| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.17138043_17138133dup | CA975205387 | XYLT1 | c.1764+224_1764+314dup (n.1764+224_1764+314dup) n.336-199_336-109dup n.175-199_175-109dup n.237-199_237-109dup n.147-199_147-109dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138062_17138089dup | CA2731961455 | XYLT1 | c.1764+266_1764+293dup (n.1764+266_1764+293dup) n.336-180_336-153dup n.175-180_175-153dup n.237-180_237-153dup n.147-180_147-153dup | dbSNP |
| 16 | g.17138062_17138097dup | CA975205453 | XYLT1 | c.1764+258_1764+293dup (n.1764+258_1764+293dup) n.336-180_336-145dup n.175-180_175-145dup n.237-180_237-145dup n.147-180_147-145dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138083_17138099dup | CA621654971 | XYLT1 | c.1764+260_1764+276dup (n.1764+260_1764+276dup) n.336-159_336-143dup n.175-159_175-143dup n.237-159_237-143dup n.147-159_147-143dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138088C>G | CA2806078103 | XYLT1 | c.1764+267G>C (n.1764+267G>C) n.336-154C>G n.175-154C>G n.237-154C>G n.147-154C>G | |
| 16 | g.17138090_17138149dup | CA621654972 | XYLT1 | c.1764+207_1764+266dup (n.1764+207_1764+266dup) n.336-152_336-93dup n.175-152_175-93dup n.237-152_237-93dup n.147-152_147-93dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138090C= | CA2210541408 | XYLT1 | c.1764+265G= (n.1764+265G=) n.336-152C= n.175-152C= n.237-152C= n.147-152C= | |
| 16 | g.17138090C>T | CA718616204 | XYLT1 | c.1764+265G>A (n.1764+265G>A) n.336-152C>T n.175-152C>T n.237-152C>T n.147-152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138091dup | CA718616205 | XYLT1 | c.1764+264dup (n.1764+264dup) n.336-151dup n.175-151dup n.237-151dup n.147-151dup | dbSNP |
| 16 | g.17138092C>A | CA2631987172 | XYLT1 | c.1764+263G>T (n.1764+263G>T) n.336-150C>A n.175-150C>A n.237-150C>A n.147-150C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138092C= | CA2210541410 | XYLT1 | c.1764+263G= (n.1764+263G=) n.336-150C= n.175-150C= n.237-150C= n.147-150C= | |
| 16 | g.17138092C>G | CA975205486 | XYLT1 | c.1764+263G>C (n.1764+263G>C) n.336-150C>G n.175-150C>G n.237-150C>G n.147-150C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138093A>G | CA2631987173 | XYLT1 | c.1764+262T>C (n.1764+262T>C) n.336-149A>G n.175-149A>G n.237-149A>G n.147-149A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138094G>C | CA2210541412 | XYLT1 | c.1764+261C>G (n.1764+261C>G) n.336-148G>C n.175-148G>C n.237-148G>C n.147-148G>C | dbSNP |
| 16 | g.17138094G= | CA2210541411 | XYLT1 | c.1764+261C= (n.1764+261C=) n.336-148G= n.175-148G= n.237-148G= n.147-148G= | |
| 16 | g.17138094G>T | CA2631987174 | XYLT1 | c.1764+261C>A (n.1764+261C>A) n.336-148G>T n.175-148G>T n.237-148G>T n.147-148G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138096_17138120dup | CA718616207 | XYLT1 | c.1764+236_1764+260dup (n.1764+236_1764+260dup) n.336-146_336-122dup n.175-146_175-122dup n.237-146_237-122dup n.147-146_147-122dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138096T>A | CA2631987175 | XYLT1 | c.1764+259A>T (n.1764+259A>T) n.336-146T>A n.175-146T>A n.237-146T>A n.147-146T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138096T= | CA2210541414 | XYLT1 | c.1764+259A= (n.1764+259A=) n.336-146T= n.175-146T= n.237-146T= n.147-146T= | |
| 16 | g.17138097T>C | CA278644201 | XYLT1 | c.1764+258A>G (n.1764+258A>G) n.336-145T>C n.175-145T>C n.237-145T>C n.147-145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138097T= | CA2210541416 | XYLT1 | c.1764+258A= (n.1764+258A=) n.336-145T= n.175-145T= n.237-145T= n.147-145T= | |
| 16 | g.17138097_17138121dup | CA975205495 | XYLT1 | c.1764+234_1764+258dup (n.1764+234_1764+258dup) n.336-145_336-121dup n.175-145_175-121dup n.237-145_237-121dup n.147-145_147-121dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138100A= | CA2210541418 | XYLT1 | c.1764+255T= (n.1764+255T=) n.336-142A= n.175-142A= n.237-142A= n.147-142A= | |
| 16 | g.17138100A>G | CA2806078104 | XYLT1 | c.1764+255T>C (n.1764+255T>C) n.336-142A>G n.175-142A>G n.237-142A>G n.147-142A>G | |
| 16 | g.17138100_17138113dup | CA2631987176 | XYLT1 | c.1764+242_1764+255dup (n.1764+242_1764+255dup) n.336-142_336-129dup n.175-142_175-129dup n.237-142_237-129dup n.147-142_147-129dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138101T>C | CA2631987177 | XYLT1 | c.1764+254A>G (n.1764+254A>G) n.336-141T>C n.175-141T>C n.237-141T>C n.147-141T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138101dup | CA718616212 | XYLT1 | c.1764+254dup (n.1764+254dup) n.336-141dup n.175-141dup n.237-141dup n.147-141dup | dbSNP |
| 16 | g.17138102A>G | CA2631987178 | XYLT1 | c.1764+253T>C (n.1764+253T>C) n.336-140A>G n.175-140A>G n.237-140A>G n.147-140A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138103T>G | CA2631987179 | XYLT1 | c.1764+252A>C (n.1764+252A>C) n.336-139T>G n.175-139T>G n.237-139T>G n.147-139T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138103T= | CA2210541419 | XYLT1 | c.1764+252A= (n.1764+252A=) n.336-139T= n.175-139T= n.237-139T= n.147-139T= | |
| 16 | g.17138104C>A | CA2631987180 | XYLT1 | c.1764+251G>T (n.1764+251G>T) n.336-138C>A n.175-138C>A n.237-138C>A n.147-138C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138104C= | CA2210541422 | XYLT1 | c.1764+251G= (n.1764+251G=) n.336-138C= n.175-138C= n.237-138C= n.147-138C= | |
| 16 | g.17138104C>T | CA278644202 | XYLT1 | c.1764+251G>A (n.1764+251G>A) n.336-138C>T n.175-138C>T n.237-138C>T n.147-138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138104_17138122dup | CA2210541421 | XYLT1 | c.1764+233_1764+251dup (n.1764+233_1764+251dup) n.336-138_336-120dup n.175-138_175-120dup n.237-138_237-120dup n.147-138_147-120dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.17138105C>A | CA2631987181 | XYLT1 | c.1764+250G>T (n.1764+250G>T) n.336-137C>A n.175-137C>A n.237-137C>A n.147-137C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138105C= | CA2210541423 | XYLT1 | c.1764+250G= (n.1764+250G=) n.336-137C= n.175-137C= n.237-137C= n.147-137C= | |
| 16 | g.17138105C>T | CA2210541424 | XYLT1 | c.1764+250G>A (n.1764+250G>A) n.336-137C>T n.175-137C>T n.237-137C>T n.147-137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.17138106C>A | CA2631987183 | XYLT1 | c.1764+249G>T (n.1764+249G>T) n.336-136C>A n.175-136C>A n.237-136C>A n.147-136C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138106C= | CA2210541425 | XYLT1 | c.1764+249G= (n.1764+249G=) n.336-136C= n.175-136C= n.237-136C= n.147-136C= | |
| 16 | g.17138106C>T | CA975205502 | XYLT1 | c.1764+249G>A (n.1764+249G>A) n.336-136C>T n.175-136C>T n.237-136C>T n.147-136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138106_17138118dup | CA2631987182 | XYLT1 | c.1764+237_1764+249dup (n.1764+237_1764+249dup) n.336-136_336-124dup n.175-136_175-124dup n.237-136_237-124dup n.147-136_147-124dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138107T>C | CA2631987184 | XYLT1 | c.1764+248A>G (n.1764+248A>G) n.336-135T>C n.175-135T>C n.237-135T>C n.147-135T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138107T= | CA2210541426 | XYLT1 | c.1764+248A= (n.1764+248A=) n.336-135T= n.175-135T= n.237-135T= n.147-135T= | |
| 16 | g.17138108A= | CA2210541429 | XYLT1 | c.1764+247T= (n.1764+247T=) n.336-134A= n.175-134A= n.237-134A= n.147-134A= | |
| 16 | g.17138111del | CA2631987185 | XYLT1 | c.1764+247del (n.1764+247del) n.336-131del n.175-131del n.237-131del n.147-131del | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138110_17138127dup | CA2210541428 | XYLT1 | c.1764+230_1764+247dup (n.1764+230_1764+247dup) n.336-132_336-115dup n.175-132_175-115dup n.237-132_237-115dup n.147-132_147-115dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.17138108_17138109insT | CA2731961461 | XYLT1 | c.1764+246_1764+247insA (n.1764+246_1764+247insA) n.336-134_336-133insT n.175-134_175-133insT n.237-134_237-133insT n.147-134_147-133insT | dbSNP |
| 16 | g.17138109_17138120delinsAAATGGAATAAT | CA2210541430 | XYLT1 | c.1764+235_1764+246delinsATTATTCCATTT (n.1764+235_1764+246delinsATTATTCCATTT) n.336-133_336-122delinsAAATGGAATAAT n.175-133_175-122delinsAAATGGAATAAT n.237-133_237-122delinsAAATGGAATAAT n.147-133_147-122delinsAAATGGAATAAT | |
| 16 | g.17138109_17138123dup | CA621654973 | XYLT1 | c.1764+232_1764+246dup (n.1764+232_1764+246dup) n.336-133_336-119dup n.175-133_175-119dup n.237-133_237-119dup n.147-133_147-119dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138110A>G | CA2631987187 | XYLT1 | c.1764+245T>C (n.1764+245T>C) n.336-132A>G n.175-132A>G n.237-132A>G n.147-132A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138114_17138124del | CA278644205 | XYLT1 | c.1764+235_1764+245del (n.1764+235_1764+245del) n.336-128_336-118del n.175-128_175-118del n.237-128_237-118del n.147-128_147-118del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138110_17138140dup | CA2631987186 | XYLT1 | c.1764+215_1764+245dup (n.1764+215_1764+245dup) n.336-132_336-102dup n.175-132_175-102dup n.237-132_237-102dup n.147-132_147-102dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138111A= | CA2210541432 | XYLT1 | c.1764+244T= (n.1764+244T=) n.336-131A= n.175-131A= n.237-131A= n.147-131A= | |
| 16 | g.17138111A>G | CA975205508 | XYLT1 | c.1764+244T>C (n.1764+244T>C) n.336-131A>G n.175-131A>G n.237-131A>G n.147-131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138113G>A | CA278644213 | XYLT1 | c.1764+242C>T (n.1764+242C>T) n.336-129G>A n.175-129G>A n.237-129G>A n.147-129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138113G>C | CA621654974 | XYLT1 | c.1764+242C>G (n.1764+242C>G) n.336-129G>C n.175-129G>C n.237-129G>C n.147-129G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138113G= | CA2210541433 | XYLT1 | c.1764+242C= (n.1764+242C=) n.336-129G= n.175-129G= n.237-129G= n.147-129G= | |
| 16 | g.17138113G>T | CA2631987188 | XYLT1 | c.1764+242C>A (n.1764+242C>A) n.336-129G>T n.175-129G>T n.237-129G>T n.147-129G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138114G>T | CA2631987190 | XYLT1 | c.1764+241C>A (n.1764+241C>A) n.336-128G>T n.175-128G>T n.237-128G>T n.147-128G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138114_17138117delinsGAAT | CA2210541434 | XYLT1 | c.1764+238_1764+241delinsATTC (n.1764+238_1764+241delinsATTC) n.336-128_336-125delinsGAAT n.175-128_175-125delinsGAAT n.237-128_237-125delinsGAAT n.147-128_147-125delinsGAAT | |
| 16 | g.17138114_17138142dup | CA2631987189 | XYLT1 | c.1764+213_1764+241dup (n.1764+213_1764+241dup) n.336-128_336-100dup n.175-128_175-100dup n.237-128_237-100dup n.147-128_147-100dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138115A>G | CA2631987192 | XYLT1 | c.1764+240T>C (n.1764+240T>C) n.336-127A>G n.175-127A>G n.237-127A>G n.147-127A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138121_17138123dup | CA718616224 | XYLT1 | c.1764+238_1764+240dup (n.1764+238_1764+240dup) n.336-121_336-119dup n.175-121_175-119dup n.237-121_237-119dup n.147-121_147-119dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138121_17138123del | CA919667540 | XYLT1 | c.1764+238_1764+240del (n.1764+238_1764+240del) n.336-121_336-119del n.175-121_175-119del n.237-121_237-119del n.147-121_147-119del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.17138115_17138134dup | CA2631987191 | XYLT1 | c.1764+221_1764+240dup (n.1764+221_1764+240dup) n.336-127_336-108dup n.175-127_175-108dup n.237-127_237-108dup n.147-127_147-108dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138116A= | CA2210541435 | XYLT1 | c.1764+239T= (n.1764+239T=) n.336-126A= n.175-126A= n.237-126A= n.147-126A= | |
| 16 | g.17138116A>G | CA2631987193 | XYLT1 | c.1764+239T>C (n.1764+239T>C) n.336-126A>G n.175-126A>G n.237-126A>G n.147-126A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138116A>T | CA2210541436 | XYLT1 | c.1764+239T>A (n.1764+239T>A) n.336-126A>T n.175-126A>T n.237-126A>T n.147-126A>T | dbSNP |
| 16 | g.17138117_17138120dup | CA278644214 | XYLT1 | c.1764+235_1764+238dup (n.1764+235_1764+238dup) n.336-125_336-122dup n.175-125_175-122dup n.237-125_237-122dup n.147-125_147-122dup | dbSNP |
| 16 | g.17138120_17138126dup | CA2631987194 | XYLT1 | c.1764+231_1764+237dup (n.1764+231_1764+237dup) n.336-122_336-116dup n.175-122_175-116dup n.237-122_237-116dup n.147-122_147-116dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138118_17138128delinsAATAATGAAAG | CA2210541439 | XYLT1 | c.1764+227_1764+237delinsCTTTCATTATT (n.1764+227_1764+237delinsCTTTCATTATT) n.336-124_336-114delinsAATAATGAAAG n.175-124_175-114delinsAATAATGAAAG n.237-124_237-114delinsAATAATGAAAG n.147-124_147-114delinsAATAATGAAAG | |
| 16 | g.17138119_17138128del | CA2210541440 | XYLT1 | c.1764+227_1764+236del (n.1764+227_1764+236del) n.336-123_336-114del n.175-123_175-114del n.237-123_237-114del n.147-123_147-114del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138120T>C | CA718616228 | XYLT1 | c.1764+235A>G (n.1764+235A>G) n.336-122T>C n.175-122T>C n.237-122T>C n.147-122T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.17138120T= | CA2210541441 | XYLT1 | c.1764+235A= (n.1764+235A=) n.336-122T= n.175-122T= n.237-122T= n.147-122T= | |
| 16 | g.17138121A= | CA2210541442 | XYLT1 | c.1764+234T= (n.1764+234T=) n.336-121A= n.175-121A= n.237-121A= n.147-121A= | |
| 16 | g.17138121A>G | CA2631987195 | XYLT1 | c.1764+234T>C (n.1764+234T>C) n.336-121A>G n.175-121A>G n.237-121A>G n.147-121A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138122A>G | CA2631987196 | XYLT1 | c.1764+233T>C (n.1764+233T>C) n.336-120A>G n.175-120A>G n.237-120A>G n.147-120A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138123_17138150dup | CA2210541443 | XYLT1 | c.1764+206_1764+233dup (n.1764+206_1764+233dup) n.336-119_336-92dup n.175-119_175-92dup n.237-119_237-92dup n.147-119_147-92dup | dbSNP |
| 16 | g.17138123T>C | CA2631987197 | XYLT1 | c.1764+232A>G (n.1764+232A>G) n.336-119T>C n.175-119T>C n.237-119T>C n.147-119T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138124G>A | CA718616230 | XYLT1 | c.1764+231C>T (n.1764+231C>T) n.336-118G>A n.175-118G>A n.237-118G>A n.147-118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138124G= | CA2210541444 | XYLT1 | c.1764+231C= (n.1764+231C=) n.336-118G= n.175-118G= n.237-118G= n.147-118G= | |
| 16 | g.17138124G>T | CA2631987198 | XYLT1 | c.1764+231C>A (n.1764+231C>A) n.336-118G>T n.175-118G>T n.237-118G>T n.147-118G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138125A= | CA2210541446 | XYLT1 | c.1764+230T= (n.1764+230T=) n.336-117A= n.175-117A= n.237-117A= n.147-117A= | |
| 16 | g.17138125A>C | CA2806078105 | XYLT1 | c.1764+230T>G (n.1764+230T>G) n.336-117A>C n.175-117A>C n.237-117A>C n.147-117A>C | |
| 16 | g.17138125A>G | CA718616232 | XYLT1 | c.1764+230T>C (n.1764+230T>C) n.336-117A>G n.175-117A>G n.237-117A>G n.147-117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138125A>T | CA2631987199 | XYLT1 | c.1764+230T>A (n.1764+230T>A) n.336-117A>T n.175-117A>T n.237-117A>T n.147-117A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138126A>C | CA2631987201 | XYLT1 | c.1764+229T>G (n.1764+229T>G) n.336-116A>C n.175-116A>C n.237-116A>C n.147-116A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138126_17138129dup | CA2631987200 | XYLT1 | c.1764+226_1764+229dup (n.1764+226_1764+229dup) n.336-116_336-113dup n.175-116_175-113dup n.237-116_237-113dup n.147-116_147-113dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138127A= | CA2210541448 | XYLT1 | c.1764+228T= (n.1764+228T=) n.336-115A= n.175-115A= n.237-115A= n.147-115A= | |
| 16 | g.17138127A>C | CA2210541449 | XYLT1 | c.1764+228T>G (n.1764+228T>G) n.336-115A>C n.175-115A>C n.237-115A>C n.147-115A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.17138127A>G | CA2631987202 | XYLT1 | c.1764+228T>C (n.1764+228T>C) n.336-115A>G n.175-115A>G n.237-115A>G n.147-115A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138127A>T | CA2631987203 | XYLT1 | c.1764+228T>A (n.1764+228T>A) n.336-115A>T n.175-115A>T n.237-115A>T n.147-115A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138128G>T | CA2631987204 | XYLT1 | c.1764+227C>A (n.1764+227C>A) n.336-114G>T n.175-114G>T n.237-114G>T n.147-114G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138129G>A | CA2631987205 | XYLT1 | c.1764+226C>T (n.1764+226C>T) n.336-113G>A n.175-113G>A n.237-113G>A n.147-113G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138129G= | CA2210541450 | XYLT1 | c.1764+226C= (n.1764+226C=) n.336-113G= n.175-113G= n.237-113G= n.147-113G= | |
| 16 | g.17138129G>T | CA2631987206 | XYLT1 | c.1764+226C>A (n.1764+226C>A) n.336-113G>T n.175-113G>T n.237-113G>T n.147-113G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138129_17138151del | CA2631987207 | XYLT1 | c.1764+204_1764+226del (n.1764+204_1764+226del) n.336-113_336-91del n.175-113_175-91del n.237-113_237-91del n.147-113_147-91del | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138129_17138130insAA | CA2631987208 | XYLT1 | c.1764+225_1764+226insTT (n.1764+225_1764+226insTT) n.336-113_336-112insAA n.175-113_175-112insAA n.237-113_237-112insAA n.147-113_147-112insAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138130T>A | CA2631987209 | XYLT1 | c.1764+225A>T (n.1764+225A>T) n.336-112T>A n.175-112T>A n.237-112T>A n.147-112T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138130T>G | CA2631987210 | XYLT1 | c.1764+225A>C (n.1764+225A>C) n.336-112T>G n.175-112T>G n.237-112T>G n.147-112T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138131_17138134dup | CA2210541451 | XYLT1 | c.1764+222_1764+225dup (n.1764+222_1764+225dup) n.336-111_336-108dup n.175-111_175-108dup n.237-111_237-108dup n.147-111_147-108dup | dbSNP |
| 16 | g.17138131C>A | CA2631987211 | XYLT1 | c.1764+224G>T (n.1764+224G>T) n.336-111C>A n.175-111C>A n.237-111C>A n.147-111C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138131C= | CA2210541452 | XYLT1 | c.1764+224G= (n.1764+224G=) n.336-111C= n.175-111C= n.237-111C= n.147-111C= | |
| 16 | g.17138131C>G | CA2631987212 | XYLT1 | c.1764+224G>C (n.1764+224G>C) n.336-111C>G n.175-111C>G n.237-111C>G n.147-111C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138131C>T | CA2210541454 | XYLT1 | c.1764+224G>A (n.1764+224G>A) n.336-111C>T n.175-111C>T n.237-111C>T n.147-111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.17138132A>C | CA2631987213 | XYLT1 | c.1764+223T>G (n.1764+223T>G) n.336-110A>C n.175-110A>C n.237-110A>C n.147-110A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138132A>T | CA2631987214 | XYLT1 | c.1764+223T>A (n.1764+223T>A) n.336-110A>T n.175-110A>T n.237-110A>T n.147-110A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138132_17138142dup | CA2210541455 | XYLT1 | c.1764+213_1764+223dup (n.1764+213_1764+223dup) n.336-110_336-100dup n.175-110_175-100dup n.237-110_237-100dup n.147-110_147-100dup | dbSNP |
| 16 | g.17138133T>G | CA2210541456 | XYLT1 | c.1764+222A>C (n.1764+222A>C) n.336-109T>G n.175-109T>G n.237-109T>G n.147-109T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.17138133T= | CA2210541457 | XYLT1 | c.1764+222A= (n.1764+222A=) n.336-109T= n.175-109T= n.237-109T= n.147-109T= | |
| 16 | g.17138134T>C | CA2631987216 | XYLT1 | c.1764+221A>G (n.1764+221A>G) n.336-108T>C n.175-108T>C n.237-108T>C n.147-108T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138134T>G | CA2631987217 | XYLT1 | c.1764+221A>C (n.1764+221A>C) n.336-108T>G n.175-108T>G n.237-108T>G n.147-108T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138139_17138141del | CA2631987215 | XYLT1 | c.1764+219_1764+221del (n.1764+219_1764+221del) n.336-103_336-101del n.175-103_175-101del n.237-103_237-101del n.147-103_147-101del | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138135T>C | CA975205525 | XYLT1 | c.1764+220A>G (n.1764+220A>G) n.336-107T>C n.175-107T>C n.237-107T>C n.147-107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138135T>G | CA2631987218 | XYLT1 | c.1764+220A>C (n.1764+220A>C) n.336-107T>G n.175-107T>G n.237-107T>G n.147-107T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138135T= | CA2210541458 | XYLT1 | c.1764+220A= (n.1764+220A=) n.336-107T= n.175-107T= n.237-107T= n.147-107T= | |
| 16 | g.17138136G>A | CA2631987219 | XYLT1 | c.1764+219C>T (n.1764+219C>T) n.336-106G>A n.175-106G>A n.237-106G>A n.147-106G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138136G= | CA2210541460 | XYLT1 | c.1764+219C= (n.1764+219C=) n.336-106G= n.175-106G= n.237-106G= n.147-106G= | |
| 16 | g.17138136G>T | CA278644215 | XYLT1 | c.1764+219C>A (n.1764+219C>A) n.336-106G>T n.175-106G>T n.237-106G>T n.147-106G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138137T>A | CA2631987221 | XYLT1 | c.1764+218A>T (n.1764+218A>T) n.336-105T>A n.175-105T>A n.237-105T>A n.147-105T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138137T>G | CA2631987222 | XYLT1 | c.1764+218A>C (n.1764+218A>C) n.336-105T>G n.175-105T>G n.237-105T>G n.147-105T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138137T= | CA2210541462 | XYLT1 | c.1764+218A= (n.1764+218A=) n.336-105T= n.175-105T= n.237-105T= n.147-105T= | |
| 16 | g.17138139_17138142dup | CA2631987220 | XYLT1 | c.1764+215_1764+218dup (n.1764+215_1764+218dup) n.336-103_336-100dup n.175-103_175-100dup n.237-103_237-100dup n.147-103_147-100dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138139_17138143dup | CA2210541461 | XYLT1 | c.1764+214_1764+218dup (n.1764+214_1764+218dup) n.336-103_336-99dup n.175-103_175-99dup n.237-103_237-99dup n.147-103_147-99dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138138T>G | CA2631987224 | XYLT1 | c.1764+217A>C (n.1764+217A>C) n.336-104T>G n.175-104T>G n.237-104T>G n.147-104T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138139_17138148dup | CA2631987223 | XYLT1 | c.1764+208_1764+217dup (n.1764+208_1764+217dup) n.336-103_336-94dup n.175-103_175-94dup n.237-103_237-94dup n.147-103_147-94dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138138_17138163dup | CA621654975 | XYLT1 | c.1764+192_1764+217dup (n.1764+192_1764+217dup) n.336-104_336-79dup n.175-104_175-79dup n.237-104_237-79dup n.147-104_147-79dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138139G>A | CA278644218 | XYLT1 | c.1764+216C>T (n.1764+216C>T) n.336-103G>A n.175-103G>A n.237-103G>A n.147-103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138139G= | CA2210541463 | XYLT1 | c.1764+216C= (n.1764+216C=) n.336-103G= n.175-103G= n.237-103G= n.147-103G= | |
| 16 | g.17138139G>T | CA2631987225 | XYLT1 | c.1764+216C>A (n.1764+216C>A) n.336-103G>T n.175-103G>T n.237-103G>T n.147-103G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138140T>A | CA2631987227 | XYLT1 | c.1764+215A>T (n.1764+215A>T) n.336-102T>A n.175-102T>A n.237-102T>A n.147-102T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138140T>C | CA278644220 | XYLT1 | c.1764+215A>G (n.1764+215A>G) n.336-102T>C n.175-102T>C n.237-102T>C n.147-102T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138140T= | CA2210541464 | XYLT1 | c.1764+215A= (n.1764+215A=) n.336-102T= n.175-102T= n.237-102T= n.147-102T= | |
| 16 | g.17138144del | CA2631987226 | XYLT1 | c.1764+215del (n.1764+215del) n.336-98del n.175-98del n.237-98del n.147-98del | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138141T>C | CA2631987228 | XYLT1 | c.1764+214A>G (n.1764+214A>G) n.336-101T>C n.175-101T>C n.237-101T>C n.147-101T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138141T>G | CA2631987229 | XYLT1 | c.1764+214A>C (n.1764+214A>C) n.336-101T>G n.175-101T>G n.237-101T>G n.147-101T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138142T>A | CA2631987230 | XYLT1 | c.1764+213A>T (n.1764+213A>T) n.336-100T>A n.175-100T>A n.237-100T>A n.147-100T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138142T>G | CA2631987231 | XYLT1 | c.1764+213A>C (n.1764+213A>C) n.336-100T>G n.175-100T>G n.237-100T>G n.147-100T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138142_17138143insGAATAATAA | CA2631987232 | XYLT1 | c.1764+212_1764+213insTTATTATTC (n.1764+212_1764+213insTTATTATTC) n.336-100_336-99insGAATAATAA n.175-100_175-99insGAATAATAA n.237-100_237-99insGAATAATAA n.147-100_147-99insGAATAATAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138143T>C | CA621654976 | XYLT1 | c.1764+212A>G (n.1764+212A>G) n.336-99T>C n.175-99T>C n.237-99T>C n.147-99T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138143T>G | CA2631987234 | XYLT1 | c.1764+212A>C (n.1764+212A>C) n.336-99T>G n.175-99T>G n.237-99T>G n.147-99T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138143T= | CA2210541467 | XYLT1 | c.1764+212A= (n.1764+212A=) n.336-99T= n.175-99T= n.237-99T= n.147-99T= | |
| 16 | g.17138144_17138152del | CA2631987233 | XYLT1 | c.1764+204_1764+212del (n.1764+204_1764+212del) n.336-98_336-90del n.175-98_175-90del n.237-98_237-90del n.147-98_147-90del | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138144T>G | CA2210541470 | XYLT1 | c.1764+211A>C (n.1764+211A>C) n.336-98T>G n.175-98T>G n.237-98T>G n.147-98T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.17138144T= | CA2210541468 | XYLT1 | c.1764+211A= (n.1764+211A=) n.336-98T= n.175-98T= n.237-98T= n.147-98T= | |
| 16 | g.17138145G>A | CA2631987236 | XYLT1 | c.1764+210C>T (n.1764+210C>T) n.336-97G>A n.175-97G>A n.237-97G>A n.147-97G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138145G>C | CA2631987237 | XYLT1 | c.1764+210C>G (n.1764+210C>G) n.336-97G>C n.175-97G>C n.237-97G>C n.147-97G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138145G= | CA2210541471 | XYLT1 | c.1764+210C= (n.1764+210C=) n.336-97G= n.175-97G= n.237-97G= n.147-97G= | |
| 16 | g.17138145G>T | CA2631987238 | XYLT1 | c.1764+210C>A (n.1764+210C>A) n.336-97G>T n.175-97G>T n.237-97G>T n.147-97G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138146_17138168dup | CA2631987235 | XYLT1 | c.1764+188_1764+210dup (n.1764+188_1764+210dup) n.336-96_336-74dup n.175-96_175-74dup n.237-96_237-74dup n.147-96_147-74dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138146G>A | CA2631987239 | XYLT1 | c.1764+209C>T (n.1764+209C>T) n.336-96G>A n.175-96G>A n.237-96G>A n.147-96G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138146G>C | CA2631987242 | XYLT1 | c.1764+209C>G (n.1764+209C>G) n.336-96G>C n.175-96G>C n.237-96G>C n.147-96G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138146G>T | CA2631987240 | XYLT1 | c.1764+209C>A (n.1764+209C>A) n.336-96G>T n.175-96G>T n.237-96G>T n.147-96G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138146_17138150dup | CA718616236 | XYLT1 | c.1764+205_1764+209dup (n.1764+205_1764+209dup) n.336-96_336-92dup n.175-96_175-92dup n.237-96_237-92dup n.147-96_147-92dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138146_17138154delinsGGTTAATGA | CA2210541472 | XYLT1 | c.1764+201_1764+209delinsTCATTAACC (n.1764+201_1764+209delinsTCATTAACC) n.336-96_336-88delinsGGTTAATGA n.175-96_175-88delinsGGTTAATGA n.237-96_237-88delinsGGTTAATGA n.147-96_147-88delinsGGTTAATGA | |
| 16 | g.17138146_17138169dup | CA2631987241 | XYLT1 | c.1764+186_1764+209dup (n.1764+186_1764+209dup) n.336-96_336-73dup n.175-96_175-73dup n.237-96_237-73dup n.147-96_147-73dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138147G>A | CA2631987244 | XYLT1 | c.1764+208C>T (n.1764+208C>T) n.336-95G>A n.175-95G>A n.237-95G>A n.147-95G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138147G= | CA2210541475 | XYLT1 | c.1764+208C= (n.1764+208C=) n.336-95G= n.175-95G= n.237-95G= n.147-95G= | |
| 16 | g.17138147G>T | CA2631987245 | XYLT1 | c.1764+208C>A (n.1764+208C>A) n.336-95G>T n.175-95G>T n.237-95G>T n.147-95G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138149_17138156dup | CA278644222 | XYLT1 | c.1764+201_1764+208dup (n.1764+201_1764+208dup) n.336-93_336-86dup n.175-93_175-86dup n.237-93_237-86dup n.147-93_147-86dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138149_17138156del | CA718616238 | XYLT1 | c.1764+201_1764+208del (n.1764+201_1764+208del) n.336-93_336-86del n.175-93_175-86del n.237-93_237-86del n.147-93_147-86del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138148_17138163dup | CA2631987243 | XYLT1 | c.1764+193_1764+208dup (n.1764+193_1764+208dup) n.336-94_336-79dup n.175-94_175-79dup n.237-94_237-79dup n.147-94_147-79dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138148T>A | CA2631987248 | XYLT1 | c.1764+207A>T (n.1764+207A>T) n.336-94T>A n.175-94T>A n.237-94T>A n.147-94T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138148T>G | CA2631987249 | XYLT1 | c.1764+207A>C (n.1764+207A>C) n.336-94T>G n.175-94T>G n.237-94T>G n.147-94T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138148T= | CA2210541478 | XYLT1 | c.1764+207A= (n.1764+207A=) n.336-94T= n.175-94T= n.237-94T= n.147-94T= | |
| 16 | g.17138148_17138151delinsTTAA | CA2210541477 | XYLT1 | c.1764+204_1764+207delinsTTAA (n.1764+204_1764+207delinsTTAA) n.336-94_336-91delinsTTAA n.175-94_175-91delinsTTAA n.237-94_237-91delinsTTAA n.147-94_147-91delinsTTAA | |
| 16 | g.17138149_17138152dup | CA718616247 | XYLT1 | c.1764+204_1764+207dup (n.1764+204_1764+207dup) n.336-93_336-90dup n.175-93_175-90dup n.237-93_237-90dup n.147-93_147-90dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138149_17138160dup | CA2631987246 | XYLT1 | c.1764+196_1764+207dup (n.1764+196_1764+207dup) n.336-93_336-82dup n.175-93_175-82dup n.237-93_237-82dup n.147-93_147-82dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138149_17138166dup | CA278644226 | XYLT1 | c.1764+190_1764+207dup (n.1764+190_1764+207dup) n.336-93_336-76dup n.175-93_175-76dup n.237-93_237-76dup n.147-93_147-76dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.17138148_17138167dup | CA2514173924 | XYLT1 | c.1764+188_1764+207dup (n.1764+188_1764+207dup) n.336-94_336-75dup n.175-94_175-75dup n.237-94_237-75dup n.147-94_147-75dup | |
| 16 | g.17138150_17138207dup | CA2631987247 | XYLT1 | c.1764+150_1764+207dup (n.1764+150_1764+207dup) n.336-92_336-35dup n.175-92_175-35dup n.237-92_237-35dup n.147-92_147-35dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138149T>A | CA2631987252 | XYLT1 | c.1764+206A>T (n.1764+206A>T) n.336-93T>A n.175-93T>A n.237-93T>A n.147-93T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138149T>C | CA2631987251 | XYLT1 | c.1764+206A>G (n.1764+206A>G) n.336-93T>C n.175-93T>C n.237-93T>C n.147-93T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138149_17138150dup | CA975205538 | XYLT1 | c.1764+205_1764+206dup (n.1764+205_1764+206dup) n.336-93_336-92dup n.175-93_175-92dup n.237-93_237-92dup n.147-93_147-92dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138150_17138152del | CA2210541480 | XYLT1 | c.1764+204_1764+206del (n.1764+204_1764+206del) n.336-92_336-90del n.175-92_175-90del n.237-92_237-90del n.147-92_147-90del | dbSNP |
| 16 | g.17138149_17138158del | CA2631987253 | XYLT1 | c.1764+197_1764+206del (n.1764+197_1764+206del) n.336-93_336-84del n.175-93_175-84del n.237-93_237-84del n.147-93_147-84del | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138150_17138160dup | CA718616254 | XYLT1 | c.1764+196_1764+206dup (n.1764+196_1764+206dup) n.336-92_336-82dup n.175-92_175-82dup n.237-92_237-82dup n.147-92_147-82dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138149_17138163dup | CA2631987250 | XYLT1 | c.1764+192_1764+206dup (n.1764+192_1764+206dup) n.336-93_336-79dup n.175-93_175-79dup n.237-93_237-79dup n.147-93_147-79dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138150A>C | CA2631987255 | XYLT1 | c.1764+205T>G (n.1764+205T>G) n.336-92A>C n.175-92A>C n.237-92A>C n.147-92A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138150A>G | CA2631987256 | XYLT1 | c.1764+205T>C (n.1764+205T>C) n.336-92A>G n.175-92A>G n.237-92A>G n.147-92A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138150A>T | CA2631987257 | XYLT1 | c.1764+205T>A (n.1764+205T>A) n.336-92A>T n.175-92A>T n.237-92A>T n.147-92A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138150_17138151dup | CA2631987254 | XYLT1 | c.1764+204_1764+205dup (n.1764+204_1764+205dup) n.336-92_336-91dup n.175-92_175-91dup n.237-92_237-91dup n.147-92_147-91dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138152_17138167dup | CA2806078106 | XYLT1 | c.1764+189_1764+204dup (n.1764+189_1764+204dup) n.336-90_336-75dup n.175-90_175-75dup n.237-90_237-75dup n.147-90_147-75dup | |
