Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000003.12:g.185254217_185254241delinsTTCCCTTTATTAACTCCCATGCTGC , CM000665.2:g.185254217_185254241delinsTTCCCTTTATTAACTCCCATGCTGC | GRCh38 |
| NC_000003.11:g.184972005_184972029delinsTTCCCTTTATTAACTCCCATGCTGC , CM000665.1:g.184972005_184972029delinsTTCCCTTTATTAACTCCCATGCTGC | GRCh37 |
| NC_000003.10:g.186454699_186454723delinsTTCCCTTTATTAACTCCCATGCTGC | NCBI36 |
| NG_015999.1:g.4858_4882delinsGCAGCATGGGAGTTAATAAAGGGAA |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000465178.1:n.228-5724_228-5700delinsGCAGCATGGGAGTTAATAAAGGGAA | ||
| XM_011512517.1:c.-214-5724_-214-5700delinsGCAGCATGGGAGTTAATAAAGGGAA | XP_011510819.1:n.-214-5724_-214-5700delinsGCAGCATGGGAGTTAATAA... |