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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.174800044_174800047delinsCAGG | CA1308854841 | CHN1 | c.*69_*72delinsCCTG (n.*69_*72delinsCCTG) n.1092_1095delinsCCTG c.835_838delinsCCTG c.*896_*899delinsCCTG (n.*896_*899delinsCCTG) c.*725_*728delinsCCTG (n.*725_*728delinsCCTG) n.1300_1303delinsCCTG n.592_595delinsCCTG n.1315_1318delinsCCTG n.1317_1320delinsCCTG | |
| 2 | g.174800047_174800049del | CA60837892 | CHN1 | c.*69_*71del (n.*69_*71del) n.1092_1094del c.835_837del c.*896_*898del (n.*896_*898del) c.*725_*727del (n.*725_*727del) n.1300_1302del n.592_594del n.1315_1317del n.1317_1319del | dbSNP |
| 2 | g.174800047G>A | CA1039457141 | CHN1 | c.*69C>T (n.*69C>T) n.1092C>T c.835C>T c.*896C>T (n.*896C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) n.1300C>T n.592C>T n.1315C>T n.1317C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174800047G= | CA1308854842 | CHN1 | c.*69C= (n.*69C=) n.1092C= c.835C= c.*896C= (n.*896C=) c.*725C= (n.*725C=) n.1300C= n.592C= n.1315C= n.1317C= | |
| 2 | g.174800047G>T | CA2662021965 | CHN1 | c.*69C>A (n.*69C>A) n.1092C>A c.835C>A c.*896C>A (n.*896C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) n.1300C>A n.592C>A n.1315C>A n.1317C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800049G>A | CA537762541 | CHN1 | c.*67C>T (n.*67C>T) n.1090C>T c.833C>T c.*894C>T (n.*894C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) n.1298C>T n.590C>T n.1313C>T n.1315C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174800049G= | CA1308854843 | CHN1 | c.*67C= (n.*67C=) n.1090C= c.833C= c.*894C= (n.*894C=) c.*723C= (n.*723C=) n.1298C= n.590C= n.1313C= n.1315C= | |
| 2 | g.174800050C>A | CA2662021966 | CHN1 | c.*66G>T (n.*66G>T) n.1089G>T c.832G>T c.*893G>T (n.*893G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) n.1297G>T n.589G>T n.1312G>T n.1314G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800050C>G | CA2662021967 | CHN1 | c.*66G>C (n.*66G>C) n.1089G>C c.832G>C c.*893G>C (n.*893G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) n.1297G>C n.589G>C n.1312G>C n.1314G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800051A>T | CA2753244820 | CHN1 | c.*65T>A (n.*65T>A) n.1088T>A c.831T>A c.*892T>A (n.*892T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) n.1296T>A n.588T>A n.1311T>A n.1313T>A | |
| 2 | g.174800054T>A | CA2753244821 | CHN1 | c.*62A>T (n.*62A>T) n.1085A>T c.828A>T c.*889A>T (n.*889A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) n.1293A>T n.585A>T n.1308A>T n.1310A>T | |
| 2 | g.174800054T>C | CA2662021968 | CHN1 | c.*62A>G (n.*62A>G) n.1085A>G c.828A>G c.*889A>G (n.*889A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) n.1293A>G n.585A>G n.1308A>G n.1310A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800055T>G | CA2753244822 | CHN1 | c.*61A>C (n.*61A>C) n.1084A>C c.827A>C c.*888A>C (n.*888A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) n.1292A>C n.584A>C n.1307A>C n.1309A>C | |
| 2 | g.174800056A>T | CA2577164033 | CHN1 | c.*60T>A (n.*60T>A) n.1083T>A c.826T>A c.*887T>A (n.*887T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) n.1291T>A n.583T>A n.1306T>A n.1308T>A | |
| 2 | g.174800057A= | CA1308854844 | CHN1 | c.*59T= (n.*59T=) n.1082T= c.825T= c.*886T= (n.*886T=) c.*715T= (n.*715T=) n.1290T= n.582T= n.1305T= n.1307T= | |
| 2 | g.174800057A>C | CA2577164034 | CHN1 | c.*59T>G (n.*59T>G) n.1082T>G c.825T>G c.*886T>G (n.*886T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) n.1290T>G n.582T>G n.1305T>G n.1307T>G | |
| 2 | g.174800057A>G | CA2753244823 | CHN1 | c.*59T>C (n.*59T>C) n.1082T>C c.825T>C c.*886T>C (n.*886T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) n.1290T>C n.582T>C n.1305T>C n.1307T>C | |
| 2 | g.174800057A>T | CA537762542 | CHN1 | c.*59T>A (n.*59T>A) n.1082T>A c.825T>A c.*886T>A (n.*886T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) n.1290T>A n.582T>A n.1305T>A n.1307T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174800059T>C | CA1974767 | CHN1 | c.*57A>G (n.*57A>G) n.1080A>G c.823A>G c.*884A>G (n.*884A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) n.1288A>G n.580A>G n.1303A>G n.1305A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174800059T= | CA1308854845 | CHN1 | c.*57A= (n.*57A=) n.1080A= c.823A= c.*884A= (n.*884A=) c.*713A= (n.*713A=) n.1288A= n.580A= n.1303A= n.1305A= | |
| 2 | g.174800060T>G | CA2662021969 | CHN1 | c.*56A>C (n.*56A>C) n.1079A>C c.822A>C c.*883A>C (n.*883A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) n.1287A>C n.579A>C n.1302A>C n.1304A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800064A= | CA1308854847 | CHN1 | c.*52T= (n.*52T=) n.1075T= c.818T= c.*879T= (n.*879T=) c.*708T= (n.*708T=) n.1283T= n.575T= n.1298T= n.1300T= | |
| 2 | g.174800064A>G | CA537762544 | CHN1 | c.*52T>C (n.*52T>C) n.1075T>C c.818T>C c.*879T>C (n.*879T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) n.1283T>C n.575T>C n.1298T>C n.1300T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174800064_174800081delinsATAAAACATTCCTTCATC | CA1308854846 | CHN1 | c.*35_*52delinsGATGAAGGAATGTTTTAT (n.*35_*52delinsGATGAAGGAATGTTTTAT) n.1058_1075delinsGATGAAGGAATGTTTTAT c.801_818delinsGATGAAGGAATGTTTTAT c.*862_*879delinsGATGAAGGAATGTTTTAT (n.*862_*879delinsGATGAAGGAATGTTTTAT) c.*691_*708delinsGATGAAGGAATGTTTTAT (n.*691_*708delinsGATGAAGGAATGTTTTAT) n.1266_1283delinsGATGAAGGAATGTTTTAT n.558_575delinsGATGAAGGAATGTTTTAT n.1281_1298delinsGATGAAGGAATGTTTTAT n.1283_1300delinsGATGAAGGAATGTTTTAT | |
| 2 | g.174800064_174800083delinsATAAAACATTCCTTCATCTG | CA1308854848 | CHN1 | c.*33_*52delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT (n.*33_*52delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT) n.1056_1075delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT c.799_818delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT c.*860_*879delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT (n.*860_*879delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT) c.*689_*708delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT (n.*689_*708delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT) n.1264_1283delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT n.556_575delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT n.1279_1298delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT n.1281_1300delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT | |
| 2 | g.174800066_174800082del | CA1974768 | CHN1 | c.*35_*51del (n.*35_*51del) n.1058_1074del c.801_817del c.*862_*878del (n.*862_*878del) c.*691_*707del (n.*691_*707del) n.1266_1282del n.558_574del n.1281_1297del n.1283_1299del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174800074_174800092dup | CA760990765 | CHN1 | c.*33_*51dup (n.*33_*51dup) n.1056_1074dup c.799_817dup c.*860_*878dup (n.*860_*878dup) c.*689_*707dup (n.*689_*707dup) n.1264_1282dup n.556_574dup n.1279_1297dup n.1281_1299dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.174800074_174800092del | CA537762545 | CHN1 | c.*33_*51del (n.*33_*51del) n.1056_1074del c.799_817del c.*860_*878del (n.*860_*878del) c.*689_*707del (n.*689_*707del) n.1264_1282del n.556_574del n.1279_1297del n.1281_1299del | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.174800070C>A | CA2842331087 | CHN1 | c.*46G>T (n.*46G>T) n.1069G>T c.812G>T c.*873G>T (n.*873G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) n.1277G>T n.569G>T n.1292G>T n.1294G>T | |
| 2 | g.174800070C>T | CA2842331088 | CHN1 | c.*46G>A (n.*46G>A) n.1069G>A c.812G>A c.*873G>A (n.*873G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) n.1277G>A n.569G>A n.1292G>A n.1294G>A | |
| 2 | g.174800071A>C | CA2662021970 | CHN1 | c.*45T>G (n.*45T>G) n.1068T>G c.811T>G c.*872T>G (n.*872T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) n.1276T>G n.568T>G n.1291T>G n.1293T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800071A>G | CA2662021971 | CHN1 | c.*45T>C (n.*45T>C) n.1068T>C c.811T>C c.*872T>C (n.*872T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) n.1276T>C n.568T>C n.1291T>C n.1293T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800071A>T | CA2662021972 | CHN1 | c.*45T>A (n.*45T>A) n.1068T>A c.811T>A c.*872T>A (n.*872T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) n.1276T>A n.568T>A n.1291T>A n.1293T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800072T>A | CA537762547 | CHN1 | c.*44A>T (n.*44A>T) n.1067A>T c.810A>T c.*871A>T (n.*871A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) n.1275A>T n.567A>T n.1290A>T n.1292A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174800072T>G | CA2662021973 | CHN1 | c.*44A>C (n.*44A>C) n.1067A>C c.810A>C c.*871A>C (n.*871A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) n.1275A>C n.567A>C n.1290A>C n.1292A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800072T= | CA1308854849 | CHN1 | c.*44A= (n.*44A=) n.1067A= c.810A= c.*871A= (n.*871A=) c.*700A= (n.*700A=) n.1275A= n.567A= n.1290A= n.1292A= | |
| 2 | g.174800072_174800073insAG | CA2753244824 | CHN1 | c.*43_*44insCT (n.*43_*44insCT) n.1066_1067insCT c.809_810insCT c.*870_*871insCT (n.*870_*871insCT) c.*699_*700insCT (n.*699_*700insCT) n.1274_1275insCT n.566_567insCT n.1289_1290insCT n.1291_1292insCT | |
| 2 | g.174800074C>A | CA2501733766 | CHN1 | c.*42G>T (n.*42G>T) n.1065G>T c.808G>T c.*869G>T (n.*869G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) n.1273G>T n.565G>T n.1288G>T n.1290G>T | |
| 2 | g.174800074C= | CA1308854850 | CHN1 | c.*42G= (n.*42G=) n.1065G= c.808G= c.*869G= (n.*869G=) c.*698G= (n.*698G=) n.1273G= n.565G= n.1288G= n.1290G= | |
| 2 | g.174800074C>T | CA60837910 | CHN1 | c.*42G>A (n.*42G>A) n.1065G>A c.808G>A c.*869G>A (n.*869G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) n.1273G>A n.565G>A n.1288G>A n.1290G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174800075C= | CA1308854851 | CHN1 | c.*41G= (n.*41G=) n.1064G= c.807G= c.*868G= (n.*868G=) c.*697G= (n.*697G=) n.1272G= n.564G= n.1287G= n.1289G= | |
| 2 | g.174800075C>T | CA537762548 | CHN1 | c.*41G>A (n.*41G>A) n.1064G>A c.807G>A c.*868G>A (n.*868G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) n.1272G>A n.564G>A n.1287G>A n.1289G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174800075_174800076insAGG | CA2753244825 | CHN1 | c.*40_*41insCCT (n.*40_*41insCCT) n.1063_1064insCCT c.806_807insCCT c.*867_*868insCCT (n.*867_*868insCCT) c.*696_*697insCCT (n.*696_*697insCCT) n.1271_1272insCCT n.563_564insCCT n.1286_1287insCCT n.1288_1289insCCT | |
| 2 | g.174800076T>C | CA2662021974 | CHN1 | c.*40A>G (n.*40A>G) n.1063A>G c.806A>G c.*867A>G (n.*867A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) n.1271A>G n.563A>G n.1286A>G n.1288A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800078_174800079delinsCA | CA1308854852 | CHN1 | c.*37_*38delinsTG (n.*37_*38delinsTG) n.1060_1061delinsTG c.803_804delinsTG c.*864_*865delinsTG (n.*864_*865delinsTG) c.*693_*694delinsTG (n.*693_*694delinsTG) n.1268_1269delinsTG n.560_561delinsTG n.1283_1284delinsTG n.1285_1286delinsTG | |
| 2 | g.174800079del | CA1308854853 | CHN1 | c.*37del (n.*37del) n.1060del c.803del c.*864del (n.*864del) c.*693del (n.*693del) n.1268del n.560del n.1283del n.1285del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174800079A= | CA1308854854 | CHN1 | c.*37T= (n.*37T=) n.1060T= c.803T= c.*864T= (n.*864T=) c.*693T= (n.*693T=) n.1268T= n.560T= n.1283T= n.1285T= | |
| 2 | g.174800079A>G | CA1308854855 | CHN1 | c.*37T>C (n.*37T>C) n.1060T>C c.803T>C c.*864T>C (n.*864T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) n.1268T>C n.560T>C n.1283T>C n.1285T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.174800079A>T | CA2577164035 | CHN1 | c.*37T>A (n.*37T>A) n.1060T>A c.803T>A c.*864T>A (n.*864T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) n.1268T>A n.560T>A n.1283T>A n.1285T>A | |
| 2 | g.174800079_174800080insAG | CA2753244828 | CHN1 | c.*36_*37insCT (n.*36_*37insCT) n.1059_1060insCT c.802_803insCT c.*863_*864insCT (n.*863_*864insCT) c.*692_*693insCT (n.*692_*693insCT) n.1267_1268insCT n.559_560insCT n.1282_1283insCT n.1284_1285insCT | |
| 2 | g.174800080del | CA2753244827 | CHN1 | c.*36del (n.*36del) n.1059del c.802del c.*863del (n.*863del) c.*692del (n.*692del) n.1267del n.559del n.1282del n.1284del | |
| 2 | g.174800080T>C | CA760990771 | CHN1 | c.*36A>G (n.*36A>G) n.1059A>G c.802A>G c.*863A>G (n.*863A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) n.1267A>G n.559A>G n.1282A>G n.1284A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174800080T= | CA1308854856 | CHN1 | c.*36A= (n.*36A=) n.1059A= c.802A= c.*863A= (n.*863A=) c.*692A= (n.*692A=) n.1267A= n.559A= n.1282A= n.1284A= | |
| 2 | g.174800081_174800082del | CA2753244826 | CHN1 | c.*35_*36del (n.*35_*36del) n.1058_1059del c.801_802del c.*862_*863del (n.*862_*863del) c.*691_*692del (n.*691_*692del) n.1266_1267del n.558_559del n.1281_1282del n.1283_1284del | |
| 2 | g.174800081C= | CA1308854857 | CHN1 | c.*35G= (n.*35G=) n.1058G= c.801G= c.*862G= (n.*862G=) c.*691G= (n.*691G=) n.1266G= n.558G= n.1281G= n.1283G= | |
| 2 | g.174800081C>G | CA1308854858 | CHN1 | c.*35G>C (n.*35G>C) n.1058G>C c.801G>C c.*862G>C (n.*862G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) n.1266G>C n.558G>C n.1281G>C n.1283G>C | dbSNP |
| 2 | g.174800082T>A | CA2577164036 | CHN1 | c.*34A>T (n.*34A>T) n.1057A>T c.800A>T c.*861A>T (n.*861A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) n.1265A>T n.557A>T n.1280A>T n.1282A>T | |
| 2 | g.174800083G>T | CA2662021975 | CHN1 | c.*33C>A (n.*33C>A) n.1056C>A c.799C>A c.*860C>A (n.*860C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) n.1264C>A n.556C>A n.1279C>A n.1281C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800084T>C | CA1308854860 | CHN1 | c.*32A>G (n.*32A>G) n.1055A>G c.798A>G c.*859A>G (n.*859A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) n.1263A>G n.555A>G n.1278A>G n.1280A>G | dbSNP |
| 2 | g.174800084T= | CA1308854859 | CHN1 | c.*32A= (n.*32A=) n.1055A= c.798A= c.*859A= (n.*859A=) c.*688A= (n.*688A=) n.1263A= n.555A= n.1278A= n.1280A= | |
| 2 | g.174800088del | CA2560026102 | CHN1 | c.*31del (n.*31del) n.1054del c.797del c.*858del (n.*858del) c.*687del (n.*687del) n.1262del n.554del n.1277del n.1279del | |
| 2 | g.174800085_174800100del | CA2662021976 | CHN1 | c.*16_*31del (n.*16_*31del) n.1039_1054del c.782_797del c.*843_*858del (n.*843_*858del) c.*672_*687del (n.*672_*687del) n.1247_1262del n.539_554del n.1262_1277del n.1264_1279del | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800086A>G | CA2662021977 | CHN1 | c.*30T>C (n.*30T>C) n.1053T>C c.796T>C c.*857T>C (n.*857T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) n.1261T>C n.553T>C n.1276T>C n.1278T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800088A= | CA1308854861 | CHN1 | c.*28T= (n.*28T=) n.1051T= c.794T= c.*855T= (n.*855T=) c.*684T= (n.*684T=) n.1259T= n.551T= n.1274T= n.1276T= | |
| 2 | g.174800088A>C | CA2662021978 | CHN1 | c.*28T>G (n.*28T>G) n.1051T>G c.794T>G c.*855T>G (n.*855T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) n.1259T>G n.551T>G n.1274T>G n.1276T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800088A>G | CA1974769 | CHN1 | c.*28T>C (n.*28T>C) n.1051T>C c.794T>C c.*855T>C (n.*855T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) n.1259T>C n.551T>C n.1274T>C n.1276T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174800089C>G | CA2753244829 | CHN1 | c.*27G>C (n.*27G>C) n.1050G>C c.793G>C c.*854G>C (n.*854G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) n.1258G>C n.550G>C n.1273G>C n.1275G>C | |
| 2 | g.174800091T>A | CA1308854863 | CHN1 | c.*25A>T (n.*25A>T) n.1048A>T c.791A>T c.*852A>T (n.*852A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) n.1256A>T n.548A>T n.1271A>T n.1273A>T | dbSNP |
| 2 | g.174800091T>C | CA760990782 | CHN1 | c.*25A>G (n.*25A>G) n.1048A>G c.791A>G c.*852A>G (n.*852A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) n.1256A>G n.548A>G n.1271A>G n.1273A>G | dbSNP |
| 2 | g.174800091T= | CA1308854862 | CHN1 | c.*25A= (n.*25A=) n.1048A= c.791A= c.*852A= (n.*852A=) c.*681A= (n.*681A=) n.1256A= n.548A= n.1271A= n.1273A= | |
| 2 | g.174800093del | CA2662021979 | CHN1 | c.*25del (n.*25del) n.1048del c.791del c.*852del (n.*852del) c.*681del (n.*681del) n.1256del n.548del n.1271del n.1273del | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800094_174800096del | CA2662021980 | CHN1 | c.*22_*24del (n.*22_*24del) n.1045_1047del c.788_790del c.*849_*851del (n.*849_*851del) c.*678_*680del (n.*678_*680del) n.1253_1255del n.545_547del n.1268_1270del n.1270_1272del | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800094C>T | CA2753244830 | CHN1 | c.*22G>A (n.*22G>A) n.1045G>A c.788G>A c.*849G>A (n.*849G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) n.1253G>A n.545G>A n.1268G>A n.1270G>A | |
| 2 | g.174800098dup | CA2577164037 | CHN1 | c.*21dup (n.*21dup) n.1044dup c.787dup c.*848dup (n.*848dup) c.*677dup (n.*677dup) n.1252dup n.544dup n.1267dup n.1269dup | |
| 2 | g.174800096T>C | CA2753244831 | CHN1 | c.*20A>G (n.*20A>G) n.1043A>G c.786A>G c.*847A>G (n.*847A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) n.1251A>G n.543A>G n.1266A>G n.1268A>G | |
| 2 | g.174800097T>G | CA2753244832 | CHN1 | c.*19A>C (n.*19A>C) n.1042A>C c.785A>C c.*846A>C (n.*846A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) n.1250A>C n.542A>C n.1265A>C n.1267A>C | |
| 2 | g.174800097_174800098insACA | CA2753244833 | CHN1 | c.*18_*19insTGT (n.*18_*19insTGT) n.1041_1042insTGT c.784_785insTGT c.*845_*846insTGT (n.*845_*846insTGT) c.*674_*675insTGT (n.*674_*675insTGT) n.1249_1250insTGT n.541_542insTGT n.1264_1265insTGT n.1266_1267insTGT | |
| 2 | g.174800099C>T | CA2520704726 | CHN1 | c.*17G>A (n.*17G>A) n.1040G>A c.783G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.1248G>A n.540G>A n.1263G>A n.1265G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800100_174800102del | CA2753244834 | CHN1 | c.*15_*17del (n.*15_*17del) n.1038_1040del c.781_783del c.*842_*844del (n.*842_*844del) c.*671_*673del (n.*671_*673del) n.1246_1248del n.538_540del n.1261_1263del n.1263_1265del | |
| 2 | g.174800100C= | CA1308854864 | CHN1 | c.*16G= (n.*16G=) n.1039G= c.782G= c.*843G= (n.*843G=) c.*672G= (n.*672G=) n.1247G= n.539G= n.1262G= n.1264G= | |
| 2 | g.174800100C>T | CA537762549 | CHN1 | c.*16G>A (n.*16G>A) n.1039G>A c.782G>A c.*843G>A (n.*843G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) n.1247G>A n.539G>A n.1262G>A n.1264G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174800101C>A | CA2662021981 | CHN1 | c.*15G>T (n.*15G>T) n.1038G>T c.781G>T c.*842G>T (n.*842G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) n.1246G>T n.538G>T n.1261G>T n.1263G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800102C>T | CA2508404525 | CHN1 | c.*14G>A (n.*14G>A) n.1037G>A c.780G>A c.*841G>A (n.*841G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) n.1245G>A n.537G>A n.1260G>A n.1262G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800103T>A | CA2753244835 | CHN1 | c.*13A>T (n.*13A>T) n.1036A>T c.779A>T c.*840A>T (n.*840A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) n.1244A>T n.536A>T n.1259A>T n.1261A>T | |
| 2 | g.174800104C= | CA1308854865 | CHN1 | c.*12G= (n.*12G=) n.1035G= c.778G= c.*839G= (n.*839G=) c.*668G= (n.*668G=) n.1243G= n.535G= n.1258G= n.1260G= | |
| 2 | g.174800104C>T | CA60837915 | CHN1 | c.*12G>A (n.*12G>A) n.1035G>A c.778G>A c.*839G>A (n.*839G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) n.1243G>A n.535G>A n.1258G>A n.1260G>A | dbSNP |
| 2 | g.174800104_174800105del | CA2753244836 | CHN1 | c.*11_*12del (n.*11_*12del) n.1034_1035del c.777_778del c.*838_*839del (n.*838_*839del) c.*667_*668del (n.*667_*668del) n.1242_1243del n.534_535del n.1257_1258del n.1259_1260del | |
| 2 | g.174800106A= | CA1308854866 | CHN1 | c.*10T= (n.*10T=) n.1033T= c.776T= c.*837T= (n.*837T=) c.*666T= (n.*666T=) n.1241T= n.533T= n.1256T= n.1258T= | |
| 2 | g.174800106A>C | CA1308854867 | CHN1 | c.*10T>G (n.*10T>G) n.1033T>G c.776T>G c.*837T>G (n.*837T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) n.1241T>G n.533T>G n.1256T>G n.1258T>G | dbSNP |
| 2 | g.174800106A>G | CA760990788 | CHN1 | c.*10T>C (n.*10T>C) n.1033T>C c.776T>C c.*837T>C (n.*837T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) n.1241T>C n.533T>C n.1256T>C n.1258T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174800106_174800107insGT | CA2753244837 | CHN1 | c.*9_*10insAC (n.*9_*10insAC) n.1032_1033insAC c.775_776insAC c.*836_*837insAC (n.*836_*837insAC) c.*665_*666insAC (n.*665_*666insAC) n.1240_1241insAC n.532_533insAC n.1255_1256insAC n.1257_1258insAC | |
| 2 | g.174800107A>C | CA2662021982 | CHN1 | c.*9T>G (n.*9T>G) n.1032T>G c.775T>G c.*836T>G (n.*836T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) n.1240T>G n.532T>G n.1255T>G n.1257T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800108T>C | CA2542353151 | CHN1 | c.*8A>G (n.*8A>G) n.1031A>G c.774A>G c.*835A>G (n.*835A>G) c.*664A>G (n.*664A>G) n.1239A>G n.531A>G n.1254A>G n.1256A>G | |
| 2 | g.174800109T>C | CA2753244838 | CHN1 | c.*7A>G (n.*7A>G) n.1030A>G c.773A>G c.*834A>G (n.*834A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) n.1238A>G n.530A>G n.1253A>G n.1255A>G | |
| 2 | g.174800109T>G | CA1974770 | CHN1 | c.*7A>C (n.*7A>C) n.1030A>C c.773A>C c.*834A>C (n.*834A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) n.1238A>C n.530A>C n.1253A>C n.1255A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.174800109T= | CA1308854868 | CHN1 | c.*7A= (n.*7A=) n.1030A= c.773A= c.*834A= (n.*834A=) c.*663A= (n.*663A=) n.1238A= n.530A= n.1253A= n.1255A= | |
| 2 | g.174800110A= | CA1308854869 | CHN1 | c.*6T= (n.*6T=) n.1029T= c.772T= c.*833T= (n.*833T=) c.*662T= (n.*662T=) n.1237T= n.529T= n.1252T= n.1254T= | |
| 2 | g.174800110A>C | CA760990790 | CHN1 | c.*6T>G (n.*6T>G) n.1029T>G c.772T>G c.*833T>G (n.*833T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) n.1237T>G n.529T>G n.1252T>G n.1254T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174800110A>T | CA2662021983 | CHN1 | c.*6T>A (n.*6T>A) n.1029T>A c.772T>A c.*833T>A (n.*833T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) n.1237T>A n.529T>A n.1252T>A n.1254T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800113A>G | CA2662021984 | CHN1 | c.*3T>C (n.*3T>C) n.1026T>C c.769T>C c.*830T>C (n.*830T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) n.1234T>C n.526T>C n.1249T>C n.1251T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800114A= | CA1308854870 | CHN1 | c.*2T= (n.*2T=) n.1025T= c.768T= c.*829T= (n.*829T=) c.*658T= (n.*658T=) n.1233T= n.525T= n.1248T= n.1250T= | |
| 2 | g.174800114A>C | CA2662021985 | CHN1 | c.*2T>G (n.*2T>G) n.1025T>G c.768T>G c.*829T>G (n.*829T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) n.1233T>G n.525T>G n.1248T>G n.1250T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800114A>T | CA60837938 | CHN1 | c.*2T>A (n.*2T>A) n.1025T>A c.768T>A c.*829T>A (n.*829T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) n.1233T>A n.525T>A n.1248T>A n.1250T>A | dbSNP |
| 2 | g.174800116T>A | CA349341820 | CHN1 | c.1005A>T (p.Ter335Tyr) c.1380A>T (p.Ter460Tyr) c.834A>T (p.Ter278Tyr) c.858A>T (p.Ter286Tyr) n.1023A>T c.705A>T (p.Ter235Tyr) c.766A>T c.972A>T (p.Ter324Tyr) c.*827A>T (n.*827A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.1056A>T (p.Ter352Tyr) c.1302A>T (p.Ter434Tyr) c.828A>T (p.Ter276Tyr) n.1231A>T n.523A>T n.1246A>T c.1431A>T (p.Ter477Tyr) n.1248A>T | |
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| 2 | g.174800116_174800121delinsTTAAAA | CA1308854871 | CHN1 | c.1000_1005delinsTTTTAA (p.Phe334=) c.1375_1380delinsTTTTAA (p.Phe459=) c.829_834delinsTTTTAA (p.Phe277=) c.853_858delinsTTTTAA (p.Phe285=) n.1018_1023delinsTTTTAA c.700_705delinsTTTTAA (p.Phe234=) c.761_766delinsTTTTAA c.967_972delinsTTTTAA (p.Phe323=) c.*822_*827delinsTTTTAA (n.*822_*827delinsTTTTAA) c.*651_*656delinsTTTTAA (n.*651_*656delinsTTTTAA) c.1051_1056delinsTTTTAA (p.Phe351=) c.1297_1302delinsTTTTAA (p.Phe433=) c.823_828delinsTTTTAA (p.Phe275=) n.1226_1231delinsTTTTAA n.518_523delinsTTTTAA n.1241_1246delinsTTTTAA c.1426_1431delinsTTTTAA (p.Phe476=) n.1243_1248delinsTTTTAA | |
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| 2 | g.174800117T>C | CA430016449 | CHN1 | c.1004A>G (p.Ter335=) c.1379A>G (p.Ter460=) c.833A>G (p.Ter278=) c.857A>G (p.Ter286=) n.1022A>G c.704A>G (p.Ter235=) c.765A>G c.971A>G (p.Ter324=) c.*826A>G (n.*826A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.1055A>G (p.Ter352=) c.1301A>G (p.Ter434=) c.827A>G (p.Ter276=) n.1230A>G n.522A>G n.1245A>G c.1430A>G (p.Ter477=) n.1247A>G | |
| 2 | g.174800117T>G | CA349341825 | CHN1 | c.1004A>C (p.Ter335Ser) c.1379A>C (p.Ter460Ser) c.833A>C (p.Ter278Ser) c.857A>C (p.Ter286Ser) n.1022A>C c.704A>C (p.Ter235Ser) c.765A>C c.971A>C (p.Ter324Ser) c.*826A>C (n.*826A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.1055A>C (p.Ter352Ser) c.1301A>C (p.Ter434Ser) c.827A>C (p.Ter276Ser) n.1230A>C n.522A>C n.1245A>C c.1430A>C (p.Ter477Ser) n.1247A>C | |
| 2 | g.174800123_174800127del | CA1308854872 | CHN1 | c.1000_1004del (p.Phe334AsnfsTer3) c.1375_1379del (p.Phe459AsnfsTer3) c.829_833del (p.Phe277AsnfsTer3) c.853_857del (p.Phe285AsnfsTer3) n.1018_1022del c.700_704del (p.Phe234AsnfsTer3) c.761_765del c.967_971del (p.Phe323AsnfsTer3) c.*822_*826del (n.*822_*826del) c.*651_*655del (n.*651_*655del) c.1051_1055del (p.Phe351AsnfsTer3) c.1297_1301del (p.Phe433AsnfsTer3) c.823_827del (p.Phe275AsnfsTer3) n.1226_1230del n.518_522del n.1241_1245del c.1426_1430del (p.Phe476AsnfsTer3) n.1243_1247del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.174800118A>C | CA349341826 | CHN1 | c.1003T>G (p.Ter335Glu) c.1378T>G (p.Ter460Glu) c.832T>G (p.Ter278Glu) c.856T>G (p.Ter286Glu) n.1021T>G c.703T>G (p.Ter235Glu) c.764T>G c.970T>G (p.Ter324Glu) c.*825T>G (n.*825T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.1054T>G (p.Ter352Glu) c.1300T>G (p.Ter434Glu) c.826T>G (p.Ter276Glu) n.1229T>G n.521T>G n.1244T>G c.1429T>G (p.Ter477Glu) n.1246T>G | |
| 2 | g.174800118A>G | CA349341827 | CHN1 | c.1003T>C (p.Ter335Gln) c.1378T>C (p.Ter460Gln) c.832T>C (p.Ter278Gln) c.856T>C (p.Ter286Gln) n.1021T>C c.703T>C (p.Ter235Gln) c.764T>C c.970T>C (p.Ter324Gln) c.*825T>C (n.*825T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.1054T>C (p.Ter352Gln) c.1300T>C (p.Ter434Gln) c.826T>C (p.Ter276Gln) n.1229T>C n.521T>C n.1244T>C c.1429T>C (p.Ter477Gln) n.1246T>C | |
| 2 | g.174800118A>T | CA349341828 | CHN1 | c.1003T>A (p.Ter335Lys) c.1378T>A (p.Ter460Lys) c.832T>A (p.Ter278Lys) c.856T>A (p.Ter286Lys) n.1021T>A c.703T>A (p.Ter235Lys) c.764T>A c.970T>A (p.Ter324Lys) c.*825T>A (n.*825T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.1054T>A (p.Ter352Lys) c.1300T>A (p.Ter434Lys) c.826T>A (p.Ter276Lys) n.1229T>A n.521T>A n.1244T>A c.1429T>A (p.Ter477Lys) n.1246T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174800119A>C | CA349341829 | CHN1 | c.1002T>G (p.Phe334Leu) c.1377T>G (p.Phe459Leu) c.831T>G (p.Phe277Leu) c.855T>G (p.Phe285Leu) n.1020T>G c.702T>G (p.Phe234Leu) c.763T>G c.969T>G (p.Phe323Leu) c.*824T>G (n.*824T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) c.1053T>G (p.Phe351Leu) c.1299T>G (p.Phe433Leu) c.825T>G (p.Phe275Leu) n.1228T>G n.520T>G n.1243T>G c.1428T>G (p.Phe476Leu) n.1245T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800119A>G | CA430016462 | CHN1 | c.1002T>C (p.Phe334=) c.1377T>C (p.Phe459=) c.831T>C (p.Phe277=) c.855T>C (p.Phe285=) n.1020T>C c.702T>C (p.Phe234=) c.763T>C c.969T>C (p.Phe323=) c.*824T>C (n.*824T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) c.1053T>C (p.Phe351=) c.1299T>C (p.Phe433=) c.825T>C (p.Phe275=) n.1228T>C n.520T>C n.1243T>C c.1428T>C (p.Phe476=) n.1245T>C | |
| 2 | g.174800119A>T | CA349341831 | CHN1 | c.1002T>A (p.Phe334Leu) c.1377T>A (p.Phe459Leu) c.831T>A (p.Phe277Leu) c.855T>A (p.Phe285Leu) n.1020T>A c.702T>A (p.Phe234Leu) c.763T>A c.969T>A (p.Phe323Leu) c.*824T>A (n.*824T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) c.1053T>A (p.Phe351Leu) c.1299T>A (p.Phe433Leu) c.825T>A (p.Phe275Leu) n.1228T>A n.520T>A n.1243T>A c.1428T>A (p.Phe476Leu) n.1245T>A | |
| 2 | g.174800120A>C | CA349341833 | CHN1 | c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.830T>G (p.Phe277Cys) c.854T>G (p.Phe285Cys) n.1019T>G c.701T>G (p.Phe234Cys) c.762T>G c.968T>G (p.Phe323Cys) c.*823T>G (n.*823T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.824T>G (p.Phe275Cys) n.1227T>G n.519T>G n.1242T>G c.1427T>G (p.Phe476Cys) n.1244T>G | |
| 2 | g.174800120A>G | CA349341835 | CHN1 | c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.830T>C (p.Phe277Ser) c.854T>C (p.Phe285Ser) n.1019T>C c.701T>C (p.Phe234Ser) c.762T>C c.968T>C (p.Phe323Ser) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.824T>C (p.Phe275Ser) n.1227T>C n.519T>C n.1242T>C c.1427T>C (p.Phe476Ser) n.1244T>C | |
| 2 | g.174800120A>T | CA349341836 | CHN1 | c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.830T>A (p.Phe277Tyr) c.854T>A (p.Phe285Tyr) n.1019T>A c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.762T>A c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.*823T>A (n.*823T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.824T>A (p.Phe275Tyr) n.1227T>A n.519T>A n.1242T>A c.1427T>A (p.Phe476Tyr) n.1244T>A | |
| 2 | g.174800121A>C | CA349341838 | CHN1 | c.1000T>G (p.Phe334Val) c.1375T>G (p.Phe459Val) c.829T>G (p.Phe277Val) c.853T>G (p.Phe285Val) n.1018T>G c.700T>G (p.Phe234Val) c.761T>G c.967T>G (p.Phe323Val) c.*822T>G (n.*822T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.1051T>G (p.Phe351Val) c.1297T>G (p.Phe433Val) c.823T>G (p.Phe275Val) n.1226T>G n.518T>G n.1241T>G c.1426T>G (p.Phe476Val) n.1243T>G | |
| 2 | g.174800121A>G | CA349341841 | CHN1 | c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.829T>C (p.Phe277Leu) c.853T>C (p.Phe285Leu) n.1018T>C c.700T>C (p.Phe234Leu) c.761T>C c.967T>C (p.Phe323Leu) c.*822T>C (n.*822T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.823T>C (p.Phe275Leu) n.1226T>C n.518T>C n.1241T>C c.1426T>C (p.Phe476Leu) n.1243T>C | |
| 2 | g.174800121A>T | CA349341842 | CHN1 | c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.829T>A (p.Phe277Ile) c.853T>A (p.Phe285Ile) n.1018T>A c.700T>A (p.Phe234Ile) c.761T>A c.967T>A (p.Phe323Ile) c.*822T>A (n.*822T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.823T>A (p.Phe275Ile) n.1226T>A n.518T>A n.1241T>A c.1426T>A (p.Phe476Ile) n.1243T>A | |
| 2 | g.174800122T>A | CA349341843 | CHN1 | c.999A>T (p.Leu333Phe) c.1374A>T (p.Leu458Phe) c.828A>T (p.Leu276Phe) c.852A>T (p.Leu284Phe) n.1017A>T c.699A>T (p.Leu233Phe) c.760A>T c.966A>T (p.Leu322Phe) c.*821A>T (n.*821A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) c.1050A>T (p.Leu350Phe) c.1296A>T (p.Leu432Phe) c.822A>T (p.Leu274Phe) n.1225A>T n.517A>T n.1240A>T c.1425A>T (p.Leu475Phe) n.1242A>T | |
| 2 | g.174800122T>C | CA430016486 | CHN1 | c.999A>G (p.Leu333=) c.1374A>G (p.Leu458=) c.828A>G (p.Leu276=) c.852A>G (p.Leu284=) n.1017A>G c.699A>G (p.Leu233=) c.760A>G c.966A>G (p.Leu322=) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.1050A>G (p.Leu350=) c.1296A>G (p.Leu432=) c.822A>G (p.Leu274=) n.1225A>G n.517A>G n.1240A>G c.1425A>G (p.Leu475=) n.1242A>G | |
| 2 | g.174800122T>G | CA349341844 | CHN1 | c.999A>C (p.Leu333Phe) c.1374A>C (p.Leu458Phe) c.828A>C (p.Leu276Phe) c.852A>C (p.Leu284Phe) n.1017A>C c.699A>C (p.Leu233Phe) c.760A>C c.966A>C (p.Leu322Phe) c.*821A>C (n.*821A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.1050A>C (p.Leu350Phe) c.1296A>C (p.Leu432Phe) c.822A>C (p.Leu274Phe) n.1225A>C n.517A>C n.1240A>C c.1425A>C (p.Leu475Phe) n.1242A>C | |
| 2 | g.174800123A>C | CA349341851 | CHN1 | c.998T>G (p.Leu333Ter) c.1373T>G (p.Leu458Ter) c.827T>G (p.Leu276Ter) c.851T>G (p.Leu284Ter) n.1016T>G c.698T>G (p.Leu233Ter) c.759T>G c.965T>G (p.Leu322Ter) c.*820T>G (n.*820T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) c.1049T>G (p.Leu350Ter) c.1295T>G (p.Leu432Ter) c.821T>G (p.Leu274Ter) n.1224T>G n.516T>G n.1239T>G c.1424T>G (p.Leu475Ter) n.1241T>G | |
| 2 | g.174800123A>G | CA349341845 | CHN1 | c.998T>C (p.Leu333Ser) c.1373T>C (p.Leu458Ser) c.827T>C (p.Leu276Ser) c.851T>C (p.Leu284Ser) n.1016T>C c.698T>C (p.Leu233Ser) c.759T>C c.965T>C (p.Leu322Ser) c.*820T>C (n.*820T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) c.1049T>C (p.Leu350Ser) c.1295T>C (p.Leu432Ser) c.821T>C (p.Leu274Ser) n.1224T>C n.516T>C n.1239T>C c.1424T>C (p.Leu475Ser) n.1241T>C | |
| 2 | g.174800123A>T | CA349341848 | CHN1 | c.998T>A (p.Leu333Ter) c.1373T>A (p.Leu458Ter) c.827T>A (p.Leu276Ter) c.851T>A (p.Leu284Ter) n.1016T>A c.698T>A (p.Leu233Ter) c.759T>A c.965T>A (p.Leu322Ter) c.*820T>A (n.*820T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) c.1049T>A (p.Leu350Ter) c.1295T>A (p.Leu432Ter) c.821T>A (p.Leu274Ter) n.1224T>A n.516T>A n.1239T>A c.1424T>A (p.Leu475Ter) n.1241T>A | |
| 2 | g.174800124A>C | CA349341853 | CHN1 | c.997T>G (p.Leu333Val) c.1372T>G (p.Leu458Val) c.826T>G (p.Leu276Val) c.850T>G (p.Leu284Val) n.1015T>G c.697T>G (p.Leu233Val) c.758T>G c.964T>G (p.Leu322Val) c.*819T>G (n.*819T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.1048T>G (p.Leu350Val) c.1294T>G (p.Leu432Val) c.820T>G (p.Leu274Val) n.1223T>G n.515T>G n.1238T>G c.1423T>G (p.Leu475Val) n.1240T>G | |
| 2 | g.174800124A>G | CA430016510 | CHN1 | c.997T>C (p.Leu333=) c.1372T>C (p.Leu458=) c.826T>C (p.Leu276=) c.850T>C (p.Leu284=) n.1015T>C c.697T>C (p.Leu233=) c.758T>C c.964T>C (p.Leu322=) c.*819T>C (n.*819T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.1048T>C (p.Leu350=) c.1294T>C (p.Leu432=) c.820T>C (p.Leu274=) n.1223T>C n.515T>C n.1238T>C c.1423T>C (p.Leu475=) n.1240T>C | |
| 2 | g.174800124A>T | CA349341855 | CHN1 | c.997T>A (p.Leu333Ile) c.1372T>A (p.Leu458Ile) c.826T>A (p.Leu276Ile) c.850T>A (p.Leu284Ile) n.1015T>A c.697T>A (p.Leu233Ile) c.758T>A c.964T>A (p.Leu322Ile) c.*819T>A (n.*819T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.1048T>A (p.Leu350Ile) c.1294T>A (p.Leu432Ile) c.820T>A (p.Leu274Ile) n.1223T>A n.515T>A n.1238T>A c.1423T>A (p.Leu475Ile) n.1240T>A | |
| 2 | g.174800125A= | CA1308854874 | CHN1 | c.996T= (p.Ile332=) c.1371T= (p.Ile457=) c.825T= (p.Ile275=) c.849T= (p.Ile283=) n.1014T= c.696T= (p.Ile232=) c.757T= c.963T= (p.Ile321=) c.*818T= (n.*818T=) c.*647T= (n.*647T=) c.1047T= (p.Ile349=) c.1293T= (p.Ile431=) c.819T= (p.Ile273=) n.1222T= n.514T= n.1237T= c.1422T= (p.Ile474=) n.1239T= | |
| 2 | g.174800125A>C | CA349341858 | CHN1 | c.996T>G (p.Ile332Met) c.1371T>G (p.Ile457Met) c.825T>G (p.Ile275Met) c.849T>G (p.Ile283Met) n.1014T>G c.696T>G (p.Ile232Met) c.757T>G c.963T>G (p.Ile321Met) c.*818T>G (n.*818T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) c.1047T>G (p.Ile349Met) c.1293T>G (p.Ile431Met) c.819T>G (p.Ile273Met) n.1222T>G n.514T>G n.1237T>G c.1422T>G (p.Ile474Met) n.1239T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174800125A>G | CA430016518 | CHN1 | c.996T>C (p.Ile332=) c.1371T>C (p.Ile457=) c.825T>C (p.Ile275=) c.849T>C (p.Ile283=) n.1014T>C c.696T>C (p.Ile232=) c.757T>C c.963T>C (p.Ile321=) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) c.1047T>C (p.Ile349=) c.1293T>C (p.Ile431=) c.819T>C (p.Ile273=) n.1222T>C n.514T>C n.1237T>C c.1422T>C (p.Ile474=) n.1239T>C | |
| 2 | g.174800125A>T | CA430016521 | CHN1 | c.996T>A (p.Ile332=) c.1371T>A (p.Ile457=) c.825T>A (p.Ile275=) c.849T>A (p.Ile283=) n.1014T>A c.696T>A (p.Ile232=) c.757T>A c.963T>A (p.Ile321=) c.*818T>A (n.*818T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) c.1047T>A (p.Ile349=) c.1293T>A (p.Ile431=) c.819T>A (p.Ile273=) n.1222T>A n.514T>A n.1237T>A c.1422T>A (p.Ile474=) n.1239T>A | |
| 2 | g.174800126A>C | CA349341859 | CHN1 | c.995T>G (p.Ile332Ser) c.1370T>G (p.Ile457Ser) c.824T>G (p.Ile275Ser) c.848T>G (p.Ile283Ser) n.1013T>G c.695T>G (p.Ile232Ser) c.756T>G c.962T>G (p.Ile321Ser) c.*817T>G (n.*817T>G) c.*646T>G (n.*646T>G) c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.818T>G (p.Ile273Ser) n.1221T>G n.513T>G n.1236T>G c.1421T>G (p.Ile474Ser) n.1238T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800126A>G | CA349341860 | CHN1 | c.995T>C (p.Ile332Thr) c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.824T>C (p.Ile275Thr) c.848T>C (p.Ile283Thr) n.1013T>C c.695T>C (p.Ile232Thr) c.756T>C c.962T>C (p.Ile321Thr) c.*817T>C (n.*817T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) n.1221T>C n.513T>C n.1236T>C c.1421T>C (p.Ile474Thr) n.1238T>C | |
| 2 | g.174800126A>T | CA349341862 | CHN1 | c.995T>A (p.Ile332Asn) c.1370T>A (p.Ile457Asn) c.824T>A (p.Ile275Asn) c.848T>A (p.Ile283Asn) n.1013T>A c.695T>A (p.Ile232Asn) c.756T>A c.962T>A (p.Ile321Asn) c.*817T>A (n.*817T>A) c.*646T>A (n.*646T>A) c.1046T>A (p.Ile349Asn) c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.818T>A (p.Ile273Asn) n.1221T>A n.513T>A n.1236T>A c.1421T>A (p.Ile474Asn) n.1238T>A | |
| 2 | g.174800127T>A | CA349341864 | CHN1 | c.994A>T (p.Ile332Phe) c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.823A>T (p.Ile275Phe) c.847A>T (p.Ile283Phe) n.1012A>T c.694A>T (p.Ile232Phe) c.755A>T c.961A>T (p.Ile321Phe) c.*816A>T (n.*816A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.1045A>T (p.Ile349Phe) c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.817A>T (p.Ile273Phe) n.1220A>T n.512A>T n.1235A>T c.1420A>T (p.Ile474Phe) n.1237A>T | |
| 2 | g.174800127T>C | CA349341866 | CHN1 | c.994A>G (p.Ile332Val) c.1369A>G (p.Ile457Val) c.823A>G (p.Ile275Val) c.847A>G (p.Ile283Val) n.1012A>G c.694A>G (p.Ile232Val) c.755A>G c.961A>G (p.Ile321Val) c.*816A>G (n.*816A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.1291A>G (p.Ile431Val) c.817A>G (p.Ile273Val) n.1220A>G n.512A>G n.1235A>G c.1420A>G (p.Ile474Val) n.1237A>G | |
| 2 | g.174800127T>G | CA349341868 | CHN1 | c.994A>C (p.Ile332Leu) c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.823A>C (p.Ile275Leu) c.847A>C (p.Ile283Leu) n.1012A>C c.694A>C (p.Ile232Leu) c.755A>C c.961A>C (p.Ile321Leu) c.*816A>C (n.*816A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.817A>C (p.Ile273Leu) n.1220A>C n.512A>C n.1235A>C c.1420A>C (p.Ile474Leu) n.1237A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174800127T= | CA1308854875 | CHN1 | c.994A= (p.Ile332=) c.1369A= (p.Ile457=) c.823A= (p.Ile275=) c.847A= (p.Ile283=) n.1012A= c.694A= (p.Ile232=) c.755A= c.961A= (p.Ile321=) c.*816A= (n.*816A=) c.*645A= (n.*645A=) c.1045A= (p.Ile349=) c.1291A= (p.Ile431=) c.817A= (p.Ile273=) n.1220A= n.512A= n.1235A= c.1420A= (p.Ile474=) n.1237A= | |
| 2 | g.174800128G>A | CA1974771 | CHN1 | c.993C>T (p.Asp331=) c.1368C>T (p.Asp456=) c.822C>T (p.Asp274=) c.846C>T (p.Asp282=) n.1011C>T c.693C>T (p.Asp231=) c.754C>T c.960C>T (p.Asp320=) c.*815C>T (n.*815C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) c.1044C>T (p.Asp348=) c.1290C>T (p.Asp430=) c.816C>T (p.Asp272=) n.1219C>T n.511C>T n.1234C>T c.1419C>T (p.Asp473=) n.1236C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174800128G>C | CA349341869 | CHN1 | c.993C>G (p.Asp331Glu) c.1368C>G (p.Asp456Glu) c.822C>G (p.Asp274Glu) c.846C>G (p.Asp282Glu) n.1011C>G c.693C>G (p.Asp231Glu) c.754C>G c.960C>G (p.Asp320Glu) c.*815C>G (n.*815C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) c.1044C>G (p.Asp348Glu) c.1290C>G (p.Asp430Glu) c.816C>G (p.Asp272Glu) n.1219C>G n.511C>G n.1234C>G c.1419C>G (p.Asp473Glu) n.1236C>G | |
| 2 | g.174800128G= | CA1308854876 | CHN1 | c.993C= (p.Asp331=) c.1368C= (p.Asp456=) c.822C= (p.Asp274=) c.846C= (p.Asp282=) n.1011C= c.693C= (p.Asp231=) c.754C= c.960C= (p.Asp320=) c.*815C= (n.*815C=) c.*644C= (n.*644C=) c.1044C= (p.Asp348=) c.1290C= (p.Asp430=) c.816C= (p.Asp272=) n.1219C= n.511C= n.1234C= c.1419C= (p.Asp473=) n.1236C= | |
| 2 | g.174800128G>T | CA349341870 | CHN1 | c.993C>A (p.Asp331Glu) c.1368C>A (p.Asp456Glu) c.822C>A (p.Asp274Glu) c.846C>A (p.Asp282Glu) n.1011C>A c.693C>A (p.Asp231Glu) c.754C>A c.960C>A (p.Asp320Glu) c.*815C>A (n.*815C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) c.1044C>A (p.Asp348Glu) c.1290C>A (p.Asp430Glu) c.816C>A (p.Asp272Glu) n.1219C>A n.511C>A n.1234C>A c.1419C>A (p.Asp473Glu) n.1236C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800129T>A | CA349341877 | CHN1 | c.992A>T (p.Asp331Val) c.1367A>T (p.Asp456Val) c.821A>T (p.Asp274Val) c.845A>T (p.Asp282Val) n.1010A>T c.692A>T (p.Asp231Val) c.753A>T c.959A>T (p.Asp320Val) c.*814A>T (n.*814A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) c.1043A>T (p.Asp348Val) c.1289A>T (p.Asp430Val) c.815A>T (p.Asp272Val) n.1218A>T n.510A>T n.1233A>T c.1418A>T (p.Asp473Val) n.1235A>T | |
| 2 | g.174800129T>C | CA349341875 | CHN1 | c.992A>G (p.Asp331Gly) c.1367A>G (p.Asp456Gly) c.821A>G (p.Asp274Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) n.1010A>G c.692A>G (p.Asp231Gly) c.753A>G c.959A>G (p.Asp320Gly) c.*814A>G (n.*814A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.815A>G (p.Asp272Gly) n.1218A>G n.510A>G n.1233A>G c.1418A>G (p.Asp473Gly) n.1235A>G | |
| 2 | g.174800129T>G | CA349341873 | CHN1 | c.992A>C (p.Asp331Ala) c.1367A>C (p.Asp456Ala) c.821A>C (p.Asp274Ala) c.845A>C (p.Asp282Ala) n.1010A>C c.692A>C (p.Asp231Ala) c.753A>C c.959A>C (p.Asp320Ala) c.*814A>C (n.*814A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.815A>C (p.Asp272Ala) n.1218A>C n.510A>C n.1233A>C c.1418A>C (p.Asp473Ala) n.1235A>C | |
| 2 | g.174800131_174800133del | CA2662021986 | CHN1 | c.990_992del (p.Glu330del) c.1365_1367del (p.Glu455del) c.819_821del (p.Glu273del) c.843_845del (p.Glu281del) n.1008_1010del c.690_692del (p.Glu230del) c.751_753del c.957_959del (p.Glu319del) c.*812_*814del (n.*812_*814del) c.*641_*643del (n.*641_*643del) c.1041_1043del (p.Glu347del) c.1287_1289del (p.Glu429del) c.813_815del (p.Glu271del) n.1216_1218del n.508_510del n.1231_1233del c.1416_1418del (p.Glu472del) n.1233_1235del | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800130C>A | CA349341882 | CHN1 | c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.1366G>T (p.Asp456Tyr) c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) n.1009G>T c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.752G>T c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.814G>T (p.Asp272Tyr) n.1217G>T n.509G>T n.1232G>T c.1417G>T (p.Asp473Tyr) n.1234G>T | |
| 2 | g.174800130C>G | CA349341879 | CHN1 | c.991G>C (p.Asp331His) c.1366G>C (p.Asp456His) c.820G>C (p.Asp274His) c.844G>C (p.Asp282His) n.1009G>C c.691G>C (p.Asp231His) c.752G>C c.958G>C (p.Asp320His) c.*813G>C (n.*813G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) c.1042G>C (p.Asp348His) c.1288G>C (p.Asp430His) c.814G>C (p.Asp272His) n.1217G>C n.509G>C n.1232G>C c.1417G>C (p.Asp473His) n.1234G>C | |
| 2 | g.174800130C>T | CA349341880 | CHN1 | c.991G>A (p.Asp331Asn) c.1366G>A (p.Asp456Asn) c.820G>A (p.Asp274Asn) c.844G>A (p.Asp282Asn) n.1009G>A c.691G>A (p.Asp231Asn) c.752G>A c.958G>A (p.Asp320Asn) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.814G>A (p.Asp272Asn) n.1217G>A n.509G>A n.1232G>A c.1417G>A (p.Asp473Asn) n.1234G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800131T>A | CA349341884 | CHN1 | c.990A>T (p.Glu330Asp) c.1365A>T (p.Glu455Asp) c.819A>T (p.Glu273Asp) c.843A>T (p.Glu281Asp) n.1008A>T c.690A>T (p.Glu230Asp) c.751A>T c.957A>T (p.Glu319Asp) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.1041A>T (p.Glu347Asp) c.1287A>T (p.Glu429Asp) c.813A>T (p.Glu271Asp) n.1216A>T n.508A>T n.1231A>T c.1416A>T (p.Glu472Asp) n.1233A>T | |
| 2 | g.174800131T>C | CA430016570 | CHN1 | c.990A>G (p.Glu330=) c.1365A>G (p.Glu455=) c.819A>G (p.Glu273=) c.843A>G (p.Glu281=) n.1008A>G c.690A>G (p.Glu230=) c.751A>G c.957A>G (p.Glu319=) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.1041A>G (p.Glu347=) c.1287A>G (p.Glu429=) c.813A>G (p.Glu271=) n.1216A>G n.508A>G n.1231A>G c.1416A>G (p.Glu472=) n.1233A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800131T>G | CA349341886 | CHN1 | c.990A>C (p.Glu330Asp) c.1365A>C (p.Glu455Asp) c.819A>C (p.Glu273Asp) c.843A>C (p.Glu281Asp) n.1008A>C c.690A>C (p.Glu230Asp) c.751A>C c.957A>C (p.Glu319Asp) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.1041A>C (p.Glu347Asp) c.1287A>C (p.Glu429Asp) c.813A>C (p.Glu271Asp) n.1216A>C n.508A>C n.1231A>C c.1416A>C (p.Glu472Asp) n.1233A>C | |
| 2 | g.174800132T>A | CA1974772 | CHN1 | c.989A>T (p.Glu330Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.818A>T (p.Glu273Val) c.842A>T (p.Glu281Val) n.1007A>T c.689A>T (p.Glu230Val) c.750A>T c.956A>T (p.Glu319Val) c.*811A>T (n.*811A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) c.1040A>T (p.Glu347Val) c.1286A>T (p.Glu429Val) c.812A>T (p.Glu271Val) n.1215A>T n.507A>T n.1230A>T c.1415A>T (p.Glu472Val) n.1232A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174800132T>C | CA349341889 | CHN1 | c.989A>G (p.Glu330Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) n.1007A>G c.689A>G (p.Glu230Gly) c.750A>G c.956A>G (p.Glu319Gly) c.*811A>G (n.*811A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) n.1215A>G n.507A>G n.1230A>G c.1415A>G (p.Glu472Gly) n.1232A>G | |
| 2 | g.174800132T>G | CA349341891 | CHN1 | c.989A>C (p.Glu330Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) n.1007A>C c.689A>C (p.Glu230Ala) c.750A>C c.956A>C (p.Glu319Ala) c.*811A>C (n.*811A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) n.1215A>C n.507A>C n.1230A>C c.1415A>C (p.Glu472Ala) n.1232A>C | |
| 2 | g.174800132T= | CA1308854877 | CHN1 | c.989A= (p.Glu330=) c.1364A= (p.Glu455=) c.818A= (p.Glu273=) c.842A= (p.Glu281=) n.1007A= c.689A= (p.Glu230=) c.750A= c.956A= (p.Glu319=) c.*811A= (n.*811A=) c.*640A= (n.*640A=) c.1040A= (p.Glu347=) c.1286A= (p.Glu429=) c.812A= (p.Glu271=) n.1215A= n.507A= n.1230A= c.1415A= (p.Glu472=) n.1232A= | |
| 2 | g.174800133C>A | CA349341894 | CHN1 | c.988G>T (p.Glu330Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) n.1006G>T c.688G>T (p.Glu230Ter) c.749G>T c.955G>T (p.Glu319Ter) c.*810G>T (n.*810G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) n.1214G>T n.506G>T n.1229G>T c.1414G>T (p.Glu472Ter) n.1231G>T | |
| 2 | g.174800133C= | CA1308854878 | CHN1 | c.988G= (p.Glu330=) c.1363G= (p.Glu455=) c.817G= (p.Glu273=) c.841G= (p.Glu281=) n.1006G= c.688G= (p.Glu230=) c.749G= c.955G= (p.Glu319=) c.*810G= (n.*810G=) c.*639G= (n.*639G=) c.1039G= (p.Glu347=) c.1285G= (p.Glu429=) c.811G= (p.Glu271=) n.1214G= n.506G= n.1229G= c.1414G= (p.Glu472=) n.1231G= | |
| 2 | g.174800133C>G | CA349341896 | CHN1 | c.988G>C (p.Glu330Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) n.1006G>C c.688G>C (p.Glu230Gln) c.749G>C c.955G>C (p.Glu319Gln) c.*810G>C (n.*810G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) n.1214G>C n.506G>C n.1229G>C c.1414G>C (p.Glu472Gln) n.1231G>C | |
| 2 | g.174800133C>T | CA349341898 | CHN1 | c.988G>A (p.Glu330Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) n.1006G>A c.688G>A (p.Glu230Lys) c.749G>A c.955G>A (p.Glu319Lys) c.*810G>A (n.*810G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) n.1214G>A n.506G>A n.1229G>A c.1414G>A (p.Glu472Lys) n.1231G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174800134G>A | CA1974773 | CHN1 | c.987C>T (p.Asn329=) c.1362C>T (p.Asn454=) c.816C>T (p.Asn272=) c.840C>T (p.Asn280=) n.1005C>T c.687C>T (p.Asn229=) c.748C>T c.954C>T (p.Asn318=) c.*809C>T (n.*809C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.1038C>T (p.Asn346=) c.1284C>T (p.Asn428=) c.810C>T (p.Asn270=) n.1213C>T n.505C>T n.1228C>T c.1413C>T (p.Asn471=) n.1230C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174800134G>C | CA349341901 | CHN1 | c.987C>G (p.Asn329Lys) c.1362C>G (p.Asn454Lys) c.816C>G (p.Asn272Lys) c.840C>G (p.Asn280Lys) n.1005C>G c.687C>G (p.Asn229Lys) c.748C>G c.954C>G (p.Asn318Lys) c.*809C>G (n.*809C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.1038C>G (p.Asn346Lys) c.1284C>G (p.Asn428Lys) c.810C>G (p.Asn270Lys) n.1213C>G n.505C>G n.1228C>G c.1413C>G (p.Asn471Lys) n.1230C>G | |
| 2 | g.174800134G= | CA1308854879 | CHN1 | c.987C= (p.Asn329=) c.1362C= (p.Asn454=) c.816C= (p.Asn272=) c.840C= (p.Asn280=) n.1005C= c.687C= (p.Asn229=) c.748C= c.954C= (p.Asn318=) c.*809C= (n.*809C=) c.*638C= (n.*638C=) c.1038C= (p.Asn346=) c.1284C= (p.Asn428=) c.810C= (p.Asn270=) n.1213C= n.505C= n.1228C= c.1413C= (p.Asn471=) n.1230C= | |
| 2 | g.174800134G>T | CA60837952 | CHN1 | c.987C>A (p.Asn329Lys) c.1362C>A (p.Asn454Lys) c.816C>A (p.Asn272Lys) c.840C>A (p.Asn280Lys) n.1005C>A c.687C>A (p.Asn229Lys) c.748C>A c.954C>A (p.Asn318Lys) c.*809C>A (n.*809C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.1038C>A (p.Asn346Lys) c.1284C>A (p.Asn428Lys) c.810C>A (p.Asn270Lys) n.1213C>A n.505C>A n.1228C>A c.1413C>A (p.Asn471Lys) n.1230C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174800135T>A | CA349341906 | CHN1 | c.986A>T (p.Asn329Ile) c.1361A>T (p.Asn454Ile) c.815A>T (p.Asn272Ile) c.839A>T (p.Asn280Ile) n.1004A>T c.686A>T (p.Asn229Ile) c.747A>T c.953A>T (p.Asn318Ile) c.*808A>T (n.*808A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.809A>T (p.Asn270Ile) n.1212A>T n.504A>T n.1227A>T c.1412A>T (p.Asn471Ile) n.1229A>T | |
| 2 | g.174800135T>C | CA349341904 | CHN1 | c.986A>G (p.Asn329Ser) c.1361A>G (p.Asn454Ser) c.815A>G (p.Asn272Ser) c.839A>G (p.Asn280Ser) n.1004A>G c.686A>G (p.Asn229Ser) c.747A>G c.953A>G (p.Asn318Ser) c.*808A>G (n.*808A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.809A>G (p.Asn270Ser) n.1212A>G n.504A>G n.1227A>G c.1412A>G (p.Asn471Ser) n.1229A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800135T>G | CA349341905 | CHN1 | c.986A>C (p.Asn329Thr) c.1361A>C (p.Asn454Thr) c.815A>C (p.Asn272Thr) c.839A>C (p.Asn280Thr) n.1004A>C c.686A>C (p.Asn229Thr) c.747A>C c.953A>C (p.Asn318Thr) c.*808A>C (n.*808A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.809A>C (p.Asn270Thr) n.1212A>C n.504A>C n.1227A>C c.1412A>C (p.Asn471Thr) n.1229A>C | |
| 2 | g.174800136T>A | CA349341908 | CHN1 | c.985A>T (p.Asn329Tyr) c.1360A>T (p.Asn454Tyr) c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.838A>T (p.Asn280Tyr) n.1003A>T c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.746A>T c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.*807A>T (n.*807A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.808A>T (p.Asn270Tyr) n.1211A>T n.503A>T n.1226A>T c.1411A>T (p.Asn471Tyr) n.1228A>T | |
| 2 | g.174800136T>C | CA349341910 | CHN1 | c.985A>G (p.Asn329Asp) c.1360A>G (p.Asn454Asp) c.814A>G (p.Asn272Asp) c.838A>G (p.Asn280Asp) n.1003A>G c.685A>G (p.Asn229Asp) c.746A>G c.952A>G (p.Asn318Asp) c.*807A>G (n.*807A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.808A>G (p.Asn270Asp) n.1211A>G n.503A>G n.1226A>G c.1411A>G (p.Asn471Asp) n.1228A>G | |
| 2 | g.174800136T>G | CA349341912 | CHN1 | c.985A>C (p.Asn329His) c.1360A>C (p.Asn454His) c.814A>C (p.Asn272His) c.838A>C (p.Asn280His) n.1003A>C c.685A>C (p.Asn229His) c.746A>C c.952A>C (p.Asn318His) c.*807A>C (n.*807A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.1036A>C (p.Asn346His) c.1282A>C (p.Asn428His) c.808A>C (p.Asn270His) n.1211A>C n.503A>C n.1226A>C c.1411A>C (p.Asn471His) n.1228A>C | |
| 2 | g.174800137T>A | CA349341914 | CHN1 | c.984A>T (p.Lys328Asn) c.1359A>T (p.Lys453Asn) c.813A>T (p.Lys271Asn) c.837A>T (p.Lys279Asn) n.1002A>T c.684A>T (p.Lys228Asn) c.745A>T c.951A>T (p.Lys317Asn) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) c.1035A>T (p.Lys345Asn) c.1281A>T (p.Lys427Asn) c.807A>T (p.Lys269Asn) n.1210A>T n.502A>T n.1225A>T c.1410A>T (p.Lys470Asn) n.1227A>T | |
| 2 | g.174800137T>C | CA430016619 | CHN1 | c.984A>G (p.Lys328=) c.1359A>G (p.Lys453=) c.813A>G (p.Lys271=) c.837A>G (p.Lys279=) n.1002A>G c.684A>G (p.Lys228=) c.745A>G c.951A>G (p.Lys317=) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) c.1035A>G (p.Lys345=) c.1281A>G (p.Lys427=) c.807A>G (p.Lys269=) n.1210A>G n.502A>G n.1225A>G c.1410A>G (p.Lys470=) n.1227A>G | |
| 2 | g.174800137T>G | CA349341917 | CHN1 | c.984A>C (p.Lys328Asn) c.1359A>C (p.Lys453Asn) c.813A>C (p.Lys271Asn) c.837A>C (p.Lys279Asn) n.1002A>C c.684A>C (p.Lys228Asn) c.745A>C c.951A>C (p.Lys317Asn) c.*806A>C (n.*806A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) c.1035A>C (p.Lys345Asn) c.1281A>C (p.Lys427Asn) c.807A>C (p.Lys269Asn) n.1210A>C n.502A>C n.1225A>C c.1410A>C (p.Lys470Asn) n.1227A>C | |
| 2 | g.174800138T>A | CA349341919 | CHN1 | c.983A>T (p.Lys328Ile) c.1358A>T (p.Lys453Ile) c.812A>T (p.Lys271Ile) c.836A>T (p.Lys279Ile) n.1001A>T c.683A>T (p.Lys228Ile) c.744A>T c.950A>T (p.Lys317Ile) c.*805A>T (n.*805A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) c.1034A>T (p.Lys345Ile) c.1280A>T (p.Lys427Ile) c.806A>T (p.Lys269Ile) n.1209A>T n.501A>T n.1224A>T c.1409A>T (p.Lys470Ile) n.1226A>T | |
| 2 | g.174800138T>C | CA349341921 | CHN1 | c.983A>G (p.Lys328Arg) c.1358A>G (p.Lys453Arg) c.812A>G (p.Lys271Arg) c.836A>G (p.Lys279Arg) n.1001A>G c.683A>G (p.Lys228Arg) c.744A>G c.950A>G (p.Lys317Arg) c.*805A>G (n.*805A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.806A>G (p.Lys269Arg) n.1209A>G n.501A>G n.1224A>G c.1409A>G (p.Lys470Arg) n.1226A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174800138T>G | CA349341923 | CHN1 | c.983A>C (p.Lys328Thr) c.1358A>C (p.Lys453Thr) c.812A>C (p.Lys271Thr) c.836A>C (p.Lys279Thr) n.1001A>C c.683A>C (p.Lys228Thr) c.744A>C c.950A>C (p.Lys317Thr) c.*805A>C (n.*805A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.806A>C (p.Lys269Thr) n.1209A>C n.501A>C n.1224A>C c.1409A>C (p.Lys470Thr) n.1226A>C | |
| 2 | g.174800138T= | CA1308854880 | CHN1 | c.983A= (p.Lys328=) c.1358A= (p.Lys453=) c.812A= (p.Lys271=) c.836A= (p.Lys279=) n.1001A= c.683A= (p.Lys228=) c.744A= c.950A= (p.Lys317=) c.*805A= (n.*805A=) c.*634A= (n.*634A=) c.1034A= (p.Lys345=) c.1280A= (p.Lys427=) c.806A= (p.Lys269=) n.1209A= n.501A= n.1224A= c.1409A= (p.Lys470=) n.1226A= | |
| 2 | g.174800139T>A | CA349341925 | CHN1 | c.982A>T (p.Lys328Ter) c.1357A>T (p.Lys453Ter) c.811A>T (p.Lys271Ter) c.835A>T (p.Lys279Ter) n.1000A>T c.682A>T (p.Lys228Ter) c.743A>T c.949A>T (p.Lys317Ter) c.*804A>T (n.*804A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.805A>T (p.Lys269Ter) n.1208A>T n.500A>T n.1223A>T c.1408A>T (p.Lys470Ter) n.1225A>T | |
| 2 | g.174800139T>C | CA349341928 | CHN1 | c.982A>G (p.Lys328Glu) c.1357A>G (p.Lys453Glu) c.811A>G (p.Lys271Glu) c.835A>G (p.Lys279Glu) n.1000A>G c.682A>G (p.Lys228Glu) c.743A>G c.949A>G (p.Lys317Glu) c.*804A>G (n.*804A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.805A>G (p.Lys269Glu) n.1208A>G n.500A>G n.1223A>G c.1408A>G (p.Lys470Glu) n.1225A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800139T>G | CA349341930 | CHN1 | c.982A>C (p.Lys328Gln) c.1357A>C (p.Lys453Gln) c.811A>C (p.Lys271Gln) c.835A>C (p.Lys279Gln) n.1000A>C c.682A>C (p.Lys228Gln) c.743A>C c.949A>C (p.Lys317Gln) c.*804A>C (n.*804A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.805A>C (p.Lys269Gln) n.1208A>C n.500A>C n.1223A>C c.1408A>C (p.Lys470Gln) n.1225A>C | |
| 2 | g.174800140G>A | CA430016632 | CHN1 | c.981C>T (p.Ile327=) c.1356C>T (p.Ile452=) c.810C>T (p.Ile270=) c.834C>T (p.Ile278=) n.999C>T c.681C>T (p.Ile227=) c.742C>T c.948C>T (p.Ile316=) c.*803C>T (n.*803C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.1032C>T (p.Ile344=) c.1278C>T (p.Ile426=) c.804C>T (p.Ile268=) n.1207C>T n.499C>T n.1222C>T c.1407C>T (p.Ile469=) n.1224C>T | |
| 2 | g.174800140G>C | CA349341932 | CHN1 | c.981C>G (p.Ile327Met) c.1356C>G (p.Ile452Met) c.810C>G (p.Ile270Met) c.834C>G (p.Ile278Met) n.999C>G c.681C>G (p.Ile227Met) c.742C>G c.948C>G (p.Ile316Met) c.*803C>G (n.*803C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.1032C>G (p.Ile344Met) c.1278C>G (p.Ile426Met) c.804C>G (p.Ile268Met) n.1207C>G n.499C>G n.1222C>G c.1407C>G (p.Ile469Met) n.1224C>G | |
| 2 | g.174800140G= | CA1308854881 | CHN1 | c.981C= (p.Ile327=) c.1356C= (p.Ile452=) c.810C= (p.Ile270=) c.834C= (p.Ile278=) n.999C= c.681C= (p.Ile227=) c.742C= c.948C= (p.Ile316=) c.*803C= (n.*803C=) c.*632C= (n.*632C=) c.1032C= (p.Ile344=) c.1278C= (p.Ile426=) c.804C= (p.Ile268=) n.1207C= n.499C= n.1222C= c.1407C= (p.Ile469=) n.1224C= | |
| 2 | g.174800140G>T | CA1974774 | CHN1 | c.981C>A (p.Ile327=) c.1356C>A (p.Ile452=) c.810C>A (p.Ile270=) c.834C>A (p.Ile278=) n.999C>A c.681C>A (p.Ile227=) c.742C>A c.948C>A (p.Ile316=) c.*803C>A (n.*803C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.1032C>A (p.Ile344=) c.1278C>A (p.Ile426=) c.804C>A (p.Ile268=) n.1207C>A n.499C>A n.1222C>A c.1407C>A (p.Ile469=) n.1224C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174800141A>C | CA349341939 | CHN1 | c.980T>G (p.Ile327Ser) c.1355T>G (p.Ile452Ser) c.809T>G (p.Ile270Ser) c.833T>G (p.Ile278Ser) n.998T>G c.680T>G (p.Ile227Ser) c.741T>G c.947T>G (p.Ile316Ser) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.1277T>G (p.Ile426Ser) c.803T>G (p.Ile268Ser) n.1206T>G n.498T>G n.1221T>G c.1406T>G (p.Ile469Ser) n.1223T>G | |
| 2 | g.174800141A>G | CA349341938 | CHN1 | c.980T>C (p.Ile327Thr) c.1355T>C (p.Ile452Thr) c.809T>C (p.Ile270Thr) c.833T>C (p.Ile278Thr) n.998T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) c.741T>C c.947T>C (p.Ile316Thr) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.1277T>C (p.Ile426Thr) c.803T>C (p.Ile268Thr) n.1206T>C n.498T>C n.1221T>C c.1406T>C (p.Ile469Thr) n.1223T>C | |
| 2 | g.174800141A>T | CA349341936 | CHN1 | c.980T>A (p.Ile327Asn) c.1355T>A (p.Ile452Asn) c.809T>A (p.Ile270Asn) c.833T>A (p.Ile278Asn) n.998T>A c.680T>A (p.Ile227Asn) c.741T>A c.947T>A (p.Ile316Asn) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.1277T>A (p.Ile426Asn) c.803T>A (p.Ile268Asn) n.1206T>A n.498T>A n.1221T>A c.1406T>A (p.Ile469Asn) n.1223T>A | |
| 2 | g.174800141dup | CA645536659 | CHN1 | c.980dup (p.Lys328GlnfsTer11) c.1355dup (p.Lys453GlnfsTer11) c.809dup (p.Lys271GlnfsTer11) c.833dup (p.Lys279GlnfsTer11) n.998dup c.680dup (p.Lys228GlnfsTer11) c.741dup c.947dup (p.Lys317GlnfsTer11) c.*802dup (n.*802dup) c.*631dup (n.*631dup) c.1031dup (p.Lys345GlnfsTer11) c.1277dup (p.Lys427GlnfsTer11) c.803dup (p.Lys269GlnfsTer11) n.1206dup n.498dup n.1221dup c.1406dup (p.Lys470GlnfsTer11) n.1223dup | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.174800142T>A | CA349341942 | CHN1 | c.979A>T (p.Ile327Phe) c.1354A>T (p.Ile452Phe) c.808A>T (p.Ile270Phe) c.832A>T (p.Ile278Phe) n.997A>T c.679A>T (p.Ile227Phe) c.740A>T c.946A>T (p.Ile316Phe) c.*801A>T (n.*801A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.1276A>T (p.Ile426Phe) c.802A>T (p.Ile268Phe) n.1205A>T n.497A>T n.1220A>T c.1405A>T (p.Ile469Phe) n.1222A>T | |
| 2 | g.174800142T>C | CA349341944 | CHN1 | c.979A>G (p.Ile327Val) c.1354A>G (p.Ile452Val) c.808A>G (p.Ile270Val) c.832A>G (p.Ile278Val) n.997A>G c.679A>G (p.Ile227Val) c.740A>G c.946A>G (p.Ile316Val) c.*801A>G (n.*801A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.1030A>G (p.Ile344Val) c.1276A>G (p.Ile426Val) c.802A>G (p.Ile268Val) n.1205A>G n.497A>G n.1220A>G c.1405A>G (p.Ile469Val) n.1222A>G | |
| 2 | g.174800142T>G | CA349341947 | CHN1 | c.979A>C (p.Ile327Leu) c.1354A>C (p.Ile452Leu) c.808A>C (p.Ile270Leu) c.832A>C (p.Ile278Leu) n.997A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) c.740A>C c.946A>C (p.Ile316Leu) c.*801A>C (n.*801A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.1276A>C (p.Ile426Leu) c.802A>C (p.Ile268Leu) n.1205A>C n.497A>C n.1220A>C c.1405A>C (p.Ile469Leu) n.1222A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800143A>C | CA430016653 | CHN1 | c.978T>G (p.Leu326=) c.1353T>G (p.Leu451=) c.807T>G (p.Leu269=) c.831T>G (p.Leu277=) n.996T>G c.678T>G (p.Leu226=) c.739T>G c.945T>G (p.Leu315=) c.*800T>G (n.*800T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.1029T>G (p.Leu343=) c.1275T>G (p.Leu425=) c.801T>G (p.Leu267=) n.1204T>G n.496T>G n.1219T>G c.1404T>G (p.Leu468=) n.1221T>G | |
| 2 | g.174800143A>G | CA430016656 | CHN1 | c.978T>C (p.Leu326=) c.1353T>C (p.Leu451=) c.807T>C (p.Leu269=) c.831T>C (p.Leu277=) n.996T>C c.678T>C (p.Leu226=) c.739T>C c.945T>C (p.Leu315=) c.*800T>C (n.*800T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.1029T>C (p.Leu343=) c.1275T>C (p.Leu425=) c.801T>C (p.Leu267=) n.1204T>C n.496T>C n.1219T>C c.1404T>C (p.Leu468=) n.1221T>C | |
| 2 | g.174800143A>T | CA430016658 | CHN1 | c.978T>A (p.Leu326=) c.1353T>A (p.Leu451=) c.807T>A (p.Leu269=) c.831T>A (p.Leu277=) n.996T>A c.678T>A (p.Leu226=) c.739T>A c.945T>A (p.Leu315=) c.*800T>A (n.*800T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.1029T>A (p.Leu343=) c.1275T>A (p.Leu425=) c.801T>A (p.Leu267=) n.1204T>A n.496T>A n.1219T>A c.1404T>A (p.Leu468=) n.1221T>A | |
| 2 | g.174800144A>C | CA349341950 | CHN1 | c.977T>G (p.Leu326Arg) c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.830T>G (p.Leu277Arg) n.995T>G c.677T>G (p.Leu226Arg) c.738T>G c.944T>G (p.Leu315Arg) c.*799T>G (n.*799T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) n.1203T>G n.495T>G n.1218T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.1220T>G | |
| 2 | g.174800144A>G | CA349341951 | CHN1 | c.977T>C (p.Leu326Pro) c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.830T>C (p.Leu277Pro) n.995T>C c.677T>C (p.Leu226Pro) c.738T>C c.944T>C (p.Leu315Pro) c.*799T>C (n.*799T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) n.1203T>C n.495T>C n.1218T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.1220T>C | |
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| 2 | g.174800145G>A | CA349341955 | CHN1 | c.976C>T (p.Leu326Phe) c.1351C>T (p.Leu451Phe) c.805C>T (p.Leu269Phe) c.829C>T (p.Leu277Phe) n.994C>T c.676C>T (p.Leu226Phe) c.737C>T c.943C>T (p.Leu315Phe) c.*798C>T (n.*798C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) c.1027C>T (p.Leu343Phe) c.1273C>T (p.Leu425Phe) c.799C>T (p.Leu267Phe) n.1202C>T n.494C>T n.1217C>T c.1402C>T (p.Leu468Phe) n.1219C>T | |
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