Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.181712514T>A | CA355473245 | SOX2,SOX2-OT | c.154T>A (p.Ser52Thr) n.768-2671T>A n.767+12631T>A n.482-27055T>A n.783-2671T>A n.782+12631T>A n.473-27055T>A | |
3 | g.181712514T>C | CA355473244 | SOX2,SOX2-OT | c.154T>C (p.Ser52Pro) n.768-2671T>C n.767+12631T>C n.482-27055T>C n.783-2671T>C n.782+12631T>C n.473-27055T>C | ClinVar |
3 | g.181712514T>G | CA355473243 | SOX2,SOX2-OT | c.154T>G (p.Ser52Ala) n.768-2671T>G n.767+12631T>G n.482-27055T>G n.783-2671T>G n.782+12631T>G n.473-27055T>G | dbSNP |
3 | g.181712514T= | CA1424779112 | SOX2,SOX2-OT | c.154T= (p.Ser52=) n.768-2671T= n.767+12631T= n.482-27055T= n.783-2671T= n.782+12631T= n.473-27055T= | |
3 | g.181712515C>A | CA355473246 | SOX2,SOX2-OT | c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.768-2670C>A n.767+12632C>A n.482-27054C>A n.783-2670C>A n.782+12632C>A n.473-27054C>A | |
3 | g.181712515C>G | CA355473247 | SOX2,SOX2-OT | c.155C>G (p.Ser52Cys) n.768-2670C>G n.767+12632C>G n.482-27054C>G n.783-2670C>G n.782+12632C>G n.473-27054C>G | dbSNP |
3 | g.181712515C>T | CA355473248 | SOX2,SOX2-OT | c.155C>T (p.Ser52Phe) n.768-2670C>T n.767+12632C>T n.482-27054C>T n.783-2670C>T n.782+12632C>T n.473-27054C>T | |
3 | g.181712517dup | CA658657350 | SOX2,SOX2-OT | c.157dup (p.Arg53ProfsTer?) n.768-2668dup n.767+12634dup n.482-27052dup n.783-2668dup n.782+12634dup n.473-27052dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712516C>A | CA2717250 | SOX2,SOX2-OT | c.156C>A (p.Ser52=) n.768-2669C>A n.767+12633C>A n.482-27053C>A n.783-2669C>A n.782+12633C>A n.473-27053C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712516C= | CA1424779119 | SOX2,SOX2-OT | c.156C= (p.Ser52=) n.768-2669C= n.767+12633C= n.482-27053C= n.783-2669C= n.782+12633C= n.473-27053C= | |
3 | g.181712516C>G | CA437335057 | SOX2,SOX2-OT | c.156C>G (p.Ser52=) n.768-2669C>G n.767+12633C>G n.482-27053C>G n.783-2669C>G n.782+12633C>G n.473-27053C>G | |
3 | g.181712516C>T | CA437335058 | SOX2,SOX2-OT | c.156C>T (p.Ser52=) n.768-2669C>T n.767+12633C>T n.482-27053C>T n.783-2669C>T n.782+12633C>T n.473-27053C>T | |
3 | g.181712517C>A | CA355473249 | SOX2,SOX2-OT | c.157C>A (p.Arg53Ser) n.768-2668C>A n.767+12634C>A n.482-27052C>A n.783-2668C>A n.782+12634C>A n.473-27052C>A | |
3 | g.181712517C>G | CA355473250 | SOX2,SOX2-OT | c.157C>G (p.Arg53Gly) n.768-2668C>G n.767+12634C>G n.482-27052C>G n.783-2668C>G n.782+12634C>G n.473-27052C>G | |
3 | g.181712517C>T | CA355473251 | SOX2,SOX2-OT | c.157C>T (p.Arg53Cys) n.768-2668C>T n.767+12634C>T n.482-27052C>T n.783-2668C>T n.782+12634C>T n.473-27052C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712518G>A | CA355473252 | SOX2,SOX2-OT | c.158G>A (p.Arg53His) n.768-2667G>A n.767+12635G>A n.482-27051G>A n.783-2667G>A n.782+12635G>A n.473-27051G>A | dbSNP |
3 | g.181712518G>C | CA355473253 | SOX2,SOX2-OT | c.158G>C (p.Arg53Pro) n.768-2667G>C n.767+12635G>C n.482-27051G>C n.783-2667G>C n.782+12635G>C n.473-27051G>C | dbSNP |
3 | g.181712518G>T | CA355473254 | SOX2,SOX2-OT | c.158G>T (p.Arg53Leu) n.768-2667G>T n.767+12635G>T n.482-27051G>T n.783-2667G>T n.782+12635G>T n.473-27051G>T | |
3 | g.181712518_181712533delinsAT | CA2586973206 | SOX2,SOX2-OT | c.158_173delinsAT (p.Arg53HisfsTer?) n.768-2667_768-2652delinsAT n.767+12635_767+12650delinsAT n.482-27051_482-27036delinsAT n.783-2667_783-2652delinsAT n.782+12635_782+12650delinsAT n.473-27051_473-27036delinsAT | |
3 | g.181712519C>A | CA437335059 | SOX2,SOX2-OT | c.159C>A (p.Arg53=) n.768-2666C>A n.767+12636C>A n.482-27050C>A n.783-2666C>A n.782+12636C>A n.473-27050C>A | dbSNP |
3 | g.181712519C>G | CA437335060 | SOX2,SOX2-OT | c.159C>G (p.Arg53=) n.768-2666C>G n.767+12636C>G n.482-27050C>G n.783-2666C>G n.782+12636C>G n.473-27050C>G | |
3 | g.181712519C>T | CA437335062 | SOX2,SOX2-OT | c.159C>T (p.Arg53=) n.768-2666C>T n.767+12636C>T n.482-27050C>T n.783-2666C>T n.782+12636C>T n.473-27050C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712520G>A | CA355473255 | SOX2,SOX2-OT | c.160G>A (p.Gly54Arg) n.768-2665G>A n.767+12637G>A n.482-27049G>A n.783-2665G>A n.782+12637G>A n.473-27049G>A | COSMIC |
3 | g.181712520G>C | CA355473256 | SOX2,SOX2-OT | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.768-2665G>C n.767+12637G>C n.482-27049G>C n.783-2665G>C n.782+12637G>C n.473-27049G>C | dbSNP |
3 | g.181712520G>T | CA355473257 | SOX2,SOX2-OT | c.160G>T (p.Gly54Trp) n.768-2665G>T n.767+12637G>T n.482-27049G>T n.783-2665G>T n.782+12637G>T n.473-27049G>T | ClinVar |
3 | g.181712521G>A | CA355473259 | SOX2,SOX2-OT | c.161G>A (p.Gly54Glu) n.768-2664G>A n.767+12638G>A n.482-27048G>A n.783-2664G>A n.782+12638G>A n.473-27048G>A | |
3 | g.181712521G>C | CA355473260 | SOX2,SOX2-OT | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.768-2664G>C n.767+12638G>C n.482-27048G>C n.783-2664G>C n.782+12638G>C n.473-27048G>C | |
3 | g.181712521G>T | CA355473258 | SOX2,SOX2-OT | c.161G>T (p.Gly54Val) n.768-2664G>T n.767+12638G>T n.482-27048G>T n.783-2664G>T n.782+12638G>T n.473-27048G>T | |
3 | g.181712522G>A | CA437335065 | SOX2,SOX2-OT | c.162G>A (p.Gly54=) n.768-2663G>A n.767+12639G>A n.482-27047G>A n.783-2663G>A n.782+12639G>A n.473-27047G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712522G>C | CA437335064 | SOX2,SOX2-OT | c.162G>C (p.Gly54=) n.768-2663G>C n.767+12639G>C n.482-27047G>C n.783-2663G>C n.782+12639G>C n.473-27047G>C | |
3 | g.181712522G>T | CA437335066 | SOX2,SOX2-OT | c.162G>T (p.Gly54=) n.768-2663G>T n.767+12639G>T n.482-27047G>T n.783-2663G>T n.782+12639G>T n.473-27047G>T | |
3 | g.181712523C>A | CA355473261 | SOX2,SOX2-OT | c.163C>A (p.Gln55Lys) n.768-2662C>A n.767+12640C>A n.482-27046C>A n.783-2662C>A n.782+12640C>A n.473-27046C>A | |
3 | g.181712523C= | CA1424779123 | SOX2,SOX2-OT | c.163C= (p.Gln55=) n.768-2662C= n.767+12640C= n.482-27046C= n.783-2662C= n.782+12640C= n.473-27046C= | |
3 | g.181712523C>G | CA355473262 | SOX2,SOX2-OT | c.163C>G (p.Gln55Glu) n.768-2662C>G n.767+12640C>G n.482-27046C>G n.783-2662C>G n.782+12640C>G n.473-27046C>G | |
3 | g.181712523C>T | CA256568 | SOX2,SOX2-OT | c.163C>T (p.Gln55Ter) n.768-2662C>T n.767+12640C>T n.482-27046C>T n.783-2662C>T n.782+12640C>T n.473-27046C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712524A>C | CA355473263 | SOX2,SOX2-OT | c.164A>C (p.Gln55Pro) n.768-2661A>C n.767+12641A>C n.482-27045A>C n.783-2661A>C n.782+12641A>C n.473-27045A>C | |
3 | g.181712524A>G | CA355473264 | SOX2,SOX2-OT | c.164A>G (p.Gln55Arg) n.768-2661A>G n.767+12641A>G n.482-27045A>G n.783-2661A>G n.782+12641A>G n.473-27045A>G | |
3 | g.181712524A>T | CA355473265 | SOX2,SOX2-OT | c.164A>T (p.Gln55Leu) n.768-2661A>T n.767+12641A>T n.482-27045A>T n.783-2661A>T n.782+12641A>T n.473-27045A>T | |
3 | g.181712525G>A | CA437335070 | SOX2,SOX2-OT | c.165G>A (p.Gln55=) n.768-2660G>A n.767+12642G>A n.482-27044G>A n.783-2660G>A n.782+12642G>A n.473-27044G>A | dbSNP |
3 | g.181712525G>C | CA355473266 | SOX2,SOX2-OT | c.165G>C (p.Gln55His) n.768-2660G>C n.767+12642G>C n.482-27044G>C n.783-2660G>C n.782+12642G>C n.473-27044G>C | |
3 | g.181712525G>T | CA355473267 | SOX2,SOX2-OT | c.165G>T (p.Gln55His) n.768-2660G>T n.767+12642G>T n.482-27044G>T n.783-2660G>T n.782+12642G>T n.473-27044G>T | |
3 | g.181712526C>A | CA437335071 | SOX2,SOX2-OT | c.166C>A (p.Arg56=) n.768-2659C>A n.767+12643C>A n.482-27043C>A n.783-2659C>A n.782+12643C>A n.473-27043C>A | |
3 | g.181712526C= | CA1424779129 | SOX2,SOX2-OT | c.166C= (p.Arg56=) n.768-2659C= n.767+12643C= n.482-27043C= n.783-2659C= n.782+12643C= n.473-27043C= | |
3 | g.181712526C>G | CA355473268 | SOX2,SOX2-OT | c.166C>G (p.Arg56Gly) n.768-2659C>G n.767+12643C>G n.482-27043C>G n.783-2659C>G n.782+12643C>G n.473-27043C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712526C>T | CA355473269 | SOX2,SOX2-OT | c.166C>T (p.Arg56Trp) n.768-2659C>T n.767+12643C>T n.482-27043C>T n.783-2659C>T n.782+12643C>T n.473-27043C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.181712527G>A | CA355473270 | SOX2,SOX2-OT | c.167G>A (p.Arg56Gln) n.768-2658G>A n.767+12644G>A n.482-27042G>A n.783-2658G>A n.782+12644G>A n.473-27042G>A | |
3 | g.181712527G>C | CA355473271 | SOX2,SOX2-OT | c.167G>C (p.Arg56Pro) n.768-2658G>C n.767+12644G>C n.482-27042G>C n.783-2658G>C n.782+12644G>C n.473-27042G>C | ClinVar |
3 | g.181712527G>T | CA355473272 | SOX2,SOX2-OT | c.167G>T (p.Arg56Leu) n.768-2658G>T n.767+12644G>T n.482-27042G>T n.783-2658G>T n.782+12644G>T n.473-27042G>T | COSMIC |
3 | g.181712528G>A | CA437335072 | SOX2,SOX2-OT | c.168G>A (p.Arg56=) n.768-2657G>A n.767+12645G>A n.482-27041G>A n.783-2657G>A n.782+12645G>A n.473-27041G>A | dbSNP |
3 | g.181712528G>C | CA437335073 | SOX2,SOX2-OT | c.168G>C (p.Arg56=) n.768-2657G>C n.767+12645G>C n.482-27041G>C n.783-2657G>C n.782+12645G>C n.473-27041G>C | |
3 | g.181712528G>T | CA437335074 | SOX2,SOX2-OT | c.168G>T (p.Arg56=) n.768-2657G>T n.767+12645G>T n.482-27041G>T n.783-2657G>T n.782+12645G>T n.473-27041G>T | |
3 | g.181712529C>A | CA355473273 | SOX2,SOX2-OT | c.169C>A (p.Arg57Ser) n.768-2656C>A n.767+12646C>A n.482-27040C>A n.783-2656C>A n.782+12646C>A n.473-27040C>A | |
3 | g.181712529C>G | CA355473275 | SOX2,SOX2-OT | c.169C>G (p.Arg57Gly) n.768-2656C>G n.767+12646C>G n.482-27040C>G n.783-2656C>G n.782+12646C>G n.473-27040C>G | dbSNP |
3 | g.181712529C>T | CA355473274 | SOX2,SOX2-OT | c.169C>T (p.Arg57Cys) n.768-2656C>T n.767+12646C>T n.482-27040C>T n.783-2656C>T n.782+12646C>T n.473-27040C>T | dbSNP |
3 | g.181712530del | CA2499216597 | SOX2,SOX2-OT | c.170del (p.Arg57ProfsTer?) n.768-2655del n.767+12647del n.482-27039del n.783-2655del n.782+12647del n.473-27039del | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712530G>A | CA355473276 | SOX2,SOX2-OT | c.170G>A (p.Arg57His) n.768-2655G>A n.767+12647G>A n.482-27039G>A n.783-2655G>A n.782+12647G>A n.473-27039G>A | dbSNP |
3 | g.181712530G>C | CA355473277 | SOX2,SOX2-OT | c.170G>C (p.Arg57Pro) n.768-2655G>C n.767+12647G>C n.482-27039G>C n.783-2655G>C n.782+12647G>C n.473-27039G>C | |
3 | g.181712530G>T | CA355473278 | SOX2,SOX2-OT | c.170G>T (p.Arg57Leu) n.768-2655G>T n.767+12647G>T n.482-27039G>T n.783-2655G>T n.782+12647G>T n.473-27039G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712531C>A | CA437335077 | SOX2,SOX2-OT | c.171C>A (p.Arg57=) n.768-2654C>A n.767+12648C>A n.482-27038C>A n.783-2654C>A n.782+12648C>A n.473-27038C>A | |
3 | g.181712531C>G | CA437335078 | SOX2,SOX2-OT | c.171C>G (p.Arg57=) n.768-2654C>G n.767+12648C>G n.482-27038C>G n.783-2654C>G n.782+12648C>G n.473-27038C>G | |
3 | g.181712531C>T | CA437335079 | SOX2,SOX2-OT | c.171C>T (p.Arg57=) n.768-2654C>T n.767+12648C>T n.482-27038C>T n.783-2654C>T n.782+12648C>T n.473-27038C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712532A>C | CA355473279 | SOX2,SOX2-OT | c.172A>C (p.Lys58Gln) n.768-2653A>C n.767+12649A>C n.482-27037A>C n.783-2653A>C n.782+12649A>C n.473-27037A>C | |
3 | g.181712532A>G | CA355473280 | SOX2,SOX2-OT | c.172A>G (p.Lys58Glu) n.768-2653A>G n.767+12649A>G n.482-27037A>G n.783-2653A>G n.782+12649A>G n.473-27037A>G | |
3 | g.181712532A>T | CA355473281 | SOX2,SOX2-OT | c.172A>T (p.Lys58Ter) n.768-2653A>T n.767+12649A>T n.482-27037A>T n.783-2653A>T n.782+12649A>T n.473-27037A>T | |
3 | g.181712533A>C | CA355473282 | SOX2,SOX2-OT | c.173A>C (p.Lys58Thr) n.768-2652A>C n.767+12650A>C n.482-27036A>C n.783-2652A>C n.782+12650A>C n.473-27036A>C | |
3 | g.181712533A>G | CA355473283 | SOX2,SOX2-OT | c.173A>G (p.Lys58Arg) n.768-2652A>G n.767+12650A>G n.482-27036A>G n.783-2652A>G n.782+12650A>G n.473-27036A>G | |
3 | g.181712533A>T | CA355473284 | SOX2,SOX2-OT | c.173A>T (p.Lys58Met) n.768-2652A>T n.767+12650A>T n.482-27036A>T n.783-2652A>T n.782+12650A>T n.473-27036A>T | |
3 | g.181712534G>A | CA437335080 | SOX2,SOX2-OT | c.174G>A (p.Lys58=) n.768-2651G>A n.767+12651G>A n.482-27035G>A n.783-2651G>A n.782+12651G>A n.473-27035G>A | |
3 | g.181712534G>C | CA355473285 | SOX2,SOX2-OT | c.174G>C (p.Lys58Asn) n.768-2651G>C n.767+12651G>C n.482-27035G>C n.783-2651G>C n.782+12651G>C n.473-27035G>C | |
3 | g.181712534G>T | CA355473286 | SOX2,SOX2-OT | c.174G>T (p.Lys58Asn) n.768-2651G>T n.767+12651G>T n.482-27035G>T n.783-2651G>T n.782+12651G>T n.473-27035G>T | |
3 | g.181712535del | CA2499216598 | SOX2,SOX2-OT | c.175del (p.Met59TrpfsTer?) n.768-2650del n.767+12652del n.482-27034del n.783-2650del n.782+12652del n.473-27034del | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712535A= | CA1424779139 | SOX2,SOX2-OT | c.175A= (p.Met59=) n.768-2650A= n.767+12652A= n.482-27034A= n.783-2650A= n.782+12652A= n.473-27034A= | |
3 | g.181712535A>C | CA355473288 | SOX2,SOX2-OT | c.175A>C (p.Met59Leu) n.768-2650A>C n.767+12652A>C n.482-27034A>C n.783-2650A>C n.782+12652A>C n.473-27034A>C | |
3 | g.181712535A>G | CA355473289 | SOX2,SOX2-OT | c.175A>G (p.Met59Val) n.768-2650A>G n.767+12652A>G n.482-27034A>G n.783-2650A>G n.782+12652A>G n.473-27034A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712535A>T | CA355473287 | SOX2,SOX2-OT | c.175A>T (p.Met59Leu) n.768-2650A>T n.767+12652A>T n.482-27034A>T n.783-2650A>T n.782+12652A>T n.473-27034A>T | |
3 | g.181712536T>A | CA355473290 | SOX2,SOX2-OT | c.176T>A (p.Met59Lys) n.768-2649T>A n.767+12653T>A n.482-27033T>A n.783-2649T>A n.782+12653T>A n.473-27033T>A | dbSNP |
3 | g.181712536T>C | CA355473291 | SOX2,SOX2-OT | c.176T>C (p.Met59Thr) n.768-2649T>C n.767+12653T>C n.482-27033T>C n.783-2649T>C n.782+12653T>C n.473-27033T>C | |
3 | g.181712536T>G | CA355473292 | SOX2,SOX2-OT | c.176T>G (p.Met59Arg) n.768-2649T>G n.767+12653T>G n.482-27033T>G n.783-2649T>G n.782+12653T>G n.473-27033T>G | |
3 | g.181712537G>A | CA355473293 | SOX2,SOX2-OT | c.177G>A (p.Met59Ile) n.768-2648G>A n.767+12654G>A n.482-27032G>A n.783-2648G>A n.782+12654G>A n.473-27032G>A | |
3 | g.181712537G>C | CA355473294 | SOX2,SOX2-OT | c.177G>C (p.Met59Ile) n.768-2648G>C n.767+12654G>C n.482-27032G>C n.783-2648G>C n.782+12654G>C n.473-27032G>C | |
3 | g.181712537G>T | CA355473295 | SOX2,SOX2-OT | c.177G>T (p.Met59Ile) n.768-2648G>T n.767+12654G>T n.482-27032G>T n.783-2648G>T n.782+12654G>T n.473-27032G>T | |
3 | g.181712538G>A | CA355473298 | SOX2,SOX2-OT | c.178G>A (p.Ala60Thr) n.768-2647G>A n.767+12655G>A n.482-27031G>A n.783-2647G>A n.782+12655G>A n.473-27031G>A | |
3 | g.181712538G>C | CA355473296 | SOX2,SOX2-OT | c.178G>C (p.Ala60Pro) n.768-2647G>C n.767+12655G>C n.482-27031G>C n.783-2647G>C n.782+12655G>C n.473-27031G>C | |
3 | g.181712538G>T | CA355473297 | SOX2,SOX2-OT | c.178G>T (p.Ala60Ser) n.768-2647G>T n.767+12655G>T n.482-27031G>T n.783-2647G>T n.782+12655G>T n.473-27031G>T | |
3 | g.181712539C>A | CA89241871 | SOX2,SOX2-OT | c.179C>A (p.Ala60Asp) n.768-2646C>A n.767+12656C>A n.482-27030C>A n.783-2646C>A n.782+12656C>A n.473-27030C>A | dbSNP |
3 | g.181712539C= | CA1424779145 | SOX2,SOX2-OT | c.179C= (p.Ala60=) n.768-2646C= n.767+12656C= n.482-27030C= n.783-2646C= n.782+12656C= n.473-27030C= | |
3 | g.181712539C>G | CA355473299 | SOX2,SOX2-OT | c.179C>G (p.Ala60Gly) n.768-2646C>G n.767+12656C>G n.482-27030C>G n.783-2646C>G n.782+12656C>G n.473-27030C>G | dbSNP |
3 | g.181712539C>T | CA355473300 | SOX2,SOX2-OT | c.179C>T (p.Ala60Val) n.768-2646C>T n.767+12656C>T n.482-27030C>T n.783-2646C>T n.782+12656C>T n.473-27030C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712540C>A | CA437335085 | SOX2,SOX2-OT | c.180C>A (p.Ala60=) n.768-2645C>A n.767+12657C>A n.482-27029C>A n.783-2645C>A n.782+12657C>A n.473-27029C>A | |
3 | g.181712540C= | CA1424779149 | SOX2,SOX2-OT | c.180C= (p.Ala60=) n.768-2645C= n.767+12657C= n.482-27029C= n.783-2645C= n.782+12657C= n.473-27029C= | |
3 | g.181712540C>G | CA437335086 | SOX2,SOX2-OT | c.180C>G (p.Ala60=) n.768-2645C>G n.767+12657C>G n.482-27029C>G n.783-2645C>G n.782+12657C>G n.473-27029C>G | |
3 | g.181712540C>T | CA437335087 | SOX2,SOX2-OT | c.180C>T (p.Ala60=) n.768-2645C>T n.767+12657C>T n.482-27029C>T n.783-2645C>T n.782+12657C>T n.473-27029C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712541C>A | CA355473301 | SOX2,SOX2-OT | c.181C>A (p.Gln61Lys) n.768-2644C>A n.767+12658C>A n.482-27028C>A n.783-2644C>A n.782+12658C>A n.473-27028C>A | |
3 | g.181712541C= | CA1424779152 | SOX2,SOX2-OT | c.181C= (p.Gln61=) n.768-2644C= n.767+12658C= n.482-27028C= n.783-2644C= n.782+12658C= n.473-27028C= | |
3 | g.181712541C>G | CA355473302 | SOX2,SOX2-OT | c.181C>G (p.Gln61Glu) n.768-2644C>G n.767+12658C>G n.482-27028C>G n.783-2644C>G n.782+12658C>G n.473-27028C>G | |
3 | g.181712541C>T | CA10602872 | SOX2,SOX2-OT | c.181C>T (p.Gln61Ter) n.768-2644C>T n.767+12658C>T n.482-27028C>T n.783-2644C>T n.782+12658C>T n.473-27028C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712542A>C | CA355473303 | SOX2,SOX2-OT | c.182A>C (p.Gln61Pro) n.768-2643A>C n.767+12659A>C n.482-27027A>C n.783-2643A>C n.782+12659A>C n.473-27027A>C | |
3 | g.181712542A>G | CA355473305 | SOX2,SOX2-OT | c.182A>G (p.Gln61Arg) n.768-2643A>G n.767+12659A>G n.482-27027A>G n.783-2643A>G n.782+12659A>G n.473-27027A>G | |
3 | g.181712542A>T | CA355473304 | SOX2,SOX2-OT | c.182A>T (p.Gln61Leu) n.768-2643A>T n.767+12659A>T n.482-27027A>T n.783-2643A>T n.782+12659A>T n.473-27027A>T | |
3 | g.181712543G>A | CA437335089 | SOX2,SOX2-OT | c.183G>A (p.Gln61=) n.768-2642G>A n.767+12660G>A n.482-27026G>A n.783-2642G>A n.782+12660G>A n.473-27026G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712543G>C | CA355473306 | SOX2,SOX2-OT | c.183G>C (p.Gln61His) n.768-2642G>C n.767+12660G>C n.482-27026G>C n.783-2642G>C n.782+12660G>C n.473-27026G>C | dbSNP |
3 | g.181712543G= | CA1424779157 | SOX2,SOX2-OT | c.183G= (p.Gln61=) n.768-2642G= n.767+12660G= n.482-27026G= n.783-2642G= n.782+12660G= n.473-27026G= | |
3 | g.181712543G>T | CA355473307 | SOX2,SOX2-OT | c.183G>T (p.Gln61His) n.768-2642G>T n.767+12660G>T n.482-27026G>T n.783-2642G>T n.782+12660G>T n.473-27026G>T | |
3 | g.181712544G>A | CA355473308 | SOX2,SOX2-OT | c.184G>A (p.Glu62Lys) n.768-2641G>A n.767+12661G>A n.482-27025G>A n.783-2641G>A n.782+12661G>A n.473-27025G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712544G>C | CA355473309 | SOX2,SOX2-OT | c.184G>C (p.Glu62Gln) n.768-2641G>C n.767+12661G>C n.482-27025G>C n.783-2641G>C n.782+12661G>C n.473-27025G>C | dbSNP |
3 | g.181712544G= | CA1424779162 | SOX2,SOX2-OT | c.184G= (p.Glu62=) n.768-2641G= n.767+12661G= n.482-27025G= n.783-2641G= n.782+12661G= n.473-27025G= | |
3 | g.181712544G>T | CA355473310 | SOX2,SOX2-OT | c.184G>T (p.Glu62Ter) n.768-2641G>T n.767+12661G>T n.482-27025G>T n.783-2641G>T n.782+12661G>T n.473-27025G>T | |
3 | g.181712545A>C | CA355473311 | SOX2,SOX2-OT | c.185A>C (p.Glu62Ala) n.768-2640A>C n.767+12662A>C n.482-27024A>C n.783-2640A>C n.782+12662A>C n.473-27024A>C | |
3 | g.181712545A>G | CA355473312 | SOX2,SOX2-OT | c.185A>G (p.Glu62Gly) n.768-2640A>G n.767+12662A>G n.482-27024A>G n.783-2640A>G n.782+12662A>G n.473-27024A>G | dbSNP |
3 | g.181712545A>T | CA355473313 | SOX2,SOX2-OT | c.185A>T (p.Glu62Val) n.768-2640A>T n.767+12662A>T n.482-27024A>T n.783-2640A>T n.782+12662A>T n.473-27024A>T | |
3 | g.181712546G>A | CA437335092 | SOX2,SOX2-OT | c.186G>A (p.Glu62=) n.768-2639G>A n.767+12663G>A n.482-27023G>A n.783-2639G>A n.782+12663G>A n.473-27023G>A | dbSNP |
3 | g.181712546G>C | CA355473314 | SOX2,SOX2-OT | c.186G>C (p.Glu62Asp) n.768-2639G>C n.767+12663G>C n.482-27023G>C n.783-2639G>C n.782+12663G>C n.473-27023G>C | gnomAD v4 |
3 | g.181712546G>T | CA355473315 | SOX2,SOX2-OT | c.186G>T (p.Glu62Asp) n.768-2639G>T n.767+12663G>T n.482-27023G>T n.783-2639G>T n.782+12663G>T n.473-27023G>T | |
3 | g.181712547A>C | CA355473316 | SOX2,SOX2-OT | c.187A>C (p.Asn63His) n.768-2638A>C n.767+12664A>C n.482-27022A>C n.783-2638A>C n.782+12664A>C n.473-27022A>C | |
3 | g.181712547A>G | CA355473317 | SOX2,SOX2-OT | c.187A>G (p.Asn63Asp) n.768-2638A>G n.767+12664A>G n.482-27022A>G n.783-2638A>G n.782+12664A>G n.473-27022A>G | dbSNP |
3 | g.181712547A>T | CA355473318 | SOX2,SOX2-OT | c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.768-2638A>T n.767+12664A>T n.482-27022A>T n.783-2638A>T n.782+12664A>T n.473-27022A>T | |
3 | g.181712548del | CA2586973207 | SOX2,SOX2-OT | c.188del (p.Asn63ThrfsTer?) n.768-2637del n.767+12665del n.482-27021del n.783-2637del n.782+12665del n.473-27021del | |
3 | g.181712548A>C | CA355473319 | SOX2,SOX2-OT | c.188A>C (p.Asn63Thr) n.768-2637A>C n.767+12665A>C n.482-27021A>C n.783-2637A>C n.782+12665A>C n.473-27021A>C | |
3 | g.181712548A>G | CA355473321 | SOX2,SOX2-OT | c.188A>G (p.Asn63Ser) n.768-2637A>G n.767+12665A>G n.482-27021A>G n.783-2637A>G n.782+12665A>G n.473-27021A>G | |
3 | g.181712548A>T | CA355473320 | SOX2,SOX2-OT | c.188A>T (p.Asn63Ile) n.768-2637A>T n.767+12665A>T n.482-27021A>T n.783-2637A>T n.782+12665A>T n.473-27021A>T | |
3 | g.181712549C>A | CA355473322 | SOX2,SOX2-OT | c.189C>A (p.Asn63Lys) n.768-2636C>A n.767+12666C>A n.482-27020C>A n.783-2636C>A n.782+12666C>A n.473-27020C>A | |
3 | g.181712549C>G | CA355473323 | SOX2,SOX2-OT | c.189C>G (p.Asn63Lys) n.768-2636C>G n.767+12666C>G n.482-27020C>G n.783-2636C>G n.782+12666C>G n.473-27020C>G | dbSNP |
3 | g.181712549C>T | CA437335093 | SOX2,SOX2-OT | c.189C>T (p.Asn63=) n.768-2636C>T n.767+12666C>T n.482-27020C>T n.783-2636C>T n.782+12666C>T n.473-27020C>T | dbSNP |
3 | g.181712550C>A | CA355473324 | SOX2,SOX2-OT | c.190C>A (p.Pro64Thr) n.768-2635C>A n.767+12667C>A n.482-27019C>A n.783-2635C>A n.782+12667C>A n.473-27019C>A | |
3 | g.181712550C= | CA1424779164 | SOX2,SOX2-OT | c.190C= (p.Pro64=) n.768-2635C= n.767+12667C= n.482-27019C= n.783-2635C= n.782+12667C= n.473-27019C= | |
3 | g.181712550C>G | CA355473325 | SOX2,SOX2-OT | c.190C>G (p.Pro64Ala) n.768-2635C>G n.767+12667C>G n.482-27019C>G n.783-2635C>G n.782+12667C>G n.473-27019C>G | |
3 | g.181712550C>T | CA2717251 | SOX2,SOX2-OT | c.190C>T (p.Pro64Ser) n.768-2635C>T n.767+12667C>T n.482-27019C>T n.783-2635C>T n.782+12667C>T n.473-27019C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712551C>A | CA355473326 | SOX2,SOX2-OT | c.191C>A (p.Pro64His) n.768-2634C>A n.767+12668C>A n.482-27018C>A n.783-2634C>A n.782+12668C>A n.473-27018C>A | dbSNP |
3 | g.181712551C>G | CA355473327 | SOX2,SOX2-OT | c.191C>G (p.Pro64Arg) n.768-2634C>G n.767+12668C>G n.482-27018C>G n.783-2634C>G n.782+12668C>G n.473-27018C>G | |
3 | g.181712551C>T | CA355473328 | SOX2,SOX2-OT | c.191C>T (p.Pro64Leu) n.768-2634C>T n.767+12668C>T n.482-27018C>T n.783-2634C>T n.782+12668C>T n.473-27018C>T | dbSNP |
3 | g.181712552C>A | CA437335097 | SOX2,SOX2-OT | c.192C>A (p.Pro64=) n.768-2633C>A n.767+12669C>A n.482-27017C>A n.783-2633C>A n.782+12669C>A n.473-27017C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712552C>G | CA437335098 | SOX2,SOX2-OT | c.192C>G (p.Pro64=) n.768-2633C>G n.767+12669C>G n.482-27017C>G n.783-2633C>G n.782+12669C>G n.473-27017C>G | |
3 | g.181712552C>T | CA437335099 | SOX2,SOX2-OT | c.192C>T (p.Pro64=) n.768-2633C>T n.767+12669C>T n.482-27017C>T n.783-2633C>T n.782+12669C>T n.473-27017C>T | dbSNP |
3 | g.181712553A>C | CA355473329 | SOX2,SOX2-OT | c.193A>C (p.Lys65Gln) n.768-2632A>C n.767+12670A>C n.482-27016A>C n.783-2632A>C n.782+12670A>C n.473-27016A>C | |
3 | g.181712553A>G | CA355473330 | SOX2,SOX2-OT | c.193A>G (p.Lys65Glu) n.768-2632A>G n.767+12670A>G n.482-27016A>G n.783-2632A>G n.782+12670A>G n.473-27016A>G | |
3 | g.181712553A>T | CA355473331 | SOX2,SOX2-OT | c.193A>T (p.Lys65Ter) n.768-2632A>T n.767+12670A>T n.482-27016A>T n.783-2632A>T n.782+12670A>T n.473-27016A>T | |
3 | g.181712554A>C | CA355473332 | SOX2,SOX2-OT | c.194A>C (p.Lys65Thr) n.768-2631A>C n.767+12671A>C n.482-27015A>C n.783-2631A>C n.782+12671A>C n.473-27015A>C | |
3 | g.181712554A>G | CA355473333 | SOX2,SOX2-OT | c.194A>G (p.Lys65Arg) n.768-2631A>G n.767+12671A>G n.482-27015A>G n.783-2631A>G n.782+12671A>G n.473-27015A>G | |
3 | g.181712554A>T | CA355473334 | SOX2,SOX2-OT | c.194A>T (p.Lys65Met) n.768-2631A>T n.767+12671A>T n.482-27015A>T n.783-2631A>T n.782+12671A>T n.473-27015A>T | dbSNP |
3 | g.181712555_181712556del | CA2668691404 | SOX2,SOX2-OT | c.195_196del (p.Lys65AsnfsTer30) n.768-2630_768-2629del n.767+12672_767+12673del n.482-27014_482-27013del n.783-2630_783-2629del n.782+12672_782+12673del n.473-27014_473-27013del | gnomAD v4 |
3 | g.181712555G>A | CA437335100 | SOX2,SOX2-OT | c.195G>A (p.Lys65=) n.768-2630G>A n.767+12672G>A n.482-27014G>A n.783-2630G>A n.782+12672G>A n.473-27014G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712555G>C | CA355473335 | SOX2,SOX2-OT | c.195G>C (p.Lys65Asn) n.768-2630G>C n.767+12672G>C n.482-27014G>C n.783-2630G>C n.782+12672G>C n.473-27014G>C | dbSNP |
3 | g.181712555G= | CA1424779167 | SOX2,SOX2-OT | c.195G= (p.Lys65=) n.768-2630G= n.767+12672G= n.482-27014G= n.783-2630G= n.782+12672G= n.473-27014G= | |
3 | g.181712555G>T | CA355473336 | SOX2,SOX2-OT | c.195G>T (p.Lys65Asn) n.768-2630G>T n.767+12672G>T n.482-27014G>T n.783-2630G>T n.782+12672G>T n.473-27014G>T | dbSNP |
3 | g.181712556A>C | CA355473337 | SOX2,SOX2-OT | c.196A>C (p.Met66Leu) n.768-2629A>C n.767+12673A>C n.482-27013A>C n.783-2629A>C n.782+12673A>C n.473-27013A>C | |
3 | g.181712556A>G | CA355473338 | SOX2,SOX2-OT | c.196A>G (p.Met66Val) n.768-2629A>G n.767+12673A>G n.482-27013A>G n.783-2629A>G n.782+12673A>G n.473-27013A>G | |
3 | g.181712556A>T | CA355473339 | SOX2,SOX2-OT | c.196A>T (p.Met66Leu) n.768-2629A>T n.767+12673A>T n.482-27013A>T n.783-2629A>T n.782+12673A>T n.473-27013A>T | dbSNP |
3 | g.181712557T>A | CA355473340 | SOX2,SOX2-OT | c.197T>A (p.Met66Lys) n.768-2628T>A n.767+12674T>A n.482-27012T>A n.783-2628T>A n.782+12674T>A n.473-27012T>A | |
3 | g.181712557T>C | CA355473341 | SOX2,SOX2-OT | c.197T>C (p.Met66Thr) n.768-2628T>C n.767+12674T>C n.482-27012T>C n.783-2628T>C n.782+12674T>C n.473-27012T>C | dbSNP |
3 | g.181712557T>G | CA355473342 | SOX2,SOX2-OT | c.197T>G (p.Met66Arg) n.768-2628T>G n.767+12674T>G n.482-27012T>G n.783-2628T>G n.782+12674T>G n.473-27012T>G | |
3 | g.181712557T= | CA1424779170 | SOX2,SOX2-OT | c.197T= (p.Met66=) n.768-2628T= n.767+12674T= n.482-27012T= n.783-2628T= n.782+12674T= n.473-27012T= | |
3 | g.181712557_181712558insC | CA2668691405 | SOX2,SOX2-OT | c.197_198insC (p.Met66IlefsTer30) n.768-2628_768-2627insC n.767+12674_767+12675insC n.482-27012_482-27011insC n.783-2628_783-2627insC n.782+12674_782+12675insC n.473-27012_473-27011insC | gnomAD v4 |
3 | g.181712558G>A | CA355473343 | SOX2,SOX2-OT | c.198G>A (p.Met66Ile) n.768-2627G>A n.767+12675G>A n.482-27011G>A n.783-2627G>A n.782+12675G>A n.473-27011G>A | dbSNP |
3 | g.181712558G>C | CA355473344 | SOX2,SOX2-OT | c.198G>C (p.Met66Ile) n.768-2627G>C n.767+12675G>C n.482-27011G>C n.783-2627G>C n.782+12675G>C n.473-27011G>C | |
3 | g.181712558G>T | CA355473345 | SOX2,SOX2-OT | c.198G>T (p.Met66Ile) n.768-2627G>T n.767+12675G>T n.482-27011G>T n.783-2627G>T n.782+12675G>T n.473-27011G>T | |
3 | g.181712558dup | CA658657351 | SOX2,SOX2-OT | c.198dup (p.His67AlafsTer29) n.768-2627dup n.767+12675dup n.482-27011dup n.783-2627dup n.782+12675dup n.473-27011dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712559C>A | CA355473346 | SOX2,SOX2-OT | c.199C>A (p.His67Asn) n.768-2626C>A n.767+12676C>A n.482-27010C>A n.783-2626C>A n.782+12676C>A n.473-27010C>A | dbSNP |
3 | g.181712559C>G | CA355473347 | SOX2,SOX2-OT | c.199C>G (p.His67Asp) n.768-2626C>G n.767+12676C>G n.482-27010C>G n.783-2626C>G n.782+12676C>G n.473-27010C>G | |
3 | g.181712559C>T | CA355473348 | SOX2,SOX2-OT | c.199C>T (p.His67Tyr) n.768-2626C>T n.767+12676C>T n.482-27010C>T n.783-2626C>T n.782+12676C>T n.473-27010C>T | dbSNP |
3 | g.181712559_181712560insTGTTT | CA2668691406 | SOX2,SOX2-OT | c.199_200insTGTTT (p.His67LeufsTer?) n.768-2626_768-2625insTGTTT n.767+12676_767+12677insTGTTT n.482-27010_482-27009insTGTTT n.783-2626_783-2625insTGTTT n.782+12676_782+12677insTGTTT n.473-27010_473-27009insTGTTT | gnomAD v4 |
3 | g.181712560del | CA2586973208 | SOX2,SOX2-OT | c.200del (p.His67ProfsTer?) n.768-2625del n.767+12677del n.482-27009del n.783-2625del n.782+12677del n.473-27009del | |
3 | g.181712560A>C | CA355473351 | SOX2,SOX2-OT | c.200A>C (p.His67Pro) n.768-2625A>C n.767+12677A>C n.482-27009A>C n.783-2625A>C n.782+12677A>C n.473-27009A>C | |
3 | g.181712560A>G | CA355473349 | SOX2,SOX2-OT | c.200A>G (p.His67Arg) n.768-2625A>G n.767+12677A>G n.482-27009A>G n.783-2625A>G n.782+12677A>G n.473-27009A>G | |
3 | g.181712560A>T | CA355473350 | SOX2,SOX2-OT | c.200A>T (p.His67Leu) n.768-2625A>T n.767+12677A>T n.482-27009A>T n.783-2625A>T n.782+12677A>T n.473-27009A>T | dbSNP |
3 | g.181712561C>A | CA355473352 | SOX2,SOX2-OT | c.201C>A (p.His67Gln) n.768-2624C>A n.767+12678C>A n.482-27008C>A n.783-2624C>A n.782+12678C>A n.473-27008C>A | dbSNP COSMIC |
3 | g.181712561C>G | CA355473353 | SOX2,SOX2-OT | c.201C>G (p.His67Gln) n.768-2624C>G n.767+12678C>G n.482-27008C>G n.783-2624C>G n.782+12678C>G n.473-27008C>G | |
3 | g.181712561C>T | CA437335101 | SOX2,SOX2-OT | c.201C>T (p.His67=) n.768-2624C>T n.767+12678C>T n.482-27008C>T n.783-2624C>T n.782+12678C>T n.473-27008C>T | dbSNP |
3 | g.181712561_181712562insCCACTTCCTTCGAA | CA2668691407 | SOX2,SOX2-OT | c.201_202insCCACTTCCTTCGAA (p.Asn68ProfsTer?) n.768-2624_768-2623insCCACTTCCTTCGAA n.767+12678_767+12679insCCACTTCCTTCGAA n.482-27008_482-27007insCCACTTCCTTCGAA n.783-2624_783-2623insCCACTTCCTTCGAA n.782+12678_782+12679insCCACTTCCTTCGAA n.473-27008_473-27007insCCACTTCCTTCGAA | gnomAD v4 |
3 | g.181712562A>C | CA355473354 | SOX2,SOX2-OT | c.202A>C (p.Asn68His) n.768-2623A>C n.767+12679A>C n.482-27007A>C n.783-2623A>C n.782+12679A>C n.473-27007A>C | |
3 | g.181712562A>G | CA355473355 | SOX2,SOX2-OT | c.202A>G (p.Asn68Asp) n.768-2623A>G n.767+12679A>G n.482-27007A>G n.783-2623A>G n.782+12679A>G n.473-27007A>G | |
3 | g.181712562A>T | CA355473356 | SOX2,SOX2-OT | c.202A>T (p.Asn68Tyr) n.768-2623A>T n.767+12679A>T n.482-27007A>T n.783-2623A>T n.782+12679A>T n.473-27007A>T | dbSNP |
3 | g.181712563A>C | CA355473357 | SOX2,SOX2-OT | c.203A>C (p.Asn68Thr) n.768-2622A>C n.767+12680A>C n.482-27006A>C n.783-2622A>C n.782+12680A>C n.473-27006A>C | |
3 | g.181712563A>G | CA355473358 | SOX2,SOX2-OT | c.203A>G (p.Asn68Ser) n.768-2622A>G n.767+12680A>G n.482-27006A>G n.783-2622A>G n.782+12680A>G n.473-27006A>G | |
3 | g.181712563A>T | CA355473359 | SOX2,SOX2-OT | c.203A>T (p.Asn68Ile) n.768-2622A>T n.767+12680A>T n.482-27006A>T n.783-2622A>T n.782+12680A>T n.473-27006A>T | dbSNP |
3 | g.181712564C>A | CA355473360 | SOX2,SOX2-OT | c.204C>A (p.Asn68Lys) n.768-2621C>A n.767+12681C>A n.482-27005C>A n.783-2621C>A n.782+12681C>A n.473-27005C>A | |
3 | g.181712564C= | CA1424779178 | SOX2,SOX2-OT | c.204C= (p.Asn68=) n.768-2621C= n.767+12681C= n.482-27005C= n.783-2621C= n.782+12681C= n.473-27005C= | |
3 | g.181712564C>G | CA355473361 | SOX2,SOX2-OT | c.204C>G (p.Asn68Lys) n.768-2621C>G n.767+12681C>G n.482-27005C>G n.783-2621C>G n.782+12681C>G n.473-27005C>G | |
3 | g.181712564C>T | CA437335103 | SOX2,SOX2-OT | c.204C>T (p.Asn68=) n.768-2621C>T n.767+12681C>T n.482-27005C>T n.783-2621C>T n.782+12681C>T n.473-27005C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712565T>A | CA355473362 | SOX2,SOX2-OT | c.205T>A (p.Ser69Thr) n.768-2620T>A n.767+12682T>A n.482-27004T>A n.783-2620T>A n.782+12682T>A n.473-27004T>A | |
3 | g.181712565T>C | CA355473363 | SOX2,SOX2-OT | c.205T>C (p.Ser69Pro) n.768-2620T>C n.767+12682T>C n.482-27004T>C n.783-2620T>C n.782+12682T>C n.473-27004T>C | |
3 | g.181712565T>G | CA355473364 | SOX2,SOX2-OT | c.205T>G (p.Ser69Ala) n.768-2620T>G n.767+12682T>G n.482-27004T>G n.783-2620T>G n.782+12682T>G n.473-27004T>G | |
3 | g.181712566C>A | CA355473365 | SOX2,SOX2-OT | c.206C>A (p.Ser69Ter) n.768-2619C>A n.767+12683C>A n.482-27003C>A n.783-2619C>A n.782+12683C>A n.473-27003C>A | dbSNP |
3 | g.181712566C>G | CA355473366 | SOX2,SOX2-OT | c.206C>G (p.Ser69Trp) n.768-2619C>G n.767+12683C>G n.482-27003C>G n.783-2619C>G n.782+12683C>G n.473-27003C>G | |
3 | g.181712566C>T | CA355473367 | SOX2,SOX2-OT | c.206C>T (p.Ser69Leu) n.768-2619C>T n.767+12683C>T n.482-27003C>T n.783-2619C>T n.782+12683C>T n.473-27003C>T | dbSNP |
3 | g.181712567G>A | CA437335105 | SOX2,SOX2-OT | c.207G>A (p.Ser69=) n.768-2618G>A n.767+12684G>A n.482-27002G>A n.783-2618G>A n.782+12684G>A n.473-27002G>A | dbSNP |
3 | g.181712567G>C | CA437335106 | SOX2,SOX2-OT | c.207G>C (p.Ser69=) n.768-2618G>C n.767+12684G>C n.482-27002G>C n.783-2618G>C n.782+12684G>C n.473-27002G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712567G>T | CA437335107 | SOX2,SOX2-OT | c.207G>T (p.Ser69=) n.768-2618G>T n.767+12684G>T n.482-27002G>T n.783-2618G>T n.782+12684G>T n.473-27002G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712568G>A | CA355473368 | SOX2,SOX2-OT | c.208G>A (p.Glu70Lys) n.768-2617G>A n.767+12685G>A n.482-27001G>A n.783-2617G>A n.782+12685G>A n.473-27001G>A | dbSNP |
3 | g.181712568G>C | CA355473370 | SOX2,SOX2-OT | c.208G>C (p.Glu70Gln) n.768-2617G>C n.767+12685G>C n.482-27001G>C n.783-2617G>C n.782+12685G>C n.473-27001G>C | dbSNP |
3 | g.181712568G>T | CA355473369 | SOX2,SOX2-OT | c.208G>T (p.Glu70Ter) n.768-2617G>T n.767+12685G>T n.482-27001G>T n.783-2617G>T n.782+12685G>T n.473-27001G>T | |
3 | g.181712569A>C | CA355473371 | SOX2,SOX2-OT | c.209A>C (p.Glu70Ala) n.768-2616A>C n.767+12686A>C n.482-27000A>C n.783-2616A>C n.782+12686A>C n.473-27000A>C | |
3 | g.181712569A>G | CA355473372 | SOX2,SOX2-OT | c.209A>G (p.Glu70Gly) n.768-2616A>G n.767+12686A>G n.482-27000A>G n.783-2616A>G n.782+12686A>G n.473-27000A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712569A>T | CA355473373 | SOX2,SOX2-OT | c.209A>T (p.Glu70Val) n.768-2616A>T n.767+12686A>T n.482-27000A>T n.783-2616A>T n.782+12686A>T n.473-27000A>T | dbSNP |
3 | g.181712570G>A | CA437335108 | SOX2,SOX2-OT | c.210G>A (p.Glu70=) n.768-2615G>A n.767+12687G>A n.482-26999G>A n.783-2615G>A n.782+12687G>A n.473-26999G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712570G>C | CA355473374 | SOX2,SOX2-OT | c.210G>C (p.Glu70Asp) n.768-2615G>C n.767+12687G>C n.482-26999G>C n.783-2615G>C n.782+12687G>C n.473-26999G>C | |
3 | g.181712570G= | CA1424779180 | SOX2,SOX2-OT | c.210G= (p.Glu70=) n.768-2615G= n.767+12687G= n.482-26999G= n.783-2615G= n.782+12687G= n.473-26999G= | |
3 | g.181712570G>T | CA355473375 | SOX2,SOX2-OT | c.210G>T (p.Glu70Asp) n.768-2615G>T n.767+12687G>T n.482-26999G>T n.783-2615G>T n.782+12687G>T n.473-26999G>T | dbSNP |
3 | g.181712571A>C | CA355473376 | SOX2,SOX2-OT | c.211A>C (p.Ile71Leu) n.768-2614A>C n.767+12688A>C n.482-26998A>C n.783-2614A>C n.782+12688A>C n.473-26998A>C | |
3 | g.181712571A>G | CA355473377 | SOX2,SOX2-OT | c.211A>G (p.Ile71Val) n.768-2614A>G n.767+12688A>G n.482-26998A>G n.783-2614A>G n.782+12688A>G n.473-26998A>G | |
3 | g.181712571A>T | CA355473378 | SOX2,SOX2-OT | c.211A>T (p.Ile71Phe) n.768-2614A>T n.767+12688A>T n.482-26998A>T n.783-2614A>T n.782+12688A>T n.473-26998A>T | |
3 | g.181712572T>A | CA355473379 | SOX2,SOX2-OT | c.212T>A (p.Ile71Asn) n.768-2613T>A n.767+12689T>A n.482-26997T>A n.783-2613T>A n.782+12689T>A n.473-26997T>A | dbSNP |
3 | g.181712572T>C | CA355473380 | SOX2,SOX2-OT | c.212T>C (p.Ile71Thr) n.768-2613T>C n.767+12689T>C n.482-26997T>C n.783-2613T>C n.782+12689T>C n.473-26997T>C | |
3 | g.181712572T>G | CA355473381 | SOX2,SOX2-OT | c.212T>G (p.Ile71Ser) n.768-2613T>G n.767+12689T>G n.482-26997T>G n.783-2613T>G n.782+12689T>G n.473-26997T>G | dbSNP |
3 | g.181712573C>A | CA437335109 | SOX2,SOX2-OT | c.213C>A (p.Ile71=) n.768-2612C>A n.767+12690C>A n.482-26996C>A n.783-2612C>A n.782+12690C>A n.473-26996C>A | dbSNP |
3 | g.181712573C>G | CA355473382 | SOX2,SOX2-OT | c.213C>G (p.Ile71Met) n.768-2612C>G n.767+12690C>G n.482-26996C>G n.783-2612C>G n.782+12690C>G n.473-26996C>G | |
3 | g.181712573C>T | CA437335110 | SOX2,SOX2-OT | c.213C>T (p.Ile71=) n.768-2612C>T n.767+12690C>T n.482-26996C>T n.783-2612C>T n.782+12690C>T n.473-26996C>T | dbSNP |
3 | g.181712574A>C | CA355473383 | SOX2,SOX2-OT | c.214A>C (p.Ser72Arg) n.768-2611A>C n.767+12691A>C n.482-26995A>C n.783-2611A>C n.782+12691A>C n.473-26995A>C | |
3 | g.181712574A>G | CA355473385 | SOX2,SOX2-OT | c.214A>G (p.Ser72Gly) n.768-2611A>G n.767+12691A>G n.482-26995A>G n.783-2611A>G n.782+12691A>G n.473-26995A>G | |
3 | g.181712574A>T | CA355473384 | SOX2,SOX2-OT | c.214A>T (p.Ser72Cys) n.768-2611A>T n.767+12691A>T n.482-26995A>T n.783-2611A>T n.782+12691A>T n.473-26995A>T | |
3 | g.181712575G>A | CA355473386 | SOX2,SOX2-OT | c.215G>A (p.Ser72Asn) n.768-2610G>A n.767+12692G>A n.482-26994G>A n.783-2610G>A n.782+12692G>A n.473-26994G>A | dbSNP |
3 | g.181712575G>C | CA355473387 | SOX2,SOX2-OT | c.215G>C (p.Ser72Thr) n.768-2610G>C n.767+12692G>C n.482-26994G>C n.783-2610G>C n.782+12692G>C n.473-26994G>C | |
3 | g.181712575G>T | CA355473388 | SOX2,SOX2-OT | c.215G>T (p.Ser72Ile) n.768-2610G>T n.767+12692G>T n.482-26994G>T n.783-2610G>T n.782+12692G>T n.473-26994G>T | |
3 | g.181712576C>A | CA355473389 | SOX2,SOX2-OT | c.216C>A (p.Ser72Arg) n.768-2609C>A n.767+12693C>A n.482-26993C>A n.783-2609C>A n.782+12693C>A n.473-26993C>A | |
3 | g.181712576C>G | CA355473390 | SOX2,SOX2-OT | c.216C>G (p.Ser72Arg) n.768-2609C>G n.767+12693C>G n.482-26993C>G n.783-2609C>G n.782+12693C>G n.473-26993C>G | |
3 | g.181712576C>T | CA437335111 | SOX2,SOX2-OT | c.216C>T (p.Ser72=) n.768-2609C>T n.767+12693C>T n.482-26993C>T n.783-2609C>T n.782+12693C>T n.473-26993C>T | dbSNP |
3 | g.181712577A>C | CA355473391 | SOX2,SOX2-OT | c.217A>C (p.Lys73Gln) n.768-2608A>C n.767+12694A>C n.482-26992A>C n.783-2608A>C n.782+12694A>C n.473-26992A>C | |
3 | g.181712577A>G | CA355473392 | SOX2,SOX2-OT | c.217A>G (p.Lys73Glu) n.768-2608A>G n.767+12694A>G n.482-26992A>G n.783-2608A>G n.782+12694A>G n.473-26992A>G | |
3 | g.181712577A>T | CA355473393 | SOX2,SOX2-OT | c.217A>T (p.Lys73Ter) n.768-2608A>T n.767+12694A>T n.482-26992A>T n.783-2608A>T n.782+12694A>T n.473-26992A>T | dbSNP |
3 | g.181712578A>C | CA355473394 | SOX2,SOX2-OT | c.218A>C (p.Lys73Thr) n.768-2607A>C n.767+12695A>C n.482-26991A>C n.783-2607A>C n.782+12695A>C n.473-26991A>C | dbSNP |
3 | g.181712578A>G | CA355473395 | SOX2,SOX2-OT | c.218A>G (p.Lys73Arg) n.768-2607A>G n.767+12695A>G n.482-26991A>G n.783-2607A>G n.782+12695A>G n.473-26991A>G | dbSNP |
3 | g.181712578A>T | CA355473396 | SOX2,SOX2-OT | c.218A>T (p.Lys73Met) n.768-2607A>T n.767+12695A>T n.482-26991A>T n.783-2607A>T n.782+12695A>T n.473-26991A>T | dbSNP |
3 | g.181712579G>A | CA437335113 | SOX2,SOX2-OT | c.219G>A (p.Lys73=) n.768-2606G>A n.767+12696G>A n.482-26990G>A n.783-2606G>A n.782+12696G>A n.473-26990G>A | dbSNP |
3 | g.181712579G>C | CA355473397 | SOX2,SOX2-OT | c.219G>C (p.Lys73Asn) n.768-2606G>C n.767+12696G>C n.482-26990G>C n.783-2606G>C n.782+12696G>C n.473-26990G>C | |
3 | g.181712579G>T | CA355473398 | SOX2,SOX2-OT | c.219G>T (p.Lys73Asn) n.768-2606G>T n.767+12696G>T n.482-26990G>T n.783-2606G>T n.782+12696G>T n.473-26990G>T | |
3 | g.181712580C>A | CA355473401 | SOX2,SOX2-OT | c.220C>A (p.Arg74Ser) n.768-2605C>A n.767+12697C>A n.482-26989C>A n.783-2605C>A n.782+12697C>A n.473-26989C>A | dbSNP |
3 | g.181712580C>G | CA355473399 | SOX2,SOX2-OT | c.220C>G (p.Arg74Gly) n.768-2605C>G n.767+12697C>G n.482-26989C>G n.783-2605C>G n.782+12697C>G n.473-26989C>G | |
3 | g.181712580C>T | CA355473400 | SOX2,SOX2-OT | c.220C>T (p.Arg74Cys) n.768-2605C>T n.767+12697C>T n.482-26989C>T n.783-2605C>T n.782+12697C>T n.473-26989C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712581G>A | CA355473402 | SOX2,SOX2-OT | c.221G>A (p.Arg74His) n.768-2604G>A n.767+12698G>A n.482-26988G>A n.783-2604G>A n.782+12698G>A n.473-26988G>A | dbSNP |
3 | g.181712581G>C | CA256571 | SOX2,SOX2-OT | c.221G>C (p.Arg74Pro) n.768-2604G>C n.767+12698G>C n.482-26988G>C n.783-2604G>C n.782+12698G>C n.473-26988G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712581G= | CA1424779183 | SOX2,SOX2-OT | c.221G= (p.Arg74=) n.768-2604G= n.767+12698G= n.482-26988G= n.783-2604G= n.782+12698G= n.473-26988G= | |
3 | g.181712581G>T | CA89241872 | SOX2,SOX2-OT | c.221G>T (p.Arg74Leu) n.768-2604G>T n.767+12698G>T n.482-26988G>T n.783-2604G>T n.782+12698G>T n.473-26988G>T | dbSNP |
3 | g.181712582C>A | CA437335117 | SOX2,SOX2-OT | c.222C>A (p.Arg74=) n.768-2603C>A n.767+12699C>A n.482-26987C>A n.783-2603C>A n.782+12699C>A n.473-26987C>A | |
3 | g.181712582C>G | CA437335118 | SOX2,SOX2-OT | c.222C>G (p.Arg74=) n.768-2603C>G n.767+12699C>G n.482-26987C>G n.783-2603C>G n.782+12699C>G n.473-26987C>G | dbSNP |
3 | g.181712582C>T | CA437335119 | SOX2,SOX2-OT | c.222C>T (p.Arg74=) n.768-2603C>T n.767+12699C>T n.482-26987C>T n.783-2603C>T n.782+12699C>T n.473-26987C>T | dbSNP |
3 | g.181712583C>A | CA355473403 | SOX2,SOX2-OT | c.223C>A (p.Leu75Met) n.768-2602C>A n.767+12700C>A n.482-26986C>A n.783-2602C>A n.782+12700C>A n.473-26986C>A | dbSNP |
3 | g.181712583C>G | CA355473404 | SOX2,SOX2-OT | c.223C>G (p.Leu75Val) n.768-2602C>G n.767+12700C>G n.482-26986C>G n.783-2602C>G n.782+12700C>G n.473-26986C>G | |
3 | g.181712583C>T | CA437335120 | SOX2,SOX2-OT | c.223C>T (p.Leu75=) n.768-2602C>T n.767+12700C>T n.482-26986C>T n.783-2602C>T n.782+12700C>T n.473-26986C>T | dbSNP |
3 | g.181712584T>A | CA355473405 | SOX2,SOX2-OT | c.224T>A (p.Leu75Gln) n.768-2601T>A n.767+12701T>A n.482-26985T>A n.783-2601T>A n.782+12701T>A n.473-26985T>A | |
3 | g.181712584T>C | CA355473406 | SOX2,SOX2-OT | c.224T>C (p.Leu75Pro) n.768-2601T>C n.767+12701T>C n.482-26985T>C n.783-2601T>C n.782+12701T>C n.473-26985T>C | |
3 | g.181712584T>G | CA355473407 | SOX2,SOX2-OT | c.224T>G (p.Leu75Arg) n.768-2601T>G n.767+12701T>G n.482-26985T>G n.783-2601T>G n.782+12701T>G n.473-26985T>G | |
3 | g.181712585G>A | CA437335121 | SOX2,SOX2-OT | c.225G>A (p.Leu75=) n.768-2600G>A n.767+12702G>A n.482-26984G>A n.783-2600G>A n.782+12702G>A n.473-26984G>A | |
3 | g.181712585G>C | CA437335122 | SOX2,SOX2-OT | c.225G>C (p.Leu75=) n.768-2600G>C n.767+12702G>C n.482-26984G>C n.783-2600G>C n.782+12702G>C n.473-26984G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712585G= | CA1424779188 | SOX2,SOX2-OT | c.225G= (p.Leu75=) n.768-2600G= n.767+12702G= n.482-26984G= n.783-2600G= n.782+12702G= n.473-26984G= | |
3 | g.181712585G>T | CA437335123 | SOX2,SOX2-OT | c.225G>T (p.Leu75=) n.768-2600G>T n.767+12702G>T n.482-26984G>T n.783-2600G>T n.782+12702G>T n.473-26984G>T | dbSNP |
3 | g.181712586G>A | CA355473408 | SOX2,SOX2-OT | c.226G>A (p.Gly76Ser) n.768-2599G>A n.767+12703G>A n.482-26983G>A n.783-2599G>A n.782+12703G>A n.473-26983G>A | dbSNP |
3 | g.181712586G>C | CA355473409 | SOX2,SOX2-OT | c.226G>C (p.Gly76Arg) n.768-2599G>C n.767+12703G>C n.482-26983G>C n.783-2599G>C n.782+12703G>C n.473-26983G>C | dbSNP |
3 | g.181712586G>T | CA355473410 | SOX2,SOX2-OT | c.226G>T (p.Gly76Cys) n.768-2599G>T n.767+12703G>T n.482-26983G>T n.783-2599G>T n.782+12703G>T n.473-26983G>T | |
3 | g.181712587G>A | CA355473411 | SOX2,SOX2-OT | c.227G>A (p.Gly76Asp) n.768-2598G>A n.767+12704G>A n.482-26982G>A n.783-2598G>A n.782+12704G>A n.473-26982G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712587G>C | CA355473413 | SOX2,SOX2-OT | c.227G>C (p.Gly76Ala) n.768-2598G>C n.767+12704G>C n.482-26982G>C n.783-2598G>C n.782+12704G>C n.473-26982G>C | gnomAD v4 |
3 | g.181712587G>T | CA355473412 | SOX2,SOX2-OT | c.227G>T (p.Gly76Val) n.768-2598G>T n.767+12704G>T n.482-26982G>T n.783-2598G>T n.782+12704G>T n.473-26982G>T | |
3 | g.181712588C>A | CA437335125 | SOX2,SOX2-OT | c.228C>A (p.Gly76=) n.768-2597C>A n.767+12705C>A n.482-26981C>A n.783-2597C>A n.782+12705C>A n.473-26981C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712588C= | CA1424779191 | SOX2,SOX2-OT | c.228C= (p.Gly76=) n.768-2597C= n.767+12705C= n.482-26981C= n.783-2597C= n.782+12705C= n.473-26981C= | |
3 | g.181712588C>G | CA2717252 | SOX2,SOX2-OT | c.228C>G (p.Gly76=) n.768-2597C>G n.767+12705C>G n.482-26981C>G n.783-2597C>G n.782+12705C>G n.473-26981C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712588C>T | CA437335126 | SOX2,SOX2-OT | c.228C>T (p.Gly76=) n.768-2597C>T n.767+12705C>T n.482-26981C>T n.783-2597C>T n.782+12705C>T n.473-26981C>T | dbSNP COSMIC |
3 | g.181712589G>A | CA355473416 | SOX2,SOX2-OT | c.229G>A (p.Ala77Thr) n.768-2596G>A n.767+12706G>A n.482-26980G>A n.783-2596G>A n.782+12706G>A n.473-26980G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712589G>C | CA355473414 | SOX2,SOX2-OT | c.229G>C (p.Ala77Pro) n.768-2596G>C n.767+12706G>C n.482-26980G>C n.783-2596G>C n.782+12706G>C n.473-26980G>C | dbSNP |
3 | g.181712589G>T | CA355473415 | SOX2,SOX2-OT | c.229G>T (p.Ala77Ser) n.768-2596G>T n.767+12706G>T n.482-26980G>T n.783-2596G>T n.782+12706G>T n.473-26980G>T | |
3 | g.181712590C>A | CA355473417 | SOX2,SOX2-OT | c.230C>A (p.Ala77Asp) n.768-2595C>A n.767+12707C>A n.482-26979C>A n.783-2595C>A n.782+12707C>A n.473-26979C>A | |
3 | g.181712590C>G | CA355473418 | SOX2,SOX2-OT | c.230C>G (p.Ala77Gly) n.768-2595C>G n.767+12707C>G n.482-26979C>G n.783-2595C>G n.782+12707C>G n.473-26979C>G | |
3 | g.181712590C>T | CA355473419 | SOX2,SOX2-OT | c.230C>T (p.Ala77Val) n.768-2595C>T n.767+12707C>T n.482-26979C>T n.783-2595C>T n.782+12707C>T n.473-26979C>T | |
3 | g.181712591C>A | CA2717253 | SOX2,SOX2-OT | c.231C>A (p.Ala77=) n.768-2594C>A n.767+12708C>A n.482-26978C>A n.783-2594C>A n.782+12708C>A n.473-26978C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712591C= | CA1424779195 | SOX2,SOX2-OT | c.231C= (p.Ala77=) n.768-2594C= n.767+12708C= n.482-26978C= n.783-2594C= n.782+12708C= n.473-26978C= | |
3 | g.181712591C>G | CA437335130 | SOX2,SOX2-OT | c.231C>G (p.Ala77=) n.768-2594C>G n.767+12708C>G n.482-26978C>G n.783-2594C>G n.782+12708C>G n.473-26978C>G | dbSNP |
3 | g.181712591C>T | CA437335131 | SOX2,SOX2-OT | c.231C>T (p.Ala77=) n.768-2594C>T n.767+12708C>T n.482-26978C>T n.783-2594C>T n.782+12708C>T n.473-26978C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712592G>A | CA355473422 | SOX2,SOX2-OT | c.232G>A (p.Glu78Lys) n.768-2593G>A n.767+12709G>A n.482-26977G>A n.783-2593G>A n.782+12709G>A n.473-26977G>A | dbSNP |
3 | g.181712592G>C | CA355473420 | SOX2,SOX2-OT | c.232G>C (p.Glu78Gln) n.768-2593G>C n.767+12709G>C n.482-26977G>C n.783-2593G>C n.782+12709G>C n.473-26977G>C | dbSNP |
3 | g.181712592G>T | CA355473421 | SOX2,SOX2-OT | c.232G>T (p.Glu78Ter) n.768-2593G>T n.767+12709G>T n.482-26977G>T n.783-2593G>T n.782+12709G>T n.473-26977G>T | dbSNP |
3 | g.181712593A>C | CA355473423 | SOX2,SOX2-OT | c.233A>C (p.Glu78Ala) n.768-2592A>C n.767+12710A>C n.482-26976A>C n.783-2592A>C n.782+12710A>C n.473-26976A>C | |
3 | g.181712593A>G | CA355473424 | SOX2,SOX2-OT | c.233A>G (p.Glu78Gly) n.768-2592A>G n.767+12710A>G n.482-26976A>G n.783-2592A>G n.782+12710A>G n.473-26976A>G | |
3 | g.181712593A>T | CA355473425 | SOX2,SOX2-OT | c.233A>T (p.Glu78Val) n.768-2592A>T n.767+12710A>T n.482-26976A>T n.783-2592A>T n.782+12710A>T n.473-26976A>T | dbSNP |
3 | g.181712594G>A | CA437335132 | SOX2,SOX2-OT | c.234G>A (p.Glu78=) n.768-2591G>A n.767+12711G>A n.482-26975G>A n.783-2591G>A n.782+12711G>A n.473-26975G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712594G>C | CA355473426 | SOX2,SOX2-OT | c.234G>C (p.Glu78Asp) n.768-2591G>C n.767+12711G>C n.482-26975G>C n.783-2591G>C n.782+12711G>C n.473-26975G>C | |
3 | g.181712594G= | CA1424779200 | SOX2,SOX2-OT | c.234G= (p.Glu78=) n.768-2591G= n.767+12711G= n.482-26975G= n.783-2591G= n.782+12711G= n.473-26975G= | |
3 | g.181712594G>T | CA355473427 | SOX2,SOX2-OT | c.234G>T (p.Glu78Asp) n.768-2591G>T n.767+12711G>T n.482-26975G>T n.783-2591G>T n.782+12711G>T n.473-26975G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712595T>A | CA355473428 | SOX2,SOX2-OT | c.235T>A (p.Trp79Arg) n.768-2590T>A n.767+12712T>A n.482-26974T>A n.783-2590T>A n.782+12712T>A n.473-26974T>A | |
3 | g.181712595T>C | CA355473430 | SOX2,SOX2-OT | c.235T>C (p.Trp79Arg) n.768-2590T>C n.767+12712T>C n.482-26974T>C n.783-2590T>C n.782+12712T>C n.473-26974T>C | |
3 | g.181712595T>G | CA355473429 | SOX2,SOX2-OT | c.235T>G (p.Trp79Gly) n.768-2590T>G n.767+12712T>G n.482-26974T>G n.783-2590T>G n.782+12712T>G n.473-26974T>G | |
3 | g.181712596G>A | CA355473431 | SOX2,SOX2-OT | c.236G>A (p.Trp79Ter) n.768-2589G>A n.767+12713G>A n.482-26973G>A n.783-2589G>A n.782+12713G>A n.473-26973G>A | dbSNP |
3 | g.181712596G>C | CA355473432 | SOX2,SOX2-OT | c.236G>C (p.Trp79Ser) n.768-2589G>C n.767+12713G>C n.482-26973G>C n.783-2589G>C n.782+12713G>C n.473-26973G>C | |
3 | g.181712596G>T | CA355473433 | SOX2,SOX2-OT | c.236G>T (p.Trp79Leu) n.768-2589G>T n.767+12713G>T n.482-26973G>T n.783-2589G>T n.782+12713G>T n.473-26973G>T | dbSNP |
3 | g.181712597G>A | CA355473434 | SOX2,SOX2-OT | c.237G>A (p.Trp79Ter) n.768-2588G>A n.767+12714G>A n.482-26972G>A n.783-2588G>A n.782+12714G>A n.473-26972G>A | |
3 | g.181712597G>C | CA355473435 | SOX2,SOX2-OT | c.237G>C (p.Trp79Cys) n.768-2588G>C n.767+12714G>C n.482-26972G>C n.783-2588G>C n.782+12714G>C n.473-26972G>C | dbSNP |
3 | g.181712597G>T | CA355473436 | SOX2,SOX2-OT | c.237G>T (p.Trp79Cys) n.768-2588G>T n.767+12714G>T n.482-26972G>T n.783-2588G>T n.782+12714G>T n.473-26972G>T | |
3 | g.181712598A>C | CA355473437 | SOX2,SOX2-OT | c.238A>C (p.Lys80Gln) n.768-2587A>C n.767+12715A>C n.482-26971A>C n.783-2587A>C n.782+12715A>C n.473-26971A>C | |
3 | g.181712598A>G | CA355473438 | SOX2,SOX2-OT | c.238A>G (p.Lys80Glu) n.768-2587A>G n.767+12715A>G n.482-26971A>G n.783-2587A>G n.782+12715A>G n.473-26971A>G | |
3 | g.181712598A>T | CA355473439 | SOX2,SOX2-OT | c.238A>T (p.Lys80Ter) n.768-2587A>T n.767+12715A>T n.482-26971A>T n.783-2587A>T n.782+12715A>T n.473-26971A>T | dbSNP |
3 | g.181712599A>C | CA355473440 | SOX2,SOX2-OT | c.239A>C (p.Lys80Thr) n.768-2586A>C n.767+12716A>C n.482-26970A>C n.783-2586A>C n.782+12716A>C n.473-26970A>C | |
3 | g.181712599A>G | CA355473441 | SOX2,SOX2-OT | c.239A>G (p.Lys80Arg) n.768-2586A>G n.767+12716A>G n.482-26970A>G n.783-2586A>G n.782+12716A>G n.473-26970A>G | |
3 | g.181712599A>T | CA355473442 | SOX2,SOX2-OT | c.239A>T (p.Lys80Ile) n.768-2586A>T n.767+12716A>T n.482-26970A>T n.783-2586A>T n.782+12716A>T n.473-26970A>T | |
3 | g.181712600A>C | CA355473443 | SOX2,SOX2-OT | c.240A>C (p.Lys80Asn) n.768-2585A>C n.767+12717A>C n.482-26969A>C n.783-2585A>C n.782+12717A>C n.473-26969A>C | |
3 | g.181712600A>G | CA437335137 | SOX2,SOX2-OT | c.240A>G (p.Lys80=) n.768-2585A>G n.767+12717A>G n.482-26969A>G n.783-2585A>G n.782+12717A>G n.473-26969A>G | |
3 | g.181712600A>T | CA355473444 | SOX2,SOX2-OT | c.240A>T (p.Lys80Asn) n.768-2585A>T n.767+12717A>T n.482-26969A>T n.783-2585A>T n.782+12717A>T n.473-26969A>T | |
3 | g.181712601del | CA2580069111 | SOX2,SOX2-OT | c.241del (p.Leu81PhefsTer22) n.768-2584del n.767+12718del n.482-26968del n.783-2584del n.782+12718del n.473-26968del | ClinVar |
3 | g.181712601C>A | CA355473445 | SOX2,SOX2-OT | c.241C>A (p.Leu81Ile) n.768-2584C>A n.767+12718C>A n.482-26968C>A n.783-2584C>A n.782+12718C>A n.473-26968C>A | dbSNP |
3 | g.181712601C= | CA1424779203 | SOX2,SOX2-OT | c.241C= (p.Leu81=) n.768-2584C= n.767+12718C= n.482-26968C= n.783-2584C= n.782+12718C= n.473-26968C= | |
3 | g.181712601C>G | CA355473447 | SOX2,SOX2-OT | c.241C>G (p.Leu81Val) n.768-2584C>G n.767+12718C>G n.482-26968C>G n.783-2584C>G n.782+12718C>G n.473-26968C>G | gnomAD v4 |
3 | g.181712601C>T | CA355473446 | SOX2,SOX2-OT | c.241C>T (p.Leu81Phe) n.768-2584C>T n.767+12718C>T n.482-26968C>T n.783-2584C>T n.782+12718C>T n.473-26968C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712601_181712603delinsCTT | CA1424779202 | SOX2,SOX2-OT | c.241_243delinsCTT (p.Leu81=) n.768-2584_768-2582delinsCTT n.767+12718_767+12720delinsCTT n.482-26968_482-26966delinsCTT n.783-2584_783-2582delinsCTT n.782+12718_782+12720delinsCTT n.473-26968_473-26966delinsCTT | |
3 | g.181712602T>A | CA355473448 | SOX2,SOX2-OT | c.242T>A (p.Leu81His) n.768-2583T>A n.767+12719T>A n.482-26967T>A n.783-2583T>A n.782+12719T>A n.473-26967T>A | |
3 | g.181712602T>C | CA355473449 | SOX2,SOX2-OT | c.242T>C (p.Leu81Pro) n.768-2583T>C n.767+12719T>C n.482-26967T>C n.783-2583T>C n.782+12719T>C n.473-26967T>C | |
3 | g.181712602T>G | CA355473450 | SOX2,SOX2-OT | c.242T>G (p.Leu81Arg) n.768-2583T>G n.767+12719T>G n.482-26967T>G n.783-2583T>G n.782+12719T>G n.473-26967T>G | |
3 | g.181712605del | CA2586973209 | SOX2,SOX2-OT | c.245del (p.Leu82CysfsTer21) n.768-2580del n.767+12722del n.482-26964del n.783-2580del n.782+12722del n.473-26964del | |
3 | g.181712604_181712605del | CA658657352 | SOX2,SOX2-OT | c.244_245del (p.Leu82ValfsTer13) n.768-2581_768-2580del n.767+12721_767+12722del n.482-26965_482-26964del n.783-2581_783-2580del n.782+12721_782+12722del n.473-26965_473-26964del | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712603T>A | CA437335138 | SOX2,SOX2-OT | c.243T>A (p.Leu81=) n.768-2582T>A n.767+12720T>A n.482-26966T>A n.783-2582T>A n.782+12720T>A n.473-26966T>A | |
3 | g.181712603T>C | CA437335139 | SOX2,SOX2-OT | c.243T>C (p.Leu81=) n.768-2582T>C n.767+12720T>C n.482-26966T>C n.783-2582T>C n.782+12720T>C n.473-26966T>C | |
3 | g.181712603T>G | CA2717254 | SOX2,SOX2-OT | c.243T>G (p.Leu81=) n.768-2582T>G n.767+12720T>G n.482-26966T>G n.783-2582T>G n.782+12720T>G n.473-26966T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712603T= | CA1424779208 | SOX2,SOX2-OT | c.243T= (p.Leu81=) n.768-2582T= n.767+12720T= n.482-26966T= n.783-2582T= n.782+12720T= n.473-26966T= | |
3 | g.181712604T>A | CA355473451 | SOX2,SOX2-OT | c.244T>A (p.Leu82Met) n.768-2581T>A n.767+12721T>A n.482-26965T>A n.783-2581T>A n.782+12721T>A n.473-26965T>A | |
3 | g.181712604T>C | CA437335143 | SOX2,SOX2-OT | c.244T>C (p.Leu82=) n.768-2581T>C n.767+12721T>C n.482-26965T>C n.783-2581T>C n.782+12721T>C n.473-26965T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712604T>G | CA355473452 | SOX2,SOX2-OT | c.244T>G (p.Leu82Val) n.768-2581T>G n.767+12721T>G n.482-26965T>G n.783-2581T>G n.782+12721T>G n.473-26965T>G | dbSNP |
3 | g.181712604T= | CA1424779211 | SOX2,SOX2-OT | c.244T= (p.Leu82=) n.768-2581T= n.767+12721T= n.482-26965T= n.783-2581T= n.782+12721T= n.473-26965T= | |
3 | g.181712605T>A | CA259679 | SOX2,SOX2-OT | c.245T>A (p.Leu82Ter) n.768-2580T>A n.767+12722T>A n.482-26964T>A n.783-2580T>A n.782+12722T>A n.473-26964T>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712605T>C | CA355473453 | SOX2,SOX2-OT | c.245T>C (p.Leu82Ser) n.768-2580T>C n.767+12722T>C n.482-26964T>C n.783-2580T>C n.782+12722T>C n.473-26964T>C | dbSNP |
3 | g.181712605T>G | CA355473454 | SOX2,SOX2-OT | c.245T>G (p.Leu82Trp) n.768-2580T>G n.767+12722T>G n.482-26964T>G n.783-2580T>G n.782+12722T>G n.473-26964T>G | |
3 | g.181712605T= | CA1424779215 | SOX2,SOX2-OT | c.245T= (p.Leu82=) n.768-2580T= n.767+12722T= n.482-26964T= n.783-2580T= n.782+12722T= n.473-26964T= | |
3 | g.181712606G>A | CA89241873 | SOX2,SOX2-OT | c.246G>A (p.Leu82=) n.768-2579G>A n.767+12723G>A n.482-26963G>A n.783-2579G>A n.782+12723G>A n.473-26963G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.181712606G>C | CA355473455 | SOX2,SOX2-OT | c.246G>C (p.Leu82Phe) n.768-2579G>C n.767+12723G>C n.482-26963G>C n.783-2579G>C n.782+12723G>C n.473-26963G>C | |
3 | g.181712606G= | CA1424779221 | SOX2,SOX2-OT | c.246G= (p.Leu82=) n.768-2579G= n.767+12723G= n.482-26963G= n.783-2579G= n.782+12723G= n.473-26963G= | |
3 | g.181712606G>T | CA355473456 | SOX2,SOX2-OT | c.246G>T (p.Leu82Phe) n.768-2579G>T n.767+12723G>T n.482-26963G>T n.783-2579G>T n.782+12723G>T n.473-26963G>T | dbSNP |
3 | g.181712607T>A | CA355473459 | SOX2,SOX2-OT | c.247T>A (p.Ser83Thr) n.768-2578T>A n.767+12724T>A n.482-26962T>A n.783-2578T>A n.782+12724T>A n.473-26962T>A | |
3 | g.181712607T>C | CA355473458 | SOX2,SOX2-OT | c.247T>C (p.Ser83Pro) n.768-2578T>C n.767+12724T>C n.482-26962T>C n.783-2578T>C n.782+12724T>C n.473-26962T>C | |
3 | g.181712607T>G | CA355473457 | SOX2,SOX2-OT | c.247T>G (p.Ser83Ala) n.768-2578T>G n.767+12724T>G n.482-26962T>G n.783-2578T>G n.782+12724T>G n.473-26962T>G | |
3 | g.181712608C>A | CA256559 | SOX2,SOX2-OT | c.248C>A (p.Ser83Ter) n.768-2577C>A n.767+12725C>A n.482-26961C>A n.783-2577C>A n.782+12725C>A n.473-26961C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712608C= | CA1424779224 | SOX2,SOX2-OT | c.248C= (p.Ser83=) n.768-2577C= n.767+12725C= n.482-26961C= n.783-2577C= n.782+12725C= n.473-26961C= | |
3 | g.181712608C>G | CA355473460 | SOX2,SOX2-OT | c.248C>G (p.Ser83Trp) n.768-2577C>G n.767+12725C>G n.482-26961C>G n.783-2577C>G n.782+12725C>G n.473-26961C>G | dbSNP |
3 | g.181712608C>T | CA355473461 | SOX2,SOX2-OT | c.248C>T (p.Ser83Leu) n.768-2577C>T n.767+12725C>T n.482-26961C>T n.783-2577C>T n.782+12725C>T n.473-26961C>T | dbSNP COSMIC |
3 | g.181712609G>A | CA437335147 | SOX2,SOX2-OT | c.249G>A (p.Ser83=) n.768-2576G>A n.767+12726G>A n.482-26960G>A n.783-2576G>A n.782+12726G>A n.473-26960G>A | dbSNP |
3 | g.181712609G>C | CA437335148 | SOX2,SOX2-OT | c.249G>C (p.Ser83=) n.768-2576G>C n.767+12726G>C n.482-26960G>C n.783-2576G>C n.782+12726G>C n.473-26960G>C | dbSNP |
3 | g.181712609G>T | CA437335149 | SOX2,SOX2-OT | c.249G>T (p.Ser83=) n.768-2576G>T n.767+12726G>T n.482-26960G>T n.783-2576G>T n.782+12726G>T n.473-26960G>T | |
3 | g.181712610G>A | CA355473462 | SOX2,SOX2-OT | c.250G>A (p.Glu84Lys) n.768-2575G>A n.767+12727G>A n.482-26959G>A n.783-2575G>A n.782+12727G>A n.473-26959G>A | COSMIC |
3 | g.181712610G>C | CA355473463 | SOX2,SOX2-OT | c.250G>C (p.Glu84Gln) n.768-2575G>C n.767+12727G>C n.482-26959G>C n.783-2575G>C n.782+12727G>C n.473-26959G>C | dbSNP |
3 | g.181712610G>T | CA355473464 | SOX2,SOX2-OT | c.250G>T (p.Glu84Ter) n.768-2575G>T n.767+12727G>T n.482-26959G>T n.783-2575G>T n.782+12727G>T n.473-26959G>T | COSMIC |
3 | g.181712611A>C | CA355473465 | SOX2,SOX2-OT | c.251A>C (p.Glu84Ala) n.768-2574A>C n.767+12728A>C n.482-26958A>C n.783-2574A>C n.782+12728A>C n.473-26958A>C | COSMIC |
3 | g.181712611A>G | CA355473466 | SOX2,SOX2-OT | c.251A>G (p.Glu84Gly) n.768-2574A>G n.767+12728A>G n.482-26958A>G n.783-2574A>G n.782+12728A>G n.473-26958A>G | |
3 | g.181712611A>T | CA355473467 | SOX2,SOX2-OT | c.251A>T (p.Glu84Val) n.768-2574A>T n.767+12728A>T n.482-26958A>T n.783-2574A>T n.782+12728A>T n.473-26958A>T | dbSNP |
3 | g.181712612G>A | CA2717255 | SOX2,SOX2-OT | c.252G>A (p.Glu84=) n.768-2573G>A n.767+12729G>A n.482-26957G>A n.783-2573G>A n.782+12729G>A n.473-26957G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.181712612G>C | CA355473468 | SOX2,SOX2-OT | c.252G>C (p.Glu84Asp) n.768-2573G>C n.767+12729G>C n.482-26957G>C n.783-2573G>C n.782+12729G>C n.473-26957G>C | COSMIC |
3 | g.181712612G= | CA1424779228 | SOX2,SOX2-OT | c.252G= (p.Glu84=) n.768-2573G= n.767+12729G= n.482-26957G= n.783-2573G= n.782+12729G= n.473-26957G= | |
3 | g.181712612G>T | CA355473469 | SOX2,SOX2-OT | c.252G>T (p.Glu84Asp) n.768-2573G>T n.767+12729G>T n.482-26957G>T n.783-2573G>T n.782+12729G>T n.473-26957G>T | |
3 | g.181712613A>C | CA355473470 | SOX2,SOX2-OT | c.253A>C (p.Thr85Pro) n.768-2572A>C n.767+12730A>C n.482-26956A>C n.783-2572A>C n.782+12730A>C n.473-26956A>C | |
3 | g.181712613A>G | CA355473472 | SOX2,SOX2-OT | c.253A>G (p.Thr85Ala) n.768-2572A>G n.767+12730A>G n.482-26956A>G n.783-2572A>G n.782+12730A>G n.473-26956A>G | |
3 | g.181712613A>T | CA355473471 | SOX2,SOX2-OT | c.253A>T (p.Thr85Ser) n.768-2572A>T n.767+12730A>T n.482-26956A>T n.783-2572A>T n.782+12730A>T n.473-26956A>T | |
3 | g.181712614C>A | CA355473473 | SOX2,SOX2-OT | c.254C>A (p.Thr85Lys) n.768-2571C>A n.767+12731C>A n.482-26955C>A n.783-2571C>A n.782+12731C>A n.473-26955C>A | dbSNP |
3 | g.181712614C= | CA1424779232 | SOX2,SOX2-OT | c.254C= (p.Thr85=) n.768-2571C= n.767+12731C= n.482-26955C= n.783-2571C= n.782+12731C= n.473-26955C= | |
3 | g.181712614C>G | CA355473474 | SOX2,SOX2-OT | c.254C>G (p.Thr85Arg) n.768-2571C>G n.767+12731C>G n.482-26955C>G n.783-2571C>G n.782+12731C>G n.473-26955C>G | dbSNP |
3 | g.181712614C>T | CA89241874 | SOX2,SOX2-OT | c.254C>T (p.Thr85Met) n.768-2571C>T n.767+12731C>T n.482-26955C>T n.783-2571C>T n.782+12731C>T n.473-26955C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |