Canonical Allele Identifier: CA2612670540
Gene: USH1C HGNC NCBI

Linked Data

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000011.10:g.17494627_17494628insTTAA , CM000673.2:g.17494627_17494628insTTAA GRCh38
NC_000011.9:g.17516174_17516175insTTAA , CM000673.1:g.17516174_17516175insTTAA GRCh37
NC_000011.8:g.17472750_17472751insTTAA NCBI36
NG_011883.1:g.54789_54790insTTAA
NG_011883.2:g.54789_54790insTTAA

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000005226.12:c.2656-252_2656-251insTTAA MANE Select ENSP00000005226.7:n.2656-252_2656-251insTTAA
ENST00000318024.9:c.1647-252_1647-251insTTAA MANE Plus Clinical ENSP00000317018.4:n.1647-252_1647-251insTTAA
ENST00000005226.11:c.2656-252_2656-251insTTAA ENSP00000005226.7:n.2656-252_2656-251insTTAA
ENST00000318024.8:c.1647-252_1647-251insTTAA ENSP00000317018.4:n.1647-252_1647-251insTTAA
ENST00000526313.5:c.*361-252_*361-251insTTAA ENSP00000432236.1:n.*361-252_*361-251insTTAA
ENST00000527020.5:c.1590-252_1590-251insTTAA ENSP00000436934.1:n.1590-252_1590-251insTTAA
ENST00000527551.1:n.157-252_157-251insTTAA
ENST00000527720.5:c.1554-252_1554-251insTTAA ENSP00000432944.1:n.1554-252_1554-251insTTAA
ENST00000529563.5:n.531-252_531-251insTTAA
ENST00000624811.1:n.466_467insTTAA
NM_001297764.1:c.1590-252_1590-251insTTAA NP_001284693.1:n.1590-252_1590-251insTTAA
NM_005709.3:c.1647-252_1647-251insTTAA NP_005700.2:n.1647-252_1647-251insTTAA
NM_153676.3:c.2656-252_2656-251insTTAA NP_710142.1:n.2656-252_2656-251insTTAA
NR_123738.1:n.1682-252_1682-251insTTAA
XM_011519831.1:c.2571-252_2571-251insTTAA XP_011518133.1:n.2571-252_2571-251insTTAA
XM_011519832.1:c.1800-252_1800-251insTTAA XP_011518134.1:n.1800-252_1800-251insTTAA
XM_011519832.3:c.1800-252_1800-251insTTAA XP_011518134.1:n.1800-252_1800-251insTTAA
XM_017017075.1:c.*725_*726insTTAA XP_016872564.1:n.*725_*726insTTAA
XR_001747717.2:n.1806-252_1806-251insTTAA
NM_153676.4:c.2656-252_2656-251insTTAA MANE Select NP_710142.1:n.2656-252_2656-251insTTAA
NM_001297764.2:c.1590-252_1590-251insTTAA NP_001284693.1:n.1590-252_1590-251insTTAA
NM_005709.4:c.1647-252_1647-251insTTAA MANE Plus Clinical NP_005700.2:n.1647-252_1647-251insTTAA
NR_123738.2:n.1682-252_1682-251insTTAA