Canonical Allele Identifier: CA2681188481

Gene: CEP43

Linked Data

• gnomAD v4: 6-167024915-A-ACTTCAATACTCGGTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAAC

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000006.12:g.167024928_167024929insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG , CM000668.2:g.167024928_167024929insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	GRCh38
NC_000006.11:g.167438416_167438417insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG , CM000668.1:g.167438416_167438417insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	GRCh37
NC_000006.10:g.167358406_167358407insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	NCBI36

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000349556.5:c.859+34_859+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	ENSP00000230248.6:n.859+34_859+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACT...
ENST00000488525.2:c.*51+34_*51+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	ENSP00000516042.1:n.*51+34_*51+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACT...
ENST00000609590.2:n.1791+34_1791+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG
ENST00000704900.1:c.496+34_496+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	ENSP00000516059.1:n.496+34_496+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACT...
ENST00000704901.1:c.*506+34_*506+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	ENSP00000516060.1:n.*506+34_*506+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATA...
ENST00000704959.1:n.1184+34_1184+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG
ENST00000704982.1:n.1629+34_1629+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG
ENST00000704985.1:n.2025+34_2025+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG
ENST00000704986.1:n.2025+34_2025+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG
ENST00000705029.1:n.1750+34_1750+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG
ENST00000705059.1:n.1574+34_1574+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG
ENST00000705168.1:c.172+34_172+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	ENSP00000516071.1:n.172+34_172+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACT...
ENST00000705169.1:c.172+34_172+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	ENSP00000516072.1:n.172+34_172+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACT...
ENST00000705170.1:c.172+34_172+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	ENSP00000516073.1:n.172+34_172+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACT...
ENST00000705171.1:n.964+34_964+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG
ENST00000705173.1:c.*228+34_*228+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	ENSP00000516075.1:n.*228+34_*228+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATA...
ENST00000705175.1:c.1045+34_1045+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	ENSP00000516077.1:n.1045+34_1045+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATA...
ENST00000705176.1:c.1105+34_1105+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	ENSP00000516078.1:n.1105+34_1105+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATA...
ENST00000705177.1:c.*503+34_*503+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	ENSP00000516079.1:n.*503+34_*503+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATA...
ENST00000705178.1:c.442+34_442+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	ENSP00000516080.1:n.442+34_442+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACT...
ENST00000705179.1:c.637+34_637+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	ENSP00000516081.1:n.637+34_637+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACT...
ENST00000705180.1:c.577+34_577+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	ENSP00000516082.1:n.577+34_577+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACT...
ENST00000705235.1:c.919+34_919+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	ENSP00000516093.1:n.919+34_919+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACT...
ENST00000705236.1:c.859+34_859+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	ENSP00000516094.1:n.859+34_859+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACT...
ENST00000705237.1:c.577+34_577+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	ENSP00000516095.1:n.577+34_577+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACT...
ENST00000705238.1:c.778+34_778+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	ENSP00000516096.1:n.778+34_778+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACT...
ENST00000705239.1:c.856+34_856+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	ENSP00000516097.1:n.856+34_856+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACT...
ENST00000705240.1:c.*528+34_*528+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	ENSP00000516098.1:n.*528+34_*528+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATA...
ENST00000705241.1:c.*51+34_*51+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	ENSP00000516099.1:n.*51+34_*51+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACT...
ENST00000705242.1:c.856+34_856+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	ENSP00000516100.1:n.856+34_856+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACT...
ENST00000705249.1:c.859+34_859+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	ENSP00000516101.1:n.859+34_859+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACT...
ENST00000705250.1:c.637+34_637+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	ENSP00000516102.1:n.637+34_637+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACT...
ENST00000705251.1:c.*506+34_*506+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	ENSP00000516103.1:n.*506+34_*506+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATA...
ENST00000705252.1:c.*329+34_*329+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	ENSP00000516104.1:n.*329+34_*329+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATA...
ENST00000705253.1:c.*329+34_*329+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	ENSP00000516105.1:n.*329+34_*329+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATA...
ENST00000705254.1:c.466+34_466+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	ENSP00000516106.1:n.466+34_466+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACT...
ENST00000705255.1:n.1485+34_1485+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG
ENST00000705256.1:c.916+34_916+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	ENSP00000516107.1:n.916+34_916+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACT...
ENST00000366847.9:c.919+34_919+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG MANE Select	ENSP00000355812.3:n.919+34_919+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACT...
ENST00000349556.4:c.859+34_859+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	ENSP00000230248.6:n.859+34_859+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACT...
ENST00000366847.8:c.919+34_919+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	ENSP00000355812.3:n.919+34_919+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACT...
ENST00000488525.1:n.105+34_105+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG
ENST00000496181.1:n.357_358insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG
ENST00000622353.4:c.778+34_778+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	ENSP00000479115.1:n.778+34_778+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACT...
NM_001278690.1:c.778+34_778+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	NP_001265619.1:n.778+34_778+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATG...
NM_007045.3:c.919+34_919+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	NP_008976.1:n.919+34_919+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGA...
NM_194429.2:c.859+34_859+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	NP_919410.1:n.859+34_859+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGA...
NM_007045.4:c.919+34_919+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG MANE Select	NP_008976.1:n.919+34_919+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGA...
NM_194429.3:c.859+34_859+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	NP_919410.1:n.859+34_859+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGA...
NM_001278690.2:c.778+34_778+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG	NP_001265619.1:n.778+34_778+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATG...