Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.174799966_174799977delCA2753244811CHN1c.*139_*150del (n.*139_*150del)
n.1162_1173del
c.905_916del
c.*966_*977del (n.*966_*977del)
c.*795_*806del (n.*795_*806del)
n.1370_1381del
n.662_673del
n.1385_1396del
n.1387_1398del
2g.174799969A>TCA2662021914CHN1c.*147T>A (n.*147T>A)
n.1170T>A
c.913T>A
c.*974T>A (n.*974T>A)
c.*803T>A (n.*803T>A)
n.1378T>A
n.670T>A
n.1393T>A
n.1395T>A
 gnomAD v4
2g.174799970C>ACA2662021915CHN1c.*146G>T (n.*146G>T)
n.1169G>T
c.912G>T
c.*973G>T (n.*973G>T)
c.*802G>T (n.*802G>T)
n.1377G>T
n.669G>T
n.1392G>T
n.1394G>T
 gnomAD v4
2g.174799970C=CA1308854800CHN1c.*146G= (n.*146G=)
n.1169G=
c.912G=
c.*973G= (n.*973G=)
c.*802G= (n.*802G=)
n.1377G=
n.669G=
n.1392G=
n.1394G=
2g.174799970C>GCA760990701CHN1c.*146G>C (n.*146G>C)
n.1169G>C
c.912G>C
c.*973G>C (n.*973G>C)
c.*802G>C (n.*802G>C)
n.1377G>C
n.669G>C
n.1392G>C
n.1394G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799970C>TCA2753244812CHN1c.*146G>A (n.*146G>A)
n.1169G>A
c.912G>A
c.*973G>A (n.*973G>A)
c.*802G>A (n.*802G>A)
n.1377G>A
n.669G>A
n.1392G>A
n.1394G>A
2g.174799971A>GCA2662021916CHN1c.*145T>C (n.*145T>C)
n.1168T>C
c.911T>C
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c.*801T>C (n.*801T>C)
n.1376T>C
n.668T>C
n.1391T>C
n.1393T>C
 gnomAD v4
2g.174799972A=CA1308854801CHN1c.*144T= (n.*144T=)
n.1167T=
c.910T=
c.*971T= (n.*971T=)
c.*800T= (n.*800T=)
n.1375T=
n.667T=
n.1390T=
n.1392T=
2g.174799972A>CCA537762528CHN1c.*144T>G (n.*144T>G)
n.1167T>G
c.910T>G
c.*971T>G (n.*971T>G)
c.*800T>G (n.*800T>G)
n.1375T>G
n.667T>G
n.1390T>G
n.1392T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174799973A=CA1308854802CHN1c.*143T= (n.*143T=)
n.1166T=
c.909T=
c.*970T= (n.*970T=)
c.*799T= (n.*799T=)
n.1374T=
n.666T=
n.1389T=
n.1391T=
2g.174799973A>GCA60837883CHN1c.*143T>C (n.*143T>C)
n.1166T>C
c.909T>C
c.*970T>C (n.*970T>C)
c.*799T>C (n.*799T>C)
n.1374T>C
n.666T>C
n.1389T>C
n.1391T>C
 dbSNP
2g.174799978_174799980delCA2662021917CHN1c.*140_*142del (n.*140_*142del)
n.1163_1165del
c.906_908del
c.*967_*969del (n.*967_*969del)
c.*796_*798del (n.*796_*798del)
n.1371_1373del
n.663_665del
n.1386_1388del
n.1388_1390del
 gnomAD v4
2g.174799975A=CA1308854803CHN1c.*141T= (n.*141T=)
n.1164T=
c.907T=
c.*968T= (n.*968T=)
c.*797T= (n.*797T=)
n.1372T=
n.664T=
n.1387T=
n.1389T=
2g.174799975A>GCA760990706CHN1c.*141T>C (n.*141T>C)
n.1164T>C
c.907T>C
c.*968T>C (n.*968T>C)
c.*797T>C (n.*797T>C)
n.1372T>C
n.664T>C
n.1387T>C
n.1389T>C
 dbSNP
2g.174799975A>TCA2662021918CHN1c.*141T>A (n.*141T>A)
n.1164T>A
c.907T>A
c.*968T>A (n.*968T>A)
c.*797T>A (n.*797T>A)
n.1372T>A
n.664T>A
n.1387T>A
n.1389T>A
 gnomAD v4
2g.174799976C=CA1308854804CHN1c.*140G= (n.*140G=)
n.1163G=
c.906G=
c.*967G= (n.*967G=)
c.*796G= (n.*796G=)
n.1371G=
n.663G=
n.1386G=
n.1388G=
2g.174799976C>TCA1308854805CHN1c.*140G>A (n.*140G>A)
n.1163G>A
c.906G>A
c.*967G>A (n.*967G>A)
c.*796G>A (n.*796G>A)
n.1371G>A
n.663G>A
n.1386G>A
n.1388G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.174799977A>GCA2662021919CHN1c.*139T>C (n.*139T>C)
n.1162T>C
c.905T>C
c.*966T>C (n.*966T>C)
c.*795T>C (n.*795T>C)
n.1370T>C
n.662T>C
n.1385T>C
n.1387T>C
 gnomAD v4
2g.174799979_174799983delCA2753244813CHN1c.*135_*139del (n.*135_*139del)
n.1158_1162del
c.901_905del
c.*962_*966del (n.*962_*966del)
c.*791_*795del (n.*791_*795del)
n.1366_1370del
n.658_662del
n.1381_1385del
n.1383_1387del
2g.174799979C>GCA2753244814CHN1c.*137G>C (n.*137G>C)
n.1160G>C
c.903G>C
c.*964G>C (n.*964G>C)
c.*793G>C (n.*793G>C)
n.1368G>C
n.660G>C
n.1383G>C
n.1385G>C
2g.174799979C>TCA2662021920CHN1c.*137G>A (n.*137G>A)
n.1160G>A
c.903G>A
c.*964G>A (n.*964G>A)
c.*793G>A (n.*793G>A)
n.1368G>A
n.660G>A
n.1383G>A
n.1385G>A
 gnomAD v4
2g.174799979_174799981delinsCAGCA1308854806CHN1c.*135_*137delinsCTG (n.*135_*137delinsCTG)
n.1158_1160delinsCTG
c.901_903delinsCTG
c.*962_*964delinsCTG (n.*962_*964delinsCTG)
c.*791_*793delinsCTG (n.*791_*793delinsCTG)
n.1366_1368delinsCTG
n.658_660delinsCTG
n.1381_1383delinsCTG
n.1383_1385delinsCTG
2g.174799980A=CA1308854807CHN1c.*136T= (n.*136T=)
n.1159T=
c.902T=
c.*963T= (n.*963T=)
c.*792T= (n.*792T=)
n.1367T=
n.659T=
n.1382T=
n.1384T=
2g.174799980A>CCA537762530CHN1c.*136T>G (n.*136T>G)
n.1159T>G
c.902T>G
c.*963T>G (n.*963T>G)
c.*792T>G (n.*792T>G)
n.1367T>G
n.659T>G
n.1382T>G
n.1384T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174799980A>TCA2662021921CHN1c.*136T>A (n.*136T>A)
n.1159T>A
c.902T>A
c.*963T>A (n.*963T>A)
c.*792T>A (n.*792T>A)
n.1367T>A
n.659T>A
n.1382T>A
n.1384T>A
 gnomAD v4
2g.174799981_174799982delCA60837886CHN1c.*135_*136del (n.*135_*136del)
n.1158_1159del
c.901_902del
c.*962_*963del (n.*962_*963del)
c.*791_*792del (n.*791_*792del)
n.1366_1367del
n.658_659del
n.1381_1382del
n.1383_1384del
 dbSNP gnomAD v4
2g.174799982A=CA1308854808CHN1c.*134T= (n.*134T=)
n.1157T=
c.900T=
c.*961T= (n.*961T=)
c.*790T= (n.*790T=)
n.1365T=
n.657T=
n.1380T=
n.1382T=
2g.174799982A>GCA1308854809CHN1c.*134T>C (n.*134T>C)
n.1157T>C
c.900T>C
c.*961T>C (n.*961T>C)
c.*790T>C (n.*790T>C)
n.1365T>C
n.657T>C
n.1380T>C
n.1382T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.174799983A>GCA2662021922CHN1c.*133T>C (n.*133T>C)
n.1156T>C
c.899T>C
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.*789T>C (n.*789T>C)
n.1364T>C
n.656T>C
n.1379T>C
n.1381T>C
 gnomAD v4
2g.174799985G>CCA2662021923CHN1c.*131C>G (n.*131C>G)
n.1154C>G
c.897C>G
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.*787C>G (n.*787C>G)
n.1362C>G
n.654C>G
n.1377C>G
n.1379C>G
 gnomAD v4
2g.174799986T>CCA2662021924CHN1c.*130A>G (n.*130A>G)
n.1153A>G
c.896A>G
c.*957A>G (n.*957A>G)
c.*786A>G (n.*786A>G)
n.1361A>G
n.653A>G
n.1376A>G
n.1378A>G
 gnomAD v4
2g.174799986T>GCA537762531CHN1c.*130A>C (n.*130A>C)
n.1153A>C
c.896A>C
c.*957A>C (n.*957A>C)
c.*786A>C (n.*786A>C)
n.1361A>C
n.653A>C
n.1376A>C
n.1378A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174799986T=CA1308854810CHN1c.*130A= (n.*130A=)
n.1153A=
c.896A=
c.*957A= (n.*957A=)
c.*786A= (n.*786A=)
n.1361A=
n.653A=
n.1376A=
n.1378A=
2g.174799987_174799988delinsTCCA1308854811CHN1c.*128_*129delinsGA (n.*128_*129delinsGA)
n.1151_1152delinsGA
c.894_895delinsGA
c.*955_*956delinsGA (n.*955_*956delinsGA)
c.*784_*785delinsGA (n.*784_*785delinsGA)
n.1359_1360delinsGA
n.651_652delinsGA
n.1374_1375delinsGA
n.1376_1377delinsGA
2g.174799988C>ACA2662021925CHN1c.*128G>T (n.*128G>T)
n.1151G>T
c.894G>T
c.*955G>T (n.*955G>T)
c.*784G>T (n.*784G>T)
n.1359G>T
n.651G>T
n.1374G>T
n.1376G>T
 gnomAD v4
2g.174799988C=CA1308854812CHN1c.*128G= (n.*128G=)
n.1151G=
c.894G=
c.*955G= (n.*955G=)
c.*784G= (n.*784G=)
n.1359G=
n.651G=
n.1374G=
n.1376G=
2g.174799988C>TCA1974766CHN1c.*128G>A (n.*128G>A)
n.1151G>A
c.894G>A
c.*955G>A (n.*955G>A)
c.*784G>A (n.*784G>A)
n.1359G>A
n.651G>A
n.1374G>A
n.1376G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799989delCA537762533CHN1c.*128del (n.*128del)
n.1151del
c.894del
c.*955del (n.*955del)
c.*784del (n.*784del)
n.1359del
n.651del
n.1374del
n.1376del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174799989C>ACA2662021926CHN1c.*127G>T (n.*127G>T)
n.1150G>T
c.893G>T
c.*954G>T (n.*954G>T)
c.*783G>T (n.*783G>T)
n.1358G>T
n.650G>T
n.1373G>T
n.1375G>T
 gnomAD v4
2g.174799989C=CA1308854813CHN1c.*127G= (n.*127G=)
n.1150G=
c.893G=
c.*954G= (n.*954G=)
c.*783G= (n.*783G=)
n.1358G=
n.650G=
n.1373G=
n.1375G=
2g.174799989C>TCA537762535CHN1c.*127G>A (n.*127G>A)
n.1150G>A
c.893G>A
c.*954G>A (n.*954G>A)
c.*783G>A (n.*783G>A)
n.1358G>A
n.650G>A
n.1373G>A
n.1375G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.174799992C>ACA2662021927CHN1c.*124G>T (n.*124G>T)
n.1147G>T
c.890G>T
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.*780G>T (n.*780G>T)
n.1355G>T
n.647G>T
n.1370G>T
n.1372G>T
 gnomAD v4
2g.174799994C>ACA2662021928CHN1c.*122G>T (n.*122G>T)
n.1145G>T
c.888G>T
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.*778G>T (n.*778G>T)
n.1353G>T
n.645G>T
n.1368G>T
n.1370G>T
 gnomAD v4
2g.174799994C>GCA2662021929CHN1c.*122G>C (n.*122G>C)
n.1145G>C
c.888G>C
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.*778G>C (n.*778G>C)
n.1353G>C
n.645G>C
n.1368G>C
n.1370G>C
 gnomAD v4
2g.174799994C>TCA2740343951CHN1c.*122G>A (n.*122G>A)
n.1145G>A
c.888G>A
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.*778G>A (n.*778G>A)
n.1353G>A
n.645G>A
n.1368G>A
n.1370G>A
2g.174799996_174800001delinsTTAATCCA1308854814CHN1c.*115_*120delinsGATTAA (n.*115_*120delinsGATTAA)
n.1138_1143delinsGATTAA
c.881_886delinsGATTAA
c.*942_*947delinsGATTAA (n.*942_*947delinsGATTAA)
c.*771_*776delinsGATTAA (n.*771_*776delinsGATTAA)
n.1346_1351delinsGATTAA
n.638_643delinsGATTAA
n.1361_1366delinsGATTAA
n.1363_1368delinsGATTAA
2g.174799997T>ACA2662021930CHN1c.*119A>T (n.*119A>T)
n.1142A>T
c.885A>T
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.*775A>T (n.*775A>T)
n.1350A>T
n.642A>T
n.1365A>T
n.1367A>T
 gnomAD v4
2g.174799997T>GCA537762536CHN1c.*119A>C (n.*119A>C)
n.1142A>C
c.885A>C
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.*775A>C (n.*775A>C)
n.1350A>C
n.642A>C
n.1365A>C
n.1367A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174799997T=CA1308854815CHN1c.*119A= (n.*119A=)
n.1142A=
c.885A=
c.*946A= (n.*946A=)
c.*775A= (n.*775A=)
n.1350A=
n.642A=
n.1365A=
n.1367A=
2g.174799998_174800002delCA1308854816CHN1c.*115_*119del (n.*115_*119del)
n.1138_1142del
c.881_885del
c.*942_*946del (n.*942_*946del)
c.*771_*775del (n.*771_*775del)
n.1346_1350del
n.638_642del
n.1361_1365del
n.1363_1367del
 dbSNP
2g.174799998A>TCA2662021931CHN1c.*118T>A (n.*118T>A)
n.1141T>A
c.884T>A
c.*945T>A (n.*945T>A)
c.*774T>A (n.*774T>A)
n.1349T>A
n.641T>A
n.1364T>A
n.1366T>A
 gnomAD v4
2g.174799999A>TCA2662021932CHN1c.*117T>A (n.*117T>A)
n.1140T>A
c.883T>A
c.*944T>A (n.*944T>A)
c.*773T>A (n.*773T>A)
n.1348T>A
n.640T>A
n.1363T>A
n.1365T>A
 gnomAD v4
2g.174800001delCA2662021933CHN1c.*115del (n.*115del)
n.1138del
c.881del
c.*942del (n.*942del)
c.*771del (n.*771del)
n.1346del
n.638del
n.1361del
n.1363del
 gnomAD v4
2g.174800001C>TCA2662021934CHN1c.*115G>A (n.*115G>A)
n.1138G>A
c.881G>A
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.*771G>A (n.*771G>A)
n.1346G>A
n.638G>A
n.1361G>A
n.1363G>A
 gnomAD v4
2g.174800002T>CCA1308854818CHN1c.*114A>G (n.*114A>G)
n.1137A>G
c.880A>G
c.*941A>G (n.*941A>G)
c.*770A>G (n.*770A>G)
n.1345A>G
n.637A>G
n.1360A>G
n.1362A>G
 dbSNP
2g.174800002T=CA1308854817CHN1c.*114A= (n.*114A=)
n.1137A=
c.880A=
c.*941A= (n.*941A=)
c.*770A= (n.*770A=)
n.1345A=
n.637A=
n.1360A=
n.1362A=
2g.174800003G>ACA60837890CHN1c.*113C>T (n.*113C>T)
n.1136C>T
c.879C>T
c.*940C>T (n.*940C>T)
c.*769C>T (n.*769C>T)
n.1344C>T
n.636C>T
n.1359C>T
n.1361C>T
 dbSNP
2g.174800003G=CA1308854819CHN1c.*113C= (n.*113C=)
n.1136C=
c.879C=
c.*940C= (n.*940C=)
c.*769C= (n.*769C=)
n.1344C=
n.636C=
n.1359C=
n.1361C=
2g.174800004delCA2662021935CHN1c.*113del (n.*113del)
n.1136del
c.879del
c.*940del (n.*940del)
c.*769del (n.*769del)
n.1344del
n.636del
n.1359del
n.1361del
 gnomAD v4
2g.174800004G>ACA2662021936CHN1c.*112C>T (n.*112C>T)
n.1135C>T
c.878C>T
c.*939C>T (n.*939C>T)
c.*768C>T (n.*768C>T)
n.1343C>T
n.635C>T
n.1358C>T
n.1360C>T
 gnomAD v4
2g.174800004G>CCA537762538CHN1c.*112C>G (n.*112C>G)
n.1135C>G
c.878C>G
c.*939C>G (n.*939C>G)
c.*768C>G (n.*768C>G)
n.1343C>G
n.635C>G
n.1358C>G
n.1360C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800004G=CA1308854820CHN1c.*112C= (n.*112C=)
n.1135C=
c.878C=
c.*939C= (n.*939C=)
c.*768C= (n.*768C=)
n.1343C=
n.635C=
n.1358C=
n.1360C=
2g.174800004G>TCA2662021937CHN1c.*112C>A (n.*112C>A)
n.1135C>A
c.878C>A
c.*939C>A (n.*939C>A)
c.*768C>A (n.*768C>A)
n.1343C>A
n.635C>A
n.1358C>A
n.1360C>A
 gnomAD v4
2g.174800006T>CCA2662021938CHN1c.*110A>G (n.*110A>G)
n.1133A>G
c.876A>G
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.*766A>G (n.*766A>G)
n.1341A>G
n.633A>G
n.1356A>G
n.1358A>G
 gnomAD v4
2g.174800007A=CA1308854821CHN1c.*109T= (n.*109T=)
n.1132T=
c.875T=
c.*936T= (n.*936T=)
c.*765T= (n.*765T=)
n.1340T=
n.632T=
n.1355T=
n.1357T=
2g.174800007A>GCA1308854822CHN1c.*109T>C (n.*109T>C)
n.1132T>C
c.875T>C
c.*936T>C (n.*936T>C)
c.*765T>C (n.*765T>C)
n.1340T>C
n.632T>C
n.1355T>C
n.1357T>C
 dbSNP
2g.174800007A>TCA2662021939CHN1c.*109T>A (n.*109T>A)
n.1132T>A
c.875T>A
c.*936T>A (n.*936T>A)
c.*765T>A (n.*765T>A)
n.1340T>A
n.632T>A
n.1355T>A
n.1357T>A
 gnomAD v4
2g.174800007_174800008insGAGGCA2662021940CHN1c.*108_*109insCCTC (n.*108_*109insCCTC)
n.1131_1132insCCTC
c.874_875insCCTC
c.*935_*936insCCTC (n.*935_*936insCCTC)
c.*764_*765insCCTC (n.*764_*765insCCTC)
n.1339_1340insCCTC
n.631_632insCCTC
n.1354_1355insCCTC
n.1356_1357insCCTC
 gnomAD v4
2g.174800008T>CCA2662021942CHN1c.*108A>G (n.*108A>G)
n.1131A>G
c.874A>G
c.*935A>G (n.*935A>G)
c.*764A>G (n.*764A>G)
n.1339A>G
n.631A>G
n.1354A>G
n.1356A>G
 gnomAD v4
2g.174800008T>GCA2662021941CHN1c.*108A>C (n.*108A>C)
n.1131A>C
c.874A>C
c.*935A>C (n.*935A>C)
c.*764A>C (n.*764A>C)
n.1339A>C
n.631A>C
n.1354A>C
n.1356A>C
 gnomAD v4
2g.174800009A=CA1308854823CHN1c.*107T= (n.*107T=)
n.1130T=
c.873T=
c.*934T= (n.*934T=)
c.*763T= (n.*763T=)
n.1338T=
n.630T=
n.1353T=
n.1355T=
2g.174800009A>GCA1308854824CHN1c.*107T>C (n.*107T>C)
n.1130T>C
c.873T>C
c.*934T>C (n.*934T>C)
c.*763T>C (n.*763T>C)
n.1338T>C
n.630T>C
n.1353T>C
n.1355T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.174800009A>TCA2662021943CHN1c.*107T>A (n.*107T>A)
n.1130T>A
c.873T>A
c.*934T>A (n.*934T>A)
c.*763T>A (n.*763T>A)
n.1338T>A
n.630T>A
n.1353T>A
n.1355T>A
 gnomAD v4
2g.174800010T>CCA1308854826CHN1c.*106A>G (n.*106A>G)
n.1129A>G
c.872A>G
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.*762A>G (n.*762A>G)
n.1337A>G
n.629A>G
n.1352A>G
n.1354A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.174800010T=CA1308854825CHN1c.*106A= (n.*106A=)
n.1129A=
c.872A=
c.*933A= (n.*933A=)
c.*762A= (n.*762A=)
n.1337A=
n.629A=
n.1352A=
n.1354A=
2g.174800011G>TCA2662021944CHN1c.*105C>A (n.*105C>A)
n.1128C>A
c.871C>A
c.*932C>A (n.*932C>A)
c.*761C>A (n.*761C>A)
n.1336C>A
n.628C>A
n.1351C>A
n.1353C>A
 gnomAD v4
2g.174800012C=CA1308854827CHN1c.*104G= (n.*104G=)
n.1127G=
c.870G=
c.*931G= (n.*931G=)
c.*760G= (n.*760G=)
n.1335G=
n.627G=
n.1350G=
n.1352G=
2g.174800012C>GCA1039457139CHN1c.*104G>C (n.*104G>C)
n.1127G>C
c.870G>C
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.*760G>C (n.*760G>C)
n.1335G>C
n.627G>C
n.1350G>C
n.1352G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800012C>TCA2662021945CHN1c.*104G>A (n.*104G>A)
n.1127G>A
c.870G>A
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.*760G>A (n.*760G>A)
n.1335G>A
n.627G>A
n.1350G>A
n.1352G>A
 gnomAD v4
2g.174800013C>GCA2662021946CHN1c.*103G>C (n.*103G>C)
n.1126G>C
c.869G>C
c.*930G>C (n.*930G>C)
c.*759G>C (n.*759G>C)
n.1334G>C
n.626G>C
n.1349G>C
n.1351G>C
 gnomAD v4
2g.174800013C>TCA2662021947CHN1c.*103G>A (n.*103G>A)
n.1126G>A
c.869G>A
c.*930G>A (n.*930G>A)
c.*759G>A (n.*759G>A)
n.1334G>A
n.626G>A
n.1349G>A
n.1351G>A
 gnomAD v4
2g.174800014C>ACA2662021948CHN1c.*102G>T (n.*102G>T)
n.1125G>T
c.868G>T
c.*929G>T (n.*929G>T)
c.*758G>T (n.*758G>T)
n.1333G>T
n.625G>T
n.1348G>T
