| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.185254123_185254143del | CA2668886286 | EHHADH | n.228-5623_228-5603del c.-214-5623_-214-5603del (n.-214-5623_-214-5603del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254141_185254155dup | CA1426396646 | EHHADH | n.228-5633_228-5619dup c.-214-5633_-214-5619dup (n.-214-5633_-214-5619dup) | dbSNP |
| 3 | g.185254137_185254140del | CA2668886306 | EHHADH | n.228-5623_228-5620del c.-214-5623_-214-5620del (n.-214-5623_-214-5620del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254138_185254155dup | CA2668886309 | EHHADH | n.228-5637_228-5620dup c.-214-5637_-214-5620dup (n.-214-5637_-214-5620dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254138del | CA2510237384 | EHHADH | n.228-5621del c.-214-5621del (n.-214-5621del) | |
| 3 | g.185254138G>A | CA1057301837 | EHHADH | n.228-5621C>T c.-214-5621C>T (n.-214-5621C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254138G>C | CA2668886310 | EHHADH | n.228-5621C>G c.-214-5621C>G (n.-214-5621C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254138G= | CA1426396649 | EHHADH | n.228-5621C= c.-214-5621C= (n.-214-5621C=) | |
| 3 | g.185254138G>T | CA2668886311 | EHHADH | n.228-5621C>A c.-214-5621C>A (n.-214-5621C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254139C>A | CA2668886313 | EHHADH | n.228-5622G>T c.-214-5622G>T (n.-214-5622G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254139C>T | CA2668886312 | EHHADH | n.228-5622G>A c.-214-5622G>A (n.-214-5622G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254139_185254140insGGCGGGAGGCGG | CA2668886314 | EHHADH | n.228-5623_228-5622insCCGCCTCCCGCC c.-214-5623_-214-5622insCCGCCTCCCGCC (n.-214-5623_-214-5622insCCGCCTCCCGCC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254140C>A | CA2668886315 | EHHADH | n.228-5623G>T c.-214-5623G>T (n.-214-5623G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254140C= | CA1426396650 | EHHADH | n.228-5623G= c.-214-5623G= (n.-214-5623G=) | |
| 3 | g.185254140C>G | CA89521554 | EHHADH | n.228-5623G>C c.-214-5623G>C (n.-214-5623G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254140C>T | CA2668886316 | EHHADH | n.228-5623G>A c.-214-5623G>A (n.-214-5623G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254141G>A | CA1057301841 | EHHADH | n.228-5624C>T c.-214-5624C>T (n.-214-5624C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.185254141G= | CA1426396651 | EHHADH | n.228-5624C= c.-214-5624C= (n.-214-5624C=) | |
| 3 | g.185254141G>T | CA2668886317 | EHHADH | n.228-5624C>A c.-214-5624C>A (n.-214-5624C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254142C>T | CA2668886318 | EHHADH | n.228-5625G>A c.-214-5625G>A (n.-214-5625G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254143C>A | CA2668886321 | EHHADH | n.228-5626G>T c.-214-5626G>T (n.-214-5626G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254143C>T | CA2668886320 | EHHADH | n.228-5626G>A c.-214-5626G>A (n.-214-5626G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254143_185254144insCCGGC | CA2668886319 | EHHADH | n.228-5626_228-5625insCCGGG c.-214-5626_-214-5625insCCGGG (n.-214-5626_-214-5625insCCGGG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254144T>A | CA548429191 | EHHADH | n.228-5627A>T c.-214-5627A>T (n.-214-5627A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254144T>C | CA89521556 | EHHADH | n.228-5627A>G c.-214-5627A>G (n.-214-5627A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.185254144T= | CA1426396652 | EHHADH | n.228-5627A= c.-214-5627A= (n.-214-5627A=) | |
| 3 | g.185254145C>A | CA2668886322 | EHHADH | n.228-5628G>T c.-214-5628G>T (n.-214-5628G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254145C>T | CA2668886323 | EHHADH | n.228-5628G>A c.-214-5628G>A (n.-214-5628G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254146C>A | CA2668886324 | EHHADH | n.228-5629G>T c.-214-5629G>T (n.-214-5629G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254146C= | CA1426396653 | EHHADH | n.228-5629G= c.-214-5629G= (n.-214-5629G=) | |
| 3 | g.185254146C>T | CA89521558 | EHHADH | n.228-5629G>A c.-214-5629G>A (n.-214-5629G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254147C>A | CA2668886325 | EHHADH | n.228-5630G>T c.-214-5630G>T (n.-214-5630G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254147C= | CA1426396654 | EHHADH | n.228-5630G= c.-214-5630G= (n.-214-5630G=) | |
| 3 | g.185254147C>T | CA1426396655 | EHHADH | n.228-5630G>A c.-214-5630G>A (n.-214-5630G>A) | dbSNP |
| 3 | g.185254148G>A | CA1426396657 | EHHADH | n.228-5631C>T c.-214-5631C>T (n.-214-5631C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.185254148G= | CA1426396656 | EHHADH | n.228-5631C= c.-214-5631C= (n.-214-5631C=) | |
| 3 | g.185254148G>T | CA1057301848 | EHHADH | n.228-5631C>A c.-214-5631C>A (n.-214-5631C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254149C>A | CA2668886326 | EHHADH | n.228-5632G>T c.-214-5632G>T (n.-214-5632G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254149C>G | CA2668886327 | EHHADH | n.228-5632G>C c.-214-5632G>C (n.-214-5632G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254150C>A | CA2668886328 | EHHADH | n.228-5633G>T c.-214-5633G>T (n.-214-5633G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254151G>A | CA903828622 | EHHADH | n.228-5634C>T c.-214-5634C>T (n.-214-5634C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.185254151G= | CA1426396658 | EHHADH | n.228-5634C= c.-214-5634C= (n.-214-5634C=) | |
| 3 | g.185254151G>T | CA2668886329 | EHHADH | n.228-5634C>A c.-214-5634C>A (n.-214-5634C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254152C>A | CA2668886331 | EHHADH | n.228-5635G>T c.-214-5635G>T (n.-214-5635G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254152C>T | CA2668886330 | EHHADH | n.228-5635G>A c.-214-5635G>A (n.-214-5635G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254153G>A | CA2668886332 | EHHADH | n.228-5636C>T c.-214-5636C>T (n.-214-5636C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254153G>C | CA89521560 | EHHADH | n.228-5636C>G c.-214-5636C>G (n.-214-5636C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254153G= | CA1426396659 | EHHADH | n.228-5636C= c.-214-5636C= (n.-214-5636C=) | |
| 3 | g.185254153G>T | CA2668886333 | EHHADH | n.228-5636C>A c.-214-5636C>A (n.-214-5636C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254154C>A | CA2668886334 | EHHADH | n.228-5637G>T c.-214-5637G>T (n.-214-5637G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254155C>A | CA2668886335 | EHHADH | n.228-5638G>T c.-214-5638G>T (n.-214-5638G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254156T>A | CA2668886336 | EHHADH | n.228-5639A>T c.-214-5639A>T (n.-214-5639A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254156T>C | CA2668886337 | EHHADH | n.228-5639A>G c.-214-5639A>G (n.-214-5639A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254157C>A | CA2668886338 | EHHADH | n.228-5640G>T c.-214-5640G>T (n.-214-5640G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254158T>C | CA1426396661 | EHHADH | n.228-5641A>G c.-214-5641A>G (n.-214-5641A>G) | dbSNP |
| 3 | g.185254158T>G | CA2668886340 | EHHADH | n.228-5641A>C c.-214-5641A>C (n.-214-5641A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254158T= | CA1426396660 | EHHADH | n.228-5641A= c.-214-5641A= (n.-214-5641A=) | |
| 3 | g.185254159dup | CA2668886339 | EHHADH | n.228-5641dup c.-214-5641dup (n.-214-5641dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254159T>G | CA2668886341 | EHHADH | n.228-5642A>C c.-214-5642A>C (n.-214-5642A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254160C>A | CA2668886342 | EHHADH | n.228-5643G>T c.-214-5643G>T (n.-214-5643G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254160C= | CA1426396662 | EHHADH | n.228-5643G= c.-214-5643G= (n.-214-5643G=) | |
| 3 | g.185254160C>G | CA903828625 | EHHADH | n.228-5643G>C c.-214-5643G>C (n.-214-5643G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254162del | CA2668886344 | EHHADH | n.228-5643del c.-214-5643del (n.-214-5643del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254164_185254167del | CA2668886343 | EHHADH | n.228-5646_228-5643del c.-214-5646_-214-5643del (n.-214-5646_-214-5643del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254161C>A | CA89521561 | EHHADH | n.228-5644G>T c.-214-5644G>T (n.-214-5644G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.185254161C= | CA1426396663 | EHHADH | n.228-5644G= c.-214-5644G= (n.-214-5644G=) | |
| 3 | g.185254161C>G | CA2668886345 | EHHADH | n.228-5644G>C c.-214-5644G>C (n.-214-5644G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254161C>T | CA2668886346 | EHHADH | n.228-5644G>A c.-214-5644G>A (n.-214-5644G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254162C>A | CA2668886347 | EHHADH | n.228-5645G>T c.-214-5645G>T (n.-214-5645G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254162C>T | CA2668886348 | EHHADH | n.228-5645G>A c.-214-5645G>A (n.-214-5645G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254163A>C | CA2668886349 | EHHADH | n.228-5646T>G c.-214-5646T>G (n.-214-5646T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254164C>A | CA2668886351 | EHHADH | n.228-5647G>T c.-214-5647G>T (n.-214-5647G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254166del | CA2668886350 | EHHADH | n.228-5647del c.-214-5647del (n.-214-5647del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254165C>A | CA2668886352 | EHHADH | n.228-5648G>T c.-214-5648G>T (n.-214-5648G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254165C= | CA1426396664 | EHHADH | n.228-5648G= c.-214-5648G= (n.-214-5648G=) | |
| 3 | g.185254165C>G | CA903828635 | EHHADH | n.228-5648G>C c.-214-5648G>C (n.-214-5648G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254166C>A | CA2668886353 | EHHADH | n.228-5649G>T c.-214-5649G>T (n.-214-5649G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254166C>G | CA2668886354 | EHHADH | n.228-5649G>C c.-214-5649G>C (n.-214-5649G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254167A>C | CA1057301858 | EHHADH | n.228-5650T>G c.-214-5650T>G (n.-214-5650T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254168G>T | CA2668886355 | EHHADH | n.228-5651C>A c.-214-5651C>A (n.-214-5651C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254169C>A | CA2668886357 | EHHADH | n.228-5652G>T c.-214-5652G>T (n.-214-5652G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254169C= | CA1426396665 | EHHADH | n.228-5652G= c.-214-5652G= (n.-214-5652G=) | |
| 3 | g.185254169C>G | CA89521563 | EHHADH | n.228-5652G>C c.-214-5652G>C (n.-214-5652G>C) | dbSNP gnomAD v3 |
| 3 | g.185254169C>T | CA2668886356 | EHHADH | n.228-5652G>A c.-214-5652G>A (n.-214-5652G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254170C>T | CA2668886358 | EHHADH | n.228-5653G>A c.-214-5653G>A (n.-214-5653G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254173_185254174insACCTC | CA548429192 | EHHADH | n.228-5653_228-5652insTGAGG c.-214-5653_-214-5652insTGAGG (n.-214-5653_-214-5652insTGAGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254171C>A | CA2668886359 | EHHADH | n.228-5654G>T c.-214-5654G>T (n.-214-5654G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254171C= | CA1426396666 | EHHADH | n.228-5654G= c.-214-5654G= (n.-214-5654G=) | |
| 3 | g.185254171C>T | CA1426396667 | EHHADH | n.228-5654G>A c.-214-5654G>A (n.-214-5654G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.185254172T>A | CA2759742112 | EHHADH | n.228-5655A>T c.-214-5655A>T (n.-214-5655A>T) | |
| 3 | g.185254172T>C | CA2668886360 | EHHADH | n.228-5655A>G c.-214-5655A>G (n.-214-5655A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254172T>G | CA2668886361 | EHHADH | n.228-5655A>C c.-214-5655A>C (n.-214-5655A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254173C>A | CA2668886362 | EHHADH | n.228-5656G>T c.-214-5656G>T (n.-214-5656G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254173C>G | CA2668886363 | EHHADH | n.228-5656G>C c.-214-5656G>C (n.-214-5656G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254173C>T | CA2531914516 | EHHADH | n.228-5656G>A c.-214-5656G>A (n.-214-5656G>A) | |
| 3 | g.185254174C>A | CA2668886364 | EHHADH | n.228-5657G>T c.-214-5657G>T (n.-214-5657G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254174C= | CA1426396668 | EHHADH | n.228-5657G= c.-214-5657G= (n.-214-5657G=) | |
| 3 | g.185254174C>T | CA89521565 | EHHADH | n.228-5657G>A c.-214-5657G>A (n.-214-5657G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254175T>A | CA2668886365 | EHHADH | n.228-5658A>T c.-214-5658A>T (n.-214-5658A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254175T>C | CA2668886366 | EHHADH | n.228-5658A>G c.-214-5658A>G (n.-214-5658A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254176C= | CA1426396669 | EHHADH | n.228-5659G= c.-214-5659G= (n.-214-5659G=) | |
| 3 | g.185254176C>G | CA548429193 | EHHADH | n.228-5659G>C c.-214-5659G>C (n.-214-5659G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254176C>T | CA2668886367 | EHHADH | n.228-5659G>A c.-214-5659G>A (n.-214-5659G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254177T>A | CA2668886368 | EHHADH | n.228-5660A>T c.-214-5660A>T (n.-214-5660A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254177T>G | CA2668886369 | EHHADH | n.228-5660A>C c.-214-5660A>C (n.-214-5660A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254178C>A | CA903828643 | EHHADH | n.228-5661G>T c.-214-5661G>T (n.-214-5661G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.185254178C= | CA1426396670 | EHHADH | n.228-5661G= c.-214-5661G= (n.-214-5661G=) | |
| 3 | g.185254178C>T | CA2668886370 | EHHADH | n.228-5661G>A c.-214-5661G>A (n.-214-5661G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254179C>A | CA2668886371 | EHHADH | n.228-5662G>T c.-214-5662G>T (n.-214-5662G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254179C>T | CA2668886372 | EHHADH | n.228-5662G>A c.-214-5662G>A (n.-214-5662G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254180C>A | CA2668886373 | EHHADH | n.228-5663G>T c.-214-5663G>T (n.-214-5663G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254180C= | CA1426396671 | EHHADH | n.228-5663G= c.-214-5663G= (n.-214-5663G=) | |
| 3 | g.185254180C>G | CA1426396672 | EHHADH | n.228-5663G>C c.-214-5663G>C (n.-214-5663G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.185254180C>T | CA89521567 | EHHADH | n.228-5663G>A c.-214-5663G>A (n.-214-5663G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254181G>A | CA2668886374 | EHHADH | n.228-5664C>T c.-214-5664C>T (n.-214-5664C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254182A= | CA1426396673 | EHHADH | n.228-5665T= c.-214-5665T= (n.-214-5665T=) | |
| 3 | g.185254182A>G | CA903828646 | EHHADH | n.228-5665T>C c.-214-5665T>C (n.-214-5665T>C) | dbSNP |
| 3 | g.185254183G>A | CA2668886375 | EHHADH | n.228-5666C>T c.-214-5666C>T (n.-214-5666C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254183G>T | CA2668886376 | EHHADH | n.228-5666C>A c.-214-5666C>A (n.-214-5666C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254185C>A | CA2668886378 | EHHADH | n.228-5668G>T c.-214-5668G>T (n.-214-5668G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254185C>G | CA2668886377 | EHHADH | n.228-5668G>C c.-214-5668G>C (n.-214-5668G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254188del | CA2668886379 | EHHADH | n.228-5668del c.-214-5668del (n.-214-5668del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254186C>A | CA903828647 | EHHADH | n.228-5669G>T c.-214-5669G>T (n.-214-5669G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254186C= | CA1426396674 | EHHADH | n.228-5669G= c.-214-5669G= (n.-214-5669G=) | |
| 3 | g.185254186C>T | CA2668886380 | EHHADH | n.228-5669G>A c.-214-5669G>A (n.-214-5669G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254187C>A | CA2668886381 | EHHADH | n.228-5670G>T c.-214-5670G>T (n.-214-5670G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254187C= | CA1426396675 | EHHADH | n.228-5670G= c.-214-5670G= (n.-214-5670G=) | |
| 3 | g.185254187C>T | CA1426396676 | EHHADH | n.228-5670G>A c.-214-5670G>A (n.-214-5670G>A) | dbSNP |
| 3 | g.185254188C>A | CA2668886383 | EHHADH | n.228-5671G>T c.-214-5671G>T (n.-214-5671G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254188C>T | CA2668886382 | EHHADH | n.228-5671G>A c.-214-5671G>A (n.-214-5671G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254189A>C | CA2668886384 | EHHADH | n.228-5672T>G c.-214-5672T>G (n.-214-5672T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254190C>A | CA2668886385 | EHHADH | n.228-5673G>T c.-214-5673G>T (n.-214-5673G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254191C>A | CA2668886386 | EHHADH | n.228-5674G>T c.-214-5674G>T (n.-214-5674G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254191C>T | CA2668886387 | EHHADH | n.228-5674G>A c.-214-5674G>A (n.-214-5674G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254192C>A | CA2668886388 | EHHADH | n.228-5675G>T c.-214-5675G>T (n.-214-5675G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254192C>T | CA2668886389 | EHHADH | n.228-5675G>A c.-214-5675G>A (n.-214-5675G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254193G>A | CA2668886390 | EHHADH | n.228-5676C>T c.-214-5676C>T (n.-214-5676C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254195C>A | CA2668886391 | EHHADH | n.228-5678G>T c.-214-5678G>T (n.-214-5678G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254195C>T | CA2668886392 | EHHADH | n.228-5678G>A c.-214-5678G>A (n.-214-5678G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254196G>A | CA2668886393 | EHHADH | n.228-5679C>T c.-214-5679C>T (n.-214-5679C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254196G>T | CA2668886394 | EHHADH | n.228-5679C>A c.-214-5679C>A (n.-214-5679C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254200del | CA2668886397 | EHHADH | n.228-5683del c.-214-5683del (n.-214-5683del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254200T>A | CA2668886395 | EHHADH | n.228-5683A>T c.-214-5683A>T (n.-214-5683A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254200T>C | CA2668886396 | EHHADH | n.228-5683A>G c.-214-5683A>G (n.-214-5683A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254201A= | CA1426396677 | EHHADH | n.228-5684T= c.-214-5684T= (n.-214-5684T=) | |
| 3 | g.185254201A>G | CA1426396678 | EHHADH | n.228-5684T>C c.-214-5684T>C (n.-214-5684T>C) | dbSNP |
| 3 | g.185254201A>T | CA2668886398 | EHHADH | n.228-5684T>A c.-214-5684T>A (n.-214-5684T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254202C>T | CA2668886399 | EHHADH | n.228-5685G>A c.-214-5685G>A (n.-214-5685G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254203A= | CA1426396679 | EHHADH | n.228-5686T= c.-214-5686T= (n.-214-5686T=) | |
| 3 | g.185254203A>G | CA903828649 | EHHADH | n.228-5686T>C c.-214-5686T>C (n.-214-5686T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.185254204G>A | CA2668886400 | EHHADH | n.228-5687C>T c.-214-5687C>T (n.-214-5687C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254204G>T | CA2668886401 | EHHADH | n.228-5687C>A c.-214-5687C>A (n.-214-5687C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254205A= | CA1426396680 | EHHADH | n.228-5688T= c.-214-5688T= (n.-214-5688T=) | |
| 3 | g.185254205A>G | CA1426396681 | EHHADH | n.228-5688T>C c.-214-5688T>C (n.-214-5688T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.185254206C= | CA1426396682 | EHHADH | n.228-5689G= c.-214-5689G= (n.-214-5689G=) | |
| 3 | g.185254206C>G | CA903828650 | EHHADH | n.228-5689G>C c.-214-5689G>C (n.-214-5689G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.185254206C>T | CA2759742113 | EHHADH | n.228-5689G>A c.-214-5689G>A (n.-214-5689G>A) | |
| 3 | g.185254207G>A | CA2668886402 | EHHADH | n.228-5690C>T c.-214-5690C>T (n.-214-5690C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254207G= | CA1426396683 | EHHADH | n.228-5690C= c.-214-5690C= (n.-214-5690C=) | |
| 3 | g.185254207G>T | CA89521568 | EHHADH | n.228-5690C>A c.-214-5690C>A (n.-214-5690C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.185254208C>A | CA2668886403 | EHHADH | n.228-5691G>T c.-214-5691G>T (n.-214-5691G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254208C= | CA1426396685 | EHHADH | n.228-5691G= c.-214-5691G= (n.-214-5691G=) | |
| 3 | g.185254208C>G | CA2668886404 | EHHADH | n.228-5691G>C c.-214-5691G>C (n.-214-5691G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254208C>T | CA1426396684 | EHHADH | n.228-5691G>A c.-214-5691G>A (n.-214-5691G>A) | dbSNP |
| 3 | g.185254209T>C | CA2704891355 | EHHADH | n.228-5692A>G c.-214-5692A>G (n.-214-5692A>G) | dbSNP |
| 3 | g.185254210T>C | CA548429194 | EHHADH | n.228-5693A>G c.-214-5693A>G (n.-214-5693A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254210T= | CA1426396686 | EHHADH | n.228-5693A= c.-214-5693A= (n.-214-5693A=) | |
| 3 | g.185254212T>C | CA2668886405 | EHHADH | n.228-5695A>G c.-214-5695A>G (n.-214-5695A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254213C>A | CA2668886407 | EHHADH | n.228-5696G>T c.-214-5696G>T (n.-214-5696G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254213C>T | CA2668886406 | EHHADH | n.228-5696G>A c.-214-5696G>A (n.-214-5696G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254214G>A | CA548429195 | EHHADH | n.228-5697C>T c.-214-5697C>T (n.-214-5697C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254214G= | CA1426396687 | EHHADH | n.228-5697C= c.-214-5697C= (n.-214-5697C=) | |
| 3 | g.185254214G>T | CA2668886408 | EHHADH | n.228-5697C>A c.-214-5697C>A (n.-214-5697C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254215C>A | CA2668886409 | EHHADH | n.228-5698G>T c.-214-5698G>T (n.-214-5698G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254215C>T | CA2668886410 | EHHADH | n.228-5698G>A c.-214-5698G>A (n.-214-5698G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254218del | CA2668886411 | EHHADH | n.228-5699del c.-214-5699del (n.-214-5699del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254217T>C | CA2668886412 | EHHADH | n.228-5700A>G c.-214-5700A>G (n.-214-5700A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254217_185254241delinsTTCCCTTTATTAACTCCCATGCTGC | CA1426396688 | EHHADH | n.228-5724_228-5700delinsGCAGCATGGGAGTTAATAAAGGGAA c.-214-5724_-214-5700delinsGCAGCATGGGAGTTAATAAAGGGAA (n.-214-5724_-214-5700delinsGCAGCATGGGAGTTAATAAAGGGAA) | |
| 3 | g.185254222_185254245del | CA1426396689 | EHHADH | n.228-5724_228-5701del c.-214-5724_-214-5701del (n.-214-5724_-214-5701del) | dbSNP |
| 3 | g.185254219C>A | CA2668886414 | EHHADH | n.228-5702G>T c.-214-5702G>T (n.-214-5702G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254219C= | CA1426396690 | EHHADH | n.228-5702G= c.-214-5702G= (n.-214-5702G=) | |
| 3 | g.185254219C>T | CA1426396691 | EHHADH | n.228-5702G>A c.-214-5702G>A (n.-214-5702G>A) | dbSNP |
| 3 | g.185254221del | CA2668886413 | EHHADH | n.228-5702del c.-214-5702del (n.-214-5702del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254220C>G | CA2668886415 | EHHADH | n.228-5703G>C c.-214-5703G>C (n.-214-5703G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254221C= | CA1426396692 | EHHADH | n.228-5704G= c.-214-5704G= (n.-214-5704G=) | |
| 3 | g.185254221C>G | CA548429196 | EHHADH | n.228-5704G>C c.-214-5704G>C (n.-214-5704G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254221C>T | CA1426396693 | EHHADH | n.228-5704G>A c.-214-5704G>A (n.-214-5704G>A) | dbSNP |
| 3 | g.185254222T>A | CA2668886416 | EHHADH | n.228-5705A>T c.-214-5705A>T (n.-214-5705A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254223T>C | CA89521571 | EHHADH | n.228-5706A>G c.-214-5706A>G (n.-214-5706A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.185254223T= | CA1426396694 | EHHADH | n.228-5706A= c.-214-5706A= (n.-214-5706A=) | |
| 3 | g.185254224T>G | CA2668886417 | EHHADH | n.228-5707A>C c.-214-5707A>C (n.-214-5707A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254225A>C | CA2668886418 | EHHADH | n.228-5708T>G c.-214-5708T>G (n.-214-5708T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254225A>G | CA2759742114 | EHHADH | n.228-5708T>C c.-214-5708T>C (n.-214-5708T>C) | |
| 3 | g.185254226T>C | CA2668886419 | EHHADH | n.228-5709A>G c.-214-5709A>G (n.-214-5709A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254227T>A | CA2668886420 | EHHADH | n.228-5710A>T c.-214-5710A>T (n.-214-5710A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254227T>G | CA2668886421 | EHHADH | n.228-5710A>C c.-214-5710A>C (n.-214-5710A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254228A>C | CA2668886422 | EHHADH | n.228-5711T>G c.-214-5711T>G (n.-214-5711T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254229A= | CA1426396695 | EHHADH | n.228-5712T= c.-214-5712T= (n.-214-5712T=) | |
| 3 | g.185254229A>C | CA2668886423 | EHHADH | n.228-5712T>G c.-214-5712T>G (n.-214-5712T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254229A>G | CA903828658 | EHHADH | n.228-5712T>C c.-214-5712T>C (n.-214-5712T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254230C>A | CA2668886424 | EHHADH | n.228-5713G>T c.-214-5713G>T (n.-214-5713G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254230C>G | CA2704891359 | EHHADH | n.228-5713G>C c.-214-5713G>C (n.-214-5713G>C) | dbSNP |
| 3 | g.185254231T>C | CA903828660 | EHHADH | n.228-5714A>G c.-214-5714A>G (n.-214-5714A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254231T>G | CA2668886425 | EHHADH | n.228-5714A>C c.-214-5714A>C (n.-214-5714A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254231T= | CA1426396696 | EHHADH | n.228-5714A= c.-214-5714A= (n.-214-5714A=) | |
| 3 | g.185254232C= | CA1426396697 | EHHADH | n.228-5715G= c.-214-5715G= (n.-214-5715G=) | |
| 3 | g.185254232C>G | CA1057301879 | EHHADH | n.228-5715G>C c.-214-5715G>C (n.-214-5715G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254232C>T | CA1426396698 | EHHADH | n.228-5715G>A c.-214-5715G>A (n.-214-5715G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.185254234del | CA2668886426 | EHHADH | n.228-5715del c.-214-5715del (n.-214-5715del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254233C>A | CA2668886427 | EHHADH | n.228-5716G>T c.-214-5716G>T (n.-214-5716G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254233C= | CA1426396700 | EHHADH | n.228-5716G= c.-214-5716G= (n.-214-5716G=) | |
| 3 | g.185254233C>G | CA2668886428 | EHHADH | n.228-5716G>C c.-214-5716G>C (n.-214-5716G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254233C>T | CA1426396699 | EHHADH | n.228-5716G>A c.-214-5716G>A (n.-214-5716G>A) | dbSNP |
| 3 | g.185254234C= | CA1426396701 | EHHADH | n.228-5717G= c.-214-5717G= (n.-214-5717G=) | |
| 3 | g.185254235A>C | CA2668886429 | EHHADH | n.228-5718T>G c.-214-5718T>G (n.-214-5718T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254235dup | CA548429197 | EHHADH | n.228-5718dup c.-214-5718dup (n.-214-5718dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185254237G>A | CA2668886431 | EHHADH | n.228-5720C>T c.-214-5720C>T (n.-214-5720C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254237G>T | CA2668886430 | EHHADH | n.228-5720C>A c.-214-5720C>A (n.-214-5720C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254238C>A | CA2668886432 | EHHADH | n.228-5721G>T c.-214-5721G>T (n.-214-5721G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.185254238C>T | CA2668886433 | EHHADH | n.228-5721G>A c.-214-5721G>A (n.-214-5721G>A) | gnomAD v4 |