| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.185254208C>A | CA2668886403 | EHHADH | n.228-5691G>T c.-214-5691G>T (n.-214-5691G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254208C= | CA1426396685 | EHHADH | n.228-5691G= c.-214-5691G= (n.-214-5691G=) | |
| 3 | g.185254208C>G | CA2668886404 | EHHADH | n.228-5691G>C c.-214-5691G>C (n.-214-5691G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254208C>T | CA1426396684 | EHHADH | n.228-5691G>A c.-214-5691G>A (n.-214-5691G>A) | dbSNP |
| 3 | g.185254209T>C | CA2704891355 | EHHADH | n.228-5692A>G c.-214-5692A>G (n.-214-5692A>G) | dbSNP |
| 3 | g.185254210T>C | CA548429194 | EHHADH | n.228-5693A>G c.-214-5693A>G (n.-214-5693A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254210T= | CA1426396686 | EHHADH | n.228-5693A= c.-214-5693A= (n.-214-5693A=) | |
| 3 | g.185254212T>C | CA2668886405 | EHHADH | n.228-5695A>G c.-214-5695A>G (n.-214-5695A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254213C>A | CA2668886407 | EHHADH | n.228-5696G>T c.-214-5696G>T (n.-214-5696G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254213C>T | CA2668886406 | EHHADH | n.228-5696G>A c.-214-5696G>A (n.-214-5696G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254214G>A | CA548429195 | EHHADH | n.228-5697C>T c.-214-5697C>T (n.-214-5697C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254214G= | CA1426396687 | EHHADH | n.228-5697C= c.-214-5697C= (n.-214-5697C=) | |
| 3 | g.185254214G>T | CA2668886408 | EHHADH | n.228-5697C>A c.-214-5697C>A (n.-214-5697C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254215C>A | CA2668886409 | EHHADH | n.228-5698G>T c.-214-5698G>T (n.-214-5698G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254215C>T | CA2668886410 | EHHADH | n.228-5698G>A c.-214-5698G>A (n.-214-5698G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254218del | CA2668886411 | EHHADH | n.228-5699del c.-214-5699del (n.-214-5699del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254217T>C | CA2668886412 | EHHADH | n.228-5700A>G c.-214-5700A>G (n.-214-5700A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254217_185254241delinsTTCCCTTTATTAACTCCCATGCTGC | CA1426396688 | EHHADH | n.228-5724_228-5700delinsGCAGCATGGGAGTTAATAAAGGGAA c.-214-5724_-214-5700delinsGCAGCATGGGAGTTAATAAAGGGAA (n.-214-5724_-214-5700delinsGCAGCATGGGAGTTAATAAAGGGAA) | |
| 3 | g.185254222_185254245del | CA1426396689 | EHHADH | n.228-5724_228-5701del c.-214-5724_-214-5701del (n.-214-5724_-214-5701del) | dbSNP |
| 3 | g.185254219C>A | CA2668886414 | EHHADH | n.228-5702G>T c.-214-5702G>T (n.-214-5702G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254219C= | CA1426396690 | EHHADH | n.228-5702G= c.-214-5702G= (n.-214-5702G=) | |
| 3 | g.185254219C>T | CA1426396691 | EHHADH | n.228-5702G>A c.-214-5702G>A (n.-214-5702G>A) | dbSNP |
| 3 | g.185254221del | CA2668886413 | EHHADH | n.228-5702del c.-214-5702del (n.-214-5702del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254220C>G | CA2668886415 | EHHADH | n.228-5703G>C c.-214-5703G>C (n.-214-5703G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254221C= | CA1426396692 | EHHADH | n.228-5704G= c.-214-5704G= (n.-214-5704G=) | |
| 3 | g.185254221C>G | CA548429196 | EHHADH | n.228-5704G>C c.-214-5704G>C (n.-214-5704G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254221C>T | CA1426396693 | EHHADH | n.228-5704G>A c.-214-5704G>A (n.-214-5704G>A) | dbSNP |
| 3 | g.185254222T>A | CA2668886416 | EHHADH | n.228-5705A>T c.-214-5705A>T (n.-214-5705A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254223T>C | CA89521571 | EHHADH | n.228-5706A>G c.-214-5706A>G (n.-214-5706A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.185254223T= | CA1426396694 | EHHADH | n.228-5706A= c.-214-5706A= (n.-214-5706A=) | |
| 3 | g.185254224T>G | CA2668886417 | EHHADH | n.228-5707A>C c.-214-5707A>C (n.-214-5707A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254225A>C | CA2668886418 | EHHADH | n.228-5708T>G c.-214-5708T>G (n.-214-5708T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254225A>G | CA2759742114 | EHHADH | n.228-5708T>C c.-214-5708T>C (n.-214-5708T>C) | |
| 3 | g.185254226T>C | CA2668886419 | EHHADH | n.228-5709A>G c.-214-5709A>G (n.-214-5709A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254227T>A | CA2668886420 | EHHADH | n.228-5710A>T c.-214-5710A>T (n.-214-5710A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254227T>G | CA2668886421 | EHHADH | n.228-5710A>C c.-214-5710A>C (n.-214-5710A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254228A>C | CA2668886422 | EHHADH | n.228-5711T>G c.-214-5711T>G (n.-214-5711T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254229A= | CA1426396695 | EHHADH | n.228-5712T= c.-214-5712T= (n.-214-5712T=) | |
| 3 | g.185254229A>C | CA2668886423 | EHHADH | n.228-5712T>G c.-214-5712T>G (n.-214-5712T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254229A>G | CA903828658 | EHHADH | n.228-5712T>C c.-214-5712T>C (n.-214-5712T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254230C>A | CA2668886424 | EHHADH | n.228-5713G>T c.-214-5713G>T (n.-214-5713G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254230C>G | CA2704891359 | EHHADH | n.228-5713G>C c.-214-5713G>C (n.-214-5713G>C) | dbSNP |
| 3 | g.185254231T>C | CA903828660 | EHHADH | n.228-5714A>G c.-214-5714A>G (n.-214-5714A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254231T>G | CA2668886425 | EHHADH | n.228-5714A>C c.-214-5714A>C (n.-214-5714A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254231T= | CA1426396696 | EHHADH | n.228-5714A= c.-214-5714A= (n.-214-5714A=) | |
| 3 | g.185254232C= | CA1426396697 | EHHADH | n.228-5715G= c.-214-5715G= (n.-214-5715G=) | |
| 3 | g.185254232C>G | CA1057301879 | EHHADH | n.228-5715G>C c.-214-5715G>C (n.-214-5715G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254232C>T | CA1426396698 | EHHADH | n.228-5715G>A c.-214-5715G>A (n.-214-5715G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.185254234del | CA2668886426 | EHHADH | n.228-5715del c.-214-5715del (n.-214-5715del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254233C>A | CA2668886427 | EHHADH | n.228-5716G>T c.-214-5716G>T (n.-214-5716G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254233C= | CA1426396700 | EHHADH | n.228-5716G= c.-214-5716G= (n.-214-5716G=) | |
| 3 | g.185254233C>G | CA2668886428 | EHHADH | n.228-5716G>C c.-214-5716G>C (n.-214-5716G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254233C>T | CA1426396699 | EHHADH | n.228-5716G>A c.-214-5716G>A (n.-214-5716G>A) | dbSNP |
| 3 | g.185254234C= | CA1426396701 | EHHADH | n.228-5717G= c.-214-5717G= (n.-214-5717G=) | |
| 3 | g.185254235A>C | CA2668886429 | EHHADH | n.228-5718T>G c.-214-5718T>G (n.-214-5718T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254235dup | CA548429197 | EHHADH | n.228-5718dup c.-214-5718dup (n.-214-5718dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254237G>A | CA2668886431 | EHHADH | n.228-5720C>T c.-214-5720C>T (n.-214-5720C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254237G>T | CA2668886430 | EHHADH | n.228-5720C>A c.-214-5720C>A (n.-214-5720C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254238C>A | CA2668886432 | EHHADH | n.228-5721G>T c.-214-5721G>T (n.-214-5721G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254238C>T | CA2668886433 | EHHADH | n.228-5721G>A c.-214-5721G>A (n.-214-5721G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254239T>C | CA2759742115 | EHHADH | n.228-5722A>G c.-214-5722A>G (n.-214-5722A>G) | |
| 3 | g.185254240G>A | CA2668886434 | EHHADH | n.228-5723C>T c.-214-5723C>T (n.-214-5723C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254240G>C | CA2704891548 | EHHADH | n.228-5723C>G c.-214-5723C>G (n.-214-5723C>G) | dbSNP |
| 3 | g.185254240G>T | CA2668886435 | EHHADH | n.228-5723C>A c.-214-5723C>A (n.-214-5723C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254241C>A | CA2668886436 | EHHADH | n.228-5724G>T c.-214-5724G>T (n.-214-5724G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254241C>T | CA2668886437 | EHHADH | n.228-5724G>A c.-214-5724G>A (n.-214-5724G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254242T>G | CA2668886438 | EHHADH | n.228-5725A>C c.-214-5725A>C (n.-214-5725A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254243C>A | CA2668886439 | EHHADH | n.228-5726G>T c.-214-5726G>T (n.-214-5726G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.185254244C>A | CA2668886440 | EHHADH | n.228-5727G>T c.-214-5727G>T (n.-214-5727G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254244C>T | CA2668886441 | EHHADH | n.228-5727G>A c.-214-5727G>A (n.-214-5727G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254246A= | CA1426396702 | EHHADH | n.228-5729T= c.-214-5729T= (n.-214-5729T=) | |
| 3 | g.185254246A>C | CA1426396703 | EHHADH | n.228-5729T>G c.-214-5729T>G (n.-214-5729T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.185254246_185254247insAGATCGGAAGAGCT | CA2668886442 | EHHADH | n.228-5730_228-5729insAGCTCTTCCGATCT c.-214-5730_-214-5729insAGCTCTTCCGATCT (n.-214-5730_-214-5729insAGCTCTTCCGATCT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254247C>A | CA2668886443 | EHHADH | n.228-5730G>T c.-214-5730G>T (n.-214-5730G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254247C>G | CA2759742116 | EHHADH | n.228-5730G>C c.-214-5730G>C (n.-214-5730G>C) | |
| 3 | g.185254247C>T | CA2505212759 | EHHADH | n.228-5730G>A c.-214-5730G>A (n.-214-5730G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254248C>A | CA2668886444 | EHHADH | n.228-5731G>T c.-214-5731G>T (n.-214-5731G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254249A= | CA1426396704 | EHHADH | n.228-5732T= c.-214-5732T= (n.-214-5732T=) | |
| 3 | g.185254249A>G | CA89521573 | EHHADH | n.228-5732T>C c.-214-5732T>C (n.-214-5732T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254249dup | CA2668886445 | EHHADH | n.228-5732dup c.-214-5732dup (n.-214-5732dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254250G>C | CA2704891643 | EHHADH | n.228-5733C>G c.-214-5733C>G (n.-214-5733C>G) | dbSNP |
| 3 | g.185254254G= | CA1426396705 | EHHADH | n.228-5737C= c.-214-5737C= (n.-214-5737C=) | |
| 3 | g.185254254G>T | CA89521575 | EHHADH | n.228-5737C>A c.-214-5737C>A (n.-214-5737C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254255T= | CA1426396706 | EHHADH | n.228-5738A= c.-214-5738A= (n.-214-5738A=) | |
| 3 | g.185254256dup | CA903828666 | EHHADH | n.228-5739dup c.-214-5739dup (n.-214-5739dup) | dbSNP |
| 3 | g.185254258A= | CA1426396707 | EHHADH | n.228-5741T= c.-214-5741T= (n.-214-5741T=) | |
| 3 | g.185254258A>G | CA89521576 | EHHADH | n.228-5741T>C c.-214-5741T>C (n.-214-5741T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254270G>A | CA89521578 | EHHADH | n.228-5753C>T c.-214-5753C>T (n.-214-5753C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254270G= | CA1426396708 | EHHADH | n.228-5753C= c.-214-5753C= (n.-214-5753C=) | |
| 3 | g.185254274G>C | CA1426396710 | EHHADH | n.228-5757C>G c.-214-5757C>G (n.-214-5757C>G) | dbSNP |
| 3 | g.185254274G= | CA1426396709 | EHHADH | n.228-5757C= c.-214-5757C= (n.-214-5757C=) | |
| 3 | g.185254275A= | CA1426396711 | EHHADH | n.228-5758T= c.-214-5758T= (n.-214-5758T=) | |
| 3 | g.185254275A>G | CA1426396712 | EHHADH | n.228-5758T>C c.-214-5758T>C (n.-214-5758T>C) | dbSNP |
| 3 | g.185254282C>G | CA2704891647 | EHHADH | n.228-5765G>C c.-214-5765G>C (n.-214-5765G>C) | dbSNP |
| 3 | g.185254283T>A | CA903828668 | EHHADH | n.228-5766A>T c.-214-5766A>T (n.-214-5766A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254283T= | CA1426396713 | EHHADH | n.228-5766A= c.-214-5766A= (n.-214-5766A=) | |
| 3 | g.185254285T>C | CA903828669 | EHHADH | n.228-5768A>G c.-214-5768A>G (n.-214-5768A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254285T= | CA1426396714 | EHHADH | n.228-5768A= c.-214-5768A= (n.-214-5768A=) | |
| 3 | g.185254286A= | CA1426396715 | EHHADH | n.228-5769T= c.-214-5769T= (n.-214-5769T=) | |
| 3 | g.185254286A>C | CA89521579 | EHHADH | n.228-5769T>G c.-214-5769T>G (n.-214-5769T>G) | dbSNP |
| 3 | g.185254291C>A | CA1426396717 | EHHADH | n.228-5774G>T c.-214-5774G>T (n.-214-5774G>T) | dbSNP |
| 3 | g.185254291C= | CA1426396716 | EHHADH | n.228-5774G= c.-214-5774G= (n.-214-5774G=) | |
| 3 | g.185254292C= | CA1426396718 | EHHADH | n.228-5775G= c.-214-5775G= (n.-214-5775G=) | |
| 3 | g.185254292C>T | CA1426396719 | EHHADH | n.228-5775G>A c.-214-5775G>A (n.-214-5775G>A) | dbSNP |
| 3 | g.185254293G>A | CA1057301889 | EHHADH | n.228-5776C>T c.-214-5776C>T (n.-214-5776C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254293G= | CA1426396720 | EHHADH | n.228-5776C= c.-214-5776C= (n.-214-5776C=) | |
| 3 | g.185254297A= | CA1426396721 | EHHADH | n.228-5780T= c.-214-5780T= (n.-214-5780T=) | |
| 3 | g.185254297A>T | CA1426396722 | EHHADH | n.228-5780T>A c.-214-5780T>A (n.-214-5780T>A) | dbSNP |
| 3 | g.185254301G>C | CA1057301892 | EHHADH | n.228-5784C>G c.-214-5784C>G (n.-214-5784C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254301G= | CA1426396723 | EHHADH | n.228-5784C= c.-214-5784C= (n.-214-5784C=) | |
| 3 | g.185254304G>A | CA89521581 | EHHADH | n.228-5787C>T c.-214-5787C>T (n.-214-5787C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254304G= | CA1426396724 | EHHADH | n.228-5787C= c.-214-5787C= (n.-214-5787C=) | |
| 3 | g.185254306T>C | CA903828672 | EHHADH | n.228-5789A>G c.-214-5789A>G (n.-214-5789A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254306T= | CA1426396725 | EHHADH | n.228-5789A= c.-214-5789A= (n.-214-5789A=) | |
| 3 | g.185254308G>A | CA903828678 | EHHADH | n.228-5791C>T c.-214-5791C>T (n.-214-5791C>T) | dbSNP |
| 3 | g.185254308G>C | CA89521582 | EHHADH | n.228-5791C>G c.-214-5791C>G (n.-214-5791C>G) | dbSNP |
| 3 | g.185254308G= | CA1426396726 | EHHADH | n.228-5791C= c.-214-5791C= (n.-214-5791C=) |