Canonical Allele Identifier: CA935588945

Gene: SAA1

Linked Data

• gnomAD v3: 11-18269923-G-GTCTATGTCC
• gnomAD v4: 11-18269923-G-GTCTATGTCC

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000011.10:g.18269923_18269924insTCTATGTCC , CM000673.2:g.18269923_18269924insTCTATGTCC	GRCh38
NC_000011.9:g.18291470_18291471insTCTATGTCC , CM000673.1:g.18291470_18291471insTCTATGTCC	GRCh37
NC_000011.8:g.18248046_18248047insTCTATGTCC	NCBI36
NG_021330.1:g.8663_8664insTCTATGTCC

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000689650.1:c.*586_*587insTCTATGTCC	ENSP00000509190.1:n.*586_*587insTCTATGTCC
ENST00000356524.9:c.*68_*69insTCTATGTCC MANE Select	ENSP00000348918.4:n.*68_*69insTCTATGTCC
ENST00000649195.1:c.*234_*235insTCTATGTCC	ENSP00000497498.1:n.*234_*235insTCTATGTCC
ENST00000356524.8:c.*68_*69insTCTATGTCC	ENSP00000348918.4:n.*68_*69insTCTATGTCC
ENST00000405158.2:c.*68_*69insTCTATGTCC	ENSP00000384906.2:n.*68_*69insTCTATGTCC
ENST00000532858.5:c.*68_*69insTCTATGTCC	ENSP00000436866.1:n.*68_*69insTCTATGTCC
NM_000331.4:c.*68_*69insTCTATGTCC	NP_000322.2:n.*68_*69insTCTATGTCC
NM_001178006.1:c.*68_*69insTCTATGTCC	NP_001171477.1:n.*68_*69insTCTATGTCC
NM_199161.3:c.*68_*69insTCTATGTCC	NP_954630.1:n.*68_*69insTCTATGTCC
NM_000331.5:c.*68_*69insTCTATGTCC	NP_000322.2:n.*68_*69insTCTATGTCC
NM_001178006.2:c.*68_*69insTCTATGTCC	NP_001171477.1:n.*68_*69insTCTATGTCC
NM_199161.4:c.*68_*69insTCTATGTCC	NP_954630.1:n.*68_*69insTCTATGTCC
NM_199161.5:c.*68_*69insTCTATGTCC MANE Select	NP_954630.2:n.*68_*69insTCTATGTCC
NM_000331.6:c.*68_*69insTCTATGTCC	NP_000322.3:n.*68_*69insTCTATGTCC
NM_001178006.3:c.*68_*69insTCTATGTCC	NP_001171477.2:n.*68_*69insTCTATGTCC