Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.181712534G>ACA437335080SOX2,SOX2-OTc.174G>A (p.Lys58=)
n.768-2651G>A
n.767+12651G>A
n.482-27035G>A
n.783-2651G>A
n.782+12651G>A
n.473-27035G>A
3g.181712534G>CCA355473285SOX2,SOX2-OTc.174G>C (p.Lys58Asn)
n.768-2651G>C
n.767+12651G>C
n.482-27035G>C
n.783-2651G>C
n.782+12651G>C
n.473-27035G>C
3g.181712534G>TCA355473286SOX2,SOX2-OTc.174G>T (p.Lys58Asn)
n.768-2651G>T
n.767+12651G>T
n.482-27035G>T
n.783-2651G>T
n.782+12651G>T
n.473-27035G>T
3g.181712535delCA2499216598SOX2,SOX2-OTc.175del (p.Met59TrpfsTer?)
n.768-2650del
n.767+12652del
n.482-27034del
n.783-2650del
n.782+12652del
n.473-27034del
 ClinVar dbSNP
3g.181712535A=CA1424779139SOX2,SOX2-OTc.175A= (p.Met59=)
n.768-2650A=
n.767+12652A=
n.482-27034A=
n.783-2650A=
n.782+12652A=
n.473-27034A=
3g.181712535A>CCA355473288SOX2,SOX2-OTc.175A>C (p.Met59Leu)
n.768-2650A>C
n.767+12652A>C
n.482-27034A>C
n.783-2650A>C
n.782+12652A>C
n.473-27034A>C
3g.181712535A>GCA355473289SOX2,SOX2-OTc.175A>G (p.Met59Val)
n.768-2650A>G
n.767+12652A>G
n.482-27034A>G
n.783-2650A>G
n.782+12652A>G
n.473-27034A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712535A>TCA355473287SOX2,SOX2-OTc.175A>T (p.Met59Leu)
n.768-2650A>T
n.767+12652A>T
n.482-27034A>T
n.783-2650A>T
n.782+12652A>T
n.473-27034A>T
3g.181712536T>ACA355473290SOX2,SOX2-OTc.176T>A (p.Met59Lys)
n.768-2649T>A
n.767+12653T>A
n.482-27033T>A
n.783-2649T>A
n.782+12653T>A
n.473-27033T>A
 dbSNP
3g.181712536T>CCA355473291SOX2,SOX2-OTc.176T>C (p.Met59Thr)
n.768-2649T>C
n.767+12653T>C
n.482-27033T>C
n.783-2649T>C
n.782+12653T>C
n.473-27033T>C
3g.181712536T>GCA355473292SOX2,SOX2-OTc.176T>G (p.Met59Arg)
n.768-2649T>G
n.767+12653T>G
n.482-27033T>G
n.783-2649T>G
n.782+12653T>G
n.473-27033T>G
3g.181712537G>ACA355473293SOX2,SOX2-OTc.177G>A (p.Met59Ile)
n.768-2648G>A
n.767+12654G>A
n.482-27032G>A
n.783-2648G>A
n.782+12654G>A
n.473-27032G>A
3g.181712537G>CCA355473294SOX2,SOX2-OTc.177G>C (p.Met59Ile)
n.768-2648G>C
n.767+12654G>C
n.482-27032G>C
n.783-2648G>C
n.782+12654G>C
n.473-27032G>C
3g.181712537G>TCA355473295SOX2,SOX2-OTc.177G>T (p.Met59Ile)
n.768-2648G>T
n.767+12654G>T
n.482-27032G>T
n.783-2648G>T
n.782+12654G>T
n.473-27032G>T
3g.181712538G>ACA355473298SOX2,SOX2-OTc.178G>A (p.Ala60Thr)
n.768-2647G>A
n.767+12655G>A
n.482-27031G>A
n.783-2647G>A
n.782+12655G>A
n.473-27031G>A
3g.181712538G>CCA355473296SOX2,SOX2-OTc.178G>C (p.Ala60Pro)
n.768-2647G>C
n.767+12655G>C
n.482-27031G>C
n.783-2647G>C
n.782+12655G>C
n.473-27031G>C
3g.181712538G>TCA355473297SOX2,SOX2-OTc.178G>T (p.Ala60Ser)
n.768-2647G>T
n.767+12655G>T
n.482-27031G>T
n.783-2647G>T
n.782+12655G>T
n.473-27031G>T
3g.181712539C>ACA89241871SOX2,SOX2-OTc.179C>A (p.Ala60Asp)
n.768-2646C>A
n.767+12656C>A
n.482-27030C>A
n.783-2646C>A
n.782+12656C>A
n.473-27030C>A
 dbSNP
3g.181712539C=CA1424779145SOX2,SOX2-OTc.179C= (p.Ala60=)
n.768-2646C=
n.767+12656C=
n.482-27030C=
n.783-2646C=
n.782+12656C=
n.473-27030C=
3g.181712539C>GCA355473299SOX2,SOX2-OTc.179C>G (p.Ala60Gly)
n.768-2646C>G
n.767+12656C>G
n.482-27030C>G
n.783-2646C>G
n.782+12656C>G
n.473-27030C>G
 dbSNP
3g.181712539C>TCA355473300SOX2,SOX2-OTc.179C>T (p.Ala60Val)
n.768-2646C>T
n.767+12656C>T
n.482-27030C>T
n.783-2646C>T
n.782+12656C>T
n.473-27030C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712540C>ACA437335085SOX2,SOX2-OTc.180C>A (p.Ala60=)
n.768-2645C>A
n.767+12657C>A
n.482-27029C>A
n.783-2645C>A
n.782+12657C>A
n.473-27029C>A
3g.181712540C=CA1424779149SOX2,SOX2-OTc.180C= (p.Ala60=)
n.768-2645C=
n.767+12657C=
n.482-27029C=
n.783-2645C=
n.782+12657C=
n.473-27029C=
3g.181712540C>GCA437335086SOX2,SOX2-OTc.180C>G (p.Ala60=)
n.768-2645C>G
n.767+12657C>G
n.482-27029C>G
n.783-2645C>G
n.782+12657C>G
n.473-27029C>G
3g.181712540C>TCA437335087SOX2,SOX2-OTc.180C>T (p.Ala60=)
n.768-2645C>T
n.767+12657C>T
n.482-27029C>T
n.783-2645C>T
n.782+12657C>T
n.473-27029C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712541C>ACA355473301SOX2,SOX2-OTc.181C>A (p.Gln61Lys)
n.768-2644C>A
n.767+12658C>A
n.482-27028C>A
n.783-2644C>A
n.782+12658C>A
n.473-27028C>A
3g.181712541C=CA1424779152SOX2,SOX2-OTc.181C= (p.Gln61=)
n.768-2644C=
n.767+12658C=
n.482-27028C=
n.783-2644C=
n.782+12658C=
n.473-27028C=
3g.181712541C>GCA355473302SOX2,SOX2-OTc.181C>G (p.Gln61Glu)
n.768-2644C>G
n.767+12658C>G
n.482-27028C>G
n.783-2644C>G
n.782+12658C>G
n.473-27028C>G
3g.181712541C>TCA10602872SOX2,SOX2-OTc.181C>T (p.Gln61Ter)
n.768-2644C>T
n.767+12658C>T
n.482-27028C>T
n.783-2644C>T
n.782+12658C>T
n.473-27028C>T
 ClinVar dbSNP
3g.181712542A>CCA355473303SOX2,SOX2-OTc.182A>C (p.Gln61Pro)
n.768-2643A>C
n.767+12659A>C
n.482-27027A>C
n.783-2643A>C
n.782+12659A>C
n.473-27027A>C
3g.181712542A>GCA355473305SOX2,SOX2-OTc.182A>G (p.Gln61Arg)
n.768-2643A>G
n.767+12659A>G
n.482-27027A>G
n.783-2643A>G
n.782+12659A>G
n.473-27027A>G
3g.181712542A>TCA355473304SOX2,SOX2-OTc.182A>T (p.Gln61Leu)
n.768-2643A>T
n.767+12659A>T
n.482-27027A>T
n.783-2643A>T
n.782+12659A>T
n.473-27027A>T
3g.181712543G>ACA437335089SOX2,SOX2-OTc.183G>A (p.Gln61=)
n.768-2642G>A
n.767+12660G>A
n.482-27026G>A
n.783-2642G>A
n.782+12660G>A
n.473-27026G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712543G>CCA355473306SOX2,SOX2-OTc.183G>C (p.Gln61His)
n.768-2642G>C
n.767+12660G>C
n.482-27026G>C
n.783-2642G>C
n.782+12660G>C
n.473-27026G>C
 dbSNP
3g.181712543G=CA1424779157SOX2,SOX2-OTc.183G= (p.Gln61=)
n.768-2642G=
n.767+12660G=
n.482-27026G=
n.783-2642G=
n.782+12660G=
n.473-27026G=
3g.181712543G>TCA355473307SOX2,SOX2-OTc.183G>T (p.Gln61His)
n.768-2642G>T
n.767+12660G>T
n.482-27026G>T
n.783-2642G>T
n.782+12660G>T
n.473-27026G>T
3g.181712544G>ACA355473308SOX2,SOX2-OTc.184G>A (p.Glu62Lys)
n.768-2641G>A
n.767+12661G>A
n.482-27025G>A
n.783-2641G>A
n.782+12661G>A
n.473-27025G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712544G>CCA355473309SOX2,SOX2-OTc.184G>C (p.Glu62Gln)
n.768-2641G>C
n.767+12661G>C
n.482-27025G>C
n.783-2641G>C
n.782+12661G>C
n.473-27025G>C
 dbSNP
3g.181712544G=CA1424779162SOX2,SOX2-OTc.184G= (p.Glu62=)
n.768-2641G=
n.767+12661G=
n.482-27025G=
n.783-2641G=
n.782+12661G=
n.473-27025G=
3g.181712544G>TCA355473310SOX2,SOX2-OTc.184G>T (p.Glu62Ter)
n.768-2641G>T
n.767+12661G>T
n.482-27025G>T
n.783-2641G>T
n.782+12661G>T
n.473-27025G>T
3g.181712545A>CCA355473311SOX2,SOX2-OTc.185A>C (p.Glu62Ala)
n.768-2640A>C
n.767+12662A>C
n.482-27024A>C
n.783-2640A>C
n.782+12662A>C
n.473-27024A>C
3g.181712545A>GCA355473312SOX2,SOX2-OTc.185A>G (p.Glu62Gly)
n.768-2640A>G
n.767+12662A>G
n.482-27024A>G
n.783-2640A>G
n.782+12662A>G
n.473-27024A>G
 dbSNP
3g.181712545A>TCA355473313SOX2,SOX2-OTc.185A>T (p.Glu62Val)
n.768-2640A>T
n.767+12662A>T
n.482-27024A>T
n.783-2640A>T
n.782+12662A>T
n.473-27024A>T
3g.181712546G>ACA437335092SOX2,SOX2-OTc.186G>A (p.Glu62=)
n.768-2639G>A
n.767+12663G>A
n.482-27023G>A
n.783-2639G>A
n.782+12663G>A
n.473-27023G>A
 dbSNP
3g.181712546G>CCA355473314SOX2,SOX2-OTc.186G>C (p.Glu62Asp)
n.768-2639G>C
n.767+12663G>C
n.482-27023G>C
n.783-2639G>C
n.782+12663G>C
n.473-27023G>C
 gnomAD v4
3g.181712546G>TCA355473315SOX2,SOX2-OTc.186G>T (p.Glu62Asp)
n.768-2639G>T
n.767+12663G>T
n.482-27023G>T
n.783-2639G>T
n.782+12663G>T
n.473-27023G>T
3g.181712547A>CCA355473316SOX2,SOX2-OTc.187A>C (p.Asn63His)
n.768-2638A>C
n.767+12664A>C
n.482-27022A>C
n.783-2638A>C
n.782+12664A>C
n.473-27022A>C
3g.181712547A>GCA355473317SOX2,SOX2-OTc.187A>G (p.Asn63Asp)
n.768-2638A>G
n.767+12664A>G
n.482-27022A>G
n.783-2638A>G
n.782+12664A>G
n.473-27022A>G
 dbSNP
3g.181712547A>TCA355473318SOX2,SOX2-OTc.187A>T (p.Asn63Tyr)
n.768-2638A>T
n.767+12664A>T
n.482-27022A>T
n.783-2638A>T
n.782+12664A>T
n.473-27022A>T
3g.181712548delCA2586973207SOX2,SOX2-OTc.188del (p.Asn63ThrfsTer?)
n.768-2637del
n.767+12665del
n.482-27021del
n.783-2637del
n.782+12665del
n.473-27021del
3g.181712548A>CCA355473319SOX2,SOX2-OTc.188A>C (p.Asn63Thr)
n.768-2637A>C
n.767+12665A>C
n.482-27021A>C
n.783-2637A>C
n.782+12665A>C
n.473-27021A>C
3g.181712548A>GCA355473321SOX2,SOX2-OTc.188A>G (p.Asn63Ser)
n.768-2637A>G
n.767+12665A>G
n.482-27021A>G
n.783-2637A>G
n.782+12665A>G
n.473-27021A>G
3g.181712548A>TCA355473320SOX2,SOX2-OTc.188A>T (p.Asn63Ile)
n.768-2637A>T
n.767+12665A>T
n.482-27021A>T
n.783-2637A>T
n.782+12665A>T
n.473-27021A>T
3g.181712549C>ACA355473322SOX2,SOX2-OTc.189C>A (p.Asn63Lys)
n.768-2636C>A
n.767+12666C>A
n.482-27020C>A
n.783-2636C>A
n.782+12666C>A
n.473-27020C>A
3g.181712549C>GCA355473323SOX2,SOX2-OTc.189C>G (p.Asn63Lys)
n.768-2636C>G
n.767+12666C>G
n.482-27020C>G
n.783-2636C>G
n.782+12666C>G
n.473-27020C>G
 dbSNP
3g.181712549C>TCA437335093SOX2,SOX2-OTc.189C>T (p.Asn63=)
n.768-2636C>T
n.767+12666C>T
n.482-27020C>T
n.783-2636C>T
n.782+12666C>T
n.473-27020C>T
 dbSNP
3g.181712550C>ACA355473324SOX2,SOX2-OTc.190C>A (p.Pro64Thr)
n.768-2635C>A
n.767+12667C>A
n.482-27019C>A
n.783-2635C>A
n.782+12667C>A
n.473-27019C>A
3g.181712550C=CA1424779164SOX2,SOX2-OTc.190C= (p.Pro64=)
n.768-2635C=
n.767+12667C=
n.482-27019C=
n.783-2635C=
n.782+12667C=
n.473-27019C=
3g.181712550C>GCA355473325SOX2,SOX2-OTc.190C>G (p.Pro64Ala)
n.768-2635C>G
n.767+12667C>G
n.482-27019C>G
n.783-2635C>G
n.782+12667C>G
n.473-27019C>G
3g.181712550C>TCA2717251SOX2,SOX2-OTc.190C>T (p.Pro64Ser)
n.768-2635C>T
n.767+12667C>T
n.482-27019C>T
n.783-2635C>T
n.782+12667C>T
n.473-27019C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712551C>ACA355473326SOX2,SOX2-OTc.191C>A (p.Pro64His)
n.768-2634C>A
n.767+12668C>A
n.482-27018C>A
n.783-2634C>A
n.782+12668C>A
n.473-27018C>A
 dbSNP
3g.181712551C>GCA355473327SOX2,SOX2-OTc.191C>G (p.Pro64Arg)
n.768-2634C>G
n.767+12668C>G
n.482-27018C>G
n.783-2634C>G
n.782+12668C>G
n.473-27018C>G
3g.181712551C>TCA355473328SOX2,SOX2-OTc.191C>T (p.Pro64Leu)
n.768-2634C>T
n.767+12668C>T
n.482-27018C>T
n.783-2634C>T
n.782+12668C>T
n.473-27018C>T
 dbSNP
3g.181712552C>ACA437335097SOX2,SOX2-OTc.192C>A (p.Pro64=)
n.768-2633C>A
n.767+12669C>A
n.482-27017C>A
n.783-2633C>A
n.782+12669C>A
n.473-27017C>A
 gnomAD v4
3g.181712552C>GCA437335098SOX2,SOX2-OTc.192C>G (p.Pro64=)
n.768-2633C>G
n.767+12669C>G
n.482-27017C>G
n.783-2633C>G
n.782+12669C>G
n.473-27017C>G
3g.181712552C>TCA437335099SOX2,SOX2-OTc.192C>T (p.Pro64=)
n.768-2633C>T
n.767+12669C>T
n.482-27017C>T
n.783-2633C>T
n.782+12669C>T
n.473-27017C>T
 dbSNP
3g.181712553A>CCA355473329SOX2,SOX2-OTc.193A>C (p.Lys65Gln)
n.768-2632A>C
n.767+12670A>C
n.482-27016A>C
n.783-2632A>C
n.782+12670A>C
n.473-27016A>C
3g.181712553A>GCA355473330SOX2,SOX2-OTc.193A>G (p.Lys65Glu)
n.768-2632A>G
n.767+12670A>G
n.482-27016A>G
n.783-2632A>G
n.782+12670A>G
n.473-27016A>G
3g.181712553A>TCA355473331SOX2,SOX2-OTc.193A>T (p.Lys65Ter)
n.768-2632A>T
n.767+12670A>T
n.482-27016A>T
n.783-2632A>T
n.782+12670A>T
n.473-27016A>T
3g.181712554A>CCA355473332SOX2,SOX2-OTc.194A>C (p.Lys65Thr)
n.768-2631A>C
n.767+12671A>C
n.482-27015A>C
n.783-2631A>C
n.782+12671A>C
n.473-27015A>C
3g.181712554A>GCA355473333SOX2,SOX2-OTc.194A>G (p.Lys65Arg)
n.768-2631A>G
n.767+12671A>G
n.482-27015A>G
n.783-2631A>G
n.782+12671A>G
n.473-27015A>G
3g.181712554A>TCA355473334SOX2,SOX2-OTc.194A>T (p.Lys65Met)
n.768-2631A>T
n.767+12671A>T
n.482-27015A>T
n.783-2631A>T
n.782+12671A>T
n.473-27015A>T
 dbSNP
3g.181712555_181712556delCA2668691404SOX2,SOX2-OTc.195_196del (p.Lys65AsnfsTer30)
n.768-2630_768-2629del
n.767+12672_767+12673del
n.482-27014_482-27013del
n.783-2630_783-2629del
n.782+12672_782+12673del
n.473-27014_473-27013del
 gnomAD v4
3g.181712555G>ACA437335100SOX2,SOX2-OTc.195G>A (p.Lys65=)
n.768-2630G>A
n.767+12672G>A
n.482-27014G>A
n.783-2630G>A
n.782+12672G>A
n.473-27014G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712555G>CCA355473335SOX2,SOX2-OTc.195G>C (p.Lys65Asn)
n.768-2630G>C
n.767+12672G>C
n.482-27014G>C
n.783-2630G>C
n.782+12672G>C
n.473-27014G>C
 dbSNP
3g.181712555G=CA1424779167SOX2,SOX2-OTc.195G= (p.Lys65=)
n.768-2630G=
n.767+12672G=
n.482-27014G=
n.783-2630G=
n.782+12672G=
n.473-27014G=
3g.181712555G>TCA355473336SOX2,SOX2-OTc.195G>T (p.Lys65Asn)
n.768-2630G>T
n.767+12672G>T
n.482-27014G>T
n.783-2630G>T
n.782+12672G>T
n.473-27014G>T
 dbSNP
3g.181712556A>CCA355473337SOX2,SOX2-OTc.196A>C (p.Met66Leu)
n.768-2629A>C
n.767+12673A>C
n.482-27013A>C
n.783-2629A>C
n.782+12673A>C
n.473-27013A>C
3g.181712556A>GCA355473338SOX2,SOX2-OTc.196A>G (p.Met66Val)
n.768-2629A>G
n.767+12673A>G
n.482-27013A>G
n.783-2629A>G
n.782+12673A>G
n.473-27013A>G
3g.181712556A>TCA355473339SOX2,SOX2-OTc.196A>T (p.Met66Leu)
n.768-2629A>T
n.767+12673A>T
n.482-27013A>T
n.783-2629A>T
n.782+12673A>T
n.473-27013A>T
 dbSNP
3g.181712557T>ACA355473340SOX2,SOX2-OTc.197T>A (p.Met66Lys)
n.768-2628T>A
n.767+12674T>A
n.482-27012T>A
n.783-2628T>A
n.782+12674T>A
n.473-27012T>A
3g.181712557T>CCA355473341SOX2,SOX2-OTc.197T>C (p.Met66Thr)
n.768-2628T>C
n.767+12674T>C
n.482-27012T>C
n.783-2628T>C
n.782+12674T>C
n.473-27012T>C
 dbSNP
3g.181712557T>GCA355473342SOX2,SOX2-OTc.197T>G (p.Met66Arg)
n.768-2628T>G
n.767+12674T>G
n.482-27012T>G
n.783-2628T>G
n.782+12674T>G
n.473-27012T>G
3g.181712557T=CA1424779170SOX2,SOX2-OTc.197T= (p.Met66=)
n.768-2628T=
n.767+12674T=
n.482-27012T=
n.783-2628T=
n.782+12674T=
n.473-27012T=
3g.181712557_181712558insCCA2668691405SOX2,SOX2-OTc.197_198insC (p.Met66IlefsTer30)
n.768-2628_768-2627insC
n.767+12674_767+12675insC
n.482-27012_482-27011insC
n.783-2628_783-2627insC
n.782+12674_782+12675insC
n.473-27012_473-27011insC
 gnomAD v4
3g.181712558G>ACA355473343SOX2,SOX2-OTc.198G>A (p.Met66Ile)
n.768-2627G>A
n.767+12675G>A
n.482-27011G>A
n.783-2627G>A
n.782+12675G>A
n.473-27011G>A
 dbSNP
3g.181712558G>CCA355473344SOX2,SOX2-OTc.198G>C (p.Met66Ile)
n.768-2627G>C
n.767+12675G>C
n.482-27011G>C
n.783-2627G>C
n.782+12675G>C
n.473-27011G>C
3g.181712558G>TCA355473345SOX2,SOX2-OTc.198G>T (p.Met66Ile)
n.768-2627G>T
n.767+12675G>T
n.482-27011G>T
n.783-2627G>T
n.782+12675G>T
n.473-27011G>T
3g.181712558dupCA658657351SOX2,SOX2-OTc.198dup (p.His67AlafsTer29)
n.768-2627dup
n.767+12675dup
n.482-27011dup
n.783-2627dup
n.782+12675dup
n.473-27011dup
 ClinVar dbSNP
3g.181712559C>ACA355473346SOX2,SOX2-OTc.199C>A (p.His67Asn)
n.768-2626C>A
n.767+12676C>A
n.482-27010C>A
n.783-2626C>A
n.782+12676C>A
n.473-27010C>A
 dbSNP
3g.181712559C>GCA355473347SOX2,SOX2-OTc.199C>G (p.His67Asp)
n.768-2626C>G
n.767+12676C>G
n.482-27010C>G
n.783-2626C>G
n.782+12676C>G
n.473-27010C>G
3g.181712559C>TCA355473348SOX2,SOX2-OTc.199C>T (p.His67Tyr)
n.768-2626C>T
n.767+12676C>T
n.482-27010C>T
n.783-2626C>T
n.782+12676C>T
n.473-27010C>T
 dbSNP
3g.181712559_181712560insTGTTTCA2668691406SOX2,SOX2-OTc.199_200insTGTTT (p.His67LeufsTer?)
n.768-2626_768-2625insTGTTT
n.767+12676_767+12677insTGTTT
n.482-27010_482-27009insTGTTT
n.783-2626_783-2625insTGTTT
n.782+12676_782+12677insTGTTT
n.473-27010_473-27009insTGTTT
 gnomAD v4
3g.181712560delCA2586973208SOX2,SOX2-OTc.200del (p.His67ProfsTer?)
n.768-2625del
n.767+12677del
n.482-27009del
n.783-2625del
n.782+12677del
n.473-27009del
3g.181712560A>CCA355473351SOX2,SOX2-OTc.200A>C (p.His67Pro)
n.768-2625A>C
n.767+12677A>C
n.482-27009A>C
n.783-2625A>C
n.782+12677A>C
n.473-27009A>C
3g.181712560A>GCA355473349SOX2,SOX2-OTc.200A>G (p.His67Arg)
n.768-2625A>G
n.767+12677A>G
n.482-27009A>G
n.783-2625A>G
n.782+12677A>G
n.473-27009A>G
3g.181712560A>TCA355473350SOX2,SOX2-OTc.200A>T (p.His67Leu)
n.768-2625A>T
n.767+12677A>T
n.482-27009A>T
n.783-2625A>T
n.782+12677A>T
n.473-27009A>T
 dbSNP
3g.181712561C>ACA355473352SOX2,SOX2-OTc.201C>A (p.His67Gln)
n.768-2624C>A
n.767+12678C>A
n.482-27008C>A
n.783-2624C>A
n.782+12678C>A
n.473-27008C>A
 dbSNP COSMIC
3g.181712561C>GCA355473353SOX2,SOX2-OTc.201C>G (p.His67Gln)
n.768-2624C>G
n.767+12678C>G
n.482-27008C>G
n.783-2624C>G
n.782+12678C>G
n.473-27008C>G
3g.181712561C>TCA437335101SOX2,SOX2-OTc.201C>T (p.His67=)
n.768-2624C>T
n.767+12678C>T
n.482-27008C>T
n.783-2624C>T
n.782+12678C>T
n.473-27008C>T
 dbSNP
3g.181712561_181712562insCCACTTCCTTCGAACA2668691407SOX2,SOX2-OTc.201_202insCCACTTCCTTCGAA (p.Asn68ProfsTer?)
n.768-2624_768-2623insCCACTTCCTTCGAA
n.767+12678_767+12679insCCACTTCCTTCGAA
n.482-27008_482-27007insCCACTTCCTTCGAA
n.783-2624_783-2623insCCACTTCCTTCGAA
n.782+12678_782+12679insCCACTTCCTTCGAA
n.473-27008_473-27007insCCACTTCCTTCGAA
 gnomAD v4
3g.181712562A>CCA355473354SOX2,SOX2-OTc.202A>C (p.Asn68His)
n.768-2623A>C
n.767+12679A>C
n.482-27007A>C
n.783-2623A>C
n.782+12679A>C
n.473-27007A>C
3g.181712562A>GCA355473355SOX2,SOX2-OTc.202A>G (p.Asn68Asp)
n.768-2623A>G
n.767+12679A>G
n.482-27007A>G
n.783-2623A>G
n.782+12679A>G
n.473-27007A>G
3g.181712562A>TCA355473356SOX2,SOX2-OTc.202A>T (p.Asn68Tyr)
n.768-2623A>T
n.767+12679A>T
n.482-27007A>T
n.783-2623A>T
n.782+12679A>T
n.473-27007A>T
 dbSNP
3g.181712563A>CCA355473357SOX2,SOX2-OTc.203A>C (p.Asn68Thr)
n.768-2622A>C
n.767+12680A>C
n.482-27006A>C
n.783-2622A>C
n.782+12680A>C
n.473-27006A>C
3g.181712563A>GCA355473358SOX2,SOX2-OTc.203A>G (p.Asn68Ser)
n.768-2622A>G
n.767+12680A>G
n.482-27006A>G
n.783-2622A>G
n.782+12680A>G
n.473-27006A>G
3g.181712563A>TCA355473359SOX2,SOX2-OTc.203A>T (p.Asn68Ile)
n.768-2622A>T
n.767+12680A>T
n.482-27006A>T
n.783-2622A>T
n.782+12680A>T
n.473-27006A>T
 dbSNP
3g.181712564C>ACA355473360SOX2,SOX2-OTc.204C>A (p.Asn68Lys)
n.768-2621C>A
n.767+12681C>A
n.482-27005C>A
n.783-2621C>A
n.782+12681C>A
n.473-27005C>A
3g.181712564C=CA1424779178SOX2,SOX2-OTc.204C= (p.Asn68=)
n.768-2621C=
n.767+12681C=
n.482-27005C=
n.783-2621C=
n.782+12681C=
n.473-27005C=
3g.181712564C>GCA355473361SOX2,SOX2-OTc.204C>G (p.Asn68Lys)
n.768-2621C>G
n.767+12681C>G
n.482-27005C>G
n.783-2621C>G
n.782+12681C>G
n.473-27005C>G
3g.181712564C>TCA437335103SOX2,SOX2-OTc.204C>T (p.Asn68=)
n.768-2621C>T
n.767+12681C>T
n.482-27005C>T
n.783-2621C>T
n.782+12681C>T
n.473-27005C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712565T>ACA355473362SOX2,SOX2-OTc.205T>A (p.Ser69Thr)
n.768-2620T>A
n.767+12682T>A
n.482-27004T>A
n.783-2620T>A
n.782+12682T>A
n.473-27004T>A
3g.181712565T>CCA355473363SOX2,SOX2-OTc.205T>C (p.Ser69Pro)
n.768-2620T>C
n.767+12682T>C
n.482-27004T>C
n.783-2620T>C
n.782+12682T>C
n.473-27004T>C
3g.181712565T>GCA355473364SOX2,SOX2-OTc.205T>G (p.Ser69Ala)
n.768-2620T>G
n.767+12682T>G
n.482-27004T>G
n.783-2620T>G
n.782+12682T>G
n.473-27004T>G
3g.181712566C>ACA355473365SOX2,SOX2-OTc.206C>A (p.Ser69Ter)
n.768-2619C>A
n.767+12683C>A
n.482-27003C>A
n.783-2619C>A
n.782+12683C>A
n.473-27003C>A
 dbSNP
3g.181712566C>GCA355473366SOX2,SOX2-OTc.206C>G (p.Ser69Trp)
n.768-2619C>G
n.767+12683C>G
n.482-27003C>G
n.783-2619C>G
n.782+12683C>G
n.473-27003C>G
3g.181712566C>TCA355473367SOX2,SOX2-OTc.206C>T (p.Ser69Leu)
n.768-2619C>T
n.767+12683C>T
n.482-27003C>T
n.783-2619C>T
n.782+12683C>T
n.473-27003C>T
 dbSNP
3g.181712567G>ACA437335105SOX2,SOX2-OTc.207G>A (p.Ser69=)
n.768-2618G>A
n.767+12684G>A
n.482-27002G>A
n.783-2618G>A
n.782+12684G>A
n.473-27002G>A
 dbSNP
3g.181712567G>CCA437335106SOX2,SOX2-OTc.207G>C (p.Ser69=)
n.768-2618G>C
n.767+12684G>C
n.482-27002G>C
n.783-2618G>C
n.782+12684G>C
n.473-27002G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712567G>TCA437335107SOX2,SOX2-OTc.207G>T (p.Ser69=)
n.768-2618G>T
n.767+12684G>T
n.482-27002G>T
n.783-2618G>T
n.782+12684G>T
n.473-27002G>T
 gnomAD v4
3g.181712568G>ACA355473368SOX2,SOX2-OTc.208G>A (p.Glu70Lys)
n.768-2617G>A
n.767+12685G>A
n.482-27001G>A
n.783-2617G>A
n.782+12685G>A
n.473-27001G>A
 dbSNP
3g.181712568G>CCA355473370SOX2,SOX2-OTc.208G>C (p.Glu70Gln)
n.768-2617G>C
n.767+12685G>C
n.482-27001G>C
n.783-2617G>C
n.782+12685G>C
n.473-27001G>C
 dbSNP
3g.181712568G>TCA355473369SOX2,SOX2-OTc.208G>T (p.Glu70Ter)
n.768-2617G>T
n.767+12685G>T
n.482-27001G>T
n.783-2617G>T
n.782+12685G>T
n.473-27001G>T
3g.181712569A>CCA355473371SOX2,SOX2-OTc.209A>C (p.Glu70Ala)
n.768-2616A>C
n.767+12686A>C
n.482-27000A>C
n.783-2616A>C
n.782+12686A>C
n.473-27000A>C
3g.181712569A>GCA355473372SOX2,SOX2-OTc.209A>G (p.Glu70Gly)
n.768-2616A>G
n.767+12686A>G
n.482-27000A>G
n.783-2616A>G
n.782+12686A>G
n.473-27000A>G
 ClinVar dbSNP
3g.181712569A>TCA355473373SOX2,SOX2-OTc.209A>T (p.Glu70Val)
n.768-2616A>T
n.767+12686A>T
n.482-27000A>T
n.783-2616A>T
n.782+12686A>T
n.473-27000A>T
 dbSNP
3g.181712570G>ACA437335108SOX2,SOX2-OTc.210G>A (p.Glu70=)
n.768-2615G>A
n.767+12687G>A
n.482-26999G>A
n.783-2615G>A
n.782+12687G>A
n.473-26999G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712570G>CCA355473374SOX2,SOX2-OTc.210G>C (p.Glu70Asp)
n.768-2615G>C
n.767+12687G>C
n.482-26999G>C
n.783-2615G>C
n.782+12687G>C
n.473-26999G>C
3g.181712570G=CA1424779180SOX2,SOX2-OTc.210G= (p.Glu70=)
n.768-2615G=
n.767+12687G=
n.482-26999G=
n.783-2615G=
n.782+12687G=
n.473-26999G=
3g.181712570G>TCA355473375SOX2,SOX2-OTc.210G>T (p.Glu70Asp)
n.768-2615G>T
n.767+12687G>T
n.482-26999G>T
n.783-2615G>T
n.782+12687G>T
n.473-26999G>T
 dbSNP
3g.181712571A>CCA355473376SOX2,SOX2-OTc.211A>C (p.Ile71Leu)
n.768-2614A>C
n.767+12688A>C
n.482-26998A>C
n.783-2614A>C
n.782+12688A>C
n.473-26998A>C
3g.181712571A>GCA355473377SOX2,SOX2-OTc.211A>G (p.Ile71Val)
n.768-2614A>G
n.767+12688A>G
n.482-26998A>G
n.783-2614A>G
n.782+12688A>G
n.473-26998A>G
3g.181712571A>TCA355473378SOX2,SOX2-OTc.211A>T (p.Ile71Phe)
n.768-2614A>T
n.767+12688A>T
n.482-26998A>T
n.783-2614A>T
n.782+12688A>T
n.473-26998A>T
3g.181712572T>ACA355473379SOX2,SOX2-OTc.212T>A (p.Ile71Asn)
n.768-2613T>A
n.767+12689T>A
n.482-26997T>A
n.783-2613T>A
n.782+12689T>A
n.473-26997T>A
 dbSNP
3g.181712572T>CCA355473380SOX2,SOX2-OTc.212T>C (p.Ile71Thr)
n.768-2613T>C
n.767+12689T>C
n.482-26997T>C
n.783-2613T>C
n.782+12689T>C
n.473-26997T>C
3g.181712572T>GCA355473381SOX2,SOX2-OTc.212T>G (p.Ile71Ser)
n.768-2613T>G
n.767+12689T>G
n.482-26997T>G
n.783-2613T>G
n.782+12689T>G
n.473-26997T>G
 dbSNP
3g.181712573C>ACA437335109SOX2,SOX2-OTc.213C>A (p.Ile71=)
n.768-2612C>A
n.767+12690C>A
n.482-26996C>A
n.783-2612C>A
n.782+12690C>A
n.473-26996C>A
 dbSNP
3g.181712573C>GCA355473382SOX2,SOX2-OTc.213C>G (p.Ile71Met)
n.768-2612C>G
n.767+12690C>G
n.482-26996C>G
n.783-2612C>G
n.782+12690C>G
n.473-26996C>G
3g.181712573C>TCA437335110SOX2,SOX2-OTc.213C>T (p.Ile71=)
n.768-2612C>T
n.767+12690C>T
n.482-26996C>T
n.783-2612C>T
n.782+12690C>T
n.473-26996C>T
 dbSNP
3g.181712574A>CCA355473383SOX2,SOX2-OTc.214A>C (p.Ser72Arg)
n.768-2611A>C
n.767+12691A>C
n.482-26995A>C
n.783-2611A>C
n.782+12691A>C
n.473-26995A>C
3g.181712574A>GCA355473385SOX2,SOX2-OTc.214A>G (p.Ser72Gly)
n.768-2611A>G
n.767+12691A>G
n.482-26995A>G
n.783-2611A>G
n.782+12691A>G
n.473-26995A>G
3g.181712574A>TCA355473384SOX2,SOX2-OTc.214A>T (p.Ser72Cys)
n.768-2611A>T
n.767+12691A>T
n.482-26995A>T
n.783-2611A>T
n.782+12691A>T
n.473-26995A>T
3g.181712575G>ACA355473386SOX2,SOX2-OTc.215G>A (p.Ser72Asn)
n.768-2610G>A
n.767+12692G>A
n.482-26994G>A
n.783-2610G>A
n.782+12692G>A
n.473-26994G>A
 dbSNP
3g.181712575G>CCA355473387SOX2,SOX2-OTc.215G>C (p.Ser72Thr)
n.768-2610G>C
n.767+12692G>C
n.482-26994G>C
n.783-2610G>C
n.782+12692G>C
n.473-26994G>C
3g.181712575G>TCA355473388SOX2,SOX2-OTc.215G>T (p.Ser72Ile)
n.768-2610G>T
n.767+12692G>T
n.482-26994G>T
n.783-2610G>T
n.782+12692G>T
n.473-26994G>T
3g.181712576C>ACA355473389SOX2,SOX2-OTc.216C>A (p.Ser72Arg)
n.768-2609C>A
n.767+12693C>A
n.482-26993C>A
n.783-2609C>A
n.782+12693C>A
n.473-26993C>A
3g.181712576C>GCA355473390SOX2,SOX2-OTc.216C>G (p.Ser72Arg)
n.768-2609C>G
n.767+12693C>G
n.482-26993C>G
n.783-2609C>G
n.782+12693C>G
n.473-26993C>G
3g.181712576C>TCA437335111SOX2,SOX2-OTc.216C>T (p.Ser72=)
n.768-2609C>T
n.767+12693C>T
n.482-26993C>T
n.783-2609C>T
n.782+12693C>T
n.473-26993C>T
 dbSNP
3g.181712577A>CCA355473391SOX2,SOX2-OTc.217A>C (p.Lys73Gln)
n.768-2608A>C
n.767+12694A>C
n.482-26992A>C
n.783-2608A>C
n.782+12694A>C
n.473-26992A>C
3g.181712577A>GCA355473392SOX2,SOX2-OTc.217A>G (p.Lys73Glu)
n.768-2608A>G
n.767+12694A>G
n.482-26992A>G
n.783-2608A>G
n.782+12694A>G
n.473-26992A>G
3g.181712577A>TCA355473393SOX2,SOX2-OTc.217A>T (p.Lys73Ter)
n.768-2608A>T
n.767+12694A>T
n.482-26992A>T
n.783-2608A>T
n.782+12694A>T
n.473-26992A>T
 dbSNP
3g.181712578A>CCA355473394SOX2,SOX2-OTc.218A>C (p.Lys73Thr)
n.768-2607A>C
n.767+12695A>C
n.482-26991A>C
n.783-2607A>C
n.782+12695A>C
n.473-26991A>C
 dbSNP
3g.181712578A>GCA355473395SOX2,SOX2-OTc.218A>G (p.Lys73Arg)
n.768-2607A>G
n.767+12695A>G
n.482-26991A>G
n.783-2607A>G
n.782+12695A>G
n.473-26991A>G
 dbSNP
3g.181712578A>TCA355473396SOX2,SOX2-OTc.218A>T (p.Lys73Met)
n.768-2607A>T
n.767+12695A>T
n.482-26991A>T
n.783-2607A>T
n.782+12695A>T
n.473-26991A>T
 dbSNP
3g.181712579G>ACA437335113SOX2,SOX2-OTc.219G>A (p.Lys73=)
n.768-2606G>A
n.767+12696G>A
n.482-26990G>A
n.783-2606G>A
n.782+12696G>A
n.473-26990G>A
 dbSNP
3g.181712579G>CCA355473397SOX2,SOX2-OTc.219G>C (p.Lys73Asn)
n.768-2606G>C
n.767+12696G>C
n.482-26990G>C
n.783-2606G>C
n.782+12696G>C
n.473-26990G>C
3g.181712579G>TCA355473398SOX2,SOX2-OTc.219G>T (p.Lys73Asn)
n.768-2606G>T
n.767+12696G>T
n.482-26990G>T
n.783-2606G>T
n.782+12696G>T
n.473-26990G>T
3g.181712580C>ACA355473401SOX2,SOX2-OTc.220C>A (p.Arg74Ser)
n.768-2605C>A
n.767+12697C>A
n.482-26989C>A
n.783-2605C>A
n.782+12697C>A
n.473-26989C>A
 dbSNP
3g.181712580C>GCA355473399SOX2,SOX2-OTc.220C>G (p.Arg74Gly)
n.768-2605C>G
n.767+12697C>G
n.482-26989C>G
n.783-2605C>G
n.782+12697C>G
n.473-26989C>G
3g.181712580C>TCA355473400SOX2,SOX2-OTc.220C>T (p.Arg74Cys)
n.768-2605C>T
n.767+12697C>T
n.482-26989C>T
n.783-2605C>T
n.782+12697C>T
n.473-26989C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712581G>ACA355473402SOX2,SOX2-OTc.221G>A (p.Arg74His)
n.768-2604G>A
n.767+12698G>A
n.482-26988G>A
n.783-2604G>A
n.782+12698G>A
n.473-26988G>A
 dbSNP
3g.181712581G>CCA256571SOX2,SOX2-OTc.221G>C (p.Arg74Pro)
n.768-2604G>C
n.767+12698G>C
n.482-26988G>C
n.783-2604G>C
n.782+12698G>C
n.473-26988G>C
 ClinVar dbSNP
3g.181712581G=CA1424779183SOX2,SOX2-OTc.221G= (p.Arg74=)
n.768-2604G=
n.767+12698G=
n.482-26988G=
n.783-2604G=
n.782+12698G=
n.473-26988G=
3g.181712581G>TCA89241872SOX2,SOX2-OTc.221G>T (p.Arg74Leu)
n.768-2604G>T
n.767+12698G>T
n.482-26988G>T
n.783-2604G>T
n.782+12698G>T
n.473-26988G>T
 dbSNP
3g.181712582C>ACA437335117SOX2,SOX2-OTc.222C>A (p.Arg74=)
n.768-2603C>A
n.767+12699C>A
n.482-26987C>A
n.783-2603C>A
n.782+12699C>A
n.473-26987C>A
3g.181712582C>GCA437335118SOX2,SOX2-OTc.222C>G (p.Arg74=)
n.768-2603C>G
n.767+12699C>G
n.482-26987C>G
n.783-2603C>G
n.782+12699C>G
n.473-26987C>G
 dbSNP
3g.181712582C>TCA437335119SOX2,SOX2-OTc.222C>T (p.Arg74=)
n.768-2603C>T
n.767+12699C>T
n.482-26987C>T
n.783-2603C>T
n.782+12699C>T
n.473-26987C>T
 dbSNP
3g.181712583C>ACA355473403SOX2,SOX2-OTc.223C>A (p.Leu75Met)
n.768-2602C>A
n.767+12700C>A
n.482-26986C>A
n.783-2602C>A
n.782+12700C>A
n.473-26986C>A
 dbSNP
3g.181712583C>GCA355473404SOX2,SOX2-OTc.223C>G (p.Leu75Val)
n.768-2602C>G
n.767+12700C>G
n.482-26986C>G
n.783-2602C>G
n.782+12700C>G
n.473-26986C>G
3g.181712583C>TCA437335120SOX2,SOX2-OTc.223C>T (p.Leu75=)
n.768-2602C>T
n.767+12700C>T
n.482-26986C>T
n.783-2602C>T
n.782+12700C>T
n.473-26986C>T
 dbSNP
3g.181712584T>ACA355473405SOX2,SOX2-OTc.224T>A (p.Leu75Gln)
n.768-2601T>A
n.767+12701T>A
n.482-26985T>A
n.783-2601T>A
n.782+12701T>A
n.473-26985T>A
3g.181712584T>CCA355473406SOX2,SOX2-OTc.224T>C (p.Leu75Pro)
n.768-2601T>C
n.767+12701T>C
n.482-26985T>C
n.783-2601T>C
n.782+12701T>C
n.473-26985T>C
3g.181712584T>GCA355473407SOX2,SOX2-OTc.224T>G (p.Leu75Arg)
n.768-2601T>G
n.767+12701T>G
n.482-26985T>G
n.783-2601T>G
n.782+12701T>G
n.473-26985T>G
3g.181712585G>ACA437335121SOX2,SOX2-OTc.225G>A (p.Leu75=)
n.768-2600G>A
n.767+12702G>A
n.482-26984G>A
n.783-2600G>A
n.782+12702G>A
n.473-26984G>A
3g.181712585G>CCA437335122SOX2,SOX2-OTc.225G>C (p.Leu75=)
n.768-2600G>C
n.767+12702G>C
n.482-26984G>C
n.783-2600G>C
n.782+12702G>C
n.473-26984G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712585G=CA1424779188SOX2,SOX2-OTc.225G= (p.Leu75=)
n.768-2600G=
n.767+12702G=
n.482-26984G=
n.783-2600G=
n.782+12702G=
n.473-26984G=
3g.181712585G>TCA437335123SOX2,SOX2-OTc.225G>T (p.Leu75=)
n.768-2600G>T
n.767+12702G>T
n.482-26984G>T
n.783-2600G>T
n.782+12702G>T
n.473-26984G>T
 dbSNP
3g.181712586G>ACA355473408SOX2,SOX2-OTc.226G>A (p.Gly76Ser)
n.768-2599G>A
n.767+12703G>A
n.482-26983G>A
n.783-2599G>A
n.782+12703G>A
n.473-26983G>A
 dbSNP
3g.181712586G>CCA355473409SOX2,SOX2-OTc.226G>C (p.Gly76Arg)
n.768-2599G>C
n.767+12703G>C
n.482-26983G>C
n.783-2599G>C
n.782+12703G>C
n.473-26983G>C
 dbSNP
3g.181712586G>TCA355473410SOX2,SOX2-OTc.226G>T (p.Gly76Cys)
n.768-2599G>T
n.767+12703G>T
n.482-26983G>T
n.783-2599G>T
n.782+12703G>T
n.473-26983G>T
3g.181712587G>ACA355473411SOX2,SOX2-OTc.227G>A (p.Gly76Asp)
n.768-2598G>A
n.767+12704G>A
n.482-26982G>A
n.783-2598G>A
n.782+12704G>A
n.473-26982G>A
 ClinVar dbSNP
3g.181712587G>CCA355473413SOX2,SOX2-OTc.227G>C (p.Gly76Ala)
n.768-2598G>C
n.767+12704G>C
n.482-26982G>C
n.783-2598G>C
n.782+12704G>C
n.473-26982G>C
 gnomAD v4
3g.181712587G>TCA355473412SOX2,SOX2-OTc.227G>T (p.Gly76Val)
n.768-2598G>T
n.767+12704G>T
n.482-26982G>T
n.783-2598G>T
n.782+12704G>T
n.473-26982G>T
3g.181712588C>ACA437335125SOX2,SOX2-OTc.228C>A (p.Gly76=)
n.768-2597C>A
n.767+12705C>A
n.482-26981C>A
n.783-2597C>A
n.782+12705C>A
n.473-26981C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712588C=CA1424779191SOX2,SOX2-OTc.228C= (p.Gly76=)
n.768-2597C=
n.767+12705C=
n.482-26981C=
n.783-2597C=
n.782+12705C=
n.473-26981C=
3g.181712588C>GCA2717252SOX2,SOX2-OTc.228C>G (p.Gly76=)
n.768-2597C>G
n.767+12705C>G
n.482-26981C>G
n.783-2597C>G
n.782+12705C>G
n.473-26981C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712588C>TCA437335126SOX2,SOX2-OTc.228C>T (p.Gly76=)
n.768-2597C>T
n.767+12705C>T
n.482-26981C>T
n.783-2597C>T
n.782+12705C>T
n.473-26981C>T
 dbSNP COSMIC
3g.181712589G>ACA355473416SOX2,SOX2-OTc.229G>A (p.Ala77Thr)
n.768-2596G>A
n.767+12706G>A
n.482-26980G>A
n.783-2596G>A
n.782+12706G>A
n.473-26980G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712589G>CCA355473414SOX2,SOX2-OTc.229G>C (p.Ala77Pro)
n.768-2596G>C
n.767+12706G>C
n.482-26980G>C
n.783-2596G>C
n.782+12706G>C
n.473-26980G>C
 dbSNP
3g.181712589G>TCA355473415SOX2,SOX2-OTc.229G>T (p.Ala77Ser)
n.768-2596G>T
n.767+12706G>T
n.482-26980G>T
n.783-2596G>T
n.782+12706G>T
n.473-26980G>T
3g.181712590C>ACA355473417SOX2,SOX2-OTc.230C>A (p.Ala77Asp)
n.768-2595C>A
n.767+12707C>A
n.482-26979C>A
n.783-2595C>A
n.782+12707C>A
n.473-26979C>A
3g.181712590C>GCA355473418SOX2,SOX2-OTc.230C>G (p.Ala77Gly)
n.768-2595C>G
n.767+12707C>G
n.482-26979C>G
n.783-2595C>G
n.782+12707C>G
n.473-26979C>G
3g.181712590C>TCA355473419SOX2,SOX2-OTc.230C>T (p.Ala77Val)
n.768-2595C>T
n.767+12707C>T
n.482-26979C>T
n.783-2595C>T
n.782+12707C>T
n.473-26979C>T
3g.181712591C>ACA2717253SOX2,SOX2-OTc.231C>A (p.Ala77=)
n.768-2594C>A
n.767+12708C>A
n.482-26978C>A
n.783-2594C>A
n.782+12708C>A
n.473-26978C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712591C=CA1424779195SOX2,SOX2-OTc.231C= (p.Ala77=)
n.768-2594C=
n.767+12708C=
n.482-26978C=
n.783-2594C=
n.782+12708C=
n.473-26978C=
3g.181712591C>GCA437335130SOX2,SOX2-OTc.231C>G (p.Ala77=)
n.768-2594C>G
n.767+12708C>G
n.482-26978C>G
n.783-2594C>G
n.782+12708C>G
n.473-26978C>G
 dbSNP
3g.181712591C>TCA437335131SOX2,SOX2-OTc.231C>T (p.Ala77=)
n.768-2594C>T
n.767+12708C>T
n.482-26978C>T
n.783-2594C>T
n.782+12708C>T
n.473-26978C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712592G>ACA355473422SOX2,SOX2-OTc.232G>A (p.Glu78Lys)
n.768-2593G>A
n.767+12709G>A
n.482-26977G>A
n.783-2593G>A
n.782+12709G>A
n.473-26977G>A
 dbSNP
3g.181712592G>CCA355473420SOX2,SOX2-OTc.232G>C (p.Glu78Gln)
n.768-2593G>C
n.767+12709G>C
n.482-26977G>C
n.783-2593G>C
n.782+12709G>C
n.473-26977G>C
 dbSNP
3g.181712592G>TCA355473421SOX2,SOX2-OTc.232G>T (p.Glu78Ter)
n.768-2593G>T
n.767+12709G>T
n.482-26977G>T
n.783-2593G>T
n.782+12709G>T
n.473-26977G>T
 dbSNP
3g.181712593A>CCA355473423SOX2,SOX2-OTc.233A>C (p.Glu78Ala)
n.768-2592A>C
n.767+12710A>C
n.482-26976A>C
n.783-2592A>C
n.782+12710A>C
n.473-26976A>C
3g.181712593A>GCA355473424SOX2,SOX2-OTc.233A>G (p.Glu78Gly)
n.768-2592A>G
n.767+12710A>G
n.482-26976A>G
n.783-2592A>G
n.782+12710A>G
n.473-26976A>G
3g.181712593A>TCA355473425SOX2,SOX2-OTc.233A>T (p.Glu78Val)
n.768-2592A>T
n.767+12710A>T
n.482-26976A>T
n.783-2592A>T
n.782+12710A>T
n.473-26976A>T
 dbSNP
3g.181712594G>ACA437335132SOX2,SOX2-OTc.234G>A (p.Glu78=)
n.768-2591G>A
n.767+12711G>A
n.482-26975G>A
n.783-2591G>A
n.782+12711G>A
n.473-26975G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712594G>CCA355473426SOX2,SOX2-OTc.234G>C (p.Glu78Asp)
n.768-2591G>C
n.767+12711G>C
n.482-26975G>C
n.783-2591G>C
n.782+12711G>C
n.473-26975G>C
3g.181712594G=CA1424779200SOX2,SOX2-OTc.234G= (p.Glu78=)
n.768-2591G=
n.767+12711G=
n.482-26975G=
n.783-2591G=
n.782+12711G=
n.473-26975G=
3g.181712594G>TCA355473427SOX2,SOX2-OTc.234G>T (p.Glu78Asp)
n.768-2591G>T
n.767+12711G>T
n.482-26975G>T
n.783-2591G>T
n.782+12711G>T
n.473-26975G>T
 gnomAD v4
3g.181712595T>ACA355473428SOX2,SOX2-OTc.235T>A (p.Trp79Arg)
n.768-2590T>A
n.767+12712T>A
n.482-26974T>A
n.783-2590T>A
n.782+12712T>A
n.473-26974T>A
3g.181712595T>CCA355473430SOX2,SOX2-OTc.235T>C (p.Trp79Arg)
n.768-2590T>C
n.767+12712T>C
n.482-26974T>C
n.783-2590T>C
n.782+12712T>C
n.473-26974T>C
3g.181712595T>GCA355473429SOX2,SOX2-OTc.235T>G (p.Trp79Gly)
n.768-2590T>G
n.767+12712T>G
n.482-26974T>G
n.783-2590T>G
n.782+12712T>G
n.473-26974T>G
3g.181712596G>ACA355473431SOX2,SOX2-OTc.236G>A (p.Trp79Ter)
n.768-2589G>A
n.767+12713G>A
n.482-26973G>A
n.783-2589G>A
n.782+12713G>A
n.473-26973G>A
 dbSNP
3g.181712596G>CCA355473432SOX2,SOX2-OTc.236G>C (p.Trp79Ser)
n.768-2589G>C
n.767+12713G>C
n.482-26973G>C
n.783-2589G>C
n.782+12713G>C
n.473-26973G>C
3g.181712596G>TCA355473433SOX2,SOX2-OTc.236G>T (p.Trp79Leu)
n.768-2589G>T
n.767+12713G>T
n.482-26973G>T
n.783-2589G>T
n.782+12713G>T
n.473-26973G>T
 dbSNP
3g.181712597G>ACA355473434SOX2,SOX2-OTc.237G>A (p.Trp79Ter)
n.768-2588G>A
n.767+12714G>A
n.482-26972G>A
n.783-2588G>A
n.782+12714G>A
n.473-26972G>A
3g.181712597G>CCA355473435SOX2,SOX2-OTc.237G>C (p.Trp79Cys)
n.768-2588G>C
n.767+12714G>C
n.482-26972G>C
n.783-2588G>C
n.782+12714G>C
n.473-26972G>C
 dbSNP
3g.181712597G>TCA355473436SOX2,SOX2-OTc.237G>T (p.Trp79Cys)
n.768-2588G>T
n.767+12714G>T
n.482-26972G>T
n.783-2588G>T
n.782+12714G>T
n.473-26972G>T
3g.181712598A>CCA355473437SOX2,SOX2-OTc.238A>C (p.Lys80Gln)
n.768-2587A>C
n.767+12715A>C
n.482-26971A>C
n.783-2587A>C
n.782+12715A>C
n.473-26971A>C
3g.181712598A>GCA355473438SOX2,SOX2-OTc.238A>G (p.Lys80Glu)
n.768-2587A>G
n.767+12715A>G
n.482-26971A>G
n.783-2587A>G
n.782+12715A>G
n.473-26971A>G
3g.181712598A>TCA355473439SOX2,SOX2-OTc.238A>T (p.Lys80Ter)
n.768-2587A>T
n.767+12715A>T
n.482-26971A>T
n.783-2587A>T
n.782+12715A>T
n.473-26971A>T
 dbSNP
3g.181712599A>CCA355473440SOX2,SOX2-OTc.239A>C (p.Lys80Thr)
n.768-2586A>C
n.767+12716A>C
n.482-26970A>C
n.783-2586A>C
n.782+12716A>C
n.473-26970A>C
3g.181712599A>GCA355473441SOX2,SOX2-OTc.239A>G (p.Lys80Arg)
n.768-2586A>G
n.767+12716A>G
n.482-26970A>G
n.783-2586A>G
n.782+12716A>G
n.473-26970A>G
3g.181712599A>TCA355473442SOX2,SOX2-OTc.239A>T (p.Lys80Ile)
n.768-2586A>T
n.767+12716A>T
n.482-26970A>T
n.783-2586A>T
n.782+12716A>T
n.473-26970A>T
3g.181712600A>CCA355473443SOX2,SOX2-OTc.240A>C (p.Lys80Asn)
n.768-2585A>C
n.767+12717A>C
n.482-26969A>C
n.783-2585A>C
n.782+12717A>C
n.473-26969A>C
3g.181712600A>GCA437335137SOX2,SOX2-OTc.240A>G (p.Lys80=)
n.768-2585A>G
n.767+12717A>G
n.482-26969A>G
n.783-2585A>G
n.782+12717A>G
n.473-26969A>G
3g.181712600A>TCA355473444SOX2,SOX2-OTc.240A>T (p.Lys80Asn)
n.768-2585A>T
n.767+12717A>T
n.482-26969A>T
n.783-2585A>T
n.782+12717A>T
n.473-26969A>T
3g.181712601delCA2580069111SOX2,SOX2-OTc.241del (p.Leu81PhefsTer22)
n.768-2584del
n.767+12718del
n.482-26968del
n.783-2584del
n.782+12718del
n.473-26968del
 ClinVar
3g.181712601C>ACA355473445SOX2,SOX2-OTc.241C>A (p.Leu81Ile)
n.768-2584C>A
n.767+12718C>A
n.482-26968C>A
n.783-2584C>A
n.782+12718C>A
n.473-26968C>A
 dbSNP
3g.181712601C=CA1424779203SOX2,SOX2-OTc.241C= (p.Leu81=)
n.768-2584C=
n.767+12718C=
n.482-26968C=
n.783-2584C=
n.782+12718C=
n.473-26968C=
3g.181712601C>GCA355473447SOX2,SOX2-OTc.241C>G (p.Leu81Val)
n.768-2584C>G
n.767+12718C>G
n.482-26968C>G
n.783-2584C>G
n.782+12718C>G
n.473-26968C>G
 gnomAD v4
3g.181712601C>TCA355473446SOX2,SOX2-OTc.241C>T (p.Leu81Phe)
n.768-2584C>T
n.767+12718C>T
n.482-26968C>T
n.783-2584C>T
n.782+12718C>T
n.473-26968C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.181712601_181712603delinsCTTCA1424779202SOX2,SOX2-OTc.241_243delinsCTT (p.Leu81=)
n.768-2584_768-2582delinsCTT
n.767+12718_767+12720delinsCTT
n.482-26968_482-26966delinsCTT
n.783-2584_783-2582delinsCTT
n.782+12718_782+12720delinsCTT
n.473-26968_473-26966delinsCTT
3g.181712602T>ACA355473448SOX2,SOX2-OTc.242T>A (p.Leu81His)
n.768-2583T>A
n.767+12719T>A
n.482-26967T>A
n.783-2583T>A
n.782+12719T>A
n.473-26967T>A
3g.181712602T>CCA355473449SOX2,SOX2-OTc.242T>C (p.Leu81Pro)
n.768-2583T>C
n.767+12719T>C
n.482-26967T>C
n.783-2583T>C
n.782+12719T>C
n.473-26967T>C
3g.181712602T>GCA355473450SOX2,SOX2-OTc.242T>G (p.Leu81Arg)
n.768-2583T>G
n.767+12719T>G
n.482-26967T>G
n.783-2583T>G
n.782+12719T>G
n.473-26967T>G
3g.181712605delCA2586973209SOX2,SOX2-OTc.245del (p.Leu82CysfsTer21)
n.768-2580del
n.767+12722del
n.482-26964del
n.783-2580del
n.782+12722del
n.473-26964del
3g.181712604_181712605delCA658657352SOX2,SOX2-OTc.244_245del (p.Leu82ValfsTer13)
n.768-2581_768-2580del
n.767+12721_767+12722del
n.482-26965_482-26964del
n.783-2581_783-2580del
n.782+12721_782+12722del
n.473-26965_473-26964del
 ClinVar dbSNP
3g.181712603T>ACA437335138SOX2,SOX2-OTc.243T>A (p.Leu81=)
n.768-2582T>A
n.767+12720T>A
n.482-26966T>A
n.783-2582T>A
n.782+12720T>A
n.473-26966T>A
3g.181712603T>CCA437335139SOX2,SOX2-OTc.243T>C (p.Leu81=)
n.768-2582T>C
n.767+12720T>C
n.482-26966T>C
n.783-2582T>C
n.782+12720T>C
n.473-26966T>C
3g.181712603T>GCA2717254SOX2,SOX2-OTc.243T>G (p.Leu81=)
n.768-2582T>G
n.767+12720T>G
n.482-26966T>G
n.783-2582T>G
n.782+12720T>G
n.473-26966T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712603T=CA1424779208SOX2,SOX2-OTc.243T= (p.Leu81=)
n.768-2582T=
n.767+12720T=
n.482-26966T=
n.783-2582T=
n.782+12720T=
n.473-26966T=
3g.181712604T>ACA355473451SOX2,SOX2-OTc.244T>A (p.Leu82Met)
n.768-2581T>A
n.767+12721T>A
n.482-26965T>A
n.783-2581T>A
n.782+12721T>A
n.473-26965T>A
3g.181712604T>CCA437335143SOX2,SOX2-OTc.244T>C (p.Leu82=)
n.768-2581T>C
n.767+12721T>C
n.482-26965T>C
n.783-2581T>C
n.782+12721T>C
n.473-26965T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712604T>GCA355473452SOX2,SOX2-OTc.244T>G (p.Leu82Val)
n.768-2581T>G
n.767+12721T>G
n.482-26965T>G
n.783-2581T>G
n.782+12721T>G
n.473-26965T>G
 dbSNP
3g.181712604T=CA1424779211SOX2,SOX2-OTc.244T= (p.Leu82=)
n.768-2581T=
n.767+12721T=
n.482-26965T=
n.783-2581T=
n.782+12721T=
n.473-26965T=
3g.181712605T>ACA259679SOX2,SOX2-OTc.245T>A (p.Leu82Ter)
n.768-2580T>A
n.767+12722T>A
n.482-26964T>A
n.783-2580T>A
n.782+12722T>A
n.473-26964T>A
 ClinVar dbSNP
3g.181712605T>CCA355473453SOX2,SOX2-OTc.245T>C (p.Leu82Ser)
n.768-2580T>C
n.767+12722T>C
n.482-26964T>C
n.783-2580T>C
n.782+12722T>C
n.473-26964T>C
 dbSNP
3g.181712605T>GCA355473454SOX2,SOX2-OTc.245T>G (p.Leu82Trp)
n.768-2580T>G
n.767+12722T>G
n.482-26964T>G
n.783-2580T>G
n.782+12722T>G
n.473-26964T>G
3g.181712605T=CA1424779215SOX2,SOX2-OTc.245T= (p.Leu82=)
n.768-2580T=
n.767+12722T=
n.482-26964T=
n.783-2580T=
n.782+12722T=
n.473-26964T=
3g.181712606G>ACA89241873SOX2,SOX2-OTc.246G>A (p.Leu82=)
n.768-2579G>A
n.767+12723G>A
n.482-26963G>A
n.783-2579G>A
n.782+12723G>A
n.473-26963G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.181712606G>CCA355473455SOX2,SOX2-OTc.246G>C (p.Leu82Phe)
n.768-2579G>C
n.767+12723G>C
n.482-26963G>C
n.783-2579G>C
n.782+12723G>C
n.473-26963G>C
3g.181712606G=CA1424779221SOX2,SOX2-OTc.246G= (p.Leu82=)
n.768-2579G=
n.767+12723G=
n.482-26963G=
n.783-2579G=
n.782+12723G=
n.473-26963G=
3g.181712606G>TCA355473456SOX2,SOX2-OTc.246G>T (p.Leu82Phe)
n.768-2579G>T
n.767+12723G>T
n.482-26963G>T
n.783-2579G>T
n.782+12723G>T
n.473-26963G>T
 dbSNP
3g.181712607T>ACA355473459SOX2,SOX2-OTc.247T>A (p.Ser83Thr)
n.768-2578T>A
n.767+12724T>A
n.482-26962T>A
n.783-2578T>A
n.782+12724T>A
n.473-26962T>A
3g.181712607T>CCA355473458SOX2,SOX2-OTc.247T>C (p.Ser83Pro)
n.768-2578T>C
n.767+12724T>C
n.482-26962T>C
n.783-2578T>C
n.782+12724T>C
n.473-26962T>C
3g.181712607T>GCA355473457SOX2,SOX2-OTc.247T>G (p.Ser83Ala)
n.768-2578T>G
n.767+12724T>G
n.482-26962T>G
n.783-2578T>G
n.782+12724T>G
n.473-26962T>G
3g.181712608C>ACA256559SOX2,SOX2-OTc.248C>A (p.Ser83Ter)
n.768-2577C>A
n.767+12725C>A
n.482-26961C>A
n.783-2577C>A
n.782+12725C>A
n.473-26961C>A
 ClinVar dbSNP
3g.181712608C=CA1424779224SOX2,SOX2-OTc.248C= (p.Ser83=)
n.768-2577C=
n.767+12725C=
n.482-26961C=
n.783-2577C=
n.782+12725C=
n.473-26961C=
3g.181712608C>GCA355473460SOX2,SOX2-OTc.248C>G (p.Ser83Trp)
n.768-2577C>G
n.767+12725C>G
n.482-26961C>G
n.783-2577C>G
n.782+12725C>G
n.473-26961C>G
 dbSNP
3g.181712608C>TCA355473461SOX2,SOX2-OTc.248C>T (p.Ser83Leu)
n.768-2577C>T
n.767+12725C>T
n.482-26961C>T
n.783-2577C>T
n.782+12725C>T
n.473-26961C>T
 dbSNP COSMIC
3g.181712609G>ACA437335147SOX2,SOX2-OTc.249G>A (p.Ser83=)
n.768-2576G>A
n.767+12726G>A
n.482-26960G>A
n.783-2576G>A
n.782+12726G>A
n.473-26960G>A
 dbSNP
3g.181712609G>CCA437335148SOX2,SOX2-OTc.249G>C (p.Ser83=)
n.768-2576G>C
n.767+12726G>C
n.482-26960G>C
n.783-2576G>C
n.782+12726G>C
n.473-26960G>C
 dbSNP
3g.181712609G>TCA437335149SOX2,SOX2-OTc.249G>T (p.Ser83=)
n.768-2576G>T
n.767+12726G>T
n.482-26960G>T
n.783-2576G>T
n.782+12726G>T
n.473-26960G>T
3g.181712610G>ACA355473462SOX2,SOX2-OTc.250G>A (p.Glu84Lys)
n.768-2575G>A
n.767+12727G>A
n.482-26959G>A
n.783-2575G>A
n.782+12727G>A
n.473-26959G>A
 COSMIC
3g.181712610G>CCA355473463SOX2,SOX2-OTc.250G>C (p.Glu84Gln)
n.768-2575G>C
n.767+12727G>C
n.482-26959G>C
n.783-2575G>C
n.782+12727G>C
n.473-26959G>C
 dbSNP
3g.181712610G>TCA355473464SOX2,SOX2-OTc.250G>T (p.Glu84Ter)
n.768-2575G>T
n.767+12727G>T
n.482-26959G>T
n.783-2575G>T
n.782+12727G>T
n.473-26959G>T
 COSMIC
3g.181712611A>CCA355473465SOX2,SOX2-OTc.251A>C (p.Glu84Ala)
n.768-2574A>C
n.767+12728A>C
n.482-26958A>C
n.783-2574A>C
n.782+12728A>C
n.473-26958A>C
 COSMIC
3g.181712611A>GCA355473466SOX2,SOX2-OTc.251A>G (p.Glu84Gly)
n.768-2574A>G
n.767+12728A>G
n.482-26958A>G
n.783-2574A>G
n.782+12728A>G
n.473-26958A>G
3g.181712611A>TCA355473467SOX2,SOX2-OTc.251A>T (p.Glu84Val)
n.768-2574A>T
n.767+12728A>T
n.482-26958A>T
n.783-2574A>T
n.782+12728A>T
n.473-26958A>T
 dbSNP
3g.181712612G>ACA2717255SOX2,SOX2-OTc.252G>A (p.Glu84=)
n.768-2573G>A
n.767+12729G>A
n.482-26957G>A
n.783-2573G>A
n.782+12729G>A
n.473-26957G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.181712612G>CCA355473468SOX2,SOX2-OTc.252G>C (p.Glu84Asp)
n.768-2573G>C
n.767+12729G>C
n.482-26957G>C
n.783-2573G>C
n.782+12729G>C
n.473-26957G>C
 COSMIC
3g.181712612G=CA1424779228SOX2,SOX2-OTc.252G= (p.Glu84=)
n.768-2573G=
n.767+12729G=
n.482-26957G=
n.783-2573G=
n.782+12729G=
n.473-26957G=
3g.181712612G>TCA355473469SOX2,SOX2-OTc.252G>T (p.Glu84Asp)
n.768-2573G>T
n.767+12729G>T
n.482-26957G>T
n.783-2573G>T
n.782+12729G>T
n.473-26957G>T
3g.181712613A>CCA355473470SOX2,SOX2-OTc.253A>C (p.Thr85Pro)
n.768-2572A>C
n.767+12730A>C
n.482-26956A>C
n.783-2572A>C
n.782+12730A>C
n.473-26956A>C
3g.181712613A>GCA355473472SOX2,SOX2-OTc.253A>G (p.Thr85Ala)
n.768-2572A>G
n.767+12730A>G
n.482-26956A>G
n.783-2572A>G
n.782+12730A>G
n.473-26956A>G
3g.181712613A>TCA355473471SOX2,SOX2-OTc.253A>T (p.Thr85Ser)
n.768-2572A>T
n.767+12730A>T
n.482-26956A>T
n.783-2572A>T
n.782+12730A>T
n.473-26956A>T
3g.181712614C>ACA355473473SOX2,SOX2-OTc.254C>A (p.Thr85Lys)
n.768-2571C>A
n.767+12731C>A
n.482-26955C>A
n.783-2571C>A
n.782+12731C>A
n.473-26955C>A
 dbSNP
3g.181712614C=CA1424779232SOX2,SOX2-OTc.254C= (p.Thr85=)
n.768-2571C=
n.767+12731C=
n.482-26955C=
n.783-2571C=
n.782+12731C=
n.473-26955C=
3g.181712614C>GCA355473474SOX2,SOX2-OTc.254C>G (p.Thr85Arg)
n.768-2571C>G
n.767+12731C>G
n.482-26955C>G
n.783-2571C>G
n.782+12731C>G
n.473-26955C>G
 dbSNP
3g.181712614C>TCA89241874SOX2,SOX2-OTc.254C>T (p.Thr85Met)
n.768-2571C>T
n.767+12731C>T
n.482-26955C>T
n.783-2571C>T
n.782+12731C>T
n.473-26955C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712615G>ACA437335151SOX2,SOX2-OTc.255G>A (p.Thr85=)
n.768-2570G>A
n.767+12732G>A
n.482-26954G>A
n.783-2570G>A
n.782+12732G>A
n.473-26954G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712615G>CCA437335152SOX2,SOX2-OTc.255G>C (p.Thr85=)
n.768-2570G>C
n.767+12732G>C
n.482-26954G>C
n.783-2570G>C
n.782+12732G>C
n.473-26954G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712615G>TCA437335153SOX2,SOX2-OTc.255G>T (p.Thr85=)
n.768-2570G>T
n.767+12732G>T
n.482-26954G>T
n.783-2570G>T
n.782+12732G>T
n.473-26954G>T
 dbSNP
3g.181712615_181712616delinsTCA2580069112SOX2,SOX2-OTc.255_256delinsT (p.Glu86ArgfsTer17)
n.768-2570_768-2569delinsT
n.767+12732_767+12733delinsT
n.482-26954_482-26953delinsT
n.783-2570_783-2569delinsT
n.782+12732_782+12733delinsT
n.473-26954_473-26953delinsT
 ClinVar
3g.181712616G>ACA355473475SOX2,SOX2-OTc.256G>A (p.Glu86Lys)
n.768-2569G>A
n.767+12733G>A
n.482-26953G>A
n.783-2569G>A
n.782+12733G>A
n.473-26953G>A
 dbSNP
3g.181712616G>CCA355473476SOX2,SOX2-OTc.256G>C (p.Glu86Gln)
n.768-2569G>C
n.767+12733G>C
n.482-26953G>C
n.783-2569G>C
n.782+12733G>C
n.473-26953G>C
 dbSNP
3g.181712616G>TCA355473477SOX2,SOX2-OTc.256G>T (p.Glu86Ter)
n.768-2569G>T
n.767+12733G>T
n.482-26953G>T
n.783-2569G>T
n.782+12733G>T
n.473-26953G>T
 ClinVar
3g.181712617A>CCA355473478SOX2,SOX2-OTc.257A>C (p.Glu86Ala)
n.768-2568A>C
n.767+12734A>C
n.482-26952A>C
n.783-2568A>C
n.782+12734A>C
n.473-26952A>C
3g.181712617A>GCA355473479SOX2,SOX2-OTc.257A>G (p.Glu86Gly)
n.768-2568A>G
n.767+12734A>G
n.482-26952A>G
n.783-2568A>G
n.782+12734A>G
n.473-26952A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712617A>TCA355473480SOX2,SOX2-OTc.257A>T (p.Glu86Val)
n.768-2568A>T
n.767+12734A>T
n.482-26952A>T
n.783-2568A>T
n.782+12734A>T
n.473-26952A>T
 dbSNP
3g.181712618G>ACA437335155SOX2,SOX2-OTc.258G>A (p.Glu86=)
n.768-2567G>A
n.767+12735G>A
n.482-26951G>A
n.783-2567G>A
n.782+12735G>A
n.473-26951G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712618G>CCA355473481SOX2,SOX2-OTc.258G>C (p.Glu86Asp)
n.768-2567G>C
n.767+12735G>C
n.482-26951G>C
n.783-2567G>C
n.782+12735G>C
n.473-26951G>C
3g.181712618G>TCA355473482SOX2,SOX2-OTc.258G>T (p.Glu86Asp)
n.768-2567G>T
n.767+12735G>T
n.482-26951G>T
n.783-2567G>T
n.782+12735G>T
n.473-26951G>T
3g.181712619A>CCA355473483SOX2,SOX2-OTc.259A>C (p.Lys87Gln)
n.768-2566A>C
n.767+12736A>C
n.482-26950A>C
n.783-2566A>C
n.782+12736A>C
n.473-26950A>C
3g.181712619A>GCA355473484SOX2,SOX2-OTc.259A>G (p.Lys87Glu)
n.768-2566A>G
n.767+12736A>G
n.482-26950A>G
n.783-2566A>G
n.782+12736A>G
n.473-26950A>G
 dbSNP
3g.181712619A>TCA355473485SOX2,SOX2-OTc.259A>T (p.Lys87Ter)
n.768-2566A>T
n.767+12736A>T
n.482-26950A>T
n.783-2566A>T
n.782+12736A>T
n.473-26950A>T
3g.181712619_181712622dupCA2580617812SOX2,SOX2-OTc.259_262dup (p.Arg88GlnfsTer9)
n.768-2566_768-2563dup
n.767+12736_767+12739dup
n.482-26950_482-26947dup
n.783-2566_783-2563dup
n.782+12736_782+12739dup
n.473-26950_473-26947dup
3g.181712620A>CCA355473488SOX2,SOX2-OTc.260A>C (p.Lys87Thr)
n.768-2565A>C
n.767+12737A>C
n.482-26949A>C
n.783-2565A>C
n.782+12737A>C
n.473-26949A>C
3g.181712620A>GCA355473486SOX2,SOX2-OTc.260A>G (p.Lys87Arg)
n.768-2565A>G
n.767+12737A>G
n.482-26949A>G
n.783-2565A>G
n.782+12737A>G
n.473-26949A>G
 dbSNP
3g.181712620A>TCA355473487SOX2,SOX2-OTc.260A>T (p.Lys87Met)
n.768-2565A>T
n.767+12737A>T
n.482-26949A>T
n.783-2565A>T
n.782+12737A>T
n.473-26949A>T
 dbSNP
3g.181712621G>ACA89241875SOX2,SOX2-OTc.261G>A (p.Lys87=)
n.768-2564G>A
n.767+12738G>A
n.482-26948G>A
n.783-2564G>A
n.782+12738G>A
n.473-26948G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712621G>CCA355473489SOX2,SOX2-OTc.261G>C (p.Lys87Asn)
n.768-2564G>C
n.767+12738G>C
n.482-26948G>C
n.783-2564G>C
n.782+12738G>C
n.473-26948G>C
3g.181712621G=CA1424779235SOX2,SOX2-OTc.261G= (p.Lys87=)
n.768-2564G=
n.767+12738G=
n.482-26948G=
n.783-2564G=
n.782+12738G=
n.473-26948G=
3g.181712621G>TCA355473490SOX2,SOX2-OTc.261G>T (p.Lys87Asn)
n.768-2564G>T
n.767+12738G>T
n.482-26948G>T
n.783-2564G>T
n.782+12738G>T
n.473-26948G>T
3g.181712622C>ACA437335161SOX2,SOX2-OTc.262C>A (p.Arg88=)
n.768-2563C>A
n.767+12739C>A
n.482-26947C>A
n.783-2563C>A
n.782+12739C>A
n.473-26947C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712622C=CA1424779238SOX2,SOX2-OTc.262C= (p.Arg88=)
n.768-2563C=
n.767+12739C=
n.482-26947C=
n.783-2563C=
n.782+12739C=
n.473-26947C=
3g.181712622C>GCA355473491SOX2,SOX2-OTc.262C>G (p.Arg88Gly)
n.768-2563C>G
n.767+12739C>G
n.482-26947C>G
n.783-2563C>G
n.782+12739C>G
n.473-26947C>G
 dbSNP
3g.181712622C>TCA355473492SOX2,SOX2-OTc.262C>T (p.Arg88Trp)
n.768-2563C>T
n.767+12739C>T
n.482-26947C>T
n.783-2563C>T
n.782+12739C>T
n.473-26947C>T
 dbSNP
3g.181712623G>ACA355473493SOX2,SOX2-OTc.263G>A (p.Arg88Gln)
n.768-2562G>A
n.767+12740G>A
n.482-26946G>A
n.783-2562G>A
n.782+12740G>A
n.473-26946G>A
3g.181712623G>CCA355473494SOX2,SOX2-OTc.263G>C (p.Arg88Pro)
n.768-2562G>C
n.767+12740G>C
n.482-26946G>C
n.783-2562G>C
n.782+12740G>C
n.473-26946G>C
3g.181712623G=CA1424779240SOX2,SOX2-OTc.263G= (p.Arg88=)
n.768-2562G=
n.767+12740G=
n.482-26946G=
n.783-2562G=
n.782+12740G=
n.473-26946G=
3g.181712623G>TCA355473495SOX2,SOX2-OTc.263G>T (p.Arg88Leu)
n.768-2562G>T
n.767+12740G>T
n.482-26946G>T
n.783-2562G>T
n.782+12740G>T
n.473-26946G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712624G>ACA437335163SOX2,SOX2-OTc.264G>A (p.Arg88=)
n.768-2561G>A
n.767+12741G>A
n.482-26945G>A
n.783-2561G>A
n.782+12741G>A
n.473-26945G>A
 dbSNP
3g.181712624G>CCA437335165SOX2,SOX2-OTc.264G>C (p.Arg88=)
n.768-2561G>C
n.767+12741G>C
n.482-26945G>C
n.783-2561G>C
n.782+12741G>C
n.473-26945G>C
 dbSNP
3g.181712624G>TCA437335164SOX2,SOX2-OTc.264G>T (p.Arg88=)
n.768-2561G>T
n.767+12741G>T
n.482-26945G>T
n.783-2561G>T
n.782+12741G>T
n.473-26945G>T
3g.181712625C>ACA355473496SOX2,SOX2-OTc.265C>A (p.Pro89Thr)
n.768-2560C>A
n.767+12742C>A
n.482-26944C>A
n.783-2560C>A
n.782+12742C>A
n.473-26944C>A
 dbSNP
3g.181712625C>GCA355473497SOX2,SOX2-OTc.265C>G (p.Pro89Ala)
n.768-2560C>G
n.767+12742C>G
n.482-26944C>G
n.783-2560C>G
n.782+12742C>G
n.473-26944C>G
 dbSNP
3g.181712625C>TCA355473498SOX2,SOX2-OTc.265C>T (p.Pro89Ser)
n.768-2560C>T
n.767+12742C>T
n.482-26944C>T
n.783-2560C>T
n.782+12742C>T
n.473-26944C>T
 dbSNP
3g.181712626C>ACA355473500SOX2,SOX2-OTc.266C>A (p.Pro89Gln)
n.768-2559C>A
n.767+12743C>A
n.482-26943C>A
n.783-2559C>A
n.782+12743C>A
n.473-26943C>A
3g.181712626C>GCA355473501SOX2,SOX2-OTc.266C>G (p.Pro89Arg)
n.768-2559C>G
n.767+12743C>G
n.482-26943C>G
n.783-2559C>G
n.782+12743C>G
n.473-26943C>G
3g.181712626C>TCA355473499SOX2,SOX2-OTc.266C>T (p.Pro89Leu)
n.768-2559C>T
n.767+12743C>T
n.482-26943C>T
n.783-2559C>T
n.782+12743C>T
n.473-26943C>T
 dbSNP
3g.181712627G>ACA437335167SOX2,SOX2-OTc.267G>A (p.Pro89=)
n.768-2558G>A
n.767+12744G>A
n.482-26942G>A
n.783-2558G>A
n.782+12744G>A
n.473-26942G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.181712627G>CCA437335168SOX2,SOX2-OTc.267G>C (p.Pro89=)
n.768-2558G>C
n.767+12744G>C
n.482-26942G>C
n.783-2558G>C
n.782+12744G>C
n.473-26942G>C
 gnomAD v4
3g.181712627G=CA1424779243SOX2,SOX2-OTc.267G= (p.Pro89=)
n.768-2558G=
n.767+12744G=
n.482-26942G=
n.783-2558G=
n.782+12744G=
n.473-26942G=
3g.181712627G>TCA437335169SOX2,SOX2-OTc.267G>T (p.Pro89=)
n.768-2558G>T
n.767+12744G>T
n.482-26942G>T
n.783-2558G>T
n.782+12744G>T
n.473-26942G>T
 gnomAD v4
3g.181712628T>ACA355473502SOX2,SOX2-OTc.268T>A (p.Phe90Ile)
n.768-2557T>A
n.767+12745T>A
n.482-26941T>A
n.783-2557T>A
n.782+12745T>A
n.473-26941T>A
 dbSNP
3g.181712628T>CCA355473503SOX2,SOX2-OTc.268T>C (p.Phe90Leu)
n.768-2557T>C
n.767+12745T>C
n.482-26941T>C
n.783-2557T>C
n.782+12745T>C
n.473-26941T>C
 dbSNP
3g.181712628T>GCA355473504SOX2,SOX2-OTc.268T>G (p.Phe90Val)
n.768-2557T>G
n.767+12745T>G
n.482-26941T>G
n.783-2557T>G
n.782+12745T>G
n.473-26941T>G
 dbSNP
3g.181712629T>ACA355473505SOX2,SOX2-OTc.269T>A (p.Phe90Tyr)
n.768-2556T>A
n.767+12746T>A
n.482-26940T>A
n.783-2556T>A
n.782+12746T>A
n.473-26940T>A
 dbSNP
3g.181712629T>CCA355473506SOX2,SOX2-OTc.269T>C (p.Phe90Ser)
n.768-2556T>C
n.767+12746T>C
n.482-26940T>C
n.783-2556T>C
n.782+12746T>C
n.473-26940T>C
 dbSNP
3g.181712629T>GCA355473507SOX2,SOX2-OTc.269T>G (p.Phe90Cys)
n.768-2556T>G
n.767+12746T>G
n.482-26940T>G
n.783-2556T>G
n.782+12746T>G
n.473-26940T>G
 dbSNP
3g.181712630C>ACA355473508SOX2,SOX2-OTc.270C>A (p.Phe90Leu)
n.768-2555C>A
n.767+12747C>A
n.482-26939C>A
n.783-2555C>A
n.782+12747C>A
n.473-26939C>A
3g.181712630C>GCA355473509SOX2,SOX2-OTc.270C>G (p.Phe90Leu)
n.768-2555C>G
n.767+12747C>G
n.482-26939C>G
n.783-2555C>G
n.782+12747C>G
n.473-26939C>G
3g.181712630C>TCA437335172SOX2,SOX2-OTc.270C>T (p.Phe90=)
n.768-2555C>T
n.767+12747C>T
n.482-26939C>T
n.783-2555C>T
n.782+12747C>T
n.473-26939C>T
3g.181712631A>CCA355473510SOX2,SOX2-OTc.271A>C (p.Ile91Leu)
n.768-2554A>C
n.767+12748A>C
n.482-26938A>C
n.783-2554A>C
n.782+12748A>C
n.473-26938A>C
 dbSNP
3g.181712631A>GCA355473511SOX2,SOX2-OTc.271A>G (p.Ile91Val)
n.768-2554A>G
n.767+12748A>G
n.482-26938A>G
n.783-2554A>G
n.782+12748A>G
n.473-26938A>G
3g.181712631A>TCA355473512SOX2,SOX2-OTc.271A>T (p.Ile91Phe)
n.768-2554A>T
n.767+12748A>T
n.482-26938A>T
n.783-2554A>T
n.782+12748A>T
n.473-26938A>T
 dbSNP
3g.181712632T>ACA355473513SOX2,SOX2-OTc.272T>A (p.Ile91Asn)
n.768-2553T>A
n.767+12749T>A
n.482-26937T>A
n.783-2553T>A
n.782+12749T>A
n.473-26937T>A
 dbSNP
3g.181712632T>CCA355473514SOX2,SOX2-OTc.272T>C (p.Ile91Thr)
n.768-2553T>C
n.767+12749T>C
n.482-26937T>C
n.783-2553T>C
n.782+12749T>C
n.473-26937T>C
3g.181712632T>GCA355473515SOX2,SOX2-OTc.272T>G (p.Ile91Ser)
n.768-2553T>G
n.767+12749T>G
n.482-26937T>G
n.783-2553T>G
n.782+12749T>G
n.473-26937T>G
 dbSNP
3g.181712633C>ACA437335173SOX2,SOX2-OTc.273C>A (p.Ile91=)
n.768-2552C>A
n.767+12750C>A
n.482-26936C>A
n.783-2552C>A
n.782+12750C>A
n.473-26936C>A
 dbSNP
3g.181712633C>GCA355473516SOX2,SOX2-OTc.273C>G (p.Ile91Met)
n.768-2552C>G
n.767+12750C>G
n.482-26936C>G
n.783-2552C>G
n.782+12750C>G
n.473-26936C>G
 dbSNP
3g.181712633C>TCA437335174SOX2,SOX2-OTc.273C>T (p.Ile91=)
n.768-2552C>T
n.767+12750C>T
n.482-26936C>T
n.783-2552C>T
n.782+12750C>T
n.473-26936C>T
 dbSNP
3g.181712634G>ACA355473517SOX2,SOX2-OTc.274G>A (p.Asp92Asn)
n.768-2551G>A
n.767+12751G>A
n.482-26935G>A
n.783-2551G>A
n.782+12751G>A
n.473-26935G>A
 dbSNP
3g.181712634G>CCA355473518SOX2,SOX2-OTc.274G>C (p.Asp92His)
n.768-2551G>C
n.767+12751G>C
n.482-26935G>C
n.783-2551G>C
n.782+12751G>C
n.473-26935G>C
 dbSNP
3g.181712634G>TCA355473519SOX2,SOX2-OTc.274G>T (p.Asp92Tyr)
n.768-2551G>T
n.767+12751G>T
n.482-26935G>T
n.783-2551G>T
n.782+12751G>T
n.473-26935G>T

Number of alleles fetched