| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.185254164_185254167del | CA2668886343 | EHHADH | n.228-5646_228-5643del c.-214-5646_-214-5643del (n.-214-5646_-214-5643del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254164C>A | CA2668886351 | EHHADH | n.228-5647G>T c.-214-5647G>T (n.-214-5647G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254166del | CA2668886350 | EHHADH | n.228-5647del c.-214-5647del (n.-214-5647del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254165C>A | CA2668886352 | EHHADH | n.228-5648G>T c.-214-5648G>T (n.-214-5648G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254165C= | CA1426396664 | EHHADH | n.228-5648G= c.-214-5648G= (n.-214-5648G=) | |
| 3 | g.185254165C>G | CA903828635 | EHHADH | n.228-5648G>C c.-214-5648G>C (n.-214-5648G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254166C>A | CA2668886353 | EHHADH | n.228-5649G>T c.-214-5649G>T (n.-214-5649G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254166C>G | CA2668886354 | EHHADH | n.228-5649G>C c.-214-5649G>C (n.-214-5649G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254167A>C | CA1057301858 | EHHADH | n.228-5650T>G c.-214-5650T>G (n.-214-5650T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254168G>T | CA2668886355 | EHHADH | n.228-5651C>A c.-214-5651C>A (n.-214-5651C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254169C>A | CA2668886357 | EHHADH | n.228-5652G>T c.-214-5652G>T (n.-214-5652G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254169C= | CA1426396665 | EHHADH | n.228-5652G= c.-214-5652G= (n.-214-5652G=) | |
| 3 | g.185254169C>G | CA89521563 | EHHADH | n.228-5652G>C c.-214-5652G>C (n.-214-5652G>C) | dbSNP gnomAD v3 |
| 3 | g.185254169C>T | CA2668886356 | EHHADH | n.228-5652G>A c.-214-5652G>A (n.-214-5652G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254170C>T | CA2668886358 | EHHADH | n.228-5653G>A c.-214-5653G>A (n.-214-5653G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254173_185254174insACCTC | CA548429192 | EHHADH | n.228-5653_228-5652insTGAGG c.-214-5653_-214-5652insTGAGG (n.-214-5653_-214-5652insTGAGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254171C>A | CA2668886359 | EHHADH | n.228-5654G>T c.-214-5654G>T (n.-214-5654G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254171C= | CA1426396666 | EHHADH | n.228-5654G= c.-214-5654G= (n.-214-5654G=) | |
| 3 | g.185254171C>T | CA1426396667 | EHHADH | n.228-5654G>A c.-214-5654G>A (n.-214-5654G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.185254172T>A | CA2759742112 | EHHADH | n.228-5655A>T c.-214-5655A>T (n.-214-5655A>T) | |
| 3 | g.185254172T>C | CA2668886360 | EHHADH | n.228-5655A>G c.-214-5655A>G (n.-214-5655A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254172T>G | CA2668886361 | EHHADH | n.228-5655A>C c.-214-5655A>C (n.-214-5655A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254173C>A | CA2668886362 | EHHADH | n.228-5656G>T c.-214-5656G>T (n.-214-5656G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254173C>G | CA2668886363 | EHHADH | n.228-5656G>C c.-214-5656G>C (n.-214-5656G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254173C>T | CA2531914516 | EHHADH | n.228-5656G>A c.-214-5656G>A (n.-214-5656G>A) | |
| 3 | g.185254174C>A | CA2668886364 | EHHADH | n.228-5657G>T c.-214-5657G>T (n.-214-5657G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254174C= | CA1426396668 | EHHADH | n.228-5657G= c.-214-5657G= (n.-214-5657G=) | |
| 3 | g.185254174C>T | CA89521565 | EHHADH | n.228-5657G>A c.-214-5657G>A (n.-214-5657G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254175T>A | CA2668886365 | EHHADH | n.228-5658A>T c.-214-5658A>T (n.-214-5658A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254175T>C | CA2668886366 | EHHADH | n.228-5658A>G c.-214-5658A>G (n.-214-5658A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254176C= | CA1426396669 | EHHADH | n.228-5659G= c.-214-5659G= (n.-214-5659G=) | |
| 3 | g.185254176C>G | CA548429193 | EHHADH | n.228-5659G>C c.-214-5659G>C (n.-214-5659G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254176C>T | CA2668886367 | EHHADH | n.228-5659G>A c.-214-5659G>A (n.-214-5659G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254177T>A | CA2668886368 | EHHADH | n.228-5660A>T c.-214-5660A>T (n.-214-5660A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254177T>G | CA2668886369 | EHHADH | n.228-5660A>C c.-214-5660A>C (n.-214-5660A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254178C>A | CA903828643 | EHHADH | n.228-5661G>T c.-214-5661G>T (n.-214-5661G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.185254178C= | CA1426396670 | EHHADH | n.228-5661G= c.-214-5661G= (n.-214-5661G=) | |
| 3 | g.185254178C>T | CA2668886370 | EHHADH | n.228-5661G>A c.-214-5661G>A (n.-214-5661G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254179C>A | CA2668886371 | EHHADH | n.228-5662G>T c.-214-5662G>T (n.-214-5662G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254179C>T | CA2668886372 | EHHADH | n.228-5662G>A c.-214-5662G>A (n.-214-5662G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254180C>A | CA2668886373 | EHHADH | n.228-5663G>T c.-214-5663G>T (n.-214-5663G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254180C= | CA1426396671 | EHHADH | n.228-5663G= c.-214-5663G= (n.-214-5663G=) | |
| 3 | g.185254180C>G | CA1426396672 | EHHADH | n.228-5663G>C c.-214-5663G>C (n.-214-5663G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.185254180C>T | CA89521567 | EHHADH | n.228-5663G>A c.-214-5663G>A (n.-214-5663G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254181G>A | CA2668886374 | EHHADH | n.228-5664C>T c.-214-5664C>T (n.-214-5664C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254182A= | CA1426396673 | EHHADH | n.228-5665T= c.-214-5665T= (n.-214-5665T=) | |
| 3 | g.185254182A>G | CA903828646 | EHHADH | n.228-5665T>C c.-214-5665T>C (n.-214-5665T>C) | dbSNP |
| 3 | g.185254183G>A | CA2668886375 | EHHADH | n.228-5666C>T c.-214-5666C>T (n.-214-5666C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254183G>T | CA2668886376 | EHHADH | n.228-5666C>A c.-214-5666C>A (n.-214-5666C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254185C>A | CA2668886378 | EHHADH | n.228-5668G>T c.-214-5668G>T (n.-214-5668G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254185C>G | CA2668886377 | EHHADH | n.228-5668G>C c.-214-5668G>C (n.-214-5668G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254188del | CA2668886379 | EHHADH | n.228-5668del c.-214-5668del (n.-214-5668del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254186C>A | CA903828647 | EHHADH | n.228-5669G>T c.-214-5669G>T (n.-214-5669G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254186C= | CA1426396674 | EHHADH | n.228-5669G= c.-214-5669G= (n.-214-5669G=) | |
| 3 | g.185254186C>T | CA2668886380 | EHHADH | n.228-5669G>A c.-214-5669G>A (n.-214-5669G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254187C>A | CA2668886381 | EHHADH | n.228-5670G>T c.-214-5670G>T (n.-214-5670G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254187C= | CA1426396675 | EHHADH | n.228-5670G= c.-214-5670G= (n.-214-5670G=) | |
| 3 | g.185254187C>T | CA1426396676 | EHHADH | n.228-5670G>A c.-214-5670G>A (n.-214-5670G>A) | dbSNP |
| 3 | g.185254188C>A | CA2668886383 | EHHADH | n.228-5671G>T c.-214-5671G>T (n.-214-5671G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254188C>T | CA2668886382 | EHHADH | n.228-5671G>A c.-214-5671G>A (n.-214-5671G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254189A>C | CA2668886384 | EHHADH | n.228-5672T>G c.-214-5672T>G (n.-214-5672T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254190C>A | CA2668886385 | EHHADH | n.228-5673G>T c.-214-5673G>T (n.-214-5673G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254191C>A | CA2668886386 | EHHADH | n.228-5674G>T c.-214-5674G>T (n.-214-5674G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254191C>T | CA2668886387 | EHHADH | n.228-5674G>A c.-214-5674G>A (n.-214-5674G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254192C>A | CA2668886388 | EHHADH | n.228-5675G>T c.-214-5675G>T (n.-214-5675G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254192C>T | CA2668886389 | EHHADH | n.228-5675G>A c.-214-5675G>A (n.-214-5675G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254193G>A | CA2668886390 | EHHADH | n.228-5676C>T c.-214-5676C>T (n.-214-5676C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254195C>A | CA2668886391 | EHHADH | n.228-5678G>T c.-214-5678G>T (n.-214-5678G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254195C>T | CA2668886392 | EHHADH | n.228-5678G>A c.-214-5678G>A (n.-214-5678G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254196G>A | CA2668886393 | EHHADH | n.228-5679C>T c.-214-5679C>T (n.-214-5679C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254196G>T | CA2668886394 | EHHADH | n.228-5679C>A c.-214-5679C>A (n.-214-5679C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254200del | CA2668886397 | EHHADH | n.228-5683del c.-214-5683del (n.-214-5683del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254200T>A | CA2668886395 | EHHADH | n.228-5683A>T c.-214-5683A>T (n.-214-5683A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254200T>C | CA2668886396 | EHHADH | n.228-5683A>G c.-214-5683A>G (n.-214-5683A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254201A= | CA1426396677 | EHHADH | n.228-5684T= c.-214-5684T= (n.-214-5684T=) | |
| 3 | g.185254201A>G | CA1426396678 | EHHADH | n.228-5684T>C c.-214-5684T>C (n.-214-5684T>C) | dbSNP |
| 3 | g.185254201A>T | CA2668886398 | EHHADH | n.228-5684T>A c.-214-5684T>A (n.-214-5684T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254202C>T | CA2668886399 | EHHADH | n.228-5685G>A c.-214-5685G>A (n.-214-5685G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254203A= | CA1426396679 | EHHADH | n.228-5686T= c.-214-5686T= (n.-214-5686T=) | |
| 3 | g.185254203A>G | CA903828649 | EHHADH | n.228-5686T>C c.-214-5686T>C (n.-214-5686T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.185254204G>A | CA2668886400 | EHHADH | n.228-5687C>T c.-214-5687C>T (n.-214-5687C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254204G>T | CA2668886401 | EHHADH | n.228-5687C>A c.-214-5687C>A (n.-214-5687C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254205A= | CA1426396680 | EHHADH | n.228-5688T= c.-214-5688T= (n.-214-5688T=) | |
| 3 | g.185254205A>G | CA1426396681 | EHHADH | n.228-5688T>C c.-214-5688T>C (n.-214-5688T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.185254206C= | CA1426396682 | EHHADH | n.228-5689G= c.-214-5689G= (n.-214-5689G=) | |
| 3 | g.185254206C>G | CA903828650 | EHHADH | n.228-5689G>C c.-214-5689G>C (n.-214-5689G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.185254206C>T | CA2759742113 | EHHADH | n.228-5689G>A c.-214-5689G>A (n.-214-5689G>A) | |
| 3 | g.185254207G>A | CA2668886402 | EHHADH | n.228-5690C>T c.-214-5690C>T (n.-214-5690C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254207G= | CA1426396683 | EHHADH | n.228-5690C= c.-214-5690C= (n.-214-5690C=) | |
| 3 | g.185254207G>T | CA89521568 | EHHADH | n.228-5690C>A c.-214-5690C>A (n.-214-5690C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.185254208C>A | CA2668886403 | EHHADH | n.228-5691G>T c.-214-5691G>T (n.-214-5691G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254208C= | CA1426396685 | EHHADH | n.228-5691G= c.-214-5691G= (n.-214-5691G=) | |
| 3 | g.185254208C>G | CA2668886404 | EHHADH | n.228-5691G>C c.-214-5691G>C (n.-214-5691G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254208C>T | CA1426396684 | EHHADH | n.228-5691G>A c.-214-5691G>A (n.-214-5691G>A) | dbSNP |
| 3 | g.185254209T>C | CA2704891355 | EHHADH | n.228-5692A>G c.-214-5692A>G (n.-214-5692A>G) | dbSNP |
| 3 | g.185254210T>C | CA548429194 | EHHADH | n.228-5693A>G c.-214-5693A>G (n.-214-5693A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254210T= | CA1426396686 | EHHADH | n.228-5693A= c.-214-5693A= (n.-214-5693A=) | |
| 3 | g.185254212T>C | CA2668886405 | EHHADH | n.228-5695A>G c.-214-5695A>G (n.-214-5695A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254213C>A | CA2668886407 | EHHADH | n.228-5696G>T c.-214-5696G>T (n.-214-5696G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254213C>T | CA2668886406 | EHHADH | n.228-5696G>A c.-214-5696G>A (n.-214-5696G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254214G>A | CA548429195 | EHHADH | n.228-5697C>T c.-214-5697C>T (n.-214-5697C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254214G= | CA1426396687 | EHHADH | n.228-5697C= c.-214-5697C= (n.-214-5697C=) | |
| 3 | g.185254214G>T | CA2668886408 | EHHADH | n.228-5697C>A c.-214-5697C>A (n.-214-5697C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254215C>A | CA2668886409 | EHHADH | n.228-5698G>T c.-214-5698G>T (n.-214-5698G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254215C>T | CA2668886410 | EHHADH | n.228-5698G>A c.-214-5698G>A (n.-214-5698G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254218del | CA2668886411 | EHHADH | n.228-5699del c.-214-5699del (n.-214-5699del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254217T>C | CA2668886412 | EHHADH | n.228-5700A>G c.-214-5700A>G (n.-214-5700A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254217_185254241delinsTTCCCTTTATTAACTCCCATGCTGC | CA1426396688 | EHHADH | n.228-5724_228-5700delinsGCAGCATGGGAGTTAATAAAGGGAA c.-214-5724_-214-5700delinsGCAGCATGGGAGTTAATAAAGGGAA (n.-214-5724_-214-5700delinsGCAGCATGGGAGTTAATAAAGGGAA) | |
| 3 | g.185254222_185254245del | CA1426396689 | EHHADH | n.228-5724_228-5701del c.-214-5724_-214-5701del (n.-214-5724_-214-5701del) | dbSNP |
| 3 | g.185254219C>A | CA2668886414 | EHHADH | n.228-5702G>T c.-214-5702G>T (n.-214-5702G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254219C= | CA1426396690 | EHHADH | n.228-5702G= c.-214-5702G= (n.-214-5702G=) | |
| 3 | g.185254219C>T | CA1426396691 | EHHADH | n.228-5702G>A c.-214-5702G>A (n.-214-5702G>A) | dbSNP |
| 3 | g.185254221del | CA2668886413 | EHHADH | n.228-5702del c.-214-5702del (n.-214-5702del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254220C>G | CA2668886415 | EHHADH | n.228-5703G>C c.-214-5703G>C (n.-214-5703G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254221C= | CA1426396692 | EHHADH | n.228-5704G= c.-214-5704G= (n.-214-5704G=) | |
| 3 | g.185254221C>G | CA548429196 | EHHADH | n.228-5704G>C c.-214-5704G>C (n.-214-5704G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254221C>T | CA1426396693 | EHHADH | n.228-5704G>A c.-214-5704G>A (n.-214-5704G>A) | dbSNP |
| 3 | g.185254222T>A | CA2668886416 | EHHADH | n.228-5705A>T c.-214-5705A>T (n.-214-5705A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254223T>C | CA89521571 | EHHADH | n.228-5706A>G c.-214-5706A>G (n.-214-5706A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.185254223T= | CA1426396694 | EHHADH | n.228-5706A= c.-214-5706A= (n.-214-5706A=) | |
| 3 | g.185254224T>G | CA2668886417 | EHHADH | n.228-5707A>C c.-214-5707A>C (n.-214-5707A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254225A>C | CA2668886418 | EHHADH | n.228-5708T>G c.-214-5708T>G (n.-214-5708T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254225A>G | CA2759742114 | EHHADH | n.228-5708T>C c.-214-5708T>C (n.-214-5708T>C) | |
| 3 | g.185254226T>C | CA2668886419 | EHHADH | n.228-5709A>G c.-214-5709A>G (n.-214-5709A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254227T>A | CA2668886420 | EHHADH | n.228-5710A>T c.-214-5710A>T (n.-214-5710A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254227T>G | CA2668886421 | EHHADH | n.228-5710A>C c.-214-5710A>C (n.-214-5710A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254228A>C | CA2668886422 | EHHADH | n.228-5711T>G c.-214-5711T>G (n.-214-5711T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254229A= | CA1426396695 | EHHADH | n.228-5712T= c.-214-5712T= (n.-214-5712T=) | |
| 3 | g.185254229A>C | CA2668886423 | EHHADH | n.228-5712T>G c.-214-5712T>G (n.-214-5712T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254229A>G | CA903828658 | EHHADH | n.228-5712T>C c.-214-5712T>C (n.-214-5712T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254230C>A | CA2668886424 | EHHADH | n.228-5713G>T c.-214-5713G>T (n.-214-5713G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254230C>G | CA2704891359 | EHHADH | n.228-5713G>C c.-214-5713G>C (n.-214-5713G>C) | dbSNP |
| 3 | g.185254231T>C | CA903828660 | EHHADH | n.228-5714A>G c.-214-5714A>G (n.-214-5714A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254231T>G | CA2668886425 | EHHADH | n.228-5714A>C c.-214-5714A>C (n.-214-5714A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254231T= | CA1426396696 | EHHADH | n.228-5714A= c.-214-5714A= (n.-214-5714A=) | |
| 3 | g.185254232C= | CA1426396697 | EHHADH | n.228-5715G= c.-214-5715G= (n.-214-5715G=) | |
| 3 | g.185254232C>G | CA1057301879 | EHHADH | n.228-5715G>C c.-214-5715G>C (n.-214-5715G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254232C>T | CA1426396698 | EHHADH | n.228-5715G>A c.-214-5715G>A (n.-214-5715G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.185254234del | CA2668886426 | EHHADH | n.228-5715del c.-214-5715del (n.-214-5715del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254233C>A | CA2668886427 | EHHADH | n.228-5716G>T c.-214-5716G>T (n.-214-5716G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254233C= | CA1426396700 | EHHADH | n.228-5716G= c.-214-5716G= (n.-214-5716G=) | |
| 3 | g.185254233C>G | CA2668886428 | EHHADH | n.228-5716G>C c.-214-5716G>C (n.-214-5716G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254233C>T | CA1426396699 | EHHADH | n.228-5716G>A c.-214-5716G>A (n.-214-5716G>A) | dbSNP |
| 3 | g.185254234C= | CA1426396701 | EHHADH | n.228-5717G= c.-214-5717G= (n.-214-5717G=) | |
| 3 | g.185254235A>C | CA2668886429 | EHHADH | n.228-5718T>G c.-214-5718T>G (n.-214-5718T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254235dup | CA548429197 | EHHADH | n.228-5718dup c.-214-5718dup (n.-214-5718dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254237G>A | CA2668886431 | EHHADH | n.228-5720C>T c.-214-5720C>T (n.-214-5720C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254237G>T | CA2668886430 | EHHADH | n.228-5720C>A c.-214-5720C>A (n.-214-5720C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254238C>A | CA2668886432 | EHHADH | n.228-5721G>T c.-214-5721G>T (n.-214-5721G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254238C>T | CA2668886433 | EHHADH | n.228-5721G>A c.-214-5721G>A (n.-214-5721G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254239T>C | CA2759742115 | EHHADH | n.228-5722A>G c.-214-5722A>G (n.-214-5722A>G) | |
| 3 | g.185254240G>A | CA2668886434 | EHHADH | n.228-5723C>T c.-214-5723C>T (n.-214-5723C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254240G>C | CA2704891548 | EHHADH | n.228-5723C>G c.-214-5723C>G (n.-214-5723C>G) | dbSNP |
| 3 | g.185254240G>T | CA2668886435 | EHHADH | n.228-5723C>A c.-214-5723C>A (n.-214-5723C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254241C>A | CA2668886436 | EHHADH | n.228-5724G>T c.-214-5724G>T (n.-214-5724G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254241C>T | CA2668886437 | EHHADH | n.228-5724G>A c.-214-5724G>A (n.-214-5724G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254242T>G | CA2668886438 | EHHADH | n.228-5725A>C c.-214-5725A>C (n.-214-5725A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254243C>A | CA2668886439 | EHHADH | n.228-5726G>T c.-214-5726G>T (n.-214-5726G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.185254244C>A | CA2668886440 | EHHADH | n.228-5727G>T c.-214-5727G>T (n.-214-5727G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254244C>T | CA2668886441 | EHHADH | n.228-5727G>A c.-214-5727G>A (n.-214-5727G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254246A= | CA1426396702 | EHHADH | n.228-5729T= c.-214-5729T= (n.-214-5729T=) | |
| 3 | g.185254246A>C | CA1426396703 | EHHADH | n.228-5729T>G c.-214-5729T>G (n.-214-5729T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.185254246_185254247insAGATCGGAAGAGCT | CA2668886442 | EHHADH | n.228-5730_228-5729insAGCTCTTCCGATCT c.-214-5730_-214-5729insAGCTCTTCCGATCT (n.-214-5730_-214-5729insAGCTCTTCCGATCT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254247C>A | CA2668886443 | EHHADH | n.228-5730G>T c.-214-5730G>T (n.-214-5730G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254247C>G | CA2759742116 | EHHADH | n.228-5730G>C c.-214-5730G>C (n.-214-5730G>C) | |
| 3 | g.185254247C>T | CA2505212759 | EHHADH | n.228-5730G>A c.-214-5730G>A (n.-214-5730G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254248C>A | CA2668886444 | EHHADH | n.228-5731G>T c.-214-5731G>T (n.-214-5731G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254249A= | CA1426396704 | EHHADH | n.228-5732T= c.-214-5732T= (n.-214-5732T=) | |
| 3 | g.185254249A>G | CA89521573 | EHHADH | n.228-5732T>C c.-214-5732T>C (n.-214-5732T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254249dup | CA2668886445 | EHHADH | n.228-5732dup c.-214-5732dup (n.-214-5732dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254250G>C | CA2704891643 | EHHADH | n.228-5733C>G c.-214-5733C>G (n.-214-5733C>G) | dbSNP |
| 3 | g.185254254G= | CA1426396705 | EHHADH | n.228-5737C= c.-214-5737C= (n.-214-5737C=) | |
| 3 | g.185254254G>T | CA89521575 | EHHADH | n.228-5737C>A c.-214-5737C>A (n.-214-5737C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254255T= | CA1426396706 | EHHADH | n.228-5738A= c.-214-5738A= (n.-214-5738A=) | |
| 3 | g.185254256dup | CA903828666 | EHHADH | n.228-5739dup c.-214-5739dup (n.-214-5739dup) | dbSNP |
| 3 | g.185254258A= | CA1426396707 | EHHADH | n.228-5741T= c.-214-5741T= (n.-214-5741T=) | |
| 3 | g.185254258A>G | CA89521576 | EHHADH | n.228-5741T>C c.-214-5741T>C (n.-214-5741T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |