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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.184138076G>T | CA355382498 | EIF2B5 | n.707+1G>T n.667+1G>T n.1305+1G>T n.1432+1G>T n.681+1G>T c.416+1G>T c.684+1G>T (n.684+1G>T) c.708+1G>T (n.708+1G>T) c.452+1G>T c.434+1G>T c.633+1G>T (n.633+1G>T) c.678+1G>T (n.678+1G>T) c.*510+1G>T (n.*510+1G>T) c.418+1G>T n.733+1G>T c.551+1G>T c.245+1401G>T n.137+1G>T n.685+1G>T n.648+1G>T n.1124+1G>T n.1635+1G>T c.-218+1G>T (n.-218+1G>T) n.1047+1G>T | |
| 3 | g.184138077T>A | CA355382501 | EIF2B5 | n.707+2T>A n.667+2T>A n.1305+2T>A n.1432+2T>A n.681+2T>A c.416+2T>A c.684+2T>A (n.684+2T>A) c.708+2T>A (n.708+2T>A) c.452+2T>A c.434+2T>A c.633+2T>A (n.633+2T>A) c.678+2T>A (n.678+2T>A) c.*510+2T>A (n.*510+2T>A) c.418+2T>A n.733+2T>A c.551+2T>A c.245+1402T>A n.137+2T>A n.685+2T>A n.648+2T>A n.1124+2T>A n.1635+2T>A c.-218+2T>A (n.-218+2T>A) n.1047+2T>A | |
| 3 | g.184138077T>C | CA355382502 | EIF2B5 | n.707+2T>C n.667+2T>C n.1305+2T>C n.1432+2T>C n.681+2T>C c.416+2T>C c.684+2T>C (n.684+2T>C) c.708+2T>C (n.708+2T>C) c.452+2T>C c.434+2T>C c.633+2T>C (n.633+2T>C) c.678+2T>C (n.678+2T>C) c.*510+2T>C (n.*510+2T>C) c.418+2T>C n.733+2T>C c.551+2T>C c.245+1402T>C n.137+2T>C n.685+2T>C n.648+2T>C n.1124+2T>C n.1635+2T>C c.-218+2T>C (n.-218+2T>C) n.1047+2T>C | gnomAD v4 |
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| 3 | g.184138084A= | CA1425883061 | EIF2B5 | n.707+9A= n.667+9A= n.1305+9A= n.1432+9A= n.681+9A= c.416+9A= c.684+9A= (n.684+9A=) c.708+9A= (n.708+9A=) c.452+9A= c.434+9A= c.633+9A= (n.633+9A=) c.678+9A= (n.678+9A=) c.*510+9A= (n.*510+9A=) c.418+9A= n.733+9A= c.551+9A= c.245+1409A= n.137+9A= n.685+9A= n.648+9A= n.1124+9A= n.1635+9A= c.-218+9A= (n.-218+9A=) n.1047+9A= | |
| 3 | g.184138084A>G | CA2726447 | EIF2B5 | n.707+9A>G n.667+9A>G n.1305+9A>G n.1432+9A>G n.681+9A>G c.416+9A>G c.684+9A>G (n.684+9A>G) c.708+9A>G (n.708+9A>G) c.452+9A>G c.434+9A>G c.633+9A>G (n.633+9A>G) c.678+9A>G (n.678+9A>G) c.*510+9A>G (n.*510+9A>G) c.418+9A>G n.733+9A>G c.551+9A>G c.245+1409A>G n.137+9A>G n.685+9A>G n.648+9A>G n.1124+9A>G n.1635+9A>G c.-218+9A>G (n.-218+9A>G) n.1047+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184138085T>C | CA548793926 | EIF2B5 | n.707+10T>C n.667+10T>C n.1305+10T>C n.1432+10T>C n.681+10T>C c.416+10T>C c.684+10T>C (n.684+10T>C) c.708+10T>C (n.708+10T>C) c.452+10T>C c.434+10T>C c.633+10T>C (n.633+10T>C) c.678+10T>C (n.678+10T>C) c.*510+10T>C (n.*510+10T>C) c.418+10T>C n.733+10T>C c.551+10T>C c.245+1410T>C n.137+10T>C n.685+10T>C n.648+10T>C n.1124+10T>C n.1635+10T>C c.-218+10T>C (n.-218+10T>C) n.1047+10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184138085T= | CA1425883063 | EIF2B5 | n.707+10T= n.667+10T= n.1305+10T= n.1432+10T= n.681+10T= c.416+10T= c.684+10T= (n.684+10T=) c.708+10T= (n.708+10T=) c.452+10T= c.434+10T= c.633+10T= (n.633+10T=) c.678+10T= (n.678+10T=) c.*510+10T= (n.*510+10T=) c.418+10T= n.733+10T= c.551+10T= c.245+1410T= n.137+10T= n.685+10T= n.648+10T= n.1124+10T= n.1635+10T= c.-218+10T= (n.-218+10T=) n.1047+10T= | |
| 3 | g.184138086A>C | CA2505214991 | EIF2B5 | n.707+11A>C n.667+11A>C n.1305+11A>C n.1432+11A>C n.681+11A>C c.416+11A>C c.684+11A>C (n.684+11A>C) c.708+11A>C (n.708+11A>C) c.452+11A>C c.434+11A>C c.633+11A>C (n.633+11A>C) c.678+11A>C (n.678+11A>C) c.*510+11A>C (n.*510+11A>C) c.418+11A>C n.733+11A>C c.551+11A>C c.245+1411A>C n.137+11A>C n.685+11A>C n.648+11A>C n.1124+11A>C n.1635+11A>C c.-218+11A>C (n.-218+11A>C) n.1047+11A>C | |
| 3 | g.184138087T>A | CA2726448 | EIF2B5 | n.707+12T>A n.667+12T>A n.1305+12T>A n.1432+12T>A n.681+12T>A c.416+12T>A c.684+12T>A (n.684+12T>A) c.708+12T>A (n.708+12T>A) c.452+12T>A c.434+12T>A c.633+12T>A (n.633+12T>A) c.678+12T>A (n.678+12T>A) c.*510+12T>A (n.*510+12T>A) c.418+12T>A n.733+12T>A c.551+12T>A c.245+1412T>A n.137+12T>A n.685+12T>A n.648+12T>A n.1124+12T>A n.1635+12T>A c.-218+12T>A (n.-218+12T>A) n.1047+12T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184138087T= | CA1425883065 | EIF2B5 | n.707+12T= n.667+12T= n.1305+12T= n.1432+12T= n.681+12T= c.416+12T= c.684+12T= (n.684+12T=) c.708+12T= (n.708+12T=) c.452+12T= c.434+12T= c.633+12T= (n.633+12T=) c.678+12T= (n.678+12T=) c.*510+12T= (n.*510+12T=) c.418+12T= n.733+12T= c.551+12T= c.245+1412T= n.137+12T= n.685+12T= n.648+12T= n.1124+12T= n.1635+12T= c.-218+12T= (n.-218+12T=) n.1047+12T= | |
| 3 | g.184138088C= | CA1425883067 | EIF2B5 | n.707+13C= n.667+13C= n.1305+13C= n.1432+13C= n.681+13C= c.416+13C= c.684+13C= (n.684+13C=) c.708+13C= (n.708+13C=) c.452+13C= c.434+13C= c.633+13C= (n.633+13C=) c.678+13C= (n.678+13C=) c.*510+13C= (n.*510+13C=) c.418+13C= n.733+13C= c.551+13C= c.245+1413C= n.137+13C= n.685+13C= n.648+13C= n.1124+13C= n.1635+13C= c.-218+13C= (n.-218+13C=) n.1047+13C= | |
| 3 | g.184138088C>T | CA548793927 | EIF2B5 | n.707+13C>T n.667+13C>T n.1305+13C>T n.1432+13C>T n.681+13C>T c.416+13C>T c.684+13C>T (n.684+13C>T) c.708+13C>T (n.708+13C>T) c.452+13C>T c.434+13C>T c.633+13C>T (n.633+13C>T) c.678+13C>T (n.678+13C>T) c.*510+13C>T (n.*510+13C>T) c.418+13C>T n.733+13C>T c.551+13C>T c.245+1413C>T n.137+13C>T n.685+13C>T n.648+13C>T n.1124+13C>T n.1635+13C>T c.-218+13C>T (n.-218+13C>T) n.1047+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184138089T>C | CA2697557005 | EIF2B5 | n.707+14T>C n.667+14T>C n.1305+14T>C n.1432+14T>C n.681+14T>C c.416+14T>C c.684+14T>C (n.684+14T>C) c.708+14T>C (n.708+14T>C) c.452+14T>C c.434+14T>C c.633+14T>C (n.633+14T>C) c.678+14T>C (n.678+14T>C) c.*510+14T>C (n.*510+14T>C) c.418+14T>C n.733+14T>C c.551+14T>C c.245+1414T>C n.137+14T>C n.685+14T>C n.648+14T>C n.1124+14T>C n.1635+14T>C c.-218+14T>C (n.-218+14T>C) n.1047+14T>C | ClinVar |
| 3 | g.184138089T>G | CA2535334781 | EIF2B5 | n.707+14T>G n.667+14T>G n.1305+14T>G n.1432+14T>G n.681+14T>G c.416+14T>G c.684+14T>G (n.684+14T>G) c.708+14T>G (n.708+14T>G) c.452+14T>G c.434+14T>G c.633+14T>G (n.633+14T>G) c.678+14T>G (n.678+14T>G) c.*510+14T>G (n.*510+14T>G) c.418+14T>G n.733+14T>G c.551+14T>G c.245+1414T>G n.137+14T>G n.685+14T>G n.648+14T>G n.1124+14T>G n.1635+14T>G c.-218+14T>G (n.-218+14T>G) n.1047+14T>G | |
| 3 | g.184138090G>A | CA2739277948 | EIF2B5 | n.707+15G>A n.667+15G>A n.1305+15G>A n.1432+15G>A n.681+15G>A c.416+15G>A c.684+15G>A (n.684+15G>A) c.708+15G>A (n.708+15G>A) c.452+15G>A c.434+15G>A c.633+15G>A (n.633+15G>A) c.678+15G>A (n.678+15G>A) c.*510+15G>A (n.*510+15G>A) c.418+15G>A n.733+15G>A c.551+15G>A c.245+1415G>A n.137+15G>A n.685+15G>A n.648+15G>A n.1124+15G>A n.1635+15G>A c.-218+15G>A (n.-218+15G>A) n.1047+15G>A | ClinVar |
| 3 | g.184138090G>C | CA903653967 | EIF2B5 | n.707+15G>C n.667+15G>C n.1305+15G>C n.1432+15G>C n.681+15G>C c.416+15G>C c.684+15G>C (n.684+15G>C) c.708+15G>C (n.708+15G>C) c.452+15G>C c.434+15G>C c.633+15G>C (n.633+15G>C) c.678+15G>C (n.678+15G>C) c.*510+15G>C (n.*510+15G>C) c.418+15G>C n.733+15G>C c.551+15G>C c.245+1415G>C n.137+15G>C n.685+15G>C n.648+15G>C n.1124+15G>C n.1635+15G>C c.-218+15G>C (n.-218+15G>C) n.1047+15G>C | dbSNP |
| 3 | g.184138090G= | CA1425883069 | EIF2B5 | n.707+15G= n.667+15G= n.1305+15G= n.1432+15G= n.681+15G= c.416+15G= c.684+15G= (n.684+15G=) c.708+15G= (n.708+15G=) c.452+15G= c.434+15G= c.633+15G= (n.633+15G=) c.678+15G= (n.678+15G=) c.*510+15G= (n.*510+15G=) c.418+15G= n.733+15G= c.551+15G= c.245+1415G= n.137+15G= n.685+15G= n.648+15G= n.1124+15G= n.1635+15G= c.-218+15G= (n.-218+15G=) n.1047+15G= | |
| 3 | g.184138091G>T | CA1057206774 | EIF2B5 | n.707+16G>T n.667+16G>T n.1305+16G>T n.1432+16G>T n.681+16G>T c.416+16G>T c.684+16G>T (n.684+16G>T) c.708+16G>T (n.708+16G>T) c.452+16G>T c.434+16G>T c.633+16G>T (n.633+16G>T) c.678+16G>T (n.678+16G>T) c.*510+16G>T (n.*510+16G>T) c.418+16G>T n.733+16G>T c.551+16G>T c.245+1416G>T n.137+16G>T n.685+16G>T n.648+16G>T n.1124+16G>T n.1635+16G>T c.-218+16G>T (n.-218+16G>T) n.1047+16G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184138092G>A | CA2697557006 | EIF2B5 | n.707+17G>A n.667+17G>A n.1305+17G>A n.1432+17G>A n.681+17G>A c.416+17G>A c.684+17G>A (n.684+17G>A) c.708+17G>A (n.708+17G>A) c.452+17G>A c.434+17G>A c.633+17G>A (n.633+17G>A) c.678+17G>A (n.678+17G>A) c.*510+17G>A (n.*510+17G>A) c.418+17G>A n.733+17G>A c.551+17G>A c.245+1417G>A n.137+17G>A n.685+17G>A n.648+17G>A n.1124+17G>A n.1635+17G>A c.-218+17G>A (n.-218+17G>A) n.1047+17G>A | ClinVar |
| 3 | g.184138093G>A | CA2726449 | EIF2B5 | n.707+18G>A n.667+18G>A n.1305+18G>A n.1432+18G>A n.681+18G>A c.416+18G>A c.684+18G>A (n.684+18G>A) c.708+18G>A (n.708+18G>A) c.452+18G>A c.434+18G>A c.633+18G>A (n.633+18G>A) c.678+18G>A (n.678+18G>A) c.*510+18G>A (n.*510+18G>A) c.418+18G>A n.733+18G>A c.551+18G>A c.245+1418G>A n.137+18G>A n.685+18G>A n.648+18G>A n.1124+18G>A n.1635+18G>A c.-218+18G>A (n.-218+18G>A) n.1047+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184138093G>C | CA2668796617 | EIF2B5 | n.707+18G>C n.667+18G>C n.1305+18G>C n.1432+18G>C n.681+18G>C c.416+18G>C c.684+18G>C (n.684+18G>C) c.708+18G>C (n.708+18G>C) c.452+18G>C c.434+18G>C c.633+18G>C (n.633+18G>C) c.678+18G>C (n.678+18G>C) c.*510+18G>C (n.*510+18G>C) c.418+18G>C n.733+18G>C c.551+18G>C c.245+1418G>C n.137+18G>C n.685+18G>C n.648+18G>C n.1124+18G>C n.1635+18G>C c.-218+18G>C (n.-218+18G>C) n.1047+18G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184138093G= | CA1425883071 | EIF2B5 | n.707+18G= n.667+18G= n.1305+18G= n.1432+18G= n.681+18G= c.416+18G= c.684+18G= (n.684+18G=) c.708+18G= (n.708+18G=) c.452+18G= c.434+18G= c.633+18G= (n.633+18G=) c.678+18G= (n.678+18G=) c.*510+18G= (n.*510+18G=) c.418+18G= n.733+18G= c.551+18G= c.245+1418G= n.137+18G= n.685+18G= n.648+18G= n.1124+18G= n.1635+18G= c.-218+18G= (n.-218+18G=) n.1047+18G= | |
| 3 | g.184138094T>A | CA2668796618 | EIF2B5 | n.707+19T>A n.667+19T>A n.1305+19T>A n.1432+19T>A n.681+19T>A c.416+19T>A c.684+19T>A (n.684+19T>A) c.708+19T>A (n.708+19T>A) c.452+19T>A c.434+19T>A c.633+19T>A (n.633+19T>A) c.678+19T>A (n.678+19T>A) c.*510+19T>A (n.*510+19T>A) c.418+19T>A n.733+19T>A c.551+19T>A c.245+1419T>A n.137+19T>A n.685+19T>A n.648+19T>A n.1124+19T>A n.1635+19T>A c.-218+19T>A (n.-218+19T>A) n.1047+19T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184138095C>T | CA2668796619 | EIF2B5 | n.707+20C>T n.667+20C>T n.1305+20C>T n.1432+20C>T n.681+20C>T c.416+20C>T c.684+20C>T (n.684+20C>T) c.708+20C>T (n.708+20C>T) c.452+20C>T c.434+20C>T c.633+20C>T (n.633+20C>T) c.678+20C>T (n.678+20C>T) c.*510+20C>T (n.*510+20C>T) c.418+20C>T n.733+20C>T c.551+20C>T c.245+1420C>T n.137+20C>T n.685+20C>T n.648+20C>T n.1124+20C>T n.1635+20C>T c.-218+20C>T (n.-218+20C>T) n.1047+20C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184138095_184138096insGCCGTAT | CA2541336539 | EIF2B5 | n.707+20_707+21insGCCGTAT n.667+20_667+21insGCCGTAT n.1305+20_1305+21insGCCGTAT n.1432+20_1432+21insGCCGTAT n.681+20_681+21insGCCGTAT c.416+20_416+21insGCCGTAT c.684+20_684+21insGCCGTAT (n.684+20_684+21insGCCGTAT) c.708+20_708+21insGCCGTAT (n.708+20_708+21insGCCGTAT) c.452+20_452+21insGCCGTAT c.434+20_434+21insGCCGTAT c.633+20_633+21insGCCGTAT (n.633+20_633+21insGCCGTAT) c.678+20_678+21insGCCGTAT (n.678+20_678+21insGCCGTAT) c.*510+20_*510+21insGCCGTAT (n.*510+20_*510+21insGCCGTAT) c.418+20_418+21insGCCGTAT n.733+20_733+21insGCCGTAT c.551+20_551+21insGCCGTAT c.245+1420_245+1421insGCCGTAT n.137+20_137+21insGCCGTAT n.685+20_685+21insGCCGTAT n.648+20_648+21insGCCGTAT n.1124+20_1124+21insGCCGTAT n.1635+20_1635+21insGCCGTAT c.-218+20_-218+21insGCCGTAT (n.-218+20_-218+21insGCCGTAT) n.1047+20_1047+21insGCCGTAT | |
| 3 | g.184138097T>A | CA2570749889 | EIF2B5 | n.707+22T>A n.667+22T>A n.1305+22T>A n.1432+22T>A n.681+22T>A c.416+22T>A c.684+22T>A (n.684+22T>A) c.708+22T>A (n.708+22T>A) c.452+22T>A c.434+22T>A c.633+22T>A (n.633+22T>A) c.678+22T>A (n.678+22T>A) c.*510+22T>A (n.*510+22T>A) c.418+22T>A n.733+22T>A c.551+22T>A c.245+1422T>A n.137+22T>A n.685+22T>A n.648+22T>A n.1124+22T>A n.1635+22T>A c.-218+22T>A (n.-218+22T>A) n.1047+22T>A | |
| 3 | g.184138099del | CA2668796620 | EIF2B5 | n.707+24del n.667+24del n.1305+24del n.1432+24del n.681+24del c.416+24del c.684+24del (n.684+24del) c.708+24del (n.708+24del) c.452+24del c.434+24del c.633+24del (n.633+24del) c.678+24del (n.678+24del) c.*510+24del (n.*510+24del) c.418+24del n.733+24del c.551+24del c.245+1424del n.137+24del n.685+24del n.648+24del n.1124+24del n.1635+24del c.-218+24del (n.-218+24del) n.1047+24del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184138099T>C | CA903653971 | EIF2B5 | n.707+24T>C n.667+24T>C n.1305+24T>C n.1432+24T>C n.681+24T>C c.416+24T>C c.684+24T>C (n.684+24T>C) c.708+24T>C (n.708+24T>C) c.452+24T>C c.434+24T>C c.633+24T>C (n.633+24T>C) c.678+24T>C (n.678+24T>C) c.*510+24T>C (n.*510+24T>C) c.418+24T>C n.733+24T>C c.551+24T>C c.245+1424T>C n.137+24T>C n.685+24T>C n.648+24T>C n.1124+24T>C n.1635+24T>C c.-218+24T>C (n.-218+24T>C) n.1047+24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184138099T>G | CA2668796622 | EIF2B5 | n.707+24T>G n.667+24T>G n.1305+24T>G n.1432+24T>G n.681+24T>G c.416+24T>G c.684+24T>G (n.684+24T>G) c.708+24T>G (n.708+24T>G) c.452+24T>G c.434+24T>G c.633+24T>G (n.633+24T>G) c.678+24T>G (n.678+24T>G) c.*510+24T>G (n.*510+24T>G) c.418+24T>G n.733+24T>G c.551+24T>G c.245+1424T>G n.137+24T>G n.685+24T>G n.648+24T>G n.1124+24T>G n.1635+24T>G c.-218+24T>G (n.-218+24T>G) n.1047+24T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184138099T= | CA1425883073 | EIF2B5 | n.707+24T= n.667+24T= n.1305+24T= n.1432+24T= n.681+24T= c.416+24T= c.684+24T= (n.684+24T=) c.708+24T= (n.708+24T=) c.452+24T= c.434+24T= c.633+24T= (n.633+24T=) c.678+24T= (n.678+24T=) c.*510+24T= (n.*510+24T=) c.418+24T= n.733+24T= c.551+24T= c.245+1424T= n.137+24T= n.685+24T= n.648+24T= n.1124+24T= n.1635+24T= c.-218+24T= (n.-218+24T=) n.1047+24T= | |
| 3 | g.184138100G>A | CA1425883075 | EIF2B5 | n.707+25G>A n.667+25G>A n.1305+25G>A n.1432+25G>A n.681+25G>A c.416+25G>A c.684+25G>A (n.684+25G>A) c.708+25G>A (n.708+25G>A) c.452+25G>A c.434+25G>A c.633+25G>A (n.633+25G>A) c.678+25G>A (n.678+25G>A) c.*510+25G>A (n.*510+25G>A) c.418+25G>A n.733+25G>A c.551+25G>A c.245+1425G>A n.137+25G>A n.685+25G>A n.648+25G>A n.1124+25G>A n.1635+25G>A c.-218+25G>A (n.-218+25G>A) n.1047+25G>A | dbSNP |
| 3 | g.184138100G= | CA1425883074 | EIF2B5 | n.707+25G= n.667+25G= n.1305+25G= n.1432+25G= n.681+25G= c.416+25G= c.684+25G= (n.684+25G=) c.708+25G= (n.708+25G=) c.452+25G= c.434+25G= c.633+25G= (n.633+25G=) c.678+25G= (n.678+25G=) c.*510+25G= (n.*510+25G=) c.418+25G= n.733+25G= c.551+25G= c.245+1425G= n.137+25G= n.685+25G= n.648+25G= n.1124+25G= n.1635+25G= c.-218+25G= (n.-218+25G=) n.1047+25G= | |
| 3 | g.184138102G>A | CA2501057376 | EIF2B5 | n.707+27G>A n.667+27G>A n.1305+27G>A n.1432+27G>A n.681+27G>A c.416+27G>A c.684+27G>A (n.684+27G>A) c.708+27G>A (n.708+27G>A) c.452+27G>A c.434+27G>A c.633+27G>A (n.633+27G>A) c.678+27G>A (n.678+27G>A) c.*510+27G>A (n.*510+27G>A) c.418+27G>A n.733+27G>A c.551+27G>A c.245+1427G>A n.137+27G>A n.685+27G>A n.648+27G>A n.1124+27G>A n.1635+27G>A c.-218+27G>A (n.-218+27G>A) n.1047+27G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184138102G>C | CA1425883078 | EIF2B5 | n.707+27G>C n.667+27G>C n.1305+27G>C n.1432+27G>C n.681+27G>C c.416+27G>C c.684+27G>C (n.684+27G>C) c.708+27G>C (n.708+27G>C) c.452+27G>C c.434+27G>C c.633+27G>C (n.633+27G>C) c.678+27G>C (n.678+27G>C) c.*510+27G>C (n.*510+27G>C) c.418+27G>C n.733+27G>C c.551+27G>C c.245+1427G>C n.137+27G>C n.685+27G>C n.648+27G>C n.1124+27G>C n.1635+27G>C c.-218+27G>C (n.-218+27G>C) n.1047+27G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184138102G= | CA1425883077 | EIF2B5 | n.707+27G= n.667+27G= n.1305+27G= n.1432+27G= n.681+27G= c.416+27G= c.684+27G= (n.684+27G=) c.708+27G= (n.708+27G=) c.452+27G= c.434+27G= c.633+27G= (n.633+27G=) c.678+27G= (n.678+27G=) c.*510+27G= (n.*510+27G=) c.418+27G= n.733+27G= c.551+27G= c.245+1427G= n.137+27G= n.685+27G= n.648+27G= n.1124+27G= n.1635+27G= c.-218+27G= (n.-218+27G=) n.1047+27G= | |
| 3 | g.184138104T>A | CA548793928 | EIF2B5 | n.707+29T>A n.667+29T>A n.1305+29T>A n.1432+29T>A n.681+29T>A c.416+29T>A c.684+29T>A (n.684+29T>A) c.708+29T>A (n.708+29T>A) c.452+29T>A c.434+29T>A c.633+29T>A (n.633+29T>A) c.678+29T>A (n.678+29T>A) c.*510+29T>A (n.*510+29T>A) c.418+29T>A n.733+29T>A c.551+29T>A c.245+1429T>A n.137+29T>A n.685+29T>A n.648+29T>A n.1124+29T>A n.1635+29T>A c.-218+29T>A (n.-218+29T>A) n.1047+29T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184138104T= | CA1425883079 | EIF2B5 | n.707+29T= n.667+29T= n.1305+29T= n.1432+29T= n.681+29T= c.416+29T= c.684+29T= (n.684+29T=) c.708+29T= (n.708+29T=) c.452+29T= c.434+29T= c.633+29T= (n.633+29T=) c.678+29T= (n.678+29T=) c.*510+29T= (n.*510+29T=) c.418+29T= n.733+29T= c.551+29T= c.245+1429T= n.137+29T= n.685+29T= n.648+29T= n.1124+29T= n.1635+29T= c.-218+29T= (n.-218+29T=) n.1047+29T= | |
| 3 | g.184138104_184138108del | CA2570749890 | EIF2B5 | n.707+29_707+33del n.667+29_667+33del n.1305+29_1305+33del n.1432+29_1432+33del n.681+29_681+33del c.416+29_416+33del c.684+29_684+33del (n.684+29_684+33del) c.708+29_708+33del (n.708+29_708+33del) c.452+29_452+33del c.434+29_434+33del c.633+29_633+33del (n.633+29_633+33del) c.678+29_678+33del (n.678+29_678+33del) c.*510+29_*510+33del (n.*510+29_*510+33del) c.418+29_418+33del n.733+29_733+33del c.551+29_551+33del c.245+1429_245+1433del n.137+29_137+33del n.685+29_685+33del n.648+29_648+33del n.1124+29_1124+33del n.1635+29_1635+33del c.-218+29_-218+33del (n.-218+29_-218+33del) n.1047+29_1047+33del | |
| 3 | g.184138105_184138116delinsGGGGAAGTGACA | CA1425883081 | EIF2B5 | n.707+30_707+41delinsGGGGAAGTGACA n.667+30_667+41delinsGGGGAAGTGACA n.1305+30_1305+41delinsGGGGAAGTGACA n.1432+30_1432+41delinsGGGGAAGTGACA n.681+30_681+41delinsGGGGAAGTGACA c.416+30_417-28delinsGGGGAAGTGACA c.684+30_684+41delinsGGGGAAGTGACA (n.684+30_684+41delinsGGGGAAGTGACA) c.708+30_708+41delinsGGGGAAGTGACA (n.708+30_708+41delinsGGGGAAGTGACA) c.452+30_452+41delinsGGGGAAGTGACA c.434+30_434+41delinsGGGGAAGTGACA c.633+30_633+41delinsGGGGAAGTGACA (n.633+30_633+41delinsGGGGAAGTGACA) c.678+30_678+41delinsGGGGAAGTGACA (n.678+30_678+41delinsGGGGAAGTGACA) c.*510+30_*510+41delinsGGGGAAGTGACA (n.*510+30_*510+41delinsGGGGAAGTGACA) c.418+30_418+41delinsGGGGAAGTGACA n.733+30_733+41delinsGGGGAAGTGACA c.551+30_551+41delinsGGGGAAGTGACA c.245+1430_245+1441delinsGGGGAAGTGACA n.137+30_137+41delinsGGGGAAGTGACA n.685+30_685+41delinsGGGGAAGTGACA n.648+30_648+41delinsGGGGAAGTGACA n.1124+30_1124+41delinsGGGGAAGTGACA n.1635+30_1635+41delinsGGGGAAGTGACA c.-218+30_-218+41delinsGGGGAAGTGACA (n.-218+30_-218+41delinsGGGGAAGTGACA) n.1047+30_1047+41delinsGGGGAAGTGACA | |
| 3 | g.184138106G>A | CA2577974783 | EIF2B5 | n.707+31G>A n.667+31G>A n.1305+31G>A n.1432+31G>A n.681+31G>A c.416+31G>A c.684+31G>A (n.684+31G>A) c.708+31G>A (n.708+31G>A) c.452+31G>A c.434+31G>A c.633+31G>A (n.633+31G>A) c.678+31G>A (n.678+31G>A) c.*510+31G>A (n.*510+31G>A) c.418+31G>A n.733+31G>A c.551+31G>A c.245+1431G>A n.137+31G>A n.685+31G>A n.648+31G>A n.1124+31G>A n.1635+31G>A c.-218+31G>A (n.-218+31G>A) n.1047+31G>A | |
| 3 | g.184138108_184138118del | CA903653975 | EIF2B5 | n.707+33_707+43del n.667+33_667+43del n.1305+33_1305+43del n.1432+33_1432+43del n.681+33_681+43del c.416+33_417-26del c.684+33_684+43del (n.684+33_684+43del) c.708+33_708+43del (n.708+33_708+43del) c.452+33_452+43del c.434+33_434+43del c.633+33_633+43del (n.633+33_633+43del) c.678+33_678+43del (n.678+33_678+43del) c.*510+33_*510+43del (n.*510+33_*510+43del) c.418+33_418+43del n.733+33_733+43del c.551+33_551+43del c.245+1433_245+1443del n.137+33_137+43del n.685+33_685+43del n.648+33_648+43del n.1124+33_1124+43del n.1635+33_1635+43del c.-218+33_-218+43del (n.-218+33_-218+43del) n.1047+33_1047+43del | dbSNP |
| 3 | g.184138107G>A | CA2577974784 | EIF2B5 | n.707+32G>A n.667+32G>A n.1305+32G>A n.1432+32G>A n.681+32G>A c.416+32G>A c.684+32G>A (n.684+32G>A) c.708+32G>A (n.708+32G>A) c.452+32G>A c.434+32G>A c.633+32G>A (n.633+32G>A) c.678+32G>A (n.678+32G>A) c.*510+32G>A (n.*510+32G>A) c.418+32G>A n.733+32G>A c.551+32G>A c.245+1432G>A n.137+32G>A n.685+32G>A n.648+32G>A n.1124+32G>A n.1635+32G>A c.-218+32G>A (n.-218+32G>A) n.1047+32G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184138107G>C | CA2577974785 | EIF2B5 | n.707+32G>C n.667+32G>C n.1305+32G>C n.1432+32G>C n.681+32G>C c.416+32G>C c.684+32G>C (n.684+32G>C) c.708+32G>C (n.708+32G>C) c.452+32G>C c.434+32G>C c.633+32G>C (n.633+32G>C) c.678+32G>C (n.678+32G>C) c.*510+32G>C (n.*510+32G>C) c.418+32G>C n.733+32G>C c.551+32G>C c.245+1432G>C n.137+32G>C n.685+32G>C n.648+32G>C n.1124+32G>C n.1635+32G>C c.-218+32G>C (n.-218+32G>C) n.1047+32G>C | |
| 3 | g.184138108G>A | CA2726450 | EIF2B5 | n.707+33G>A n.667+33G>A n.1305+33G>A n.1432+33G>A n.681+33G>A c.416+33G>A c.684+33G>A (n.684+33G>A) c.708+33G>A (n.708+33G>A) c.452+33G>A c.434+33G>A c.633+33G>A (n.633+33G>A) c.678+33G>A (n.678+33G>A) c.*510+33G>A (n.*510+33G>A) c.418+33G>A n.733+33G>A c.551+33G>A c.245+1433G>A n.137+33G>A n.685+33G>A n.648+33G>A n.1124+33G>A n.1635+33G>A c.-218+33G>A (n.-218+33G>A) n.1047+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184138108G= | CA1425883083 | EIF2B5 | n.707+33G= n.667+33G= n.1305+33G= n.1432+33G= n.681+33G= c.416+33G= c.684+33G= (n.684+33G=) c.708+33G= (n.708+33G=) c.452+33G= c.434+33G= c.633+33G= (n.633+33G=) c.678+33G= (n.678+33G=) c.*510+33G= (n.*510+33G=) c.418+33G= n.733+33G= c.551+33G= c.245+1433G= n.137+33G= n.685+33G= n.648+33G= n.1124+33G= n.1635+33G= c.-218+33G= (n.-218+33G=) n.1047+33G= | |
| 3 | g.184138111G>A | CA2726451 | EIF2B5 | n.707+36G>A n.667+36G>A n.1305+36G>A n.1432+36G>A n.681+36G>A c.417-33G>A c.684+36G>A (n.684+36G>A) c.708+36G>A (n.708+36G>A) c.452+36G>A c.434+36G>A c.633+36G>A (n.633+36G>A) c.678+36G>A (n.678+36G>A) c.*510+36G>A (n.*510+36G>A) c.418+36G>A n.733+36G>A c.551+36G>A c.245+1436G>A n.137+36G>A n.685+36G>A n.648+36G>A n.1124+36G>A n.1635+36G>A c.-218+36G>A (n.-218+36G>A) n.1047+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184138111G= | CA1425883086 | EIF2B5 | n.707+36G= n.667+36G= n.1305+36G= n.1432+36G= n.681+36G= c.417-33G= c.684+36G= (n.684+36G=) c.708+36G= (n.708+36G=) c.452+36G= c.434+36G= c.633+36G= (n.633+36G=) c.678+36G= (n.678+36G=) c.*510+36G= (n.*510+36G=) c.418+36G= n.733+36G= c.551+36G= c.245+1436G= n.137+36G= n.685+36G= n.648+36G= n.1124+36G= n.1635+36G= c.-218+36G= (n.-218+36G=) n.1047+36G= | |
| 3 | g.184138112_184138113del | CA2568793518 | EIF2B5 | n.707+37_707+38del n.667+37_667+38del n.1305+37_1305+38del n.1432+37_1432+38del n.681+37_681+38del c.417-32_417-31del c.684+37_684+38del (n.684+37_684+38del) c.708+37_708+38del (n.708+37_708+38del) c.452+37_452+38del c.434+37_434+38del c.633+37_633+38del (n.633+37_633+38del) c.678+37_678+38del (n.678+37_678+38del) c.*510+37_*510+38del (n.*510+37_*510+38del) c.418+37_418+38del n.733+37_733+38del c.551+37_551+38del c.245+1437_245+1438del n.137+37_137+38del n.685+37_685+38del n.648+37_648+38del n.1124+37_1124+38del n.1635+37_1635+38del c.-218+37_-218+38del (n.-218+37_-218+38del) n.1047+37_1047+38del | |
| 3 | g.184138113G>A | CA2668796628 | EIF2B5 | n.707+38G>A n.667+38G>A n.1305+38G>A n.1432+38G>A n.681+38G>A c.417-31G>A c.684+38G>A (n.684+38G>A) c.708+38G>A (n.708+38G>A) c.452+38G>A c.434+38G>A c.633+38G>A (n.633+38G>A) c.678+38G>A (n.678+38G>A) c.*510+38G>A (n.*510+38G>A) c.418+38G>A n.733+38G>A c.551+38G>A c.245+1438G>A n.137+38G>A n.685+38G>A n.648+38G>A n.1124+38G>A n.1635+38G>A c.-218+38G>A (n.-218+38G>A) n.1047+38G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184138114A= | CA1425883088 | EIF2B5 | n.707+39A= n.667+39A= n.1305+39A= n.1432+39A= n.681+39A= c.417-30A= c.684+39A= (n.684+39A=) c.708+39A= (n.708+39A=) c.452+39A= c.434+39A= c.633+39A= (n.633+39A=) c.678+39A= (n.678+39A=) c.*510+39A= (n.*510+39A=) c.418+39A= n.733+39A= c.551+39A= c.245+1439A= n.137+39A= n.685+39A= n.648+39A= n.1124+39A= n.1635+39A= c.-218+39A= (n.-218+39A=) n.1047+39A= | |
| 3 | g.184138114A>G | CA1425883089 | EIF2B5 | n.707+39A>G n.667+39A>G n.1305+39A>G n.1432+39A>G n.681+39A>G c.417-30A>G c.684+39A>G (n.684+39A>G) c.708+39A>G (n.708+39A>G) c.452+39A>G c.434+39A>G c.633+39A>G (n.633+39A>G) c.678+39A>G (n.678+39A>G) c.*510+39A>G (n.*510+39A>G) c.418+39A>G n.733+39A>G c.551+39A>G c.245+1439A>G n.137+39A>G n.685+39A>G n.648+39A>G n.1124+39A>G n.1635+39A>G c.-218+39A>G (n.-218+39A>G) n.1047+39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184138115C= | CA1425883091 | EIF2B5 | n.707+40C= n.667+40C= n.1305+40C= n.1432+40C= n.681+40C= c.417-29C= c.684+40C= (n.684+40C=) c.708+40C= (n.708+40C=) c.452+40C= c.434+40C= c.633+40C= (n.633+40C=) c.678+40C= (n.678+40C=) c.*510+40C= (n.*510+40C=) c.418+40C= n.733+40C= c.551+40C= c.245+1440C= n.137+40C= n.685+40C= n.648+40C= n.1124+40C= n.1635+40C= c.-218+40C= (n.-218+40C=) n.1047+40C= | |
| 3 | g.184138115C>T | CA548793929 | EIF2B5 | n.707+40C>T n.667+40C>T n.1305+40C>T n.1432+40C>T n.681+40C>T c.417-29C>T c.684+40C>T (n.684+40C>T) c.708+40C>T (n.708+40C>T) c.452+40C>T c.434+40C>T c.633+40C>T (n.633+40C>T) c.678+40C>T (n.678+40C>T) c.*510+40C>T (n.*510+40C>T) c.418+40C>T n.733+40C>T c.551+40C>T c.245+1440C>T n.137+40C>T n.685+40C>T n.648+40C>T n.1124+40C>T n.1635+40C>T c.-218+40C>T (n.-218+40C>T) n.1047+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184138116A>T | CA2668796630 | EIF2B5 | n.707+41A>T n.667+41A>T n.1305+41A>T n.1432+41A>T n.681+41A>T c.417-28A>T c.684+41A>T (n.684+41A>T) c.708+41A>T (n.708+41A>T) c.452+41A>T c.434+41A>T c.633+41A>T (n.633+41A>T) c.678+41A>T (n.678+41A>T) c.*510+41A>T (n.*510+41A>T) c.418+41A>T n.733+41A>T c.551+41A>T c.245+1441A>T n.137+41A>T n.685+41A>T n.648+41A>T n.1124+41A>T n.1635+41A>T c.-218+41A>T (n.-218+41A>T) n.1047+41A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184138117G>A | CA2668796632 | EIF2B5 | n.707+42G>A n.667+42G>A n.1305+42G>A n.1432+42G>A n.681+42G>A c.417-27G>A c.684+42G>A (n.684+42G>A) c.708+42G>A (n.708+42G>A) c.452+42G>A c.434+42G>A c.633+42G>A (n.633+42G>A) c.678+42G>A (n.678+42G>A) c.*510+42G>A (n.*510+42G>A) c.418+42G>A n.733+42G>A c.551+42G>A c.245+1442G>A n.137+42G>A n.685+42G>A n.648+42G>A n.1124+42G>A n.1635+42G>A c.-218+42G>A (n.-218+42G>A) n.1047+42G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184138118G>A | CA2726452 | EIF2B5 | n.707+43G>A n.667+43G>A n.1305+43G>A n.1432+43G>A n.681+43G>A c.417-26G>A c.684+43G>A (n.684+43G>A) c.708+43G>A (n.708+43G>A) c.452+43G>A c.434+43G>A c.633+43G>A (n.633+43G>A) c.678+43G>A (n.678+43G>A) c.*510+43G>A (n.*510+43G>A) c.418+43G>A n.733+43G>A c.551+43G>A c.245+1443G>A n.137+43G>A n.685+43G>A n.648+43G>A n.1124+43G>A n.1635+43G>A c.-218+43G>A (n.-218+43G>A) n.1047+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184138118G>C | CA2668796633 | EIF2B5 | n.707+43G>C n.667+43G>C n.1305+43G>C n.1432+43G>C n.681+43G>C c.417-26G>C c.684+43G>C (n.684+43G>C) c.708+43G>C (n.708+43G>C) c.452+43G>C c.434+43G>C c.633+43G>C (n.633+43G>C) c.678+43G>C (n.678+43G>C) c.*510+43G>C (n.*510+43G>C) c.418+43G>C n.733+43G>C c.551+43G>C c.245+1443G>C n.137+43G>C n.685+43G>C n.648+43G>C n.1124+43G>C n.1635+43G>C c.-218+43G>C (n.-218+43G>C) n.1047+43G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184138118G= | CA1425883092 | EIF2B5 | n.707+43G= n.667+43G= n.1305+43G= n.1432+43G= n.681+43G= c.417-26G= c.684+43G= (n.684+43G=) c.708+43G= (n.708+43G=) c.452+43G= c.434+43G= c.633+43G= (n.633+43G=) c.678+43G= (n.678+43G=) c.*510+43G= (n.*510+43G=) c.418+43G= n.733+43G= c.551+43G= c.245+1443G= n.137+43G= n.685+43G= n.648+43G= n.1124+43G= n.1635+43G= c.-218+43G= (n.-218+43G=) n.1047+43G= | |
| 3 | g.184138118G>T | CA2668796634 | EIF2B5 | n.707+43G>T n.667+43G>T n.1305+43G>T n.1432+43G>T n.681+43G>T c.417-26G>T c.684+43G>T (n.684+43G>T) c.708+43G>T (n.708+43G>T) c.452+43G>T c.434+43G>T c.633+43G>T (n.633+43G>T) c.678+43G>T (n.678+43G>T) c.*510+43G>T (n.*510+43G>T) c.418+43G>T n.733+43G>T c.551+43G>T c.245+1443G>T n.137+43G>T n.685+43G>T n.648+43G>T n.1124+43G>T n.1635+43G>T c.-218+43G>T (n.-218+43G>T) n.1047+43G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184138121T>G | CA548395115 | EIF2B5 | n.708-45T>G n.668-45T>G n.1306-45T>G n.1433-45T>G n.682-45T>G c.417-23T>G c.685-45T>G (n.685-45T>G) c.709-45T>G (n.709-45T>G) c.453-45T>G c.435-45T>G c.634-45T>G (n.634-45T>G) c.679-45T>G (n.679-45T>G) c.*511-45T>G (n.*511-45T>G) c.419-45T>G n.734-45T>G c.552-45T>G c.245+1446T>G n.138-45T>G n.686-45T>G n.649-45T>G n.1125-45T>G n.1636-45T>G c.-217-45T>G (n.-217-45T>G) n.1048-45T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184138121T= | CA1425883094 | EIF2B5 | n.708-45T= n.668-45T= n.1306-45T= n.1433-45T= n.682-45T= c.417-23T= c.685-45T= (n.685-45T=) c.709-45T= (n.709-45T=) c.453-45T= c.435-45T= c.634-45T= (n.634-45T=) c.679-45T= (n.679-45T=) c.*511-45T= (n.*511-45T=) c.419-45T= n.734-45T= c.552-45T= c.245+1446T= n.138-45T= n.686-45T= n.649-45T= n.1125-45T= n.1636-45T= c.-217-45T= (n.-217-45T=) n.1048-45T= | |
| 3 | g.184138125_184138126delinsTG | CA1425883096 | EIF2B5 | n.708-41_708-40delinsTG n.668-41_668-40delinsTG n.1306-41_1306-40delinsTG n.1433-41_1433-40delinsTG n.682-41_682-40delinsTG c.417-19_417-18delinsTG c.685-41_685-40delinsTG (n.685-41_685-40delinsTG) c.709-41_709-40delinsTG (n.709-41_709-40delinsTG) c.453-41_453-40delinsTG c.435-41_435-40delinsTG c.634-41_634-40delinsTG (n.634-41_634-40delinsTG) c.679-41_679-40delinsTG (n.679-41_679-40delinsTG) c.*511-41_*511-40delinsTG (n.*511-41_*511-40delinsTG) c.419-41_419-40delinsTG n.734-41_734-40delinsTG c.552-41_552-40delinsTG c.245+1450_245+1451delinsTG n.138-41_138-40delinsTG n.686-41_686-40delinsTG n.649-41_649-40delinsTG n.1125-41_1125-40delinsTG n.1636-41_1636-40delinsTG c.-217-41_-217-40delinsTG (n.-217-41_-217-40delinsTG) n.1048-41_1048-40delinsTG | |
| 3 | g.184138128del | CA2726453 | EIF2B5 | n.708-38del n.668-38del n.1306-38del n.1433-38del n.682-38del c.417-16del c.685-38del (n.685-38del) c.709-38del (n.709-38del) c.453-38del c.435-38del c.634-38del (n.634-38del) c.679-38del (n.679-38del) c.*511-38del (n.*511-38del) c.419-38del n.734-38del c.552-38del c.245+1453del n.138-38del n.686-38del n.649-38del n.1125-38del n.1636-38del c.-217-38del (n.-217-38del) n.1048-38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184138127G>A | CA2726454 | EIF2B5 | n.708-39G>A n.668-39G>A n.1306-39G>A n.1433-39G>A n.682-39G>A c.417-17G>A c.685-39G>A (n.685-39G>A) c.709-39G>A (n.709-39G>A) c.453-39G>A c.435-39G>A c.634-39G>A (n.634-39G>A) c.679-39G>A (n.679-39G>A) c.*511-39G>A (n.*511-39G>A) c.419-39G>A n.734-39G>A c.552-39G>A c.245+1452G>A n.138-39G>A n.686-39G>A n.649-39G>A n.1125-39G>A n.1636-39G>A c.-217-39G>A (n.-217-39G>A) n.1048-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184138127G= | CA1425883098 | EIF2B5 | n.708-39G= n.668-39G= n.1306-39G= n.1433-39G= n.682-39G= c.417-17G= c.685-39G= (n.685-39G=) c.709-39G= (n.709-39G=) c.453-39G= c.435-39G= c.634-39G= (n.634-39G=) c.679-39G= (n.679-39G=) c.*511-39G= (n.*511-39G=) c.419-39G= n.734-39G= c.552-39G= c.245+1452G= n.138-39G= n.686-39G= n.649-39G= n.1125-39G= n.1636-39G= c.-217-39G= (n.-217-39G=) n.1048-39G= | |
| 3 | g.184138128G>A | CA2726455 | EIF2B5 | n.708-38G>A n.668-38G>A n.1306-38G>A n.1433-38G>A n.682-38G>A c.417-16G>A c.685-38G>A (n.685-38G>A) c.709-38G>A (n.709-38G>A) c.453-38G>A c.435-38G>A c.634-38G>A (n.634-38G>A) c.679-38G>A (n.679-38G>A) c.*511-38G>A (n.*511-38G>A) c.419-38G>A n.734-38G>A c.552-38G>A c.245+1453G>A n.138-38G>A n.686-38G>A n.649-38G>A n.1125-38G>A n.1636-38G>A c.-217-38G>A (n.-217-38G>A) n.1048-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184138128G= | CA1425883100 | EIF2B5 | n.708-38G= n.668-38G= n.1306-38G= n.1433-38G= n.682-38G= c.417-16G= c.685-38G= (n.685-38G=) c.709-38G= (n.709-38G=) c.453-38G= c.435-38G= c.634-38G= (n.634-38G=) c.679-38G= (n.679-38G=) c.*511-38G= (n.*511-38G=) c.419-38G= n.734-38G= c.552-38G= c.245+1453G= n.138-38G= n.686-38G= n.649-38G= n.1125-38G= n.1636-38G= c.-217-38G= (n.-217-38G=) n.1048-38G= | |
| 3 | g.184138130G= | CA1425883101 | EIF2B5 | n.708-36G= n.668-36G= n.1306-36G= n.1433-36G= n.682-36G= c.417-14G= c.685-36G= (n.685-36G=) c.709-36G= (n.709-36G=) c.453-36G= c.435-36G= c.634-36G= (n.634-36G=) c.679-36G= (n.679-36G=) c.*511-36G= (n.*511-36G=) c.419-36G= n.734-36G= c.552-36G= c.245+1455G= n.138-36G= n.686-36G= n.649-36G= n.1125-36G= n.1636-36G= c.-217-36G= (n.-217-36G=) n.1048-36G= | |
| 3 | g.184138133dup | CA1425883102 | EIF2B5 | n.708-33dup n.668-33dup n.1306-33dup n.1433-33dup n.682-33dup c.417-11dup c.685-33dup (n.685-33dup) c.709-33dup (n.709-33dup) c.453-33dup c.435-33dup c.634-33dup (n.634-33dup) c.679-33dup (n.679-33dup) c.*511-33dup (n.*511-33dup) c.419-33dup n.734-33dup c.552-33dup c.245+1458dup n.138-33dup n.686-33dup n.649-33dup n.1125-33dup n.1636-33dup c.-217-33dup (n.-217-33dup) n.1048-33dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184138132A= | CA1425883103 | EIF2B5 | n.708-34A= n.668-34A= n.1306-34A= n.1433-34A= n.682-34A= c.417-12A= c.685-34A= (n.685-34A=) c.709-34A= (n.709-34A=) c.453-34A= c.435-34A= c.634-34A= (n.634-34A=) c.679-34A= (n.679-34A=) c.*511-34A= (n.*511-34A=) c.419-34A= n.734-34A= c.552-34A= c.245+1457A= n.138-34A= n.686-34A= n.649-34A= n.1125-34A= n.1636-34A= c.-217-34A= (n.-217-34A=) n.1048-34A= | |
| 3 | g.184138132A>C | CA903653983 | EIF2B5 | n.708-34A>C n.668-34A>C n.1306-34A>C n.1433-34A>C n.682-34A>C c.417-12A>C c.685-34A>C (n.685-34A>C) c.709-34A>C (n.709-34A>C) c.453-34A>C c.435-34A>C c.634-34A>C (n.634-34A>C) c.679-34A>C (n.679-34A>C) c.*511-34A>C (n.*511-34A>C) c.419-34A>C n.734-34A>C c.552-34A>C c.245+1457A>C n.138-34A>C n.686-34A>C n.649-34A>C n.1125-34A>C n.1636-34A>C c.-217-34A>C (n.-217-34A>C) n.1048-34A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184138135_184138137del | CA2668796645 | EIF2B5 | n.708-31_708-29del n.668-31_668-29del n.1306-31_1306-29del n.1433-31_1433-29del n.682-31_682-29del c.417-9_417-7del c.685-31_685-29del (n.685-31_685-29del) c.709-31_709-29del (n.709-31_709-29del) c.453-31_453-29del c.435-31_435-29del c.634-31_634-29del (n.634-31_634-29del) c.679-31_679-29del (n.679-31_679-29del) c.*511-31_*511-29del (n.*511-31_*511-29del) c.419-31_419-29del n.734-31_734-29del c.552-31_552-29del c.245+1460_245+1462del n.138-31_138-29del n.686-31_686-29del n.649-31_649-29del n.1125-31_1125-29del n.1636-31_1636-29del c.-217-31_-217-29del (n.-217-31_-217-29del) n.1048-31_1048-29del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184138136A= | CA1425883105 | EIF2B5 | n.708-30A= n.668-30A= n.1306-30A= n.1433-30A= n.682-30A= c.417-8A= c.685-30A= (n.685-30A=) c.709-30A= (n.709-30A=) c.453-30A= c.435-30A= c.634-30A= (n.634-30A=) c.679-30A= (n.679-30A=) c.*511-30A= (n.*511-30A=) c.419-30A= n.734-30A= c.552-30A= c.245+1461A= n.138-30A= n.686-30A= n.649-30A= n.1125-30A= n.1636-30A= c.-217-30A= (n.-217-30A=) n.1048-30A= | |
| 3 | g.184138136A>C | CA903653988 | EIF2B5 | n.708-30A>C n.668-30A>C n.1306-30A>C n.1433-30A>C n.682-30A>C c.417-8A>C c.685-30A>C (n.685-30A>C) c.709-30A>C (n.709-30A>C) c.453-30A>C c.435-30A>C c.634-30A>C (n.634-30A>C) c.679-30A>C (n.679-30A>C) c.*511-30A>C (n.*511-30A>C) c.419-30A>C n.734-30A>C c.552-30A>C c.245+1461A>C n.138-30A>C n.686-30A>C n.649-30A>C n.1125-30A>C n.1636-30A>C c.-217-30A>C (n.-217-30A>C) n.1048-30A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184138139T= | CA1425883107 | EIF2B5 | n.708-27T= n.668-27T= n.1306-27T= n.1433-27T= n.682-27T= c.417-5T= c.685-27T= (n.685-27T=) c.709-27T= (n.709-27T=) c.453-27T= c.435-27T= c.634-27T= (n.634-27T=) c.679-27T= (n.679-27T=) c.*511-27T= (n.*511-27T=) c.419-27T= n.734-27T= c.552-27T= c.245+1464T= n.138-27T= n.686-27T= n.649-27T= n.1125-27T= n.1636-27T= c.-217-27T= (n.-217-27T=) n.1048-27T= | |
| 3 | g.184138139_184138140del | CA2668796647 | EIF2B5 | n.708-27_708-26del n.668-27_668-26del n.1306-27_1306-26del n.1433-27_1433-26del n.682-27_682-26del c.417-5_417-4del c.685-27_685-26del (n.685-27_685-26del) c.709-27_709-26del (n.709-27_709-26del) c.453-27_453-26del c.435-27_435-26del c.634-27_634-26del (n.634-27_634-26del) c.679-27_679-26del (n.679-27_679-26del) c.*511-27_*511-26del (n.*511-27_*511-26del) c.419-27_419-26del n.734-27_734-26del c.552-27_552-26del c.245+1464_245+1465del n.138-27_138-26del n.686-27_686-26del n.649-27_649-26del n.1125-27_1125-26del n.1636-27_1636-26del c.-217-27_-217-26del (n.-217-27_-217-26del) n.1048-27_1048-26del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184138140A= | CA1425883109 | EIF2B5 | n.708-26A= n.668-26A= n.1306-26A= n.1433-26A= n.682-26A= c.417-4A= c.685-26A= (n.685-26A=) c.709-26A= (n.709-26A=) c.453-26A= c.435-26A= c.634-26A= (n.634-26A=) c.679-26A= (n.679-26A=) c.*511-26A= (n.*511-26A=) c.419-26A= n.734-26A= c.552-26A= c.245+1465A= n.138-26A= n.686-26A= n.649-26A= n.1125-26A= n.1636-26A= c.-217-26A= (n.-217-26A=) n.1048-26A= | |
| 3 | g.184138140A>T | CA2726457 | EIF2B5 | n.708-26A>T n.668-26A>T n.1306-26A>T n.1433-26A>T n.682-26A>T c.417-4A>T c.685-26A>T (n.685-26A>T) c.709-26A>T (n.709-26A>T) c.453-26A>T c.435-26A>T c.634-26A>T (n.634-26A>T) c.679-26A>T (n.679-26A>T) c.*511-26A>T (n.*511-26A>T) c.419-26A>T n.734-26A>T c.552-26A>T c.245+1465A>T n.138-26A>T n.686-26A>T n.649-26A>T n.1125-26A>T n.1636-26A>T c.-217-26A>T (n.-217-26A>T) n.1048-26A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.184138142dup | CA2726456 | EIF2B5 | n.708-24dup n.668-24dup n.1306-24dup n.1433-24dup n.682-24dup c.417-2dup c.685-24dup (n.685-24dup) c.709-24dup (n.709-24dup) c.453-24dup c.435-24dup c.634-24dup (n.634-24dup) c.679-24dup (n.679-24dup) c.*511-24dup (n.*511-24dup) c.419-24dup n.734-24dup c.552-24dup c.245+1467dup n.138-24dup n.686-24dup n.649-24dup n.1125-24dup n.1636-24dup c.-217-24dup (n.-217-24dup) n.1048-24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184138142A>G | CA2668796653 | EIF2B5 | n.708-24A>G n.668-24A>G n.1306-24A>G n.1433-24A>G n.682-24A>G c.417-2A>G c.685-24A>G (n.685-24A>G) c.709-24A>G (n.709-24A>G) c.453-24A>G c.435-24A>G c.634-24A>G (n.634-24A>G) c.679-24A>G (n.679-24A>G) c.*511-24A>G (n.*511-24A>G) c.419-24A>G n.734-24A>G c.552-24A>G c.245+1467A>G n.138-24A>G n.686-24A>G n.649-24A>G n.1125-24A>G n.1636-24A>G c.-217-24A>G (n.-217-24A>G) n.1048-24A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184138144T= | CA1425883111 | EIF2B5 | n.708-22T= n.668-22T= n.1306-22T= n.1433-22T= n.682-22T= c.417T= c.685-22T= (n.685-22T=) c.709-22T= (n.709-22T=) c.453-22T= c.435-22T= c.634-22T= (n.634-22T=) c.679-22T= (n.679-22T=) c.*511-22T= (n.*511-22T=) c.419-22T= n.734-22T= c.552-22T= c.245+1469T= n.138-22T= n.686-22T= n.649-22T= n.1125-22T= n.1636-22T= c.-217-22T= (n.-217-22T=) n.1048-22T= | |
| 3 | g.184138145C>A | CA548395130 | EIF2B5 | n.708-21C>A n.668-21C>A n.1306-21C>A n.1433-21C>A n.682-21C>A c.418C>A c.685-21C>A (n.685-21C>A) c.709-21C>A (n.709-21C>A) c.453-21C>A c.435-21C>A c.634-21C>A (n.634-21C>A) c.679-21C>A (n.679-21C>A) c.*511-21C>A (n.*511-21C>A) c.419-21C>A n.734-21C>A c.552-21C>A c.245+1470C>A n.138-21C>A n.686-21C>A n.649-21C>A n.1125-21C>A n.1636-21C>A c.-217-21C>A (n.-217-21C>A) n.1048-21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184138145C= | CA1425883113 | EIF2B5 | n.708-21C= n.668-21C= n.1306-21C= n.1433-21C= n.682-21C= c.418C= c.685-21C= (n.685-21C=) c.709-21C= (n.709-21C=) c.453-21C= c.435-21C= c.634-21C= (n.634-21C=) c.679-21C= (n.679-21C=) c.*511-21C= (n.*511-21C=) c.419-21C= n.734-21C= c.552-21C= c.245+1470C= n.138-21C= n.686-21C= n.649-21C= n.1125-21C= n.1636-21C= c.-217-21C= (n.-217-21C=) n.1048-21C= | |
| 3 | g.184138146dup | CA88840508 | EIF2B5 | n.708-20dup n.668-20dup n.1306-20dup n.1433-20dup n.682-20dup c.419dup c.685-20dup (n.685-20dup) c.709-20dup (n.709-20dup) c.453-20dup c.435-20dup c.634-20dup (n.634-20dup) c.679-20dup (n.679-20dup) c.*511-20dup (n.*511-20dup) c.419-20dup n.734-20dup c.552-20dup c.245+1471dup n.138-20dup n.686-20dup n.649-20dup n.1125-20dup n.1636-20dup c.-217-20dup (n.-217-20dup) n.1048-20dup | dbSNP |
| 3 | g.184138146C>T | CA2577974786 | EIF2B5 | n.708-20C>T n.668-20C>T n.1306-20C>T n.1433-20C>T n.682-20C>T c.419C>T c.685-20C>T (n.685-20C>T) c.709-20C>T (n.709-20C>T) c.453-20C>T c.435-20C>T c.634-20C>T (n.634-20C>T) c.679-20C>T (n.679-20C>T) c.*511-20C>T (n.*511-20C>T) c.419-20C>T n.734-20C>T c.552-20C>T c.245+1471C>T n.138-20C>T n.686-20C>T n.649-20C>T n.1125-20C>T n.1636-20C>T c.-217-20C>T (n.-217-20C>T) n.1048-20C>T | ClinVar |
| 3 | g.184138147T>C | CA1057206786 | EIF2B5 | n.708-19T>C n.668-19T>C n.1306-19T>C n.1433-19T>C n.682-19T>C c.420T>C c.685-19T>C (n.685-19T>C) c.709-19T>C (n.709-19T>C) c.453-19T>C c.435-19T>C c.634-19T>C (n.634-19T>C) c.679-19T>C (n.679-19T>C) c.*511-19T>C (n.*511-19T>C) c.419-19T>C n.734-19T>C c.552-19T>C c.245+1472T>C n.138-19T>C n.686-19T>C n.649-19T>C n.1125-19T>C n.1636-19T>C c.-217-19T>C (n.-217-19T>C) n.1048-19T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184138147T= | CA1425883115 | EIF2B5 | n.708-19T= n.668-19T= n.1306-19T= n.1433-19T= n.682-19T= c.420T= c.685-19T= (n.685-19T=) c.709-19T= (n.709-19T=) c.453-19T= c.435-19T= c.634-19T= (n.634-19T=) c.679-19T= (n.679-19T=) c.*511-19T= (n.*511-19T=) c.419-19T= n.734-19T= c.552-19T= c.245+1472T= n.138-19T= n.686-19T= n.649-19T= n.1125-19T= n.1636-19T= c.-217-19T= (n.-217-19T=) n.1048-19T= | |
| 3 | g.184138149G>A | CA548395132 | EIF2B5 | n.708-17G>A n.668-17G>A n.1306-17G>A n.1433-17G>A n.682-17G>A c.422G>A c.685-17G>A (n.685-17G>A) c.709-17G>A (n.709-17G>A) c.453-17G>A c.435-17G>A c.634-17G>A (n.634-17G>A) c.679-17G>A (n.679-17G>A) c.*511-17G>A (n.*511-17G>A) c.419-17G>A n.734-17G>A c.552-17G>A c.245+1474G>A n.138-17G>A n.686-17G>A n.649-17G>A n.1125-17G>A n.1636-17G>A c.-217-17G>A (n.-217-17G>A) n.1048-17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184138149G= | CA1425883124 | EIF2B5 | n.708-17G= n.668-17G= n.1306-17G= n.1433-17G= n.682-17G= c.422G= c.685-17G= (n.685-17G=) c.709-17G= (n.709-17G=) c.453-17G= c.435-17G= c.634-17G= (n.634-17G=) c.679-17G= (n.679-17G=) c.*511-17G= (n.*511-17G=) c.419-17G= n.734-17G= c.552-17G= c.245+1474G= n.138-17G= n.686-17G= n.649-17G= n.1125-17G= n.1636-17G= c.-217-17G= (n.-217-17G=) n.1048-17G= | |
| 3 | g.184138150_184138151delinsTA | CA1425883126 | EIF2B5 | n.708-16_708-15delinsTA n.668-16_668-15delinsTA n.1306-16_1306-15delinsTA n.1433-16_1433-15delinsTA n.682-16_682-15delinsTA c.423_424delinsTA c.685-16_685-15delinsTA (n.685-16_685-15delinsTA) c.709-16_709-15delinsTA (n.709-16_709-15delinsTA) c.453-16_453-15delinsTA c.435-16_435-15delinsTA c.634-16_634-15delinsTA (n.634-16_634-15delinsTA) c.679-16_679-15delinsTA (n.679-16_679-15delinsTA) c.*511-16_*511-15delinsTA (n.*511-16_*511-15delinsTA) c.419-16_419-15delinsTA n.734-16_734-15delinsTA c.552-16_552-15delinsTA c.245+1475_245+1476delinsTA n.138-16_138-15delinsTA n.686-16_686-15delinsTA n.649-16_649-15delinsTA n.1125-16_1125-15delinsTA n.1636-16_1636-15delinsTA c.-217-16_-217-15delinsTA (n.-217-16_-217-15delinsTA) n.1048-16_1048-15delinsTA | |
| 3 | g.184138151A>G | CA2668796656 | EIF2B5 | n.708-15A>G n.668-15A>G n.1306-15A>G n.1433-15A>G n.682-15A>G c.424A>G c.685-15A>G (n.685-15A>G) c.709-15A>G (n.709-15A>G) c.453-15A>G c.435-15A>G c.634-15A>G (n.634-15A>G) c.679-15A>G (n.679-15A>G) c.*511-15A>G (n.*511-15A>G) c.419-15A>G n.734-15A>G c.552-15A>G c.245+1476A>G n.138-15A>G n.686-15A>G n.649-15A>G n.1125-15A>G n.1636-15A>G c.-217-15A>G (n.-217-15A>G) n.1048-15A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184138152del | CA2726458 | EIF2B5 | n.708-14del n.668-14del n.1306-14del n.1433-14del n.682-14del c.425del c.685-14del (n.685-14del) c.709-14del (n.709-14del) c.453-14del c.435-14del c.634-14del (n.634-14del) c.679-14del (n.679-14del) c.*511-14del (n.*511-14del) c.419-14del n.734-14del c.552-14del c.245+1477del n.138-14del n.686-14del n.649-14del n.1125-14del n.1636-14del c.-217-14del (n.-217-14del) n.1048-14del | dbSNP ExAC |
| 3 | g.184138152A>G | CA2586973238 | EIF2B5 | n.708-14A>G n.668-14A>G n.1306-14A>G n.1433-14A>G n.682-14A>G c.425A>G c.685-14A>G (n.685-14A>G) c.709-14A>G (n.709-14A>G) c.453-14A>G c.435-14A>G c.634-14A>G (n.634-14A>G) c.679-14A>G (n.679-14A>G) c.*511-14A>G (n.*511-14A>G) c.419-14A>G n.734-14A>G c.552-14A>G c.245+1477A>G n.138-14A>G n.686-14A>G n.649-14A>G n.1125-14A>G n.1636-14A>G c.-217-14A>G (n.-217-14A>G) n.1048-14A>G | |
| 3 | g.184138153C>G | CA2586973239 | EIF2B5 | n.708-13C>G n.668-13C>G n.1306-13C>G n.1433-13C>G n.682-13C>G c.426C>G c.685-13C>G (n.685-13C>G) c.709-13C>G (n.709-13C>G) c.453-13C>G c.435-13C>G c.634-13C>G (n.634-13C>G) c.679-13C>G (n.679-13C>G) c.*511-13C>G (n.*511-13C>G) c.419-13C>G n.734-13C>G c.552-13C>G c.245+1478C>G n.138-13C>G n.686-13C>G n.649-13C>G n.1125-13C>G n.1636-13C>G c.-217-13C>G (n.-217-13C>G) n.1048-13C>G | |
| 3 | g.184138153C>T | CA2668796657 | EIF2B5 | n.708-13C>T n.668-13C>T n.1306-13C>T n.1433-13C>T n.682-13C>T c.426C>T c.685-13C>T (n.685-13C>T) c.709-13C>T (n.709-13C>T) c.453-13C>T c.435-13C>T c.634-13C>T (n.634-13C>T) c.679-13C>T (n.679-13C>T) c.*511-13C>T (n.*511-13C>T) c.419-13C>T n.734-13C>T c.552-13C>T c.245+1478C>T n.138-13C>T n.686-13C>T n.649-13C>T n.1125-13C>T n.1636-13C>T c.-217-13C>T (n.-217-13C>T) n.1048-13C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184138154T>C | CA2538988959 | EIF2B5 | n.708-12T>C n.668-12T>C n.1306-12T>C n.1433-12T>C n.682-12T>C c.427T>C c.685-12T>C (n.685-12T>C) c.709-12T>C (n.709-12T>C) c.453-12T>C c.435-12T>C c.634-12T>C (n.634-12T>C) c.679-12T>C (n.679-12T>C) c.*511-12T>C (n.*511-12T>C) c.419-12T>C n.734-12T>C c.552-12T>C c.245+1479T>C n.138-12T>C n.686-12T>C n.649-12T>C n.1125-12T>C n.1636-12T>C c.-217-12T>C (n.-217-12T>C) n.1048-12T>C | ClinVar |
| 3 | g.184138156C>T | CA2499216613 | EIF2B5 | n.708-10C>T n.668-10C>T n.1306-10C>T n.1433-10C>T n.682-10C>T c.429C>T c.685-10C>T (n.685-10C>T) c.709-10C>T (n.709-10C>T) c.453-10C>T c.435-10C>T c.634-10C>T (n.634-10C>T) c.679-10C>T (n.679-10C>T) c.*511-10C>T (n.*511-10C>T) c.419-10C>T n.734-10C>T c.552-10C>T c.245+1481C>T n.138-10C>T n.686-10C>T n.649-10C>T n.1125-10C>T n.1636-10C>T c.-217-10C>T (n.-217-10C>T) n.1048-10C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.184138161del | CA2539932920 | EIF2B5 | n.708-5del n.668-5del n.1306-5del n.1433-5del n.682-5del c.434del c.685-5del (n.685-5del) c.709-5del (n.709-5del) c.453-5del c.435-5del c.634-5del (n.634-5del) c.679-5del (n.679-5del) c.*511-5del (n.*511-5del) c.419-5del n.734-5del c.552-5del c.245+1486del n.138-5del n.686-5del n.649-5del n.1125-5del n.1636-5del c.-217-5del (n.-217-5del) n.1048-5del | |
| 3 | g.184138162A>C | CA2580070484 | EIF2B5 | n.708-4A>C n.668-4A>C n.1306-4A>C n.1433-4A>C n.682-4A>C c.435A>C c.685-4A>C (n.685-4A>C) c.709-4A>C (n.709-4A>C) c.453-4A>C c.435-4A>C c.634-4A>C (n.634-4A>C) c.679-4A>C (n.679-4A>C) c.*511-4A>C (n.*511-4A>C) c.419-4A>C n.734-4A>C c.552-4A>C c.245+1487A>C n.138-4A>C n.686-4A>C n.649-4A>C n.1125-4A>C n.1636-4A>C c.-217-4A>C (n.-217-4A>C) n.1048-4A>C | ClinVar |
| 3 | g.184138162A>G | CA2573136806 | EIF2B5 | n.708-4A>G n.668-4A>G n.1306-4A>G n.1433-4A>G n.682-4A>G c.435A>G c.685-4A>G (n.685-4A>G) c.709-4A>G (n.709-4A>G) c.453-4A>G c.435-4A>G c.634-4A>G (n.634-4A>G) c.679-4A>G (n.679-4A>G) c.*511-4A>G (n.*511-4A>G) c.419-4A>G n.734-4A>G c.552-4A>G c.245+1487A>G n.138-4A>G n.686-4A>G n.649-4A>G n.1125-4A>G n.1636-4A>G c.-217-4A>G (n.-217-4A>G) n.1048-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184138164A>C | CA355382803 | EIF2B5 | n.708-2A>C n.668-2A>C n.1306-2A>C n.1433-2A>C n.682-2A>C c.437A>C c.685-2A>C (n.685-2A>C) c.709-2A>C (n.709-2A>C) c.453-2A>C c.435-2A>C c.634-2A>C (n.634-2A>C) c.679-2A>C (n.679-2A>C) c.*511-2A>C (n.*511-2A>C) c.419-2A>C n.734-2A>C c.552-2A>C c.245+1489A>C n.138-2A>C n.686-2A>C n.649-2A>C n.1125-2A>C n.1636-2A>C c.-217-2A>C (n.-217-2A>C) n.1048-2A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184138164A>G | CA355382805 | EIF2B5 | n.708-2A>G n.668-2A>G n.1306-2A>G n.1433-2A>G n.682-2A>G c.437A>G c.685-2A>G (n.685-2A>G) c.709-2A>G (n.709-2A>G) c.453-2A>G c.435-2A>G c.634-2A>G (n.634-2A>G) c.679-2A>G (n.679-2A>G) c.*511-2A>G (n.*511-2A>G) c.419-2A>G n.734-2A>G c.552-2A>G c.245+1489A>G n.138-2A>G n.686-2A>G n.649-2A>G n.1125-2A>G n.1636-2A>G c.-217-2A>G (n.-217-2A>G) n.1048-2A>G | |
| 3 | g.184138164A>T | CA355382806 | EIF2B5 | n.708-2A>T n.668-2A>T n.1306-2A>T n.1433-2A>T n.682-2A>T c.437A>T c.685-2A>T (n.685-2A>T) c.709-2A>T (n.709-2A>T) c.453-2A>T c.435-2A>T c.634-2A>T (n.634-2A>T) c.679-2A>T (n.679-2A>T) c.*511-2A>T (n.*511-2A>T) c.419-2A>T n.734-2A>T c.552-2A>T c.245+1489A>T n.138-2A>T n.686-2A>T n.649-2A>T n.1125-2A>T n.1636-2A>T c.-217-2A>T (n.-217-2A>T) n.1048-2A>T | |
| 3 | g.184138165G>A | CA355382808 | EIF2B5 | n.708-1G>A n.668-1G>A n.1306-1G>A n.1433-1G>A n.682-1G>A c.438G>A c.685-1G>A (n.685-1G>A) c.709-1G>A (n.709-1G>A) c.453-1G>A c.435-1G>A c.634-1G>A (n.634-1G>A) c.679-1G>A (n.679-1G>A) c.*511-1G>A (n.*511-1G>A) c.419-1G>A n.734-1G>A c.552-1G>A c.245+1490G>A n.138-1G>A n.686-1G>A n.649-1G>A n.1125-1G>A n.1636-1G>A c.-217-1G>A (n.-217-1G>A) n.1048-1G>A | |
| 3 | g.184138165G>C | CA355382811 | EIF2B5 | n.708-1G>C n.668-1G>C n.1306-1G>C n.1433-1G>C n.682-1G>C c.438G>C c.685-1G>C (n.685-1G>C) c.709-1G>C (n.709-1G>C) c.453-1G>C c.435-1G>C c.634-1G>C (n.634-1G>C) c.679-1G>C (n.679-1G>C) c.*511-1G>C (n.*511-1G>C) c.419-1G>C n.734-1G>C c.552-1G>C c.245+1490G>C n.138-1G>C n.686-1G>C n.649-1G>C n.1125-1G>C n.1636-1G>C c.-217-1G>C (n.-217-1G>C) n.1048-1G>C | |
| 3 | g.184138165G>T | CA355382812 | EIF2B5 | n.708-1G>T n.668-1G>T n.1306-1G>T n.1433-1G>T n.682-1G>T c.438G>T c.685-1G>T (n.685-1G>T) c.709-1G>T (n.709-1G>T) c.453-1G>T c.435-1G>T c.634-1G>T (n.634-1G>T) c.679-1G>T (n.679-1G>T) c.*511-1G>T (n.*511-1G>T) c.419-1G>T n.734-1G>T c.552-1G>T c.245+1490G>T n.138-1G>T n.686-1G>T n.649-1G>T n.1125-1G>T n.1636-1G>T c.-217-1G>T (n.-217-1G>T) n.1048-1G>T | COSMIC |
| 3 | g.184138166A= | CA1425883129 | EIF2B5 | n.708A= n.668A= n.1306A= n.1433A= n.682A= c.439A= c.685A= (p.Ser229=) c.709A= (p.Ser237=) c.453A= c.435A= c.634A= (p.Ser212=) c.679A= (p.Ser227=) c.*511A= (n.*511A=) c.419A= n.734A= c.552A= c.245+1491A= n.138A= n.1A= n.686A= n.649A= n.1125A= n.1636A= c.-217A= (n.-217A=) n.1048A= | |
| 3 | g.184138166A>C | CA355382815 | EIF2B5 | n.708A>C n.668A>C n.1306A>C n.1433A>C n.682A>C c.439A>C c.685A>C (p.Ser229Arg) c.709A>C (p.Ser237Arg) c.453A>C c.435A>C c.634A>C (p.Ser212Arg) c.679A>C (p.Ser227Arg) c.*511A>C (n.*511A>C) c.419A>C n.734A>C c.552A>C c.245+1491A>C n.138A>C n.1A>C n.686A>C n.649A>C n.1125A>C n.1636A>C c.-217A>C (n.-217A>C) n.1048A>C | |
| 3 | g.184138166A>G | CA355382817 | EIF2B5 | n.708A>G n.668A>G n.1306A>G n.1433A>G n.682A>G c.439A>G c.685A>G (p.Ser229Gly) c.709A>G (p.Ser237Gly) c.453A>G c.435A>G c.634A>G (p.Ser212Gly) c.679A>G (p.Ser227Gly) c.*511A>G (n.*511A>G) c.419A>G n.734A>G c.552A>G c.245+1491A>G n.138A>G n.1A>G n.686A>G n.649A>G n.1125A>G n.1636A>G c.-217A>G (n.-217A>G) n.1048A>G | |
| 3 | g.184138166A>T | CA2726459 | EIF2B5 | n.708A>T n.668A>T n.1306A>T n.1433A>T n.682A>T c.439A>T c.685A>T (p.Ser229Cys) c.709A>T (p.Ser237Cys) c.453A>T c.435A>T c.634A>T (p.Ser212Cys) c.679A>T (p.Ser227Cys) c.*511A>T (n.*511A>T) c.419A>T n.734A>T c.552A>T c.245+1491A>T n.138A>T n.1A>T n.686A>T n.649A>T n.1125A>T n.1636A>T c.-217A>T (n.-217A>T) n.1048A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184138167G>A | CA355382818 | EIF2B5 | n.709G>A n.669G>A n.1307G>A n.1434G>A n.683G>A c.440G>A c.686G>A (p.Ser229Asn) c.710G>A (p.Ser237Asn) c.454G>A c.436G>A c.635G>A (p.Ser212Asn) c.680G>A (p.Ser227Asn) c.*512G>A (n.*512G>A) c.420G>A n.735G>A c.553G>A c.245+1492G>A n.139G>A n.2G>A n.687G>A n.650G>A n.1126G>A n.1637G>A c.-216G>A (n.-216G>A) n.1049G>A | |
| 3 | g.184138167G>C | CA355382819 | EIF2B5 | n.709G>C n.669G>C n.1307G>C n.1434G>C n.683G>C c.440G>C c.686G>C (p.Ser229Thr) c.710G>C (p.Ser237Thr) c.454G>C c.436G>C c.635G>C (p.Ser212Thr) c.680G>C (p.Ser227Thr) c.*512G>C (n.*512G>C) c.420G>C n.735G>C c.553G>C c.245+1492G>C n.139G>C n.2G>C n.687G>C n.650G>C n.1126G>C n.1637G>C c.-216G>C (n.-216G>C) n.1049G>C | |
| 3 | g.184138167G>T | CA355382820 | EIF2B5 | n.709G>T n.669G>T n.1307G>T n.1434G>T n.683G>T c.440G>T c.686G>T (p.Ser229Ile) c.710G>T (p.Ser237Ile) c.454G>T c.436G>T c.635G>T (p.Ser212Ile) c.680G>T (p.Ser227Ile) c.*512G>T (n.*512G>T) c.420G>T n.735G>T c.553G>T c.245+1492G>T n.139G>T n.2G>T n.687G>T n.650G>T n.1126G>T n.1637G>T c.-216G>T (n.-216G>T) n.1049G>T | |
| 3 | g.184138168C>A | CA355382821 | EIF2B5 | n.710C>A n.670C>A n.1308C>A n.1435C>A n.684C>A c.441C>A c.687C>A (p.Ser229Arg) c.711C>A (p.Ser237Arg) c.455C>A c.437C>A c.636C>A (p.Ser212Arg) c.681C>A (p.Ser227Arg) c.*513C>A (n.*513C>A) c.421C>A n.736C>A c.554C>A c.245+1493C>A n.140C>A n.3C>A n.688C>A n.651C>A n.1127C>A n.1638C>A c.-215C>A (n.-215C>A) n.1050C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184138168C= | CA1425883131 | EIF2B5 | n.710C= n.670C= n.1308C= n.1435C= n.684C= c.441C= c.687C= (p.Ser229=) c.711C= (p.Ser237=) c.455C= c.437C= c.636C= (p.Ser212=) c.681C= (p.Ser227=) c.*513C= (n.*513C=) c.421C= n.736C= c.554C= c.245+1493C= n.140C= n.3C= n.688C= n.651C= n.1127C= n.1638C= c.-215C= (n.-215C=) n.1050C= | |
| 3 | g.184138168C>G | CA355382822 | EIF2B5 | n.710C>G n.670C>G n.1308C>G n.1435C>G n.684C>G c.441C>G c.687C>G (p.Ser229Arg) c.711C>G (p.Ser237Arg) c.455C>G c.437C>G c.636C>G (p.Ser212Arg) c.681C>G (p.Ser227Arg) c.*513C>G (n.*513C>G) c.421C>G n.736C>G c.554C>G c.245+1493C>G n.140C>G n.3C>G n.688C>G n.651C>G n.1127C>G n.1638C>G c.-215C>G (n.-215C>G) n.1050C>G | |
| 3 | g.184138168C>T | CA437146604 | EIF2B5 | n.710C>T n.670C>T n.1308C>T n.1435C>T n.684C>T c.441C>T c.687C>T (p.Ser229=) c.711C>T (p.Ser237=) c.455C>T c.437C>T c.636C>T (p.Ser212=) c.681C>T (p.Ser227=) c.*513C>T (n.*513C>T) c.421C>T n.736C>T c.554C>T c.245+1493C>T n.140C>T n.3C>T n.688C>T n.651C>T n.1127C>T n.1638C>T c.-215C>T (n.-215C>T) n.1050C>T | |
| 3 | g.184138169C>A | CA355382824 | EIF2B5 | n.711C>A n.671C>A n.1309C>A n.1436C>A n.685C>A c.442C>A c.688C>A (p.Leu230Met) c.712C>A (p.Leu238Met) c.456C>A c.438C>A c.637C>A (p.Leu213Met) c.682C>A (p.Leu228Met) c.*514C>A (n.*514C>A) c.422C>A n.737C>A c.555C>A c.245+1494C>A n.141C>A n.4C>A n.689C>A n.652C>A n.1128C>A n.1639C>A c.-214C>A (n.-214C>A) n.1051C>A | |
| 3 | g.184138169C>G | CA355382826 | EIF2B5 | n.711C>G n.671C>G n.1309C>G n.1436C>G n.685C>G c.442C>G c.688C>G (p.Leu230Val) c.712C>G (p.Leu238Val) c.456C>G c.438C>G c.637C>G (p.Leu213Val) c.682C>G (p.Leu228Val) c.*514C>G (n.*514C>G) c.422C>G n.737C>G c.555C>G c.245+1494C>G n.141C>G n.4C>G n.689C>G n.652C>G n.1128C>G n.1639C>G c.-214C>G (n.-214C>G) n.1051C>G | |
| 3 | g.184138169C>T | CA437146605 | EIF2B5 | n.711C>T n.671C>T n.1309C>T n.1436C>T n.685C>T c.442C>T c.688C>T (p.Leu230=) c.712C>T (p.Leu238=) c.456C>T c.438C>T c.637C>T (p.Leu213=) c.682C>T (p.Leu228=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.422C>T n.737C>T c.555C>T c.245+1494C>T n.141C>T n.4C>T n.689C>T n.652C>T n.1128C>T n.1639C>T c.-214C>T (n.-214C>T) n.1051C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184138170T>A | CA355382828 | EIF2B5 | n.712T>A n.672T>A n.1310T>A n.1437T>A n.686T>A c.443T>A c.689T>A (p.Leu230Gln) c.713T>A (p.Leu238Gln) c.457T>A c.439T>A c.638T>A (p.Leu213Gln) c.683T>A (p.Leu228Gln) c.*515T>A (n.*515T>A) c.423T>A n.738T>A c.556T>A c.245+1495T>A n.142T>A n.5T>A n.690T>A n.653T>A n.1129T>A n.1640T>A c.-213T>A (n.-213T>A) n.1052T>A | |
| 3 | g.184138170T>C | CA355382830 | EIF2B5 | n.712T>C n.672T>C n.1310T>C n.1437T>C n.686T>C c.443T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.457T>C c.439T>C c.638T>C (p.Leu213Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.*515T>C (n.*515T>C) c.423T>C n.738T>C c.556T>C c.245+1495T>C n.142T>C n.5T>C n.690T>C n.653T>C n.1129T>C n.1640T>C c.-213T>C (n.-213T>C) n.1052T>C | |
| 3 | g.184138170T>G | CA355382832 | EIF2B5 | n.712T>G n.672T>G n.1310T>G n.1437T>G n.686T>G c.443T>G c.689T>G (p.Leu230Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.457T>G c.439T>G c.638T>G (p.Leu213Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.*515T>G (n.*515T>G) c.423T>G n.738T>G c.556T>G c.245+1495T>G n.142T>G n.5T>G n.690T>G n.653T>G n.1129T>G n.1640T>G c.-213T>G (n.-213T>G) n.1052T>G | |
| 3 | g.184138171G>A | CA437146607 | EIF2B5 | n.713G>A n.673G>A n.1311G>A n.1438G>A n.687G>A c.444G>A c.690G>A (p.Leu230=) c.714G>A (p.Leu238=) c.458G>A c.440G>A c.639G>A (p.Leu213=) c.684G>A (p.Leu228=) c.*516G>A (n.*516G>A) c.424G>A n.739G>A c.557G>A c.245+1496G>A n.143G>A n.6G>A n.691G>A n.654G>A n.1130G>A n.1641G>A c.-212G>A (n.-212G>A) n.1053G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.184138171G>C | CA437146608 | EIF2B5 | n.713G>C n.673G>C n.1311G>C n.1438G>C n.687G>C c.444G>C c.690G>C (p.Leu230=) c.714G>C (p.Leu238=) c.458G>C c.440G>C c.639G>C (p.Leu213=) c.684G>C (p.Leu228=) c.*516G>C (n.*516G>C) c.424G>C n.739G>C c.557G>C c.245+1496G>C n.143G>C n.6G>C n.691G>C n.654G>C n.1130G>C n.1641G>C c.-212G>C (n.-212G>C) n.1053G>C | |
| 3 | g.184138171G>T | CA437146609 | EIF2B5 | n.713G>T n.673G>T n.1311G>T n.1438G>T n.687G>T c.444G>T c.690G>T (p.Leu230=) c.714G>T (p.Leu238=) c.458G>T c.440G>T c.639G>T (p.Leu213=) c.684G>T (p.Leu228=) c.*516G>T (n.*516G>T) c.424G>T n.739G>T c.557G>T c.245+1496G>T n.143G>T n.6G>T n.691G>T n.654G>T n.1130G>T n.1641G>T c.-212G>T (n.-212G>T) n.1053G>T | |
| 3 | g.184138173_184138183del | CA2697557007 | EIF2B5 | n.715_725del n.675_685del n.1313_1323del n.1440_1450del n.689_699del c.446_456del c.692_702del (p.Phe231Ter) c.716_726del (p.Phe239Ter) c.460_470del c.442_452del c.641_651del (p.Phe214Ter) c.686_696del (p.Phe229Ter) c.*518_*528del (n.*518_*528del) c.426_436del n.741_751del c.559_569del c.245+1498_245+1508del n.145_155del n.8_18del n.693_703del n.656_666del n.1132_1142del n.1643_1653del c.-210_-200del (n.-210_-200del) n.1055_1065del | ClinVar |
| 3 | g.184138172T>A | CA355382834 | EIF2B5 | n.714T>A n.674T>A n.1312T>A n.1439T>A n.688T>A c.445T>A c.691T>A (p.Phe231Ile) c.715T>A (p.Phe239Ile) c.459T>A c.441T>A c.640T>A (p.Phe214Ile) c.685T>A (p.Phe229Ile) c.*517T>A (n.*517T>A) c.425T>A n.740T>A c.558T>A c.245+1497T>A n.144T>A n.7T>A n.692T>A n.655T>A n.1131T>A n.1642T>A c.-211T>A (n.-211T>A) n.1054T>A | |
| 3 | g.184138172T>C | CA2726460 | EIF2B5 | n.714T>C n.674T>C n.1312T>C n.1439T>C n.688T>C c.445T>C c.691T>C (p.Phe231Leu) c.715T>C (p.Phe239Leu) c.459T>C c.441T>C c.640T>C (p.Phe214Leu) c.685T>C (p.Phe229Leu) c.*517T>C (n.*517T>C) c.425T>C n.740T>C c.558T>C c.245+1497T>C n.144T>C n.7T>C n.692T>C n.655T>C n.1131T>C n.1642T>C c.-211T>C (n.-211T>C) n.1054T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184138172T>G | CA355382833 | EIF2B5 | n.714T>G n.674T>G n.1312T>G n.1439T>G n.688T>G c.445T>G c.691T>G (p.Phe231Val) c.715T>G (p.Phe239Val) c.459T>G c.441T>G c.640T>G (p.Phe214Val) c.685T>G (p.Phe229Val) c.*517T>G (n.*517T>G) c.425T>G n.740T>G c.558T>G c.245+1497T>G n.144T>G n.7T>G n.692T>G n.655T>G n.1131T>G n.1642T>G c.-211T>G (n.-211T>G) n.1054T>G | |
| 3 | g.184138172T= | CA1425883134 | EIF2B5 | n.714T= n.674T= n.1312T= n.1439T= n.688T= c.445T= c.691T= (p.Phe231=) c.715T= (p.Phe239=) c.459T= c.441T= c.640T= (p.Phe214=) c.685T= (p.Phe229=) c.*517T= (n.*517T=) c.425T= n.740T= c.558T= c.245+1497T= n.144T= n.7T= n.692T= n.655T= n.1131T= n.1642T= c.-211T= (n.-211T=) n.1054T= | |
| 3 | g.184138173T>A | CA355382836 | EIF2B5 | n.715T>A n.675T>A n.1313T>A n.1440T>A n.689T>A c.446T>A c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.460T>A c.442T>A c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.*518T>A (n.*518T>A) c.426T>A n.741T>A c.559T>A c.245+1498T>A n.145T>A n.8T>A n.693T>A n.656T>A n.1132T>A n.1643T>A c.-210T>A (n.-210T>A) n.1055T>A | |
| 3 | g.184138173T>C | CA355382838 | EIF2B5 | n.715T>C n.675T>C n.1313T>C n.1440T>C n.689T>C c.446T>C c.692T>C (p.Phe231Ser) c.716T>C (p.Phe239Ser) c.460T>C c.442T>C c.641T>C (p.Phe214Ser) c.686T>C (p.Phe229Ser) c.*518T>C (n.*518T>C) c.426T>C n.741T>C c.559T>C c.245+1498T>C n.145T>C n.8T>C n.693T>C n.656T>C n.1132T>C n.1643T>C c.-210T>C (n.-210T>C) n.1055T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184138173T>G | CA355382840 | EIF2B5 | n.715T>G n.675T>G n.1313T>G n.1440T>G n.689T>G c.446T>G c.692T>G (p.Phe231Cys) c.716T>G (p.Phe239Cys) c.460T>G c.442T>G c.641T>G (p.Phe214Cys) c.686T>G (p.Phe229Cys) c.*518T>G (n.*518T>G) c.426T>G n.741T>G c.559T>G c.245+1498T>G n.145T>G n.8T>G n.693T>G n.656T>G n.1132T>G n.1643T>G c.-210T>G (n.-210T>G) n.1055T>G | dbSNP |
| 3 | g.184138173T= | CA1425883136 | EIF2B5 | n.715T= n.675T= n.1313T= n.1440T= n.689T= c.446T= c.692T= (p.Phe231=) c.716T= (p.Phe239=) c.460T= c.442T= c.641T= (p.Phe214=) c.686T= (p.Phe229=) c.*518T= (n.*518T=) c.426T= n.741T= c.559T= c.245+1498T= n.145T= n.8T= n.693T= n.656T= n.1132T= n.1643T= c.-210T= (n.-210T=) n.1055T= | |
| 3 | g.184138174T>A | CA355382842 | EIF2B5 | n.716T>A n.676T>A n.1314T>A n.1441T>A n.690T>A c.447T>A c.693T>A (p.Phe231Leu) c.717T>A (p.Phe239Leu) c.461T>A c.443T>A c.642T>A (p.Phe214Leu) c.687T>A (p.Phe229Leu) c.*519T>A (n.*519T>A) c.427T>A n.742T>A c.560T>A c.245+1499T>A n.146T>A n.9T>A n.694T>A n.657T>A n.1133T>A n.1644T>A c.-209T>A (n.-209T>A) n.1056T>A | |
| 3 | g.184138174T>C | CA437146611 | EIF2B5 | n.716T>C n.676T>C n.1314T>C n.1441T>C n.690T>C c.447T>C c.693T>C (p.Phe231=) c.717T>C (p.Phe239=) c.461T>C c.443T>C c.642T>C (p.Phe214=) c.687T>C (p.Phe229=) c.*519T>C (n.*519T>C) c.427T>C n.742T>C c.560T>C c.245+1499T>C n.146T>C n.9T>C n.694T>C n.657T>C n.1133T>C n.1644T>C c.-209T>C (n.-209T>C) n.1056T>C | |
| 3 | g.184138174T>G | CA355382844 | EIF2B5 | n.716T>G n.676T>G n.1314T>G n.1441T>G n.690T>G c.447T>G c.693T>G (p.Phe231Leu) c.717T>G (p.Phe239Leu) c.461T>G c.443T>G c.642T>G (p.Phe214Leu) c.687T>G (p.Phe229Leu) c.*519T>G (n.*519T>G) c.427T>G n.742T>G c.560T>G c.245+1499T>G n.146T>G n.9T>G n.694T>G n.657T>G n.1133T>G n.1644T>G c.-209T>G (n.-209T>G) n.1056T>G | |
| 3 | g.184138175del | CA2545515282 | EIF2B5 | n.717del n.677del n.1315del n.1442del n.691del c.448del c.694del (p.Gln232ArgfsTer?) c.718del (p.Gln240ArgfsTer?) c.462del c.444del c.643del (p.Gln215ArgfsTer?) c.688del (p.Gln230ArgfsTer?) c.*520del (n.*520del) c.428del n.743del c.561del c.245+1500del n.147del n.10del n.695del n.658del n.1134del n.1645del c.-208del (n.-208del) n.1057del | |
| 3 | g.184138175C>A | CA355382847 | EIF2B5 | n.717C>A n.677C>A n.1315C>A n.1442C>A n.691C>A c.448C>A c.694C>A (p.Gln232Lys) c.718C>A (p.Gln240Lys) c.462C>A c.444C>A c.643C>A (p.Gln215Lys) c.688C>A (p.Gln230Lys) c.*520C>A (n.*520C>A) c.428C>A n.743C>A c.561C>A c.245+1500C>A n.147C>A n.10C>A n.695C>A n.658C>A n.1134C>A n.1645C>A c.-208C>A (n.-208C>A) n.1057C>A | |
| 3 | g.184138175C>G | CA355382848 | EIF2B5 | n.717C>G n.677C>G n.1315C>G n.1442C>G n.691C>G c.448C>G c.694C>G (p.Gln232Glu) c.718C>G (p.Gln240Glu) c.462C>G c.444C>G c.643C>G (p.Gln215Glu) c.688C>G (p.Gln230Glu) c.*520C>G (n.*520C>G) c.428C>G n.743C>G c.561C>G c.245+1500C>G n.147C>G n.10C>G n.695C>G n.658C>G n.1134C>G n.1645C>G c.-208C>G (n.-208C>G) n.1057C>G | |
| 3 | g.184138175C>T | CA355382850 | EIF2B5 | n.717C>T n.677C>T n.1315C>T n.1442C>T n.691C>T c.448C>T c.694C>T (p.Gln232Ter) c.718C>T (p.Gln240Ter) c.462C>T c.444C>T c.643C>T (p.Gln215Ter) c.688C>T (p.Gln230Ter) c.*520C>T (n.*520C>T) c.428C>T n.743C>T c.561C>T c.245+1500C>T n.147C>T n.10C>T n.695C>T n.658C>T n.1134C>T n.1645C>T c.-208C>T (n.-208C>T) n.1057C>T | gnomAD v4 |