Canonical Allele Identifier: CA2568793518

Gene: EIF2B5

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000003.12:g.184138112_184138113del , CM000665.2:g.184138112_184138113del	GRCh38
NC_000003.11:g.183855900_183855901del , CM000665.1:g.183855900_183855901del	GRCh37
NC_000003.10:g.185338594_185338595del	NCBI36
NG_015826.1:g.8091_8092del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000465218.3:n.707+37_707+38del
ENST00000468748.7:n.667+37_667+38del
ENST00000484154.2:n.1305+37_1305+38del
ENST00000491008.6:n.1432+37_1432+38del
ENST00000492226.2:n.681+37_681+38del
ENST00000492773.6:c.417-32_417-31del
ENST00000647636.1:c.684+37_684+38del	ENSP00000497505.1:n.684+37_684+38del
ENST00000647909.1:c.708+37_708+38del	ENSP00000498164.1:n.708+37_708+38del
ENST00000648145.1:c.452+37_452+38del
ENST00000648189.1:c.434+37_434+38del
ENST00000648256.1:c.633+37_633+38del	ENSP00000497356.1:n.633+37_633+38del
ENST00000648314.1:c.684+37_684+38del	ENSP00000496920.1:n.684+37_684+38del
ENST00000648599.1:c.684+37_684+38del	ENSP00000497159.1:n.684+37_684+38del
ENST00000648630.1:c.678+37_678+38del	ENSP00000497887.1:n.678+37_678+38del
ENST00000648682.1:c.684+37_684+38del	ENSP00000498185.1:n.684+37_684+38del
ENST00000648882.1:c.*510+37_*510+38del	ENSP00000497603.1:n.*510+37_*510+38del
ENST00000648890.1:c.684+37_684+38del	ENSP00000497503.1:n.684+37_684+38del
ENST00000648915.2:c.684+37_684+38del MANE Select	ENSP00000497160.1:n.684+37_684+38del
ENST00000649545.1:c.418+37_418+38del
ENST00000649688.1:c.684+37_684+38del	ENSP00000497097.1:n.684+37_684+38del
ENST00000649814.1:n.733+37_733+38del
ENST00000650270.1:c.551+37_551+38del
ENST00000273783.7:c.684+37_684+38del	ENSP00000273783.3:n.684+37_684+38del
ENST00000432982.5:c.245+1437_245+1438del
ENST00000444495.1:c.684+37_684+38del	ENSP00000409142.1:n.684+37_684+38del
ENST00000468748.5:n.137+37_137+38del
ENST00000481054.5:n.685+37_685+38del
ENST00000491008.5:n.648+37_648+38del
ENST00000491144.5:n.1124+37_1124+38del
NM_003907.2:c.684+37_684+38del	NP_003898.2:n.684+37_684+38del
XR_924208.1:n.1635+37_1635+38del
NM_003907.3:c.684+37_684+38del MANE Select	NP_003898.2:n.684+37_684+38del
XM_011513266.3:c.-218+37_-218+38del	XP_011511568.1:n.-218+37_-218+38del
XR_001740352.2:n.1047+37_1047+38del
XR_001740353.2:n.1047+37_1047+38del
XR_924208.2:n.1047+37_1047+38del