.-214-5774G= (n.-214-5774G=) | |
3 | g.185254292C= | CA1426396718 | EHHADH | n.228-5775G= c.-214-5775G= (n.-214-5775G=) | |
3 | g.185254292C>T | CA1426396719 | EHHADH | n.228-5775G>A c.-214-5775G>A (n.-214-5775G>A) | dbSNP |
3 | g.185254293G>A | CA1057301889 | EHHADH | n.228-5776C>T c.-214-5776C>T (n.-214-5776C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254293G= | CA1426396720 | EHHADH | n.228-5776C= c.-214-5776C= (n.-214-5776C=) | |
3 | g.185254297A= | CA1426396721 | EHHADH | n.228-5780T= c.-214-5780T= (n.-214-5780T=) | |
3 | g.185254297A>T | CA1426396722 | EHHADH | n.228-5780T>A c.-214-5780T>A (n.-214-5780T>A) | dbSNP |
3 | g.185254301G>C | CA1057301892 | EHHADH | n.228-5784C>G c.-214-5784C>G (n.-214-5784C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254301G= | CA1426396723 | EHHADH | n.228-5784C= c.-214-5784C= (n.-214-5784C=) | |
3 | g.185254304G>A | CA89521581 | EHHADH | n.228-5787C>T c.-214-5787C>T (n.-214-5787C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254304G= | CA1426396724 | EHHADH | n.228-5787C= c.-214-5787C= (n.-214-5787C=) | |
3 | g.185254306T>C | CA903828672 | EHHADH | n.228-5789A>G c.-214-5789A>G (n.-214-5789A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254306T= | CA1426396725 | EHHADH | n.228-5789A= c.-214-5789A= (n.-214-5789A=) | |
3 | g.185254308G>A | CA903828678 | EHHADH | n.228-5791C>T c.-214-5791C>T (n.-214-5791C>T) | dbSNP |
3 | g.185254308G>C | CA89521582 | EHHADH | n.228-5791C>G c.-214-5791C>G (n.-214-5791C>G) | dbSNP |
3 | g.185254308G= | CA1426396726 | EHHADH | n.228-5791C= c.-214-5791C= (n.-214-5791C=) | |
3 | g.185254309T>C | CA89521584 | EHHADH | n.228-5792A>G c.-214-5792A>G (n.-214-5792A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254309T= | CA1426396727 | EHHADH | n.228-5792A= c.-214-5792A= (n.-214-5792A=) | |
3 | g.185254313C= | CA1426396728 | EHHADH | n.228-5796G= c.-214-5796G= (n.-214-5796G=) | |
3 | g.185254313C>G | CA89521585 | EHHADH | n.228-5796G>C c.-214-5796G>C (n.-214-5796G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254314C= | CA1426396729 | EHHADH | n.228-5797G= c.-214-5797G= (n.-214-5797G=) | |
3 | g.185254314C>T | CA903828686 | EHHADH | n.228-5797G>A c.-214-5797G>A (n.-214-5797G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254315C= | CA1426396730 | EHHADH | n.228-5798G= c.-214-5798G= (n.-214-5798G=) | |
3 | g.185254315C>G | CA1426396731 | EHHADH | n.228-5798G>C c.-214-5798G>C (n.-214-5798G>C) | dbSNP |
3 | g.185254316T>C | CA1057301897 | EHHADH | n.228-5799A>G c.-214-5799A>G (n.-214-5799A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254316T= | CA1426396732 | EHHADH | n.228-5799A= c.-214-5799A= (n.-214-5799A=) | |
3 | g.185254318G>A | CA1426396733 | EHHADH | n.228-5801C>T c.-214-5801C>T (n.-214-5801C>T) | dbSNP |
3 | g.185254318G= | CA1426396734 | EHHADH | n.228-5801C= c.-214-5801C= (n.-214-5801C=) | |
3 | g.185254320C= | CA1426396735 | EHHADH | n.228-5803G= c.-214-5803G= (n.-214-5803G=) | |
3 | g.185254320C>G | CA1426396736 | EHHADH | n.228-5803G>C c.-214-5803G>C (n.-214-5803G>C) | dbSNP |
3 | g.185254322C= | CA1426396737 | EHHADH | n.228-5805G= c.-214-5805G= (n.-214-5805G=) | |
3 | g.185254322C>T | CA89521586 | EHHADH | n.228-5805G>A c.-214-5805G>A (n.-214-5805G>A) | dbSNP |
3 | g.185254324T>C | CA903828689 | EHHADH | n.228-5807A>G c.-214-5807A>G (n.-214-5807A>G) | dbSNP |
3 | g.185254324T= | CA1426396738 | EHHADH | n.228-5807A= c.-214-5807A= (n.-214-5807A=) | |
3 | g.185254326G>C | CA89521588 | EHHADH | n.228-5809C>G c.-214-5809C>G (n.-214-5809C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254326G= | CA1426396739 | EHHADH | n.228-5809C= c.-214-5809C= (n.-214-5809C=) | |
3 | g.185254327G>A | CA1057301900 | EHHADH | n.228-5810C>T c.-214-5810C>T (n.-214-5810C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254327G= | CA1426396740 | EHHADH | n.228-5810C= c.-214-5810C= (n.-214-5810C=) | |
3 | g.185254328G>A | CA2558785286 | EHHADH | n.228-5811C>T c.-214-5811C>T (n.-214-5811C>T) |