Canonical Allele Identifier: CA2740601533
Gene: AGA HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000004.12:g.177437503_177437504insTTAATTGTCTTAGTGTTTGTCTACTGTGTTTAGCAAAGTGA , CM000666.2:g.177437503_177437504insTTAATTGTCTTAGTGTTTGTCTACTGTGTTTAGCAAAGTGA GRCh38
NC_000004.11:g.178358657_178358658insTTAATTGTCTTAGTGTTTGTCTACTGTGTTTAGCAAAGTGA , CM000666.1:g.178358657_178358658insTTAATTGTCTTAGTGTTTGTCTACTGTGTTTAGCAAAGTGA GRCh37
NC_000004.10:g.178595651_178595652insTTAATTGTCTTAGTGTTTGTCTACTGTGTTTAGCAAAGTGA NCBI36
NG_011845.2:g.10000_10001insTCACTTTGCTAAACACAGTAGACAAACACTAAGACAATTAA

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000264595.7:c.523_524insTCACTTTGCTAAACACAGTAGACAAACACTAAGACAATTAA MANE Select ENSP00000264595.2:p.Pro175LeufsTer11
ENST00000264595.6:c.523_524insTCACTTTGCTAAACACAGTAGACAAACACTAAGACAATTAA ENSP00000264595.2:p.Pro175LeufsTer11
ENST00000502310.5:c.178_179insTCACTTTGCTAAACACAGTAGACAAACACTAAGACAATTAA ENSP00000423798.1:p.Pro60LeufsTer11
ENST00000506853.5:n.557_558insTCACTTTGCTAAACACAGTAGACAAACACTAAGACAATTAA
ENST00000510635.1:c.219_220insTCACTTTGCTAAACACAGTAGACAAACACTAAGACAATTAA
ENST00000510955.5:n.444_445insTCACTTTGCTAAACACAGTAGACAAACACTAAGACAATTAA
NM_000027.3:c.523_524insTCACTTTGCTAAACACAGTAGACAAACACTAAGACAATTAA NP_000018.2:p.Pro175LeufsTer11
NM_001171988.1:c.523_524insTCACTTTGCTAAACACAGTAGACAAACACTAAGACAATTAA NP_001165459.1:p.Pro175LeufsTer11
NR_033655.1:n.651_652insTCACTTTGCTAAACACAGTAGACAAACACTAAGACAATTAA
XM_006714123.2:c.523_524insTCACTTTGCTAAACACAGTAGACAAACACTAAGACAATTAA XP_006714186.1:p.Pro175LeufsTer11
XR_001741155.2:n.617_618insTCACTTTGCTAAACACAGTAGACAAACACTAAGACAATTAA
NM_000027.4:c.523_524insTCACTTTGCTAAACACAGTAGACAAACACTAAGACAATTAA MANE Select NP_000018.2:p.Pro175LeufsTer11
NM_001171988.2:c.523_524insTCACTTTGCTAAACACAGTAGACAAACACTAAGACAATTAA NP_001165459.1:p.Pro175LeufsTer11
NR_033655.2:n.585_586insTCACTTTGCTAAACACAGTAGACAAACACTAAGACAATTAA