Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.18269826C>ACA473368011SAA1c.*489C>A (n.*489C>A)
c.340C>A (p.Arg114=)
c.*137C>A (n.*137C>A)
11g.18269826C=CA1955523989SAA1c.*489C= (n.*489C=)
c.340C= (p.Arg114=)
c.*137C= (n.*137C=)
11g.18269826C>GCA5909549SAA1c.*489C>G (n.*489C>G)
c.340C>G (p.Arg114Gly)
c.*137C>G (n.*137C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.18269826C>TCA5909548SAA1c.*489C>T (n.*489C>T)
c.340C>T (p.Arg114Ter)
c.*137C>T (n.*137C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269827G>ACA5909550SAA1c.*490G>A (n.*490G>A)
c.341G>A (p.Arg114Gln)
c.*138G>A (n.*138G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269827G>CCA379506613SAA1c.*490G>C (n.*490G>C)
c.341G>C (p.Arg114Pro)
c.*138G>C (n.*138G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269827G=CA1955523990SAA1c.*490G= (n.*490G=)
c.341G= (p.Arg114=)
c.*138G= (n.*138G=)
11g.18269827G>TCA379506616SAA1c.*490G>T (n.*490G>T)
c.341G>T (p.Arg114Leu)
c.*138G>T (n.*138G>T)
11g.18269828A>CCA473368018SAA1c.*491A>C (n.*491A>C)
c.342A>C (p.Arg114=)
c.*139A>C (n.*139A>C)
11g.18269828A>GCA473368020SAA1c.*491A>G (n.*491A>G)
c.342A>G (p.Arg114=)
c.*139A>G (n.*139A>G)
11g.18269828A>TCA473368022SAA1c.*491A>T (n.*491A>T)
c.342A>T (p.Arg114=)
c.*139A>T (n.*139A>T)
11g.18269829C>ACA5909551SAA1c.*492C>A (n.*492C>A)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.*140C>A (n.*140C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269829C=CA1955523991SAA1c.*492C= (n.*492C=)
c.343C= (p.Pro115=)
c.*140C= (n.*140C=)
11g.18269829C>GCA379506650SAA1c.*492C>G (n.*492C>G)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.*140C>G (n.*140C>G)
11g.18269829C>TCA379506657SAA1c.*492C>T (n.*492C>T)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.*140C>T (n.*140C>T)
11g.18269830C>ACA379506660SAA1c.*493C>A (n.*493C>A)
c.344C>A (p.Pro115His)
c.*141C>A (n.*141C>A)
11g.18269830C=CA1955523992SAA1c.*493C= (n.*493C=)
c.344C= (p.Pro115=)
c.*141C= (n.*141C=)
11g.18269830C>GCA379506664SAA1c.*493C>G (n.*493C>G)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.*141C>G (n.*141C>G)
11g.18269830C>TCA5909552SAA1c.*493C>T (n.*493C>T)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.*141C>T (n.*141C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269831T>ACA473368033SAA1c.*494T>A (n.*494T>A)
c.345T>A (p.Pro115=)
c.*142T>A (n.*142T>A)
11g.18269831T>CCA473368035SAA1c.*494T>C (n.*494T>C)
c.345T>C (p.Pro115=)
c.*142T>C (n.*142T>C)
11g.18269831T>GCA473368037SAA1c.*494T>G (n.*494T>G)
c.345T>G (p.Pro115=)
c.*142T>G (n.*142T>G)
11g.18269832G>ACA379506665SAA1c.*495G>A (n.*495G>A)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.*143G>A (n.*143G>A)
 gnomAD v4
11g.18269832G>CCA379506666SAA1c.*495G>C (n.*495G>C)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.*143G>C (n.*143G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269832G=CA1955523993SAA1c.*495G= (n.*495G=)
c.346G= (p.Ala116=)
c.*143G= (n.*143G=)
11g.18269832G>TCA379506668SAA1c.*495G>T (n.*495G>T)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.*143G>T (n.*143G>T)
 dbSNP
11g.18269833C>ACA379506670SAA1c.*496C>A (n.*496C>A)
c.347C>A (p.Ala116Asp)
c.*144C>A (n.*144C>A)
11g.18269833C=CA1955523994SAA1c.*496C= (n.*496C=)
c.347C= (p.Ala116=)
c.*144C= (n.*144C=)
11g.18269833C>GCA379506673SAA1c.*496C>G (n.*496C>G)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.*144C>G (n.*144C>G)
11g.18269833C>TCA379506678SAA1c.*496C>T (n.*496C>T)
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.*144C>T (n.*144C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269834T>ACA473368044SAA1c.*497T>A (n.*497T>A)
c.348T>A (p.Ala116=)
c.*145T>A (n.*145T>A)
11g.18269834T>CCA473368046SAA1c.*497T>C (n.*497T>C)
c.348T>C (p.Ala116=)
c.*145T>C (n.*145T>C)
 COSMIC
11g.18269834T>GCA473368048SAA1c.*497T>G (n.*497T>G)
c.348T>G (p.Ala116=)
c.*145T>G (n.*145T>G)
11g.18269835G>ACA379506681SAA1c.*498G>A (n.*498G>A)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.*146G>A (n.*146G>A)
11g.18269835G>CCA379506685SAA1c.*498G>C (n.*498G>C)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.*146G>C (n.*146G>C)
 COSMIC
11g.18269835G>TCA379506686SAA1c.*498G>T (n.*498G>T)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.*146G>T (n.*146G>T)
11g.18269836G>ACA379506688SAA1c.*499G>A (n.*499G>A)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.*147G>A (n.*147G>A)
 COSMIC
11g.18269836G>CCA379506689SAA1c.*499G>C (n.*499G>C)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.*147G>C (n.*147G>C)
11g.18269836G>TCA379506694SAA1c.*499G>T (n.*499G>T)
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.*147G>T (n.*147G>T)
 gnomAD v4
11g.18269837C>ACA473368056SAA1c.*500C>A (n.*500C>A)
c.351C>A (p.Gly117=)
c.*148C>A (n.*148C>A)
11g.18269837C>GCA473368064SAA1c.*500C>G (n.*500C>G)
c.351C>G (p.Gly117=)
c.*148C>G (n.*148C>G)
11g.18269837C>TCA473368054SAA1c.*500C>T (n.*500C>T)
c.351C>T (p.Gly117=)
c.*148C>T (n.*148C>T)
11g.18269838C>ACA379506698SAA1c.*501C>A (n.*501C>A)
c.352C>A (p.Leu118Met)
c.*149C>A (n.*149C>A)
11g.18269838C>GCA379506700SAA1c.*501C>G (n.*501C>G)
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.*149C>G (n.*149C>G)
11g.18269838C>TCA473368067SAA1c.*501C>T (n.*501C>T)
c.352C>T (p.Leu118=)
c.*149C>T (n.*149C>T)
 gnomAD v4
11g.18269839T>ACA379506704SAA1c.*502T>A (n.*502T>A)
c.353T>A (p.Leu118Gln)
c.*150T>A (n.*150T>A)
11g.18269839T>CCA379506719SAA1c.*502T>C (n.*502T>C)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.*150T>C (n.*150T>C)
11g.18269839T>GCA379506716SAA1c.*502T>G (n.*502T>G)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.*150T>G (n.*150T>G)
11g.18269840G>ACA473368074SAA1c.*503G>A (n.*503G>A)
c.354G>A (p.Leu118=)
c.*151G>A (n.*151G>A)
11g.18269840G>CCA473368072SAA1c.*503G>C (n.*503G>C)
c.354G>C (p.Leu118=)
c.*151G>C (n.*151G>C)
11g.18269840G=CA1955523995SAA1c.*503G= (n.*503G=)
c.354G= (p.Leu118=)
c.*151G= (n.*151G=)
11g.18269840G>TCA5909553SAA1c.*503G>T (n.*503G>T)
c.354G>T (p.Leu118=)
c.*151G>T (n.*151G>T)
 dbSNP ExAC
11g.18269841C>ACA379506729SAA1c.*504C>A (n.*504C>A)
c.355C>A (p.Pro119Thr)
c.*152C>A (n.*152C>A)
11g.18269841C>GCA379506732SAA1c.*504C>G (n.*504C>G)
c.355C>G (p.Pro119Ala)
c.*152C>G (n.*152C>G)
11g.18269841C>TCA379506735SAA1c.*504C>T (n.*504C>T)
c.355C>T (p.Pro119Ser)
c.*152C>T (n.*152C>T)
11g.18269842C>ACA379506739SAA1c.*505C>A (n.*505C>A)
c.356C>A (p.Pro119His)
c.*153C>A (n.*153C>A)
11g.18269842C>GCA379506743SAA1c.*505C>G (n.*505C>G)
c.356C>G (p.Pro119Arg)
c.*153C>G (n.*153C>G)
11g.18269842C>TCA379506745SAA1c.*505C>T (n.*505C>T)
c.356C>T (p.Pro119Leu)
c.*153C>T (n.*153C>T)
11g.18269843T>ACA473368085SAA1c.*506T>A (n.*506T>A)
c.357T>A (p.Pro119=)
c.*154T>A (n.*154T>A)
11g.18269843T>CCA473368089SAA1c.*506T>C (n.*506T>C)
c.357T>C (p.Pro119=)
c.*154T>C (n.*154T>C)
11g.18269843T>GCA473368088SAA1c.*506T>G (n.*506T>G)
c.357T>G (p.Pro119=)
c.*154T>G (n.*154T>G)
 dbSNP
11g.18269844G>ACA379506759SAA1c.*507G>A (n.*507G>A)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.*155G>A (n.*155G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269844G>CCA379506751SAA1c.*507G>C (n.*507G>C)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.*155G>C (n.*155G>C)
11g.18269844G=CA1955523996SAA1c.*507G= (n.*507G=)
c.358G= (p.Glu120=)
c.*155G= (n.*155G=)
11g.18269844G>TCA379506754SAA1c.*507G>T (n.*507G>T)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.*155G>T (n.*155G>T)
11g.18269845A>CCA379506762SAA1c.*508A>C (n.*508A>C)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.*156A>C (n.*156A>C)
11g.18269845A>GCA379506765SAA1c.*508A>G (n.*508A>G)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.*156A>G (n.*156A>G)
11g.18269845A>TCA379506768SAA1c.*508A>T (n.*508A>T)
c.359A>T (p.Glu120Val)
c.*156A>T (n.*156A>T)
11g.18269846G>ACA473368099SAA1c.*509G>A (n.*509G>A)
c.360G>A (p.Glu120=)
c.*157G>A (n.*157G>A)
11g.18269846G>CCA379506772SAA1c.*509G>C (n.*509G>C)
c.360G>C (p.Glu120Asp)
c.*157G>C (n.*157G>C)
11g.18269846G>TCA379506782SAA1c.*509G>T (n.*509G>T)
c.360G>T (p.Glu120Asp)
c.*157G>T (n.*157G>T)
 COSMIC
11g.18269847A>CCA379506786SAA1c.*510A>C (n.*510A>C)
c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.*158A>C (n.*158A>C)
11g.18269847A>GCA379506789SAA1c.*510A>G (n.*510A>G)
c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.*158A>G (n.*158A>G)
11g.18269847A>TCA379506787SAA1c.*510A>T (n.*510A>T)
c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.*158A>T (n.*158A>T)
11g.18269848A=CA1955523997SAA1c.*511A= (n.*511A=)
c.362A= (p.Lys121=)
c.*159A= (n.*159A=)
11g.18269848A>CCA5909555SAA1c.*511A>C (n.*511A>C)
c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.*159A>C (n.*159A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269848A>GCA5909554SAA1c.*511A>G (n.*511A>G)
c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.*159A>G (n.*159A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269848A>TCA379506810SAA1c.*511A>T (n.*511A>T)
c.362A>T (p.Lys121Ile)
c.*159A>T (n.*159A>T)
11g.18269849A=CA1955523998SAA1c.*512A= (n.*512A=)
c.363A= (p.Lys121=)
c.*160A= (n.*160A=)
11g.18269849A>CCA379506814SAA1c.*512A>C (n.*512A>C)
c.363A>C (p.Lys121Asn)
c.*160A>C (n.*160A>C)
 gnomAD v4
11g.18269849A>GCA473368115SAA1c.*512A>G (n.*512A>G)
c.363A>G (p.Lys121=)
c.*160A>G (n.*160A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269849A>TCA379506816SAA1c.*512A>T (n.*512A>T)
c.363A>T (p.Lys121Asn)
c.*160A>T (n.*160A>T)
11g.18269850T>ACA379506817SAA1c.*513T>A (n.*513T>A)
c.364T>A (p.Tyr122Asn)
c.*161T>A (n.*161T>A)
11g.18269850T>CCA379506819SAA1c.*513T>C (n.*513T>C)
c.364T>C (p.Tyr122His)
c.*161T>C (n.*161T>C)
11g.18269850T>GCA379506820SAA1c.*513T>G (n.*513T>G)
c.364T>G (p.Tyr122Asp)
c.*161T>G (n.*161T>G)
11g.18269851A>CCA379506824SAA1c.*514A>C (n.*514A>C)
c.365A>C (p.Tyr122Ser)
c.*162A>C (n.*162A>C)
11g.18269851A>GCA379506829SAA1c.*514A>G (n.*514A>G)
c.365A>G (p.Tyr122Cys)
c.*162A>G (n.*162A>G)
11g.18269851A>TCA379506835SAA1c.*514A>T (n.*514A>T)
c.365A>T (p.Tyr122Phe)
c.*162A>T (n.*162A>T)
11g.18269852C>ACA379506838SAA1c.*515C>A (n.*515C>A)
c.366C>A (p.Tyr122Ter)
c.*163C>A (n.*163C>A)
11g.18269852C=CA1955523999SAA1c.*515C= (n.*515C=)
c.366C= (p.Tyr122=)
c.*163C= (n.*163C=)
11g.18269852C>GCA379506853SAA1c.*515C>G (n.*515C>G)
c.366C>G (p.Tyr122Ter)
c.*163C>G (n.*163C>G)
11g.18269852C>TCA5909556SAA1c.*515C>T (n.*515C>T)
c.366C>T (p.Tyr122=)
c.*163C>T (n.*163C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269853T>ACA379506858SAA1c.*516T>A (n.*516T>A)
c.367T>A (p.Ter123Arg)
c.*164T>A (n.*164T>A)
11g.18269853T>CCA379506886SAA1c.*516T>C (n.*516T>C)
c.367T>C (p.Ter123Arg)
c.*164T>C (n.*164T>C)
 gnomAD v4
11g.18269853T>GCA379506889SAA1c.*516T>G (n.*516T>G)
c.367T>G (p.Ter123Gly)
c.*164T>G (n.*164T>G)
 gnomAD v4
11g.18269854G>ACA473368133SAA1c.*517G>A (n.*517G>A)
c.368G>A (p.Ter123=)
c.*165G>A (n.*165G>A)
11g.18269854G>CCA379506894SAA1c.*517G>C (n.*517G>C)
c.368G>C (p.Ter123Ser)
c.*165G>C (n.*165G>C)
11g.18269854G>TCA379506897SAA1c.*517G>T (n.*517G>T)
c.368G>T (p.Ter123Leu)
c.*165G>T (n.*165G>T)
11g.18269855A>CCA379506899SAA1c.*518A>C (n.*518A>C)
c.369A>C (p.Ter123Cys)
c.*166A>C (n.*166A>C)
11g.18269855A>GCA379506900SAA1c.*518A>G (n.*518A>G)
c.369A>G (p.Ter123Trp)
c.*166A>G (n.*166A>G)
11g.18269855A>TCA379506901SAA1c.*518A>T (n.*518A>T)
c.369A>T (p.Ter123Cys)
c.*166A>T (n.*166A>T)
11g.18269857C=CA1955524000SAA1c.*520C= (n.*520C=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.*168C= (n.*168C=)
11g.18269857C>TCA597451445SAA1c.*520C>T (n.*520C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.18269859delCA2612728317SAA1c.*522del (n.*522del)
c.*4del (n.*4del)
c.*170del (n.*170del)
 gnomAD v4
11g.18269859T>GCA2535747577SAA1c.*522T>G (n.*522T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.*170T>G (n.*170T>G)
11g.18269860C=CA1955524001SAA1c.*523C= (n.*523C=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.*171C= (n.*171C=)
11g.18269860C>TCA935588910SAA1c.*523C>T (n.*523C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.*171C>T (n.*171C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269862T>CCA2612728320SAA1c.*525T>C (n.*525T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.*173T>C (n.*173T>C)
 gnomAD v4
11g.18269863C=CA1955524002SAA1c.*526C= (n.*526C=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.*174C= (n.*174C=)
11g.18269863C>TCA597451448SAA1c.*526C>T (n.*526C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269865T>GCA2556557231SAA1c.*528T>G (n.*528T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.*176T>G (n.*176T>G)
11g.18269866C=CA1955524003SAA1c.*529C= (n.*529C=)
c.*11C= (n.*11C=)
c.*177C= (n.*177C=)
11g.18269866C>GCA674302550SAA1c.*529C>G (n.*529C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.*177C>G (n.*177C>G)
 dbSNP
11g.18269867delCA2567009693SAA1c.*530del (n.*530del)
c.*12del (n.*12del)
c.*178del (n.*178del)
11g.18269869T>CCA2612728322SAA1c.*532T>C (n.*532T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.*180T>C (n.*180T>C)
 gnomAD v4
11g.18269870C>GCA2612728324SAA1c.*533C>G (n.*533C>G)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.*181C>G (n.*181C>G)
 gnomAD v4
11g.18269871T>CCA2612728326SAA1c.*534T>C (n.*534T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
 gnomAD v4
11g.18269872G>CCA597451450SAA1c.*535G>C (n.*535G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.*183G>C (n.*183G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269872G=CA1955524004SAA1c.*535G= (n.*535G=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.*183G= (n.*183G=)
11g.18269877_18269880delinsCAGGCA1955524005SAA1c.*540_*543delinsCAGG (n.*540_*543delinsCAGG)
c.*22_*25delinsCAGG (n.*22_*25delinsCAGG)
c.*188_*191delinsCAGG (n.*188_*191delinsCAGG)
11g.18269878A=CA1955524006SAA1c.*541A= (n.*541A=)
c.*23A= (n.*23A=)
c.*189A= (n.*189A=)
11g.18269878A>GCA5909557SAA1c.*541A>G (n.*541A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269880_18269882delCA597451451SAA1c.*543_*545del (n.*543_*545del)
c.*25_*27del (n.*25_*27del)
c.*191_*193del (n.*191_*193del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269880G>ACA597451453SAA1c.*543G>A (n.*543G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.18269880G=CA1955524007SAA1c.*543G= (n.*543G=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.*191G= (n.*191G=)
11g.18269884T>ACA2612728332SAA1c.*547T>A (n.*547T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.*195T>A (n.*195T>A)
 gnomAD v4
11g.18269884T>CCA2574773466SAA1c.*547T>C (n.*547T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.*195T>C (n.*195T>C)
 gnomAD v4
11g.18269884T>GCA1955524009SAA1c.*547T>G (n.*547T>G)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.*195T>G (n.*195T>G)
 dbSNP
11g.18269884T=CA1955524008SAA1c.*547T= (n.*547T=)
c.*29T= (n.*29T=)
c.*195T= (n.*195T=)
11g.18269885C=CA1955524010SAA1c.*548C= (n.*548C=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.*196C= (n.*196C=)
11g.18269885C>TCA5909558SAA1c.*548C>T (n.*548C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269887G>ACA1955524012SAA1c.*550G>A (n.*550G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269887G=CA1955524011SAA1c.*550G= (n.*550G=)
c.*32G= (n.*32G=)
c.*198G= (n.*198G=)
11g.18269887G>TCA674302562SAA1c.*550G>T (n.*550G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269888G>TCA2612728338SAA1c.*551G>T (n.*551G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.*199G>T (n.*199G>T)
 gnomAD v4
11g.18269891G>ACA597451455SAA1c.*554G>A (n.*554G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.*202G>A (n.*202G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269891G=CA1955524013SAA1c.*554G= (n.*554G=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.*202G= (n.*202G=)
11g.18269893G>CCA597451457SAA1c.*556G>C (n.*556G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269893G=CA1955524014SAA1c.*556G= (n.*556G=)
c.*38G= (n.*38G=)
c.*204G= (n.*204G=)
11g.18269894_18269898delinsAGGCCCA1955524015SAA1c.*557_*561delinsAGGCC (n.*557_*561delinsAGGCC)
c.*39_*43delinsAGGCC (n.*39_*43delinsAGGCC)
c.*205_*209delinsAGGCC (n.*205_*209delinsAGGCC)
11g.18269895G>ACA674302576SAA1c.*558G>A (n.*558G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
 dbSNP
11g.18269895G>CCA2612728341SAA1c.*558G>C (n.*558G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
 gnomAD v4
11g.18269895G=CA1955524016SAA1c.*558G= (n.*558G=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.*206G= (n.*206G=)
11g.18269895_18269898delCA1955524017SAA1c.*558_*561del (n.*558_*561del)
c.*40_*43del (n.*40_*43del)
c.*206_*209del (n.*206_*209del)
 dbSNP
11g.18269896G>ACA1955524019SAA1c.*559G>A (n.*559G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
 dbSNP
11g.18269896G=CA1955524018SAA1c.*559G= (n.*559G=)
c.*41G= (n.*41G=)
c.*207G= (n.*207G=)
11g.18269897C>ACA2612728342SAA1c.*560C>A (n.*560C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
 gnomAD v4
11g.18269900T>CCA597451459SAA1c.*563T>C (n.*563T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.18269900T=CA1955524020SAA1c.*563T= (n.*563T=)
c.*45T= (n.*45T=)
c.*211T= (n.*211T=)
11g.18269902A=CA1955524021SAA1c.*565A= (n.*565A=)
c.*47A= (n.*47A=)
c.*213A= (n.*213A=)
11g.18269902A>GCA5909559SAA1c.*565A>G (n.*565A>G)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269904G>TCA2546618996SAA1c.*567G>T (n.*567G>T)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
11g.18269905G>ACA2612728344SAA1c.*568G>A (n.*568G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
 gnomAD v4
11g.18269906C=CA1955524022SAA1c.*569C= (n.*569C=)
c.*51C= (n.*51C=)
c.*217C= (n.*217C=)
11g.18269906C>TCA5909560SAA1c.*569C>T (n.*569C>T)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269910G>TCA2612728346SAA1c.*573G>T (n.*573G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
 gnomAD v4
11g.18269912T>ACA218566807SAA1c.*575T>A (n.*575T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269912T>CCA2574773467SAA1c.*575T>C (n.*575T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
 gnomAD v4
11g.18269912T=CA1955524024SAA1c.*575T= (n.*575T=)
c.*57T= (n.*57T=)
c.*223T= (n.*223T=)
11g.18269912_18269913delinsTACA1955524023SAA1c.*575_*576delinsTA (n.*575_*576delinsTA)
c.*57_*58delinsTA (n.*57_*58delinsTA)
c.*223_*224delinsTA (n.*223_*224delinsTA)
11g.18269913delCA1955524025SAA1c.*576del (n.*576del)
c.*58del (n.*58del)
c.*224del (n.*224del)
 dbSNP
11g.18269913A=CA1955524026SAA1c.*576A= (n.*576A=)
c.*58A= (n.*58A=)
c.*224A= (n.*224A=)
11g.18269913A>GCA2574773468SAA1c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
11g.18269913_18269914insTTTGTTGACCA1955524027SAA1c.*576_*577insTTTGTTGAC (n.*576_*577insTTTGTTGAC)
c.*58_*59insTTTGTTGAC (n.*58_*59insTTTGTTGAC)
c.*224_*225insTTTGTTGAC (n.*224_*225insTTTGTTGAC)
 dbSNP
11g.18269914C>TCA2612728354SAA1c.*577C>T (n.*577C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
 gnomAD v4
11g.18269918_18269919insTTAGTGAGGTCTATGTCCAGAGAAGCA935588919SAA1c.*581_*582insTTAGTGAGGTCTATGTCCAGAGAAG (n.*581_*582insTTAGTGAGGTCTATGTCCAGAGAAG)
c.*63_*64insTTAGTGAGGTCTATGTCCAGAGAAG (n.*63_*64insTTAGTGAGGTCTATGTCCAGAGAAG)
c.*229_*230insTTAGTGAGGTCTATGTCCAGAGAAG (n.*229_*230insTTAGTGAGGTCTATGTCCAGAGAAG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269918_18269919insTTAGCA935588922SAA1c.*581_*582insTTAG (n.*581_*582insTTAG)
c.*63_*64insTTAG (n.*63_*64insTTAG)
c.*229_*230insTTAG (n.*229_*230insTTAG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269918G>ACA2612728360SAA1c.*581G>A (n.*581G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.*229G>A (n.*229G>A)
 gnomAD v4
11g.18269918_18269919insTTAGTGAGGTCTATGTCCA935588925SAA1c.*581_*582insTTAGTGAGGTCTATGTC (n.*581_*582insTTAGTGAGGTCTATGTC)
c.*63_*64insTTAGTGAGGTCTATGTC (n.*63_*64insTTAGTGAGGTCTATGTC)
c.*229_*230insTTAGTGAGGTCTATGTC (n.*229_*230insTTAGTGAGGTCTATGTC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269919C=CA1955524028SAA1c.*582C= (n.*582C=)
c.*64C= (n.*64C=)
c.*230C= (n.*230C=)
11g.18269919C>TCA597451463SAA1c.*582C>T (n.*582C>T)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269920G>ACA218566812SAA1c.*583G>A (n.*583G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269920G>CCA2612728363SAA1c.*583G>C (n.*583G>C)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
 gnomAD v4
11g.18269920G=CA1955524029SAA1c.*583G= (n.*583G=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.*231G= (n.*231G=)
11g.18269920_18269921insACA654573357SAA1c.*583_*584insA (n.*583_*584insA)
c.*65_*66insA (n.*65_*66insA)
c.*231_*232insA (n.*231_*232insA)
 COSMIC COSMIC
11g.18269921G>ACA935588933SAA1c.*584G>A (n.*584G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269921G=CA1955524030SAA1c.*584G= (n.*584G=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.*232G= (n.*232G=)
11g.18269921G>TCA935588939SAA1c.*584G>T (n.*584G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269922G>ACA218566823SAA1c.*585G>A (n.*585G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269922G=CA1955524031SAA1c.*585G= (n.*585G=)
c.*67G= (n.*67G=)
c.*233G= (n.*233G=)
11g.18269923G>CCA2574773469SAA1c.*586G>C (n.*586G>C)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.*234G>C (n.*234G>C)
 gnomAD v4
11g.18269923G=CA1955524032SAA1c.*586G= (n.*586G=)
c.*68G= (n.*68G=)
c.*234G= (n.*234G=)
11g.18269923G>TCA1955524033SAA1c.*586G>T (n.*586G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269923_18269924insTCTATGTCCCA935588945SAA1c.*586_*587insTCTATGTCC (n.*586_*587insTCTATGTCC)
c.*68_*69insTCTATGTCC (n.*68_*69insTCTATGTCC)
c.*234_*235insTCTATGTCC (n.*234_*235insTCTATGTCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269925G>ACA935588955SAA1c.*588G>A (n.*588G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269925G=CA1955524034SAA1c.*588G= (n.*588G=)
c.*70G= (n.*70G=)
c.*236G= (n.*236G=)
11g.18269926A=CA1955524035SAA1c.*589A= (n.*589A=)
c.*71A= (n.*71A=)
c.*237A= (n.*237A=)
11g.18269926A>CCA935588957SAA1c.*589A>C (n.*589A>C)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269926A>GCA2612728368SAA1c.*589A>G (n.*589A>G)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.*237A>G (n.*237A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched