UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17387091C>A | CA379769450 | KCNJ11 | c.740G>T (p.Gly247Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) n.1159G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387091C= | CA1955119118 | KCNJ11 | c.740G= (p.Gly247=) c.1001G= (p.Gly334=) n.1159G= | |
| 11 | g.17387091C>G | CA379769451 | KCNJ11 | c.740G>C (p.Gly247Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) n.1159G>C | |
| 11 | g.17387091C>T | CA341712 | KCNJ11 | c.740G>A (p.Gly247Asp) c.1001G>A (p.Gly334Asp) n.1159G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387092C>A | CA379769455 | KCNJ11 | c.739G>T (p.Gly247Cys) c.1000G>T (p.Gly334Cys) n.1158G>T | |
| 11 | g.17387092C>G | CA379769457 | KCNJ11 | c.739G>C (p.Gly247Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) n.1158G>C | |
| 11 | g.17387092C>T | CA379769459 | KCNJ11 | c.739G>A (p.Gly247Ser) c.1000G>A (p.Gly334Ser) n.1158G>A | |
| 11 | g.17387093A>C | CA379769461 | KCNJ11 | c.738T>G (p.Phe246Leu) c.999T>G (p.Phe333Leu) n.1157T>G | |
| 11 | g.17387093A>G | CA473515222 | KCNJ11 | c.738T>C (p.Phe246=) c.999T>C (p.Phe333=) n.1157T>C | |
| 11 | g.17387093A>T | CA379769463 | KCNJ11 | c.738T>A (p.Phe246Leu) c.999T>A (p.Phe333Leu) n.1157T>A | |
| 11 | g.17387094A>C | CA379769465 | KCNJ11 | c.737T>G (p.Phe246Cys) c.998T>G (p.Phe333Cys) n.1156T>G | |
| 11 | g.17387094A>G | CA379769467 | KCNJ11 | c.737T>C (p.Phe246Ser) c.998T>C (p.Phe333Ser) n.1156T>C | |
| 11 | g.17387094A>T | CA379769469 | KCNJ11 | c.737T>A (p.Phe246Tyr) c.998T>A (p.Phe333Tyr) n.1156T>A | |
| 11 | g.17387095A= | CA1955119119 | KCNJ11 | c.736T= (p.Phe246=) c.997T= (p.Phe333=) n.1155T= | |
| 11 | g.17387095A>C | CA379769473 | KCNJ11 | c.736T>G (p.Phe246Val) c.997T>G (p.Phe333Val) n.1155T>G | |
| 11 | g.17387095A>G | CA379769475 | KCNJ11 | c.736T>C (p.Phe246Leu) c.997T>C (p.Phe333Leu) n.1155T>C | |
| 11 | g.17387095A>T | CA341732 | KCNJ11 | c.736T>A (p.Phe246Ile) c.997T>A (p.Phe333Ile) n.1155T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387096C>A | CA379769477 | KCNJ11 | c.735G>T (p.Lys245Asn) c.996G>T (p.Lys332Asn) n.1154G>T | |
| 11 | g.17387096C>G | CA379769479 | KCNJ11 | c.735G>C (p.Lys245Asn) c.996G>C (p.Lys332Asn) n.1154G>C | |
| 11 | g.17387096C>T | CA473515224 | KCNJ11 | c.735G>A (p.Lys245=) c.996G>A (p.Lys332=) n.1154G>A | |
| 11 | g.17387097T>A | CA379769481 | KCNJ11 | c.734A>T (p.Lys245Met) c.995A>T (p.Lys332Met) n.1153A>T | |
| 11 | g.17387097T>C | CA379769483 | KCNJ11 | c.734A>G (p.Lys245Arg) c.995A>G (p.Lys332Arg) n.1153A>G | |
| 11 | g.17387097T>G | CA379769485 | KCNJ11 | c.734A>C (p.Lys245Thr) c.995A>C (p.Lys332Thr) n.1153A>C | |
| 11 | g.17387098T>A | CA379769487 | KCNJ11 | c.733A>T (p.Lys245Ter) c.994A>T (p.Lys332Ter) n.1152A>T | |
| 11 | g.17387098T>C | CA379769489 | KCNJ11 | c.733A>G (p.Lys245Glu) c.994A>G (p.Lys332Glu) n.1152A>G | |
| 11 | g.17387098T>G | CA379769491 | KCNJ11 | c.733A>C (p.Lys245Gln) c.994A>C (p.Lys332Gln) n.1152A>C | |
| 11 | g.17387099G>A | CA473515226 | KCNJ11 | c.732C>T (p.Ser244=) c.993C>T (p.Ser331=) n.1151C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387099G>C | CA473515227 | KCNJ11 | c.732C>G (p.Ser244=) c.993C>G (p.Ser331=) n.1151C>G | |
| 11 | g.17387099G>T | CA473515228 | KCNJ11 | c.732C>A (p.Ser244=) c.993C>A (p.Ser331=) n.1151C>A | |
| 11 | g.17387100dup | CA2695201082 | KCNJ11 | c.732dup (p.Lys245GlnfsTer19) c.993dup (p.Lys332GlnfsTer19) n.1151dup | ClinVar |
| 11 | g.17387100G>A | CA379769492 | KCNJ11 | c.731C>T (p.Ser244Phe) c.992C>T (p.Ser331Phe) n.1150C>T | dbSNP |
| 11 | g.17387100G>C | CA5902204 | KCNJ11 | c.731C>G (p.Ser244Cys) c.992C>G (p.Ser331Cys) n.1150C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387100G= | CA1955119120 | KCNJ11 | c.731C= (p.Ser244=) c.992C= (p.Ser331=) n.1150C= | |
| 11 | g.17387100G>T | CA379769494 | KCNJ11 | c.731C>A (p.Ser244Tyr) c.992C>A (p.Ser331Tyr) n.1150C>A | dbSNP |
| 11 | g.17387101_17387102del | CA2695201083 | KCNJ11 | c.730_731del (p.Ser244GlnfsTer19) c.991_992del (p.Ser331GlnfsTer19) n.1149_1150del | ClinVar |
| 11 | g.17387101A>C | CA379769497 | KCNJ11 | c.730T>G (p.Ser244Ala) c.991T>G (p.Ser331Ala) n.1149T>G | |
| 11 | g.17387101A>G | CA379769499 | KCNJ11 | c.730T>C (p.Ser244Pro) c.991T>C (p.Ser331Pro) n.1149T>C | |
| 11 | g.17387101A>T | CA379769496 | KCNJ11 | c.730T>A (p.Ser244Thr) c.991T>A (p.Ser331Thr) n.1149T>A | |
| 11 | g.17387102G>A | CA5902205 | KCNJ11 | c.729C>T (p.Tyr243=) c.990C>T (p.Tyr330=) n.1148C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387102G>C | CA379769503 | KCNJ11 | c.729C>G (p.Tyr243Ter) c.990C>G (p.Tyr330Ter) n.1148C>G | |
| 11 | g.17387102G= | CA1955119121 | KCNJ11 | c.729C= (p.Tyr243=) c.990C= (p.Tyr330=) n.1148C= | |
| 11 | g.17387102G>T | CA379769504 | KCNJ11 | c.729C>A (p.Tyr243Ter) c.990C>A (p.Tyr330Ter) n.1148C>A | |
| 11 | g.17387102_17387103delinsAG | CA2695213383 | KCNJ11 | c.728_729delinsCT (p.Tyr243Ser) c.989_990delinsCT (p.Tyr330Ser) n.1147_1148delinsCT | |
| 11 | g.17387103T>A | CA379769506 | KCNJ11 | c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.989A>T (p.Tyr330Phe) n.1147A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387103T>C | CA172356 | KCNJ11 | c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.989A>G (p.Tyr330Cys) n.1147A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387103T>G | CA379769509 | KCNJ11 | c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.989A>C (p.Tyr330Ser) n.1147A>C | |
| 11 | g.17387103T= | CA1955119122 | KCNJ11 | c.728A= (p.Tyr243=) c.989A= (p.Tyr330=) n.1147A= | |
| 11 | g.17387104A= | CA1955119123 | KCNJ11 | c.727T= (p.Tyr243=) c.988T= (p.Tyr330=) n.1146T= | |
| 11 | g.17387104A>C | CA379769511 | KCNJ11 | c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.988T>G (p.Tyr330Asp) n.1146T>G | |
| 11 | g.17387104A>G | CA172354 | KCNJ11 | c.727T>C (p.Tyr243His) c.988T>C (p.Tyr330His) n.1146T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387104A>T | CA379769513 | KCNJ11 | c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.988T>A (p.Tyr330Asn) n.1146T>A | |
| 11 | g.17387105G>A | CA473515232 | KCNJ11 | c.726C>T (p.Asp242=) c.987C>T (p.Asp329=) n.1145C>T | |
| 11 | g.17387105G>C | CA379769516 | KCNJ11 | c.726C>G (p.Asp242Glu) c.987C>G (p.Asp329Glu) n.1145C>G | |
| 11 | g.17387105G>T | CA379769518 | KCNJ11 | c.726C>A (p.Asp242Glu) c.987C>A (p.Asp329Glu) n.1145C>A | |
| 11 | g.17387106T>A | CA379769521 | KCNJ11 | c.725A>T (p.Asp242Val) c.986A>T (p.Asp329Val) n.1144A>T | |
| 11 | g.17387106T>C | CA379769522 | KCNJ11 | c.725A>G (p.Asp242Gly) c.986A>G (p.Asp329Gly) n.1144A>G | |
| 11 | g.17387106T>G | CA379769524 | KCNJ11 | c.725A>C (p.Asp242Ala) c.986A>C (p.Asp329Ala) n.1144A>C | |
| 11 | g.17387107C>A | CA379769528 | KCNJ11 | c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.985G>T (p.Asp329Tyr) n.1143G>T | |
| 11 | g.17387107C>G | CA379769529 | KCNJ11 | c.724G>C (p.Asp242His) c.985G>C (p.Asp329His) n.1143G>C | |
| 11 | g.17387107C>T | CA379769527 | KCNJ11 | c.724G>A (p.Asp242Asn) c.985G>A (p.Asp329Asn) n.1143G>A | |
| 11 | g.17387108C>A | CA473515239 | KCNJ11 | c.723G>T (p.Val241=) c.984G>T (p.Val328=) n.1142G>T | |
| 11 | g.17387108C>G | CA473515238 | KCNJ11 | c.723G>C (p.Val241=) c.984G>C (p.Val328=) n.1142G>C | |
| 11 | g.17387108C>T | CA473515237 | KCNJ11 | c.723G>A (p.Val241=) c.984G>A (p.Val328=) n.1142G>A | COSMIC |
| 11 | g.17387109A= | CA1955119124 | KCNJ11 | c.722T= (p.Val241=) c.983T= (p.Val328=) n.1141T= | |
| 11 | g.17387109A>C | CA379769532 | KCNJ11 | c.722T>G (p.Val241Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) n.1141T>G | |
| 11 | g.17387109A>G | CA379769534 | KCNJ11 | c.722T>C (p.Val241Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) n.1141T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17387109A>T | CA379769535 | KCNJ11 | c.722T>A (p.Val241Glu) c.983T>A (p.Val328Glu) n.1141T>A | |
| 11 | g.17387110C>A | CA379769538 | KCNJ11 | c.721G>T (p.Val241Leu) c.982G>T (p.Val328Leu) n.1140G>T | |
| 11 | g.17387110C>G | CA379769540 | KCNJ11 | c.721G>C (p.Val241Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) n.1140G>C | |
| 11 | g.17387110C>T | CA379769541 | KCNJ11 | c.721G>A (p.Val241Met) c.982G>A (p.Val328Met) n.1140G>A | |
| 11 | g.17387111A>C | CA473515243 | KCNJ11 | c.720T>G (p.Ser240=) c.981T>G (p.Ser327=) n.1139T>G | |
| 11 | g.17387111A>G | CA473515245 | KCNJ11 | c.720T>C (p.Ser240=) c.981T>C (p.Ser327=) n.1139T>C | |
| 11 | g.17387111A>T | CA473515244 | KCNJ11 | c.720T>A (p.Ser240=) c.981T>A (p.Ser327=) n.1139T>A | |
| 11 | g.17387112G>A | CA379769546 | KCNJ11 | c.719C>T (p.Ser240Phe) c.980C>T (p.Ser327Phe) n.1138C>T | |
| 11 | g.17387112G>C | CA379769543 | KCNJ11 | c.719C>G (p.Ser240Cys) c.980C>G (p.Ser327Cys) n.1138C>G | |
| 11 | g.17387112G= | CA1955119125 | KCNJ11 | c.719C= (p.Ser240=) c.980C= (p.Ser327=) n.1138C= | |
| 11 | g.17387112G>T | CA379769545 | KCNJ11 | c.719C>A (p.Ser240Tyr) c.980C>A (p.Ser327Tyr) n.1138C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387113A>C | CA379769548 | KCNJ11 | c.718T>G (p.Ser240Ala) c.979T>G (p.Ser327Ala) n.1137T>G | |
| 11 | g.17387113A>G | CA379769550 | KCNJ11 | c.718T>C (p.Ser240Pro) c.979T>C (p.Ser327Pro) n.1137T>C | |
| 11 | g.17387113A>T | CA379769552 | KCNJ11 | c.718T>A (p.Ser240Thr) c.979T>A (p.Ser327Thr) n.1137T>A | |
| 11 | g.17387114G>A | CA5902206 | KCNJ11 | c.717C>T (p.Tyr239=) c.978C>T (p.Tyr326=) n.1136C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387114G>C | CA379769556 | KCNJ11 | c.717C>G (p.Tyr239Ter) c.978C>G (p.Tyr326Ter) n.1136C>G | |
| 11 | g.17387114G= | CA1955119126 | KCNJ11 | c.717C= (p.Tyr239=) c.978C= (p.Tyr326=) n.1136C= | |
| 11 | g.17387114G>T | CA379769557 | KCNJ11 | c.717C>A (p.Tyr239Ter) c.978C>A (p.Tyr326Ter) n.1136C>A | |
| 11 | g.17387115T>A | CA379769560 | KCNJ11 | c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.977A>T (p.Tyr326Phe) n.1135A>T | |
| 11 | g.17387115T>C | CA379769564 | KCNJ11 | c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.977A>G (p.Tyr326Cys) n.1135A>G | |
| 11 | g.17387115T>G | CA379769562 | KCNJ11 | c.716A>C (p.Tyr239Ser) c.977A>C (p.Tyr326Ser) n.1135A>C | |
| 11 | g.17387116A>C | CA379769566 | KCNJ11 | c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.976T>G (p.Tyr326Asp) n.1134T>G | |
| 11 | g.17387116A>G | CA379769568 | KCNJ11 | c.715T>C (p.Tyr239His) c.976T>C (p.Tyr326His) n.1134T>C | |
| 11 | g.17387116A>T | CA379769570 | KCNJ11 | c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.976T>A (p.Tyr326Asn) n.1134T>A | |
| 11 | g.17387117A>C | CA473515251 | KCNJ11 | c.714T>G (p.Arg238=) c.975T>G (p.Arg325=) n.1133T>G | |
| 11 | g.17387117A>G | CA473515253 | KCNJ11 | c.714T>C (p.Arg238=) c.975T>C (p.Arg325=) n.1133T>C | dbSNP |
| 11 | g.17387117A>T | CA473515255 | KCNJ11 | c.714T>A (p.Arg238=) c.975T>A (p.Arg325=) n.1133T>A | |
| 11 | g.17387118C>A | CA379769572 | KCNJ11 | c.713G>T (p.Arg238Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) n.1132G>T | |
| 11 | g.17387118C= | CA1955119127 | KCNJ11 | c.713G= (p.Arg238=) c.974G= (p.Arg325=) n.1132G= | |
| 11 | g.17387118C>G | CA5902208 | KCNJ11 | c.713G>C (p.Arg238Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) n.1132G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387118C>T | CA5902207 | KCNJ11 | c.713G>A (p.Arg238His) c.974G>A (p.Arg325His) n.1132G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387119G>A | CA5902209 | KCNJ11 | c.712C>T (p.Arg238Cys) c.973C>T (p.Arg325Cys) n.1131C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387119G>C | CA379769578 | KCNJ11 | c.712C>G (p.Arg238Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) n.1131C>G | |
| 11 | g.17387119G= | CA1955119128 | KCNJ11 | c.712C= (p.Arg238=) c.973C= (p.Arg325=) n.1131C= | |
| 11 | g.17387119G>T | CA5902210 | KCNJ11 | c.712C>A (p.Arg238Ser) c.973C>A (p.Arg325Ser) n.1131C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387120T>A | CA473515259 | KCNJ11 | c.711A>T (p.Gly237=) c.972A>T (p.Gly324=) n.1130A>T | |
| 11 | g.17387120T>C | CA473515260 | KCNJ11 | c.711A>G (p.Gly237=) c.972A>G (p.Gly324=) n.1130A>G | |
| 11 | g.17387120T>G | CA473515261 | KCNJ11 | c.711A>C (p.Gly237=) c.972A>C (p.Gly324=) n.1130A>C | |
| 11 | g.17387121C>A | CA379769581 | KCNJ11 | c.710G>T (p.Gly237Val) c.971G>T (p.Gly324Val) n.1129G>T | |
| 11 | g.17387121C>G | CA379769583 | KCNJ11 | c.710G>C (p.Gly237Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) n.1129G>C | |
| 11 | g.17387121C>T | CA379769585 | KCNJ11 | c.710G>A (p.Gly237Glu) c.971G>A (p.Gly324Glu) n.1129G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387122C>A | CA379769586 | KCNJ11 | c.709G>T (p.Gly237Ter) c.970G>T (p.Gly324Ter) n.1128G>T | |
| 11 | g.17387122C= | CA1955119129 | KCNJ11 | c.709G= (p.Gly237=) c.970G= (p.Gly324=) n.1128G= | |
| 11 | g.17387122C>G | CA379769590 | KCNJ11 | c.709G>C (p.Gly237Arg) c.970G>C (p.Gly324Arg) n.1128G>C | |
| 11 | g.17387122C>T | CA379769588 | KCNJ11 | c.709G>A (p.Gly237Arg) c.970G>A (p.Gly324Arg) n.1128G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387123G>A | CA473515265 | KCNJ11 | c.708C>T (p.Asp236=) c.969C>T (p.Asp323=) n.1127C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17387123G>C | CA379769593 | KCNJ11 | c.708C>G (p.Asp236Glu) c.969C>G (p.Asp323Glu) n.1127C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387123G= | CA1955119131 | KCNJ11 | c.708C= (p.Asp236=) c.969C= (p.Asp323=) n.1127C= | |
| 11 | g.17387123G>T | CA379769595 | KCNJ11 | c.708C>A (p.Asp236Glu) c.969C>A (p.Asp323Glu) n.1127C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17387123_17387126delinsGTCC | CA1955119130 | KCNJ11 | c.705_708delinsGGAC (p.Glu235=) c.966_969delinsGGAC (p.Glu322=) n.1124_1127delinsGGAC | |
| 11 | g.17387124T>A | CA379769599 | KCNJ11 | c.707A>T (p.Asp236Val) c.968A>T (p.Asp323Val) n.1126A>T | |
| 11 | g.17387124T>C | CA379769601 | KCNJ11 | c.707A>G (p.Asp236Gly) c.968A>G (p.Asp323Gly) n.1126A>G | ClinVar |
| 11 | g.17387124T>G | CA379769603 | KCNJ11 | c.707A>C (p.Asp236Ala) c.968A>C (p.Asp323Ala) n.1126A>C | |
| 11 | g.17387124T= | CA1955119132 | KCNJ11 | c.707A= (p.Asp236=) c.968A= (p.Asp323=) n.1126A= | |
| 11 | g.17387126_17387127insCGAGGCCGATGTGGCAAAAGGCAGGAGCCCTGGCATCTCC | CA5902211 | KCNJ11 | c.707_708insGATGCCAGGGCTCCTGCCTTTTGCCACATCGGCCTCGGGA (p.Asp236GlufsTer41) c.968_969insGATGCCAGGGCTCCTGCCTTTTGCCACATCGGCCTCGGGA (p.Asp323GlufsTer41) n.1126_1127insGATGCCAGGGCTCCTGCCTTTTGCCACATCGGCCTCGGGA | dbSNP ExAC |
| 11 | g.17387129_17387131del | CA597904288 | KCNJ11 | c.705_707del (p.Glu235del) c.966_968del (p.Glu322del) n.1124_1126del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387125C>A | CA379769605 | KCNJ11 | c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.967G>T (p.Asp323Tyr) n.1125G>T | |
| 11 | g.17387125C>G | CA379769607 | KCNJ11 | c.706G>C (p.Asp236His) c.967G>C (p.Asp323His) n.1125G>C | |
| 11 | g.17387125C>T | CA379769609 | KCNJ11 | c.706G>A (p.Asp236Asn) c.967G>A (p.Asp323Asn) n.1125G>A | |
| 11 | g.17387126dup | CA658656123 | KCNJ11 | c.706dup (p.Asp236GlyfsTer28) c.967dup (p.Asp323GlyfsTer28) n.1125dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387126C>A | CA379769611 | KCNJ11 | c.705G>T (p.Glu235Asp) c.966G>T (p.Glu322Asp) n.1124G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387126C= | CA1955119133 | KCNJ11 | c.705G= (p.Glu235=) c.966G= (p.Glu322=) n.1124G= | |
| 11 | g.17387126C>G | CA379769613 | KCNJ11 | c.705G>C (p.Glu235Asp) c.966G>C (p.Glu322Asp) n.1124G>C | |
| 11 | g.17387126C>T | CA5902212 | KCNJ11 | c.705G>A (p.Glu235=) c.966G>A (p.Glu322=) n.1124G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387127T>A | CA379769617 | KCNJ11 | c.704A>T (p.Glu235Val) c.965A>T (p.Glu322Val) n.1123A>T | |
| 11 | g.17387127T>C | CA379769618 | KCNJ11 | c.704A>G (p.Glu235Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) n.1123A>G | |
| 11 | g.17387127T>G | CA379769616 | KCNJ11 | c.704A>C (p.Glu235Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) n.1123A>C | |
| 11 | g.17387128C>A | CA379769620 | KCNJ11 | c.703G>T (p.Glu235Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) n.1122G>T | |
| 11 | g.17387128C= | CA1955119134 | KCNJ11 | c.703G= (p.Glu235=) c.964G= (p.Glu322=) n.1122G= | |
| 11 | g.17387128C>G | CA379769622 | KCNJ11 | c.703G>C (p.Glu235Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) n.1122G>C | |
| 11 | g.17387128C>T | CA172352 | KCNJ11 | c.703G>A (p.Glu235Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) n.1122G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387129C>A | CA379769625 | KCNJ11 | c.702G>T (p.Glu234Asp) c.963G>T (p.Glu321Asp) n.1121G>T | |
| 11 | g.17387129C>G | CA379769627 | KCNJ11 | c.702G>C (p.Glu234Asp) c.963G>C (p.Glu321Asp) n.1121G>C | |
| 11 | g.17387129C>T | CA473515272 | KCNJ11 | c.702G>A (p.Glu234=) c.963G>A (p.Glu321=) n.1121G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387130T>A | CA379769634 | KCNJ11 | c.701A>T (p.Glu234Val) c.962A>T (p.Glu321Val) n.1120A>T | |
| 11 | g.17387130T>C | CA379769630 | KCNJ11 | c.701A>G (p.Glu234Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) n.1120A>G | |
| 11 | g.17387130T>G | CA379769632 | KCNJ11 | c.701A>C (p.Glu234Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) n.1120A>C | |
| 11 | g.17387131C>A | CA379769636 | KCNJ11 | c.700G>T (p.Glu234Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) n.1119G>T | |
| 11 | g.17387131C>G | CA379769638 | KCNJ11 | c.700G>C (p.Glu234Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) n.1119G>C | |
| 11 | g.17387131C>T | CA379769639 | KCNJ11 | c.700G>A (p.Glu234Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) n.1119G>A | |
| 11 | g.17387132A>C | CA473515276 | KCNJ11 | c.699T>G (p.Ala233=) c.960T>G (p.Ala320=) n.1118T>G | |
| 11 | g.17387132A>G | CA473515277 | KCNJ11 | c.699T>C (p.Ala233=) c.960T>C (p.Ala320=) n.1118T>C | |
| 11 | g.17387132A>T | CA473515278 | KCNJ11 | c.699T>A (p.Ala233=) c.960T>A (p.Ala320=) n.1118T>A | |
| 11 | g.17387133G>A | CA379769642 | KCNJ11 | c.698C>T (p.Ala233Val) c.959C>T (p.Ala320Val) n.1117C>T | |
| 11 | g.17387133G>C | CA379769643 | KCNJ11 | c.698C>G (p.Ala233Gly) c.959C>G (p.Ala320Gly) n.1117C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387133G>T | CA379769646 | KCNJ11 | c.698C>A (p.Ala233Asp) c.959C>A (p.Ala320Asp) n.1117C>A | |
| 11 | g.17387134C>A | CA379769652 | KCNJ11 | c.697G>T (p.Ala233Ser) c.958G>T (p.Ala320Ser) n.1116G>T | |
| 11 | g.17387134C>G | CA379769650 | KCNJ11 | c.697G>C (p.Ala233Pro) c.958G>C (p.Ala320Pro) n.1116G>C | |
| 11 | g.17387134C>T | CA379769648 | KCNJ11 | c.697G>A (p.Ala233Thr) c.958G>A (p.Ala320Thr) n.1116G>A | |
| 11 | g.17387135T>A | CA473515283 | KCNJ11 | c.696A>T (p.Val232=) c.957A>T (p.Val319=) n.1115A>T | |
| 11 | g.17387135T>C | CA473515284 | KCNJ11 | c.696A>G (p.Val232=) c.957A>G (p.Val319=) n.1115A>G | |
| 11 | g.17387135T>G | CA473515285 | KCNJ11 | c.696A>C (p.Val232=) c.957A>C (p.Val319=) n.1115A>C | |
| 11 | g.17387136A>C | CA379769654 | KCNJ11 | c.695T>G (p.Val232Gly) c.956T>G (p.Val319Gly) n.1114T>G | |
| 11 | g.17387136A>G | CA379769657 | KCNJ11 | c.695T>C (p.Val232Ala) c.956T>C (p.Val319Ala) n.1114T>C | |
| 11 | g.17387136A>T | CA379769656 | KCNJ11 | c.695T>A (p.Val232Glu) c.956T>A (p.Val319Glu) n.1114T>A | |
| 11 | g.17387137C>A | CA379769660 | KCNJ11 | c.694G>T (p.Val232Leu) c.955G>T (p.Val319Leu) n.1113G>T | |
| 11 | g.17387137C>G | CA379769662 | KCNJ11 | c.694G>C (p.Val232Leu) c.955G>C (p.Val319Leu) n.1113G>C | |
| 11 | g.17387137C>T | CA379769663 | KCNJ11 | c.694G>A (p.Val232Ile) c.955G>A (p.Val319Ile) n.1113G>A | |
| 11 | g.17387138A>C | CA379769666 | KCNJ11 | c.693T>G (p.Ile231Met) c.954T>G (p.Ile318Met) n.1112T>G | |
| 11 | g.17387138A>G | CA473515288 | KCNJ11 | c.693T>C (p.Ile231=) c.954T>C (p.Ile318=) n.1112T>C | ClinVar |
| 11 | g.17387138A>T | CA473515289 | KCNJ11 | c.693T>A (p.Ile231=) c.954T>A (p.Ile318=) n.1112T>A | |
| 11 | g.17387139A>C | CA379769668 | KCNJ11 | c.692T>G (p.Ile231Ser) c.953T>G (p.Ile318Ser) n.1111T>G | |
| 11 | g.17387139A>G | CA379769670 | KCNJ11 | c.692T>C (p.Ile231Thr) c.953T>C (p.Ile318Thr) n.1111T>C | |
| 11 | g.17387139A>T | CA379769672 | KCNJ11 | c.692T>A (p.Ile231Asn) c.953T>A (p.Ile318Asn) n.1111T>A | |
| 11 | g.17387140T>A | CA379769674 | KCNJ11 | c.691A>T (p.Ile231Phe) c.952A>T (p.Ile318Phe) n.1110A>T | |
| 11 | g.17387140T>C | CA5902213 | KCNJ11 | c.691A>G (p.Ile231Val) c.952A>G (p.Ile318Val) n.1110A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387140T>G | CA379769678 | KCNJ11 | c.691A>C (p.Ile231Leu) c.952A>C (p.Ile318Leu) n.1110A>C | |
| 11 | g.17387140T= | CA1955119135 | KCNJ11 | c.691A= (p.Ile231=) c.952A= (p.Ile318=) n.1110A= | |
| 11 | g.17387141G>A | CA473515291 | KCNJ11 | c.690C>T (p.Pro230=) c.951C>T (p.Pro317=) n.1109C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387141G>C | CA473515292 | KCNJ11 | c.690C>G (p.Pro230=) c.951C>G (p.Pro317=) n.1109C>G | |
| 11 | g.17387141G>T | CA473515293 | KCNJ11 | c.690C>A (p.Pro230=) c.951C>A (p.Pro317=) n.1109C>A | |
| 11 | g.17387142G>A | CA379769681 | KCNJ11 | c.689C>T (p.Pro230Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) n.1108C>T | |
| 11 | g.17387142G>C | CA379769682 | KCNJ11 | c.689C>G (p.Pro230Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) n.1108C>G | |
| 11 | g.17387142G>T | CA379769684 | KCNJ11 | c.689C>A (p.Pro230His) c.950C>A (p.Pro317His) n.1108C>A | |
| 11 | g.17387143G>A | CA379769686 | KCNJ11 | c.688C>T (p.Pro230Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) n.1107C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17387143G>C | CA379769690 | KCNJ11 | c.688C>G (p.Pro230Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) n.1107C>G | |
| 11 | g.17387143G= | CA1955119136 | KCNJ11 | c.688C= (p.Pro230=) c.949C= (p.Pro317=) n.1107C= | |
| 11 | g.17387143G>T | CA379769688 | KCNJ11 | c.688C>A (p.Pro230Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) n.1107C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387144C>A | CA473515295 | KCNJ11 | c.687G>T (p.Val229=) c.948G>T (p.Val316=) n.1106G>T | |
| 11 | g.17387144C>G | CA473515296 | KCNJ11 | c.687G>C (p.Val229=) c.948G>C (p.Val316=) n.1106G>C | |
| 11 | g.17387144C>T | CA473515297 | KCNJ11 | c.687G>A (p.Val229=) c.948G>A (p.Val316=) n.1106G>A | |
| 11 | g.17387145A>C | CA379769693 | KCNJ11 | c.686T>G (p.Val229Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) n.1105T>G | |
| 11 | g.17387145A>G | CA379769695 | KCNJ11 | c.686T>C (p.Val229Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) n.1105T>C | |
| 11 | g.17387145A>T | CA379769696 | KCNJ11 | c.686T>A (p.Val229Glu) c.947T>A (p.Val316Glu) n.1105T>A | |
| 11 | g.17387146C>A | CA379769698 | KCNJ11 | c.685G>T (p.Val229Leu) c.946G>T (p.Val316Leu) n.1104G>T | |
| 11 | g.17387146C>G | CA379769699 | KCNJ11 | c.685G>C (p.Val229Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) n.1104G>C | |
| 11 | g.17387146C>T | CA379769701 | KCNJ11 | c.685G>A (p.Val229Met) c.946G>A (p.Val316Met) n.1104G>A | |
| 11 | g.17387147A>C | CA379769703 | KCNJ11 | c.684T>G (p.Phe228Leu) c.945T>G (p.Phe315Leu) n.1103T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387147A>G | CA473515299 | KCNJ11 | c.684T>C (p.Phe228=) c.945T>C (p.Phe315=) n.1103T>C | |
| 11 | g.17387147A>T | CA379769705 | KCNJ11 | c.684T>A (p.Phe228Leu) c.945T>A (p.Phe315Leu) n.1103T>A | |
| 11 | g.17387148A>C | CA379769707 | KCNJ11 | c.683T>G (p.Phe228Cys) c.944T>G (p.Phe315Cys) n.1102T>G | |
| 11 | g.17387148A>G | CA379769709 | KCNJ11 | c.683T>C (p.Phe228Ser) c.944T>C (p.Phe315Ser) n.1102T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387148A>T | CA379769711 | KCNJ11 | c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.944T>A (p.Phe315Tyr) n.1102T>A | |
| 11 | g.17387149A= | CA1955119137 | KCNJ11 | c.682T= (p.Phe228=) c.943T= (p.Phe315=) n.1101T= | |
| 11 | g.17387149A>C | CA379769717 | KCNJ11 | c.682T>G (p.Phe228Val) c.943T>G (p.Phe315Val) n.1101T>G | |
| 11 | g.17387149A>G | CA379769715 | KCNJ11 | c.682T>C (p.Phe228Leu) c.943T>C (p.Phe315Leu) n.1101T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387149A>T | CA379769713 | KCNJ11 | c.682T>A (p.Phe228Ile) c.943T>A (p.Phe315Ile) n.1101T>A | |
| 11 | g.17387150G>A | CA473515305 | KCNJ11 | c.681C>T (p.Arg227=) c.942C>T (p.Arg314=) n.1100C>T | |
| 11 | g.17387150G>C | CA473515303 | KCNJ11 | c.681C>G (p.Arg227=) c.942C>G (p.Arg314=) n.1100C>G | |
| 11 | g.17387150G>T | CA473515304 | KCNJ11 | c.681C>A (p.Arg227=) c.942C>A (p.Arg314=) n.1100C>A | |
| 11 | g.17387151C>A | CA379769724 | KCNJ11 | c.680G>T (p.Arg227Leu) c.941G>T (p.Arg314Leu) n.1099G>T | |
| 11 | g.17387151C= | CA1955119138 | KCNJ11 | c.680G= (p.Arg227=) c.941G= (p.Arg314=) n.1099G= | |
| 11 | g.17387151C>G | CA379769720 | KCNJ11 | c.680G>C (p.Arg227Pro) c.941G>C (p.Arg314Pro) n.1099G>C | |
| 11 | g.17387151C>T | CA5902214 | KCNJ11 | c.680G>A (p.Arg227His) c.941G>A (p.Arg314His) n.1099G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387152G>A | CA5902215 | KCNJ11 | c.679C>T (p.Arg227Cys) c.940C>T (p.Arg314Cys) n.1098C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387152G>C | CA379769727 | KCNJ11 | c.679C>G (p.Arg227Gly) c.940C>G (p.Arg314Gly) n.1098C>G | |
| 11 | g.17387152G= | CA1955119139 | KCNJ11 | c.679C= (p.Arg227=) c.940C= (p.Arg314=) n.1098C= | |
| 11 | g.17387152G>T | CA379769729 | KCNJ11 | c.679C>A (p.Arg227Ser) c.940C>A (p.Arg314Ser) n.1098C>A | COSMIC |
| 11 | g.17387153C>A | CA379769731 | KCNJ11 | c.678G>T (p.Gln226His) c.939G>T (p.Gln313His) n.1097G>T | |
| 11 | g.17387153C>G | CA379769733 | KCNJ11 | c.678G>C (p.Gln226His) c.939G>C (p.Gln313His) n.1097G>C | |
| 11 | g.17387153C>T | CA473515309 | KCNJ11 | c.678G>A (p.Gln226=) c.939G>A (p.Gln313=) n.1097G>A | |
| 11 | g.17387154T>A | CA379769736 | KCNJ11 | c.677A>T (p.Gln226Leu) c.938A>T (p.Gln313Leu) n.1096A>T | |
| 11 | g.17387154T>C | CA379769745 | KCNJ11 | c.677A>G (p.Gln226Arg) c.938A>G (p.Gln313Arg) n.1096A>G | |
| 11 | g.17387154T>G | CA379769743 | KCNJ11 | c.677A>C (p.Gln226Pro) c.938A>C (p.Gln313Pro) n.1096A>C | |
| 11 | g.17387155G>A | CA379769747 | KCNJ11 | c.676C>T (p.Gln226Ter) c.937C>T (p.Gln313Ter) n.1095C>T | |
| 11 | g.17387155G>C | CA379769749 | KCNJ11 | c.676C>G (p.Gln226Glu) c.937C>G (p.Gln313Glu) n.1095C>G | |
| 11 | g.17387155G>T | CA379769750 | KCNJ11 | c.676C>A (p.Gln226Lys) c.937C>A (p.Gln313Lys) n.1095C>A | |
| 11 | g.17387156G>A | CA5902216 | KCNJ11 | c.675C>T (p.Gly225=) c.936C>T (p.Gly312=) n.1094C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387156G>C | CA473515310 | KCNJ11 | c.675C>G (p.Gly225=) c.936C>G (p.Gly312=) n.1094C>G | |
| 11 | g.17387156G= | CA1955119140 | KCNJ11 | c.675C= (p.Gly225=) c.936C= (p.Gly312=) n.1094C= | |
| 11 | g.17387156G>T | CA473515311 | KCNJ11 | c.675C>A (p.Gly225=) c.936C>A (p.Gly312=) n.1094C>A | |
| 11 | g.17387157C>A | CA379769756 | KCNJ11 | c.674G>T (p.Gly225Val) c.935G>T (p.Gly312Val) n.1093G>T | |
| 11 | g.17387157C>G | CA379769762 | KCNJ11 | c.674G>C (p.Gly225Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) n.1093G>C | |
| 11 | g.17387157C>T | CA379769759 | KCNJ11 | c.674G>A (p.Gly225Asp) c.935G>A (p.Gly312Asp) n.1093G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387158C>A | CA379769769 | KCNJ11 | c.673G>T (p.Gly225Cys) c.934G>T (p.Gly312Cys) n.1092G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387158C= | CA1955119141 | KCNJ11 | c.673G= (p.Gly225=) c.934G= (p.Gly312=) n.1092G= | |
| 11 | g.17387158C>G | CA379769774 | KCNJ11 | c.673G>C (p.Gly225Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) n.1092G>C | |
| 11 | g.17387158C>T | CA207088 | KCNJ11 | c.673G>A (p.Gly225Ser) c.934G>A (p.Gly312Ser) n.1092G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387159C>A | CA379769781 | KCNJ11 | c.672G>T (p.Trp224Cys) c.933G>T (p.Trp311Cys) n.1091G>T | |
| 11 | g.17387159C>G | CA379769784 | KCNJ11 | c.672G>C (p.Trp224Cys) c.933G>C (p.Trp311Cys) n.1091G>C | |
| 11 | g.17387159C>T | CA379769788 | KCNJ11 | c.672G>A (p.Trp224Ter) c.933G>A (p.Trp311Ter) n.1091G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387160C>A | CA379769792 | KCNJ11 | c.671G>T (p.Trp224Leu) c.932G>T (p.Trp311Leu) n.1090G>T | |
| 11 | g.17387160C= | CA1955119142 | KCNJ11 | c.671G= (p.Trp224=) c.932G= (p.Trp311=) n.1090G= | |
| 11 | g.17387160C>G | CA379769795 | KCNJ11 | c.671G>C (p.Trp224Ser) c.932G>C (p.Trp311Ser) n.1090G>C | |
| 11 | g.17387160C>T | CA379769798 | KCNJ11 | c.671G>A (p.Trp224Ter) c.932G>A (p.Trp311Ter) n.1090G>A | dbSNP |
| 11 | g.17387161A>C | CA379769802 | KCNJ11 | c.670T>G (p.Trp224Gly) c.931T>G (p.Trp311Gly) n.1089T>G | |
| 11 | g.17387161A>G | CA379769804 | KCNJ11 | c.670T>C (p.Trp224Arg) c.931T>C (p.Trp311Arg) n.1089T>C | |
| 11 | g.17387161A>T | CA379769806 | KCNJ11 | c.670T>A (p.Trp224Arg) c.931T>A (p.Trp311Arg) n.1089T>A | |
| 11 | g.17387162C>A | CA473515316 | KCNJ11 | c.669G>T (p.Leu223=) c.930G>T (p.Leu310=) n.1088G>T | |
| 11 | g.17387162C= | CA1955119143 | KCNJ11 | c.669G= (p.Leu223=) c.930G= (p.Leu310=) n.1088G= | |
| 11 | g.17387162C>G | CA473515317 | KCNJ11 | c.669G>C (p.Leu223=) c.930G>C (p.Leu310=) n.1088G>C | |
| 11 | g.17387162C>T | CA473515318 | KCNJ11 | c.669G>A (p.Leu223=) c.930G>A (p.Leu310=) n.1088G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387163A>C | CA379769813 | KCNJ11 | c.668T>G (p.Leu223Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) n.1087T>G | |
| 11 | g.17387163A>G | CA379769818 | KCNJ11 | c.668T>C (p.Leu223Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) n.1087T>C | |
| 11 | g.17387163A>T | CA379769810 | KCNJ11 | c.668T>A (p.Leu223Gln) c.929T>A (p.Leu310Gln) n.1087T>A | |
| 11 | g.17387164G>A | CA473515320 | KCNJ11 | c.667C>T (p.Leu223=) c.928C>T (p.Leu310=) n.1086C>T | dbSNP gnomAD v3 |
| 11 | g.17387164G>C | CA379769824 | KCNJ11 | c.667C>G (p.Leu223Val) c.928C>G (p.Leu310Val) n.1086C>G | |
| 11 | g.17387164G>T | CA379769831 | KCNJ11 | c.667C>A (p.Leu223Met) c.928C>A (p.Leu310Met) n.1086C>A | |
| 11 | g.17387165dup | CA2563484916 | KCNJ11 | c.667dup (p.Leu223ProfsTer12) c.928dup (p.Leu310ProfsTer12) n.1086dup | |
| 11 | g.17387165G>A | CA473515321 | KCNJ11 | c.666C>T (p.Ile222=) c.927C>T (p.Ile309=) n.1085C>T | |
| 11 | g.17387165G>C | CA379769834 | KCNJ11 | c.666C>G (p.Ile222Met) c.927C>G (p.Ile309Met) n.1085C>G | |
| 11 | g.17387165G= | CA1955119144 | KCNJ11 | c.666C= (p.Ile222=) c.927C= (p.Ile309=) n.1085C= | |
| 11 | g.17387165G>T | CA5902217 | KCNJ11 | c.666C>A (p.Ile222=) c.927C>A (p.Ile309=) n.1085C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.17387166A>C | CA379769841 | KCNJ11 | c.665T>G (p.Ile222Ser) c.926T>G (p.Ile309Ser) n.1084T>G | |
| 11 | g.17387166A>G | CA379769844 | KCNJ11 | c.665T>C (p.Ile222Thr) c.926T>C (p.Ile309Thr) n.1084T>C | |
| 11 | g.17387166A>T | CA379769848 | KCNJ11 | c.665T>A (p.Ile222Asn) c.926T>A (p.Ile309Asn) n.1084T>A | |
| 11 | g.17387167T>A | CA379769856 | KCNJ11 | c.664A>T (p.Ile222Phe) c.925A>T (p.Ile309Phe) n.1083A>T | |
| 11 | g.17387167T>C | CA379769851 | KCNJ11 | c.664A>G (p.Ile222Val) c.925A>G (p.Ile309Val) n.1083A>G | |
| 11 | g.17387167T>G | CA379769854 | KCNJ11 | c.664A>C (p.Ile222Leu) c.925A>C (p.Ile309Leu) n.1083A>C | |
| 11 | g.17387168C>A | CA379769861 | KCNJ11 | c.663G>T (p.Glu221Asp) c.924G>T (p.Glu308Asp) n.1082G>T | |
| 11 | g.17387168C>G | CA379769864 | KCNJ11 | c.663G>C (p.Glu221Asp) c.924G>C (p.Glu308Asp) n.1082G>C | |
| 11 | g.17387168C>T | CA473515323 | KCNJ11 | c.663G>A (p.Glu221=) c.924G>A (p.Glu308=) n.1082G>A | |
| 11 | g.17387169T>A | CA379769868 | KCNJ11 | c.662A>T (p.Glu221Val) c.923A>T (p.Glu308Val) n.1081A>T | |
| 11 | g.17387169T>C | CA379769869 | KCNJ11 | c.662A>G (p.Glu221Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) n.1081A>G | |
| 11 | g.17387169T>G | CA379769871 | KCNJ11 | c.662A>C (p.Glu221Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) n.1081A>C | |
| 11 | g.17387170C>A | CA379769874 | KCNJ11 | c.661G>T (p.Glu221Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) n.1080G>T | |
| 11 | g.17387170C>G | CA379769878 | KCNJ11 | c.661G>C (p.Glu221Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) n.1080G>C | COSMIC |
| 11 | g.17387170C>T | CA379769876 | KCNJ11 | c.661G>A (p.Glu221Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) n.1080G>A | |
| 11 | g.17387171A= | CA1955119145 | KCNJ11 | c.660T= (p.Asp220=) c.921T= (p.Asp307=) n.1079T= | |
| 11 | g.17387171A>C | CA379769880 | KCNJ11 | c.660T>G (p.Asp220Glu) c.921T>G (p.Asp307Glu) n.1079T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387171A>G | CA473515327 | KCNJ11 | c.660T>C (p.Asp220=) c.921T>C (p.Asp307=) n.1079T>C | |
| 11 | g.17387171A>T | CA379769884 | KCNJ11 | c.660T>A (p.Asp220Glu) c.921T>A (p.Asp307Glu) n.1079T>A | |
| 11 | g.17387172T>A | CA379769886 | KCNJ11 | c.659A>T (p.Asp220Val) c.920A>T (p.Asp307Val) n.1078A>T | |
| 11 | g.17387172T>C | CA379769887 | KCNJ11 | c.659A>G (p.Asp220Gly) c.920A>G (p.Asp307Gly) n.1078A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387172T>G | CA379769888 | KCNJ11 | c.659A>C (p.Asp220Ala) c.920A>C (p.Asp307Ala) n.1078A>C | |
| 11 | g.17387173C>A | CA379769889 | KCNJ11 | c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.919G>T (p.Asp307Tyr) n.1077G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387173C= | CA1955119146 | KCNJ11 | c.658G= (p.Asp220=) c.919G= (p.Asp307=) n.1077G= | |
| 11 | g.17387173C>G | CA379769890 | KCNJ11 | c.658G>C (p.Asp220His) c.919G>C (p.Asp307His) n.1077G>C | |
| 11 | g.17387173C>T | CA5902218 | KCNJ11 | c.658G>A (p.Asp220Asn) c.919G>A (p.Asp307Asn) n.1077G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387174G>A | CA5902219 | KCNJ11 | c.657C>T (p.Ala219=) c.918C>T (p.Ala306=) n.1076C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387174G>C | CA473515332 | KCNJ11 | c.657C>G (p.Ala219=) c.918C>G (p.Ala306=) n.1076C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387174G= | CA1955119147 | KCNJ11 | c.657C= (p.Ala219=) c.918C= (p.Ala306=) n.1076C= | |
| 11 | g.17387174G>T | CA473515333 | KCNJ11 | c.657C>A (p.Ala219=) c.918C>A (p.Ala306=) n.1076C>A | |
| 11 | g.17387175G>A | CA379769899 | KCNJ11 | c.656C>T (p.Ala219Val) c.917C>T (p.Ala306Val) n.1075C>T | |
| 11 | g.17387175G>C | CA379769900 | KCNJ11 | c.656C>G (p.Ala219Gly) c.917C>G (p.Ala306Gly) n.1075C>G | |
| 11 | g.17387175G= | CA1955119148 | KCNJ11 | c.656C= (p.Ala219=) c.917C= (p.Ala306=) n.1075C= | |
| 11 | g.17387175G>T | CA379769902 | KCNJ11 | c.656C>A (p.Ala219Asp) c.917C>A (p.Ala306Asp) n.1075C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387176C>A | CA379769905 | KCNJ11 | c.655G>T (p.Ala219Ser) c.916G>T (p.Ala306Ser) n.1074G>T | |
| 11 | g.17387176C>G | CA379769909 | KCNJ11 | c.655G>C (p.Ala219Pro) c.916G>C (p.Ala306Pro) n.1074G>C | |
| 11 | g.17387176C>T | CA379769907 | KCNJ11 | c.655G>A (p.Ala219Thr) c.916G>A (p.Ala306Thr) n.1074G>A | |
| 11 | g.17387177dup | CA935521537 | KCNJ11 | c.655dup (p.Ala219GlyfsTer3) c.916dup (p.Ala306GlyfsTer3) n.1074dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387177C>A | CA473515335 | KCNJ11 | c.654G>T (p.Leu218=) c.915G>T (p.Leu305=) n.1073G>T | |
| 11 | g.17387177C= | CA1955119149 | KCNJ11 | c.654G= (p.Leu218=) c.915G= (p.Leu305=) n.1073G= | |
| 11 | g.17387177C>G | CA473515336 | KCNJ11 | c.654G>C (p.Leu218=) c.915G>C (p.Leu305=) n.1073G>C | |
| 11 | g.17387177C>T | CA473515337 | KCNJ11 | c.654G>A (p.Leu218=) c.915G>A (p.Leu305=) n.1073G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17387178A= | CA1955119150 | KCNJ11 | c.653T= (p.Leu218=) c.914T= (p.Leu305=) n.1072T= | |
| 11 | g.17387178A>C | CA379769913 | KCNJ11 | c.653T>G (p.Leu218Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) n.1072T>G | |
| 11 | g.17387178A>G | CA5902220 | KCNJ11 | c.653T>C (p.Leu218Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) n.1072T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387178A>T | CA379769918 | KCNJ11 | c.653T>A (p.Leu218Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) n.1072T>A | |
| 11 | g.17387179G>A | CA473515339 | KCNJ11 | c.652C>T (p.Leu218=) c.913C>T (p.Leu305=) n.1071C>T | dbSNP |
| 11 | g.17387179G>C | CA379769921 | KCNJ11 | c.652C>G (p.Leu218Val) c.913C>G (p.Leu305Val) n.1071C>G | |
| 11 | g.17387179G>T | CA379769923 | KCNJ11 | c.652C>A (p.Leu218Met) c.913C>A (p.Leu305Met) n.1071C>A | |
| 11 | g.17387180G>A | CA5902222 | KCNJ11 | c.651C>T (p.Tyr217=) c.912C>T (p.Tyr304=) n.1070C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387180G>C | CA5902221 | KCNJ11 | c.651C>G (p.Tyr217Ter) c.912C>G (p.Tyr304Ter) n.1070C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387180G= | CA1955119151 | KCNJ11 | c.651C= (p.Tyr217=) c.912C= (p.Tyr304=) n.1070C= | |
| 11 | g.17387180G>T | CA379769928 | KCNJ11 | c.651C>A (p.Tyr217Ter) c.912C>A (p.Tyr304Ter) n.1070C>A | |
| 11 | g.17387181T>A | CA379769950 | KCNJ11 | c.650A>T (p.Tyr217Phe) c.911A>T (p.Tyr304Phe) n.1069A>T | |
| 11 | g.17387181T>C | CA379769951 | KCNJ11 | c.650A>G (p.Tyr217Cys) c.911A>G (p.Tyr304Cys) n.1069A>G | |
| 11 | g.17387181T>G | CA379769955 | KCNJ11 | c.650A>C (p.Tyr217Ser) c.911A>C (p.Tyr304Ser) n.1069A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17387181T= | CA1955119152 | KCNJ11 | c.650A= (p.Tyr217=) c.911A= (p.Tyr304=) n.1069A= | |
| 11 | g.17387182A>C | CA379769959 | KCNJ11 | c.649T>G (p.Tyr217Asp) c.910T>G (p.Tyr304Asp) n.1068T>G | |
| 11 | g.17387182A>G | CA379769960 | KCNJ11 | c.649T>C (p.Tyr217His) c.910T>C (p.Tyr304His) n.1068T>C | |
| 11 | g.17387182A>T | CA379769965 | KCNJ11 | c.649T>A (p.Tyr217Asn) c.910T>A (p.Tyr304Asn) n.1068T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387183G>A | CA473515341 | KCNJ11 | c.648C>T (p.Ser216=) c.909C>T (p.Ser303=) n.1067C>T | |
| 11 | g.17387183G>C | CA473515342 | KCNJ11 | c.648C>G (p.Ser216=) c.909C>G (p.Ser303=) n.1067C>G | |
| 11 | g.17387183G>T | CA473515343 | KCNJ11 | c.648C>A (p.Ser216=) c.909C>A (p.Ser303=) n.1067C>A | |
| 11 | g.17387184G>A | CA379769969 | KCNJ11 | c.647C>T (p.Ser216Phe) c.908C>T (p.Ser303Phe) n.1066C>T | |
| 11 | g.17387184G>C | CA379769974 | KCNJ11 | c.647C>G (p.Ser216Cys) c.908C>G (p.Ser303Cys) n.1066C>G | COSMIC |
| 11 | g.17387184G>T | CA379769972 | KCNJ11 | c.647C>A (p.Ser216Tyr) c.908C>A (p.Ser303Tyr) n.1066C>A | |
| 11 | g.17387185A>C | CA379769980 | KCNJ11 | c.646T>G (p.Ser216Ala) c.907T>G (p.Ser303Ala) n.1065T>G | |
| 11 | g.17387185A>G | CA379769983 | KCNJ11 | c.646T>C (p.Ser216Pro) c.907T>C (p.Ser303Pro) n.1065T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387185A>T | CA379769986 | KCNJ11 | c.646T>A (p.Ser216Thr) c.907T>A (p.Ser303Thr) n.1065T>A | |
| 11 | g.17387186G>A | CA473515348 | KCNJ11 | c.645C>T (p.Thr215=) c.906C>T (p.Thr302=) n.1064C>T | |
| 11 | g.17387186G>C | CA473515347 | KCNJ11 | c.645C>G (p.Thr215=) c.906C>G (p.Thr302=) n.1064C>G | |
| 11 | g.17387186G>T | CA473515346 | KCNJ11 | c.645C>A (p.Thr215=) c.906C>A (p.Thr302=) n.1064C>A | |
| 11 | g.17387186_17387189dup | CA2612638592 | KCNJ11 | c.642_645dup (p.Ser216HisfsTer7) c.903_906dup (p.Ser303HisfsTer7) n.1061_1064dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387187G>A | CA5902223 | KCNJ11 | c.644C>T (p.Thr215Ile) c.905C>T (p.Thr302Ile) n.1063C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387187G>C | CA379769993 | KCNJ11 | c.644C>G (p.Thr215Ser) c.905C>G (p.Thr302Ser) n.1063C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387187G= | CA1955119153 | KCNJ11 | c.644C= (p.Thr215=) c.905C= (p.Thr302=) n.1063C= | |
| 11 | g.17387187G>T | CA218399442 | KCNJ11 | c.644C>A (p.Thr215Asn) c.905C>A (p.Thr302Asn) n.1063C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387188T>A | CA379770000 | KCNJ11 | c.643A>T (p.Thr215Ser) c.904A>T (p.Thr302Ser) n.1062A>T | |
| 11 | g.17387188T>C | CA379770001 | KCNJ11 | c.643A>G (p.Thr215Ala) c.904A>G (p.Thr302Ala) n.1062A>G | |
| 11 | g.17387188T>G | CA379770004 | KCNJ11 | c.643A>C (p.Thr215Pro) c.904A>C (p.Thr302Pro) n.1062A>C | dbSNP |
| 11 | g.17387188T= | CA1955119154 | KCNJ11 | c.643A= (p.Thr215=) c.904A= (p.Thr302=) n.1062A= | |
| 11 | g.17387189G>A | CA5902224 | KCNJ11 | c.642C>T (p.Arg214=) c.903C>T (p.Arg301=) n.1061C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387189G>C | CA473515350 | KCNJ11 | c.642C>G (p.Arg214=) c.903C>G (p.Arg301=) n.1061C>G | |
| 11 | g.17387189G= | CA1955119155 | KCNJ11 | c.642C= (p.Arg214=) c.903C= (p.Arg301=) n.1061C= | |
| 11 | g.17387189G>T | CA473515351 | KCNJ11 | c.642C>A (p.Arg214=) c.903C>A (p.Arg301=) n.1061C>A | |
| 11 | g.17387190C>A | CA5902225 | KCNJ11 | c.641G>T (p.Arg214Leu) c.902G>T (p.Arg301Leu) n.1060G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387190C= | CA1955119156 | KCNJ11 | c.641G= (p.Arg214=) c.902G= (p.Arg301=) n.1060G= | |
| 11 | g.17387190C>G | CA379770011 | KCNJ11 | c.641G>C (p.Arg214Pro) c.902G>C (p.Arg301Pro) n.1060G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387190C>T | CA254524 | KCNJ11 | c.641G>A (p.Arg214His) c.902G>A (p.Arg301His) n.1060G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387191G>A | CA5902226 | KCNJ11 | c.640C>T (p.Arg214Cys) c.901C>T (p.Arg301Cys) n.1059C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387191G>C | CA379770021 | KCNJ11 | c.640C>G (p.Arg214Gly) c.901C>G (p.Arg301Gly) n.1059C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387191G= | CA1955119157 | KCNJ11 | c.640C= (p.Arg214=) c.901C= (p.Arg301=) n.1059C= | |
| 11 | g.17387191G>T | CA379770024 | KCNJ11 | c.640C>A (p.Arg214Ser) c.901C>A (p.Arg301Ser) n.1059C>A |