Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17494558C>ACA2612670438USH1Cc.2656-182G>T (n.2656-182G>T)
c.1647-182G>T (n.1647-182G>T)
c.*361-182G>T (n.*361-182G>T)
c.1590-182G>T (n.1590-182G>T)
n.157-182G>T
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n.536G>T
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c.*795G>T (n.*795G>T)
n.1806-182G>T
 gnomAD v4
11g.17494558C=CA1955169987USH1Cc.2656-182G= (n.2656-182G=)
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n.157-182G=
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n.531-182G=
n.536G=
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c.2571-182G= (n.2571-182G=)
c.1800-182G= (n.1800-182G=)
c.*795G= (n.*795G=)
n.1806-182G=
11g.17494558C>GCA1955169988USH1Cc.2656-182G>C (n.2656-182G>C)
c.1647-182G>C (n.1647-182G>C)
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n.157-182G>C
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n.531-182G>C
n.536G>C
n.1682-182G>C
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n.1806-182G>C
 dbSNP
11g.17494559A>GCA2612670439USH1Cc.2656-183T>C (n.2656-183T>C)
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n.157-183T>C
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n.531-183T>C
n.535T>C
n.1682-183T>C
c.2571-183T>C (n.2571-183T>C)
c.1800-183T>C (n.1800-183T>C)
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n.1806-183T>C
 gnomAD v4
11g.17494560G>ACA1955169990USH1Cc.2656-184C>T (n.2656-184C>T)
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n.157-184C>T
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n.534C>T
n.1682-184C>T
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n.1806-184C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17494560G=CA1955169989USH1Cc.2656-184C= (n.2656-184C=)
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n.157-184C=
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c.2571-184C= (n.2571-184C=)
c.1800-184C= (n.1800-184C=)
c.*793C= (n.*793C=)
n.1806-184C=
11g.17494560G>TCA2612670440USH1Cc.2656-184C>A (n.2656-184C>A)
c.1647-184C>A (n.1647-184C>A)
c.*361-184C>A (n.*361-184C>A)
c.1590-184C>A (n.1590-184C>A)
n.157-184C>A
c.1554-184C>A (n.1554-184C>A)
n.531-184C>A
n.534C>A
n.1682-184C>A
c.2571-184C>A (n.2571-184C>A)
c.1800-184C>A (n.1800-184C>A)
c.*793C>A (n.*793C>A)
n.1806-184C>A
 gnomAD v4
11g.17494561G>ACA2612670441USH1Cc.2656-185C>T (n.2656-185C>T)
c.1647-185C>T (n.1647-185C>T)
c.*361-185C>T (n.*361-185C>T)
c.1590-185C>T (n.1590-185C>T)
n.157-185C>T
c.1554-185C>T (n.1554-185C>T)
n.531-185C>T
n.533C>T
n.1682-185C>T
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c.1800-185C>T (n.1800-185C>T)
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n.1806-185C>T
 gnomAD v4
11g.17494565_17494569dupCA2553657698USH1Cc.2656-190_2656-186dup (n.2656-190_2656-186dup)
c.1647-190_1647-186dup (n.1647-190_1647-186dup)
c.*361-190_*361-186dup (n.*361-190_*361-186dup)
c.1590-190_1590-186dup (n.1590-190_1590-186dup)
n.157-190_157-186dup
c.1554-190_1554-186dup (n.1554-190_1554-186dup)
n.531-190_531-186dup
n.528_532dup
n.1682-190_1682-186dup
c.2571-190_2571-186dup (n.2571-190_2571-186dup)
c.1800-190_1800-186dup (n.1800-190_1800-186dup)
c.*787_*791dup (n.*787_*791dup)
n.1806-190_1806-186dup
11g.17494563G>ACA2612670442USH1Cc.2656-187C>T (n.2656-187C>T)
c.1647-187C>T (n.1647-187C>T)
c.*361-187C>T (n.*361-187C>T)
c.1590-187C>T (n.1590-187C>T)
n.157-187C>T
c.1554-187C>T (n.1554-187C>T)
n.531-187C>T
n.531C>T
n.1682-187C>T
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c.1800-187C>T (n.1800-187C>T)
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n.1806-187C>T
 gnomAD v4
11g.17494563G>TCA2612670443USH1Cc.2656-187C>A (n.2656-187C>A)
c.1647-187C>A (n.1647-187C>A)
c.*361-187C>A (n.*361-187C>A)
c.1590-187C>A (n.1590-187C>A)
n.157-187C>A
c.1554-187C>A (n.1554-187C>A)
n.531-187C>A
n.531C>A
n.1682-187C>A
c.2571-187C>A (n.2571-187C>A)
c.1800-187C>A (n.1800-187C>A)
c.*790C>A (n.*790C>A)
n.1806-187C>A
 gnomAD v4
11g.17494564G>ACA2612670444USH1Cc.2656-188C>T (n.2656-188C>T)
c.1647-188C>T (n.1647-188C>T)
c.*361-188C>T (n.*361-188C>T)
c.1590-188C>T (n.1590-188C>T)
n.157-188C>T
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n.531-188C>T
n.530C>T
n.1682-188C>T
c.2571-188C>T (n.2571-188C>T)
c.1800-188C>T (n.1800-188C>T)
c.*789C>T (n.*789C>T)
n.1806-188C>T
 gnomAD v4
11g.17494564G>CCA2612670445USH1Cc.2656-188C>G (n.2656-188C>G)
c.1647-188C>G (n.1647-188C>G)
c.*361-188C>G (n.*361-188C>G)
c.1590-188C>G (n.1590-188C>G)
n.157-188C>G
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n.531-188C>G
n.530C>G
n.1682-188C>G
c.2571-188C>G (n.2571-188C>G)
c.1800-188C>G (n.1800-188C>G)
c.*789C>G (n.*789C>G)
n.1806-188C>G
 gnomAD v4
11g.17494564G>TCA2612670446USH1Cc.2656-188C>A (n.2656-188C>A)
c.1647-188C>A (n.1647-188C>A)
c.*361-188C>A (n.*361-188C>A)
c.1590-188C>A (n.1590-188C>A)
n.157-188C>A
c.1554-188C>A (n.1554-188C>A)
n.531-188C>A
n.530C>A
n.1682-188C>A
c.2571-188C>A (n.2571-188C>A)
c.1800-188C>A (n.1800-188C>A)
c.*789C>A (n.*789C>A)
n.1806-188C>A
 gnomAD v4
11g.17494565C>ACA2612670448USH1Cc.2656-189G>T (n.2656-189G>T)
c.1647-189G>T (n.1647-189G>T)
c.*361-189G>T (n.*361-189G>T)
c.1590-189G>T (n.1590-189G>T)
n.157-189G>T
c.1554-189G>T (n.1554-189G>T)
n.531-189G>T
n.529G>T
n.1682-189G>T
c.2571-189G>T (n.2571-189G>T)
c.1800-189G>T (n.1800-189G>T)
c.*788G>T (n.*788G>T)
n.1806-189G>T
 gnomAD v4
11g.17494565C>TCA2612670449USH1Cc.2656-189G>A (n.2656-189G>A)
c.1647-189G>A (n.1647-189G>A)
c.*361-189G>A (n.*361-189G>A)
c.1590-189G>A (n.1590-189G>A)
n.157-189G>A
c.1554-189G>A (n.1554-189G>A)
n.531-189G>A
n.529G>A
n.1682-189G>A
c.2571-189G>A (n.2571-189G>A)
c.1800-189G>A (n.1800-189G>A)
c.*788G>A (n.*788G>A)
n.1806-189G>A
 gnomAD v4
11g.17494566delCA2612670447USH1Cc.2656-189del (n.2656-189del)
c.1647-189del (n.1647-189del)
c.*361-189del (n.*361-189del)
c.1590-189del (n.1590-189del)
n.157-189del
c.1554-189del (n.1554-189del)
n.531-189del
n.529del
n.1682-189del
c.2571-189del (n.2571-189del)
c.1800-189del (n.1800-189del)
c.*788del (n.*788del)
n.1806-189del
 gnomAD v4
11g.17494566C>ACA2612670450USH1Cc.2656-190G>T (n.2656-190G>T)
c.1647-190G>T (n.1647-190G>T)
c.*361-190G>T (n.*361-190G>T)
c.1590-190G>T (n.1590-190G>T)
n.157-190G>T
c.1554-190G>T (n.1554-190G>T)
n.531-190G>T
n.528G>T
n.1682-190G>T
c.2571-190G>T (n.2571-190G>T)
c.1800-190G>T (n.1800-190G>T)
c.*787G>T (n.*787G>T)
n.1806-190G>T
 gnomAD v4
11g.17494567A=CA1955169991USH1Cc.2656-191T= (n.2656-191T=)
c.1647-191T= (n.1647-191T=)
c.*361-191T= (n.*361-191T=)
c.1590-191T= (n.1590-191T=)
n.157-191T=
c.1554-191T= (n.1554-191T=)
n.531-191T=
n.527T=
n.1682-191T=
c.2571-191T= (n.2571-191T=)
c.1800-191T= (n.1800-191T=)
c.*786T= (n.*786T=)
n.1806-191T=
11g.17494567A>CCA674232913USH1Cc.2656-191T>G (n.2656-191T>G)
c.1647-191T>G (n.1647-191T>G)
c.*361-191T>G (n.*361-191T>G)
c.1590-191T>G (n.1590-191T>G)
n.157-191T>G
c.1554-191T>G (n.1554-191T>G)
n.531-191T>G
n.527T>G
n.1682-191T>G
c.2571-191T>G (n.2571-191T>G)
c.1800-191T>G (n.1800-191T>G)
c.*786T>G (n.*786T>G)
n.1806-191T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17494567A>GCA2612670451USH1Cc.2656-191T>C (n.2656-191T>C)
c.1647-191T>C (n.1647-191T>C)
c.*361-191T>C (n.*361-191T>C)
c.1590-191T>C (n.1590-191T>C)
n.157-191T>C
c.1554-191T>C (n.1554-191T>C)
n.531-191T>C
n.527T>C
n.1682-191T>C
c.2571-191T>C (n.2571-191T>C)
c.1800-191T>C (n.1800-191T>C)
c.*786T>C (n.*786T>C)
n.1806-191T>C
 gnomAD v4
11g.17494568G>ACA2612670453USH1Cc.2656-192C>T (n.2656-192C>T)
c.1647-192C>T (n.1647-192C>T)
c.*361-192C>T (n.*361-192C>T)
c.1590-192C>T (n.1590-192C>T)
n.157-192C>T
c.1554-192C>T (n.1554-192C>T)
n.531-192C>T
n.526C>T
n.1682-192C>T
c.2571-192C>T (n.2571-192C>T)
c.1800-192C>T (n.1800-192C>T)
c.*785C>T (n.*785C>T)
n.1806-192C>T
 gnomAD v4
11g.17494568G=CA1955169992USH1Cc.2656-192C= (n.2656-192C=)
c.1647-192C= (n.1647-192C=)
c.*361-192C= (n.*361-192C=)
c.1590-192C= (n.1590-192C=)
n.157-192C=
c.1554-192C= (n.1554-192C=)
n.531-192C=
n.526C=
n.1682-192C=
c.2571-192C= (n.2571-192C=)
c.1800-192C= (n.1800-192C=)
c.*785C= (n.*785C=)
n.1806-192C=
11g.17494568G>TCA218479723USH1Cc.2656-192C>A (n.2656-192C>A)
c.1647-192C>A (n.1647-192C>A)
c.*361-192C>A (n.*361-192C>A)
c.1590-192C>A (n.1590-192C>A)
n.157-192C>A
c.1554-192C>A (n.1554-192C>A)
n.531-192C>A
n.526C>A
n.1682-192C>A
c.2571-192C>A (n.2571-192C>A)
c.1800-192C>A (n.1800-192C>A)
c.*785C>A (n.*785C>A)
n.1806-192C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494570delCA2612670452USH1Cc.2656-192del (n.2656-192del)
c.1647-192del (n.1647-192del)
c.*361-192del (n.*361-192del)
c.1590-192del (n.1590-192del)
n.157-192del
c.1554-192del (n.1554-192del)
n.531-192del
n.526del
n.1682-192del
c.2571-192del (n.2571-192del)
c.1800-192del (n.1800-192del)
c.*785del (n.*785del)
n.1806-192del
 gnomAD v4
11g.17494569G>TCA2564466753USH1Cc.2656-193C>A (n.2656-193C>A)
c.1647-193C>A (n.1647-193C>A)
c.*361-193C>A (n.*361-193C>A)
c.1590-193C>A (n.1590-193C>A)
n.157-193C>A
c.1554-193C>A (n.1554-193C>A)
n.531-193C>A
n.525C>A
n.1682-193C>A
c.2571-193C>A (n.2571-193C>A)
c.1800-193C>A (n.1800-193C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
n.1806-193C>A
11g.17494570G>TCA2612670454USH1Cc.2656-194C>A (n.2656-194C>A)
c.1647-194C>A (n.1647-194C>A)
c.*361-194C>A (n.*361-194C>A)
c.1590-194C>A (n.1590-194C>A)
n.157-194C>A
c.1554-194C>A (n.1554-194C>A)
n.531-194C>A
n.524C>A
n.1682-194C>A
c.2571-194C>A (n.2571-194C>A)
c.1800-194C>A (n.1800-194C>A)
c.*783C>A (n.*783C>A)
n.1806-194C>A
 gnomAD v4
11g.17494571A>GCA2612670455USH1Cc.2656-195T>C (n.2656-195T>C)
c.1647-195T>C (n.1647-195T>C)
c.*361-195T>C (n.*361-195T>C)
c.1590-195T>C (n.1590-195T>C)
n.157-195T>C
c.1554-195T>C (n.1554-195T>C)
n.531-195T>C
n.523T>C
n.1682-195T>C
c.2571-195T>C (n.2571-195T>C)
c.1800-195T>C (n.1800-195T>C)
c.*782T>C (n.*782T>C)
n.1806-195T>C
 gnomAD v4
11g.17494572G>ACA2612670456USH1Cc.2656-196C>T (n.2656-196C>T)
c.1647-196C>T (n.1647-196C>T)
c.*361-196C>T (n.*361-196C>T)
c.1590-196C>T (n.1590-196C>T)
n.157-196C>T
c.1554-196C>T (n.1554-196C>T)
n.531-196C>T
n.522C>T
n.1682-196C>T
c.2571-196C>T (n.2571-196C>T)
c.1800-196C>T (n.1800-196C>T)
c.*781C>T (n.*781C>T)
n.1806-196C>T
 gnomAD v4
11g.17494572G>TCA2612670457USH1Cc.2656-196C>A (n.2656-196C>A)
c.1647-196C>A (n.1647-196C>A)
c.*361-196C>A (n.*361-196C>A)
c.1590-196C>A (n.1590-196C>A)
n.157-196C>A
c.1554-196C>A (n.1554-196C>A)
n.531-196C>A
n.522C>A
n.1682-196C>A
c.2571-196C>A (n.2571-196C>A)
c.1800-196C>A (n.1800-196C>A)
c.*781C>A (n.*781C>A)
n.1806-196C>A
 gnomAD v4
11g.17494573A=CA1955169993USH1Cc.2656-197T= (n.2656-197T=)
c.1647-197T= (n.1647-197T=)
c.*361-197T= (n.*361-197T=)
c.1590-197T= (n.1590-197T=)
n.157-197T=
c.1554-197T= (n.1554-197T=)
n.531-197T=
n.521T=
n.1682-197T=
c.2571-197T= (n.2571-197T=)
c.1800-197T= (n.1800-197T=)
c.*780T= (n.*780T=)
n.1806-197T=
11g.17494573A>GCA935540481USH1Cc.2656-197T>C (n.2656-197T>C)
c.1647-197T>C (n.1647-197T>C)
c.*361-197T>C (n.*361-197T>C)
c.1590-197T>C (n.1590-197T>C)
n.157-197T>C
c.1554-197T>C (n.1554-197T>C)
n.531-197T>C
n.521T>C
n.1682-197T>C
c.2571-197T>C (n.2571-197T>C)
c.1800-197T>C (n.1800-197T>C)
c.*780T>C (n.*780T>C)
n.1806-197T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494574A>GCA2612670458USH1Cc.2656-198T>C (n.2656-198T>C)
c.1647-198T>C (n.1647-198T>C)
c.*361-198T>C (n.*361-198T>C)
c.1590-198T>C (n.1590-198T>C)
n.157-198T>C
c.1554-198T>C (n.1554-198T>C)
n.531-198T>C
n.520T>C
n.1682-198T>C
c.2571-198T>C (n.2571-198T>C)
c.1800-198T>C (n.1800-198T>C)
c.*779T>C (n.*779T>C)
n.1806-198T>C
 gnomAD v4
11g.17494576G>ACA2612670459USH1Cc.2656-200C>T (n.2656-200C>T)
c.1647-200C>T (n.1647-200C>T)
c.*361-200C>T (n.*361-200C>T)
c.1590-200C>T (n.1590-200C>T)
n.157-200C>T
c.1554-200C>T (n.1554-200C>T)
n.531-200C>T
n.518C>T
n.1682-200C>T
c.2571-200C>T (n.2571-200C>T)
c.1800-200C>T (n.1800-200C>T)
c.*777C>T (n.*777C>T)
n.1806-200C>T
 gnomAD v4
11g.17494576G=CA1955169994USH1Cc.2656-200C= (n.2656-200C=)
c.1647-200C= (n.1647-200C=)
c.*361-200C= (n.*361-200C=)
c.1590-200C= (n.1590-200C=)
n.157-200C=
c.1554-200C= (n.1554-200C=)
n.531-200C=
n.518C=
n.1682-200C=
c.2571-200C= (n.2571-200C=)
c.1800-200C= (n.1800-200C=)
c.*777C= (n.*777C=)
n.1806-200C=
11g.17494576G>TCA1955169995USH1Cc.2656-200C>A (n.2656-200C>A)
c.1647-200C>A (n.1647-200C>A)
c.*361-200C>A (n.*361-200C>A)
c.1590-200C>A (n.1590-200C>A)
n.157-200C>A
c.1554-200C>A (n.1554-200C>A)
n.531-200C>A
n.518C>A
n.1682-200C>A
c.2571-200C>A (n.2571-200C>A)
c.1800-200C>A (n.1800-200C>A)
c.*777C>A (n.*777C>A)
n.1806-200C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17494577C>ACA218479728USH1Cc.2656-201G>T (n.2656-201G>T)
c.1647-201G>T (n.1647-201G>T)
c.*361-201G>T (n.*361-201G>T)
c.1590-201G>T (n.1590-201G>T)
n.157-201G>T
c.1554-201G>T (n.1554-201G>T)
n.531-201G>T
n.517G>T
n.1682-201G>T
c.2571-201G>T (n.2571-201G>T)
c.1800-201G>T (n.1800-201G>T)
c.*776G>T (n.*776G>T)
n.1806-201G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494577C=CA1955169996USH1Cc.2656-201G= (n.2656-201G=)
c.1647-201G= (n.1647-201G=)
c.*361-201G= (n.*361-201G=)
c.1590-201G= (n.1590-201G=)
n.157-201G=
c.1554-201G= (n.1554-201G=)
n.531-201G=
n.517G=
n.1682-201G=
c.2571-201G= (n.2571-201G=)
c.1800-201G= (n.1800-201G=)
c.*776G= (n.*776G=)
n.1806-201G=
11g.17494577C>GCA2612670460USH1Cc.2656-201G>C (n.2656-201G>C)
c.1647-201G>C (n.1647-201G>C)
c.*361-201G>C (n.*361-201G>C)
c.1590-201G>C (n.1590-201G>C)
n.157-201G>C
c.1554-201G>C (n.1554-201G>C)
n.531-201G>C
n.517G>C
n.1682-201G>C
c.2571-201G>C (n.2571-201G>C)
c.1800-201G>C (n.1800-201G>C)
c.*776G>C (n.*776G>C)
n.1806-201G>C
 gnomAD v4
11g.17494577C>TCA218479732USH1Cc.2656-201G>A (n.2656-201G>A)
c.1647-201G>A (n.1647-201G>A)
c.*361-201G>A (n.*361-201G>A)
c.1590-201G>A (n.1590-201G>A)
n.157-201G>A
c.1554-201G>A (n.1554-201G>A)
n.531-201G>A
n.517G>A
n.1682-201G>A
c.2571-201G>A (n.2571-201G>A)
c.1800-201G>A (n.1800-201G>A)
c.*776G>A (n.*776G>A)
n.1806-201G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494578G>ACA218479744USH1Cc.2656-202C>T (n.2656-202C>T)
c.1647-202C>T (n.1647-202C>T)
c.*361-202C>T (n.*361-202C>T)
c.1590-202C>T (n.1590-202C>T)
n.157-202C>T
c.1554-202C>T (n.1554-202C>T)
n.531-202C>T
n.516C>T
n.1682-202C>T
c.2571-202C>T (n.2571-202C>T)
c.1800-202C>T (n.1800-202C>T)
c.*775C>T (n.*775C>T)
n.1806-202C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494578G=CA1955169997USH1Cc.2656-202C= (n.2656-202C=)
c.1647-202C= (n.1647-202C=)
c.*361-202C= (n.*361-202C=)
c.1590-202C= (n.1590-202C=)
n.157-202C=
c.1554-202C= (n.1554-202C=)
n.531-202C=
n.516C=
n.1682-202C=
c.2571-202C= (n.2571-202C=)
c.1800-202C= (n.1800-202C=)
c.*775C= (n.*775C=)
n.1806-202C=
11g.17494578G>TCA2612670462USH1Cc.2656-202C>A (n.2656-202C>A)
c.1647-202C>A (n.1647-202C>A)
c.*361-202C>A (n.*361-202C>A)
c.1590-202C>A (n.1590-202C>A)
n.157-202C>A
c.1554-202C>A (n.1554-202C>A)
n.531-202C>A
n.516C>A
n.1682-202C>A
c.2571-202C>A (n.2571-202C>A)
c.1800-202C>A (n.1800-202C>A)
c.*775C>A (n.*775C>A)
n.1806-202C>A
 gnomAD v4
11g.17494584_17494618delCA2612670461USH1Cc.2656-236_2656-202del (n.2656-236_2656-202del)
c.1647-236_1647-202del (n.1647-236_1647-202del)
c.*361-236_*361-202del (n.*361-236_*361-202del)
c.1590-236_1590-202del (n.1590-236_1590-202del)
n.157-236_157-202del
c.1554-236_1554-202del (n.1554-236_1554-202del)
n.531-236_531-202del
n.482_516del
n.1682-236_1682-202del
c.2571-236_2571-202del (n.2571-236_2571-202del)
c.1800-236_1800-202del (n.1800-236_1800-202del)
c.*741_*775del (n.*741_*775del)
n.1806-236_1806-202del
 gnomAD v4
11g.17494579G>ACA2612670463USH1Cc.2656-203C>T (n.2656-203C>T)
c.1647-203C>T (n.1647-203C>T)
c.*361-203C>T (n.*361-203C>T)
c.1590-203C>T (n.1590-203C>T)
n.157-203C>T
c.1554-203C>T (n.1554-203C>T)
n.531-203C>T
n.515C>T
n.1682-203C>T
c.2571-203C>T (n.2571-203C>T)
c.1800-203C>T (n.1800-203C>T)
c.*774C>T (n.*774C>T)
n.1806-203C>T
 gnomAD v4
11g.17494579G>TCA2612670464USH1Cc.2656-203C>A (n.2656-203C>A)
c.1647-203C>A (n.1647-203C>A)
c.*361-203C>A (n.*361-203C>A)
c.1590-203C>A (n.1590-203C>A)
n.157-203C>A
c.1554-203C>A (n.1554-203C>A)
n.531-203C>A
n.515C>A
n.1682-203C>A
c.2571-203C>A (n.2571-203C>A)
c.1800-203C>A (n.1800-203C>A)
c.*774C>A (n.*774C>A)
n.1806-203C>A
 gnomAD v4
11g.17494580G>ACA597672737USH1Cc.2656-204C>T (n.2656-204C>T)
c.1647-204C>T (n.1647-204C>T)
c.*361-204C>T (n.*361-204C>T)
c.1590-204C>T (n.1590-204C>T)
n.157-204C>T
c.1554-204C>T (n.1554-204C>T)
n.531-204C>T
n.514C>T
n.1682-204C>T
c.2571-204C>T (n.2571-204C>T)
c.1800-204C>T (n.1800-204C>T)
c.*773C>T (n.*773C>T)
n.1806-204C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494580G>CCA218479756USH1Cc.2656-204C>G (n.2656-204C>G)
c.1647-204C>G (n.1647-204C>G)
c.*361-204C>G (n.*361-204C>G)
c.1590-204C>G (n.1590-204C>G)
n.157-204C>G
c.1554-204C>G (n.1554-204C>G)
n.531-204C>G
n.514C>G
n.1682-204C>G
c.2571-204C>G (n.2571-204C>G)
c.1800-204C>G (n.1800-204C>G)
c.*773C>G (n.*773C>G)
n.1806-204C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494580G=CA1955169998USH1Cc.2656-204C= (n.2656-204C=)
c.1647-204C= (n.1647-204C=)
c.*361-204C= (n.*361-204C=)
c.1590-204C= (n.1590-204C=)
n.157-204C=
c.1554-204C= (n.1554-204C=)
n.531-204C=
n.514C=
n.1682-204C=
c.2571-204C= (n.2571-204C=)
c.1800-204C= (n.1800-204C=)
c.*773C= (n.*773C=)
n.1806-204C=
11g.17494580G>TCA2612670465USH1Cc.2656-204C>A (n.2656-204C>A)
c.1647-204C>A (n.1647-204C>A)
c.*361-204C>A (n.*361-204C>A)
c.1590-204C>A (n.1590-204C>A)
n.157-204C>A
c.1554-204C>A (n.1554-204C>A)
n.531-204C>A
n.514C>A
n.1682-204C>A
c.2571-204C>A (n.2571-204C>A)
c.1800-204C>A (n.1800-204C>A)
c.*773C>A (n.*773C>A)
n.1806-204C>A
 gnomAD v4
11g.17494581A>GCA2612670466USH1Cc.2656-205T>C (n.2656-205T>C)
c.1647-205T>C (n.1647-205T>C)
c.*361-205T>C (n.*361-205T>C)
c.1590-205T>C (n.1590-205T>C)
n.157-205T>C
c.1554-205T>C (n.1554-205T>C)
n.531-205T>C
n.513T>C
n.1682-205T>C
c.2571-205T>C (n.2571-205T>C)
c.1800-205T>C (n.1800-205T>C)
c.*772T>C (n.*772T>C)
n.1806-205T>C
 gnomAD v4
11g.17494582G>ACA2612670467USH1Cc.2656-206C>T (n.2656-206C>T)
c.1647-206C>T (n.1647-206C>T)
c.*361-206C>T (n.*361-206C>T)
c.1590-206C>T (n.1590-206C>T)
n.157-206C>T
c.1554-206C>T (n.1554-206C>T)
n.531-206C>T
n.512C>T
n.1682-206C>T
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c.1800-206C>T (n.1800-206C>T)
c.*771C>T (n.*771C>T)
n.1806-206C>T
 gnomAD v4
11g.17494582G>TCA2612670468USH1Cc.2656-206C>A (n.2656-206C>A)
c.1647-206C>A (n.1647-206C>A)
c.*361-206C>A (n.*361-206C>A)
c.1590-206C>A (n.1590-206C>A)
n.157-206C>A
c.1554-206C>A (n.1554-206C>A)
n.531-206C>A
n.512C>A
n.1682-206C>A
c.2571-206C>A (n.2571-206C>A)
c.1800-206C>A (n.1800-206C>A)
c.*771C>A (n.*771C>A)
n.1806-206C>A
 gnomAD v4
11g.17494583G>ACA218479769USH1Cc.2656-207C>T (n.2656-207C>T)
c.1647-207C>T (n.1647-207C>T)
c.*361-207C>T (n.*361-207C>T)
c.1590-207C>T (n.1590-207C>T)
n.157-207C>T
c.1554-207C>T (n.1554-207C>T)
n.531-207C>T
n.511C>T
n.1682-207C>T
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c.1800-207C>T (n.1800-207C>T)
c.*770C>T (n.*770C>T)
n.1806-207C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494583G=CA1955169999USH1Cc.2656-207C= (n.2656-207C=)
c.1647-207C= (n.1647-207C=)
c.*361-207C= (n.*361-207C=)
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n.157-207C=
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n.511C=
n.1682-207C=
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c.*770C= (n.*770C=)
n.1806-207C=
11g.17494583G>TCA2612670469USH1Cc.2656-207C>A (n.2656-207C>A)
c.1647-207C>A (n.1647-207C>A)
c.*361-207C>A (n.*361-207C>A)
c.1590-207C>A (n.1590-207C>A)
n.157-207C>A
c.1554-207C>A (n.1554-207C>A)
n.531-207C>A
n.511C>A
n.1682-207C>A
c.2571-207C>A (n.2571-207C>A)
c.1800-207C>A (n.1800-207C>A)
c.*770C>A (n.*770C>A)
n.1806-207C>A
 gnomAD v4
11g.17494583_17494584insACA2790591896USH1Cc.2656-208_2656-207insT (n.2656-208_2656-207insT)
c.1647-208_1647-207insT (n.1647-208_1647-207insT)
c.*361-208_*361-207insT (n.*361-208_*361-207insT)
c.1590-208_1590-207insT (n.1590-208_1590-207insT)
n.157-208_157-207insT
c.1554-208_1554-207insT (n.1554-208_1554-207insT)
n.531-208_531-207insT
n.510_511insT
n.1682-208_1682-207insT
c.2571-208_2571-207insT (n.2571-208_2571-207insT)
c.1800-208_1800-207insT (n.1800-208_1800-207insT)
c.*769_*770insT (n.*769_*770insT)
n.1806-208_1806-207insT
11g.17494584G>ACA2612670470USH1Cc.2656-208C>T (n.2656-208C>T)
c.1647-208C>T (n.1647-208C>T)
c.*361-208C>T (n.*361-208C>T)
c.1590-208C>T (n.1590-208C>T)
n.157-208C>T
c.1554-208C>T (n.1554-208C>T)
n.531-208C>T
n.510C>T
n.1682-208C>T
c.2571-208C>T (n.2571-208C>T)
c.1800-208C>T (n.1800-208C>T)
c.*769C>T (n.*769C>T)
n.1806-208C>T
 gnomAD v4
11g.17494584G>CCA2612670471USH1Cc.2656-208C>G (n.2656-208C>G)
c.1647-208C>G (n.1647-208C>G)
c.*361-208C>G (n.*361-208C>G)
c.1590-208C>G (n.1590-208C>G)
n.157-208C>G
c.1554-208C>G (n.1554-208C>G)
n.531-208C>G
n.510C>G
n.1682-208C>G
c.2571-208C>G (n.2571-208C>G)
c.1800-208C>G (n.1800-208C>G)
c.*769C>G (n.*769C>G)
n.1806-208C>G
 gnomAD v4
11g.17494584G>TCA2612670472USH1Cc.2656-208C>A (n.2656-208C>A)
c.1647-208C>A (n.1647-208C>A)
c.*361-208C>A (n.*361-208C>A)
c.1590-208C>A (n.1590-208C>A)
n.157-208C>A
c.1554-208C>A (n.1554-208C>A)
n.531-208C>A
n.510C>A
n.1682-208C>A
c.2571-208C>A (n.2571-208C>A)
c.1800-208C>A (n.1800-208C>A)
c.*769C>A (n.*769C>A)
n.1806-208C>A
 gnomAD v4
11g.17494585A>GCA2612670473USH1Cc.2656-209T>C (n.2656-209T>C)
c.1647-209T>C (n.1647-209T>C)
c.*361-209T>C (n.*361-209T>C)
c.1590-209T>C (n.1590-209T>C)
n.157-209T>C
c.1554-209T>C (n.1554-209T>C)
n.531-209T>C
n.509T>C
n.1682-209T>C
c.2571-209T>C (n.2571-209T>C)
c.1800-209T>C (n.1800-209T>C)
c.*768T>C (n.*768T>C)
n.1806-209T>C
 gnomAD v4
11g.17494586C>ACA2612670474USH1Cc.2656-210G>T (n.2656-210G>T)
c.1647-210G>T (n.1647-210G>T)
c.*361-210G>T (n.*361-210G>T)
c.1590-210G>T (n.1590-210G>T)
n.157-210G>T
c.1554-210G>T (n.1554-210G>T)
n.531-210G>T
n.508G>T
n.1682-210G>T
c.2571-210G>T (n.2571-210G>T)
c.1800-210G>T (n.1800-210G>T)
c.*767G>T (n.*767G>T)
n.1806-210G>T
 gnomAD v4
11g.17494586C>TCA2612670475USH1Cc.2656-210G>A (n.2656-210G>A)
c.1647-210G>A (n.1647-210G>A)
c.*361-210G>A (n.*361-210G>A)
c.1590-210G>A (n.1590-210G>A)
n.157-210G>A
c.1554-210G>A (n.1554-210G>A)
n.531-210G>A
n.508G>A
n.1682-210G>A
c.2571-210G>A (n.2571-210G>A)
c.1800-210G>A (n.1800-210G>A)
c.*767G>A (n.*767G>A)
n.1806-210G>A
 gnomAD v4
11g.17494587A=CA1955170000USH1Cc.2656-211T= (n.2656-211T=)
c.1647-211T= (n.1647-211T=)
c.*361-211T= (n.*361-211T=)
c.1590-211T= (n.1590-211T=)
n.157-211T=
c.1554-211T= (n.1554-211T=)
n.531-211T=
n.507T=
n.1682-211T=
c.2571-211T= (n.2571-211T=)
c.1800-211T= (n.1800-211T=)
c.*766T= (n.*766T=)
n.1806-211T=
11g.17494587A>GCA218479775USH1Cc.2656-211T>C (n.2656-211T>C)
c.1647-211T>C (n.1647-211T>C)
c.*361-211T>C (n.*361-211T>C)
c.1590-211T>C (n.1590-211T>C)
n.157-211T>C
c.1554-211T>C (n.1554-211T>C)
n.531-211T>C
n.507T>C
n.1682-211T>C
c.2571-211T>C (n.2571-211T>C)
c.1800-211T>C (n.1800-211T>C)
c.*766T>C (n.*766T>C)
n.1806-211T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494587A>TCA2612670476USH1Cc.2656-211T>A (n.2656-211T>A)
c.1647-211T>A (n.1647-211T>A)
c.*361-211T>A (n.*361-211T>A)
c.1590-211T>A (n.1590-211T>A)
n.157-211T>A
c.1554-211T>A (n.1554-211T>A)
n.531-211T>A
n.507T>A
n.1682-211T>A
c.2571-211T>A (n.2571-211T>A)
c.1800-211T>A (n.1800-211T>A)
c.*766T>A (n.*766T>A)
n.1806-211T>A
 gnomAD v4
11g.17494588C>ACA2612670477USH1Cc.2656-212G>T (n.2656-212G>T)
c.1647-212G>T (n.1647-212G>T)
c.*361-212G>T (n.*361-212G>T)
c.1590-212G>T (n.1590-212G>T)
n.157-212G>T
c.1554-212G>T (n.1554-212G>T)
n.531-212G>T
n.506G>T
n.1682-212G>T
c.2571-212G>T (n.2571-212G>T)
c.1800-212G>T (n.1800-212G>T)
c.*765G>T (n.*765G>T)
n.1806-212G>T
 gnomAD v4
11g.17494588C=CA1955170001USH1Cc.2656-212G= (n.2656-212G=)
c.1647-212G= (n.1647-212G=)
c.*361-212G= (n.*361-212G=)
c.1590-212G= (n.1590-212G=)
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n.1806-212G=
11g.17494588C>TCA674232924USH1Cc.2656-212G>A (n.2656-212G>A)
c.1647-212G>A (n.1647-212G>A)
c.*361-212G>A (n.*361-212G>A)
c.1590-212G>A (n.1590-212G>A)
n.157-212G>A
c.1554-212G>A (n.1554-212G>A)
n.531-212G>A
n.506G>A
n.1682-212G>A
c.2571-212G>A (n.2571-212G>A)
c.1800-212G>A (n.1800-212G>A)
c.*765G>A (n.*765G>A)
n.1806-212G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494589C>ACA2612670478USH1Cc.2656-213G>T (n.2656-213G>T)
c.1647-213G>T (n.1647-213G>T)
c.*361-213G>T (n.*361-213G>T)
c.1590-213G>T (n.1590-213G>T)
n.157-213G>T
c.1554-213G>T (n.1554-213G>T)
n.531-213G>T
n.505G>T
n.1682-213G>T
c.2571-213G>T (n.2571-213G>T)
c.1800-213G>T (n.1800-213G>T)
c.*764G>T (n.*764G>T)
n.1806-213G>T
 gnomAD v4
11g.17494590T>CCA2612670479USH1Cc.2656-214A>G (n.2656-214A>G)
c.1647-214A>G (n.1647-214A>G)
c.*361-214A>G (n.*361-214A>G)
c.1590-214A>G (n.1590-214A>G)
n.157-214A>G
c.1554-214A>G (n.1554-214A>G)
n.531-214A>G
n.504A>G
n.1682-214A>G
c.2571-214A>G (n.2571-214A>G)
c.1800-214A>G (n.1800-214A>G)
c.*763A>G (n.*763A>G)
n.1806-214A>G
 gnomAD v4
11g.17494590T>GCA597672741USH1Cc.2656-214A>C (n.2656-214A>C)
c.1647-214A>C (n.1647-214A>C)
c.*361-214A>C (n.*361-214A>C)
c.1590-214A>C (n.1590-214A>C)
n.157-214A>C
c.1554-214A>C (n.1554-214A>C)
n.531-214A>C
n.504A>C
n.1682-214A>C
c.2571-214A>C (n.2571-214A>C)
c.1800-214A>C (n.1800-214A>C)
c.*763A>C (n.*763A>C)
n.1806-214A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494590T=CA1955170002USH1Cc.2656-214A= (n.2656-214A=)
c.1647-214A= (n.1647-214A=)
c.*361-214A= (n.*361-214A=)
c.1590-214A= (n.1590-214A=)
n.157-214A=
c.1554-214A= (n.1554-214A=)
n.531-214A=
n.504A=
n.1682-214A=
c.2571-214A= (n.2571-214A=)
c.1800-214A= (n.1800-214A=)
c.*763A= (n.*763A=)
n.1806-214A=
11g.17494591G=CA1955170003USH1Cc.2656-215C= (n.2656-215C=)
c.1647-215C= (n.1647-215C=)
c.*361-215C= (n.*361-215C=)
c.1590-215C= (n.1590-215C=)
n.157-215C=
c.1554-215C= (n.1554-215C=)
n.531-215C=
n.503C=
n.1682-215C=
c.2571-215C= (n.2571-215C=)
c.1800-215C= (n.1800-215C=)
c.*762C= (n.*762C=)
n.1806-215C=
11g.17494591G>TCA218479776USH1Cc.2656-215C>A (n.2656-215C>A)
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n.1806-215C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1682-221_1682-215del
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n.1806-221_1806-215del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1806-216C>A
 gnomAD v4
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n.1806-217C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.17494594A>TCA2790591897USH1Cc.2656-218T>A (n.2656-218T>A)
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n.531-218T>A
n.500T>A
n.1682-218T>A
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c.1800-218T>A (n.1800-218T>A)
c.*759T>A (n.*759T>A)
n.1806-218T>A
11g.17494595T>CCA2612670485USH1Cc.2656-219A>G (n.2656-219A>G)
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n.157-219A>G
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n.1682-219A>G
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n.1806-219A>G
 gnomAD v4
11g.17494596G>ACA218479777USH1Cc.2656-220C>T (n.2656-220C>T)
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n.1806-220C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1806-220C=
11g.17494596G>TCA2612670487USH1Cc.2656-220C>A (n.2656-220C>A)
c.1647-220C>A (n.1647-220C>A)
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n.1682-220C>A
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n.1806-220C>A
 gnomAD v4
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n.1806-220del
 gnomAD v4
11g.17494596_17494597insTTTCCACTTCCCTGCAGGACCTTCTTCTGAAGTCCAAAACA2612670488USH1Cc.2656-221_2656-220insTTTTGGACTTCAGAAGAAGGTCCTGCAGGGAAGTGGAAA (n.2656-221_2656-220insTTTTGGACTTCAGAAGAAGGTCCTGCAGGGAAGTGGAAA)
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c.*756_*757insTTTTGGACTTCAGAAGAAGGTCCTGCAGGGAAGTGGAAA (n.*756_*757insTTTTGGACTTCAGAAGAAGGTCCTGCAGGGAAGTGGAAA)
n.1806-221_1806-220insTTTTGGACTTCAGAAGAAGGTCCTGCAGGGAAGTGGAAA
 gnomAD v4
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n.157-221C>T
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n.531-221C>T
n.497C>T
n.1682-221C>T
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n.1806-221C>T
 gnomAD v4
11g.17494597G>TCA2612670489USH1Cc.2656-221C>A (n.2656-221C>A)
c.1647-221C>A (n.1647-221C>A)
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c.1590-221C>A (n.1590-221C>A)
n.157-221C>A
c.1554-221C>A (n.1554-221C>A)
n.531-221C>A
n.497C>A
n.1682-221C>A
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c.1800-221C>A (n.1800-221C>A)
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 gnomAD v4
11g.17494598G>ACA2612670491USH1Cc.2656-222C>T (n.2656-222C>T)
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n.531-222C>T
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c.1800-222C>T (n.1800-222C>T)
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n.1806-222C>T
 gnomAD v4
11g.17494598G>TCA2612670492USH1Cc.2656-222C>A (n.2656-222C>A)
c.1647-222C>A (n.1647-222C>A)
c.*361-222C>A (n.*361-222C>A)
c.1590-222C>A (n.1590-222C>A)
n.157-222C>A
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n.531-222C>A
n.496C>A
n.1682-222C>A
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n.1806-222C>A
 gnomAD v4
11g.17494599G>ACA935540492USH1Cc.2656-223C>T (n.2656-223C>T)
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n.157-223C>T
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n.531-223C>T
n.495C>T
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n.1806-223C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494599G>TCA2612670493USH1Cc.2656-223C>A (n.2656-223C>A)
c.1647-223C>A (n.1647-223C>A)
c.*361-223C>A (n.*361-223C>A)
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n.157-223C>A
c.1554-223C>A (n.1554-223C>A)
n.531-223C>A
n.495C>A
n.1682-223C>A
c.2571-223C>A (n.2571-223C>A)
c.1800-223C>A (n.1800-223C>A)
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n.1806-223C>A
 gnomAD v4
11g.17494600G>ACA1955170006USH1Cc.2656-224C>T (n.2656-224C>T)
c.1647-224C>T (n.1647-224C>T)
c.*361-224C>T (n.*361-224C>T)
c.1590-224C>T (n.1590-224C>T)
n.157-224C>T
c.1554-224C>T (n.1554-224C>T)
n.531-224C>T
n.494C>T
n.1682-224C>T
c.2571-224C>T (n.2571-224C>T)
c.1800-224C>T (n.1800-224C>T)
c.*753C>T (n.*753C>T)
n.1806-224C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17494600G=CA1955170005USH1Cc.2656-224C= (n.2656-224C=)
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n.1806-224C=
11g.17494601A=CA1955170007USH1Cc.2656-225T= (n.2656-225T=)
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n.1806-225T=
11g.17494601A>GCA1955170008USH1Cc.2656-225T>C (n.2656-225T>C)
c.1647-225T>C (n.1647-225T>C)
c.*361-225T>C (n.*361-225T>C)
c.1590-225T>C (n.1590-225T>C)
n.157-225T>C
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n.531-225T>C
n.493T>C
n.1682-225T>C
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n.1806-225T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17494601A>TCA2612670495USH1Cc.2656-225T>A (n.2656-225T>A)
c.1647-225T>A (n.1647-225T>A)
c.*361-225T>A (n.*361-225T>A)
c.1590-225T>A (n.1590-225T>A)
n.157-225T>A
c.1554-225T>A (n.1554-225T>A)
n.531-225T>A
n.493T>A
n.1682-225T>A
c.2571-225T>A (n.2571-225T>A)
c.1800-225T>A (n.1800-225T>A)
c.*752T>A (n.*752T>A)
n.1806-225T>A
 gnomAD v4
11g.17494602delCA2612670494USH1Cc.2656-225del (n.2656-225del)
c.1647-225del (n.1647-225del)
c.*361-225del (n.*361-225del)
c.1590-225del (n.1590-225del)
n.157-225del
c.1554-225del (n.1554-225del)
n.531-225del
n.493del
n.1682-225del
c.2571-225del (n.2571-225del)
c.1800-225del (n.1800-225del)
c.*752del (n.*752del)
n.1806-225del
 gnomAD v4
11g.17494602A>CCA2612670496USH1Cc.2656-226T>G (n.2656-226T>G)
c.1647-226T>G (n.1647-226T>G)
c.*361-226T>G (n.*361-226T>G)
c.1590-226T>G (n.1590-226T>G)
n.157-226T>G
c.1554-226T>G (n.1554-226T>G)
n.531-226T>G
n.492T>G
n.1682-226T>G
c.2571-226T>G (n.2571-226T>G)
c.1800-226T>G (n.1800-226T>G)
c.*751T>G (n.*751T>G)
n.1806-226T>G
 gnomAD v4
11g.17494607_17494609delCA2567810288USH1Cc.2656-228_2656-226del (n.2656-228_2656-226del)
c.1647-228_1647-226del (n.1647-228_1647-226del)
c.*361-228_*361-226del (n.*361-228_*361-226del)
c.1590-228_1590-226del (n.1590-228_1590-226del)
n.157-228_157-226del
c.1554-228_1554-226del (n.1554-228_1554-226del)
n.531-228_531-226del
n.490_492del
n.1682-228_1682-226del
c.2571-228_2571-226del (n.2571-228_2571-226del)
c.1800-228_1800-226del (n.1800-228_1800-226del)
c.*749_*751del (n.*749_*751del)
n.1806-228_1806-226del
 gnomAD v4
11g.17494603G>ACA674232932USH1Cc.2656-227C>T (n.2656-227C>T)
c.1647-227C>T (n.1647-227C>T)
c.*361-227C>T (n.*361-227C>T)
c.1590-227C>T (n.1590-227C>T)
n.157-227C>T
c.1554-227C>T (n.1554-227C>T)
n.531-227C>T
n.491C>T
n.1682-227C>T
c.2571-227C>T (n.2571-227C>T)
c.1800-227C>T (n.1800-227C>T)
c.*750C>T (n.*750C>T)
n.1806-227C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494603G=CA1955170009USH1Cc.2656-227C= (n.2656-227C=)
c.1647-227C= (n.1647-227C=)
c.*361-227C= (n.*361-227C=)
c.1590-227C= (n.1590-227C=)
n.157-227C=
c.1554-227C= (n.1554-227C=)
n.531-227C=
n.491C=
n.1682-227C=
c.2571-227C= (n.2571-227C=)
c.1800-227C= (n.1800-227C=)
c.*750C= (n.*750C=)
n.1806-227C=
11g.17494603G>TCA2612670497USH1Cc.2656-227C>A (n.2656-227C>A)
c.1647-227C>A (n.1647-227C>A)
c.*361-227C>A (n.*361-227C>A)
c.1590-227C>A (n.1590-227C>A)
n.157-227C>A
c.1554-227C>A (n.1554-227C>A)
n.531-227C>A
n.491C>A
n.1682-227C>A
c.2571-227C>A (n.2571-227C>A)
c.1800-227C>A (n.1800-227C>A)
c.*750C>A (n.*750C>A)
n.1806-227C>A
 gnomAD v4
11g.17494604G>ACA935540498USH1Cc.2656-228C>T (n.2656-228C>T)
c.1647-228C>T (n.1647-228C>T)
c.*361-228C>T (n.*361-228C>T)
c.1590-228C>T (n.1590-228C>T)
n.157-228C>T
c.1554-228C>T (n.1554-228C>T)
n.531-228C>T
n.490C>T
n.1682-228C>T
c.2571-228C>T (n.2571-228C>T)
c.1800-228C>T (n.1800-228C>T)
c.*749C>T (n.*749C>T)
n.1806-228C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17494604G=CA1955170010USH1Cc.2656-228C= (n.2656-228C=)
c.1647-228C= (n.1647-228C=)
c.*361-228C= (n.*361-228C=)
c.1590-228C= (n.1590-228C=)
n.157-228C=
c.1554-228C= (n.1554-228C=)
n.531-228C=
n.490C=
n.1682-228C=
c.2571-228C= (n.2571-228C=)
c.1800-228C= (n.1800-228C=)
c.*749C= (n.*749C=)
n.1806-228C=
11g.17494604G>TCA2612670498USH1Cc.2656-228C>A (n.2656-228C>A)
c.1647-228C>A (n.1647-228C>A)
c.*361-228C>A (n.*361-228C>A)
c.1590-228C>A (n.1590-228C>A)
n.157-228C>A
c.1554-228C>A (n.1554-228C>A)
n.531-228C>A
n.490C>A
n.1682-228C>A
c.2571-228C>A (n.2571-228C>A)
c.1800-228C>A (n.1800-228C>A)
c.*749C>A (n.*749C>A)
n.1806-228C>A
 gnomAD v4
11g.17494605A>CCA2612670499USH1Cc.2656-229T>G (n.2656-229T>G)
c.1647-229T>G (n.1647-229T>G)
c.*361-229T>G (n.*361-229T>G)
c.1590-229T>G (n.1590-229T>G)
n.157-229T>G
c.1554-229T>G (n.1554-229T>G)
n.531-229T>G
n.489T>G
n.1682-229T>G
c.2571-229T>G (n.2571-229T>G)
c.1800-229T>G (n.1800-229T>G)
c.*748T>G (n.*748T>G)
n.1806-229T>G
 gnomAD v4
11g.17494605A>GCA2612670500USH1Cc.2656-229T>C (n.2656-229T>C)
c.1647-229T>C (n.1647-229T>C)
c.*361-229T>C (n.*361-229T>C)
c.1590-229T>C (n.1590-229T>C)
n.157-229T>C
c.1554-229T>C (n.1554-229T>C)
n.531-229T>C
n.489T>C
n.1682-229T>C
c.2571-229T>C (n.2571-229T>C)
c.1800-229T>C (n.1800-229T>C)
c.*748T>C (n.*748T>C)
n.1806-229T>C
 gnomAD v4
11g.17494606G>TCA2612670501USH1Cc.2656-230C>A (n.2656-230C>A)
c.1647-230C>A (n.1647-230C>A)
c.*361-230C>A (n.*361-230C>A)
c.1590-230C>A (n.1590-230C>A)
n.157-230C>A
c.1554-230C>A (n.1554-230C>A)
n.531-230C>A
n.488C>A
n.1682-230C>A
c.2571-230C>A (n.2571-230C>A)
c.1800-230C>A (n.1800-230C>A)
c.*747C>A (n.*747C>A)
n.1806-230C>A
 gnomAD v4
11g.17494607delCA2533895065USH1Cc.2656-230del (n.2656-230del)
c.1647-230del (n.1647-230del)
c.*361-230del (n.*361-230del)
c.1590-230del (n.1590-230del)
n.157-230del
c.1554-230del (n.1554-230del)
n.531-230del
n.488del
n.1682-230del
c.2571-230del (n.2571-230del)
c.1800-230del (n.1800-230del)
c.*747del (n.*747del)
n.1806-230del
 gnomAD v4
11g.17494607G>ACA2790591898USH1Cc.2656-231C>T (n.2656-231C>T)
c.1647-231C>T (n.1647-231C>T)
c.*361-231C>T (n.*361-231C>T)
c.1590-231C>T (n.1590-231C>T)
n.157-231C>T
c.1554-231C>T (n.1554-231C>T)
n.531-231C>T
n.487C>T
n.1682-231C>T
c.2571-231C>T (n.2571-231C>T)
c.1800-231C>T (n.1800-231C>T)
c.*746C>T (n.*746C>T)
n.1806-231C>T
11g.17494607G>CCA2612670502USH1Cc.2656-231C>G (n.2656-231C>G)
c.1647-231C>G (n.1647-231C>G)
c.*361-231C>G (n.*361-231C>G)
c.1590-231C>G (n.1590-231C>G)
n.157-231C>G
c.1554-231C>G (n.1554-231C>G)
n.531-231C>G
n.487C>G
n.1682-231C>G
c.2571-231C>G (n.2571-231C>G)
c.1800-231C>G (n.1800-231C>G)
c.*746C>G (n.*746C>G)
n.1806-231C>G
 gnomAD v4
11g.17494608A>GCA2612670503USH1Cc.2656-232T>C (n.2656-232T>C)
c.1647-232T>C (n.1647-232T>C)
c.*361-232T>C (n.*361-232T>C)
c.1590-232T>C (n.1590-232T>C)
n.157-232T>C
c.1554-232T>C (n.1554-232T>C)
n.531-232T>C
n.486T>C
n.1682-232T>C
c.2571-232T>C (n.2571-232T>C)
c.1800-232T>C (n.1800-232T>C)
c.*745T>C (n.*745T>C)
n.1806-232T>C
 gnomAD v4
11g.17494609G>TCA2612670504USH1Cc.2656-233C>A (n.2656-233C>A)
c.1647-233C>A (n.1647-233C>A)
c.*361-233C>A (n.*361-233C>A)
c.1590-233C>A (n.1590-233C>A)
n.157-233C>A
c.1554-233C>A (n.1554-233C>A)
n.531-233C>A
n.485C>A
n.1682-233C>A
c.2571-233C>A (n.2571-233C>A)
c.1800-233C>A (n.1800-233C>A)
c.*744C>A (n.*744C>A)
n.1806-233C>A
 gnomAD v4
11g.17494611C>ACA2612670505USH1Cc.2656-235G>T (n.2656-235G>T)
c.1647-235G>T (n.1647-235G>T)
c.*361-235G>T (n.*361-235G>T)
c.1590-235G>T (n.1590-235G>T)
n.157-235G>T
c.1554-235G>T (n.1554-235G>T)
n.531-235G>T
n.483G>T
n.1682-235G>T
c.2571-235G>T (n.2571-235G>T)
c.1800-235G>T (n.1800-235G>T)
c.*742G>T (n.*742G>T)
n.1806-235G>T
 gnomAD v4
11g.17494611C=CA1955170011USH1Cc.2656-235G= (n.2656-235G=)
c.1647-235G= (n.1647-235G=)
c.*361-235G= (n.*361-235G=)
c.1590-235G= (n.1590-235G=)
n.157-235G=
c.1554-235G= (n.1554-235G=)
n.531-235G=
n.483G=
n.1682-235G=
c.2571-235G= (n.2571-235G=)
c.1800-235G= (n.1800-235G=)
c.*742G= (n.*742G=)
n.1806-235G=
11g.17494611C>GCA2612670506USH1Cc.2656-235G>C (n.2656-235G>C)
c.1647-235G>C (n.1647-235G>C)
c.*361-235G>C (n.*361-235G>C)
c.1590-235G>C (n.1590-235G>C)
n.157-235G>C
c.1554-235G>C (n.1554-235G>C)
n.531-235G>C
n.483G>C
n.1682-235G>C
c.2571-235G>C (n.2571-235G>C)
c.1800-235G>C (n.1800-235G>C)
c.*742G>C (n.*742G>C)
n.1806-235G>C
 gnomAD v4
11g.17494611C>TCA674232933USH1Cc.2656-235G>A (n.2656-235G>A)
c.1647-235G>A (n.1647-235G>A)
c.*361-235G>A (n.*361-235G>A)
c.1590-235G>A (n.1590-235G>A)
n.157-235G>A
c.1554-235G>A (n.1554-235G>A)
n.531-235G>A
n.483G>A
n.1682-235G>A
c.2571-235G>A (n.2571-235G>A)
c.1800-235G>A (n.1800-235G>A)
c.*742G>A (n.*742G>A)
n.1806-235G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17494612T>ACA2612670507USH1Cc.2656-236A>T (n.2656-236A>T)
c.1647-236A>T (n.1647-236A>T)
c.*361-236A>T (n.*361-236A>T)
c.1590-236A>T (n.1590-236A>T)
n.157-236A>T
c.1554-236A>T (n.1554-236A>T)
n.531-236A>T
n.482A>T
n.1682-236A>T
c.2571-236A>T (n.2571-236A>T)
c.1800-236A>T (n.1800-236A>T)
c.*741A>T (n.*741A>T)
n.1806-236A>T
 gnomAD v4
11g.17494612T>CCA1955170013USH1Cc.2656-236A>G (n.2656-236A>G)
c.1647-236A>G (n.1647-236A>G)
c.*361-236A>G (n.*361-236A>G)
c.1590-236A>G (n.1590-236A>G)
n.157-236A>G
c.1554-236A>G (n.1554-236A>G)
n.531-236A>G
n.482A>G
n.1682-236A>G
c.2571-236A>G (n.2571-236A>G)
c.1800-236A>G (n.1800-236A>G)
c.*741A>G (n.*741A>G)
n.1806-236A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17494612T>GCA2612670508USH1Cc.2656-236A>C (n.2656-236A>C)
c.1647-236A>C (n.1647-236A>C)
c.*361-236A>C (n.*361-236A>C)
c.1590-236A>C (n.1590-236A>C)
n.157-236A>C
c.1554-236A>C (n.1554-236A>C)
n.531-236A>C
n.482A>C
n.1682-236A>C
c.2571-236A>C (n.2571-236A>C)
c.1800-236A>C (n.1800-236A>C)
c.*741A>C (n.*741A>C)
n.1806-236A>C
 gnomAD v4
11g.17494612T=CA1955170012USH1Cc.2656-236A= (n.2656-236A=)
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n.1806-236A=
11g.17494613G>ACA218479779USH1Cc.2656-237C>T (n.2656-237C>T)
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n.1806-237C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1806-237C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1806-237C=
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n.1806-237C>A
 gnomAD v4
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n.481del
n.1682-237del
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n.1806-237del
 gnomAD v4
11g.17494614G>ACA2612670511USH1Cc.2656-238C>T (n.2656-238C>T)
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n.531-238C>T
n.480C>T
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n.1806-238C>T
 gnomAD v4
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n.480C>G
n.1682-238C>G
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n.1806-238C>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.479C>T
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n.1806-239C>T
 gnomAD v4
11g.17494615G>CCA2612670515USH1Cc.2656-239C>G (n.2656-239C>G)
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n.531-239C>G
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 gnomAD v4
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n.479C>A
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n.1806-239C>A
 gnomAD v4
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n.1806-240T=
11g.17494616A>GCA2612670517USH1Cc.2656-240T>C (n.2656-240T>C)
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n.531-240T>C
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n.1806-240T>C
 gnomAD v4
11g.17494616A>TCA2612670518USH1Cc.2656-240T>A (n.2656-240T>A)
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n.157-240T>A
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n.531-240T>A
n.478T>A
n.1682-240T>A
c.2571-240T>A (n.2571-240T>A)
c.1800-240T>A (n.1800-240T>A)
c.*737T>A (n.*737T>A)
n.1806-240T>A
 gnomAD v4
11g.17494616_17494617insTGGGCA597672744USH1Cc.2656-241_2656-240insCCCA (n.2656-241_2656-240insCCCA)
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n.477_478insCCCA
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c.*736_*737insCCCA (n.*736_*737insCCCA)
n.1806-241_1806-240insCCCA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494617G>ACA2612670519USH1Cc.2656-241C>T (n.2656-241C>T)
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n.531-241C>T
n.477C>T
n.1682-241C>T
c.2571-241C>T (n.2571-241C>T)
c.1800-241C>T (n.1800-241C>T)
c.*736C>T (n.*736C>T)
n.1806-241C>T
 gnomAD v4
11g.17494617G>TCA2612670520USH1Cc.2656-241C>A (n.2656-241C>A)
c.1647-241C>A (n.1647-241C>A)
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c.1590-241C>A (n.1590-241C>A)
n.157-241C>A
c.1554-241C>A (n.1554-241C>A)
n.531-241C>A
n.477C>A
n.1682-241C>A
c.2571-241C>A (n.2571-241C>A)
c.1800-241C>A (n.1800-241C>A)
c.*736C>A (n.*736C>A)
n.1806-241C>A
 gnomAD v4
11g.17494618G>ACA2612670521USH1Cc.2656-242C>T (n.2656-242C>T)
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n.157-242C>T
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n.476C>T
n.1682-242C>T
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n.1806-242C>T
 gnomAD v4
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n.157-242C>G
c.1554-242C>G (n.1554-242C>G)
n.531-242C>G
n.476C>G
n.1682-242C>G
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n.1806-242C>G
 gnomAD v4
11g.17494618G>TCA2612670523USH1Cc.2656-242C>A (n.2656-242C>A)
c.1647-242C>A (n.1647-242C>A)
c.*361-242C>A (n.*361-242C>A)
c.1590-242C>A (n.1590-242C>A)
n.157-242C>A
c.1554-242C>A (n.1554-242C>A)
n.531-242C>A
n.476C>A
n.1682-242C>A
c.2571-242C>A (n.2571-242C>A)
c.1800-242C>A (n.1800-242C>A)
c.*735C>A (n.*735C>A)
n.1806-242C>A
 gnomAD v4
11g.17494619A>GCA2612670524USH1Cc.2656-243T>C (n.2656-243T>C)
c.1647-243T>C (n.1647-243T>C)
c.*361-243T>C (n.*361-243T>C)
c.1590-243T>C (n.1590-243T>C)
n.157-243T>C
c.1554-243T>C (n.1554-243T>C)
n.531-243T>C
n.475T>C
n.1682-243T>C
c.2571-243T>C (n.2571-243T>C)
c.1800-243T>C (n.1800-243T>C)
c.*734T>C (n.*734T>C)
n.1806-243T>C
 gnomAD v4
11g.17494619A>TCA2612670525USH1Cc.2656-243T>A (n.2656-243T>A)
c.1647-243T>A (n.1647-243T>A)
c.*361-243T>A (n.*361-243T>A)
c.1590-243T>A (n.1590-243T>A)
n.157-243T>A
c.1554-243T>A (n.1554-243T>A)
n.531-243T>A
n.475T>A
n.1682-243T>A
c.2571-243T>A (n.2571-243T>A)
c.1800-243T>A (n.1800-243T>A)
c.*734T>A (n.*734T>A)
n.1806-243T>A
 gnomAD v4
11g.17494620A=CA1955170016USH1Cc.2656-244T= (n.2656-244T=)
c.1647-244T= (n.1647-244T=)
c.*361-244T= (n.*361-244T=)
c.1590-244T= (n.1590-244T=)
n.157-244T=
c.1554-244T= (n.1554-244T=)
n.531-244T=
n.474T=
n.1682-244T=
c.2571-244T= (n.2571-244T=)
c.1800-244T= (n.1800-244T=)
c.*733T= (n.*733T=)
n.1806-244T=
11g.17494620A>CCA2612670527USH1Cc.2656-244T>G (n.2656-244T>G)
c.1647-244T>G (n.1647-244T>G)
c.*361-244T>G (n.*361-244T>G)
c.1590-244T>G (n.1590-244T>G)
n.157-244T>G
c.1554-244T>G (n.1554-244T>G)
n.531-244T>G
n.474T>G
n.1682-244T>G
c.2571-244T>G (n.2571-244T>G)
c.1800-244T>G (n.1800-244T>G)
c.*733T>G (n.*733T>G)
n.1806-244T>G
 gnomAD v4
11g.17494620A>GCA2612670526USH1Cc.2656-244T>C (n.2656-244T>C)
c.1647-244T>C (n.1647-244T>C)
c.*361-244T>C (n.*361-244T>C)
c.1590-244T>C (n.1590-244T>C)
n.157-244T>C
c.1554-244T>C (n.1554-244T>C)
n.531-244T>C
n.474T>C
n.1682-244T>C
c.2571-244T>C (n.2571-244T>C)
c.1800-244T>C (n.1800-244T>C)
c.*733T>C (n.*733T>C)
n.1806-244T>C
 gnomAD v4
11g.17494620_17494621insGCA597672746USH1Cc.2656-245_2656-244insC (n.2656-245_2656-244insC)
c.1647-245_1647-244insC (n.1647-245_1647-244insC)
c.*361-245_*361-244insC (n.*361-245_*361-244insC)
c.1590-245_1590-244insC (n.1590-245_1590-244insC)
n.157-245_157-244insC
c.1554-245_1554-244insC (n.1554-245_1554-244insC)
n.531-245_531-244insC
n.473_474insC
n.1682-245_1682-244insC
c.2571-245_2571-244insC (n.2571-245_2571-244insC)
c.1800-245_1800-244insC (n.1800-245_1800-244insC)
c.*732_*733insC (n.*732_*733insC)
n.1806-245_1806-244insC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494621C>ACA2612670528USH1Cc.2656-245G>T (n.2656-245G>T)
c.1647-245G>T (n.1647-245G>T)
c.*361-245G>T (n.*361-245G>T)
c.1590-245G>T (n.1590-245G>T)
n.157-245G>T
c.1554-245G>T (n.1554-245G>T)
n.531-245G>T
n.473G>T
n.1682-245G>T
c.2571-245G>T (n.2571-245G>T)
c.1800-245G>T (n.1800-245G>T)
c.*732G>T (n.*732G>T)
n.1806-245G>T
 gnomAD v4
11g.17494621C=CA1955170017USH1Cc.2656-245G= (n.2656-245G=)
c.1647-245G= (n.1647-245G=)
c.*361-245G= (n.*361-245G=)
c.1590-245G= (n.1590-245G=)
n.157-245G=
c.1554-245G= (n.1554-245G=)
n.531-245G=
n.473G=
n.1682-245G=
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c.*732G= (n.*732G=)
n.1806-245G=
11g.17494621C>GCA597672749USH1Cc.2656-245G>C (n.2656-245G>C)
c.1647-245G>C (n.1647-245G>C)
c.*361-245G>C (n.*361-245G>C)
c.1590-245G>C (n.1590-245G>C)
n.157-245G>C
c.1554-245G>C (n.1554-245G>C)
n.531-245G>C
n.473G>C
n.1682-245G>C
c.2571-245G>C (n.2571-245G>C)
c.1800-245G>C (n.1800-245G>C)
c.*732G>C (n.*732G>C)
n.1806-245G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494621C>TCA2612670529USH1Cc.2656-245G>A (n.2656-245G>A)
c.1647-245G>A (n.1647-245G>A)
c.*361-245G>A (n.*361-245G>A)
c.1590-245G>A (n.1590-245G>A)
n.157-245G>A
c.1554-245G>A (n.1554-245G>A)
n.531-245G>A
n.473G>A
n.1682-245G>A
c.2571-245G>A (n.2571-245G>A)
c.1800-245G>A (n.1800-245G>A)
c.*732G>A (n.*732G>A)
n.1806-245G>A
 gnomAD v4
11g.17494622A=CA1955170018USH1Cc.2656-246T= (n.2656-246T=)
c.1647-246T= (n.1647-246T=)
c.*361-246T= (n.*361-246T=)
c.1590-246T= (n.1590-246T=)
n.157-246T=
c.1554-246T= (n.1554-246T=)
n.531-246T=
n.472T=
n.1682-246T=
c.2571-246T= (n.2571-246T=)
c.1800-246T= (n.1800-246T=)
c.*731T= (n.*731T=)
n.1806-246T=
11g.17494622A>CCA2612670530USH1Cc.2656-246T>G (n.2656-246T>G)
c.1647-246T>G (n.1647-246T>G)
c.*361-246T>G (n.*361-246T>G)
c.1590-246T>G (n.1590-246T>G)
n.157-246T>G
c.1554-246T>G (n.1554-246T>G)
n.531-246T>G
n.472T>G
n.1682-246T>G
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c.1800-246T>G (n.1800-246T>G)
c.*731T>G (n.*731T>G)
n.1806-246T>G
 gnomAD v4
11g.17494622A>GCA1955170019USH1Cc.2656-246T>C (n.2656-246T>C)
c.1647-246T>C (n.1647-246T>C)
c.*361-246T>C (n.*361-246T>C)
c.1590-246T>C (n.1590-246T>C)
n.157-246T>C
c.1554-246T>C (n.1554-246T>C)
n.531-246T>C
n.472T>C
n.1682-246T>C
c.2571-246T>C (n.2571-246T>C)
c.1800-246T>C (n.1800-246T>C)
c.*731T>C (n.*731T>C)
n.1806-246T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17494622A>TCA2612670531USH1Cc.2656-246T>A (n.2656-246T>A)
c.1647-246T>A (n.1647-246T>A)
c.*361-246T>A (n.*361-246T>A)
c.1590-246T>A (n.1590-246T>A)
n.157-246T>A
c.1554-246T>A (n.1554-246T>A)
n.531-246T>A
n.472T>A
n.1682-246T>A
c.2571-246T>A (n.2571-246T>A)
c.1800-246T>A (n.1800-246T>A)
c.*731T>A (n.*731T>A)
n.1806-246T>A
 gnomAD v4
11g.17494623G>ACA1955170020USH1Cc.2656-247C>T (n.2656-247C>T)
c.1647-247C>T (n.1647-247C>T)
c.*361-247C>T (n.*361-247C>T)
c.1590-247C>T (n.1590-247C>T)
n.157-247C>T
c.1554-247C>T (n.1554-247C>T)
n.531-247C>T
n.471C>T
n.1682-247C>T
c.2571-247C>T (n.2571-247C>T)
c.1800-247C>T (n.1800-247C>T)
c.*730C>T (n.*730C>T)
n.1806-247C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17494623G=CA1955170021USH1Cc.2656-247C= (n.2656-247C=)
c.1647-247C= (n.1647-247C=)
c.*361-247C= (n.*361-247C=)
c.1590-247C= (n.1590-247C=)
n.157-247C=
c.1554-247C= (n.1554-247C=)
n.531-247C=
n.471C=
n.1682-247C=
c.2571-247C= (n.2571-247C=)
c.1800-247C= (n.1800-247C=)
c.*730C= (n.*730C=)
n.1806-247C=
11g.17494623G>TCA2612670532USH1Cc.2656-247C>A (n.2656-247C>A)
c.1647-247C>A (n.1647-247C>A)
c.*361-247C>A (n.*361-247C>A)
c.1590-247C>A (n.1590-247C>A)
n.157-247C>A
c.1554-247C>A (n.1554-247C>A)
n.531-247C>A
n.471C>A
n.1682-247C>A
c.2571-247C>A (n.2571-247C>A)
c.1800-247C>A (n.1800-247C>A)
c.*730C>A (n.*730C>A)
n.1806-247C>A
 gnomAD v4
11g.17494624G>ACA218479786USH1Cc.2656-248C>T (n.2656-248C>T)
c.1647-248C>T (n.1647-248C>T)
c.*361-248C>T (n.*361-248C>T)
c.1590-248C>T (n.1590-248C>T)
n.157-248C>T
c.1554-248C>T (n.1554-248C>T)
n.531-248C>T
n.470C>T
n.1682-248C>T
c.2571-248C>T (n.2571-248C>T)
c.1800-248C>T (n.1800-248C>T)
c.*729C>T (n.*729C>T)
n.1806-248C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494624G=CA1955170022USH1Cc.2656-248C= (n.2656-248C=)
c.1647-248C= (n.1647-248C=)
c.*361-248C= (n.*361-248C=)
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n.157-248C=
c.1554-248C= (n.1554-248C=)
n.531-248C=
n.470C=
n.1682-248C=
c.2571-248C= (n.2571-248C=)
c.1800-248C= (n.1800-248C=)
c.*729C= (n.*729C=)
n.1806-248C=
11g.17494624G>TCA2612670533USH1Cc.2656-248C>A (n.2656-248C>A)
c.1647-248C>A (n.1647-248C>A)
c.*361-248C>A (n.*361-248C>A)
c.1590-248C>A (n.1590-248C>A)
n.157-248C>A
c.1554-248C>A (n.1554-248C>A)
n.531-248C>A
n.470C>A
n.1682-248C>A
c.2571-248C>A (n.2571-248C>A)
c.1800-248C>A (n.1800-248C>A)
c.*729C>A (n.*729C>A)
n.1806-248C>A
 gnomAD v4
11g.17494624_17494625insACA597672751USH1Cc.2656-249_2656-248insT (n.2656-249_2656-248insT)
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c.*361-249_*361-248insT (n.*361-249_*361-248insT)
c.1590-249_1590-248insT (n.1590-249_1590-248insT)
n.157-249_157-248insT
c.1554-249_1554-248insT (n.1554-249_1554-248insT)
n.531-249_531-248insT
n.469_470insT
n.1682-249_1682-248insT
c.2571-249_2571-248insT (n.2571-249_2571-248insT)
c.1800-249_1800-248insT (n.1800-249_1800-248insT)
c.*728_*729insT (n.*728_*729insT)
n.1806-249_1806-248insT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494625G>ACA2612670534USH1Cc.2656-249C>T (n.2656-249C>T)
c.1647-249C>T (n.1647-249C>T)
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n.469C>T
n.1682-249C>T
c.2571-249C>T (n.2571-249C>T)
c.1800-249C>T (n.1800-249C>T)
c.*728C>T (n.*728C>T)
n.1806-249C>T
 gnomAD v4
11g.17494625G=CA1955170023USH1Cc.2656-249C= (n.2656-249C=)
c.1647-249C= (n.1647-249C=)
c.*361-249C= (n.*361-249C=)
c.1590-249C= (n.1590-249C=)
n.157-249C=
c.1554-249C= (n.1554-249C=)
n.531-249C=
n.469C=
n.1682-249C=
c.2571-249C= (n.2571-249C=)
c.1800-249C= (n.1800-249C=)
c.*728C= (n.*728C=)
n.1806-249C=
11g.17494625G>TCA2612670535USH1Cc.2656-249C>A (n.2656-249C>A)
c.1647-249C>A (n.1647-249C>A)
c.*361-249C>A (n.*361-249C>A)
c.1590-249C>A (n.1590-249C>A)
n.157-249C>A
c.1554-249C>A (n.1554-249C>A)
n.531-249C>A
n.469C>A
n.1682-249C>A
c.2571-249C>A (n.2571-249C>A)
c.1800-249C>A (n.1800-249C>A)
c.*728C>A (n.*728C>A)
n.1806-249C>A
 gnomAD v4
11g.17494625_17494626insACTTTTCA597672753USH1Cc.2656-250_2656-249insAAAAGT (n.2656-250_2656-249insAAAAGT)
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c.*727_*728insAAAAGT (n.*727_*728insAAAAGT)
n.1806-250_1806-249insAAAAGT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494625_17494626insAGACTTTTCA1955170024USH1Cc.2656-250_2656-249insAAAAGTCT (n.2656-250_2656-249insAAAAGTCT)
c.1647-250_1647-249insAAAAGTCT (n.1647-250_1647-249insAAAAGTCT)
c.*361-250_*361-249insAAAAGTCT (n.*361-250_*361-249insAAAAGTCT)
c.1590-250_1590-249insAAAAGTCT (n.1590-250_1590-249insAAAAGTCT)
n.157-250_157-249insAAAAGTCT
c.1554-250_1554-249insAAAAGTCT (n.1554-250_1554-249insAAAAGTCT)
n.531-250_531-249insAAAAGTCT
n.468_469insAAAAGTCT
n.1682-250_1682-249insAAAAGTCT
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c.1800-250_1800-249insAAAAGTCT (n.1800-250_1800-249insAAAAGTCT)
c.*727_*728insAAAAGTCT (n.*727_*728insAAAAGTCT)
n.1806-250_1806-249insAAAAGTCT
 dbSNP
11g.17494626G>ACA2612670536USH1Cc.2656-250C>T (n.2656-250C>T)
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n.1806-250C>T
 gnomAD v4
11g.17494626G>TCA2612670537USH1Cc.2656-250C>A (n.2656-250C>A)
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n.531-250C>A
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n.1806-250C>A
 gnomAD v4
11g.17494627C>ACA2612670538USH1Cc.2656-251G>T (n.2656-251G>T)
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n.1806-251G>T
 gnomAD v4
11g.17494627_17494628insTTAACA2612670540USH1Cc.2656-252_2656-251insTTAA (n.2656-252_2656-251insTTAA)
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n.1806-252_1806-251insTTAA
 gnomAD v4
11g.17494628A>GCA2612670539USH1Cc.2656-252T>C (n.2656-252T>C)
c.1647-252T>C (n.1647-252T>C)
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n.1682-252T>C
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n.1806-252T>C
 gnomAD v4
11g.17494628A>TCA2612670541USH1Cc.2656-252T>A (n.2656-252T>A)
c.1647-252T>A (n.1647-252T>A)
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n.157-252T>A
c.1554-252T>A (n.1554-252T>A)
n.531-252T>A
n.466T>A
n.1682-252T>A
c.2571-252T>A (n.2571-252T>A)
c.1800-252T>A (n.1800-252T>A)
c.*725T>A (n.*725T>A)
n.1806-252T>A
 gnomAD v4
11g.17494629A>GCA2612670542USH1Cc.2656-253T>C (n.2656-253T>C)
c.1647-253T>C (n.1647-253T>C)
c.*361-253T>C (n.*361-253T>C)
c.1590-253T>C (n.1590-253T>C)
n.157-253T>C
c.1554-253T>C (n.1554-253T>C)
n.531-253T>C
n.465T>C
n.1682-253T>C
c.2571-253T>C (n.2571-253T>C)
c.1800-253T>C (n.1800-253T>C)
c.*724T>C (n.*724T>C)
n.1806-253T>C
 gnomAD v4
11g.17494629A>TCA2612670543USH1Cc.2656-253T>A (n.2656-253T>A)
c.1647-253T>A (n.1647-253T>A)
c.*361-253T>A (n.*361-253T>A)
c.1590-253T>A (n.1590-253T>A)
n.157-253T>A
c.1554-253T>A (n.1554-253T>A)
n.531-253T>A
n.465T>A
n.1682-253T>A
c.2571-253T>A (n.2571-253T>A)
c.1800-253T>A (n.1800-253T>A)
c.*724T>A (n.*724T>A)
n.1806-253T>A
 gnomAD v4
11g.17494630G>CCA2612670544USH1Cc.2656-254C>G (n.2656-254C>G)
c.1647-254C>G (n.1647-254C>G)
c.*361-254C>G (n.*361-254C>G)
c.1590-254C>G (n.1590-254C>G)
n.157-254C>G
c.1554-254C>G (n.1554-254C>G)
n.531-254C>G
n.464C>G
n.1682-254C>G
c.2571-254C>G (n.2571-254C>G)
c.1800-254C>G (n.1800-254C>G)
c.*723C>G (n.*723C>G)
n.1806-254C>G
 gnomAD v4
11g.17494630G>TCA2612670545USH1Cc.2656-254C>A (n.2656-254C>A)
c.1647-254C>A (n.1647-254C>A)
c.*361-254C>A (n.*361-254C>A)
c.1590-254C>A (n.1590-254C>A)
n.157-254C>A
c.1554-254C>A (n.1554-254C>A)
n.531-254C>A
n.464C>A
n.1682-254C>A
c.2571-254C>A (n.2571-254C>A)
c.1800-254C>A (n.1800-254C>A)
c.*723C>A (n.*723C>A)
n.1806-254C>A
 gnomAD v4
11g.17494631A>GCA2612670546USH1Cc.2656-255T>C (n.2656-255T>C)
c.1647-255T>C (n.1647-255T>C)
c.*361-255T>C (n.*361-255T>C)
c.1590-255T>C (n.1590-255T>C)
n.157-255T>C
c.1554-255T>C (n.1554-255T>C)
n.531-255T>C
n.463T>C
n.1682-255T>C
c.2571-255T>C (n.2571-255T>C)
c.1800-255T>C (n.1800-255T>C)
c.*722T>C (n.*722T>C)
n.1806-255T>C
 gnomAD v4
11g.17494631A>TCA2612670547USH1Cc.2656-255T>A (n.2656-255T>A)
c.1647-255T>A (n.1647-255T>A)
c.*361-255T>A (n.*361-255T>A)
c.1590-255T>A (n.1590-255T>A)
n.157-255T>A
c.1554-255T>A (n.1554-255T>A)
n.531-255T>A
n.463T>A
n.1682-255T>A
c.2571-255T>A (n.2571-255T>A)
c.1800-255T>A (n.1800-255T>A)
c.*722T>A (n.*722T>A)
n.1806-255T>A
 gnomAD v4
11g.17494632G>ACA2612670548USH1Cc.2656-256C>T (n.2656-256C>T)
c.1647-256C>T (n.1647-256C>T)
c.*361-256C>T (n.*361-256C>T)
c.1590-256C>T (n.1590-256C>T)
n.157-256C>T
c.1554-256C>T (n.1554-256C>T)
n.531-256C>T
n.462C>T
n.1682-256C>T
c.2571-256C>T (n.2571-256C>T)
c.1800-256C>T (n.1800-256C>T)
c.*721C>T (n.*721C>T)
n.1806-256C>T
 gnomAD v4
11g.17494632G>TCA2612670549USH1Cc.2656-256C>A (n.2656-256C>A)
c.1647-256C>A (n.1647-256C>A)
c.*361-256C>A (n.*361-256C>A)
c.1590-256C>A (n.1590-256C>A)
n.157-256C>A
c.1554-256C>A (n.1554-256C>A)
n.531-256C>A
n.462C>A
n.1682-256C>A
c.2571-256C>A (n.2571-256C>A)
c.1800-256C>A (n.1800-256C>A)
c.*721C>A (n.*721C>A)
n.1806-256C>A
 gnomAD v4
11g.17494633T>ACA935540506USH1Cc.2656-257A>T (n.2656-257A>T)
c.1647-257A>T (n.1647-257A>T)
c.*361-257A>T (n.*361-257A>T)
c.1590-257A>T (n.1590-257A>T)
n.157-257A>T
c.1554-257A>T (n.1554-257A>T)
n.531-257A>T
n.461A>T
n.1682-257A>T
c.2571-257A>T (n.2571-257A>T)
c.1800-257A>T (n.1800-257A>T)
c.*720A>T (n.*720A>T)
n.1806-257A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494633T>CCA2612670550USH1Cc.2656-257A>G (n.2656-257A>G)
c.1647-257A>G (n.1647-257A>G)
c.*361-257A>G (n.*361-257A>G)
c.1590-257A>G (n.1590-257A>G)
n.157-257A>G
c.1554-257A>G (n.1554-257A>G)
n.531-257A>G
n.461A>G
n.1682-257A>G
c.2571-257A>G (n.2571-257A>G)
c.1800-257A>G (n.1800-257A>G)
c.*720A>G (n.*720A>G)
n.1806-257A>G
 gnomAD v4
11g.17494633T>GCA2612670551USH1Cc.2656-257A>C (n.2656-257A>C)
c.1647-257A>C (n.1647-257A>C)
c.*361-257A>C (n.*361-257A>C)
c.1590-257A>C (n.1590-257A>C)
n.157-257A>C
c.1554-257A>C (n.1554-257A>C)
n.531-257A>C
n.461A>C
n.1682-257A>C
c.2571-257A>C (n.2571-257A>C)
c.1800-257A>C (n.1800-257A>C)
c.*720A>C (n.*720A>C)
n.1806-257A>C
 gnomAD v4
11g.17494633T=CA1955170025USH1Cc.2656-257A= (n.2656-257A=)
c.1647-257A= (n.1647-257A=)
c.*361-257A= (n.*361-257A=)
c.1590-257A= (n.1590-257A=)
n.157-257A=
c.1554-257A= (n.1554-257A=)
n.531-257A=
n.461A=
n.1682-257A=
c.2571-257A= (n.2571-257A=)
c.1800-257A= (n.1800-257A=)
c.*720A= (n.*720A=)
n.1806-257A=
11g.17494635C>ACA2612670552USH1Cc.2656-259G>T (n.2656-259G>T)
c.1647-259G>T (n.1647-259G>T)
c.*361-259G>T (n.*361-259G>T)
c.1590-259G>T (n.1590-259G>T)
n.157-259G>T
c.1554-259G>T (n.1554-259G>T)
n.531-259G>T
n.459G>T
n.1682-259G>T
c.2571-259G>T (n.2571-259G>T)
c.1800-259G>T (n.1800-259G>T)
c.*718G>T (n.*718G>T)
n.1806-259G>T
 gnomAD v4
11g.17494635C>GCA2790591899USH1Cc.2656-259G>C (n.2656-259G>C)
c.1647-259G>C (n.1647-259G>C)
c.*361-259G>C (n.*361-259G>C)
c.1590-259G>C (n.1590-259G>C)
n.157-259G>C
c.1554-259G>C (n.1554-259G>C)
n.531-259G>C
n.459G>C
n.1682-259G>C
c.2571-259G>C (n.2571-259G>C)
c.1800-259G>C (n.1800-259G>C)
c.*718G>C (n.*718G>C)
n.1806-259G>C
11g.17494636T>ACA1955170027USH1Cc.2656-260A>T (n.2656-260A>T)
c.1647-260A>T (n.1647-260A>T)
c.*361-260A>T (n.*361-260A>T)
c.1590-260A>T (n.1590-260A>T)
n.157-260A>T
c.1554-260A>T (n.1554-260A>T)
n.531-260A>T
n.458A>T
n.1682-260A>T
c.2571-260A>T (n.2571-260A>T)
c.1800-260A>T (n.1800-260A>T)
c.*717A>T (n.*717A>T)
n.1806-260A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17494636T>CCA218479799USH1Cc.2656-260A>G (n.2656-260A>G)
c.1647-260A>G (n.1647-260A>G)
c.*361-260A>G (n.*361-260A>G)
c.1590-260A>G (n.1590-260A>G)
n.157-260A>G
c.1554-260A>G (n.1554-260A>G)
n.531-260A>G
n.458A>G
n.1682-260A>G
c.2571-260A>G (n.2571-260A>G)
c.1800-260A>G (n.1800-260A>G)
c.*717A>G (n.*717A>G)
n.1806-260A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494636T>GCA1955170026USH1Cc.2656-260A>C (n.2656-260A>C)
c.1647-260A>C (n.1647-260A>C)
c.*361-260A>C (n.*361-260A>C)
c.1590-260A>C (n.1590-260A>C)
n.157-260A>C
c.1554-260A>C (n.1554-260A>C)
n.531-260A>C
n.458A>C
n.1682-260A>C
c.2571-260A>C (n.2571-260A>C)
c.1800-260A>C (n.1800-260A>C)
c.*717A>C (n.*717A>C)
n.1806-260A>C
 dbSNP
11g.17494636T=CA1955170028USH1Cc.2656-260A= (n.2656-260A=)
c.1647-260A= (n.1647-260A=)
c.*361-260A= (n.*361-260A=)
c.1590-260A= (n.1590-260A=)
n.157-260A=
c.1554-260A= (n.1554-260A=)
n.531-260A=
n.458A=
n.1682-260A=
c.2571-260A= (n.2571-260A=)
c.1800-260A= (n.1800-260A=)
c.*717A= (n.*717A=)
n.1806-260A=
11g.17494637T>ACA2612670553USH1Cc.2656-261A>T (n.2656-261A>T)
c.1647-261A>T (n.1647-261A>T)
c.*361-261A>T (n.*361-261A>T)
c.1590-261A>T (n.1590-261A>T)
n.157-261A>T
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n.531-261A>T
n.457A>T
n.1682-261A>T
c.2571-261A>T (n.2571-261A>T)
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c.*716A>T (n.*716A>T)
n.1806-261A>T
 gnomAD v4
11g.17494637T>GCA2612670554USH1Cc.2656-261A>C (n.2656-261A>C)
c.1647-261A>C (n.1647-261A>C)
c.*361-261A>C (n.*361-261A>C)
c.1590-261A>C (n.1590-261A>C)
n.157-261A>C
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n.531-261A>C
n.457A>C
n.1682-261A>C
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c.1800-261A>C (n.1800-261A>C)
c.*716A>C (n.*716A>C)
n.1806-261A>C
 gnomAD v4
11g.17494637_17494638insAGACA2790591900USH1Cc.2656-262_2656-261insTCT (n.2656-262_2656-261insTCT)
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n.157-262_157-261insTCT
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n.531-262_531-261insTCT
n.456_457insTCT
n.1682-262_1682-261insTCT
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c.1800-262_1800-261insTCT (n.1800-262_1800-261insTCT)
c.*715_*716insTCT (n.*715_*716insTCT)
n.1806-262_1806-261insTCT
11g.17494638T>CCA2612670555USH1Cc.2656-262A>G (n.2656-262A>G)
c.1647-262A>G (n.1647-262A>G)
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n.531-262A>G
n.456A>G
n.1682-262A>G
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n.1806-262A>G
 gnomAD v4
11g.17494639G>ACA674232950USH1Cc.2656-263C>T (n.2656-263C>T)
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n.157-263C>T
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n.531-263C>T
n.455C>T
n.1682-263C>T
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n.1806-263C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494639G=CA1955170029USH1Cc.2656-263C= (n.2656-263C=)
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n.1806-263C=
11g.17494639G>TCA2612670556USH1Cc.2656-263C>A (n.2656-263C>A)
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c.*361-263C>A (n.*361-263C>A)
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n.157-263C>A
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n.531-263C>A
n.455C>A
n.1682-263C>A
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n.1806-263C>A
 gnomAD v4
11g.17494640C>ACA2612670557USH1Cc.2656-264G>T (n.2656-264G>T)
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n.1682-264G>T
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c.*713G>T (n.*713G>T)
n.1806-264G>T
 gnomAD v4
11g.17494640C>TCA2612670558USH1Cc.2656-264G>A (n.2656-264G>A)
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n.157-264G>A
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n.531-264G>A
n.454G>A
n.1682-264G>A
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c.1800-264G>A (n.1800-264G>A)
c.*713G>A (n.*713G>A)
n.1806-264G>A
 gnomAD v4
11g.17494641A>CCA2612670560USH1Cc.2656-265T>G (n.2656-265T>G)
c.1647-265T>G (n.1647-265T>G)
c.*361-265T>G (n.*361-265T>G)
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n.157-265T>G
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n.531-265T>G
n.453T>G
n.1682-265T>G
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c.1800-265T>G (n.1800-265T>G)
c.*712T>G (n.*712T>G)
n.1806-265T>G
 gnomAD v4
11g.17494641A>GCA2612670561USH1Cc.2656-265T>C (n.2656-265T>C)
c.1647-265T>C (n.1647-265T>C)
c.*361-265T>C (n.*361-265T>C)
c.1590-265T>C (n.1590-265T>C)
n.157-265T>C
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n.531-265T>C
n.453T>C
n.1682-265T>C
c.2571-265T>C (n.2571-265T>C)
c.1800-265T>C (n.1800-265T>C)
c.*712T>C (n.*712T>C)
n.1806-265T>C
 gnomAD v4
11g.17494644delCA2612670559USH1Cc.2656-265del (n.2656-265del)
c.1647-265del (n.1647-265del)
c.*361-265del (n.*361-265del)
c.1590-265del (n.1590-265del)
n.157-265del
c.1554-265del (n.1554-265del)
n.531-265del
n.453del
n.1682-265del
c.2571-265del (n.2571-265del)
c.1800-265del (n.1800-265del)
c.*712del (n.*712del)
n.1806-265del
 gnomAD v4
11g.17494642A=CA1955170030USH1Cc.2656-266T= (n.2656-266T=)
c.1647-266T= (n.1647-266T=)
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n.157-266T=
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n.452T=
n.1682-266T=
c.2571-266T= (n.2571-266T=)
c.1800-266T= (n.1800-266T=)
c.*711T= (n.*711T=)
n.1806-266T=
11g.17494642A>CCA2612670562USH1Cc.2656-266T>G (n.2656-266T>G)
c.1647-266T>G (n.1647-266T>G)
c.*361-266T>G (n.*361-266T>G)
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n.157-266T>G
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n.531-266T>G
n.452T>G
n.1682-266T>G
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c.*711T>G (n.*711T>G)
n.1806-266T>G
 gnomAD v4
11g.17494642A>GCA1955170031USH1Cc.2656-266T>C (n.2656-266T>C)
c.1647-266T>C (n.1647-266T>C)
c.*361-266T>C (n.*361-266T>C)
c.1590-266T>C (n.1590-266T>C)
n.157-266T>C
c.1554-266T>C (n.1554-266T>C)
n.531-266T>C
n.452T>C
n.1682-266T>C
c.2571-266T>C (n.2571-266T>C)
c.1800-266T>C (n.1800-266T>C)
c.*711T>C (n.*711T>C)
n.1806-266T>C
 dbSNP
11g.17494643A>CCA2612670563USH1Cc.2656-267T>G (n.2656-267T>G)
c.1647-267T>G (n.1647-267T>G)
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c.1590-267T>G (n.1590-267T>G)
n.157-267T>G
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n.531-267T>G
n.451T>G
n.1682-267T>G
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c.*710T>G (n.*710T>G)
n.1806-267T>G
 gnomAD v4
11g.17494643A>GCA2612670564USH1Cc.2656-267T>C (n.2656-267T>C)
c.1647-267T>C (n.1647-267T>C)
c.*361-267T>C (n.*361-267T>C)
c.1590-267T>C (n.1590-267T>C)
n.157-267T>C
c.1554-267T>C (n.1554-267T>C)
n.531-267T>C
n.451T>C
n.1682-267T>C
c.2571-267T>C (n.2571-267T>C)
c.1800-267T>C (n.1800-267T>C)
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n.1806-267T>C
 gnomAD v4
11g.17494643A>TCA2612670565USH1Cc.2656-267T>A (n.2656-267T>A)
c.1647-267T>A (n.1647-267T>A)
c.*361-267T>A (n.*361-267T>A)
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n.157-267T>A
c.1554-267T>A (n.1554-267T>A)
n.531-267T>A
n.451T>A
n.1682-267T>A
c.2571-267T>A (n.2571-267T>A)
c.1800-267T>A (n.1800-267T>A)
c.*710T>A (n.*710T>A)
n.1806-267T>A
 gnomAD v4
11g.17494644A>GCA2612670566USH1Cc.2656-268T>C (n.2656-268T>C)
c.1647-268T>C (n.1647-268T>C)
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n.450T>C
n.1682-268T>C
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n.1806-268T>C
 gnomAD v4
11g.17494644A>TCA2612670567USH1Cc.2656-268T>A (n.2656-268T>A)
c.1647-268T>A (n.1647-268T>A)
c.*361-268T>A (n.*361-268T>A)
c.1590-268T>A (n.1590-268T>A)
n.157-268T>A
c.1554-268T>A (n.1554-268T>A)
n.531-268T>A
n.450T>A
n.1682-268T>A
c.2571-268T>A (n.2571-268T>A)
c.1800-268T>A (n.1800-268T>A)
c.*709T>A (n.*709T>A)
n.1806-268T>A
 gnomAD v4
11g.17494645G>ACA2612670568USH1Cc.2656-269C>T (n.2656-269C>T)
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c.*361-269C>T (n.*361-269C>T)
c.1590-269C>T (n.1590-269C>T)
n.157-269C>T
c.1554-269C>T (n.1554-269C>T)
n.531-269C>T
n.449C>T
n.1682-269C>T
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c.*708C>T (n.*708C>T)
n.1806-269C>T
 gnomAD v4
11g.17494645G>CCA2612670569USH1Cc.2656-269C>G (n.2656-269C>G)
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n.157-269C>G
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n.449C>G
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n.1806-269C>G
 gnomAD v4
11g.17494645G=CA1955170032USH1Cc.2656-269C= (n.2656-269C=)
c.1647-269C= (n.1647-269C=)
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n.157-269C=
c.1554-269C= (n.1554-269C=)
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n.449C=
n.1682-269C=
c.2571-269C= (n.2571-269C=)
c.1800-269C= (n.1800-269C=)
c.*708C= (n.*708C=)
n.1806-269C=
11g.17494645G>TCA1955170033USH1Cc.2656-269C>A (n.2656-269C>A)
c.1647-269C>A (n.1647-269C>A)
c.*361-269C>A (n.*361-269C>A)
c.1590-269C>A (n.1590-269C>A)
n.157-269C>A
c.1554-269C>A (n.1554-269C>A)
n.531-269C>A
n.449C>A
n.1682-269C>A
c.2571-269C>A (n.2571-269C>A)
c.1800-269C>A (n.1800-269C>A)
c.*708C>A (n.*708C>A)
n.1806-269C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17494646G>ACA2612670570USH1Cc.2656-270C>T (n.2656-270C>T)
c.1647-270C>T (n.1647-270C>T)
c.*361-270C>T (n.*361-270C>T)
c.1590-270C>T (n.1590-270C>T)
n.157-270C>T
c.1554-270C>T (n.1554-270C>T)
n.531-270C>T
n.448C>T
n.1682-270C>T
c.2571-270C>T (n.2571-270C>T)
c.1800-270C>T (n.1800-270C>T)
c.*707C>T (n.*707C>T)
n.1806-270C>T
 gnomAD v4
11g.17494646G>CCA2612670571USH1Cc.2656-270C>G (n.2656-270C>G)
c.1647-270C>G (n.1647-270C>G)
c.*361-270C>G (n.*361-270C>G)
c.1590-270C>G (n.1590-270C>G)
n.157-270C>G
c.1554-270C>G (n.1554-270C>G)
n.531-270C>G
n.448C>G
n.1682-270C>G
c.2571-270C>G (n.2571-270C>G)
c.1800-270C>G (n.1800-270C>G)
c.*707C>G (n.*707C>G)
n.1806-270C>G
 gnomAD v4
11g.17494646G>TCA2612670572USH1Cc.2656-270C>A (n.2656-270C>A)
c.1647-270C>A (n.1647-270C>A)
c.*361-270C>A (n.*361-270C>A)
c.1590-270C>A (n.1590-270C>A)
n.157-270C>A
c.1554-270C>A (n.1554-270C>A)
n.531-270C>A
n.448C>A
n.1682-270C>A
c.2571-270C>A (n.2571-270C>A)
c.1800-270C>A (n.1800-270C>A)
c.*707C>A (n.*707C>A)
n.1806-270C>A
 gnomAD v4
11g.17494647C>ACA2612670573USH1Cc.2656-271G>T (n.2656-271G>T)
c.1647-271G>T (n.1647-271G>T)
c.*361-271G>T (n.*361-271G>T)
c.1590-271G>T (n.1590-271G>T)
n.157-271G>T
c.1554-271G>T (n.1554-271G>T)
n.531-271G>T
n.447G>T
n.1682-271G>T
c.2571-271G>T (n.2571-271G>T)
c.1800-271G>T (n.1800-271G>T)
c.*706G>T (n.*706G>T)
n.1806-271G>T
 gnomAD v4
11g.17494647C>TCA2612670574USH1Cc.2656-271G>A (n.2656-271G>A)
c.1647-271G>A (n.1647-271G>A)
c.*361-271G>A (n.*361-271G>A)
c.1590-271G>A (n.1590-271G>A)
n.157-271G>A
c.1554-271G>A (n.1554-271G>A)
n.531-271G>A
n.447G>A
n.1682-271G>A
c.2571-271G>A (n.2571-271G>A)
c.1800-271G>A (n.1800-271G>A)
c.*706G>A (n.*706G>A)
n.1806-271G>A
 gnomAD v4
11g.17494648A>CCA2612670575USH1Cc.2656-272T>G (n.2656-272T>G)
c.1647-272T>G (n.1647-272T>G)
c.*361-272T>G (n.*361-272T>G)
c.1590-272T>G (n.1590-272T>G)
n.157-272T>G
c.1554-272T>G (n.1554-272T>G)
n.531-272T>G
n.446T>G
n.1682-272T>G
c.2571-272T>G (n.2571-272T>G)
c.1800-272T>G (n.1800-272T>G)
c.*705T>G (n.*705T>G)
n.1806-272T>G
 gnomAD v4
11g.17494648A>GCA2612670576USH1Cc.2656-272T>C (n.2656-272T>C)
c.1647-272T>C (n.1647-272T>C)
c.*361-272T>C (n.*361-272T>C)
c.1590-272T>C (n.1590-272T>C)
n.157-272T>C
c.1554-272T>C (n.1554-272T>C)
n.531-272T>C
n.446T>C
n.1682-272T>C
c.2571-272T>C (n.2571-272T>C)
c.1800-272T>C (n.1800-272T>C)
c.*705T>C (n.*705T>C)
n.1806-272T>C
 gnomAD v4
11g.17494648A>TCA2612670577USH1Cc.2656-272T>A (n.2656-272T>A)
c.1647-272T>A (n.1647-272T>A)
c.*361-272T>A (n.*361-272T>A)
c.1590-272T>A (n.1590-272T>A)
n.157-272T>A
c.1554-272T>A (n.1554-272T>A)
n.531-272T>A
n.446T>A
n.1682-272T>A
c.2571-272T>A (n.2571-272T>A)
c.1800-272T>A (n.1800-272T>A)
c.*705T>A (n.*705T>A)
n.1806-272T>A
 gnomAD v4
11g.17494649A=CA1955170034USH1Cc.2656-273T= (n.2656-273T=)
c.1647-273T= (n.1647-273T=)
c.*361-273T= (n.*361-273T=)
c.1590-273T= (n.1590-273T=)
n.157-273T=
c.1554-273T= (n.1554-273T=)
n.531-273T=
n.445T=
n.1682-273T=
c.2571-273T= (n.2571-273T=)
c.1800-273T= (n.1800-273T=)
c.*704T= (n.*704T=)
n.1806-273T=
11g.17494649A>CCA1955170035USH1Cc.2656-273T>G (n.2656-273T>G)
c.1647-273T>G (n.1647-273T>G)
c.*361-273T>G (n.*361-273T>G)
c.1590-273T>G (n.1590-273T>G)
n.157-273T>G
c.1554-273T>G (n.1554-273T>G)
n.531-273T>G
n.445T>G
n.1682-273T>G
c.2571-273T>G (n.2571-273T>G)
c.1800-273T>G (n.1800-273T>G)
c.*704T>G (n.*704T>G)
n.1806-273T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494649A>GCA2612670578USH1Cc.2656-273T>C (n.2656-273T>C)
c.1647-273T>C (n.1647-273T>C)
c.*361-273T>C (n.*361-273T>C)
c.1590-273T>C (n.1590-273T>C)
n.157-273T>C
c.1554-273T>C (n.1554-273T>C)
n.531-273T>C
n.445T>C
n.1682-273T>C
c.2571-273T>C (n.2571-273T>C)
c.1800-273T>C (n.1800-273T>C)
c.*704T>C (n.*704T>C)
n.1806-273T>C
 gnomAD v4
11g.17494649A>TCA2612670579USH1Cc.2656-273T>A (n.2656-273T>A)
c.1647-273T>A (n.1647-273T>A)
c.*361-273T>A (n.*361-273T>A)
c.1590-273T>A (n.1590-273T>A)
n.157-273T>A
c.1554-273T>A (n.1554-273T>A)
n.531-273T>A
n.445T>A
n.1682-273T>A
c.2571-273T>A (n.2571-273T>A)
c.1800-273T>A (n.1800-273T>A)
c.*704T>A (n.*704T>A)
n.1806-273T>A
 gnomAD v4
11g.17494650G>ACA2612670580USH1Cc.2656-274C>T (n.2656-274C>T)
c.1647-274C>T (n.1647-274C>T)
c.*361-274C>T (n.*361-274C>T)
c.1590-274C>T (n.1590-274C>T)
n.157-274C>T
c.1554-274C>T (n.1554-274C>T)
n.531-274C>T
n.444C>T
n.1682-274C>T
c.2571-274C>T (n.2571-274C>T)
c.1800-274C>T (n.1800-274C>T)
c.*703C>T (n.*703C>T)
n.1806-274C>T
 gnomAD v4
11g.17494650G>TCA2612670581USH1Cc.2656-274C>A (n.2656-274C>A)
c.1647-274C>A (n.1647-274C>A)
c.*361-274C>A (n.*361-274C>A)
c.1590-274C>A (n.1590-274C>A)
n.157-274C>A
c.1554-274C>A (n.1554-274C>A)
n.531-274C>A
n.444C>A
n.1682-274C>A
c.2571-274C>A (n.2571-274C>A)
c.1800-274C>A (n.1800-274C>A)
c.*703C>A (n.*703C>A)
n.1806-274C>A
 gnomAD v4
11g.17494651delCA2612670582USH1Cc.2656-275del (n.2656-275del)
c.1647-275del (n.1647-275del)
c.*361-275del (n.*361-275del)
c.1590-275del (n.1590-275del)
n.157-275del
c.1554-275del (n.1554-275del)
n.531-275del
n.443del
n.1682-275del
c.2571-275del (n.2571-275del)
c.1800-275del (n.1800-275del)
c.*702del (n.*702del)
n.1806-275del
 gnomAD v4
11g.17494651T>ACA597672757USH1Cc.2656-275A>T (n.2656-275A>T)
c.1647-275A>T (n.1647-275A>T)
c.*361-275A>T (n.*361-275A>T)
c.1590-275A>T (n.1590-275A>T)
n.157-275A>T
c.1554-275A>T (n.1554-275A>T)
n.531-275A>T
n.443A>T
n.1682-275A>T
c.2571-275A>T (n.2571-275A>T)
c.1800-275A>T (n.1800-275A>T)
c.*702A>T (n.*702A>T)
n.1806-275A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494651T>CCA2612670583USH1Cc.2656-275A>G (n.2656-275A>G)
c.1647-275A>G (n.1647-275A>G)
c.*361-275A>G (n.*361-275A>G)
c.1590-275A>G (n.1590-275A>G)
n.157-275A>G
c.1554-275A>G (n.1554-275A>G)
n.531-275A>G
n.443A>G
n.1682-275A>G
c.2571-275A>G (n.2571-275A>G)
c.1800-275A>G (n.1800-275A>G)
c.*702A>G (n.*702A>G)
n.1806-275A>G
 gnomAD v4
11g.17494651T=CA1955170036USH1Cc.2656-275A= (n.2656-275A=)
c.1647-275A= (n.1647-275A=)
c.*361-275A= (n.*361-275A=)
c.1590-275A= (n.1590-275A=)
n.157-275A=
c.1554-275A= (n.1554-275A=)
n.531-275A=
n.443A=
n.1682-275A=
c.2571-275A= (n.2571-275A=)
c.1800-275A= (n.1800-275A=)
c.*702A= (n.*702A=)
n.1806-275A=
11g.17494651_17494654delCA2790591901USH1Cc.2656-278_2656-275del (n.2656-278_2656-275del)
c.1647-278_1647-275del (n.1647-278_1647-275del)
c.*361-278_*361-275del (n.*361-278_*361-275del)
c.1590-278_1590-275del (n.1590-278_1590-275del)
n.157-278_157-275del
c.1554-278_1554-275del (n.1554-278_1554-275del)
n.531-278_531-275del
n.440_443del
n.1682-278_1682-275del
c.2571-278_2571-275del (n.2571-278_2571-275del)
c.1800-278_1800-275del (n.1800-278_1800-275del)
c.*699_*702del (n.*699_*702del)
n.1806-278_1806-275del
11g.17494652A>GCA2612670585USH1Cc.2656-276T>C (n.2656-276T>C)
c.1647-276T>C (n.1647-276T>C)
c.*361-276T>C (n.*361-276T>C)
c.1590-276T>C (n.1590-276T>C)
n.157-276T>C
c.1554-276T>C (n.1554-276T>C)
n.531-276T>C
n.442T>C
n.1682-276T>C
c.2571-276T>C (n.2571-276T>C)
c.1800-276T>C (n.1800-276T>C)
c.*701T>C (n.*701T>C)
n.1806-276T>C
 gnomAD v4
11g.17494652A>TCA2612670586USH1Cc.2656-276T>A (n.2656-276T>A)
c.1647-276T>A (n.1647-276T>A)
c.*361-276T>A (n.*361-276T>A)
c.1590-276T>A (n.1590-276T>A)
n.157-276T>A
c.1554-276T>A (n.1554-276T>A)
n.531-276T>A
n.442T>A
n.1682-276T>A
c.2571-276T>A (n.2571-276T>A)
c.1800-276T>A (n.1800-276T>A)
c.*701T>A (n.*701T>A)
n.1806-276T>A
 gnomAD v4
11g.17494653delCA2612670584USH1Cc.2656-276del (n.2656-276del)
c.1647-276del (n.1647-276del)
c.*361-276del (n.*361-276del)
c.1590-276del (n.1590-276del)
n.157-276del
c.1554-276del (n.1554-276del)
n.531-276del
n.442del
n.1682-276del
c.2571-276del (n.2571-276del)
c.1800-276del (n.1800-276del)
c.*701del (n.*701del)
n.1806-276del
 gnomAD v4
11g.17494653A>GCA2612670587USH1Cc.2656-277T>C (n.2656-277T>C)
c.1647-277T>C (n.1647-277T>C)
c.*361-277T>C (n.*361-277T>C)
c.1590-277T>C (n.1590-277T>C)
n.157-277T>C
c.1554-277T>C (n.1554-277T>C)
n.531-277T>C
n.441T>C
n.1682-277T>C
c.2571-277T>C (n.2571-277T>C)
c.1800-277T>C (n.1800-277T>C)
c.*700T>C (n.*700T>C)
n.1806-277T>C
 gnomAD v4
11g.17494653A>TCA2612670588USH1Cc.2656-277T>A (n.2656-277T>A)
c.1647-277T>A (n.1647-277T>A)
c.*361-277T>A (n.*361-277T>A)
c.1590-277T>A (n.1590-277T>A)
n.157-277T>A
c.1554-277T>A (n.1554-277T>A)
n.531-277T>A
n.441T>A
n.1682-277T>A
c.2571-277T>A (n.2571-277T>A)
c.1800-277T>A (n.1800-277T>A)
c.*700T>A (n.*700T>A)
n.1806-277T>A
 gnomAD v4
11g.17494654C>ACA674232952USH1Cc.2656-278G>T (n.2656-278G>T)
c.1647-278G>T (n.1647-278G>T)
c.*361-278G>T (n.*361-278G>T)
c.1590-278G>T (n.1590-278G>T)
n.157-278G>T
c.1554-278G>T (n.1554-278G>T)
n.531-278G>T
n.440G>T
n.1682-278G>T
c.2571-278G>T (n.2571-278G>T)
c.1800-278G>T (n.1800-278G>T)
c.*699G>T (n.*699G>T)
n.1806-278G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494654C=CA1955170037USH1Cc.2656-278G= (n.2656-278G=)
c.1647-278G= (n.1647-278G=)
c.*361-278G= (n.*361-278G=)
c.1590-278G= (n.1590-278G=)
n.157-278G=
c.1554-278G= (n.1554-278G=)
n.531-278G=
n.440G=
n.1682-278G=
c.2571-278G= (n.2571-278G=)
c.1800-278G= (n.1800-278G=)
c.*699G= (n.*699G=)
n.1806-278G=
11g.17494659_17494687delCA2612670589USH1Cc.2656-306_2656-278del (n.2656-306_2656-278del)
c.1647-306_1647-278del (n.1647-306_1647-278del)
c.*361-306_*361-278del (n.*361-306_*361-278del)
c.1590-306_1590-278del (n.1590-306_1590-278del)
n.157-306_157-278del
c.1554-306_1554-278del (n.1554-306_1554-278del)
n.531-306_531-278del
n.412_440del
n.1682-306_1682-278del
c.2571-306_2571-278del (n.2571-306_2571-278del)
c.1800-306_1800-278del (n.1800-306_1800-278del)
c.*671_*699del (n.*671_*699del)
n.1806-306_1806-278del
 gnomAD v4
11g.17494655A=CA1955170038USH1Cc.2656-279T= (n.2656-279T=)
c.1647-279T= (n.1647-279T=)
c.*361-279T= (n.*361-279T=)
c.1590-279T= (n.1590-279T=)
n.157-279T=
c.1554-279T= (n.1554-279T=)
n.531-279T=
n.439T=
n.1682-279T=
c.2571-279T= (n.2571-279T=)
c.1800-279T= (n.1800-279T=)
c.*698T= (n.*698T=)
n.1806-279T=
11g.17494655A>GCA218479804USH1Cc.2656-279T>C (n.2656-279T>C)
c.1647-279T>C (n.1647-279T>C)
c.*361-279T>C (n.*361-279T>C)
c.1590-279T>C (n.1590-279T>C)
n.157-279T>C
c.1554-279T>C (n.1554-279T>C)
n.531-279T>C
n.439T>C
n.1682-279T>C
c.2571-279T>C (n.2571-279T>C)
c.1800-279T>C (n.1800-279T>C)
c.*698T>C (n.*698T>C)
n.1806-279T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494655A>TCA2612670590USH1Cc.2656-279T>A (n.2656-279T>A)
c.1647-279T>A (n.1647-279T>A)
c.*361-279T>A (n.*361-279T>A)
c.1590-279T>A (n.1590-279T>A)
n.157-279T>A
c.1554-279T>A (n.1554-279T>A)
n.531-279T>A
n.439T>A
n.1682-279T>A
c.2571-279T>A (n.2571-279T>A)
c.1800-279T>A (n.1800-279T>A)
c.*698T>A (n.*698T>A)
n.1806-279T>A
 gnomAD v4
11g.17494656G>ACA218479809USH1Cc.2656-280C>T (n.2656-280C>T)
c.1647-280C>T (n.1647-280C>T)
c.*361-280C>T (n.*361-280C>T)
c.1590-280C>T (n.1590-280C>T)
n.157-280C>T
c.1554-280C>T (n.1554-280C>T)
n.531-280C>T
n.438C>T
n.1682-280C>T
c.2571-280C>T (n.2571-280C>T)
c.1800-280C>T (n.1800-280C>T)
c.*697C>T (n.*697C>T)
n.1806-280C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494656G=CA1955170039USH1Cc.2656-280C= (n.2656-280C=)
c.1647-280C= (n.1647-280C=)
c.*361-280C= (n.*361-280C=)
c.1590-280C= (n.1590-280C=)
n.157-280C=
c.1554-280C= (n.1554-280C=)
n.531-280C=
n.438C=
n.1682-280C=
c.2571-280C= (n.2571-280C=)
c.1800-280C= (n.1800-280C=)
c.*697C= (n.*697C=)
n.1806-280C=
11g.17494656G>TCA2612670591USH1Cc.2656-280C>A (n.2656-280C>A)
c.1647-280C>A (n.1647-280C>A)
c.*361-280C>A (n.*361-280C>A)
c.1590-280C>A (n.1590-280C>A)
n.157-280C>A
c.1554-280C>A (n.1554-280C>A)
n.531-280C>A
n.438C>A
n.1682-280C>A
c.2571-280C>A (n.2571-280C>A)
c.1800-280C>A (n.1800-280C>A)
c.*697C>A (n.*697C>A)
n.1806-280C>A
 gnomAD v4
11g.17494657A>GCA2612670592USH1Cc.2656-281T>C (n.2656-281T>C)
c.1647-281T>C (n.1647-281T>C)
c.*361-281T>C (n.*361-281T>C)
c.1590-281T>C (n.1590-281T>C)
n.157-281T>C
c.1554-281T>C (n.1554-281T>C)
n.531-281T>C
n.437T>C
n.1682-281T>C
c.2571-281T>C (n.2571-281T>C)
c.1800-281T>C (n.1800-281T>C)
c.*696T>C (n.*696T>C)
n.1806-281T>C
 gnomAD v4
11g.17494657A>TCA2612670594USH1Cc.2656-281T>A (n.2656-281T>A)
c.1647-281T>A (n.1647-281T>A)
c.*361-281T>A (n.*361-281T>A)
c.1590-281T>A (n.1590-281T>A)
n.157-281T>A
c.1554-281T>A (n.1554-281T>A)
n.531-281T>A
n.437T>A
n.1682-281T>A
c.2571-281T>A (n.2571-281T>A)
c.1800-281T>A (n.1800-281T>A)
c.*696T>A (n.*696T>A)
n.1806-281T>A
 gnomAD v4
11g.17494660dupCA2612670593USH1Cc.2656-281dup (n.2656-281dup)
c.1647-281dup (n.1647-281dup)
c.*361-281dup (n.*361-281dup)
c.1590-281dup (n.1590-281dup)
n.157-281dup
c.1554-281dup (n.1554-281dup)
n.531-281dup
n.437dup
n.1682-281dup
c.2571-281dup (n.2571-281dup)
c.1800-281dup (n.1800-281dup)
c.*696dup (n.*696dup)
n.1806-281dup
 gnomAD v4
11g.17494658A>CCA2612670595USH1Cc.2656-282T>G (n.2656-282T>G)
c.1647-282T>G (n.1647-282T>G)
c.*361-282T>G (n.*361-282T>G)
c.1590-282T>G (n.1590-282T>G)
n.157-282T>G
c.1554-282T>G (n.1554-282T>G)
n.531-282T>G
n.436T>G
n.1682-282T>G
c.2571-282T>G (n.2571-282T>G)
c.1800-282T>G (n.1800-282T>G)
c.*695T>G (n.*695T>G)
n.1806-282T>G
 gnomAD v4
11g.17494658A>TCA2612670596USH1Cc.2656-282T>A (n.2656-282T>A)
c.1647-282T>A (n.1647-282T>A)
c.*361-282T>A (n.*361-282T>A)
c.1590-282T>A (n.1590-282T>A)
n.157-282T>A
c.1554-282T>A (n.1554-282T>A)
n.531-282T>A
n.436T>A
n.1682-282T>A
c.2571-282T>A (n.2571-282T>A)
c.1800-282T>A (n.1800-282T>A)
c.*695T>A (n.*695T>A)
n.1806-282T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched