Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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3g.184138021C>ACA355382384EIF2B5n.653C>A
n.613C>A
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c.380C>A
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c.*456C>A (n.*456C>A)
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n.1070C>A
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n.1581C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
n.993C>A
3g.184138021C=CA1425882993EIF2B5n.653C=
n.613C=
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c.380C=
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c.*456C= (n.*456C=)
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n.993C=
3g.184138021C>GCA355382385EIF2B5n.653C>G
n.613C>G
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c.362C>G
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c.654C>G (p.Asn218Lys)
c.398C>G
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c.579C>G (p.Asn193Lys)
c.624C>G (p.Asn208Lys)
c.*456C>G (n.*456C>G)
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n.993C>G
3g.184138021C>TCA437323610EIF2B5n.653C>T
n.613C>T
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n.627C>T
c.362C>T
c.630C>T (p.Asn210=)
c.654C>T (p.Asn218=)
c.398C>T
c.380C>T
c.579C>T (p.Asn193=)
c.624C>T (p.Asn208=)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.364C>T
n.679C>T
c.497C>T
c.245+1346C>T
n.83C>T
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n.594C>T
n.1070C>T
n.585C>T
n.1581C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
n.993C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184138022A=CA1425882995EIF2B5n.654A=
n.614A=
n.1252A=
n.1379A=
n.628A=
c.363A=
c.631A= (p.Arg211=)
c.655A= (p.Arg219=)
c.399A=
c.381A=
c.580A= (p.Arg194=)
c.625A= (p.Arg209=)
c.*457A= (n.*457A=)
c.365A=
n.680A=
c.498A=
c.245+1347A=
n.84A=
n.632A=
n.595A=
n.1071A=
n.586A=
n.1582A=
c.-271A= (n.-271A=)
n.994A=
3g.184138022A>CCA437323611EIF2B5n.654A>C
n.614A>C
n.1252A>C
n.1379A>C
n.628A>C
c.363A>C
c.631A>C (p.Arg211=)
c.655A>C (p.Arg219=)
c.399A>C
c.381A>C
c.580A>C (p.Arg194=)
c.625A>C (p.Arg209=)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.365A>C
n.680A>C
c.498A>C
c.245+1347A>C
n.84A>C
n.632A>C
n.595A>C
n.1071A>C
n.586A>C
n.1582A>C
c.-271A>C (n.-271A>C)
n.994A>C
3g.184138022A>GCA2726433EIF2B5n.654A>G
n.614A>G
n.1252A>G
n.1379A>G
n.628A>G
c.363A>G
c.631A>G (p.Arg211Gly)
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c.399A>G
c.381A>G
c.580A>G (p.Arg194Gly)
c.625A>G (p.Arg209Gly)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.365A>G
n.680A>G
c.498A>G
c.245+1347A>G
n.84A>G
n.632A>G
n.595A>G
n.1071A>G
n.586A>G
n.1582A>G
c.-271A>G (n.-271A>G)
n.994A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184138022A>TCA355382386EIF2B5n.654A>T
n.614A>T
n.1252A>T
n.1379A>T
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c.365A>T
n.680A>T
c.498A>T
c.245+1347A>T
n.84A>T
n.632A>T
n.595A>T
n.1071A>T
n.586A>T
n.1582A>T
c.-271A>T (n.-271A>T)
n.994A>T
3g.184138023G>ACA88840486EIF2B5n.655G>A
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c.499G>A
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n.1583G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
n.995G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184138023G>CCA355382388EIF2B5n.655G>C
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n.1583G>C
c.-270G>C (n.-270G>C)
n.995G>C
 ClinVar
3g.184138023G=CA1425882997EIF2B5n.655G=
n.615G=
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n.1072G=
n.587G=
n.1583G=
c.-270G= (n.-270G=)
n.995G=
3g.184138023G>TCA355382387EIF2B5n.655G>T
n.615G>T
n.1253G>T
n.1380G>T
n.629G>T
c.364G>T
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c.400G>T
c.382G>T
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c.*458G>T (n.*458G>T)
c.366G>T
n.681G>T
c.499G>T
c.245+1348G>T
n.85G>T
n.633G>T
n.596G>T
n.1072G>T
n.587G>T
n.1583G>T
c.-270G>T (n.-270G>T)
n.995G>T
3g.184138024G>ACA437323612EIF2B5n.656G>A
n.616G>A
n.1254G>A
n.1381G>A
n.630G>A
c.365G>A
c.633G>A (p.Arg211=)
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c.*459G>A (n.*459G>A)
c.367G>A
n.682G>A
c.500G>A
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n.86G>A
n.634G>A
n.597G>A
n.1073G>A
n.588G>A
n.1584G>A
c.-269G>A (n.-269G>A)
n.996G>A
 ClinVar gnomAD v4
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n.616G>C
n.1254G>C
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c.365G>C
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c.383G>C
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c.*459G>C (n.*459G>C)
c.367G>C
n.682G>C
c.500G>C
c.245+1349G>C
n.86G>C
n.634G>C
n.597G>C
n.1073G>C
n.588G>C
n.1584G>C
c.-269G>C (n.-269G>C)
n.996G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184138024G=CA1425882999EIF2B5n.656G=
n.616G=
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c.627G= (p.Arg209=)
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c.500G=
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n.597G=
n.1073G=
n.588G=
n.1584G=
c.-269G= (n.-269G=)
n.996G=
3g.184138024G>TCA355382389EIF2B5n.656G>T
n.616G>T
n.1254G>T
n.1381G>T
n.630G>T
c.365G>T
c.633G>T (p.Arg211Ser)
c.657G>T (p.Arg219Ser)
c.401G>T
c.383G>T
c.582G>T (p.Arg194Ser)
c.627G>T (p.Arg209Ser)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.367G>T
n.682G>T
c.500G>T
c.245+1349G>T
n.86G>T
n.634G>T
n.597G>T
n.1073G>T
n.588G>T
n.1584G>T
c.-269G>T (n.-269G>T)
n.996G>T
3g.184138025G>ACA355382390EIF2B5n.657G>A
n.617G>A
n.1255G>A
n.1382G>A
n.631G>A
c.366G>A
c.634G>A (p.Val212Ile)
c.658G>A (p.Val220Ile)
c.402G>A
c.384G>A
c.583G>A (p.Val195Ile)
c.628G>A (p.Val210Ile)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.368G>A
n.683G>A
c.501G>A
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n.87G>A
n.635G>A
n.598G>A
n.1074G>A
n.589G>A
n.1585G>A
c.-268G>A (n.-268G>A)
n.997G>A
 gnomAD v4
3g.184138025G>CCA355382391EIF2B5n.657G>C
n.617G>C
n.1255G>C
n.1382G>C
n.631G>C
c.366G>C
c.634G>C (p.Val212Leu)
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c.402G>C
c.384G>C
c.583G>C (p.Val195Leu)
c.628G>C (p.Val210Leu)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.368G>C
n.683G>C
c.501G>C
c.245+1350G>C
n.87G>C
n.635G>C
n.598G>C
n.1074G>C
n.589G>C
n.1585G>C
c.-268G>C (n.-268G>C)
n.997G>C
3g.184138025G>TCA355382392EIF2B5n.657G>T
n.617G>T
n.1255G>T
n.1382G>T
n.631G>T
c.366G>T
c.634G>T (p.Val212Phe)
c.658G>T (p.Val220Phe)
c.402G>T
c.384G>T
c.583G>T (p.Val195Phe)
c.628G>T (p.Val210Phe)
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.368G>T
n.683G>T
c.501G>T
c.245+1350G>T
n.87G>T
n.635G>T
n.598G>T
n.1074G>T
n.589G>T
n.1585G>T
c.-268G>T (n.-268G>T)
n.997G>T
3g.184138026T>ACA355382393EIF2B5n.658T>A
n.618T>A
n.1256T>A
n.1383T>A
n.632T>A
c.367T>A
c.635T>A (p.Val212Asp)
c.659T>A (p.Val220Asp)
c.403T>A
c.385T>A
c.584T>A (p.Val195Asp)
c.629T>A (p.Val210Asp)
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.369T>A
n.684T>A
c.502T>A
c.245+1351T>A
n.88T>A
n.636T>A
n.599T>A
n.1075T>A
n.590T>A
n.1586T>A
c.-267T>A (n.-267T>A)
n.998T>A
3g.184138026T>CCA355382394EIF2B5n.658T>C
n.618T>C
n.1256T>C
n.1383T>C
n.632T>C
c.367T>C
c.635T>C (p.Val212Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
c.403T>C
c.385T>C
c.584T>C (p.Val195Ala)
c.629T>C (p.Val210Ala)
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.369T>C
n.684T>C
c.502T>C
c.245+1351T>C
n.88T>C
n.636T>C
n.599T>C
n.1075T>C
n.590T>C
n.1586T>C
c.-267T>C (n.-267T>C)
n.998T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184138026T>GCA355382395EIF2B5n.658T>G
n.618T>G
n.1256T>G
n.1383T>G
n.632T>G
c.367T>G
c.635T>G (p.Val212Gly)
c.659T>G (p.Val220Gly)
c.403T>G
c.385T>G
c.584T>G (p.Val195Gly)
c.629T>G (p.Val210Gly)
c.*461T>G (n.*461T>G)
c.369T>G
n.684T>G
c.502T>G
c.245+1351T>G
n.88T>G
n.636T>G
n.599T>G
n.1075T>G
n.590T>G
n.1586T>G
c.-267T>G (n.-267T>G)
n.998T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.184138026T=CA1425883002EIF2B5n.658T=
n.618T=
n.1256T=
n.1383T=
n.632T=
c.367T=
c.635T= (p.Val212=)
c.659T= (p.Val220=)
c.403T=
c.385T=
c.584T= (p.Val195=)
c.629T= (p.Val210=)
c.*461T= (n.*461T=)
c.369T=
n.684T=
c.502T=
c.245+1351T=
n.88T=
n.636T=
n.599T=
n.1075T=
n.590T=
n.1586T=
c.-267T= (n.-267T=)
n.998T=
3g.184138027T>ACA437323613EIF2B5n.659T>A
n.619T>A
n.1257T>A
n.1384T>A
n.633T>A
c.368T>A
c.636T>A (p.Val212=)
c.660T>A (p.Val220=)
c.404T>A
c.386T>A
c.585T>A (p.Val195=)
c.630T>A (p.Val210=)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.370T>A
n.685T>A
c.503T>A
c.245+1352T>A
n.89T>A
n.637T>A
n.600T>A
n.1076T>A
n.591T>A
n.1587T>A
c.-266T>A (n.-266T>A)
n.999T>A
 ClinVar dbSNP
3g.184138027T>CCA437323614EIF2B5n.659T>C
n.619T>C
n.1257T>C
n.1384T>C
n.633T>C
c.368T>C
c.636T>C (p.Val212=)
c.660T>C (p.Val220=)
c.404T>C
c.386T>C
c.585T>C (p.Val195=)
c.630T>C (p.Val210=)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.370T>C
n.685T>C
c.503T>C
c.245+1352T>C
n.89T>C
n.637T>C
n.600T>C
n.1076T>C
n.591T>C
n.1587T>C
c.-266T>C (n.-266T>C)
n.999T>C
3g.184138027T>GCA437323615EIF2B5n.659T>G
n.619T>G
n.1257T>G
n.1384T>G
n.633T>G
c.368T>G
c.636T>G (p.Val212=)
c.660T>G (p.Val220=)
c.404T>G
c.386T>G
c.585T>G (p.Val195=)
c.630T>G (p.Val210=)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.370T>G
n.685T>G
c.503T>G
c.245+1352T>G
n.89T>G
n.637T>G
n.600T>G
n.1076T>G
n.591T>G
n.1587T>G
c.-266T>G (n.-266T>G)
n.999T>G
3g.184138028C>ACA355382396EIF2B5n.660C>A
n.620C>A
n.1258C>A
n.1385C>A
n.634C>A
c.369C>A
c.637C>A (p.Leu213Ile)
c.661C>A (p.Leu221Ile)
c.405C>A
c.387C>A
c.586C>A (p.Leu196Ile)
c.631C>A (p.Leu211Ile)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.371C>A
n.686C>A
c.504C>A
c.245+1353C>A
n.90C>A
n.638C>A
n.601C>A
n.1077C>A
n.592C>A
n.1588C>A
c.-265C>A (n.-265C>A)
n.1000C>A
3g.184138028C>GCA355382397EIF2B5n.660C>G
n.620C>G
n.1258C>G
n.1385C>G
n.634C>G
c.369C>G
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.405C>G
c.387C>G
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.371C>G
n.686C>G
c.504C>G
c.245+1353C>G
n.90C>G
n.638C>G
n.601C>G
n.1077C>G
n.592C>G
n.1588C>G
c.-265C>G (n.-265C>G)
n.1000C>G
3g.184138028C>TCA355382398EIF2B5n.660C>T
n.620C>T
n.1258C>T
n.1385C>T
n.634C>T
c.369C>T
c.637C>T (p.Leu213Phe)
c.661C>T (p.Leu221Phe)
c.405C>T
c.387C>T
c.586C>T (p.Leu196Phe)
c.631C>T (p.Leu211Phe)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.371C>T
n.686C>T
c.504C>T
c.245+1353C>T
n.90C>T
n.638C>T
n.601C>T
n.1077C>T
n.592C>T
n.1588C>T
c.-265C>T (n.-265C>T)
n.1000C>T
 gnomAD v4
3g.184138029T>ACA355382399EIF2B5n.661T>A
n.621T>A
n.1259T>A
n.1386T>A
n.635T>A
c.370T>A
c.638T>A (p.Leu213His)
c.662T>A (p.Leu221His)
c.406T>A
c.388T>A
c.587T>A (p.Leu196His)
c.632T>A (p.Leu211His)
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.372T>A
n.687T>A
c.505T>A
c.245+1354T>A
n.91T>A
n.639T>A
n.602T>A
n.1078T>A
n.593T>A
n.1589T>A
c.-264T>A (n.-264T>A)
n.1001T>A
3g.184138029T>CCA355382400EIF2B5n.661T>C
n.621T>C
n.1259T>C
n.1386T>C
n.635T>C
c.370T>C
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.406T>C
c.388T>C
c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.372T>C
n.687T>C
c.505T>C
c.245+1354T>C
n.91T>C
n.639T>C
n.602T>C
n.1078T>C
n.593T>C
n.1589T>C
c.-264T>C (n.-264T>C)
n.1001T>C
3g.184138029T>GCA355382401EIF2B5n.661T>G
n.621T>G
n.1259T>G
n.1386T>G
n.635T>G
c.370T>G
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.406T>G
c.388T>G
c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.372T>G
n.687T>G
c.505T>G
c.245+1354T>G
n.91T>G
n.639T>G
n.602T>G
n.1078T>G
n.593T>G
n.1589T>G
c.-264T>G (n.-264T>G)
n.1001T>G
3g.184138030C>ACA437323616EIF2B5n.662C>A
n.622C>A
n.1260C>A
n.1387C>A
n.636C>A
c.371C>A
c.639C>A (p.Leu213=)
c.663C>A (p.Leu221=)
c.407C>A
c.389C>A
c.588C>A (p.Leu196=)
c.633C>A (p.Leu211=)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.373C>A
n.688C>A
c.506C>A
c.245+1355C>A
n.92C>A
n.640C>A
n.603C>A
n.1079C>A
n.594C>A
n.1590C>A
c.-263C>A (n.-263C>A)
n.1002C>A
3g.184138030C=CA1425883004EIF2B5n.662C=
n.622C=
n.1260C=
n.1387C=
n.636C=
c.371C=
c.639C= (p.Leu213=)
c.663C= (p.Leu221=)
c.407C=
c.389C=
c.588C= (p.Leu196=)
c.633C= (p.Leu211=)
c.*465C= (n.*465C=)
c.373C=
n.688C=
c.506C=
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n.92C=
n.640C=
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n.1079C=
n.594C=
n.1590C=
c.-263C= (n.-263C=)
n.1002C=
3g.184138030C>GCA437323618EIF2B5n.662C>G
n.622C>G
n.1260C>G
n.1387C>G
n.636C>G
c.371C>G
c.639C>G (p.Leu213=)
c.663C>G (p.Leu221=)
c.407C>G
c.389C>G
c.588C>G (p.Leu196=)
c.633C>G (p.Leu211=)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.373C>G
n.688C>G
c.506C>G
c.245+1355C>G
n.92C>G
n.640C>G
n.603C>G
n.1079C>G
n.594C>G
n.1590C>G
c.-263C>G (n.-263C>G)
n.1002C>G
3g.184138030C>TCA437323617EIF2B5n.662C>T
n.622C>T
n.1260C>T
n.1387C>T
n.636C>T
c.371C>T
c.639C>T (p.Leu213=)
c.663C>T (p.Leu221=)
c.407C>T
c.389C>T
c.588C>T (p.Leu196=)
c.633C>T (p.Leu211=)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.373C>T
n.688C>T
c.506C>T
c.245+1355C>T
n.92C>T
n.640C>T
n.603C>T
n.1079C>T
n.594C>T
n.1590C>T
c.-263C>T (n.-263C>T)
n.1002C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.184138031C>ACA355382404EIF2B5n.663C>A
n.623C>A
n.1261C>A
n.1388C>A
n.637C>A
c.372C>A
c.640C>A (p.His214Asn)
c.664C>A (p.His222Asn)
c.408C>A
c.390C>A
c.589C>A (p.His197Asn)
c.634C>A (p.His212Asn)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.374C>A
n.689C>A
c.507C>A
c.245+1356C>A
n.93C>A
n.641C>A
n.604C>A
n.1080C>A
n.595C>A
n.1591C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
n.1003C>A
3g.184138031C=CA1425883006EIF2B5n.663C=
n.623C=
n.1261C=
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n.637C=
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c.640C= (p.His214=)
c.664C= (p.His222=)
c.408C=
c.390C=
c.589C= (p.His197=)
c.634C= (p.His212=)
c.*466C= (n.*466C=)
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n.93C=
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n.1080C=
n.595C=
n.1591C=
c.-262C= (n.-262C=)
n.1003C=
3g.184138031C>GCA355382402EIF2B5n.663C>G
n.623C>G
n.1261C>G
n.1388C>G
n.637C>G
c.372C>G
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c.664C>G (p.His222Asp)
c.408C>G
c.390C>G
c.589C>G (p.His197Asp)
c.634C>G (p.His212Asp)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.374C>G
n.689C>G
c.507C>G
c.245+1356C>G
n.93C>G
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n.604C>G
n.1080C>G
n.595C>G
n.1591C>G
c.-262C>G (n.-262C>G)
n.1003C>G
 dbSNP
3g.184138031C>TCA355382403EIF2B5n.663C>T
n.623C>T
n.1261C>T
n.1388C>T
n.637C>T
c.372C>T
c.640C>T (p.His214Tyr)
c.664C>T (p.His222Tyr)
c.408C>T
c.390C>T
c.589C>T (p.His197Tyr)
c.634C>T (p.His212Tyr)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.374C>T
n.689C>T
c.507C>T
c.245+1356C>T
n.93C>T
n.641C>T
n.604C>T
n.1080C>T
n.595C>T
n.1591C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
n.1003C>T
 gnomAD v4
3g.184138032A>CCA355382405EIF2B5n.664A>C
n.624A>C
n.1262A>C
n.1389A>C
n.638A>C
c.373A>C
c.641A>C (p.His214Pro)
c.665A>C (p.His222Pro)
c.409A>C
c.391A>C
c.590A>C (p.His197Pro)
c.635A>C (p.His212Pro)
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.375A>C
n.690A>C
c.508A>C
c.245+1357A>C
n.94A>C
n.642A>C
n.605A>C
n.1081A>C
n.596A>C
n.1592A>C
c.-261A>C (n.-261A>C)
n.1004A>C
3g.184138032A>GCA355382406EIF2B5n.664A>G
n.624A>G
n.1262A>G
n.1389A>G
n.638A>G
c.373A>G
c.641A>G (p.His214Arg)
c.665A>G (p.His222Arg)
c.409A>G
c.391A>G
c.590A>G (p.His197Arg)
c.635A>G (p.His212Arg)
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.375A>G
n.690A>G
c.508A>G
c.245+1357A>G
n.94A>G
n.642A>G
n.605A>G
n.1081A>G
n.596A>G
n.1592A>G
c.-261A>G (n.-261A>G)
n.1004A>G
 gnomAD v4
3g.184138032A>TCA355382407EIF2B5n.664A>T
n.624A>T
n.1262A>T
n.1389A>T
n.638A>T
c.373A>T
c.641A>T (p.His214Leu)
c.665A>T (p.His222Leu)
c.409A>T
c.391A>T
c.590A>T (p.His197Leu)
c.635A>T (p.His212Leu)
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.375A>T
n.690A>T
c.508A>T
c.245+1357A>T
n.94A>T
n.642A>T
n.605A>T
n.1081A>T
n.596A>T
n.1592A>T
c.-261A>T (n.-261A>T)
n.1004A>T
3g.184138033T>ACA355382408EIF2B5n.665T>A
n.625T>A
n.1263T>A
n.1390T>A
n.639T>A
c.374T>A
c.642T>A (p.His214Gln)
c.666T>A (p.His222Gln)
c.410T>A
c.392T>A
c.591T>A (p.His197Gln)
c.636T>A (p.His212Gln)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.376T>A
n.691T>A
c.509T>A
c.245+1358T>A
n.95T>A
n.643T>A
n.606T>A
n.1082T>A
n.597T>A
n.1593T>A
c.-260T>A (n.-260T>A)
n.1005T>A
3g.184138033T>CCA437323619EIF2B5n.665T>C
n.625T>C
n.1263T>C
n.1390T>C
n.639T>C
c.374T>C
c.642T>C (p.His214=)
c.666T>C (p.His222=)
c.410T>C
c.392T>C
c.591T>C (p.His197=)
c.636T>C (p.His212=)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.376T>C
n.691T>C
c.509T>C
c.245+1358T>C
n.95T>C
n.643T>C
n.606T>C
n.1082T>C
n.597T>C
n.1593T>C
c.-260T>C (n.-260T>C)
n.1005T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184138033T>GCA355382409EIF2B5n.665T>G
n.625T>G
n.1263T>G
n.1390T>G
n.639T>G
c.374T>G
c.642T>G (p.His214Gln)
c.666T>G (p.His222Gln)
c.410T>G
c.392T>G
c.591T>G (p.His197Gln)
c.636T>G (p.His212Gln)
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.376T>G
n.691T>G
c.509T>G
c.245+1358T>G
n.95T>G
n.643T>G
n.606T>G
n.1082T>G
n.597T>G
n.1593T>G
c.-260T>G (n.-260T>G)
n.1005T>G
3g.184138033T=CA1425883009EIF2B5n.665T=
n.625T=
n.1263T=
n.1390T=
n.639T=
c.374T=
c.642T= (p.His214=)
c.666T= (p.His222=)
c.410T=
c.392T=
c.591T= (p.His197=)
c.636T= (p.His212=)
c.*468T= (n.*468T=)
c.376T=
n.691T=
c.509T=
c.245+1358T=
n.95T=
n.643T=
n.606T=
n.1082T=
n.597T=
n.1593T=
c.-260T= (n.-260T=)
n.1005T=
3g.184138034T>ACA355382410EIF2B5n.666T>A
n.626T>A
n.1264T>A
n.1391T>A
n.640T>A
c.375T>A
c.643T>A (p.Phe215Ile)
c.667T>A (p.Phe223Ile)
c.411T>A
c.393T>A
c.592T>A (p.Phe198Ile)
c.637T>A (p.Phe213Ile)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.377T>A
n.692T>A
c.510T>A
c.245+1359T>A
n.96T>A
n.644T>A
n.607T>A
n.1083T>A
n.1594T>A
c.-259T>A (n.-259T>A)
n.1006T>A
3g.184138034T>CCA355382411EIF2B5n.666T>C
n.626T>C
n.1264T>C
n.1391T>C
n.640T>C
c.375T>C
c.643T>C (p.Phe215Leu)
c.667T>C (p.Phe223Leu)
c.411T>C
c.393T>C
c.592T>C (p.Phe198Leu)
c.637T>C (p.Phe213Leu)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.377T>C
n.692T>C
c.510T>C
c.245+1359T>C
n.96T>C
n.644T>C
n.607T>C
n.1083T>C
n.1594T>C
c.-259T>C (n.-259T>C)
n.1006T>C
3g.184138034T>GCA355382412EIF2B5n.666T>G
n.626T>G
n.1264T>G
n.1391T>G
n.640T>G
c.375T>G
c.643T>G (p.Phe215Val)
c.667T>G (p.Phe223Val)
c.411T>G
c.393T>G
c.592T>G (p.Phe198Val)
c.637T>G (p.Phe213Val)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.377T>G
n.692T>G
c.510T>G
c.245+1359T>G
n.96T>G
n.644T>G
n.607T>G
n.1083T>G
n.1594T>G
c.-259T>G (n.-259T>G)
n.1006T>G
3g.184138035T>ACA355382413EIF2B5n.667T>A
n.627T>A
n.1265T>A
n.1392T>A
n.641T>A
c.376T>A
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
c.412T>A
c.394T>A
c.593T>A (p.Phe198Tyr)
c.638T>A (p.Phe213Tyr)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.378T>A
n.693T>A
c.511T>A
c.245+1360T>A
n.97T>A
n.645T>A
n.608T>A
n.1084T>A
n.1595T>A
c.-258T>A (n.-258T>A)
n.1007T>A
3g.184138035T>CCA355382414EIF2B5n.667T>C
n.627T>C
n.1265T>C
n.1392T>C
n.641T>C
c.376T>C
c.644T>C (p.Phe215Ser)
c.668T>C (p.Phe223Ser)
c.412T>C
c.394T>C
c.593T>C (p.Phe198Ser)
c.638T>C (p.Phe213Ser)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.378T>C
n.693T>C
c.511T>C
c.245+1360T>C
n.97T>C
n.645T>C
n.608T>C
n.1084T>C
n.1595T>C
c.-258T>C (n.-258T>C)
n.1007T>C
3g.184138035T>GCA355382415EIF2B5n.667T>G
n.627T>G
n.1265T>G
n.1392T>G
n.641T>G
c.376T>G
c.644T>G (p.Phe215Cys)
c.668T>G (p.Phe223Cys)
c.412T>G
c.394T>G
c.593T>G (p.Phe198Cys)
c.638T>G (p.Phe213Cys)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.378T>G
n.693T>G
c.511T>G
c.245+1360T>G
n.97T>G
n.645T>G
n.608T>G
n.1084T>G
n.1595T>G
c.-258T>G (n.-258T>G)
n.1007T>G
3g.184138036T>ACA355382417EIF2B5n.668T>A
n.628T>A
n.1266T>A
n.1393T>A
n.642T>A
c.377T>A
c.645T>A (p.Phe215Leu)
c.669T>A (p.Phe223Leu)
c.413T>A
c.395T>A
c.594T>A (p.Phe198Leu)
c.639T>A (p.Phe213Leu)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.379T>A
n.694T>A
c.512T>A
c.245+1361T>A
n.98T>A
n.646T>A
n.609T>A
n.1085T>A
n.1596T>A
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n.1008T>A
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n.628T>C
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c.379T>C
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c.512T>C
c.245+1361T>C
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n.1596T>C
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c.512T>G
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n.1008T>G
 COSMIC
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 dbSNP
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 ClinVar
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n.1011G>C
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c.*475A>C (n.*475A>C)
c.383A>C
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n.1012A>C
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n.632A>T
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n.1270_1271insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC
n.1397_1398insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC
n.646_647insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC
c.381_382insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC
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c.643_644insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC (p.Lys215ThrfsTer29)
c.*475_*476insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC (n.*475_*476insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC)
c.383_384insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC
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c.516_517insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC
c.245+1365_245+1366insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC
n.102_103insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC
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c.-253_-252insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC (n.-253_-252insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC)
n.1012_1013insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC
3g.184138041A>CCA355382429EIF2B5n.673A>C
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3g.184138041A>TCA355382431EIF2B5n.673A>T
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3g.184138042G>ACA88840489EIF2B5n.674G>A
n.634G>A
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n.1016C>T
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n.1094C>A
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c.-248C>A (n.-248C>A)
n.1017C>A
3g.184138045C>GCA437323623EIF2B5n.677C>G
n.637C>G
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n.1017C>G
3g.184138045C>TCA437323624EIF2B5n.677C>T
n.637C>T
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c.*480C>T (n.*480C>T)
c.388C>T
n.703C>T
c.521C>T
c.245+1370C>T
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n.655C>T
n.618C>T
n.1094C>T
n.1605C>T
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n.1017C>T
 ClinVar gnomAD v4
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n.1606C>G
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n.1018C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.638C>T
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c.679C>T (p.Gln227Ter)
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c.405C>T
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c.*481C>T (n.*481C>T)
c.389C>T
n.704C>T
c.522C>T
c.245+1371C>T
n.108C>T
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n.619C>T
n.1095C>T
n.1606C>T
c.-247C>T (n.-247C>T)
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 ClinVar
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c.406A>C
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c.*482A>C (n.*482A>C)
c.390A>C
n.705A>C
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c.245+1372A>C
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n.1096A>C
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c.-246A>C (n.-246A>C)
n.1019A>C
3g.184138047A>GCA355382443EIF2B5n.679A>G
n.639A>G
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n.1019A>G
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n.639A>T
n.1277A>T
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c.680A>T (p.Gln227Leu)
c.424A>T
c.406A>T
c.605A>T (p.Gln202Leu)
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c.*482A>T (n.*482A>T)
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n.705A>T
c.523A>T
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n.620A>T
n.1096A>T
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n.1608G>A
c.-245G>A (n.-245G>A)
n.1020G>A
3g.184138048G>CCA355382446EIF2B5n.680G>C
n.640G>C
n.1278G>C
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c.425G>C
c.407G>C
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n.1020G>C
3g.184138048G>TCA355382445EIF2B5n.680G>T
n.640G>T
n.1278G>T
n.1405G>T
n.654G>T
c.389G>T
c.657G>T (p.Gln219His)
c.681G>T (p.Gln227His)
c.425G>T
c.407G>T
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n.1020G>T
3g.184138049G>ACA355382447EIF2B5n.681G>A
n.641G>A
n.1279G>A
n.1406G>A
n.655G>A
c.390G>A
c.658G>A (p.Gly220Ser)
c.682G>A (p.Gly228Ser)
c.426G>A
c.408G>A
c.607G>A (p.Gly203Ser)
c.652G>A (p.Gly218Ser)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.392G>A
n.707G>A
c.525G>A
c.245+1374G>A
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n.1098G>A
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n.1021G>A
 dbSNP
3g.184138049G>CCA355382448EIF2B5n.681G>C
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c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.392G>C
n.707G>C
c.525G>C
c.245+1374G>C
n.111G>C
n.659G>C
n.622G>C
n.1098G>C
n.1609G>C
c.-244G>C (n.-244G>C)
n.1021G>C
3g.184138049G=CA1425883016EIF2B5n.681G=
n.641G=
n.1279G=
n.1406G=
n.655G=
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c.408G=
c.607G= (p.Gly203=)
c.652G= (p.Gly218=)
c.*484G= (n.*484G=)
c.392G=
n.707G=
c.525G=
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n.111G=
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n.622G=
n.1098G=
n.1609G=
c.-244G= (n.-244G=)
n.1021G=
3g.184138049G>TCA355382449EIF2B5n.681G>T
n.641G>T
n.1279G>T
n.1406G>T
n.655G>T
c.390G>T
c.658G>T (p.Gly220Cys)
c.682G>T (p.Gly228Cys)
c.426G>T
c.408G>T
c.607G>T (p.Gly203Cys)
c.652G>T (p.Gly218Cys)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.392G>T
n.707G>T
c.525G>T
c.245+1374G>T
n.111G>T
n.659G>T
n.622G>T
n.1098G>T
n.1609G>T
c.-244G>T (n.-244G>T)
n.1021G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.184138050G>ACA355382450EIF2B5n.682G>A
n.642G>A
n.1280G>A
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c.683G>A (p.Gly228Asp)
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c.409G>A
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c.*485G>A (n.*485G>A)
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n.660G>A
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n.1099G>A
n.1610G>A
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n.1022G>A
3g.184138050G>CCA355382451EIF2B5n.682G>C
n.642G>C
n.1280G>C
n.1407G>C
n.656G>C
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c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.683G>C (p.Gly228Ala)
c.427G>C
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c.653G>C (p.Gly218Ala)
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c.393G>C
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c.526G>C
c.245+1375G>C
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n.660G>C
n.623G>C
n.1099G>C
n.1610G>C
c.-243G>C (n.-243G>C)
n.1022G>C
3g.184138050G>TCA355382452EIF2B5n.682G>T
n.642G>T
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c.*485G>T (n.*485G>T)
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c.526G>T
c.245+1375G>T
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n.623G>T
n.1099G>T
n.1610G>T
c.-243G>T (n.-243G>T)
n.1022G>T
3g.184138051T>ACA437323626EIF2B5n.683T>A
n.643T>A
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c.660T>A (p.Gly220=)
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c.428T>A
c.410T>A
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c.*486T>A (n.*486T>A)
c.394T>A
n.709T>A
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n.661T>A
n.624T>A
n.1100T>A
n.1611T>A
c.-242T>A (n.-242T>A)
n.1023T>A
3g.184138051T>CCA437323627EIF2B5n.683T>C
n.643T>C
n.1281T>C
n.1408T>C
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c.392T>C
c.660T>C (p.Gly220=)
c.684T>C (p.Gly228=)
c.428T>C
c.410T>C
c.609T>C (p.Gly203=)
c.654T>C (p.Gly218=)
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.394T>C
n.709T>C
c.527T>C
c.245+1376T>C
n.113T>C
n.661T>C
n.624T>C
n.1100T>C
n.1611T>C
c.-242T>C (n.-242T>C)
n.1023T>C
3g.184138051T>GCA437323628EIF2B5n.683T>G
n.643T>G
n.1281T>G
n.1408T>G
n.657T>G
c.392T>G
c.660T>G (p.Gly220=)
c.684T>G (p.Gly228=)
c.428T>G
c.410T>G
c.609T>G (p.Gly203=)
c.654T>G (p.Gly218=)
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.394T>G
n.709T>G
c.527T>G
c.245+1376T>G
n.113T>G
n.661T>G
n.624T>G
n.1100T>G
n.1611T>G
c.-242T>G (n.-242T>G)
n.1023T>G
3g.184138052C>ACA355382455EIF2B5n.684C>A
n.644C>A
n.1282C>A
n.1409C>A
n.658C>A
c.393C>A
c.661C>A (p.Leu221Ile)
c.685C>A (p.Leu229Ile)
c.429C>A
c.411C>A
c.610C>A (p.Leu204Ile)
c.655C>A (p.Leu219Ile)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.395C>A
n.710C>A
c.528C>A
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n.662C>A
n.625C>A
n.1101C>A
n.1612C>A
c.-241C>A (n.-241C>A)
n.1024C>A
3g.184138052C=CA1425883019EIF2B5n.684C=
n.644C=
n.1282C=
n.1409C=
n.658C=
c.393C=
c.661C= (p.Leu221=)
c.685C= (p.Leu229=)
c.429C=
c.411C=
c.610C= (p.Leu204=)
c.655C= (p.Leu219=)
c.*487C= (n.*487C=)
c.395C=
n.710C=
c.528C=
c.245+1377C=
n.114C=
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n.625C=
n.1101C=
n.1612C=
c.-241C= (n.-241C=)
n.1024C=
3g.184138052C>GCA355382454EIF2B5n.684C>G
n.644C>G
n.1282C>G
n.1409C>G
n.658C>G
c.393C>G
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c.429C>G
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c.*487C>G (n.*487C>G)
c.395C>G
n.710C>G
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n.625C>G
n.1101C>G
n.1612C>G
c.-241C>G (n.-241C>G)
n.1024C>G
3g.184138052C>TCA355382453EIF2B5n.684C>T
n.644C>T
n.1282C>T
n.1409C>T
n.658C>T
c.393C>T
c.661C>T (p.Leu221Phe)
c.685C>T (p.Leu229Phe)
c.429C>T
c.411C>T
c.610C>T (p.Leu204Phe)
c.655C>T (p.Leu219Phe)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.395C>T
n.710C>T
c.528C>T
c.245+1377C>T
n.114C>T
n.662C>T
n.625C>T
n.1101C>T
n.1612C>T
c.-241C>T (n.-241C>T)
n.1024C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184138053T>ACA355382456EIF2B5n.685T>A
n.645T>A
n.1283T>A
n.1410T>A
n.659T>A
c.394T>A
c.662T>A (p.Leu221His)
c.686T>A (p.Leu229His)
c.430T>A
c.412T>A
c.611T>A (p.Leu204His)
c.656T>A (p.Leu219His)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.396T>A
n.711T>A
c.529T>A
c.245+1378T>A
n.115T>A
n.663T>A
n.626T>A
n.1102T>A
n.1613T>A
c.-240T>A (n.-240T>A)
n.1025T>A
3g.184138053T>CCA2726436EIF2B5n.685T>C
n.645T>C
n.1283T>C
n.1410T>C
n.659T>C
c.394T>C
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.430T>C
c.412T>C
c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.396T>C
n.711T>C
c.529T>C
c.245+1378T>C
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n.663T>C
n.626T>C
n.1102T>C
n.1613T>C
c.-240T>C (n.-240T>C)
n.1025T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184138053T>GCA355382457EIF2B5n.685T>G
n.645T>G
n.1283T>G
n.1410T>G
n.659T>G
c.394T>G
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c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.430T>G
c.412T>G
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c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.396T>G
n.711T>G
c.529T>G
c.245+1378T>G
n.115T>G
n.663T>G
n.626T>G
n.1102T>G
n.1613T>G
c.-240T>G (n.-240T>G)
n.1025T>G
3g.184138053T=CA1425883023EIF2B5n.685T=
n.645T=
n.1283T=
n.1410T=
n.659T=
c.394T=
c.662T= (p.Leu221=)
c.686T= (p.Leu229=)
c.430T=
c.412T=
c.611T= (p.Leu204=)
c.656T= (p.Leu219=)
c.*488T= (n.*488T=)
c.396T=
n.711T=
c.529T=
c.245+1378T=
n.115T=
n.663T=
n.626T=
n.1102T=
n.1613T=
c.-240T= (n.-240T=)
n.1025T=
3g.184138054C>ACA437323629EIF2B5n.686C>A
n.646C>A
n.1284C>A
n.1411C>A
n.660C>A
c.395C>A
c.663C>A (p.Leu221=)
c.687C>A (p.Leu229=)
c.431C>A
c.413C>A
c.612C>A (p.Leu204=)
c.657C>A (p.Leu219=)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.397C>A
n.712C>A
c.530C>A
c.245+1379C>A
n.116C>A
n.664C>A
n.627C>A
n.1103C>A
n.1614C>A
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.1026C>A
3g.184138054C=CA1425883026EIF2B5n.686C=
n.646C=
n.1284C=
n.1411C=
n.660C=
c.395C=
c.663C= (p.Leu221=)
c.687C= (p.Leu229=)
c.431C=
c.413C=
c.612C= (p.Leu204=)
c.657C= (p.Leu219=)
c.*489C= (n.*489C=)
c.397C=
n.712C=
c.530C=
c.245+1379C=
n.116C=
n.664C=
n.627C=
n.1103C=
n.1614C=
c.-239C= (n.-239C=)
n.1026C=
3g.184138054C>GCA437323630EIF2B5n.686C>G
n.646C>G
n.1284C>G
n.1411C>G
n.660C>G
c.395C>G
c.663C>G (p.Leu221=)
c.687C>G (p.Leu229=)
c.431C>G
c.413C>G
c.612C>G (p.Leu204=)
c.657C>G (p.Leu219=)
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.397C>G
n.712C>G
c.530C>G
c.245+1379C>G
n.116C>G
n.664C>G
n.627C>G
n.1103C>G
n.1614C>G
c.-239C>G (n.-239C>G)
n.1026C>G
3g.184138054C>TCA437323631EIF2B5n.686C>T
n.646C>T
n.1284C>T
n.1411C>T
n.660C>T
c.395C>T
c.663C>T (p.Leu221=)
c.687C>T (p.Leu229=)
c.431C>T
c.413C>T
c.612C>T (p.Leu204=)
c.657C>T (p.Leu219=)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.397C>T
n.712C>T
c.530C>T
c.245+1379C>T
n.116C>T
n.664C>T
n.627C>T
n.1103C>T
n.1614C>T
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.1026C>T
3g.184138055C>ACA437323632EIF2B5n.687C>A
n.647C>A
n.1285C>A
n.1412C>A
n.661C>A
c.396C>A
c.664C>A (p.Arg222=)
c.688C>A (p.Arg230=)
c.432C>A
c.414C>A
c.613C>A (p.Arg205=)
c.658C>A (p.Arg220=)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.398C>A
n.713C>A
c.531C>A
c.245+1380C>A
n.117C>A
n.665C>A
n.628C>A
n.1104C>A
n.1615C>A
c.-238C>A (n.-238C>A)
n.1027C>A
3g.184138055C=CA1425883030EIF2B5n.687C=
n.647C=
n.1285C=
n.1412C=
n.661C=
c.396C=
c.664C= (p.Arg222=)
c.688C= (p.Arg230=)
c.432C=
c.414C=
c.613C= (p.Arg205=)
c.658C= (p.Arg220=)
c.*490C= (n.*490C=)
c.398C=
n.713C=
c.531C=
c.245+1380C=
n.117C=
n.665C=
n.628C=
n.1104C=
n.1615C=
c.-238C= (n.-238C=)
n.1027C=
3g.184138055C>GCA355382459EIF2B5n.687C>G
n.647C>G
n.1285C>G
n.1412C>G
n.661C>G
c.396C>G
c.664C>G (p.Arg222Gly)
c.688C>G (p.Arg230Gly)
c.432C>G
c.414C>G
c.613C>G (p.Arg205Gly)
c.658C>G (p.Arg220Gly)
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.398C>G
n.713C>G
c.531C>G
c.245+1380C>G
n.117C>G
n.665C>G
n.628C>G
n.1104C>G
n.1615C>G
c.-238C>G (n.-238C>G)
n.1027C>G
3g.184138055C>TCA2726437EIF2B5n.687C>T
n.647C>T
n.1285C>T
n.1412C>T
n.661C>T
c.396C>T
c.664C>T (p.Arg222Trp)
c.688C>T (p.Arg230Trp)
c.432C>T
c.414C>T
c.613C>T (p.Arg205Trp)
c.658C>T (p.Arg220Trp)
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.398C>T
n.713C>T
c.531C>T
c.245+1380C>T
n.117C>T
n.665C>T
n.628C>T
n.1104C>T
n.1615C>T
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.1027C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184138057_184138059dupCA355382458EIF2B5n.689_691dup
n.649_651dup
n.1287_1289dup
n.1414_1416dup
n.663_665dup
c.398_400dup
c.666_668dup (p.Arg223_Phe224insArg)
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c.416_418dup
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c.*492_*494dup (n.*492_*494dup)
c.400_402dup
n.715_717dup
c.533_535dup
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n.119_121dup
n.667_669dup
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n.1106_1108dup
n.1617_1619dup
c.-236_-234dup (n.-236_-234dup)
n.1029_1031dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1105G>A
n.1616G>A
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.1028G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.629G>T
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c.398G>A
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n.119G>A
n.667G>A
n.630G>A
n.1106G>A
n.1617G>A
c.-236G>A (n.-236G>A)
n.1029G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184138057G>CCA437323634EIF2B5n.689G>C
n.649G>C
n.1287G>C
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c.398G>C
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c.416G>C
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n.667G>C
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n.1029G>C
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n.649G=
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c.615G>T (p.Arg205=)
c.660G>T (p.Arg220=)
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c.400G>T
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c.533G>T
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n.630G>T
n.1106G>T
n.1617G>T
c.-236G>T (n.-236G>T)
n.1029G>T
3g.184138058C>ACA355382462EIF2B5n.690C>A
n.650C>A
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n.1618C>A
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n.1030C>A
3g.184138058C=CA1425883038EIF2B5n.690C=
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n.1030C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1030C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.184138059G>ACA2726441EIF2B5n.691G>A
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c.402G>A
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n.632G>A
n.1108G>A
n.1619G>A
c.-234G>A (n.-234G>A)
n.1031G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.184138059G>CCA355382463EIF2B5n.691G>C
n.651G>C
n.1289G>C
n.1416G>C
n.665G>C
c.400G>C
c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.692G>C (p.Arg231Pro)
c.436G>C
c.418G>C
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c.*494G>C (n.*494G>C)
c.402G>C
n.717G>C
c.535G>C
c.245+1384G>C
n.121G>C
n.669G>C
n.632G>C
n.1108G>C
n.1619G>C
c.-234G>C (n.-234G>C)
n.1031G>C
3g.184138059G=CA1425883041EIF2B5n.691G=
n.651G=
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c.662G= (p.Arg221=)
c.*494G= (n.*494G=)
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n.717G=
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n.121G=
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n.632G=
n.1108G=
n.1619G=
c.-234G= (n.-234G=)
n.1031G=
3g.184138059G>TCA355382464EIF2B5n.691G>T
n.651G>T
n.1289G>T
n.1416G>T
n.665G>T
c.400G>T
c.668G>T (p.Arg223Leu)
c.692G>T (p.Arg231Leu)
c.436G>T
c.418G>T
c.617G>T (p.Arg206Leu)
c.662G>T (p.Arg221Leu)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.402G>T
n.717G>T
c.535G>T
c.245+1384G>T
n.121G>T
n.669G>T
n.632G>T
n.1108G>T
n.1619G>T
c.-234G>T (n.-234G>T)
n.1031G>T
3g.184138060T>ACA437323636EIF2B5n.692T>A
n.652T>A
n.1290T>A
n.1417T>A
n.666T>A
c.401T>A
c.669T>A (p.Arg223=)
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c.437T>A
c.419T>A
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c.*495T>A (n.*495T>A)
c.403T>A
n.718T>A
c.536T>A
c.245+1385T>A
n.122T>A
n.670T>A
n.633T>A
n.1109T>A
n.1620T>A
c.-233T>A (n.-233T>A)
n.1032T>A
3g.184138060T>CCA437323638EIF2B5n.692T>C
n.652T>C
n.1290T>C
n.1417T>C
n.666T>C
c.401T>C
c.669T>C (p.Arg223=)
c.693T>C (p.Arg231=)
c.437T>C
c.419T>C
c.618T>C (p.Arg206=)
c.663T>C (p.Arg221=)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.403T>C
n.718T>C
c.536T>C
c.245+1385T>C
n.122T>C
n.670T>C
n.633T>C
n.1109T>C
n.1620T>C
c.-233T>C (n.-233T>C)
n.1032T>C
3g.184138060T>GCA437323637EIF2B5n.692T>G
n.652T>G
n.1290T>G
n.1417T>G
n.666T>G
c.401T>G
c.669T>G (p.Arg223=)
c.693T>G (p.Arg231=)
c.437T>G
c.419T>G
c.618T>G (p.Arg206=)
c.663T>G (p.Arg221=)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.403T>G
n.718T>G
c.536T>G
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n.633T>G
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n.1620T>G
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n.1032T>G
3g.184138061T>ACA355382465EIF2B5n.693T>A
n.653T>A
n.1291T>A
n.1418T>A
n.667T>A
c.402T>A
c.670T>A (p.Phe224Ile)
c.694T>A (p.Phe232Ile)
c.438T>A
c.420T>A
c.619T>A (p.Phe207Ile)
c.664T>A (p.Phe222Ile)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.404T>A
n.719T>A
c.537T>A
c.245+1386T>A
n.123T>A
n.671T>A
n.634T>A
n.1110T>A
n.1621T>A
c.-232T>A (n.-232T>A)
n.1033T>A
3g.184138061T>CCA355382466EIF2B5n.693T>C
n.653T>C
n.1291T>C
n.1418T>C
n.667T>C
c.402T>C
c.670T>C (p.Phe224Leu)
c.694T>C (p.Phe232Leu)
c.438T>C
c.420T>C
c.619T>C (p.Phe207Leu)
c.664T>C (p.Phe222Leu)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.404T>C
n.719T>C
c.537T>C
c.245+1386T>C
n.123T>C
n.671T>C
n.634T>C
n.1110T>C
n.1621T>C
c.-232T>C (n.-232T>C)
n.1033T>C
3g.184138061T>GCA355382467EIF2B5n.693T>G
n.653T>G
n.1291T>G
n.1418T>G
n.667T>G
c.402T>G
c.670T>G (p.Phe224Val)
c.694T>G (p.Phe232Val)
c.438T>G
c.420T>G
c.619T>G (p.Phe207Val)
c.664T>G (p.Phe222Val)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.404T>G
n.719T>G
c.537T>G
c.245+1386T>G
n.123T>G
n.671T>G
n.634T>G
n.1110T>G
n.1621T>G
c.-232T>G (n.-232T>G)
n.1033T>G
3g.184138062T>ACA355382468EIF2B5n.694T>A
n.654T>A
n.1292T>A
n.1419T>A
n.668T>A
c.403T>A
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
c.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.439T>A
c.421T>A
c.620T>A (p.Phe207Tyr)
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.405T>A
n.720T>A
c.538T>A
c.245+1387T>A
n.124T>A
n.672T>A
n.635T>A
n.1111T>A
n.1622T>A
c.-231T>A (n.-231T>A)
n.1034T>A
3g.184138062T>CCA355382469EIF2B5n.694T>C
n.654T>C
n.1292T>C
n.1419T>C
n.668T>C
c.403T>C
c.671T>C (p.Phe224Ser)
c.695T>C (p.Phe232Ser)
c.439T>C
c.421T>C
c.620T>C (p.Phe207Ser)
c.665T>C (p.Phe222Ser)
c.*497T>C (n.*497T>C)
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n.720T>C
c.538T>C
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 gnomAD v4
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c.*498T>C (n.*498T>C)
c.406T>C
n.721T>C
c.539T>C
c.245+1388T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1037C>A
3g.184138065C>GCA355382477EIF2B5n.697C>G
n.657C>G
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c.406C>G
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n.638C>G
n.1114C>G
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n.1037C>G
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n.723C>T
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n.638C>T
n.1114C>T
n.1625C>T
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.1037C>T
 gnomAD v4
3g.184138066A>CCA437323639EIF2B5n.698A>C
n.658A>C
n.1296A>C
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c.*501A>C (n.*501A>C)
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n.724A>C
c.542A>C
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n.1626A>C
c.-227A>C (n.-227A>C)
n.1038A>C
3g.184138066A>GCA437323640EIF2B5n.698A>G
n.658A>G
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c.407A>G
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c.542A>G
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n.1115A>G
n.1626A>G
c.-227A>G (n.-227A>G)
n.1038A>G
3g.184138066A>TCA437323641EIF2B5n.698A>T
n.658A>T
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n.672A>T
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c.675A>T (p.Ala225=)
c.699A>T (p.Ala233=)
c.443A>T
c.425A>T
c.624A>T (p.Ala208=)
c.669A>T (p.Ala223=)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.409A>T
n.724A>T
c.542A>T
c.245+1391A>T
n.128A>T
n.676A>T
n.639A>T
n.1115A>T
n.1626A>T
c.-227A>T (n.-227A>T)
n.1038A>T
3g.184138067T>ACA355382481EIF2B5n.699T>A
n.659T>A
n.1297T>A
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c.444T>A
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c.*502T>A (n.*502T>A)
c.410T>A
n.725T>A
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c.245+1392T>A
n.129T>A
n.677T>A
n.640T>A
n.1116T>A
n.1627T>A
c.-226T>A (n.-226T>A)
n.1039T>A
3g.184138067T>CCA355382479EIF2B5n.699T>C
n.659T>C
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c.410T>C
n.725T>C
c.543T>C
c.245+1392T>C
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n.677T>C
n.640T>C
n.1116T>C
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c.-226T>C (n.-226T>C)
n.1039T>C
3g.184138067T>GCA355382480EIF2B5n.699T>G
n.659T>G
n.1297T>G
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c.410T>G
n.725T>G
c.543T>G
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n.129T>G
n.677T>G
n.640T>G
n.1116T>G
n.1627T>G
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n.1039T>G
3g.184138068T>ACA355382482EIF2B5n.700T>A
n.660T>A
n.1298T>A
n.1425T>A
n.674T>A
c.409T>A
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c.445T>A
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c.*503T>A (n.*503T>A)
c.411T>A
n.726T>A
c.544T>A
c.245+1393T>A
n.130T>A
n.678T>A
n.641T>A
n.1117T>A
n.1628T>A
c.-225T>A (n.-225T>A)
n.1040T>A
3g.184138068T>CCA355382483EIF2B5n.700T>C
n.660T>C
n.1298T>C
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c.445T>C
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c.*503T>C (n.*503T>C)
c.411T>C
n.726T>C
c.544T>C
c.245+1393T>C
n.130T>C
n.678T>C
n.641T>C
n.1117T>C
n.1628T>C
c.-225T>C (n.-225T>C)
n.1040T>C
3g.184138068T>GCA355382484EIF2B5n.700T>G
n.660T>G
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c.445T>G
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c.*503T>G (n.*503T>G)
c.411T>G
n.726T>G
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c.245+1393T>G
n.130T>G
n.678T>G
n.641T>G
n.1117T>G
n.1628T>G
c.-225T>G (n.-225T>G)
n.1040T>G
3g.184138069T>ACA355382485EIF2B5n.701T>A
n.661T>A
n.1299T>A
n.1426T>A
n.675T>A
c.410T>A
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c.446T>A
c.428T>A
c.627T>A (p.Phe209Leu)
c.672T>A (p.Phe224Leu)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.412T>A
n.727T>A
c.545T>A
c.245+1394T>A
n.131T>A
n.679T>A
n.642T>A
n.1118T>A
n.1629T>A
c.-224T>A (n.-224T>A)
n.1041T>A
3g.184138069T>CCA437323642EIF2B5n.701T>C
n.661T>C
n.1299T>C
n.1426T>C
n.675T>C
c.410T>C
c.678T>C (p.Phe226=)
c.702T>C (p.Phe234=)
c.446T>C
c.428T>C
c.627T>C (p.Phe209=)
c.672T>C (p.Phe224=)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.412T>C
n.727T>C
c.545T>C
c.245+1394T>C
n.131T>C
n.679T>C
n.642T>C
n.1118T>C
n.1629T>C
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.1041T>C
3g.184138069T>GCA355382486EIF2B5n.701T>G
n.661T>G
n.1299T>G
n.1426T>G
n.675T>G
c.410T>G
c.678T>G (p.Phe226Leu)
c.702T>G (p.Phe234Leu)
c.446T>G
c.428T>G
c.627T>G (p.Phe209Leu)
c.672T>G (p.Phe224Leu)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.412T>G
n.727T>G
c.545T>G
c.245+1394T>G
n.131T>G
n.679T>G
n.642T>G
n.1118T>G
n.1629T>G
c.-224T>G (n.-224T>G)
n.1041T>G
3g.184138070C>ACA355382487EIF2B5n.702C>A
n.662C>A
n.1300C>A
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c.411C>A
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.447C>A
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c.628C>A (p.Pro210Thr)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.413C>A
n.728C>A
c.546C>A
c.245+1395C>A
n.132C>A
n.680C>A
n.643C>A
n.1119C>A
n.1630C>A
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.1042C>A
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n.662C=
n.1300C=
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n.662C>G
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n.676C>G
c.411C>G
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n.1042C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.663C=
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n.1043C>G
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n.663C>T
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c.245+1396C>T
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n.1043C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184138072T>ACA437323643EIF2B5n.704T>A
n.664T>A
n.1302T>A
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c.413T>A
c.681T>A (p.Pro227=)
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c.431T>A
c.630T>A (p.Pro210=)
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n.730T>A
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n.1044T>A
3g.184138072T>CCA2726443EIF2B5n.704T>C
n.664T>C
n.1302T>C
n.1429T>C
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c.413T>C
c.681T>C (p.Pro227=)
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c.431T>C
c.630T>C (p.Pro210=)
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n.1632T>C
c.-221T>C (n.-221T>C)
n.1044T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184138072T>GCA437323644EIF2B5n.704T>G
n.664T>G
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n.664T=
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c.705T= (p.Pro235=)
c.449T=
c.431T=
c.630T= (p.Pro210=)
c.675T= (p.Pro225=)
c.*507T= (n.*507T=)
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n.134T=
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n.645T=
n.1121T=
n.1632T=
c.-221T= (n.-221T=)
n.1044T=
3g.184138073C>ACA355382493EIF2B5n.705C>A
n.665C>A
n.1303C>A
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c.706C>A (p.Leu236Met)
c.450C>A
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c.*508C>A (n.*508C>A)
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n.731C>A
c.549C>A
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c.-220C>A (n.-220C>A)
n.1045C>A
3g.184138073C>GCA355382494EIF2B5n.705C>G
n.665C>G
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c.549C>T
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c.-220C>T (n.-220C>T)
n.1045C>T
 gnomAD v4
3g.184138074T>ACA355382495EIF2B5n.706T>A
n.666T>A
n.1304T>A
n.1431T>A
n.680T>A
c.415T>A
c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.451T>A
c.433T>A
c.632T>A (p.Leu211Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.417T>A
n.732T>A
c.550T>A
c.245+1399T>A
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n.647T>A
n.1123T>A
n.1634T>A
c.-219T>A (n.-219T>A)
n.1046T>A
3g.184138074T>CCA355382496EIF2B5n.706T>C
n.666T>C
n.1304T>C
n.1431T>C
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c.415T>C
c.683T>C (p.Leu228Pro)
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c.451T>C
c.433T>C
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.417T>C
n.732T>C
c.550T>C
c.245+1399T>C
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n.684T>C
n.647T>C
n.1123T>C
n.1634T>C
c.-219T>C (n.-219T>C)
n.1046T>C
3g.184138074T>GCA355382497EIF2B5n.706T>G
n.666T>G
n.1304T>G
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c.451T>G
c.433T>G
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.417T>G
n.732T>G
c.550T>G
c.245+1399T>G
n.136T>G
n.684T>G
n.647T>G
n.1123T>G
n.1634T>G
c.-219T>G (n.-219T>G)
n.1046T>G
3g.184138075G>ACA2726444EIF2B5n.707G>A
n.667G>A
n.1305G>A
n.1432G>A
n.681G>A
c.416G>A
c.684G>A (p.Leu228=)
c.708G>A (p.Leu236=)
c.452G>A
c.434G>A
c.633G>A (p.Leu211=)
c.678G>A (p.Leu226=)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.418G>A
n.733G>A
c.551G>A
c.245+1400G>A
n.137G>A
n.685G>A
n.648G>A
n.1124G>A
n.1635G>A
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.1047G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184138075G>CCA437323646EIF2B5n.707G>C
n.667G>C
n.1305G>C
n.1432G>C
n.681G>C
c.416G>C
c.684G>C (p.Leu228=)
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c.452G>C
c.434G>C
c.633G>C (p.Leu211=)
c.678G>C (p.Leu226=)
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.418G>C
n.733G>C
c.551G>C
c.245+1400G>C
n.137G>C
n.685G>C
n.648G>C
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n.1635G>C
c.-218G>C (n.-218G>C)
n.1047G>C
3g.184138075G=CA1425883052EIF2B5n.707G=
n.667G=
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c.434G=
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c.678G= (p.Leu226=)
c.*510G= (n.*510G=)
c.418G=
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c.551G=
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n.137G=
n.685G=
n.648G=
n.1124G=
n.1635G=
c.-218G= (n.-218G=)
n.1047G=
3g.184138075G>TCA437323647EIF2B5n.707G>T
n.667G>T
n.1305G>T
n.1432G>T
n.681G>T
c.416G>T
c.684G>T (p.Leu228=)
c.708G>T (p.Leu236=)
c.452G>T
c.434G>T
c.633G>T (p.Leu211=)
c.678G>T (p.Leu226=)
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.418G>T
n.733G>T
c.551G>T
c.245+1400G>T
n.137G>T
n.685G>T
n.648G>T
n.1124G>T
n.1635G>T
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.1047G>T
3g.184138076G>ACA355382500EIF2B5n.707+1G>A
n.667+1G>A
n.1305+1G>A
n.1432+1G>A
n.681+1G>A
c.416+1G>A
c.684+1G>A (n.684+1G>A)
c.708+1G>A (n.708+1G>A)
c.452+1G>A
c.434+1G>A
c.633+1G>A (n.633+1G>A)
c.678+1G>A (n.678+1G>A)
c.*510+1G>A (n.*510+1G>A)
c.418+1G>A
n.733+1G>A
c.551+1G>A
c.245+1401G>A
n.137+1G>A
n.685+1G>A
n.648+1G>A
n.1124+1G>A
n.1635+1G>A
c.-218+1G>A (n.-218+1G>A)
n.1047+1G>A
 gnomAD v4
3g.184138076G>CCA355382499EIF2B5n.707+1G>C
n.667+1G>C
n.1305+1G>C
n.1432+1G>C
n.681+1G>C
c.416+1G>C
c.684+1G>C (n.684+1G>C)
c.708+1G>C (n.708+1G>C)
c.452+1G>C
c.434+1G>C
c.633+1G>C (n.633+1G>C)
c.678+1G>C (n.678+1G>C)
c.*510+1G>C (n.*510+1G>C)
c.418+1G>C
n.733+1G>C
c.551+1G>C
c.245+1401G>C
n.137+1G>C
n.685+1G>C
n.648+1G>C
n.1124+1G>C
n.1635+1G>C
c.-218+1G>C (n.-218+1G>C)
n.1047+1G>C
3g.184138076G>TCA355382498EIF2B5n.707+1G>T
n.667+1G>T
n.1305+1G>T
n.1432+1G>T
n.681+1G>T
c.416+1G>T
c.684+1G>T (n.684+1G>T)
c.708+1G>T (n.708+1G>T)
c.452+1G>T
c.434+1G>T
c.633+1G>T (n.633+1G>T)
c.678+1G>T (n.678+1G>T)
c.*510+1G>T (n.*510+1G>T)
c.418+1G>T
n.733+1G>T
c.551+1G>T
c.245+1401G>T
n.137+1G>T
n.685+1G>T
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1047+11A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.678+12T= (n.678+12T=)
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c.633+13C= (n.633+13C=)
c.678+13C= (n.678+13C=)
c.*510+13C= (n.*510+13C=)
c.418+13C=
n.733+13C=
c.551+13C=
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n.1635+13C=
c.-218+13C= (n.-218+13C=)
n.1047+13C=
3g.184138088C>TCA548793927EIF2B5n.707+13C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched