Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184138037C>A | CA355382418 | EIF2B5 | n.669C>A n.629C>A n.1267C>A n.1394C>A n.643C>A c.378C>A c.646C>A (p.Gln216Lys) c.670C>A (p.Gln224Lys) c.414C>A c.396C>A c.595C>A (p.Gln199Lys) c.640C>A (p.Gln214Lys) c.*472C>A (n.*472C>A) c.380C>A n.695C>A c.513C>A c.245+1362C>A n.99C>A n.647C>A n.610C>A n.1086C>A n.1597C>A c.-256C>A (n.-256C>A) n.1009C>A | dbSNP |
3 | g.184138037C= | CA1425883010 | EIF2B5 | n.669C= n.629C= n.1267C= n.1394C= n.643C= c.378C= c.646C= (p.Gln216=) c.670C= (p.Gln224=) c.414C= c.396C= c.595C= (p.Gln199=) c.640C= (p.Gln214=) c.*472C= (n.*472C=) c.380C= n.695C= c.513C= c.245+1362C= n.99C= n.647C= n.610C= n.1086C= n.1597C= c.-256C= (n.-256C=) n.1009C= | |
3 | g.184138037C>G | CA355382419 | EIF2B5 | n.669C>G n.629C>G n.1267C>G n.1394C>G n.643C>G c.378C>G c.646C>G (p.Gln216Glu) c.670C>G (p.Gln224Glu) c.414C>G c.396C>G c.595C>G (p.Gln199Glu) c.640C>G (p.Gln214Glu) c.*472C>G (n.*472C>G) c.380C>G n.695C>G c.513C>G c.245+1362C>G n.99C>G n.647C>G n.610C>G n.1086C>G n.1597C>G c.-256C>G (n.-256C>G) n.1009C>G | |
3 | g.184138037C>T | CA355382420 | EIF2B5 | n.669C>T n.629C>T n.1267C>T n.1394C>T n.643C>T c.378C>T c.646C>T (p.Gln216Ter) c.670C>T (p.Gln224Ter) c.414C>T c.396C>T c.595C>T (p.Gln199Ter) c.640C>T (p.Gln214Ter) c.*472C>T (n.*472C>T) c.380C>T n.695C>T c.513C>T c.245+1362C>T n.99C>T n.647C>T n.610C>T n.1086C>T n.1597C>T c.-256C>T (n.-256C>T) n.1009C>T | |
3 | g.184138038A>C | CA355382421 | EIF2B5 | n.670A>C n.630A>C n.1268A>C n.1395A>C n.644A>C c.379A>C c.647A>C (p.Gln216Pro) c.671A>C (p.Gln224Pro) c.415A>C c.397A>C c.596A>C (p.Gln199Pro) c.641A>C (p.Gln214Pro) c.*473A>C (n.*473A>C) c.381A>C n.696A>C c.514A>C c.245+1363A>C n.100A>C n.648A>C n.611A>C n.1087A>C n.1598A>C c.-255A>C (n.-255A>C) n.1010A>C | |
3 | g.184138038A>G | CA355382422 | EIF2B5 | n.670A>G n.630A>G n.1268A>G n.1395A>G n.644A>G c.379A>G c.647A>G (p.Gln216Arg) c.671A>G (p.Gln224Arg) c.415A>G c.397A>G c.596A>G (p.Gln199Arg) c.641A>G (p.Gln214Arg) c.*473A>G (n.*473A>G) c.381A>G n.696A>G c.514A>G c.245+1363A>G n.100A>G n.648A>G n.611A>G n.1087A>G n.1598A>G c.-255A>G (n.-255A>G) n.1010A>G | dbSNP |
3 | g.184138038A>T | CA355382423 | EIF2B5 | n.670A>T n.630A>T n.1268A>T n.1395A>T n.644A>T c.379A>T c.647A>T (p.Gln216Leu) c.671A>T (p.Gln224Leu) c.415A>T c.397A>T c.596A>T (p.Gln199Leu) c.641A>T (p.Gln214Leu) c.*473A>T (n.*473A>T) c.381A>T n.696A>T c.514A>T c.245+1363A>T n.100A>T n.648A>T n.611A>T n.1087A>T n.1598A>T c.-255A>T (n.-255A>T) n.1010A>T | |
3 | g.184138039G>A | CA437323621 | EIF2B5 | n.671G>A n.631G>A n.1269G>A n.1396G>A n.645G>A c.380G>A c.648G>A (p.Gln216=) c.672G>A (p.Gln224=) c.416G>A c.398G>A c.597G>A (p.Gln199=) c.642G>A (p.Gln214=) c.*474G>A (n.*474G>A) c.382G>A n.697G>A c.515G>A c.245+1364G>A n.101G>A n.649G>A n.612G>A n.1088G>A n.1599G>A c.-254G>A (n.-254G>A) n.1011G>A | ClinVar |
3 | g.184138039G>C | CA355382424 | EIF2B5 | n.671G>C n.631G>C n.1269G>C n.1396G>C n.645G>C c.380G>C c.648G>C (p.Gln216His) c.672G>C (p.Gln224His) c.416G>C c.398G>C c.597G>C (p.Gln199His) c.642G>C (p.Gln214His) c.*474G>C (n.*474G>C) c.382G>C n.697G>C c.515G>C c.245+1364G>C n.101G>C n.649G>C n.612G>C n.1088G>C n.1599G>C c.-254G>C (n.-254G>C) n.1011G>C | |
3 | g.184138039G>T | CA355382425 | EIF2B5 | n.671G>T n.631G>T n.1269G>T n.1396G>T n.645G>T c.380G>T c.648G>T (p.Gln216His) c.672G>T (p.Gln224His) c.416G>T c.398G>T c.597G>T (p.Gln199His) c.642G>T (p.Gln214His) c.*474G>T (n.*474G>T) c.382G>T n.697G>T c.515G>T c.245+1364G>T n.101G>T n.649G>T n.612G>T n.1088G>T n.1599G>T c.-254G>T (n.-254G>T) n.1011G>T | |
3 | g.184138040A>C | CA355382426 | EIF2B5 | n.672A>C n.632A>C n.1270A>C n.1397A>C n.646A>C c.381A>C c.649A>C (p.Lys217Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) c.417A>C c.399A>C c.598A>C (p.Lys200Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) c.*475A>C (n.*475A>C) c.383A>C n.698A>C c.516A>C c.245+1365A>C n.102A>C n.650A>C n.613A>C n.1089A>C n.1600A>C c.-253A>C (n.-253A>C) n.1012A>C | |
3 | g.184138040A>G | CA355382427 | EIF2B5 | n.672A>G n.632A>G n.1270A>G n.1397A>G n.646A>G c.381A>G c.649A>G (p.Lys217Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) c.417A>G c.399A>G c.598A>G (p.Lys200Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) c.*475A>G (n.*475A>G) c.383A>G n.698A>G c.516A>G c.245+1365A>G n.102A>G n.650A>G n.613A>G n.1089A>G n.1600A>G c.-253A>G (n.-253A>G) n.1012A>G | |
3 | g.184138040A>T | CA355382428 | EIF2B5 | n.672A>T n.632A>T n.1270A>T n.1397A>T n.646A>T c.381A>T c.649A>T (p.Lys217Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) c.417A>T c.399A>T c.598A>T (p.Lys200Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) c.*475A>T (n.*475A>T) c.383A>T n.698A>T c.516A>T c.245+1365A>T n.102A>T n.650A>T n.613A>T n.1089A>T n.1600A>T c.-253A>T (n.-253A>T) n.1012A>T | |
3 | g.184138040_184138041insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC | CA2538808066 | EIF2B5 | n.672_673insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC n.632_633insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC n.1270_1271insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC n.1397_1398insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC n.646_647insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC c.381_382insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC c.649_650insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC (p.Lys217ThrfsTer29) c.673_674insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC (p.Lys225ThrfsTer29) c.417_418insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC c.399_400insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC c.598_599insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC (p.Lys200ThrfsTer29) c.643_644insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC (p.Lys215ThrfsTer29) c.*475_*476insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC (n.*475_*476insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC) c.383_384insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC n.698_699insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC c.516_517insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC c.245+1365_245+1366insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC n.102_103insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC n.650_651insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC n.613_614insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC n.1089_1090insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC n.1600_1601insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC c.-253_-252insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC (n.-253_-252insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC) n.1012_1013insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC | |
3 | g.184138041A>C | CA355382429 | EIF2B5 | n.673A>C n.633A>C n.1271A>C n.1398A>C n.647A>C c.382A>C c.650A>C (p.Lys217Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) c.418A>C c.400A>C c.599A>C (p.Lys200Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) c.*476A>C (n.*476A>C) c.384A>C n.699A>C c.517A>C c.245+1366A>C n.103A>C n.651A>C n.614A>C n.1090A>C n.1601A>C c.-252A>C (n.-252A>C) n.1013A>C | |
3 | g.184138041A>G | CA355382430 | EIF2B5 | n.673A>G n.633A>G n.1271A>G n.1398A>G n.647A>G c.382A>G c.650A>G (p.Lys217Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) c.418A>G c.400A>G c.599A>G (p.Lys200Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) c.*476A>G (n.*476A>G) c.384A>G n.699A>G c.517A>G c.245+1366A>G n.103A>G n.651A>G n.614A>G n.1090A>G n.1601A>G c.-252A>G (n.-252A>G) n.1013A>G | |
3 | g.184138041A>T | CA355382431 | EIF2B5 | n.673A>T n.633A>T n.1271A>T n.1398A>T n.647A>T c.382A>T c.650A>T (p.Lys217Met) c.674A>T (p.Lys225Met) c.418A>T c.400A>T c.599A>T (p.Lys200Met) c.644A>T (p.Lys215Met) c.*476A>T (n.*476A>T) c.384A>T n.699A>T c.517A>T c.245+1366A>T n.103A>T n.651A>T n.614A>T n.1090A>T n.1601A>T c.-252A>T (n.-252A>T) n.1013A>T | |
3 | g.184138042G>A | CA88840489 | EIF2B5 | n.674G>A n.634G>A n.1272G>A n.1399G>A n.648G>A c.383G>A c.651G>A (p.Lys217=) c.675G>A (p.Lys225=) c.419G>A c.401G>A c.600G>A (p.Lys200=) c.645G>A (p.Lys215=) c.*477G>A (n.*477G>A) c.385G>A n.700G>A c.518G>A c.245+1367G>A n.104G>A n.652G>A n.615G>A n.1091G>A n.1602G>A c.-251G>A (n.-251G>A) n.1014G>A | dbSNP |
3 | g.184138042G>C | CA355382432 | EIF2B5 | n.674G>C n.634G>C n.1272G>C n.1399G>C n.648G>C c.383G>C c.651G>C (p.Lys217Asn) c.675G>C (p.Lys225Asn) c.419G>C c.401G>C c.600G>C (p.Lys200Asn) c.645G>C (p.Lys215Asn) c.*477G>C (n.*477G>C) c.385G>C n.700G>C c.518G>C c.245+1367G>C n.104G>C n.652G>C n.615G>C n.1091G>C n.1602G>C c.-251G>C (n.-251G>C) n.1014G>C | |
3 | g.184138042G= | CA1425883012 | EIF2B5 | n.674G= n.634G= n.1272G= n.1399G= n.648G= c.383G= c.651G= (p.Lys217=) c.675G= (p.Lys225=) c.419G= c.401G= c.600G= (p.Lys200=) c.645G= (p.Lys215=) c.*477G= (n.*477G=) c.385G= n.700G= c.518G= c.245+1367G= n.104G= n.652G= n.615G= n.1091G= n.1602G= c.-251G= (n.-251G=) n.1014G= | |
3 | g.184138042G>T | CA355382433 | EIF2B5 | n.674G>T n.634G>T n.1272G>T n.1399G>T n.648G>T c.383G>T c.651G>T (p.Lys217Asn) c.675G>T (p.Lys225Asn) c.419G>T c.401G>T c.600G>T (p.Lys200Asn) c.645G>T (p.Lys215Asn) c.*477G>T (n.*477G>T) c.385G>T n.700G>T c.518G>T c.245+1367G>T n.104G>T n.652G>T n.615G>T n.1091G>T n.1602G>T c.-251G>T (n.-251G>T) n.1014G>T | |
3 | g.184138043A>C | CA355382434 | EIF2B5 | n.675A>C n.635A>C n.1273A>C n.1400A>C n.649A>C c.384A>C c.652A>C (p.Thr218Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) c.420A>C c.402A>C c.601A>C (p.Thr201Pro) c.646A>C (p.Thr216Pro) c.*478A>C (n.*478A>C) c.386A>C n.701A>C c.519A>C c.245+1368A>C n.105A>C n.653A>C n.616A>C n.1092A>C n.1603A>C c.-250A>C (n.-250A>C) n.1015A>C | |
3 | g.184138043A>G | CA355382435 | EIF2B5 | n.675A>G n.635A>G n.1273A>G n.1400A>G n.649A>G c.384A>G c.652A>G (p.Thr218Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) c.420A>G c.402A>G c.601A>G (p.Thr201Ala) c.646A>G (p.Thr216Ala) c.*478A>G (n.*478A>G) c.386A>G n.701A>G c.519A>G c.245+1368A>G n.105A>G n.653A>G n.616A>G n.1092A>G n.1603A>G c.-250A>G (n.-250A>G) n.1015A>G | |
3 | g.184138043A>T | CA355382436 | EIF2B5 | n.675A>T n.635A>T n.1273A>T n.1400A>T n.649A>T c.384A>T c.652A>T (p.Thr218Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) c.420A>T c.402A>T c.601A>T (p.Thr201Ser) c.646A>T (p.Thr216Ser) c.*478A>T (n.*478A>T) c.386A>T n.701A>T c.519A>T c.245+1368A>T n.105A>T n.653A>T n.616A>T n.1092A>T n.1603A>T c.-250A>T (n.-250A>T) n.1015A>T | gnomAD v4 |
3 | g.184138044C>A | CA355382437 | EIF2B5 | n.676C>A n.636C>A n.1274C>A n.1401C>A n.650C>A c.385C>A c.653C>A (p.Thr218Asn) c.677C>A (p.Thr226Asn) c.421C>A c.403C>A c.602C>A (p.Thr201Asn) c.647C>A (p.Thr216Asn) c.*479C>A (n.*479C>A) c.387C>A n.702C>A c.520C>A c.245+1369C>A n.106C>A n.654C>A n.617C>A n.1093C>A n.1604C>A c.-249C>A (n.-249C>A) n.1016C>A | |
3 | g.184138044C>G | CA355382438 | EIF2B5 | n.676C>G n.636C>G n.1274C>G n.1401C>G n.650C>G c.385C>G c.653C>G (p.Thr218Ser) c.677C>G (p.Thr226Ser) c.421C>G c.403C>G c.602C>G (p.Thr201Ser) c.647C>G (p.Thr216Ser) c.*479C>G (n.*479C>G) c.387C>G n.702C>G c.520C>G c.245+1369C>G n.106C>G n.654C>G n.617C>G n.1093C>G n.1604C>G c.-249C>G (n.-249C>G) n.1016C>G | |
3 | g.184138044C>T | CA355382439 | EIF2B5 | n.676C>T n.636C>T n.1274C>T n.1401C>T n.650C>T c.385C>T c.653C>T (p.Thr218Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) c.421C>T c.403C>T c.602C>T (p.Thr201Ile) c.647C>T (p.Thr216Ile) c.*479C>T (n.*479C>T) c.387C>T n.702C>T c.520C>T c.245+1369C>T n.106C>T n.654C>T n.617C>T n.1093C>T n.1604C>T c.-249C>T (n.-249C>T) n.1016C>T | |
3 | g.184138045C>A | CA437323622 | EIF2B5 | n.677C>A n.637C>A n.1275C>A n.1402C>A n.651C>A c.386C>A c.654C>A (p.Thr218=) c.678C>A (p.Thr226=) c.422C>A c.404C>A c.603C>A (p.Thr201=) c.648C>A (p.Thr216=) c.*480C>A (n.*480C>A) c.388C>A n.703C>A c.521C>A c.245+1370C>A n.107C>A n.655C>A n.618C>A n.1094C>A n.1605C>A c.-248C>A (n.-248C>A) n.1017C>A | |
3 | g.184138045C>G | CA437323623 | EIF2B5 | n.677C>G n.637C>G n.1275C>G n.1402C>G n.651C>G c.386C>G c.654C>G (p.Thr218=) c.678C>G (p.Thr226=) c.422C>G c.404C>G c.603C>G (p.Thr201=) c.648C>G (p.Thr216=) c.*480C>G (n.*480C>G) c.388C>G n.703C>G c.521C>G c.245+1370C>G n.107C>G n.655C>G n.618C>G n.1094C>G n.1605C>G c.-248C>G (n.-248C>G) n.1017C>G | |
3 | g.184138045C>T | CA437323624 | EIF2B5 | n.677C>T n.637C>T n.1275C>T n.1402C>T n.651C>T c.386C>T c.654C>T (p.Thr218=) c.678C>T (p.Thr226=) c.422C>T c.404C>T c.603C>T (p.Thr201=) c.648C>T (p.Thr216=) c.*480C>T (n.*480C>T) c.388C>T n.703C>T c.521C>T c.245+1370C>T n.107C>T n.655C>T n.618C>T n.1094C>T n.1605C>T c.-248C>T (n.-248C>T) n.1017C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.184138046C>A | CA355382440 | EIF2B5 | n.678C>A n.638C>A n.1276C>A n.1403C>A n.652C>A c.387C>A c.655C>A (p.Gln219Lys) c.679C>A (p.Gln227Lys) c.423C>A c.405C>A c.604C>A (p.Gln202Lys) c.649C>A (p.Gln217Lys) c.*481C>A (n.*481C>A) c.389C>A n.704C>A c.522C>A c.245+1371C>A n.108C>A n.656C>A n.619C>A n.1095C>A n.1606C>A c.-247C>A (n.-247C>A) n.1018C>A | |
3 | g.184138046C= | CA1425883014 | EIF2B5 | n.678C= n.638C= n.1276C= n.1403C= n.652C= c.387C= c.655C= (p.Gln219=) c.679C= (p.Gln227=) c.423C= c.405C= c.604C= (p.Gln202=) c.649C= (p.Gln217=) c.*481C= (n.*481C=) c.389C= n.704C= c.522C= c.245+1371C= n.108C= n.656C= n.619C= n.1095C= n.1606C= c.-247C= (n.-247C=) n.1018C= | |
3 | g.184138046C>G | CA2726435 | EIF2B5 | n.678C>G n.638C>G n.1276C>G n.1403C>G n.652C>G c.387C>G c.655C>G (p.Gln219Glu) c.679C>G (p.Gln227Glu) c.423C>G c.405C>G c.604C>G (p.Gln202Glu) c.649C>G (p.Gln217Glu) c.*481C>G (n.*481C>G) c.389C>G n.704C>G c.522C>G c.245+1371C>G n.108C>G n.656C>G n.619C>G n.1095C>G n.1606C>G c.-247C>G (n.-247C>G) n.1018C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138046C>T | CA355382441 | EIF2B5 | n.678C>T n.638C>T n.1276C>T n.1403C>T n.652C>T c.387C>T c.655C>T (p.Gln219Ter) c.679C>T (p.Gln227Ter) c.423C>T c.405C>T c.604C>T (p.Gln202Ter) c.649C>T (p.Gln217Ter) c.*481C>T (n.*481C>T) c.389C>T n.704C>T c.522C>T c.245+1371C>T n.108C>T n.656C>T n.619C>T n.1095C>T n.1606C>T c.-247C>T (n.-247C>T) n.1018C>T | ClinVar |
3 | g.184138047A>C | CA355382442 | EIF2B5 | n.679A>C n.639A>C n.1277A>C n.1404A>C n.653A>C c.388A>C c.656A>C (p.Gln219Pro) c.680A>C (p.Gln227Pro) c.424A>C c.406A>C c.605A>C (p.Gln202Pro) c.650A>C (p.Gln217Pro) c.*482A>C (n.*482A>C) c.390A>C n.705A>C c.523A>C c.245+1372A>C n.109A>C n.657A>C n.620A>C n.1096A>C n.1607A>C c.-246A>C (n.-246A>C) n.1019A>C | |
3 | g.184138047A>G | CA355382443 | EIF2B5 | n.679A>G n.639A>G n.1277A>G n.1404A>G n.653A>G c.388A>G c.656A>G (p.Gln219Arg) c.680A>G (p.Gln227Arg) c.424A>G c.406A>G c.605A>G (p.Gln202Arg) c.650A>G (p.Gln217Arg) c.*482A>G (n.*482A>G) c.390A>G n.705A>G c.523A>G c.245+1372A>G n.109A>G n.657A>G n.620A>G n.1096A>G n.1607A>G c.-246A>G (n.-246A>G) n.1019A>G | |
3 | g.184138047A>T | CA355382444 | EIF2B5 | n.679A>T n.639A>T n.1277A>T n.1404A>T n.653A>T c.388A>T c.656A>T (p.Gln219Leu) c.680A>T (p.Gln227Leu) c.424A>T c.406A>T c.605A>T (p.Gln202Leu) c.650A>T (p.Gln217Leu) c.*482A>T (n.*482A>T) c.390A>T n.705A>T c.523A>T c.245+1372A>T n.109A>T n.657A>T n.620A>T n.1096A>T n.1607A>T c.-246A>T (n.-246A>T) n.1019A>T | |
3 | g.184138048G>A | CA437323625 | EIF2B5 | n.680G>A n.640G>A n.1278G>A n.1405G>A n.654G>A c.389G>A c.657G>A (p.Gln219=) c.681G>A (p.Gln227=) c.425G>A c.407G>A c.606G>A (p.Gln202=) c.651G>A (p.Gln217=) c.*483G>A (n.*483G>A) c.391G>A n.706G>A c.524G>A c.245+1373G>A n.110G>A n.658G>A n.621G>A n.1097G>A n.1608G>A c.-245G>A (n.-245G>A) n.1020G>A | |
3 | g.184138048G>C | CA355382446 | EIF2B5 | n.680G>C n.640G>C n.1278G>C n.1405G>C n.654G>C c.389G>C c.657G>C (p.Gln219His) c.681G>C (p.Gln227His) c.425G>C c.407G>C c.606G>C (p.Gln202His) c.651G>C (p.Gln217His) c.*483G>C (n.*483G>C) c.391G>C n.706G>C c.524G>C c.245+1373G>C n.110G>C n.658G>C n.621G>C n.1097G>C n.1608G>C c.-245G>C (n.-245G>C) n.1020G>C | |
3 | g.184138048G>T | CA355382445 | EIF2B5 | n.680G>T n.640G>T n.1278G>T n.1405G>T n.654G>T c.389G>T c.657G>T (p.Gln219His) c.681G>T (p.Gln227His) c.425G>T c.407G>T c.606G>T (p.Gln202His) c.651G>T (p.Gln217His) c.*483G>T (n.*483G>T) c.391G>T n.706G>T c.524G>T c.245+1373G>T n.110G>T n.658G>T n.621G>T n.1097G>T n.1608G>T c.-245G>T (n.-245G>T) n.1020G>T | |
3 | g.184138049G>A | CA355382447 | EIF2B5 | n.681G>A n.641G>A n.1279G>A n.1406G>A n.655G>A c.390G>A c.658G>A (p.Gly220Ser) c.682G>A (p.Gly228Ser) c.426G>A c.408G>A c.607G>A (p.Gly203Ser) c.652G>A (p.Gly218Ser) c.*484G>A (n.*484G>A) c.392G>A n.707G>A c.525G>A c.245+1374G>A n.111G>A n.659G>A n.622G>A n.1098G>A n.1609G>A c.-244G>A (n.-244G>A) n.1021G>A | dbSNP |
3 | g.184138049G>C | CA355382448 | EIF2B5 | n.681G>C n.641G>C n.1279G>C n.1406G>C n.655G>C c.390G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) c.426G>C c.408G>C c.607G>C (p.Gly203Arg) c.652G>C (p.Gly218Arg) c.*484G>C (n.*484G>C) c.392G>C n.707G>C c.525G>C c.245+1374G>C n.111G>C n.659G>C n.622G>C n.1098G>C n.1609G>C c.-244G>C (n.-244G>C) n.1021G>C | |
3 | g.184138049G= | CA1425883016 | EIF2B5 | n.681G= n.641G= n.1279G= n.1406G= n.655G= c.390G= c.658G= (p.Gly220=) c.682G= (p.Gly228=) c.426G= c.408G= c.607G= (p.Gly203=) c.652G= (p.Gly218=) c.*484G= (n.*484G=) c.392G= n.707G= c.525G= c.245+1374G= n.111G= n.659G= n.622G= n.1098G= n.1609G= c.-244G= (n.-244G=) n.1021G= | |
3 | g.184138049G>T | CA355382449 | EIF2B5 | n.681G>T n.641G>T n.1279G>T n.1406G>T n.655G>T c.390G>T c.658G>T (p.Gly220Cys) c.682G>T (p.Gly228Cys) c.426G>T c.408G>T c.607G>T (p.Gly203Cys) c.652G>T (p.Gly218Cys) c.*484G>T (n.*484G>T) c.392G>T n.707G>T c.525G>T c.245+1374G>T n.111G>T n.659G>T n.622G>T n.1098G>T n.1609G>T c.-244G>T (n.-244G>T) n.1021G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184138050G>A | CA355382450 | EIF2B5 | n.682G>A n.642G>A n.1280G>A n.1407G>A n.656G>A c.391G>A c.659G>A (p.Gly220Asp) c.683G>A (p.Gly228Asp) c.427G>A c.409G>A c.608G>A (p.Gly203Asp) c.653G>A (p.Gly218Asp) c.*485G>A (n.*485G>A) c.393G>A n.708G>A c.526G>A c.245+1375G>A n.112G>A n.660G>A n.623G>A n.1099G>A n.1610G>A c.-243G>A (n.-243G>A) n.1022G>A | |
3 | g.184138050G>C | CA355382451 | EIF2B5 | n.682G>C n.642G>C n.1280G>C n.1407G>C n.656G>C c.391G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) c.427G>C c.409G>C c.608G>C (p.Gly203Ala) c.653G>C (p.Gly218Ala) c.*485G>C (n.*485G>C) c.393G>C n.708G>C c.526G>C c.245+1375G>C n.112G>C n.660G>C n.623G>C n.1099G>C n.1610G>C c.-243G>C (n.-243G>C) n.1022G>C | |
3 | g.184138050G>T | CA355382452 | EIF2B5 | n.682G>T n.642G>T n.1280G>T n.1407G>T n.656G>T c.391G>T c.659G>T (p.Gly220Val) c.683G>T (p.Gly228Val) c.427G>T c.409G>T c.608G>T (p.Gly203Val) c.653G>T (p.Gly218Val) c.*485G>T (n.*485G>T) c.393G>T n.708G>T c.526G>T c.245+1375G>T n.112G>T n.660G>T n.623G>T n.1099G>T n.1610G>T c.-243G>T (n.-243G>T) n.1022G>T | |
3 | g.184138051T>A | CA437323626 | EIF2B5 | n.683T>A n.643T>A n.1281T>A n.1408T>A n.657T>A c.392T>A c.660T>A (p.Gly220=) c.684T>A (p.Gly228=) c.428T>A c.410T>A c.609T>A (p.Gly203=) c.654T>A (p.Gly218=) c.*486T>A (n.*486T>A) c.394T>A n.709T>A c.527T>A c.245+1376T>A n.113T>A n.661T>A n.624T>A n.1100T>A n.1611T>A c.-242T>A (n.-242T>A) n.1023T>A | |
3 | g.184138051T>C | CA437323627 | EIF2B5 | n.683T>C n.643T>C n.1281T>C n.1408T>C n.657T>C c.392T>C c.660T>C (p.Gly220=) c.684T>C (p.Gly228=) c.428T>C c.410T>C c.609T>C (p.Gly203=) c.654T>C (p.Gly218=) c.*486T>C (n.*486T>C) c.394T>C n.709T>C c.527T>C c.245+1376T>C n.113T>C n.661T>C n.624T>C n.1100T>C n.1611T>C c.-242T>C (n.-242T>C) n.1023T>C | |
3 | g.184138051T>G | CA437323628 | EIF2B5 | n.683T>G n.643T>G n.1281T>G n.1408T>G n.657T>G c.392T>G c.660T>G (p.Gly220=) c.684T>G (p.Gly228=) c.428T>G c.410T>G c.609T>G (p.Gly203=) c.654T>G (p.Gly218=) c.*486T>G (n.*486T>G) c.394T>G n.709T>G c.527T>G c.245+1376T>G n.113T>G n.661T>G n.624T>G n.1100T>G n.1611T>G c.-242T>G (n.-242T>G) n.1023T>G | |
3 | g.184138052C>A | CA355382455 | EIF2B5 | n.684C>A n.644C>A n.1282C>A n.1409C>A n.658C>A c.393C>A c.661C>A (p.Leu221Ile) c.685C>A (p.Leu229Ile) c.429C>A c.411C>A c.610C>A (p.Leu204Ile) c.655C>A (p.Leu219Ile) c.*487C>A (n.*487C>A) c.395C>A n.710C>A c.528C>A c.245+1377C>A n.114C>A n.662C>A n.625C>A n.1101C>A n.1612C>A c.-241C>A (n.-241C>A) n.1024C>A | |
3 | g.184138052C= | CA1425883019 | EIF2B5 | n.684C= n.644C= n.1282C= n.1409C= n.658C= c.393C= c.661C= (p.Leu221=) c.685C= (p.Leu229=) c.429C= c.411C= c.610C= (p.Leu204=) c.655C= (p.Leu219=) c.*487C= (n.*487C=) c.395C= n.710C= c.528C= c.245+1377C= n.114C= n.662C= n.625C= n.1101C= n.1612C= c.-241C= (n.-241C=) n.1024C= | |
3 | g.184138052C>G | CA355382454 | EIF2B5 | n.684C>G n.644C>G n.1282C>G n.1409C>G n.658C>G c.393C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.685C>G (p.Leu229Val) c.429C>G c.411C>G c.610C>G (p.Leu204Val) c.655C>G (p.Leu219Val) c.*487C>G (n.*487C>G) c.395C>G n.710C>G c.528C>G c.245+1377C>G n.114C>G n.662C>G n.625C>G n.1101C>G n.1612C>G c.-241C>G (n.-241C>G) n.1024C>G | |
3 | g.184138052C>T | CA355382453 | EIF2B5 | n.684C>T n.644C>T n.1282C>T n.1409C>T n.658C>T c.393C>T c.661C>T (p.Leu221Phe) c.685C>T (p.Leu229Phe) c.429C>T c.411C>T c.610C>T (p.Leu204Phe) c.655C>T (p.Leu219Phe) c.*487C>T (n.*487C>T) c.395C>T n.710C>T c.528C>T c.245+1377C>T n.114C>T n.662C>T n.625C>T n.1101C>T n.1612C>T c.-241C>T (n.-241C>T) n.1024C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138053T>A | CA355382456 | EIF2B5 | n.685T>A n.645T>A n.1283T>A n.1410T>A n.659T>A c.394T>A c.662T>A (p.Leu221His) c.686T>A (p.Leu229His) c.430T>A c.412T>A c.611T>A (p.Leu204His) c.656T>A (p.Leu219His) c.*488T>A (n.*488T>A) c.396T>A n.711T>A c.529T>A c.245+1378T>A n.115T>A n.663T>A n.626T>A n.1102T>A n.1613T>A c.-240T>A (n.-240T>A) n.1025T>A | |
3 | g.184138053T>C | CA2726436 | EIF2B5 | n.685T>C n.645T>C n.1283T>C n.1410T>C n.659T>C c.394T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) c.430T>C c.412T>C c.611T>C (p.Leu204Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.*488T>C (n.*488T>C) c.396T>C n.711T>C c.529T>C c.245+1378T>C n.115T>C n.663T>C n.626T>C n.1102T>C n.1613T>C c.-240T>C (n.-240T>C) n.1025T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138053T>G | CA355382457 | EIF2B5 | n.685T>G n.645T>G n.1283T>G n.1410T>G n.659T>G c.394T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) c.430T>G c.412T>G c.611T>G (p.Leu204Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.*488T>G (n.*488T>G) c.396T>G n.711T>G c.529T>G c.245+1378T>G n.115T>G n.663T>G n.626T>G n.1102T>G n.1613T>G c.-240T>G (n.-240T>G) n.1025T>G | |
3 | g.184138053T= | CA1425883023 | EIF2B5 | n.685T= n.645T= n.1283T= n.1410T= n.659T= c.394T= c.662T= (p.Leu221=) c.686T= (p.Leu229=) c.430T= c.412T= c.611T= (p.Leu204=) c.656T= (p.Leu219=) c.*488T= (n.*488T=) c.396T= n.711T= c.529T= c.245+1378T= n.115T= n.663T= n.626T= n.1102T= n.1613T= c.-240T= (n.-240T=) n.1025T= | |
3 | g.184138054C>A | CA437323629 | EIF2B5 | n.686C>A n.646C>A n.1284C>A n.1411C>A n.660C>A c.395C>A c.663C>A (p.Leu221=) c.687C>A (p.Leu229=) c.431C>A c.413C>A c.612C>A (p.Leu204=) c.657C>A (p.Leu219=) c.*489C>A (n.*489C>A) c.397C>A n.712C>A c.530C>A c.245+1379C>A n.116C>A n.664C>A n.627C>A n.1103C>A n.1614C>A c.-239C>A (n.-239C>A) n.1026C>A | |
3 | g.184138054C= | CA1425883026 | EIF2B5 | n.686C= n.646C= n.1284C= n.1411C= n.660C= c.395C= c.663C= (p.Leu221=) c.687C= (p.Leu229=) c.431C= c.413C= c.612C= (p.Leu204=) c.657C= (p.Leu219=) c.*489C= (n.*489C=) c.397C= n.712C= c.530C= c.245+1379C= n.116C= n.664C= n.627C= n.1103C= n.1614C= c.-239C= (n.-239C=) n.1026C= | |
3 | g.184138054C>G | CA437323630 | EIF2B5 | n.686C>G n.646C>G n.1284C>G n.1411C>G n.660C>G c.395C>G c.663C>G (p.Leu221=) c.687C>G (p.Leu229=) c.431C>G c.413C>G c.612C>G (p.Leu204=) c.657C>G (p.Leu219=) c.*489C>G (n.*489C>G) c.397C>G n.712C>G c.530C>G c.245+1379C>G n.116C>G n.664C>G n.627C>G n.1103C>G n.1614C>G c.-239C>G (n.-239C>G) n.1026C>G | |
3 | g.184138054C>T | CA437323631 | EIF2B5 | n.686C>T n.646C>T n.1284C>T n.1411C>T n.660C>T c.395C>T c.663C>T (p.Leu221=) c.687C>T (p.Leu229=) c.431C>T c.413C>T c.612C>T (p.Leu204=) c.657C>T (p.Leu219=) c.*489C>T (n.*489C>T) c.397C>T n.712C>T c.530C>T c.245+1379C>T n.116C>T n.664C>T n.627C>T n.1103C>T n.1614C>T c.-239C>T (n.-239C>T) n.1026C>T | |
3 | g.184138055C>A | CA437323632 | EIF2B5 | n.687C>A n.647C>A n.1285C>A n.1412C>A n.661C>A c.396C>A c.664C>A (p.Arg222=) c.688C>A (p.Arg230=) c.432C>A c.414C>A c.613C>A (p.Arg205=) c.658C>A (p.Arg220=) c.*490C>A (n.*490C>A) c.398C>A n.713C>A c.531C>A c.245+1380C>A n.117C>A n.665C>A n.628C>A n.1104C>A n.1615C>A c.-238C>A (n.-238C>A) n.1027C>A | |
3 | g.184138055C= | CA1425883030 | EIF2B5 | n.687C= n.647C= n.1285C= n.1412C= n.661C= c.396C= c.664C= (p.Arg222=) c.688C= (p.Arg230=) c.432C= c.414C= c.613C= (p.Arg205=) c.658C= (p.Arg220=) c.*490C= (n.*490C=) c.398C= n.713C= c.531C= c.245+1380C= n.117C= n.665C= n.628C= n.1104C= n.1615C= c.-238C= (n.-238C=) n.1027C= | |
3 | g.184138055C>G | CA355382459 | EIF2B5 | n.687C>G n.647C>G n.1285C>G n.1412C>G n.661C>G c.396C>G c.664C>G (p.Arg222Gly) c.688C>G (p.Arg230Gly) c.432C>G c.414C>G c.613C>G (p.Arg205Gly) c.658C>G (p.Arg220Gly) c.*490C>G (n.*490C>G) c.398C>G n.713C>G c.531C>G c.245+1380C>G n.117C>G n.665C>G n.628C>G n.1104C>G n.1615C>G c.-238C>G (n.-238C>G) n.1027C>G | |
3 | g.184138055C>T | CA2726437 | EIF2B5 | n.687C>T n.647C>T n.1285C>T n.1412C>T n.661C>T c.396C>T c.664C>T (p.Arg222Trp) c.688C>T (p.Arg230Trp) c.432C>T c.414C>T c.613C>T (p.Arg205Trp) c.658C>T (p.Arg220Trp) c.*490C>T (n.*490C>T) c.398C>T n.713C>T c.531C>T c.245+1380C>T n.117C>T n.665C>T n.628C>T n.1104C>T n.1615C>T c.-238C>T (n.-238C>T) n.1027C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138057_184138059dup | CA355382458 | EIF2B5 | n.689_691dup n.649_651dup n.1287_1289dup n.1414_1416dup n.663_665dup c.398_400dup c.666_668dup (p.Arg223_Phe224insArg) c.690_692dup (p.Arg231_Phe232insArg) c.434_436dup c.416_418dup c.615_617dup (p.Arg206_Phe207insArg) c.660_662dup (p.Arg221_Phe222insArg) c.*492_*494dup (n.*492_*494dup) c.400_402dup n.715_717dup c.533_535dup c.245+1382_245+1384dup n.119_121dup n.667_669dup n.630_632dup n.1106_1108dup n.1617_1619dup c.-236_-234dup (n.-236_-234dup) n.1029_1031dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138056G>A | CA2726438 | EIF2B5 | n.688G>A n.648G>A n.1286G>A n.1413G>A n.662G>A c.397G>A c.665G>A (p.Arg222Gln) c.689G>A (p.Arg230Gln) c.433G>A c.415G>A c.614G>A (p.Arg205Gln) c.659G>A (p.Arg220Gln) c.*491G>A (n.*491G>A) c.399G>A n.714G>A c.532G>A c.245+1381G>A n.118G>A n.666G>A n.629G>A n.1105G>A n.1616G>A c.-237G>A (n.-237G>A) n.1028G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138056G>C | CA355382461 | EIF2B5 | n.688G>C n.648G>C n.1286G>C n.1413G>C n.662G>C c.397G>C c.665G>C (p.Arg222Pro) c.689G>C (p.Arg230Pro) c.433G>C c.415G>C c.614G>C (p.Arg205Pro) c.659G>C (p.Arg220Pro) c.*491G>C (n.*491G>C) c.399G>C n.714G>C c.532G>C c.245+1381G>C n.118G>C n.666G>C n.629G>C n.1105G>C n.1616G>C c.-237G>C (n.-237G>C) n.1028G>C | |
3 | g.184138056G= | CA1425883033 | EIF2B5 | n.688G= n.648G= n.1286G= n.1413G= n.662G= c.397G= c.665G= (p.Arg222=) c.689G= (p.Arg230=) c.433G= c.415G= c.614G= (p.Arg205=) c.659G= (p.Arg220=) c.*491G= (n.*491G=) c.399G= n.714G= c.532G= c.245+1381G= n.118G= n.666G= n.629G= n.1105G= n.1616G= c.-237G= (n.-237G=) n.1028G= | |
3 | g.184138056G>T | CA355382460 | EIF2B5 | n.688G>T n.648G>T n.1286G>T n.1413G>T n.662G>T c.397G>T c.665G>T (p.Arg222Leu) c.689G>T (p.Arg230Leu) c.433G>T c.415G>T c.614G>T (p.Arg205Leu) c.659G>T (p.Arg220Leu) c.*491G>T (n.*491G>T) c.399G>T n.714G>T c.532G>T c.245+1381G>T n.118G>T n.666G>T n.629G>T n.1105G>T n.1616G>T c.-237G>T (n.-237G>T) n.1028G>T | |
3 | g.184138057G>A | CA437323633 | EIF2B5 | n.689G>A n.649G>A n.1287G>A n.1414G>A n.663G>A c.398G>A c.666G>A (p.Arg222=) c.690G>A (p.Arg230=) c.434G>A c.416G>A c.615G>A (p.Arg205=) c.660G>A (p.Arg220=) c.*492G>A (n.*492G>A) c.400G>A n.715G>A c.533G>A c.245+1382G>A n.119G>A n.667G>A n.630G>A n.1106G>A n.1617G>A c.-236G>A (n.-236G>A) n.1029G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138057G>C | CA437323634 | EIF2B5 | n.689G>C n.649G>C n.1287G>C n.1414G>C n.663G>C c.398G>C c.666G>C (p.Arg222=) c.690G>C (p.Arg230=) c.434G>C c.416G>C c.615G>C (p.Arg205=) c.660G>C (p.Arg220=) c.*492G>C (n.*492G>C) c.400G>C n.715G>C c.533G>C c.245+1382G>C n.119G>C n.667G>C n.630G>C n.1106G>C n.1617G>C c.-236G>C (n.-236G>C) n.1029G>C | |
3 | g.184138057G= | CA1425883035 | EIF2B5 | n.689G= n.649G= n.1287G= n.1414G= n.663G= c.398G= c.666G= (p.Arg222=) c.690G= (p.Arg230=) c.434G= c.416G= c.615G= (p.Arg205=) c.660G= (p.Arg220=) c.*492G= (n.*492G=) c.400G= n.715G= c.533G= c.245+1382G= n.119G= n.667G= n.630G= n.1106G= n.1617G= c.-236G= (n.-236G=) n.1029G= | |
3 | g.184138057G>T | CA437323635 | EIF2B5 | n.689G>T n.649G>T n.1287G>T n.1414G>T n.663G>T c.398G>T c.666G>T (p.Arg222=) c.690G>T (p.Arg230=) c.434G>T c.416G>T c.615G>T (p.Arg205=) c.660G>T (p.Arg220=) c.*492G>T (n.*492G>T) c.400G>T n.715G>T c.533G>T c.245+1382G>T n.119G>T n.667G>T n.630G>T n.1106G>T n.1617G>T c.-236G>T (n.-236G>T) n.1029G>T | |
3 | g.184138058C>A | CA355382462 | EIF2B5 | n.690C>A n.650C>A n.1288C>A n.1415C>A n.664C>A c.399C>A c.667C>A (p.Arg223Ser) c.691C>A (p.Arg231Ser) c.435C>A c.417C>A c.616C>A (p.Arg206Ser) c.661C>A (p.Arg221Ser) c.*493C>A (n.*493C>A) c.401C>A n.716C>A c.534C>A c.245+1383C>A n.120C>A n.668C>A n.631C>A n.1107C>A n.1618C>A c.-235C>A (n.-235C>A) n.1030C>A | |
3 | g.184138058C= | CA1425883038 | EIF2B5 | n.690C= n.650C= n.1288C= n.1415C= n.664C= c.399C= c.667C= (p.Arg223=) c.691C= (p.Arg231=) c.435C= c.417C= c.616C= (p.Arg206=) c.661C= (p.Arg221=) c.*493C= (n.*493C=) c.401C= n.716C= c.534C= c.245+1383C= n.120C= n.668C= n.631C= n.1107C= n.1618C= c.-235C= (n.-235C=) n.1030C= | |
3 | g.184138058C>G | CA2726439 | EIF2B5 | n.690C>G n.650C>G n.1288C>G n.1415C>G n.664C>G c.399C>G c.667C>G (p.Arg223Gly) c.691C>G (p.Arg231Gly) c.435C>G c.417C>G c.616C>G (p.Arg206Gly) c.661C>G (p.Arg221Gly) c.*493C>G (n.*493C>G) c.401C>G n.716C>G c.534C>G c.245+1383C>G n.120C>G n.668C>G n.631C>G n.1107C>G n.1618C>G c.-235C>G (n.-235C>G) n.1030C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138058C>T | CA2726440 | EIF2B5 | n.690C>T n.650C>T n.1288C>T n.1415C>T n.664C>T c.399C>T c.667C>T (p.Arg223Cys) c.691C>T (p.Arg231Cys) c.435C>T c.417C>T c.616C>T (p.Arg206Cys) c.661C>T (p.Arg221Cys) c.*493C>T (n.*493C>T) c.401C>T n.716C>T c.534C>T c.245+1383C>T n.120C>T n.668C>T n.631C>T n.1107C>T n.1618C>T c.-235C>T (n.-235C>T) n.1030C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184138059G>A | CA2726441 | EIF2B5 | n.691G>A n.651G>A n.1289G>A n.1416G>A n.665G>A c.400G>A c.668G>A (p.Arg223His) c.692G>A (p.Arg231His) c.436G>A c.418G>A c.617G>A (p.Arg206His) c.662G>A (p.Arg221His) c.*494G>A (n.*494G>A) c.402G>A n.717G>A c.535G>A c.245+1384G>A n.121G>A n.669G>A n.632G>A n.1108G>A n.1619G>A c.-234G>A (n.-234G>A) n.1031G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184138059G>C | CA355382463 | EIF2B5 | n.691G>C n.651G>C n.1289G>C n.1416G>C n.665G>C c.400G>C c.668G>C (p.Arg223Pro) c.692G>C (p.Arg231Pro) c.436G>C c.418G>C c.617G>C (p.Arg206Pro) c.662G>C (p.Arg221Pro) c.*494G>C (n.*494G>C) c.402G>C n.717G>C c.535G>C c.245+1384G>C n.121G>C n.669G>C n.632G>C n.1108G>C n.1619G>C c.-234G>C (n.-234G>C) n.1031G>C | |
3 | g.184138059G= | CA1425883041 | EIF2B5 | n.691G= n.651G= n.1289G= n.1416G= n.665G= c.400G= c.668G= (p.Arg223=) c.692G= (p.Arg231=) c.436G= c.418G= c.617G= (p.Arg206=) c.662G= (p.Arg221=) c.*494G= (n.*494G=) c.402G= n.717G= c.535G= c.245+1384G= n.121G= n.669G= n.632G= n.1108G= n.1619G= c.-234G= (n.-234G=) n.1031G= | |
3 | g.184138059G>T | CA355382464 | EIF2B5 | n.691G>T n.651G>T n.1289G>T n.1416G>T n.665G>T c.400G>T c.668G>T (p.Arg223Leu) c.692G>T (p.Arg231Leu) c.436G>T c.418G>T c.617G>T (p.Arg206Leu) c.662G>T (p.Arg221Leu) c.*494G>T (n.*494G>T) c.402G>T n.717G>T c.535G>T c.245+1384G>T n.121G>T n.669G>T n.632G>T n.1108G>T n.1619G>T c.-234G>T (n.-234G>T) n.1031G>T | |
3 | g.184138060T>A | CA437323636 | EIF2B5 | n.692T>A n.652T>A n.1290T>A n.1417T>A n.666T>A c.401T>A c.669T>A (p.Arg223=) c.693T>A (p.Arg231=) c.437T>A c.419T>A c.618T>A (p.Arg206=) c.663T>A (p.Arg221=) c.*495T>A (n.*495T>A) c.403T>A n.718T>A c.536T>A c.245+1385T>A n.122T>A n.670T>A n.633T>A n.1109T>A n.1620T>A c.-233T>A (n.-233T>A) n.1032T>A | |
3 | g.184138060T>C | CA437323638 | EIF2B5 | n.692T>C n.652T>C n.1290T>C n.1417T>C n.666T>C c.401T>C c.669T>C (p.Arg223=) c.693T>C (p.Arg231=) c.437T>C c.419T>C c.618T>C (p.Arg206=) c.663T>C (p.Arg221=) c.*495T>C (n.*495T>C) c.403T>C n.718T>C c.536T>C c.245+1385T>C n.122T>C n.670T>C n.633T>C n.1109T>C n.1620T>C c.-233T>C (n.-233T>C) n.1032T>C | |
3 | g.184138060T>G | CA437323637 | EIF2B5 | n.692T>G n.652T>G n.1290T>G n.1417T>G n.666T>G c.401T>G c.669T>G (p.Arg223=) c.693T>G (p.Arg231=) c.437T>G c.419T>G c.618T>G (p.Arg206=) c.663T>G (p.Arg221=) c.*495T>G (n.*495T>G) c.403T>G n.718T>G c.536T>G c.245+1385T>G n.122T>G n.670T>G n.633T>G n.1109T>G n.1620T>G c.-233T>G (n.-233T>G) n.1032T>G | |
3 | g.184138061T>A | CA355382465 | EIF2B5 | n.693T>A n.653T>A n.1291T>A n.1418T>A n.667T>A c.402T>A c.670T>A (p.Phe224Ile) c.694T>A (p.Phe232Ile) c.438T>A c.420T>A c.619T>A (p.Phe207Ile) c.664T>A (p.Phe222Ile) c.*496T>A (n.*496T>A) c.404T>A n.719T>A c.537T>A c.245+1386T>A n.123T>A n.671T>A n.634T>A n.1110T>A n.1621T>A c.-232T>A (n.-232T>A) n.1033T>A | |
3 | g.184138061T>C | CA355382466 | EIF2B5 | n.693T>C n.653T>C n.1291T>C n.1418T>C n.667T>C c.402T>C c.670T>C (p.Phe224Leu) c.694T>C (p.Phe232Leu) c.438T>C c.420T>C c.619T>C (p.Phe207Leu) c.664T>C (p.Phe222Leu) c.*496T>C (n.*496T>C) c.404T>C n.719T>C c.537T>C c.245+1386T>C n.123T>C n.671T>C n.634T>C n.1110T>C n.1621T>C c.-232T>C (n.-232T>C) n.1033T>C | |
3 | g.184138061T>G | CA355382467 | EIF2B5 | n.693T>G n.653T>G n.1291T>G n.1418T>G n.667T>G c.402T>G c.670T>G (p.Phe224Val) c.694T>G (p.Phe232Val) c.438T>G c.420T>G c.619T>G (p.Phe207Val) c.664T>G (p.Phe222Val) c.*496T>G (n.*496T>G) c.404T>G n.719T>G c.537T>G c.245+1386T>G n.123T>G n.671T>G n.634T>G n.1110T>G n.1621T>G c.-232T>G (n.-232T>G) n.1033T>G | |
3 | g.184138062T>A | CA355382468 | EIF2B5 | n.694T>A n.654T>A n.1292T>A n.1419T>A n.668T>A c.403T>A c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.439T>A c.421T>A c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.*497T>A (n.*497T>A) c.405T>A n.720T>A c.538T>A c.245+1387T>A n.124T>A n.672T>A n.635T>A n.1111T>A n.1622T>A c.-231T>A (n.-231T>A) n.1034T>A | |
3 | g.184138062T>C | CA355382469 | EIF2B5 | n.694T>C n.654T>C n.1292T>C n.1419T>C n.668T>C c.403T>C c.671T>C (p.Phe224Ser) c.695T>C (p.Phe232Ser) c.439T>C c.421T>C c.620T>C (p.Phe207Ser) c.665T>C (p.Phe222Ser) c.*497T>C (n.*497T>C) c.405T>C n.720T>C c.538T>C c.245+1387T>C n.124T>C n.672T>C n.635T>C n.1111T>C n.1622T>C c.-231T>C (n.-231T>C) n.1034T>C | |
3 | g.184138062T>G | CA355382470 | EIF2B5 | n.694T>G n.654T>G n.1292T>G n.1419T>G n.668T>G c.403T>G c.671T>G (p.Phe224Cys) c.695T>G (p.Phe232Cys) c.439T>G c.421T>G c.620T>G (p.Phe207Cys) c.665T>G (p.Phe222Cys) c.*497T>G (n.*497T>G) c.405T>G n.720T>G c.538T>G c.245+1387T>G n.124T>G n.672T>G n.635T>G n.1111T>G n.1622T>G c.-231T>G (n.-231T>G) n.1034T>G | gnomAD v4 |
3 | g.184138063T>A | CA355382471 | EIF2B5 | n.695T>A n.655T>A n.1293T>A n.1420T>A n.669T>A c.404T>A c.672T>A (p.Phe224Leu) c.696T>A (p.Phe232Leu) c.440T>A c.422T>A c.621T>A (p.Phe207Leu) c.666T>A (p.Phe222Leu) c.*498T>A (n.*498T>A) c.406T>A n.721T>A c.539T>A c.245+1388T>A n.125T>A n.673T>A n.636T>A n.1112T>A n.1623T>A c.-230T>A (n.-230T>A) n.1035T>A | |
3 | g.184138063T>C | CA2726442 | EIF2B5 | n.695T>C n.655T>C n.1293T>C n.1420T>C n.669T>C c.404T>C c.672T>C (p.Phe224=) c.696T>C (p.Phe232=) c.440T>C c.422T>C c.621T>C (p.Phe207=) c.666T>C (p.Phe222=) c.*498T>C (n.*498T>C) c.406T>C n.721T>C c.539T>C c.245+1388T>C n.125T>C n.673T>C n.636T>C n.1112T>C n.1623T>C c.-230T>C (n.-230T>C) n.1035T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.184138063T>G | CA355382472 | EIF2B5 | n.695T>G n.655T>G n.1293T>G n.1420T>G n.669T>G c.404T>G c.672T>G (p.Phe224Leu) c.696T>G (p.Phe232Leu) c.440T>G c.422T>G c.621T>G (p.Phe207Leu) c.666T>G (p.Phe222Leu) c.*498T>G (n.*498T>G) c.406T>G n.721T>G c.539T>G c.245+1388T>G n.125T>G n.673T>G n.636T>G n.1112T>G n.1623T>G c.-230T>G (n.-230T>G) n.1035T>G | |
3 | g.184138063T= | CA1425883043 | EIF2B5 | n.695T= n.655T= n.1293T= n.1420T= n.669T= c.404T= c.672T= (p.Phe224=) c.696T= (p.Phe232=) c.440T= c.422T= c.621T= (p.Phe207=) c.666T= (p.Phe222=) c.*498T= (n.*498T=) c.406T= n.721T= c.539T= c.245+1388T= n.125T= n.673T= n.636T= n.1112T= n.1623T= c.-230T= (n.-230T=) n.1035T= | |
3 | g.184138064G>A | CA355382473 | EIF2B5 | n.696G>A n.656G>A n.1294G>A n.1421G>A n.670G>A c.405G>A c.673G>A (p.Ala225Thr) c.697G>A (p.Ala233Thr) c.441G>A c.423G>A c.622G>A (p.Ala208Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.*499G>A (n.*499G>A) c.407G>A n.722G>A c.540G>A c.245+1389G>A n.126G>A n.674G>A n.637G>A n.1113G>A n.1624G>A c.-229G>A (n.-229G>A) n.1036G>A | |
3 | g.184138064G>C | CA355382474 | EIF2B5 | n.696G>C n.656G>C n.1294G>C n.1421G>C n.670G>C c.405G>C c.673G>C (p.Ala225Pro) c.697G>C (p.Ala233Pro) c.441G>C c.423G>C c.622G>C (p.Ala208Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.*499G>C (n.*499G>C) c.407G>C n.722G>C c.540G>C c.245+1389G>C n.126G>C n.674G>C n.637G>C n.1113G>C n.1624G>C c.-229G>C (n.-229G>C) n.1036G>C | |
3 | g.184138064G>T | CA355382475 | EIF2B5 | n.696G>T n.656G>T n.1294G>T n.1421G>T n.670G>T c.405G>T c.673G>T (p.Ala225Ser) c.697G>T (p.Ala233Ser) c.441G>T c.423G>T c.622G>T (p.Ala208Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.*499G>T (n.*499G>T) c.407G>T n.722G>T c.540G>T c.245+1389G>T n.126G>T n.674G>T n.637G>T n.1113G>T n.1624G>T c.-229G>T (n.-229G>T) n.1036G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184138065C>A | CA355382476 | EIF2B5 | n.697C>A n.657C>A n.1295C>A n.1422C>A n.671C>A c.406C>A c.674C>A (p.Ala225Glu) c.698C>A (p.Ala233Glu) c.442C>A c.424C>A c.623C>A (p.Ala208Glu) c.668C>A (p.Ala223Glu) c.*500C>A (n.*500C>A) c.408C>A n.723C>A c.541C>A c.245+1390C>A n.127C>A n.675C>A n.638C>A n.1114C>A n.1625C>A c.-228C>A (n.-228C>A) n.1037C>A | |
3 | g.184138065C>G | CA355382477 | EIF2B5 | n.697C>G n.657C>G n.1295C>G n.1422C>G n.671C>G c.406C>G c.674C>G (p.Ala225Gly) c.698C>G (p.Ala233Gly) c.442C>G c.424C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.*500C>G (n.*500C>G) c.408C>G n.723C>G c.541C>G c.245+1390C>G n.127C>G n.675C>G n.638C>G n.1114C>G n.1625C>G c.-228C>G (n.-228C>G) n.1037C>G | |
3 | g.184138065C>T | CA355382478 | EIF2B5 | n.697C>T n.657C>T n.1295C>T n.1422C>T n.671C>T c.406C>T c.674C>T (p.Ala225Val) c.698C>T (p.Ala233Val) c.442C>T c.424C>T c.623C>T (p.Ala208Val) c.668C>T (p.Ala223Val) c.*500C>T (n.*500C>T) c.408C>T n.723C>T c.541C>T c.245+1390C>T n.127C>T n.675C>T n.638C>T n.1114C>T n.1625C>T c.-228C>T (n.-228C>T) n.1037C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184138066A>C | CA437323639 | EIF2B5 | n.698A>C n.658A>C n.1296A>C n.1423A>C n.672A>C c.407A>C c.675A>C (p.Ala225=) c.699A>C (p.Ala233=) c.443A>C c.425A>C c.624A>C (p.Ala208=) c.669A>C (p.Ala223=) c.*501A>C (n.*501A>C) c.409A>C n.724A>C c.542A>C c.245+1391A>C n.128A>C n.676A>C n.639A>C n.1115A>C n.1626A>C c.-227A>C (n.-227A>C) n.1038A>C | |
3 | g.184138066A>G | CA437323640 | EIF2B5 | n.698A>G n.658A>G n.1296A>G n.1423A>G n.672A>G c.407A>G c.675A>G (p.Ala225=) c.699A>G (p.Ala233=) c.443A>G c.425A>G c.624A>G (p.Ala208=) c.669A>G (p.Ala223=) c.*501A>G (n.*501A>G) c.409A>G n.724A>G c.542A>G c.245+1391A>G n.128A>G n.676A>G n.639A>G n.1115A>G n.1626A>G c.-227A>G (n.-227A>G) n.1038A>G | |
3 | g.184138066A>T | CA437323641 | EIF2B5 | n.698A>T n.658A>T n.1296A>T n.1423A>T n.672A>T c.407A>T c.675A>T (p.Ala225=) c.699A>T (p.Ala233=) c.443A>T c.425A>T c.624A>T (p.Ala208=) c.669A>T (p.Ala223=) c.*501A>T (n.*501A>T) c.409A>T n.724A>T c.542A>T c.245+1391A>T n.128A>T n.676A>T n.639A>T n.1115A>T n.1626A>T c.-227A>T (n.-227A>T) n.1038A>T | |
3 | g.184138067T>A | CA355382481 | EIF2B5 | n.699T>A n.659T>A n.1297T>A n.1424T>A n.673T>A c.408T>A c.676T>A (p.Phe226Ile) c.700T>A (p.Phe234Ile) c.444T>A c.426T>A c.625T>A (p.Phe209Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) c.*502T>A (n.*502T>A) c.410T>A n.725T>A c.543T>A c.245+1392T>A n.129T>A n.677T>A n.640T>A n.1116T>A n.1627T>A c.-226T>A (n.-226T>A) n.1039T>A | |
3 | g.184138067T>C | CA355382479 | EIF2B5 | n.699T>C n.659T>C n.1297T>C n.1424T>C n.673T>C c.408T>C c.676T>C (p.Phe226Leu) c.700T>C (p.Phe234Leu) c.444T>C c.426T>C c.625T>C (p.Phe209Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) c.*502T>C (n.*502T>C) c.410T>C n.725T>C c.543T>C c.245+1392T>C n.129T>C n.677T>C n.640T>C n.1116T>C n.1627T>C c.-226T>C (n.-226T>C) n.1039T>C | |
3 | g.184138067T>G | CA355382480 | EIF2B5 | n.699T>G n.659T>G n.1297T>G n.1424T>G n.673T>G c.408T>G c.676T>G (p.Phe226Val) c.700T>G (p.Phe234Val) c.444T>G c.426T>G c.625T>G (p.Phe209Val) c.670T>G (p.Phe224Val) c.*502T>G (n.*502T>G) c.410T>G n.725T>G c.543T>G c.245+1392T>G n.129T>G n.677T>G n.640T>G n.1116T>G n.1627T>G c.-226T>G (n.-226T>G) n.1039T>G | |
3 | g.184138068T>A | CA355382482 | EIF2B5 | n.700T>A n.660T>A n.1298T>A n.1425T>A n.674T>A c.409T>A c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.445T>A c.427T>A c.626T>A (p.Phe209Tyr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.*503T>A (n.*503T>A) c.411T>A n.726T>A c.544T>A c.245+1393T>A n.130T>A n.678T>A n.641T>A n.1117T>A n.1628T>A c.-225T>A (n.-225T>A) n.1040T>A | |
3 | g.184138068T>C | CA355382483 | EIF2B5 | n.700T>C n.660T>C n.1298T>C n.1425T>C n.674T>C c.409T>C c.677T>C (p.Phe226Ser) c.701T>C (p.Phe234Ser) c.445T>C c.427T>C c.626T>C (p.Phe209Ser) c.671T>C (p.Phe224Ser) c.*503T>C (n.*503T>C) c.411T>C n.726T>C c.544T>C c.245+1393T>C n.130T>C n.678T>C n.641T>C n.1117T>C n.1628T>C c.-225T>C (n.-225T>C) n.1040T>C | |
3 | g.184138068T>G | CA355382484 | EIF2B5 | n.700T>G n.660T>G n.1298T>G n.1425T>G n.674T>G c.409T>G c.677T>G (p.Phe226Cys) c.701T>G (p.Phe234Cys) c.445T>G c.427T>G c.626T>G (p.Phe209Cys) c.671T>G (p.Phe224Cys) c.*503T>G (n.*503T>G) c.411T>G n.726T>G c.544T>G c.245+1393T>G n.130T>G n.678T>G n.641T>G n.1117T>G n.1628T>G c.-225T>G (n.-225T>G) n.1040T>G | |
3 | g.184138069T>A | CA355382485 | EIF2B5 | n.701T>A n.661T>A n.1299T>A n.1426T>A n.675T>A c.410T>A c.678T>A (p.Phe226Leu) c.702T>A (p.Phe234Leu) c.446T>A c.428T>A c.627T>A (p.Phe209Leu) c.672T>A (p.Phe224Leu) c.*504T>A (n.*504T>A) c.412T>A n.727T>A c.545T>A c.245+1394T>A n.131T>A n.679T>A n.642T>A n.1118T>A n.1629T>A c.-224T>A (n.-224T>A) n.1041T>A | |
3 | g.184138069T>C | CA437323642 | EIF2B5 | n.701T>C n.661T>C n.1299T>C n.1426T>C n.675T>C c.410T>C c.678T>C (p.Phe226=) c.702T>C (p.Phe234=) c.446T>C c.428T>C c.627T>C (p.Phe209=) c.672T>C (p.Phe224=) c.*504T>C (n.*504T>C) c.412T>C n.727T>C c.545T>C c.245+1394T>C n.131T>C n.679T>C n.642T>C n.1118T>C n.1629T>C c.-224T>C (n.-224T>C) n.1041T>C | |
3 | g.184138069T>G | CA355382486 | EIF2B5 | n.701T>G n.661T>G n.1299T>G n.1426T>G n.675T>G c.410T>G c.678T>G (p.Phe226Leu) c.702T>G (p.Phe234Leu) c.446T>G c.428T>G c.627T>G (p.Phe209Leu) c.672T>G (p.Phe224Leu) c.*504T>G (n.*504T>G) c.412T>G n.727T>G c.545T>G c.245+1394T>G n.131T>G n.679T>G n.642T>G n.1118T>G n.1629T>G c.-224T>G (n.-224T>G) n.1041T>G | |
3 | g.184138070C>A | CA355382487 | EIF2B5 | n.702C>A n.662C>A n.1300C>A n.1427C>A n.676C>A c.411C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.447C>A c.429C>A c.628C>A (p.Pro210Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) c.*505C>A (n.*505C>A) c.413C>A n.728C>A c.546C>A c.245+1395C>A n.132C>A n.680C>A n.643C>A n.1119C>A n.1630C>A c.-223C>A (n.-223C>A) n.1042C>A | |
3 | g.184138070C= | CA1425883045 | EIF2B5 | n.702C= n.662C= n.1300C= n.1427C= n.676C= c.411C= c.679C= (p.Pro227=) c.703C= (p.Pro235=) c.447C= c.429C= c.628C= (p.Pro210=) c.673C= (p.Pro225=) c.*505C= (n.*505C=) c.413C= n.728C= c.546C= c.245+1395C= n.132C= n.680C= n.643C= n.1119C= n.1630C= c.-223C= (n.-223C=) n.1042C= | |
3 | g.184138070C>G | CA355382489 | EIF2B5 | n.702C>G n.662C>G n.1300C>G n.1427C>G n.676C>G c.411C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) c.703C>G (p.Pro235Ala) c.447C>G c.429C>G c.628C>G (p.Pro210Ala) c.673C>G (p.Pro225Ala) c.*505C>G (n.*505C>G) c.413C>G n.728C>G c.546C>G c.245+1395C>G n.132C>G n.680C>G n.643C>G n.1119C>G n.1630C>G c.-223C>G (n.-223C>G) n.1042C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138070C>T | CA355382488 | EIF2B5 | n.702C>T n.662C>T n.1300C>T n.1427C>T n.676C>T c.411C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.447C>T c.429C>T c.628C>T (p.Pro210Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) c.*505C>T (n.*505C>T) c.413C>T n.728C>T c.546C>T c.245+1395C>T n.132C>T n.680C>T n.643C>T n.1119C>T n.1630C>T c.-223C>T (n.-223C>T) n.1042C>T | |
3 | g.184138071C>A | CA355382490 | EIF2B5 | n.703C>A n.663C>A n.1301C>A n.1428C>A n.677C>A c.412C>A c.680C>A (p.Pro227His) c.704C>A (p.Pro235His) c.448C>A c.430C>A c.629C>A (p.Pro210His) c.674C>A (p.Pro225His) c.*506C>A (n.*506C>A) c.414C>A n.729C>A c.547C>A c.245+1396C>A n.133C>A n.681C>A n.644C>A n.1120C>A n.1631C>A c.-222C>A (n.-222C>A) n.1043C>A | |
3 | g.184138071C= | CA1425883047 | EIF2B5 | n.703C= n.663C= n.1301C= n.1428C= n.677C= c.412C= c.680C= (p.Pro227=) c.704C= (p.Pro235=) c.448C= c.430C= c.629C= (p.Pro210=) c.674C= (p.Pro225=) c.*506C= (n.*506C=) c.414C= n.729C= c.547C= c.245+1396C= n.133C= n.681C= n.644C= n.1120C= n.1631C= c.-222C= (n.-222C=) n.1043C= | |
3 | g.184138071C>G | CA355382491 | EIF2B5 | n.703C>G n.663C>G n.1301C>G n.1428C>G n.677C>G c.412C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.448C>G c.430C>G c.629C>G (p.Pro210Arg) c.674C>G (p.Pro225Arg) c.*506C>G (n.*506C>G) c.414C>G n.729C>G c.547C>G c.245+1396C>G n.133C>G n.681C>G n.644C>G n.1120C>G n.1631C>G c.-222C>G (n.-222C>G) n.1043C>G | |
3 | g.184138071C>T | CA355382492 | EIF2B5 | n.703C>T n.663C>T n.1301C>T n.1428C>T n.677C>T c.412C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.448C>T c.430C>T c.629C>T (p.Pro210Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu) c.*506C>T (n.*506C>T) c.414C>T n.729C>T c.547C>T c.245+1396C>T n.133C>T n.681C>T n.644C>T n.1120C>T n.1631C>T c.-222C>T (n.-222C>T) n.1043C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138072T>A | CA437323643 | EIF2B5 | n.704T>A n.664T>A n.1302T>A n.1429T>A n.678T>A c.413T>A c.681T>A (p.Pro227=) c.705T>A (p.Pro235=) c.449T>A c.431T>A c.630T>A (p.Pro210=) c.675T>A (p.Pro225=) c.*507T>A (n.*507T>A) c.415T>A n.730T>A c.548T>A c.245+1397T>A n.134T>A n.682T>A n.645T>A n.1121T>A n.1632T>A c.-221T>A (n.-221T>A) n.1044T>A | |
3 | g.184138072T>C | CA2726443 | EIF2B5 | n.704T>C n.664T>C n.1302T>C n.1429T>C n.678T>C c.413T>C c.681T>C (p.Pro227=) c.705T>C (p.Pro235=) c.449T>C c.431T>C c.630T>C (p.Pro210=) c.675T>C (p.Pro225=) c.*507T>C (n.*507T>C) c.415T>C n.730T>C c.548T>C c.245+1397T>C n.134T>C n.682T>C n.645T>C n.1121T>C n.1632T>C c.-221T>C (n.-221T>C) n.1044T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138072T>G | CA437323644 | EIF2B5 | n.704T>G n.664T>G n.1302T>G n.1429T>G n.678T>G c.413T>G c.681T>G (p.Pro227=) c.705T>G (p.Pro235=) c.449T>G c.431T>G c.630T>G (p.Pro210=) c.675T>G (p.Pro225=) c.*507T>G (n.*507T>G) c.415T>G n.730T>G c.548T>G c.245+1397T>G n.134T>G n.682T>G n.645T>G n.1121T>G n.1632T>G c.-221T>G (n.-221T>G) n.1044T>G | |
3 | g.184138072T= | CA1425883049 | EIF2B5 | n.704T= n.664T= n.1302T= n.1429T= n.678T= c.413T= c.681T= (p.Pro227=) c.705T= (p.Pro235=) c.449T= c.431T= c.630T= (p.Pro210=) c.675T= (p.Pro225=) c.*507T= (n.*507T=) c.415T= n.730T= c.548T= c.245+1397T= n.134T= n.682T= n.645T= n.1121T= n.1632T= c.-221T= (n.-221T=) n.1044T= | |
3 | g.184138073C>A | CA355382493 | EIF2B5 | n.705C>A n.665C>A n.1303C>A n.1430C>A n.679C>A c.414C>A c.682C>A (p.Leu228Met) c.706C>A (p.Leu236Met) c.450C>A c.432C>A c.631C>A (p.Leu211Met) c.676C>A (p.Leu226Met) c.*508C>A (n.*508C>A) c.416C>A n.731C>A c.549C>A c.245+1398C>A n.135C>A n.683C>A n.646C>A n.1122C>A n.1633C>A c.-220C>A (n.-220C>A) n.1045C>A | |
3 | g.184138073C>G | CA355382494 | EIF2B5 | n.705C>G n.665C>G n.1303C>G n.1430C>G n.679C>G c.414C>G c.682C>G (p.Leu228Val) c.706C>G (p.Leu236Val) c.450C>G c.432C>G c.631C>G (p.Leu211Val) c.676C>G (p.Leu226Val) c.*508C>G (n.*508C>G) c.416C>G n.731C>G c.549C>G c.245+1398C>G n.135C>G n.683C>G n.646C>G n.1122C>G n.1633C>G c.-220C>G (n.-220C>G) n.1045C>G | |
3 | g.184138073C>T | CA437323645 | EIF2B5 | n.705C>T n.665C>T n.1303C>T n.1430C>T n.679C>T c.414C>T c.682C>T (p.Leu228=) c.706C>T (p.Leu236=) c.450C>T c.432C>T c.631C>T (p.Leu211=) c.676C>T (p.Leu226=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.416C>T n.731C>T c.549C>T c.245+1398C>T n.135C>T n.683C>T n.646C>T n.1122C>T n.1633C>T c.-220C>T (n.-220C>T) n.1045C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184138074T>A | CA355382495 | EIF2B5 | n.706T>A n.666T>A n.1304T>A n.1431T>A n.680T>A c.415T>A c.683T>A (p.Leu228Gln) c.707T>A (p.Leu236Gln) c.451T>A c.433T>A c.632T>A (p.Leu211Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) c.*509T>A (n.*509T>A) c.417T>A n.732T>A c.550T>A c.245+1399T>A n.136T>A n.684T>A n.647T>A n.1123T>A n.1634T>A c.-219T>A (n.-219T>A) n.1046T>A | |
3 | g.184138074T>C | CA355382496 | EIF2B5 | n.706T>C n.666T>C n.1304T>C n.1431T>C n.680T>C c.415T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) c.707T>C (p.Leu236Pro) c.451T>C c.433T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.*509T>C (n.*509T>C) c.417T>C n.732T>C c.550T>C c.245+1399T>C n.136T>C n.684T>C n.647T>C n.1123T>C n.1634T>C c.-219T>C (n.-219T>C) n.1046T>C | |
3 | g.184138074T>G | CA355382497 | EIF2B5 | n.706T>G n.666T>G n.1304T>G n.1431T>G n.680T>G c.415T>G c.683T>G (p.Leu228Arg) c.707T>G (p.Leu236Arg) c.451T>G c.433T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.*509T>G (n.*509T>G) c.417T>G n.732T>G c.550T>G c.245+1399T>G n.136T>G n.684T>G n.647T>G n.1123T>G n.1634T>G c.-219T>G (n.-219T>G) n.1046T>G | |
3 | g.184138075G>A | CA2726444 | EIF2B5 | n.707G>A n.667G>A n.1305G>A n.1432G>A n.681G>A c.416G>A c.684G>A (p.Leu228=) c.708G>A (p.Leu236=) c.452G>A c.434G>A c.633G>A (p.Leu211=) c.678G>A (p.Leu226=) c.*510G>A (n.*510G>A) c.418G>A n.733G>A c.551G>A c.245+1400G>A n.137G>A n.685G>A n.648G>A n.1124G>A n.1635G>A c.-218G>A (n.-218G>A) n.1047G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138075G>C | CA437323646 | EIF2B5 | n.707G>C n.667G>C n.1305G>C n.1432G>C n.681G>C c.416G>C c.684G>C (p.Leu228=) c.708G>C (p.Leu236=) c.452G>C c.434G>C c.633G>C (p.Leu211=) c.678G>C (p.Leu226=) c.*510G>C (n.*510G>C) c.418G>C n.733G>C c.551G>C c.245+1400G>C n.137G>C n.685G>C n.648G>C n.1124G>C n.1635G>C c.-218G>C (n.-218G>C) n.1047G>C | |
3 | g.184138075G= | CA1425883052 | EIF2B5 | n.707G= n.667G= n.1305G= n.1432G= n.681G= c.416G= c.684G= (p.Leu228=) c.708G= (p.Leu236=) c.452G= c.434G= c.633G= (p.Leu211=) c.678G= (p.Leu226=) c.*510G= (n.*510G=) c.418G= n.733G= c.551G= c.245+1400G= n.137G= n.685G= n.648G= n.1124G= n.1635G= c.-218G= (n.-218G=) n.1047G= | |
3 | g.184138075G>T | CA437323647 | EIF2B5 | n.707G>T n.667G>T n.1305G>T n.1432G>T n.681G>T c.416G>T c.684G>T (p.Leu228=) c.708G>T (p.Leu236=) c.452G>T c.434G>T c.633G>T (p.Leu211=) c.678G>T (p.Leu226=) c.*510G>T (n.*510G>T) c.418G>T n.733G>T c.551G>T c.245+1400G>T n.137G>T n.685G>T n.648G>T n.1124G>T n.1635G>T c.-218G>T (n.-218G>T) n.1047G>T | |
3 | g.184138076G>A | CA355382500 | EIF2B5 | n.707+1G>A n.667+1G>A n.1305+1G>A n.1432+1G>A n.681+1G>A c.416+1G>A c.684+1G>A (n.684+1G>A) c.708+1G>A (n.708+1G>A) c.452+1G>A c.434+1G>A c.633+1G>A (n.633+1G>A) c.678+1G>A (n.678+1G>A) c.*510+1G>A (n.*510+1G>A) c.418+1G>A n.733+1G>A c.551+1G>A c.245+1401G>A n.137+1G>A n.685+1G>A n.648+1G>A n.1124+1G>A n.1635+1G>A c.-218+1G>A (n.-218+1G>A) n.1047+1G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184138076G>C | CA355382499 | EIF2B5 | n.707+1G>C n.667+1G>C n.1305+1G>C n.1432+1G>C n.681+1G>C c.416+1G>C c.684+1G>C (n.684+1G>C) c.708+1G>C (n.708+1G>C) c.452+1G>C c.434+1G>C c.633+1G>C (n.633+1G>C) c.678+1G>C (n.678+1G>C) c.*510+1G>C (n.*510+1G>C) c.418+1G>C n.733+1G>C c.551+1G>C c.245+1401G>C n.137+1G>C n.685+1G>C n.648+1G>C n.1124+1G>C n.1635+1G>C c.-218+1G>C (n.-218+1G>C) n.1047+1G>C | |
3 | g.184138076G>T | CA355382498 | EIF2B5 | n.707+1G>T n.667+1G>T n.1305+1G>T n.1432+1G>T n.681+1G>T c.416+1G>T c.684+1G>T (n.684+1G>T) c.708+1G>T (n.708+1G>T) c.452+1G>T c.434+1G>T c.633+1G>T (n.633+1G>T) c.678+1G>T (n.678+1G>T) c.*510+1G>T (n.*510+1G>T) c.418+1G>T n.733+1G>T c.551+1G>T c.245+1401G>T n.137+1G>T n.685+1G>T n.648+1G>T n.1124+1G>T n.1635+1G>T c.-218+1G>T (n.-218+1G>T) n.1047+1G>T | |
3 | g.184138077T>A | CA355382501 | EIF2B5 | n.707+2T>A n.667+2T>A n.1305+2T>A n.1432+2T>A n.681+2T>A c.416+2T>A c.684+2T>A (n.684+2T>A) c.708+2T>A (n.708+2T>A) c.452+2T>A c.434+2T>A c.633+2T>A (n.633+2T>A) c.678+2T>A (n.678+2T>A) c.*510+2T>A (n.*510+2T>A) c.418+2T>A n.733+2T>A c.551+2T>A c.245+1402T>A n.137+2T>A n.685+2T>A n.648+2T>A n.1124+2T>A n.1635+2T>A c.-218+2T>A (n.-218+2T>A) n.1047+2T>A | |
3 | g.184138077T>C | CA355382502 | EIF2B5 | n.707+2T>C n.667+2T>C n.1305+2T>C n.1432+2T>C n.681+2T>C c.416+2T>C c.684+2T>C (n.684+2T>C) c.708+2T>C (n.708+2T>C) c.452+2T>C c.434+2T>C c.633+2T>C (n.633+2T>C) c.678+2T>C (n.678+2T>C) c.*510+2T>C (n.*510+2T>C) c.418+2T>C n.733+2T>C c.551+2T>C c.245+1402T>C n.137+2T>C n.685+2T>C n.648+2T>C n.1124+2T>C n.1635+2T>C c.-218+2T>C (n.-218+2T>C) n.1047+2T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184138077T>G | CA88840496 | EIF2B5 | n.707+2T>G n.667+2T>G n.1305+2T>G n.1432+2T>G n.681+2T>G c.416+2T>G c.684+2T>G (n.684+2T>G) c.708+2T>G (n.708+2T>G) c.452+2T>G c.434+2T>G c.633+2T>G (n.633+2T>G) c.678+2T>G (n.678+2T>G) c.*510+2T>G (n.*510+2T>G) c.418+2T>G n.733+2T>G c.551+2T>G c.245+1402T>G n.137+2T>G n.685+2T>G n.648+2T>G n.1124+2T>G n.1635+2T>G c.-218+2T>G (n.-218+2T>G) n.1047+2T>G | dbSNP |
3 | g.184138077T= | CA1425883054 | EIF2B5 | n.707+2T= n.667+2T= n.1305+2T= n.1432+2T= n.681+2T= c.416+2T= c.684+2T= (n.684+2T=) c.708+2T= (n.708+2T=) c.452+2T= c.434+2T= c.633+2T= (n.633+2T=) c.678+2T= (n.678+2T=) c.*510+2T= (n.*510+2T=) c.418+2T= n.733+2T= c.551+2T= c.245+1402T= n.137+2T= n.685+2T= n.648+2T= n.1124+2T= n.1635+2T= c.-218+2T= (n.-218+2T=) n.1047+2T= | |
3 | g.184138078G>A | CA2726445 | EIF2B5 | n.707+3G>A n.667+3G>A n.1305+3G>A n.1432+3G>A n.681+3G>A c.416+3G>A c.684+3G>A (n.684+3G>A) c.708+3G>A (n.708+3G>A) c.452+3G>A c.434+3G>A c.633+3G>A (n.633+3G>A) c.678+3G>A (n.678+3G>A) c.*510+3G>A (n.*510+3G>A) c.418+3G>A n.733+3G>A c.551+3G>A c.245+1403G>A n.137+3G>A n.685+3G>A n.648+3G>A n.1124+3G>A n.1635+3G>A c.-218+3G>A (n.-218+3G>A) n.1047+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138078G= | CA1425883057 | EIF2B5 | n.707+3G= n.667+3G= n.1305+3G= n.1432+3G= n.681+3G= c.416+3G= c.684+3G= (n.684+3G=) c.708+3G= (n.708+3G=) c.452+3G= c.434+3G= c.633+3G= (n.633+3G=) c.678+3G= (n.678+3G=) c.*510+3G= (n.*510+3G=) c.418+3G= n.733+3G= c.551+3G= c.245+1403G= n.137+3G= n.685+3G= n.648+3G= n.1124+3G= n.1635+3G= c.-218+3G= (n.-218+3G=) n.1047+3G= | |
3 | g.184138078G>T | CA2668796607 | EIF2B5 | n.707+3G>T n.667+3G>T n.1305+3G>T n.1432+3G>T n.681+3G>T c.416+3G>T c.684+3G>T (n.684+3G>T) c.708+3G>T (n.708+3G>T) c.452+3G>T c.434+3G>T c.633+3G>T (n.633+3G>T) c.678+3G>T (n.678+3G>T) c.*510+3G>T (n.*510+3G>T) c.418+3G>T n.733+3G>T c.551+3G>T c.245+1403G>T n.137+3G>T n.685+3G>T n.648+3G>T n.1124+3G>T n.1635+3G>T c.-218+3G>T (n.-218+3G>T) n.1047+3G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184138079T>C | CA2759711493 | EIF2B5 | n.707+4T>C n.667+4T>C n.1305+4T>C n.1432+4T>C n.681+4T>C c.416+4T>C c.684+4T>C (n.684+4T>C) c.708+4T>C (n.708+4T>C) c.452+4T>C c.434+4T>C c.633+4T>C (n.633+4T>C) c.678+4T>C (n.678+4T>C) c.*510+4T>C (n.*510+4T>C) c.418+4T>C n.733+4T>C c.551+4T>C c.245+1404T>C n.137+4T>C n.685+4T>C n.648+4T>C n.1124+4T>C n.1635+4T>C c.-218+4T>C (n.-218+4T>C) n.1047+4T>C | |
3 | g.184138080G>A | CA2668796610 | EIF2B5 | n.707+5G>A n.667+5G>A n.1305+5G>A n.1432+5G>A n.681+5G>A c.416+5G>A c.684+5G>A (n.684+5G>A) c.708+5G>A (n.708+5G>A) c.452+5G>A c.434+5G>A c.633+5G>A (n.633+5G>A) c.678+5G>A (n.678+5G>A) c.*510+5G>A (n.*510+5G>A) c.418+5G>A n.733+5G>A c.551+5G>A c.245+1405G>A n.137+5G>A n.685+5G>A n.648+5G>A n.1124+5G>A n.1635+5G>A c.-218+5G>A (n.-218+5G>A) n.1047+5G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184138081T>C | CA2577974782 | EIF2B5 | n.707+6T>C n.667+6T>C n.1305+6T>C n.1432+6T>C n.681+6T>C c.416+6T>C c.684+6T>C (n.684+6T>C) c.708+6T>C (n.708+6T>C) c.452+6T>C c.434+6T>C c.633+6T>C (n.633+6T>C) c.678+6T>C (n.678+6T>C) c.*510+6T>C (n.*510+6T>C) c.418+6T>C n.733+6T>C c.551+6T>C c.245+1406T>C n.137+6T>C n.685+6T>C n.648+6T>C n.1124+6T>C n.1635+6T>C c.-218+6T>C (n.-218+6T>C) n.1047+6T>C | |
3 | g.184138082G>A | CA2726446 | EIF2B5 | n.707+7G>A n.667+7G>A n.1305+7G>A n.1432+7G>A n.681+7G>A c.416+7G>A c.684+7G>A (n.684+7G>A) c.708+7G>A (n.708+7G>A) c.452+7G>A c.434+7G>A c.633+7G>A (n.633+7G>A) c.678+7G>A (n.678+7G>A) c.*510+7G>A (n.*510+7G>A) c.418+7G>A n.733+7G>A c.551+7G>A c.245+1407G>A n.137+7G>A n.685+7G>A n.648+7G>A n.1124+7G>A n.1635+7G>A c.-218+7G>A (n.-218+7G>A) n.1047+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138082G= | CA1425883060 | EIF2B5 | n.707+7G= n.667+7G= n.1305+7G= n.1432+7G= n.681+7G= c.416+7G= c.684+7G= (n.684+7G=) c.708+7G= (n.708+7G=) c.452+7G= c.434+7G= c.633+7G= (n.633+7G=) c.678+7G= (n.678+7G=) c.*510+7G= (n.*510+7G=) c.418+7G= n.733+7G= c.551+7G= c.245+1407G= n.137+7G= n.685+7G= n.648+7G= n.1124+7G= n.1635+7G= c.-218+7G= (n.-218+7G=) n.1047+7G= | |
3 | g.184138084A= | CA1425883061 | EIF2B5 | n.707+9A= n.667+9A= n.1305+9A= n.1432+9A= n.681+9A= c.416+9A= c.684+9A= (n.684+9A=) c.708+9A= (n.708+9A=) c.452+9A= c.434+9A= c.633+9A= (n.633+9A=) c.678+9A= (n.678+9A=) c.*510+9A= (n.*510+9A=) c.418+9A= n.733+9A= c.551+9A= c.245+1409A= n.137+9A= n.685+9A= n.648+9A= n.1124+9A= n.1635+9A= c.-218+9A= (n.-218+9A=) n.1047+9A= | |
3 | g.184138084A>G | CA2726447 | EIF2B5 | n.707+9A>G n.667+9A>G n.1305+9A>G n.1432+9A>G n.681+9A>G c.416+9A>G c.684+9A>G (n.684+9A>G) c.708+9A>G (n.708+9A>G) c.452+9A>G c.434+9A>G c.633+9A>G (n.633+9A>G) c.678+9A>G (n.678+9A>G) c.*510+9A>G (n.*510+9A>G) c.418+9A>G n.733+9A>G c.551+9A>G c.245+1409A>G n.137+9A>G n.685+9A>G n.648+9A>G n.1124+9A>G n.1635+9A>G c.-218+9A>G (n.-218+9A>G) n.1047+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138085T>C | CA548793926 | EIF2B5 | n.707+10T>C n.667+10T>C n.1305+10T>C n.1432+10T>C n.681+10T>C c.416+10T>C c.684+10T>C (n.684+10T>C) c.708+10T>C (n.708+10T>C) c.452+10T>C c.434+10T>C c.633+10T>C (n.633+10T>C) c.678+10T>C (n.678+10T>C) c.*510+10T>C (n.*510+10T>C) c.418+10T>C n.733+10T>C c.551+10T>C c.245+1410T>C n.137+10T>C n.685+10T>C n.648+10T>C n.1124+10T>C n.1635+10T>C c.-218+10T>C (n.-218+10T>C) n.1047+10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138085T= | CA1425883063 | EIF2B5 | n.707+10T= n.667+10T= n.1305+10T= n.1432+10T= n.681+10T= c.416+10T= c.684+10T= (n.684+10T=) c.708+10T= (n.708+10T=) c.452+10T= c.434+10T= c.633+10T= (n.633+10T=) c.678+10T= (n.678+10T=) c.*510+10T= (n.*510+10T=) c.418+10T= n.733+10T= c.551+10T= c.245+1410T= n.137+10T= n.685+10T= n.648+10T= n.1124+10T= n.1635+10T= c.-218+10T= (n.-218+10T=) n.1047+10T= | |
3 | g.184138086A>C | CA2505214991 | EIF2B5 | n.707+11A>C n.667+11A>C n.1305+11A>C n.1432+11A>C n.681+11A>C c.416+11A>C c.684+11A>C (n.684+11A>C) c.708+11A>C (n.708+11A>C) c.452+11A>C c.434+11A>C c.633+11A>C (n.633+11A>C) c.678+11A>C (n.678+11A>C) c.*510+11A>C (n.*510+11A>C) c.418+11A>C n.733+11A>C c.551+11A>C c.245+1411A>C n.137+11A>C n.685+11A>C n.648+11A>C n.1124+11A>C n.1635+11A>C c.-218+11A>C (n.-218+11A>C) n.1047+11A>C | |
3 | g.184138087T>A | CA2726448 | EIF2B5 | n.707+12T>A n.667+12T>A n.1305+12T>A n.1432+12T>A n.681+12T>A c.416+12T>A c.684+12T>A (n.684+12T>A) c.708+12T>A (n.708+12T>A) c.452+12T>A c.434+12T>A c.633+12T>A (n.633+12T>A) c.678+12T>A (n.678+12T>A) c.*510+12T>A (n.*510+12T>A) c.418+12T>A n.733+12T>A c.551+12T>A c.245+1412T>A n.137+12T>A n.685+12T>A n.648+12T>A n.1124+12T>A n.1635+12T>A c.-218+12T>A (n.-218+12T>A) n.1047+12T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138087T= | CA1425883065 | EIF2B5 | n.707+12T= n.667+12T= n.1305+12T= n.1432+12T= n.681+12T= c.416+12T= c.684+12T= (n.684+12T=) c.708+12T= (n.708+12T=) c.452+12T= c.434+12T= c.633+12T= (n.633+12T=) c.678+12T= (n.678+12T=) c.*510+12T= (n.*510+12T=) c.418+12T= n.733+12T= c.551+12T= c.245+1412T= n.137+12T= n.685+12T= n.648+12T= n.1124+12T= n.1635+12T= c.-218+12T= (n.-218+12T=) n.1047+12T= | |
3 | g.184138088C= | CA1425883067 | EIF2B5 | n.707+13C= n.667+13C= n.1305+13C= n.1432+13C= n.681+13C= c.416+13C= c.684+13C= (n.684+13C=) c.708+13C= (n.708+13C=) c.452+13C= c.434+13C= c.633+13C= (n.633+13C=) c.678+13C= (n.678+13C=) c.*510+13C= (n.*510+13C=) c.418+13C= n.733+13C= c.551+13C= c.245+1413C= n.137+13C= n.685+13C= n.648+13C= n.1124+13C= n.1635+13C= c.-218+13C= (n.-218+13C=) n.1047+13C= | |
3 | g.184138088C>T | CA548793927 | EIF2B5 | n.707+13C>T n.667+13C>T n.1305+13C>T n.1432+13C>T n.681+13C>T c.416+13C>T c.684+13C>T (n.684+13C>T) c.708+13C>T (n.708+13C>T) c.452+13C>T c.434+13C>T c.633+13C>T (n.633+13C>T) c.678+13C>T (n.678+13C>T) c.*510+13C>T (n.*510+13C>T) c.418+13C>T n.733+13C>T c.551+13C>T c.245+1413C>T n.137+13C>T n.685+13C>T n.648+13C>T n.1124+13C>T n.1635+13C>T c.-218+13C>T (n.-218+13C>T) n.1047+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138089T>C | CA2697557005 | EIF2B5 | n.707+14T>C n.667+14T>C n.1305+14T>C n.1432+14T>C n.681+14T>C c.416+14T>C c.684+14T>C (n.684+14T>C) c.708+14T>C (n.708+14T>C) c.452+14T>C c.434+14T>C c.633+14T>C (n.633+14T>C) c.678+14T>C (n.678+14T>C) c.*510+14T>C (n.*510+14T>C) c.418+14T>C n.733+14T>C c.551+14T>C c.245+1414T>C n.137+14T>C n.685+14T>C n.648+14T>C n.1124+14T>C n.1635+14T>C c.-218+14T>C (n.-218+14T>C) n.1047+14T>C | ClinVar |
3 | g.184138089T>G | CA2535334781 | EIF2B5 | n.707+14T>G n.667+14T>G n.1305+14T>G n.1432+14T>G n.681+14T>G c.416+14T>G c.684+14T>G (n.684+14T>G) c.708+14T>G (n.708+14T>G) c.452+14T>G c.434+14T>G c.633+14T>G (n.633+14T>G) c.678+14T>G (n.678+14T>G) c.*510+14T>G (n.*510+14T>G) c.418+14T>G n.733+14T>G c.551+14T>G c.245+1414T>G n.137+14T>G n.685+14T>G n.648+14T>G n.1124+14T>G n.1635+14T>G c.-218+14T>G (n.-218+14T>G) n.1047+14T>G | |
3 | g.184138090G>A | CA2739277948 | EIF2B5 | n.707+15G>A n.667+15G>A n.1305+15G>A n.1432+15G>A n.681+15G>A c.416+15G>A c.684+15G>A (n.684+15G>A) c.708+15G>A (n.708+15G>A) c.452+15G>A c.434+15G>A c.633+15G>A (n.633+15G>A) c.678+15G>A (n.678+15G>A) c.*510+15G>A (n.*510+15G>A) c.418+15G>A n.733+15G>A c.551+15G>A c.245+1415G>A n.137+15G>A n.685+15G>A n.648+15G>A n.1124+15G>A n.1635+15G>A c.-218+15G>A (n.-218+15G>A) n.1047+15G>A | ClinVar |
3 | g.184138090G>C | CA903653967 | EIF2B5 | n.707+15G>C n.667+15G>C n.1305+15G>C n.1432+15G>C n.681+15G>C c.416+15G>C c.684+15G>C (n.684+15G>C) c.708+15G>C (n.708+15G>C) c.452+15G>C c.434+15G>C c.633+15G>C (n.633+15G>C) c.678+15G>C (n.678+15G>C) c.*510+15G>C (n.*510+15G>C) c.418+15G>C n.733+15G>C c.551+15G>C c.245+1415G>C n.137+15G>C n.685+15G>C n.648+15G>C n.1124+15G>C n.1635+15G>C c.-218+15G>C (n.-218+15G>C) n.1047+15G>C | dbSNP |
3 | g.184138090G= | CA1425883069 | EIF2B5 | n.707+15G= n.667+15G= n.1305+15G= n.1432+15G= n.681+15G= c.416+15G= c.684+15G= (n.684+15G=) c.708+15G= (n.708+15G=) c.452+15G= c.434+15G= c.633+15G= (n.633+15G=) c.678+15G= (n.678+15G=) c.*510+15G= (n.*510+15G=) c.418+15G= n.733+15G= c.551+15G= c.245+1415G= n.137+15G= n.685+15G= n.648+15G= n.1124+15G= n.1635+15G= c.-218+15G= (n.-218+15G=) n.1047+15G= | |
3 | g.184138091G>T | CA1057206774 | EIF2B5 | n.707+16G>T n.667+16G>T n.1305+16G>T n.1432+16G>T n.681+16G>T c.416+16G>T c.684+16G>T (n.684+16G>T) c.708+16G>T (n.708+16G>T) c.452+16G>T c.434+16G>T c.633+16G>T (n.633+16G>T) c.678+16G>T (n.678+16G>T) c.*510+16G>T (n.*510+16G>T) c.418+16G>T n.733+16G>T c.551+16G>T c.245+1416G>T n.137+16G>T n.685+16G>T n.648+16G>T n.1124+16G>T n.1635+16G>T c.-218+16G>T (n.-218+16G>T) n.1047+16G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138092G>A | CA2697557006 | EIF2B5 | n.707+17G>A n.667+17G>A n.1305+17G>A n.1432+17G>A n.681+17G>A c.416+17G>A c.684+17G>A (n.684+17G>A) c.708+17G>A (n.708+17G>A) c.452+17G>A c.434+17G>A c.633+17G>A (n.633+17G>A) c.678+17G>A (n.678+17G>A) c.*510+17G>A (n.*510+17G>A) c.418+17G>A n.733+17G>A c.551+17G>A c.245+1417G>A n.137+17G>A n.685+17G>A n.648+17G>A n.1124+17G>A n.1635+17G>A c.-218+17G>A (n.-218+17G>A) n.1047+17G>A | ClinVar |
3 | g.184138093G>A | CA2726449 | EIF2B5 | n.707+18G>A n.667+18G>A n.1305+18G>A n.1432+18G>A n.681+18G>A c.416+18G>A c.684+18G>A (n.684+18G>A) c.708+18G>A (n.708+18G>A) c.452+18G>A c.434+18G>A c.633+18G>A (n.633+18G>A) c.678+18G>A (n.678+18G>A) c.*510+18G>A (n.*510+18G>A) c.418+18G>A n.733+18G>A c.551+18G>A c.245+1418G>A n.137+18G>A n.685+18G>A n.648+18G>A n.1124+18G>A n.1635+18G>A c.-218+18G>A (n.-218+18G>A) n.1047+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138093G>C | CA2668796617 | EIF2B5 | n.707+18G>C n.667+18G>C n.1305+18G>C n.1432+18G>C n.681+18G>C c.416+18G>C c.684+18G>C (n.684+18G>C) c.708+18G>C (n.708+18G>C) c.452+18G>C c.434+18G>C c.633+18G>C (n.633+18G>C) c.678+18G>C (n.678+18G>C) c.*510+18G>C (n.*510+18G>C) c.418+18G>C n.733+18G>C c.551+18G>C c.245+1418G>C n.137+18G>C n.685+18G>C n.648+18G>C n.1124+18G>C n.1635+18G>C c.-218+18G>C (n.-218+18G>C) n.1047+18G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184138093G= | CA1425883071 | EIF2B5 | n.707+18G= n.667+18G= n.1305+18G= n.1432+18G= n.681+18G= c.416+18G= c.684+18G= (n.684+18G=) c.708+18G= (n.708+18G=) c.452+18G= c.434+18G= c.633+18G= (n.633+18G=) c.678+18G= (n.678+18G=) c.*510+18G= (n.*510+18G=) c.418+18G= n.733+18G= c.551+18G= c.245+1418G= n.137+18G= n.685+18G= n.648+18G= n.1124+18G= n.1635+18G= c.-218+18G= (n.-218+18G=) n.1047+18G= | |
3 | g.184138094T>A | CA2668796618 | EIF2B5 | n.707+19T>A n.667+19T>A n.1305+19T>A n.1432+19T>A n.681+19T>A c.416+19T>A c.684+19T>A (n.684+19T>A) c.708+19T>A (n.708+19T>A) c.452+19T>A c.434+19T>A c.633+19T>A (n.633+19T>A) c.678+19T>A (n.678+19T>A) c.*510+19T>A (n.*510+19T>A) c.418+19T>A n.733+19T>A c.551+19T>A c.245+1419T>A n.137+19T>A n.685+19T>A n.648+19T>A n.1124+19T>A n.1635+19T>A c.-218+19T>A (n.-218+19T>A) n.1047+19T>A | gnomAD v4 |
3 | g.184138095C>T | CA2668796619 | EIF2B5 | n.707+20C>T n.667+20C>T n.1305+20C>T n.1432+20C>T n.681+20C>T c.416+20C>T c.684+20C>T (n.684+20C>T) c.708+20C>T (n.708+20C>T) c.452+20C>T c.434+20C>T c.633+20C>T (n.633+20C>T) c.678+20C>T (n.678+20C>T) c.*510+20C>T (n.*510+20C>T) c.418+20C>T n.733+20C>T c.551+20C>T c.245+1420C>T n.137+20C>T n.685+20C>T n.648+20C>T n.1124+20C>T n.1635+20C>T c.-218+20C>T (n.-218+20C>T) n.1047+20C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184138095_184138096insGCCGTAT | CA2541336539 | EIF2B5 | n.707+20_707+21insGCCGTAT n.667+20_667+21insGCCGTAT n.1305+20_1305+21insGCCGTAT n.1432+20_1432+21insGCCGTAT n.681+20_681+21insGCCGTAT c.416+20_416+21insGCCGTAT c.684+20_684+21insGCCGTAT (n.684+20_684+21insGCCGTAT) c.708+20_708+21insGCCGTAT (n.708+20_708+21insGCCGTAT) c.452+20_452+21insGCCGTAT c.434+20_434+21insGCCGTAT c.633+20_633+21insGCCGTAT (n.633+20_633+21insGCCGTAT) c.678+20_678+21insGCCGTAT (n.678+20_678+21insGCCGTAT) c.*510+20_*510+21insGCCGTAT (n.*510+20_*510+21insGCCGTAT) c.418+20_418+21insGCCGTAT n.733+20_733+21insGCCGTAT c.551+20_551+21insGCCGTAT c.245+1420_245+1421insGCCGTAT n.137+20_137+21insGCCGTAT n.685+20_685+21insGCCGTAT n.648+20_648+21insGCCGTAT n.1124+20_1124+21insGCCGTAT n.1635+20_1635+21insGCCGTAT c.-218+20_-218+21insGCCGTAT (n.-218+20_-218+21insGCCGTAT) n.1047+20_1047+21insGCCGTAT | |
3 | g.184138097T>A | CA2570749889 | EIF2B5 | n.707+22T>A n.667+22T>A n.1305+22T>A n.1432+22T>A n.681+22T>A c.416+22T>A c.684+22T>A (n.684+22T>A) c.708+22T>A (n.708+22T>A) c.452+22T>A c.434+22T>A c.633+22T>A (n.633+22T>A) c.678+22T>A (n.678+22T>A) c.*510+22T>A (n.*510+22T>A) c.418+22T>A n.733+22T>A c.551+22T>A c.245+1422T>A n.137+22T>A n.685+22T>A n.648+22T>A n.1124+22T>A n.1635+22T>A c.-218+22T>A (n.-218+22T>A) n.1047+22T>A | |
3 | g.184138099del | CA2668796620 | EIF2B5 | n.707+24del n.667+24del n.1305+24del n.1432+24del n.681+24del c.416+24del c.684+24del (n.684+24del) c.708+24del (n.708+24del) c.452+24del c.434+24del c.633+24del (n.633+24del) c.678+24del (n.678+24del) c.*510+24del (n.*510+24del) c.418+24del n.733+24del c.551+24del c.245+1424del n.137+24del n.685+24del n.648+24del n.1124+24del n.1635+24del c.-218+24del (n.-218+24del) n.1047+24del | gnomAD v4 |
3 | g.184138099T>C | CA903653971 | EIF2B5 | n.707+24T>C n.667+24T>C n.1305+24T>C n.1432+24T>C n.681+24T>C c.416+24T>C c.684+24T>C (n.684+24T>C) c.708+24T>C (n.708+24T>C) c.452+24T>C c.434+24T>C c.633+24T>C (n.633+24T>C) c.678+24T>C (n.678+24T>C) c.*510+24T>C (n.*510+24T>C) c.418+24T>C n.733+24T>C c.551+24T>C c.245+1424T>C n.137+24T>C n.685+24T>C n.648+24T>C n.1124+24T>C n.1635+24T>C c.-218+24T>C (n.-218+24T>C) n.1047+24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138099T>G | CA2668796622 | EIF2B5 | n.707+24T>G n.667+24T>G n.1305+24T>G n.1432+24T>G n.681+24T>G c.416+24T>G c.684+24T>G (n.684+24T>G) c.708+24T>G (n.708+24T>G) c.452+24T>G c.434+24T>G c.633+24T>G (n.633+24T>G) c.678+24T>G (n.678+24T>G) c.*510+24T>G (n.*510+24T>G) c.418+24T>G n.733+24T>G c.551+24T>G c.245+1424T>G n.137+24T>G n.685+24T>G n.648+24T>G n.1124+24T>G n.1635+24T>G c.-218+24T>G (n.-218+24T>G) n.1047+24T>G | gnomAD v4 |
3 | g.184138099T= | CA1425883073 | EIF2B5 | n.707+24T= n.667+24T= n.1305+24T= n.1432+24T= n.681+24T= c.416+24T= c.684+24T= (n.684+24T=) c.708+24T= (n.708+24T=) c.452+24T= c.434+24T= c.633+24T= (n.633+24T=) c.678+24T= (n.678+24T=) c.*510+24T= (n.*510+24T=) c.418+24T= n.733+24T= c.551+24T= c.245+1424T= n.137+24T= n.685+24T= n.648+24T= n.1124+24T= n.1635+24T= c.-218+24T= (n.-218+24T=) n.1047+24T= | |
3 | g.184138100G>A | CA1425883075 | EIF2B5 | n.707+25G>A n.667+25G>A n.1305+25G>A n.1432+25G>A n.681+25G>A c.416+25G>A c.684+25G>A (n.684+25G>A) c.708+25G>A (n.708+25G>A) c.452+25G>A c.434+25G>A c.633+25G>A (n.633+25G>A) c.678+25G>A (n.678+25G>A) c.*510+25G>A (n.*510+25G>A) c.418+25G>A n.733+25G>A c.551+25G>A c.245+1425G>A n.137+25G>A n.685+25G>A n.648+25G>A n.1124+25G>A n.1635+25G>A c.-218+25G>A (n.-218+25G>A) n.1047+25G>A | dbSNP |
3 | g.184138100G= | CA1425883074 | EIF2B5 | n.707+25G= n.667+25G= n.1305+25G= n.1432+25G= n.681+25G= c.416+25G= c.684+25G= (n.684+25G=) c.708+25G= (n.708+25G=) c.452+25G= c.434+25G= c.633+25G= (n.633+25G=) c.678+25G= (n.678+25G=) c.*510+25G= (n.*510+25G=) c.418+25G= n.733+25G= c.551+25G= c.245+1425G= n.137+25G= n.685+25G= n.648+25G= n.1124+25G= n.1635+25G= c.-218+25G= (n.-218+25G=) n.1047+25G= | |
3 | g.184138102G>A | CA2501057376 | EIF2B5 | n.707+27G>A n.667+27G>A n.1305+27G>A n.1432+27G>A n.681+27G>A c.416+27G>A c.684+27G>A (n.684+27G>A) c.708+27G>A (n.708+27G>A) c.452+27G>A c.434+27G>A c.633+27G>A (n.633+27G>A) c.678+27G>A (n.678+27G>A) c.*510+27G>A (n.*510+27G>A) c.418+27G>A n.733+27G>A c.551+27G>A c.245+1427G>A n.137+27G>A n.685+27G>A n.648+27G>A n.1124+27G>A n.1635+27G>A c.-218+27G>A (n.-218+27G>A) n.1047+27G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184138102G>C | CA1425883078 | EIF2B5 | n.707+27G>C n.667+27G>C n.1305+27G>C n.1432+27G>C n.681+27G>C c.416+27G>C c.684+27G>C (n.684+27G>C) c.708+27G>C (n.708+27G>C) c.452+27G>C c.434+27G>C c.633+27G>C (n.633+27G>C) c.678+27G>C (n.678+27G>C) c.*510+27G>C (n.*510+27G>C) c.418+27G>C n.733+27G>C c.551+27G>C c.245+1427G>C n.137+27G>C n.685+27G>C n.648+27G>C n.1124+27G>C n.1635+27G>C c.-218+27G>C (n.-218+27G>C) n.1047+27G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184138102G= | CA1425883077 | EIF2B5 | n.707+27G= n.667+27G= n.1305+27G= n.1432+27G= n.681+27G= c.416+27G= c.684+27G= (n.684+27G=) c.708+27G= (n.708+27G=) c.452+27G= c.434+27G= c.633+27G= (n.633+27G=) c.678+27G= (n.678+27G=) c.*510+27G= (n.*510+27G=) c.418+27G= n.733+27G= c.551+27G= c.245+1427G= n.137+27G= n.685+27G= n.648+27G= n.1124+27G= n.1635+27G= c.-218+27G= (n.-218+27G=) n.1047+27G= | |
3 | g.184138104T>A | CA548793928 | EIF2B5 | n.707+29T>A n.667+29T>A n.1305+29T>A n.1432+29T>A n.681+29T>A c.416+29T>A c.684+29T>A (n.684+29T>A) c.708+29T>A (n.708+29T>A) c.452+29T>A c.434+29T>A c.633+29T>A (n.633+29T>A) c.678+29T>A (n.678+29T>A) c.*510+29T>A (n.*510+29T>A) c.418+29T>A n.733+29T>A c.551+29T>A c.245+1429T>A n.137+29T>A n.685+29T>A n.648+29T>A n.1124+29T>A n.1635+29T>A c.-218+29T>A (n.-218+29T>A) n.1047+29T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138104T= | CA1425883079 | EIF2B5 | n.707+29T= n.667+29T= n.1305+29T= n.1432+29T= n.681+29T= c.416+29T= c.684+29T= (n.684+29T=) c.708+29T= (n.708+29T=) c.452+29T= c.434+29T= c.633+29T= (n.633+29T=) c.678+29T= (n.678+29T=) c.*510+29T= (n.*510+29T=) c.418+29T= n.733+29T= c.551+29T= c.245+1429T= n.137+29T= n.685+29T= n.648+29T= n.1124+29T= n.1635+29T= c.-218+29T= (n.-218+29T=) n.1047+29T= | |
3 | g.184138104_184138108del | CA2570749890 | EIF2B5 | n.707+29_707+33del n.667+29_667+33del n.1305+29_1305+33del n.1432+29_1432+33del n.681+29_681+33del c.416+29_416+33del c.684+29_684+33del (n.684+29_684+33del) c.708+29_708+33del (n.708+29_708+33del) c.452+29_452+33del c.434+29_434+33del c.633+29_633+33del (n.633+29_633+33del) c.678+29_678+33del (n.678+29_678+33del) c.*510+29_*510+33del (n.*510+29_*510+33del) c.418+29_418+33del n.733+29_733+33del c.551+29_551+33del c.245+1429_245+1433del n.137+29_137+33del n.685+29_685+33del n.648+29_648+33del n.1124+29_1124+33del n.1635+29_1635+33del c.-218+29_-218+33del (n.-218+29_-218+33del) n.1047+29_1047+33del | |
3 | g.184138105_184138116delinsGGGGAAGTGACA | CA1425883081 | EIF2B5 | n.707+30_707+41delinsGGGGAAGTGACA n.667+30_667+41delinsGGGGAAGTGACA n.1305+30_1305+41delinsGGGGAAGTGACA n.1432+30_1432+41delinsGGGGAAGTGACA n.681+30_681+41delinsGGGGAAGTGACA c.416+30_417-28delinsGGGGAAGTGACA c.684+30_684+41delinsGGGGAAGTGACA (n.684+30_684+41delinsGGGGAAGTGACA) c.708+30_708+41delinsGGGGAAGTGACA (n.708+30_708+41delinsGGGGAAGTGACA) c.452+30_452+41delinsGGGGAAGTGACA c.434+30_434+41delinsGGGGAAGTGACA c.633+30_633+41delinsGGGGAAGTGACA (n.633+30_633+41delinsGGGGAAGTGACA) c.678+30_678+41delinsGGGGAAGTGACA (n.678+30_678+41delinsGGGGAAGTGACA) c.*510+30_*510+41delinsGGGGAAGTGACA (n.*510+30_*510+41delinsGGGGAAGTGACA) c.418+30_418+41delinsGGGGAAGTGACA n.733+30_733+41delinsGGGGAAGTGACA c.551+30_551+41delinsGGGGAAGTGACA c.245+1430_245+1441delinsGGGGAAGTGACA n.137+30_137+41delinsGGGGAAGTGACA n.685+30_685+41delinsGGGGAAGTGACA n.648+30_648+41delinsGGGGAAGTGACA n.1124+30_1124+41delinsGGGGAAGTGACA n.1635+30_1635+41delinsGGGGAAGTGACA c.-218+30_-218+41delinsGGGGAAGTGACA (n.-218+30_-218+41delinsGGGGAAGTGACA) n.1047+30_1047+41delinsGGGGAAGTGACA | |
3 | g.184138106G>A | CA2577974783 | EIF2B5 | n.707+31G>A n.667+31G>A n.1305+31G>A n.1432+31G>A n.681+31G>A c.416+31G>A c.684+31G>A (n.684+31G>A) c.708+31G>A (n.708+31G>A) c.452+31G>A c.434+31G>A c.633+31G>A (n.633+31G>A) c.678+31G>A (n.678+31G>A) c.*510+31G>A (n.*510+31G>A) c.418+31G>A n.733+31G>A c.551+31G>A c.245+1431G>A n.137+31G>A n.685+31G>A n.648+31G>A n.1124+31G>A n.1635+31G>A c.-218+31G>A (n.-218+31G>A) n.1047+31G>A | |
3 | g.184138108_184138118del | CA903653975 | EIF2B5 | n.707+33_707+43del n.667+33_667+43del n.1305+33_1305+43del n.1432+33_1432+43del n.681+33_681+43del c.416+33_417-26del c.684+33_684+43del (n.684+33_684+43del) c.708+33_708+43del (n.708+33_708+43del) c.452+33_452+43del c.434+33_434+43del c.633+33_633+43del (n.633+33_633+43del) c.678+33_678+43del (n.678+33_678+43del) c.*510+33_*510+43del (n.*510+33_*510+43del) c.418+33_418+43del n.733+33_733+43del c.551+33_551+43del c.245+1433_245+1443del n.137+33_137+43del n.685+33_685+43del n.648+33_648+43del n.1124+33_1124+43del n.1635+33_1635+43del c.-218+33_-218+43del (n.-218+33_-218+43del) n.1047+33_1047+43del | dbSNP |
3 | g.184138107G>A | CA2577974784 | EIF2B5 | n.707+32G>A n.667+32G>A n.1305+32G>A n.1432+32G>A n.681+32G>A c.416+32G>A c.684+32G>A (n.684+32G>A) c.708+32G>A (n.708+32G>A) c.452+32G>A c.434+32G>A c.633+32G>A (n.633+32G>A) c.678+32G>A (n.678+32G>A) c.*510+32G>A (n.*510+32G>A) c.418+32G>A n.733+32G>A c.551+32G>A c.245+1432G>A n.137+32G>A n.685+32G>A n.648+32G>A n.1124+32G>A n.1635+32G>A c.-218+32G>A (n.-218+32G>A) n.1047+32G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184138107G>C | CA2577974785 | EIF2B5 | n.707+32G>C n.667+32G>C n.1305+32G>C n.1432+32G>C n.681+32G>C c.416+32G>C c.684+32G>C (n.684+32G>C) c.708+32G>C (n.708+32G>C) c.452+32G>C c.434+32G>C c.633+32G>C (n.633+32G>C) c.678+32G>C (n.678+32G>C) c.*510+32G>C (n.*510+32G>C) c.418+32G>C n.733+32G>C c.551+32G>C c.245+1432G>C n.137+32G>C n.685+32G>C n.648+32G>C n.1124+32G>C n.1635+32G>C c.-218+32G>C (n.-218+32G>C) n.1047+32G>C | |
3 | g.184138108G>A | CA2726450 | EIF2B5 | n.707+33G>A n.667+33G>A n.1305+33G>A n.1432+33G>A n.681+33G>A c.416+33G>A c.684+33G>A (n.684+33G>A) c.708+33G>A (n.708+33G>A) c.452+33G>A c.434+33G>A c.633+33G>A (n.633+33G>A) c.678+33G>A (n.678+33G>A) c.*510+33G>A (n.*510+33G>A) c.418+33G>A n.733+33G>A c.551+33G>A c.245+1433G>A n.137+33G>A n.685+33G>A n.648+33G>A n.1124+33G>A n.1635+33G>A c.-218+33G>A (n.-218+33G>A) n.1047+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138108G= | CA1425883083 | EIF2B5 | n.707+33G= n.667+33G= n.1305+33G= n.1432+33G= n.681+33G= c.416+33G= c.684+33G= (n.684+33G=) c.708+33G= (n.708+33G=) c.452+33G= c.434+33G= c.633+33G= (n.633+33G=) c.678+33G= (n.678+33G=) c.*510+33G= (n.*510+33G=) c.418+33G= n.733+33G= c.551+33G= c.245+1433G= n.137+33G= n.685+33G= n.648+33G= n.1124+33G= n.1635+33G= c.-218+33G= (n.-218+33G=) n.1047+33G= | |
3 | g.184138111G>A | CA2726451 | EIF2B5 | n.707+36G>A n.667+36G>A n.1305+36G>A n.1432+36G>A n.681+36G>A c.417-33G>A c.684+36G>A (n.684+36G>A) c.708+36G>A (n.708+36G>A) c.452+36G>A c.434+36G>A c.633+36G>A (n.633+36G>A) c.678+36G>A (n.678+36G>A) c.*510+36G>A (n.*510+36G>A) c.418+36G>A n.733+36G>A c.551+36G>A c.245+1436G>A n.137+36G>A n.685+36G>A n.648+36G>A n.1124+36G>A n.1635+36G>A c.-218+36G>A (n.-218+36G>A) n.1047+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138111G= | CA1425883086 | EIF2B5 | n.707+36G= n.667+36G= n.1305+36G= n.1432+36G= n.681+36G= c.417-33G= c.684+36G= (n.684+36G=) c.708+36G= (n.708+36G=) c.452+36G= c.434+36G= c.633+36G= (n.633+36G=) c.678+36G= (n.678+36G=) c.*510+36G= (n.*510+36G=) c.418+36G= n.733+36G= c.551+36G= c.245+1436G= n.137+36G= n.685+36G= n.648+36G= n.1124+36G= n.1635+36G= c.-218+36G= (n.-218+36G=) n.1047+36G= | |
3 | g.184138112_184138113del | CA2568793518 | EIF2B5 | n.707+37_707+38del n.667+37_667+38del n.1305+37_1305+38del n.1432+37_1432+38del n.681+37_681+38del c.417-32_417-31del c.684+37_684+38del (n.684+37_684+38del) c.708+37_708+38del (n.708+37_708+38del) c.452+37_452+38del c.434+37_434+38del c.633+37_633+38del (n.633+37_633+38del) c.678+37_678+38del (n.678+37_678+38del) c.*510+37_*510+38del (n.*510+37_*510+38del) c.418+37_418+38del n.733+37_733+38del c.551+37_551+38del c.245+1437_245+1438del n.137+37_137+38del n.685+37_685+38del n.648+37_648+38del n.1124+37_1124+38del n.1635+37_1635+38del c.-218+37_-218+38del (n.-218+37_-218+38del) n.1047+37_1047+38del | |
3 | g.184138113G>A | CA2668796628 | EIF2B5 | n.707+38G>A n.667+38G>A n.1305+38G>A n.1432+38G>A n.681+38G>A c.417-31G>A c.684+38G>A (n.684+38G>A) c.708+38G>A (n.708+38G>A) c.452+38G>A c.434+38G>A c.633+38G>A (n.633+38G>A) c.678+38G>A (n.678+38G>A) c.*510+38G>A (n.*510+38G>A) c.418+38G>A n.733+38G>A c.551+38G>A c.245+1438G>A n.137+38G>A n.685+38G>A n.648+38G>A n.1124+38G>A n.1635+38G>A c.-218+38G>A (n.-218+38G>A) n.1047+38G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184138114A= | CA1425883088 | EIF2B5 | n.707+39A= n.667+39A= n.1305+39A= n.1432+39A= n.681+39A= c.417-30A= c.684+39A= (n.684+39A=) c.708+39A= (n.708+39A=) c.452+39A= c.434+39A= c.633+39A= (n.633+39A=) c.678+39A= (n.678+39A=) c.*510+39A= (n.*510+39A=) c.418+39A= n.733+39A= c.551+39A= c.245+1439A= n.137+39A= n.685+39A= n.648+39A= n.1124+39A= n.1635+39A= c.-218+39A= (n.-218+39A=) n.1047+39A= | |
3 | g.184138114A>G | CA1425883089 | EIF2B5 | n.707+39A>G n.667+39A>G n.1305+39A>G n.1432+39A>G n.681+39A>G c.417-30A>G c.684+39A>G (n.684+39A>G) c.708+39A>G (n.708+39A>G) c.452+39A>G c.434+39A>G c.633+39A>G (n.633+39A>G) c.678+39A>G (n.678+39A>G) c.*510+39A>G (n.*510+39A>G) c.418+39A>G n.733+39A>G c.551+39A>G c.245+1439A>G n.137+39A>G n.685+39A>G n.648+39A>G n.1124+39A>G n.1635+39A>G c.-218+39A>G (n.-218+39A>G) n.1047+39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184138115C= | CA1425883091 | EIF2B5 | n.707+40C= n.667+40C= n.1305+40C= n.1432+40C= n.681+40C= c.417-29C= c.684+40C= (n.684+40C=) c.708+40C= (n.708+40C=) c.452+40C= c.434+40C= c.633+40C= (n.633+40C=) c.678+40C= (n.678+40C=) c.*510+40C= (n.*510+40C=) c.418+40C= n.733+40C= c.551+40C= c.245+1440C= n.137+40C= n.685+40C= n.648+40C= n.1124+40C= n.1635+40C= c.-218+40C= (n.-218+40C=) n.1047+40C= | |
3 | g.184138115C>T | CA548793929 | EIF2B5 | n.707+40C>T n.667+40C>T n.1305+40C>T n.1432+40C>T n.681+40C>T c.417-29C>T c.684+40C>T (n.684+40C>T) c.708+40C>T (n.708+40C>T) c.452+40C>T c.434+40C>T c.633+40C>T (n.633+40C>T) c.678+40C>T (n.678+40C>T) c.*510+40C>T (n.*510+40C>T) c.418+40C>T n.733+40C>T c.551+40C>T c.245+1440C>T n.137+40C>T n.685+40C>T n.648+40C>T n.1124+40C>T n.1635+40C>T c.-218+40C>T (n.-218+40C>T) n.1047+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138116A>T | CA2668796630 | EIF2B5 | n.707+41A>T n.667+41A>T n.1305+41A>T n.1432+41A>T n.681+41A>T c.417-28A>T c.684+41A>T (n.684+41A>T) c.708+41A>T (n.708+41A>T) c.452+41A>T c.434+41A>T c.633+41A>T (n.633+41A>T) c.678+41A>T (n.678+41A>T) c.*510+41A>T (n.*510+41A>T) c.418+41A>T n.733+41A>T c.551+41A>T c.245+1441A>T n.137+41A>T n.685+41A>T n.648+41A>T n.1124+41A>T n.1635+41A>T c.-218+41A>T (n.-218+41A>T) n.1047+41A>T | gnomAD v4 |
3 | g.184138117G>A | CA2668796632 | EIF2B5 | n.707+42G>A n.667+42G>A n.1305+42G>A n.1432+42G>A n.681+42G>A c.417-27G>A c.684+42G>A (n.684+42G>A) c.708+42G>A (n.708+42G>A) c.452+42G>A c.434+42G>A c.633+42G>A (n.633+42G>A) c.678+42G>A (n.678+42G>A) c.*510+42G>A (n.*510+42G>A) c.418+42G>A n.733+42G>A c.551+42G>A c.245+1442G>A n.137+42G>A n.685+42G>A n.648+42G>A n.1124+42G>A n.1635+42G>A c.-218+42G>A (n.-218+42G>A) n.1047+42G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184138118G>A | CA2726452 | EIF2B5 | n.707+43G>A n.667+43G>A n.1305+43G>A n.1432+43G>A n.681+43G>A c.417-26G>A c.684+43G>A (n.684+43G>A) c.708+43G>A (n.708+43G>A) c.452+43G>A c.434+43G>A c.633+43G>A (n.633+43G>A) c.678+43G>A (n.678+43G>A) c.*510+43G>A (n.*510+43G>A) c.418+43G>A n.733+43G>A c.551+43G>A c.245+1443G>A n.137+43G>A n.685+43G>A n.648+43G>A n.1124+43G>A n.1635+43G>A c.-218+43G>A (n.-218+43G>A) n.1047+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138118G>C | CA2668796633 | EIF2B5 | n.707+43G>C n.667+43G>C n.1305+43G>C n.1432+43G>C n.681+43G>C c.417-26G>C c.684+43G>C (n.684+43G>C) c.708+43G>C (n.708+43G>C) c.452+43G>C c.434+43G>C c.633+43G>C (n.633+43G>C) c.678+43G>C (n.678+43G>C) c.*510+43G>C (n.*510+43G>C) c.418+43G>C n.733+43G>C c.551+43G>C c.245+1443G>C n.137+43G>C n.685+43G>C n.648+43G>C n.1124+43G>C n.1635+43G>C c.-218+43G>C (n.-218+43G>C) n.1047+43G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184138118G= | CA1425883092 | EIF2B5 | n.707+43G= n.667+43G= n.1305+43G= n.1432+43G= n.681+43G= c.417-26G= c.684+43G= (n.684+43G=) c.708+43G= (n.708+43G=) c.452+43G= c.434+43G= c.633+43G= (n.633+43G=) c.678+43G= (n.678+43G=) c.*510+43G= (n.*510+43G=) c.418+43G= n.733+43G= c.551+43G= c.245+1443G= n.137+43G= n.685+43G= n.648+43G= n.1124+43G= n.1635+43G= c.-218+43G= (n.-218+43G=) n.1047+43G= | |
3 | g.184138118G>T | CA2668796634 | EIF2B5 | n.707+43G>T n.667+43G>T n.1305+43G>T n.1432+43G>T n.681+43G>T c.417-26G>T c.684+43G>T (n.684+43G>T) c.708+43G>T (n.708+43G>T) c.452+43G>T c.434+43G>T c.633+43G>T (n.633+43G>T) c.678+43G>T (n.678+43G>T) c.*510+43G>T (n.*510+43G>T) c.418+43G>T n.733+43G>T c.551+43G>T c.245+1443G>T n.137+43G>T n.685+43G>T n.648+43G>T n.1124+43G>T n.1635+43G>T c.-218+43G>T (n.-218+43G>T) n.1047+43G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184138121T>G | CA548395115 | EIF2B5 | n.708-45T>G n.668-45T>G n.1306-45T>G n.1433-45T>G n.682-45T>G c.417-23T>G c.685-45T>G (n.685-45T>G) c.709-45T>G (n.709-45T>G) c.453-45T>G c.435-45T>G c.634-45T>G (n.634-45T>G) c.679-45T>G (n.679-45T>G) c.*511-45T>G (n.*511-45T>G) c.419-45T>G n.734-45T>G c.552-45T>G c.245+1446T>G n.138-45T>G n.686-45T>G n.649-45T>G n.1125-45T>G n.1636-45T>G c.-217-45T>G (n.-217-45T>G) n.1048-45T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138121T= | CA1425883094 | EIF2B5 | n.708-45T= n.668-45T= n.1306-45T= n.1433-45T= n.682-45T= c.417-23T= c.685-45T= (n.685-45T=) c.709-45T= (n.709-45T=) c.453-45T= c.435-45T= c.634-45T= (n.634-45T=) c.679-45T= (n.679-45T=) c.*511-45T= (n.*511-45T=) c.419-45T= n.734-45T= c.552-45T= c.245+1446T= n.138-45T= n.686-45T= n.649-45T= n.1125-45T= n.1636-45T= c.-217-45T= (n.-217-45T=) n.1048-45T= | |
3 | g.184138125_184138126delinsTG | CA1425883096 | EIF2B5 | n.708-41_708-40delinsTG n.668-41_668-40delinsTG n.1306-41_1306-40delinsTG n.1433-41_1433-40delinsTG n.682-41_682-40delinsTG c.417-19_417-18delinsTG c.685-41_685-40delinsTG (n.685-41_685-40delinsTG) c.709-41_709-40delinsTG (n.709-41_709-40delinsTG) c.453-41_453-40delinsTG c.435-41_435-40delinsTG c.634-41_634-40delinsTG (n.634-41_634-40delinsTG) c.679-41_679-40delinsTG (n.679-41_679-40delinsTG) c.*511-41_*511-40delinsTG (n.*511-41_*511-40delinsTG) c.419-41_419-40delinsTG n.734-41_734-40delinsTG c.552-41_552-40delinsTG c.245+1450_245+1451delinsTG n.138-41_138-40delinsTG n.686-41_686-40delinsTG n.649-41_649-40delinsTG n.1125-41_1125-40delinsTG n.1636-41_1636-40delinsTG c.-217-41_-217-40delinsTG (n.-217-41_-217-40delinsTG) n.1048-41_1048-40delinsTG | |
3 | g.184138128del | CA2726453 | EIF2B5 | n.708-38del n.668-38del n.1306-38del n.1433-38del n.682-38del c.417-16del c.685-38del (n.685-38del) c.709-38del (n.709-38del) c.453-38del c.435-38del c.634-38del (n.634-38del) c.679-38del (n.679-38del) c.*511-38del (n.*511-38del) c.419-38del n.734-38del c.552-38del c.245+1453del n.138-38del n.686-38del n.649-38del n.1125-38del n.1636-38del c.-217-38del (n.-217-38del) n.1048-38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138127G>A | CA2726454 | EIF2B5 | n.708-39G>A n.668-39G>A n.1306-39G>A n.1433-39G>A n.682-39G>A c.417-17G>A c.685-39G>A (n.685-39G>A) c.709-39G>A (n.709-39G>A) c.453-39G>A c.435-39G>A c.634-39G>A (n.634-39G>A) c.679-39G>A (n.679-39G>A) c.*511-39G>A (n.*511-39G>A) c.419-39G>A n.734-39G>A c.552-39G>A c.245+1452G>A n.138-39G>A n.686-39G>A n.649-39G>A n.1125-39G>A n.1636-39G>A c.-217-39G>A (n.-217-39G>A) n.1048-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138127G= | CA1425883098 | EIF2B5 | n.708-39G= n.668-39G= n.1306-39G= n.1433-39G= n.682-39G= c.417-17G= c.685-39G= (n.685-39G=) c.709-39G= (n.709-39G=) c.453-39G= c.435-39G= c.634-39G= (n.634-39G=) c.679-39G= (n.679-39G=) c.*511-39G= (n.*511-39G=) c.419-39G= n.734-39G= c.552-39G= c.245+1452G= n.138-39G= n.686-39G= n.649-39G= n.1125-39G= n.1636-39G= c.-217-39G= (n.-217-39G=) n.1048-39G= | |
3 | g.184138128G>A | CA2726455 | EIF2B5 | n.708-38G>A n.668-38G>A n.1306-38G>A n.1433-38G>A n.682-38G>A c.417-16G>A c.685-38G>A (n.685-38G>A) c.709-38G>A (n.709-38G>A) c.453-38G>A c.435-38G>A c.634-38G>A (n.634-38G>A) c.679-38G>A (n.679-38G>A) c.*511-38G>A (n.*511-38G>A) c.419-38G>A n.734-38G>A c.552-38G>A c.245+1453G>A n.138-38G>A n.686-38G>A n.649-38G>A n.1125-38G>A n.1636-38G>A c.-217-38G>A (n.-217-38G>A) n.1048-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138128G= | CA1425883100 | EIF2B5 | n.708-38G= n.668-38G= n.1306-38G= n.1433-38G= n.682-38G= c.417-16G= c.685-38G= (n.685-38G=) c.709-38G= (n.709-38G=) c.453-38G= c.435-38G= c.634-38G= (n.634-38G=) c.679-38G= (n.679-38G=) c.*511-38G= (n.*511-38G=) c.419-38G= n.734-38G= c.552-38G= c.245+1453G= n.138-38G= n.686-38G= n.649-38G= n.1125-38G= n.1636-38G= c.-217-38G= (n.-217-38G=) n.1048-38G= | |
3 | g.184138130G= | CA1425883101 | EIF2B5 | n.708-36G= n.668-36G= n.1306-36G= n.1433-36G= n.682-36G= c.417-14G= c.685-36G= (n.685-36G=) c.709-36G= (n.709-36G=) c.453-36G= c.435-36G= c.634-36G= (n.634-36G=) c.679-36G= (n.679-36G=) c.*511-36G= (n.*511-36G=) c.419-36G= n.734-36G= c.552-36G= c.245+1455G= n.138-36G= n.686-36G= n.649-36G= n.1125-36G= n.1636-36G= c.-217-36G= (n.-217-36G=) n.1048-36G= | |
3 | g.184138133dup | CA1425883102 | EIF2B5 | n.708-33dup n.668-33dup n.1306-33dup n.1433-33dup n.682-33dup c.417-11dup c.685-33dup (n.685-33dup) c.709-33dup (n.709-33dup) c.453-33dup c.435-33dup c.634-33dup (n.634-33dup) c.679-33dup (n.679-33dup) c.*511-33dup (n.*511-33dup) c.419-33dup n.734-33dup c.552-33dup c.245+1458dup n.138-33dup n.686-33dup n.649-33dup n.1125-33dup n.1636-33dup c.-217-33dup (n.-217-33dup) n.1048-33dup | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.184138132A>C | CA903653983 | EIF2B5 | n.708-34A>C n.668-34A>C n.1306-34A>C n.1433-34A>C n.682-34A>C c.417-12A>C c.685-34A>C (n.685-34A>C) c.709-34A>C (n.709-34A>C) c.453-34A>C c.435-34A>C c.634-34A>C (n.634-34A>C) c.679-34A>C (n.679-34A>C) c.*511-34A>C (n.*511-34A>C) c.419-34A>C n.734-34A>C c.552-34A>C c.245+1457A>C n.138-34A>C n.686-34A>C n.649-34A>C n.1125-34A>C n.1636-34A>C c.-217-34A>C (n.-217-34A>C) n.1048-34A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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