| 16 | g.17138152T>A | CA2631987259 | XYLT1 | c.1764+203A>T (n.1764+203A>T) n.336-90T>A n.175-90T>A n.237-90T>A n.147-90T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138152T>C | CA2631987260 | XYLT1 | c.1764+203A>G (n.1764+203A>G) n.336-90T>C n.175-90T>C n.237-90T>C n.147-90T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138152T>G | CA2631987261 | XYLT1 | c.1764+203A>C (n.1764+203A>C) n.336-90T>G n.175-90T>G n.237-90T>G n.147-90T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138153_17138156dup | CA493797206 | XYLT1 | c.1764+200_1764+203dup (n.1764+200_1764+203dup) n.336-89_336-86dup n.175-89_175-86dup n.237-89_237-86dup n.147-89_147-86dup | |
| 16 | g.17138152_17138168dup | CA2631987258 | XYLT1 | c.1764+187_1764+203dup (n.1764+187_1764+203dup) n.336-90_336-74dup n.175-90_175-74dup n.237-90_237-74dup n.147-90_147-74dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138153G>A | CA2631987262 | XYLT1 | c.1764+202C>T (n.1764+202C>T) n.336-89G>A n.175-89G>A n.237-89G>A n.147-89G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138153G>C | CA2631987264 | XYLT1 | c.1764+202C>G (n.1764+202C>G) n.336-89G>C n.175-89G>C n.237-89G>C n.147-89G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138153G>T | CA2631987263 | XYLT1 | c.1764+202C>A (n.1764+202C>A) n.336-89G>T n.175-89G>T n.237-89G>T n.147-89G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138154A>C | CA2631987267 | XYLT1 | c.1764+201T>G (n.1764+201T>G) n.336-88A>C n.175-88A>C n.237-88A>C n.147-88A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138154A>G | CA2631987268 | XYLT1 | c.1764+201T>C (n.1764+201T>C) n.336-88A>G n.175-88A>G n.237-88A>G n.147-88A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138154A>T | CA2631987266 | XYLT1 | c.1764+201T>A (n.1764+201T>A) n.336-88A>T n.175-88A>T n.237-88A>T n.147-88A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138155_17138158dup | CA2631987265 | XYLT1 | c.1764+198_1764+201dup (n.1764+198_1764+201dup) n.336-87_336-84dup n.175-87_175-84dup n.237-87_237-84dup n.147-87_147-84dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138155G>A | CA278644228 | XYLT1 | c.1764+200C>T (n.1764+200C>T) n.336-87G>A n.175-87G>A n.237-87G>A n.147-87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138155G>C | CA2631987269 | XYLT1 | c.1764+200C>G (n.1764+200C>G) n.336-87G>C n.175-87G>C n.237-87G>C n.147-87G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138155G= | CA2210541481 | XYLT1 | c.1764+200C= (n.1764+200C=) n.336-87G= n.175-87G= n.237-87G= n.147-87G= | |
| 16 | g.17138155G>T | CA2631987270 | XYLT1 | c.1764+200C>A (n.1764+200C>A) n.336-87G>T n.175-87G>T n.237-87G>T n.147-87G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138156T>A | CA2631987271 | XYLT1 | c.1764+199A>T (n.1764+199A>T) n.336-86T>A n.175-86T>A n.237-86T>A n.147-86T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138156T>C | CA2631987272 | XYLT1 | c.1764+199A>G (n.1764+199A>G) n.336-86T>C n.175-86T>C n.237-86T>C n.147-86T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138156T>G | CA2631987273 | XYLT1 | c.1764+199A>C (n.1764+199A>C) n.336-86T>G n.175-86T>G n.237-86T>G n.147-86T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138157_17138166del | CA2806078107 | XYLT1 | c.1764+190_1764+199del (n.1764+190_1764+199del) n.336-85_336-76del n.175-85_175-76del n.237-85_237-76del n.147-85_147-76del | |
| 16 | g.17138157C>A | CA2631987274 | XYLT1 | c.1764+198G>T (n.1764+198G>T) n.336-85C>A n.175-85C>A n.237-85C>A n.147-85C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138157C>T | CA2631987275 | XYLT1 | c.1764+198G>A (n.1764+198G>A) n.336-85C>T n.175-85C>T n.237-85C>T n.147-85C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138158A= | CA2210541484 | XYLT1 | c.1764+197T= (n.1764+197T=) n.336-84A= n.175-84A= n.237-84A= n.147-84A= | |
| 16 | g.17138158A>G | CA2631987278 | XYLT1 | c.1764+197T>C (n.1764+197T>C) n.336-84A>G n.175-84A>G n.237-84A>G n.147-84A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138158A>T | CA2631987277 | XYLT1 | c.1764+197T>A (n.1764+197T>A) n.336-84A>T n.175-84A>T n.237-84A>T n.147-84A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138158_17138167dup | CA2631987276 | XYLT1 | c.1764+188_1764+197dup (n.1764+188_1764+197dup) n.336-84_336-75dup n.175-84_175-75dup n.237-84_237-75dup n.147-84_147-75dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138159A= | CA2210541487 | XYLT1 | c.1764+196T= (n.1764+196T=) n.336-83A= n.175-83A= n.237-83A= n.147-83A= | |
| 16 | g.17138159A>C | CA2631987279 | XYLT1 | c.1764+196T>G (n.1764+196T>G) n.336-83A>C n.175-83A>C n.237-83A>C n.147-83A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138159A>G | CA278644230 | XYLT1 | c.1764+196T>C (n.1764+196T>C) n.336-83A>G n.175-83A>G n.237-83A>G n.147-83A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138160_17138167dup | CA2210541486 | XYLT1 | c.1764+189_1764+196dup (n.1764+189_1764+196dup) n.336-82_336-75dup n.175-82_175-75dup n.237-82_237-75dup n.147-82_147-75dup | dbSNP |
| 16 | g.17138160T>A | CA2631987280 | XYLT1 | c.1764+195A>T (n.1764+195A>T) n.336-82T>A n.175-82T>A n.237-82T>A n.147-82T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138160T>G | CA2631987281 | XYLT1 | c.1764+195A>C (n.1764+195A>C) n.336-82T>G n.175-82T>G n.237-82T>G n.147-82T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138161G>T | CA2631987282 | XYLT1 | c.1764+194C>A (n.1764+194C>A) n.336-81G>T n.175-81G>T n.237-81G>T n.147-81G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138162_17138168dup | CA2631987283 | XYLT1 | c.1764+188_1764+194dup (n.1764+188_1764+194dup) n.336-80_336-74dup n.175-80_175-74dup n.237-80_237-74dup n.147-80_147-74dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138161_17138175delinsGTGGTTAGAACATCC | CA2210541489 | XYLT1 | c.1764+180_1764+194delinsGGATGTTCTAACCAC (n.1764+180_1764+194delinsGGATGTTCTAACCAC) n.336-81_336-67delinsGTGGTTAGAACATCC n.175-81_175-67delinsGTGGTTAGAACATCC n.237-81_237-67delinsGTGGTTAGAACATCC n.147-81_147-67delinsGTGGTTAGAACATCC | |
| 16 | g.17138164_17138187del | CA2806078108 | XYLT1 | c.1764+171_1764+194del (n.1764+171_1764+194del) n.336-78_336-55del n.175-78_175-55del n.237-78_237-55del n.147-78_147-55del | |
| 16 | g.17138161_17138162insAGGTTAGAACATCCC | CA2631987285 | XYLT1 | c.1764+193_1764+194insGGGATGTTCTAACCT (n.1764+193_1764+194insGGGATGTTCTAACCT) n.336-81_336-80insAGGTTAGAACATCCC n.175-81_175-80insAGGTTAGAACATCCC n.237-81_237-80insAGGTTAGAACATCCC n.147-81_147-80insAGGTTAGAACATCCC | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138161_17138162insAGGTTATAACATCCC | CA2631987284 | XYLT1 | c.1764+193_1764+194insGGGATGTTATAACCT (n.1764+193_1764+194insGGGATGTTATAACCT) n.336-81_336-80insAGGTTATAACATCCC n.175-81_175-80insAGGTTATAACATCCC n.237-81_237-80insAGGTTATAACATCCC n.147-81_147-80insAGGTTATAACATCCC | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138161_17138162insGGGTTAGAACATCCC | CA2631987288 | XYLT1 | c.1764+193_1764+194insGGGATGTTCTAACCC (n.1764+193_1764+194insGGGATGTTCTAACCC) n.336-81_336-80insGGGTTAGAACATCCC n.175-81_175-80insGGGTTAGAACATCCC n.237-81_237-80insGGGTTAGAACATCCC n.147-81_147-80insGGGTTAGAACATCCC | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138162T>A | CA2631987286 | XYLT1 | c.1764+193A>T (n.1764+193A>T) n.336-80T>A n.175-80T>A n.237-80T>A n.147-80T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138162T>G | CA2210541491 | XYLT1 | c.1764+193A>C (n.1764+193A>C) n.336-80T>G n.175-80T>G n.237-80T>G n.147-80T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.17138162T= | CA2210541490 | XYLT1 | c.1764+193A= (n.1764+193A=) n.336-80T= n.175-80T= n.237-80T= n.147-80T= | |
| 16 | g.17138162dup | CA2631987287 | XYLT1 | c.1764+193dup (n.1764+193dup) n.336-80dup n.175-80dup n.237-80dup n.147-80dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138162_17138175del | CA975205547 | XYLT1 | c.1764+180_1764+193del (n.1764+180_1764+193del) n.336-80_336-67del n.175-80_175-67del n.237-80_237-67del n.147-80_147-67del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138162_17138182dup | CA2631987289 | XYLT1 | c.1764+173_1764+193dup (n.1764+173_1764+193dup) n.336-80_336-60dup n.175-80_175-60dup n.237-80_237-60dup n.147-80_147-60dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138162_17138163insA | CA2631987292 | XYLT1 | c.1764+192_1764+193insT (n.1764+192_1764+193insT) n.336-80_336-79insA n.175-80_175-79insA n.237-80_237-79insA n.147-80_147-79insA | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138162_17138163insC | CA2631987291 | XYLT1 | c.1764+192_1764+193insG (n.1764+192_1764+193insG) n.336-80_336-79insC n.175-80_175-79insC n.237-80_237-79insC n.147-80_147-79insC | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138163G>A | CA2210541492 | XYLT1 | c.1764+192C>T (n.1764+192C>T) n.336-79G>A n.175-79G>A n.237-79G>A n.147-79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.17138163G= | CA2210541493 | XYLT1 | c.1764+192C= (n.1764+192C=) n.336-79G= n.175-79G= n.237-79G= n.147-79G= | |
| 16 | g.17138163G>T | CA2631987290 | XYLT1 | c.1764+192C>A (n.1764+192C>A) n.336-79G>T n.175-79G>T n.237-79G>T n.147-79G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138163_17138164insAA | CA2631987315 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTT (n.1764+191_1764+192insTT) n.336-79_336-78insAA n.175-79_175-78insAA n.237-79_237-78insAA n.147-79_147-78insAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138163_17138164insTTAGAACATCCCTGAA | CA2631987309 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTAA (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTAA) n.336-79_336-78insTTAGAACATCCCTGAA n.175-79_175-78insTTAGAACATCCCTGAA n.237-79_237-78insTTAGAACATCCCTGAA n.147-79_147-78insTTAGAACATCCCTGAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138163_17138164insTTTAGAACATCCCTGAA | CA2631987310 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTAAA (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTAAA) n.336-79_336-78insTTTAGAACATCCCTGAA n.175-79_175-78insTTTAGAACATCCCTGAA n.237-79_237-78insTTTAGAACATCCCTGAA n.147-79_147-78insTTTAGAACATCCCTGAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138163_17138164insCTTAGAACATCCCTGAA | CA2631987316 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTAAG (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTAAG) n.336-79_336-78insCTTAGAACATCCCTGAA n.175-79_175-78insCTTAGAACATCCCTGAA n.237-79_237-78insCTTAGAACATCCCTGAA n.147-79_147-78insCTTAGAACATCCCTGAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138163_17138164insTTGAGAACATCCCTGAA | CA975205587 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTCAA (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTCAA) n.336-79_336-78insTTGAGAACATCCCTGAA n.175-79_175-78insTTGAGAACATCCCTGAA n.237-79_237-78insTTGAGAACATCCCTGAA n.147-79_147-78insTTGAGAACATCCCTGAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138164G>C | CA2631987311 | XYLT1 | c.1764+191C>G (n.1764+191C>G) n.336-78G>C n.175-78G>C n.237-78G>C n.147-78G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138164G>T | CA2631987312 | XYLT1 | c.1764+191C>A (n.1764+191C>A) n.336-78G>T n.175-78G>T n.237-78G>T n.147-78G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138164_17138165insATAGAACATCCCTGAAG | CA2631987317 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTATC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTATC) n.336-78_336-77insATAGAACATCCCTGAAG n.175-78_175-77insATAGAACATCCCTGAAG n.237-78_237-77insATAGAACATCCCTGAAG n.147-78_147-77insATAGAACATCCCTGAAG | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138164_17138165insCTAGAACATCCCTGAAG | CA2631987318 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTAGC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTAGC) n.336-78_336-77insCTAGAACATCCCTGAAG n.175-78_175-77insCTAGAACATCCCTGAAG n.237-78_237-77insCTAGAACATCCCTGAAG n.147-78_147-77insCTAGAACATCCCTGAAG | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138164_17138165insGTAGAACATCCCTGAAG | CA2631987319 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTACC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTACC) n.336-78_336-77insGTAGAACATCCCTGAAG n.175-78_175-77insGTAGAACATCCCTGAAG n.237-78_237-77insGTAGAACATCCCTGAAG n.147-78_147-77insGTAGAACATCCCTGAAG | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138165_17138166insAAGAACATCCCTGAAGT | CA2631987320 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTTAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTTAC) n.336-77_336-76insAAGAACATCCCTGAAGT n.175-77_175-76insAAGAACATCCCTGAAGT n.237-77_237-76insAAGAACATCCCTGAAGT n.147-77_147-76insAAGAACATCCCTGAAGT | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138165_17138166insCAGAACATCCCTGAAGT | CA2631987321 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTGAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTGAC) n.336-77_336-76insCAGAACATCCCTGAAGT n.175-77_175-76insCAGAACATCCCTGAAGT n.237-77_237-76insCAGAACATCCCTGAAGT n.147-77_147-76insCAGAACATCCCTGAAGT | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138165_17138166insGAGAACAGCCCTGAAGT | CA2631987322 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGCTGTTCTCAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGCTGTTCTCAC) n.336-77_336-76insGAGAACAGCCCTGAAGT n.175-77_175-76insGAGAACAGCCCTGAAGT n.237-77_237-76insGAGAACAGCCCTGAAGT n.147-77_147-76insGAGAACAGCCCTGAAGT | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138165_17138166insGAGAACATCCCTGAAGT | CA2631987323 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTCAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTCAC) n.336-77_336-76insGAGAACATCCCTGAAGT n.175-77_175-76insGAGAACATCCCTGAAGT n.237-77_237-76insGAGAACATCCCTGAAGT n.147-77_147-76insGAGAACATCCCTGAAGT | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138166_17138167insGGAACATCCCTGAAGTT | CA2631987307 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCCAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCCAAC) n.336-76_336-75insGGAACATCCCTGAAGTT n.175-76_175-75insGGAACATCCCTGAAGTT n.237-76_237-75insGGAACATCCCTGAAGTT n.147-76_147-75insGGAACATCCCTGAAGTT | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138166_17138167insTGAACATCCCTGAAGTT | CA2631987308 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCAAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCAAAC) n.336-76_336-75insTGAACATCCCTGAAGTT n.175-76_175-75insTGAACATCCCTGAAGTT n.237-76_237-75insTGAACATCCCTGAAGTT n.147-76_147-75insTGAACATCCCTGAAGTT | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138167_17138168insTAACATCCCTGAAGTTA | CA2631987306 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTATAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTATAAC) n.336-75_336-74insTAACATCCCTGAAGTTA n.175-75_175-74insTAACATCCCTGAAGTTA n.237-75_237-74insTAACATCCCTGAAGTTA n.147-75_147-74insTAACATCCCTGAAGTTA | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138168_17138169insCACATCCCTGAAGTTAG | CA2631987303 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTGCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTGCTAAC) n.336-74_336-73insCACATCCCTGAAGTTAG n.175-74_175-73insCACATCCCTGAAGTTAG n.237-74_237-73insCACATCCCTGAAGTTAG n.147-74_147-73insCACATCCCTGAAGTTAG | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138168_17138169insGACATCCCTGAAGTTAG | CA2631987304 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTCCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTCCTAAC) n.336-74_336-73insGACATCCCTGAAGTTAG n.175-74_175-73insGACATCCCTGAAGTTAG n.237-74_237-73insGACATCCCTGAAGTTAG n.147-74_147-73insGACATCCCTGAAGTTAG | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138168_17138169insTACATCCCTGAAGTTAG | CA2631987305 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTACTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTACTAAC) n.336-74_336-73insTACATCCCTGAAGTTAG n.175-74_175-73insTACATCCCTGAAGTTAG n.237-74_237-73insTACATCCCTGAAGTTAG n.147-74_147-73insTACATCCCTGAAGTTAG | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138165_17138168dup | CA2210541496 | XYLT1 | c.1764+188_1764+191dup (n.1764+188_1764+191dup) n.336-77_336-74dup n.175-77_175-74dup n.237-77_237-74dup n.147-77_147-74dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.17138169_17138170insCCATCCCTGAAGTTAGA | CA2631987299 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGGTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGGTCTAAC) n.336-73_336-72insCCATCCCTGAAGTTAGA n.175-73_175-72insCCATCCCTGAAGTTAGA n.237-73_237-72insCCATCCCTGAAGTTAGA n.147-73_147-72insCCATCCCTGAAGTTAGA | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138169_17138170insGCATCCCTGAAGTTAGA | CA2631987300 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGCTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGCTCTAAC) n.336-73_336-72insGCATCCCTGAAGTTAGA n.175-73_175-72insGCATCCCTGAAGTTAGA n.237-73_237-72insGCATCCCTGAAGTTAGA n.147-73_147-72insGCATCCCTGAAGTTAGA | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138169_17138170insTCATCCCTGAAGTTAGA | CA2631987302 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGATCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGATCTAAC) n.336-73_336-72insTCATCCCTGAAGTTAGA n.175-73_175-72insTCATCCCTGAAGTTAGA n.237-73_237-72insTCATCCCTGAAGTTAGA n.147-73_147-72insTCATCCCTGAAGTTAGA | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138169_17138170insGGTTAATGAGTCAATGTGGTTAGAACATCCCTGAAGTTAGA | CA2631987301 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTAACCACATTGACTCATTAACCTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTAACCACATTGACTCATTAACCTCTAAC) n.336-73_336-72insGGTTAATGAGTCAATGTGGTTAGAACATCCCTGAAGTTAGA n.175-73_175-72insGGTTAATGAGTCAATGTGGTTAGAACATCCCTGAAGTTAGA n.237-73_237-72insGGTTAATGAGTCAATGTGGTTAGAACATCCCTGAAGTTAGA n.147-73_147-72insGGTTAATGAGTCAATGTGGTTAGAACATCCCTGAAGTTAGA | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138170_17138171insAATCCCTGAAGTTAGAA | CA2631987324 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGATTTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGATTTTCTAAC) n.336-72_336-71insAATCCCTGAAGTTAGAA n.175-72_175-71insAATCCCTGAAGTTAGAA n.237-72_237-71insAATCCCTGAAGTTAGAA n.147-72_147-71insAATCCCTGAAGTTAGAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138170_17138171insTATCCCTGAAGTTAGAA | CA2631987298 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGATATTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGATATTCTAAC) n.336-72_336-71insTATCCCTGAAGTTAGAA n.175-72_175-71insTATCCCTGAAGTTAGAA n.237-72_237-71insTATCCCTGAAGTTAGAA n.147-72_147-71insTATCCCTGAAGTTAGAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138171_17138172insCTCCCTGAAGTTAGAAC | CA2631987295 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGAGGTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGAGGTTCTAAC) n.336-71_336-70insCTCCCTGAAGTTAGAAC n.175-71_175-70insCTCCCTGAAGTTAGAAC n.237-71_237-70insCTCCCTGAAGTTAGAAC n.147-71_147-70insCTCCCTGAAGTTAGAAC | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138171_17138172insTTCCCTGAAGTTAGAAC | CA2631987297 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGAAGTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGAAGTTCTAAC) n.336-71_336-70insTTCCCTGAAGTTAGAAC n.175-71_175-70insTTCCCTGAAGTTAGAAC n.237-71_237-70insTTCCCTGAAGTTAGAAC n.147-71_147-70insTTCCCTGAAGTTAGAAC | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138171_17138172insCTCCCTGACGTTAGAACATCCCTGAAGTTAGAAC | CA2631987296 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTAACGTCAGGGAGGTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTAACGTCAGGGAGGTTCTAAC) n.336-71_336-70insCTCCCTGACGTTAGAACATCCCTGAAGTTAGAAC n.175-71_175-70insCTCCCTGACGTTAGAACATCCCTGAAGTTAGAAC n.237-71_237-70insCTCCCTGACGTTAGAACATCCCTGAAGTTAGAAC n.147-71_147-70insCTCCCTGACGTTAGAACATCCCTGAAGTTAGAAC | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138172_17138173insACCCTGAAGTTAGAACA | CA2631987325 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGTTGTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGTTGTTCTAAC) n.336-70_336-69insACCCTGAAGTTAGAACA n.175-70_175-69insACCCTGAAGTTAGAACA n.237-70_237-69insACCCTGAAGTTAGAACA n.147-70_147-69insACCCTGAAGTTAGAACA | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138172_17138173insCCCCTGAAGTTAGAACA | CA2631987326 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGGTGTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGGTGTTCTAAC) n.336-70_336-69insCCCCTGAAGTTAGAACA n.175-70_175-69insCCCCTGAAGTTAGAACA n.237-70_237-69insCCCCTGAAGTTAGAACA n.147-70_147-69insCCCCTGAAGTTAGAACA | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138172_17138173insGCCCTGAAGTTAGAACA | CA2631987327 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGCTGTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGCTGTTCTAAC) n.336-70_336-69insGCCCTGAAGTTAGAACA n.175-70_175-69insGCCCTGAAGTTAGAACA n.237-70_237-69insGCCCTGAAGTTAGAACA n.147-70_147-69insGCCCTGAAGTTAGAACA | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138173_17138174insACCTGAAGTTAGAACAT | CA2631987328 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGTATGTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGTATGTTCTAAC) n.336-69_336-68insACCTGAAGTTAGAACAT n.175-69_175-68insACCTGAAGTTAGAACAT n.237-69_237-68insACCTGAAGTTAGAACAT n.147-69_147-68insACCTGAAGTTAGAACAT | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138173_17138174insGCCTGAAGTTAGAACAT | CA2631987294 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGCATGTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGCATGTTCTAAC) n.336-69_336-68insGCCTGAAGTTAGAACAT n.175-69_175-68insGCCTGAAGTTAGAACAT n.237-69_237-68insGCCTGAAGTTAGAACAT n.147-69_147-68insGCCTGAAGTTAGAACAT | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138173_17138174insTCCTGAAGTTAGAACAT | CA2806078109 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGAATGTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGAATGTTCTAAC) n.336-69_336-68insTCCTGAAGTTAGAACAT n.175-69_175-68insTCCTGAAGTTAGAACAT n.237-69_237-68insTCCTGAAGTTAGAACAT n.147-69_147-68insTCCTGAAGTTAGAACAT | |
| 16 | g.17138174_17138175insACTGAAGTTAGAACATC | CA2631987329 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGTGATGTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGTGATGTTCTAAC) n.336-68_336-67insACTGAAGTTAGAACATC n.175-68_175-67insACTGAAGTTAGAACATC n.237-68_237-67insACTGAAGTTAGAACATC n.147-68_147-67insACTGAAGTTAGAACATC | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138174_17138175insTCTGAAGTTAGAACATC | CA2631987293 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGAGATGTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGAGATGTTCTAAC) n.336-68_336-67insTCTGAAGTTAGAACATC n.175-68_175-67insTCTGAAGTTAGAACATC n.237-68_237-67insTCTGAAGTTAGAACATC n.147-68_147-67insTCTGAAGTTAGAACATC | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138174_17138175insTCTTAAGTTAGAACATC | CA975205586 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTAAGAGATGTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTAAGAGATGTTCTAAC) n.336-68_336-67insTCTTAAGTTAGAACATC n.175-68_175-67insTCTTAAGTTAGAACATC n.237-68_237-67insTCTTAAGTTAGAACATC n.147-68_147-67insTCTTAAGTTAGAACATC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138176_17138177insAGAAGTTAGAACATCCC | CA2631987330 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCTGGGATGTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCTGGGATGTTCTAAC) n.336-66_336-65insAGAAGTTAGAACATCCC n.175-66_175-65insAGAAGTTAGAACATCCC n.237-66_237-65insAGAAGTTAGAACATCCC n.147-66_147-65insAGAAGTTAGAACATCCC | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138176_17138177insATATCCCTAAAATGGAATAATAATGAAAGGTCATTTGTTGTTTTTGGGTTAATGAGTCAATGTGGTTAGAACATCCCTGAAGTTAGAACATCCC | CA2548249274 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTAACCACATTGACTCATTAACCCAAAAACAACAAATGACCTTTCATTATTATTCCATTTTAGGGATATGGGATGTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTAACCACATTGACTCATTAACCCAAAAACAACAAATGACCTTTCATTATTATTCCATTTTAGGGATATGGGATGTTCTAAC) n.336-66_336-65insATATCCCTAAAATGGAATAATAATGAAAGGTCATTTGTTGTTTTTGGGTTAATGAGTCAATGTGGTTAGAACATCCCTGAAGTTAGAACATCCC n.175-66_175-65insATATCCCTAAAATGGAATAATAATGAAAGGTCATTTGTTGTTTTTGGGTTAATGAGTCAATGTGGTTAGAACATCCCTGAAGTTAGAACATCCC n.237-66_237-65insATATCCCTAAAATGGAATAATAATGAAAGGTCATTTGTTGTTTTTGGGTTAATGAGTCAATGTGGTTAGAACATCCCTGAAGTTAGAACATCCC n.147-66_147-65insATATCCCTAAAATGGAATAATAATGAAAGGTCATTTGTTGTTTTTGGGTTAATGAGTCAATGTGGTTAGAACATCCCTGAAGTTAGAACATCCC | |
| 16 | g.17138177_17138178insCAAGTTAGAACATCCCT | CA2631987331 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTGAGGGATGTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTGAGGGATGTTCTAAC) n.336-65_336-64insCAAGTTAGAACATCCCT n.175-65_175-64insCAAGTTAGAACATCCCT n.237-65_237-64insCAAGTTAGAACATCCCT n.147-65_147-64insCAAGTTAGAACATCCCT | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138182_17138183insTAGTTAGAACATCCCTGAAGT | CA2631987313 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTAACTTCAGGGATGTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTAACTTCAGGGATGTTCTAAC) n.336-60_336-59insTAGTTAGAACATCCCTGAAGT n.175-60_175-59insTAGTTAGAACATCCCTGAAGT n.237-60_237-59insTAGTTAGAACATCCCTGAAGT n.147-60_147-59insTAGTTAGAACATCCCTGAAGT | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138182_17138183insTATGAAGTTAGAACATCCCTGAAGT | CA2631987314 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCATAACTTCAGGGATGTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCATAACTTCAGGGATGTTCTAAC) n.336-60_336-59insTATGAAGTTAGAACATCCCTGAAGT n.175-60_175-59insTATGAAGTTAGAACATCCCTGAAGT n.237-60_237-59insTATGAAGTTAGAACATCCCTGAAGT n.147-60_147-59insTATGAAGTTAGAACATCCCTGAAGT | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCCCTGAAGTTAGAACATCCCTGAAGT | CA621654977 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTAACTTCAGGGATGTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTAACTTCAGGGATGTTCTAAC) n.336-60_336-59insTAGAACATCCCTGAAGTTAGAACATCCCTGAAGT n.175-60_175-59insTAGAACATCCCTGAAGTTAGAACATCCCTGAAGT n.237-60_237-59insTAGAACATCCCTGAAGTTAGAACATCCCTGAAGT n.147-60_147-59insTAGAACATCCCTGAAGTTAGAACATCCCTGAAGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138182_17138183insTGAGTCAATGTGGTTAGAACATCCCTGAAGTTAGAACATCCCTGAAGT | CA975205563 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTAACCACATTGACTCAACTTCAGGGATGTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTAACCACATTGACTCAACTTCAGGGATGTTCTAAC) n.336-60_336-59insTGAGTCAATGTGGTTAGAACATCCCTGAAGTTAGAACATCCCTGAAGT n.175-60_175-59insTGAGTCAATGTGGTTAGAACATCCCTGAAGTTAGAACATCCCTGAAGT n.237-60_237-59insTGAGTCAATGTGGTTAGAACATCCCTGAAGTTAGAACATCCCTGAAGT n.147-60_147-59insTGAGTCAATGTGGTTAGAACATCCCTGAAGTTAGAACATCCCTGAAGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138166_17138182dup | CA278644233 | XYLT1 | c.1764+175_1764+191dup (n.1764+175_1764+191dup) n.336-76_336-60dup n.175-76_175-60dup n.237-76_237-60dup n.147-76_147-60dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138166T>G | CA2631987334 | XYLT1 | c.1764+189A>C (n.1764+189A>C) n.336-76T>G n.175-76T>G n.237-76T>G n.147-76T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138166T= | CA2210541500 | XYLT1 | c.1764+189A= (n.1764+189A=) n.336-76T= n.175-76T= n.237-76T= n.147-76T= | |
| 16 | g.17138181_17138182insATAGAACATCCCTGAAG | CA2631987332 | XYLT1 | c.1764+189_1764+190insTCTTCAGGGATGTTCTA (n.1764+189_1764+190insTCTTCAGGGATGTTCTA) n.336-61_336-60insATAGAACATCCCTGAAG n.175-61_175-60insATAGAACATCCCTGAAG n.237-61_237-60insATAGAACATCCCTGAAG n.147-61_147-60insATAGAACATCCCTGAAG | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138167_17138206dup | CA2631987333 | XYLT1 | c.1764+150_1764+189dup (n.1764+150_1764+189dup) n.336-75_336-36dup n.175-75_175-36dup n.237-75_237-36dup n.147-75_147-36dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138167A= | CA2210541502 | XYLT1 | c.1764+188T= (n.1764+188T=) n.336-75A= n.175-75A= n.237-75A= n.147-75A= | |
| 16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCCCTGAAGTAAGAACATCCCTGAAGT | CA975205589 | XYLT1 | c.1764+188_1764+189insTACTTCAGGGATGTTCTAACTTCAGGGATGTTCT (n.1764+188_1764+189insTACTTCAGGGATGTTCTAACTTCAGGGATGTTCT) n.336-60_336-59insTAGAACATCCCTGAAGTAAGAACATCCCTGAAGT n.175-60_175-59insTAGAACATCCCTGAAGTAAGAACATCCCTGAAGT n.237-60_237-59insTAGAACATCCCTGAAGTAAGAACATCCCTGAAGT n.147-60_147-59insTAGAACATCCCTGAAGTAAGAACATCCCTGAAGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138168G= | CA2210541504 | XYLT1 | c.1764+187C= (n.1764+187C=) n.336-74G= n.175-74G= n.237-74G= n.147-74G= | |
| 16 | g.17138168_17138176dup | CA621654978 | XYLT1 | c.1764+179_1764+187dup (n.1764+179_1764+187dup) n.336-74_336-66dup n.175-74_175-66dup n.237-74_237-66dup n.147-74_147-66dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138170_17138180dup | CA919667541 | XYLT1 | c.1764+176_1764+186dup (n.1764+176_1764+186dup) n.336-72_336-62dup n.175-72_175-62dup n.237-72_237-62dup n.147-72_147-62dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCCCTGAAGTAAGTGCTAACATCCCTGAAGT | CA2631987335 | XYLT1 | c.1764+186_1764+187insAGCACTTACTTCAGGGATGTTCTAACTTCAGGGATGTT (n.1764+186_1764+187insAGCACTTACTTCAGGGATGTTCTAACTTCAGGGATGTT) n.336-60_336-59insTAGAACATCCCTGAAGTAAGTGCTAACATCCCTGAAGT n.175-60_175-59insTAGAACATCCCTGAAGTAAGTGCTAACATCCCTGAAGT n.237-60_237-59insTAGAACATCCCTGAAGTAAGTGCTAACATCCCTGAAGT n.147-60_147-59insTAGAACATCCCTGAAGTAAGTGCTAACATCCCTGAAGT | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138169_17138189dup | CA621654979 | XYLT1 | c.1764+166_1764+186dup (n.1764+166_1764+186dup) n.336-73_336-53dup n.175-73_175-53dup n.237-73_237-53dup n.147-73_147-53dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138171C>A | CA2631987337 | XYLT1 | c.1764+184G>T (n.1764+184G>T) n.336-71C>A n.175-71C>A n.237-71C>A n.147-71C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138171C= | CA2210541507 | XYLT1 | c.1764+184G= (n.1764+184G=) n.336-71C= n.175-71C= n.237-71C= n.147-71C= | |
| 16 | g.17138171C>T | CA2210541508 | XYLT1 | c.1764+184G>A (n.1764+184G>A) n.336-71C>T n.175-71C>T n.237-71C>T n.147-71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.17138182_17138183insTAGATCATCCCTGAAGT | CA2631987336 | XYLT1 | c.1764+184_1764+185insATCTAACTTCAGGGATG (n.1764+184_1764+185insATCTAACTTCAGGGATG) n.336-60_336-59insTAGATCATCCCTGAAGT n.175-60_175-59insTAGATCATCCCTGAAGT n.237-60_237-59insTAGATCATCCCTGAAGT n.147-60_147-59insTAGATCATCCCTGAAGT | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138171_17138172insTTCTA | CA2631987338 | XYLT1 | c.1764+183_1764+184insTAGAA (n.1764+183_1764+184insTAGAA) n.336-71_336-70insTTCTA n.175-71_175-70insTTCTA n.237-71_237-70insTTCTA n.147-71_147-70insTTCTA | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138172A= | CA2210541509 | XYLT1 | c.1764+183T= (n.1764+183T=) n.336-70A= n.175-70A= n.237-70A= n.147-70A= | |
| 16 | g.17138172A>G | CA2631987339 | XYLT1 | c.1764+183T>C (n.1764+183T>C) n.336-70A>G n.175-70A>G n.237-70A>G n.147-70A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138173T>A | CA2210541510 | XYLT1 | c.1764+182A>T (n.1764+182A>T) n.336-69T>A n.175-69T>A n.237-69T>A n.147-69T>A | dbSNP |
| 16 | g.17138173T= | CA2210541512 | XYLT1 | c.1764+182A= (n.1764+182A=) n.336-69T= n.175-69T= n.237-69T= n.147-69T= | |
| 16 | g.17138182_17138183insTAGAACTTCCCTGAAGT | CA2631987340 | XYLT1 | c.1764+182_1764+183insAGTTCTAACTTCAGGGA (n.1764+182_1764+183insAGTTCTAACTTCAGGGA) n.336-60_336-59insTAGAACTTCCCTGAAGT n.175-60_175-59insTAGAACTTCCCTGAAGT n.237-60_237-59insTAGAACTTCCCTGAAGT n.147-60_147-59insTAGAACTTCCCTGAAGT | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138173_17138182dup | CA718616271 | XYLT1 | c.1764+173_1764+182dup (n.1764+173_1764+182dup) n.336-69_336-60dup n.175-69_175-60dup n.237-69_237-60dup n.147-69_147-60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138174C>A | CA2631987341 | XYLT1 | c.1764+181G>T (n.1764+181G>T) n.336-68C>A n.175-68C>A n.237-68C>A n.147-68C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138174C>T | CA2631987342 | XYLT1 | c.1764+181G>A (n.1764+181G>A) n.336-68C>T n.175-68C>T n.237-68C>T n.147-68C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138176dup | CA278644235 | XYLT1 | c.1764+181dup (n.1764+181dup) n.336-66dup n.175-66dup n.237-66dup n.147-66dup | dbSNP |
| 16 | g.17138175C>A | CA2631987345 | XYLT1 | c.1764+180G>T (n.1764+180G>T) n.336-67C>A n.175-67C>A n.237-67C>A n.147-67C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138175C= | CA2210541514 | XYLT1 | c.1764+180G= (n.1764+180G=) n.336-67C= n.175-67C= n.237-67C= n.147-67C= | |
| 16 | g.17138175C>T | CA2631987343 | XYLT1 | c.1764+180G>A (n.1764+180G>A) n.336-67C>T n.175-67C>T n.237-67C>T n.147-67C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138182_17138183insTAGAACATACCTGAAGT | CA2631987344 | XYLT1 | c.1764+180_1764+181insTATGTTCTAACTTCAGG (n.1764+180_1764+181insTATGTTCTAACTTCAGG) n.336-60_336-59insTAGAACATACCTGAAGT n.175-60_175-59insTAGAACATACCTGAAGT n.237-60_237-59insTAGAACATACCTGAAGT n.147-60_147-59insTAGAACATACCTGAAGT | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138176C>A | CA2631987349 | XYLT1 | c.1764+179G>T (n.1764+179G>T) n.336-66C>A n.175-66C>A n.237-66C>A n.147-66C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138176C= | CA2210541517 | XYLT1 | c.1764+179G= (n.1764+179G=) n.336-66C= n.175-66C= n.237-66C= n.147-66C= | |
| 16 | g.17138176C>G | CA2806078111 | XYLT1 | c.1764+179G>C (n.1764+179G>C) n.336-66C>G n.175-66C>G n.237-66C>G n.147-66C>G | |
| 16 | g.17138176C>T | CA718616276 | XYLT1 | c.1764+179G>A (n.1764+179G>A) n.336-66C>T n.175-66C>T n.237-66C>T n.147-66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.17138182_17138183insGAGAATATCTCTGAAGT | CA2806078110 | XYLT1 | c.1764+179_1764+180insAGATATTCTCACTTCAG (n.1764+179_1764+180insAGATATTCTCACTTCAG) n.336-60_336-59insGAGAATATCTCTGAAGT n.175-60_175-59insGAGAATATCTCTGAAGT n.237-60_237-59insGAGAATATCTCTGAAGT n.147-60_147-59insGAGAATATCTCTGAAGT | |
| 16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCACTGAAGT | CA2631987348 | XYLT1 | c.1764+179_1764+180insTGATGTTCTAACTTCAG (n.1764+179_1764+180insTGATGTTCTAACTTCAG) n.336-60_336-59insTAGAACATCACTGAAGT n.175-60_175-59insTAGAACATCACTGAAGT n.237-60_237-59insTAGAACATCACTGAAGT n.147-60_147-59insTAGAACATCACTGAAGT | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138176_17138182dup | CA621655960 | XYLT1 | c.1764+173_1764+179dup (n.1764+173_1764+179dup) n.336-66_336-60dup n.175-66_175-60dup n.237-66_237-60dup n.147-66_147-60dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138179_17138201dup | CA2631987346 | XYLT1 | c.1764+157_1764+179dup (n.1764+157_1764+179dup) n.336-63_336-41dup n.175-63_175-41dup n.237-63_237-41dup n.147-63_147-41dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138176_17138212dup | CA2631987347 | XYLT1 | c.1764+143_1764+179dup (n.1764+143_1764+179dup) n.336-66_336-30dup n.175-66_175-30dup n.237-66_237-30dup n.147-66_147-30dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138182_17138183insTTGAAGT | CA2631987350 | XYLT1 | c.1764+178_1764+179insAACTTCA (n.1764+178_1764+179insAACTTCA) n.336-60_336-59insTTGAAGT n.175-60_175-59insTTGAAGT n.237-60_237-59insTTGAAGT n.147-60_147-59insTTGAAGT | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCCATGAAGT | CA2806078112 | XYLT1 | c.1764+178_1764+179insTGGATGTTCTAACTTCA (n.1764+178_1764+179insTGGATGTTCTAACTTCA) n.336-60_336-59insTAGAACATCCATGAAGT n.175-60_175-59insTAGAACATCCATGAAGT n.237-60_237-59insTAGAACATCCATGAAGT n.147-60_147-59insTAGAACATCCATGAAGT | |
| 16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCCTTGAAGT | CA2210541519 | XYLT1 | c.1764+178_1764+179insAGGATGTTCTAACTTCA (n.1764+178_1764+179insAGGATGTTCTAACTTCA) n.336-60_336-59insTAGAACATCCTTGAAGT n.175-60_175-59insTAGAACATCCTTGAAGT n.237-60_237-59insTAGAACATCCTTGAAGT n.147-60_147-59insTAGAACATCCTTGAAGT | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.17138178_17138182del | CA2531839111 | XYLT1 | c.1764+174_1764+178del (n.1764+174_1764+178del) n.336-64_336-60del n.175-64_175-60del n.237-64_237-60del n.147-64_147-60del | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138178G>A | CA2631987352 | XYLT1 | c.1764+177C>T (n.1764+177C>T) n.336-64G>A n.175-64G>A n.237-64G>A n.147-64G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138178G= | CA2210541521 | XYLT1 | c.1764+177C= (n.1764+177C=) n.336-64G= n.175-64G= n.237-64G= n.147-64G= | |
| 16 | g.17138178G>T | CA2631987351 | XYLT1 | c.1764+177C>A (n.1764+177C>A) n.336-64G>T n.175-64G>T n.237-64G>T n.147-64G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138179_17138181dup | CA2631987354 | XYLT1 | c.1764+175_1764+177dup (n.1764+175_1764+177dup) n.336-63_336-61dup n.175-63_175-61dup n.237-63_237-61dup n.147-63_147-61dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCCCCGAAGT | CA2631987353 | XYLT1 | c.1764+177_1764+178insGGGGATGTTCTAACTTC (n.1764+177_1764+178insGGGGATGTTCTAACTTC) n.336-60_336-59insTAGAACATCCCCGAAGT n.175-60_175-59insTAGAACATCCCCGAAGT n.237-60_237-59insTAGAACATCCCCGAAGT n.147-60_147-59insTAGAACATCCCCGAAGT | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCCCGGAAGT | CA2631987355 | XYLT1 | c.1764+177_1764+178insCGGGATGTTCTAACTTC (n.1764+177_1764+178insCGGGATGTTCTAACTTC) n.336-60_336-59insTAGAACATCCCGGAAGT n.175-60_175-59insTAGAACATCCCGGAAGT n.237-60_237-59insTAGAACATCCCGGAAGT n.147-60_147-59insTAGAACATCCCGGAAGT | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138178_17138190delinsGAAGTAAGTGCTC | CA2210541522 | XYLT1 | c.1764+165_1764+177delinsGAGCACTTACTTC (n.1764+165_1764+177delinsGAGCACTTACTTC) n.336-64_336-52delinsGAAGTAAGTGCTC n.175-64_175-52delinsGAAGTAAGTGCTC n.237-64_237-52delinsGAAGTAAGTGCTC n.147-64_147-52delinsGAAGTAAGTGCTC | |
| 16 | g.17138179A= | CA2210541525 | XYLT1 | c.1764+176T= (n.1764+176T=) n.336-63A= n.175-63A= n.237-63A= n.147-63A= | |
| 16 | g.17138179A>C | CA278644239 | XYLT1 | c.1764+176T>G (n.1764+176T>G) n.336-63A>C n.175-63A>C n.237-63A>C n.147-63A>C | dbSNP |
| 16 | g.17138179A>G | CA2806078113 | XYLT1 | c.1764+176T>C (n.1764+176T>C) n.336-63A>G n.175-63A>G n.237-63A>G n.147-63A>G | |
| 16 | g.17138179A>T | CA2631987358 | XYLT1 | c.1764+176T>A (n.1764+176T>A) n.336-63A>T n.175-63A>T n.237-63A>T n.147-63A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCCCTAAAGT | CA2631987356 | XYLT1 | c.1764+176_1764+177insTAGGGATGTTCTAACTT (n.1764+176_1764+177insTAGGGATGTTCTAACTT) n.336-60_336-59insTAGAACATCCCTAAAGT n.175-60_175-59insTAGAACATCCCTAAAGT n.237-60_237-59insTAGAACATCCCTAAAGT n.147-60_147-59insTAGAACATCCCTAAAGT | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCCCTTAAGT | CA2631987357 | XYLT1 | c.1764+176_1764+177insAAGGGATGTTCTAACTT (n.1764+176_1764+177insAAGGGATGTTCTAACTT) n.336-60_336-59insTAGAACATCCCTTAAGT n.175-60_175-59insTAGAACATCCCTTAAGT n.237-60_237-59insTAGAACATCCCTTAAGT n.147-60_147-59insTAGAACATCCCTTAAGT | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCCCTGAAGTAAGT | CA975205598 | XYLT1 | c.1764+176_1764+177insACTTCAGGGATGTTCTAACTT (n.1764+176_1764+177insACTTCAGGGATGTTCTAACTT) n.336-60_336-59insTAGAACATCCCTGAAGTAAGT n.175-60_175-59insTAGAACATCCCTGAAGTAAGT n.237-60_237-59insTAGAACATCCCTGAAGTAAGT n.147-60_147-59insTAGAACATCCCTGAAGTAAGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138183_17138186dup | CA2210541524 | XYLT1 | c.1764+173_1764+176dup (n.1764+173_1764+176dup) n.336-59_336-56dup n.175-59_175-56dup n.237-59_237-56dup n.147-59_147-56dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.17138181_17138192del | CA718616279 | XYLT1 | c.1764+165_1764+176del (n.1764+165_1764+176del) n.336-61_336-50del n.175-61_175-50del n.237-61_237-50del n.147-61_147-50del | dbSNP |
| 16 | g.17138179_17138193delinsAAGTAAGTGCTCAAT | CA2210541527 | XYLT1 | c.1764+162_1764+176delinsATTGAGCACTTACTT (n.1764+162_1764+176delinsATTGAGCACTTACTT) n.336-63_336-49delinsAAGTAAGTGCTCAAT n.175-63_175-49delinsAAGTAAGTGCTCAAT n.237-63_237-49delinsAAGTAAGTGCTCAAT n.147-63_147-49delinsAAGTAAGTGCTCAAT | |
| 16 | g.17138180A>G | CA2631987360 | XYLT1 | c.1764+175T>C (n.1764+175T>C) n.336-62A>G n.175-62A>G n.237-62A>G n.147-62A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCCCTGTAGT | CA2631987359 | XYLT1 | c.1764+175_1764+176insACAGGGATGTTCTAACT (n.1764+175_1764+176insACAGGGATGTTCTAACT) n.336-60_336-59insTAGAACATCCCTGTAGT n.175-60_175-59insTAGAACATCCCTGTAGT n.237-60_237-59insTAGAACATCCCTGTAGT n.147-60_147-59insTAGAACATCCCTGTAGT | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138181_17138194del | CA2210541528 | XYLT1 | c.1764+162_1764+175del (n.1764+162_1764+175del) n.336-61_336-48del n.175-61_175-48del n.237-61_237-48del n.147-61_147-48del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.17138181G>A | CA2210541531 | XYLT1 | c.1764+174C>T (n.1764+174C>T) n.336-61G>A n.175-61G>A n.237-61G>A n.147-61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.17138181G>C | CA2631987361 | XYLT1 | c.1764+174C>G (n.1764+174C>G) n.336-61G>C n.175-61G>C n.237-61G>C n.147-61G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138181G= | CA2210541530 | XYLT1 | c.1764+174C= (n.1764+174C=) n.336-61G= n.175-61G= n.237-61G= n.147-61G= | |
| 16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCCCTGACGT | CA2631987362 | XYLT1 | c.1764+174_1764+175insGTCAGGGATGTTCTAAC (n.1764+174_1764+175insGTCAGGGATGTTCTAAC) n.336-60_336-59insTAGAACATCCCTGACGT n.175-60_175-59insTAGAACATCCCTGACGT n.237-60_237-59insTAGAACATCCCTGACGT n.147-60_147-59insTAGAACATCCCTGACGT | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138182T= | CA2210541534 | XYLT1 | c.1764+173A= (n.1764+173A=) n.336-60T= n.175-60T= n.237-60T= n.147-60T= | |
| 16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCCCTGAACT | CA2631987364 | XYLT1 | c.1764+173_1764+174insGTTCAGGGATGTTCTAA (n.1764+173_1764+174insGTTCAGGGATGTTCTAA) n.336-60_336-59insTAGAACATCCCTGAACT n.175-60_175-59insTAGAACATCCCTGAACT n.237-60_237-59insTAGAACATCCCTGAACT n.147-60_147-59insTAGAACATCCCTGAACT | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCCCTGAATT | CA975205600 | XYLT1 | c.1764+173_1764+174insATTCAGGGATGTTCTAA (n.1764+173_1764+174insATTCAGGGATGTTCTAA) n.336-60_336-59insTAGAACATCCCTGAATT n.175-60_175-59insTAGAACATCCCTGAATT n.237-60_237-59insTAGAACATCCCTGAATT n.147-60_147-59insTAGAACATCCCTGAATT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138182dup | CA2631987363 | XYLT1 | c.1764+173dup (n.1764+173dup) n.336-60dup n.175-60dup n.237-60dup n.147-60dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138183_17138184insTACTTCAGGGATGTTCTA | CA919667542 | XYLT1 | c.1764+173_1764+174insGAACATCCCTGAAGTATA (n.1764+173_1764+174insGAACATCCCTGAAGTATA) n.336-59_336-58insTACTTCAGGGATGTTCTA n.175-59_175-58insTACTTCAGGGATGTTCTA n.237-59_237-58insTACTTCAGGGATGTTCTA n.147-59_147-58insTACTTCAGGGATGTTCTA | dbSNP |
| 16 | g.17138182_17138183insTAG | CA975205602 | XYLT1 | c.1764+172_1764+173insCTA (n.1764+172_1764+173insCTA) n.336-60_336-59insTAG n.175-60_175-59insTAG n.237-60_237-59insTAG n.147-60_147-59insTAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138182_17138183insTAGA | CA975205604 | XYLT1 | c.1764+172_1764+173insTCTA (n.1764+172_1764+173insTCTA) n.336-60_336-59insTAGA n.175-60_175-59insTAGA n.237-60_237-59insTAGA n.147-60_147-59insTAGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCCCTG | CA975205614 | XYLT1 | c.1764+172_1764+173insCAGGGATGTTCTA (n.1764+172_1764+173insCAGGGATGTTCTA) n.336-60_336-59insTAGAACATCCCTG n.175-60_175-59insTAGAACATCCCTG n.237-60_237-59insTAGAACATCCCTG n.147-60_147-59insTAGAACATCCCTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCCCTGAAGC | CA2631987366 | XYLT1 | c.1764+172_1764+173insGCTTCAGGGATGTTCTA (n.1764+172_1764+173insGCTTCAGGGATGTTCTA) n.336-60_336-59insTAGAACATCCCTGAAGC n.175-60_175-59insTAGAACATCCCTGAAGC n.237-60_237-59insTAGAACATCCCTGAAGC n.147-60_147-59insTAGAACATCCCTGAAGC | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCCCTGAAGA | CA2631987365 | XYLT1 | c.1764+172_1764+173insTCTTCAGGGATGTTCTA (n.1764+172_1764+173insTCTTCAGGGATGTTCTA) n.336-60_336-59insTAGAACATCCCTGAAGA n.175-60_175-59insTAGAACATCCCTGAAGA n.237-60_237-59insTAGAACATCCCTGAAGA n.147-60_147-59insTAGAACATCCCTGAAGA | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138183A= | CA2210541536 | XYLT1 | c.1764+172T= (n.1764+172T=) n.336-59A= n.175-59A= n.237-59A= n.147-59A= | |
| 16 | g.17138183A>G | CA718616281 | XYLT1 | c.1764+172T>C (n.1764+172T>C) n.336-59A>G n.175-59A>G n.237-59A>G n.147-59A>G | dbSNP |
| 16 | g.17138183A>T | CA278644243 | XYLT1 | c.1764+172T>A (n.1764+172T>A) n.336-59A>T n.175-59A>T n.237-59A>T n.147-59A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138183_17138184insGAACATCCCTGAAGT | CA2631987371 | XYLT1 | c.1764+171_1764+172insACTTCAGGGATGTTC (n.1764+171_1764+172insACTTCAGGGATGTTC) n.336-59_336-58insGAACATCCCTGAAGT n.175-59_175-58insGAACATCCCTGAAGT n.237-59_237-58insGAACATCCCTGAAGT n.147-59_147-58insGAACATCCCTGAAGT | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138183_17138184insGAACATCCCTGAAGTC | CA2631987369 | XYLT1 | c.1764+171_1764+172insGACTTCAGGGATGTTC (n.1764+171_1764+172insGACTTCAGGGATGTTC) n.336-59_336-58insGAACATCCCTGAAGTC n.175-59_175-58insGAACATCCCTGAAGTC n.237-59_237-58insGAACATCCCTGAAGTC n.147-59_147-58insGAACATCCCTGAAGTC | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138183_17138184insGAACATCCCTGAAGTG | CA2631987368 | XYLT1 | c.1764+171_1764+172insCACTTCAGGGATGTTC (n.1764+171_1764+172insCACTTCAGGGATGTTC) n.336-59_336-58insGAACATCCCTGAAGTG n.175-59_175-58insGAACATCCCTGAAGTG n.237-59_237-58insGAACATCCCTGAAGTG n.147-59_147-58insGAACATCCCTGAAGTG | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138183_17138184insGAACATCCCTGAAGTT | CA2631987370 | XYLT1 | c.1764+171_1764+172insAACTTCAGGGATGTTC (n.1764+171_1764+172insAACTTCAGGGATGTTC) n.336-59_336-58insGAACATCCCTGAAGTT n.175-59_175-58insGAACATCCCTGAAGTT n.237-59_237-58insGAACATCCCTGAAGTT n.147-59_147-58insGAACATCCCTGAAGTT | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138184A= | CA2210541538 | XYLT1 | c.1764+171T= (n.1764+171T=) n.336-58A= n.175-58A= n.237-58A= n.147-58A= | |
| 16 | g.17138184A>C | CA718616285 | XYLT1 | c.1764+171T>G (n.1764+171T>G) n.336-58A>C n.175-58A>C n.237-58A>C n.147-58A>C | dbSNP |
| 16 | g.17138184A>G | CA2631987367 | XYLT1 | c.1764+171T>C (n.1764+171T>C) n.336-58A>G n.175-58A>G n.237-58A>G n.147-58A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138184_17138185insCATCCCTGAAATAT | CA2631987373 | XYLT1 | c.1764+170_1764+171insATATTTCAGGGATG (n.1764+170_1764+171insATATTTCAGGGATG) n.336-58_336-57insCATCCCTGAAATAT n.175-58_175-57insCATCCCTGAAATAT n.237-58_237-57insCATCCCTGAAATAT n.147-58_147-57insCATCCCTGAAATAT | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138184_17138185insCATCCCTGAAGTAC | CA2631987376 | XYLT1 | c.1764+170_1764+171insGTACTTCAGGGATG (n.1764+170_1764+171insGTACTTCAGGGATG) n.336-58_336-57insCATCCCTGAAGTAC n.175-58_175-57insCATCCCTGAAGTAC n.237-58_237-57insCATCCCTGAAGTAC n.147-58_147-57insCATCCCTGAAGTAC | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138184_17138185insCATCCCTGAAGTAG | CA2631987372 | XYLT1 | c.1764+170_1764+171insCTACTTCAGGGATG (n.1764+170_1764+171insCTACTTCAGGGATG) n.336-58_336-57insCATCCCTGAAGTAG n.175-58_175-57insCATCCCTGAAGTAG n.237-58_237-57insCATCCCTGAAGTAG n.147-58_147-57insCATCCCTGAAGTAG | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138184_17138185insCATCCCTGAAGTGC | CA975205621 | XYLT1 | c.1764+170_1764+171insGCACTTCAGGGATG (n.1764+170_1764+171insGCACTTCAGGGATG) n.336-58_336-57insCATCCCTGAAGTGC n.175-58_175-57insCATCCCTGAAGTGC n.237-58_237-57insCATCCCTGAAGTGC n.147-58_147-57insCATCCCTGAAGTGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138185G>A | CA718616287 | XYLT1 | c.1764+170C>T (n.1764+170C>T) n.336-57G>A n.175-57G>A n.237-57G>A n.147-57G>A | dbSNP |
| 16 | g.17138185G>C | CA2631987374 | XYLT1 | c.1764+170C>G (n.1764+170C>G) n.336-57G>C n.175-57G>C n.237-57G>C n.147-57G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138185G= | CA2210541541 | XYLT1 | c.1764+170C= (n.1764+170C=) n.336-57G= n.175-57G= n.237-57G= n.147-57G= | |
| 16 | g.17138185G>T | CA2631987375 | XYLT1 | c.1764+170C>A (n.1764+170C>A) n.336-57G>T n.175-57G>T n.237-57G>T n.147-57G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138185_17138186insAACATCCCTGAAGTGCG | CA718616290 | XYLT1 | c.1764+170_1764+171insGCACTTCAGGGATGTTC (n.1764+170_1764+171insGCACTTCAGGGATGTTC) n.336-57_336-56insAACATCCCTGAAGTGCG n.175-57_175-56insAACATCCCTGAAGTGCG n.237-57_237-56insAACATCCCTGAAGTGCG n.147-57_147-56insAACATCCCTGAAGTGCG | dbSNP |
| 16 | g.17138185_17138186insAACA | CA2631987377 | XYLT1 | c.1764+169_1764+170insTGTT (n.1764+169_1764+170insTGTT) n.336-57_336-56insAACA n.175-57_175-56insAACA n.237-57_237-56insAACA n.147-57_147-56insAACA | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138185_17138186insAACATCCC | CA2631987378 | XYLT1 | c.1764+169_1764+170insGGGATGTT (n.1764+169_1764+170insGGGATGTT) n.336-57_336-56insAACATCCC n.175-57_175-56insAACATCCC n.237-57_237-56insAACATCCC n.147-57_147-56insAACATCCC | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138186T>A | CA278644247 | XYLT1 | c.1764+169A>T (n.1764+169A>T) n.336-56T>A n.175-56T>A n.237-56T>A n.147-56T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138186T= | CA2210541546 | XYLT1 | c.1764+169A= (n.1764+169A=) n.336-56T= n.175-56T= n.237-56T= n.147-56T= | |
| 16 | g.17138186_17138187insAAAT | CA975205634 | XYLT1 | c.1764+169_1764+170insTTTA (n.1764+169_1764+170insTTTA) n.336-56_336-55insAAAT n.175-56_175-55insAAAT n.237-56_237-55insAAAT n.147-56_147-55insAAAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138186_17138187insAACT | CA2806078114 | XYLT1 | c.1764+169_1764+170insGTTA (n.1764+169_1764+170insGTTA) n.336-56_336-55insAACT n.175-56_175-55insAACT n.237-56_237-55insAACT n.147-56_147-55insAACT | |
| 16 | g.17138186_17138187insAATT | CA2631987379 | XYLT1 | c.1764+169_1764+170insATTA (n.1764+169_1764+170insATTA) n.336-56_336-55insAATT n.175-56_175-55insAATT n.237-56_237-55insAATT n.147-56_147-55insAATT | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138186_17138194del | CA2631987380 | XYLT1 | c.1764+161_1764+169del (n.1764+161_1764+169del) n.336-56_336-48del n.175-56_175-48del n.237-56_237-48del n.147-56_147-48del | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138186_17138187insAAGA | CA2631987385 | XYLT1 | c.1764+168_1764+169insTCTT (n.1764+168_1764+169insTCTT) n.336-56_336-55insAAGA n.175-56_175-55insAAGA n.237-56_237-55insAAGA n.147-56_147-55insAAGA | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138186_17138187insAAGC | CA2631987384 | XYLT1 | c.1764+168_1764+169insGCTT (n.1764+168_1764+169insGCTT) n.336-56_336-55insAAGC n.175-56_175-55insAAGC n.237-56_237-55insAAGC n.147-56_147-55insAAGC | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138186_17138187insAAGG | CA2631987383 | XYLT1 | c.1764+168_1764+169insCCTT (n.1764+168_1764+169insCCTT) n.336-56_336-55insAAGG n.175-56_175-55insAAGG n.237-56_237-55insAAGG n.147-56_147-55insAAGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138187G>A | CA975205639 | XYLT1 | c.1764+168C>T (n.1764+168C>T) n.336-55G>A n.175-55G>A n.237-55G>A n.147-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138187G>C | CA2631987382 | XYLT1 | c.1764+168C>G (n.1764+168C>G) n.336-55G>C n.175-55G>C n.237-55G>C n.147-55G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138187G= | CA2210541548 | XYLT1 | c.1764+168C= (n.1764+168C=) n.336-55G= n.175-55G= n.237-55G= n.147-55G= | |
| 16 | g.17138187G>T | CA2631987381 | XYLT1 | c.1764+168C>A (n.1764+168C>A) n.336-55G>T n.175-55G>T n.237-55G>T n.147-55G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138188C>A | CA2631987386 | XYLT1 | c.1764+167G>T (n.1764+167G>T) n.336-54C>A n.175-54C>A n.237-54C>A n.147-54C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138188C= | CA2210541549 | XYLT1 | c.1764+167G= (n.1764+167G=) n.336-54C= n.175-54C= n.237-54C= n.147-54C= | |
| 16 | g.17138188C>T | CA718616291 | XYLT1 | c.1764+167G>A (n.1764+167G>A) n.336-54C>T n.175-54C>T n.237-54C>T n.147-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |