Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184138065C>A | CA355382476 | EIF2B5 | n.697C>A n.657C>A n.1295C>A n.1422C>A n.671C>A c.406C>A c.674C>A (p.Ala225Glu) c.698C>A (p.Ala233Glu) c.442C>A c.424C>A c.623C>A (p.Ala208Glu) c.668C>A (p.Ala223Glu) c.*500C>A (n.*500C>A) c.408C>A n.723C>A c.541C>A c.245+1390C>A n.127C>A n.675C>A n.638C>A n.1114C>A n.1625C>A c.-228C>A (n.-228C>A) n.1037C>A | |
3 | g.184138065C>G | CA355382477 | EIF2B5 | n.697C>G n.657C>G n.1295C>G n.1422C>G n.671C>G c.406C>G c.674C>G (p.Ala225Gly) c.698C>G (p.Ala233Gly) c.442C>G c.424C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.*500C>G (n.*500C>G) c.408C>G n.723C>G c.541C>G c.245+1390C>G n.127C>G n.675C>G n.638C>G n.1114C>G n.1625C>G c.-228C>G (n.-228C>G) n.1037C>G | |
3 | g.184138065C>T | CA355382478 | EIF2B5 | n.697C>T n.657C>T n.1295C>T n.1422C>T n.671C>T c.406C>T c.674C>T (p.Ala225Val) c.698C>T (p.Ala233Val) c.442C>T c.424C>T c.623C>T (p.Ala208Val) c.668C>T (p.Ala223Val) c.*500C>T (n.*500C>T) c.408C>T n.723C>T c.541C>T c.245+1390C>T n.127C>T n.675C>T n.638C>T n.1114C>T n.1625C>T c.-228C>T (n.-228C>T) n.1037C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184138066A>C | CA437323639 | EIF2B5 | n.698A>C n.658A>C n.1296A>C n.1423A>C n.672A>C c.407A>C c.675A>C (p.Ala225=) c.699A>C (p.Ala233=) c.443A>C c.425A>C c.624A>C (p.Ala208=) c.669A>C (p.Ala223=) c.*501A>C (n.*501A>C) c.409A>C n.724A>C c.542A>C c.245+1391A>C n.128A>C n.676A>C n.639A>C n.1115A>C n.1626A>C c.-227A>C (n.-227A>C) n.1038A>C | |
3 | g.184138066A>G | CA437323640 | EIF2B5 | n.698A>G n.658A>G n.1296A>G n.1423A>G n.672A>G c.407A>G c.675A>G (p.Ala225=) c.699A>G (p.Ala233=) c.443A>G c.425A>G c.624A>G (p.Ala208=) c.669A>G (p.Ala223=) c.*501A>G (n.*501A>G) c.409A>G n.724A>G c.542A>G c.245+1391A>G n.128A>G n.676A>G n.639A>G n.1115A>G n.1626A>G c.-227A>G (n.-227A>G) n.1038A>G | |
3 | g.184138066A>T | CA437323641 | EIF2B5 | n.698A>T n.658A>T n.1296A>T n.1423A>T n.672A>T c.407A>T c.675A>T (p.Ala225=) c.699A>T (p.Ala233=) c.443A>T c.425A>T c.624A>T (p.Ala208=) c.669A>T (p.Ala223=) c.*501A>T (n.*501A>T) c.409A>T n.724A>T c.542A>T c.245+1391A>T n.128A>T n.676A>T n.639A>T n.1115A>T n.1626A>T c.-227A>T (n.-227A>T) n.1038A>T | |
3 | g.184138067T>A | CA355382481 | EIF2B5 | n.699T>A n.659T>A n.1297T>A n.1424T>A n.673T>A c.408T>A c.676T>A (p.Phe226Ile) c.700T>A (p.Phe234Ile) c.444T>A c.426T>A c.625T>A (p.Phe209Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) c.*502T>A (n.*502T>A) c.410T>A n.725T>A c.543T>A c.245+1392T>A n.129T>A n.677T>A n.640T>A n.1116T>A n.1627T>A c.-226T>A (n.-226T>A) n.1039T>A | |
3 | g.184138067T>C | CA355382479 | EIF2B5 | n.699T>C n.659T>C n.1297T>C n.1424T>C n.673T>C c.408T>C c.676T>C (p.Phe226Leu) c.700T>C (p.Phe234Leu) c.444T>C c.426T>C c.625T>C (p.Phe209Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) c.*502T>C (n.*502T>C) c.410T>C n.725T>C c.543T>C c.245+1392T>C n.129T>C n.677T>C n.640T>C n.1116T>C n.1627T>C c.-226T>C (n.-226T>C) n.1039T>C | |
3 | g.184138067T>G | CA355382480 | EIF2B5 | n.699T>G n.659T>G n.1297T>G n.1424T>G n.673T>G c.408T>G c.676T>G (p.Phe226Val) c.700T>G (p.Phe234Val) c.444T>G c.426T>G c.625T>G (p.Phe209Val) c.670T>G (p.Phe224Val) c.*502T>G (n.*502T>G) c.410T>G n.725T>G c.543T>G c.245+1392T>G n.129T>G n.677T>G n.640T>G n.1116T>G n.1627T>G c.-226T>G (n.-226T>G) n.1039T>G | |
3 | g.184138068T>A | CA355382482 | EIF2B5 | n.700T>A n.660T>A n.1298T>A n.1425T>A n.674T>A c.409T>A c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.445T>A c.427T>A c.626T>A (p.Phe209Tyr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.*503T>A (n.*503T>A) c.411T>A n.726T>A c.544T>A c.245+1393T>A n.130T>A n.678T>A n.641T>A n.1117T>A n.1628T>A c.-225T>A (n.-225T>A) n.1040T>A | |
3 | g.184138068T>C | CA355382483 | EIF2B5 | n.700T>C n.660T>C n.1298T>C n.1425T>C n.674T>C c.409T>C c.677T>C (p.Phe226Ser) c.701T>C (p.Phe234Ser) c.445T>C c.427T>C c.626T>C (p.Phe209Ser) c.671T>C (p.Phe224Ser) c.*503T>C (n.*503T>C) c.411T>C n.726T>C c.544T>C c.245+1393T>C n.130T>C n.678T>C n.641T>C n.1117T>C n.1628T>C c.-225T>C (n.-225T>C) n.1040T>C | |
3 | g.184138068T>G | CA355382484 | EIF2B5 | n.700T>G n.660T>G n.1298T>G n.1425T>G n.674T>G c.409T>G c.677T>G (p.Phe226Cys) c.701T>G (p.Phe234Cys) c.445T>G c.427T>G c.626T>G (p.Phe209Cys) c.671T>G (p.Phe224Cys) c.*503T>G (n.*503T>G) c.411T>G n.726T>G c.544T>G c.245+1393T>G n.130T>G n.678T>G n.641T>G n.1117T>G n.1628T>G c.-225T>G (n.-225T>G) n.1040T>G | |
3 | g.184138069T>A | CA355382485 | EIF2B5 | n.701T>A n.661T>A n.1299T>A n.1426T>A n.675T>A c.410T>A c.678T>A (p.Phe226Leu) c.702T>A (p.Phe234Leu) c.446T>A c.428T>A c.627T>A (p.Phe209Leu) c.672T>A (p.Phe224Leu) c.*504T>A (n.*504T>A) c.412T>A n.727T>A c.545T>A c.245+1394T>A n.131T>A n.679T>A n.642T>A n.1118T>A n.1629T>A c.-224T>A (n.-224T>A) n.1041T>A | |
3 | g.184138069T>C | CA437323642 | EIF2B5 | n.701T>C n.661T>C n.1299T>C n.1426T>C n.675T>C c.410T>C c.678T>C (p.Phe226=) c.702T>C (p.Phe234=) c.446T>C c.428T>C c.627T>C (p.Phe209=) c.672T>C (p.Phe224=) c.*504T>C (n.*504T>C) c.412T>C n.727T>C c.545T>C c.245+1394T>C n.131T>C n.679T>C n.642T>C n.1118T>C n.1629T>C c.-224T>C (n.-224T>C) n.1041T>C | |
3 | g.184138069T>G | CA355382486 | EIF2B5 | n.701T>G n.661T>G n.1299T>G n.1426T>G n.675T>G c.410T>G c.678T>G (p.Phe226Leu) c.702T>G (p.Phe234Leu) c.446T>G c.428T>G c.627T>G (p.Phe209Leu) c.672T>G (p.Phe224Leu) c.*504T>G (n.*504T>G) c.412T>G n.727T>G c.545T>G c.245+1394T>G n.131T>G n.679T>G n.642T>G n.1118T>G n.1629T>G c.-224T>G (n.-224T>G) n.1041T>G | |
3 | g.184138070C>A | CA355382487 | EIF2B5 | n.702C>A n.662C>A n.1300C>A n.1427C>A n.676C>A c.411C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.447C>A c.429C>A c.628C>A (p.Pro210Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) c.*505C>A (n.*505C>A) c.413C>A n.728C>A c.546C>A c.245+1395C>A n.132C>A n.680C>A n.643C>A n.1119C>A n.1630C>A c.-223C>A (n.-223C>A) n.1042C>A | |
3 | g.184138070C= | CA1425883045 | EIF2B5 | n.702C= n.662C= n.1300C= n.1427C= n.676C= c.411C= c.679C= (p.Pro227=) c.703C= (p.Pro235=) c.447C= c.429C= c.628C= (p.Pro210=) c.673C= (p.Pro225=) c.*505C= (n.*505C=) c.413C= n.728C= c.546C= c.245+1395C= n.132C= n.680C= n.643C= n.1119C= n.1630C= c.-223C= (n.-223C=) n.1042C= | |
3 | g.184138070C>G | CA355382489 | EIF2B5 | n.702C>G n.662C>G n.1300C>G n.1427C>G n.676C>G c.411C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) c.703C>G (p.Pro235Ala) c.447C>G c.429C>G c.628C>G (p.Pro210Ala) c.673C>G (p.Pro225Ala) c.*505C>G (n.*505C>G) c.413C>G n.728C>G c.546C>G c.245+1395C>G n.132C>G n.680C>G n.643C>G n.1119C>G n.1630C>G c.-223C>G (n.-223C>G) n.1042C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138070C>T | CA355382488 | EIF2B5 | n.702C>T n.662C>T n.1300C>T n.1427C>T n.676C>T c.411C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.447C>T c.429C>T c.628C>T (p.Pro210Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) c.*505C>T (n.*505C>T) c.413C>T n.728C>T c.546C>T c.245+1395C>T n.132C>T n.680C>T n.643C>T n.1119C>T n.1630C>T c.-223C>T (n.-223C>T) n.1042C>T | |
3 | g.184138071C>A | CA355382490 | EIF2B5 | n.703C>A n.663C>A n.1301C>A n.1428C>A n.677C>A c.412C>A c.680C>A (p.Pro227His) c.704C>A (p.Pro235His) c.448C>A c.430C>A c.629C>A (p.Pro210His) c.674C>A (p.Pro225His) c.*506C>A (n.*506C>A) c.414C>A n.729C>A c.547C>A c.245+1396C>A n.133C>A n.681C>A n.644C>A n.1120C>A n.1631C>A c.-222C>A (n.-222C>A) n.1043C>A | |
3 | g.184138071C= | CA1425883047 | EIF2B5 | n.703C= n.663C= n.1301C= n.1428C= n.677C= c.412C= c.680C= (p.Pro227=) c.704C= (p.Pro235=) c.448C= c.430C= c.629C= (p.Pro210=) c.674C= (p.Pro225=) c.*506C= (n.*506C=) c.414C= n.729C= c.547C= c.245+1396C= n.133C= n.681C= n.644C= n.1120C= n.1631C= c.-222C= (n.-222C=) n.1043C= | |
3 | g.184138071C>G | CA355382491 | EIF2B5 | n.703C>G n.663C>G n.1301C>G n.1428C>G n.677C>G c.412C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.448C>G c.430C>G c.629C>G (p.Pro210Arg) c.674C>G (p.Pro225Arg) c.*506C>G (n.*506C>G) c.414C>G n.729C>G c.547C>G c.245+1396C>G n.133C>G n.681C>G n.644C>G n.1120C>G n.1631C>G c.-222C>G (n.-222C>G) n.1043C>G | |
3 | g.184138071C>T | CA355382492 | EIF2B5 | n.703C>T n.663C>T n.1301C>T n.1428C>T n.677C>T c.412C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.448C>T c.430C>T c.629C>T (p.Pro210Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu) c.*506C>T (n.*506C>T) c.414C>T n.729C>T c.547C>T c.245+1396C>T n.133C>T n.681C>T n.644C>T n.1120C>T n.1631C>T c.-222C>T (n.-222C>T) n.1043C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138072T>A | CA437323643 | EIF2B5 | n.704T>A n.664T>A n.1302T>A n.1429T>A n.678T>A c.413T>A c.681T>A (p.Pro227=) c.705T>A (p.Pro235=) c.449T>A c.431T>A c.630T>A (p.Pro210=) c.675T>A (p.Pro225=) c.*507T>A (n.*507T>A) c.415T>A n.730T>A c.548T>A c.245+1397T>A n.134T>A n.682T>A n.645T>A n.1121T>A n.1632T>A c.-221T>A (n.-221T>A) n.1044T>A | |
3 | g.184138072T>C | CA2726443 | EIF2B5 | n.704T>C n.664T>C n.1302T>C n.1429T>C n.678T>C c.413T>C c.681T>C (p.Pro227=) c.705T>C (p.Pro235=) c.449T>C c.431T>C c.630T>C (p.Pro210=) c.675T>C (p.Pro225=) c.*507T>C (n.*507T>C) c.415T>C n.730T>C c.548T>C c.245+1397T>C n.134T>C n.682T>C n.645T>C n.1121T>C n.1632T>C c.-221T>C (n.-221T>C) n.1044T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138072T>G | CA437323644 | EIF2B5 | n.704T>G n.664T>G n.1302T>G n.1429T>G n.678T>G c.413T>G c.681T>G (p.Pro227=) c.705T>G (p.Pro235=) c.449T>G c.431T>G c.630T>G (p.Pro210=) c.675T>G (p.Pro225=) c.*507T>G (n.*507T>G) c.415T>G n.730T>G c.548T>G c.245+1397T>G n.134T>G n.682T>G n.645T>G n.1121T>G n.1632T>G c.-221T>G (n.-221T>G) n.1044T>G | |
3 | g.184138072T= | CA1425883049 | EIF2B5 | n.704T= n.664T= n.1302T= n.1429T= n.678T= c.413T= c.681T= (p.Pro227=) c.705T= (p.Pro235=) c.449T= c.431T= c.630T= (p.Pro210=) c.675T= (p.Pro225=) c.*507T= (n.*507T=) c.415T= n.730T= c.548T= c.245+1397T= n.134T= n.682T= n.645T= n.1121T= n.1632T= c.-221T= (n.-221T=) n.1044T= | |
3 | g.184138073C>A | CA355382493 | EIF2B5 | n.705C>A n.665C>A n.1303C>A n.1430C>A n.679C>A c.414C>A c.682C>A (p.Leu228Met) c.706C>A (p.Leu236Met) c.450C>A c.432C>A c.631C>A (p.Leu211Met) c.676C>A (p.Leu226Met) c.*508C>A (n.*508C>A) c.416C>A n.731C>A c.549C>A c.245+1398C>A n.135C>A n.683C>A n.646C>A n.1122C>A n.1633C>A c.-220C>A (n.-220C>A) n.1045C>A | |
3 | g.184138073C>G | CA355382494 | EIF2B5 | n.705C>G n.665C>G n.1303C>G n.1430C>G n.679C>G c.414C>G c.682C>G (p.Leu228Val) c.706C>G (p.Leu236Val) c.450C>G c.432C>G c.631C>G (p.Leu211Val) c.676C>G (p.Leu226Val) c.*508C>G (n.*508C>G) c.416C>G n.731C>G c.549C>G c.245+1398C>G n.135C>G n.683C>G n.646C>G n.1122C>G n.1633C>G c.-220C>G (n.-220C>G) n.1045C>G | |
3 | g.184138073C>T | CA437323645 | EIF2B5 | n.705C>T n.665C>T n.1303C>T n.1430C>T n.679C>T c.414C>T c.682C>T (p.Leu228=) c.706C>T (p.Leu236=) c.450C>T c.432C>T c.631C>T (p.Leu211=) c.676C>T (p.Leu226=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.416C>T n.731C>T c.549C>T c.245+1398C>T n.135C>T n.683C>T n.646C>T n.1122C>T n.1633C>T c.-220C>T (n.-220C>T) n.1045C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184138074T>A | CA355382495 | EIF2B5 | n.706T>A n.666T>A n.1304T>A n.1431T>A n.680T>A c.415T>A c.683T>A (p.Leu228Gln) c.707T>A (p.Leu236Gln) c.451T>A c.433T>A c.632T>A (p.Leu211Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) c.*509T>A (n.*509T>A) c.417T>A n.732T>A c.550T>A c.245+1399T>A n.136T>A n.684T>A n.647T>A n.1123T>A n.1634T>A c.-219T>A (n.-219T>A) n.1046T>A | |
3 | g.184138074T>C | CA355382496 | EIF2B5 | n.706T>C n.666T>C n.1304T>C n.1431T>C n.680T>C c.415T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) c.707T>C (p.Leu236Pro) c.451T>C c.433T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.*509T>C (n.*509T>C) c.417T>C n.732T>C c.550T>C c.245+1399T>C n.136T>C n.684T>C n.647T>C n.1123T>C n.1634T>C c.-219T>C (n.-219T>C) n.1046T>C | |
3 | g.184138074T>G | CA355382497 | EIF2B5 | n.706T>G n.666T>G n.1304T>G n.1431T>G n.680T>G c.415T>G c.683T>G (p.Leu228Arg) c.707T>G (p.Leu236Arg) c.451T>G c.433T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.*509T>G (n.*509T>G) c.417T>G n.732T>G c.550T>G c.245+1399T>G n.136T>G n.684T>G n.647T>G n.1123T>G n.1634T>G c.-219T>G (n.-219T>G) n.1046T>G | |
3 | g.184138075G>A | CA2726444 | EIF2B5 | n.707G>A n.667G>A n.1305G>A n.1432G>A n.681G>A c.416G>A c.684G>A (p.Leu228=) c.708G>A (p.Leu236=) c.452G>A c.434G>A c.633G>A (p.Leu211=) c.678G>A (p.Leu226=) c.*510G>A (n.*510G>A) c.418G>A n.733G>A c.551G>A c.245+1400G>A n.137G>A n.685G>A n.648G>A n.1124G>A n.1635G>A c.-218G>A (n.-218G>A) n.1047G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138075G>C | CA437323646 | EIF2B5 | n.707G>C n.667G>C n.1305G>C n.1432G>C n.681G>C c.416G>C c.684G>C (p.Leu228=) c.708G>C (p.Leu236=) c.452G>C c.434G>C c.633G>C (p.Leu211=) c.678G>C (p.Leu226=) c.*510G>C (n.*510G>C) c.418G>C n.733G>C c.551G>C c.245+1400G>C n.137G>C n.685G>C n.648G>C n.1124G>C n.1635G>C c.-218G>C (n.-218G>C) n.1047G>C | |
3 | g.184138075G= | CA1425883052 | EIF2B5 | n.707G= n.667G= n.1305G= n.1432G= n.681G= c.416G= c.684G= (p.Leu228=) c.708G= (p.Leu236=) c.452G= c.434G= c.633G= (p.Leu211=) c.678G= (p.Leu226=) c.*510G= (n.*510G=) c.418G= n.733G= c.551G= c.245+1400G= n.137G= n.685G= n.648G= n.1124G= n.1635G= c.-218G= (n.-218G=) n.1047G= | |
3 | g.184138075G>T | CA437323647 | EIF2B5 | n.707G>T n.667G>T n.1305G>T n.1432G>T n.681G>T c.416G>T c.684G>T (p.Leu228=) c.708G>T (p.Leu236=) c.452G>T c.434G>T c.633G>T (p.Leu211=) c.678G>T (p.Leu226=) c.*510G>T (n.*510G>T) c.418G>T n.733G>T c.551G>T c.245+1400G>T n.137G>T n.685G>T n.648G>T n.1124G>T n.1635G>T c.-218G>T (n.-218G>T) n.1047G>T | |
3 | g.184138076G>A | CA355382500 | EIF2B5 | n.707+1G>A n.667+1G>A n.1305+1G>A n.1432+1G>A n.681+1G>A c.416+1G>A c.684+1G>A (n.684+1G>A) c.708+1G>A (n.708+1G>A) c.452+1G>A c.434+1G>A c.633+1G>A (n.633+1G>A) c.678+1G>A (n.678+1G>A) c.*510+1G>A (n.*510+1G>A) c.418+1G>A n.733+1G>A c.551+1G>A c.245+1401G>A n.137+1G>A n.685+1G>A n.648+1G>A n.1124+1G>A n.1635+1G>A c.-218+1G>A (n.-218+1G>A) n.1047+1G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184138076G>C | CA355382499 | EIF2B5 | n.707+1G>C n.667+1G>C n.1305+1G>C n.1432+1G>C n.681+1G>C c.416+1G>C c.684+1G>C (n.684+1G>C) c.708+1G>C (n.708+1G>C) c.452+1G>C c.434+1G>C c.633+1G>C (n.633+1G>C) c.678+1G>C (n.678+1G>C) c.*510+1G>C (n.*510+1G>C) c.418+1G>C n.733+1G>C c.551+1G>C c.245+1401G>C n.137+1G>C n.685+1G>C n.648+1G>C n.1124+1G>C n.1635+1G>C c.-218+1G>C (n.-218+1G>C) n.1047+1G>C | |
3 | g.184138076G>T | CA355382498 | EIF2B5 | n.707+1G>T n.667+1G>T n.1305+1G>T n.1432+1G>T n.681+1G>T c.416+1G>T c.684+1G>T (n.684+1G>T) c.708+1G>T (n.708+1G>T) c.452+1G>T c.434+1G>T c.633+1G>T (n.633+1G>T) c.678+1G>T (n.678+1G>T) c.*510+1G>T (n.*510+1G>T) c.418+1G>T n.733+1G>T c.551+1G>T c.245+1401G>T n.137+1G>T n.685+1G>T n.648+1G>T n.1124+1G>T n.1635+1G>T c.-218+1G>T (n.-218+1G>T) n.1047+1G>T | |
3 | g.184138077T>A | CA355382501 | EIF2B5 | n.707+2T>A n.667+2T>A n.1305+2T>A n.1432+2T>A n.681+2T>A c.416+2T>A c.684+2T>A (n.684+2T>A) c.708+2T>A (n.708+2T>A) c.452+2T>A c.434+2T>A c.633+2T>A (n.633+2T>A) c.678+2T>A (n.678+2T>A) c.*510+2T>A (n.*510+2T>A) c.418+2T>A n.733+2T>A c.551+2T>A c.245+1402T>A n.137+2T>A n.685+2T>A n.648+2T>A n.1124+2T>A n.1635+2T>A c.-218+2T>A (n.-218+2T>A) n.1047+2T>A | |
3 | g.184138077T>C | CA355382502 | EIF2B5 | n.707+2T>C n.667+2T>C n.1305+2T>C n.1432+2T>C n.681+2T>C c.416+2T>C c.684+2T>C (n.684+2T>C) c.708+2T>C (n.708+2T>C) c.452+2T>C c.434+2T>C c.633+2T>C (n.633+2T>C) c.678+2T>C (n.678+2T>C) c.*510+2T>C (n.*510+2T>C) c.418+2T>C n.733+2T>C c.551+2T>C c.245+1402T>C n.137+2T>C n.685+2T>C n.648+2T>C n.1124+2T>C n.1635+2T>C c.-218+2T>C (n.-218+2T>C) n.1047+2T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184138077T>G | CA88840496 | EIF2B5 | n.707+2T>G n.667+2T>G n.1305+2T>G n.1432+2T>G n.681+2T>G c.416+2T>G c.684+2T>G (n.684+2T>G) c.708+2T>G (n.708+2T>G) c.452+2T>G c.434+2T>G c.633+2T>G (n.633+2T>G) c.678+2T>G (n.678+2T>G) c.*510+2T>G (n.*510+2T>G) c.418+2T>G n.733+2T>G c.551+2T>G c.245+1402T>G n.137+2T>G n.685+2T>G n.648+2T>G n.1124+2T>G n.1635+2T>G c.-218+2T>G (n.-218+2T>G) n.1047+2T>G | dbSNP |
3 | g.184138077T= | CA1425883054 | EIF2B5 | n.707+2T= n.667+2T= n.1305+2T= n.1432+2T= n.681+2T= c.416+2T= c.684+2T= (n.684+2T=) c.708+2T= (n.708+2T=) c.452+2T= c.434+2T= c.633+2T= (n.633+2T=) c.678+2T= (n.678+2T=) c.*510+2T= (n.*510+2T=) c.418+2T= n.733+2T= c.551+2T= c.245+1402T= n.137+2T= n.685+2T= n.648+2T= n.1124+2T= n.1635+2T= c.-218+2T= (n.-218+2T=) n.1047+2T= | |
3 | g.184138078G>A | CA2726445 | EIF2B5 | n.707+3G>A n.667+3G>A n.1305+3G>A n.1432+3G>A n.681+3G>A c.416+3G>A c.684+3G>A (n.684+3G>A) c.708+3G>A (n.708+3G>A) c.452+3G>A c.434+3G>A c.633+3G>A (n.633+3G>A) c.678+3G>A (n.678+3G>A) c.*510+3G>A (n.*510+3G>A) c.418+3G>A n.733+3G>A c.551+3G>A c.245+1403G>A n.137+3G>A n.685+3G>A n.648+3G>A n.1124+3G>A n.1635+3G>A c.-218+3G>A (n.-218+3G>A) n.1047+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138078G= | CA1425883057 | EIF2B5 | n.707+3G= n.667+3G= n.1305+3G= n.1432+3G= n.681+3G= c.416+3G= c.684+3G= (n.684+3G=) c.708+3G= (n.708+3G=) c.452+3G= c.434+3G= c.633+3G= (n.633+3G=) c.678+3G= (n.678+3G=) c.*510+3G= (n.*510+3G=) c.418+3G= n.733+3G= c.551+3G= c.245+1403G= n.137+3G= n.685+3G= n.648+3G= n.1124+3G= n.1635+3G= c.-218+3G= (n.-218+3G=) n.1047+3G= | |
