Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
6g.167024945T>CCA2681188507CEP43c.859+51T>C (n.859+51T>C)
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gnomAD v4
6g.167024951dupCA651322254CEP43c.859+57dup (n.859+57dup)
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n.391_393del
dbSNP gnomAD v4
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c.*506+108_*506+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.*506+108_*506+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT)
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Number of alleles fetched