Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.167024898del | CA2681188466 | CEP43 | c.859+4del (n.859+4del) c.*51+4del (n.*51+4del) n.1791+4del c.496+4del (n.496+4del) c.*506+4del (n.*506+4del) n.1184+4del n.1629+4del n.2025+4del n.1750+4del n.1574+4del c.172+4del (n.172+4del) n.964+4del c.*228+4del (n.*228+4del) c.1045+4del (n.1045+4del) c.1105+4del (n.1105+4del) c.*503+4del (n.*503+4del) c.442+4del (n.442+4del) c.637+4del (n.637+4del) c.577+4del (n.577+4del) c.919+4del (n.919+4del) c.778+4del (n.778+4del) c.856+4del (n.856+4del) c.*528+4del (n.*528+4del) c.*329+4del (n.*329+4del) c.466+4del (n.466+4del) n.1485+4del c.916+4del (n.916+4del) n.105+4del n.327del | gnomAD v4 |
6 | g.167024898A>G | CA2578796153 | CEP43 | c.859+4A>G (n.859+4A>G) c.*51+4A>G (n.*51+4A>G) n.1791+4A>G c.496+4A>G (n.496+4A>G) c.*506+4A>G (n.*506+4A>G) n.1184+4A>G n.1629+4A>G n.2025+4A>G n.1750+4A>G n.1574+4A>G c.172+4A>G (n.172+4A>G) n.964+4A>G c.*228+4A>G (n.*228+4A>G) c.1045+4A>G (n.1045+4A>G) c.1105+4A>G (n.1105+4A>G) c.*503+4A>G (n.*503+4A>G) c.442+4A>G (n.442+4A>G) c.637+4A>G (n.637+4A>G) c.577+4A>G (n.577+4A>G) c.919+4A>G (n.919+4A>G) c.778+4A>G (n.778+4A>G) c.856+4A>G (n.856+4A>G) c.*528+4A>G (n.*528+4A>G) c.*329+4A>G (n.*329+4A>G) c.466+4A>G (n.466+4A>G) n.1485+4A>G c.916+4A>G (n.916+4A>G) n.105+4A>G n.327A>G | gnomAD v4 |
6 | g.167024900T>A | CA2578796154 | CEP43 | c.859+6T>A (n.859+6T>A) c.*51+6T>A (n.*51+6T>A) n.1791+6T>A c.496+6T>A (n.496+6T>A) c.*506+6T>A (n.*506+6T>A) n.1184+6T>A n.1629+6T>A n.2025+6T>A n.1750+6T>A n.1574+6T>A c.172+6T>A (n.172+6T>A) n.964+6T>A c.*228+6T>A (n.*228+6T>A) c.1045+6T>A (n.1045+6T>A) c.1105+6T>A (n.1105+6T>A) c.*503+6T>A (n.*503+6T>A) c.442+6T>A (n.442+6T>A) c.637+6T>A (n.637+6T>A) c.577+6T>A (n.577+6T>A) c.919+6T>A (n.919+6T>A) c.778+6T>A (n.778+6T>A) c.856+6T>A (n.856+6T>A) c.*528+6T>A (n.*528+6T>A) c.*329+6T>A (n.*329+6T>A) c.466+6T>A (n.466+6T>A) n.1485+6T>A c.916+6T>A (n.916+6T>A) n.105+6T>A n.329T>A | |
6 | g.167024900T>C | CA4095566 | CEP43 | c.859+6T>C (n.859+6T>C) c.*51+6T>C (n.*51+6T>C) n.1791+6T>C c.496+6T>C (n.496+6T>C) c.*506+6T>C (n.*506+6T>C) n.1184+6T>C n.1629+6T>C n.2025+6T>C n.1750+6T>C n.1574+6T>C c.172+6T>C (n.172+6T>C) n.964+6T>C c.*228+6T>C (n.*228+6T>C) c.1045+6T>C (n.1045+6T>C) c.1105+6T>C (n.1105+6T>C) c.*503+6T>C (n.*503+6T>C) c.442+6T>C (n.442+6T>C) c.637+6T>C (n.637+6T>C) c.577+6T>C (n.577+6T>C) c.919+6T>C (n.919+6T>C) c.778+6T>C (n.778+6T>C) c.856+6T>C (n.856+6T>C) c.*528+6T>C (n.*528+6T>C) c.*329+6T>C (n.*329+6T>C) c.466+6T>C (n.466+6T>C) n.1485+6T>C c.916+6T>C (n.916+6T>C) n.105+6T>C n.329T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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6 | g.167024900T= | CA1680192055 | CEP43 | c.859+6T= (n.859+6T=) c.*51+6T= (n.*51+6T=) n.1791+6T= c.496+6T= (n.496+6T=) c.*506+6T= (n.*506+6T=) n.1184+6T= n.1629+6T= n.2025+6T= n.1750+6T= n.1574+6T= c.172+6T= (n.172+6T=) n.964+6T= c.*228+6T= (n.*228+6T=) c.1045+6T= (n.1045+6T=) c.1105+6T= (n.1105+6T=) c.*503+6T= (n.*503+6T=) c.442+6T= (n.442+6T=) c.637+6T= (n.637+6T=) c.577+6T= (n.577+6T=) c.919+6T= (n.919+6T=) c.778+6T= (n.778+6T=) c.856+6T= (n.856+6T=) c.*528+6T= (n.*528+6T=) c.*329+6T= (n.*329+6T=) c.466+6T= (n.466+6T=) n.1485+6T= c.916+6T= (n.916+6T=) n.105+6T= n.329T= | |
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6 | g.167024901G= | CA1680192058 | CEP43 | c.859+7G= (n.859+7G=) c.*51+7G= (n.*51+7G=) n.1791+7G= c.496+7G= (n.496+7G=) c.*506+7G= (n.*506+7G=) n.1184+7G= n.1629+7G= n.2025+7G= n.1750+7G= n.1574+7G= c.172+7G= (n.172+7G=) n.964+7G= c.*228+7G= (n.*228+7G=) c.1045+7G= (n.1045+7G=) c.1105+7G= (n.1105+7G=) c.*503+7G= (n.*503+7G=) c.442+7G= (n.442+7G=) c.637+7G= (n.637+7G=) c.577+7G= (n.577+7G=) c.919+7G= (n.919+7G=) c.778+7G= (n.778+7G=) c.856+7G= (n.856+7G=) c.*528+7G= (n.*528+7G=) c.*329+7G= (n.*329+7G=) c.466+7G= (n.466+7G=) n.1485+7G= c.916+7G= (n.916+7G=) n.105+7G= n.330G= | |
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6 | g.167024902C>T | CA822255407 | CEP43 | c.859+8C>T (n.859+8C>T) c.*51+8C>T (n.*51+8C>T) n.1791+8C>T c.496+8C>T (n.496+8C>T) c.*506+8C>T (n.*506+8C>T) n.1184+8C>T n.1629+8C>T n.2025+8C>T n.1750+8C>T n.1574+8C>T c.172+8C>T (n.172+8C>T) n.964+8C>T c.*228+8C>T (n.*228+8C>T) c.1045+8C>T (n.1045+8C>T) c.1105+8C>T (n.1105+8C>T) c.*503+8C>T (n.*503+8C>T) c.442+8C>T (n.442+8C>T) c.637+8C>T (n.637+8C>T) c.577+8C>T (n.577+8C>T) c.919+8C>T (n.919+8C>T) c.778+8C>T (n.778+8C>T) c.856+8C>T (n.856+8C>T) c.*528+8C>T (n.*528+8C>T) c.*329+8C>T (n.*329+8C>T) c.466+8C>T (n.466+8C>T) n.1485+8C>T c.916+8C>T (n.916+8C>T) n.105+8C>T n.331C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024903C>A | CA2578796156 | CEP43 | c.859+9C>A (n.859+9C>A) c.*51+9C>A (n.*51+9C>A) n.1791+9C>A c.496+9C>A (n.496+9C>A) c.*506+9C>A (n.*506+9C>A) n.1184+9C>A n.1629+9C>A n.2025+9C>A n.1750+9C>A n.1574+9C>A c.172+9C>A (n.172+9C>A) n.964+9C>A c.*228+9C>A (n.*228+9C>A) c.1045+9C>A (n.1045+9C>A) c.1105+9C>A (n.1105+9C>A) c.*503+9C>A (n.*503+9C>A) c.442+9C>A (n.442+9C>A) c.637+9C>A (n.637+9C>A) c.577+9C>A (n.577+9C>A) c.919+9C>A (n.919+9C>A) c.778+9C>A (n.778+9C>A) c.856+9C>A (n.856+9C>A) c.*528+9C>A (n.*528+9C>A) c.*329+9C>A (n.*329+9C>A) c.466+9C>A (n.466+9C>A) n.1485+9C>A c.916+9C>A (n.916+9C>A) n.105+9C>A n.332C>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024903C= | CA1680192062 | CEP43 | c.859+9C= (n.859+9C=) c.*51+9C= (n.*51+9C=) n.1791+9C= c.496+9C= (n.496+9C=) c.*506+9C= (n.*506+9C=) n.1184+9C= n.1629+9C= n.2025+9C= n.1750+9C= n.1574+9C= c.172+9C= (n.172+9C=) n.964+9C= c.*228+9C= (n.*228+9C=) c.1045+9C= (n.1045+9C=) c.1105+9C= (n.1105+9C=) c.*503+9C= (n.*503+9C=) c.442+9C= (n.442+9C=) c.637+9C= (n.637+9C=) c.577+9C= (n.577+9C=) c.919+9C= (n.919+9C=) c.778+9C= (n.778+9C=) c.856+9C= (n.856+9C=) c.*528+9C= (n.*528+9C=) c.*329+9C= (n.*329+9C=) c.466+9C= (n.466+9C=) n.1485+9C= c.916+9C= (n.916+9C=) n.105+9C= n.332C= | |
6 | g.167024903C>T | CA571931145 | CEP43 | c.859+9C>T (n.859+9C>T) c.*51+9C>T (n.*51+9C>T) n.1791+9C>T c.496+9C>T (n.496+9C>T) c.*506+9C>T (n.*506+9C>T) n.1184+9C>T n.1629+9C>T n.2025+9C>T n.1750+9C>T n.1574+9C>T c.172+9C>T (n.172+9C>T) n.964+9C>T c.*228+9C>T (n.*228+9C>T) c.1045+9C>T (n.1045+9C>T) c.1105+9C>T (n.1105+9C>T) c.*503+9C>T (n.*503+9C>T) c.442+9C>T (n.442+9C>T) c.637+9C>T (n.637+9C>T) c.577+9C>T (n.577+9C>T) c.919+9C>T (n.919+9C>T) c.778+9C>T (n.778+9C>T) c.856+9C>T (n.856+9C>T) c.*528+9C>T (n.*528+9C>T) c.*329+9C>T (n.*329+9C>T) c.466+9C>T (n.466+9C>T) n.1485+9C>T c.916+9C>T (n.916+9C>T) n.105+9C>T n.332C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024904C>A | CA2578796157 | CEP43 | c.859+10C>A (n.859+10C>A) c.*51+10C>A (n.*51+10C>A) n.1791+10C>A c.496+10C>A (n.496+10C>A) c.*506+10C>A (n.*506+10C>A) n.1184+10C>A n.1629+10C>A n.2025+10C>A n.1750+10C>A n.1574+10C>A c.172+10C>A (n.172+10C>A) n.964+10C>A c.*228+10C>A (n.*228+10C>A) c.1045+10C>A (n.1045+10C>A) c.1105+10C>A (n.1105+10C>A) c.*503+10C>A (n.*503+10C>A) c.442+10C>A (n.442+10C>A) c.637+10C>A (n.637+10C>A) c.577+10C>A (n.577+10C>A) c.919+10C>A (n.919+10C>A) c.778+10C>A (n.778+10C>A) c.856+10C>A (n.856+10C>A) c.*528+10C>A (n.*528+10C>A) c.*329+10C>A (n.*329+10C>A) c.466+10C>A (n.466+10C>A) n.1485+10C>A c.916+10C>A (n.916+10C>A) n.105+10C>A n.333C>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024906A= | CA1680192064 | CEP43 | c.859+12A= (n.859+12A=) c.*51+12A= (n.*51+12A=) n.1791+12A= c.496+12A= (n.496+12A=) c.*506+12A= (n.*506+12A=) n.1184+12A= n.1629+12A= n.2025+12A= n.1750+12A= n.1574+12A= c.172+12A= (n.172+12A=) n.964+12A= c.*228+12A= (n.*228+12A=) c.1045+12A= (n.1045+12A=) c.1105+12A= (n.1105+12A=) c.*503+12A= (n.*503+12A=) c.442+12A= (n.442+12A=) c.637+12A= (n.637+12A=) c.577+12A= (n.577+12A=) c.919+12A= (n.919+12A=) c.778+12A= (n.778+12A=) c.856+12A= (n.856+12A=) c.*528+12A= (n.*528+12A=) c.*329+12A= (n.*329+12A=) c.466+12A= (n.466+12A=) n.1485+12A= c.916+12A= (n.916+12A=) n.105+12A= n.335A= | |
6 | g.167024906A>G | CA151913350 | CEP43 | c.859+12A>G (n.859+12A>G) c.*51+12A>G (n.*51+12A>G) n.1791+12A>G c.496+12A>G (n.496+12A>G) c.*506+12A>G (n.*506+12A>G) n.1184+12A>G n.1629+12A>G n.2025+12A>G n.1750+12A>G n.1574+12A>G c.172+12A>G (n.172+12A>G) n.964+12A>G c.*228+12A>G (n.*228+12A>G) c.1045+12A>G (n.1045+12A>G) c.1105+12A>G (n.1105+12A>G) c.*503+12A>G (n.*503+12A>G) c.442+12A>G (n.442+12A>G) c.637+12A>G (n.637+12A>G) c.577+12A>G (n.577+12A>G) c.919+12A>G (n.919+12A>G) c.778+12A>G (n.778+12A>G) c.856+12A>G (n.856+12A>G) c.*528+12A>G (n.*528+12A>G) c.*329+12A>G (n.*329+12A>G) c.466+12A>G (n.466+12A>G) n.1485+12A>G c.916+12A>G (n.916+12A>G) n.105+12A>G n.335A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024907A>C | CA2681188470 | CEP43 | c.859+13A>C (n.859+13A>C) c.*51+13A>C (n.*51+13A>C) n.1791+13A>C c.496+13A>C (n.496+13A>C) c.*506+13A>C (n.*506+13A>C) n.1184+13A>C n.1629+13A>C n.2025+13A>C n.1750+13A>C n.1574+13A>C c.172+13A>C (n.172+13A>C) n.964+13A>C c.*228+13A>C (n.*228+13A>C) c.1045+13A>C (n.1045+13A>C) c.1105+13A>C (n.1105+13A>C) c.*503+13A>C (n.*503+13A>C) c.442+13A>C (n.442+13A>C) c.637+13A>C (n.637+13A>C) c.577+13A>C (n.577+13A>C) c.919+13A>C (n.919+13A>C) c.778+13A>C (n.778+13A>C) c.856+13A>C (n.856+13A>C) c.*528+13A>C (n.*528+13A>C) c.*329+13A>C (n.*329+13A>C) c.466+13A>C (n.466+13A>C) n.1485+13A>C c.916+13A>C (n.916+13A>C) n.105+13A>C n.336A>C | gnomAD v4 |
6 | g.167024908G>A | CA2681188471 | CEP43 | c.859+14G>A (n.859+14G>A) c.*51+14G>A (n.*51+14G>A) n.1791+14G>A c.496+14G>A (n.496+14G>A) c.*506+14G>A (n.*506+14G>A) n.1184+14G>A n.1629+14G>A n.2025+14G>A n.1750+14G>A n.1574+14G>A c.172+14G>A (n.172+14G>A) n.964+14G>A c.*228+14G>A (n.*228+14G>A) c.1045+14G>A (n.1045+14G>A) c.1105+14G>A (n.1105+14G>A) c.*503+14G>A (n.*503+14G>A) c.442+14G>A (n.442+14G>A) c.637+14G>A (n.637+14G>A) c.577+14G>A (n.577+14G>A) c.919+14G>A (n.919+14G>A) c.778+14G>A (n.778+14G>A) c.856+14G>A (n.856+14G>A) c.*528+14G>A (n.*528+14G>A) c.*329+14G>A (n.*329+14G>A) c.466+14G>A (n.466+14G>A) n.1485+14G>A c.916+14G>A (n.916+14G>A) n.105+14G>A n.337G>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024909A= | CA1680192066 | CEP43 | c.859+15A= (n.859+15A=) c.*51+15A= (n.*51+15A=) n.1791+15A= c.496+15A= (n.496+15A=) c.*506+15A= (n.*506+15A=) n.1184+15A= n.1629+15A= n.2025+15A= n.1750+15A= n.1574+15A= c.172+15A= (n.172+15A=) n.964+15A= c.*228+15A= (n.*228+15A=) c.1045+15A= (n.1045+15A=) c.1105+15A= (n.1105+15A=) c.*503+15A= (n.*503+15A=) c.442+15A= (n.442+15A=) c.637+15A= (n.637+15A=) c.577+15A= (n.577+15A=) c.919+15A= (n.919+15A=) c.778+15A= (n.778+15A=) c.856+15A= (n.856+15A=) c.*528+15A= (n.*528+15A=) c.*329+15A= (n.*329+15A=) c.466+15A= (n.466+15A=) n.1485+15A= c.916+15A= (n.916+15A=) n.105+15A= n.338A= | |
6 | g.167024909A>G | CA4095568 | CEP43 | c.859+15A>G (n.859+15A>G) c.*51+15A>G (n.*51+15A>G) n.1791+15A>G c.496+15A>G (n.496+15A>G) c.*506+15A>G (n.*506+15A>G) n.1184+15A>G n.1629+15A>G n.2025+15A>G n.1750+15A>G n.1574+15A>G c.172+15A>G (n.172+15A>G) n.964+15A>G c.*228+15A>G (n.*228+15A>G) c.1045+15A>G (n.1045+15A>G) c.1105+15A>G (n.1105+15A>G) c.*503+15A>G (n.*503+15A>G) c.442+15A>G (n.442+15A>G) c.637+15A>G (n.637+15A>G) c.577+15A>G (n.577+15A>G) c.919+15A>G (n.919+15A>G) c.778+15A>G (n.778+15A>G) c.856+15A>G (n.856+15A>G) c.*528+15A>G (n.*528+15A>G) c.*329+15A>G (n.*329+15A>G) c.466+15A>G (n.466+15A>G) n.1485+15A>G c.916+15A>G (n.916+15A>G) n.105+15A>G n.338A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.167024910T>A | CA2581607916 | CEP43 | c.859+16T>A (n.859+16T>A) c.*51+16T>A (n.*51+16T>A) n.1791+16T>A c.496+16T>A (n.496+16T>A) c.*506+16T>A (n.*506+16T>A) n.1184+16T>A n.1629+16T>A n.2025+16T>A n.1750+16T>A n.1574+16T>A c.172+16T>A (n.172+16T>A) n.964+16T>A c.*228+16T>A (n.*228+16T>A) c.1045+16T>A (n.1045+16T>A) c.1105+16T>A (n.1105+16T>A) c.*503+16T>A (n.*503+16T>A) c.442+16T>A (n.442+16T>A) c.637+16T>A (n.637+16T>A) c.577+16T>A (n.577+16T>A) c.919+16T>A (n.919+16T>A) c.778+16T>A (n.778+16T>A) c.856+16T>A (n.856+16T>A) c.*528+16T>A (n.*528+16T>A) c.*329+16T>A (n.*329+16T>A) c.466+16T>A (n.466+16T>A) n.1485+16T>A c.916+16T>A (n.916+16T>A) n.105+16T>A n.339T>A | |
6 | g.167024910T>C | CA4095569 | CEP43 | c.859+16T>C (n.859+16T>C) c.*51+16T>C (n.*51+16T>C) n.1791+16T>C c.496+16T>C (n.496+16T>C) c.*506+16T>C (n.*506+16T>C) n.1184+16T>C n.1629+16T>C n.2025+16T>C n.1750+16T>C n.1574+16T>C c.172+16T>C (n.172+16T>C) n.964+16T>C c.*228+16T>C (n.*228+16T>C) c.1045+16T>C (n.1045+16T>C) c.1105+16T>C (n.1105+16T>C) c.*503+16T>C (n.*503+16T>C) c.442+16T>C (n.442+16T>C) c.637+16T>C (n.637+16T>C) c.577+16T>C (n.577+16T>C) c.919+16T>C (n.919+16T>C) c.778+16T>C (n.778+16T>C) c.856+16T>C (n.856+16T>C) c.*528+16T>C (n.*528+16T>C) c.*329+16T>C (n.*329+16T>C) c.466+16T>C (n.466+16T>C) n.1485+16T>C c.916+16T>C (n.916+16T>C) n.105+16T>C n.339T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.167024911G>T | CA2681188474 | CEP43 | c.859+17G>T (n.859+17G>T) c.*51+17G>T (n.*51+17G>T) n.1791+17G>T c.496+17G>T (n.496+17G>T) c.*506+17G>T (n.*506+17G>T) n.1184+17G>T n.1629+17G>T n.2025+17G>T n.1750+17G>T n.1574+17G>T c.172+17G>T (n.172+17G>T) n.964+17G>T c.*228+17G>T (n.*228+17G>T) c.1045+17G>T (n.1045+17G>T) c.1105+17G>T (n.1105+17G>T) c.*503+17G>T (n.*503+17G>T) c.442+17G>T (n.442+17G>T) c.637+17G>T (n.637+17G>T) c.577+17G>T (n.577+17G>T) c.919+17G>T (n.919+17G>T) c.778+17G>T (n.778+17G>T) c.856+17G>T (n.856+17G>T) c.*528+17G>T (n.*528+17G>T) c.*329+17G>T (n.*329+17G>T) c.466+17G>T (n.466+17G>T) n.1485+17G>T c.916+17G>T (n.916+17G>T) n.105+17G>T n.340G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.167024912T>C | CA2681188476 | CEP43 | c.859+18T>C (n.859+18T>C) c.*51+18T>C (n.*51+18T>C) n.1791+18T>C c.496+18T>C (n.496+18T>C) c.*506+18T>C (n.*506+18T>C) n.1184+18T>C n.1629+18T>C n.2025+18T>C n.1750+18T>C n.1574+18T>C c.172+18T>C (n.172+18T>C) n.964+18T>C c.*228+18T>C (n.*228+18T>C) c.1045+18T>C (n.1045+18T>C) c.1105+18T>C (n.1105+18T>C) c.*503+18T>C (n.*503+18T>C) c.442+18T>C (n.442+18T>C) c.637+18T>C (n.637+18T>C) c.577+18T>C (n.577+18T>C) c.919+18T>C (n.919+18T>C) c.778+18T>C (n.778+18T>C) c.856+18T>C (n.856+18T>C) c.*528+18T>C (n.*528+18T>C) c.*329+18T>C (n.*329+18T>C) c.466+18T>C (n.466+18T>C) n.1485+18T>C c.916+18T>C (n.916+18T>C) n.105+18T>C n.341T>C | gnomAD v4 |
6 | g.167024913G>A | CA151913388 | CEP43 | c.859+19G>A (n.859+19G>A) c.*51+19G>A (n.*51+19G>A) n.1791+19G>A c.496+19G>A (n.496+19G>A) c.*506+19G>A (n.*506+19G>A) n.1184+19G>A n.1629+19G>A n.2025+19G>A n.1750+19G>A n.1574+19G>A c.172+19G>A (n.172+19G>A) n.964+19G>A c.*228+19G>A (n.*228+19G>A) c.1045+19G>A (n.1045+19G>A) c.1105+19G>A (n.1105+19G>A) c.*503+19G>A (n.*503+19G>A) c.442+19G>A (n.442+19G>A) c.637+19G>A (n.637+19G>A) c.577+19G>A (n.577+19G>A) c.919+19G>A (n.919+19G>A) c.778+19G>A (n.778+19G>A) c.856+19G>A (n.856+19G>A) c.*528+19G>A (n.*528+19G>A) c.*329+19G>A (n.*329+19G>A) c.466+19G>A (n.466+19G>A) n.1485+19G>A c.916+19G>A (n.916+19G>A) n.105+19G>A n.342G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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(n.*506+28_*506+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT) n.1184+28_1184+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT n.1629+28_1629+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT n.2025+28_2025+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT n.1750+28_1750+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT n.1574+28_1574+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT c.172+28_172+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT (n.172+28_172+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT) n.964+28_964+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT 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(n.*506+34_*506+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG) n.1184+34_1184+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG n.1629+34_1629+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG n.2025+34_2025+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG n.1750+34_1750+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG n.1574+34_1574+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG c.172+34_172+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG (n.172+34_172+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG) n.964+34_964+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG 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(n.442+82_442+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT) c.637+82_637+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT (n.637+82_637+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT) c.577+82_577+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT (n.577+82_577+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT) c.919+82_919+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT (n.919+82_919+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT) c.778+82_778+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT (n.778+82_778+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT) 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(n.*506+83_*506+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) n.1184+83_1184+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT n.1629+83_1629+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT n.2025+83_2025+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT n.1750+83_1750+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT n.1574+83_1574+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT c.172+83_172+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT (n.172+83_172+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) n.964+83_964+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT 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(n.442+83_442+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) c.637+83_637+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT (n.637+83_637+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) c.577+83_577+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT (n.577+83_577+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) c.919+83_919+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT (n.919+83_919+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) c.778+83_778+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT (n.778+83_778+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) 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(n.*506+100_*506+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA) n.1184+100_1184+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA n.1629+100_1629+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA n.2025+100_2025+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA n.1750+100_1750+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA n.1574+100_1574+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA c.172+100_172+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA (n.172+100_172+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA) n.964+100_964+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA 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6 | g.167024917T>A | CA2578796158 | CEP43 | c.859+23T>A (n.859+23T>A) c.*51+23T>A (n.*51+23T>A) n.1791+23T>A c.496+23T>A (n.496+23T>A) c.*506+23T>A (n.*506+23T>A) n.1184+23T>A n.1629+23T>A n.2025+23T>A n.1750+23T>A n.1574+23T>A c.172+23T>A (n.172+23T>A) n.964+23T>A c.*228+23T>A (n.*228+23T>A) c.1045+23T>A (n.1045+23T>A) c.1105+23T>A (n.1105+23T>A) c.*503+23T>A (n.*503+23T>A) c.442+23T>A (n.442+23T>A) c.637+23T>A (n.637+23T>A) c.577+23T>A (n.577+23T>A) c.919+23T>A (n.919+23T>A) c.778+23T>A (n.778+23T>A) c.856+23T>A (n.856+23T>A) c.*528+23T>A (n.*528+23T>A) c.*329+23T>A (n.*329+23T>A) c.466+23T>A (n.466+23T>A) n.1485+23T>A c.916+23T>A (n.916+23T>A) n.105+23T>A n.346T>A | |
6 | g.167024917T>C | CA571931148 | CEP43 | c.859+23T>C (n.859+23T>C) c.*51+23T>C (n.*51+23T>C) n.1791+23T>C c.496+23T>C (n.496+23T>C) c.*506+23T>C (n.*506+23T>C) n.1184+23T>C n.1629+23T>C n.2025+23T>C n.1750+23T>C n.1574+23T>C c.172+23T>C (n.172+23T>C) n.964+23T>C c.*228+23T>C (n.*228+23T>C) c.1045+23T>C (n.1045+23T>C) c.1105+23T>C (n.1105+23T>C) c.*503+23T>C (n.*503+23T>C) c.442+23T>C (n.442+23T>C) c.637+23T>C (n.637+23T>C) c.577+23T>C (n.577+23T>C) c.919+23T>C (n.919+23T>C) c.778+23T>C (n.778+23T>C) c.856+23T>C (n.856+23T>C) c.*528+23T>C (n.*528+23T>C) c.*329+23T>C (n.*329+23T>C) c.466+23T>C (n.466+23T>C) n.1485+23T>C c.916+23T>C (n.916+23T>C) n.105+23T>C n.346T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024917T= | CA1680192083 | CEP43 | c.859+23T= (n.859+23T=) c.*51+23T= (n.*51+23T=) n.1791+23T= c.496+23T= (n.496+23T=) c.*506+23T= (n.*506+23T=) n.1184+23T= n.1629+23T= n.2025+23T= n.1750+23T= n.1574+23T= c.172+23T= (n.172+23T=) n.964+23T= c.*228+23T= (n.*228+23T=) c.1045+23T= (n.1045+23T=) c.1105+23T= (n.1105+23T=) c.*503+23T= (n.*503+23T=) c.442+23T= (n.442+23T=) c.637+23T= (n.637+23T=) c.577+23T= (n.577+23T=) c.919+23T= (n.919+23T=) c.778+23T= (n.778+23T=) c.856+23T= (n.856+23T=) c.*528+23T= (n.*528+23T=) c.*329+23T= (n.*329+23T=) c.466+23T= (n.466+23T=) n.1485+23T= c.916+23T= (n.916+23T=) n.105+23T= n.346T= | |
6 | g.167024919C>A | CA2681188489 | CEP43 | c.859+25C>A (n.859+25C>A) c.*51+25C>A (n.*51+25C>A) n.1791+25C>A c.496+25C>A (n.496+25C>A) c.*506+25C>A (n.*506+25C>A) n.1184+25C>A n.1629+25C>A n.2025+25C>A n.1750+25C>A n.1574+25C>A c.172+25C>A (n.172+25C>A) n.964+25C>A c.*228+25C>A (n.*228+25C>A) c.1045+25C>A (n.1045+25C>A) c.1105+25C>A (n.1105+25C>A) c.*503+25C>A (n.*503+25C>A) c.442+25C>A (n.442+25C>A) c.637+25C>A (n.637+25C>A) c.577+25C>A (n.577+25C>A) c.919+25C>A (n.919+25C>A) c.778+25C>A (n.778+25C>A) c.856+25C>A (n.856+25C>A) c.*528+25C>A (n.*528+25C>A) c.*329+25C>A (n.*329+25C>A) c.466+25C>A (n.466+25C>A) n.1485+25C>A c.916+25C>A (n.916+25C>A) n.105+25C>A n.348C>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024920A>G | CA651322248 | CEP43 | c.859+26A>G (n.859+26A>G) c.*51+26A>G (n.*51+26A>G) n.1791+26A>G c.496+26A>G (n.496+26A>G) c.*506+26A>G (n.*506+26A>G) n.1184+26A>G n.1629+26A>G n.2025+26A>G n.1750+26A>G n.1574+26A>G c.172+26A>G (n.172+26A>G) n.964+26A>G c.*228+26A>G (n.*228+26A>G) c.1045+26A>G (n.1045+26A>G) c.1105+26A>G (n.1105+26A>G) c.*503+26A>G (n.*503+26A>G) c.442+26A>G (n.442+26A>G) c.637+26A>G (n.637+26A>G) c.577+26A>G (n.577+26A>G) c.919+26A>G (n.919+26A>G) c.778+26A>G (n.778+26A>G) c.856+26A>G (n.856+26A>G) c.*528+26A>G (n.*528+26A>G) c.*329+26A>G (n.*329+26A>G) c.466+26A>G (n.466+26A>G) n.1485+26A>G c.916+26A>G (n.916+26A>G) n.105+26A>G n.349A>G | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.167024921A= | CA1680192087 | CEP43 | c.859+27A= (n.859+27A=) c.*51+27A= (n.*51+27A=) n.1791+27A= c.496+27A= (n.496+27A=) c.*506+27A= (n.*506+27A=) n.1184+27A= n.1629+27A= n.2025+27A= n.1750+27A= n.1574+27A= c.172+27A= (n.172+27A=) n.964+27A= c.*228+27A= (n.*228+27A=) c.1045+27A= (n.1045+27A=) c.1105+27A= (n.1105+27A=) c.*503+27A= (n.*503+27A=) c.442+27A= (n.442+27A=) c.637+27A= (n.637+27A=) c.577+27A= (n.577+27A=) c.919+27A= (n.919+27A=) c.778+27A= (n.778+27A=) c.856+27A= (n.856+27A=) c.*528+27A= (n.*528+27A=) c.*329+27A= (n.*329+27A=) c.466+27A= (n.466+27A=) n.1485+27A= c.916+27A= (n.916+27A=) n.105+27A= n.350A= | |
6 | g.167024921A>G | CA571931149 | CEP43 | c.859+27A>G (n.859+27A>G) c.*51+27A>G (n.*51+27A>G) n.1791+27A>G c.496+27A>G (n.496+27A>G) c.*506+27A>G (n.*506+27A>G) n.1184+27A>G n.1629+27A>G n.2025+27A>G n.1750+27A>G n.1574+27A>G c.172+27A>G (n.172+27A>G) n.964+27A>G c.*228+27A>G (n.*228+27A>G) c.1045+27A>G (n.1045+27A>G) c.1105+27A>G (n.1105+27A>G) c.*503+27A>G (n.*503+27A>G) c.442+27A>G (n.442+27A>G) c.637+27A>G (n.637+27A>G) c.577+27A>G (n.577+27A>G) c.919+27A>G (n.919+27A>G) c.778+27A>G (n.778+27A>G) c.856+27A>G (n.856+27A>G) c.*528+27A>G (n.*528+27A>G) c.*329+27A>G (n.*329+27A>G) c.466+27A>G (n.466+27A>G) n.1485+27A>G c.916+27A>G (n.916+27A>G) n.105+27A>G n.350A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024924C>A | CA2578796159 | CEP43 | c.859+30C>A (n.859+30C>A) c.*51+30C>A (n.*51+30C>A) n.1791+30C>A c.496+30C>A (n.496+30C>A) c.*506+30C>A (n.*506+30C>A) n.1184+30C>A n.1629+30C>A n.2025+30C>A n.1750+30C>A n.1574+30C>A c.172+30C>A (n.172+30C>A) n.964+30C>A c.*228+30C>A (n.*228+30C>A) c.1045+30C>A (n.1045+30C>A) c.1105+30C>A (n.1105+30C>A) c.*503+30C>A (n.*503+30C>A) c.442+30C>A (n.442+30C>A) c.637+30C>A (n.637+30C>A) c.577+30C>A (n.577+30C>A) c.919+30C>A (n.919+30C>A) c.778+30C>A (n.778+30C>A) c.856+30C>A (n.856+30C>A) c.*528+30C>A (n.*528+30C>A) c.*329+30C>A (n.*329+30C>A) c.466+30C>A (n.466+30C>A) n.1485+30C>A c.916+30C>A (n.916+30C>A) n.105+30C>A n.353C>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024924C= | CA1680192089 | CEP43 | c.859+30C= (n.859+30C=) c.*51+30C= (n.*51+30C=) n.1791+30C= c.496+30C= (n.496+30C=) c.*506+30C= (n.*506+30C=) n.1184+30C= n.1629+30C= n.2025+30C= n.1750+30C= n.1574+30C= c.172+30C= (n.172+30C=) n.964+30C= c.*228+30C= (n.*228+30C=) c.1045+30C= (n.1045+30C=) c.1105+30C= (n.1105+30C=) c.*503+30C= (n.*503+30C=) c.442+30C= (n.442+30C=) c.637+30C= (n.637+30C=) c.577+30C= (n.577+30C=) c.919+30C= (n.919+30C=) c.778+30C= (n.778+30C=) c.856+30C= (n.856+30C=) c.*528+30C= (n.*528+30C=) c.*329+30C= (n.*329+30C=) c.466+30C= (n.466+30C=) n.1485+30C= c.916+30C= (n.916+30C=) n.105+30C= n.353C= | |
6 | g.167024924C>G | CA1680192090 | CEP43 | c.859+30C>G (n.859+30C>G) c.*51+30C>G (n.*51+30C>G) n.1791+30C>G c.496+30C>G (n.496+30C>G) c.*506+30C>G (n.*506+30C>G) n.1184+30C>G n.1629+30C>G n.2025+30C>G n.1750+30C>G n.1574+30C>G c.172+30C>G (n.172+30C>G) n.964+30C>G c.*228+30C>G (n.*228+30C>G) c.1045+30C>G (n.1045+30C>G) c.1105+30C>G (n.1105+30C>G) c.*503+30C>G (n.*503+30C>G) c.442+30C>G (n.442+30C>G) c.637+30C>G (n.637+30C>G) c.577+30C>G (n.577+30C>G) c.919+30C>G (n.919+30C>G) c.778+30C>G (n.778+30C>G) c.856+30C>G (n.856+30C>G) c.*528+30C>G (n.*528+30C>G) c.*329+30C>G (n.*329+30C>G) c.466+30C>G (n.466+30C>G) n.1485+30C>G c.916+30C>G (n.916+30C>G) n.105+30C>G n.353C>G | dbSNP |
6 | g.167024924C>T | CA2773959571 | CEP43 | c.859+30C>T (n.859+30C>T) c.*51+30C>T (n.*51+30C>T) n.1791+30C>T c.496+30C>T (n.496+30C>T) c.*506+30C>T (n.*506+30C>T) n.1184+30C>T n.1629+30C>T n.2025+30C>T n.1750+30C>T n.1574+30C>T c.172+30C>T (n.172+30C>T) n.964+30C>T c.*228+30C>T (n.*228+30C>T) c.1045+30C>T (n.1045+30C>T) c.1105+30C>T (n.1105+30C>T) c.*503+30C>T (n.*503+30C>T) c.442+30C>T (n.442+30C>T) c.637+30C>T (n.637+30C>T) c.577+30C>T (n.577+30C>T) c.919+30C>T (n.919+30C>T) c.778+30C>T (n.778+30C>T) c.856+30C>T (n.856+30C>T) c.*528+30C>T (n.*528+30C>T) c.*329+30C>T (n.*329+30C>T) c.466+30C>T (n.466+30C>T) n.1485+30C>T c.916+30C>T (n.916+30C>T) n.105+30C>T n.353C>T | |
6 | g.167024925T>C | CA2681188490 | CEP43 | c.859+31T>C (n.859+31T>C) c.*51+31T>C (n.*51+31T>C) n.1791+31T>C c.496+31T>C (n.496+31T>C) c.*506+31T>C (n.*506+31T>C) n.1184+31T>C n.1629+31T>C n.2025+31T>C n.1750+31T>C n.1574+31T>C c.172+31T>C (n.172+31T>C) n.964+31T>C c.*228+31T>C (n.*228+31T>C) c.1045+31T>C (n.1045+31T>C) c.1105+31T>C (n.1105+31T>C) c.*503+31T>C (n.*503+31T>C) c.442+31T>C (n.442+31T>C) c.637+31T>C (n.637+31T>C) c.577+31T>C (n.577+31T>C) c.919+31T>C (n.919+31T>C) c.778+31T>C (n.778+31T>C) c.856+31T>C (n.856+31T>C) c.*528+31T>C (n.*528+31T>C) c.*329+31T>C (n.*329+31T>C) c.466+31T>C (n.466+31T>C) n.1485+31T>C c.916+31T>C (n.916+31T>C) n.105+31T>C n.354T>C | gnomAD v4 |
6 | g.167024926C>A | CA2681188491 | CEP43 | c.859+32C>A (n.859+32C>A) c.*51+32C>A (n.*51+32C>A) n.1791+32C>A c.496+32C>A (n.496+32C>A) c.*506+32C>A (n.*506+32C>A) n.1184+32C>A n.1629+32C>A n.2025+32C>A n.1750+32C>A n.1574+32C>A c.172+32C>A (n.172+32C>A) n.964+32C>A c.*228+32C>A (n.*228+32C>A) c.1045+32C>A (n.1045+32C>A) c.1105+32C>A (n.1105+32C>A) c.*503+32C>A (n.*503+32C>A) c.442+32C>A (n.442+32C>A) c.637+32C>A (n.637+32C>A) c.577+32C>A (n.577+32C>A) c.919+32C>A (n.919+32C>A) c.778+32C>A (n.778+32C>A) c.856+32C>A (n.856+32C>A) c.*528+32C>A (n.*528+32C>A) c.*329+32C>A (n.*329+32C>A) c.466+32C>A (n.466+32C>A) n.1485+32C>A c.916+32C>A (n.916+32C>A) n.105+32C>A n.355C>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024926C= | CA1680192093 | CEP43 | c.859+32C= (n.859+32C=) c.*51+32C= (n.*51+32C=) n.1791+32C= c.496+32C= (n.496+32C=) c.*506+32C= (n.*506+32C=) n.1184+32C= n.1629+32C= n.2025+32C= n.1750+32C= n.1574+32C= c.172+32C= (n.172+32C=) n.964+32C= c.*228+32C= (n.*228+32C=) c.1045+32C= (n.1045+32C=) c.1105+32C= (n.1105+32C=) c.*503+32C= (n.*503+32C=) c.442+32C= (n.442+32C=) c.637+32C= (n.637+32C=) c.577+32C= (n.577+32C=) c.919+32C= (n.919+32C=) c.778+32C= (n.778+32C=) c.856+32C= (n.856+32C=) c.*528+32C= (n.*528+32C=) c.*329+32C= (n.*329+32C=) c.466+32C= (n.466+32C=) n.1485+32C= c.916+32C= (n.916+32C=) n.105+32C= n.355C= | |
6 | g.167024926C>T | CA4095570 | CEP43 | c.859+32C>T (n.859+32C>T) c.*51+32C>T (n.*51+32C>T) n.1791+32C>T c.496+32C>T (n.496+32C>T) c.*506+32C>T (n.*506+32C>T) n.1184+32C>T n.1629+32C>T n.2025+32C>T n.1750+32C>T n.1574+32C>T c.172+32C>T (n.172+32C>T) n.964+32C>T c.*228+32C>T (n.*228+32C>T) c.1045+32C>T (n.1045+32C>T) c.1105+32C>T (n.1105+32C>T) c.*503+32C>T (n.*503+32C>T) c.442+32C>T (n.442+32C>T) c.637+32C>T (n.637+32C>T) c.577+32C>T (n.577+32C>T) c.919+32C>T (n.919+32C>T) c.778+32C>T (n.778+32C>T) c.856+32C>T (n.856+32C>T) c.*528+32C>T (n.*528+32C>T) c.*329+32C>T (n.*329+32C>T) c.466+32C>T (n.466+32C>T) n.1485+32C>T c.916+32C>T (n.916+32C>T) n.105+32C>T n.355C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.167024932A>G | CA151913408 | CEP43 | c.859+38A>G (n.859+38A>G) c.*51+38A>G (n.*51+38A>G) n.1791+38A>G c.496+38A>G (n.496+38A>G) c.*506+38A>G (n.*506+38A>G) n.1184+38A>G n.1629+38A>G n.2025+38A>G n.1750+38A>G n.1574+38A>G c.172+38A>G (n.172+38A>G) n.964+38A>G c.*228+38A>G (n.*228+38A>G) c.1045+38A>G (n.1045+38A>G) c.1105+38A>G (n.1105+38A>G) c.*503+38A>G (n.*503+38A>G) c.442+38A>G (n.442+38A>G) c.637+38A>G (n.637+38A>G) c.577+38A>G (n.577+38A>G) c.919+38A>G (n.919+38A>G) c.778+38A>G (n.778+38A>G) c.856+38A>G (n.856+38A>G) c.*528+38A>G (n.*528+38A>G) c.*329+38A>G (n.*329+38A>G) c.466+38A>G (n.466+38A>G) n.1485+38A>G c.916+38A>G (n.916+38A>G) n.105+38A>G n.361A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024932A>T | CA2681188498 | CEP43 | c.859+38A>T (n.859+38A>T) c.*51+38A>T (n.*51+38A>T) n.1791+38A>T c.496+38A>T (n.496+38A>T) c.*506+38A>T (n.*506+38A>T) n.1184+38A>T n.1629+38A>T n.2025+38A>T n.1750+38A>T n.1574+38A>T c.172+38A>T (n.172+38A>T) n.964+38A>T c.*228+38A>T (n.*228+38A>T) c.1045+38A>T (n.1045+38A>T) c.1105+38A>T (n.1105+38A>T) c.*503+38A>T (n.*503+38A>T) c.442+38A>T (n.442+38A>T) c.637+38A>T (n.637+38A>T) c.577+38A>T (n.577+38A>T) c.919+38A>T (n.919+38A>T) c.778+38A>T (n.778+38A>T) c.856+38A>T (n.856+38A>T) c.*528+38A>T (n.*528+38A>T) c.*329+38A>T (n.*329+38A>T) c.466+38A>T (n.466+38A>T) n.1485+38A>T c.916+38A>T (n.916+38A>T) n.105+38A>T n.361A>T | gnomAD v4 |
6 | g.167024933T>A | CA4095573 | CEP43 | c.859+39T>A (n.859+39T>A) c.*51+39T>A (n.*51+39T>A) n.1791+39T>A c.496+39T>A (n.496+39T>A) c.*506+39T>A (n.*506+39T>A) n.1184+39T>A n.1629+39T>A n.2025+39T>A n.1750+39T>A n.1574+39T>A c.172+39T>A (n.172+39T>A) n.964+39T>A c.*228+39T>A (n.*228+39T>A) c.1045+39T>A (n.1045+39T>A) c.1105+39T>A (n.1105+39T>A) c.*503+39T>A (n.*503+39T>A) c.442+39T>A (n.442+39T>A) c.637+39T>A (n.637+39T>A) c.577+39T>A (n.577+39T>A) c.919+39T>A (n.919+39T>A) c.778+39T>A (n.778+39T>A) c.856+39T>A (n.856+39T>A) c.*528+39T>A (n.*528+39T>A) c.*329+39T>A (n.*329+39T>A) c.466+39T>A (n.466+39T>A) n.1485+39T>A c.916+39T>A (n.916+39T>A) n.105+39T>A n.362T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024933T= | CA1680192106 | CEP43 | c.859+39T= (n.859+39T=) c.*51+39T= (n.*51+39T=) n.1791+39T= c.496+39T= (n.496+39T=) c.*506+39T= (n.*506+39T=) n.1184+39T= n.1629+39T= n.2025+39T= n.1750+39T= n.1574+39T= c.172+39T= (n.172+39T=) n.964+39T= c.*228+39T= (n.*228+39T=) c.1045+39T= (n.1045+39T=) c.1105+39T= (n.1105+39T=) c.*503+39T= (n.*503+39T=) c.442+39T= (n.442+39T=) c.637+39T= (n.637+39T=) c.577+39T= (n.577+39T=) c.919+39T= (n.919+39T=) c.778+39T= (n.778+39T=) c.856+39T= (n.856+39T=) c.*528+39T= (n.*528+39T=) c.*329+39T= (n.*329+39T=) c.466+39T= (n.466+39T=) n.1485+39T= c.916+39T= (n.916+39T=) n.105+39T= n.362T= | |
6 | g.167024938dup | CA4095572 | CEP43 | c.859+44dup (n.859+44dup) c.*51+44dup (n.*51+44dup) n.1791+44dup c.496+44dup (n.496+44dup) c.*506+44dup (n.*506+44dup) n.1184+44dup n.1629+44dup n.2025+44dup n.1750+44dup n.1574+44dup c.172+44dup (n.172+44dup) n.964+44dup c.*228+44dup (n.*228+44dup) c.1045+44dup (n.1045+44dup) c.1105+44dup (n.1105+44dup) c.*503+44dup (n.*503+44dup) c.442+44dup (n.442+44dup) c.637+44dup (n.637+44dup) c.577+44dup (n.577+44dup) c.919+44dup (n.919+44dup) c.778+44dup (n.778+44dup) c.856+44dup (n.856+44dup) c.*528+44dup (n.*528+44dup) c.*329+44dup (n.*329+44dup) c.466+44dup (n.466+44dup) n.1485+44dup c.916+44dup (n.916+44dup) n.105+44dup n.367dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024934T>A | CA651322252 | CEP43 | c.859+40T>A (n.859+40T>A) c.*51+40T>A (n.*51+40T>A) n.1791+40T>A c.496+40T>A (n.496+40T>A) c.*506+40T>A (n.*506+40T>A) n.1184+40T>A n.1629+40T>A n.2025+40T>A n.1750+40T>A n.1574+40T>A c.172+40T>A (n.172+40T>A) n.964+40T>A c.*228+40T>A (n.*228+40T>A) c.1045+40T>A (n.1045+40T>A) c.1105+40T>A (n.1105+40T>A) c.*503+40T>A (n.*503+40T>A) c.442+40T>A (n.442+40T>A) c.637+40T>A (n.637+40T>A) c.577+40T>A (n.577+40T>A) c.919+40T>A (n.919+40T>A) c.778+40T>A (n.778+40T>A) c.856+40T>A (n.856+40T>A) c.*528+40T>A (n.*528+40T>A) c.*329+40T>A (n.*329+40T>A) c.466+40T>A (n.466+40T>A) n.1485+40T>A c.916+40T>A (n.916+40T>A) n.105+40T>A n.363T>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.167024937T>A | CA2681188500 | CEP43 | c.859+43T>A (n.859+43T>A) c.*51+43T>A (n.*51+43T>A) n.1791+43T>A c.496+43T>A (n.496+43T>A) c.*506+43T>A (n.*506+43T>A) n.1184+43T>A n.1629+43T>A n.2025+43T>A n.1750+43T>A n.1574+43T>A c.172+43T>A (n.172+43T>A) n.964+43T>A c.*228+43T>A (n.*228+43T>A) c.1045+43T>A (n.1045+43T>A) c.1105+43T>A (n.1105+43T>A) c.*503+43T>A (n.*503+43T>A) c.442+43T>A (n.442+43T>A) c.637+43T>A (n.637+43T>A) c.577+43T>A (n.577+43T>A) c.919+43T>A (n.919+43T>A) c.778+43T>A (n.778+43T>A) c.856+43T>A (n.856+43T>A) c.*528+43T>A (n.*528+43T>A) c.*329+43T>A (n.*329+43T>A) c.466+43T>A (n.466+43T>A) n.1485+43T>A c.916+43T>A (n.916+43T>A) n.105+43T>A n.366T>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024937_167024948del | CA2681188499 | CEP43 | c.859+43_859+54del (n.859+43_859+54del) c.*51+43_*51+54del (n.*51+43_*51+54del) n.1791+43_1791+54del c.496+43_496+54del (n.496+43_496+54del) c.*506+43_*506+54del (n.*506+43_*506+54del) n.1184+43_1184+54del n.1629+43_1629+54del n.2025+43_2025+54del n.1750+43_1750+54del n.1574+43_1574+54del c.172+43_172+54del (n.172+43_172+54del) n.964+43_964+54del c.*228+43_*228+54del (n.*228+43_*228+54del) c.1045+43_1045+54del (n.1045+43_1045+54del) c.1105+43_1105+54del (n.1105+43_1105+54del) c.*503+43_*503+54del (n.*503+43_*503+54del) c.442+43_442+54del (n.442+43_442+54del) c.637+43_637+54del (n.637+43_637+54del) c.577+43_577+54del (n.577+43_577+54del) c.919+43_919+54del (n.919+43_919+54del) c.778+43_778+54del (n.778+43_778+54del) c.856+43_856+54del (n.856+43_856+54del) c.*528+43_*528+54del (n.*528+43_*528+54del) c.*329+43_*329+54del (n.*329+43_*329+54del) c.466+43_466+54del (n.466+43_466+54del) n.1485+43_1485+54del c.916+43_916+54del (n.916+43_916+54del) n.105+43_105+54del n.366_377del | gnomAD v4 |
6 | g.167024938T>A | CA2578796160 | CEP43 | c.859+44T>A (n.859+44T>A) c.*51+44T>A (n.*51+44T>A) n.1791+44T>A c.496+44T>A (n.496+44T>A) c.*506+44T>A (n.*506+44T>A) n.1184+44T>A n.1629+44T>A n.2025+44T>A n.1750+44T>A n.1574+44T>A c.172+44T>A (n.172+44T>A) n.964+44T>A c.*228+44T>A (n.*228+44T>A) c.1045+44T>A (n.1045+44T>A) c.1105+44T>A (n.1105+44T>A) c.*503+44T>A (n.*503+44T>A) c.442+44T>A (n.442+44T>A) c.637+44T>A (n.637+44T>A) c.577+44T>A (n.577+44T>A) c.919+44T>A (n.919+44T>A) c.778+44T>A (n.778+44T>A) c.856+44T>A (n.856+44T>A) c.*528+44T>A (n.*528+44T>A) c.*329+44T>A (n.*329+44T>A) c.466+44T>A (n.466+44T>A) n.1485+44T>A c.916+44T>A (n.916+44T>A) n.105+44T>A n.367T>A | |
6 | g.167024938T>C | CA2681188501 | CEP43 | c.859+44T>C (n.859+44T>C) c.*51+44T>C (n.*51+44T>C) n.1791+44T>C c.496+44T>C (n.496+44T>C) c.*506+44T>C (n.*506+44T>C) n.1184+44T>C n.1629+44T>C n.2025+44T>C n.1750+44T>C n.1574+44T>C c.172+44T>C (n.172+44T>C) n.964+44T>C c.*228+44T>C (n.*228+44T>C) c.1045+44T>C (n.1045+44T>C) c.1105+44T>C (n.1105+44T>C) c.*503+44T>C (n.*503+44T>C) c.442+44T>C (n.442+44T>C) c.637+44T>C (n.637+44T>C) c.577+44T>C (n.577+44T>C) c.919+44T>C (n.919+44T>C) c.778+44T>C (n.778+44T>C) c.856+44T>C (n.856+44T>C) c.*528+44T>C (n.*528+44T>C) c.*329+44T>C (n.*329+44T>C) c.466+44T>C (n.466+44T>C) n.1485+44T>C c.916+44T>C (n.916+44T>C) n.105+44T>C n.367T>C | gnomAD v4 |
6 | g.167024939C>A | CA2681188502 | CEP43 | c.859+45C>A (n.859+45C>A) c.*51+45C>A (n.*51+45C>A) n.1791+45C>A c.496+45C>A (n.496+45C>A) c.*506+45C>A (n.*506+45C>A) n.1184+45C>A n.1629+45C>A n.2025+45C>A n.1750+45C>A n.1574+45C>A c.172+45C>A (n.172+45C>A) n.964+45C>A c.*228+45C>A (n.*228+45C>A) c.1045+45C>A (n.1045+45C>A) c.1105+45C>A (n.1105+45C>A) c.*503+45C>A (n.*503+45C>A) c.442+45C>A (n.442+45C>A) c.637+45C>A (n.637+45C>A) c.577+45C>A (n.577+45C>A) c.919+45C>A (n.919+45C>A) c.778+45C>A (n.778+45C>A) c.856+45C>A (n.856+45C>A) c.*528+45C>A (n.*528+45C>A) c.*329+45C>A (n.*329+45C>A) c.466+45C>A (n.466+45C>A) n.1485+45C>A c.916+45C>A (n.916+45C>A) n.105+45C>A n.368C>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024939C>T | CA2681188503 | CEP43 | c.859+45C>T (n.859+45C>T) c.*51+45C>T (n.*51+45C>T) n.1791+45C>T c.496+45C>T (n.496+45C>T) c.*506+45C>T (n.*506+45C>T) n.1184+45C>T n.1629+45C>T n.2025+45C>T n.1750+45C>T n.1574+45C>T c.172+45C>T (n.172+45C>T) n.964+45C>T c.*228+45C>T (n.*228+45C>T) c.1045+45C>T (n.1045+45C>T) c.1105+45C>T (n.1105+45C>T) c.*503+45C>T (n.*503+45C>T) c.442+45C>T (n.442+45C>T) c.637+45C>T (n.637+45C>T) c.577+45C>T (n.577+45C>T) c.919+45C>T (n.919+45C>T) c.778+45C>T (n.778+45C>T) c.856+45C>T (n.856+45C>T) c.*528+45C>T (n.*528+45C>T) c.*329+45C>T (n.*329+45C>T) c.466+45C>T (n.466+45C>T) n.1485+45C>T c.916+45C>T (n.916+45C>T) n.105+45C>T n.368C>T | gnomAD v4 |
6 | g.167025002_167025003insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT | CA2606067128 | CEP43 | c.859+108_859+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.859+108_859+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.*51+108_*51+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.*51+108_*51+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) n.1791+108_1791+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT c.496+108_496+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.496+108_496+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.*506+108_*506+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.*506+108_*506+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) n.1184+108_1184+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT n.1629+108_1629+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT n.2025+108_2025+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT n.1750+108_1750+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT n.1574+108_1574+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT c.172+108_172+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.172+108_172+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) n.964+108_964+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT 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6 | g.167024943A= | CA1680192115 | CEP43 | c.859+49A= (n.859+49A=) c.*51+49A= (n.*51+49A=) n.1791+49A= c.496+49A= (n.496+49A=) c.*506+49A= (n.*506+49A=) n.1184+49A= n.1629+49A= n.2025+49A= n.1750+49A= n.1574+49A= c.172+49A= (n.172+49A=) n.964+49A= c.*228+49A= (n.*228+49A=) c.1045+49A= (n.1045+49A=) c.1105+49A= (n.1105+49A=) c.*503+49A= (n.*503+49A=) c.442+49A= (n.442+49A=) c.637+49A= (n.637+49A=) c.577+49A= (n.577+49A=) c.919+49A= (n.919+49A=) c.778+49A= (n.778+49A=) c.856+49A= (n.856+49A=) c.*528+49A= (n.*528+49A=) c.*329+49A= (n.*329+49A=) c.466+49A= (n.466+49A=) n.1485+49A= c.916+49A= (n.916+49A=) n.105+49A= n.372A= | |
6 | g.167024943A>G | CA2578796161 | CEP43 | c.859+49A>G (n.859+49A>G) c.*51+49A>G (n.*51+49A>G) n.1791+49A>G c.496+49A>G (n.496+49A>G) c.*506+49A>G (n.*506+49A>G) n.1184+49A>G n.1629+49A>G n.2025+49A>G n.1750+49A>G n.1574+49A>G c.172+49A>G (n.172+49A>G) n.964+49A>G c.*228+49A>G (n.*228+49A>G) c.1045+49A>G (n.1045+49A>G) c.1105+49A>G (n.1105+49A>G) c.*503+49A>G (n.*503+49A>G) c.442+49A>G (n.442+49A>G) c.637+49A>G (n.637+49A>G) c.577+49A>G (n.577+49A>G) c.919+49A>G (n.919+49A>G) c.778+49A>G (n.778+49A>G) c.856+49A>G (n.856+49A>G) c.*528+49A>G (n.*528+49A>G) c.*329+49A>G (n.*329+49A>G) c.466+49A>G (n.466+49A>G) n.1485+49A>G c.916+49A>G (n.916+49A>G) n.105+49A>G n.372A>G | gnomAD v4 |
6 | g.167024943A>T | CA1097048371 | CEP43 | c.859+49A>T (n.859+49A>T) c.*51+49A>T (n.*51+49A>T) n.1791+49A>T c.496+49A>T (n.496+49A>T) c.*506+49A>T (n.*506+49A>T) n.1184+49A>T n.1629+49A>T n.2025+49A>T n.1750+49A>T n.1574+49A>T c.172+49A>T (n.172+49A>T) n.964+49A>T c.*228+49A>T (n.*228+49A>T) c.1045+49A>T (n.1045+49A>T) c.1105+49A>T (n.1105+49A>T) c.*503+49A>T (n.*503+49A>T) c.442+49A>T (n.442+49A>T) c.637+49A>T (n.637+49A>T) c.577+49A>T (n.577+49A>T) c.919+49A>T (n.919+49A>T) c.778+49A>T (n.778+49A>T) c.856+49A>T (n.856+49A>T) c.*528+49A>T (n.*528+49A>T) c.*329+49A>T (n.*329+49A>T) c.466+49A>T (n.466+49A>T) n.1485+49A>T c.916+49A>T (n.916+49A>T) n.105+49A>T n.372A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.167024944A>G | CA1680192118 | CEP43 | c.859+50A>G (n.859+50A>G) c.*51+50A>G (n.*51+50A>G) n.1791+50A>G c.496+50A>G (n.496+50A>G) c.*506+50A>G (n.*506+50A>G) n.1184+50A>G n.1629+50A>G n.2025+50A>G n.1750+50A>G n.1574+50A>G c.172+50A>G (n.172+50A>G) n.964+50A>G c.*228+50A>G (n.*228+50A>G) c.1045+50A>G (n.1045+50A>G) c.1105+50A>G (n.1105+50A>G) c.*503+50A>G (n.*503+50A>G) c.442+50A>G (n.442+50A>G) c.637+50A>G (n.637+50A>G) c.577+50A>G (n.577+50A>G) c.919+50A>G (n.919+50A>G) c.778+50A>G (n.778+50A>G) c.856+50A>G (n.856+50A>G) c.*528+50A>G (n.*528+50A>G) c.*329+50A>G (n.*329+50A>G) c.466+50A>G (n.466+50A>G) n.1485+50A>G c.916+50A>G (n.916+50A>G) n.105+50A>G n.373A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.167024948A>G | CA1680192121 | CEP43 | c.859+54A>G (n.859+54A>G) c.*51+54A>G (n.*51+54A>G) n.1791+54A>G c.496+54A>G (n.496+54A>G) c.*506+54A>G (n.*506+54A>G) n.1184+54A>G n.1629+54A>G n.2025+54A>G n.1750+54A>G n.1574+54A>G c.172+54A>G (n.172+54A>G) n.964+54A>G c.*228+54A>G (n.*228+54A>G) c.1045+54A>G (n.1045+54A>G) c.1105+54A>G (n.1105+54A>G) c.*503+54A>G (n.*503+54A>G) c.442+54A>G (n.442+54A>G) c.637+54A>G (n.637+54A>G) c.577+54A>G (n.577+54A>G) c.919+54A>G (n.919+54A>G) c.778+54A>G (n.778+54A>G) c.856+54A>G (n.856+54A>G) c.*528+54A>G (n.*528+54A>G) c.*329+54A>G (n.*329+54A>G) c.466+54A>G (n.466+54A>G) n.1485+54A>G c.916+54A>G (n.916+54A>G) n.105+54A>G n.377A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.167024949A>G | CA1680192127 | CEP43 | c.859+55A>G (n.859+55A>G) c.*51+55A>G (n.*51+55A>G) n.1791+55A>G c.496+55A>G (n.496+55A>G) c.*506+55A>G (n.*506+55A>G) n.1184+55A>G n.1629+55A>G n.2025+55A>G n.1750+55A>G n.1574+55A>G c.172+55A>G (n.172+55A>G) n.964+55A>G c.*228+55A>G (n.*228+55A>G) c.1045+55A>G (n.1045+55A>G) c.1105+55A>G (n.1105+55A>G) c.*503+55A>G (n.*503+55A>G) c.442+55A>G (n.442+55A>G) c.637+55A>G (n.637+55A>G) c.577+55A>G (n.577+55A>G) c.919+55A>G (n.919+55A>G) c.778+55A>G (n.778+55A>G) c.856+55A>G (n.856+55A>G) c.*528+55A>G (n.*528+55A>G) c.*329+55A>G (n.*329+55A>G) c.466+55A>G (n.466+55A>G) n.1485+55A>G c.916+55A>G (n.916+55A>G) n.105+55A>G n.378A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.167024950T>A | CA151913454 | CEP43 | c.859+56T>A (n.859+56T>A) c.*51+56T>A (n.*51+56T>A) n.1791+56T>A c.496+56T>A (n.496+56T>A) c.*506+56T>A (n.*506+56T>A) n.1184+56T>A n.1629+56T>A n.2025+56T>A n.1750+56T>A n.1574+56T>A c.172+56T>A (n.172+56T>A) n.964+56T>A c.*228+56T>A (n.*228+56T>A) c.1045+56T>A (n.1045+56T>A) c.1105+56T>A (n.1105+56T>A) c.*503+56T>A (n.*503+56T>A) c.442+56T>A (n.442+56T>A) c.637+56T>A (n.637+56T>A) c.577+56T>A (n.577+56T>A) c.919+56T>A (n.919+56T>A) c.778+56T>A (n.778+56T>A) c.856+56T>A (n.856+56T>A) c.*528+56T>A (n.*528+56T>A) c.*329+56T>A (n.*329+56T>A) c.466+56T>A (n.466+56T>A) n.1485+56T>A c.916+56T>A (n.916+56T>A) n.105+56T>A n.379T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.167024951A>C | CA2681188508 | CEP43 | c.859+57A>C (n.859+57A>C) c.*51+57A>C (n.*51+57A>C) n.1791+57A>C c.496+57A>C (n.496+57A>C) c.*506+57A>C (n.*506+57A>C) n.1184+57A>C n.1629+57A>C n.2025+57A>C n.1750+57A>C n.1574+57A>C c.172+57A>C (n.172+57A>C) n.964+57A>C c.*228+57A>C (n.*228+57A>C) c.1045+57A>C (n.1045+57A>C) c.1105+57A>C (n.1105+57A>C) c.*503+57A>C (n.*503+57A>C) c.442+57A>C (n.442+57A>C) c.637+57A>C (n.637+57A>C) c.577+57A>C (n.577+57A>C) c.919+57A>C (n.919+57A>C) c.778+57A>C (n.778+57A>C) c.856+57A>C (n.856+57A>C) c.*528+57A>C (n.*528+57A>C) c.*329+57A>C (n.*329+57A>C) c.466+57A>C (n.466+57A>C) n.1485+57A>C c.916+57A>C (n.916+57A>C) n.105+57A>C n.380A>C | gnomAD v4 |
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6 | g.167024952C>T | CA151913469 | CEP43 | c.859+58C>T (n.859+58C>T) c.*51+58C>T (n.*51+58C>T) n.1791+58C>T c.496+58C>T (n.496+58C>T) c.*506+58C>T (n.*506+58C>T) n.1184+58C>T n.1629+58C>T n.2025+58C>T n.1750+58C>T n.1574+58C>T c.172+58C>T (n.172+58C>T) n.964+58C>T c.*228+58C>T (n.*228+58C>T) c.1045+58C>T (n.1045+58C>T) c.1105+58C>T (n.1105+58C>T) c.*503+58C>T (n.*503+58C>T) c.442+58C>T (n.442+58C>T) c.637+58C>T (n.637+58C>T) c.577+58C>T (n.577+58C>T) c.919+58C>T (n.919+58C>T) c.778+58C>T (n.778+58C>T) c.856+58C>T (n.856+58C>T) c.*528+58C>T (n.*528+58C>T) c.*329+58C>T (n.*329+58C>T) c.466+58C>T (n.466+58C>T) n.1485+58C>T c.916+58C>T (n.916+58C>T) n.105+58C>T n.381C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.167024963T= | CA1680192141 | CEP43 | c.859+69T= (n.859+69T=) c.*51+69T= (n.*51+69T=) n.1791+69T= c.496+69T= (n.496+69T=) c.*506+69T= (n.*506+69T=) n.1184+69T= n.1629+69T= n.2025+69T= n.1750+69T= n.1574+69T= c.172+69T= (n.172+69T=) n.964+69T= c.*228+69T= (n.*228+69T=) c.1045+69T= (n.1045+69T=) c.1105+69T= (n.1105+69T=) c.*503+69T= (n.*503+69T=) c.442+69T= (n.442+69T=) c.637+69T= (n.637+69T=) c.577+69T= (n.577+69T=) c.919+69T= (n.919+69T=) c.778+69T= (n.778+69T=) c.856+69T= (n.856+69T=) c.*528+69T= (n.*528+69T=) c.*329+69T= (n.*329+69T=) c.466+69T= (n.466+69T=) n.1485+69T= c.916+69T= (n.916+69T=) n.105+69T= n.392T= | |
6 | g.167024964del | CA1680192140 | CEP43 | c.859+70del (n.859+70del) c.*51+70del (n.*51+70del) n.1791+70del c.496+70del (n.496+70del) c.*506+70del (n.*506+70del) n.1184+70del n.1629+70del n.2025+70del n.1750+70del n.1574+70del c.172+70del (n.172+70del) n.964+70del c.*228+70del (n.*228+70del) c.1045+70del (n.1045+70del) c.1105+70del (n.1105+70del) c.*503+70del (n.*503+70del) c.442+70del (n.442+70del) c.637+70del (n.637+70del) c.577+70del (n.577+70del) c.919+70del (n.919+70del) c.778+70del (n.778+70del) c.856+70del (n.856+70del) c.*528+70del (n.*528+70del) c.*329+70del (n.*329+70del) c.466+70del (n.466+70del) n.1485+70del c.916+70del (n.916+70del) n.105+70del n.393del | dbSNP |
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6 | g.167024965G>A | CA2773959572 | CEP43 | c.859+71G>A (n.859+71G>A) c.*51+71G>A (n.*51+71G>A) n.1791+71G>A c.496+71G>A (n.496+71G>A) c.*506+71G>A (n.*506+71G>A) n.1184+71G>A n.1629+71G>A n.2025+71G>A n.1750+71G>A n.1574+71G>A c.172+71G>A (n.172+71G>A) n.964+71G>A c.*228+71G>A (n.*228+71G>A) c.1045+71G>A (n.1045+71G>A) c.1105+71G>A (n.1105+71G>A) c.*503+71G>A (n.*503+71G>A) c.442+71G>A (n.442+71G>A) c.637+71G>A (n.637+71G>A) c.577+71G>A (n.577+71G>A) c.919+71G>A (n.919+71G>A) c.778+71G>A (n.778+71G>A) c.856+71G>A (n.856+71G>A) c.*528+71G>A (n.*528+71G>A) c.*329+71G>A (n.*329+71G>A) c.466+71G>A (n.466+71G>A) n.1485+71G>A c.916+71G>A (n.916+71G>A) n.105+71G>A n.394G>A | |
6 | g.167024965G>T | CA2578796167 | CEP43 | c.859+71G>T (n.859+71G>T) c.*51+71G>T (n.*51+71G>T) n.1791+71G>T c.496+71G>T (n.496+71G>T) c.*506+71G>T (n.*506+71G>T) n.1184+71G>T n.1629+71G>T n.2025+71G>T n.1750+71G>T n.1574+71G>T c.172+71G>T (n.172+71G>T) n.964+71G>T c.*228+71G>T (n.*228+71G>T) c.1045+71G>T (n.1045+71G>T) c.1105+71G>T (n.1105+71G>T) c.*503+71G>T (n.*503+71G>T) c.442+71G>T (n.442+71G>T) c.637+71G>T (n.637+71G>T) c.577+71G>T (n.577+71G>T) c.919+71G>T (n.919+71G>T) c.778+71G>T (n.778+71G>T) c.856+71G>T (n.856+71G>T) c.*528+71G>T (n.*528+71G>T) c.*329+71G>T (n.*329+71G>T) c.466+71G>T (n.466+71G>T) n.1485+71G>T c.916+71G>T (n.916+71G>T) n.105+71G>T n.394G>T | gnomAD v4 |
6 | g.167024966T>C | CA2681188516 | CEP43 | c.859+72T>C (n.859+72T>C) c.*51+72T>C (n.*51+72T>C) n.1791+72T>C c.496+72T>C (n.496+72T>C) c.*506+72T>C (n.*506+72T>C) n.1184+72T>C n.1629+72T>C n.2025+72T>C n.1750+72T>C n.1574+72T>C c.172+72T>C (n.172+72T>C) n.964+72T>C c.*228+72T>C (n.*228+72T>C) c.1045+72T>C (n.1045+72T>C) c.1105+72T>C (n.1105+72T>C) c.*503+72T>C (n.*503+72T>C) c.442+72T>C (n.442+72T>C) c.637+72T>C (n.637+72T>C) c.577+72T>C (n.577+72T>C) c.919+72T>C (n.919+72T>C) c.778+72T>C (n.778+72T>C) c.856+72T>C (n.856+72T>C) c.*528+72T>C (n.*528+72T>C) c.*329+72T>C (n.*329+72T>C) c.466+72T>C (n.466+72T>C) n.1485+72T>C c.916+72T>C (n.916+72T>C) n.105+72T>C n.395T>C | gnomAD v4 |
6 | g.167024966T>G | CA1680192144 | CEP43 | c.859+72T>G (n.859+72T>G) c.*51+72T>G (n.*51+72T>G) n.1791+72T>G c.496+72T>G (n.496+72T>G) c.*506+72T>G (n.*506+72T>G) n.1184+72T>G n.1629+72T>G n.2025+72T>G n.1750+72T>G n.1574+72T>G c.172+72T>G (n.172+72T>G) n.964+72T>G c.*228+72T>G (n.*228+72T>G) c.1045+72T>G (n.1045+72T>G) c.1105+72T>G (n.1105+72T>G) c.*503+72T>G (n.*503+72T>G) c.442+72T>G (n.442+72T>G) c.637+72T>G (n.637+72T>G) c.577+72T>G (n.577+72T>G) c.919+72T>G (n.919+72T>G) c.778+72T>G (n.778+72T>G) c.856+72T>G (n.856+72T>G) c.*528+72T>G (n.*528+72T>G) c.*329+72T>G (n.*329+72T>G) c.466+72T>G (n.466+72T>G) n.1485+72T>G c.916+72T>G (n.916+72T>G) n.105+72T>G n.395T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.167024966T= | CA1680192143 | CEP43 | c.859+72T= (n.859+72T=) c.*51+72T= (n.*51+72T=) n.1791+72T= c.496+72T= (n.496+72T=) c.*506+72T= (n.*506+72T=) n.1184+72T= n.1629+72T= n.2025+72T= n.1750+72T= n.1574+72T= c.172+72T= (n.172+72T=) n.964+72T= c.*228+72T= (n.*228+72T=) c.1045+72T= (n.1045+72T=) c.1105+72T= (n.1105+72T=) c.*503+72T= (n.*503+72T=) c.442+72T= (n.442+72T=) c.637+72T= (n.637+72T=) c.577+72T= (n.577+72T=) c.919+72T= (n.919+72T=) c.778+72T= (n.778+72T=) c.856+72T= (n.856+72T=) c.*528+72T= (n.*528+72T=) c.*329+72T= (n.*329+72T=) c.466+72T= (n.466+72T=) n.1485+72T= c.916+72T= (n.916+72T=) n.105+72T= n.395T= | |
6 | g.167024967T>G | CA2681188517 | CEP43 | c.859+73T>G (n.859+73T>G) c.*51+73T>G (n.*51+73T>G) n.1791+73T>G c.496+73T>G (n.496+73T>G) c.*506+73T>G (n.*506+73T>G) n.1184+73T>G n.1629+73T>G n.2025+73T>G n.1750+73T>G n.1574+73T>G c.172+73T>G (n.172+73T>G) n.964+73T>G c.*228+73T>G (n.*228+73T>G) c.1045+73T>G (n.1045+73T>G) c.1105+73T>G (n.1105+73T>G) c.*503+73T>G (n.*503+73T>G) c.442+73T>G (n.442+73T>G) c.637+73T>G (n.637+73T>G) c.577+73T>G (n.577+73T>G) c.919+73T>G (n.919+73T>G) c.778+73T>G (n.778+73T>G) c.856+73T>G (n.856+73T>G) c.*528+73T>G (n.*528+73T>G) c.*329+73T>G (n.*329+73T>G) c.466+73T>G (n.466+73T>G) n.1485+73T>G c.916+73T>G (n.916+73T>G) n.105+73T>G n.396T>G | gnomAD v4 |
6 | g.167024968G>A | CA1680192146 | CEP43 | c.859+74G>A (n.859+74G>A) c.*51+74G>A (n.*51+74G>A) n.1791+74G>A c.496+74G>A (n.496+74G>A) c.*506+74G>A (n.*506+74G>A) n.1184+74G>A n.1629+74G>A n.2025+74G>A n.1750+74G>A n.1574+74G>A c.172+74G>A (n.172+74G>A) n.964+74G>A c.*228+74G>A (n.*228+74G>A) c.1045+74G>A (n.1045+74G>A) c.1105+74G>A (n.1105+74G>A) c.*503+74G>A (n.*503+74G>A) c.442+74G>A (n.442+74G>A) c.637+74G>A (n.637+74G>A) c.577+74G>A (n.577+74G>A) c.919+74G>A (n.919+74G>A) c.778+74G>A (n.778+74G>A) c.856+74G>A (n.856+74G>A) c.*528+74G>A (n.*528+74G>A) c.*329+74G>A (n.*329+74G>A) c.466+74G>A (n.466+74G>A) n.1485+74G>A c.916+74G>A (n.916+74G>A) n.105+74G>A n.397G>A | dbSNP |
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6 | g.167024968G>T | CA2578796168 | CEP43 | c.859+74G>T (n.859+74G>T) c.*51+74G>T (n.*51+74G>T) n.1791+74G>T c.496+74G>T (n.496+74G>T) c.*506+74G>T (n.*506+74G>T) n.1184+74G>T n.1629+74G>T n.2025+74G>T n.1750+74G>T n.1574+74G>T c.172+74G>T (n.172+74G>T) n.964+74G>T c.*228+74G>T (n.*228+74G>T) c.1045+74G>T (n.1045+74G>T) c.1105+74G>T (n.1105+74G>T) c.*503+74G>T (n.*503+74G>T) c.442+74G>T (n.442+74G>T) c.637+74G>T (n.637+74G>T) c.577+74G>T (n.577+74G>T) c.919+74G>T (n.919+74G>T) c.778+74G>T (n.778+74G>T) c.856+74G>T (n.856+74G>T) c.*528+74G>T (n.*528+74G>T) c.*329+74G>T (n.*329+74G>T) c.466+74G>T (n.466+74G>T) n.1485+74G>T c.916+74G>T (n.916+74G>T) n.105+74G>T n.397G>T | gnomAD v4 |
6 | g.167024969A>T | CA2681188518 | CEP43 | c.859+75A>T (n.859+75A>T) c.*51+75A>T (n.*51+75A>T) n.1791+75A>T c.496+75A>T (n.496+75A>T) c.*506+75A>T (n.*506+75A>T) n.1184+75A>T n.1629+75A>T n.2025+75A>T n.1750+75A>T n.1574+75A>T c.172+75A>T (n.172+75A>T) n.964+75A>T c.*228+75A>T (n.*228+75A>T) c.1045+75A>T (n.1045+75A>T) c.1105+75A>T (n.1105+75A>T) c.*503+75A>T (n.*503+75A>T) c.442+75A>T (n.442+75A>T) c.637+75A>T (n.637+75A>T) c.577+75A>T (n.577+75A>T) c.919+75A>T (n.919+75A>T) c.778+75A>T (n.778+75A>T) c.856+75A>T (n.856+75A>T) c.*528+75A>T (n.*528+75A>T) c.*329+75A>T (n.*329+75A>T) c.466+75A>T (n.466+75A>T) n.1485+75A>T c.916+75A>T (n.916+75A>T) n.105+75A>T n.398A>T | gnomAD v4 |
6 | g.167024969_167024970delinsAT | CA1680192149 | CEP43 | c.859+75_859+76delinsAT (n.859+75_859+76delinsAT) c.*51+75_*51+76delinsAT (n.*51+75_*51+76delinsAT) n.1791+75_1791+76delinsAT c.496+75_496+76delinsAT (n.496+75_496+76delinsAT) c.*506+75_*506+76delinsAT (n.*506+75_*506+76delinsAT) n.1184+75_1184+76delinsAT n.1629+75_1629+76delinsAT n.2025+75_2025+76delinsAT n.1750+75_1750+76delinsAT n.1574+75_1574+76delinsAT c.172+75_172+76delinsAT (n.172+75_172+76delinsAT) n.964+75_964+76delinsAT c.*228+75_*228+76delinsAT (n.*228+75_*228+76delinsAT) c.1045+75_1045+76delinsAT (n.1045+75_1045+76delinsAT) c.1105+75_1105+76delinsAT (n.1105+75_1105+76delinsAT) c.*503+75_*503+76delinsAT (n.*503+75_*503+76delinsAT) c.442+75_442+76delinsAT (n.442+75_442+76delinsAT) c.637+75_637+76delinsAT (n.637+75_637+76delinsAT) c.577+75_577+76delinsAT (n.577+75_577+76delinsAT) c.919+75_919+76delinsAT (n.919+75_919+76delinsAT) c.778+75_778+76delinsAT (n.778+75_778+76delinsAT) c.856+75_856+76delinsAT (n.856+75_856+76delinsAT) c.*528+75_*528+76delinsAT (n.*528+75_*528+76delinsAT) c.*329+75_*329+76delinsAT (n.*329+75_*329+76delinsAT) c.466+75_466+76delinsAT (n.466+75_466+76delinsAT) n.1485+75_1485+76delinsAT c.916+75_916+76delinsAT (n.916+75_916+76delinsAT) n.105+75_105+76delinsAT n.398_399delinsAT | |
6 | g.167024977dup | CA151913517 | CEP43 | c.859+83dup (n.859+83dup) c.*51+83dup (n.*51+83dup) n.1791+83dup c.496+83dup (n.496+83dup) c.*506+83dup (n.*506+83dup) n.1184+83dup n.1629+83dup n.2025+83dup n.1750+83dup n.1574+83dup c.172+83dup (n.172+83dup) n.964+83dup c.*228+83dup (n.*228+83dup) c.1045+83dup (n.1045+83dup) c.1105+83dup (n.1105+83dup) c.*503+83dup (n.*503+83dup) c.442+83dup (n.442+83dup) c.637+83dup (n.637+83dup) c.577+83dup (n.577+83dup) c.919+83dup (n.919+83dup) c.778+83dup (n.778+83dup) c.856+83dup (n.856+83dup) c.*528+83dup (n.*528+83dup) c.*329+83dup (n.*329+83dup) c.466+83dup (n.466+83dup) n.1485+83dup c.916+83dup (n.916+83dup) n.105+83dup n.406dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024977del | CA1097048375 | CEP43 | c.859+83del (n.859+83del) c.*51+83del (n.*51+83del) n.1791+83del c.496+83del (n.496+83del) c.*506+83del (n.*506+83del) n.1184+83del n.1629+83del n.2025+83del n.1750+83del n.1574+83del c.172+83del (n.172+83del) n.964+83del c.*228+83del (n.*228+83del) c.1045+83del (n.1045+83del) c.1105+83del (n.1105+83del) c.*503+83del (n.*503+83del) c.442+83del (n.442+83del) c.637+83del (n.637+83del) c.577+83del (n.577+83del) c.919+83del (n.919+83del) c.778+83del (n.778+83del) c.856+83del (n.856+83del) c.*528+83del (n.*528+83del) c.*329+83del (n.*329+83del) c.466+83del (n.466+83del) n.1485+83del c.916+83del (n.916+83del) n.105+83del n.406del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024971T>G | CA151913526 | CEP43 | c.859+77T>G (n.859+77T>G) c.*51+77T>G (n.*51+77T>G) n.1791+77T>G c.496+77T>G (n.496+77T>G) c.*506+77T>G (n.*506+77T>G) n.1184+77T>G n.1629+77T>G n.2025+77T>G n.1750+77T>G n.1574+77T>G c.172+77T>G (n.172+77T>G) n.964+77T>G c.*228+77T>G (n.*228+77T>G) c.1045+77T>G (n.1045+77T>G) c.1105+77T>G (n.1105+77T>G) c.*503+77T>G (n.*503+77T>G) c.442+77T>G (n.442+77T>G) c.637+77T>G (n.637+77T>G) c.577+77T>G (n.577+77T>G) c.919+77T>G (n.919+77T>G) c.778+77T>G (n.778+77T>G) c.856+77T>G (n.856+77T>G) c.*528+77T>G (n.*528+77T>G) c.*329+77T>G (n.*329+77T>G) c.466+77T>G (n.466+77T>G) n.1485+77T>G c.916+77T>G (n.916+77T>G) n.105+77T>G n.400T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024971T= | CA1680192151 | CEP43 | c.859+77T= (n.859+77T=) c.*51+77T= (n.*51+77T=) n.1791+77T= c.496+77T= (n.496+77T=) c.*506+77T= (n.*506+77T=) n.1184+77T= n.1629+77T= n.2025+77T= n.1750+77T= n.1574+77T= c.172+77T= (n.172+77T=) n.964+77T= c.*228+77T= (n.*228+77T=) c.1045+77T= (n.1045+77T=) c.1105+77T= (n.1105+77T=) c.*503+77T= (n.*503+77T=) c.442+77T= (n.442+77T=) c.637+77T= (n.637+77T=) c.577+77T= (n.577+77T=) c.919+77T= (n.919+77T=) c.778+77T= (n.778+77T=) c.856+77T= (n.856+77T=) c.*528+77T= (n.*528+77T=) c.*329+77T= (n.*329+77T=) c.466+77T= (n.466+77T=) n.1485+77T= c.916+77T= (n.916+77T=) n.105+77T= n.400T= | |
6 | g.167024975T>A | CA2681188519 | CEP43 | c.859+81T>A (n.859+81T>A) c.*51+81T>A (n.*51+81T>A) n.1791+81T>A c.496+81T>A (n.496+81T>A) c.*506+81T>A (n.*506+81T>A) n.1184+81T>A n.1629+81T>A n.2025+81T>A n.1750+81T>A n.1574+81T>A c.172+81T>A (n.172+81T>A) n.964+81T>A c.*228+81T>A (n.*228+81T>A) c.1045+81T>A (n.1045+81T>A) c.1105+81T>A (n.1105+81T>A) c.*503+81T>A (n.*503+81T>A) c.442+81T>A (n.442+81T>A) c.637+81T>A (n.637+81T>A) c.577+81T>A (n.577+81T>A) c.919+81T>A (n.919+81T>A) c.778+81T>A (n.778+81T>A) c.856+81T>A (n.856+81T>A) c.*528+81T>A (n.*528+81T>A) c.*329+81T>A (n.*329+81T>A) c.466+81T>A (n.466+81T>A) n.1485+81T>A c.916+81T>A (n.916+81T>A) n.105+81T>A n.404T>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024976T>C | CA2681188520 | CEP43 | c.859+82T>C (n.859+82T>C) c.*51+82T>C (n.*51+82T>C) n.1791+82T>C c.496+82T>C (n.496+82T>C) c.*506+82T>C (n.*506+82T>C) n.1184+82T>C n.1629+82T>C n.2025+82T>C n.1750+82T>C n.1574+82T>C c.172+82T>C (n.172+82T>C) n.964+82T>C c.*228+82T>C (n.*228+82T>C) c.1045+82T>C (n.1045+82T>C) c.1105+82T>C (n.1105+82T>C) c.*503+82T>C (n.*503+82T>C) c.442+82T>C (n.442+82T>C) c.637+82T>C (n.637+82T>C) c.577+82T>C (n.577+82T>C) c.919+82T>C (n.919+82T>C) c.778+82T>C (n.778+82T>C) c.856+82T>C (n.856+82T>C) c.*528+82T>C (n.*528+82T>C) c.*329+82T>C (n.*329+82T>C) c.466+82T>C (n.466+82T>C) n.1485+82T>C c.916+82T>C (n.916+82T>C) n.105+82T>C n.405T>C | gnomAD v4 |
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