3 | g.184138078G>T | CA2668796607 | EIF2B5 | n.707+3G>T n.667+3G>T n.1305+3G>T n.1432+3G>T n.681+3G>T c.416+3G>T c.684+3G>T (n.684+3G>T) c.708+3G>T (n.708+3G>T) c.452+3G>T c.434+3G>T c.633+3G>T (n.633+3G>T) c.678+3G>T (n.678+3G>T) c.*510+3G>T (n.*510+3G>T) c.418+3G>T n.733+3G>T c.551+3G>T c.245+1403G>T n.137+3G>T n.685+3G>T n.648+3G>T n.1124+3G>T n.1635+3G>T c.-218+3G>T (n.-218+3G>T) n.1047+3G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184138079T>C | CA2759711493 | EIF2B5 | n.707+4T>C n.667+4T>C n.1305+4T>C n.1432+4T>C n.681+4T>C c.416+4T>C c.684+4T>C (n.684+4T>C) c.708+4T>C (n.708+4T>C) c.452+4T>C c.434+4T>C c.633+4T>C (n.633+4T>C) c.678+4T>C (n.678+4T>C) c.*510+4T>C (n.*510+4T>C) c.418+4T>C n.733+4T>C c.551+4T>C c.245+1404T>C n.137+4T>C n.685+4T>C n.648+4T>C n.1124+4T>C n.1635+4T>C c.-218+4T>C (n.-218+4T>C) n.1047+4T>C | |
3 | g.184138080G>A | CA2668796610 | EIF2B5 | n.707+5G>A n.667+5G>A n.1305+5G>A n.1432+5G>A n.681+5G>A c.416+5G>A c.684+5G>A (n.684+5G>A) c.708+5G>A (n.708+5G>A) c.452+5G>A c.434+5G>A c.633+5G>A (n.633+5G>A) c.678+5G>A (n.678+5G>A) c.*510+5G>A (n.*510+5G>A) c.418+5G>A n.733+5G>A c.551+5G>A c.245+1405G>A n.137+5G>A n.685+5G>A n.648+5G>A n.1124+5G>A n.1635+5G>A c.-218+5G>A (n.-218+5G>A) n.1047+5G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184138081T>C | CA2577974782 | EIF2B5 | n.707+6T>C n.667+6T>C n.1305+6T>C n.1432+6T>C n.681+6T>C c.416+6T>C c.684+6T>C (n.684+6T>C) c.708+6T>C (n.708+6T>C) c.452+6T>C c.434+6T>C c.633+6T>C (n.633+6T>C) c.678+6T>C (n.678+6T>C) c.*510+6T>C (n.*510+6T>C) c.418+6T>C n.733+6T>C c.551+6T>C c.245+1406T>C n.137+6T>C n.685+6T>C n.648+6T>C n.1124+6T>C n.1635+6T>C c.-218+6T>C (n.-218+6T>C) n.1047+6T>C | |
3 | g.184138082G>A | CA2726446 | EIF2B5 | n.707+7G>A n.667+7G>A n.1305+7G>A n.1432+7G>A n.681+7G>A c.416+7G>A c.684+7G>A (n.684+7G>A) c.708+7G>A (n.708+7G>A) c.452+7G>A c.434+7G>A c.633+7G>A (n.633+7G>A) c.678+7G>A (n.678+7G>A) c.*510+7G>A (n.*510+7G>A) c.418+7G>A n.733+7G>A c.551+7G>A c.245+1407G>A n.137+7G>A n.685+7G>A n.648+7G>A n.1124+7G>A n.1635+7G>A c.-218+7G>A (n.-218+7G>A) n.1047+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138082G= | CA1425883060 | EIF2B5 | n.707+7G= n.667+7G= n.1305+7G= n.1432+7G= n.681+7G= c.416+7G= c.684+7G= (n.684+7G=) c.708+7G= (n.708+7G=) c.452+7G= c.434+7G= c.633+7G= (n.633+7G=) c.678+7G= (n.678+7G=) c.*510+7G= (n.*510+7G=) c.418+7G= n.733+7G= c.551+7G= c.245+1407G= n.137+7G= n.685+7G= n.648+7G= n.1124+7G= n.1635+7G= c.-218+7G= (n.-218+7G=) n.1047+7G= | |
3 | g.184138084A= | CA1425883061 | EIF2B5 | n.707+9A= n.667+9A= n.1305+9A= n.1432+9A= n.681+9A= c.416+9A= c.684+9A= (n.684+9A=) c.708+9A= (n.708+9A=) c.452+9A= c.434+9A= c.633+9A= (n.633+9A=) c.678+9A= (n.678+9A=) c.*510+9A= (n.*510+9A=) c.418+9A= n.733+9A= c.551+9A= c.245+1409A= n.137+9A= n.685+9A= n.648+9A= n.1124+9A= n.1635+9A= c.-218+9A= (n.-218+9A=) n.1047+9A= | |
3 | g.184138084A>G | CA2726447 | EIF2B5 | n.707+9A>G n.667+9A>G n.1305+9A>G n.1432+9A>G n.681+9A>G c.416+9A>G c.684+9A>G (n.684+9A>G) c.708+9A>G (n.708+9A>G) c.452+9A>G c.434+9A>G c.633+9A>G (n.633+9A>G) c.678+9A>G (n.678+9A>G) c.*510+9A>G (n.*510+9A>G) c.418+9A>G n.733+9A>G c.551+9A>G c.245+1409A>G n.137+9A>G n.685+9A>G n.648+9A>G n.1124+9A>G n.1635+9A>G c.-218+9A>G (n.-218+9A>G) n.1047+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138085T>C | CA548793926 | EIF2B5 | n.707+10T>C n.667+10T>C n.1305+10T>C n.1432+10T>C n.681+10T>C c.416+10T>C c.684+10T>C (n.684+10T>C) c.708+10T>C (n.708+10T>C) c.452+10T>C c.434+10T>C c.633+10T>C (n.633+10T>C) c.678+10T>C (n.678+10T>C) c.*510+10T>C (n.*510+10T>C) c.418+10T>C n.733+10T>C c.551+10T>C c.245+1410T>C n.137+10T>C n.685+10T>C n.648+10T>C n.1124+10T>C n.1635+10T>C c.-218+10T>C (n.-218+10T>C) n.1047+10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138085T= | CA1425883063 | EIF2B5 | n.707+10T= n.667+10T= n.1305+10T= n.1432+10T= n.681+10T= c.416+10T= c.684+10T= (n.684+10T=) c.708+10T= (n.708+10T=) c.452+10T= c.434+10T= c.633+10T= (n.633+10T=) c.678+10T= (n.678+10T=) c.*510+10T= (n.*510+10T=) c.418+10T= n.733+10T= c.551+10T= c.245+1410T= n.137+10T= n.685+10T= n.648+10T= n.1124+10T= n.1635+10T= c.-218+10T= (n.-218+10T=) n.1047+10T= | |
3 | g.184138086A>C | CA2505214991 | EIF2B5 | n.707+11A>C n.667+11A>C n.1305+11A>C n.1432+11A>C n.681+11A>C c.416+11A>C c.684+11A>C (n.684+11A>C) c.708+11A>C (n.708+11A>C) c.452+11A>C c.434+11A>C c.633+11A>C (n.633+11A>C) c.678+11A>C (n.678+11A>C) c.*510+11A>C (n.*510+11A>C) c.418+11A>C n.733+11A>C c.551+11A>C c.245+1411A>C n.137+11A>C n.685+11A>C n.648+11A>C n.1124+11A>C n.1635+11A>C c.-218+11A>C (n.-218+11A>C) n.1047+11A>C | |
3 | g.184138087T>A | CA2726448 | EIF2B5 | n.707+12T>A n.667+12T>A n.1305+12T>A n.1432+12T>A n.681+12T>A c.416+12T>A c.684+12T>A (n.684+12T>A) c.708+12T>A (n.708+12T>A) c.452+12T>A c.434+12T>A c.633+12T>A (n.633+12T>A) c.678+12T>A (n.678+12T>A) c.*510+12T>A (n.*510+12T>A) c.418+12T>A n.733+12T>A c.551+12T>A c.245+1412T>A n.137+12T>A n.685+12T>A n.648+12T>A n.1124+12T>A n.1635+12T>A c.-218+12T>A (n.-218+12T>A) n.1047+12T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138087T= | CA1425883065 | EIF2B5 | n.707+12T= n.667+12T= n.1305+12T= n.1432+12T= n.681+12T= c.416+12T= c.684+12T= (n.684+12T=) c.708+12T= (n.708+12T=) c.452+12T= c.434+12T= c.633+12T= (n.633+12T=) c.678+12T= (n.678+12T=) c.*510+12T= (n.*510+12T=) c.418+12T= n.733+12T= c.551+12T= c.245+1412T= n.137+12T= n.685+12T= n.648+12T= n.1124+12T= n.1635+12T= c.-218+12T= (n.-218+12T=) n.1047+12T= | |
3 | g.184138088C= | CA1425883067 | EIF2B5 | n.707+13C= n.667+13C= n.1305+13C= n.1432+13C= n.681+13C= c.416+13C= c.684+13C= (n.684+13C=) c.708+13C= (n.708+13C=) c.452+13C= c.434+13C= c.633+13C= (n.633+13C=) c.678+13C= (n.678+13C=) c.*510+13C= (n.*510+13C=) c.418+13C= n.733+13C= c.551+13C= c.245+1413C= n.137+13C= n.685+13C= n.648+13C= n.1124+13C= n.1635+13C= c.-218+13C= (n.-218+13C=) n.1047+13C= | |
3 | g.184138088C>T | CA548793927 | EIF2B5 | n.707+13C>T n.667+13C>T n.1305+13C>T n.1432+13C>T n.681+13C>T c.416+13C>T c.684+13C>T (n.684+13C>T) c.708+13C>T (n.708+13C>T) c.452+13C>T c.434+13C>T c.633+13C>T (n.633+13C>T) c.678+13C>T (n.678+13C>T) c.*510+13C>T (n.*510+13C>T) c.418+13C>T n.733+13C>T c.551+13C>T c.245+1413C>T n.137+13C>T n.685+13C>T n.648+13C>T n.1124+13C>T n.1635+13C>T c.-218+13C>T (n.-218+13C>T) n.1047+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138089T>C | CA2697557005 | EIF2B5 | n.707+14T>C n.667+14T>C n.1305+14T>C n.1432+14T>C n.681+14T>C c.416+14T>C c.684+14T>C (n.684+14T>C) c.708+14T>C (n.708+14T>C) c.452+14T>C c.434+14T>C c.633+14T>C (n.633+14T>C) c.678+14T>C (n.678+14T>C) c.*510+14T>C (n.*510+14T>C) c.418+14T>C n.733+14T>C c.551+14T>C c.245+1414T>C n.137+14T>C n.685+14T>C n.648+14T>C n.1124+14T>C n.1635+14T>C c.-218+14T>C (n.-218+14T>C) n.1047+14T>C | ClinVar |
3 | g.184138089T>G | CA2535334781 | EIF2B5 | n.707+14T>G n.667+14T>G n.1305+14T>G n.1432+14T>G n.681+14T>G c.416+14T>G c.684+14T>G (n.684+14T>G) c.708+14T>G (n.708+14T>G) c.452+14T>G c.434+14T>G c.633+14T>G (n.633+14T>G) c.678+14T>G (n.678+14T>G) c.*510+14T>G (n.*510+14T>G) c.418+14T>G n.733+14T>G c.551+14T>G c.245+1414T>G n.137+14T>G n.685+14T>G n.648+14T>G n.1124+14T>G n.1635+14T>G c.-218+14T>G (n.-218+14T>G) n.1047+14T>G | |
3 | g.184138090G>A | CA2739277948 | EIF2B5 | n.707+15G>A n.667+15G>A n.1305+15G>A n.1432+15G>A n.681+15G>A c.416+15G>A c.684+15G>A (n.684+15G>A) c.708+15G>A (n.708+15G>A) c.452+15G>A c.434+15G>A c.633+15G>A (n.633+15G>A) c.678+15G>A (n.678+15G>A) c.*510+15G>A (n.*510+15G>A) c.418+15G>A n.733+15G>A c.551+15G>A c.245+1415G>A n.137+15G>A n.685+15G>A n.648+15G>A n.1124+15G>A n.1635+15G>A c.-218+15G>A (n.-218+15G>A) n.1047+15G>A | ClinVar |
3 | g.184138090G>C | CA903653967 | EIF2B5 | n.707+15G>C n.667+15G>C n.1305+15G>C n.1432+15G>C n.681+15G>C c.416+15G>C c.684+15G>C (n.684+15G>C) c.708+15G>C (n.708+15G>C) c.452+15G>C c.434+15G>C c.633+15G>C (n.633+15G>C) c.678+15G>C (n.678+15G>C) c.*510+15G>C (n.*510+15G>C) c.418+15G>C n.733+15G>C c.551+15G>C c.245+1415G>C n.137+15G>C n.685+15G>C n.648+15G>C n.1124+15G>C n.1635+15G>C c.-218+15G>C (n.-218+15G>C) n.1047+15G>C | dbSNP |
3 | g.184138090G= | CA1425883069 | EIF2B5 | n.707+15G= n.667+15G= n.1305+15G= n.1432+15G= n.681+15G= c.416+15G= c.684+15G= (n.684+15G=) c.708+15G= (n.708+15G=) c.452+15G= c.434+15G= c.633+15G= (n.633+15G=) c.678+15G= (n.678+15G=) c.*510+15G= (n.*510+15G=) c.418+15G= n.733+15G= c.551+15G= c.245+1415G= n.137+15G= n.685+15G= n.648+15G= n.1124+15G= n.1635+15G= c.-218+15G= (n.-218+15G=) n.1047+15G= | |
3 | g.184138091G>T | CA1057206774 | EIF2B5 | n.707+16G>T n.667+16G>T n.1305+16G>T n.1432+16G>T n.681+16G>T c.416+16G>T c.684+16G>T (n.684+16G>T) c.708+16G>T (n.708+16G>T) c.452+16G>T c.434+16G>T c.633+16G>T (n.633+16G>T) c.678+16G>T (n.678+16G>T) c.*510+16G>T (n.*510+16G>T) c.418+16G>T n.733+16G>T c.551+16G>T c.245+1416G>T n.137+16G>T n.685+16G>T n.648+16G>T n.1124+16G>T n.1635+16G>T c.-218+16G>T (n.-218+16G>T) n.1047+16G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138092G>A | CA2697557006 | EIF2B5 | n.707+17G>A n.667+17G>A n.1305+17G>A n.1432+17G>A n.681+17G>A c.416+17G>A c.684+17G>A (n.684+17G>A) c.708+17G>A (n.708+17G>A) c.452+17G>A c.434+17G>A c.633+17G>A (n.633+17G>A) c.678+17G>A (n.678+17G>A) c.*510+17G>A (n.*510+17G>A) c.418+17G>A n.733+17G>A c.551+17G>A c.245+1417G>A n.137+17G>A n.685+17G>A n.648+17G>A n.1124+17G>A n.1635+17G>A c.-218+17G>A (n.-218+17G>A) n.1047+17G>A | ClinVar |
3 | g.184138093G>A | CA2726449 | EIF2B5 | n.707+18G>A n.667+18G>A n.1305+18G>A n.1432+18G>A n.681+18G>A c.416+18G>A c.684+18G>A (n.684+18G>A) c.708+18G>A (n.708+18G>A) c.452+18G>A c.434+18G>A c.633+18G>A (n.633+18G>A) c.678+18G>A (n.678+18G>A) c.*510+18G>A (n.*510+18G>A) c.418+18G>A n.733+18G>A c.551+18G>A c.245+1418G>A n.137+18G>A n.685+18G>A n.648+18G>A n.1124+18G>A n.1635+18G>A c.-218+18G>A (n.-218+18G>A) n.1047+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138093G>C | CA2668796617 | EIF2B5 | n.707+18G>C n.667+18G>C n.1305+18G>C n.1432+18G>C n.681+18G>C c.416+18G>C c.684+18G>C (n.684+18G>C) c.708+18G>C (n.708+18G>C) c.452+18G>C c.434+18G>C c.633+18G>C (n.633+18G>C) c.678+18G>C (n.678+18G>C) c.*510+18G>C (n.*510+18G>C) c.418+18G>C n.733+18G>C c.551+18G>C c.245+1418G>C n.137+18G>C n.685+18G>C n.648+18G>C n.1124+18G>C n.1635+18G>C c.-218+18G>C (n.-218+18G>C) n.1047+18G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184138093G= | CA1425883071 | EIF2B5 | n.707+18G= n.667+18G= n.1305+18G= n.1432+18G= n.681+18G= c.416+18G= c.684+18G= (n.684+18G=) c.708+18G= (n.708+18G=) c.452+18G= c.434+18G= c.633+18G= (n.633+18G=) c.678+18G= (n.678+18G=) c.*510+18G= (n.*510+18G=) c.418+18G= n.733+18G= c.551+18G= c.245+1418G= n.137+18G= n.685+18G= n.648+18G= n.1124+18G= n.1635+18G= c.-218+18G= (n.-218+18G=) n.1047+18G= | |
3 | g.184138094T>A | CA2668796618 | EIF2B5 | n.707+19T>A n.667+19T>A n.1305+19T>A n.1432+19T>A n.681+19T>A c.416+19T>A c.684+19T>A (n.684+19T>A) c.708+19T>A (n.708+19T>A) c.452+19T>A c.434+19T>A c.633+19T>A (n.633+19T>A) c.678+19T>A (n.678+19T>A) c.*510+19T>A (n.*510+19T>A) c.418+19T>A n.733+19T>A c.551+19T>A c.245+1419T>A n.137+19T>A n.685+19T>A n.648+19T>A n.1124+19T>A n.1635+19T>A c.-218+19T>A (n.-218+19T>A) n.1047+19T>A | gnomAD v4 |
3 | g.184138095C>T | CA2668796619 | EIF2B5 | n.707+20C>T n.667+20C>T n.1305+20C>T n.1432+20C>T n.681+20C>T c.416+20C>T c.684+20C>T (n.684+20C>T) c.708+20C>T (n.708+20C>T) c.452+20C>T c.434+20C>T c.633+20C>T (n.633+20C>T) c.678+20C>T (n.678+20C>T) c.*510+20C>T (n.*510+20C>T) c.418+20C>T n.733+20C>T c.551+20C>T c.245+1420C>T n.137+20C>T n.685+20C>T n.648+20C>T n.1124+20C>T n.1635+20C>T c.-218+20C>T (n.-218+20C>T) n.1047+20C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184138095_184138096insGCCGTAT | CA2541336539 | EIF2B5 | n.707+20_707+21insGCCGTAT n.667+20_667+21insGCCGTAT n.1305+20_1305+21insGCCGTAT n.1432+20_1432+21insGCCGTAT n.681+20_681+21insGCCGTAT c.416+20_416+21insGCCGTAT c.684+20_684+21insGCCGTAT (n.684+20_684+21insGCCGTAT) c.708+20_708+21insGCCGTAT (n.708+20_708+21insGCCGTAT) c.452+20_452+21insGCCGTAT c.434+20_434+21insGCCGTAT c.633+20_633+21insGCCGTAT (n.633+20_633+21insGCCGTAT) c.678+20_678+21insGCCGTAT (n.678+20_678+21insGCCGTAT) c.*510+20_*510+21insGCCGTAT (n.*510+20_*510+21insGCCGTAT) c.418+20_418+21insGCCGTAT n.733+20_733+21insGCCGTAT c.551+20_551+21insGCCGTAT c.245+1420_245+1421insGCCGTAT n.137+20_137+21insGCCGTAT n.685+20_685+21insGCCGTAT n.648+20_648+21insGCCGTAT n.1124+20_1124+21insGCCGTAT n.1635+20_1635+21insGCCGTAT c.-218+20_-218+21insGCCGTAT (n.-218+20_-218+21insGCCGTAT) n.1047+20_1047+21insGCCGTAT | |
3 | g.184138097T>A | CA2570749889 | EIF2B5 | n.707+22T>A n.667+22T>A n.1305+22T>A n.1432+22T>A n.681+22T>A c.416+22T>A c.684+22T>A (n.684+22T>A) c.708+22T>A (n.708+22T>A) c.452+22T>A c.434+22T>A c.633+22T>A (n.633+22T>A) c.678+22T>A (n.678+22T>A) c.*510+22T>A (n.*510+22T>A) c.418+22T>A n.733+22T>A c.551+22T>A c.245+1422T>A n.137+22T>A n.685+22T>A n.648+22T>A n.1124+22T>A n.1635+22T>A c.-218+22T>A (n.-218+22T>A) n.1047+22T>A | |
3 | g.184138099del | CA2668796620 | EIF2B5 | n.707+24del n.667+24del n.1305+24del n.1432+24del n.681+24del c.416+24del c.684+24del (n.684+24del) c.708+24del (n.708+24del) c.452+24del c.434+24del c.633+24del (n.633+24del) c.678+24del (n.678+24del) c.*510+24del (n.*510+24del) c.418+24del n.733+24del c.551+24del c.245+1424del n.137+24del n.685+24del n.648+24del n.1124+24del n.1635+24del c.-218+24del (n.-218+24del) n.1047+24del | gnomAD v4 |
3 | g.184138099T>C | CA903653971 | EIF2B5 | n.707+24T>C n.667+24T>C n.1305+24T>C n.1432+24T>C n.681+24T>C c.416+24T>C c.684+24T>C (n.684+24T>C) c.708+24T>C (n.708+24T>C) c.452+24T>C c.434+24T>C c.633+24T>C (n.633+24T>C) c.678+24T>C (n.678+24T>C) c.*510+24T>C (n.*510+24T>C) c.418+24T>C n.733+24T>C c.551+24T>C c.245+1424T>C n.137+24T>C n.685+24T>C n.648+24T>C n.1124+24T>C n.1635+24T>C c.-218+24T>C (n.-218+24T>C) n.1047+24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138099T>G | CA2668796622 | EIF2B5 | n.707+24T>G n.667+24T>G n.1305+24T>G n.1432+24T>G n.681+24T>G c.416+24T>G c.684+24T>G (n.684+24T>G) c.708+24T>G (n.708+24T>G) c.452+24T>G c.434+24T>G c.633+24T>G (n.633+24T>G) c.678+24T>G (n.678+24T>G) c.*510+24T>G (n.*510+24T>G) c.418+24T>G n.733+24T>G c.551+24T>G c.245+1424T>G n.137+24T>G n.685+24T>G n.648+24T>G n.1124+24T>G n.1635+24T>G c.-218+24T>G (n.-218+24T>G) n.1047+24T>G | gnomAD v4 |
3 | g.184138099T= | CA1425883073 | EIF2B5 | n.707+24T= n.667+24T= n.1305+24T= n.1432+24T= n.681+24T= c.416+24T= c.684+24T= (n.684+24T=) c.708+24T= (n.708+24T=) c.452+24T= c.434+24T= c.633+24T= (n.633+24T=) c.678+24T= (n.678+24T=) c.*510+24T= (n.*510+24T=) c.418+24T= n.733+24T= c.551+24T= c.245+1424T= n.137+24T= n.685+24T= n.648+24T= n.1124+24T= n.1635+24T= c.-218+24T= (n.-218+24T=) n.1047+24T= | |
3 | g.184138100G>A | CA1425883075 | EIF2B5 | n.707+25G>A n.667+25G>A n.1305+25G>A n.1432+25G>A n.681+25G>A c.416+25G>A c.684+25G>A (n.684+25G>A) c.708+25G>A (n.708+25G>A) c.452+25G>A c.434+25G>A c.633+25G>A (n.633+25G>A) c.678+25G>A (n.678+25G>A) c.*510+25G>A (n.*510+25G>A) c.418+25G>A n.733+25G>A c.551+25G>A c.245+1425G>A n.137+25G>A n.685+25G>A n.648+25G>A n.1124+25G>A n.1635+25G>A c.-218+25G>A (n.-218+25G>A) n.1047+25G>A | dbSNP |
3 | g.184138100G= | CA1425883074 | EIF2B5 | n.707+25G= n.667+25G= n.1305+25G= n.1432+25G= n.681+25G= c.416+25G= c.684+25G= (n.684+25G=) c.708+25G= (n.708+25G=) c.452+25G= c.434+25G= c.633+25G= (n.633+25G=) c.678+25G= (n.678+25G=) c.*510+25G= (n.*510+25G=) c.418+25G= n.733+25G= c.551+25G= c.245+1425G= n.137+25G= n.685+25G= n.648+25G= n.1124+25G= n.1635+25G= c.-218+25G= (n.-218+25G=) n.1047+25G= | |
3 | g.184138102G>A | CA2501057376 | EIF2B5 | n.707+27G>A n.667+27G>A n.1305+27G>A n.1432+27G>A n.681+27G>A c.416+27G>A c.684+27G>A (n.684+27G>A) c.708+27G>A (n.708+27G>A) c.452+27G>A c.434+27G>A c.633+27G>A (n.633+27G>A) c.678+27G>A (n.678+27G>A) c.*510+27G>A (n.*510+27G>A) c.418+27G>A n.733+27G>A c.551+27G>A c.245+1427G>A n.137+27G>A n.685+27G>A n.648+27G>A n.1124+27G>A n.1635+27G>A c.-218+27G>A (n.-218+27G>A) n.1047+27G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184138102G>C | CA1425883078 | EIF2B5 | n.707+27G>C n.667+27G>C n.1305+27G>C n.1432+27G>C n.681+27G>C c.416+27G>C c.684+27G>C (n.684+27G>C) c.708+27G>C (n.708+27G>C) c.452+27G>C c.434+27G>C c.633+27G>C (n.633+27G>C) c.678+27G>C (n.678+27G>C) c.*510+27G>C (n.*510+27G>C) c.418+27G>C n.733+27G>C c.551+27G>C c.245+1427G>C n.137+27G>C n.685+27G>C n.648+27G>C n.1124+27G>C n.1635+27G>C c.-218+27G>C (n.-218+27G>C) n.1047+27G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184138102G= | CA1425883077 | EIF2B5 | n.707+27G= n.667+27G= n.1305+27G= n.1432+27G= n.681+27G= c.416+27G= c.684+27G= (n.684+27G=) c.708+27G= (n.708+27G=) c.452+27G= c.434+27G= c.633+27G= (n.633+27G=) c.678+27G= (n.678+27G=) c.*510+27G= (n.*510+27G=) c.418+27G= n.733+27G= c.551+27G= c.245+1427G= n.137+27G= n.685+27G= n.648+27G= n.1124+27G= n.1635+27G= c.-218+27G= (n.-218+27G=) n.1047+27G= | |
3 | g.184138104T>A | CA548793928 | EIF2B5 | n.707+29T>A n.667+29T>A n.1305+29T>A n.1432+29T>A n.681+29T>A c.416+29T>A c.684+29T>A (n.684+29T>A) c.708+29T>A (n.708+29T>A) c.452+29T>A c.434+29T>A c.633+29T>A (n.633+29T>A) c.678+29T>A (n.678+29T>A) c.*510+29T>A (n.*510+29T>A) c.418+29T>A n.733+29T>A c.551+29T>A c.245+1429T>A n.137+29T>A n.685+29T>A n.648+29T>A n.1124+29T>A n.1635+29T>A c.-218+29T>A (n.-218+29T>A) n.1047+29T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138104T= | CA1425883079 | EIF2B5 | n.707+29T= n.667+29T= n.1305+29T= n.1432+29T= n.681+29T= c.416+29T= c.684+29T= (n.684+29T=) c.708+29T= (n.708+29T=) c.452+29T= c.434+29T= c.633+29T= (n.633+29T=) c.678+29T= (n.678+29T=) c.*510+29T= (n.*510+29T=) c.418+29T= n.733+29T= c.551+29T= c.245+1429T= n.137+29T= n.685+29T= n.648+29T= n.1124+29T= n.1635+29T= c.-218+29T= (n.-218+29T=) n.1047+29T= | |
3 | g.184138104_184138108del | CA2570749890 | EIF2B5 | n.707+29_707+33del n.667+29_667+33del n.1305+29_1305+33del n.1432+29_1432+33del n.681+29_681+33del c.416+29_416+33del c.684+29_684+33del (n.684+29_684+33del) c.708+29_708+33del (n.708+29_708+33del) c.452+29_452+33del c.434+29_434+33del c.633+29_633+33del (n.633+29_633+33del) c.678+29_678+33del (n.678+29_678+33del) c.*510+29_*510+33del (n.*510+29_*510+33del) c.418+29_418+33del n.733+29_733+33del c.551+29_551+33del c.245+1429_245+1433del n.137+29_137+33del n.685+29_685+33del n.648+29_648+33del n.1124+29_1124+33del n.1635+29_1635+33del c.-218+29_-218+33del (n.-218+29_-218+33del) n.1047+29_1047+33del | |
3 | g.184138105_184138116delinsGGGGAAGTGACA | CA1425883081 | EIF2B5 | n.707+30_707+41delinsGGGGAAGTGACA n.667+30_667+41delinsGGGGAAGTGACA n.1305+30_1305+41delinsGGGGAAGTGACA n.1432+30_1432+41delinsGGGGAAGTGACA n.681+30_681+41delinsGGGGAAGTGACA c.416+30_417-28delinsGGGGAAGTGACA c.684+30_684+41delinsGGGGAAGTGACA (n.684+30_684+41delinsGGGGAAGTGACA) c.708+30_708+41delinsGGGGAAGTGACA (n.708+30_708+41delinsGGGGAAGTGACA) c.452+30_452+41delinsGGGGAAGTGACA c.434+30_434+41delinsGGGGAAGTGACA c.633+30_633+41delinsGGGGAAGTGACA (n.633+30_633+41delinsGGGGAAGTGACA) c.678+30_678+41delinsGGGGAAGTGACA (n.678+30_678+41delinsGGGGAAGTGACA) c.*510+30_*510+41delinsGGGGAAGTGACA (n.*510+30_*510+41delinsGGGGAAGTGACA) c.418+30_418+41delinsGGGGAAGTGACA n.733+30_733+41delinsGGGGAAGTGACA c.551+30_551+41delinsGGGGAAGTGACA c.245+1430_245+1441delinsGGGGAAGTGACA n.137+30_137+41delinsGGGGAAGTGACA n.685+30_685+41delinsGGGGAAGTGACA n.648+30_648+41delinsGGGGAAGTGACA n.1124+30_1124+41delinsGGGGAAGTGACA n.1635+30_1635+41delinsGGGGAAGTGACA c.-218+30_-218+41delinsGGGGAAGTGACA (n.-218+30_-218+41delinsGGGGAAGTGACA) n.1047+30_1047+41delinsGGGGAAGTGACA | |
3 | g.184138106G>A | CA2577974783 | EIF2B5 | n.707+31G>A n.667+31G>A n.1305+31G>A n.1432+31G>A n.681+31G>A c.416+31G>A c.684+31G>A (n.684+31G>A) c.708+31G>A (n.708+31G>A) c.452+31G>A c.434+31G>A c.633+31G>A (n.633+31G>A) c.678+31G>A (n.678+31G>A) c.*510+31G>A (n.*510+31G>A) c.418+31G>A n.733+31G>A c.551+31G>A c.245+1431G>A n.137+31G>A n.685+31G>A n.648+31G>A n.1124+31G>A n.1635+31G>A c.-218+31G>A (n.-218+31G>A) n.1047+31G>A | |
3 | g.184138108_184138118del | CA903653975 | EIF2B5 | n.707+33_707+43del n.667+33_667+43del n.1305+33_1305+43del n.1432+33_1432+43del n.681+33_681+43del c.416+33_417-26del c.684+33_684+43del (n.684+33_684+43del) c.708+33_708+43del (n.708+33_708+43del) c.452+33_452+43del c.434+33_434+43del c.633+33_633+43del (n.633+33_633+43del) c.678+33_678+43del (n.678+33_678+43del) c.*510+33_*510+43del (n.*510+33_*510+43del) c.418+33_418+43del n.733+33_733+43del c.551+33_551+43del c.245+1433_245+1443del n.137+33_137+43del n.685+33_685+43del n.648+33_648+43del n.1124+33_1124+43del n.1635+33_1635+43del c.-218+33_-218+43del (n.-218+33_-218+43del) n.1047+33_1047+43del | dbSNP |
3 | g.184138107G>A | CA2577974784 | EIF2B5 | n.707+32G>A n.667+32G>A n.1305+32G>A n.1432+32G>A n.681+32G>A c.416+32G>A c.684+32G>A (n.684+32G>A) c.708+32G>A (n.708+32G>A) c.452+32G>A c.434+32G>A c.633+32G>A (n.633+32G>A) c.678+32G>A (n.678+32G>A) c.*510+32G>A (n.*510+32G>A) c.418+32G>A n.733+32G>A c.551+32G>A c.245+1432G>A n.137+32G>A n.685+32G>A n.648+32G>A n.1124+32G>A n.1635+32G>A c.-218+32G>A (n.-218+32G>A) n.1047+32G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184138107G>C | CA2577974785 | EIF2B5 | n.707+32G>C n.667+32G>C n.1305+32G>C n.1432+32G>C n.681+32G>C c.416+32G>C c.684+32G>C (n.684+32G>C) c.708+32G>C (n.708+32G>C) c.452+32G>C c.434+32G>C c.633+32G>C (n.633+32G>C) c.678+32G>C (n.678+32G>C) c.*510+32G>C (n.*510+32G>C) c.418+32G>C n.733+32G>C c.551+32G>C c.245+1432G>C n.137+32G>C n.685+32G>C n.648+32G>C n.1124+32G>C n.1635+32G>C c.-218+32G>C (n.-218+32G>C) n.1047+32G>C | |
3 | g.184138108G>A | CA2726450 | EIF2B5 | n.707+33G>A n.667+33G>A n.1305+33G>A n.1432+33G>A n.681+33G>A c.416+33G>A c.684+33G>A (n.684+33G>A) c.708+33G>A (n.708+33G>A) c.452+33G>A c.434+33G>A c.633+33G>A (n.633+33G>A) c.678+33G>A (n.678+33G>A) c.*510+33G>A (n.*510+33G>A) c.418+33G>A n.733+33G>A c.551+33G>A c.245+1433G>A n.137+33G>A n.685+33G>A n.648+33G>A n.1124+33G>A n.1635+33G>A c.-218+33G>A (n.-218+33G>A) n.1047+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138108G= | CA1425883083 | EIF2B5 | n.707+33G= n.667+33G= n.1305+33G= n.1432+33G= n.681+33G= c.416+33G= c.684+33G= (n.684+33G=) c.708+33G= (n.708+33G=) c.452+33G= c.434+33G= c.633+33G= (n.633+33G=) c.678+33G= (n.678+33G=) c.*510+33G= (n.*510+33G=) c.418+33G= n.733+33G= c.551+33G= c.245+1433G= n.137+33G= n.685+33G= n.648+33G= n.1124+33G= n.1635+33G= c.-218+33G= (n.-218+33G=) n.1047+33G= | |
3 | g.184138111G>A | CA2726451 | EIF2B5 | n.707+36G>A n.667+36G>A n.1305+36G>A n.1432+36G>A n.681+36G>A c.417-33G>A c.684+36G>A (n.684+36G>A) c.708+36G>A (n.708+36G>A) c.452+36G>A c.434+36G>A c.633+36G>A (n.633+36G>A) c.678+36G>A (n.678+36G>A) c.*510+36G>A (n.*510+36G>A) c.418+36G>A n.733+36G>A c.551+36G>A c.245+1436G>A n.137+36G>A n.685+36G>A n.648+36G>A n.1124+36G>A n.1635+36G>A c.-218+36G>A (n.-218+36G>A) n.1047+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138111G= | CA1425883086 | EIF2B5 | n.707+36G= n.667+36G= n.1305+36G= n.1432+36G= n.681+36G= c.417-33G= c.684+36G= (n.684+36G=) c.708+36G= (n.708+36G=) c.452+36G= c.434+36G= c.633+36G= (n.633+36G=) c.678+36G= (n.678+36G=) c.*510+36G= (n.*510+36G=) c.418+36G= n.733+36G= c.551+36G= c.245+1436G= n.137+36G= n.685+36G= n.648+36G= n.1124+36G= n.1635+36G= c.-218+36G= (n.-218+36G=) n.1047+36G= | |
3 | g.184138112_184138113del | CA2568793518 | EIF2B5 | n.707+37_707+38del n.667+37_667+38del n.1305+37_1305+38del n.1432+37_1432+38del n.681+37_681+38del c.417-32_417-31del c.684+37_684+38del (n.684+37_684+38del) c.708+37_708+38del (n.708+37_708+38del) c.452+37_452+38del c.434+37_434+38del c.633+37_633+38del (n.633+37_633+38del) c.678+37_678+38del (n.678+37_678+38del) c.*510+37_*510+38del (n.*510+37_*510+38del) c.418+37_418+38del n.733+37_733+38del c.551+37_551+38del c.245+1437_245+1438del n.137+37_137+38del n.685+37_685+38del n.648+37_648+38del n.1124+37_1124+38del n.1635+37_1635+38del c.-218+37_-218+38del (n.-218+37_-218+38del) n.1047+37_1047+38del | |
3 | g.184138113G>A | CA2668796628 | EIF2B5 | n.707+38G>A n.667+38G>A n.1305+38G>A n.1432+38G>A n.681+38G>A c.417-31G>A c.684+38G>A (n.684+38G>A) c.708+38G>A (n.708+38G>A) c.452+38G>A c.434+38G>A c.633+38G>A (n.633+38G>A) c.678+38G>A (n.678+38G>A) c.*510+38G>A (n.*510+38G>A) c.418+38G>A n.733+38G>A c.551+38G>A c.245+1438G>A n.137+38G>A n.685+38G>A n.648+38G>A n.1124+38G>A n.1635+38G>A c.-218+38G>A (n.-218+38G>A) n.1047+38G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184138114A= | CA1425883088 | EIF2B5 | n.707+39A= n.667+39A= n.1305+39A= n.1432+39A= n.681+39A= c.417-30A= c.684+39A= (n.684+39A=) c.708+39A= (n.708+39A=) c.452+39A= c.434+39A= c.633+39A= (n.633+39A=) c.678+39A= (n.678+39A=) c.*510+39A= (n.*510+39A=) c.418+39A= n.733+39A= c.551+39A= c.245+1439A= n.137+39A= n.685+39A= n.648+39A= n.1124+39A= n.1635+39A= c.-218+39A= (n.-218+39A=) n.1047+39A= | |
3 | g.184138114A>G | CA1425883089 | EIF2B5 | n.707+39A>G n.667+39A>G n.1305+39A>G n.1432+39A>G n.681+39A>G c.417-30A>G c.684+39A>G (n.684+39A>G) c.708+39A>G (n.708+39A>G) c.452+39A>G c.434+39A>G c.633+39A>G (n.633+39A>G) c.678+39A>G (n.678+39A>G) c.*510+39A>G (n.*510+39A>G) c.418+39A>G n.733+39A>G c.551+39A>G c.245+1439A>G n.137+39A>G n.685+39A>G n.648+39A>G n.1124+39A>G n.1635+39A>G c.-218+39A>G (n.-218+39A>G) n.1047+39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184138115C= | CA1425883091 | EIF2B5 | n.707+40C= n.667+40C= n.1305+40C= n.1432+40C= n.681+40C= c.417-29C= c.684+40C= (n.684+40C=) c.708+40C= (n.708+40C=) c.452+40C= c.434+40C= c.633+40C= (n.633+40C=) c.678+40C= (n.678+40C=) c.*510+40C= (n.*510+40C=) c.418+40C= n.733+40C= c.551+40C= c.245+1440C= n.137+40C= n.685+40C= n.648+40C= n.1124+40C= n.1635+40C= c.-218+40C= (n.-218+40C=) n.1047+40C= | |
3 | g.184138115C>T | CA548793929 | EIF2B5 | n.707+40C>T n.667+40C>T n.1305+40C>T n.1432+40C>T n.681+40C>T c.417-29C>T c.684+40C>T (n.684+40C>T) c.708+40C>T (n.708+40C>T) c.452+40C>T c.434+40C>T c.633+40C>T (n.633+40C>T) c.678+40C>T (n.678+40C>T) c.*510+40C>T (n.*510+40C>T) c.418+40C>T n.733+40C>T c.551+40C>T c.245+1440C>T n.137+40C>T n.685+40C>T n.648+40C>T n.1124+40C>T n.1635+40C>T c.-218+40C>T (n.-218+40C>T) n.1047+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138116A>T | CA2668796630 | EIF2B5 | n.707+41A>T n.667+41A>T n.1305+41A>T n.1432+41A>T n.681+41A>T c.417-28A>T c.684+41A>T (n.684+41A>T) c.708+41A>T (n.708+41A>T) c.452+41A>T c.434+41A>T c.633+41A>T (n.633+41A>T) c.678+41A>T (n.678+41A>T) c.*510+41A>T (n.*510+41A>T) c.418+41A>T n.733+41A>T c.551+41A>T c.245+1441A>T n.137+41A>T n.685+41A>T n.648+41A>T n.1124+41A>T n.1635+41A>T c.-218+41A>T (n.-218+41A>T) n.1047+41A>T | gnomAD v4 |
3 | g.184138117G>A | CA2668796632 | EIF2B5 | n.707+42G>A n.667+42G>A n.1305+42G>A n.1432+42G>A n.681+42G>A c.417-27G>A c.684+42G>A (n.684+42G>A) c.708+42G>A (n.708+42G>A) c.452+42G>A c.434+42G>A c.633+42G>A (n.633+42G>A) c.678+42G>A (n.678+42G>A) c.*510+42G>A (n.*510+42G>A) c.418+42G>A n.733+42G>A c.551+42G>A c.245+1442G>A n.137+42G>A n.685+42G>A n.648+42G>A n.1124+42G>A n.1635+42G>A c.-218+42G>A (n.-218+42G>A) n.1047+42G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184138118G>A | CA2726452 | EIF2B5 | n.707+43G>A n.667+43G>A n.1305+43G>A n.1432+43G>A n.681+43G>A c.417-26G>A c.684+43G>A (n.684+43G>A) c.708+43G>A (n.708+43G>A) c.452+43G>A c.434+43G>A c.633+43G>A (n.633+43G>A) c.678+43G>A (n.678+43G>A) c.*510+43G>A (n.*510+43G>A) c.418+43G>A n.733+43G>A c.551+43G>A c.245+1443G>A n.137+43G>A n.685+43G>A n.648+43G>A n.1124+43G>A n.1635+43G>A c.-218+43G>A (n.-218+43G>A) n.1047+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138118G>C | CA2668796633 | EIF2B5 | n.707+43G>C n.667+43G>C n.1305+43G>C n.1432+43G>C n.681+43G>C c.417-26G>C c.684+43G>C (n.684+43G>C) c.708+43G>C (n.708+43G>C) c.452+43G>C c.434+43G>C c.633+43G>C (n.633+43G>C) c.678+43G>C (n.678+43G>C) c.*510+43G>C (n.*510+43G>C) c.418+43G>C n.733+43G>C c.551+43G>C c.245+1443G>C n.137+43G>C n.685+43G>C n.648+43G>C n.1124+43G>C n.1635+43G>C c.-218+43G>C (n.-218+43G>C) n.1047+43G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184138118G= | CA1425883092 | EIF2B5 | n.707+43G= n.667+43G= n.1305+43G= n.1432+43G= n.681+43G= c.417-26G= c.684+43G= (n.684+43G=) c.708+43G= (n.708+43G=) c.452+43G= c.434+43G= c.633+43G= (n.633+43G=) c.678+43G= (n.678+43G=) c.*510+43G= (n.*510+43G=) c.418+43G= n.733+43G= c.551+43G= c.245+1443G= n.137+43G= n.685+43G= n.648+43G= n.1124+43G= n.1635+43G= c.-218+43G= (n.-218+43G=) n.1047+43G= | |
3 | g.184138118G>T | CA2668796634 | EIF2B5 | n.707+43G>T n.667+43G>T n.1305+43G>T n.1432+43G>T n.681+43G>T c.417-26G>T c.684+43G>T (n.684+43G>T) c.708+43G>T (n.708+43G>T) c.452+43G>T c.434+43G>T c.633+43G>T (n.633+43G>T) c.678+43G>T (n.678+43G>T) c.*510+43G>T (n.*510+43G>T) c.418+43G>T n.733+43G>T c.551+43G>T c.245+1443G>T n.137+43G>T n.685+43G>T n.648+43G>T n.1124+43G>T n.1635+43G>T c.-218+43G>T (n.-218+43G>T) n.1047+43G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184138121T>G | CA548395115 | EIF2B5 | n.708-45T>G n.668-45T>G n.1306-45T>G n.1433-45T>G n.682-45T>G c.417-23T>G c.685-45T>G (n.685-45T>G) c.709-45T>G (n.709-45T>G) c.453-45T>G c.435-45T>G c.634-45T>G (n.634-45T>G) c.679-45T>G (n.679-45T>G) c.*511-45T>G (n.*511-45T>G) c.419-45T>G n.734-45T>G c.552-45T>G c.245+1446T>G n.138-45T>G n.686-45T>G n.649-45T>G n.1125-45T>G n.1636-45T>G c.-217-45T>G (n.-217-45T>G) n.1048-45T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138121T= | CA1425883094 | EIF2B5 | n.708-45T= n.668-45T= n.1306-45T= n.1433-45T= n.682-45T= c.417-23T= c.685-45T= (n.685-45T=) c.709-45T= (n.709-45T=) c.453-45T= c.435-45T= c.634-45T= (n.634-45T=) c.679-45T= (n.679-45T=) c.*511-45T= (n.*511-45T=) c.419-45T= n.734-45T= c.552-45T= c.245+1446T= n.138-45T= n.686-45T= n.649-45T= n.1125-45T= n.1636-45T= c.-217-45T= (n.-217-45T=) n.1048-45T= | |
3 | g.184138125_184138126delinsTG | CA1425883096 | EIF2B5 | n.708-41_708-40delinsTG n.668-41_668-40delinsTG n.1306-41_1306-40delinsTG n.1433-41_1433-40delinsTG n.682-41_682-40delinsTG c.417-19_417-18delinsTG c.685-41_685-40delinsTG (n.685-41_685-40delinsTG) c.709-41_709-40delinsTG (n.709-41_709-40delinsTG) c.453-41_453-40delinsTG c.435-41_435-40delinsTG c.634-41_634-40delinsTG (n.634-41_634-40delinsTG) c.679-41_679-40delinsTG (n.679-41_679-40delinsTG) c.*511-41_*511-40delinsTG (n.*511-41_*511-40delinsTG) c.419-41_419-40delinsTG n.734-41_734-40delinsTG c.552-41_552-40delinsTG c.245+1450_245+1451delinsTG n.138-41_138-40delinsTG n.686-41_686-40delinsTG n.649-41_649-40delinsTG n.1125-41_1125-40delinsTG n.1636-41_1636-40delinsTG c.-217-41_-217-40delinsTG (n.-217-41_-217-40delinsTG) n.1048-41_1048-40delinsTG | |
3 | g.184138128del | CA2726453 | EIF2B5 | n.708-38del n.668-38del n.1306-38del n.1433-38del n.682-38del c.417-16del c.685-38del (n.685-38del) c.709-38del (n.709-38del) c.453-38del c.435-38del c.634-38del (n.634-38del) c.679-38del (n.679-38del) c.*511-38del (n.*511-38del) c.419-38del n.734-38del c.552-38del c.245+1453del n.138-38del n.686-38del n.649-38del n.1125-38del n.1636-38del c.-217-38del (n.-217-38del) n.1048-38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138127G>A | CA2726454 | EIF2B5 | n.708-39G>A n.668-39G>A n.1306-39G>A n.1433-39G>A n.682-39G>A c.417-17G>A c.685-39G>A (n.685-39G>A) c.709-39G>A (n.709-39G>A) c.453-39G>A c.435-39G>A c.634-39G>A (n.634-39G>A) c.679-39G>A (n.679-39G>A) c.*511-39G>A (n.*511-39G>A) c.419-39G>A n.734-39G>A c.552-39G>A c.245+1452G>A n.138-39G>A n.686-39G>A n.649-39G>A n.1125-39G>A n.1636-39G>A c.-217-39G>A (n.-217-39G>A) n.1048-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138127G= | CA1425883098 | EIF2B5 | n.708-39G= n.668-39G= n.1306-39G= n.1433-39G= n.682-39G= c.417-17G= c.685-39G= (n.685-39G=) c.709-39G= (n.709-39G=) c.453-39G= c.435-39G= c.634-39G= (n.634-39G=) c.679-39G= (n.679-39G=) c.*511-39G= (n.*511-39G=) c.419-39G= n.734-39G= c.552-39G= c.245+1452G= n.138-39G= n.686-39G= n.649-39G= n.1125-39G= n.1636-39G= c.-217-39G= (n.-217-39G=) n.1048-39G= | |
3 | g.184138128G>A | CA2726455 | EIF2B5 | n.708-38G>A n.668-38G>A n.1306-38G>A n.1433-38G>A n.682-38G>A c.417-16G>A c.685-38G>A (n.685-38G>A) c.709-38G>A (n.709-38G>A) c.453-38G>A c.435-38G>A c.634-38G>A (n.634-38G>A) c.679-38G>A (n.679-38G>A) c.*511-38G>A (n.*511-38G>A) c.419-38G>A n.734-38G>A c.552-38G>A c.245+1453G>A n.138-38G>A n.686-38G>A n.649-38G>A n.1125-38G>A n.1636-38G>A c.-217-38G>A (n.-217-38G>A) n.1048-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138128G= | CA1425883100 | EIF2B5 | n.708-38G= n.668-38G= n.1306-38G= n.1433-38G= n.682-38G= c.417-16G= c.685-38G= (n.685-38G=) c.709-38G= (n.709-38G=) c.453-38G= c.435-38G= c.634-38G= (n.634-38G=) c.679-38G= (n.679-38G=) c.*511-38G= (n.*511-38G=) c.419-38G= n.734-38G= c.552-38G= c.245+1453G= n.138-38G= n.686-38G= n.649-38G= n.1125-38G= n.1636-38G= c.-217-38G= (n.-217-38G=) n.1048-38G= | |
3 | g.184138130G= | CA1425883101 | EIF2B5 | n.708-36G= n.668-36G= n.1306-36G= n.1433-36G= n.682-36G= c.417-14G= c.685-36G= (n.685-36G=) c.709-36G= (n.709-36G=) c.453-36G= c.435-36G= c.634-36G= (n.634-36G=) c.679-36G= (n.679-36G=) c.*511-36G= (n.*511-36G=) c.419-36G= n.734-36G= c.552-36G= c.245+1455G= n.138-36G= n.686-36G= n.649-36G= n.1125-36G= n.1636-36G= c.-217-36G= (n.-217-36G=) n.1048-36G= | |
3 | g.184138133dup | CA1425883102 | EIF2B5 | n.708-33dup n.668-33dup n.1306-33dup n.1433-33dup n.682-33dup c.417-11dup c.685-33dup (n.685-33dup) c.709-33dup (n.709-33dup) c.453-33dup c.435-33dup c.634-33dup (n.634-33dup) c.679-33dup (n.679-33dup) c.*511-33dup (n.*511-33dup) c.419-33dup n.734-33dup c.552-33dup c.245+1458dup n.138-33dup n.686-33dup n.649-33dup n.1125-33dup n.1636-33dup c.-217-33dup (n.-217-33dup) n.1048-33dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184138132A= | CA1425883103 | EIF2B5 | n.708-34A= n.668-34A= n.1306-34A= n.1433-34A= n.682-34A= c.417-12A= c.685-34A= (n.685-34A=) c.709-34A= (n.709-34A=) c.453-34A= c.435-34A= c.634-34A= (n.634-34A=) c.679-34A= (n.679-34A=) c.*511-34A= (n.*511-34A=) c.419-34A= n.734-34A= c.552-34A= c.245+1457A= n.138-34A= n.686-34A= n.649-34A= n.1125-34A= n.1636-34A= c.-217-34A= (n.-217-34A=) n.1048-34A= | |
3 | g.184138132A>C | CA903653983 | EIF2B5 | n.708-34A>C n.668-34A>C n.1306-34A>C n.1433-34A>C n.682-34A>C c.417-12A>C c.685-34A>C (n.685-34A>C) c.709-34A>C (n.709-34A>C) c.453-34A>C c.435-34A>C c.634-34A>C (n.634-34A>C) c.679-34A>C (n.679-34A>C) c.*511-34A>C (n.*511-34A>C) c.419-34A>C n.734-34A>C c.552-34A>C c.245+1457A>C n.138-34A>C n.686-34A>C n.649-34A>C n.1125-34A>C n.1636-34A>C c.-217-34A>C (n.-217-34A>C) n.1048-34A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138135_184138137del | CA2668796645 | EIF2B5 | n.708-31_708-29del n.668-31_668-29del n.1306-31_1306-29del n.1433-31_1433-29del n.682-31_682-29del c.417-9_417-7del c.685-31_685-29del (n.685-31_685-29del) c.709-31_709-29del (n.709-31_709-29del) c.453-31_453-29del c.435-31_435-29del c.634-31_634-29del (n.634-31_634-29del) c.679-31_679-29del (n.679-31_679-29del) c.*511-31_*511-29del (n.*511-31_*511-29del) c.419-31_419-29del n.734-31_734-29del c.552-31_552-29del c.245+1460_245+1462del n.138-31_138-29del n.686-31_686-29del n.649-31_649-29del n.1125-31_1125-29del n.1636-31_1636-29del c.-217-31_-217-29del (n.-217-31_-217-29del) n.1048-31_1048-29del | gnomAD v4 |
3 | g.184138136A= | CA1425883105 | EIF2B5 | n.708-30A= n.668-30A= n.1306-30A= n.1433-30A= n.682-30A= c.417-8A= c.685-30A= (n.685-30A=) c.709-30A= (n.709-30A=) c.453-30A= c.435-30A= c.634-30A= (n.634-30A=) c.679-30A= (n.679-30A=) c.*511-30A= (n.*511-30A=) c.419-30A= n.734-30A= c.552-30A= c.245+1461A= n.138-30A= n.686-30A= n.649-30A= n.1125-30A= n.1636-30A= c.-217-30A= (n.-217-30A=) n.1048-30A= | |
3 | g.184138136A>C | CA903653988 | EIF2B5 | n.708-30A>C n.668-30A>C n.1306-30A>C n.1433-30A>C n.682-30A>C c.417-8A>C c.685-30A>C (n.685-30A>C) c.709-30A>C (n.709-30A>C) c.453-30A>C c.435-30A>C c.634-30A>C (n.634-30A>C) c.679-30A>C (n.679-30A>C) c.*511-30A>C (n.*511-30A>C) c.419-30A>C n.734-30A>C c.552-30A>C c.245+1461A>C n.138-30A>C n.686-30A>C n.649-30A>C n.1125-30A>C n.1636-30A>C c.-217-30A>C (n.-217-30A>C) n.1048-30A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138139T= | CA1425883107 | EIF2B5 | n.708-27T= n.668-27T= n.1306-27T= n.1433-27T= n.682-27T= c.417-5T= c.685-27T= (n.685-27T=) c.709-27T= (n.709-27T=) c.453-27T= c.435-27T= c.634-27T= (n.634-27T=) c.679-27T= (n.679-27T=) c.*511-27T= (n.*511-27T=) c.419-27T= n.734-27T= c.552-27T= c.245+1464T= n.138-27T= n.686-27T= n.649-27T= n.1125-27T= n.1636-27T= c.-217-27T= (n.-217-27T=) n.1048-27T= | |
3 | g.184138139_184138140del | CA2668796647 | EIF2B5 | n.708-27_708-26del n.668-27_668-26del n.1306-27_1306-26del n.1433-27_1433-26del n.682-27_682-26del c.417-5_417-4del c.685-27_685-26del (n.685-27_685-26del) c.709-27_709-26del (n.709-27_709-26del) c.453-27_453-26del c.435-27_435-26del c.634-27_634-26del (n.634-27_634-26del) c.679-27_679-26del (n.679-27_679-26del) c.*511-27_*511-26del (n.*511-27_*511-26del) c.419-27_419-26del n.734-27_734-26del c.552-27_552-26del c.245+1464_245+1465del n.138-27_138-26del n.686-27_686-26del n.649-27_649-26del n.1125-27_1125-26del n.1636-27_1636-26del c.-217-27_-217-26del (n.-217-27_-217-26del) n.1048-27_1048-26del | gnomAD v4 |
3 | g.184138140A= | CA1425883109 | EIF2B5 | n.708-26A= n.668-26A= n.1306-26A= n.1433-26A= n.682-26A= c.417-4A= c.685-26A= (n.685-26A=) c.709-26A= (n.709-26A=) c.453-26A= c.435-26A= c.634-26A= (n.634-26A=) c.679-26A= (n.679-26A=) c.*511-26A= (n.*511-26A=) c.419-26A= n.734-26A= c.552-26A= c.245+1465A= n.138-26A= n.686-26A= n.649-26A= n.1125-26A= n.1636-26A= c.-217-26A= (n.-217-26A=) n.1048-26A= | |
3 | g.184138140A>T | CA2726457 | EIF2B5 | n.708-26A>T n.668-26A>T n.1306-26A>T n.1433-26A>T n.682-26A>T c.417-4A>T c.685-26A>T (n.685-26A>T) c.709-26A>T (n.709-26A>T) c.453-26A>T c.435-26A>T c.634-26A>T (n.634-26A>T) c.679-26A>T (n.679-26A>T) c.*511-26A>T (n.*511-26A>T) c.419-26A>T n.734-26A>T c.552-26A>T c.245+1465A>T n.138-26A>T n.686-26A>T n.649-26A>T n.1125-26A>T n.1636-26A>T c.-217-26A>T (n.-217-26A>T) n.1048-26A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.184138142dup | CA2726456 | EIF2B5 | n.708-24dup n.668-24dup n.1306-24dup n.1433-24dup n.682-24dup c.417-2dup c.685-24dup (n.685-24dup) c.709-24dup (n.709-24dup) c.453-24dup c.435-24dup c.634-24dup (n.634-24dup) c.679-24dup (n.679-24dup) c.*511-24dup (n.*511-24dup) c.419-24dup n.734-24dup c.552-24dup c.245+1467dup n.138-24dup n.686-24dup n.649-24dup n.1125-24dup n.1636-24dup c.-217-24dup (n.-217-24dup) n.1048-24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138142A>G | CA2668796653 | EIF2B5 | n.708-24A>G n.668-24A>G n.1306-24A>G n.1433-24A>G n.682-24A>G c.417-2A>G c.685-24A>G (n.685-24A>G) c.709-24A>G (n.709-24A>G) c.453-24A>G c.435-24A>G c.634-24A>G (n.634-24A>G) c.679-24A>G (n.679-24A>G) c.*511-24A>G (n.*511-24A>G) c.419-24A>G n.734-24A>G c.552-24A>G c.245+1467A>G n.138-24A>G n.686-24A>G n.649-24A>G n.1125-24A>G n.1636-24A>G c.-217-24A>G (n.-217-24A>G) n.1048-24A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184138144T= | CA1425883111 | EIF2B5 | n.708-22T= n.668-22T= n.1306-22T= n.1433-22T= n.682-22T= c.417T= c.685-22T= (n.685-22T=) c.709-22T= (n.709-22T=) c.453-22T= c.435-22T= c.634-22T= (n.634-22T=) c.679-22T= (n.679-22T=) c.*511-22T= (n.*511-22T=) c.419-22T= n.734-22T= c.552-22T= c.245+1469T= n.138-22T= n.686-22T= n.649-22T= n.1125-22T= n.1636-22T= c.-217-22T= (n.-217-22T=) n.1048-22T= | |
3 | g.184138145C>A | CA548395130 | EIF2B5 | n.708-21C>A n.668-21C>A n.1306-21C>A n.1433-21C>A n.682-21C>A c.418C>A c.685-21C>A (n.685-21C>A) c.709-21C>A (n.709-21C>A) c.453-21C>A c.435-21C>A c.634-21C>A (n.634-21C>A) c.679-21C>A (n.679-21C>A) c.*511-21C>A (n.*511-21C>A) c.419-21C>A n.734-21C>A c.552-21C>A c.245+1470C>A n.138-21C>A n.686-21C>A n.649-21C>A n.1125-21C>A n.1636-21C>A c.-217-21C>A (n.-217-21C>A) n.1048-21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138145C= | CA1425883113 | EIF2B5 | n.708-21C= n.668-21C= n.1306-21C= n.1433-21C= n.682-21C= c.418C= c.685-21C= (n.685-21C=) c.709-21C= (n.709-21C=) c.453-21C= c.435-21C= c.634-21C= (n.634-21C=) c.679-21C= (n.679-21C=) c.*511-21C= (n.*511-21C=) c.419-21C= n.734-21C= c.552-21C= c.245+1470C= n.138-21C= n.686-21C= n.649-21C= n.1125-21C= n.1636-21C= c.-217-21C= (n.-217-21C=) n.1048-21C= | |
3 | g.184138146dup | CA88840508 | EIF2B5 | n.708-20dup n.668-20dup n.1306-20dup n.1433-20dup n.682-20dup c.419dup c.685-20dup (n.685-20dup) c.709-20dup (n.709-20dup) c.453-20dup c.435-20dup c.634-20dup (n.634-20dup) c.679-20dup (n.679-20dup) c.*511-20dup (n.*511-20dup) c.419-20dup n.734-20dup c.552-20dup c.245+1471dup n.138-20dup n.686-20dup n.649-20dup n.1125-20dup n.1636-20dup c.-217-20dup (n.-217-20dup) n.1048-20dup | dbSNP |
3 | g.184138146C>T | CA2577974786 | EIF2B5 | n.708-20C>T n.668-20C>T n.1306-20C>T n.1433-20C>T n.682-20C>T c.419C>T c.685-20C>T (n.685-20C>T) c.709-20C>T (n.709-20C>T) c.453-20C>T c.435-20C>T c.634-20C>T (n.634-20C>T) c.679-20C>T (n.679-20C>T) c.*511-20C>T (n.*511-20C>T) c.419-20C>T n.734-20C>T c.552-20C>T c.245+1471C>T n.138-20C>T n.686-20C>T n.649-20C>T n.1125-20C>T n.1636-20C>T c.-217-20C>T (n.-217-20C>T) n.1048-20C>T | ClinVar |
3 | g.184138147T>C | CA1057206786 | EIF2B5 | n.708-19T>C n.668-19T>C n.1306-19T>C n.1433-19T>C n.682-19T>C c.420T>C c.685-19T>C (n.685-19T>C) c.709-19T>C (n.709-19T>C) c.453-19T>C c.435-19T>C c.634-19T>C (n.634-19T>C) c.679-19T>C (n.679-19T>C) c.*511-19T>C (n.*511-19T>C) c.419-19T>C n.734-19T>C c.552-19T>C c.245+1472T>C n.138-19T>C n.686-19T>C n.649-19T>C n.1125-19T>C n.1636-19T>C c.-217-19T>C (n.-217-19T>C) n.1048-19T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138147T= | CA1425883115 | EIF2B5 | n.708-19T= n.668-19T= n.1306-19T= n.1433-19T= n.682-19T= c.420T= c.685-19T= (n.685-19T=) c.709-19T= (n.709-19T=) c.453-19T= c.435-19T= c.634-19T= (n.634-19T=) c.679-19T= (n.679-19T=) c.*511-19T= (n.*511-19T=) c.419-19T= n.734-19T= c.552-19T= c.245+1472T= n.138-19T= n.686-19T= n.649-19T= n.1125-19T= n.1636-19T= c.-217-19T= (n.-217-19T=) n.1048-19T= | |
3 | g.184138149G>A | CA548395132 | EIF2B5 | n.708-17G>A n.668-17G>A n.1306-17G>A n.1433-17G>A n.682-17G>A c.422G>A c.685-17G>A (n.685-17G>A) c.709-17G>A (n.709-17G>A) c.453-17G>A c.435-17G>A c.634-17G>A (n.634-17G>A) c.679-17G>A (n.679-17G>A) c.*511-17G>A (n.*511-17G>A) c.419-17G>A n.734-17G>A c.552-17G>A c.245+1474G>A n.138-17G>A n.686-17G>A n.649-17G>A n.1125-17G>A n.1636-17G>A c.-217-17G>A (n.-217-17G>A) n.1048-17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138149G= | CA1425883124 | EIF2B5 | n.708-17G= n.668-17G= n.1306-17G= n.1433-17G= n.682-17G= c.422G= c.685-17G= (n.685-17G=) c.709-17G= (n.709-17G=) c.453-17G= c.435-17G= c.634-17G= (n.634-17G=) c.679-17G= (n.679-17G=) c.*511-17G= (n.*511-17G=) c.419-17G= n.734-17G= c.552-17G= c.245+1474G= n.138-17G= n.686-17G= n.649-17G= n.1125-17G= n.1636-17G= c.-217-17G= (n.-217-17G=) n.1048-17G= | |
3 | g.184138150_184138151delinsTA | CA1425883126 | EIF2B5 | n.708-16_708-15delinsTA n.668-16_668-15delinsTA n.1306-16_1306-15delinsTA n.1433-16_1433-15delinsTA n.682-16_682-15delinsTA c.423_424delinsTA c.685-16_685-15delinsTA (n.685-16_685-15delinsTA) c.709-16_709-15delinsTA (n.709-16_709-15delinsTA) c.453-16_453-15delinsTA c.435-16_435-15delinsTA c.634-16_634-15delinsTA (n.634-16_634-15delinsTA) c.679-16_679-15delinsTA (n.679-16_679-15delinsTA) c.*511-16_*511-15delinsTA (n.*511-16_*511-15delinsTA) c.419-16_419-15delinsTA n.734-16_734-15delinsTA c.552-16_552-15delinsTA c.245+1475_245+1476delinsTA n.138-16_138-15delinsTA n.686-16_686-15delinsTA n.649-16_649-15delinsTA n.1125-16_1125-15delinsTA n.1636-16_1636-15delinsTA c.-217-16_-217-15delinsTA (n.-217-16_-217-15delinsTA) n.1048-16_1048-15delinsTA | |
3 | g.184138151A>G | CA2668796656 | EIF2B5 | n.708-15A>G n.668-15A>G n.1306-15A>G n.1433-15A>G n.682-15A>G c.424A>G c.685-15A>G (n.685-15A>G) c.709-15A>G (n.709-15A>G) c.453-15A>G c.435-15A>G c.634-15A>G (n.634-15A>G) c.679-15A>G (n.679-15A>G) c.*511-15A>G (n.*511-15A>G) c.419-15A>G n.734-15A>G c.552-15A>G c.245+1476A>G n.138-15A>G n.686-15A>G n.649-15A>G n.1125-15A>G n.1636-15A>G c.-217-15A>G (n.-217-15A>G) n.1048-15A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184138152del | CA2726458 | EIF2B5 | n.708-14del n.668-14del n.1306-14del n.1433-14del n.682-14del c.425del c.685-14del (n.685-14del) c.709-14del (n.709-14del) c.453-14del c.435-14del c.634-14del (n.634-14del) c.679-14del (n.679-14del) c.*511-14del (n.*511-14del) c.419-14del n.734-14del c.552-14del c.245+1477del n.138-14del n.686-14del n.649-14del n.1125-14del n.1636-14del c.-217-14del (n.-217-14del) n.1048-14del | dbSNP ExAC |
3 | g.184138152A>G | CA2586973238 | EIF2B5 | n.708-14A>G n.668-14A>G n.1306-14A>G n.1433-14A>G n.682-14A>G c.425A>G c.685-14A>G (n.685-14A>G) c.709-14A>G (n.709-14A>G) c.453-14A>G c.435-14A>G c.634-14A>G (n.634-14A>G) c.679-14A>G (n.679-14A>G) c.*511-14A>G (n.*511-14A>G) c.419-14A>G n.734-14A>G c.552-14A>G c.245+1477A>G n.138-14A>G n.686-14A>G n.649-14A>G n.1125-14A>G n.1636-14A>G c.-217-14A>G (n.-217-14A>G) n.1048-14A>G | |
3 | g.184138153C>G | CA2586973239 | EIF2B5 | n.708-13C>G n.668-13C>G n.1306-13C>G n.1433-13C>G n.682-13C>G c.426C>G c.685-13C>G (n.685-13C>G) c.709-13C>G (n.709-13C>G) c.453-13C>G c.435-13C>G c.634-13C>G (n.634-13C>G) c.679-13C>G (n.679-13C>G) c.*511-13C>G (n.*511-13C>G) c.419-13C>G n.734-13C>G c.552-13C>G c.245+1478C>G n.138-13C>G n.686-13C>G n.649-13C>G n.1125-13C>G n.1636-13C>G c.-217-13C>G (n.-217-13C>G) n.1048-13C>G | |
3 | g.184138153C>T | CA2668796657 | EIF2B5 | n.708-13C>T n.668-13C>T n.1306-13C>T n.1433-13C>T n.682-13C>T c.426C>T c.685-13C>T (n.685-13C>T) c.709-13C>T (n.709-13C>T) c.453-13C>T c.435-13C>T c.634-13C>T (n.634-13C>T) c.679-13C>T (n.679-13C>T) c.*511-13C>T (n.*511-13C>T) c.419-13C>T n.734-13C>T c.552-13C>T c.245+1478C>T n.138-13C>T n.686-13C>T n.649-13C>T n.1125-13C>T n.1636-13C>T c.-217-13C>T (n.-217-13C>T) n.1048-13C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184138154T>C | CA2538988959 | EIF2B5 | n.708-12T>C n.668-12T>C n.1306-12T>C n.1433-12T>C n.682-12T>C c.427T>C c.685-12T>C (n.685-12T>C) c.709-12T>C (n.709-12T>C) c.453-12T>C c.435-12T>C c.634-12T>C (n.634-12T>C) c.679-12T>C (n.679-12T>C) c.*511-12T>C (n.*511-12T>C) c.419-12T>C n.734-12T>C c.552-12T>C c.245+1479T>C n.138-12T>C n.686-12T>C n.649-12T>C n.1125-12T>C n.1636-12T>C c.-217-12T>C (n.-217-12T>C) n.1048-12T>C | ClinVar |
3 | g.184138156C>T | CA2499216613 | EIF2B5 | n.708-10C>T n.668-10C>T n.1306-10C>T n.1433-10C>T n.682-10C>T c.429C>T c.685-10C>T (n.685-10C>T) c.709-10C>T (n.709-10C>T) c.453-10C>T c.435-10C>T c.634-10C>T (n.634-10C>T) c.679-10C>T (n.679-10C>T) c.*511-10C>T (n.*511-10C>T) c.419-10C>T n.734-10C>T c.552-10C>T c.245+1481C>T n.138-10C>T n.686-10C>T n.649-10C>T n.1125-10C>T n.1636-10C>T c.-217-10C>T (n.-217-10C>T) n.1048-10C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.184138161del | CA2539932920 | EIF2B5 | n.708-5del n.668-5del n.1306-5del n.1433-5del n.682-5del c.434del c.685-5del (n.685-5del) c.709-5del (n.709-5del) c.453-5del c.435-5del c.634-5del (n.634-5del) c.679-5del (n.679-5del) c.*511-5del (n.*511-5del) c.419-5del n.734-5del c.552-5del c.245+1486del n.138-5del n.686-5del n.649-5del n.1125-5del n.1636-5del c.-217-5del (n.-217-5del) n.1048-5del | |
3 | g.184138162A>C | CA2580070484 | EIF2B5 | n.708-4A>C n.668-4A>C n.1306-4A>C n.1433-4A>C n.682-4A>C c.435A>C c.685-4A>C (n.685-4A>C) c.709-4A>C (n.709-4A>C) c.453-4A>C c.435-4A>C c.634-4A>C (n.634-4A>C) c.679-4A>C (n.679-4A>C) c.*511-4A>C (n.*511-4A>C) c.419-4A>C n.734-4A>C c.552-4A>C c.245+1487A>C n.138-4A>C n.686-4A>C n.649-4A>C n.1125-4A>C n.1636-4A>C c.-217-4A>C (n.-217-4A>C) n.1048-4A>C | ClinVar |
3 | g.184138162A>G | CA2573136806 | EIF2B5 | n.708-4A>G n.668-4A>G n.1306-4A>G n.1433-4A>G n.682-4A>G c.435A>G c.685-4A>G (n.685-4A>G) c.709-4A>G (n.709-4A>G) c.453-4A>G c.435-4A>G c.634-4A>G (n.634-4A>G) c.679-4A>G (n.679-4A>G) c.*511-4A>G (n.*511-4A>G) c.419-4A>G n.734-4A>G c.552-4A>G c.245+1487A>G n.138-4A>G n.686-4A>G n.649-4A>G n.1125-4A>G n.1636-4A>G c.-217-4A>G (n.-217-4A>G) n.1048-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184138164A>C | CA355382803 | EIF2B5 | n.708-2A>C n.668-2A>C n.1306-2A>C n.1433-2A>C n.682-2A>C c.437A>C c.685-2A>C (n.685-2A>C) c.709-2A>C (n.709-2A>C) c.453-2A>C c.435-2A>C c.634-2A>C (n.634-2A>C) c.679-2A>C (n.679-2A>C) c.*511-2A>C (n.*511-2A>C) c.419-2A>C n.734-2A>C c.552-2A>C c.245+1489A>C n.138-2A>C n.686-2A>C n.649-2A>C n.1125-2A>C n.1636-2A>C c.-217-2A>C (n.-217-2A>C) n.1048-2A>C | gnomAD v4 |
3 | g.184138164A>G | CA355382805 | EIF2B5 | n.708-2A>G n.668-2A>G n.1306-2A>G n.1433-2A>G n.682-2A>G c.437A>G c.685-2A>G (n.685-2A>G) c.709-2A>G (n.709-2A>G) c.453-2A>G c.435-2A>G c.634-2A>G (n.634-2A>G) c.679-2A>G (n.679-2A>G) c.*511-2A>G (n.*511-2A>G) c.419-2A>G n.734-2A>G c.552-2A>G c.245+1489A>G n.138-2A>G n.686-2A>G n.649-2A>G n.1125-2A>G n.1636-2A>G c.-217-2A>G (n.-217-2A>G) n.1048-2A>G | |
3 | g.184138164A>T | CA355382806 | EIF2B5 | n.708-2A>T n.668-2A>T n.1306-2A>T n.1433-2A>T n.682-2A>T c.437A>T c.685-2A>T (n.685-2A>T) c.709-2A>T (n.709-2A>T) c.453-2A>T c.435-2A>T c.634-2A>T (n.634-2A>T) c.679-2A>T (n.679-2A>T) c.*511-2A>T (n.*511-2A>T) c.419-2A>T n.734-2A>T c.552-2A>T c.245+1489A>T n.138-2A>T n.686-2A>T n.649-2A>T n.1125-2A>T n.1636-2A>T c.-217-2A>T (n.-217-2A>T) n.1048-2A>T | |
3 | g.184138165G>A | CA355382808 | EIF2B5 | n.708-1G>A n.668-1G>A n.1306-1G>A n.1433-1G>A n.682-1G>A c.438G>A c.685-1G>A (n.685-1G>A) c.709-1G>A (n.709-1G>A) c.453-1G>A c.435-1G>A c.634-1G>A (n.634-1G>A) c.679-1G>A (n.679-1G>A) c.*511-1G>A (n.*511-1G>A) c.419-1G>A n.734-1G>A c.552-1G>A c.245+1490G>A n.138-1G>A n.686-1G>A n.649-1G>A n.1125-1G>A n.1636-1G>A c.-217-1G>A (n.-217-1G>A) n.1048-1G>A | |
3 | g.184138165G>C | CA355382811 | EIF2B5 | n.708-1G>C n.668-1G>C n.1306-1G>C n.1433-1G>C n.682-1G>C c.438G>C c.685-1G>C (n.685-1G>C) c.709-1G>C (n.709-1G>C) c.453-1G>C c.435-1G>C c.634-1G>C (n.634-1G>C) c.679-1G>C (n.679-1G>C) c.*511-1G>C (n.*511-1G>C) c.419-1G>C n.734-1G>C c.552-1G>C c.245+1490G>C n.138-1G>C n.686-1G>C n.649-1G>C n.1125-1G>C n.1636-1G>C c.-217-1G>C (n.-217-1G>C) n.1048-1G>C | |
3 | g.184138165G>T | CA355382812 | EIF2B5 | n.708-1G>T n.668-1G>T n.1306-1G>T n.1433-1G>T n.682-1G>T c.438G>T c.685-1G>T (n.685-1G>T) c.709-1G>T (n.709-1G>T) c.453-1G>T c.435-1G>T c.634-1G>T (n.634-1G>T) c.679-1G>T (n.679-1G>T) c.*511-1G>T (n.*511-1G>T) c.419-1G>T n.734-1G>T c.552-1G>T c.245+1490G>T n.138-1G>T n.686-1G>T n.649-1G>T n.1125-1G>T n.1636-1G>T c.-217-1G>T (n.-217-1G>T) n.1048-1G>T | COSMIC |