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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.181712630C>A | CA355473508 | SOX2,SOX2-OT | c.270C>A (p.Phe90Leu) n.768-2555C>A n.767+12747C>A n.482-26939C>A n.783-2555C>A n.782+12747C>A n.473-26939C>A | |
| 3 | g.181712630C>G | CA355473509 | SOX2,SOX2-OT | c.270C>G (p.Phe90Leu) n.768-2555C>G n.767+12747C>G n.482-26939C>G n.783-2555C>G n.782+12747C>G n.473-26939C>G | |
| 3 | g.181712630C>T | CA437335172 | SOX2,SOX2-OT | c.270C>T (p.Phe90=) n.768-2555C>T n.767+12747C>T n.482-26939C>T n.783-2555C>T n.782+12747C>T n.473-26939C>T | |
| 3 | g.181712631A>C | CA355473510 | SOX2,SOX2-OT | c.271A>C (p.Ile91Leu) n.768-2554A>C n.767+12748A>C n.482-26938A>C n.783-2554A>C n.782+12748A>C n.473-26938A>C | dbSNP |
| 3 | g.181712631A>G | CA355473511 | SOX2,SOX2-OT | c.271A>G (p.Ile91Val) n.768-2554A>G n.767+12748A>G n.482-26938A>G n.783-2554A>G n.782+12748A>G n.473-26938A>G | |
| 3 | g.181712631A>T | CA355473512 | SOX2,SOX2-OT | c.271A>T (p.Ile91Phe) n.768-2554A>T n.767+12748A>T n.482-26938A>T n.783-2554A>T n.782+12748A>T n.473-26938A>T | dbSNP |
| 3 | g.181712632T>A | CA355473513 | SOX2,SOX2-OT | c.272T>A (p.Ile91Asn) n.768-2553T>A n.767+12749T>A n.482-26937T>A n.783-2553T>A n.782+12749T>A n.473-26937T>A | dbSNP |
| 3 | g.181712632T>C | CA355473514 | SOX2,SOX2-OT | c.272T>C (p.Ile91Thr) n.768-2553T>C n.767+12749T>C n.482-26937T>C n.783-2553T>C n.782+12749T>C n.473-26937T>C | |
| 3 | g.181712632T>G | CA355473515 | SOX2,SOX2-OT | c.272T>G (p.Ile91Ser) n.768-2553T>G n.767+12749T>G n.482-26937T>G n.783-2553T>G n.782+12749T>G n.473-26937T>G | dbSNP |
| 3 | g.181712633C>A | CA437335173 | SOX2,SOX2-OT | c.273C>A (p.Ile91=) n.768-2552C>A n.767+12750C>A n.482-26936C>A n.783-2552C>A n.782+12750C>A n.473-26936C>A | dbSNP |
| 3 | g.181712633C>G | CA355473516 | SOX2,SOX2-OT | c.273C>G (p.Ile91Met) n.768-2552C>G n.767+12750C>G n.482-26936C>G n.783-2552C>G n.782+12750C>G n.473-26936C>G | dbSNP |
| 3 | g.181712633C>T | CA437335174 | SOX2,SOX2-OT | c.273C>T (p.Ile91=) n.768-2552C>T n.767+12750C>T n.482-26936C>T n.783-2552C>T n.782+12750C>T n.473-26936C>T | dbSNP |
| 3 | g.181712634G>A | CA355473517 | SOX2,SOX2-OT | c.274G>A (p.Asp92Asn) n.768-2551G>A n.767+12751G>A n.482-26935G>A n.783-2551G>A n.782+12751G>A n.473-26935G>A | dbSNP |
| 3 | g.181712634G>C | CA355473518 | SOX2,SOX2-OT | c.274G>C (p.Asp92His) n.768-2551G>C n.767+12751G>C n.482-26935G>C n.783-2551G>C n.782+12751G>C n.473-26935G>C | dbSNP |
| 3 | g.181712634G>T | CA355473519 | SOX2,SOX2-OT | c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.768-2551G>T n.767+12751G>T n.482-26935G>T n.783-2551G>T n.782+12751G>T n.473-26935G>T | |
| 3 | g.181712635A>C | CA355473520 | SOX2,SOX2-OT | c.275A>C (p.Asp92Ala) n.768-2550A>C n.767+12752A>C n.482-26934A>C n.783-2550A>C n.782+12752A>C n.473-26934A>C | |
| 3 | g.181712635A>G | CA355473521 | SOX2,SOX2-OT | c.275A>G (p.Asp92Gly) n.768-2550A>G n.767+12752A>G n.482-26934A>G n.783-2550A>G n.782+12752A>G n.473-26934A>G | dbSNP |
| 3 | g.181712635A>T | CA355473522 | SOX2,SOX2-OT | c.275A>T (p.Asp92Val) n.768-2550A>T n.767+12752A>T n.482-26934A>T n.783-2550A>T n.782+12752A>T n.473-26934A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712636C>A | CA355473523 | SOX2,SOX2-OT | c.276C>A (p.Asp92Glu) n.768-2549C>A n.767+12753C>A n.482-26933C>A n.783-2549C>A n.782+12753C>A n.473-26933C>A | dbSNP |
| 3 | g.181712636C= | CA1424779247 | SOX2,SOX2-OT | c.276C= (p.Asp92=) n.768-2549C= n.767+12753C= n.482-26933C= n.783-2549C= n.782+12753C= n.473-26933C= | |
| 3 | g.181712636C>G | CA355473524 | SOX2,SOX2-OT | c.276C>G (p.Asp92Glu) n.768-2549C>G n.767+12753C>G n.482-26933C>G n.783-2549C>G n.782+12753C>G n.473-26933C>G | dbSNP |
| 3 | g.181712636C>T | CA437335179 | SOX2,SOX2-OT | c.276C>T (p.Asp92=) n.768-2549C>T n.767+12753C>T n.482-26933C>T n.783-2549C>T n.782+12753C>T n.473-26933C>T | dbSNP |
| 3 | g.181712637G>A | CA355473525 | SOX2,SOX2-OT | c.277G>A (p.Glu93Lys) n.768-2548G>A n.767+12754G>A n.482-26932G>A n.783-2548G>A n.782+12754G>A n.473-26932G>A | dbSNP |
| 3 | g.181712637G>C | CA355473526 | SOX2,SOX2-OT | c.277G>C (p.Glu93Gln) n.768-2548G>C n.767+12754G>C n.482-26932G>C n.783-2548G>C n.782+12754G>C n.473-26932G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712637G= | CA1424779250 | SOX2,SOX2-OT | c.277G= (p.Glu93=) n.768-2548G= n.767+12754G= n.482-26932G= n.783-2548G= n.782+12754G= n.473-26932G= | |
| 3 | g.181712637G>T | CA256556 | SOX2,SOX2-OT | c.277G>T (p.Glu93Ter) n.768-2548G>T n.767+12754G>T n.482-26932G>T n.783-2548G>T n.782+12754G>T n.473-26932G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712638A>C | CA355473527 | SOX2,SOX2-OT | c.278A>C (p.Glu93Ala) n.768-2547A>C n.767+12755A>C n.482-26931A>C n.783-2547A>C n.782+12755A>C n.473-26931A>C | |
| 3 | g.181712638A>G | CA355473528 | SOX2,SOX2-OT | c.278A>G (p.Glu93Gly) n.768-2547A>G n.767+12755A>G n.482-26931A>G n.783-2547A>G n.782+12755A>G n.473-26931A>G | |
| 3 | g.181712638A>T | CA355473529 | SOX2,SOX2-OT | c.278A>T (p.Glu93Val) n.768-2547A>T n.767+12755A>T n.482-26931A>T n.783-2547A>T n.782+12755A>T n.473-26931A>T | dbSNP |
| 3 | g.181712638dup | CA2695199335 | SOX2,SOX2-OT | c.278dup (p.Ala94GlyfsTer2) n.768-2547dup n.767+12755dup n.482-26931dup n.783-2547dup n.782+12755dup n.473-26931dup | ClinVar |
| 3 | g.181712639G>A | CA437335183 | SOX2,SOX2-OT | c.279G>A (p.Glu93=) n.768-2546G>A n.767+12756G>A n.482-26930G>A n.783-2546G>A n.782+12756G>A n.473-26930G>A | dbSNP |
| 3 | g.181712639G>C | CA355473530 | SOX2,SOX2-OT | c.279G>C (p.Glu93Asp) n.768-2546G>C n.767+12756G>C n.482-26930G>C n.783-2546G>C n.782+12756G>C n.473-26930G>C | dbSNP |
| 3 | g.181712639G= | CA1424779254 | SOX2,SOX2-OT | c.279G= (p.Glu93=) n.768-2546G= n.767+12756G= n.482-26930G= n.783-2546G= n.782+12756G= n.473-26930G= | |
| 3 | g.181712639G>T | CA355473531 | SOX2,SOX2-OT | c.279G>T (p.Glu93Asp) n.768-2546G>T n.767+12756G>T n.482-26930G>T n.783-2546G>T n.782+12756G>T n.473-26930G>T | dbSNP |
| 3 | g.181712640G>A | CA355473532 | SOX2,SOX2-OT | c.280G>A (p.Ala94Thr) n.768-2545G>A n.767+12757G>A n.482-26929G>A n.783-2545G>A n.782+12757G>A n.473-26929G>A | dbSNP |
| 3 | g.181712640G>C | CA355473534 | SOX2,SOX2-OT | c.280G>C (p.Ala94Pro) n.768-2545G>C n.767+12757G>C n.482-26929G>C n.783-2545G>C n.782+12757G>C n.473-26929G>C | |
| 3 | g.181712640G>T | CA355473533 | SOX2,SOX2-OT | c.280G>T (p.Ala94Ser) n.768-2545G>T n.767+12757G>T n.482-26929G>T n.783-2545G>T n.782+12757G>T n.473-26929G>T | |
| 3 | g.181712641C>A | CA355473535 | SOX2,SOX2-OT | c.281C>A (p.Ala94Asp) n.768-2544C>A n.767+12758C>A n.482-26928C>A n.783-2544C>A n.782+12758C>A n.473-26928C>A | dbSNP |
| 3 | g.181712641C= | CA1424779257 | SOX2,SOX2-OT | c.281C= (p.Ala94=) n.768-2544C= n.767+12758C= n.482-26928C= n.783-2544C= n.782+12758C= n.473-26928C= | |
| 3 | g.181712641C>G | CA355473537 | SOX2,SOX2-OT | c.281C>G (p.Ala94Gly) n.768-2544C>G n.767+12758C>G n.482-26928C>G n.783-2544C>G n.782+12758C>G n.473-26928C>G | dbSNP |
| 3 | g.181712641C>T | CA355473536 | SOX2,SOX2-OT | c.281C>T (p.Ala94Val) n.768-2544C>T n.767+12758C>T n.482-26928C>T n.783-2544C>T n.782+12758C>T n.473-26928C>T | |
| 3 | g.181712642T>A | CA437335184 | SOX2,SOX2-OT | c.282T>A (p.Ala94=) n.768-2543T>A n.767+12759T>A n.482-26927T>A n.783-2543T>A n.782+12759T>A n.473-26927T>A | |
| 3 | g.181712642T>C | CA437335185 | SOX2,SOX2-OT | c.282T>C (p.Ala94=) n.768-2543T>C n.767+12759T>C n.482-26927T>C n.783-2543T>C n.782+12759T>C n.473-26927T>C | |
| 3 | g.181712642T>G | CA437335187 | SOX2,SOX2-OT | c.282T>G (p.Ala94=) n.768-2543T>G n.767+12759T>G n.482-26927T>G n.783-2543T>G n.782+12759T>G n.473-26927T>G | |
| 3 | g.181712642_181712643insTCCATT | CA2557350260 | SOX2,SOX2-OT | c.282_283insTCCATT (p.Ala94_Lys95insSerIle) n.768-2543_768-2542insTCCATT n.767+12759_767+12760insTCCATT n.482-26927_482-26926insTCCATT n.783-2543_783-2542insTCCATT n.782+12759_782+12760insTCCATT n.473-26927_473-26926insTCCATT | |
| 3 | g.181712642dup | CA645294031 | SOX2,SOX2-OT | c.282dup (p.Lys95Ter) n.768-2543dup n.767+12759dup n.482-26927dup n.783-2543dup n.782+12759dup n.473-26927dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712643A>C | CA355473538 | SOX2,SOX2-OT | c.283A>C (p.Lys95Gln) n.768-2542A>C n.767+12760A>C n.482-26926A>C n.783-2542A>C n.782+12760A>C n.473-26926A>C | |
| 3 | g.181712643A>G | CA355473540 | SOX2,SOX2-OT | c.283A>G (p.Lys95Glu) n.768-2542A>G n.767+12760A>G n.482-26926A>G n.783-2542A>G n.782+12760A>G n.473-26926A>G | dbSNP |
| 3 | g.181712643A>T | CA355473539 | SOX2,SOX2-OT | c.283A>T (p.Lys95Ter) n.768-2542A>T n.767+12760A>T n.482-26926A>T n.783-2542A>T n.782+12760A>T n.473-26926A>T | dbSNP |
| 3 | g.181712644A>C | CA355473541 | SOX2,SOX2-OT | c.284A>C (p.Lys95Thr) n.768-2541A>C n.767+12761A>C n.482-26925A>C n.783-2541A>C n.782+12761A>C n.473-26925A>C | dbSNP |
| 3 | g.181712644A>G | CA355473543 | SOX2,SOX2-OT | c.284A>G (p.Lys95Arg) n.768-2541A>G n.767+12761A>G n.482-26925A>G n.783-2541A>G n.782+12761A>G n.473-26925A>G | dbSNP |
| 3 | g.181712644A>T | CA355473542 | SOX2,SOX2-OT | c.284A>T (p.Lys95Met) n.768-2541A>T n.767+12761A>T n.482-26925A>T n.783-2541A>T n.782+12761A>T n.473-26925A>T | dbSNP |
| 3 | g.181712644_181712645insCAACTCCTTTGCTT | CA2566819474 | SOX2,SOX2-OT | c.284_285insCAACTCCTTTGCTT (p.Lys95AsnfsTer13) n.768-2541_768-2540insCAACTCCTTTGCTT n.767+12761_767+12762insCAACTCCTTTGCTT n.482-26925_482-26924insCAACTCCTTTGCTT n.783-2541_783-2540insCAACTCCTTTGCTT n.782+12761_782+12762insCAACTCCTTTGCTT n.473-26925_473-26924insCAACTCCTTTGCTT | |
| 3 | g.181712645G>A | CA437335190 | SOX2,SOX2-OT | c.285G>A (p.Lys95=) n.768-2540G>A n.767+12762G>A n.482-26924G>A n.783-2540G>A n.782+12762G>A n.473-26924G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712645G>C | CA355473544 | SOX2,SOX2-OT | c.285G>C (p.Lys95Asn) n.768-2540G>C n.767+12762G>C n.482-26924G>C n.783-2540G>C n.782+12762G>C n.473-26924G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712645G>T | CA355473545 | SOX2,SOX2-OT | c.285G>T (p.Lys95Asn) n.768-2540G>T n.767+12762G>T n.482-26924G>T n.783-2540G>T n.782+12762G>T n.473-26924G>T | dbSNP |
| 3 | g.181712645dup | CA2586973210 | SOX2,SOX2-OT | c.285dup (p.Arg96AlafsTer14) n.768-2540dup n.767+12762dup n.482-26924dup n.783-2540dup n.782+12762dup n.473-26924dup | |
| 3 | g.181712646C>A | CA437335191 | SOX2,SOX2-OT | c.286C>A (p.Arg96=) n.768-2539C>A n.767+12763C>A n.482-26923C>A n.783-2539C>A n.782+12763C>A n.473-26923C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712646C= | CA1424779262 | SOX2,SOX2-OT | c.286C= (p.Arg96=) n.768-2539C= n.767+12763C= n.482-26923C= n.783-2539C= n.782+12763C= n.473-26923C= | |
| 3 | g.181712646C>G | CA355473546 | SOX2,SOX2-OT | c.286C>G (p.Arg96Gly) n.768-2539C>G n.767+12763C>G n.482-26923C>G n.783-2539C>G n.782+12763C>G n.473-26923C>G | dbSNP |
| 3 | g.181712646C>T | CA355473547 | SOX2,SOX2-OT | c.286C>T (p.Arg96Trp) n.768-2539C>T n.767+12763C>T n.482-26923C>T n.783-2539C>T n.782+12763C>T n.473-26923C>T | dbSNP |
| 3 | g.181712647G>A | CA355473548 | SOX2,SOX2-OT | c.287G>A (p.Arg96Gln) n.768-2538G>A n.767+12764G>A n.482-26922G>A n.783-2538G>A n.782+12764G>A n.473-26922G>A | dbSNP |
| 3 | g.181712647G>C | CA355473549 | SOX2,SOX2-OT | c.287G>C (p.Arg96Pro) n.768-2538G>C n.767+12764G>C n.482-26922G>C n.783-2538G>C n.782+12764G>C n.473-26922G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712647G= | CA1424779265 | SOX2,SOX2-OT | c.287G= (p.Arg96=) n.768-2538G= n.767+12764G= n.482-26922G= n.783-2538G= n.782+12764G= n.473-26922G= | |
| 3 | g.181712647G>T | CA355473550 | SOX2,SOX2-OT | c.287G>T (p.Arg96Leu) n.768-2538G>T n.767+12764G>T n.482-26922G>T n.783-2538G>T n.782+12764G>T n.473-26922G>T | |
| 3 | g.181712647_181712648insC | CA2556093180 | SOX2,SOX2-OT | c.287_288insC (p.Leu97AlafsTer13) n.768-2538_768-2537insC n.767+12764_767+12765insC n.482-26922_482-26921insC n.783-2538_783-2537insC n.782+12764_782+12765insC n.473-26922_473-26921insC | |
| 3 | g.181712648G>A | CA437335195 | SOX2,SOX2-OT | c.288G>A (p.Arg96=) n.768-2537G>A n.767+12765G>A n.482-26921G>A n.783-2537G>A n.782+12765G>A n.473-26921G>A | |
| 3 | g.181712648G>C | CA437335196 | SOX2,SOX2-OT | c.288G>C (p.Arg96=) n.768-2537G>C n.767+12765G>C n.482-26921G>C n.783-2537G>C n.782+12765G>C n.473-26921G>C | |
| 3 | g.181712648G>T | CA437335197 | SOX2,SOX2-OT | c.288G>T (p.Arg96=) n.768-2537G>T n.767+12765G>T n.482-26921G>T n.783-2537G>T n.782+12765G>T n.473-26921G>T | |
| 3 | g.181712649C>A | CA355473551 | SOX2,SOX2-OT | c.289C>A (p.Leu97Met) n.768-2536C>A n.767+12766C>A n.482-26920C>A n.783-2536C>A n.782+12766C>A n.473-26920C>A | |
| 3 | g.181712649C>G | CA355473552 | SOX2,SOX2-OT | c.289C>G (p.Leu97Val) n.768-2536C>G n.767+12766C>G n.482-26920C>G n.783-2536C>G n.782+12766C>G n.473-26920C>G | |
| 3 | g.181712649C>T | CA437335198 | SOX2,SOX2-OT | c.289C>T (p.Leu97=) n.768-2536C>T n.767+12766C>T n.482-26920C>T n.783-2536C>T n.782+12766C>T n.473-26920C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712650T>A | CA355473553 | SOX2,SOX2-OT | c.290T>A (p.Leu97Gln) n.768-2535T>A n.767+12767T>A n.482-26919T>A n.783-2535T>A n.782+12767T>A n.473-26919T>A | dbSNP |
| 3 | g.181712650T>C | CA256562 | SOX2,SOX2-OT | c.290T>C (p.Leu97Pro) n.768-2535T>C n.767+12767T>C n.482-26919T>C n.783-2535T>C n.782+12767T>C n.473-26919T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712650T>G | CA355473554 | SOX2,SOX2-OT | c.290T>G (p.Leu97Arg) n.768-2535T>G n.767+12767T>G n.482-26919T>G n.783-2535T>G n.782+12767T>G n.473-26919T>G | |
| 3 | g.181712650T= | CA1424779268 | SOX2,SOX2-OT | c.290T= (p.Leu97=) n.768-2535T= n.767+12767T= n.482-26919T= n.783-2535T= n.782+12767T= n.473-26919T= | |
| 3 | g.181712650_181712651insCGTT | CA2533681414 | SOX2,SOX2-OT | c.290_291insCGTT (p.Arg98ValfsTer13) n.768-2535_768-2534insCGTT n.767+12767_767+12768insCGTT n.482-26919_482-26918insCGTT n.783-2535_783-2534insCGTT n.782+12767_782+12768insCGTT n.473-26919_473-26918insCGTT | |
| 3 | g.181712651G>A | CA437335199 | SOX2,SOX2-OT | c.291G>A (p.Leu97=) n.768-2534G>A n.767+12768G>A n.482-26918G>A n.783-2534G>A n.782+12768G>A n.473-26918G>A | |
| 3 | g.181712651G>C | CA437335201 | SOX2,SOX2-OT | c.291G>C (p.Leu97=) n.768-2534G>C n.767+12768G>C n.482-26918G>C n.783-2534G>C n.782+12768G>C n.473-26918G>C | |
| 3 | g.181712651G>T | CA437335200 | SOX2,SOX2-OT | c.291G>T (p.Leu97=) n.768-2534G>T n.767+12768G>T n.482-26918G>T n.783-2534G>T n.782+12768G>T n.473-26918G>T | |
| 3 | g.181712652C>A | CA437335203 | SOX2,SOX2-OT | c.292C>A (p.Arg98=) n.768-2533C>A n.767+12769C>A n.482-26917C>A n.783-2533C>A n.782+12769C>A n.473-26917C>A | dbSNP |
| 3 | g.181712652C>G | CA355473555 | SOX2,SOX2-OT | c.292C>G (p.Arg98Gly) n.768-2533C>G n.767+12769C>G n.482-26917C>G n.783-2533C>G n.782+12769C>G n.473-26917C>G | dbSNP |
| 3 | g.181712652C>T | CA355473556 | SOX2,SOX2-OT | c.292C>T (p.Arg98Ter) n.768-2533C>T n.767+12769C>T n.482-26917C>T n.783-2533C>T n.782+12769C>T n.473-26917C>T | dbSNP |
| 3 | g.181712652_181712653insCCTCAAATTGGATATCAGTCCCGAAACCTTAGCGCAACGCATGGCGCAGTTA | CA2530094136 | SOX2,SOX2-OT | c.292_293insCCTCAAATTGGATATCAGTCCCGAAACCTTAGCGCAACGCATGGCGCAGTTA (p.Arg98ProfsTer11) n.768-2533_768-2532insCCTCAAATTGGATATCAGTCCCGAAACCTTAGCGCAACGCATGGCGCAGTTA n.767+12769_767+12770insCCTCAAATTGGATATCAGTCCCGAAACCTTAGCGCAACGCATGGCGCAGTTA n.482-26917_482-26916insCCTCAAATTGGATATCAGTCCCGAAACCTTAGCGCAACGCATGGCGCAGTTA n.783-2533_783-2532insCCTCAAATTGGATATCAGTCCCGAAACCTTAGCGCAACGCATGGCGCAGTTA n.782+12769_782+12770insCCTCAAATTGGATATCAGTCCCGAAACCTTAGCGCAACGCATGGCGCAGTTA n.473-26917_473-26916insCCTCAAATTGGATATCAGTCCCGAAACCTTAGCGCAACGCATGGCGCAGTTA | |
| 3 | g.181712653G>A | CA355473557 | SOX2,SOX2-OT | c.293G>A (p.Arg98Gln) n.768-2532G>A n.767+12770G>A n.482-26916G>A n.783-2532G>A n.782+12770G>A n.473-26916G>A | dbSNP |
| 3 | g.181712653G>C | CA355473559 | SOX2,SOX2-OT | c.293G>C (p.Arg98Pro) n.768-2532G>C n.767+12770G>C n.482-26916G>C n.783-2532G>C n.782+12770G>C n.473-26916G>C | dbSNP |
| 3 | g.181712653G>T | CA355473558 | SOX2,SOX2-OT | c.293G>T (p.Arg98Leu) n.768-2532G>T n.767+12770G>T n.482-26916G>T n.783-2532G>T n.782+12770G>T n.473-26916G>T | dbSNP |
| 3 | g.181712654A>C | CA437335205 | SOX2,SOX2-OT | c.294A>C (p.Arg98=) n.768-2531A>C n.767+12771A>C n.482-26915A>C n.783-2531A>C n.782+12771A>C n.473-26915A>C | dbSNP |
| 3 | g.181712654A>G | CA437335206 | SOX2,SOX2-OT | c.294A>G (p.Arg98=) n.768-2531A>G n.767+12771A>G n.482-26915A>G n.783-2531A>G n.782+12771A>G n.473-26915A>G | dbSNP |
| 3 | g.181712654A>T | CA437335207 | SOX2,SOX2-OT | c.294A>T (p.Arg98=) n.768-2531A>T n.767+12771A>T n.482-26915A>T n.783-2531A>T n.782+12771A>T n.473-26915A>T | dbSNP |
| 3 | g.181712655G>A | CA355473560 | SOX2,SOX2-OT | c.295G>A (p.Ala99Thr) n.768-2530G>A n.767+12772G>A n.482-26914G>A n.783-2530G>A n.782+12772G>A n.473-26914G>A | dbSNP |
| 3 | g.181712655G>C | CA355473561 | SOX2,SOX2-OT | c.295G>C (p.Ala99Pro) n.768-2530G>C n.767+12772G>C n.482-26914G>C n.783-2530G>C n.782+12772G>C n.473-26914G>C | |
| 3 | g.181712655G>T | CA355473562 | SOX2,SOX2-OT | c.295G>T (p.Ala99Ser) n.768-2530G>T n.767+12772G>T n.482-26914G>T n.783-2530G>T n.782+12772G>T n.473-26914G>T | dbSNP |
| 3 | g.181712656C>A | CA355473563 | SOX2,SOX2-OT | c.296C>A (p.Ala99Glu) n.768-2529C>A n.767+12773C>A n.482-26913C>A n.783-2529C>A n.782+12773C>A n.473-26913C>A | |
| 3 | g.181712656C= | CA1424779274 | SOX2,SOX2-OT | c.296C= (p.Ala99=) n.768-2529C= n.767+12773C= n.482-26913C= n.783-2529C= n.782+12773C= n.473-26913C= | |
| 3 | g.181712656C>G | CA2717256 | SOX2,SOX2-OT | c.296C>G (p.Ala99Gly) n.768-2529C>G n.767+12773C>G n.482-26913C>G n.783-2529C>G n.782+12773C>G n.473-26913C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712656C>T | CA355473564 | SOX2,SOX2-OT | c.296C>T (p.Ala99Val) n.768-2529C>T n.767+12773C>T n.482-26913C>T n.783-2529C>T n.782+12773C>T n.473-26913C>T | dbSNP |
| 3 | g.181712657G>A | CA437335211 | SOX2,SOX2-OT | c.297G>A (p.Ala99=) n.768-2528G>A n.767+12774G>A n.482-26912G>A n.783-2528G>A n.782+12774G>A n.473-26912G>A | dbSNP |
| 3 | g.181712657G>C | CA437335213 | SOX2,SOX2-OT | c.297G>C (p.Ala99=) n.768-2528G>C n.767+12774G>C n.482-26912G>C n.783-2528G>C n.782+12774G>C n.473-26912G>C | dbSNP |
| 3 | g.181712657G>T | CA437335212 | SOX2,SOX2-OT | c.297G>T (p.Ala99=) n.768-2528G>T n.767+12774G>T n.482-26912G>T n.783-2528G>T n.782+12774G>T n.473-26912G>T | |
| 3 | g.181712658C>A | CA355473565 | SOX2,SOX2-OT | c.298C>A (p.Leu100Met) n.768-2527C>A n.767+12775C>A n.482-26911C>A n.783-2527C>A n.782+12775C>A n.473-26911C>A | dbSNP |
| 3 | g.181712658C>G | CA355473566 | SOX2,SOX2-OT | c.298C>G (p.Leu100Val) n.768-2527C>G n.767+12775C>G n.482-26911C>G n.783-2527C>G n.782+12775C>G n.473-26911C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712658C>T | CA437335215 | SOX2,SOX2-OT | c.298C>T (p.Leu100=) n.768-2527C>T n.767+12775C>T n.482-26911C>T n.783-2527C>T n.782+12775C>T n.473-26911C>T | dbSNP |
| 3 | g.181712659T>A | CA355473567 | SOX2,SOX2-OT | c.299T>A (p.Leu100Gln) n.768-2526T>A n.767+12776T>A n.482-26910T>A n.783-2526T>A n.782+12776T>A n.473-26910T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712659T>C | CA355473568 | SOX2,SOX2-OT | c.299T>C (p.Leu100Pro) n.768-2526T>C n.767+12776T>C n.482-26910T>C n.783-2526T>C n.782+12776T>C n.473-26910T>C | |
| 3 | g.181712659T>G | CA355473569 | SOX2,SOX2-OT | c.299T>G (p.Leu100Arg) n.768-2526T>G n.767+12776T>G n.482-26910T>G n.783-2526T>G n.782+12776T>G n.473-26910T>G | |
| 3 | g.181712660G>A | CA437335216 | SOX2,SOX2-OT | c.300G>A (p.Leu100=) n.768-2525G>A n.767+12777G>A n.482-26909G>A n.783-2525G>A n.782+12777G>A n.473-26909G>A | |
| 3 | g.181712660G>C | CA437335217 | SOX2,SOX2-OT | c.300G>C (p.Leu100=) n.768-2525G>C n.767+12777G>C n.482-26909G>C n.783-2525G>C n.782+12777G>C n.473-26909G>C | |
| 3 | g.181712660G>T | CA437335218 | SOX2,SOX2-OT | c.300G>T (p.Leu100=) n.768-2525G>T n.767+12777G>T n.482-26909G>T n.783-2525G>T n.782+12777G>T n.473-26909G>T | |
| 3 | g.181712661C>A | CA355473570 | SOX2,SOX2-OT | c.301C>A (p.His101Asn) n.768-2524C>A n.767+12778C>A n.482-26908C>A n.783-2524C>A n.782+12778C>A n.473-26908C>A | |
| 3 | g.181712661C>G | CA355473572 | SOX2,SOX2-OT | c.301C>G (p.His101Asp) n.768-2524C>G n.767+12778C>G n.482-26908C>G n.783-2524C>G n.782+12778C>G n.473-26908C>G | dbSNP |
| 3 | g.181712661C>T | CA355473571 | SOX2,SOX2-OT | c.301C>T (p.His101Tyr) n.768-2524C>T n.767+12778C>T n.482-26908C>T n.783-2524C>T n.782+12778C>T n.473-26908C>T | dbSNP |
| 3 | g.181712662A>C | CA355473573 | SOX2,SOX2-OT | c.302A>C (p.His101Pro) n.768-2523A>C n.767+12779A>C n.482-26907A>C n.783-2523A>C n.782+12779A>C n.473-26907A>C | |
| 3 | g.181712662A>G | CA355473574 | SOX2,SOX2-OT | c.302A>G (p.His101Arg) n.768-2523A>G n.767+12779A>G n.482-26907A>G n.783-2523A>G n.782+12779A>G n.473-26907A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712662A>T | CA355473575 | SOX2,SOX2-OT | c.302A>T (p.His101Leu) n.768-2523A>T n.767+12779A>T n.482-26907A>T n.783-2523A>T n.782+12779A>T n.473-26907A>T | dbSNP |
| 3 | g.181712663C>A | CA355473576 | SOX2,SOX2-OT | c.303C>A (p.His101Gln) n.768-2522C>A n.767+12780C>A n.482-26906C>A n.783-2522C>A n.782+12780C>A n.473-26906C>A | |
| 3 | g.181712663C>G | CA355473577 | SOX2,SOX2-OT | c.303C>G (p.His101Gln) n.768-2522C>G n.767+12780C>G n.482-26906C>G n.783-2522C>G n.782+12780C>G n.473-26906C>G | dbSNP |
| 3 | g.181712663C>T | CA437335222 | SOX2,SOX2-OT | c.303C>T (p.His101=) n.768-2522C>T n.767+12780C>T n.482-26906C>T n.783-2522C>T n.782+12780C>T n.473-26906C>T | dbSNP |
| 3 | g.181712664_181712677del | CA2586973211 | SOX2,SOX2-OT | c.304_317del (p.Met102GlyfsTer3) n.768-2521_768-2508del n.767+12781_767+12794del n.482-26905_482-26892del n.783-2521_783-2508del n.782+12781_782+12794del n.473-26905_473-26892del | |
| 3 | g.181712664A>C | CA355473578 | SOX2,SOX2-OT | c.304A>C (p.Met102Leu) n.768-2521A>C n.767+12781A>C n.482-26905A>C n.783-2521A>C n.782+12781A>C n.473-26905A>C | |
| 3 | g.181712664A>G | CA355473579 | SOX2,SOX2-OT | c.304A>G (p.Met102Val) n.768-2521A>G n.767+12781A>G n.482-26905A>G n.783-2521A>G n.782+12781A>G n.473-26905A>G | |
| 3 | g.181712664A>T | CA355473580 | SOX2,SOX2-OT | c.304A>T (p.Met102Leu) n.768-2521A>T n.767+12781A>T n.482-26905A>T n.783-2521A>T n.782+12781A>T n.473-26905A>T | dbSNP |
| 3 | g.181712665T>A | CA355473581 | SOX2,SOX2-OT | c.305T>A (p.Met102Lys) n.768-2520T>A n.767+12782T>A n.482-26904T>A n.783-2520T>A n.782+12782T>A n.473-26904T>A | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.181712665T>C | CA355473582 | SOX2,SOX2-OT | c.305T>C (p.Met102Thr) n.768-2520T>C n.767+12782T>C n.482-26904T>C n.783-2520T>C n.782+12782T>C n.473-26904T>C | dbSNP |
| 3 | g.181712665T>G | CA355473583 | SOX2,SOX2-OT | c.305T>G (p.Met102Arg) n.768-2520T>G n.767+12782T>G n.482-26904T>G n.783-2520T>G n.782+12782T>G n.473-26904T>G | dbSNP |
| 3 | g.181712666G>A | CA355473586 | SOX2,SOX2-OT | c.306G>A (p.Met102Ile) n.768-2519G>A n.767+12783G>A n.482-26903G>A n.783-2519G>A n.782+12783G>A n.473-26903G>A | ClinVar |
| 3 | g.181712666G>C | CA355473585 | SOX2,SOX2-OT | c.306G>C (p.Met102Ile) n.768-2519G>C n.767+12783G>C n.482-26903G>C n.783-2519G>C n.782+12783G>C n.473-26903G>C | |
| 3 | g.181712666G>T | CA355473584 | SOX2,SOX2-OT | c.306G>T (p.Met102Ile) n.768-2519G>T n.767+12783G>T n.482-26903G>T n.783-2519G>T n.782+12783G>T n.473-26903G>T | |
| 3 | g.181712667A>C | CA355473587 | SOX2,SOX2-OT | c.307A>C (p.Lys103Gln) n.768-2518A>C n.767+12784A>C n.482-26902A>C n.783-2518A>C n.782+12784A>C n.473-26902A>C | |
| 3 | g.181712667A>G | CA355473588 | SOX2,SOX2-OT | c.307A>G (p.Lys103Glu) n.768-2518A>G n.767+12784A>G n.482-26902A>G n.783-2518A>G n.782+12784A>G n.473-26902A>G | |
| 3 | g.181712667A>T | CA355473589 | SOX2,SOX2-OT | c.307A>T (p.Lys103Ter) n.768-2518A>T n.767+12784A>T n.482-26902A>T n.783-2518A>T n.782+12784A>T n.473-26902A>T | |
| 3 | g.181712668A>C | CA355473590 | SOX2,SOX2-OT | c.308A>C (p.Lys103Thr) n.768-2517A>C n.767+12785A>C n.482-26901A>C n.783-2517A>C n.782+12785A>C n.473-26901A>C | dbSNP |
| 3 | g.181712668A>G | CA355473591 | SOX2,SOX2-OT | c.308A>G (p.Lys103Arg) n.768-2517A>G n.767+12785A>G n.482-26901A>G n.783-2517A>G n.782+12785A>G n.473-26901A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712668A>T | CA355473592 | SOX2,SOX2-OT | c.308A>T (p.Lys103Met) n.768-2517A>T n.767+12785A>T n.482-26901A>T n.783-2517A>T n.782+12785A>T n.473-26901A>T | dbSNP |
| 3 | g.181712669G>A | CA437335226 | SOX2,SOX2-OT | c.309G>A (p.Lys103=) n.768-2516G>A n.767+12786G>A n.482-26900G>A n.783-2516G>A n.782+12786G>A n.473-26900G>A | |
| 3 | g.181712669G>C | CA355473593 | SOX2,SOX2-OT | c.309G>C (p.Lys103Asn) n.768-2516G>C n.767+12786G>C n.482-26900G>C n.783-2516G>C n.782+12786G>C n.473-26900G>C | |
| 3 | g.181712669G>T | CA355473594 | SOX2,SOX2-OT | c.309G>T (p.Lys103Asn) n.768-2516G>T n.767+12786G>T n.482-26900G>T n.783-2516G>T n.782+12786G>T n.473-26900G>T | |
| 3 | g.181712670G>A | CA355473595 | SOX2,SOX2-OT | c.310G>A (p.Glu104Lys) n.768-2515G>A n.767+12787G>A n.482-26899G>A n.783-2515G>A n.782+12787G>A n.473-26899G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712670G>C | CA355473596 | SOX2,SOX2-OT | c.310G>C (p.Glu104Gln) n.768-2515G>C n.767+12787G>C n.482-26899G>C n.783-2515G>C n.782+12787G>C n.473-26899G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712670G= | CA1424779278 | SOX2,SOX2-OT | c.310G= (p.Glu104=) n.768-2515G= n.767+12787G= n.482-26899G= n.783-2515G= n.782+12787G= n.473-26899G= | |
| 3 | g.181712670G>T | CA355473597 | SOX2,SOX2-OT | c.310G>T (p.Glu104Ter) n.768-2515G>T n.767+12787G>T n.482-26899G>T n.783-2515G>T n.782+12787G>T n.473-26899G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712671A>C | CA355473600 | SOX2,SOX2-OT | c.311A>C (p.Glu104Ala) n.768-2514A>C n.767+12788A>C n.482-26898A>C n.783-2514A>C n.782+12788A>C n.473-26898A>C | |
| 3 | g.181712671A>G | CA355473599 | SOX2,SOX2-OT | c.311A>G (p.Glu104Gly) n.768-2514A>G n.767+12788A>G n.482-26898A>G n.783-2514A>G n.782+12788A>G n.473-26898A>G | dbSNP |
| 3 | g.181712671A>T | CA355473598 | SOX2,SOX2-OT | c.311A>T (p.Glu104Val) n.768-2514A>T n.767+12788A>T n.482-26898A>T n.783-2514A>T n.782+12788A>T n.473-26898A>T | dbSNP |
| 3 | g.181712672G>A | CA437335229 | SOX2,SOX2-OT | c.312G>A (p.Glu104=) n.768-2513G>A n.767+12789G>A n.482-26897G>A n.783-2513G>A n.782+12789G>A n.473-26897G>A | dbSNP |
| 3 | g.181712672G>C | CA355473601 | SOX2,SOX2-OT | c.312G>C (p.Glu104Asp) n.768-2513G>C n.767+12789G>C n.482-26897G>C n.783-2513G>C n.782+12789G>C n.473-26897G>C | |
| 3 | g.181712672G>T | CA355473602 | SOX2,SOX2-OT | c.312G>T (p.Glu104Asp) n.768-2513G>T n.767+12789G>T n.482-26897G>T n.783-2513G>T n.782+12789G>T n.473-26897G>T | |
| 3 | g.181712672_181712676delinsGCACC | CA1424779282 | SOX2,SOX2-OT | c.312_316delinsGCACC (p.Glu104=) n.768-2513_768-2509delinsGCACC n.767+12789_767+12793delinsGCACC n.482-26897_482-26893delinsGCACC n.783-2513_783-2509delinsGCACC n.782+12789_782+12793delinsGCACC n.473-26897_473-26893delinsGCACC | |
| 3 | g.181712673C>A | CA355473603 | SOX2,SOX2-OT | c.313C>A (p.His105Asn) n.768-2512C>A n.767+12790C>A n.482-26896C>A n.783-2512C>A n.782+12790C>A n.473-26896C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712673C>G | CA355473604 | SOX2,SOX2-OT | c.313C>G (p.His105Asp) n.768-2512C>G n.767+12790C>G n.482-26896C>G n.783-2512C>G n.782+12790C>G n.473-26896C>G | dbSNP |
| 3 | g.181712673C>T | CA355473605 | SOX2,SOX2-OT | c.313C>T (p.His105Tyr) n.768-2512C>T n.767+12790C>T n.482-26896C>T n.783-2512C>T n.782+12790C>T n.473-26896C>T | dbSNP |
| 3 | g.181712674_181712677del | CA1139658370 | SOX2,SOX2-OT | c.314_317del (p.His105ArgfsTer15) n.768-2511_768-2508del n.767+12791_767+12794del n.482-26895_482-26892del n.783-2511_783-2508del n.782+12791_782+12794del n.473-26895_473-26892del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712674A>C | CA355473606 | SOX2,SOX2-OT | c.314A>C (p.His105Pro) n.768-2511A>C n.767+12791A>C n.482-26895A>C n.783-2511A>C n.782+12791A>C n.473-26895A>C | dbSNP |
| 3 | g.181712674A>G | CA355473607 | SOX2,SOX2-OT | c.314A>G (p.His105Arg) n.768-2511A>G n.767+12791A>G n.482-26895A>G n.783-2511A>G n.782+12791A>G n.473-26895A>G | dbSNP |
| 3 | g.181712674A>T | CA355473608 | SOX2,SOX2-OT | c.314A>T (p.His105Leu) n.768-2511A>T n.767+12791A>T n.482-26895A>T n.783-2511A>T n.782+12791A>T n.473-26895A>T | dbSNP |
| 3 | g.181712675C>A | CA355473609 | SOX2,SOX2-OT | c.315C>A (p.His105Gln) n.768-2510C>A n.767+12792C>A n.482-26894C>A n.783-2510C>A n.782+12792C>A n.473-26894C>A | dbSNP |
| 3 | g.181712675C>G | CA355473610 | SOX2,SOX2-OT | c.315C>G (p.His105Gln) n.768-2510C>G n.767+12792C>G n.482-26894C>G n.783-2510C>G n.782+12792C>G n.473-26894C>G | dbSNP |
| 3 | g.181712675C>T | CA437335233 | SOX2,SOX2-OT | c.315C>T (p.His105=) n.768-2510C>T n.767+12792C>T n.482-26894C>T n.783-2510C>T n.782+12792C>T n.473-26894C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712676C>A | CA355473611 | SOX2,SOX2-OT | c.316C>A (p.Pro106Thr) n.768-2509C>A n.767+12793C>A n.482-26893C>A n.783-2509C>A n.782+12793C>A n.473-26893C>A | |
| 3 | g.181712676C>G | CA355473612 | SOX2,SOX2-OT | c.316C>G (p.Pro106Ala) n.768-2509C>G n.767+12793C>G n.482-26893C>G n.783-2509C>G n.782+12793C>G n.473-26893C>G | |
| 3 | g.181712676C>T | CA355473613 | SOX2,SOX2-OT | c.316C>T (p.Pro106Ser) n.768-2509C>T n.767+12793C>T n.482-26893C>T n.783-2509C>T n.782+12793C>T n.473-26893C>T | |
| 3 | g.181712677C>A | CA355473616 | SOX2,SOX2-OT | c.317C>A (p.Pro106Gln) n.768-2508C>A n.767+12794C>A n.482-26892C>A n.783-2508C>A n.782+12794C>A n.473-26892C>A | dbSNP |
| 3 | g.181712677C>G | CA355473615 | SOX2,SOX2-OT | c.317C>G (p.Pro106Arg) n.768-2508C>G n.767+12794C>G n.482-26892C>G n.783-2508C>G n.782+12794C>G n.473-26892C>G | dbSNP |
| 3 | g.181712677C>T | CA355473614 | SOX2,SOX2-OT | c.317C>T (p.Pro106Leu) n.768-2508C>T n.767+12794C>T n.482-26892C>T n.783-2508C>T n.782+12794C>T n.473-26892C>T | dbSNP |
| 3 | g.181712678G>A | CA437335234 | SOX2,SOX2-OT | c.318G>A (p.Pro106=) n.768-2507G>A n.767+12795G>A n.482-26891G>A n.783-2507G>A n.782+12795G>A n.473-26891G>A | dbSNP |
| 3 | g.181712678G>C | CA437335235 | SOX2,SOX2-OT | c.318G>C (p.Pro106=) n.768-2507G>C n.767+12795G>C n.482-26891G>C n.783-2507G>C n.782+12795G>C n.473-26891G>C | dbSNP |
| 3 | g.181712678G>T | CA437335236 | SOX2,SOX2-OT | c.318G>T (p.Pro106=) n.768-2507G>T n.767+12795G>T n.482-26891G>T n.783-2507G>T n.782+12795G>T n.473-26891G>T | dbSNP |
| 3 | g.181712679G>A | CA355473617 | SOX2,SOX2-OT | c.319G>A (p.Asp107Asn) n.768-2506G>A n.767+12796G>A n.482-26890G>A n.783-2506G>A n.782+12796G>A n.473-26890G>A | dbSNP |
| 3 | g.181712679G>C | CA355473618 | SOX2,SOX2-OT | c.319G>C (p.Asp107His) n.768-2506G>C n.767+12796G>C n.482-26890G>C n.783-2506G>C n.782+12796G>C n.473-26890G>C | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.181712679G>T | CA355473619 | SOX2,SOX2-OT | c.319G>T (p.Asp107Tyr) n.768-2506G>T n.767+12796G>T n.482-26890G>T n.783-2506G>T n.782+12796G>T n.473-26890G>T | dbSNP |
| 3 | g.181712679_181712695delinsGATTATAAATACCGGCC | CA1424779291 | SOX2,SOX2-OT | c.319_335delinsGATTATAAATACCGGCC (p.Asp107=) n.768-2506_768-2490delinsGATTATAAATACCGGCC n.767+12796_767+12812delinsGATTATAAATACCGGCC n.482-26890_482-26874delinsGATTATAAATACCGGCC n.783-2506_783-2490delinsGATTATAAATACCGGCC n.782+12796_782+12812delinsGATTATAAATACCGGCC n.473-26890_473-26874delinsGATTATAAATACCGGCC | |
| 3 | g.181712680A>C | CA355473620 | SOX2,SOX2-OT | c.320A>C (p.Asp107Ala) n.768-2505A>C n.767+12797A>C n.482-26889A>C n.783-2505A>C n.782+12797A>C n.473-26889A>C | |
| 3 | g.181712680A>G | CA355473621 | SOX2,SOX2-OT | c.320A>G (p.Asp107Gly) n.768-2505A>G n.767+12797A>G n.482-26889A>G n.783-2505A>G n.782+12797A>G n.473-26889A>G | |
| 3 | g.181712680A>T | CA355473622 | SOX2,SOX2-OT | c.320A>T (p.Asp107Val) n.768-2505A>T n.767+12797A>T n.482-26889A>T n.783-2505A>T n.782+12797A>T n.473-26889A>T | |
| 3 | g.181712680_181712695delinsTATTTATAAT | CA10605895 | SOX2,SOX2-OT | c.320_335delinsTATTTATAAT (p.Asp107_Pro112delinsValPheIleIle) n.768-2505_768-2490delinsTATTTATAAT n.767+12797_767+12812delinsTATTTATAAT n.482-26889_482-26874delinsTATTTATAAT n.783-2505_783-2490delinsTATTTATAAT n.782+12797_782+12812delinsTATTTATAAT n.473-26889_473-26874delinsTATTTATAAT | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712681T>A | CA355473623 | SOX2,SOX2-OT | c.321T>A (p.Asp107Glu) n.768-2504T>A n.767+12798T>A n.482-26888T>A n.783-2504T>A n.782+12798T>A n.473-26888T>A | dbSNP |
| 3 | g.181712681T>C | CA437335240 | SOX2,SOX2-OT | c.321T>C (p.Asp107=) n.768-2504T>C n.767+12798T>C n.482-26888T>C n.783-2504T>C n.782+12798T>C n.473-26888T>C | |
| 3 | g.181712681T>G | CA355473624 | SOX2,SOX2-OT | c.321T>G (p.Asp107Glu) n.768-2504T>G n.767+12798T>G n.482-26888T>G n.783-2504T>G n.782+12798T>G n.473-26888T>G | dbSNP |
| 3 | g.181712682del | CA2704842005 | SOX2,SOX2-OT | c.322del (p.Tyr108IlefsTer13) n.768-2503del n.767+12799del n.482-26887del n.783-2503del n.782+12799del n.473-26887del | dbSNP |
| 3 | g.181712682T>A | CA355473625 | SOX2,SOX2-OT | c.322T>A (p.Tyr108Asn) n.768-2503T>A n.767+12799T>A n.482-26887T>A n.783-2503T>A n.782+12799T>A n.473-26887T>A | dbSNP |
| 3 | g.181712682T>C | CA355473626 | SOX2,SOX2-OT | c.322T>C (p.Tyr108His) n.768-2503T>C n.767+12799T>C n.482-26887T>C n.783-2503T>C n.782+12799T>C n.473-26887T>C | |
| 3 | g.181712682T>G | CA355473627 | SOX2,SOX2-OT | c.322T>G (p.Tyr108Asp) n.768-2503T>G n.767+12799T>G n.482-26887T>G n.783-2503T>G n.782+12799T>G n.473-26887T>G | |
| 3 | g.181712683A>C | CA355473630 | SOX2,SOX2-OT | c.323A>C (p.Tyr108Ser) n.768-2502A>C n.767+12800A>C n.482-26886A>C n.783-2502A>C n.782+12800A>C n.473-26886A>C | |
| 3 | g.181712683A>G | CA355473629 | SOX2,SOX2-OT | c.323A>G (p.Tyr108Cys) n.768-2502A>G n.767+12800A>G n.482-26886A>G n.783-2502A>G n.782+12800A>G n.473-26886A>G | |
| 3 | g.181712683A>T | CA355473628 | SOX2,SOX2-OT | c.323A>T (p.Tyr108Phe) n.768-2502A>T n.767+12800A>T n.482-26886A>T n.783-2502A>T n.782+12800A>T n.473-26886A>T | |
| 3 | g.181712684T>A | CA355473631 | SOX2,SOX2-OT | c.324T>A (p.Tyr108Ter) n.768-2501T>A n.767+12801T>A n.482-26885T>A n.783-2501T>A n.782+12801T>A n.473-26885T>A | |
| 3 | g.181712684T>C | CA437335242 | SOX2,SOX2-OT | c.324T>C (p.Tyr108=) n.768-2501T>C n.767+12801T>C n.482-26885T>C n.783-2501T>C n.782+12801T>C n.473-26885T>C | |
| 3 | g.181712684T>G | CA355473632 | SOX2,SOX2-OT | c.324T>G (p.Tyr108Ter) n.768-2501T>G n.767+12801T>G n.482-26885T>G n.783-2501T>G n.782+12801T>G n.473-26885T>G | |
| 3 | g.181712685A>C | CA355473633 | SOX2,SOX2-OT | c.325A>C (p.Lys109Gln) n.768-2500A>C n.767+12802A>C n.482-26884A>C n.783-2500A>C n.782+12802A>C n.473-26884A>C | |
| 3 | g.181712685A>G | CA355473634 | SOX2,SOX2-OT | c.325A>G (p.Lys109Glu) n.768-2500A>G n.767+12802A>G n.482-26884A>G n.783-2500A>G n.782+12802A>G n.473-26884A>G | dbSNP |
| 3 | g.181712685A>T | CA355473635 | SOX2,SOX2-OT | c.325A>T (p.Lys109Ter) n.768-2500A>T n.767+12802A>T n.482-26884A>T n.783-2500A>T n.782+12802A>T n.473-26884A>T | dbSNP |
| 3 | g.181712686A>C | CA355473636 | SOX2,SOX2-OT | c.326A>C (p.Lys109Thr) n.768-2499A>C n.767+12803A>C n.482-26883A>C n.783-2499A>C n.782+12803A>C n.473-26883A>C | |
| 3 | g.181712686A>G | CA355473637 | SOX2,SOX2-OT | c.326A>G (p.Lys109Arg) n.768-2499A>G n.767+12803A>G n.482-26883A>G n.783-2499A>G n.782+12803A>G n.473-26883A>G | |
| 3 | g.181712686A>T | CA355473638 | SOX2,SOX2-OT | c.326A>T (p.Lys109Ile) n.768-2499A>T n.767+12803A>T n.482-26883A>T n.783-2499A>T n.782+12803A>T n.473-26883A>T | |
| 3 | g.181712687A>C | CA355473639 | SOX2,SOX2-OT | c.327A>C (p.Lys109Asn) n.768-2498A>C n.767+12804A>C n.482-26882A>C n.783-2498A>C n.782+12804A>C n.473-26882A>C | |
| 3 | g.181712687A>G | CA437335243 | SOX2,SOX2-OT | c.327A>G (p.Lys109=) n.768-2498A>G n.767+12804A>G n.482-26882A>G n.783-2498A>G n.782+12804A>G n.473-26882A>G | |
| 3 | g.181712687A>T | CA355473640 | SOX2,SOX2-OT | c.327A>T (p.Lys109Asn) n.768-2498A>T n.767+12804A>T n.482-26882A>T n.783-2498A>T n.782+12804A>T n.473-26882A>T | dbSNP |
| 3 | g.181712688_181712689del | CA2697556999 | SOX2,SOX2-OT | c.328_329del (p.Tyr110ProfsTer14) n.768-2497_768-2496del n.767+12805_767+12806del n.482-26881_482-26880del n.783-2497_783-2496del n.782+12805_782+12806del n.473-26881_473-26880del | ClinVar |
| 3 | g.181712688T>A | CA355473641 | SOX2,SOX2-OT | c.328T>A (p.Tyr110Asn) n.768-2497T>A n.767+12805T>A n.482-26881T>A n.783-2497T>A n.782+12805T>A n.473-26881T>A | dbSNP |
| 3 | g.181712688T>C | CA355473642 | SOX2,SOX2-OT | c.328T>C (p.Tyr110His) n.768-2497T>C n.767+12805T>C n.482-26881T>C n.783-2497T>C n.782+12805T>C n.473-26881T>C | dbSNP |
| 3 | g.181712688T>G | CA355473643 | SOX2,SOX2-OT | c.328T>G (p.Tyr110Asp) n.768-2497T>G n.767+12805T>G n.482-26881T>G n.783-2497T>G n.782+12805T>G n.473-26881T>G | dbSNP |
| 3 | g.181712689A>C | CA355473646 | SOX2,SOX2-OT | c.329A>C (p.Tyr110Ser) n.768-2496A>C n.767+12806A>C n.482-26880A>C n.783-2496A>C n.782+12806A>C n.473-26880A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712689A>G | CA355473644 | SOX2,SOX2-OT | c.329A>G (p.Tyr110Cys) n.768-2496A>G n.767+12806A>G n.482-26880A>G n.783-2496A>G n.782+12806A>G n.473-26880A>G | dbSNP |
| 3 | g.181712689A>T | CA355473645 | SOX2,SOX2-OT | c.329A>T (p.Tyr110Phe) n.768-2496A>T n.767+12806A>T n.482-26880A>T n.783-2496A>T n.782+12806A>T n.473-26880A>T | dbSNP |
| 3 | g.181712690C>A | CA355473647 | SOX2,SOX2-OT | c.330C>A (p.Tyr110Ter) n.768-2495C>A n.767+12807C>A n.482-26879C>A n.783-2495C>A n.782+12807C>A n.473-26879C>A | dbSNP |
| 3 | g.181712690C>G | CA355473648 | SOX2,SOX2-OT | c.330C>G (p.Tyr110Ter) n.768-2495C>G n.767+12807C>G n.482-26879C>G n.783-2495C>G n.782+12807C>G n.473-26879C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712690C>T | CA437335245 | SOX2,SOX2-OT | c.330C>T (p.Tyr110=) n.768-2495C>T n.767+12807C>T n.482-26879C>T n.783-2495C>T n.782+12807C>T n.473-26879C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712691C>A | CA2717257 | SOX2,SOX2-OT | c.331C>A (p.Arg111=) n.768-2494C>A n.767+12808C>A n.482-26878C>A n.783-2494C>A n.782+12808C>A n.473-26878C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712691C= | CA1424779296 | SOX2,SOX2-OT | c.331C= (p.Arg111=) n.768-2494C= n.767+12808C= n.482-26878C= n.783-2494C= n.782+12808C= n.473-26878C= | |
| 3 | g.181712691C>G | CA355473649 | SOX2,SOX2-OT | c.331C>G (p.Arg111Gly) n.768-2494C>G n.767+12808C>G n.482-26878C>G n.783-2494C>G n.782+12808C>G n.473-26878C>G | dbSNP |
| 3 | g.181712691C>T | CA355473650 | SOX2,SOX2-OT | c.331C>T (p.Arg111Trp) n.768-2494C>T n.767+12808C>T n.482-26878C>T n.783-2494C>T n.782+12808C>T n.473-26878C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.181712692G>A | CA355473651 | SOX2,SOX2-OT | c.332G>A (p.Arg111Gln) n.768-2493G>A n.767+12809G>A n.482-26877G>A n.783-2493G>A n.782+12809G>A n.473-26877G>A | dbSNP |
| 3 | g.181712692G>C | CA355473652 | SOX2,SOX2-OT | c.332G>C (p.Arg111Pro) n.768-2493G>C n.767+12809G>C n.482-26877G>C n.783-2493G>C n.782+12809G>C n.473-26877G>C | dbSNP |
| 3 | g.181712692G>T | CA355473653 | SOX2,SOX2-OT | c.332G>T (p.Arg111Leu) n.768-2493G>T n.767+12809G>T n.482-26877G>T n.783-2493G>T n.782+12809G>T n.473-26877G>T | |
| 3 | g.181712693G>A | CA437335249 | SOX2,SOX2-OT | c.333G>A (p.Arg111=) n.768-2492G>A n.767+12810G>A n.482-26876G>A n.783-2492G>A n.782+12810G>A n.473-26876G>A | |
| 3 | g.181712693G>C | CA437335251 | SOX2,SOX2-OT | c.333G>C (p.Arg111=) n.768-2492G>C n.767+12810G>C n.482-26876G>C n.783-2492G>C n.782+12810G>C n.473-26876G>C | |
| 3 | g.181712693G>T | CA437335250 | SOX2,SOX2-OT | c.333G>T (p.Arg111=) n.768-2492G>T n.767+12810G>T n.482-26876G>T n.783-2492G>T n.782+12810G>T n.473-26876G>T | |
| 3 | g.181712694C>A | CA355473654 | SOX2,SOX2-OT | c.334C>A (p.Pro112Thr) n.768-2491C>A n.767+12811C>A n.482-26875C>A n.783-2491C>A n.782+12811C>A n.473-26875C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712694C= | CA1424779300 | SOX2,SOX2-OT | c.334C= (p.Pro112=) n.768-2491C= n.767+12811C= n.482-26875C= n.783-2491C= n.782+12811C= n.473-26875C= | |
| 3 | g.181712694C>G | CA355473655 | SOX2,SOX2-OT | c.334C>G (p.Pro112Ala) n.768-2491C>G n.767+12811C>G n.482-26875C>G n.783-2491C>G n.782+12811C>G n.473-26875C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712694C>T | CA355473656 | SOX2,SOX2-OT | c.334C>T (p.Pro112Ser) n.768-2491C>T n.767+12811C>T n.482-26875C>T n.783-2491C>T n.782+12811C>T n.473-26875C>T | dbSNP |
| 3 | g.181712695C>A | CA355473659 | SOX2,SOX2-OT | c.335C>A (p.Pro112His) n.768-2490C>A n.767+12812C>A n.482-26874C>A n.783-2490C>A n.782+12812C>A n.473-26874C>A | |
| 3 | g.181712695C>G | CA355473658 | SOX2,SOX2-OT | c.335C>G (p.Pro112Arg) n.768-2490C>G n.767+12812C>G n.482-26874C>G n.783-2490C>G n.782+12812C>G n.473-26874C>G | dbSNP |
| 3 | g.181712695C>T | CA355473657 | SOX2,SOX2-OT | c.335C>T (p.Pro112Leu) n.768-2490C>T n.767+12812C>T n.482-26874C>T n.783-2490C>T n.782+12812C>T n.473-26874C>T | dbSNP |
| 3 | g.181712696C>A | CA437335252 | SOX2,SOX2-OT | c.336C>A (p.Pro112=) n.768-2489C>A n.767+12813C>A n.482-26873C>A n.783-2489C>A n.782+12813C>A n.473-26873C>A | |
| 3 | g.181712696C= | CA1424779304 | SOX2,SOX2-OT | c.336C= (p.Pro112=) n.768-2489C= n.767+12813C= n.482-26873C= n.783-2489C= n.782+12813C= n.473-26873C= | |
| 3 | g.181712696C>G | CA437335253 | SOX2,SOX2-OT | c.336C>G (p.Pro112=) n.768-2489C>G n.767+12813C>G n.482-26873C>G n.783-2489C>G n.782+12813C>G n.473-26873C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712696C>T | CA2717258 | SOX2,SOX2-OT | c.336C>T (p.Pro112=) n.768-2489C>T n.767+12813C>T n.482-26873C>T n.783-2489C>T n.782+12813C>T n.473-26873C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712697C>A | CA437335254 | SOX2,SOX2-OT | c.337C>A (p.Arg113=) n.768-2488C>A n.767+12814C>A n.482-26872C>A n.783-2488C>A n.782+12814C>A n.473-26872C>A | dbSNP |
| 3 | g.181712697C= | CA1424779307 | SOX2,SOX2-OT | c.337C= (p.Arg113=) n.768-2488C= n.767+12814C= n.482-26872C= n.783-2488C= n.782+12814C= n.473-26872C= | |
| 3 | g.181712697C>G | CA355473661 | SOX2,SOX2-OT | c.337C>G (p.Arg113Gly) n.768-2488C>G n.767+12814C>G n.482-26872C>G n.783-2488C>G n.782+12814C>G n.473-26872C>G | dbSNP |
| 3 | g.181712697C>T | CA355473660 | SOX2,SOX2-OT | c.337C>T (p.Arg113Trp) n.768-2488C>T n.767+12814C>T n.482-26872C>T n.783-2488C>T n.782+12814C>T n.473-26872C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.181712698G>A | CA355473664 | SOX2,SOX2-OT | c.338G>A (p.Arg113Gln) n.768-2487G>A n.767+12815G>A n.482-26871G>A n.783-2487G>A n.782+12815G>A n.473-26871G>A | dbSNP |
| 3 | g.181712698G>C | CA355473662 | SOX2,SOX2-OT | c.338G>C (p.Arg113Pro) n.768-2487G>C n.767+12815G>C n.482-26871G>C n.783-2487G>C n.782+12815G>C n.473-26871G>C | dbSNP |
| 3 | g.181712698G= | CA1424779311 | SOX2,SOX2-OT | c.338G= (p.Arg113=) n.768-2487G= n.767+12815G= n.482-26871G= n.783-2487G= n.782+12815G= n.473-26871G= | |
| 3 | g.181712698G>T | CA355473663 | SOX2,SOX2-OT | c.338G>T (p.Arg113Leu) n.768-2487G>T n.767+12815G>T n.482-26871G>T n.783-2487G>T n.782+12815G>T n.473-26871G>T | |
| 3 | g.181712699G>A | CA437335255 | SOX2,SOX2-OT | c.339G>A (p.Arg113=) n.768-2486G>A n.767+12816G>A n.482-26870G>A n.783-2486G>A n.782+12816G>A n.473-26870G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712699G>C | CA437335256 | SOX2,SOX2-OT | c.339G>C (p.Arg113=) n.768-2486G>C n.767+12816G>C n.482-26870G>C n.783-2486G>C n.782+12816G>C n.473-26870G>C | dbSNP |
| 3 | g.181712699G>T | CA437335257 | SOX2,SOX2-OT | c.339G>T (p.Arg113=) n.768-2486G>T n.767+12816G>T n.482-26870G>T n.783-2486G>T n.782+12816G>T n.473-26870G>T | dbSNP |
| 3 | g.181712700C>A | CA437335258 | SOX2,SOX2-OT | c.340C>A (p.Arg114=) n.768-2485C>A n.767+12817C>A n.482-26869C>A n.783-2485C>A n.782+12817C>A n.473-26869C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712700C>G | CA355473665 | SOX2,SOX2-OT | c.340C>G (p.Arg114Gly) n.768-2485C>G n.767+12817C>G n.482-26869C>G n.783-2485C>G n.782+12817C>G n.473-26869C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712700C>T | CA355473666 | SOX2,SOX2-OT | c.340C>T (p.Arg114Trp) n.768-2485C>T n.767+12817C>T n.482-26869C>T n.783-2485C>T n.782+12817C>T n.473-26869C>T | dbSNP |
| 3 | g.181712701G>A | CA355473667 | SOX2,SOX2-OT | c.341G>A (p.Arg114Gln) n.768-2484G>A n.767+12818G>A n.482-26868G>A n.783-2484G>A n.782+12818G>A n.473-26868G>A | dbSNP |
| 3 | g.181712701G>C | CA355473668 | SOX2,SOX2-OT | c.341G>C (p.Arg114Pro) n.768-2484G>C n.767+12818G>C n.482-26868G>C n.783-2484G>C n.782+12818G>C n.473-26868G>C | dbSNP |
| 3 | g.181712701G>T | CA355473669 | SOX2,SOX2-OT | c.341G>T (p.Arg114Leu) n.768-2484G>T n.767+12818G>T n.482-26868G>T n.783-2484G>T n.782+12818G>T n.473-26868G>T | |
| 3 | g.181712702G>A | CA437335260 | SOX2,SOX2-OT | c.342G>A (p.Arg114=) n.768-2483G>A n.767+12819G>A n.482-26867G>A n.783-2483G>A n.782+12819G>A n.473-26867G>A | dbSNP |
| 3 | g.181712702G>C | CA437335261 | SOX2,SOX2-OT | c.342G>C (p.Arg114=) n.768-2483G>C n.767+12819G>C n.482-26867G>C n.783-2483G>C n.782+12819G>C n.473-26867G>C | |
| 3 | g.181712702G>T | CA437335262 | SOX2,SOX2-OT | c.342G>T (p.Arg114=) n.768-2483G>T n.767+12819G>T n.482-26867G>T n.783-2483G>T n.782+12819G>T n.473-26867G>T | |
| 3 | g.181712703A>C | CA355473670 | SOX2,SOX2-OT | c.343A>C (p.Lys115Gln) n.768-2482A>C n.767+12820A>C n.482-26866A>C n.783-2482A>C n.782+12820A>C n.473-26866A>C | dbSNP |
| 3 | g.181712703A>G | CA355473671 | SOX2,SOX2-OT | c.343A>G (p.Lys115Glu) n.768-2482A>G n.767+12820A>G n.482-26866A>G n.783-2482A>G n.782+12820A>G n.473-26866A>G | dbSNP |
| 3 | g.181712703A>T | CA355473672 | SOX2,SOX2-OT | c.343A>T (p.Lys115Ter) n.768-2482A>T n.767+12820A>T n.482-26866A>T n.783-2482A>T n.782+12820A>T n.473-26866A>T | |
| 3 | g.181712705_181712706del | CA2759648631 | SOX2,SOX2-OT | c.345_346del (p.Lys115AsnfsTer9) n.768-2480_768-2479del n.767+12822_767+12823del n.482-26864_482-26863del n.783-2480_783-2479del n.782+12822_782+12823del n.473-26864_473-26863del | |
| 3 | g.181712704A>C | CA355473673 | SOX2,SOX2-OT | c.344A>C (p.Lys115Thr) n.768-2481A>C n.767+12821A>C n.482-26865A>C n.783-2481A>C n.782+12821A>C n.473-26865A>C | dbSNP |
| 3 | g.181712704A>G | CA355473674 | SOX2,SOX2-OT | c.344A>G (p.Lys115Arg) n.768-2481A>G n.767+12821A>G n.482-26865A>G n.783-2481A>G n.782+12821A>G n.473-26865A>G | |
| 3 | g.181712704A>T | CA355473675 | SOX2,SOX2-OT | c.344A>T (p.Lys115Ile) n.768-2481A>T n.767+12821A>T n.482-26865A>T n.783-2481A>T n.782+12821A>T n.473-26865A>T | |
| 3 | g.181712705A>C | CA355473676 | SOX2,SOX2-OT | c.345A>C (p.Lys115Asn) n.768-2480A>C n.767+12822A>C n.482-26864A>C n.783-2480A>C n.782+12822A>C n.473-26864A>C | |
| 3 | g.181712705A>G | CA437335263 | SOX2,SOX2-OT | c.345A>G (p.Lys115=) n.768-2480A>G n.767+12822A>G n.482-26864A>G n.783-2480A>G n.782+12822A>G n.473-26864A>G | dbSNP |
| 3 | g.181712705A>T | CA355473677 | SOX2,SOX2-OT | c.345A>T (p.Lys115Asn) n.768-2480A>T n.767+12822A>T n.482-26864A>T n.783-2480A>T n.782+12822A>T n.473-26864A>T | |
| 3 | g.181712706A= | CA1424779314 | SOX2,SOX2-OT | c.346A= (p.Thr116=) n.768-2479A= n.767+12823A= n.482-26863A= n.783-2479A= n.782+12823A= n.473-26863A= | |
| 3 | g.181712706A>C | CA355473678 | SOX2,SOX2-OT | c.346A>C (p.Thr116Pro) n.768-2479A>C n.767+12823A>C n.482-26863A>C n.783-2479A>C n.782+12823A>C n.473-26863A>C | |
| 3 | g.181712706A>G | CA355473679 | SOX2,SOX2-OT | c.346A>G (p.Thr116Ala) n.768-2479A>G n.767+12823A>G n.482-26863A>G n.783-2479A>G n.782+12823A>G n.473-26863A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.181712706A>T | CA355473680 | SOX2,SOX2-OT | c.346A>T (p.Thr116Ser) n.768-2479A>T n.767+12823A>T n.482-26863A>T n.783-2479A>T n.782+12823A>T n.473-26863A>T | |
| 3 | g.181712707C>A | CA355473681 | SOX2,SOX2-OT | c.347C>A (p.Thr116Asn) n.768-2478C>A n.767+12824C>A n.482-26862C>A n.783-2478C>A n.782+12824C>A n.473-26862C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712707C>G | CA355473682 | SOX2,SOX2-OT | c.347C>G (p.Thr116Ser) n.768-2478C>G n.767+12824C>G n.482-26862C>G n.783-2478C>G n.782+12824C>G n.473-26862C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712707C>T | CA355473683 | SOX2,SOX2-OT | c.347C>T (p.Thr116Ile) n.768-2478C>T n.767+12824C>T n.482-26862C>T n.783-2478C>T n.782+12824C>T n.473-26862C>T | |
| 3 | g.181712708C>A | CA437335264 | SOX2,SOX2-OT | c.348C>A (p.Thr116=) n.768-2477C>A n.767+12825C>A n.482-26861C>A n.783-2477C>A n.782+12825C>A n.473-26861C>A | dbSNP |
| 3 | g.181712708C= | CA1424779320 | SOX2,SOX2-OT | c.348C= (p.Thr116=) n.768-2477C= n.767+12825C= n.482-26861C= n.783-2477C= n.782+12825C= n.473-26861C= | |
| 3 | g.181712708C>G | CA437335265 | SOX2,SOX2-OT | c.348C>G (p.Thr116=) n.768-2477C>G n.767+12825C>G n.482-26861C>G n.783-2477C>G n.782+12825C>G n.473-26861C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712708C>T | CA437335266 | SOX2,SOX2-OT | c.348C>T (p.Thr116=) n.768-2477C>T n.767+12825C>T n.482-26861C>T n.783-2477C>T n.782+12825C>T n.473-26861C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712709A>C | CA355473684 | SOX2,SOX2-OT | c.349A>C (p.Lys117Gln) n.768-2476A>C n.767+12826A>C n.482-26860A>C n.783-2476A>C n.782+12826A>C n.473-26860A>C | |
| 3 | g.181712709A>G | CA355473685 | SOX2,SOX2-OT | c.349A>G (p.Lys117Glu) n.768-2476A>G n.767+12826A>G n.482-26860A>G n.783-2476A>G n.782+12826A>G n.473-26860A>G | dbSNP |
| 3 | g.181712709A>T | CA355473686 | SOX2,SOX2-OT | c.349A>T (p.Lys117Ter) n.768-2476A>T n.767+12826A>T n.482-26860A>T n.783-2476A>T n.782+12826A>T n.473-26860A>T | |
| 3 | g.181712710del | CA2586973212 | SOX2,SOX2-OT | c.350del (p.Lys117ArgfsTer4) n.768-2475del n.767+12827del n.482-26859del n.783-2475del n.782+12827del n.473-26859del | |
| 3 | g.181712710A>C | CA355473687 | SOX2,SOX2-OT | c.350A>C (p.Lys117Thr) n.768-2475A>C n.767+12827A>C n.482-26859A>C n.783-2475A>C n.782+12827A>C n.473-26859A>C | |
| 3 | g.181712710A>G | CA355473688 | SOX2,SOX2-OT | c.350A>G (p.Lys117Arg) n.768-2475A>G n.767+12827A>G n.482-26859A>G n.783-2475A>G n.782+12827A>G n.473-26859A>G | |
| 3 | g.181712710A>T | CA355473689 | SOX2,SOX2-OT | c.350A>T (p.Lys117Met) n.768-2475A>T n.767+12827A>T n.482-26859A>T n.783-2475A>T n.782+12827A>T n.473-26859A>T | |
| 3 | g.181712711G>A | CA437335267 | SOX2,SOX2-OT | c.351G>A (p.Lys117=) n.768-2474G>A n.767+12828G>A n.482-26858G>A n.783-2474G>A n.782+12828G>A n.473-26858G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712711G>C | CA355473690 | SOX2,SOX2-OT | c.351G>C (p.Lys117Asn) n.768-2474G>C n.767+12828G>C n.482-26858G>C n.783-2474G>C n.782+12828G>C n.473-26858G>C | dbSNP |
| 3 | g.181712711G>T | CA355473691 | SOX2,SOX2-OT | c.351G>T (p.Lys117Asn) n.768-2474G>T n.767+12828G>T n.482-26858G>T n.783-2474G>T n.782+12828G>T n.473-26858G>T | dbSNP |
| 3 | g.181712712A= | CA1424779323 | SOX2,SOX2-OT | c.352A= (p.Thr118=) n.768-2473A= n.767+12829A= n.482-26857A= n.783-2473A= n.782+12829A= n.473-26857A= | |
| 3 | g.181712712A>C | CA355473692 | SOX2,SOX2-OT | c.352A>C (p.Thr118Pro) n.768-2473A>C n.767+12829A>C n.482-26857A>C n.783-2473A>C n.782+12829A>C n.473-26857A>C | dbSNP |
| 3 | g.181712712A>G | CA355473693 | SOX2,SOX2-OT | c.352A>G (p.Thr118Ala) n.768-2473A>G n.767+12829A>G n.482-26857A>G n.783-2473A>G n.782+12829A>G n.473-26857A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.181712712A>T | CA355473694 | SOX2,SOX2-OT | c.352A>T (p.Thr118Ser) n.768-2473A>T n.767+12829A>T n.482-26857A>T n.783-2473A>T n.782+12829A>T n.473-26857A>T | dbSNP |
| 3 | g.181712713C>A | CA355473695 | SOX2,SOX2-OT | c.353C>A (p.Thr118Lys) n.768-2472C>A n.767+12830C>A n.482-26856C>A n.783-2472C>A n.782+12830C>A n.473-26856C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712713C= | CA1424779331 | SOX2,SOX2-OT | c.353C= (p.Thr118=) n.768-2472C= n.767+12830C= n.482-26856C= n.783-2472C= n.782+12830C= n.473-26856C= | |
| 3 | g.181712713C>G | CA355473696 | SOX2,SOX2-OT | c.353C>G (p.Thr118Arg) n.768-2472C>G n.767+12830C>G n.482-26856C>G n.783-2472C>G n.782+12830C>G n.473-26856C>G | dbSNP |
| 3 | g.181712713C>T | CA355473697 | SOX2,SOX2-OT | c.353C>T (p.Thr118Met) n.768-2472C>T n.767+12830C>T n.482-26856C>T n.783-2472C>T n.782+12830C>T n.473-26856C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 3 | g.181712714G>A | CA437335269 | SOX2,SOX2-OT | c.354G>A (p.Thr118=) n.768-2471G>A n.767+12831G>A n.482-26855G>A n.783-2471G>A n.782+12831G>A n.473-26855G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.181712714G>C | CA437335271 | SOX2,SOX2-OT | c.354G>C (p.Thr118=) n.768-2471G>C n.767+12831G>C n.482-26855G>C n.783-2471G>C n.782+12831G>C n.473-26855G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712714G= | CA1424779334 | SOX2,SOX2-OT | c.354G= (p.Thr118=) n.768-2471G= n.767+12831G= n.482-26855G= n.783-2471G= n.782+12831G= n.473-26855G= | |
| 3 | g.181712714G>T | CA89241876 | SOX2,SOX2-OT | c.354G>T (p.Thr118=) n.768-2471G>T n.767+12831G>T n.482-26855G>T n.783-2471G>T n.782+12831G>T n.473-26855G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712714dup | CA2842770907 | SOX2,SOX2-OT | c.354dup (p.Leu119AlafsTer6) n.768-2471dup n.767+12831dup n.482-26855dup n.783-2471dup n.782+12831dup n.473-26855dup | |
| 3 | g.181712715C>A | CA355473698 | SOX2,SOX2-OT | c.355C>A (p.Leu119Ile) n.768-2470C>A n.767+12832C>A n.482-26854C>A n.783-2470C>A n.782+12832C>A n.473-26854C>A | dbSNP |
| 3 | g.181712715C>G | CA355473699 | SOX2,SOX2-OT | c.355C>G (p.Leu119Val) n.768-2470C>G n.767+12832C>G n.482-26854C>G n.783-2470C>G n.782+12832C>G n.473-26854C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.181712715C>T | CA355473700 | SOX2,SOX2-OT | c.355C>T (p.Leu119Phe) n.768-2470C>T n.767+12832C>T n.482-26854C>T n.783-2470C>T n.782+12832C>T n.473-26854C>T | COSMIC |
| 3 | g.181712716T>A | CA355473701 | SOX2,SOX2-OT | c.356T>A (p.Leu119His) n.768-2469T>A n.767+12833T>A n.482-26853T>A n.783-2469T>A n.782+12833T>A n.473-26853T>A | dbSNP |
| 3 | g.181712716T>C | CA355473702 | SOX2,SOX2-OT | c.356T>C (p.Leu119Pro) n.768-2469T>C n.767+12833T>C n.482-26853T>C n.783-2469T>C n.782+12833T>C n.473-26853T>C | dbSNP |
| 3 | g.181712716T>G | CA355473703 | SOX2,SOX2-OT | c.356T>G (p.Leu119Arg) n.768-2469T>G n.767+12833T>G n.482-26853T>G n.783-2469T>G n.782+12833T>G n.473-26853T>G | dbSNP |
| 3 | g.181712717C>A | CA437335274 | SOX2,SOX2-OT | c.357C>A (p.Leu119=) n.768-2468C>A n.767+12834C>A n.482-26852C>A n.783-2468C>A n.782+12834C>A n.473-26852C>A | dbSNP |
| 3 | g.181712717C>G | CA437335273 | SOX2,SOX2-OT | c.357C>G (p.Leu119=) n.768-2468C>G n.767+12834C>G n.482-26852C>G n.783-2468C>G n.782+12834C>G n.473-26852C>G | dbSNP |
| 3 | g.181712717C>T | CA437335272 | SOX2,SOX2-OT | c.357C>T (p.Leu119=) n.768-2468C>T n.767+12834C>T n.482-26852C>T n.783-2468C>T n.782+12834C>T n.473-26852C>T | dbSNP |
| 3 | g.181712718A= | CA1424779338 | SOX2,SOX2-OT | c.358A= (p.Met120=) n.768-2467A= n.767+12835A= n.482-26851A= n.783-2467A= n.782+12835A= n.473-26851A= | |
| 3 | g.181712718A>C | CA2717259 | SOX2,SOX2-OT | c.358A>C (p.Met120Leu) n.768-2467A>C n.767+12835A>C n.482-26851A>C n.783-2467A>C n.782+12835A>C n.473-26851A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712718A>G | CA355473704 | SOX2,SOX2-OT | c.358A>G (p.Met120Val) n.768-2467A>G n.767+12835A>G n.482-26851A>G n.783-2467A>G n.782+12835A>G n.473-26851A>G | |
| 3 | g.181712718A>T | CA355473705 | SOX2,SOX2-OT | c.358A>T (p.Met120Leu) n.768-2467A>T n.767+12835A>T n.482-26851A>T n.783-2467A>T n.782+12835A>T n.473-26851A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712719T>A | CA355473706 | SOX2,SOX2-OT | c.359T>A (p.Met120Lys) n.768-2466T>A n.767+12836T>A n.482-26850T>A n.783-2466T>A n.782+12836T>A n.473-26850T>A | dbSNP |
| 3 | g.181712719T>C | CA355473707 | SOX2,SOX2-OT | c.359T>C (p.Met120Thr) n.768-2466T>C n.767+12836T>C n.482-26850T>C n.783-2466T>C n.782+12836T>C n.473-26850T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712719T>G | CA355473708 | SOX2,SOX2-OT | c.359T>G (p.Met120Arg) n.768-2466T>G n.767+12836T>G n.482-26850T>G n.783-2466T>G n.782+12836T>G n.473-26850T>G | |
| 3 | g.181712719T= | CA1424779341 | SOX2,SOX2-OT | c.359T= (p.Met120=) n.768-2466T= n.767+12836T= n.482-26850T= n.783-2466T= n.782+12836T= n.473-26850T= | |
| 3 | g.181712720G>A | CA355473709 | SOX2,SOX2-OT | c.360G>A (p.Met120Ile) n.768-2465G>A n.767+12837G>A n.482-26849G>A n.783-2465G>A n.782+12837G>A n.473-26849G>A | dbSNP |
| 3 | g.181712720G>C | CA355473710 | SOX2,SOX2-OT | c.360G>C (p.Met120Ile) n.768-2465G>C n.767+12837G>C n.482-26849G>C n.783-2465G>C n.782+12837G>C n.473-26849G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712720G>T | CA355473711 | SOX2,SOX2-OT | c.360G>T (p.Met120Ile) n.768-2465G>T n.767+12837G>T n.482-26849G>T n.783-2465G>T n.782+12837G>T n.473-26849G>T | |
| 3 | g.181712724_181712726del | CA2577968217 | SOX2,SOX2-OT | c.364_366del (p.Lys122del) n.768-2461_768-2459del n.767+12841_767+12843del n.482-26845_482-26843del n.783-2461_783-2459del n.782+12841_782+12843del n.473-26845_473-26843del | |
| 3 | g.181712721A>C | CA355473712 | SOX2,SOX2-OT | c.361A>C (p.Lys121Gln) n.768-2464A>C n.767+12838A>C n.482-26848A>C n.783-2464A>C n.782+12838A>C n.473-26848A>C | |
| 3 | g.181712721A>G | CA355473713 | SOX2,SOX2-OT | c.361A>G (p.Lys121Glu) n.768-2464A>G n.767+12838A>G n.482-26848A>G n.783-2464A>G n.782+12838A>G n.473-26848A>G | dbSNP |
| 3 | g.181712721A>T | CA355473714 | SOX2,SOX2-OT | c.361A>T (p.Lys121Ter) n.768-2464A>T n.767+12838A>T n.482-26848A>T n.783-2464A>T n.782+12838A>T n.473-26848A>T | |
| 3 | g.181712722A= | CA1424779343 | SOX2,SOX2-OT | c.362A= (p.Lys121=) n.768-2463A= n.767+12839A= n.482-26847A= n.783-2463A= n.782+12839A= n.473-26847A= | |
| 3 | g.181712722A>C | CA355473715 | SOX2,SOX2-OT | c.362A>C (p.Lys121Thr) n.768-2463A>C n.767+12839A>C n.482-26847A>C n.783-2463A>C n.782+12839A>C n.473-26847A>C | |
| 3 | g.181712722A>G | CA355473716 | SOX2,SOX2-OT | c.362A>G (p.Lys121Arg) n.768-2463A>G n.767+12839A>G n.482-26847A>G n.783-2463A>G n.782+12839A>G n.473-26847A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712722A>T | CA355473717 | SOX2,SOX2-OT | c.362A>T (p.Lys121Met) n.768-2463A>T n.767+12839A>T n.482-26847A>T n.783-2463A>T n.782+12839A>T n.473-26847A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712723G>A | CA437335276 | SOX2,SOX2-OT | c.363G>A (p.Lys121=) n.768-2462G>A n.767+12840G>A n.482-26846G>A n.783-2462G>A n.782+12840G>A n.473-26846G>A | dbSNP |
| 3 | g.181712723G>C | CA355473718 | SOX2,SOX2-OT | c.363G>C (p.Lys121Asn) n.768-2462G>C n.767+12840G>C n.482-26846G>C n.783-2462G>C n.782+12840G>C n.473-26846G>C | dbSNP |
| 3 | g.181712723G>T | CA355473719 | SOX2,SOX2-OT | c.363G>T (p.Lys121Asn) n.768-2462G>T n.767+12840G>T n.482-26846G>T n.783-2462G>T n.782+12840G>T n.473-26846G>T | |
| 3 | g.181712724A>C | CA355473720 | SOX2,SOX2-OT | c.364A>C (p.Lys122Gln) n.768-2461A>C n.767+12841A>C n.482-26845A>C n.783-2461A>C n.782+12841A>C n.473-26845A>C | |
| 3 | g.181712724A>G | CA355473722 | SOX2,SOX2-OT | c.364A>G (p.Lys122Glu) n.768-2461A>G n.767+12841A>G n.482-26845A>G n.783-2461A>G n.782+12841A>G n.473-26845A>G | dbSNP |
| 3 | g.181712724A>T | CA355473721 | SOX2,SOX2-OT | c.364A>T (p.Lys122Ter) n.768-2461A>T n.767+12841A>T n.482-26845A>T n.783-2461A>T n.782+12841A>T n.473-26845A>T | |
| 3 | g.181712725A>C | CA355473723 | SOX2,SOX2-OT | c.365A>C (p.Lys122Thr) n.768-2460A>C n.767+12842A>C n.482-26844A>C n.783-2460A>C n.782+12842A>C n.473-26844A>C | |
| 3 | g.181712725A>G | CA355473724 | SOX2,SOX2-OT | c.365A>G (p.Lys122Arg) n.768-2460A>G n.767+12842A>G n.482-26844A>G n.783-2460A>G n.782+12842A>G n.473-26844A>G | |
| 3 | g.181712725A>T | CA355473725 | SOX2,SOX2-OT | c.365A>T (p.Lys122Met) n.768-2460A>T n.767+12842A>T n.482-26844A>T n.783-2460A>T n.782+12842A>T n.473-26844A>T | |
| 3 | g.181712726G>A | CA437335277 | SOX2,SOX2-OT | c.366G>A (p.Lys122=) n.768-2459G>A n.767+12843G>A n.482-26843G>A n.783-2459G>A n.782+12843G>A n.473-26843G>A | dbSNP |
| 3 | g.181712726G>C | CA355473726 | SOX2,SOX2-OT | c.366G>C (p.Lys122Asn) n.768-2459G>C n.767+12843G>C n.482-26843G>C n.783-2459G>C n.782+12843G>C n.473-26843G>C | |
| 3 | g.181712726G>T | CA355473727 | SOX2,SOX2-OT | c.366G>T (p.Lys122Asn) n.768-2459G>T n.767+12843G>T n.482-26843G>T n.783-2459G>T n.782+12843G>T n.473-26843G>T | |
| 3 | g.181712727G>A | CA355473728 | SOX2,SOX2-OT | c.367G>A (p.Asp123Asn) n.768-2458G>A n.767+12844G>A n.482-26842G>A n.783-2458G>A n.782+12844G>A n.473-26842G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712727G>C | CA355473729 | SOX2,SOX2-OT | c.367G>C (p.Asp123His) n.768-2458G>C n.767+12844G>C n.482-26842G>C n.783-2458G>C n.782+12844G>C n.473-26842G>C | dbSNP |
| 3 | g.181712727G>T | CA355473730 | SOX2,SOX2-OT | c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.768-2458G>T n.767+12844G>T n.482-26842G>T n.783-2458G>T n.782+12844G>T n.473-26842G>T | |
| 3 | g.181712728del | CA2586973213 | SOX2,SOX2-OT | c.368del (p.Asp123ValfsTer?) n.768-2457del n.767+12845del n.482-26841del n.783-2457del n.782+12845del n.473-26841del | |
| 3 | g.181712728A= | CA1424779348 | SOX2,SOX2-OT | c.368A= (p.Asp123=) n.768-2457A= n.767+12845A= n.482-26841A= n.783-2457A= n.782+12845A= n.473-26841A= | |
| 3 | g.181712728A>C | CA355473731 | SOX2,SOX2-OT | c.368A>C (p.Asp123Ala) n.768-2457A>C n.767+12845A>C n.482-26841A>C n.783-2457A>C n.782+12845A>C n.473-26841A>C | |
| 3 | g.181712728A>G | CA355473732 | SOX2,SOX2-OT | c.368A>G (p.Asp123Gly) n.768-2457A>G n.767+12845A>G n.482-26841A>G n.783-2457A>G n.782+12845A>G n.473-26841A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712728A>T | CA355473733 | SOX2,SOX2-OT | c.368A>T (p.Asp123Val) n.768-2457A>T n.767+12845A>T n.482-26841A>T n.783-2457A>T n.782+12845A>T n.473-26841A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712729T>A | CA355473735 | SOX2,SOX2-OT | c.369T>A (p.Asp123Glu) n.768-2456T>A n.767+12846T>A n.482-26840T>A n.783-2456T>A n.782+12846T>A n.473-26840T>A | dbSNP |
| 3 | g.181712729T>C | CA437335279 | SOX2,SOX2-OT | c.369T>C (p.Asp123=) n.768-2456T>C n.767+12846T>C n.482-26840T>C n.783-2456T>C n.782+12846T>C n.473-26840T>C | |
| 3 | g.181712729T>G | CA355473734 | SOX2,SOX2-OT | c.369T>G (p.Asp123Glu) n.768-2456T>G n.767+12846T>G n.482-26840T>G n.783-2456T>G n.782+12846T>G n.473-26840T>G | dbSNP |
| 3 | g.181712730A>C | CA355473736 | SOX2,SOX2-OT | c.370A>C (p.Lys124Gln) n.768-2455A>C n.767+12847A>C n.482-26839A>C n.783-2455A>C n.782+12847A>C n.473-26839A>C | |
| 3 | g.181712730A>G | CA355473737 | SOX2,SOX2-OT | c.370A>G (p.Lys124Glu) n.768-2455A>G n.767+12847A>G n.482-26839A>G n.783-2455A>G n.782+12847A>G n.473-26839A>G | dbSNP |
| 3 | g.181712730A>T | CA355473738 | SOX2,SOX2-OT | c.370A>T (p.Lys124Ter) n.768-2455A>T n.767+12847A>T n.482-26839A>T n.783-2455A>T n.782+12847A>T n.473-26839A>T |