n.1350G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.174800015A>GCA2662021949CHN1c.*101T>C (n.*101T>C)
n.1124T>C
c.867T>C
c.*928T>C (n.*928T>C)
c.*757T>C (n.*757T>C)
n.1332T>C
n.624T>C
n.1347T>C
n.1349T>C
 gnomAD v4
2g.174800017dupCA647469022CHN1c.*101dup (n.*101dup)
n.1124dup
c.867dup
c.*928dup (n.*928dup)
c.*757dup (n.*757dup)
n.1332dup
n.624dup
n.1347dup
n.1349dup
 COSMIC
2g.174800016_174800019delCA2662021950CHN1c.*97_*100del (n.*97_*100del)
n.1120_1123del
c.863_866del
c.*924_*927del (n.*924_*927del)
c.*753_*756del (n.*753_*756del)
n.1328_1331del
n.620_623del
n.1343_1346del
n.1345_1348del
 gnomAD v4
2g.174800017A>CCA2662021951CHN1c.*99T>G (n.*99T>G)
n.1122T>G
c.865T>G
c.*926T>G (n.*926T>G)
c.*755T>G (n.*755T>G)
n.1330T>G
n.622T>G
n.1345T>G
n.1347T>G
 gnomAD v4
2g.174800019C>ACA2662021952CHN1c.*97G>T (n.*97G>T)
n.1120G>T
c.863G>T
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.*753G>T (n.*753G>T)
n.1328G>T
n.620G>T
n.1343G>T
n.1345G>T
 gnomAD v4
2g.174800019C=CA1308854828CHN1c.*97G= (n.*97G=)
n.1120G=
c.863G=
c.*924G= (n.*924G=)
c.*753G= (n.*753G=)
n.1328G=
n.620G=
n.1343G=
n.1345G=
2g.174800019C>TCA60837891CHN1c.*97G>A (n.*97G>A)
n.1120G>A
c.863G>A
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.*753G>A (n.*753G>A)
n.1328G>A
n.620G>A
n.1343G>A
n.1345G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800021C>ACA2662021953CHN1c.*95G>T (n.*95G>T)
n.1118G>T
c.861G>T
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.*751G>T (n.*751G>T)
n.1326G>T
n.618G>T
n.1341G>T
n.1343G>T
 gnomAD v4
2g.174800021C=CA1308854829CHN1c.*95G= (n.*95G=)
n.1118G=
c.861G=
c.*922G= (n.*922G=)
c.*751G= (n.*751G=)
n.1326G=
n.618G=
n.1341G=
n.1343G=
2g.174800021C>GCA760990741CHN1c.*95G>C (n.*95G>C)
n.1118G>C
c.861G>C
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.*751G>C (n.*751G>C)
n.1326G>C
n.618G>C
n.1341G>C
n.1343G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800021C>TCA2562269127CHN1c.*95G>A (n.*95G>A)
n.1118G>A
c.861G>A
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.*751G>A (n.*751G>A)
n.1326G>A
n.618G>A
n.1341G>A
n.1343G>A
2g.174800023A=CA1308854830CHN1c.*93T= (n.*93T=)
n.1116T=
c.859T=
c.*920T= (n.*920T=)
c.*749T= (n.*749T=)
n.1324T=
n.616T=
n.1339T=
n.1341T=
2g.174800023A>CCA537762539CHN1c.*93T>G (n.*93T>G)
n.1116T>G
c.859T>G
c.*920T>G (n.*920T>G)
c.*749T>G (n.*749T>G)
n.1324T>G
n.616T>G
n.1339T>G
n.1341T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174800023A>GCA2662021954CHN1c.*93T>C (n.*93T>C)
n.1116T>C
c.859T>C
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.*749T>C (n.*749T>C)
n.1324T>C
n.616T>C
n.1339T>C
n.1341T>C
 gnomAD v4
2g.174800024delCA2577164029CHN1c.*93del (n.*93del)
n.1116del
c.859del
c.*920del (n.*920del)
c.*749del (n.*749del)
n.1324del
n.616del
n.1339del
n.1341del
 gnomAD v4
2g.174800025T>CCA1308854832CHN1c.*91A>G (n.*91A>G)
n.1114A>G
c.857A>G
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.*747A>G (n.*747A>G)
n.1322A>G
n.614A>G
n.1337A>G
n.1339A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.174800025T=CA1308854831CHN1c.*91A= (n.*91A=)
n.1114A=
c.857A=
c.*918A= (n.*918A=)
c.*747A= (n.*747A=)
n.1322A=
n.614A=
n.1337A=
n.1339A=
2g.174800026C>ACA1308854834CHN1c.*90G>T (n.*90G>T)
n.1113G>T
c.856G>T
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.*746G>T (n.*746G>T)
n.1321G>T
n.613G>T
n.1336G>T
n.1338G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.174800026C=CA1308854833CHN1c.*90G= (n.*90G=)
n.1113G=
c.856G=
c.*917G= (n.*917G=)
c.*746G= (n.*746G=)
n.1321G=
n.613G=
n.1336G=
n.1338G=
2g.174800026C>GCA2753244815CHN1c.*90G>C (n.*90G>C)
n.1113G>C
c.856G>C
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.*746G>C (n.*746G>C)
n.1321G>C
n.613G>C
n.1336G>C
n.1338G>C
2g.174800026C>TCA2662021955CHN1c.*90G>A (n.*90G>A)
n.1113G>A
c.856G>A
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.*746G>A (n.*746G>A)
n.1321G>A
n.613G>A
n.1336G>A
n.1338G>A
 gnomAD v4
2g.174800027A=CA1308854835CHN1c.*89T= (n.*89T=)
n.1112T=
c.855T=
c.*916T= (n.*916T=)
c.*745T= (n.*745T=)
n.1320T=
n.612T=
n.1335T=
n.1337T=
2g.174800027A>GCA760990745CHN1c.*89T>C (n.*89T>C)
n.1112T>C
c.855T>C
c.*916T>C (n.*916T>C)
c.*745T>C (n.*745T>C)
n.1320T>C
n.612T>C
n.1335T>C
n.1337T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.174800029G>CCA760990748CHN1c.*87C>G (n.*87C>G)
n.1110C>G
c.853C>G
c.*914C>G (n.*914C>G)
c.*743C>G (n.*743C>G)
n.1318C>G
n.610C>G
n.1333C>G
n.1335C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.174800029G=CA1308854836CHN1c.*87C= (n.*87C=)
n.1110C=
c.853C=
c.*914C= (n.*914C=)
c.*743C= (n.*743C=)
n.1318C=
n.610C=
n.1333C=
n.1335C=
2g.174800031A>GCA2662021956CHN1c.*85T>C (n.*85T>C)
n.1108T>C
c.851T>C
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.*741T>C (n.*741T>C)
n.1316T>C
n.608T>C
n.1331T>C
n.1333T>C
 gnomAD v4
2g.174800033T>CCA760990749CHN1c.*83A>G (n.*83A>G)
n.1106A>G
c.849A>G
c.*910A>G (n.*910A>G)
c.*739A>G (n.*739A>G)
n.1314A>G
n.606A>G
n.1329A>G
n.1331A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800033T=CA1308854837CHN1c.*83A= (n.*83A=)
n.1106A=
c.849A=
c.*910A= (n.*910A=)
c.*739A= (n.*739A=)
n.1314A=
n.606A=
n.1329A=
n.1331A=
2g.174800035A>GCA2662021957CHN1c.*81T>C (n.*81T>C)
n.1104T>C
c.847T>C
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.*737T>C (n.*737T>C)
n.1312T>C
n.604T>C
n.1327T>C
n.1329T>C
 gnomAD v4
2g.174800036T>CCA2662021958CHN1c.*80A>G (n.*80A>G)
n.1103A>G
c.846A>G
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.*736A>G (n.*736A>G)
n.1311A>G
n.603A>G
n.1326A>G
n.1328A>G
 gnomAD v4
2g.174800037G>TCA2577164030CHN1c.*79C>A (n.*79C>A)
n.1102C>A
c.845C>A
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.*735C>A (n.*735C>A)
n.1310C>A
n.602C>A
n.1325C>A
n.1327C>A
 gnomAD v4
2g.174800038C>ACA2662021959CHN1c.*78G>T (n.*78G>T)
n.1101G>T
c.844G>T
c.*905G>T (n.*905G>T)
c.*734G>T (n.*734G>T)
n.1309G>T
n.601G>T
n.1324G>T
n.1326G>T
 gnomAD v4
2g.174800038C>TCA2577164031CHN1c.*78G>A (n.*78G>A)
n.1101G>A
c.844G>A
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.*734G>A (n.*734G>A)
n.1309G>A
n.601G>A
n.1324G>A
n.1326G>A
 gnomAD v4
2g.174800039delCA2662021960CHN1c.*77del (n.*77del)
n.1100del
c.843del
c.*904del (n.*904del)
c.*733del (n.*733del)
n.1308del
n.600del
n.1323del
n.1325del
 gnomAD v4
2g.174800040G>ACA2662021961CHN1c.*76C>T (n.*76C>T)
n.1099C>T
c.842C>T
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.*732C>T (n.*732C>T)
n.1307C>T
n.599C>T
n.1322C>T
n.1324C>T
 gnomAD v4
2g.174800041C>ACA537762540CHN1c.*75G>T (n.*75G>T)
n.1098G>T
c.841G>T
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.*731G>T (n.*731G>T)
n.1306G>T
n.598G>T
n.1321G>T
n.1323G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174800041C=CA1308854838CHN1c.*75G= (n.*75G=)
n.1098G=
c.841G=
c.*902G= (n.*902G=)
c.*731G= (n.*731G=)
n.1306G=
n.598G=
n.1321G=
n.1323G=
2g.174800041C>TCA2662021962CHN1c.*75G>A (n.*75G>A)
n.1098G>A
c.841G>A
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.*731G>A (n.*731G>A)
n.1306G>A
n.598G>A
n.1321G>A
n.1323G>A
 gnomAD v4
2g.174800042_174800044delCA2753244816CHN1c.*73_*75del (n.*73_*75del)
n.1096_1098del
c.839_841del
c.*900_*902del (n.*900_*902del)
c.*729_*731del (n.*729_*731del)
n.1304_1306del
n.596_598del
n.1319_1321del
n.1321_1323del
2g.174800042delCA2753244817CHN1c.*74del (n.*74del)
n.1097del
c.840del
c.*901del (n.*901del)
c.*730del (n.*730del)
n.1305del
n.597del
n.1320del
n.1322del
2g.174800042T>CCA1308854840CHN1c.*74A>G (n.*74A>G)
n.1097A>G
c.840A>G
c.*901A>G (n.*901A>G)
c.*730A>G (n.*730A>G)
n.1305A>G
n.597A>G
n.1320A>G
n.1322A>G
 dbSNP
2g.174800042T=CA1308854839CHN1c.*74A= (n.*74A=)
n.1097A=
c.840A=
c.*901A= (n.*901A=)
c.*730A= (n.*730A=)
n.1305A=
n.597A=
n.1320A=
n.1322A=
2g.174800043A>GCA2662021963CHN1c.*73T>C (n.*73T>C)
n.1096T>C
c.839T>C
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.*729T>C (n.*729T>C)
n.1304T>C
n.596T>C
n.1319T>C
n.1321T>C
 gnomAD v4
2g.174800043A>TCA2662021964CHN1c.*73T>A (n.*73T>A)
n.1096T>A
c.839T>A
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.*729T>A (n.*729T>A)
n.1304T>A
n.596T>A
n.1319T>A
n.1321T>A
 gnomAD v4
2g.174800044C>ACA2753244818CHN1c.*72G>T (n.*72G>T)
n.1095G>T
c.838G>T
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.*728G>T (n.*728G>T)
n.1303G>T
n.595G>T
n.1318G>T
n.1320G>T
2g.174800044_174800047delinsCAGGCA1308854841CHN1c.*69_*72delinsCCTG (n.*69_*72delinsCCTG)
n.1092_1095delinsCCTG
c.835_838delinsCCTG
c.*896_*899delinsCCTG (n.*896_*899delinsCCTG)
c.*725_*728delinsCCTG (n.*725_*728delinsCCTG)
n.1300_1303delinsCCTG
n.592_595delinsCCTG
n.1315_1318delinsCCTG
n.1317_1320delinsCCTG
2g.174800045A>TCA2753244819CHN1c.*71T>A (n.*71T>A)
n.1094T>A
c.837T>A
c.*898T>A (n.*898T>A)
c.*727T>A (n.*727T>A)
n.1302T>A
n.594T>A
n.1317T>A
n.1319T>A
2g.174800047_174800049delCA60837892CHN1c.*69_*71del (n.*69_*71del)
n.1092_1094del
c.835_837del
c.*896_*898del (n.*896_*898del)
c.*725_*727del (n.*725_*727del)
n.1300_1302del
n.592_594del
n.1315_1317del
n.1317_1319del
 dbSNP
2g.174800046G>TCA2577164032CHN1c.*70C>A (n.*70C>A)
n.1093C>A
c.836C>A
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.*726C>A (n.*726C>A)
n.1301C>A
n.593C>A
n.1316C>A
n.1318C>A
 dbSNP
2g.174800047G>ACA1039457141CHN1c.*69C>T (n.*69C>T)
n.1092C>T
c.835C>T
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.*725C>T (n.*725C>T)
n.1300C>T
n.592C>T
n.1315C>T
n.1317C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800047G=CA1308854842CHN1c.*69C= (n.*69C=)
n.1092C=
c.835C=
c.*896C= (n.*896C=)
c.*725C= (n.*725C=)
n.1300C=
n.592C=
n.1315C=
n.1317C=
2g.174800047G>TCA2662021965CHN1c.*69C>A (n.*69C>A)
n.1092C>A
c.835C>A
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.*725C>A (n.*725C>A)
n.1300C>A
n.592C>A
n.1315C>A
n.1317C>A
 gnomAD v4
2g.174800049G>ACA537762541CHN1c.*67C>T (n.*67C>T)
n.1090C>T
c.833C>T
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.*723C>T (n.*723C>T)
n.1298C>T
n.590C>T
n.1313C>T
n.1315C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174800049G=CA1308854843CHN1c.*67C= (n.*67C=)
n.1090C=
c.833C=
c.*894C= (n.*894C=)
c.*723C= (n.*723C=)
n.1298C=
n.590C=
n.1313C=
n.1315C=
2g.174800050C>ACA2662021966CHN1c.*66G>T (n.*66G>T)
n.1089G>T
c.832G>T
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.*722G>T (n.*722G>T)
n.1297G>T
n.589G>T
n.1312G>T
n.1314G>T
 gnomAD v4
2g.174800050C>GCA2662021967CHN1c.*66G>C (n.*66G>C)
n.1089G>C
c.832G>C
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.1297G>C
n.589G>C
n.1312G>C
n.1314G>C
 gnomAD v4
2g.174800051A>TCA2753244820CHN1c.*65T>A (n.*65T>A)
n.1088T>A
c.831T>A
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.*721T>A (n.*721T>A)
n.1296T>A
n.588T>A
n.1311T>A
n.1313T>A
2g.174800054T>ACA2753244821CHN1c.*62A>T (n.*62A>T)
n.1085A>T
c.828A>T
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.*718A>T (n.*718A>T)
n.1293A>T
n.585A>T
n.1308A>T
n.1310A>T
2g.174800054T>CCA2662021968CHN1c.*62A>G (n.*62A>G)
n.1085A>G
c.828A>G
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.*718A>G (n.*718A>G)
n.1293A>G
n.585A>G
n.1308A>G
n.1310A>G
 gnomAD v4
2g.174800055T>GCA2753244822CHN1c.*61A>C (n.*61A>C)
n.1084A>C
c.827A>C
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.*717A>C (n.*717A>C)
n.1292A>C
n.584A>C
n.1307A>C
n.1309A>C
2g.174800056A>TCA2577164033CHN1c.*60T>A (n.*60T>A)
n.1083T>A
c.826T>A
c.*887T>A (n.*887T>A)
c.*716T>A (n.*716T>A)
n.1291T>A
n.583T>A
n.1306T>A
n.1308T>A
2g.174800057A=CA1308854844CHN1c.*59T= (n.*59T=)
n.1082T=
c.825T=
c.*886T= (n.*886T=)
c.*715T= (n.*715T=)
n.1290T=
n.582T=
n.1305T=
n.1307T=
2g.174800057A>CCA2577164034CHN1c.*59T>G (n.*59T>G)
n.1082T>G
c.825T>G
c.*886T>G (n.*886T>G)
c.*715T>G (n.*715T>G)
n.1290T>G
n.582T>G
n.1305T>G
n.1307T>G
2g.174800057A>GCA2753244823CHN1c.*59T>C (n.*59T>C)
n.1082T>C
c.825T>C
c.*886T>C (n.*886T>C)
c.*715T>C (n.*715T>C)
n.1290T>C
n.582T>C
n.1305T>C
n.1307T>C
2g.174800057A>TCA537762542CHN1c.*59T>A (n.*59T>A)
n.1082T>A
c.825T>A
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.*715T>A (n.*715T>A)
n.1290T>A
n.582T>A
n.1305T>A
n.1307T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174800059T>CCA1974767CHN1c.*57A>G (n.*57A>G)
n.1080A>G
c.823A>G
c.*884A>G (n.*884A>G)
c.*713A>G (n.*713A>G)
n.1288A>G
n.580A>G
n.1303A>G
n.1305A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174800059T=CA1308854845CHN1c.*57A= (n.*57A=)
n.1080A=
c.823A=
c.*884A= (n.*884A=)
c.*713A= (n.*713A=)
n.1288A=
n.580A=
n.1303A=
n.1305A=
2g.174800060T>GCA2662021969CHN1c.*56A>C (n.*56A>C)
n.1079A>C
c.822A>C
c.*883A>C (n.*883A>C)
c.*712A>C (n.*712A>C)
n.1287A>C
n.579A>C
n.1302A>C
n.1304A>C
 gnomAD v4
2g.174800064A=CA1308854847CHN1c.*52T= (n.*52T=)
n.1075T=
c.818T=
c.*879T= (n.*879T=)
c.*708T= (n.*708T=)
n.1283T=
n.575T=
n.1298T=
n.1300T=
2g.174800064A>GCA537762544CHN1c.*52T>C (n.*52T>C)
n.1075T>C
c.818T>C
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.*708T>C (n.*708T>C)
n.1283T>C
n.575T>C
n.1298T>C
n.1300T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800064_174800081delinsATAAAACATTCCTTCATCCA1308854846CHN1c.*35_*52delinsGATGAAGGAATGTTTTAT (n.*35_*52delinsGATGAAGGAATGTTTTAT)
n.1058_1075delinsGATGAAGGAATGTTTTAT
c.801_818delinsGATGAAGGAATGTTTTAT
c.*862_*879delinsGATGAAGGAATGTTTTAT (n.*862_*879delinsGATGAAGGAATGTTTTAT)
c.*691_*708delinsGATGAAGGAATGTTTTAT (n.*691_*708delinsGATGAAGGAATGTTTTAT)
n.1266_1283delinsGATGAAGGAATGTTTTAT
n.558_575delinsGATGAAGGAATGTTTTAT
n.1281_1298delinsGATGAAGGAATGTTTTAT
n.1283_1300delinsGATGAAGGAATGTTTTAT
2g.174800064_174800083delinsATAAAACATTCCTTCATCTGCA1308854848CHN1c.*33_*52delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT (n.*33_*52delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT)
n.1056_1075delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT
c.799_818delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT
c.*860_*879delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT (n.*860_*879delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT)
c.*689_*708delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT (n.*689_*708delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT)
n.1264_1283delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT
n.556_575delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT
n.1279_1298delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT
n.1281_1300delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT
2g.174800066_174800082delCA1974768CHN1c.*35_*51del (n.*35_*51del)
n.1058_1074del
c.801_817del
c.*862_*878del (n.*862_*878del)
c.*691_*707del (n.*691_*707del)
n.1266_1282del
n.558_574del
n.1281_1297del
n.1283_1299del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800074_174800092dupCA760990765CHN1c.*33_*51dup (n.*33_*51dup)
n.1056_1074dup
c.799_817dup
c.*860_*878dup (n.*860_*878dup)
c.*689_*707dup (n.*689_*707dup)
n.1264_1282dup
n.556_574dup
n.1279_1297dup
n.1281_1299dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.174800074_174800092delCA537762545CHN1c.*33_*51del (n.*33_*51del)
n.1056_1074del
c.799_817del
c.*860_*878del (n.*860_*878del)
c.*689_*707del (n.*689_*707del)
n.1264_1282del
n.556_574del
n.1279_1297del
n.1281_1299del
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched