| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177437475del | CA2672747144 | AGA | c.552del (p.Pro185LeufsTer4) c.207del (p.Pro70LeufsTer4) n.586del c.248del n.473del n.680del n.646del n.614del | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.177437475T>A | CA442332597 | AGA | c.552A>T (p.Pro184=) c.207A>T (p.Pro69=) n.586A>T c.248A>T n.473A>T n.680A>T n.646A>T n.614A>T | |
| 4 | g.177437475T>C | CA442332598 | AGA | c.552A>G (p.Pro184=) c.207A>G (p.Pro69=) n.586A>G c.248A>G n.473A>G n.680A>G n.646A>G n.614A>G | ClinVar |
| 4 | g.177437475T>G | CA3146890 | AGA | c.552A>C (p.Pro184=) c.207A>C (p.Pro69=) n.586A>C c.248A>C n.473A>C n.680A>C n.646A>C n.614A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437475T= | CA1515641908 | AGA | c.552A= (p.Pro184=) c.207A= (p.Pro69=) n.586A= c.248A= n.473A= n.680A= n.646A= n.614A= | |
| 4 | g.177437476G>A | CA358782835 | AGA | c.551C>T (p.Pro184Leu) c.206C>T (p.Pro69Leu) n.585C>T c.247C>T n.472C>T n.679C>T n.645C>T n.613C>T | |
| 4 | g.177437476G>C | CA358782837 | AGA | c.551C>G (p.Pro184Arg) c.206C>G (p.Pro69Arg) n.585C>G c.247C>G n.472C>G n.679C>G n.645C>G n.613C>G | |
| 4 | g.177437476G>T | CA358782838 | AGA | c.551C>A (p.Pro184Gln) c.206C>A (p.Pro69Gln) n.585C>A c.247C>A n.472C>A n.679C>A n.645C>A n.613C>A | |
| 4 | g.177437477G>A | CA358782840 | AGA | c.550C>T (p.Pro184Ser) c.205C>T (p.Pro69Ser) n.584C>T c.246C>T n.471C>T n.678C>T n.644C>T n.612C>T | |
| 4 | g.177437477G>C | CA358782842 | AGA | c.550C>G (p.Pro184Ala) c.205C>G (p.Pro69Ala) n.584C>G c.246C>G n.471C>G n.678C>G n.644C>G n.612C>G | |
| 4 | g.177437477G= | CA1515641911 | AGA | c.550C= (p.Pro184=) c.205C= (p.Pro69=) n.584C= c.246C= n.471C= n.678C= n.644C= n.612C= | |
| 4 | g.177437477G>T | CA3146891 | AGA | c.550C>A (p.Pro184Thr) c.205C>A (p.Pro69Thr) n.584C>A c.246C>A n.471C>A n.678C>A n.644C>A n.612C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437478T>A | CA358782846 | AGA | c.549A>T (p.Lys183Asn) c.204A>T (p.Lys68Asn) n.583A>T c.245A>T n.470A>T n.677A>T n.643A>T n.611A>T | |
| 4 | g.177437478T>C | CA442332599 | AGA | c.549A>G (p.Lys183=) c.204A>G (p.Lys68=) n.583A>G c.245A>G n.470A>G n.677A>G n.643A>G n.611A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177437478T>G | CA358782848 | AGA | c.549A>C (p.Lys183Asn) c.204A>C (p.Lys68Asn) n.583A>C c.245A>C n.470A>C n.677A>C n.643A>C n.611A>C | |
| 4 | g.177437479T>A | CA358782851 | AGA | c.548A>T (p.Lys183Ile) c.203A>T (p.Lys68Ile) n.582A>T c.244A>T n.469A>T n.676A>T n.642A>T n.610A>T | |
| 4 | g.177437479T>C | CA358782854 | AGA | c.548A>G (p.Lys183Arg) c.203A>G (p.Lys68Arg) n.582A>G c.244A>G n.469A>G n.676A>G n.642A>G n.610A>G | |
| 4 | g.177437479T>G | CA358782850 | AGA | c.548A>C (p.Lys183Thr) c.203A>C (p.Lys68Thr) n.582A>C c.244A>C n.469A>C n.676A>C n.642A>C n.610A>C | |
| 4 | g.177437480T>A | CA358782856 | AGA | c.547A>T (p.Lys183Ter) c.202A>T (p.Lys68Ter) n.581A>T c.243A>T n.468A>T n.675A>T n.641A>T n.609A>T | |
| 4 | g.177437480T>C | CA358782858 | AGA | c.547A>G (p.Lys183Glu) c.202A>G (p.Lys68Glu) n.581A>G c.243A>G n.468A>G n.675A>G n.641A>G n.609A>G | |
| 4 | g.177437480T>G | CA358782860 | AGA | c.547A>C (p.Lys183Gln) c.202A>C (p.Lys68Gln) n.581A>C c.243A>C n.468A>C n.675A>C n.641A>C n.609A>C | |
| 4 | g.177437481G>A | CA442332600 | AGA | c.546C>T (p.Tyr182=) c.201C>T (p.Tyr67=) n.580C>T c.242C>T n.467C>T n.674C>T n.640C>T n.608C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437481G>C | CA358782862 | AGA | c.546C>G (p.Tyr182Ter) c.201C>G (p.Tyr67Ter) n.580C>G c.242C>G n.467C>G n.674C>G n.640C>G n.608C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437481G>T | CA358782864 | AGA | c.546C>A (p.Tyr182Ter) c.201C>A (p.Tyr67Ter) n.580C>A c.242C>A n.467C>A n.674C>A n.640C>A n.608C>A | COSMIC |
| 4 | g.177437482T>A | CA358782870 | AGA | c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.200A>T (p.Tyr67Phe) n.579A>T c.241A>T n.466A>T n.673A>T n.639A>T n.607A>T | |
| 4 | g.177437482T>C | CA358782869 | AGA | c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.200A>G (p.Tyr67Cys) n.579A>G c.241A>G n.466A>G n.673A>G n.639A>G n.607A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437482T>G | CA358782867 | AGA | c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.200A>C (p.Tyr67Ser) n.579A>C c.241A>C n.466A>C n.673A>C n.639A>C n.607A>C | |
| 4 | g.177437482T= | CA1515641916 | AGA | c.545A= (p.Tyr182=) c.200A= (p.Tyr67=) n.579A= c.241A= n.466A= n.673A= n.639A= n.607A= | |
| 4 | g.177437483A>C | CA358782873 | AGA | c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.199T>G (p.Tyr67Asp) n.578T>G c.240T>G n.465T>G n.672T>G n.638T>G n.606T>G | |
| 4 | g.177437483A>G | CA358782875 | AGA | c.544T>C (p.Tyr182His) c.199T>C (p.Tyr67His) n.578T>C c.240T>C n.465T>C n.672T>C n.638T>C n.606T>C | |
| 4 | g.177437483A>T | CA358782876 | AGA | c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.199T>A (p.Tyr67Asn) n.578T>A c.240T>A n.465T>A n.672T>A n.638T>A n.606T>A | |
| 4 | g.177437484G>A | CA442332601 | AGA | c.543C>T (p.Pro181=) c.198C>T (p.Pro66=) n.577C>T c.239C>T n.464C>T n.671C>T n.637C>T n.605C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437484G>C | CA442332602 | AGA | c.543C>G (p.Pro181=) c.198C>G (p.Pro66=) n.577C>G c.239C>G n.464C>G n.671C>G n.637C>G n.605C>G | |
| 4 | g.177437484G= | CA1515641921 | AGA | c.543C= (p.Pro181=) c.198C= (p.Pro66=) n.577C= c.239C= n.464C= n.671C= n.637C= n.605C= | |
| 4 | g.177437484G>T | CA442332603 | AGA | c.543C>A (p.Pro181=) c.198C>A (p.Pro66=) n.577C>A c.239C>A n.464C>A n.671C>A n.637C>A n.605C>A | ClinVar |
| 4 | g.177437485G>A | CA358782877 | AGA | c.542C>T (p.Pro181Leu) c.197C>T (p.Pro66Leu) n.576C>T c.238C>T n.463C>T n.670C>T n.636C>T n.604C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437485G>C | CA358782878 | AGA | c.542C>G (p.Pro181Arg) c.197C>G (p.Pro66Arg) n.576C>G c.238C>G n.463C>G n.670C>G n.636C>G n.604C>G | |
| 4 | g.177437485G>T | CA358782879 | AGA | c.542C>A (p.Pro181His) c.197C>A (p.Pro66His) n.576C>A c.238C>A n.463C>A n.670C>A n.636C>A n.604C>A | |
| 4 | g.177437486G>A | CA358782882 | AGA | c.541C>T (p.Pro181Ser) c.196C>T (p.Pro66Ser) n.575C>T c.237C>T n.462C>T n.669C>T n.635C>T n.603C>T | |
| 4 | g.177437486G>C | CA358782886 | AGA | c.541C>G (p.Pro181Ala) c.196C>G (p.Pro66Ala) n.575C>G c.237C>G n.462C>G n.669C>G n.635C>G n.603C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437486G>T | CA358782883 | AGA | c.541C>A (p.Pro181Thr) c.196C>A (p.Pro66Thr) n.575C>A c.237C>A n.462C>A n.669C>A n.635C>A n.603C>A | |
| 4 | g.177437487T>A | CA442332604 | AGA | c.540A>T (p.Gly180=) c.195A>T (p.Gly65=) n.574A>T c.236A>T n.461A>T n.668A>T n.634A>T n.602A>T | |
| 4 | g.177437487T>C | CA442332606 | AGA | c.540A>G (p.Gly180=) c.195A>G (p.Gly65=) n.574A>G c.236A>G n.461A>G n.668A>G n.634A>G n.602A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437487T>G | CA442332605 | AGA | c.540A>C (p.Gly180=) c.195A>C (p.Gly65=) n.574A>C c.236A>C n.461A>C n.668A>C n.634A>C n.602A>C | ClinVar |
| 4 | g.177437488C>A | CA358782888 | AGA | c.539G>T (p.Gly180Val) c.194G>T (p.Gly65Val) n.573G>T c.235G>T n.460G>T n.667G>T n.633G>T n.601G>T | |
| 4 | g.177437488C= | CA1515641924 | AGA | c.539G= (p.Gly180=) c.194G= (p.Gly65=) n.573G= c.235G= n.460G= n.667G= n.633G= n.601G= | |
| 4 | g.177437488C>G | CA358782890 | AGA | c.539G>C (p.Gly180Ala) c.194G>C (p.Gly65Ala) n.573G>C c.235G>C n.460G>C n.667G>C n.633G>C n.601G>C | |
| 4 | g.177437488C>T | CA110789221 | AGA | c.539G>A (p.Gly180Glu) c.194G>A (p.Gly65Glu) n.573G>A c.235G>A n.460G>A n.667G>A n.633G>A n.601G>A | dbSNP |
| 4 | g.177437489del | CA2578238473 | AGA | c.539del (p.Gly180AspfsTer9) c.194del (p.Gly65AspfsTer9) n.573del c.235del n.460del n.667del n.633del n.601del | |
| 4 | g.177437489C>A | CA358782894 | AGA | c.538G>T (p.Gly180Ter) c.193G>T (p.Gly65Ter) n.572G>T c.234G>T n.459G>T n.666G>T n.632G>T n.600G>T | |
| 4 | g.177437489C= | CA1515641928 | AGA | c.538G= (p.Gly180=) c.193G= (p.Gly65=) n.572G= c.234G= n.459G= n.666G= n.632G= n.600G= | |
| 4 | g.177437489C>G | CA358782896 | AGA | c.538G>C (p.Gly180Arg) c.193G>C (p.Gly65Arg) n.572G>C c.234G>C n.459G>C n.666G>C n.632G>C n.600G>C | |
| 4 | g.177437489C>T | CA220246 | AGA | c.538G>A (p.Gly180Arg) c.193G>A (p.Gly65Arg) n.572G>A c.234G>A n.459G>A n.666G>A n.632G>A n.600G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437490G>A | CA3146892 | AGA | c.537C>T (p.Cys179=) c.192C>T (p.Cys64=) n.571C>T c.233C>T n.458C>T n.665C>T n.631C>T n.599C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437490G>C | CA358782899 | AGA | c.537C>G (p.Cys179Trp) c.192C>G (p.Cys64Trp) n.571C>G c.233C>G n.458C>G n.665C>G n.631C>G n.599C>G | |
| 4 | g.177437490G= | CA1515641939 | AGA | c.537C= (p.Cys179=) c.192C= (p.Cys64=) n.571C= c.233C= n.458C= n.665C= n.631C= n.599C= | |
| 4 | g.177437490G>T | CA16040932 | AGA | c.537C>A (p.Cys179Ter) c.192C>A (p.Cys64Ter) n.571C>A c.233C>A n.458C>A n.665C>A n.631C>A n.599C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437491C>A | CA358782901 | AGA | c.536G>T (p.Cys179Phe) c.191G>T (p.Cys64Phe) n.570G>T c.232G>T n.457G>T n.664G>T n.630G>T n.598G>T | COSMIC |
| 4 | g.177437491C>G | CA358782902 | AGA | c.536G>C (p.Cys179Ser) c.191G>C (p.Cys64Ser) n.570G>C c.232G>C n.457G>C n.664G>C n.630G>C n.598G>C | |
| 4 | g.177437491C>T | CA358782904 | AGA | c.536G>A (p.Cys179Tyr) c.191G>A (p.Cys64Tyr) n.570G>A c.232G>A n.457G>A n.664G>A n.630G>A n.598G>A | |
| 4 | g.177437492A= | CA1515641950 | AGA | c.535T= (p.Cys179=) c.190T= (p.Cys64=) n.569T= c.231T= n.456T= n.663T= n.629T= n.597T= | |
| 4 | g.177437492A>C | CA358782908 | AGA | c.535T>G (p.Cys179Gly) c.190T>G (p.Cys64Gly) n.569T>G c.231T>G n.456T>G n.663T>G n.629T>G n.597T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437492A>G | CA358782911 | AGA | c.535T>C (p.Cys179Arg) c.190T>C (p.Cys64Arg) n.569T>C c.231T>C n.456T>C n.663T>C n.629T>C n.597T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177437492A>T | CA358782907 | AGA | c.535T>A (p.Cys179Ser) c.190T>A (p.Cys64Ser) n.569T>A c.231T>A n.456T>A n.663T>A n.629T>A n.597T>A | |
| 4 | g.177437493G>A | CA442332607 | AGA | c.534C>T (p.Tyr178=) c.189C>T (p.Tyr63=) n.568C>T c.230C>T n.455C>T n.662C>T n.628C>T n.596C>T | ClinVar |
| 4 | g.177437493G>C | CA358782913 | AGA | c.534C>G (p.Tyr178Ter) c.189C>G (p.Tyr63Ter) n.568C>G c.230C>G n.455C>G n.662C>G n.628C>G n.596C>G | |
| 4 | g.177437493G>T | CA358782914 | AGA | c.534C>A (p.Tyr178Ter) c.189C>A (p.Tyr63Ter) n.568C>A c.230C>A n.455C>A n.662C>A n.628C>A n.596C>A | |
| 4 | g.177437494T>A | CA358782917 | AGA | c.533A>T (p.Tyr178Phe) c.188A>T (p.Tyr63Phe) n.567A>T c.229A>T n.454A>T n.661A>T n.627A>T n.595A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437494T>C | CA358782918 | AGA | c.533A>G (p.Tyr178Cys) c.188A>G (p.Tyr63Cys) n.567A>G c.229A>G n.454A>G n.661A>G n.627A>G n.595A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437494T>G | CA358782920 | AGA | c.533A>C (p.Tyr178Ser) c.188A>C (p.Tyr63Ser) n.567A>C c.229A>C n.454A>C n.661A>C n.627A>C n.595A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437494T= | CA1515641957 | AGA | c.533A= (p.Tyr178=) c.188A= (p.Tyr63=) n.567A= c.229A= n.454A= n.661A= n.627A= n.595A= | |
| 4 | g.177437495A>C | CA358782923 | AGA | c.532T>G (p.Tyr178Asp) c.187T>G (p.Tyr63Asp) n.566T>G c.228T>G n.453T>G n.660T>G n.626T>G n.594T>G | |
| 4 | g.177437495A>G | CA358782925 | AGA | c.532T>C (p.Tyr178His) c.187T>C (p.Tyr63His) n.566T>C c.228T>C n.453T>C n.660T>C n.626T>C n.594T>C | |
| 4 | g.177437495A>T | CA358782927 | AGA | c.532T>A (p.Tyr178Asn) c.187T>A (p.Tyr63Asn) n.566T>A c.228T>A n.453T>A n.660T>A n.626T>A n.594T>A | |
| 4 | g.177437496T>A | CA358782928 | AGA | c.531A>T (p.Lys177Asn) c.186A>T (p.Lys62Asn) n.565A>T c.227A>T n.452A>T n.659A>T n.625A>T n.593A>T | |
| 4 | g.177437496T>C | CA442332608 | AGA | c.531A>G (p.Lys177=) c.186A>G (p.Lys62=) n.565A>G c.227A>G n.452A>G n.659A>G n.625A>G n.593A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.177437496T>G | CA358782929 | AGA | c.531A>C (p.Lys177Asn) c.186A>C (p.Lys62Asn) n.565A>C c.227A>C n.452A>C n.659A>C n.625A>C n.593A>C | |
| 4 | g.177437496T= | CA1515641964 | AGA | c.531A= (p.Lys177=) c.186A= (p.Lys62=) n.565A= c.227A= n.452A= n.659A= n.625A= n.593A= | |
| 4 | g.177437497T>A | CA358782931 | AGA | c.530A>T (p.Lys177Ile) c.185A>T (p.Lys62Ile) n.564A>T c.226A>T n.451A>T n.658A>T n.624A>T n.592A>T | |
| 4 | g.177437497T>C | CA358782932 | AGA | c.530A>G (p.Lys177Arg) c.185A>G (p.Lys62Arg) n.564A>G c.226A>G n.451A>G n.658A>G n.624A>G n.592A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437497T>G | CA358782934 | AGA | c.530A>C (p.Lys177Thr) c.185A>C (p.Lys62Thr) n.564A>C c.226A>C n.451A>C n.658A>C n.624A>C n.592A>C | |
| 4 | g.177437497T= | CA1515641967 | AGA | c.530A= (p.Lys177=) c.185A= (p.Lys62=) n.564A= c.226A= n.451A= n.658A= n.624A= n.592A= | |
| 4 | g.177437498T>A | CA358782940 | AGA | c.529A>T (p.Lys177Ter) c.184A>T (p.Lys62Ter) n.563A>T c.225A>T n.450A>T n.657A>T n.623A>T n.591A>T | |
| 4 | g.177437498T>C | CA358782938 | AGA | c.529A>G (p.Lys177Glu) c.184A>G (p.Lys62Glu) n.563A>G c.225A>G n.450A>G n.657A>G n.623A>G n.591A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437498T>G | CA358782936 | AGA | c.529A>C (p.Lys177Gln) c.184A>C (p.Lys62Gln) n.563A>C c.225A>C n.450A>C n.657A>C n.623A>C n.591A>C | |
| 4 | g.177437499T>A | CA442332609 | AGA | c.528A>T (p.Ser176=) c.183A>T (p.Ser61=) n.562A>T c.224A>T n.449A>T n.656A>T n.622A>T n.590A>T | |
| 4 | g.177437499T>C | CA442332610 | AGA | c.528A>G (p.Ser176=) c.183A>G (p.Ser61=) n.562A>G c.224A>G n.449A>G n.656A>G n.622A>G n.590A>G | ClinVar |
| 4 | g.177437499T>G | CA442332611 | AGA | c.528A>C (p.Ser176=) c.183A>C (p.Ser61=) n.562A>C c.224A>C n.449A>C n.656A>C n.622A>C n.590A>C | |
| 4 | g.177437500G>A | CA358782943 | AGA | c.527C>T (p.Ser176Leu) c.182C>T (p.Ser61Leu) n.561C>T c.223C>T n.448C>T n.655C>T n.621C>T n.589C>T | dbSNP |
| 4 | g.177437500G>C | CA358782944 | AGA | c.527C>G (p.Ser176Ter) c.182C>G (p.Ser61Ter) n.561C>G c.223C>G n.448C>G n.655C>G n.621C>G n.589C>G | |
| 4 | g.177437500G= | CA1515641968 | AGA | c.527C= (p.Ser176=) c.182C= (p.Ser61=) n.561C= c.223C= n.448C= n.655C= n.621C= n.589C= | |
| 4 | g.177437500G>T | CA358782946 | AGA | c.527C>A (p.Ser176Ter) c.182C>A (p.Ser61Ter) n.561C>A c.223C>A n.448C>A n.655C>A n.621C>A n.589C>A | |
| 4 | g.177437501A>C | CA358782949 | AGA | c.526T>G (p.Ser176Ala) c.181T>G (p.Ser61Ala) n.560T>G c.222T>G n.447T>G n.654T>G n.620T>G n.588T>G | |
| 4 | g.177437501A>G | CA358782950 | AGA | c.526T>C (p.Ser176Pro) c.181T>C (p.Ser61Pro) n.560T>C c.222T>C n.447T>C n.654T>C n.620T>C n.588T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437501A>T | CA358782952 | AGA | c.526T>A (p.Ser176Thr) c.181T>A (p.Ser61Thr) n.560T>A c.222T>A n.447T>A n.654T>A n.620T>A n.588T>A | |
| 4 | g.177437501_177437502insTATGTATTCTAGTTGTTTTT | CA2740601532 | AGA | c.525_526insAAAAACAACTAGAATACATA (p.Ser176LysfsTer4) c.180_181insAAAAACAACTAGAATACATA (p.Ser61LysfsTer4) n.559_560insAAAAACAACTAGAATACATA c.221_222insAAAAACAACTAGAATACATA n.446_447insAAAAACAACTAGAATACATA n.653_654insAAAAACAACTAGAATACATA n.619_620insAAAAACAACTAGAATACATA n.587_588insAAAAACAACTAGAATACATA | |
| 4 | g.177437502G>A | CA442332614 | AGA | c.525C>T (p.Pro175=) c.180C>T (p.Pro60=) n.559C>T c.221C>T n.446C>T n.653C>T n.619C>T n.587C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437502G>C | CA442332612 | AGA | c.525C>G (p.Pro175=) c.180C>G (p.Pro60=) n.559C>G c.221C>G n.446C>G n.653C>G n.619C>G n.587C>G | |
| 4 | g.177437502G>T | CA442332613 | AGA | c.525C>A (p.Pro175=) c.180C>A (p.Pro60=) n.559C>A c.221C>A n.446C>A n.653C>A n.619C>A n.587C>A | |
| 4 | g.177437504del | CA2578238474 | AGA | c.525del (p.Ser176GlnfsTer13) c.180del (p.Ser61GlnfsTer13) n.559del c.221del n.446del n.653del n.619del n.587del | |
| 4 | g.177437503G>A | CA358782955 | AGA | c.524C>T (p.Pro175Leu) c.179C>T (p.Pro60Leu) n.558C>T c.220C>T n.445C>T n.652C>T n.618C>T n.586C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437503G>C | CA358782956 | AGA | c.524C>G (p.Pro175Arg) c.179C>G (p.Pro60Arg) n.558C>G c.220C>G n.445C>G n.652C>G n.618C>G n.586C>G | |
| 4 | g.177437503G= | CA1515641970 | AGA | c.524C= (p.Pro175=) c.179C= (p.Pro60=) n.558C= c.220C= n.445C= n.652C= n.618C= n.586C= | |
| 4 | g.177437503G>T | CA358782958 | AGA | c.524C>A (p.Pro175His) c.179C>A (p.Pro60His) n.558C>A c.220C>A n.445C>A n.652C>A n.618C>A n.586C>A | |
| 4 | g.177437503_177437504insTTAATTGTCTTAGTGTTTGTCTACTGTGTTTAGCAAAGTGA | CA2740601533 | AGA | c.523_524insTCACTTTGCTAAACACAGTAGACAAACACTAAGACAATTAA (p.Pro175LeufsTer11) c.178_179insTCACTTTGCTAAACACAGTAGACAAACACTAAGACAATTAA (p.Pro60LeufsTer11) n.557_558insTCACTTTGCTAAACACAGTAGACAAACACTAAGACAATTAA c.219_220insTCACTTTGCTAAACACAGTAGACAAACACTAAGACAATTAA n.444_445insTCACTTTGCTAAACACAGTAGACAAACACTAAGACAATTAA n.651_652insTCACTTTGCTAAACACAGTAGACAAACACTAAGACAATTAA n.617_618insTCACTTTGCTAAACACAGTAGACAAACACTAAGACAATTAA n.585_586insTCACTTTGCTAAACACAGTAGACAAACACTAAGACAATTAA | |
| 4 | g.177437504G>A | CA3146893 | AGA | c.523C>T (p.Pro175Ser) c.178C>T (p.Pro60Ser) n.557C>T c.219C>T n.444C>T n.651C>T n.617C>T n.585C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437504G>C | CA358782961 | AGA | c.523C>G (p.Pro175Ala) c.178C>G (p.Pro60Ala) n.557C>G c.219C>G n.444C>G n.651C>G n.617C>G n.585C>G | |
| 4 | g.177437504G= | CA1515641977 | AGA | c.523C= (p.Pro175=) c.178C= (p.Pro60=) n.557C= c.219C= n.444C= n.651C= n.617C= n.585C= | |
| 4 | g.177437504G>T | CA358782963 | AGA | c.523C>A (p.Pro175Thr) c.178C>A (p.Pro60Thr) n.557C>A c.219C>A n.444C>A n.651C>A n.617C>A n.585C>A | |
| 4 | g.177437505A>C | CA358782965 | AGA | c.522T>G (p.Asp174Glu) c.177T>G (p.Asp59Glu) n.556T>G c.218T>G n.443T>G n.650T>G n.616T>G n.584T>G | |
| 4 | g.177437505A>G | CA442332615 | AGA | c.522T>C (p.Asp174=) c.177T>C (p.Asp59=) n.556T>C c.218T>C n.443T>C n.650T>C n.616T>C n.584T>C | |
| 4 | g.177437505A>T | CA358782967 | AGA | c.522T>A (p.Asp174Glu) c.177T>A (p.Asp59Glu) n.556T>A c.218T>A n.443T>A n.650T>A n.616T>A n.584T>A | |
| 4 | g.177437506T>A | CA358782971 | AGA | c.521A>T (p.Asp174Val) c.176A>T (p.Asp59Val) n.555A>T c.217A>T n.442A>T n.649A>T n.615A>T n.583A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437506T>C | CA358782974 | AGA | c.521A>G (p.Asp174Gly) c.176A>G (p.Asp59Gly) n.555A>G c.217A>G n.442A>G n.649A>G n.615A>G n.583A>G | |
| 4 | g.177437506T>G | CA358782970 | AGA | c.521A>C (p.Asp174Ala) c.176A>C (p.Asp59Ala) n.555A>C c.217A>C n.442A>C n.649A>C n.615A>C n.583A>C | dbSNP |
| 4 | g.177437506T= | CA1515641984 | AGA | c.521A= (p.Asp174=) c.176A= (p.Asp59=) n.555A= c.217A= n.442A= n.649A= n.615A= n.583A= | |
| 4 | g.177437507C>A | CA358782976 | AGA | c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.175G>T (p.Asp59Tyr) n.554G>T c.216G>T n.441G>T n.648G>T n.614G>T n.582G>T | |
| 4 | g.177437507C>G | CA358782978 | AGA | c.520G>C (p.Asp174His) c.175G>C (p.Asp59His) n.554G>C c.216G>C n.441G>C n.648G>C n.614G>C n.582G>C | |
| 4 | g.177437507C>T | CA358782980 | AGA | c.520G>A (p.Asp174Asn) c.175G>A (p.Asp59Asn) n.554G>A c.216G>A n.441G>A n.648G>A n.614G>A n.582G>A | |
| 4 | g.177437508T>A | CA442332617 | AGA | c.519A>T (p.Pro173=) c.174A>T (p.Pro58=) n.553A>T c.215A>T n.440A>T n.647A>T n.613A>T n.581A>T | |
| 4 | g.177437508T>C | CA442332616 | AGA | c.519A>G (p.Pro173=) c.174A>G (p.Pro58=) n.553A>G c.215A>G n.440A>G n.647A>G n.613A>G n.581A>G | |
| 4 | g.177437508T>G | CA442332618 | AGA | c.519A>C (p.Pro173=) c.174A>C (p.Pro58=) n.553A>C c.215A>C n.440A>C n.647A>C n.613A>C n.581A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437508dup | CA2573138199 | AGA | c.519dup (p.Asp174ArgfsTer23) c.174dup (p.Asp59ArgfsTer23) n.553dup c.215dup n.440dup n.647dup n.613dup n.581dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437509G>A | CA358782983 | AGA | c.518C>T (p.Pro173Leu) c.173C>T (p.Pro58Leu) n.552C>T c.214C>T n.439C>T n.646C>T n.612C>T n.580C>T | |
| 4 | g.177437509G>C | CA358782984 | AGA | c.518C>G (p.Pro173Arg) c.173C>G (p.Pro58Arg) n.552C>G c.214C>G n.439C>G n.646C>G n.612C>G n.580C>G | |
| 4 | g.177437509G>T | CA358782986 | AGA | c.518C>A (p.Pro173Gln) c.173C>A (p.Pro58Gln) n.552C>A c.214C>A n.439C>A n.646C>A n.612C>A n.580C>A | |
| 4 | g.177437509_177437511delinsGGT | CA1515641989 | AGA | c.516_518delinsACC (p.Ile172=) c.171_173delinsACC (p.Ile57=) n.550_552delinsACC c.212_214delinsACC n.437_439delinsACC n.644_646delinsACC n.610_612delinsACC n.578_580delinsACC | |
| 4 | g.177437510G>A | CA3146894 | AGA | c.517C>T (p.Pro173Ser) c.172C>T (p.Pro58Ser) n.551C>T c.213C>T n.438C>T n.645C>T n.611C>T n.579C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437510G>C | CA358782989 | AGA | c.517C>G (p.Pro173Ala) c.172C>G (p.Pro58Ala) n.551C>G c.213C>G n.438C>G n.645C>G n.611C>G n.579C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437510G= | CA1515641991 | AGA | c.517C= (p.Pro173=) c.172C= (p.Pro58=) n.551C= c.213C= n.438C= n.645C= n.611C= n.579C= | |
| 4 | g.177437510G>T | CA358782990 | AGA | c.517C>A (p.Pro173Thr) c.172C>A (p.Pro58Thr) n.551C>A c.213C>A n.438C>A n.645C>A n.611C>A n.579C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437510_177437511del | CA1515641990 | AGA | c.516_517del (p.Pro173ArgfsTer23) c.171_172del (p.Pro58ArgfsTer23) n.550_551del c.212_213del n.437_438del n.644_645del n.610_611del n.578_579del | dbSNP |
| 4 | g.177437511T>A | CA442332619 | AGA | c.516A>T (p.Ile172=) c.171A>T (p.Ile57=) n.550A>T c.212A>T n.437A>T n.644A>T n.610A>T n.578A>T | |
| 4 | g.177437511T>C | CA358782992 | AGA | c.516A>G (p.Ile172Met) c.171A>G (p.Ile57Met) n.550A>G c.212A>G n.437A>G n.644A>G n.610A>G n.578A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177437511T>G | CA442332620 | AGA | c.516A>C (p.Ile172=) c.171A>C (p.Ile57=) n.550A>C c.212A>C n.437A>C n.644A>C n.610A>C n.578A>C | |
| 4 | g.177437512A= | CA1515641998 | AGA | c.515T= (p.Ile172=) c.170T= (p.Ile57=) n.549T= c.211T= n.436T= n.643T= n.609T= n.577T= | |
| 4 | g.177437512A>C | CA358782995 | AGA | c.515T>G (p.Ile172Arg) c.170T>G (p.Ile57Arg) n.549T>G c.211T>G n.436T>G n.643T>G n.609T>G n.577T>G | |
| 4 | g.177437512A>G | CA3146895 | AGA | c.515T>C (p.Ile172Thr) c.170T>C (p.Ile57Thr) n.549T>C c.211T>C n.436T>C n.643T>C n.609T>C n.577T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437512A>T | CA358782998 | AGA | c.515T>A (p.Ile172Lys) c.170T>A (p.Ile57Lys) n.549T>A c.211T>A n.436T>A n.643T>A n.609T>A n.577T>A | |
| 4 | g.177437512_177437533delinsATAACATTCTGTAAACAAGATT | CA1515642005 | AGA | c.508-14_515delinsAATCTTGTTTACAGAATGTTAT c.163-14_170delinsAATCTTGTTTACAGAATGTTAT n.542-14_549delinsAATCTTGTTTACAGAATGTTAT c.204-14_211delinsAATCTTGTTTACAGAATGTTAT n.429-14_436delinsAATCTTGTTTACAGAATGTTAT n.636-14_643delinsAATCTTGTTTACAGAATGTTAT n.602-14_609delinsAATCTTGTTTACAGAATGTTAT n.570-14_577delinsAATCTTGTTTACAGAATGTTAT | |
| 4 | g.177437513T>A | CA3146896 | AGA | c.514A>T (p.Ile172Leu) c.169A>T (p.Ile57Leu) n.548A>T c.210A>T n.435A>T n.642A>T n.608A>T n.576A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437513T>C | CA3146897 | AGA | c.514A>G (p.Ile172Val) c.169A>G (p.Ile57Val) n.548A>G c.210A>G n.435A>G n.642A>G n.608A>G n.576A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437513T>G | CA358783001 | AGA | c.514A>C (p.Ile172Leu) c.169A>C (p.Ile57Leu) n.548A>C c.210A>C n.435A>C n.642A>C n.608A>C n.576A>C | |
| 4 | g.177437513T= | CA1515642014 | AGA | c.514A= (p.Ile172=) c.169A= (p.Ile57=) n.548A= c.210A= n.435A= n.642A= n.608A= n.576A= | |
| 4 | g.177437516_177437536del | CA1515642015 | AGA | c.508-14_514del c.163-14_169del n.542-14_548del c.204-14_210del n.429-14_435del n.636-14_642del n.602-14_608del n.570-14_576del | dbSNP |
| 4 | g.177437514A= | CA1515642020 | AGA | c.513T= (p.Val171=) c.168T= (p.Val56=) n.547T= c.209T= n.434T= n.641T= n.607T= n.575T= | |
| 4 | g.177437514A>C | CA110789250 | AGA | c.513T>G (p.Val171=) c.168T>G (p.Val56=) n.547T>G c.209T>G n.434T>G n.641T>G n.607T>G n.575T>G | dbSNP |
| 4 | g.177437514A>G | CA442332621 | AGA | c.513T>C (p.Val171=) c.168T>C (p.Val56=) n.547T>C c.209T>C n.434T>C n.641T>C n.607T>C n.575T>C | |
| 4 | g.177437514A>T | CA442332622 | AGA | c.513T>A (p.Val171=) c.168T>A (p.Val56=) n.547T>A c.209T>A n.434T>A n.641T>A n.607T>A n.575T>A | |
| 4 | g.177437515A>C | CA358783005 | AGA | c.512T>G (p.Val171Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) n.546T>G c.208T>G n.433T>G n.640T>G n.606T>G n.574T>G | |
| 4 | g.177437515A>G | CA358783007 | AGA | c.512T>C (p.Val171Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) n.546T>C c.208T>C n.433T>C n.640T>C n.606T>C n.574T>C | |
| 4 | g.177437515A>T | CA358783009 | AGA | c.512T>A (p.Val171Asp) c.167T>A (p.Val56Asp) n.546T>A c.208T>A n.433T>A n.640T>A n.606T>A n.574T>A | |
| 4 | g.177437516C>A | CA3146898 | AGA | c.511G>T (p.Val171Phe) c.166G>T (p.Val56Phe) n.545G>T c.207G>T n.432G>T n.639G>T n.605G>T n.573G>T | dbSNP ExAC |
| 4 | g.177437516C= | CA1515642023 | AGA | c.511G= (p.Val171=) c.166G= (p.Val56=) n.545G= c.207G= n.432G= n.639G= n.605G= n.573G= | |
| 4 | g.177437516C>G | CA358783013 | AGA | c.511G>C (p.Val171Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) n.545G>C c.207G>C n.432G>C n.639G>C n.605G>C n.573G>C | |
| 4 | g.177437516C>T | CA358783015 | AGA | c.511G>A (p.Val171Ile) c.166G>A (p.Val56Ile) n.545G>A c.207G>A n.432G>A n.639G>A n.605G>A n.573G>A | |
| 4 | g.177437517A= | CA1515642026 | AGA | c.510T= (p.Asn170=) c.165T= (p.Asn55=) n.544T= c.206T= n.431T= n.638T= n.604T= n.572T= | |
| 4 | g.177437517A>C | CA358783016 | AGA | c.510T>G (p.Asn170Lys) c.165T>G (p.Asn55Lys) n.544T>G c.206T>G n.431T>G n.638T>G n.604T>G n.572T>G | |
| 4 | g.177437517A>G | CA442332623 | AGA | c.510T>C (p.Asn170=) c.165T>C (p.Asn55=) n.544T>C c.206T>C n.431T>C n.638T>C n.604T>C n.572T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177437517A>T | CA358783018 | AGA | c.510T>A (p.Asn170Lys) c.165T>A (p.Asn55Lys) n.544T>A c.206T>A n.431T>A n.638T>A n.604T>A n.572T>A | |
| 4 | g.177437518T>A | CA358783021 | AGA | c.509A>T (p.Asn170Ile) c.164A>T (p.Asn55Ile) n.543A>T c.205A>T n.430A>T n.637A>T n.603A>T n.571A>T | |
| 4 | g.177437518T>C | CA358783022 | AGA | c.509A>G (p.Asn170Ser) c.164A>G (p.Asn55Ser) n.543A>G c.205A>G n.430A>G n.637A>G n.603A>G n.571A>G | |
| 4 | g.177437518T>G | CA358783023 | AGA | c.509A>C (p.Asn170Thr) c.164A>C (p.Asn55Thr) n.543A>C c.205A>C n.430A>C n.637A>C n.603A>C n.571A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437519dup | CA2573138200 | AGA | c.509dup (p.Asn170LysfsTer27) c.164dup (p.Asn55LysfsTer27) n.543dup c.205dup n.430dup n.637dup n.603dup n.571dup | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177437519T>A | CA3146899 | AGA | c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.163A>T (p.Asn55Tyr) n.542A>T c.204A>T n.429A>T n.636A>T n.602A>T n.570A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437519T>C | CA110789265 | AGA | c.508A>G (p.Asn170Asp) c.163A>G (p.Asn55Asp) n.542A>G c.204A>G n.429A>G n.636A>G n.602A>G n.570A>G | dbSNP |
| 4 | g.177437519T>G | CA358783025 | AGA | c.508A>C (p.Asn170His) c.163A>C (p.Asn55His) n.542A>C c.204A>C n.429A>C n.636A>C n.602A>C n.570A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437519T= | CA1515642032 | AGA | c.508A= (p.Asn170=) c.163A= (p.Asn55=) n.542A= c.204A= n.429A= n.636A= n.602A= n.570A= | |
| 4 | g.177437520C>A | CA358783029 | AGA | c.508-1G>T (n.508-1G>T) c.163-1G>T (n.163-1G>T) n.542-1G>T c.204-1G>T n.429-1G>T n.636-1G>T n.602-1G>T n.570-1G>T | |
| 4 | g.177437520C>G | CA358783033 | AGA | c.508-1G>C (n.508-1G>C) c.163-1G>C (n.163-1G>C) n.542-1G>C c.204-1G>C n.429-1G>C n.636-1G>C n.602-1G>C n.570-1G>C | |
| 4 | g.177437520C>T | CA358783031 | AGA | c.508-1G>A (n.508-1G>A) c.163-1G>A (n.163-1G>A) n.542-1G>A c.204-1G>A n.429-1G>A n.636-1G>A n.602-1G>A n.570-1G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177437520_177437521insCTCCAATAATTTGGCTGGCAATTCCGAGCAAGCCAATCTGAATGAAGAGCT | CA2672747154 | AGA | c.508-2_508-1insAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG (n.508-2_508-1insAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG) c.163-2_163-1insAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG (n.163-2_163-1insAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG) n.542-2_542-1insAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG c.204-2_204-1insAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG n.429-2_429-1insAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG n.636-2_636-1insAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG n.602-2_602-1insAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG n.570-2_570-1insAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437520_177437521insCTCCAATAATTTGGCTGGCAATTCCGAGCAAGCCAATCTGAATGAAGAGCTTGAGAAGCACTGGTAGA | CA2672747157 | AGA | c.508-2_508-1insTCTACCAGTGCTTCTCAAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG (n.508-2_508-1insTCTACCAGTGCTTCTCAAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG) c.163-2_163-1insTCTACCAGTGCTTCTCAAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG (n.163-2_163-1insTCTACCAGTGCTTCTCAAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG) n.542-2_542-1insTCTACCAGTGCTTCTCAAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG c.204-2_204-1insTCTACCAGTGCTTCTCAAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG n.429-2_429-1insTCTACCAGTGCTTCTCAAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG n.636-2_636-1insTCTACCAGTGCTTCTCAAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG n.602-2_602-1insTCTACCAGTGCTTCTCAAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG n.570-2_570-1insTCTACCAGTGCTTCTCAAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437521T>A | CA358783035 | AGA | c.508-2A>T (n.508-2A>T) c.163-2A>T (n.163-2A>T) n.542-2A>T c.204-2A>T n.429-2A>T n.636-2A>T n.602-2A>T n.570-2A>T | |
| 4 | g.177437521T>C | CA16042554 | AGA | c.508-2A>G (n.508-2A>G) c.163-2A>G (n.163-2A>G) n.542-2A>G c.204-2A>G n.429-2A>G n.636-2A>G n.602-2A>G n.570-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437521T>G | CA358783037 | AGA | c.508-2A>C (n.508-2A>C) c.163-2A>C (n.163-2A>C) n.542-2A>C c.204-2A>C n.429-2A>C n.636-2A>C n.602-2A>C n.570-2A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.177437521T= | CA1515642038 | AGA | c.508-2A= (n.508-2A=) c.163-2A= (n.163-2A=) n.542-2A= c.204-2A= n.429-2A= n.636-2A= n.602-2A= n.570-2A= | |
| 4 | g.177437522G>T | CA2578238475 | AGA | c.508-3C>A (n.508-3C>A) c.163-3C>A (n.163-3C>A) n.542-3C>A c.204-3C>A n.429-3C>A n.636-3C>A n.602-3C>A n.570-3C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437523T>C | CA1515642045 | AGA | c.508-4A>G (n.508-4A>G) c.163-4A>G (n.163-4A>G) n.542-4A>G c.204-4A>G n.429-4A>G n.636-4A>G n.602-4A>G n.570-4A>G | dbSNP |
| 4 | g.177437523T= | CA1515642044 | AGA | c.508-4A= (n.508-4A=) c.163-4A= (n.163-4A=) n.542-4A= c.204-4A= n.429-4A= n.636-4A= n.602-4A= n.570-4A= | |
| 4 | g.177437525A>G | CA645540429 | AGA | c.508-6T>C (n.508-6T>C) c.163-6T>C (n.163-6T>C) n.542-6T>C c.204-6T>C n.429-6T>C n.636-6T>C n.602-6T>C n.570-6T>C | COSMIC |
| 4 | g.177437526A>G | CA2580071678 | AGA | c.508-7T>C (n.508-7T>C) c.163-7T>C (n.163-7T>C) n.542-7T>C c.204-7T>C n.429-7T>C n.636-7T>C n.602-7T>C n.570-7T>C | ClinVar |
| 4 | g.177437527C>A | CA2672747162 | AGA | c.508-8G>T (n.508-8G>T) c.163-8G>T (n.163-8G>T) n.542-8G>T c.204-8G>T n.429-8G>T n.636-8G>T n.602-8G>T n.570-8G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437527C>G | CA2672747164 | AGA | c.508-8G>C (n.508-8G>C) c.163-8G>C (n.163-8G>C) n.542-8G>C c.204-8G>C n.429-8G>C n.636-8G>C n.602-8G>C n.570-8G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437527C>T | CA2764653741 | AGA | c.508-8G>A (n.508-8G>A) c.163-8G>A (n.163-8G>A) n.542-8G>A c.204-8G>A n.429-8G>A n.636-8G>A n.602-8G>A n.570-8G>A | |
| 4 | g.177437528A>G | CA2672747165 | AGA | c.508-9T>C (n.508-9T>C) c.163-9T>C (n.163-9T>C) n.542-9T>C c.204-9T>C n.429-9T>C n.636-9T>C n.602-9T>C n.570-9T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437530_177437535del | CA2672747166 | AGA | c.508-15_508-10del (n.508-15_508-10del) c.163-15_163-10del (n.163-15_163-10del) n.542-15_542-10del c.204-15_204-10del n.429-15_429-10del n.636-15_636-10del n.602-15_602-10del n.570-15_570-10del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437530G>T | CA2672747168 | AGA | c.508-11C>A (n.508-11C>A) c.163-11C>A (n.163-11C>A) n.542-11C>A c.204-11C>A n.429-11C>A n.636-11C>A n.602-11C>A n.570-11C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437533T>A | CA2672747170 | AGA | c.508-14A>T (n.508-14A>T) c.163-14A>T (n.163-14A>T) n.542-14A>T c.204-14A>T n.429-14A>T n.636-14A>T n.602-14A>T n.570-14A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437533T>G | CA2578238476 | AGA | c.508-14A>C (n.508-14A>C) c.163-14A>C (n.163-14A>C) n.542-14A>C c.204-14A>C n.429-14A>C n.636-14A>C n.602-14A>C n.570-14A>C | ClinVar |
| 4 | g.177437534T>A | CA3146900 | AGA | c.508-15A>T (n.508-15A>T) c.163-15A>T (n.163-15A>T) n.542-15A>T c.204-15A>T n.429-15A>T n.636-15A>T n.602-15A>T n.570-15A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.177437534T= | CA1515642047 | AGA | c.508-15A= (n.508-15A=) c.163-15A= (n.163-15A=) n.542-15A= c.204-15A= n.429-15A= n.636-15A= n.602-15A= n.570-15A= | |
| 4 | g.177437535A>C | CA2739270353 | AGA | c.508-16T>G (n.508-16T>G) c.163-16T>G (n.163-16T>G) n.542-16T>G c.204-16T>G n.429-16T>G n.636-16T>G n.602-16T>G n.570-16T>G | ClinVar |
| 4 | g.177437535A>T | CA2697546990 | AGA | c.508-16T>A (n.508-16T>A) c.163-16T>A (n.163-16T>A) n.542-16T>A c.204-16T>A n.429-16T>A n.636-16T>A n.602-16T>A n.570-16T>A | ClinVar |
| 4 | g.177437536A>T | CA2672747171 | AGA | c.508-17T>A (n.508-17T>A) c.163-17T>A (n.163-17T>A) n.542-17T>A c.204-17T>A n.429-17T>A n.636-17T>A n.602-17T>A n.570-17T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437537G>A | CA3146901 | AGA | c.508-18C>T (n.508-18C>T) c.163-18C>T (n.163-18C>T) n.542-18C>T c.204-18C>T n.429-18C>T n.636-18C>T n.602-18C>T n.570-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437537G>C | CA2573138201 | AGA | c.508-18C>G (n.508-18C>G) c.163-18C>G (n.163-18C>G) n.542-18C>G c.204-18C>G n.429-18C>G n.636-18C>G n.602-18C>G n.570-18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437537G= | CA1515642049 | AGA | c.508-18C= (n.508-18C=) c.163-18C= (n.163-18C=) n.542-18C= c.204-18C= n.429-18C= n.636-18C= n.602-18C= n.570-18C= | |
| 4 | g.177437541T>C | CA1515642053 | AGA | c.508-22A>G (n.508-22A>G) c.163-22A>G (n.163-22A>G) n.542-22A>G c.204-22A>G n.429-22A>G n.636-22A>G n.602-22A>G n.570-22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437541T= | CA1515642054 | AGA | c.508-22A= (n.508-22A=) c.163-22A= (n.163-22A=) n.542-22A= c.204-22A= n.429-22A= n.636-22A= n.602-22A= n.570-22A= | |
| 4 | g.177437543T>C | CA556483853 | AGA | c.508-24A>G (n.508-24A>G) c.163-24A>G (n.163-24A>G) n.542-24A>G c.204-24A>G n.429-24A>G n.636-24A>G n.602-24A>G n.570-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437543T= | CA1515642056 | AGA | c.508-24A= (n.508-24A=) c.163-24A= (n.163-24A=) n.542-24A= c.204-24A= n.429-24A= n.636-24A= n.602-24A= n.570-24A= | |
| 4 | g.177437544T>C | CA649512524 | AGA | c.508-25A>G (n.508-25A>G) c.163-25A>G (n.163-25A>G) n.542-25A>G c.204-25A>G n.429-25A>G n.636-25A>G n.602-25A>G n.570-25A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177437547T>A | CA2672747177 | AGA | c.508-28A>T (n.508-28A>T) c.163-28A>T (n.163-28A>T) n.542-28A>T c.204-28A>T n.429-28A>T n.636-28A>T n.602-28A>T n.570-28A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437548_177437549insTTTT | CA2578238477 | AGA | c.508-28_508-27insAAAA (n.508-28_508-27insAAAA) c.163-28_163-27insAAAA (n.163-28_163-27insAAAA) n.542-28_542-27insAAAA c.204-28_204-27insAAAA n.429-28_429-27insAAAA n.636-28_636-27insAAAA n.602-28_602-27insAAAA n.570-28_570-27insAAAA | |
| 4 | g.177437548T>A | CA649512527 | AGA | c.508-29A>T (n.508-29A>T) c.163-29A>T (n.163-29A>T) n.542-29A>T c.204-29A>T n.429-29A>T n.636-29A>T n.602-29A>T n.570-29A>T | COSMIC |
| 4 | g.177437548T>C | CA2672747178 | AGA | c.508-29A>G (n.508-29A>G) c.163-29A>G (n.163-29A>G) n.542-29A>G c.204-29A>G n.429-29A>G n.636-29A>G n.602-29A>G n.570-29A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437550C>A | CA556483855 | AGA | c.508-31G>T (n.508-31G>T) c.163-31G>T (n.163-31G>T) n.542-31G>T c.204-31G>T n.429-31G>T n.636-31G>T n.602-31G>T n.570-31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437550C= | CA1515642059 | AGA | c.508-31G= (n.508-31G=) c.163-31G= (n.163-31G=) n.542-31G= c.204-31G= n.429-31G= n.636-31G= n.602-31G= n.570-31G= | |
| 4 | g.177437550C>T | CA2764653742 | AGA | c.508-31G>A (n.508-31G>A) c.163-31G>A (n.163-31G>A) n.542-31G>A c.204-31G>A n.429-31G>A n.636-31G>A n.602-31G>A n.570-31G>A | |
| 4 | g.177437551A= | CA1515642062 | AGA | c.508-32T= (n.508-32T=) c.163-32T= (n.163-32T=) n.542-32T= c.204-32T= n.429-32T= n.636-32T= n.602-32T= n.570-32T= | |
| 4 | g.177437551A>C | CA1071329886 | AGA | c.508-32T>G (n.508-32T>G) c.163-32T>G (n.163-32T>G) n.542-32T>G c.204-32T>G n.429-32T>G n.636-32T>G n.602-32T>G n.570-32T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437551A>G | CA2578238478 | AGA | c.508-32T>C (n.508-32T>C) c.163-32T>C (n.163-32T>C) n.542-32T>C c.204-32T>C n.429-32T>C n.636-32T>C n.602-32T>C n.570-32T>C | |
| 4 | g.177437554G>C | CA791500313 | AGA | c.508-35C>G (n.508-35C>G) c.163-35C>G (n.163-35C>G) n.542-35C>G c.204-35C>G n.429-35C>G n.636-35C>G n.602-35C>G n.570-35C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437554G= | CA1515642065 | AGA | c.508-35C= (n.508-35C=) c.163-35C= (n.163-35C=) n.542-35C= c.204-35C= n.429-35C= n.636-35C= n.602-35C= n.570-35C= | |
| 4 | g.177437554G>T | CA2578238479 | AGA | c.508-35C>A (n.508-35C>A) c.163-35C>A (n.163-35C>A) n.542-35C>A c.204-35C>A n.429-35C>A n.636-35C>A n.602-35C>A n.570-35C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437555G>T | CA2672747186 | AGA | c.508-36C>A (n.508-36C>A) c.163-36C>A (n.163-36C>A) n.542-36C>A c.204-36C>A n.429-36C>A n.636-36C>A n.602-36C>A n.570-36C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437556G>A | CA2672747187 | AGA | c.508-37C>T (n.508-37C>T) c.163-37C>T (n.163-37C>T) n.542-37C>T c.204-37C>T n.429-37C>T n.636-37C>T n.602-37C>T n.570-37C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437558A= | CA1515642067 | AGA | c.508-39T= (n.508-39T=) c.163-39T= (n.163-39T=) n.542-39T= c.204-39T= n.429-39T= n.636-39T= n.602-39T= n.570-39T= | |
| 4 | g.177437558A>G | CA1071329889 | AGA | c.508-39T>C (n.508-39T>C) c.163-39T>C (n.163-39T>C) n.542-39T>C c.204-39T>C n.429-39T>C n.636-39T>C n.602-39T>C n.570-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437559T>A | CA1515642078 | AGA | c.508-40A>T (n.508-40A>T) c.163-40A>T (n.163-40A>T) n.542-40A>T c.204-40A>T n.429-40A>T n.636-40A>T n.602-40A>T n.570-40A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437559T>C | CA2672747189 | AGA | c.508-40A>G (n.508-40A>G) c.163-40A>G (n.163-40A>G) n.542-40A>G c.204-40A>G n.429-40A>G n.636-40A>G n.602-40A>G n.570-40A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437559T>G | CA1515642081 | AGA | c.508-40A>C (n.508-40A>C) c.163-40A>C (n.163-40A>C) n.542-40A>C c.204-40A>C n.429-40A>C n.636-40A>C n.602-40A>C n.570-40A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437559T= | CA1515642073 | AGA | c.508-40A= (n.508-40A=) c.163-40A= (n.163-40A=) n.542-40A= c.204-40A= n.429-40A= n.636-40A= n.602-40A= n.570-40A= | |
| 4 | g.177437563del | CA2578238480 | AGA | c.508-40del (n.508-40del) c.163-40del (n.163-40del) n.542-40del c.204-40del n.429-40del n.636-40del n.602-40del n.570-40del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437560T>C | CA556483856 | AGA | c.508-41A>G (n.508-41A>G) c.163-41A>G (n.163-41A>G) n.542-41A>G c.204-41A>G n.429-41A>G n.636-41A>G n.602-41A>G n.570-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437560T= | CA1515642084 | AGA | c.508-41A= (n.508-41A=) c.163-41A= (n.163-41A=) n.542-41A= c.204-41A= n.429-41A= n.636-41A= n.602-41A= n.570-41A= | |
| 4 | g.177437561T>G | CA3146902 | AGA | c.508-42A>C (n.508-42A>C) c.163-42A>C (n.163-42A>C) n.542-42A>C c.204-42A>C n.429-42A>C n.636-42A>C n.602-42A>C n.570-42A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437561T= | CA1515642088 | AGA | c.508-42A= (n.508-42A=) c.163-42A= (n.163-42A=) n.542-42A= c.204-42A= n.429-42A= n.636-42A= n.602-42A= n.570-42A= | |
| 4 | g.177437562T>A | CA3146903 | AGA | c.508-43A>T (n.508-43A>T) c.163-43A>T (n.163-43A>T) n.542-43A>T c.204-43A>T n.429-43A>T n.636-43A>T n.602-43A>T n.570-43A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437562T= | CA1515642091 | AGA | c.508-43A= (n.508-43A=) c.163-43A= (n.163-43A=) n.542-43A= c.204-43A= n.429-43A= n.636-43A= n.602-43A= n.570-43A= | |
| 4 | g.177437563T>C | CA2578238481 | AGA | c.508-44A>G (n.508-44A>G) c.163-44A>G (n.163-44A>G) n.542-44A>G c.204-44A>G n.429-44A>G n.636-44A>G n.602-44A>G n.570-44A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437565G>C | CA2672747196 | AGA | c.508-46C>G (n.508-46C>G) c.163-46C>G (n.163-46C>G) n.542-46C>G c.204-46C>G n.429-46C>G n.636-46C>G n.602-46C>G n.570-46C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437566A= | CA1515642094 | AGA | c.508-47T= (n.508-47T=) c.163-47T= (n.163-47T=) n.542-47T= c.204-47T= n.429-47T= n.636-47T= n.602-47T= n.570-47T= | |
| 4 | g.177437566A>G | CA791500317 | AGA | c.508-47T>C (n.508-47T>C) c.163-47T>C (n.163-47T>C) n.542-47T>C c.204-47T>C n.429-47T>C n.636-47T>C n.602-47T>C n.570-47T>C | dbSNP |
| 4 | g.177437568A= | CA1515642097 | AGA | c.508-49T= (n.508-49T=) c.163-49T= (n.163-49T=) n.542-49T= c.204-49T= n.429-49T= n.636-49T= n.602-49T= n.570-49T= | |
| 4 | g.177437568A>G | CA110789277 | AGA | c.508-49T>C (n.508-49T>C) c.163-49T>C (n.163-49T>C) n.542-49T>C c.204-49T>C n.429-49T>C n.636-49T>C n.602-49T>C n.570-49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437570T>C | CA791500319 | AGA | c.508-51A>G (n.508-51A>G) c.163-51A>G (n.163-51A>G) n.542-51A>G c.204-51A>G n.429-51A>G n.636-51A>G n.602-51A>G n.570-51A>G | dbSNP |
| 4 | g.177437570T= | CA1515642101 | AGA | c.508-51A= (n.508-51A=) c.163-51A= (n.163-51A=) n.542-51A= c.204-51A= n.429-51A= n.636-51A= n.602-51A= n.570-51A= | |
| 4 | g.177437571G>T | CA2578238482 | AGA | c.508-52C>A (n.508-52C>A) c.163-52C>A (n.163-52C>A) n.542-52C>A c.204-52C>A n.429-52C>A n.636-52C>A n.602-52C>A n.570-52C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437573C>A | CA2578238483 | AGA | c.508-54G>T (n.508-54G>T) c.163-54G>T (n.163-54G>T) n.542-54G>T c.204-54G>T n.429-54G>T n.636-54G>T n.602-54G>T n.570-54G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437573C>T | CA2578238484 | AGA | c.508-54G>A (n.508-54G>A) c.163-54G>A (n.163-54G>A) n.542-54G>A c.204-54G>A n.429-54G>A n.636-54G>A n.602-54G>A n.570-54G>A | |
| 4 | g.177437575A= | CA1515642104 | AGA | c.508-56T= (n.508-56T=) c.163-56T= (n.163-56T=) n.542-56T= c.204-56T= n.429-56T= n.636-56T= n.602-56T= n.570-56T= | |
| 4 | g.177437575A>G | CA110789279 | AGA | c.508-56T>C (n.508-56T>C) c.163-56T>C (n.163-56T>C) n.542-56T>C c.204-56T>C n.429-56T>C n.636-56T>C n.602-56T>C n.570-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |