| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17494584_17494618del | CA2612670461 | USH1C | c.2656-236_2656-202del (n.2656-236_2656-202del) c.1647-236_1647-202del (n.1647-236_1647-202del) c.*361-236_*361-202del (n.*361-236_*361-202del) c.1590-236_1590-202del (n.1590-236_1590-202del) n.157-236_157-202del c.1554-236_1554-202del (n.1554-236_1554-202del) n.531-236_531-202del n.482_516del n.1682-236_1682-202del c.2571-236_2571-202del (n.2571-236_2571-202del) c.1800-236_1800-202del (n.1800-236_1800-202del) c.*741_*775del (n.*741_*775del) n.1806-236_1806-202del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494612T>A | CA2612670507 | USH1C | c.2656-236A>T (n.2656-236A>T) c.1647-236A>T (n.1647-236A>T) c.*361-236A>T (n.*361-236A>T) c.1590-236A>T (n.1590-236A>T) n.157-236A>T c.1554-236A>T (n.1554-236A>T) n.531-236A>T n.482A>T n.1682-236A>T c.2571-236A>T (n.2571-236A>T) c.1800-236A>T (n.1800-236A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) n.1806-236A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494612T>C | CA1955170013 | USH1C | c.2656-236A>G (n.2656-236A>G) c.1647-236A>G (n.1647-236A>G) c.*361-236A>G (n.*361-236A>G) c.1590-236A>G (n.1590-236A>G) n.157-236A>G c.1554-236A>G (n.1554-236A>G) n.531-236A>G n.482A>G n.1682-236A>G c.2571-236A>G (n.2571-236A>G) c.1800-236A>G (n.1800-236A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) n.1806-236A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17494612T>G | CA2612670508 | USH1C | c.2656-236A>C (n.2656-236A>C) c.1647-236A>C (n.1647-236A>C) c.*361-236A>C (n.*361-236A>C) c.1590-236A>C (n.1590-236A>C) n.157-236A>C c.1554-236A>C (n.1554-236A>C) n.531-236A>C n.482A>C n.1682-236A>C c.2571-236A>C (n.2571-236A>C) c.1800-236A>C (n.1800-236A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) n.1806-236A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494612T= | CA1955170012 | USH1C | c.2656-236A= (n.2656-236A=) c.1647-236A= (n.1647-236A=) c.*361-236A= (n.*361-236A=) c.1590-236A= (n.1590-236A=) n.157-236A= c.1554-236A= (n.1554-236A=) n.531-236A= n.482A= n.1682-236A= c.2571-236A= (n.2571-236A=) c.1800-236A= (n.1800-236A=) c.*741A= (n.*741A=) n.1806-236A= | |
| 11 | g.17494613G>A | CA218479779 | USH1C | c.2656-237C>T (n.2656-237C>T) c.1647-237C>T (n.1647-237C>T) c.*361-237C>T (n.*361-237C>T) c.1590-237C>T (n.1590-237C>T) n.157-237C>T c.1554-237C>T (n.1554-237C>T) n.531-237C>T n.481C>T n.1682-237C>T c.2571-237C>T (n.2571-237C>T) c.1800-237C>T (n.1800-237C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) n.1806-237C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494613G>C | CA674232935 | USH1C | c.2656-237C>G (n.2656-237C>G) c.1647-237C>G (n.1647-237C>G) c.*361-237C>G (n.*361-237C>G) c.1590-237C>G (n.1590-237C>G) n.157-237C>G c.1554-237C>G (n.1554-237C>G) n.531-237C>G n.481C>G n.1682-237C>G c.2571-237C>G (n.2571-237C>G) c.1800-237C>G (n.1800-237C>G) c.*740C>G (n.*740C>G) n.1806-237C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494613G= | CA1955170014 | USH1C | c.2656-237C= (n.2656-237C=) c.1647-237C= (n.1647-237C=) c.*361-237C= (n.*361-237C=) c.1590-237C= (n.1590-237C=) n.157-237C= c.1554-237C= (n.1554-237C=) n.531-237C= n.481C= n.1682-237C= c.2571-237C= (n.2571-237C=) c.1800-237C= (n.1800-237C=) c.*740C= (n.*740C=) n.1806-237C= | |
| 11 | g.17494613G>T | CA2612670510 | USH1C | c.2656-237C>A (n.2656-237C>A) c.1647-237C>A (n.1647-237C>A) c.*361-237C>A (n.*361-237C>A) c.1590-237C>A (n.1590-237C>A) n.157-237C>A c.1554-237C>A (n.1554-237C>A) n.531-237C>A n.481C>A n.1682-237C>A c.2571-237C>A (n.2571-237C>A) c.1800-237C>A (n.1800-237C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) n.1806-237C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494615del | CA2612670509 | USH1C | c.2656-237del (n.2656-237del) c.1647-237del (n.1647-237del) c.*361-237del (n.*361-237del) c.1590-237del (n.1590-237del) n.157-237del c.1554-237del (n.1554-237del) n.531-237del n.481del n.1682-237del c.2571-237del (n.2571-237del) c.1800-237del (n.1800-237del) c.*740del (n.*740del) n.1806-237del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494614G>A | CA2612670511 | USH1C | c.2656-238C>T (n.2656-238C>T) c.1647-238C>T (n.1647-238C>T) c.*361-238C>T (n.*361-238C>T) c.1590-238C>T (n.1590-238C>T) n.157-238C>T c.1554-238C>T (n.1554-238C>T) n.531-238C>T n.480C>T n.1682-238C>T c.2571-238C>T (n.2571-238C>T) c.1800-238C>T (n.1800-238C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) n.1806-238C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494614G>C | CA2612670513 | USH1C | c.2656-238C>G (n.2656-238C>G) c.1647-238C>G (n.1647-238C>G) c.*361-238C>G (n.*361-238C>G) c.1590-238C>G (n.1590-238C>G) n.157-238C>G c.1554-238C>G (n.1554-238C>G) n.531-238C>G n.480C>G n.1682-238C>G c.2571-238C>G (n.2571-238C>G) c.1800-238C>G (n.1800-238C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) n.1806-238C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494614G>T | CA2612670512 | USH1C | c.2656-238C>A (n.2656-238C>A) c.1647-238C>A (n.1647-238C>A) c.*361-238C>A (n.*361-238C>A) c.1590-238C>A (n.1590-238C>A) n.157-238C>A c.1554-238C>A (n.1554-238C>A) n.531-238C>A n.480C>A n.1682-238C>A c.2571-238C>A (n.2571-238C>A) c.1800-238C>A (n.1800-238C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) n.1806-238C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494615G>A | CA2612670514 | USH1C | c.2656-239C>T (n.2656-239C>T) c.1647-239C>T (n.1647-239C>T) c.*361-239C>T (n.*361-239C>T) c.1590-239C>T (n.1590-239C>T) n.157-239C>T c.1554-239C>T (n.1554-239C>T) n.531-239C>T n.479C>T n.1682-239C>T c.2571-239C>T (n.2571-239C>T) c.1800-239C>T (n.1800-239C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) n.1806-239C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494615G>C | CA2612670515 | USH1C | c.2656-239C>G (n.2656-239C>G) c.1647-239C>G (n.1647-239C>G) c.*361-239C>G (n.*361-239C>G) c.1590-239C>G (n.1590-239C>G) n.157-239C>G c.1554-239C>G (n.1554-239C>G) n.531-239C>G n.479C>G n.1682-239C>G c.2571-239C>G (n.2571-239C>G) c.1800-239C>G (n.1800-239C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) n.1806-239C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494615G>T | CA2612670516 | USH1C | c.2656-239C>A (n.2656-239C>A) c.1647-239C>A (n.1647-239C>A) c.*361-239C>A (n.*361-239C>A) c.1590-239C>A (n.1590-239C>A) n.157-239C>A c.1554-239C>A (n.1554-239C>A) n.531-239C>A n.479C>A n.1682-239C>A c.2571-239C>A (n.2571-239C>A) c.1800-239C>A (n.1800-239C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) n.1806-239C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494616A= | CA1955170015 | USH1C | c.2656-240T= (n.2656-240T=) c.1647-240T= (n.1647-240T=) c.*361-240T= (n.*361-240T=) c.1590-240T= (n.1590-240T=) n.157-240T= c.1554-240T= (n.1554-240T=) n.531-240T= n.478T= n.1682-240T= c.2571-240T= (n.2571-240T=) c.1800-240T= (n.1800-240T=) c.*737T= (n.*737T=) n.1806-240T= | |
| 11 | g.17494616A>G | CA2612670517 | USH1C | c.2656-240T>C (n.2656-240T>C) c.1647-240T>C (n.1647-240T>C) c.*361-240T>C (n.*361-240T>C) c.1590-240T>C (n.1590-240T>C) n.157-240T>C c.1554-240T>C (n.1554-240T>C) n.531-240T>C n.478T>C n.1682-240T>C c.2571-240T>C (n.2571-240T>C) c.1800-240T>C (n.1800-240T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) n.1806-240T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494616A>T | CA2612670518 | USH1C | c.2656-240T>A (n.2656-240T>A) c.1647-240T>A (n.1647-240T>A) c.*361-240T>A (n.*361-240T>A) c.1590-240T>A (n.1590-240T>A) n.157-240T>A c.1554-240T>A (n.1554-240T>A) n.531-240T>A n.478T>A n.1682-240T>A c.2571-240T>A (n.2571-240T>A) c.1800-240T>A (n.1800-240T>A) c.*737T>A (n.*737T>A) n.1806-240T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494616_17494617insTGGG | CA597672744 | USH1C | c.2656-241_2656-240insCCCA (n.2656-241_2656-240insCCCA) c.1647-241_1647-240insCCCA (n.1647-241_1647-240insCCCA) c.*361-241_*361-240insCCCA (n.*361-241_*361-240insCCCA) c.1590-241_1590-240insCCCA (n.1590-241_1590-240insCCCA) n.157-241_157-240insCCCA c.1554-241_1554-240insCCCA (n.1554-241_1554-240insCCCA) n.531-241_531-240insCCCA n.477_478insCCCA n.1682-241_1682-240insCCCA c.2571-241_2571-240insCCCA (n.2571-241_2571-240insCCCA) c.1800-241_1800-240insCCCA (n.1800-241_1800-240insCCCA) c.*736_*737insCCCA (n.*736_*737insCCCA) n.1806-241_1806-240insCCCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494617G>A | CA2612670519 | USH1C | c.2656-241C>T (n.2656-241C>T) c.1647-241C>T (n.1647-241C>T) c.*361-241C>T (n.*361-241C>T) c.1590-241C>T (n.1590-241C>T) n.157-241C>T c.1554-241C>T (n.1554-241C>T) n.531-241C>T n.477C>T n.1682-241C>T c.2571-241C>T (n.2571-241C>T) c.1800-241C>T (n.1800-241C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) n.1806-241C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494617G>T | CA2612670520 | USH1C | c.2656-241C>A (n.2656-241C>A) c.1647-241C>A (n.1647-241C>A) c.*361-241C>A (n.*361-241C>A) c.1590-241C>A (n.1590-241C>A) n.157-241C>A c.1554-241C>A (n.1554-241C>A) n.531-241C>A n.477C>A n.1682-241C>A c.2571-241C>A (n.2571-241C>A) c.1800-241C>A (n.1800-241C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) n.1806-241C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494618G>A | CA2612670521 | USH1C | c.2656-242C>T (n.2656-242C>T) c.1647-242C>T (n.1647-242C>T) c.*361-242C>T (n.*361-242C>T) c.1590-242C>T (n.1590-242C>T) n.157-242C>T c.1554-242C>T (n.1554-242C>T) n.531-242C>T n.476C>T n.1682-242C>T c.2571-242C>T (n.2571-242C>T) c.1800-242C>T (n.1800-242C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) n.1806-242C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494618G>C | CA2612670522 | USH1C | c.2656-242C>G (n.2656-242C>G) c.1647-242C>G (n.1647-242C>G) c.*361-242C>G (n.*361-242C>G) c.1590-242C>G (n.1590-242C>G) n.157-242C>G c.1554-242C>G (n.1554-242C>G) n.531-242C>G n.476C>G n.1682-242C>G c.2571-242C>G (n.2571-242C>G) c.1800-242C>G (n.1800-242C>G) c.*735C>G (n.*735C>G) n.1806-242C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494618G>T | CA2612670523 | USH1C | c.2656-242C>A (n.2656-242C>A) c.1647-242C>A (n.1647-242C>A) c.*361-242C>A (n.*361-242C>A) c.1590-242C>A (n.1590-242C>A) n.157-242C>A c.1554-242C>A (n.1554-242C>A) n.531-242C>A n.476C>A n.1682-242C>A c.2571-242C>A (n.2571-242C>A) c.1800-242C>A (n.1800-242C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) n.1806-242C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494619A>G | CA2612670524 | USH1C | c.2656-243T>C (n.2656-243T>C) c.1647-243T>C (n.1647-243T>C) c.*361-243T>C (n.*361-243T>C) c.1590-243T>C (n.1590-243T>C) n.157-243T>C c.1554-243T>C (n.1554-243T>C) n.531-243T>C n.475T>C n.1682-243T>C c.2571-243T>C (n.2571-243T>C) c.1800-243T>C (n.1800-243T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) n.1806-243T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494619A>T | CA2612670525 | USH1C | c.2656-243T>A (n.2656-243T>A) c.1647-243T>A (n.1647-243T>A) c.*361-243T>A (n.*361-243T>A) c.1590-243T>A (n.1590-243T>A) n.157-243T>A c.1554-243T>A (n.1554-243T>A) n.531-243T>A n.475T>A n.1682-243T>A c.2571-243T>A (n.2571-243T>A) c.1800-243T>A (n.1800-243T>A) c.*734T>A (n.*734T>A) n.1806-243T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494620A= | CA1955170016 | USH1C | c.2656-244T= (n.2656-244T=) c.1647-244T= (n.1647-244T=) c.*361-244T= (n.*361-244T=) c.1590-244T= (n.1590-244T=) n.157-244T= c.1554-244T= (n.1554-244T=) n.531-244T= n.474T= n.1682-244T= c.2571-244T= (n.2571-244T=) c.1800-244T= (n.1800-244T=) c.*733T= (n.*733T=) n.1806-244T= | |
| 11 | g.17494620A>C | CA2612670527 | USH1C | c.2656-244T>G (n.2656-244T>G) c.1647-244T>G (n.1647-244T>G) c.*361-244T>G (n.*361-244T>G) c.1590-244T>G (n.1590-244T>G) n.157-244T>G c.1554-244T>G (n.1554-244T>G) n.531-244T>G n.474T>G n.1682-244T>G c.2571-244T>G (n.2571-244T>G) c.1800-244T>G (n.1800-244T>G) c.*733T>G (n.*733T>G) n.1806-244T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494620A>G | CA2612670526 | USH1C | c.2656-244T>C (n.2656-244T>C) c.1647-244T>C (n.1647-244T>C) c.*361-244T>C (n.*361-244T>C) c.1590-244T>C (n.1590-244T>C) n.157-244T>C c.1554-244T>C (n.1554-244T>C) n.531-244T>C n.474T>C n.1682-244T>C c.2571-244T>C (n.2571-244T>C) c.1800-244T>C (n.1800-244T>C) c.*733T>C (n.*733T>C) n.1806-244T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494620_17494621insG | CA597672746 | USH1C | c.2656-245_2656-244insC (n.2656-245_2656-244insC) c.1647-245_1647-244insC (n.1647-245_1647-244insC) c.*361-245_*361-244insC (n.*361-245_*361-244insC) c.1590-245_1590-244insC (n.1590-245_1590-244insC) n.157-245_157-244insC c.1554-245_1554-244insC (n.1554-245_1554-244insC) n.531-245_531-244insC n.473_474insC n.1682-245_1682-244insC c.2571-245_2571-244insC (n.2571-245_2571-244insC) c.1800-245_1800-244insC (n.1800-245_1800-244insC) c.*732_*733insC (n.*732_*733insC) n.1806-245_1806-244insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494621C>A | CA2612670528 | USH1C | c.2656-245G>T (n.2656-245G>T) c.1647-245G>T (n.1647-245G>T) c.*361-245G>T (n.*361-245G>T) c.1590-245G>T (n.1590-245G>T) n.157-245G>T c.1554-245G>T (n.1554-245G>T) n.531-245G>T n.473G>T n.1682-245G>T c.2571-245G>T (n.2571-245G>T) c.1800-245G>T (n.1800-245G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) n.1806-245G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494621C= | CA1955170017 | USH1C | c.2656-245G= (n.2656-245G=) c.1647-245G= (n.1647-245G=) c.*361-245G= (n.*361-245G=) c.1590-245G= (n.1590-245G=) n.157-245G= c.1554-245G= (n.1554-245G=) n.531-245G= n.473G= n.1682-245G= c.2571-245G= (n.2571-245G=) c.1800-245G= (n.1800-245G=) c.*732G= (n.*732G=) n.1806-245G= | |
| 11 | g.17494621C>G | CA597672749 | USH1C | c.2656-245G>C (n.2656-245G>C) c.1647-245G>C (n.1647-245G>C) c.*361-245G>C (n.*361-245G>C) c.1590-245G>C (n.1590-245G>C) n.157-245G>C c.1554-245G>C (n.1554-245G>C) n.531-245G>C n.473G>C n.1682-245G>C c.2571-245G>C (n.2571-245G>C) c.1800-245G>C (n.1800-245G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) n.1806-245G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494621C>T | CA2612670529 | USH1C | c.2656-245G>A (n.2656-245G>A) c.1647-245G>A (n.1647-245G>A) c.*361-245G>A (n.*361-245G>A) c.1590-245G>A (n.1590-245G>A) n.157-245G>A c.1554-245G>A (n.1554-245G>A) n.531-245G>A n.473G>A n.1682-245G>A c.2571-245G>A (n.2571-245G>A) c.1800-245G>A (n.1800-245G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) n.1806-245G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494622A= | CA1955170018 | USH1C | c.2656-246T= (n.2656-246T=) c.1647-246T= (n.1647-246T=) c.*361-246T= (n.*361-246T=) c.1590-246T= (n.1590-246T=) n.157-246T= c.1554-246T= (n.1554-246T=) n.531-246T= n.472T= n.1682-246T= c.2571-246T= (n.2571-246T=) c.1800-246T= (n.1800-246T=) c.*731T= (n.*731T=) n.1806-246T= | |
| 11 | g.17494622A>C | CA2612670530 | USH1C | c.2656-246T>G (n.2656-246T>G) c.1647-246T>G (n.1647-246T>G) c.*361-246T>G (n.*361-246T>G) c.1590-246T>G (n.1590-246T>G) n.157-246T>G c.1554-246T>G (n.1554-246T>G) n.531-246T>G n.472T>G n.1682-246T>G c.2571-246T>G (n.2571-246T>G) c.1800-246T>G (n.1800-246T>G) c.*731T>G (n.*731T>G) n.1806-246T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494622A>G | CA1955170019 | USH1C | c.2656-246T>C (n.2656-246T>C) c.1647-246T>C (n.1647-246T>C) c.*361-246T>C (n.*361-246T>C) c.1590-246T>C (n.1590-246T>C) n.157-246T>C c.1554-246T>C (n.1554-246T>C) n.531-246T>C n.472T>C n.1682-246T>C c.2571-246T>C (n.2571-246T>C) c.1800-246T>C (n.1800-246T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) n.1806-246T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17494622A>T | CA2612670531 | USH1C | c.2656-246T>A (n.2656-246T>A) c.1647-246T>A (n.1647-246T>A) c.*361-246T>A (n.*361-246T>A) c.1590-246T>A (n.1590-246T>A) n.157-246T>A c.1554-246T>A (n.1554-246T>A) n.531-246T>A n.472T>A n.1682-246T>A c.2571-246T>A (n.2571-246T>A) c.1800-246T>A (n.1800-246T>A) c.*731T>A (n.*731T>A) n.1806-246T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494623G>A | CA1955170020 | USH1C | c.2656-247C>T (n.2656-247C>T) c.1647-247C>T (n.1647-247C>T) c.*361-247C>T (n.*361-247C>T) c.1590-247C>T (n.1590-247C>T) n.157-247C>T c.1554-247C>T (n.1554-247C>T) n.531-247C>T n.471C>T n.1682-247C>T c.2571-247C>T (n.2571-247C>T) c.1800-247C>T (n.1800-247C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) n.1806-247C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17494623G= | CA1955170021 | USH1C | c.2656-247C= (n.2656-247C=) c.1647-247C= (n.1647-247C=) c.*361-247C= (n.*361-247C=) c.1590-247C= (n.1590-247C=) n.157-247C= c.1554-247C= (n.1554-247C=) n.531-247C= n.471C= n.1682-247C= c.2571-247C= (n.2571-247C=) c.1800-247C= (n.1800-247C=) c.*730C= (n.*730C=) n.1806-247C= | |
| 11 | g.17494623G>T | CA2612670532 | USH1C | c.2656-247C>A (n.2656-247C>A) c.1647-247C>A (n.1647-247C>A) c.*361-247C>A (n.*361-247C>A) c.1590-247C>A (n.1590-247C>A) n.157-247C>A c.1554-247C>A (n.1554-247C>A) n.531-247C>A n.471C>A n.1682-247C>A c.2571-247C>A (n.2571-247C>A) c.1800-247C>A (n.1800-247C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) n.1806-247C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494624G>A | CA218479786 | USH1C | c.2656-248C>T (n.2656-248C>T) c.1647-248C>T (n.1647-248C>T) c.*361-248C>T (n.*361-248C>T) c.1590-248C>T (n.1590-248C>T) n.157-248C>T c.1554-248C>T (n.1554-248C>T) n.531-248C>T n.470C>T n.1682-248C>T c.2571-248C>T (n.2571-248C>T) c.1800-248C>T (n.1800-248C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) n.1806-248C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494624G= | CA1955170022 | USH1C | c.2656-248C= (n.2656-248C=) c.1647-248C= (n.1647-248C=) c.*361-248C= (n.*361-248C=) c.1590-248C= (n.1590-248C=) n.157-248C= c.1554-248C= (n.1554-248C=) n.531-248C= n.470C= n.1682-248C= c.2571-248C= (n.2571-248C=) c.1800-248C= (n.1800-248C=) c.*729C= (n.*729C=) n.1806-248C= | |
| 11 | g.17494624G>T | CA2612670533 | USH1C | c.2656-248C>A (n.2656-248C>A) c.1647-248C>A (n.1647-248C>A) c.*361-248C>A (n.*361-248C>A) c.1590-248C>A (n.1590-248C>A) n.157-248C>A c.1554-248C>A (n.1554-248C>A) n.531-248C>A n.470C>A n.1682-248C>A c.2571-248C>A (n.2571-248C>A) c.1800-248C>A (n.1800-248C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) n.1806-248C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494624_17494625insA | CA597672751 | USH1C | c.2656-249_2656-248insT (n.2656-249_2656-248insT) c.1647-249_1647-248insT (n.1647-249_1647-248insT) c.*361-249_*361-248insT (n.*361-249_*361-248insT) c.1590-249_1590-248insT (n.1590-249_1590-248insT) n.157-249_157-248insT c.1554-249_1554-248insT (n.1554-249_1554-248insT) n.531-249_531-248insT n.469_470insT n.1682-249_1682-248insT c.2571-249_2571-248insT (n.2571-249_2571-248insT) c.1800-249_1800-248insT (n.1800-249_1800-248insT) c.*728_*729insT (n.*728_*729insT) n.1806-249_1806-248insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494625G>A | CA2612670534 | USH1C | c.2656-249C>T (n.2656-249C>T) c.1647-249C>T (n.1647-249C>T) c.*361-249C>T (n.*361-249C>T) c.1590-249C>T (n.1590-249C>T) n.157-249C>T c.1554-249C>T (n.1554-249C>T) n.531-249C>T n.469C>T n.1682-249C>T c.2571-249C>T (n.2571-249C>T) c.1800-249C>T (n.1800-249C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) n.1806-249C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494625G= | CA1955170023 | USH1C | c.2656-249C= (n.2656-249C=) c.1647-249C= (n.1647-249C=) c.*361-249C= (n.*361-249C=) c.1590-249C= (n.1590-249C=) n.157-249C= c.1554-249C= (n.1554-249C=) n.531-249C= n.469C= n.1682-249C= c.2571-249C= (n.2571-249C=) c.1800-249C= (n.1800-249C=) c.*728C= (n.*728C=) n.1806-249C= | |
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| 11 | g.17494632G>T | CA2612670549 | USH1C | c.2656-256C>A (n.2656-256C>A) c.1647-256C>A (n.1647-256C>A) c.*361-256C>A (n.*361-256C>A) c.1590-256C>A (n.1590-256C>A) n.157-256C>A c.1554-256C>A (n.1554-256C>A) n.531-256C>A n.462C>A n.1682-256C>A c.2571-256C>A (n.2571-256C>A) c.1800-256C>A (n.1800-256C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) n.1806-256C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17494633T>G | CA2612670551 | USH1C | c.2656-257A>C (n.2656-257A>C) c.1647-257A>C (n.1647-257A>C) c.*361-257A>C (n.*361-257A>C) c.1590-257A>C (n.1590-257A>C) n.157-257A>C c.1554-257A>C (n.1554-257A>C) n.531-257A>C n.461A>C n.1682-257A>C c.2571-257A>C (n.2571-257A>C) c.1800-257A>C (n.1800-257A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) n.1806-257A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494633T= | CA1955170025 | USH1C | c.2656-257A= (n.2656-257A=) c.1647-257A= (n.1647-257A=) c.*361-257A= (n.*361-257A=) c.1590-257A= (n.1590-257A=) n.157-257A= c.1554-257A= (n.1554-257A=) n.531-257A= n.461A= n.1682-257A= c.2571-257A= (n.2571-257A=) c.1800-257A= (n.1800-257A=) c.*720A= (n.*720A=) n.1806-257A= | |
| 11 | g.17494635C>A | CA2612670552 | USH1C | c.2656-259G>T (n.2656-259G>T) c.1647-259G>T (n.1647-259G>T) c.*361-259G>T (n.*361-259G>T) c.1590-259G>T (n.1590-259G>T) n.157-259G>T c.1554-259G>T (n.1554-259G>T) n.531-259G>T n.459G>T n.1682-259G>T c.2571-259G>T (n.2571-259G>T) c.1800-259G>T (n.1800-259G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) n.1806-259G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494635C>G | CA2790591899 | USH1C | c.2656-259G>C (n.2656-259G>C) c.1647-259G>C (n.1647-259G>C) c.*361-259G>C (n.*361-259G>C) c.1590-259G>C (n.1590-259G>C) n.157-259G>C c.1554-259G>C (n.1554-259G>C) n.531-259G>C n.459G>C n.1682-259G>C c.2571-259G>C (n.2571-259G>C) c.1800-259G>C (n.1800-259G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) n.1806-259G>C | |
| 11 | g.17494636T>A | CA1955170027 | USH1C | c.2656-260A>T (n.2656-260A>T) c.1647-260A>T (n.1647-260A>T) c.*361-260A>T (n.*361-260A>T) c.1590-260A>T (n.1590-260A>T) n.157-260A>T c.1554-260A>T (n.1554-260A>T) n.531-260A>T n.458A>T n.1682-260A>T c.2571-260A>T (n.2571-260A>T) c.1800-260A>T (n.1800-260A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) n.1806-260A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17494636T>C | CA218479799 | USH1C | c.2656-260A>G (n.2656-260A>G) c.1647-260A>G (n.1647-260A>G) c.*361-260A>G (n.*361-260A>G) c.1590-260A>G (n.1590-260A>G) n.157-260A>G c.1554-260A>G (n.1554-260A>G) n.531-260A>G n.458A>G n.1682-260A>G c.2571-260A>G (n.2571-260A>G) c.1800-260A>G (n.1800-260A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) n.1806-260A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494636T>G | CA1955170026 | USH1C | c.2656-260A>C (n.2656-260A>C) c.1647-260A>C (n.1647-260A>C) c.*361-260A>C (n.*361-260A>C) c.1590-260A>C (n.1590-260A>C) n.157-260A>C c.1554-260A>C (n.1554-260A>C) n.531-260A>C n.458A>C n.1682-260A>C c.2571-260A>C (n.2571-260A>C) c.1800-260A>C (n.1800-260A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) n.1806-260A>C | dbSNP |
| 11 | g.17494636T= | CA1955170028 | USH1C | c.2656-260A= (n.2656-260A=) c.1647-260A= (n.1647-260A=) c.*361-260A= (n.*361-260A=) c.1590-260A= (n.1590-260A=) n.157-260A= c.1554-260A= (n.1554-260A=) n.531-260A= n.458A= n.1682-260A= c.2571-260A= (n.2571-260A=) c.1800-260A= (n.1800-260A=) c.*717A= (n.*717A=) n.1806-260A= | |
| 11 | g.17494637T>A | CA2612670553 | USH1C | c.2656-261A>T (n.2656-261A>T) c.1647-261A>T (n.1647-261A>T) c.*361-261A>T (n.*361-261A>T) c.1590-261A>T (n.1590-261A>T) n.157-261A>T c.1554-261A>T (n.1554-261A>T) n.531-261A>T n.457A>T n.1682-261A>T c.2571-261A>T (n.2571-261A>T) c.1800-261A>T (n.1800-261A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) n.1806-261A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494637T>G | CA2612670554 | USH1C | c.2656-261A>C (n.2656-261A>C) c.1647-261A>C (n.1647-261A>C) c.*361-261A>C (n.*361-261A>C) c.1590-261A>C (n.1590-261A>C) n.157-261A>C c.1554-261A>C (n.1554-261A>C) n.531-261A>C n.457A>C n.1682-261A>C c.2571-261A>C (n.2571-261A>C) c.1800-261A>C (n.1800-261A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) n.1806-261A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494637_17494638insAGA | CA2790591900 | USH1C | c.2656-262_2656-261insTCT (n.2656-262_2656-261insTCT) c.1647-262_1647-261insTCT (n.1647-262_1647-261insTCT) c.*361-262_*361-261insTCT (n.*361-262_*361-261insTCT) c.1590-262_1590-261insTCT (n.1590-262_1590-261insTCT) n.157-262_157-261insTCT c.1554-262_1554-261insTCT (n.1554-262_1554-261insTCT) n.531-262_531-261insTCT n.456_457insTCT n.1682-262_1682-261insTCT c.2571-262_2571-261insTCT (n.2571-262_2571-261insTCT) c.1800-262_1800-261insTCT (n.1800-262_1800-261insTCT) c.*715_*716insTCT (n.*715_*716insTCT) n.1806-262_1806-261insTCT | |
| 11 | g.17494638T>C | CA2612670555 | USH1C | c.2656-262A>G (n.2656-262A>G) c.1647-262A>G (n.1647-262A>G) c.*361-262A>G (n.*361-262A>G) c.1590-262A>G (n.1590-262A>G) n.157-262A>G c.1554-262A>G (n.1554-262A>G) n.531-262A>G n.456A>G n.1682-262A>G c.2571-262A>G (n.2571-262A>G) c.1800-262A>G (n.1800-262A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) n.1806-262A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494639G>A | CA674232950 | USH1C | c.2656-263C>T (n.2656-263C>T) c.1647-263C>T (n.1647-263C>T) c.*361-263C>T (n.*361-263C>T) c.1590-263C>T (n.1590-263C>T) n.157-263C>T c.1554-263C>T (n.1554-263C>T) n.531-263C>T n.455C>T n.1682-263C>T c.2571-263C>T (n.2571-263C>T) c.1800-263C>T (n.1800-263C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) n.1806-263C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494639G= | CA1955170029 | USH1C | c.2656-263C= (n.2656-263C=) c.1647-263C= (n.1647-263C=) c.*361-263C= (n.*361-263C=) c.1590-263C= (n.1590-263C=) n.157-263C= c.1554-263C= (n.1554-263C=) n.531-263C= n.455C= n.1682-263C= c.2571-263C= (n.2571-263C=) c.1800-263C= (n.1800-263C=) c.*714C= (n.*714C=) n.1806-263C= | |
| 11 | g.17494639G>T | CA2612670556 | USH1C | c.2656-263C>A (n.2656-263C>A) c.1647-263C>A (n.1647-263C>A) c.*361-263C>A (n.*361-263C>A) c.1590-263C>A (n.1590-263C>A) n.157-263C>A c.1554-263C>A (n.1554-263C>A) n.531-263C>A n.455C>A n.1682-263C>A c.2571-263C>A (n.2571-263C>A) c.1800-263C>A (n.1800-263C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) n.1806-263C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494640C>A | CA2612670557 | USH1C | c.2656-264G>T (n.2656-264G>T) c.1647-264G>T (n.1647-264G>T) c.*361-264G>T (n.*361-264G>T) c.1590-264G>T (n.1590-264G>T) n.157-264G>T c.1554-264G>T (n.1554-264G>T) n.531-264G>T n.454G>T n.1682-264G>T c.2571-264G>T (n.2571-264G>T) c.1800-264G>T (n.1800-264G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) n.1806-264G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494640C>T | CA2612670558 | USH1C | c.2656-264G>A (n.2656-264G>A) c.1647-264G>A (n.1647-264G>A) c.*361-264G>A (n.*361-264G>A) c.1590-264G>A (n.1590-264G>A) n.157-264G>A c.1554-264G>A (n.1554-264G>A) n.531-264G>A n.454G>A n.1682-264G>A c.2571-264G>A (n.2571-264G>A) c.1800-264G>A (n.1800-264G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) n.1806-264G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494641A>C | CA2612670560 | USH1C | c.2656-265T>G (n.2656-265T>G) c.1647-265T>G (n.1647-265T>G) c.*361-265T>G (n.*361-265T>G) c.1590-265T>G (n.1590-265T>G) n.157-265T>G c.1554-265T>G (n.1554-265T>G) n.531-265T>G n.453T>G n.1682-265T>G c.2571-265T>G (n.2571-265T>G) c.1800-265T>G (n.1800-265T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) n.1806-265T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494641A>G | CA2612670561 | USH1C | c.2656-265T>C (n.2656-265T>C) c.1647-265T>C (n.1647-265T>C) c.*361-265T>C (n.*361-265T>C) c.1590-265T>C (n.1590-265T>C) n.157-265T>C c.1554-265T>C (n.1554-265T>C) n.531-265T>C n.453T>C n.1682-265T>C c.2571-265T>C (n.2571-265T>C) c.1800-265T>C (n.1800-265T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) n.1806-265T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494644del | CA2612670559 | USH1C | c.2656-265del (n.2656-265del) c.1647-265del (n.1647-265del) c.*361-265del (n.*361-265del) c.1590-265del (n.1590-265del) n.157-265del c.1554-265del (n.1554-265del) n.531-265del n.453del n.1682-265del c.2571-265del (n.2571-265del) c.1800-265del (n.1800-265del) c.*712del (n.*712del) n.1806-265del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494642A= | CA1955170030 | USH1C | c.2656-266T= (n.2656-266T=) c.1647-266T= (n.1647-266T=) c.*361-266T= (n.*361-266T=) c.1590-266T= (n.1590-266T=) n.157-266T= c.1554-266T= (n.1554-266T=) n.531-266T= n.452T= n.1682-266T= c.2571-266T= (n.2571-266T=) c.1800-266T= (n.1800-266T=) c.*711T= (n.*711T=) n.1806-266T= | |
| 11 | g.17494642A>C | CA2612670562 | USH1C | c.2656-266T>G (n.2656-266T>G) c.1647-266T>G (n.1647-266T>G) c.*361-266T>G (n.*361-266T>G) c.1590-266T>G (n.1590-266T>G) n.157-266T>G c.1554-266T>G (n.1554-266T>G) n.531-266T>G n.452T>G n.1682-266T>G c.2571-266T>G (n.2571-266T>G) c.1800-266T>G (n.1800-266T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) n.1806-266T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494642A>G | CA1955170031 | USH1C | c.2656-266T>C (n.2656-266T>C) c.1647-266T>C (n.1647-266T>C) c.*361-266T>C (n.*361-266T>C) c.1590-266T>C (n.1590-266T>C) n.157-266T>C c.1554-266T>C (n.1554-266T>C) n.531-266T>C n.452T>C n.1682-266T>C c.2571-266T>C (n.2571-266T>C) c.1800-266T>C (n.1800-266T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) n.1806-266T>C | dbSNP |
| 11 | g.17494643A>C | CA2612670563 | USH1C | c.2656-267T>G (n.2656-267T>G) c.1647-267T>G (n.1647-267T>G) c.*361-267T>G (n.*361-267T>G) c.1590-267T>G (n.1590-267T>G) n.157-267T>G c.1554-267T>G (n.1554-267T>G) n.531-267T>G n.451T>G n.1682-267T>G c.2571-267T>G (n.2571-267T>G) c.1800-267T>G (n.1800-267T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) n.1806-267T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494643A>G | CA2612670564 | USH1C | c.2656-267T>C (n.2656-267T>C) c.1647-267T>C (n.1647-267T>C) c.*361-267T>C (n.*361-267T>C) c.1590-267T>C (n.1590-267T>C) n.157-267T>C c.1554-267T>C (n.1554-267T>C) n.531-267T>C n.451T>C n.1682-267T>C c.2571-267T>C (n.2571-267T>C) c.1800-267T>C (n.1800-267T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) n.1806-267T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494643A>T | CA2612670565 | USH1C | c.2656-267T>A (n.2656-267T>A) c.1647-267T>A (n.1647-267T>A) c.*361-267T>A (n.*361-267T>A) c.1590-267T>A (n.1590-267T>A) n.157-267T>A c.1554-267T>A (n.1554-267T>A) n.531-267T>A n.451T>A n.1682-267T>A c.2571-267T>A (n.2571-267T>A) c.1800-267T>A (n.1800-267T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) n.1806-267T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494644A>G | CA2612670566 | USH1C | c.2656-268T>C (n.2656-268T>C) c.1647-268T>C (n.1647-268T>C) c.*361-268T>C (n.*361-268T>C) c.1590-268T>C (n.1590-268T>C) n.157-268T>C c.1554-268T>C (n.1554-268T>C) n.531-268T>C n.450T>C n.1682-268T>C c.2571-268T>C (n.2571-268T>C) c.1800-268T>C (n.1800-268T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) n.1806-268T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494644A>T | CA2612670567 | USH1C | c.2656-268T>A (n.2656-268T>A) c.1647-268T>A (n.1647-268T>A) c.*361-268T>A (n.*361-268T>A) c.1590-268T>A (n.1590-268T>A) n.157-268T>A c.1554-268T>A (n.1554-268T>A) n.531-268T>A n.450T>A n.1682-268T>A c.2571-268T>A (n.2571-268T>A) c.1800-268T>A (n.1800-268T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) n.1806-268T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494645G>A | CA2612670568 | USH1C | c.2656-269C>T (n.2656-269C>T) c.1647-269C>T (n.1647-269C>T) c.*361-269C>T (n.*361-269C>T) c.1590-269C>T (n.1590-269C>T) n.157-269C>T c.1554-269C>T (n.1554-269C>T) n.531-269C>T n.449C>T n.1682-269C>T c.2571-269C>T (n.2571-269C>T) c.1800-269C>T (n.1800-269C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) n.1806-269C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494645G>C | CA2612670569 | USH1C | c.2656-269C>G (n.2656-269C>G) c.1647-269C>G (n.1647-269C>G) c.*361-269C>G (n.*361-269C>G) c.1590-269C>G (n.1590-269C>G) n.157-269C>G c.1554-269C>G (n.1554-269C>G) n.531-269C>G n.449C>G n.1682-269C>G c.2571-269C>G (n.2571-269C>G) c.1800-269C>G (n.1800-269C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) n.1806-269C>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17494645G>T | CA1955170033 | USH1C | c.2656-269C>A (n.2656-269C>A) c.1647-269C>A (n.1647-269C>A) c.*361-269C>A (n.*361-269C>A) c.1590-269C>A (n.1590-269C>A) n.157-269C>A c.1554-269C>A (n.1554-269C>A) n.531-269C>A n.449C>A n.1682-269C>A c.2571-269C>A (n.2571-269C>A) c.1800-269C>A (n.1800-269C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) n.1806-269C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17494646G>A | CA2612670570 | USH1C | c.2656-270C>T (n.2656-270C>T) c.1647-270C>T (n.1647-270C>T) c.*361-270C>T (n.*361-270C>T) c.1590-270C>T (n.1590-270C>T) n.157-270C>T c.1554-270C>T (n.1554-270C>T) n.531-270C>T n.448C>T n.1682-270C>T c.2571-270C>T (n.2571-270C>T) c.1800-270C>T (n.1800-270C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) n.1806-270C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494646G>C | CA2612670571 | USH1C | c.2656-270C>G (n.2656-270C>G) c.1647-270C>G (n.1647-270C>G) c.*361-270C>G (n.*361-270C>G) c.1590-270C>G (n.1590-270C>G) n.157-270C>G c.1554-270C>G (n.1554-270C>G) n.531-270C>G n.448C>G n.1682-270C>G c.2571-270C>G (n.2571-270C>G) c.1800-270C>G (n.1800-270C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) n.1806-270C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494646G>T | CA2612670572 | USH1C | c.2656-270C>A (n.2656-270C>A) c.1647-270C>A (n.1647-270C>A) c.*361-270C>A (n.*361-270C>A) c.1590-270C>A (n.1590-270C>A) n.157-270C>A c.1554-270C>A (n.1554-270C>A) n.531-270C>A n.448C>A n.1682-270C>A c.2571-270C>A (n.2571-270C>A) c.1800-270C>A (n.1800-270C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) n.1806-270C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494647C>A | CA2612670573 | USH1C | c.2656-271G>T (n.2656-271G>T) c.1647-271G>T (n.1647-271G>T) c.*361-271G>T (n.*361-271G>T) c.1590-271G>T (n.1590-271G>T) n.157-271G>T c.1554-271G>T (n.1554-271G>T) n.531-271G>T n.447G>T n.1682-271G>T c.2571-271G>T (n.2571-271G>T) c.1800-271G>T (n.1800-271G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) n.1806-271G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494647C>T | CA2612670574 | USH1C | c.2656-271G>A (n.2656-271G>A) c.1647-271G>A (n.1647-271G>A) c.*361-271G>A (n.*361-271G>A) c.1590-271G>A (n.1590-271G>A) n.157-271G>A c.1554-271G>A (n.1554-271G>A) n.531-271G>A n.447G>A n.1682-271G>A c.2571-271G>A (n.2571-271G>A) c.1800-271G>A (n.1800-271G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) n.1806-271G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494648A>C | CA2612670575 | USH1C | c.2656-272T>G (n.2656-272T>G) c.1647-272T>G (n.1647-272T>G) c.*361-272T>G (n.*361-272T>G) c.1590-272T>G (n.1590-272T>G) n.157-272T>G c.1554-272T>G (n.1554-272T>G) n.531-272T>G n.446T>G n.1682-272T>G c.2571-272T>G (n.2571-272T>G) c.1800-272T>G (n.1800-272T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) n.1806-272T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494648A>G | CA2612670576 | USH1C | c.2656-272T>C (n.2656-272T>C) c.1647-272T>C (n.1647-272T>C) c.*361-272T>C (n.*361-272T>C) c.1590-272T>C (n.1590-272T>C) n.157-272T>C c.1554-272T>C (n.1554-272T>C) n.531-272T>C n.446T>C n.1682-272T>C c.2571-272T>C (n.2571-272T>C) c.1800-272T>C (n.1800-272T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) n.1806-272T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494648A>T | CA2612670577 | USH1C | c.2656-272T>A (n.2656-272T>A) c.1647-272T>A (n.1647-272T>A) c.*361-272T>A (n.*361-272T>A) c.1590-272T>A (n.1590-272T>A) n.157-272T>A c.1554-272T>A (n.1554-272T>A) n.531-272T>A n.446T>A n.1682-272T>A c.2571-272T>A (n.2571-272T>A) c.1800-272T>A (n.1800-272T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) n.1806-272T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494649A= | CA1955170034 | USH1C | c.2656-273T= (n.2656-273T=) c.1647-273T= (n.1647-273T=) c.*361-273T= (n.*361-273T=) c.1590-273T= (n.1590-273T=) n.157-273T= c.1554-273T= (n.1554-273T=) n.531-273T= n.445T= n.1682-273T= c.2571-273T= (n.2571-273T=) c.1800-273T= (n.1800-273T=) c.*704T= (n.*704T=) n.1806-273T= | |
| 11 | g.17494649A>C | CA1955170035 | USH1C | c.2656-273T>G (n.2656-273T>G) c.1647-273T>G (n.1647-273T>G) c.*361-273T>G (n.*361-273T>G) c.1590-273T>G (n.1590-273T>G) n.157-273T>G c.1554-273T>G (n.1554-273T>G) n.531-273T>G n.445T>G n.1682-273T>G c.2571-273T>G (n.2571-273T>G) c.1800-273T>G (n.1800-273T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) n.1806-273T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494649A>G | CA2612670578 | USH1C | c.2656-273T>C (n.2656-273T>C) c.1647-273T>C (n.1647-273T>C) c.*361-273T>C (n.*361-273T>C) c.1590-273T>C (n.1590-273T>C) n.157-273T>C c.1554-273T>C (n.1554-273T>C) n.531-273T>C n.445T>C n.1682-273T>C c.2571-273T>C (n.2571-273T>C) c.1800-273T>C (n.1800-273T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) n.1806-273T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494649A>T | CA2612670579 | USH1C | c.2656-273T>A (n.2656-273T>A) c.1647-273T>A (n.1647-273T>A) c.*361-273T>A (n.*361-273T>A) c.1590-273T>A (n.1590-273T>A) n.157-273T>A c.1554-273T>A (n.1554-273T>A) n.531-273T>A n.445T>A n.1682-273T>A c.2571-273T>A (n.2571-273T>A) c.1800-273T>A (n.1800-273T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) n.1806-273T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494650G>A | CA2612670580 | USH1C | c.2656-274C>T (n.2656-274C>T) c.1647-274C>T (n.1647-274C>T) c.*361-274C>T (n.*361-274C>T) c.1590-274C>T (n.1590-274C>T) n.157-274C>T c.1554-274C>T (n.1554-274C>T) n.531-274C>T n.444C>T n.1682-274C>T c.2571-274C>T (n.2571-274C>T) c.1800-274C>T (n.1800-274C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) n.1806-274C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494650G>T | CA2612670581 | USH1C | c.2656-274C>A (n.2656-274C>A) c.1647-274C>A (n.1647-274C>A) c.*361-274C>A (n.*361-274C>A) c.1590-274C>A (n.1590-274C>A) n.157-274C>A c.1554-274C>A (n.1554-274C>A) n.531-274C>A n.444C>A n.1682-274C>A c.2571-274C>A (n.2571-274C>A) c.1800-274C>A (n.1800-274C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) n.1806-274C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494651del | CA2612670582 | USH1C | c.2656-275del (n.2656-275del) c.1647-275del (n.1647-275del) c.*361-275del (n.*361-275del) c.1590-275del (n.1590-275del) n.157-275del c.1554-275del (n.1554-275del) n.531-275del n.443del n.1682-275del c.2571-275del (n.2571-275del) c.1800-275del (n.1800-275del) c.*702del (n.*702del) n.1806-275del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494651T>A | CA597672757 | USH1C | c.2656-275A>T (n.2656-275A>T) c.1647-275A>T (n.1647-275A>T) c.*361-275A>T (n.*361-275A>T) c.1590-275A>T (n.1590-275A>T) n.157-275A>T c.1554-275A>T (n.1554-275A>T) n.531-275A>T n.443A>T n.1682-275A>T c.2571-275A>T (n.2571-275A>T) c.1800-275A>T (n.1800-275A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) n.1806-275A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494651T>C | CA2612670583 | USH1C | c.2656-275A>G (n.2656-275A>G) c.1647-275A>G (n.1647-275A>G) c.*361-275A>G (n.*361-275A>G) c.1590-275A>G (n.1590-275A>G) n.157-275A>G c.1554-275A>G (n.1554-275A>G) n.531-275A>G n.443A>G n.1682-275A>G c.2571-275A>G (n.2571-275A>G) c.1800-275A>G (n.1800-275A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) n.1806-275A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494651T= | CA1955170036 | USH1C | c.2656-275A= (n.2656-275A=) c.1647-275A= (n.1647-275A=) c.*361-275A= (n.*361-275A=) c.1590-275A= (n.1590-275A=) n.157-275A= c.1554-275A= (n.1554-275A=) n.531-275A= n.443A= n.1682-275A= c.2571-275A= (n.2571-275A=) c.1800-275A= (n.1800-275A=) c.*702A= (n.*702A=) n.1806-275A= | |
| 11 | g.17494651_17494654del | CA2790591901 | USH1C | c.2656-278_2656-275del (n.2656-278_2656-275del) c.1647-278_1647-275del (n.1647-278_1647-275del) c.*361-278_*361-275del (n.*361-278_*361-275del) c.1590-278_1590-275del (n.1590-278_1590-275del) n.157-278_157-275del c.1554-278_1554-275del (n.1554-278_1554-275del) n.531-278_531-275del n.440_443del n.1682-278_1682-275del c.2571-278_2571-275del (n.2571-278_2571-275del) c.1800-278_1800-275del (n.1800-278_1800-275del) c.*699_*702del (n.*699_*702del) n.1806-278_1806-275del | |
| 11 | g.17494652A>G | CA2612670585 | USH1C | c.2656-276T>C (n.2656-276T>C) c.1647-276T>C (n.1647-276T>C) c.*361-276T>C (n.*361-276T>C) c.1590-276T>C (n.1590-276T>C) n.157-276T>C c.1554-276T>C (n.1554-276T>C) n.531-276T>C n.442T>C n.1682-276T>C c.2571-276T>C (n.2571-276T>C) c.1800-276T>C (n.1800-276T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) n.1806-276T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494652A>T | CA2612670586 | USH1C | c.2656-276T>A (n.2656-276T>A) c.1647-276T>A (n.1647-276T>A) c.*361-276T>A (n.*361-276T>A) c.1590-276T>A (n.1590-276T>A) n.157-276T>A c.1554-276T>A (n.1554-276T>A) n.531-276T>A n.442T>A n.1682-276T>A c.2571-276T>A (n.2571-276T>A) c.1800-276T>A (n.1800-276T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) n.1806-276T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494653del | CA2612670584 | USH1C | c.2656-276del (n.2656-276del) c.1647-276del (n.1647-276del) c.*361-276del (n.*361-276del) c.1590-276del (n.1590-276del) n.157-276del c.1554-276del (n.1554-276del) n.531-276del n.442del n.1682-276del c.2571-276del (n.2571-276del) c.1800-276del (n.1800-276del) c.*701del (n.*701del) n.1806-276del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494653A>G | CA2612670587 | USH1C | c.2656-277T>C (n.2656-277T>C) c.1647-277T>C (n.1647-277T>C) c.*361-277T>C (n.*361-277T>C) c.1590-277T>C (n.1590-277T>C) n.157-277T>C c.1554-277T>C (n.1554-277T>C) n.531-277T>C n.441T>C n.1682-277T>C c.2571-277T>C (n.2571-277T>C) c.1800-277T>C (n.1800-277T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) n.1806-277T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494653A>T | CA2612670588 | USH1C | c.2656-277T>A (n.2656-277T>A) c.1647-277T>A (n.1647-277T>A) c.*361-277T>A (n.*361-277T>A) c.1590-277T>A (n.1590-277T>A) n.157-277T>A c.1554-277T>A (n.1554-277T>A) n.531-277T>A n.441T>A n.1682-277T>A c.2571-277T>A (n.2571-277T>A) c.1800-277T>A (n.1800-277T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) n.1806-277T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494654C>A | CA674232952 | USH1C | c.2656-278G>T (n.2656-278G>T) c.1647-278G>T (n.1647-278G>T) c.*361-278G>T (n.*361-278G>T) c.1590-278G>T (n.1590-278G>T) n.157-278G>T c.1554-278G>T (n.1554-278G>T) n.531-278G>T n.440G>T n.1682-278G>T c.2571-278G>T (n.2571-278G>T) c.1800-278G>T (n.1800-278G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) n.1806-278G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494654C= | CA1955170037 | USH1C | c.2656-278G= (n.2656-278G=) c.1647-278G= (n.1647-278G=) c.*361-278G= (n.*361-278G=) c.1590-278G= (n.1590-278G=) n.157-278G= c.1554-278G= (n.1554-278G=) n.531-278G= n.440G= n.1682-278G= c.2571-278G= (n.2571-278G=) c.1800-278G= (n.1800-278G=) c.*699G= (n.*699G=) n.1806-278G= | |
| 11 | g.17494659_17494687del | CA2612670589 | USH1C | c.2656-306_2656-278del (n.2656-306_2656-278del) c.1647-306_1647-278del (n.1647-306_1647-278del) c.*361-306_*361-278del (n.*361-306_*361-278del) c.1590-306_1590-278del (n.1590-306_1590-278del) n.157-306_157-278del c.1554-306_1554-278del (n.1554-306_1554-278del) n.531-306_531-278del n.412_440del n.1682-306_1682-278del c.2571-306_2571-278del (n.2571-306_2571-278del) c.1800-306_1800-278del (n.1800-306_1800-278del) c.*671_*699del (n.*671_*699del) n.1806-306_1806-278del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494655A= | CA1955170038 | USH1C | c.2656-279T= (n.2656-279T=) c.1647-279T= (n.1647-279T=) c.*361-279T= (n.*361-279T=) c.1590-279T= (n.1590-279T=) n.157-279T= c.1554-279T= (n.1554-279T=) n.531-279T= n.439T= n.1682-279T= c.2571-279T= (n.2571-279T=) c.1800-279T= (n.1800-279T=) c.*698T= (n.*698T=) n.1806-279T= | |
| 11 | g.17494655A>G | CA218479804 | USH1C | c.2656-279T>C (n.2656-279T>C) c.1647-279T>C (n.1647-279T>C) c.*361-279T>C (n.*361-279T>C) c.1590-279T>C (n.1590-279T>C) n.157-279T>C c.1554-279T>C (n.1554-279T>C) n.531-279T>C n.439T>C n.1682-279T>C c.2571-279T>C (n.2571-279T>C) c.1800-279T>C (n.1800-279T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) n.1806-279T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494655A>T | CA2612670590 | USH1C | c.2656-279T>A (n.2656-279T>A) c.1647-279T>A (n.1647-279T>A) c.*361-279T>A (n.*361-279T>A) c.1590-279T>A (n.1590-279T>A) n.157-279T>A c.1554-279T>A (n.1554-279T>A) n.531-279T>A n.439T>A n.1682-279T>A c.2571-279T>A (n.2571-279T>A) c.1800-279T>A (n.1800-279T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) n.1806-279T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494656G>A | CA218479809 | USH1C | c.2656-280C>T (n.2656-280C>T) c.1647-280C>T (n.1647-280C>T) c.*361-280C>T (n.*361-280C>T) c.1590-280C>T (n.1590-280C>T) n.157-280C>T c.1554-280C>T (n.1554-280C>T) n.531-280C>T n.438C>T n.1682-280C>T c.2571-280C>T (n.2571-280C>T) c.1800-280C>T (n.1800-280C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) n.1806-280C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494656G= | CA1955170039 | USH1C | c.2656-280C= (n.2656-280C=) c.1647-280C= (n.1647-280C=) c.*361-280C= (n.*361-280C=) c.1590-280C= (n.1590-280C=) n.157-280C= c.1554-280C= (n.1554-280C=) n.531-280C= n.438C= n.1682-280C= c.2571-280C= (n.2571-280C=) c.1800-280C= (n.1800-280C=) c.*697C= (n.*697C=) n.1806-280C= | |
| 11 | g.17494656G>T | CA2612670591 | USH1C | c.2656-280C>A (n.2656-280C>A) c.1647-280C>A (n.1647-280C>A) c.*361-280C>A (n.*361-280C>A) c.1590-280C>A (n.1590-280C>A) n.157-280C>A c.1554-280C>A (n.1554-280C>A) n.531-280C>A n.438C>A n.1682-280C>A c.2571-280C>A (n.2571-280C>A) c.1800-280C>A (n.1800-280C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) n.1806-280C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494657A>G | CA2612670592 | USH1C | c.2656-281T>C (n.2656-281T>C) c.1647-281T>C (n.1647-281T>C) c.*361-281T>C (n.*361-281T>C) c.1590-281T>C (n.1590-281T>C) n.157-281T>C c.1554-281T>C (n.1554-281T>C) n.531-281T>C n.437T>C n.1682-281T>C c.2571-281T>C (n.2571-281T>C) c.1800-281T>C (n.1800-281T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) n.1806-281T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494657A>T | CA2612670594 | USH1C | c.2656-281T>A (n.2656-281T>A) c.1647-281T>A (n.1647-281T>A) c.*361-281T>A (n.*361-281T>A) c.1590-281T>A (n.1590-281T>A) n.157-281T>A c.1554-281T>A (n.1554-281T>A) n.531-281T>A n.437T>A n.1682-281T>A c.2571-281T>A (n.2571-281T>A) c.1800-281T>A (n.1800-281T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) n.1806-281T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494660dup | CA2612670593 | USH1C | c.2656-281dup (n.2656-281dup) c.1647-281dup (n.1647-281dup) c.*361-281dup (n.*361-281dup) c.1590-281dup (n.1590-281dup) n.157-281dup c.1554-281dup (n.1554-281dup) n.531-281dup n.437dup n.1682-281dup c.2571-281dup (n.2571-281dup) c.1800-281dup (n.1800-281dup) c.*696dup (n.*696dup) n.1806-281dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494658A>C | CA2612670595 | USH1C | c.2656-282T>G (n.2656-282T>G) c.1647-282T>G (n.1647-282T>G) c.*361-282T>G (n.*361-282T>G) c.1590-282T>G (n.1590-282T>G) n.157-282T>G c.1554-282T>G (n.1554-282T>G) n.531-282T>G n.436T>G n.1682-282T>G c.2571-282T>G (n.2571-282T>G) c.1800-282T>G (n.1800-282T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) n.1806-282T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494658A>T | CA2612670596 | USH1C | c.2656-282T>A (n.2656-282T>A) c.1647-282T>A (n.1647-282T>A) c.*361-282T>A (n.*361-282T>A) c.1590-282T>A (n.1590-282T>A) n.157-282T>A c.1554-282T>A (n.1554-282T>A) n.531-282T>A n.436T>A n.1682-282T>A c.2571-282T>A (n.2571-282T>A) c.1800-282T>A (n.1800-282T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) n.1806-282T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494659A>C | CA2612670597 | USH1C | c.2656-283T>G (n.2656-283T>G) c.1647-283T>G (n.1647-283T>G) c.*361-283T>G (n.*361-283T>G) c.1590-283T>G (n.1590-283T>G) n.157-283T>G c.1554-283T>G (n.1554-283T>G) n.531-283T>G n.435T>G n.1682-283T>G c.2571-283T>G (n.2571-283T>G) c.1800-283T>G (n.1800-283T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) n.1806-283T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494659A>T | CA2612670598 | USH1C | c.2656-283T>A (n.2656-283T>A) c.1647-283T>A (n.1647-283T>A) c.*361-283T>A (n.*361-283T>A) c.1590-283T>A (n.1590-283T>A) n.157-283T>A c.1554-283T>A (n.1554-283T>A) n.531-283T>A n.435T>A n.1682-283T>A c.2571-283T>A (n.2571-283T>A) c.1800-283T>A (n.1800-283T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) n.1806-283T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494660A= | CA1955170040 | USH1C | c.2656-284T= (n.2656-284T=) c.1647-284T= (n.1647-284T=) c.*361-284T= (n.*361-284T=) c.1590-284T= (n.1590-284T=) n.157-284T= c.1554-284T= (n.1554-284T=) n.531-284T= n.434T= n.1682-284T= c.2571-284T= (n.2571-284T=) c.1800-284T= (n.1800-284T=) c.*693T= (n.*693T=) n.1806-284T= | |
| 11 | g.17494660A>C | CA2612670599 | USH1C | c.2656-284T>G (n.2656-284T>G) c.1647-284T>G (n.1647-284T>G) c.*361-284T>G (n.*361-284T>G) c.1590-284T>G (n.1590-284T>G) n.157-284T>G c.1554-284T>G (n.1554-284T>G) n.531-284T>G n.434T>G n.1682-284T>G c.2571-284T>G (n.2571-284T>G) c.1800-284T>G (n.1800-284T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) n.1806-284T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494660A>G | CA1955170041 | USH1C | c.2656-284T>C (n.2656-284T>C) c.1647-284T>C (n.1647-284T>C) c.*361-284T>C (n.*361-284T>C) c.1590-284T>C (n.1590-284T>C) n.157-284T>C c.1554-284T>C (n.1554-284T>C) n.531-284T>C n.434T>C n.1682-284T>C c.2571-284T>C (n.2571-284T>C) c.1800-284T>C (n.1800-284T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) n.1806-284T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17494660A>T | CA2612670600 | USH1C | c.2656-284T>A (n.2656-284T>A) c.1647-284T>A (n.1647-284T>A) c.*361-284T>A (n.*361-284T>A) c.1590-284T>A (n.1590-284T>A) n.157-284T>A c.1554-284T>A (n.1554-284T>A) n.531-284T>A n.434T>A n.1682-284T>A c.2571-284T>A (n.2571-284T>A) c.1800-284T>A (n.1800-284T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) n.1806-284T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494661C>A | CA2612670601 | USH1C | c.2656-285G>T (n.2656-285G>T) c.1647-285G>T (n.1647-285G>T) c.*361-285G>T (n.*361-285G>T) c.1590-285G>T (n.1590-285G>T) n.157-285G>T c.1554-285G>T (n.1554-285G>T) n.531-285G>T n.433G>T n.1682-285G>T c.2571-285G>T (n.2571-285G>T) c.1800-285G>T (n.1800-285G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) n.1806-285G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494662A= | CA1955170042 | USH1C | c.2656-286T= (n.2656-286T=) c.1647-286T= (n.1647-286T=) c.*361-286T= (n.*361-286T=) c.1590-286T= (n.1590-286T=) n.157-286T= c.1554-286T= (n.1554-286T=) n.531-286T= n.432T= n.1682-286T= c.2571-286T= (n.2571-286T=) c.1800-286T= (n.1800-286T=) c.*691T= (n.*691T=) n.1806-286T= | |
| 11 | g.17494662A>C | CA2612670602 | USH1C | c.2656-286T>G (n.2656-286T>G) c.1647-286T>G (n.1647-286T>G) c.*361-286T>G (n.*361-286T>G) c.1590-286T>G (n.1590-286T>G) n.157-286T>G c.1554-286T>G (n.1554-286T>G) n.531-286T>G n.432T>G n.1682-286T>G c.2571-286T>G (n.2571-286T>G) c.1800-286T>G (n.1800-286T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) n.1806-286T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494662A>G | CA218479821 | USH1C | c.2656-286T>C (n.2656-286T>C) c.1647-286T>C (n.1647-286T>C) c.*361-286T>C (n.*361-286T>C) c.1590-286T>C (n.1590-286T>C) n.157-286T>C c.1554-286T>C (n.1554-286T>C) n.531-286T>C n.432T>C n.1682-286T>C c.2571-286T>C (n.2571-286T>C) c.1800-286T>C (n.1800-286T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) n.1806-286T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494663T>C | CA218479822 | USH1C | c.2656-287A>G (n.2656-287A>G) c.1647-287A>G (n.1647-287A>G) c.*361-287A>G (n.*361-287A>G) c.1590-287A>G (n.1590-287A>G) n.157-287A>G c.1554-287A>G (n.1554-287A>G) n.531-287A>G n.431A>G n.1682-287A>G c.2571-287A>G (n.2571-287A>G) c.1800-287A>G (n.1800-287A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) n.1806-287A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494663T>G | CA2612670603 | USH1C | c.2656-287A>C (n.2656-287A>C) c.1647-287A>C (n.1647-287A>C) c.*361-287A>C (n.*361-287A>C) c.1590-287A>C (n.1590-287A>C) n.157-287A>C c.1554-287A>C (n.1554-287A>C) n.531-287A>C n.431A>C n.1682-287A>C c.2571-287A>C (n.2571-287A>C) c.1800-287A>C (n.1800-287A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) n.1806-287A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494663T= | CA1955170043 | USH1C | c.2656-287A= (n.2656-287A=) c.1647-287A= (n.1647-287A=) c.*361-287A= (n.*361-287A=) c.1590-287A= (n.1590-287A=) n.157-287A= c.1554-287A= (n.1554-287A=) n.531-287A= n.431A= n.1682-287A= c.2571-287A= (n.2571-287A=) c.1800-287A= (n.1800-287A=) c.*690A= (n.*690A=) n.1806-287A= | |
| 11 | g.17494664A>G | CA2612670604 | USH1C | c.2656-288T>C (n.2656-288T>C) c.1647-288T>C (n.1647-288T>C) c.*361-288T>C (n.*361-288T>C) c.1590-288T>C (n.1590-288T>C) n.157-288T>C c.1554-288T>C (n.1554-288T>C) n.531-288T>C n.430T>C n.1682-288T>C c.2571-288T>C (n.2571-288T>C) c.1800-288T>C (n.1800-288T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) n.1806-288T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494665G>A | CA2612670605 | USH1C | c.2656-289C>T (n.2656-289C>T) c.1647-289C>T (n.1647-289C>T) c.*361-289C>T (n.*361-289C>T) c.1590-289C>T (n.1590-289C>T) n.157-289C>T c.1554-289C>T (n.1554-289C>T) n.531-289C>T n.429C>T n.1682-289C>T c.2571-289C>T (n.2571-289C>T) c.1800-289C>T (n.1800-289C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) n.1806-289C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494665G>C | CA2612670606 | USH1C | c.2656-289C>G (n.2656-289C>G) c.1647-289C>G (n.1647-289C>G) c.*361-289C>G (n.*361-289C>G) c.1590-289C>G (n.1590-289C>G) n.157-289C>G c.1554-289C>G (n.1554-289C>G) n.531-289C>G n.429C>G n.1682-289C>G c.2571-289C>G (n.2571-289C>G) c.1800-289C>G (n.1800-289C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) n.1806-289C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494665G>T | CA2612670607 | USH1C | c.2656-289C>A (n.2656-289C>A) c.1647-289C>A (n.1647-289C>A) c.*361-289C>A (n.*361-289C>A) c.1590-289C>A (n.1590-289C>A) n.157-289C>A c.1554-289C>A (n.1554-289C>A) n.531-289C>A n.429C>A n.1682-289C>A c.2571-289C>A (n.2571-289C>A) c.1800-289C>A (n.1800-289C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) n.1806-289C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494666G>A | CA2544694928 | USH1C | c.2656-290C>T (n.2656-290C>T) c.1647-290C>T (n.1647-290C>T) c.*361-290C>T (n.*361-290C>T) c.1590-290C>T (n.1590-290C>T) n.157-290C>T c.1554-290C>T (n.1554-290C>T) n.531-290C>T n.428C>T n.1682-290C>T c.2571-290C>T (n.2571-290C>T) c.1800-290C>T (n.1800-290C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) n.1806-290C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494666G>T | CA2612670608 | USH1C | c.2656-290C>A (n.2656-290C>A) c.1647-290C>A (n.1647-290C>A) c.*361-290C>A (n.*361-290C>A) c.1590-290C>A (n.1590-290C>A) n.157-290C>A c.1554-290C>A (n.1554-290C>A) n.531-290C>A n.428C>A n.1682-290C>A c.2571-290C>A (n.2571-290C>A) c.1800-290C>A (n.1800-290C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) n.1806-290C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494668C>A | CA2612670609 | USH1C | c.2656-292G>T (n.2656-292G>T) c.1647-292G>T (n.1647-292G>T) c.*361-292G>T (n.*361-292G>T) c.1590-292G>T (n.1590-292G>T) n.157-292G>T c.1554-292G>T (n.1554-292G>T) n.531-292G>T n.426G>T n.1682-292G>T c.2571-292G>T (n.2571-292G>T) c.1800-292G>T (n.1800-292G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) n.1806-292G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494668C>T | CA2612670610 | USH1C | c.2656-292G>A (n.2656-292G>A) c.1647-292G>A (n.1647-292G>A) c.*361-292G>A (n.*361-292G>A) c.1590-292G>A (n.1590-292G>A) n.157-292G>A c.1554-292G>A (n.1554-292G>A) n.531-292G>A n.426G>A n.1682-292G>A c.2571-292G>A (n.2571-292G>A) c.1800-292G>A (n.1800-292G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) n.1806-292G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494669del | CA2790591902 | USH1C | c.2656-292del (n.2656-292del) c.1647-292del (n.1647-292del) c.*361-292del (n.*361-292del) c.1590-292del (n.1590-292del) n.157-292del c.1554-292del (n.1554-292del) n.531-292del n.426del n.1682-292del c.2571-292del (n.2571-292del) c.1800-292del (n.1800-292del) c.*685del (n.*685del) n.1806-292del | |
| 11 | g.17494669C>A | CA2612670611 | USH1C | c.2656-293G>T (n.2656-293G>T) c.1647-293G>T (n.1647-293G>T) c.*361-293G>T (n.*361-293G>T) c.1590-293G>T (n.1590-293G>T) n.157-293G>T c.1554-293G>T (n.1554-293G>T) n.531-293G>T n.425G>T n.1682-293G>T c.2571-293G>T (n.2571-293G>T) c.1800-293G>T (n.1800-293G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) n.1806-293G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494670A>G | CA2612670612 | USH1C | c.2656-294T>C (n.2656-294T>C) c.1647-294T>C (n.1647-294T>C) c.*361-294T>C (n.*361-294T>C) c.1590-294T>C (n.1590-294T>C) n.157-294T>C c.1554-294T>C (n.1554-294T>C) n.531-294T>C n.424T>C n.1682-294T>C c.2571-294T>C (n.2571-294T>C) c.1800-294T>C (n.1800-294T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) n.1806-294T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494671T>A | CA674232962 | USH1C | c.2656-295A>T (n.2656-295A>T) c.1647-295A>T (n.1647-295A>T) c.*361-295A>T (n.*361-295A>T) c.1590-295A>T (n.1590-295A>T) n.157-295A>T c.1554-295A>T (n.1554-295A>T) n.531-295A>T n.423A>T n.1682-295A>T c.2571-295A>T (n.2571-295A>T) c.1800-295A>T (n.1800-295A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) n.1806-295A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494671T>C | CA597672760 | USH1C | c.2656-295A>G (n.2656-295A>G) c.1647-295A>G (n.1647-295A>G) c.*361-295A>G (n.*361-295A>G) c.1590-295A>G (n.1590-295A>G) n.157-295A>G c.1554-295A>G (n.1554-295A>G) n.531-295A>G n.423A>G n.1682-295A>G c.2571-295A>G (n.2571-295A>G) c.1800-295A>G (n.1800-295A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) n.1806-295A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494671T>G | CA2612670613 | USH1C | c.2656-295A>C (n.2656-295A>C) c.1647-295A>C (n.1647-295A>C) c.*361-295A>C (n.*361-295A>C) c.1590-295A>C (n.1590-295A>C) n.157-295A>C c.1554-295A>C (n.1554-295A>C) n.531-295A>C n.423A>C n.1682-295A>C c.2571-295A>C (n.2571-295A>C) c.1800-295A>C (n.1800-295A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) n.1806-295A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494671T= | CA1955170044 | USH1C | c.2656-295A= (n.2656-295A=) c.1647-295A= (n.1647-295A=) c.*361-295A= (n.*361-295A=) c.1590-295A= (n.1590-295A=) n.157-295A= c.1554-295A= (n.1554-295A=) n.531-295A= n.423A= n.1682-295A= c.2571-295A= (n.2571-295A=) c.1800-295A= (n.1800-295A=) c.*682A= (n.*682A=) n.1806-295A= | |
| 11 | g.17494672G>A | CA674232965 | USH1C | c.2656-296C>T (n.2656-296C>T) c.1647-296C>T (n.1647-296C>T) c.*361-296C>T (n.*361-296C>T) c.1590-296C>T (n.1590-296C>T) n.157-296C>T c.1554-296C>T (n.1554-296C>T) n.531-296C>T n.422C>T n.1682-296C>T c.2571-296C>T (n.2571-296C>T) c.1800-296C>T (n.1800-296C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) n.1806-296C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494672G= | CA1955170045 | USH1C | c.2656-296C= (n.2656-296C=) c.1647-296C= (n.1647-296C=) c.*361-296C= (n.*361-296C=) c.1590-296C= (n.1590-296C=) n.157-296C= c.1554-296C= (n.1554-296C=) n.531-296C= n.422C= n.1682-296C= c.2571-296C= (n.2571-296C=) c.1800-296C= (n.1800-296C=) c.*681C= (n.*681C=) n.1806-296C= | |
| 11 | g.17494673C>A | CA2612670614 | USH1C | c.2656-297G>T (n.2656-297G>T) c.1647-297G>T (n.1647-297G>T) c.*361-297G>T (n.*361-297G>T) c.1590-297G>T (n.1590-297G>T) n.157-297G>T c.1554-297G>T (n.1554-297G>T) n.531-297G>T n.421G>T n.1682-297G>T c.2571-297G>T (n.2571-297G>T) c.1800-297G>T (n.1800-297G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) n.1806-297G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494673C>T | CA2612670615 | USH1C | c.2656-297G>A (n.2656-297G>A) c.1647-297G>A (n.1647-297G>A) c.*361-297G>A (n.*361-297G>A) c.1590-297G>A (n.1590-297G>A) n.157-297G>A c.1554-297G>A (n.1554-297G>A) n.531-297G>A n.421G>A n.1682-297G>A c.2571-297G>A (n.2571-297G>A) c.1800-297G>A (n.1800-297G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) n.1806-297G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494674A= | CA1955170046 | USH1C | c.2656-298T= (n.2656-298T=) c.1647-298T= (n.1647-298T=) c.*361-298T= (n.*361-298T=) c.1590-298T= (n.1590-298T=) n.157-298T= c.1554-298T= (n.1554-298T=) n.531-298T= n.420T= n.1682-298T= c.2571-298T= (n.2571-298T=) c.1800-298T= (n.1800-298T=) c.*679T= (n.*679T=) n.1806-298T= | |
| 11 | g.17494674A>G | CA218479823 | USH1C | c.2656-298T>C (n.2656-298T>C) c.1647-298T>C (n.1647-298T>C) c.*361-298T>C (n.*361-298T>C) c.1590-298T>C (n.1590-298T>C) n.157-298T>C c.1554-298T>C (n.1554-298T>C) n.531-298T>C n.420T>C n.1682-298T>C c.2571-298T>C (n.2571-298T>C) c.1800-298T>C (n.1800-298T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) n.1806-298T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494675G>T | CA2612670616 | USH1C | c.2656-299C>A (n.2656-299C>A) c.1647-299C>A (n.1647-299C>A) c.*361-299C>A (n.*361-299C>A) c.1590-299C>A (n.1590-299C>A) n.157-299C>A c.1554-299C>A (n.1554-299C>A) n.531-299C>A n.419C>A n.1682-299C>A c.2571-299C>A (n.2571-299C>A) c.1800-299C>A (n.1800-299C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) n.1806-299C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494676G>A | CA2612670617 | USH1C | c.2656-300C>T (n.2656-300C>T) c.1647-300C>T (n.1647-300C>T) c.*361-300C>T (n.*361-300C>T) c.1590-300C>T (n.1590-300C>T) n.157-300C>T c.1554-300C>T (n.1554-300C>T) n.531-300C>T n.418C>T n.1682-300C>T c.2571-300C>T (n.2571-300C>T) c.1800-300C>T (n.1800-300C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) n.1806-300C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494676G>C | CA935540517 | USH1C | c.2656-300C>G (n.2656-300C>G) c.1647-300C>G (n.1647-300C>G) c.*361-300C>G (n.*361-300C>G) c.1590-300C>G (n.1590-300C>G) n.157-300C>G c.1554-300C>G (n.1554-300C>G) n.531-300C>G n.418C>G n.1682-300C>G c.2571-300C>G (n.2571-300C>G) c.1800-300C>G (n.1800-300C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) n.1806-300C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494676G= | CA1955170047 | USH1C | c.2656-300C= (n.2656-300C=) c.1647-300C= (n.1647-300C=) c.*361-300C= (n.*361-300C=) c.1590-300C= (n.1590-300C=) n.157-300C= c.1554-300C= (n.1554-300C=) n.531-300C= n.418C= n.1682-300C= c.2571-300C= (n.2571-300C=) c.1800-300C= (n.1800-300C=) c.*677C= (n.*677C=) n.1806-300C= | |
| 11 | g.17494677C>A | CA2612670618 | USH1C | c.2656-301G>T (n.2656-301G>T) c.1647-301G>T (n.1647-301G>T) c.*361-301G>T (n.*361-301G>T) c.1590-301G>T (n.1590-301G>T) n.157-301G>T c.1554-301G>T (n.1554-301G>T) n.531-301G>T n.417G>T n.1682-301G>T c.2571-301G>T (n.2571-301G>T) c.1800-301G>T (n.1800-301G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) n.1806-301G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494677C= | CA1955170048 | USH1C | c.2656-301G= (n.2656-301G=) c.1647-301G= (n.1647-301G=) c.*361-301G= (n.*361-301G=) c.1590-301G= (n.1590-301G=) n.157-301G= c.1554-301G= (n.1554-301G=) n.531-301G= n.417G= n.1682-301G= c.2571-301G= (n.2571-301G=) c.1800-301G= (n.1800-301G=) c.*676G= (n.*676G=) n.1806-301G= | |
| 11 | g.17494677C>G | CA218479824 | USH1C | c.2656-301G>C (n.2656-301G>C) c.1647-301G>C (n.1647-301G>C) c.*361-301G>C (n.*361-301G>C) c.1590-301G>C (n.1590-301G>C) n.157-301G>C c.1554-301G>C (n.1554-301G>C) n.531-301G>C n.417G>C n.1682-301G>C c.2571-301G>C (n.2571-301G>C) c.1800-301G>C (n.1800-301G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) n.1806-301G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494677C>T | CA2612670619 | USH1C | c.2656-301G>A (n.2656-301G>A) c.1647-301G>A (n.1647-301G>A) c.*361-301G>A (n.*361-301G>A) c.1590-301G>A (n.1590-301G>A) n.157-301G>A c.1554-301G>A (n.1554-301G>A) n.531-301G>A n.417G>A n.1682-301G>A c.2571-301G>A (n.2571-301G>A) c.1800-301G>A (n.1800-301G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) n.1806-301G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494678C= | CA1955170049 | USH1C | c.2656-302G= (n.2656-302G=) c.1647-302G= (n.1647-302G=) c.*361-302G= (n.*361-302G=) c.1590-302G= (n.1590-302G=) n.157-302G= c.1554-302G= (n.1554-302G=) n.531-302G= n.416G= n.1682-302G= c.2571-302G= (n.2571-302G=) c.1800-302G= (n.1800-302G=) c.*675G= (n.*675G=) n.1806-302G= | |
| 11 | g.17494678C>G | CA2612670620 | USH1C | c.2656-302G>C (n.2656-302G>C) c.1647-302G>C (n.1647-302G>C) c.*361-302G>C (n.*361-302G>C) c.1590-302G>C (n.1590-302G>C) n.157-302G>C c.1554-302G>C (n.1554-302G>C) n.531-302G>C n.416G>C n.1682-302G>C c.2571-302G>C (n.2571-302G>C) c.1800-302G>C (n.1800-302G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) n.1806-302G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494678C>T | CA674232973 | USH1C | c.2656-302G>A (n.2656-302G>A) c.1647-302G>A (n.1647-302G>A) c.*361-302G>A (n.*361-302G>A) c.1590-302G>A (n.1590-302G>A) n.157-302G>A c.1554-302G>A (n.1554-302G>A) n.531-302G>A n.416G>A n.1682-302G>A c.2571-302G>A (n.2571-302G>A) c.1800-302G>A (n.1800-302G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) n.1806-302G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494679A= | CA1955170050 | USH1C | c.2656-303T= (n.2656-303T=) c.1647-303T= (n.1647-303T=) c.*361-303T= (n.*361-303T=) c.1590-303T= (n.1590-303T=) n.157-303T= c.1554-303T= (n.1554-303T=) n.531-303T= n.415T= n.1682-303T= c.2571-303T= (n.2571-303T=) c.1800-303T= (n.1800-303T=) c.*674T= (n.*674T=) n.1806-303T= | |
| 11 | g.17494679A>C | CA1955170051 | USH1C | c.2656-303T>G (n.2656-303T>G) c.1647-303T>G (n.1647-303T>G) c.*361-303T>G (n.*361-303T>G) c.1590-303T>G (n.1590-303T>G) n.157-303T>G c.1554-303T>G (n.1554-303T>G) n.531-303T>G n.415T>G n.1682-303T>G c.2571-303T>G (n.2571-303T>G) c.1800-303T>G (n.1800-303T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) n.1806-303T>G | dbSNP |
| 11 | g.17494680C= | CA1955170052 | USH1C | c.2656-304G= (n.2656-304G=) c.1647-304G= (n.1647-304G=) c.*361-304G= (n.*361-304G=) c.1590-304G= (n.1590-304G=) n.157-304G= c.1554-304G= (n.1554-304G=) n.531-304G= n.414G= n.1682-304G= c.2571-304G= (n.2571-304G=) c.1800-304G= (n.1800-304G=) c.*673G= (n.*673G=) n.1806-304G= | |
| 11 | g.17494680C>T | CA218479827 | USH1C | c.2656-304G>A (n.2656-304G>A) c.1647-304G>A (n.1647-304G>A) c.*361-304G>A (n.*361-304G>A) c.1590-304G>A (n.1590-304G>A) n.157-304G>A c.1554-304G>A (n.1554-304G>A) n.531-304G>A n.414G>A n.1682-304G>A c.2571-304G>A (n.2571-304G>A) c.1800-304G>A (n.1800-304G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.1806-304G>A | dbSNP |
| 11 | g.17494682C>A | CA2612670621 | USH1C | c.2656-306G>T (n.2656-306G>T) c.1647-306G>T (n.1647-306G>T) c.*361-306G>T (n.*361-306G>T) c.1590-306G>T (n.1590-306G>T) n.157-306G>T c.1554-306G>T (n.1554-306G>T) n.531-306G>T n.412G>T n.1682-306G>T c.2571-306G>T (n.2571-306G>T) c.1800-306G>T (n.1800-306G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) n.1806-306G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494682C= | CA1955170053 | USH1C | c.2656-306G= (n.2656-306G=) c.1647-306G= (n.1647-306G=) c.*361-306G= (n.*361-306G=) c.1590-306G= (n.1590-306G=) n.157-306G= c.1554-306G= (n.1554-306G=) n.531-306G= n.412G= n.1682-306G= c.2571-306G= (n.2571-306G=) c.1800-306G= (n.1800-306G=) c.*671G= (n.*671G=) n.1806-306G= | |
| 11 | g.17494682C>G | CA674232974 | USH1C | c.2656-306G>C (n.2656-306G>C) c.1647-306G>C (n.1647-306G>C) c.*361-306G>C (n.*361-306G>C) c.1590-306G>C (n.1590-306G>C) n.157-306G>C c.1554-306G>C (n.1554-306G>C) n.531-306G>C n.412G>C n.1682-306G>C c.2571-306G>C (n.2571-306G>C) c.1800-306G>C (n.1800-306G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) n.1806-306G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494684A= | CA1955170056 | USH1C | c.2656-308T= (n.2656-308T=) c.1647-308T= (n.1647-308T=) c.*361-308T= (n.*361-308T=) c.1590-308T= (n.1590-308T=) n.157-308T= c.1554-308T= (n.1554-308T=) n.531-308T= n.410T= n.1682-308T= c.2571-308T= (n.2571-308T=) c.1800-308T= (n.1800-308T=) c.*669T= (n.*669T=) n.1806-308T= | |
| 11 | g.17494684A>C | CA1955170055 | USH1C | c.2656-308T>G (n.2656-308T>G) c.1647-308T>G (n.1647-308T>G) c.*361-308T>G (n.*361-308T>G) c.1590-308T>G (n.1590-308T>G) n.157-308T>G c.1554-308T>G (n.1554-308T>G) n.531-308T>G n.410T>G n.1682-308T>G c.2571-308T>G (n.2571-308T>G) c.1800-308T>G (n.1800-308T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) n.1806-308T>G | dbSNP |
| 11 | g.17494684A>G | CA1955170054 | USH1C | c.2656-308T>C (n.2656-308T>C) c.1647-308T>C (n.1647-308T>C) c.*361-308T>C (n.*361-308T>C) c.1590-308T>C (n.1590-308T>C) n.157-308T>C c.1554-308T>C (n.1554-308T>C) n.531-308T>C n.410T>C n.1682-308T>C c.2571-308T>C (n.2571-308T>C) c.1800-308T>C (n.1800-308T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) n.1806-308T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17494688G>A | CA2612670622 | USH1C | c.2656-312C>T (n.2656-312C>T) c.1647-312C>T (n.1647-312C>T) c.*361-312C>T (n.*361-312C>T) c.1590-312C>T (n.1590-312C>T) n.157-312C>T c.1554-312C>T (n.1554-312C>T) n.531-312C>T n.406C>T n.1682-312C>T c.2571-312C>T (n.2571-312C>T) c.1800-312C>T (n.1800-312C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) n.1806-312C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494688G>T | CA2612670623 | USH1C | c.2656-312C>A (n.2656-312C>A) c.1647-312C>A (n.1647-312C>A) c.*361-312C>A (n.*361-312C>A) c.1590-312C>A (n.1590-312C>A) n.157-312C>A c.1554-312C>A (n.1554-312C>A) n.531-312C>A n.406C>A n.1682-312C>A c.2571-312C>A (n.2571-312C>A) c.1800-312C>A (n.1800-312C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) n.1806-312C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494693G>A | CA2612670624 | USH1C | c.2656-317C>T (n.2656-317C>T) c.1647-317C>T (n.1647-317C>T) c.*361-317C>T (n.*361-317C>T) c.1590-317C>T (n.1590-317C>T) n.157-317C>T c.1554-317C>T (n.1554-317C>T) n.531-317C>T n.401C>T n.1682-317C>T c.2571-317C>T (n.2571-317C>T) c.1800-317C>T (n.1800-317C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) n.1806-317C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494693G>T | CA2612670625 | USH1C | c.2656-317C>A (n.2656-317C>A) c.1647-317C>A (n.1647-317C>A) c.*361-317C>A (n.*361-317C>A) c.1590-317C>A (n.1590-317C>A) n.157-317C>A c.1554-317C>A (n.1554-317C>A) n.531-317C>A n.401C>A n.1682-317C>A c.2571-317C>A (n.2571-317C>A) c.1800-317C>A (n.1800-317C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) n.1806-317C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494694G= | CA1955170057 | USH1C | c.2656-318C= (n.2656-318C=) c.1647-318C= (n.1647-318C=) c.*361-318C= (n.*361-318C=) c.1590-318C= (n.1590-318C=) n.157-318C= c.1554-318C= (n.1554-318C=) n.531-318C= n.400C= n.1682-318C= c.2571-318C= (n.2571-318C=) c.1800-318C= (n.1800-318C=) c.*659C= (n.*659C=) n.1806-318C= | |
| 11 | g.17494694G>T | CA1955170058 | USH1C | c.2656-318C>A (n.2656-318C>A) c.1647-318C>A (n.1647-318C>A) c.*361-318C>A (n.*361-318C>A) c.1590-318C>A (n.1590-318C>A) n.157-318C>A c.1554-318C>A (n.1554-318C>A) n.531-318C>A n.400C>A n.1682-318C>A c.2571-318C>A (n.2571-318C>A) c.1800-318C>A (n.1800-318C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) n.1806-318C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17494695T>A | CA1955170060 | USH1C | c.2656-319A>T (n.2656-319A>T) c.1647-319A>T (n.1647-319A>T) c.*361-319A>T (n.*361-319A>T) c.1590-319A>T (n.1590-319A>T) n.157-319A>T c.1554-319A>T (n.1554-319A>T) n.531-319A>T n.399A>T n.1682-319A>T c.2571-319A>T (n.2571-319A>T) c.1800-319A>T (n.1800-319A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) n.1806-319A>T | dbSNP |
| 11 | g.17494695T= | CA1955170059 | USH1C | c.2656-319A= (n.2656-319A=) c.1647-319A= (n.1647-319A=) c.*361-319A= (n.*361-319A=) c.1590-319A= (n.1590-319A=) n.157-319A= c.1554-319A= (n.1554-319A=) n.531-319A= n.399A= n.1682-319A= c.2571-319A= (n.2571-319A=) c.1800-319A= (n.1800-319A=) c.*658A= (n.*658A=) n.1806-319A= | |
| 11 | g.17494696C>A | CA2612670626 | USH1C | c.2656-320G>T (n.2656-320G>T) c.1647-320G>T (n.1647-320G>T) c.*361-320G>T (n.*361-320G>T) c.1590-320G>T (n.1590-320G>T) n.157-320G>T c.1554-320G>T (n.1554-320G>T) n.531-320G>T n.398G>T n.1682-320G>T c.2571-320G>T (n.2571-320G>T) c.1800-320G>T (n.1800-320G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) n.1806-320G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494696C= | CA1955170061 | USH1C | c.2656-320G= (n.2656-320G=) c.1647-320G= (n.1647-320G=) c.*361-320G= (n.*361-320G=) c.1590-320G= (n.1590-320G=) n.157-320G= c.1554-320G= (n.1554-320G=) n.531-320G= n.398G= n.1682-320G= c.2571-320G= (n.2571-320G=) c.1800-320G= (n.1800-320G=) c.*657G= (n.*657G=) n.1806-320G= | |
| 11 | g.17494696C>T | CA218479833 | USH1C | c.2656-320G>A (n.2656-320G>A) c.1647-320G>A (n.1647-320G>A) c.*361-320G>A (n.*361-320G>A) c.1590-320G>A (n.1590-320G>A) n.157-320G>A c.1554-320G>A (n.1554-320G>A) n.531-320G>A n.398G>A n.1682-320G>A c.2571-320G>A (n.2571-320G>A) c.1800-320G>A (n.1800-320G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) n.1806-320G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494697T>C | CA2612670627 | USH1C | c.2656-321A>G (n.2656-321A>G) c.1647-321A>G (n.1647-321A>G) c.*361-321A>G (n.*361-321A>G) c.1590-321A>G (n.1590-321A>G) n.157-321A>G c.1554-321A>G (n.1554-321A>G) n.531-321A>G n.397A>G n.1682-321A>G c.2571-321A>G (n.2571-321A>G) c.1800-321A>G (n.1800-321A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) n.1806-321A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494697T>G | CA2612670628 | USH1C | c.2656-321A>C (n.2656-321A>C) c.1647-321A>C (n.1647-321A>C) c.*361-321A>C (n.*361-321A>C) c.1590-321A>C (n.1590-321A>C) n.157-321A>C c.1554-321A>C (n.1554-321A>C) n.531-321A>C n.397A>C n.1682-321A>C c.2571-321A>C (n.2571-321A>C) c.1800-321A>C (n.1800-321A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) n.1806-321A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494699C>A | CA2612670629 | USH1C | c.2656-323G>T (n.2656-323G>T) c.1647-323G>T (n.1647-323G>T) c.*361-323G>T (n.*361-323G>T) c.1590-323G>T (n.1590-323G>T) n.157-323G>T c.1554-323G>T (n.1554-323G>T) n.531-323G>T n.395G>T n.1682-323G>T c.2571-323G>T (n.2571-323G>T) c.1800-323G>T (n.1800-323G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) n.1806-323G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494701C= | CA1955170062 | USH1C | c.2656-325G= (n.2656-325G=) c.1647-325G= (n.1647-325G=) c.*361-325G= (n.*361-325G=) c.1590-325G= (n.1590-325G=) n.157-325G= c.1554-325G= (n.1554-325G=) n.531-325G= n.393G= n.1682-325G= c.2571-325G= (n.2571-325G=) c.1800-325G= (n.1800-325G=) c.*652G= (n.*652G=) n.1806-325G= | |
| 11 | g.17494701C>T | CA218479835 | USH1C | c.2656-325G>A (n.2656-325G>A) c.1647-325G>A (n.1647-325G>A) c.*361-325G>A (n.*361-325G>A) c.1590-325G>A (n.1590-325G>A) n.157-325G>A c.1554-325G>A (n.1554-325G>A) n.531-325G>A n.393G>A n.1682-325G>A c.2571-325G>A (n.2571-325G>A) c.1800-325G>A (n.1800-325G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) n.1806-325G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494702G>A | CA218479836 | USH1C | c.2656-326C>T (n.2656-326C>T) c.1647-326C>T (n.1647-326C>T) c.*361-326C>T (n.*361-326C>T) c.1590-326C>T (n.1590-326C>T) n.157-326C>T c.1554-326C>T (n.1554-326C>T) n.531-326C>T n.392C>T n.1682-326C>T c.2571-326C>T (n.2571-326C>T) c.1800-326C>T (n.1800-326C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) n.1806-326C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494702G>C | CA218479838 | USH1C | c.2656-326C>G (n.2656-326C>G) c.1647-326C>G (n.1647-326C>G) c.*361-326C>G (n.*361-326C>G) c.1590-326C>G (n.1590-326C>G) n.157-326C>G c.1554-326C>G (n.1554-326C>G) n.531-326C>G n.392C>G n.1682-326C>G c.2571-326C>G (n.2571-326C>G) c.1800-326C>G (n.1800-326C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) n.1806-326C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494702G= | CA1955170063 | USH1C | c.2656-326C= (n.2656-326C=) c.1647-326C= (n.1647-326C=) c.*361-326C= (n.*361-326C=) c.1590-326C= (n.1590-326C=) n.157-326C= c.1554-326C= (n.1554-326C=) n.531-326C= n.392C= n.1682-326C= c.2571-326C= (n.2571-326C=) c.1800-326C= (n.1800-326C=) c.*651C= (n.*651C=) n.1806-326C= | |
| 11 | g.17494702G>T | CA2612670630 | USH1C | c.2656-326C>A (n.2656-326C>A) c.1647-326C>A (n.1647-326C>A) c.*361-326C>A (n.*361-326C>A) c.1590-326C>A (n.1590-326C>A) n.157-326C>A c.1554-326C>A (n.1554-326C>A) n.531-326C>A n.392C>A n.1682-326C>A c.2571-326C>A (n.2571-326C>A) c.1800-326C>A (n.1800-326C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) n.1806-326C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494703G>A | CA2612670631 | USH1C | c.2656-327C>T (n.2656-327C>T) c.1647-327C>T (n.1647-327C>T) c.*361-327C>T (n.*361-327C>T) c.1590-327C>T (n.1590-327C>T) n.157-327C>T c.1554-327C>T (n.1554-327C>T) n.531-327C>T n.391C>T n.1682-327C>T c.2571-327C>T (n.2571-327C>T) c.1800-327C>T (n.1800-327C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) n.1806-327C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494703G= | CA1955170064 | USH1C | c.2656-327C= (n.2656-327C=) c.1647-327C= (n.1647-327C=) c.*361-327C= (n.*361-327C=) c.1590-327C= (n.1590-327C=) n.157-327C= c.1554-327C= (n.1554-327C=) n.531-327C= n.391C= n.1682-327C= c.2571-327C= (n.2571-327C=) c.1800-327C= (n.1800-327C=) c.*650C= (n.*650C=) n.1806-327C= | |
| 11 | g.17494703G>T | CA1955170065 | USH1C | c.2656-327C>A (n.2656-327C>A) c.1647-327C>A (n.1647-327C>A) c.*361-327C>A (n.*361-327C>A) c.1590-327C>A (n.1590-327C>A) n.157-327C>A c.1554-327C>A (n.1554-327C>A) n.531-327C>A n.391C>A n.1682-327C>A c.2571-327C>A (n.2571-327C>A) c.1800-327C>A (n.1800-327C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) n.1806-327C>A | dbSNP |
| 11 | g.17494703_17494704delinsGC | CA1955170066 | USH1C | c.2656-328_2656-327delinsGC (n.2656-328_2656-327delinsGC) c.1647-328_1647-327delinsGC (n.1647-328_1647-327delinsGC) c.*361-328_*361-327delinsGC (n.*361-328_*361-327delinsGC) c.1590-328_1590-327delinsGC (n.1590-328_1590-327delinsGC) n.157-328_157-327delinsGC c.1554-328_1554-327delinsGC (n.1554-328_1554-327delinsGC) n.531-328_531-327delinsGC n.390_391delinsGC n.1682-328_1682-327delinsGC c.2571-328_2571-327delinsGC (n.2571-328_2571-327delinsGC) c.1800-328_1800-327delinsGC (n.1800-328_1800-327delinsGC) c.*649_*650delinsGC (n.*649_*650delinsGC) n.1806-328_1806-327delinsGC | |
| 11 | g.17494705del | CA1955170067 | USH1C | c.2656-328del (n.2656-328del) c.1647-328del (n.1647-328del) c.*361-328del (n.*361-328del) c.1590-328del (n.1590-328del) n.157-328del c.1554-328del (n.1554-328del) n.531-328del n.390del n.1682-328del c.2571-328del (n.2571-328del) c.1800-328del (n.1800-328del) c.*649del (n.*649del) n.1806-328del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17494705C>A | CA2612670632 | USH1C | c.2656-329G>T (n.2656-329G>T) c.1647-329G>T (n.1647-329G>T) c.*361-329G>T (n.*361-329G>T) c.1590-329G>T (n.1590-329G>T) n.157-329G>T c.1554-329G>T (n.1554-329G>T) n.531-329G>T n.389G>T n.1682-329G>T c.2571-329G>T (n.2571-329G>T) c.1800-329G>T (n.1800-329G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) n.1806-329G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494706A= | CA1955170068 | USH1C | c.2656-330T= (n.2656-330T=) c.1647-330T= (n.1647-330T=) c.*361-330T= (n.*361-330T=) c.1590-330T= (n.1590-330T=) n.157-330T= c.1554-330T= (n.1554-330T=) n.531-330T= n.388T= n.1682-330T= c.2571-330T= (n.2571-330T=) c.1800-330T= (n.1800-330T=) c.*647T= (n.*647T=) n.1806-330T= | |
| 11 | g.17494706A>G | CA1955170069 | USH1C | c.2656-330T>C (n.2656-330T>C) c.1647-330T>C (n.1647-330T>C) c.*361-330T>C (n.*361-330T>C) c.1590-330T>C (n.1590-330T>C) n.157-330T>C c.1554-330T>C (n.1554-330T>C) n.531-330T>C n.388T>C n.1682-330T>C c.2571-330T>C (n.2571-330T>C) c.1800-330T>C (n.1800-330T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) n.1806-330T>C | dbSNP |
| 11 | g.17494709T>C | CA2612670633 | USH1C | c.2656-333A>G (n.2656-333A>G) c.1647-333A>G (n.1647-333A>G) c.*361-333A>G (n.*361-333A>G) c.1590-333A>G (n.1590-333A>G) n.157-333A>G c.1554-333A>G (n.1554-333A>G) n.531-333A>G n.385A>G n.1682-333A>G c.2571-333A>G (n.2571-333A>G) c.1800-333A>G (n.1800-333A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) n.1806-333A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494709T>G | CA218479844 | USH1C | c.2656-333A>C (n.2656-333A>C) c.1647-333A>C (n.1647-333A>C) c.*361-333A>C (n.*361-333A>C) c.1590-333A>C (n.1590-333A>C) n.157-333A>C c.1554-333A>C (n.1554-333A>C) n.531-333A>C n.385A>C n.1682-333A>C c.2571-333A>C (n.2571-333A>C) c.1800-333A>C (n.1800-333A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) n.1806-333A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494709T= | CA1955170070 | USH1C | c.2656-333A= (n.2656-333A=) c.1647-333A= (n.1647-333A=) c.*361-333A= (n.*361-333A=) c.1590-333A= (n.1590-333A=) n.157-333A= c.1554-333A= (n.1554-333A=) n.531-333A= n.385A= n.1682-333A= c.2571-333A= (n.2571-333A=) c.1800-333A= (n.1800-333A=) c.*644A= (n.*644A=) n.1806-333A= | |
| 11 | g.17494710G>A | CA674232978 | USH1C | c.2656-334C>T (n.2656-334C>T) c.1647-334C>T (n.1647-334C>T) c.*361-334C>T (n.*361-334C>T) c.1590-334C>T (n.1590-334C>T) n.157-334C>T c.1554-334C>T (n.1554-334C>T) n.531-334C>T n.384C>T n.1682-334C>T c.2571-334C>T (n.2571-334C>T) c.1800-334C>T (n.1800-334C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) n.1806-334C>T | dbSNP |
| 11 | g.17494710G= | CA1955170071 | USH1C | c.2656-334C= (n.2656-334C=) c.1647-334C= (n.1647-334C=) c.*361-334C= (n.*361-334C=) c.1590-334C= (n.1590-334C=) n.157-334C= c.1554-334C= (n.1554-334C=) n.531-334C= n.384C= n.1682-334C= c.2571-334C= (n.2571-334C=) c.1800-334C= (n.1800-334C=) c.*643C= (n.*643C=) n.1806-334C= | |
| 11 | g.17494711T>A | CA2790591903 | USH1C | c.2656-335A>T (n.2656-335A>T) c.1647-335A>T (n.1647-335A>T) c.*361-335A>T (n.*361-335A>T) c.1590-335A>T (n.1590-335A>T) n.157-335A>T c.1554-335A>T (n.1554-335A>T) n.531-335A>T n.383A>T n.1682-335A>T c.2571-335A>T (n.2571-335A>T) c.1800-335A>T (n.1800-335A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) n.1806-335A>T | |
| 11 | g.17494712C>A | CA2612670634 | USH1C | c.2656-336G>T (n.2656-336G>T) c.1647-336G>T (n.1647-336G>T) c.*361-336G>T (n.*361-336G>T) c.1590-336G>T (n.1590-336G>T) n.157-336G>T c.1554-336G>T (n.1554-336G>T) n.531-336G>T n.382G>T n.1682-336G>T c.2571-336G>T (n.2571-336G>T) c.1800-336G>T (n.1800-336G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) n.1806-336G>T | gnomAD v4 |