Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.167024886A= | CA1680192038 | CEP43 | c.851A= (p.Asp284=) c.*43A= (n.*43A=) n.1783A= c.488A= (p.Asp163=) c.*498A= (n.*498A=) n.1176A= n.1621A= n.2017A= n.1742A= n.1566A= c.164A= (p.Asp55=) n.956A= c.*220A= (n.*220A=) c.1037A= (p.Asp346=) c.1097A= (p.Asp366=) c.*495A= (n.*495A=) c.434A= (p.Asp145=) c.629A= (p.Asp210=) c.569A= (p.Asp190=) c.911A= (p.Asp304=) c.770A= (p.Asp257=) c.848A= (p.Asp283=) c.*520A= (n.*520A=) c.*321A= (n.*321A=) c.458A= (p.Asp153=) n.1477A= c.908A= (p.Asp303=) n.97A= n.315A= | |
6 | g.167024886A>C | CA366410021 | CEP43 | c.851A>C (p.Asp284Ala) c.*43A>C (n.*43A>C) n.1783A>C c.488A>C (p.Asp163Ala) c.*498A>C (n.*498A>C) n.1176A>C n.1621A>C n.2017A>C n.1742A>C n.1566A>C c.164A>C (p.Asp55Ala) n.956A>C c.*220A>C (n.*220A>C) c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.*495A>C (n.*495A>C) c.434A>C (p.Asp145Ala) c.629A>C (p.Asp210Ala) c.569A>C (p.Asp190Ala) c.911A>C (p.Asp304Ala) c.770A>C (p.Asp257Ala) c.848A>C (p.Asp283Ala) c.*520A>C (n.*520A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.458A>C (p.Asp153Ala) n.1477A>C c.908A>C (p.Asp303Ala) n.97A>C n.315A>C | |
6 | g.167024886A>G | CA366410022 | CEP43 | c.851A>G (p.Asp284Gly) c.*43A>G (n.*43A>G) n.1783A>G c.488A>G (p.Asp163Gly) c.*498A>G (n.*498A>G) n.1176A>G n.1621A>G n.2017A>G n.1742A>G n.1566A>G c.164A>G (p.Asp55Gly) n.956A>G c.*220A>G (n.*220A>G) c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.*495A>G (n.*495A>G) c.434A>G (p.Asp145Gly) c.629A>G (p.Asp210Gly) c.569A>G (p.Asp190Gly) c.911A>G (p.Asp304Gly) c.770A>G (p.Asp257Gly) c.848A>G (p.Asp283Gly) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.458A>G (p.Asp153Gly) n.1477A>G c.908A>G (p.Asp303Gly) n.97A>G n.315A>G | gnomAD v4 |
6 | g.167024886A>T | CA366410023 | CEP43 | c.851A>T (p.Asp284Val) c.*43A>T (n.*43A>T) n.1783A>T c.488A>T (p.Asp163Val) c.*498A>T (n.*498A>T) n.1176A>T n.1621A>T n.2017A>T n.1742A>T n.1566A>T c.164A>T (p.Asp55Val) n.956A>T c.*220A>T (n.*220A>T) c.1037A>T (p.Asp346Val) c.1097A>T (p.Asp366Val) c.*495A>T (n.*495A>T) c.434A>T (p.Asp145Val) c.629A>T (p.Asp210Val) c.569A>T (p.Asp190Val) c.911A>T (p.Asp304Val) c.770A>T (p.Asp257Val) c.848A>T (p.Asp283Val) c.*520A>T (n.*520A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.458A>T (p.Asp153Val) n.1477A>T c.908A>T (p.Asp303Val) n.97A>T n.315A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024886_167024888delinsACT | CA1680192036 | CEP43 | c.851_853delinsACT (p.Asp284=) c.*43_*45delinsACT (n.*43_*45delinsACT) n.1783_1785delinsACT c.488_490delinsACT (p.Asp163=) c.*498_*500delinsACT (n.*498_*500delinsACT) n.1176_1178delinsACT n.1621_1623delinsACT n.2017_2019delinsACT n.1742_1744delinsACT n.1566_1568delinsACT c.164_166delinsACT (p.Asp55=) n.956_958delinsACT c.*220_*222delinsACT (n.*220_*222delinsACT) c.1037_1039delinsACT (p.Asp346=) c.1097_1099delinsACT (p.Asp366=) c.*495_*497delinsACT (n.*495_*497delinsACT) c.434_436delinsACT (p.Asp145=) c.629_631delinsACT (p.Asp210=) c.569_571delinsACT (p.Asp190=) c.911_913delinsACT (p.Asp304=) c.770_772delinsACT (p.Asp257=) c.848_850delinsACT (p.Asp283=) c.*520_*522delinsACT (n.*520_*522delinsACT) c.*321_*323delinsACT (n.*321_*323delinsACT) c.458_460delinsACT (p.Asp153=) n.1477_1479delinsACT c.908_910delinsACT (p.Asp303=) n.97_99delinsACT n.315_317delinsACT | |
6 | g.167024887C>A | CA366410024 | CEP43 | c.852C>A (p.Asp284Glu) c.*44C>A (n.*44C>A) n.1784C>A c.489C>A (p.Asp163Glu) c.*499C>A (n.*499C>A) n.1177C>A n.1622C>A n.2018C>A n.1743C>A n.1567C>A c.165C>A (p.Asp55Glu) n.957C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.1038C>A (p.Asp346Glu) c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.*496C>A (n.*496C>A) c.435C>A (p.Asp145Glu) c.630C>A (p.Asp210Glu) c.570C>A (p.Asp190Glu) c.912C>A (p.Asp304Glu) c.771C>A (p.Asp257Glu) c.849C>A (p.Asp283Glu) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.459C>A (p.Asp153Glu) n.1478C>A c.909C>A (p.Asp303Glu) n.98C>A n.316C>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024887C= | CA1680192040 | CEP43 | c.852C= (p.Asp284=) c.*44C= (n.*44C=) n.1784C= c.489C= (p.Asp163=) c.*499C= (n.*499C=) n.1177C= n.1622C= n.2018C= n.1743C= n.1567C= c.165C= (p.Asp55=) n.957C= c.*221C= (n.*221C=) c.1038C= (p.Asp346=) c.1098C= (p.Asp366=) c.*496C= (n.*496C=) c.435C= (p.Asp145=) c.630C= (p.Asp210=) c.570C= (p.Asp190=) c.912C= (p.Asp304=) c.771C= (p.Asp257=) c.849C= (p.Asp283=) c.*521C= (n.*521C=) c.*322C= (n.*322C=) c.459C= (p.Asp153=) n.1478C= c.909C= (p.Asp303=) n.98C= n.316C= | |
6 | g.167024887C>G | CA366410025 | CEP43 | c.852C>G (p.Asp284Glu) c.*44C>G (n.*44C>G) n.1784C>G c.489C>G (p.Asp163Glu) c.*499C>G (n.*499C>G) n.1177C>G n.1622C>G n.2018C>G n.1743C>G n.1567C>G c.165C>G (p.Asp55Glu) n.957C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.1038C>G (p.Asp346Glu) c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.*496C>G (n.*496C>G) c.435C>G (p.Asp145Glu) c.630C>G (p.Asp210Glu) c.570C>G (p.Asp190Glu) c.912C>G (p.Asp304Glu) c.771C>G (p.Asp257Glu) c.849C>G (p.Asp283Glu) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.459C>G (p.Asp153Glu) n.1478C>G c.909C>G (p.Asp303Glu) n.98C>G n.316C>G | |
6 | g.167024887C>T | CA151913334 | CEP43 | c.852C>T (p.Asp284=) c.*44C>T (n.*44C>T) n.1784C>T c.489C>T (p.Asp163=) c.*499C>T (n.*499C>T) n.1177C>T n.1622C>T n.2018C>T n.1743C>T n.1567C>T c.165C>T (p.Asp55=) n.957C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.1038C>T (p.Asp346=) c.1098C>T (p.Asp366=) c.*496C>T (n.*496C>T) c.435C>T (p.Asp145=) c.630C>T (p.Asp210=) c.570C>T (p.Asp190=) c.912C>T (p.Asp304=) c.771C>T (p.Asp257=) c.849C>T (p.Asp283=) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.459C>T (p.Asp153=) n.1478C>T c.909C>T (p.Asp303=) n.98C>T n.316C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024889_167024890del | CA1680192042 | CEP43 | c.854_855del (p.Ser285Ter) c.*46_*47del (n.*46_*47del) n.1786_1787del c.491_492del (p.Ser164Ter) c.*501_*502del (n.*501_*502del) n.1179_1180del n.1624_1625del n.2020_2021del n.1745_1746del n.1569_1570del c.167_168del (p.Ser56Ter) n.959_960del c.*223_*224del (n.*223_*224del) c.1040_1041del (p.Ser347Ter) c.1100_1101del (p.Ser367Ter) c.*498_*499del (n.*498_*499del) c.437_438del (p.Ser146Ter) c.632_633del (p.Ser211Ter) c.572_573del (p.Ser191Ter) c.914_915del (p.Ser305Ter) c.773_774del (p.Ser258Ter) c.851_852del (p.Ser284Ter) c.*523_*524del (n.*523_*524del) c.*324_*325del (n.*324_*325del) c.461_462del (p.Ser154Ter) n.1480_1481del c.911_912del (p.Ser304Ter) n.100_101del n.318_319del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.167024888T>A | CA366410026 | CEP43 | c.853T>A (p.Ser285Thr) c.*45T>A (n.*45T>A) n.1785T>A c.490T>A (p.Ser164Thr) c.*500T>A (n.*500T>A) n.1178T>A n.1623T>A n.2019T>A n.1744T>A n.1568T>A c.166T>A (p.Ser56Thr) n.958T>A c.*222T>A (n.*222T>A) c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.*497T>A (n.*497T>A) c.436T>A (p.Ser146Thr) c.631T>A (p.Ser211Thr) c.571T>A (p.Ser191Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.772T>A (p.Ser258Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.460T>A (p.Ser154Thr) n.1479T>A c.910T>A (p.Ser304Thr) n.99T>A n.317T>A | |
6 | g.167024888T>C | CA366410027 | CEP43 | c.853T>C (p.Ser285Pro) c.*45T>C (n.*45T>C) n.1785T>C c.490T>C (p.Ser164Pro) c.*500T>C (n.*500T>C) n.1178T>C n.1623T>C n.2019T>C n.1744T>C n.1568T>C c.166T>C (p.Ser56Pro) n.958T>C c.*222T>C (n.*222T>C) c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.*497T>C (n.*497T>C) c.436T>C (p.Ser146Pro) c.631T>C (p.Ser211Pro) c.571T>C (p.Ser191Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.772T>C (p.Ser258Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.460T>C (p.Ser154Pro) n.1479T>C c.910T>C (p.Ser304Pro) n.99T>C n.317T>C | gnomAD v4 |
6 | g.167024888T>G | CA366410028 | CEP43 | c.853T>G (p.Ser285Ala) c.*45T>G (n.*45T>G) n.1785T>G c.490T>G (p.Ser164Ala) c.*500T>G (n.*500T>G) n.1178T>G n.1623T>G n.2019T>G n.1744T>G n.1568T>G c.166T>G (p.Ser56Ala) n.958T>G c.*222T>G (n.*222T>G) c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.*497T>G (n.*497T>G) c.436T>G (p.Ser146Ala) c.631T>G (p.Ser211Ala) c.571T>G (p.Ser191Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.772T>G (p.Ser258Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.460T>G (p.Ser154Ala) n.1479T>G c.910T>G (p.Ser304Ala) n.99T>G n.317T>G | |
6 | g.167024889C>A | CA366410029 | CEP43 | c.854C>A (p.Ser285Tyr) c.*46C>A (n.*46C>A) n.1786C>A c.491C>A (p.Ser164Tyr) c.*501C>A (n.*501C>A) n.1179C>A n.1624C>A n.2020C>A n.1745C>A n.1569C>A c.167C>A (p.Ser56Tyr) n.959C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.1040C>A (p.Ser347Tyr) c.1100C>A (p.Ser367Tyr) c.*498C>A (n.*498C>A) c.437C>A (p.Ser146Tyr) c.632C>A (p.Ser211Tyr) c.572C>A (p.Ser191Tyr) c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.773C>A (p.Ser258Tyr) c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.461C>A (p.Ser154Tyr) n.1480C>A c.911C>A (p.Ser304Tyr) n.100C>A n.318C>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024889C= | CA1680192044 | CEP43 | c.854C= (p.Ser285=) c.*46C= (n.*46C=) n.1786C= c.491C= (p.Ser164=) c.*501C= (n.*501C=) n.1179C= n.1624C= n.2020C= n.1745C= n.1569C= c.167C= (p.Ser56=) n.959C= c.*223C= (n.*223C=) c.1040C= (p.Ser347=) c.1100C= (p.Ser367=) c.*498C= (n.*498C=) c.437C= (p.Ser146=) c.632C= (p.Ser211=) c.572C= (p.Ser191=) c.914C= (p.Ser305=) c.773C= (p.Ser258=) c.851C= (p.Ser284=) c.*523C= (n.*523C=) c.*324C= (n.*324C=) c.461C= (p.Ser154=) n.1480C= c.911C= (p.Ser304=) n.100C= n.318C= | |
6 | g.167024889C>G | CA366410030 | CEP43 | c.854C>G (p.Ser285Cys) c.*46C>G (n.*46C>G) n.1786C>G c.491C>G (p.Ser164Cys) c.*501C>G (n.*501C>G) n.1179C>G n.1624C>G n.2020C>G n.1745C>G n.1569C>G c.167C>G (p.Ser56Cys) n.959C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.1040C>G (p.Ser347Cys) c.1100C>G (p.Ser367Cys) c.*498C>G (n.*498C>G) c.437C>G (p.Ser146Cys) c.632C>G (p.Ser211Cys) c.572C>G (p.Ser191Cys) c.914C>G (p.Ser305Cys) c.773C>G (p.Ser258Cys) c.851C>G (p.Ser284Cys) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.461C>G (p.Ser154Cys) n.1480C>G c.911C>G (p.Ser304Cys) n.100C>G n.318C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024889C>T | CA366410031 | CEP43 | c.854C>T (p.Ser285Phe) c.*46C>T (n.*46C>T) n.1786C>T c.491C>T (p.Ser164Phe) c.*501C>T (n.*501C>T) n.1179C>T n.1624C>T n.2020C>T n.1745C>T n.1569C>T c.167C>T (p.Ser56Phe) n.959C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.1040C>T (p.Ser347Phe) c.1100C>T (p.Ser367Phe) c.*498C>T (n.*498C>T) c.437C>T (p.Ser146Phe) c.632C>T (p.Ser211Phe) c.572C>T (p.Ser191Phe) c.914C>T (p.Ser305Phe) c.773C>T (p.Ser258Phe) c.851C>T (p.Ser284Phe) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.461C>T (p.Ser154Phe) n.1480C>T c.911C>T (p.Ser304Phe) n.100C>T n.318C>T | |
6 | g.167024890T>A | CA453081503 | CEP43 | c.855T>A (p.Ser285=) c.*47T>A (n.*47T>A) n.1787T>A c.492T>A (p.Ser164=) c.*502T>A (n.*502T>A) n.1180T>A n.1625T>A n.2021T>A n.1746T>A n.1570T>A c.168T>A (p.Ser56=) n.960T>A c.*224T>A (n.*224T>A) c.1041T>A (p.Ser347=) c.1101T>A (p.Ser367=) c.*499T>A (n.*499T>A) c.438T>A (p.Ser146=) c.633T>A (p.Ser211=) c.573T>A (p.Ser191=) c.915T>A (p.Ser305=) c.774T>A (p.Ser258=) c.852T>A (p.Ser284=) c.*524T>A (n.*524T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.462T>A (p.Ser154=) n.1481T>A c.912T>A (p.Ser304=) n.101T>A n.319T>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024890T>C | CA4095565 | CEP43 | c.855T>C (p.Ser285=) c.*47T>C (n.*47T>C) n.1787T>C c.492T>C (p.Ser164=) c.*502T>C (n.*502T>C) n.1180T>C n.1625T>C n.2021T>C n.1746T>C n.1570T>C c.168T>C (p.Ser56=) n.960T>C c.*224T>C (n.*224T>C) c.1041T>C (p.Ser347=) c.1101T>C (p.Ser367=) c.*499T>C (n.*499T>C) c.438T>C (p.Ser146=) c.633T>C (p.Ser211=) c.573T>C (p.Ser191=) c.915T>C (p.Ser305=) c.774T>C (p.Ser258=) c.852T>C (p.Ser284=) c.*524T>C (n.*524T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.462T>C (p.Ser154=) n.1481T>C c.912T>C (p.Ser304=) n.101T>C n.319T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024890T>G | CA453081505 | CEP43 | c.855T>G (p.Ser285=) c.*47T>G (n.*47T>G) n.1787T>G c.492T>G (p.Ser164=) c.*502T>G (n.*502T>G) n.1180T>G n.1625T>G n.2021T>G n.1746T>G n.1570T>G c.168T>G (p.Ser56=) n.960T>G c.*224T>G (n.*224T>G) c.1041T>G (p.Ser347=) c.1101T>G (p.Ser367=) c.*499T>G (n.*499T>G) c.438T>G (p.Ser146=) c.633T>G (p.Ser211=) c.573T>G (p.Ser191=) c.915T>G (p.Ser305=) c.774T>G (p.Ser258=) c.852T>G (p.Ser284=) c.*524T>G (n.*524T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.462T>G (p.Ser154=) n.1481T>G c.912T>G (p.Ser304=) n.101T>G n.319T>G | |
6 | g.167024890T= | CA1680192047 | CEP43 | c.855T= (p.Ser285=) c.*47T= (n.*47T=) n.1787T= c.492T= (p.Ser164=) c.*502T= (n.*502T=) n.1180T= n.1625T= n.2021T= n.1746T= n.1570T= c.168T= (p.Ser56=) n.960T= c.*224T= (n.*224T=) c.1041T= (p.Ser347=) c.1101T= (p.Ser367=) c.*499T= (n.*499T=) c.438T= (p.Ser146=) c.633T= (p.Ser211=) c.573T= (p.Ser191=) c.915T= (p.Ser305=) c.774T= (p.Ser258=) c.852T= (p.Ser284=) c.*524T= (n.*524T=) c.*325T= (n.*325T=) c.462T= (p.Ser154=) n.1481T= c.912T= (p.Ser304=) n.101T= n.319T= | |
6 | g.167024890dup | CA2681188464 | CEP43 | c.855dup (p.Glu286Ter) c.*47dup (n.*47dup) n.1787dup c.492dup (p.Glu165Ter) c.*502dup (n.*502dup) n.1180dup n.1625dup n.2021dup n.1746dup n.1570dup c.168dup (p.Glu57Ter) n.960dup c.*224dup (n.*224dup) c.1041dup (p.Glu348Ter) c.1101dup (p.Glu368Ter) c.*499dup (n.*499dup) c.438dup (p.Glu147Ter) c.633dup (p.Glu212Ter) c.573dup (p.Glu192Ter) c.915dup (p.Glu306Ter) c.774dup (p.Glu259Ter) c.852dup (p.Glu285Ter) c.*524dup (n.*524dup) c.*325dup (n.*325dup) c.462dup (p.Glu155Ter) n.1481dup c.912dup (p.Glu305Ter) n.101dup n.319dup | gnomAD v4 |
6 | g.167024891G>A | CA366410034 | CEP43 | c.856G>A (p.Glu286Lys) c.*48G>A (n.*48G>A) n.1788G>A c.493G>A (p.Glu165Lys) c.*503G>A (n.*503G>A) n.1181G>A n.1626G>A n.2022G>A n.1747G>A n.1571G>A c.169G>A (p.Glu57Lys) n.961G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.*500G>A (n.*500G>A) c.439G>A (p.Glu147Lys) c.634G>A (p.Glu212Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.463G>A (p.Glu155Lys) n.1482G>A c.913G>A (p.Glu305Lys) n.102G>A n.320G>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024891G>C | CA366410032 | CEP43 | c.856G>C (p.Glu286Gln) c.*48G>C (n.*48G>C) n.1788G>C c.493G>C (p.Glu165Gln) c.*503G>C (n.*503G>C) n.1181G>C n.1626G>C n.2022G>C n.1747G>C n.1571G>C c.169G>C (p.Glu57Gln) n.961G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.*500G>C (n.*500G>C) c.439G>C (p.Glu147Gln) c.634G>C (p.Glu212Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.*525G>C (n.*525G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.463G>C (p.Glu155Gln) n.1482G>C c.913G>C (p.Glu305Gln) n.102G>C n.320G>C | dbSNP |
6 | g.167024891G= | CA1680192051 | CEP43 | c.856G= (p.Glu286=) c.*48G= (n.*48G=) n.1788G= c.493G= (p.Glu165=) c.*503G= (n.*503G=) n.1181G= n.1626G= n.2022G= n.1747G= n.1571G= c.169G= (p.Glu57=) n.961G= c.*225G= (n.*225G=) c.1042G= (p.Glu348=) c.1102G= (p.Glu368=) c.*500G= (n.*500G=) c.439G= (p.Glu147=) c.634G= (p.Glu212=) c.574G= (p.Glu192=) c.916G= (p.Glu306=) c.775G= (p.Glu259=) c.853G= (p.Glu285=) c.*525G= (n.*525G=) c.*326G= (n.*326G=) c.463G= (p.Glu155=) n.1482G= c.913G= (p.Glu305=) n.102G= n.320G= | |
6 | g.167024891G>T | CA366410033 | CEP43 | c.856G>T (p.Glu286Ter) c.*48G>T (n.*48G>T) n.1788G>T c.493G>T (p.Glu165Ter) c.*503G>T (n.*503G>T) n.1181G>T n.1626G>T n.2022G>T n.1747G>T n.1571G>T c.169G>T (p.Glu57Ter) n.961G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.*500G>T (n.*500G>T) c.439G>T (p.Glu147Ter) c.634G>T (p.Glu212Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.463G>T (p.Glu155Ter) n.1482G>T c.913G>T (p.Glu305Ter) n.102G>T n.320G>T | |
6 | g.167024892A= | CA1680192054 | CEP43 | c.857A= (p.Glu286=) c.*49A= (n.*49A=) n.1789A= c.494A= (p.Glu165=) c.*504A= (n.*504A=) n.1182A= n.1627A= n.2023A= n.1748A= n.1572A= c.170A= (p.Glu57=) n.962A= c.*226A= (n.*226A=) c.1043A= (p.Glu348=) c.1103A= (p.Glu368=) c.*501A= (n.*501A=) c.440A= (p.Glu147=) c.635A= (p.Glu212=) c.575A= (p.Glu192=) c.917A= (p.Glu306=) c.776A= (p.Glu259=) c.854A= (p.Glu285=) c.*526A= (n.*526A=) c.*327A= (n.*327A=) c.464A= (p.Glu155=) n.1483A= c.914A= (p.Glu305=) n.103A= n.321A= | |
6 | g.167024892A>C | CA366410035 | CEP43 | c.857A>C (p.Glu286Ala) c.*49A>C (n.*49A>C) n.1789A>C c.494A>C (p.Glu165Ala) c.*504A>C (n.*504A>C) n.1182A>C n.1627A>C n.2023A>C n.1748A>C n.1572A>C c.170A>C (p.Glu57Ala) n.962A>C c.*226A>C (n.*226A>C) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.*501A>C (n.*501A>C) c.440A>C (p.Glu147Ala) c.635A>C (p.Glu212Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.917A>C (p.Glu306Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala) c.*526A>C (n.*526A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.464A>C (p.Glu155Ala) n.1483A>C c.914A>C (p.Glu305Ala) n.103A>C n.321A>C | gnomAD v4 |
6 | g.167024892A>G | CA366410036 | CEP43 | c.857A>G (p.Glu286Gly) c.*49A>G (n.*49A>G) n.1789A>G c.494A>G (p.Glu165Gly) c.*504A>G (n.*504A>G) n.1182A>G n.1627A>G n.2023A>G n.1748A>G n.1572A>G c.170A>G (p.Glu57Gly) n.962A>G c.*226A>G (n.*226A>G) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.*501A>G (n.*501A>G) c.440A>G (p.Glu147Gly) c.635A>G (p.Glu212Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.917A>G (p.Glu306Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.*526A>G (n.*526A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.464A>G (p.Glu155Gly) n.1483A>G c.914A>G (p.Glu305Gly) n.103A>G n.321A>G | gnomAD v4 |
6 | g.167024892A>T | CA366410037 | CEP43 | c.857A>T (p.Glu286Val) c.*49A>T (n.*49A>T) n.1789A>T c.494A>T (p.Glu165Val) c.*504A>T (n.*504A>T) n.1182A>T n.1627A>T n.2023A>T n.1748A>T n.1572A>T c.170A>T (p.Glu57Val) n.962A>T c.*226A>T (n.*226A>T) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) c.*501A>T (n.*501A>T) c.440A>T (p.Glu147Val) c.635A>T (p.Glu212Val) c.575A>T (p.Glu192Val) c.917A>T (p.Glu306Val) c.776A>T (p.Glu259Val) c.854A>T (p.Glu285Val) c.*526A>T (n.*526A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.464A>T (p.Glu155Val) n.1483A>T c.914A>T (p.Glu305Val) n.103A>T n.321A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.167024893G>A | CA453081508 | CEP43 | c.858G>A (p.Glu286=) c.*50G>A (n.*50G>A) n.1790G>A c.495G>A (p.Glu165=) c.*505G>A (n.*505G>A) n.1183G>A n.1628G>A n.2024G>A n.1749G>A n.1573G>A c.171G>A (p.Glu57=) n.963G>A c.*227G>A (n.*227G>A) c.1044G>A (p.Glu348=) c.1104G>A (p.Glu368=) c.*502G>A (n.*502G>A) c.441G>A (p.Glu147=) c.636G>A (p.Glu212=) c.576G>A (p.Glu192=) c.918G>A (p.Glu306=) c.777G>A (p.Glu259=) c.855G>A (p.Glu285=) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.465G>A (p.Glu155=) n.1484G>A c.915G>A (p.Glu305=) n.104G>A n.322G>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.167024893G>C | CA366410038 | CEP43 | c.858G>C (p.Glu286Asp) c.*50G>C (n.*50G>C) n.1790G>C c.495G>C (p.Glu165Asp) c.*505G>C (n.*505G>C) n.1183G>C n.1628G>C n.2024G>C n.1749G>C n.1573G>C c.171G>C (p.Glu57Asp) n.963G>C c.*227G>C (n.*227G>C) c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.1104G>C (p.Glu368Asp) c.*502G>C (n.*502G>C) c.441G>C (p.Glu147Asp) c.636G>C (p.Glu212Asp) c.576G>C (p.Glu192Asp) c.918G>C (p.Glu306Asp) c.777G>C (p.Glu259Asp) c.855G>C (p.Glu285Asp) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.465G>C (p.Glu155Asp) n.1484G>C c.915G>C (p.Glu305Asp) n.104G>C n.322G>C | |
6 | g.167024893G>T | CA366410039 | CEP43 | c.858G>T (p.Glu286Asp) c.*50G>T (n.*50G>T) n.1790G>T c.495G>T (p.Glu165Asp) c.*505G>T (n.*505G>T) n.1183G>T n.1628G>T n.2024G>T n.1749G>T n.1573G>T c.171G>T (p.Glu57Asp) n.963G>T c.*227G>T (n.*227G>T) c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.1104G>T (p.Glu368Asp) c.*502G>T (n.*502G>T) c.441G>T (p.Glu147Asp) c.636G>T (p.Glu212Asp) c.576G>T (p.Glu192Asp) c.918G>T (p.Glu306Asp) c.777G>T (p.Glu259Asp) c.855G>T (p.Glu285Asp) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.465G>T (p.Glu155Asp) n.1484G>T c.915G>T (p.Glu305Asp) n.104G>T n.322G>T | |
6 | g.167024894A>C | CA366410040 | CEP43 | c.859A>C (p.Ser287Arg) c.*51A>C (n.*51A>C) n.1791A>C c.496A>C (p.Ser166Arg) c.*506A>C (n.*506A>C) n.1184A>C n.1629A>C n.2025A>C n.1750A>C n.1574A>C c.172A>C (p.Ser58Arg) n.964A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.1045A>C (p.Ser349Arg) c.1105A>C (p.Ser369Arg) c.*503A>C (n.*503A>C) c.442A>C (p.Ser148Arg) c.637A>C (p.Ser213Arg) c.577A>C (p.Ser193Arg) c.919A>C (p.Arg307=) c.859A>C (p.Arg287=) c.577A>C (p.Arg193=) c.778A>C (p.Ser260Arg) c.856A>C (p.Ser286Arg) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.466A>C (p.Ser156Arg) n.1485A>C c.916A>C (p.Ser306Arg) c.919A>C (p.Ser307Arg) n.105A>C n.323A>C | |
6 | g.167024894A>G | CA366410041 | CEP43 | c.859A>G (p.Ser287Gly) c.*51A>G (n.*51A>G) n.1791A>G c.496A>G (p.Ser166Gly) c.*506A>G (n.*506A>G) n.1184A>G n.1629A>G n.2025A>G n.1750A>G n.1574A>G c.172A>G (p.Ser58Gly) n.964A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.1045A>G (p.Ser349Gly) c.1105A>G (p.Ser369Gly) c.*503A>G (n.*503A>G) c.442A>G (p.Ser148Gly) c.637A>G (p.Ser213Gly) c.577A>G (p.Ser193Gly) c.919A>G (p.Arg307Gly) c.859A>G (p.Arg287Gly) c.577A>G (p.Arg193Gly) c.778A>G (p.Ser260Gly) c.856A>G (p.Ser286Gly) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.466A>G (p.Ser156Gly) n.1485A>G c.916A>G (p.Ser306Gly) c.919A>G (p.Ser307Gly) n.105A>G n.323A>G | gnomAD v4 |
6 | g.167024894A>T | CA366410042 | CEP43 | c.859A>T (p.Ser287Cys) c.*51A>T (n.*51A>T) n.1791A>T c.496A>T (p.Ser166Cys) c.*506A>T (n.*506A>T) n.1184A>T n.1629A>T n.2025A>T n.1750A>T n.1574A>T c.172A>T (p.Ser58Cys) n.964A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.1045A>T (p.Ser349Cys) c.1105A>T (p.Ser369Cys) c.*503A>T (n.*503A>T) c.442A>T (p.Ser148Cys) c.637A>T (p.Ser213Cys) c.577A>T (p.Ser193Cys) c.919A>T (p.Arg307Ter) c.859A>T (p.Arg287Ter) c.577A>T (p.Arg193Ter) c.778A>T (p.Ser260Cys) c.856A>T (p.Ser286Cys) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.466A>T (p.Ser156Cys) n.1485A>T c.916A>T (p.Ser306Cys) c.919A>T (p.Ser307Cys) n.105A>T n.323A>T | |
6 | g.167024895G>A | CA366410043 | CEP43 | c.859+1G>A (n.859+1G>A) c.*51+1G>A (n.*51+1G>A) n.1791+1G>A c.496+1G>A (n.496+1G>A) c.*506+1G>A (n.*506+1G>A) n.1184+1G>A n.1629+1G>A n.2025+1G>A n.1750+1G>A n.1574+1G>A c.172+1G>A (n.172+1G>A) n.964+1G>A c.*228+1G>A (n.*228+1G>A) c.1045+1G>A (n.1045+1G>A) c.1105+1G>A (n.1105+1G>A) c.*503+1G>A (n.*503+1G>A) c.442+1G>A (n.442+1G>A) c.637+1G>A (n.637+1G>A) c.577+1G>A (n.577+1G>A) c.919+1G>A (n.919+1G>A) c.778+1G>A (n.778+1G>A) c.856+1G>A (n.856+1G>A) c.*528+1G>A (n.*528+1G>A) c.*329+1G>A (n.*329+1G>A) c.466+1G>A (n.466+1G>A) n.1485+1G>A c.916+1G>A (n.916+1G>A) n.105+1G>A n.324G>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024895G>C | CA366410044 | CEP43 | c.859+1G>C (n.859+1G>C) c.*51+1G>C (n.*51+1G>C) n.1791+1G>C c.496+1G>C (n.496+1G>C) c.*506+1G>C (n.*506+1G>C) n.1184+1G>C n.1629+1G>C n.2025+1G>C n.1750+1G>C n.1574+1G>C c.172+1G>C (n.172+1G>C) n.964+1G>C c.*228+1G>C (n.*228+1G>C) c.1045+1G>C (n.1045+1G>C) c.1105+1G>C (n.1105+1G>C) c.*503+1G>C (n.*503+1G>C) c.442+1G>C (n.442+1G>C) c.637+1G>C (n.637+1G>C) c.577+1G>C (n.577+1G>C) c.919+1G>C (n.919+1G>C) c.778+1G>C (n.778+1G>C) c.856+1G>C (n.856+1G>C) c.*528+1G>C (n.*528+1G>C) c.*329+1G>C (n.*329+1G>C) c.466+1G>C (n.466+1G>C) n.1485+1G>C c.916+1G>C (n.916+1G>C) n.105+1G>C n.324G>C | |
6 | g.167024895G>T | CA366410045 | CEP43 | c.859+1G>T (n.859+1G>T) c.*51+1G>T (n.*51+1G>T) n.1791+1G>T c.496+1G>T (n.496+1G>T) c.*506+1G>T (n.*506+1G>T) n.1184+1G>T n.1629+1G>T n.2025+1G>T n.1750+1G>T n.1574+1G>T c.172+1G>T (n.172+1G>T) n.964+1G>T c.*228+1G>T (n.*228+1G>T) c.1045+1G>T (n.1045+1G>T) c.1105+1G>T (n.1105+1G>T) c.*503+1G>T (n.*503+1G>T) c.442+1G>T (n.442+1G>T) c.637+1G>T (n.637+1G>T) c.577+1G>T (n.577+1G>T) c.919+1G>T (n.919+1G>T) c.778+1G>T (n.778+1G>T) c.856+1G>T (n.856+1G>T) c.*528+1G>T (n.*528+1G>T) c.*329+1G>T (n.*329+1G>T) c.466+1G>T (n.466+1G>T) n.1485+1G>T c.916+1G>T (n.916+1G>T) n.105+1G>T n.324G>T | |
6 | g.167024896T>A | CA366410048 | CEP43 | c.859+2T>A (n.859+2T>A) c.*51+2T>A (n.*51+2T>A) n.1791+2T>A c.496+2T>A (n.496+2T>A) c.*506+2T>A (n.*506+2T>A) n.1184+2T>A n.1629+2T>A n.2025+2T>A n.1750+2T>A n.1574+2T>A c.172+2T>A (n.172+2T>A) n.964+2T>A c.*228+2T>A (n.*228+2T>A) c.1045+2T>A (n.1045+2T>A) c.1105+2T>A (n.1105+2T>A) c.*503+2T>A (n.*503+2T>A) c.442+2T>A (n.442+2T>A) c.637+2T>A (n.637+2T>A) c.577+2T>A (n.577+2T>A) c.919+2T>A (n.919+2T>A) c.778+2T>A (n.778+2T>A) c.856+2T>A (n.856+2T>A) c.*528+2T>A (n.*528+2T>A) c.*329+2T>A (n.*329+2T>A) c.466+2T>A (n.466+2T>A) n.1485+2T>A c.916+2T>A (n.916+2T>A) n.105+2T>A n.325T>A | |
6 | g.167024896T>C | CA366410047 | CEP43 | c.859+2T>C (n.859+2T>C) c.*51+2T>C (n.*51+2T>C) n.1791+2T>C c.496+2T>C (n.496+2T>C) c.*506+2T>C (n.*506+2T>C) n.1184+2T>C n.1629+2T>C n.2025+2T>C n.1750+2T>C n.1574+2T>C c.172+2T>C (n.172+2T>C) n.964+2T>C c.*228+2T>C (n.*228+2T>C) c.1045+2T>C (n.1045+2T>C) c.1105+2T>C (n.1105+2T>C) c.*503+2T>C (n.*503+2T>C) c.442+2T>C (n.442+2T>C) c.637+2T>C (n.637+2T>C) c.577+2T>C (n.577+2T>C) c.919+2T>C (n.919+2T>C) c.778+2T>C (n.778+2T>C) c.856+2T>C (n.856+2T>C) c.*528+2T>C (n.*528+2T>C) c.*329+2T>C (n.*329+2T>C) c.466+2T>C (n.466+2T>C) n.1485+2T>C c.916+2T>C (n.916+2T>C) n.105+2T>C n.325T>C | |
6 | g.167024896T>G | CA366410046 | CEP43 | c.859+2T>G (n.859+2T>G) c.*51+2T>G (n.*51+2T>G) n.1791+2T>G c.496+2T>G (n.496+2T>G) c.*506+2T>G (n.*506+2T>G) n.1184+2T>G n.1629+2T>G n.2025+2T>G n.1750+2T>G n.1574+2T>G c.172+2T>G (n.172+2T>G) n.964+2T>G c.*228+2T>G (n.*228+2T>G) c.1045+2T>G (n.1045+2T>G) c.1105+2T>G (n.1105+2T>G) c.*503+2T>G (n.*503+2T>G) c.442+2T>G (n.442+2T>G) c.637+2T>G (n.637+2T>G) c.577+2T>G (n.577+2T>G) c.919+2T>G (n.919+2T>G) c.778+2T>G (n.778+2T>G) c.856+2T>G (n.856+2T>G) c.*528+2T>G (n.*528+2T>G) c.*329+2T>G (n.*329+2T>G) c.466+2T>G (n.466+2T>G) n.1485+2T>G c.916+2T>G (n.916+2T>G) n.105+2T>G n.325T>G | |
6 | g.167024896dup | CA2681188465 | CEP43 | c.859+2dup (n.859+2dup) c.*51+2dup (n.*51+2dup) n.1791+2dup c.496+2dup (n.496+2dup) c.*506+2dup (n.*506+2dup) n.1184+2dup n.1629+2dup n.2025+2dup n.1750+2dup n.1574+2dup c.172+2dup (n.172+2dup) n.964+2dup c.*228+2dup (n.*228+2dup) c.1045+2dup (n.1045+2dup) c.1105+2dup (n.1105+2dup) c.*503+2dup (n.*503+2dup) c.442+2dup (n.442+2dup) c.637+2dup (n.637+2dup) c.577+2dup (n.577+2dup) c.919+2dup (n.919+2dup) c.778+2dup (n.778+2dup) c.856+2dup (n.856+2dup) c.*528+2dup (n.*528+2dup) c.*329+2dup (n.*329+2dup) c.466+2dup (n.466+2dup) n.1485+2dup c.916+2dup (n.916+2dup) n.105+2dup n.325dup | gnomAD v4 |
6 | g.167024897A>C | CA2681188467 | CEP43 | c.859+3A>C (n.859+3A>C) c.*51+3A>C (n.*51+3A>C) n.1791+3A>C c.496+3A>C (n.496+3A>C) c.*506+3A>C (n.*506+3A>C) n.1184+3A>C n.1629+3A>C n.2025+3A>C n.1750+3A>C n.1574+3A>C c.172+3A>C (n.172+3A>C) n.964+3A>C c.*228+3A>C (n.*228+3A>C) c.1045+3A>C (n.1045+3A>C) c.1105+3A>C (n.1105+3A>C) c.*503+3A>C (n.*503+3A>C) c.442+3A>C (n.442+3A>C) c.637+3A>C (n.637+3A>C) c.577+3A>C (n.577+3A>C) c.919+3A>C (n.919+3A>C) c.778+3A>C (n.778+3A>C) c.856+3A>C (n.856+3A>C) c.*528+3A>C (n.*528+3A>C) c.*329+3A>C (n.*329+3A>C) c.466+3A>C (n.466+3A>C) n.1485+3A>C c.916+3A>C (n.916+3A>C) n.105+3A>C n.326A>C | gnomAD v4 |
6 | g.167024897A>G | CA2501879433 | CEP43 | c.859+3A>G (n.859+3A>G) c.*51+3A>G (n.*51+3A>G) n.1791+3A>G c.496+3A>G (n.496+3A>G) c.*506+3A>G (n.*506+3A>G) n.1184+3A>G n.1629+3A>G n.2025+3A>G n.1750+3A>G n.1574+3A>G c.172+3A>G (n.172+3A>G) n.964+3A>G c.*228+3A>G (n.*228+3A>G) c.1045+3A>G (n.1045+3A>G) c.1105+3A>G (n.1105+3A>G) c.*503+3A>G (n.*503+3A>G) c.442+3A>G (n.442+3A>G) c.637+3A>G (n.637+3A>G) c.577+3A>G (n.577+3A>G) c.919+3A>G (n.919+3A>G) c.778+3A>G (n.778+3A>G) c.856+3A>G (n.856+3A>G) c.*528+3A>G (n.*528+3A>G) c.*329+3A>G (n.*329+3A>G) c.466+3A>G (n.466+3A>G) n.1485+3A>G c.916+3A>G (n.916+3A>G) n.105+3A>G n.326A>G | gnomAD v4 |
6 | g.167024898del | CA2681188466 | CEP43 | c.859+4del (n.859+4del) c.*51+4del (n.*51+4del) n.1791+4del c.496+4del (n.496+4del) c.*506+4del (n.*506+4del) n.1184+4del n.1629+4del n.2025+4del n.1750+4del n.1574+4del c.172+4del (n.172+4del) n.964+4del c.*228+4del (n.*228+4del) c.1045+4del (n.1045+4del) c.1105+4del (n.1105+4del) c.*503+4del (n.*503+4del) c.442+4del (n.442+4del) c.637+4del (n.637+4del) c.577+4del (n.577+4del) c.919+4del (n.919+4del) c.778+4del (n.778+4del) c.856+4del (n.856+4del) c.*528+4del (n.*528+4del) c.*329+4del (n.*329+4del) c.466+4del (n.466+4del) n.1485+4del c.916+4del (n.916+4del) n.105+4del n.327del | gnomAD v4 |
6 | g.167024898A>G | CA2578796153 | CEP43 | c.859+4A>G (n.859+4A>G) c.*51+4A>G (n.*51+4A>G) n.1791+4A>G c.496+4A>G (n.496+4A>G) c.*506+4A>G (n.*506+4A>G) n.1184+4A>G n.1629+4A>G n.2025+4A>G n.1750+4A>G n.1574+4A>G c.172+4A>G (n.172+4A>G) n.964+4A>G c.*228+4A>G (n.*228+4A>G) c.1045+4A>G (n.1045+4A>G) c.1105+4A>G (n.1105+4A>G) c.*503+4A>G (n.*503+4A>G) c.442+4A>G (n.442+4A>G) c.637+4A>G (n.637+4A>G) c.577+4A>G (n.577+4A>G) c.919+4A>G (n.919+4A>G) c.778+4A>G (n.778+4A>G) c.856+4A>G (n.856+4A>G) c.*528+4A>G (n.*528+4A>G) c.*329+4A>G (n.*329+4A>G) c.466+4A>G (n.466+4A>G) n.1485+4A>G c.916+4A>G (n.916+4A>G) n.105+4A>G n.327A>G | gnomAD v4 |
6 | g.167024900T>A | CA2578796154 | CEP43 | c.859+6T>A (n.859+6T>A) c.*51+6T>A (n.*51+6T>A) n.1791+6T>A c.496+6T>A (n.496+6T>A) c.*506+6T>A (n.*506+6T>A) n.1184+6T>A n.1629+6T>A n.2025+6T>A n.1750+6T>A n.1574+6T>A c.172+6T>A (n.172+6T>A) n.964+6T>A c.*228+6T>A (n.*228+6T>A) c.1045+6T>A (n.1045+6T>A) c.1105+6T>A (n.1105+6T>A) c.*503+6T>A (n.*503+6T>A) c.442+6T>A (n.442+6T>A) c.637+6T>A (n.637+6T>A) c.577+6T>A (n.577+6T>A) c.919+6T>A (n.919+6T>A) c.778+6T>A (n.778+6T>A) c.856+6T>A (n.856+6T>A) c.*528+6T>A (n.*528+6T>A) c.*329+6T>A (n.*329+6T>A) c.466+6T>A (n.466+6T>A) n.1485+6T>A c.916+6T>A (n.916+6T>A) n.105+6T>A n.329T>A | |
6 | g.167024900T>C | CA4095566 | CEP43 | c.859+6T>C (n.859+6T>C) c.*51+6T>C (n.*51+6T>C) n.1791+6T>C c.496+6T>C (n.496+6T>C) c.*506+6T>C (n.*506+6T>C) n.1184+6T>C n.1629+6T>C n.2025+6T>C n.1750+6T>C n.1574+6T>C c.172+6T>C (n.172+6T>C) n.964+6T>C c.*228+6T>C (n.*228+6T>C) c.1045+6T>C (n.1045+6T>C) c.1105+6T>C (n.1105+6T>C) c.*503+6T>C (n.*503+6T>C) c.442+6T>C (n.442+6T>C) c.637+6T>C (n.637+6T>C) c.577+6T>C (n.577+6T>C) c.919+6T>C (n.919+6T>C) c.778+6T>C (n.778+6T>C) c.856+6T>C (n.856+6T>C) c.*528+6T>C (n.*528+6T>C) c.*329+6T>C (n.*329+6T>C) c.466+6T>C (n.466+6T>C) n.1485+6T>C c.916+6T>C (n.916+6T>C) n.105+6T>C n.329T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.167024900T>G | CA2681188468 | CEP43 | c.859+6T>G (n.859+6T>G) c.*51+6T>G (n.*51+6T>G) n.1791+6T>G c.496+6T>G (n.496+6T>G) c.*506+6T>G (n.*506+6T>G) n.1184+6T>G n.1629+6T>G n.2025+6T>G n.1750+6T>G n.1574+6T>G c.172+6T>G (n.172+6T>G) n.964+6T>G c.*228+6T>G (n.*228+6T>G) c.1045+6T>G (n.1045+6T>G) c.1105+6T>G (n.1105+6T>G) c.*503+6T>G (n.*503+6T>G) c.442+6T>G (n.442+6T>G) c.637+6T>G (n.637+6T>G) c.577+6T>G (n.577+6T>G) c.919+6T>G (n.919+6T>G) c.778+6T>G (n.778+6T>G) c.856+6T>G (n.856+6T>G) c.*528+6T>G (n.*528+6T>G) c.*329+6T>G (n.*329+6T>G) c.466+6T>G (n.466+6T>G) n.1485+6T>G c.916+6T>G (n.916+6T>G) n.105+6T>G n.329T>G | gnomAD v4 |
6 | g.167024900T= | CA1680192055 | CEP43 | c.859+6T= (n.859+6T=) c.*51+6T= (n.*51+6T=) n.1791+6T= c.496+6T= (n.496+6T=) c.*506+6T= (n.*506+6T=) n.1184+6T= n.1629+6T= n.2025+6T= n.1750+6T= n.1574+6T= c.172+6T= (n.172+6T=) n.964+6T= c.*228+6T= (n.*228+6T=) c.1045+6T= (n.1045+6T=) c.1105+6T= (n.1105+6T=) c.*503+6T= (n.*503+6T=) c.442+6T= (n.442+6T=) c.637+6T= (n.637+6T=) c.577+6T= (n.577+6T=) c.919+6T= (n.919+6T=) c.778+6T= (n.778+6T=) c.856+6T= (n.856+6T=) c.*528+6T= (n.*528+6T=) c.*329+6T= (n.*329+6T=) c.466+6T= (n.466+6T=) n.1485+6T= c.916+6T= (n.916+6T=) n.105+6T= n.329T= | |
6 | g.167024901G>A | CA2578796155 | CEP43 | c.859+7G>A (n.859+7G>A) c.*51+7G>A (n.*51+7G>A) n.1791+7G>A c.496+7G>A (n.496+7G>A) c.*506+7G>A (n.*506+7G>A) n.1184+7G>A n.1629+7G>A n.2025+7G>A n.1750+7G>A n.1574+7G>A c.172+7G>A (n.172+7G>A) n.964+7G>A c.*228+7G>A (n.*228+7G>A) c.1045+7G>A (n.1045+7G>A) c.1105+7G>A (n.1105+7G>A) c.*503+7G>A (n.*503+7G>A) c.442+7G>A (n.442+7G>A) c.637+7G>A (n.637+7G>A) c.577+7G>A (n.577+7G>A) c.919+7G>A (n.919+7G>A) c.778+7G>A (n.778+7G>A) c.856+7G>A (n.856+7G>A) c.*528+7G>A (n.*528+7G>A) c.*329+7G>A (n.*329+7G>A) c.466+7G>A (n.466+7G>A) n.1485+7G>A c.916+7G>A (n.916+7G>A) n.105+7G>A n.330G>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024901G= | CA1680192058 | CEP43 | c.859+7G= (n.859+7G=) c.*51+7G= (n.*51+7G=) n.1791+7G= c.496+7G= (n.496+7G=) c.*506+7G= (n.*506+7G=) n.1184+7G= n.1629+7G= n.2025+7G= n.1750+7G= n.1574+7G= c.172+7G= (n.172+7G=) n.964+7G= c.*228+7G= (n.*228+7G=) c.1045+7G= (n.1045+7G=) c.1105+7G= (n.1105+7G=) c.*503+7G= (n.*503+7G=) c.442+7G= (n.442+7G=) c.637+7G= (n.637+7G=) c.577+7G= (n.577+7G=) c.919+7G= (n.919+7G=) c.778+7G= (n.778+7G=) c.856+7G= (n.856+7G=) c.*528+7G= (n.*528+7G=) c.*329+7G= (n.*329+7G=) c.466+7G= (n.466+7G=) n.1485+7G= c.916+7G= (n.916+7G=) n.105+7G= n.330G= | |
6 | g.167024901G>T | CA4095567 | CEP43 | c.859+7G>T (n.859+7G>T) c.*51+7G>T (n.*51+7G>T) n.1791+7G>T c.496+7G>T (n.496+7G>T) c.*506+7G>T (n.*506+7G>T) n.1184+7G>T n.1629+7G>T n.2025+7G>T n.1750+7G>T n.1574+7G>T c.172+7G>T (n.172+7G>T) n.964+7G>T c.*228+7G>T (n.*228+7G>T) c.1045+7G>T (n.1045+7G>T) c.1105+7G>T (n.1105+7G>T) c.*503+7G>T (n.*503+7G>T) c.442+7G>T (n.442+7G>T) c.637+7G>T (n.637+7G>T) c.577+7G>T (n.577+7G>T) c.919+7G>T (n.919+7G>T) c.778+7G>T (n.778+7G>T) c.856+7G>T (n.856+7G>T) c.*528+7G>T (n.*528+7G>T) c.*329+7G>T (n.*329+7G>T) c.466+7G>T (n.466+7G>T) n.1485+7G>T c.916+7G>T (n.916+7G>T) n.105+7G>T n.330G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024902C>A | CA2681188469 | CEP43 | c.859+8C>A (n.859+8C>A) c.*51+8C>A (n.*51+8C>A) n.1791+8C>A c.496+8C>A (n.496+8C>A) c.*506+8C>A (n.*506+8C>A) n.1184+8C>A n.1629+8C>A n.2025+8C>A n.1750+8C>A n.1574+8C>A c.172+8C>A (n.172+8C>A) n.964+8C>A c.*228+8C>A (n.*228+8C>A) c.1045+8C>A (n.1045+8C>A) c.1105+8C>A (n.1105+8C>A) c.*503+8C>A (n.*503+8C>A) c.442+8C>A (n.442+8C>A) c.637+8C>A (n.637+8C>A) c.577+8C>A (n.577+8C>A) c.919+8C>A (n.919+8C>A) c.778+8C>A (n.778+8C>A) c.856+8C>A (n.856+8C>A) c.*528+8C>A (n.*528+8C>A) c.*329+8C>A (n.*329+8C>A) c.466+8C>A (n.466+8C>A) n.1485+8C>A c.916+8C>A (n.916+8C>A) n.105+8C>A n.331C>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024902C= | CA1680192060 | CEP43 | c.859+8C= (n.859+8C=) c.*51+8C= (n.*51+8C=) n.1791+8C= c.496+8C= (n.496+8C=) c.*506+8C= (n.*506+8C=) n.1184+8C= n.1629+8C= n.2025+8C= n.1750+8C= n.1574+8C= c.172+8C= (n.172+8C=) n.964+8C= c.*228+8C= (n.*228+8C=) c.1045+8C= (n.1045+8C=) c.1105+8C= (n.1105+8C=) c.*503+8C= (n.*503+8C=) c.442+8C= (n.442+8C=) c.637+8C= (n.637+8C=) c.577+8C= (n.577+8C=) c.919+8C= (n.919+8C=) c.778+8C= (n.778+8C=) c.856+8C= (n.856+8C=) c.*528+8C= (n.*528+8C=) c.*329+8C= (n.*329+8C=) c.466+8C= (n.466+8C=) n.1485+8C= c.916+8C= (n.916+8C=) n.105+8C= n.331C= | |
6 | g.167024902C>T | CA822255407 | CEP43 | c.859+8C>T (n.859+8C>T) c.*51+8C>T (n.*51+8C>T) n.1791+8C>T c.496+8C>T (n.496+8C>T) c.*506+8C>T (n.*506+8C>T) n.1184+8C>T n.1629+8C>T n.2025+8C>T n.1750+8C>T n.1574+8C>T c.172+8C>T (n.172+8C>T) n.964+8C>T c.*228+8C>T (n.*228+8C>T) c.1045+8C>T (n.1045+8C>T) c.1105+8C>T (n.1105+8C>T) c.*503+8C>T (n.*503+8C>T) c.442+8C>T (n.442+8C>T) c.637+8C>T (n.637+8C>T) c.577+8C>T (n.577+8C>T) c.919+8C>T (n.919+8C>T) c.778+8C>T (n.778+8C>T) c.856+8C>T (n.856+8C>T) c.*528+8C>T (n.*528+8C>T) c.*329+8C>T (n.*329+8C>T) c.466+8C>T (n.466+8C>T) n.1485+8C>T c.916+8C>T (n.916+8C>T) n.105+8C>T n.331C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024903C>A | CA2578796156 | CEP43 | c.859+9C>A (n.859+9C>A) c.*51+9C>A (n.*51+9C>A) n.1791+9C>A c.496+9C>A (n.496+9C>A) c.*506+9C>A (n.*506+9C>A) n.1184+9C>A n.1629+9C>A n.2025+9C>A n.1750+9C>A n.1574+9C>A c.172+9C>A (n.172+9C>A) n.964+9C>A c.*228+9C>A (n.*228+9C>A) c.1045+9C>A (n.1045+9C>A) c.1105+9C>A (n.1105+9C>A) c.*503+9C>A (n.*503+9C>A) c.442+9C>A (n.442+9C>A) c.637+9C>A (n.637+9C>A) c.577+9C>A (n.577+9C>A) c.919+9C>A (n.919+9C>A) c.778+9C>A (n.778+9C>A) c.856+9C>A (n.856+9C>A) c.*528+9C>A (n.*528+9C>A) c.*329+9C>A (n.*329+9C>A) c.466+9C>A (n.466+9C>A) n.1485+9C>A c.916+9C>A (n.916+9C>A) n.105+9C>A n.332C>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024903C= | CA1680192062 | CEP43 | c.859+9C= (n.859+9C=) c.*51+9C= (n.*51+9C=) n.1791+9C= c.496+9C= (n.496+9C=) c.*506+9C= (n.*506+9C=) n.1184+9C= n.1629+9C= n.2025+9C= n.1750+9C= n.1574+9C= c.172+9C= (n.172+9C=) n.964+9C= c.*228+9C= (n.*228+9C=) c.1045+9C= (n.1045+9C=) c.1105+9C= (n.1105+9C=) c.*503+9C= (n.*503+9C=) c.442+9C= (n.442+9C=) c.637+9C= (n.637+9C=) c.577+9C= (n.577+9C=) c.919+9C= (n.919+9C=) c.778+9C= (n.778+9C=) c.856+9C= (n.856+9C=) c.*528+9C= (n.*528+9C=) c.*329+9C= (n.*329+9C=) c.466+9C= (n.466+9C=) n.1485+9C= c.916+9C= (n.916+9C=) n.105+9C= n.332C= | |
6 | g.167024903C>T | CA571931145 | CEP43 | c.859+9C>T (n.859+9C>T) c.*51+9C>T (n.*51+9C>T) n.1791+9C>T c.496+9C>T (n.496+9C>T) c.*506+9C>T (n.*506+9C>T) n.1184+9C>T n.1629+9C>T n.2025+9C>T n.1750+9C>T n.1574+9C>T c.172+9C>T (n.172+9C>T) n.964+9C>T c.*228+9C>T (n.*228+9C>T) c.1045+9C>T (n.1045+9C>T) c.1105+9C>T (n.1105+9C>T) c.*503+9C>T (n.*503+9C>T) c.442+9C>T (n.442+9C>T) c.637+9C>T (n.637+9C>T) c.577+9C>T (n.577+9C>T) c.919+9C>T (n.919+9C>T) c.778+9C>T (n.778+9C>T) c.856+9C>T (n.856+9C>T) c.*528+9C>T (n.*528+9C>T) c.*329+9C>T (n.*329+9C>T) c.466+9C>T (n.466+9C>T) n.1485+9C>T c.916+9C>T (n.916+9C>T) n.105+9C>T n.332C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024904C>A | CA2578796157 | CEP43 | c.859+10C>A (n.859+10C>A) c.*51+10C>A (n.*51+10C>A) n.1791+10C>A c.496+10C>A (n.496+10C>A) c.*506+10C>A (n.*506+10C>A) n.1184+10C>A n.1629+10C>A n.2025+10C>A n.1750+10C>A n.1574+10C>A c.172+10C>A (n.172+10C>A) n.964+10C>A c.*228+10C>A (n.*228+10C>A) c.1045+10C>A (n.1045+10C>A) c.1105+10C>A (n.1105+10C>A) c.*503+10C>A (n.*503+10C>A) c.442+10C>A (n.442+10C>A) c.637+10C>A (n.637+10C>A) c.577+10C>A (n.577+10C>A) c.919+10C>A (n.919+10C>A) c.778+10C>A (n.778+10C>A) c.856+10C>A (n.856+10C>A) c.*528+10C>A (n.*528+10C>A) c.*329+10C>A (n.*329+10C>A) c.466+10C>A (n.466+10C>A) n.1485+10C>A c.916+10C>A (n.916+10C>A) n.105+10C>A n.333C>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024906A= | CA1680192064 | CEP43 | c.859+12A= (n.859+12A=) c.*51+12A= (n.*51+12A=) n.1791+12A= c.496+12A= (n.496+12A=) c.*506+12A= (n.*506+12A=) n.1184+12A= n.1629+12A= n.2025+12A= n.1750+12A= n.1574+12A= c.172+12A= (n.172+12A=) n.964+12A= c.*228+12A= (n.*228+12A=) c.1045+12A= (n.1045+12A=) c.1105+12A= (n.1105+12A=) c.*503+12A= (n.*503+12A=) c.442+12A= (n.442+12A=) c.637+12A= (n.637+12A=) c.577+12A= (n.577+12A=) c.919+12A= (n.919+12A=) c.778+12A= (n.778+12A=) c.856+12A= (n.856+12A=) c.*528+12A= (n.*528+12A=) c.*329+12A= (n.*329+12A=) c.466+12A= (n.466+12A=) n.1485+12A= c.916+12A= (n.916+12A=) n.105+12A= n.335A= | |
6 | g.167024906A>G | CA151913350 | CEP43 | c.859+12A>G (n.859+12A>G) c.*51+12A>G (n.*51+12A>G) n.1791+12A>G c.496+12A>G (n.496+12A>G) c.*506+12A>G (n.*506+12A>G) n.1184+12A>G n.1629+12A>G n.2025+12A>G n.1750+12A>G n.1574+12A>G c.172+12A>G (n.172+12A>G) n.964+12A>G c.*228+12A>G (n.*228+12A>G) c.1045+12A>G (n.1045+12A>G) c.1105+12A>G (n.1105+12A>G) c.*503+12A>G (n.*503+12A>G) c.442+12A>G (n.442+12A>G) c.637+12A>G (n.637+12A>G) c.577+12A>G (n.577+12A>G) c.919+12A>G (n.919+12A>G) c.778+12A>G (n.778+12A>G) c.856+12A>G (n.856+12A>G) c.*528+12A>G (n.*528+12A>G) c.*329+12A>G (n.*329+12A>G) c.466+12A>G (n.466+12A>G) n.1485+12A>G c.916+12A>G (n.916+12A>G) n.105+12A>G n.335A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024907A>C | CA2681188470 | CEP43 | c.859+13A>C (n.859+13A>C) c.*51+13A>C (n.*51+13A>C) n.1791+13A>C c.496+13A>C (n.496+13A>C) c.*506+13A>C (n.*506+13A>C) n.1184+13A>C n.1629+13A>C n.2025+13A>C n.1750+13A>C n.1574+13A>C c.172+13A>C (n.172+13A>C) n.964+13A>C c.*228+13A>C (n.*228+13A>C) c.1045+13A>C (n.1045+13A>C) c.1105+13A>C (n.1105+13A>C) c.*503+13A>C (n.*503+13A>C) c.442+13A>C (n.442+13A>C) c.637+13A>C (n.637+13A>C) c.577+13A>C (n.577+13A>C) c.919+13A>C (n.919+13A>C) c.778+13A>C (n.778+13A>C) c.856+13A>C (n.856+13A>C) c.*528+13A>C (n.*528+13A>C) c.*329+13A>C (n.*329+13A>C) c.466+13A>C (n.466+13A>C) n.1485+13A>C c.916+13A>C (n.916+13A>C) n.105+13A>C n.336A>C | gnomAD v4 |
6 | g.167024908G>A | CA2681188471 | CEP43 | c.859+14G>A (n.859+14G>A) c.*51+14G>A (n.*51+14G>A) n.1791+14G>A c.496+14G>A (n.496+14G>A) c.*506+14G>A (n.*506+14G>A) n.1184+14G>A n.1629+14G>A n.2025+14G>A n.1750+14G>A n.1574+14G>A c.172+14G>A (n.172+14G>A) n.964+14G>A c.*228+14G>A (n.*228+14G>A) c.1045+14G>A (n.1045+14G>A) c.1105+14G>A (n.1105+14G>A) c.*503+14G>A (n.*503+14G>A) c.442+14G>A (n.442+14G>A) c.637+14G>A (n.637+14G>A) c.577+14G>A (n.577+14G>A) c.919+14G>A (n.919+14G>A) c.778+14G>A (n.778+14G>A) c.856+14G>A (n.856+14G>A) c.*528+14G>A (n.*528+14G>A) c.*329+14G>A (n.*329+14G>A) c.466+14G>A (n.466+14G>A) n.1485+14G>A c.916+14G>A (n.916+14G>A) n.105+14G>A n.337G>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024909A= | CA1680192066 | CEP43 | c.859+15A= (n.859+15A=) c.*51+15A= (n.*51+15A=) n.1791+15A= c.496+15A= (n.496+15A=) c.*506+15A= (n.*506+15A=) n.1184+15A= n.1629+15A= n.2025+15A= n.1750+15A= n.1574+15A= c.172+15A= (n.172+15A=) n.964+15A= c.*228+15A= (n.*228+15A=) c.1045+15A= (n.1045+15A=) c.1105+15A= (n.1105+15A=) c.*503+15A= (n.*503+15A=) c.442+15A= (n.442+15A=) c.637+15A= (n.637+15A=) c.577+15A= (n.577+15A=) c.919+15A= (n.919+15A=) c.778+15A= (n.778+15A=) c.856+15A= (n.856+15A=) c.*528+15A= (n.*528+15A=) c.*329+15A= (n.*329+15A=) c.466+15A= (n.466+15A=) n.1485+15A= c.916+15A= (n.916+15A=) n.105+15A= n.338A= | |
6 | g.167024909A>G | CA4095568 | CEP43 | c.859+15A>G (n.859+15A>G) c.*51+15A>G (n.*51+15A>G) n.1791+15A>G c.496+15A>G (n.496+15A>G) c.*506+15A>G (n.*506+15A>G) n.1184+15A>G n.1629+15A>G n.2025+15A>G n.1750+15A>G n.1574+15A>G c.172+15A>G (n.172+15A>G) n.964+15A>G c.*228+15A>G (n.*228+15A>G) c.1045+15A>G (n.1045+15A>G) c.1105+15A>G (n.1105+15A>G) c.*503+15A>G (n.*503+15A>G) c.442+15A>G (n.442+15A>G) c.637+15A>G (n.637+15A>G) c.577+15A>G (n.577+15A>G) c.919+15A>G (n.919+15A>G) c.778+15A>G (n.778+15A>G) c.856+15A>G (n.856+15A>G) c.*528+15A>G (n.*528+15A>G) c.*329+15A>G (n.*329+15A>G) c.466+15A>G (n.466+15A>G) n.1485+15A>G c.916+15A>G (n.916+15A>G) n.105+15A>G n.338A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024909A>T | CA2681188472 | CEP43 | c.859+15A>T (n.859+15A>T) c.*51+15A>T (n.*51+15A>T) n.1791+15A>T c.496+15A>T (n.496+15A>T) c.*506+15A>T (n.*506+15A>T) n.1184+15A>T n.1629+15A>T n.2025+15A>T n.1750+15A>T n.1574+15A>T c.172+15A>T (n.172+15A>T) n.964+15A>T c.*228+15A>T (n.*228+15A>T) c.1045+15A>T (n.1045+15A>T) c.1105+15A>T (n.1105+15A>T) c.*503+15A>T (n.*503+15A>T) c.442+15A>T (n.442+15A>T) c.637+15A>T (n.637+15A>T) c.577+15A>T (n.577+15A>T) c.919+15A>T (n.919+15A>T) c.778+15A>T (n.778+15A>T) c.856+15A>T (n.856+15A>T) c.*528+15A>T (n.*528+15A>T) c.*329+15A>T (n.*329+15A>T) c.466+15A>T (n.466+15A>T) n.1485+15A>T c.916+15A>T (n.916+15A>T) n.105+15A>T n.338A>T | gnomAD v4 |
6 | g.167024910T>A | CA2581607916 | CEP43 | c.859+16T>A (n.859+16T>A) c.*51+16T>A (n.*51+16T>A) n.1791+16T>A c.496+16T>A (n.496+16T>A) c.*506+16T>A (n.*506+16T>A) n.1184+16T>A n.1629+16T>A n.2025+16T>A n.1750+16T>A n.1574+16T>A c.172+16T>A (n.172+16T>A) n.964+16T>A c.*228+16T>A (n.*228+16T>A) c.1045+16T>A (n.1045+16T>A) c.1105+16T>A (n.1105+16T>A) c.*503+16T>A (n.*503+16T>A) c.442+16T>A (n.442+16T>A) c.637+16T>A (n.637+16T>A) c.577+16T>A (n.577+16T>A) c.919+16T>A (n.919+16T>A) c.778+16T>A (n.778+16T>A) c.856+16T>A (n.856+16T>A) c.*528+16T>A (n.*528+16T>A) c.*329+16T>A (n.*329+16T>A) c.466+16T>A (n.466+16T>A) n.1485+16T>A c.916+16T>A (n.916+16T>A) n.105+16T>A n.339T>A | |
6 | g.167024910T>C | CA4095569 | CEP43 | c.859+16T>C (n.859+16T>C) c.*51+16T>C (n.*51+16T>C) n.1791+16T>C c.496+16T>C (n.496+16T>C) c.*506+16T>C (n.*506+16T>C) n.1184+16T>C n.1629+16T>C n.2025+16T>C n.1750+16T>C n.1574+16T>C c.172+16T>C (n.172+16T>C) n.964+16T>C c.*228+16T>C (n.*228+16T>C) c.1045+16T>C (n.1045+16T>C) c.1105+16T>C (n.1105+16T>C) c.*503+16T>C (n.*503+16T>C) c.442+16T>C (n.442+16T>C) c.637+16T>C (n.637+16T>C) c.577+16T>C (n.577+16T>C) c.919+16T>C (n.919+16T>C) c.778+16T>C (n.778+16T>C) c.856+16T>C (n.856+16T>C) c.*528+16T>C (n.*528+16T>C) c.*329+16T>C (n.*329+16T>C) c.466+16T>C (n.466+16T>C) n.1485+16T>C c.916+16T>C (n.916+16T>C) n.105+16T>C n.339T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024910T>G | CA2581607917 | CEP43 | c.859+16T>G (n.859+16T>G) c.*51+16T>G (n.*51+16T>G) n.1791+16T>G c.496+16T>G (n.496+16T>G) c.*506+16T>G (n.*506+16T>G) n.1184+16T>G n.1629+16T>G n.2025+16T>G n.1750+16T>G n.1574+16T>G c.172+16T>G (n.172+16T>G) n.964+16T>G c.*228+16T>G (n.*228+16T>G) c.1045+16T>G (n.1045+16T>G) c.1105+16T>G (n.1105+16T>G) c.*503+16T>G (n.*503+16T>G) c.442+16T>G (n.442+16T>G) c.637+16T>G (n.637+16T>G) c.577+16T>G (n.577+16T>G) c.919+16T>G (n.919+16T>G) c.778+16T>G (n.778+16T>G) c.856+16T>G (n.856+16T>G) c.*528+16T>G (n.*528+16T>G) c.*329+16T>G (n.*329+16T>G) c.466+16T>G (n.466+16T>G) n.1485+16T>G c.916+16T>G (n.916+16T>G) n.105+16T>G n.339T>G | |
6 | g.167024910T= | CA1680192069 | CEP43 | c.859+16T= (n.859+16T=) c.*51+16T= (n.*51+16T=) n.1791+16T= c.496+16T= (n.496+16T=) c.*506+16T= (n.*506+16T=) n.1184+16T= n.1629+16T= n.2025+16T= n.1750+16T= n.1574+16T= c.172+16T= (n.172+16T=) n.964+16T= c.*228+16T= (n.*228+16T=) c.1045+16T= (n.1045+16T=) c.1105+16T= (n.1105+16T=) c.*503+16T= (n.*503+16T=) c.442+16T= (n.442+16T=) c.637+16T= (n.637+16T=) c.577+16T= (n.577+16T=) c.919+16T= (n.919+16T=) c.778+16T= (n.778+16T=) c.856+16T= (n.856+16T=) c.*528+16T= (n.*528+16T=) c.*329+16T= (n.*329+16T=) c.466+16T= (n.466+16T=) n.1485+16T= c.916+16T= (n.916+16T=) n.105+16T= n.339T= | |
6 | g.167024911G>T | CA2681188474 | CEP43 | c.859+17G>T (n.859+17G>T) c.*51+17G>T (n.*51+17G>T) n.1791+17G>T c.496+17G>T (n.496+17G>T) c.*506+17G>T (n.*506+17G>T) n.1184+17G>T n.1629+17G>T n.2025+17G>T n.1750+17G>T n.1574+17G>T c.172+17G>T (n.172+17G>T) n.964+17G>T c.*228+17G>T (n.*228+17G>T) c.1045+17G>T (n.1045+17G>T) c.1105+17G>T (n.1105+17G>T) c.*503+17G>T (n.*503+17G>T) c.442+17G>T (n.442+17G>T) c.637+17G>T (n.637+17G>T) c.577+17G>T (n.577+17G>T) c.919+17G>T (n.919+17G>T) c.778+17G>T (n.778+17G>T) c.856+17G>T (n.856+17G>T) c.*528+17G>T (n.*528+17G>T) c.*329+17G>T (n.*329+17G>T) c.466+17G>T (n.466+17G>T) n.1485+17G>T c.916+17G>T (n.916+17G>T) n.105+17G>T n.340G>T | gnomAD v4 |
6 | g.167024912T>A | CA2681188475 | CEP43 | c.859+18T>A (n.859+18T>A) c.*51+18T>A (n.*51+18T>A) n.1791+18T>A c.496+18T>A (n.496+18T>A) c.*506+18T>A (n.*506+18T>A) n.1184+18T>A n.1629+18T>A n.2025+18T>A n.1750+18T>A n.1574+18T>A c.172+18T>A (n.172+18T>A) n.964+18T>A c.*228+18T>A (n.*228+18T>A) c.1045+18T>A (n.1045+18T>A) c.1105+18T>A (n.1105+18T>A) c.*503+18T>A (n.*503+18T>A) c.442+18T>A (n.442+18T>A) c.637+18T>A (n.637+18T>A) c.577+18T>A (n.577+18T>A) c.919+18T>A (n.919+18T>A) c.778+18T>A (n.778+18T>A) c.856+18T>A (n.856+18T>A) c.*528+18T>A (n.*528+18T>A) c.*329+18T>A (n.*329+18T>A) c.466+18T>A (n.466+18T>A) n.1485+18T>A c.916+18T>A (n.916+18T>A) n.105+18T>A n.341T>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024912T>C | CA2681188476 | CEP43 | c.859+18T>C (n.859+18T>C) c.*51+18T>C (n.*51+18T>C) n.1791+18T>C c.496+18T>C (n.496+18T>C) c.*506+18T>C (n.*506+18T>C) n.1184+18T>C n.1629+18T>C n.2025+18T>C n.1750+18T>C n.1574+18T>C c.172+18T>C (n.172+18T>C) n.964+18T>C c.*228+18T>C (n.*228+18T>C) c.1045+18T>C (n.1045+18T>C) c.1105+18T>C (n.1105+18T>C) c.*503+18T>C (n.*503+18T>C) c.442+18T>C (n.442+18T>C) c.637+18T>C (n.637+18T>C) c.577+18T>C (n.577+18T>C) c.919+18T>C (n.919+18T>C) c.778+18T>C (n.778+18T>C) c.856+18T>C (n.856+18T>C) c.*528+18T>C (n.*528+18T>C) c.*329+18T>C (n.*329+18T>C) c.466+18T>C (n.466+18T>C) n.1485+18T>C c.916+18T>C (n.916+18T>C) n.105+18T>C n.341T>C | gnomAD v4 |
6 | g.167024913G>A | CA151913388 | CEP43 | c.859+19G>A (n.859+19G>A) c.*51+19G>A (n.*51+19G>A) n.1791+19G>A c.496+19G>A (n.496+19G>A) c.*506+19G>A (n.*506+19G>A) n.1184+19G>A n.1629+19G>A n.2025+19G>A n.1750+19G>A n.1574+19G>A c.172+19G>A (n.172+19G>A) n.964+19G>A c.*228+19G>A (n.*228+19G>A) c.1045+19G>A (n.1045+19G>A) c.1105+19G>A (n.1105+19G>A) c.*503+19G>A (n.*503+19G>A) c.442+19G>A (n.442+19G>A) c.637+19G>A (n.637+19G>A) c.577+19G>A (n.577+19G>A) c.919+19G>A (n.919+19G>A) c.778+19G>A (n.778+19G>A) c.856+19G>A (n.856+19G>A) c.*528+19G>A (n.*528+19G>A) c.*329+19G>A (n.*329+19G>A) c.466+19G>A (n.466+19G>A) n.1485+19G>A c.916+19G>A (n.916+19G>A) n.105+19G>A n.342G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024913G= | CA1680192076 | CEP43 | c.859+19G= (n.859+19G=) c.*51+19G= (n.*51+19G=) n.1791+19G= c.496+19G= (n.496+19G=) c.*506+19G= (n.*506+19G=) n.1184+19G= n.1629+19G= n.2025+19G= n.1750+19G= n.1574+19G= c.172+19G= (n.172+19G=) n.964+19G= c.*228+19G= (n.*228+19G=) c.1045+19G= (n.1045+19G=) c.1105+19G= (n.1105+19G=) c.*503+19G= (n.*503+19G=) c.442+19G= (n.442+19G=) c.637+19G= (n.637+19G=) c.577+19G= (n.577+19G=) c.919+19G= (n.919+19G=) c.778+19G= (n.778+19G=) c.856+19G= (n.856+19G=) c.*528+19G= (n.*528+19G=) c.*329+19G= (n.*329+19G=) c.466+19G= (n.466+19G=) n.1485+19G= c.916+19G= (n.916+19G=) n.105+19G= n.342G= | |
6 | g.167024913G>T | CA2681188477 | CEP43 | c.859+19G>T (n.859+19G>T) c.*51+19G>T (n.*51+19G>T) n.1791+19G>T c.496+19G>T (n.496+19G>T) c.*506+19G>T (n.*506+19G>T) n.1184+19G>T n.1629+19G>T n.2025+19G>T n.1750+19G>T n.1574+19G>T c.172+19G>T (n.172+19G>T) n.964+19G>T c.*228+19G>T (n.*228+19G>T) c.1045+19G>T (n.1045+19G>T) c.1105+19G>T (n.1105+19G>T) c.*503+19G>T (n.*503+19G>T) c.442+19G>T (n.442+19G>T) c.637+19G>T (n.637+19G>T) c.577+19G>T (n.577+19G>T) c.919+19G>T (n.919+19G>T) c.778+19G>T (n.778+19G>T) c.856+19G>T (n.856+19G>T) c.*528+19G>T (n.*528+19G>T) c.*329+19G>T (n.*329+19G>T) c.466+19G>T (n.466+19G>T) n.1485+19G>T c.916+19G>T (n.916+19G>T) n.105+19G>T n.342G>T | gnomAD v4 |
6 | g.167024915A= | CA1680192079 | CEP43 | c.859+21A= (n.859+21A=) c.*51+21A= (n.*51+21A=) n.1791+21A= c.496+21A= (n.496+21A=) c.*506+21A= (n.*506+21A=) n.1184+21A= n.1629+21A= n.2025+21A= n.1750+21A= n.1574+21A= c.172+21A= (n.172+21A=) n.964+21A= c.*228+21A= (n.*228+21A=) c.1045+21A= (n.1045+21A=) c.1105+21A= (n.1105+21A=) c.*503+21A= (n.*503+21A=) c.442+21A= (n.442+21A=) c.637+21A= (n.637+21A=) c.577+21A= (n.577+21A=) c.919+21A= (n.919+21A=) c.778+21A= (n.778+21A=) c.856+21A= (n.856+21A=) c.*528+21A= (n.*528+21A=) c.*329+21A= (n.*329+21A=) c.466+21A= (n.466+21A=) n.1485+21A= c.916+21A= (n.916+21A=) n.105+21A= n.344A= | |
6 | g.167024916C>A | CA2681188479 | CEP43 | c.859+22C>A (n.859+22C>A) c.*51+22C>A (n.*51+22C>A) n.1791+22C>A c.496+22C>A (n.496+22C>A) c.*506+22C>A (n.*506+22C>A) n.1184+22C>A n.1629+22C>A n.2025+22C>A n.1750+22C>A n.1574+22C>A c.172+22C>A (n.172+22C>A) n.964+22C>A c.*228+22C>A (n.*228+22C>A) c.1045+22C>A (n.1045+22C>A) c.1105+22C>A (n.1105+22C>A) c.*503+22C>A (n.*503+22C>A) c.442+22C>A (n.442+22C>A) c.637+22C>A (n.637+22C>A) c.577+22C>A (n.577+22C>A) c.919+22C>A (n.919+22C>A) c.778+22C>A (n.778+22C>A) c.856+22C>A (n.856+22C>A) c.*528+22C>A (n.*528+22C>A) c.*329+22C>A (n.*329+22C>A) c.466+22C>A (n.466+22C>A) n.1485+22C>A c.916+22C>A (n.916+22C>A) n.105+22C>A n.345C>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024921_167024922insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA | CA2681188485 | CEP43 | c.859+27_859+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA (n.859+27_859+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA) c.*51+27_*51+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA (n.*51+27_*51+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA) n.1791+27_1791+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA c.496+27_496+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA (n.496+27_496+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA) c.*506+27_*506+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA (n.*506+27_*506+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA) n.1184+27_1184+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA n.1629+27_1629+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA n.2025+27_2025+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA n.1750+27_1750+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA n.1574+27_1574+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA c.172+27_172+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA (n.172+27_172+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA) n.964+27_964+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA c.*228+27_*228+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA (n.*228+27_*228+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA) c.1045+27_1045+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA (n.1045+27_1045+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA) c.1105+27_1105+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA (n.1105+27_1105+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA) c.*503+27_*503+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA (n.*503+27_*503+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA) c.442+27_442+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA (n.442+27_442+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA) c.637+27_637+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA (n.637+27_637+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA) c.577+27_577+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA (n.577+27_577+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA) c.919+27_919+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA (n.919+27_919+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA) c.778+27_778+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA (n.778+27_778+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA) c.856+27_856+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA (n.856+27_856+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA) c.*528+27_*528+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA (n.*528+27_*528+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA) c.*329+27_*329+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA (n.*329+27_*329+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA) c.466+27_466+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA (n.466+27_466+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA) n.1485+27_1485+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA c.916+27_916+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA (n.916+27_916+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA) n.105+27_105+28insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA n.350_351insGACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAA | gnomAD v4 |
6 | g.167024922_167024923insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT | CA2681188480 | CEP43 | c.859+28_859+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT (n.859+28_859+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT) c.*51+28_*51+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT (n.*51+28_*51+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT) n.1791+28_1791+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT c.496+28_496+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT (n.496+28_496+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT) c.*506+28_*506+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT (n.*506+28_*506+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT) n.1184+28_1184+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT n.1629+28_1629+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT n.2025+28_2025+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT n.1750+28_1750+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT n.1574+28_1574+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT c.172+28_172+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT (n.172+28_172+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT) n.964+28_964+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT c.*228+28_*228+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT (n.*228+28_*228+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT) c.1045+28_1045+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT (n.1045+28_1045+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT) c.1105+28_1105+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT (n.1105+28_1105+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT) c.*503+28_*503+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT (n.*503+28_*503+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT) c.442+28_442+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT (n.442+28_442+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT) c.637+28_637+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT (n.637+28_637+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT) c.577+28_577+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT (n.577+28_577+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT) c.919+28_919+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT (n.919+28_919+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT) c.778+28_778+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT (n.778+28_778+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT) c.856+28_856+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT (n.856+28_856+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT) c.*528+28_*528+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT (n.*528+28_*528+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT) c.*329+28_*329+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT (n.*329+28_*329+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT) c.466+28_466+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT (n.466+28_466+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT) n.1485+28_1485+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT c.916+28_916+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT (n.916+28_916+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT) n.105+28_105+29insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT n.351_352insTCTCTGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAAT | gnomAD v4 |
6 | g.167024928_167024929insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG | CA2681188481 | CEP43 | c.859+34_859+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG (n.859+34_859+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG) c.*51+34_*51+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG (n.*51+34_*51+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG) n.1791+34_1791+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG c.496+34_496+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG (n.496+34_496+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG) c.*506+34_*506+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG (n.*506+34_*506+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG) n.1184+34_1184+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG n.1629+34_1629+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG n.2025+34_2025+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG n.1750+34_1750+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG n.1574+34_1574+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG c.172+34_172+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG (n.172+34_172+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG) n.964+34_964+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG c.*228+34_*228+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG (n.*228+34_*228+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG) c.1045+34_1045+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG (n.1045+34_1045+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG) c.1105+34_1105+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG (n.1105+34_1105+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG) c.*503+34_*503+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG (n.*503+34_*503+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG) c.442+34_442+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG (n.442+34_442+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG) c.637+34_637+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG (n.637+34_637+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG) c.577+34_577+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG (n.577+34_577+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG) c.919+34_919+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG (n.919+34_919+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG) c.778+34_778+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG (n.778+34_778+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG) c.856+34_856+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG (n.856+34_856+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG) c.*528+34_*528+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG (n.*528+34_*528+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG) c.*329+34_*329+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG (n.*329+34_*329+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG) c.466+34_466+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG (n.466+34_466+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG) n.1485+34_1485+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG c.916+34_916+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG (n.916+34_916+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG) n.105+34_105+35insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG n.357_358insTATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGG | gnomAD v4 |
6 | g.167024933_167024934insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT | CA2773959570 | CEP43 | c.859+39_859+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT (n.859+39_859+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT) c.*51+39_*51+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT (n.*51+39_*51+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT) n.1791+39_1791+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT c.496+39_496+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT (n.496+39_496+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT) c.*506+39_*506+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT (n.*506+39_*506+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT) n.1184+39_1184+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT n.1629+39_1629+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT n.2025+39_2025+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT n.1750+39_1750+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT n.1574+39_1574+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT c.172+39_172+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT (n.172+39_172+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT) n.964+39_964+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT c.*228+39_*228+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT (n.*228+39_*228+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT) c.1045+39_1045+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT (n.1045+39_1045+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT) c.1105+39_1105+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT (n.1105+39_1105+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT) c.*503+39_*503+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT (n.*503+39_*503+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT) c.442+39_442+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT (n.442+39_442+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT) c.637+39_637+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT (n.637+39_637+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT) c.577+39_577+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT (n.577+39_577+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT) c.919+39_919+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT (n.919+39_919+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT) c.778+39_778+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT (n.778+39_778+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT) c.856+39_856+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT (n.856+39_856+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT) c.*528+39_*528+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT (n.*528+39_*528+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT) c.*329+39_*329+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT (n.*329+39_*329+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT) c.466+39_466+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT (n.466+39_466+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT) n.1485+39_1485+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT c.916+39_916+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT (n.916+39_916+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT) n.105+39_105+40insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT n.362_363insATTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATAT | |
6 | g.167024934_167024935insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT | CA571931147 | CEP43 | c.859+40_859+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT (n.859+40_859+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT) c.*51+40_*51+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT (n.*51+40_*51+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT) n.1791+40_1791+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT c.496+40_496+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT (n.496+40_496+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT) c.*506+40_*506+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT (n.*506+40_*506+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT) n.1184+40_1184+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT n.1629+40_1629+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT n.2025+40_2025+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT n.1750+40_1750+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT n.1574+40_1574+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT c.172+40_172+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT (n.172+40_172+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT) n.964+40_964+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT c.*228+40_*228+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT (n.*228+40_*228+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT) c.1045+40_1045+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT (n.1045+40_1045+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT) c.1105+40_1105+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT (n.1105+40_1105+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT) c.*503+40_*503+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT (n.*503+40_*503+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT) c.442+40_442+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT (n.442+40_442+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT) c.637+40_637+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT (n.637+40_637+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT) c.577+40_577+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT (n.577+40_577+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT) c.919+40_919+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT (n.919+40_919+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT) c.778+40_778+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT (n.778+40_778+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT) c.856+40_856+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT (n.856+40_856+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT) c.*528+40_*528+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT (n.*528+40_*528+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT) c.*329+40_*329+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT (n.*329+40_*329+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT) c.466+40_466+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT (n.466+40_466+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT) n.1485+40_1485+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT c.916+40_916+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT (n.916+40_916+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT) n.105+40_105+41insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT n.363_364insATTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATT | gnomAD v2 |
6 | g.167024952_167024953insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC | CA2681188484 | CEP43 | c.859+58_859+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC (n.859+58_859+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC) c.*51+58_*51+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC (n.*51+58_*51+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC) n.1791+58_1791+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC c.496+58_496+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC (n.496+58_496+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC) c.*506+58_*506+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC (n.*506+58_*506+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC) n.1184+58_1184+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC n.1629+58_1629+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC n.2025+58_2025+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC n.1750+58_1750+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC n.1574+58_1574+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC c.172+58_172+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC (n.172+58_172+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC) n.964+58_964+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC c.*228+58_*228+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC (n.*228+58_*228+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC) c.1045+58_1045+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC (n.1045+58_1045+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC) c.1105+58_1105+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC (n.1105+58_1105+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC) c.*503+58_*503+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC (n.*503+58_*503+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC) c.442+58_442+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC (n.442+58_442+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC) c.637+58_637+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC (n.637+58_637+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC) c.577+58_577+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC (n.577+58_577+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC) c.919+58_919+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC (n.919+58_919+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC) c.778+58_778+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC (n.778+58_778+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC) c.856+58_856+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC (n.856+58_856+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC) c.*528+58_*528+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC (n.*528+58_*528+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC) c.*329+58_*329+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC (n.*329+58_*329+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC) c.466+58_466+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC (n.466+58_466+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC) n.1485+58_1485+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC c.916+58_916+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC (n.916+58_916+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC) n.105+58_105+59insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC n.381_382insGATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATAC | gnomAD v4 |
6 | g.167024953_167024954insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT | CA1097048363 | CEP43 | c.859+59_859+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT (n.859+59_859+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT) c.*51+59_*51+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT (n.*51+59_*51+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT) n.1791+59_1791+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT c.496+59_496+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT (n.496+59_496+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT) c.*506+59_*506+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT (n.*506+59_*506+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT) n.1184+59_1184+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT n.1629+59_1629+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT n.2025+59_2025+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT n.1750+59_1750+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT n.1574+59_1574+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT c.172+59_172+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT (n.172+59_172+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT) n.964+59_964+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT c.*228+59_*228+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT (n.*228+59_*228+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT) c.1045+59_1045+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT (n.1045+59_1045+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT) c.1105+59_1105+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT (n.1105+59_1105+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT) c.*503+59_*503+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT (n.*503+59_*503+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT) c.442+59_442+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT (n.442+59_442+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT) c.637+59_637+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT (n.637+59_637+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT) c.577+59_577+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT (n.577+59_577+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT) c.919+59_919+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT (n.919+59_919+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT) c.778+59_778+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT (n.778+59_778+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT) c.856+59_856+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT (n.856+59_856+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT) c.*528+59_*528+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT (n.*528+59_*528+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT) c.*329+59_*329+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT (n.*329+59_*329+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT) c.466+59_466+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT (n.466+59_466+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT) n.1485+59_1485+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT c.916+59_916+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT (n.916+59_916+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT) n.105+59_105+60insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT n.382_383insCTGTGATTATTGTTGATTCTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024960_167024961insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT | CA1097048365 | CEP43 | c.859+66_859+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT (n.859+66_859+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT) c.*51+66_*51+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT (n.*51+66_*51+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT) n.1791+66_1791+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT c.496+66_496+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT (n.496+66_496+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT) c.*506+66_*506+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT (n.*506+66_*506+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT) n.1184+66_1184+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT n.1629+66_1629+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT n.2025+66_2025+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT n.1750+66_1750+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT n.1574+66_1574+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT c.172+66_172+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT (n.172+66_172+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT) n.964+66_964+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT c.*228+66_*228+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT (n.*228+66_*228+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT) c.1045+66_1045+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT (n.1045+66_1045+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT) c.1105+66_1105+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT (n.1105+66_1105+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT) c.*503+66_*503+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT (n.*503+66_*503+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT) c.442+66_442+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT (n.442+66_442+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT) c.637+66_637+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT (n.637+66_637+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT) c.577+66_577+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT (n.577+66_577+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT) c.919+66_919+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT (n.919+66_919+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT) c.778+66_778+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT (n.778+66_778+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT) c.856+66_856+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT (n.856+66_856+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT) c.*528+66_*528+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT (n.*528+66_*528+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT) c.*329+66_*329+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT (n.*329+66_*329+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT) c.466+66_466+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT (n.466+66_466+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT) n.1485+66_1485+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT c.916+66_916+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT (n.916+66_916+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT) n.105+66_105+67insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT n.389_390insGATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024976_167024977insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT | CA2681188483 | CEP43 | c.859+82_859+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT (n.859+82_859+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT) c.*51+82_*51+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT (n.*51+82_*51+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT) n.1791+82_1791+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT c.496+82_496+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT (n.496+82_496+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT) c.*506+82_*506+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT (n.*506+82_*506+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT) n.1184+82_1184+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT n.1629+82_1629+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT n.2025+82_2025+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT n.1750+82_1750+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT n.1574+82_1574+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT c.172+82_172+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT (n.172+82_172+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT) n.964+82_964+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT c.*228+82_*228+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT (n.*228+82_*228+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT) c.1045+82_1045+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT (n.1045+82_1045+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT) c.1105+82_1105+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT (n.1105+82_1105+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT) c.*503+82_*503+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT (n.*503+82_*503+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT) c.442+82_442+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT (n.442+82_442+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT) c.637+82_637+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT (n.637+82_637+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT) c.577+82_577+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT (n.577+82_577+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT) c.919+82_919+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT (n.919+82_919+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT) c.778+82_778+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT (n.778+82_778+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT) c.856+82_856+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT (n.856+82_856+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT) c.*528+82_*528+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT (n.*528+82_*528+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT) c.*329+82_*329+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT (n.*329+82_*329+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT) c.466+82_466+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT (n.466+82_466+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT) n.1485+82_1485+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT c.916+82_916+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT (n.916+82_916+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT) n.105+82_105+83insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT n.405_406insCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTT | gnomAD v4 |
6 | g.167024977_167024978insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT | CA1097048364 | CEP43 | c.859+83_859+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT (n.859+83_859+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) c.*51+83_*51+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT (n.*51+83_*51+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) n.1791+83_1791+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT c.496+83_496+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT (n.496+83_496+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) c.*506+83_*506+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT (n.*506+83_*506+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) n.1184+83_1184+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT n.1629+83_1629+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT n.2025+83_2025+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT n.1750+83_1750+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT n.1574+83_1574+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT c.172+83_172+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT (n.172+83_172+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) n.964+83_964+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT c.*228+83_*228+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT (n.*228+83_*228+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) c.1045+83_1045+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT (n.1045+83_1045+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) c.1105+83_1105+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT (n.1105+83_1105+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) c.*503+83_*503+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT (n.*503+83_*503+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) c.442+83_442+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT (n.442+83_442+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) c.637+83_637+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT (n.637+83_637+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) c.577+83_577+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT (n.577+83_577+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) c.919+83_919+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT (n.919+83_919+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) c.778+83_778+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT (n.778+83_778+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) c.856+83_856+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT (n.856+83_856+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) c.*528+83_*528+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT (n.*528+83_*528+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) c.*329+83_*329+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT (n.*329+83_*329+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) c.466+83_466+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT (n.466+83_466+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) n.1485+83_1485+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT c.916+83_916+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT (n.916+83_916+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) n.105+83_105+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT n.406_407insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024978_167024979insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC | CA2681188482 | CEP43 | c.859+84_859+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC (n.859+84_859+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC) c.*51+84_*51+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC (n.*51+84_*51+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC) n.1791+84_1791+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC c.496+84_496+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC (n.496+84_496+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC) c.*506+84_*506+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC (n.*506+84_*506+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC) n.1184+84_1184+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC n.1629+84_1629+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC n.2025+84_2025+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC n.1750+84_1750+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC n.1574+84_1574+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC c.172+84_172+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC (n.172+84_172+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC) n.964+84_964+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC c.*228+84_*228+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC (n.*228+84_*228+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC) c.1045+84_1045+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC (n.1045+84_1045+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC) c.1105+84_1105+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC (n.1105+84_1105+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC) c.*503+84_*503+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC (n.*503+84_*503+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC) c.442+84_442+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC (n.442+84_442+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC) c.637+84_637+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC (n.637+84_637+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC) c.577+84_577+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC (n.577+84_577+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC) c.919+84_919+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC (n.919+84_919+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC) c.778+84_778+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC (n.778+84_778+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC) c.856+84_856+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC (n.856+84_856+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC) c.*528+84_*528+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC (n.*528+84_*528+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC) c.*329+84_*329+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC (n.*329+84_*329+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC) c.466+84_466+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC (n.466+84_466+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC) n.1485+84_1485+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC c.916+84_916+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC (n.916+84_916+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC) n.105+84_105+85insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC n.407_408insACAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTC | gnomAD v4 |
6 | g.167024994_167024995insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA | CA1097048362 | CEP43 | c.859+100_859+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA (n.859+100_859+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA) c.*51+100_*51+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA (n.*51+100_*51+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA) n.1791+100_1791+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA c.496+100_496+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA (n.496+100_496+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA) c.*506+100_*506+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA (n.*506+100_*506+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA) n.1184+100_1184+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA n.1629+100_1629+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA n.2025+100_2025+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA n.1750+100_1750+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA n.1574+100_1574+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA c.172+100_172+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA (n.172+100_172+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA) n.964+100_964+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA c.*228+100_*228+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA (n.*228+100_*228+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA) c.1045+100_1045+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA (n.1045+100_1045+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA) c.1105+100_1105+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA (n.1105+100_1105+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA) c.*503+100_*503+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA (n.*503+100_*503+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA) c.442+100_442+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA (n.442+100_442+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA) c.637+100_637+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA (n.637+100_637+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA) c.577+100_577+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA (n.577+100_577+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA) c.919+100_919+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA (n.919+100_919+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA) c.778+100_778+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA (n.778+100_778+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA) c.856+100_856+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA (n.856+100_856+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA) c.*528+100_*528+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA (n.*528+100_*528+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA) c.*329+100_*329+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA (n.*329+100_*329+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA) c.466+100_466+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA (n.466+100_466+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA) n.1485+100_1485+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA c.916+100_916+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA (n.916+100_916+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA) n.105+100_105+101insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA n.423_424insGATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024918_167025002dup | CA571931146 | CEP43 | c.859+24_859+108dup (n.859+24_859+108dup) c.*51+24_*51+108dup (n.*51+24_*51+108dup) n.1791+24_1791+108dup c.496+24_496+108dup (n.496+24_496+108dup) c.*506+24_*506+108dup (n.*506+24_*506+108dup) n.1184+24_1184+108dup n.1629+24_1629+108dup n.2025+24_2025+108dup n.1750+24_1750+108dup n.1574+24_1574+108dup c.172+24_172+108dup (n.172+24_172+108dup) n.964+24_964+108dup c.*228+24_*228+108dup (n.*228+24_*228+108dup) c.1045+24_1045+108dup (n.1045+24_1045+108dup) c.1105+24_1105+108dup (n.1105+24_1105+108dup) c.*503+24_*503+108dup (n.*503+24_*503+108dup) c.442+24_442+108dup (n.442+24_442+108dup) c.637+24_637+108dup (n.637+24_637+108dup) c.577+24_577+108dup (n.577+24_577+108dup) c.919+24_919+108dup (n.919+24_919+108dup) c.778+24_778+108dup (n.778+24_778+108dup) c.856+24_856+108dup (n.856+24_856+108dup) c.*528+24_*528+108dup (n.*528+24_*528+108dup) c.*329+24_*329+108dup (n.*329+24_*329+108dup) c.466+24_466+108dup (n.466+24_466+108dup) n.1485+24_1485+108dup c.916+24_916+108dup (n.916+24_916+108dup) n.105+24_105+108dup n.347_431dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024917T>A | CA2578796158 | CEP43 | c.859+23T>A (n.859+23T>A) c.*51+23T>A (n.*51+23T>A) n.1791+23T>A c.496+23T>A (n.496+23T>A) c.*506+23T>A (n.*506+23T>A) n.1184+23T>A n.1629+23T>A n.2025+23T>A n.1750+23T>A n.1574+23T>A c.172+23T>A (n.172+23T>A) n.964+23T>A c.*228+23T>A (n.*228+23T>A) c.1045+23T>A (n.1045+23T>A) c.1105+23T>A (n.1105+23T>A) c.*503+23T>A (n.*503+23T>A) c.442+23T>A (n.442+23T>A) c.637+23T>A (n.637+23T>A) c.577+23T>A (n.577+23T>A) c.919+23T>A (n.919+23T>A) c.778+23T>A (n.778+23T>A) c.856+23T>A (n.856+23T>A) c.*528+23T>A (n.*528+23T>A) c.*329+23T>A (n.*329+23T>A) c.466+23T>A (n.466+23T>A) n.1485+23T>A c.916+23T>A (n.916+23T>A) n.105+23T>A n.346T>A | |
6 | g.167024917T>C | CA571931148 | CEP43 | c.859+23T>C (n.859+23T>C) c.*51+23T>C (n.*51+23T>C) n.1791+23T>C c.496+23T>C (n.496+23T>C) c.*506+23T>C (n.*506+23T>C) n.1184+23T>C n.1629+23T>C n.2025+23T>C n.1750+23T>C n.1574+23T>C c.172+23T>C (n.172+23T>C) n.964+23T>C c.*228+23T>C (n.*228+23T>C) c.1045+23T>C (n.1045+23T>C) c.1105+23T>C (n.1105+23T>C) c.*503+23T>C (n.*503+23T>C) c.442+23T>C (n.442+23T>C) c.637+23T>C (n.637+23T>C) c.577+23T>C (n.577+23T>C) c.919+23T>C (n.919+23T>C) c.778+23T>C (n.778+23T>C) c.856+23T>C (n.856+23T>C) c.*528+23T>C (n.*528+23T>C) c.*329+23T>C (n.*329+23T>C) c.466+23T>C (n.466+23T>C) n.1485+23T>C c.916+23T>C (n.916+23T>C) n.105+23T>C n.346T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024917T= | CA1680192083 | CEP43 | c.859+23T= (n.859+23T=) c.*51+23T= (n.*51+23T=) n.1791+23T= c.496+23T= (n.496+23T=) c.*506+23T= (n.*506+23T=) n.1184+23T= n.1629+23T= n.2025+23T= n.1750+23T= n.1574+23T= c.172+23T= (n.172+23T=) n.964+23T= c.*228+23T= (n.*228+23T=) c.1045+23T= (n.1045+23T=) c.1105+23T= (n.1105+23T=) c.*503+23T= (n.*503+23T=) c.442+23T= (n.442+23T=) c.637+23T= (n.637+23T=) c.577+23T= (n.577+23T=) c.919+23T= (n.919+23T=) c.778+23T= (n.778+23T=) c.856+23T= (n.856+23T=) c.*528+23T= (n.*528+23T=) c.*329+23T= (n.*329+23T=) c.466+23T= (n.466+23T=) n.1485+23T= c.916+23T= (n.916+23T=) n.105+23T= n.346T= | |
6 | g.167024919C>A | CA2681188489 | CEP43 | c.859+25C>A (n.859+25C>A) c.*51+25C>A (n.*51+25C>A) n.1791+25C>A c.496+25C>A (n.496+25C>A) c.*506+25C>A (n.*506+25C>A) n.1184+25C>A n.1629+25C>A n.2025+25C>A n.1750+25C>A n.1574+25C>A c.172+25C>A (n.172+25C>A) n.964+25C>A c.*228+25C>A (n.*228+25C>A) c.1045+25C>A (n.1045+25C>A) c.1105+25C>A (n.1105+25C>A) c.*503+25C>A (n.*503+25C>A) c.442+25C>A (n.442+25C>A) c.637+25C>A (n.637+25C>A) c.577+25C>A (n.577+25C>A) c.919+25C>A (n.919+25C>A) c.778+25C>A (n.778+25C>A) c.856+25C>A (n.856+25C>A) c.*528+25C>A (n.*528+25C>A) c.*329+25C>A (n.*329+25C>A) c.466+25C>A (n.466+25C>A) n.1485+25C>A c.916+25C>A (n.916+25C>A) n.105+25C>A n.348C>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024920A>G | CA651322248 | CEP43 | c.859+26A>G (n.859+26A>G) c.*51+26A>G (n.*51+26A>G) n.1791+26A>G c.496+26A>G (n.496+26A>G) c.*506+26A>G (n.*506+26A>G) n.1184+26A>G n.1629+26A>G n.2025+26A>G n.1750+26A>G n.1574+26A>G c.172+26A>G (n.172+26A>G) n.964+26A>G c.*228+26A>G (n.*228+26A>G) c.1045+26A>G (n.1045+26A>G) c.1105+26A>G (n.1105+26A>G) c.*503+26A>G (n.*503+26A>G) c.442+26A>G (n.442+26A>G) c.637+26A>G (n.637+26A>G) c.577+26A>G (n.577+26A>G) c.919+26A>G (n.919+26A>G) c.778+26A>G (n.778+26A>G) c.856+26A>G (n.856+26A>G) c.*528+26A>G (n.*528+26A>G) c.*329+26A>G (n.*329+26A>G) c.466+26A>G (n.466+26A>G) n.1485+26A>G c.916+26A>G (n.916+26A>G) n.105+26A>G n.349A>G | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.167024921A= | CA1680192087 | CEP43 | c.859+27A= (n.859+27A=) c.*51+27A= (n.*51+27A=) n.1791+27A= c.496+27A= (n.496+27A=) c.*506+27A= (n.*506+27A=) n.1184+27A= n.1629+27A= n.2025+27A= n.1750+27A= n.1574+27A= c.172+27A= (n.172+27A=) n.964+27A= c.*228+27A= (n.*228+27A=) c.1045+27A= (n.1045+27A=) c.1105+27A= (n.1105+27A=) c.*503+27A= (n.*503+27A=) c.442+27A= (n.442+27A=) c.637+27A= (n.637+27A=) c.577+27A= (n.577+27A=) c.919+27A= (n.919+27A=) c.778+27A= (n.778+27A=) c.856+27A= (n.856+27A=) c.*528+27A= (n.*528+27A=) c.*329+27A= (n.*329+27A=) c.466+27A= (n.466+27A=) n.1485+27A= c.916+27A= (n.916+27A=) n.105+27A= n.350A= | |
6 | g.167024921A>G | CA571931149 | CEP43 | c.859+27A>G (n.859+27A>G) c.*51+27A>G (n.*51+27A>G) n.1791+27A>G c.496+27A>G (n.496+27A>G) c.*506+27A>G (n.*506+27A>G) n.1184+27A>G n.1629+27A>G n.2025+27A>G n.1750+27A>G n.1574+27A>G c.172+27A>G (n.172+27A>G) n.964+27A>G c.*228+27A>G (n.*228+27A>G) c.1045+27A>G (n.1045+27A>G) c.1105+27A>G (n.1105+27A>G) c.*503+27A>G (n.*503+27A>G) c.442+27A>G (n.442+27A>G) c.637+27A>G (n.637+27A>G) c.577+27A>G (n.577+27A>G) c.919+27A>G (n.919+27A>G) c.778+27A>G (n.778+27A>G) c.856+27A>G (n.856+27A>G) c.*528+27A>G (n.*528+27A>G) c.*329+27A>G (n.*329+27A>G) c.466+27A>G (n.466+27A>G) n.1485+27A>G c.916+27A>G (n.916+27A>G) n.105+27A>G n.350A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024924C>A | CA2578796159 | CEP43 | c.859+30C>A (n.859+30C>A) c.*51+30C>A (n.*51+30C>A) n.1791+30C>A c.496+30C>A (n.496+30C>A) c.*506+30C>A (n.*506+30C>A) n.1184+30C>A n.1629+30C>A n.2025+30C>A n.1750+30C>A n.1574+30C>A c.172+30C>A (n.172+30C>A) n.964+30C>A c.*228+30C>A (n.*228+30C>A) c.1045+30C>A (n.1045+30C>A) c.1105+30C>A (n.1105+30C>A) c.*503+30C>A (n.*503+30C>A) c.442+30C>A (n.442+30C>A) c.637+30C>A (n.637+30C>A) c.577+30C>A (n.577+30C>A) c.919+30C>A (n.919+30C>A) c.778+30C>A (n.778+30C>A) c.856+30C>A (n.856+30C>A) c.*528+30C>A (n.*528+30C>A) c.*329+30C>A (n.*329+30C>A) c.466+30C>A (n.466+30C>A) n.1485+30C>A c.916+30C>A (n.916+30C>A) n.105+30C>A n.353C>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024924C= | CA1680192089 | CEP43 | c.859+30C= (n.859+30C=) c.*51+30C= (n.*51+30C=) n.1791+30C= c.496+30C= (n.496+30C=) c.*506+30C= (n.*506+30C=) n.1184+30C= n.1629+30C= n.2025+30C= n.1750+30C= n.1574+30C= c.172+30C= (n.172+30C=) n.964+30C= c.*228+30C= (n.*228+30C=) c.1045+30C= (n.1045+30C=) c.1105+30C= (n.1105+30C=) c.*503+30C= (n.*503+30C=) c.442+30C= (n.442+30C=) c.637+30C= (n.637+30C=) c.577+30C= (n.577+30C=) c.919+30C= (n.919+30C=) c.778+30C= (n.778+30C=) c.856+30C= (n.856+30C=) c.*528+30C= (n.*528+30C=) c.*329+30C= (n.*329+30C=) c.466+30C= (n.466+30C=) n.1485+30C= c.916+30C= (n.916+30C=) n.105+30C= n.353C= | |
6 | g.167024924C>G | CA1680192090 | CEP43 | c.859+30C>G (n.859+30C>G) c.*51+30C>G (n.*51+30C>G) n.1791+30C>G c.496+30C>G (n.496+30C>G) c.*506+30C>G (n.*506+30C>G) n.1184+30C>G n.1629+30C>G n.2025+30C>G n.1750+30C>G n.1574+30C>G c.172+30C>G (n.172+30C>G) n.964+30C>G c.*228+30C>G (n.*228+30C>G) c.1045+30C>G (n.1045+30C>G) c.1105+30C>G (n.1105+30C>G) c.*503+30C>G (n.*503+30C>G) c.442+30C>G (n.442+30C>G) c.637+30C>G (n.637+30C>G) c.577+30C>G (n.577+30C>G) c.919+30C>G (n.919+30C>G) c.778+30C>G (n.778+30C>G) c.856+30C>G (n.856+30C>G) c.*528+30C>G (n.*528+30C>G) c.*329+30C>G (n.*329+30C>G) c.466+30C>G (n.466+30C>G) n.1485+30C>G c.916+30C>G (n.916+30C>G) n.105+30C>G n.353C>G | dbSNP |
6 | g.167024924C>T | CA2773959571 | CEP43 | c.859+30C>T (n.859+30C>T) c.*51+30C>T (n.*51+30C>T) n.1791+30C>T c.496+30C>T (n.496+30C>T) c.*506+30C>T (n.*506+30C>T) n.1184+30C>T n.1629+30C>T n.2025+30C>T n.1750+30C>T n.1574+30C>T c.172+30C>T (n.172+30C>T) n.964+30C>T c.*228+30C>T (n.*228+30C>T) c.1045+30C>T (n.1045+30C>T) c.1105+30C>T (n.1105+30C>T) c.*503+30C>T (n.*503+30C>T) c.442+30C>T (n.442+30C>T) c.637+30C>T (n.637+30C>T) c.577+30C>T (n.577+30C>T) c.919+30C>T (n.919+30C>T) c.778+30C>T (n.778+30C>T) c.856+30C>T (n.856+30C>T) c.*528+30C>T (n.*528+30C>T) c.*329+30C>T (n.*329+30C>T) c.466+30C>T (n.466+30C>T) n.1485+30C>T c.916+30C>T (n.916+30C>T) n.105+30C>T n.353C>T | |
6 | g.167024925T>C | CA2681188490 | CEP43 | c.859+31T>C (n.859+31T>C) c.*51+31T>C (n.*51+31T>C) n.1791+31T>C c.496+31T>C (n.496+31T>C) c.*506+31T>C (n.*506+31T>C) n.1184+31T>C n.1629+31T>C n.2025+31T>C n.1750+31T>C n.1574+31T>C c.172+31T>C (n.172+31T>C) n.964+31T>C c.*228+31T>C (n.*228+31T>C) c.1045+31T>C (n.1045+31T>C) c.1105+31T>C (n.1105+31T>C) c.*503+31T>C (n.*503+31T>C) c.442+31T>C (n.442+31T>C) c.637+31T>C (n.637+31T>C) c.577+31T>C (n.577+31T>C) c.919+31T>C (n.919+31T>C) c.778+31T>C (n.778+31T>C) c.856+31T>C (n.856+31T>C) c.*528+31T>C (n.*528+31T>C) c.*329+31T>C (n.*329+31T>C) c.466+31T>C (n.466+31T>C) n.1485+31T>C c.916+31T>C (n.916+31T>C) n.105+31T>C n.354T>C | gnomAD v4 |
6 | g.167024926C>A | CA2681188491 | CEP43 | c.859+32C>A (n.859+32C>A) c.*51+32C>A (n.*51+32C>A) n.1791+32C>A c.496+32C>A (n.496+32C>A) c.*506+32C>A (n.*506+32C>A) n.1184+32C>A n.1629+32C>A n.2025+32C>A n.1750+32C>A n.1574+32C>A c.172+32C>A (n.172+32C>A) n.964+32C>A c.*228+32C>A (n.*228+32C>A) c.1045+32C>A (n.1045+32C>A) c.1105+32C>A (n.1105+32C>A) c.*503+32C>A (n.*503+32C>A) c.442+32C>A (n.442+32C>A) c.637+32C>A (n.637+32C>A) c.577+32C>A (n.577+32C>A) c.919+32C>A (n.919+32C>A) c.778+32C>A (n.778+32C>A) c.856+32C>A (n.856+32C>A) c.*528+32C>A (n.*528+32C>A) c.*329+32C>A (n.*329+32C>A) c.466+32C>A (n.466+32C>A) n.1485+32C>A c.916+32C>A (n.916+32C>A) n.105+32C>A n.355C>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024926C= | CA1680192093 | CEP43 | c.859+32C= (n.859+32C=) c.*51+32C= (n.*51+32C=) n.1791+32C= c.496+32C= (n.496+32C=) c.*506+32C= (n.*506+32C=) n.1184+32C= n.1629+32C= n.2025+32C= n.1750+32C= n.1574+32C= c.172+32C= (n.172+32C=) n.964+32C= c.*228+32C= (n.*228+32C=) c.1045+32C= (n.1045+32C=) c.1105+32C= (n.1105+32C=) c.*503+32C= (n.*503+32C=) c.442+32C= (n.442+32C=) c.637+32C= (n.637+32C=) c.577+32C= (n.577+32C=) c.919+32C= (n.919+32C=) c.778+32C= (n.778+32C=) c.856+32C= (n.856+32C=) c.*528+32C= (n.*528+32C=) c.*329+32C= (n.*329+32C=) c.466+32C= (n.466+32C=) n.1485+32C= c.916+32C= (n.916+32C=) n.105+32C= n.355C= | |
6 | g.167024926C>T | CA4095570 | CEP43 | c.859+32C>T (n.859+32C>T) c.*51+32C>T (n.*51+32C>T) n.1791+32C>T c.496+32C>T (n.496+32C>T) c.*506+32C>T (n.*506+32C>T) n.1184+32C>T n.1629+32C>T n.2025+32C>T n.1750+32C>T n.1574+32C>T c.172+32C>T (n.172+32C>T) n.964+32C>T c.*228+32C>T (n.*228+32C>T) c.1045+32C>T (n.1045+32C>T) c.1105+32C>T (n.1105+32C>T) c.*503+32C>T (n.*503+32C>T) c.442+32C>T (n.442+32C>T) c.637+32C>T (n.637+32C>T) c.577+32C>T (n.577+32C>T) c.919+32C>T (n.919+32C>T) c.778+32C>T (n.778+32C>T) c.856+32C>T (n.856+32C>T) c.*528+32C>T (n.*528+32C>T) c.*329+32C>T (n.*329+32C>T) c.466+32C>T (n.466+32C>T) n.1485+32C>T c.916+32C>T (n.916+32C>T) n.105+32C>T n.355C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024927G>A | CA151913406 | CEP43 | c.859+33G>A (n.859+33G>A) c.*51+33G>A (n.*51+33G>A) n.1791+33G>A c.496+33G>A (n.496+33G>A) c.*506+33G>A (n.*506+33G>A) n.1184+33G>A n.1629+33G>A n.2025+33G>A n.1750+33G>A n.1574+33G>A c.172+33G>A (n.172+33G>A) n.964+33G>A c.*228+33G>A (n.*228+33G>A) c.1045+33G>A (n.1045+33G>A) c.1105+33G>A (n.1105+33G>A) c.*503+33G>A (n.*503+33G>A) c.442+33G>A (n.442+33G>A) c.637+33G>A (n.637+33G>A) c.577+33G>A (n.577+33G>A) c.919+33G>A (n.919+33G>A) c.778+33G>A (n.778+33G>A) c.856+33G>A (n.856+33G>A) c.*528+33G>A (n.*528+33G>A) c.*329+33G>A (n.*329+33G>A) c.466+33G>A (n.466+33G>A) n.1485+33G>A c.916+33G>A (n.916+33G>A) n.105+33G>A n.356G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024927G= | CA1680192095 | CEP43 | c.859+33G= (n.859+33G=) c.*51+33G= (n.*51+33G=) n.1791+33G= c.496+33G= (n.496+33G=) c.*506+33G= (n.*506+33G=) n.1184+33G= n.1629+33G= n.2025+33G= n.1750+33G= n.1574+33G= c.172+33G= (n.172+33G=) n.964+33G= c.*228+33G= (n.*228+33G=) c.1045+33G= (n.1045+33G=) c.1105+33G= (n.1105+33G=) c.*503+33G= (n.*503+33G=) c.442+33G= (n.442+33G=) c.637+33G= (n.637+33G=) c.577+33G= (n.577+33G=) c.919+33G= (n.919+33G=) c.778+33G= (n.778+33G=) c.856+33G= (n.856+33G=) c.*528+33G= (n.*528+33G=) c.*329+33G= (n.*329+33G=) c.466+33G= (n.466+33G=) n.1485+33G= c.916+33G= (n.916+33G=) n.105+33G= n.356G= | |
6 | g.167024927G>T | CA2681188492 | CEP43 | c.859+33G>T (n.859+33G>T) c.*51+33G>T (n.*51+33G>T) n.1791+33G>T c.496+33G>T (n.496+33G>T) c.*506+33G>T (n.*506+33G>T) n.1184+33G>T n.1629+33G>T n.2025+33G>T n.1750+33G>T n.1574+33G>T c.172+33G>T (n.172+33G>T) n.964+33G>T c.*228+33G>T (n.*228+33G>T) c.1045+33G>T (n.1045+33G>T) c.1105+33G>T (n.1105+33G>T) c.*503+33G>T (n.*503+33G>T) c.442+33G>T (n.442+33G>T) c.637+33G>T (n.637+33G>T) c.577+33G>T (n.577+33G>T) c.919+33G>T (n.919+33G>T) c.778+33G>T (n.778+33G>T) c.856+33G>T (n.856+33G>T) c.*528+33G>T (n.*528+33G>T) c.*329+33G>T (n.*329+33G>T) c.466+33G>T (n.466+33G>T) n.1485+33G>T c.916+33G>T (n.916+33G>T) n.105+33G>T n.356G>T | gnomAD v4 |
6 | g.167024928G>T | CA2681188493 | CEP43 | c.859+34G>T (n.859+34G>T) c.*51+34G>T (n.*51+34G>T) n.1791+34G>T c.496+34G>T (n.496+34G>T) c.*506+34G>T (n.*506+34G>T) n.1184+34G>T n.1629+34G>T n.2025+34G>T n.1750+34G>T n.1574+34G>T c.172+34G>T (n.172+34G>T) n.964+34G>T c.*228+34G>T (n.*228+34G>T) c.1045+34G>T (n.1045+34G>T) c.1105+34G>T (n.1105+34G>T) c.*503+34G>T (n.*503+34G>T) c.442+34G>T (n.442+34G>T) c.637+34G>T (n.637+34G>T) c.577+34G>T (n.577+34G>T) c.919+34G>T (n.919+34G>T) c.778+34G>T (n.778+34G>T) c.856+34G>T (n.856+34G>T) c.*528+34G>T (n.*528+34G>T) c.*329+34G>T (n.*329+34G>T) c.466+34G>T (n.466+34G>T) n.1485+34G>T c.916+34G>T (n.916+34G>T) n.105+34G>T n.357G>T | gnomAD v4 |
6 | g.167024929G>T | CA2681188494 | CEP43 | c.859+35G>T (n.859+35G>T) c.*51+35G>T (n.*51+35G>T) n.1791+35G>T c.496+35G>T (n.496+35G>T) c.*506+35G>T (n.*506+35G>T) n.1184+35G>T n.1629+35G>T n.2025+35G>T n.1750+35G>T n.1574+35G>T c.172+35G>T (n.172+35G>T) n.964+35G>T c.*228+35G>T (n.*228+35G>T) c.1045+35G>T (n.1045+35G>T) c.1105+35G>T (n.1105+35G>T) c.*503+35G>T (n.*503+35G>T) c.442+35G>T (n.442+35G>T) c.637+35G>T (n.637+35G>T) c.577+35G>T (n.577+35G>T) c.919+35G>T (n.919+35G>T) c.778+35G>T (n.778+35G>T) c.856+35G>T (n.856+35G>T) c.*528+35G>T (n.*528+35G>T) c.*329+35G>T (n.*329+35G>T) c.466+35G>T (n.466+35G>T) n.1485+35G>T c.916+35G>T (n.916+35G>T) n.105+35G>T n.358G>T | gnomAD v4 |
6 | g.167024930A= | CA1680192097 | CEP43 | c.859+36A= (n.859+36A=) c.*51+36A= (n.*51+36A=) n.1791+36A= c.496+36A= (n.496+36A=) c.*506+36A= (n.*506+36A=) n.1184+36A= n.1629+36A= n.2025+36A= n.1750+36A= n.1574+36A= c.172+36A= (n.172+36A=) n.964+36A= c.*228+36A= (n.*228+36A=) c.1045+36A= (n.1045+36A=) c.1105+36A= (n.1105+36A=) c.*503+36A= (n.*503+36A=) c.442+36A= (n.442+36A=) c.637+36A= (n.637+36A=) c.577+36A= (n.577+36A=) c.919+36A= (n.919+36A=) c.778+36A= (n.778+36A=) c.856+36A= (n.856+36A=) c.*528+36A= (n.*528+36A=) c.*329+36A= (n.*329+36A=) c.466+36A= (n.466+36A=) n.1485+36A= c.916+36A= (n.916+36A=) n.105+36A= n.359A= | |
6 | g.167024930A>G | CA2681188495 | CEP43 | c.859+36A>G (n.859+36A>G) c.*51+36A>G (n.*51+36A>G) n.1791+36A>G c.496+36A>G (n.496+36A>G) c.*506+36A>G (n.*506+36A>G) n.1184+36A>G n.1629+36A>G n.2025+36A>G n.1750+36A>G n.1574+36A>G c.172+36A>G (n.172+36A>G) n.964+36A>G c.*228+36A>G (n.*228+36A>G) c.1045+36A>G (n.1045+36A>G) c.1105+36A>G (n.1105+36A>G) c.*503+36A>G (n.*503+36A>G) c.442+36A>G (n.442+36A>G) c.637+36A>G (n.637+36A>G) c.577+36A>G (n.577+36A>G) c.919+36A>G (n.919+36A>G) c.778+36A>G (n.778+36A>G) c.856+36A>G (n.856+36A>G) c.*528+36A>G (n.*528+36A>G) c.*329+36A>G (n.*329+36A>G) c.466+36A>G (n.466+36A>G) n.1485+36A>G c.916+36A>G (n.916+36A>G) n.105+36A>G n.359A>G | gnomAD v4 |
6 | g.167024930A>T | CA4095571 | CEP43 | c.859+36A>T (n.859+36A>T) c.*51+36A>T (n.*51+36A>T) n.1791+36A>T c.496+36A>T (n.496+36A>T) c.*506+36A>T (n.*506+36A>T) n.1184+36A>T n.1629+36A>T n.2025+36A>T n.1750+36A>T n.1574+36A>T c.172+36A>T (n.172+36A>T) n.964+36A>T c.*228+36A>T (n.*228+36A>T) c.1045+36A>T (n.1045+36A>T) c.1105+36A>T (n.1105+36A>T) c.*503+36A>T (n.*503+36A>T) c.442+36A>T (n.442+36A>T) c.637+36A>T (n.637+36A>T) c.577+36A>T (n.577+36A>T) c.919+36A>T (n.919+36A>T) c.778+36A>T (n.778+36A>T) c.856+36A>T (n.856+36A>T) c.*528+36A>T (n.*528+36A>T) c.*329+36A>T (n.*329+36A>T) c.466+36A>T (n.466+36A>T) n.1485+36A>T c.916+36A>T (n.916+36A>T) n.105+36A>T n.359A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024931T>G | CA2681188497 | CEP43 | c.859+37T>G (n.859+37T>G) c.*51+37T>G (n.*51+37T>G) n.1791+37T>G c.496+37T>G (n.496+37T>G) c.*506+37T>G (n.*506+37T>G) n.1184+37T>G n.1629+37T>G n.2025+37T>G n.1750+37T>G n.1574+37T>G c.172+37T>G (n.172+37T>G) n.964+37T>G c.*228+37T>G (n.*228+37T>G) c.1045+37T>G (n.1045+37T>G) c.1105+37T>G (n.1105+37T>G) c.*503+37T>G (n.*503+37T>G) c.442+37T>G (n.442+37T>G) c.637+37T>G (n.637+37T>G) c.577+37T>G (n.577+37T>G) c.919+37T>G (n.919+37T>G) c.778+37T>G (n.778+37T>G) c.856+37T>G (n.856+37T>G) c.*528+37T>G (n.*528+37T>G) c.*329+37T>G (n.*329+37T>G) c.466+37T>G (n.466+37T>G) n.1485+37T>G c.916+37T>G (n.916+37T>G) n.105+37T>G n.360T>G | gnomAD v4 |
6 | g.167024932A= | CA1680192102 | CEP43 | c.859+38A= (n.859+38A=) c.*51+38A= (n.*51+38A=) n.1791+38A= c.496+38A= (n.496+38A=) c.*506+38A= (n.*506+38A=) n.1184+38A= n.1629+38A= n.2025+38A= n.1750+38A= n.1574+38A= c.172+38A= (n.172+38A=) n.964+38A= c.*228+38A= (n.*228+38A=) c.1045+38A= (n.1045+38A=) c.1105+38A= (n.1105+38A=) c.*503+38A= (n.*503+38A=) c.442+38A= (n.442+38A=) c.637+38A= (n.637+38A=) c.577+38A= (n.577+38A=) c.919+38A= (n.919+38A=) c.778+38A= (n.778+38A=) c.856+38A= (n.856+38A=) c.*528+38A= (n.*528+38A=) c.*329+38A= (n.*329+38A=) c.466+38A= (n.466+38A=) n.1485+38A= c.916+38A= (n.916+38A=) n.105+38A= n.361A= | |
6 | g.167024932A>G | CA151913408 | CEP43 | c.859+38A>G (n.859+38A>G) c.*51+38A>G (n.*51+38A>G) n.1791+38A>G c.496+38A>G (n.496+38A>G) c.*506+38A>G (n.*506+38A>G) n.1184+38A>G n.1629+38A>G n.2025+38A>G n.1750+38A>G n.1574+38A>G c.172+38A>G (n.172+38A>G) n.964+38A>G c.*228+38A>G (n.*228+38A>G) c.1045+38A>G (n.1045+38A>G) c.1105+38A>G (n.1105+38A>G) c.*503+38A>G (n.*503+38A>G) c.442+38A>G (n.442+38A>G) c.637+38A>G (n.637+38A>G) c.577+38A>G (n.577+38A>G) c.919+38A>G (n.919+38A>G) c.778+38A>G (n.778+38A>G) c.856+38A>G (n.856+38A>G) c.*528+38A>G (n.*528+38A>G) c.*329+38A>G (n.*329+38A>G) c.466+38A>G (n.466+38A>G) n.1485+38A>G c.916+38A>G (n.916+38A>G) n.105+38A>G n.361A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024932A>T | CA2681188498 | CEP43 | c.859+38A>T (n.859+38A>T) c.*51+38A>T (n.*51+38A>T) n.1791+38A>T c.496+38A>T (n.496+38A>T) c.*506+38A>T (n.*506+38A>T) n.1184+38A>T n.1629+38A>T n.2025+38A>T n.1750+38A>T n.1574+38A>T c.172+38A>T (n.172+38A>T) n.964+38A>T c.*228+38A>T (n.*228+38A>T) c.1045+38A>T (n.1045+38A>T) c.1105+38A>T (n.1105+38A>T) c.*503+38A>T (n.*503+38A>T) c.442+38A>T (n.442+38A>T) c.637+38A>T (n.637+38A>T) c.577+38A>T (n.577+38A>T) c.919+38A>T (n.919+38A>T) c.778+38A>T (n.778+38A>T) c.856+38A>T (n.856+38A>T) c.*528+38A>T (n.*528+38A>T) c.*329+38A>T (n.*329+38A>T) c.466+38A>T (n.466+38A>T) n.1485+38A>T c.916+38A>T (n.916+38A>T) n.105+38A>T n.361A>T | gnomAD v4 |
6 | g.167024933T>A | CA4095573 | CEP43 | c.859+39T>A (n.859+39T>A) c.*51+39T>A (n.*51+39T>A) n.1791+39T>A c.496+39T>A (n.496+39T>A) c.*506+39T>A (n.*506+39T>A) n.1184+39T>A n.1629+39T>A n.2025+39T>A n.1750+39T>A n.1574+39T>A c.172+39T>A (n.172+39T>A) n.964+39T>A c.*228+39T>A (n.*228+39T>A) c.1045+39T>A (n.1045+39T>A) c.1105+39T>A (n.1105+39T>A) c.*503+39T>A (n.*503+39T>A) c.442+39T>A (n.442+39T>A) c.637+39T>A (n.637+39T>A) c.577+39T>A (n.577+39T>A) c.919+39T>A (n.919+39T>A) c.778+39T>A (n.778+39T>A) c.856+39T>A (n.856+39T>A) c.*528+39T>A (n.*528+39T>A) c.*329+39T>A (n.*329+39T>A) c.466+39T>A (n.466+39T>A) n.1485+39T>A c.916+39T>A (n.916+39T>A) n.105+39T>A n.362T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024933T= | CA1680192106 | CEP43 | c.859+39T= (n.859+39T=) c.*51+39T= (n.*51+39T=) n.1791+39T= c.496+39T= (n.496+39T=) c.*506+39T= (n.*506+39T=) n.1184+39T= n.1629+39T= n.2025+39T= n.1750+39T= n.1574+39T= c.172+39T= (n.172+39T=) n.964+39T= c.*228+39T= (n.*228+39T=) c.1045+39T= (n.1045+39T=) c.1105+39T= (n.1105+39T=) c.*503+39T= (n.*503+39T=) c.442+39T= (n.442+39T=) c.637+39T= (n.637+39T=) c.577+39T= (n.577+39T=) c.919+39T= (n.919+39T=) c.778+39T= (n.778+39T=) c.856+39T= (n.856+39T=) c.*528+39T= (n.*528+39T=) c.*329+39T= (n.*329+39T=) c.466+39T= (n.466+39T=) n.1485+39T= c.916+39T= (n.916+39T=) n.105+39T= n.362T= | |
6 | g.167024938dup | CA4095572 | CEP43 | c.859+44dup (n.859+44dup) c.*51+44dup (n.*51+44dup) n.1791+44dup c.496+44dup (n.496+44dup) c.*506+44dup (n.*506+44dup) n.1184+44dup n.1629+44dup n.2025+44dup n.1750+44dup n.1574+44dup c.172+44dup (n.172+44dup) n.964+44dup c.*228+44dup (n.*228+44dup) c.1045+44dup (n.1045+44dup) c.1105+44dup (n.1105+44dup) c.*503+44dup (n.*503+44dup) c.442+44dup (n.442+44dup) c.637+44dup (n.637+44dup) c.577+44dup (n.577+44dup) c.919+44dup (n.919+44dup) c.778+44dup (n.778+44dup) c.856+44dup (n.856+44dup) c.*528+44dup (n.*528+44dup) c.*329+44dup (n.*329+44dup) c.466+44dup (n.466+44dup) n.1485+44dup c.916+44dup (n.916+44dup) n.105+44dup n.367dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024934T>A | CA651322252 | CEP43 | c.859+40T>A (n.859+40T>A) c.*51+40T>A (n.*51+40T>A) n.1791+40T>A c.496+40T>A (n.496+40T>A) c.*506+40T>A (n.*506+40T>A) n.1184+40T>A n.1629+40T>A n.2025+40T>A n.1750+40T>A n.1574+40T>A c.172+40T>A (n.172+40T>A) n.964+40T>A c.*228+40T>A (n.*228+40T>A) c.1045+40T>A (n.1045+40T>A) c.1105+40T>A (n.1105+40T>A) c.*503+40T>A (n.*503+40T>A) c.442+40T>A (n.442+40T>A) c.637+40T>A (n.637+40T>A) c.577+40T>A (n.577+40T>A) c.919+40T>A (n.919+40T>A) c.778+40T>A (n.778+40T>A) c.856+40T>A (n.856+40T>A) c.*528+40T>A (n.*528+40T>A) c.*329+40T>A (n.*329+40T>A) c.466+40T>A (n.466+40T>A) n.1485+40T>A c.916+40T>A (n.916+40T>A) n.105+40T>A n.363T>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.167024937T>A | CA2681188500 | CEP43 | c.859+43T>A (n.859+43T>A) c.*51+43T>A (n.*51+43T>A) n.1791+43T>A c.496+43T>A (n.496+43T>A) c.*506+43T>A (n.*506+43T>A) n.1184+43T>A n.1629+43T>A n.2025+43T>A n.1750+43T>A n.1574+43T>A c.172+43T>A (n.172+43T>A) n.964+43T>A c.*228+43T>A (n.*228+43T>A) c.1045+43T>A (n.1045+43T>A) c.1105+43T>A (n.1105+43T>A) c.*503+43T>A (n.*503+43T>A) c.442+43T>A (n.442+43T>A) c.637+43T>A (n.637+43T>A) c.577+43T>A (n.577+43T>A) c.919+43T>A (n.919+43T>A) c.778+43T>A (n.778+43T>A) c.856+43T>A (n.856+43T>A) c.*528+43T>A (n.*528+43T>A) c.*329+43T>A (n.*329+43T>A) c.466+43T>A (n.466+43T>A) n.1485+43T>A c.916+43T>A (n.916+43T>A) n.105+43T>A n.366T>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024937_167024948del | CA2681188499 | CEP43 | c.859+43_859+54del (n.859+43_859+54del) c.*51+43_*51+54del (n.*51+43_*51+54del) n.1791+43_1791+54del c.496+43_496+54del (n.496+43_496+54del) c.*506+43_*506+54del (n.*506+43_*506+54del) n.1184+43_1184+54del n.1629+43_1629+54del n.2025+43_2025+54del n.1750+43_1750+54del n.1574+43_1574+54del c.172+43_172+54del (n.172+43_172+54del) n.964+43_964+54del c.*228+43_*228+54del (n.*228+43_*228+54del) c.1045+43_1045+54del (n.1045+43_1045+54del) c.1105+43_1105+54del (n.1105+43_1105+54del) c.*503+43_*503+54del (n.*503+43_*503+54del) c.442+43_442+54del (n.442+43_442+54del) c.637+43_637+54del (n.637+43_637+54del) c.577+43_577+54del (n.577+43_577+54del) c.919+43_919+54del (n.919+43_919+54del) c.778+43_778+54del (n.778+43_778+54del) c.856+43_856+54del (n.856+43_856+54del) c.*528+43_*528+54del (n.*528+43_*528+54del) c.*329+43_*329+54del (n.*329+43_*329+54del) c.466+43_466+54del (n.466+43_466+54del) n.1485+43_1485+54del c.916+43_916+54del (n.916+43_916+54del) n.105+43_105+54del n.366_377del | gnomAD v4 |
6 | g.167024938T>A | CA2578796160 | CEP43 | c.859+44T>A (n.859+44T>A) c.*51+44T>A (n.*51+44T>A) n.1791+44T>A c.496+44T>A (n.496+44T>A) c.*506+44T>A (n.*506+44T>A) n.1184+44T>A n.1629+44T>A n.2025+44T>A n.1750+44T>A n.1574+44T>A c.172+44T>A (n.172+44T>A) n.964+44T>A c.*228+44T>A (n.*228+44T>A) c.1045+44T>A (n.1045+44T>A) c.1105+44T>A (n.1105+44T>A) c.*503+44T>A (n.*503+44T>A) c.442+44T>A (n.442+44T>A) c.637+44T>A (n.637+44T>A) c.577+44T>A (n.577+44T>A) c.919+44T>A (n.919+44T>A) c.778+44T>A (n.778+44T>A) c.856+44T>A (n.856+44T>A) c.*528+44T>A (n.*528+44T>A) c.*329+44T>A (n.*329+44T>A) c.466+44T>A (n.466+44T>A) n.1485+44T>A c.916+44T>A (n.916+44T>A) n.105+44T>A n.367T>A | |
6 | g.167024938T>C | CA2681188501 | CEP43 | c.859+44T>C (n.859+44T>C) c.*51+44T>C (n.*51+44T>C) n.1791+44T>C c.496+44T>C (n.496+44T>C) c.*506+44T>C (n.*506+44T>C) n.1184+44T>C n.1629+44T>C n.2025+44T>C n.1750+44T>C n.1574+44T>C c.172+44T>C (n.172+44T>C) n.964+44T>C c.*228+44T>C (n.*228+44T>C) c.1045+44T>C (n.1045+44T>C) c.1105+44T>C (n.1105+44T>C) c.*503+44T>C (n.*503+44T>C) c.442+44T>C (n.442+44T>C) c.637+44T>C (n.637+44T>C) c.577+44T>C (n.577+44T>C) c.919+44T>C (n.919+44T>C) c.778+44T>C (n.778+44T>C) c.856+44T>C (n.856+44T>C) c.*528+44T>C (n.*528+44T>C) c.*329+44T>C (n.*329+44T>C) c.466+44T>C (n.466+44T>C) n.1485+44T>C c.916+44T>C (n.916+44T>C) n.105+44T>C n.367T>C | gnomAD v4 |
6 | g.167024939C>A | CA2681188502 | CEP43 | c.859+45C>A (n.859+45C>A) c.*51+45C>A (n.*51+45C>A) n.1791+45C>A c.496+45C>A (n.496+45C>A) c.*506+45C>A (n.*506+45C>A) n.1184+45C>A n.1629+45C>A n.2025+45C>A n.1750+45C>A n.1574+45C>A c.172+45C>A (n.172+45C>A) n.964+45C>A c.*228+45C>A (n.*228+45C>A) c.1045+45C>A (n.1045+45C>A) c.1105+45C>A (n.1105+45C>A) c.*503+45C>A (n.*503+45C>A) c.442+45C>A (n.442+45C>A) c.637+45C>A (n.637+45C>A) c.577+45C>A (n.577+45C>A) c.919+45C>A (n.919+45C>A) c.778+45C>A (n.778+45C>A) c.856+45C>A (n.856+45C>A) c.*528+45C>A (n.*528+45C>A) c.*329+45C>A (n.*329+45C>A) c.466+45C>A (n.466+45C>A) n.1485+45C>A c.916+45C>A (n.916+45C>A) n.105+45C>A n.368C>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024939C>T | CA2681188503 | CEP43 | c.859+45C>T (n.859+45C>T) c.*51+45C>T (n.*51+45C>T) n.1791+45C>T c.496+45C>T (n.496+45C>T) c.*506+45C>T (n.*506+45C>T) n.1184+45C>T n.1629+45C>T n.2025+45C>T n.1750+45C>T n.1574+45C>T c.172+45C>T (n.172+45C>T) n.964+45C>T c.*228+45C>T (n.*228+45C>T) c.1045+45C>T (n.1045+45C>T) c.1105+45C>T (n.1105+45C>T) c.*503+45C>T (n.*503+45C>T) c.442+45C>T (n.442+45C>T) c.637+45C>T (n.637+45C>T) c.577+45C>T (n.577+45C>T) c.919+45C>T (n.919+45C>T) c.778+45C>T (n.778+45C>T) c.856+45C>T (n.856+45C>T) c.*528+45C>T (n.*528+45C>T) c.*329+45C>T (n.*329+45C>T) c.466+45C>T (n.466+45C>T) n.1485+45C>T c.916+45C>T (n.916+45C>T) n.105+45C>T n.368C>T | gnomAD v4 |
6 | g.167025002_167025003insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT | CA2606067128 | CEP43 | c.859+108_859+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.859+108_859+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.*51+108_*51+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.*51+108_*51+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) n.1791+108_1791+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT c.496+108_496+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.496+108_496+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.*506+108_*506+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.*506+108_*506+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) n.1184+108_1184+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT n.1629+108_1629+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT n.2025+108_2025+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT n.1750+108_1750+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT n.1574+108_1574+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT c.172+108_172+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.172+108_172+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) n.964+108_964+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT c.*228+108_*228+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.*228+108_*228+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.1045+108_1045+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.1045+108_1045+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.1105+108_1105+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.1105+108_1105+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.*503+108_*503+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.*503+108_*503+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.442+108_442+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.442+108_442+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.637+108_637+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.637+108_637+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.577+108_577+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.577+108_577+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.919+108_919+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.919+108_919+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.778+108_778+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.778+108_778+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.856+108_856+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.856+108_856+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.*528+108_*528+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.*528+108_*528+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.*329+108_*329+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.*329+108_*329+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.466+108_466+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.466+108_466+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) n.1485+108_1485+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT c.916+108_916+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.916+108_916+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) n.105+108_105+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT n.431_432insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024942T>A | CA2681188504 | CEP43 | c.859+48T>A (n.859+48T>A) c.*51+48T>A (n.*51+48T>A) n.1791+48T>A c.496+48T>A (n.496+48T>A) c.*506+48T>A (n.*506+48T>A) n.1184+48T>A n.1629+48T>A n.2025+48T>A n.1750+48T>A n.1574+48T>A c.172+48T>A (n.172+48T>A) n.964+48T>A c.*228+48T>A (n.*228+48T>A) c.1045+48T>A (n.1045+48T>A) c.1105+48T>A (n.1105+48T>A) c.*503+48T>A (n.*503+48T>A) c.442+48T>A (n.442+48T>A) c.637+48T>A (n.637+48T>A) c.577+48T>A (n.577+48T>A) c.919+48T>A (n.919+48T>A) c.778+48T>A (n.778+48T>A) c.856+48T>A (n.856+48T>A) c.*528+48T>A (n.*528+48T>A) c.*329+48T>A (n.*329+48T>A) c.466+48T>A (n.466+48T>A) n.1485+48T>A c.916+48T>A (n.916+48T>A) n.105+48T>A n.371T>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024942T>C | CA4095574 | CEP43 | c.859+48T>C (n.859+48T>C) c.*51+48T>C (n.*51+48T>C) n.1791+48T>C c.496+48T>C (n.496+48T>C) c.*506+48T>C (n.*506+48T>C) n.1184+48T>C n.1629+48T>C n.2025+48T>C n.1750+48T>C n.1574+48T>C c.172+48T>C (n.172+48T>C) n.964+48T>C c.*228+48T>C (n.*228+48T>C) c.1045+48T>C (n.1045+48T>C) c.1105+48T>C (n.1105+48T>C) c.*503+48T>C (n.*503+48T>C) c.442+48T>C (n.442+48T>C) c.637+48T>C (n.637+48T>C) c.577+48T>C (n.577+48T>C) c.919+48T>C (n.919+48T>C) c.778+48T>C (n.778+48T>C) c.856+48T>C (n.856+48T>C) c.*528+48T>C (n.*528+48T>C) c.*329+48T>C (n.*329+48T>C) c.466+48T>C (n.466+48T>C) n.1485+48T>C c.916+48T>C (n.916+48T>C) n.105+48T>C n.371T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024942T>G | CA4095575 | CEP43 | c.859+48T>G (n.859+48T>G) c.*51+48T>G (n.*51+48T>G) n.1791+48T>G c.496+48T>G (n.496+48T>G) c.*506+48T>G (n.*506+48T>G) n.1184+48T>G n.1629+48T>G n.2025+48T>G n.1750+48T>G n.1574+48T>G c.172+48T>G (n.172+48T>G) n.964+48T>G c.*228+48T>G (n.*228+48T>G) c.1045+48T>G (n.1045+48T>G) c.1105+48T>G (n.1105+48T>G) c.*503+48T>G (n.*503+48T>G) c.442+48T>G (n.442+48T>G) c.637+48T>G (n.637+48T>G) c.577+48T>G (n.577+48T>G) c.919+48T>G (n.919+48T>G) c.778+48T>G (n.778+48T>G) c.856+48T>G (n.856+48T>G) c.*528+48T>G (n.*528+48T>G) c.*329+48T>G (n.*329+48T>G) c.466+48T>G (n.466+48T>G) n.1485+48T>G c.916+48T>G (n.916+48T>G) n.105+48T>G n.371T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024942T= | CA1680192111 | CEP43 | c.859+48T= (n.859+48T=) c.*51+48T= (n.*51+48T=) n.1791+48T= c.496+48T= (n.496+48T=) c.*506+48T= (n.*506+48T=) n.1184+48T= n.1629+48T= n.2025+48T= n.1750+48T= n.1574+48T= c.172+48T= (n.172+48T=) n.964+48T= c.*228+48T= (n.*228+48T=) c.1045+48T= (n.1045+48T=) c.1105+48T= (n.1105+48T=) c.*503+48T= (n.*503+48T=) c.442+48T= (n.442+48T=) c.637+48T= (n.637+48T=) c.577+48T= (n.577+48T=) c.919+48T= (n.919+48T=) c.778+48T= (n.778+48T=) c.856+48T= (n.856+48T=) c.*528+48T= (n.*528+48T=) c.*329+48T= (n.*329+48T=) c.466+48T= (n.466+48T=) n.1485+48T= c.916+48T= (n.916+48T=) n.105+48T= n.371T= | |
6 | g.167024943A= | CA1680192115 | CEP43 | c.859+49A= (n.859+49A=) c.*51+49A= (n.*51+49A=) n.1791+49A= c.496+49A= (n.496+49A=) c.*506+49A= (n.*506+49A=) n.1184+49A= n.1629+49A= n.2025+49A= n.1750+49A= n.1574+49A= c.172+49A= (n.172+49A=) n.964+49A= c.*228+49A= (n.*228+49A=) c.1045+49A= (n.1045+49A=) c.1105+49A= (n.1105+49A=) c.*503+49A= (n.*503+49A=) c.442+49A= (n.442+49A=) c.637+49A= (n.637+49A=) c.577+49A= (n.577+49A=) c.919+49A= (n.919+49A=) c.778+49A= (n.778+49A=) c.856+49A= (n.856+49A=) c.*528+49A= (n.*528+49A=) c.*329+49A= (n.*329+49A=) c.466+49A= (n.466+49A=) n.1485+49A= c.916+49A= (n.916+49A=) n.105+49A= n.372A= | |
6 | g.167024943A>G | CA2578796161 | CEP43 | c.859+49A>G (n.859+49A>G) c.*51+49A>G (n.*51+49A>G) n.1791+49A>G c.496+49A>G (n.496+49A>G) c.*506+49A>G (n.*506+49A>G) n.1184+49A>G n.1629+49A>G n.2025+49A>G n.1750+49A>G n.1574+49A>G c.172+49A>G (n.172+49A>G) n.964+49A>G c.*228+49A>G (n.*228+49A>G) c.1045+49A>G (n.1045+49A>G) c.1105+49A>G (n.1105+49A>G) c.*503+49A>G (n.*503+49A>G) c.442+49A>G (n.442+49A>G) c.637+49A>G (n.637+49A>G) c.577+49A>G (n.577+49A>G) c.919+49A>G (n.919+49A>G) c.778+49A>G (n.778+49A>G) c.856+49A>G (n.856+49A>G) c.*528+49A>G (n.*528+49A>G) c.*329+49A>G (n.*329+49A>G) c.466+49A>G (n.466+49A>G) n.1485+49A>G c.916+49A>G (n.916+49A>G) n.105+49A>G n.372A>G | gnomAD v4 |
6 | g.167024943A>T | CA1097048371 | CEP43 | c.859+49A>T (n.859+49A>T) c.*51+49A>T (n.*51+49A>T) n.1791+49A>T c.496+49A>T (n.496+49A>T) c.*506+49A>T (n.*506+49A>T) n.1184+49A>T n.1629+49A>T n.2025+49A>T n.1750+49A>T n.1574+49A>T c.172+49A>T (n.172+49A>T) n.964+49A>T c.*228+49A>T (n.*228+49A>T) c.1045+49A>T (n.1045+49A>T) c.1105+49A>T (n.1105+49A>T) c.*503+49A>T (n.*503+49A>T) c.442+49A>T (n.442+49A>T) c.637+49A>T (n.637+49A>T) c.577+49A>T (n.577+49A>T) c.919+49A>T (n.919+49A>T) c.778+49A>T (n.778+49A>T) c.856+49A>T (n.856+49A>T) c.*528+49A>T (n.*528+49A>T) c.*329+49A>T (n.*329+49A>T) c.466+49A>T (n.466+49A>T) n.1485+49A>T c.916+49A>T (n.916+49A>T) n.105+49A>T n.372A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024944A= | CA1680192117 | CEP43 | c.859+50A= (n.859+50A=) c.*51+50A= (n.*51+50A=) n.1791+50A= c.496+50A= (n.496+50A=) c.*506+50A= (n.*506+50A=) n.1184+50A= n.1629+50A= n.2025+50A= n.1750+50A= n.1574+50A= c.172+50A= (n.172+50A=) n.964+50A= c.*228+50A= (n.*228+50A=) c.1045+50A= (n.1045+50A=) c.1105+50A= (n.1105+50A=) c.*503+50A= (n.*503+50A=) c.442+50A= (n.442+50A=) c.637+50A= (n.637+50A=) c.577+50A= (n.577+50A=) c.919+50A= (n.919+50A=) c.778+50A= (n.778+50A=) c.856+50A= (n.856+50A=) c.*528+50A= (n.*528+50A=) c.*329+50A= (n.*329+50A=) c.466+50A= (n.466+50A=) n.1485+50A= c.916+50A= (n.916+50A=) n.105+50A= n.373A= | |
6 | g.167024944A>G | CA1680192118 | CEP43 | c.859+50A>G (n.859+50A>G) c.*51+50A>G (n.*51+50A>G) n.1791+50A>G c.496+50A>G (n.496+50A>G) c.*506+50A>G (n.*506+50A>G) n.1184+50A>G n.1629+50A>G n.2025+50A>G n.1750+50A>G n.1574+50A>G c.172+50A>G (n.172+50A>G) n.964+50A>G c.*228+50A>G (n.*228+50A>G) c.1045+50A>G (n.1045+50A>G) c.1105+50A>G (n.1105+50A>G) c.*503+50A>G (n.*503+50A>G) c.442+50A>G (n.442+50A>G) c.637+50A>G (n.637+50A>G) c.577+50A>G (n.577+50A>G) c.919+50A>G (n.919+50A>G) c.778+50A>G (n.778+50A>G) c.856+50A>G (n.856+50A>G) c.*528+50A>G (n.*528+50A>G) c.*329+50A>G (n.*329+50A>G) c.466+50A>G (n.466+50A>G) n.1485+50A>G c.916+50A>G (n.916+50A>G) n.105+50A>G n.373A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.167024945T>C | CA2681188507 | CEP43 | c.859+51T>C (n.859+51T>C) c.*51+51T>C (n.*51+51T>C) n.1791+51T>C c.496+51T>C (n.496+51T>C) c.*506+51T>C (n.*506+51T>C) n.1184+51T>C n.1629+51T>C n.2025+51T>C n.1750+51T>C n.1574+51T>C c.172+51T>C (n.172+51T>C) n.964+51T>C c.*228+51T>C (n.*228+51T>C) c.1045+51T>C (n.1045+51T>C) c.1105+51T>C (n.1105+51T>C) c.*503+51T>C (n.*503+51T>C) c.442+51T>C (n.442+51T>C) c.637+51T>C (n.637+51T>C) c.577+51T>C (n.577+51T>C) c.919+51T>C (n.919+51T>C) c.778+51T>C (n.778+51T>C) c.856+51T>C (n.856+51T>C) c.*528+51T>C (n.*528+51T>C) c.*329+51T>C (n.*329+51T>C) c.466+51T>C (n.466+51T>C) n.1485+51T>C c.916+51T>C (n.916+51T>C) n.105+51T>C n.374T>C | gnomAD v4 |
6 | g.167024946dup | CA2681188506 | CEP43 | c.859+52dup (n.859+52dup) c.*51+52dup (n.*51+52dup) n.1791+52dup c.496+52dup (n.496+52dup) c.*506+52dup (n.*506+52dup) n.1184+52dup n.1629+52dup n.2025+52dup n.1750+52dup n.1574+52dup c.172+52dup (n.172+52dup) n.964+52dup c.*228+52dup (n.*228+52dup) c.1045+52dup (n.1045+52dup) c.1105+52dup (n.1105+52dup) c.*503+52dup (n.*503+52dup) c.442+52dup (n.442+52dup) c.637+52dup (n.637+52dup) c.577+52dup (n.577+52dup) c.919+52dup (n.919+52dup) c.778+52dup (n.778+52dup) c.856+52dup (n.856+52dup) c.*528+52dup (n.*528+52dup) c.*329+52dup (n.*329+52dup) c.466+52dup (n.466+52dup) n.1485+52dup c.916+52dup (n.916+52dup) n.105+52dup n.375dup | gnomAD v4 |
6 | g.167024946T>A | CA2578796162 | CEP43 | c.859+52T>A (n.859+52T>A) c.*51+52T>A (n.*51+52T>A) n.1791+52T>A c.496+52T>A (n.496+52T>A) c.*506+52T>A (n.*506+52T>A) n.1184+52T>A n.1629+52T>A n.2025+52T>A n.1750+52T>A n.1574+52T>A c.172+52T>A (n.172+52T>A) n.964+52T>A c.*228+52T>A (n.*228+52T>A) c.1045+52T>A (n.1045+52T>A) c.1105+52T>A (n.1105+52T>A) c.*503+52T>A (n.*503+52T>A) c.442+52T>A (n.442+52T>A) c.637+52T>A (n.637+52T>A) c.577+52T>A (n.577+52T>A) c.919+52T>A (n.919+52T>A) c.778+52T>A (n.778+52T>A) c.856+52T>A (n.856+52T>A) c.*528+52T>A (n.*528+52T>A) c.*329+52T>A (n.*329+52T>A) c.466+52T>A (n.466+52T>A) n.1485+52T>A c.916+52T>A (n.916+52T>A) n.105+52T>A n.375T>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024946T>C | CA2527367575 | CEP43 | c.859+52T>C (n.859+52T>C) c.*51+52T>C (n.*51+52T>C) n.1791+52T>C c.496+52T>C (n.496+52T>C) c.*506+52T>C (n.*506+52T>C) n.1184+52T>C n.1629+52T>C n.2025+52T>C n.1750+52T>C n.1574+52T>C c.172+52T>C (n.172+52T>C) n.964+52T>C c.*228+52T>C (n.*228+52T>C) c.1045+52T>C (n.1045+52T>C) c.1105+52T>C (n.1105+52T>C) c.*503+52T>C (n.*503+52T>C) c.442+52T>C (n.442+52T>C) c.637+52T>C (n.637+52T>C) c.577+52T>C (n.577+52T>C) c.919+52T>C (n.919+52T>C) c.778+52T>C (n.778+52T>C) c.856+52T>C (n.856+52T>C) c.*528+52T>C (n.*528+52T>C) c.*329+52T>C (n.*329+52T>C) c.466+52T>C (n.466+52T>C) n.1485+52T>C c.916+52T>C (n.916+52T>C) n.105+52T>C n.375T>C | gnomAD v4 |
6 | g.167024948A= | CA1680192119 | CEP43 | c.859+54A= (n.859+54A=) c.*51+54A= (n.*51+54A=) n.1791+54A= c.496+54A= (n.496+54A=) c.*506+54A= (n.*506+54A=) n.1184+54A= n.1629+54A= n.2025+54A= n.1750+54A= n.1574+54A= c.172+54A= (n.172+54A=) n.964+54A= c.*228+54A= (n.*228+54A=) c.1045+54A= (n.1045+54A=) c.1105+54A= (n.1105+54A=) c.*503+54A= (n.*503+54A=) c.442+54A= (n.442+54A=) c.637+54A= (n.637+54A=) c.577+54A= (n.577+54A=) c.919+54A= (n.919+54A=) c.778+54A= (n.778+54A=) c.856+54A= (n.856+54A=) c.*528+54A= (n.*528+54A=) c.*329+54A= (n.*329+54A=) c.466+54A= (n.466+54A=) n.1485+54A= c.916+54A= (n.916+54A=) n.105+54A= n.377A= | |
6 | g.167024948A>G | CA1680192121 | CEP43 | c.859+54A>G (n.859+54A>G) c.*51+54A>G (n.*51+54A>G) n.1791+54A>G c.496+54A>G (n.496+54A>G) c.*506+54A>G (n.*506+54A>G) n.1184+54A>G n.1629+54A>G n.2025+54A>G n.1750+54A>G n.1574+54A>G c.172+54A>G (n.172+54A>G) n.964+54A>G c.*228+54A>G (n.*228+54A>G) c.1045+54A>G (n.1045+54A>G) c.1105+54A>G (n.1105+54A>G) c.*503+54A>G (n.*503+54A>G) c.442+54A>G (n.442+54A>G) c.637+54A>G (n.637+54A>G) c.577+54A>G (n.577+54A>G) c.919+54A>G (n.919+54A>G) c.778+54A>G (n.778+54A>G) c.856+54A>G (n.856+54A>G) c.*528+54A>G (n.*528+54A>G) c.*329+54A>G (n.*329+54A>G) c.466+54A>G (n.466+54A>G) n.1485+54A>G c.916+54A>G (n.916+54A>G) n.105+54A>G n.377A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.167024949A= | CA1680192125 | CEP43 | c.859+55A= (n.859+55A=) c.*51+55A= (n.*51+55A=) n.1791+55A= c.496+55A= (n.496+55A=) c.*506+55A= (n.*506+55A=) n.1184+55A= n.1629+55A= n.2025+55A= n.1750+55A= n.1574+55A= c.172+55A= (n.172+55A=) n.964+55A= c.*228+55A= (n.*228+55A=) c.1045+55A= (n.1045+55A=) c.1105+55A= (n.1105+55A=) c.*503+55A= (n.*503+55A=) c.442+55A= (n.442+55A=) c.637+55A= (n.637+55A=) c.577+55A= (n.577+55A=) c.919+55A= (n.919+55A=) c.778+55A= (n.778+55A=) c.856+55A= (n.856+55A=) c.*528+55A= (n.*528+55A=) c.*329+55A= (n.*329+55A=) c.466+55A= (n.466+55A=) n.1485+55A= c.916+55A= (n.916+55A=) n.105+55A= n.378A= | |
6 | g.167024949A>G | CA1680192127 | CEP43 | c.859+55A>G (n.859+55A>G) c.*51+55A>G (n.*51+55A>G) n.1791+55A>G c.496+55A>G (n.496+55A>G) c.*506+55A>G (n.*506+55A>G) n.1184+55A>G n.1629+55A>G n.2025+55A>G n.1750+55A>G n.1574+55A>G c.172+55A>G (n.172+55A>G) n.964+55A>G c.*228+55A>G (n.*228+55A>G) c.1045+55A>G (n.1045+55A>G) c.1105+55A>G (n.1105+55A>G) c.*503+55A>G (n.*503+55A>G) c.442+55A>G (n.442+55A>G) c.637+55A>G (n.637+55A>G) c.577+55A>G (n.577+55A>G) c.919+55A>G (n.919+55A>G) c.778+55A>G (n.778+55A>G) c.856+55A>G (n.856+55A>G) c.*528+55A>G (n.*528+55A>G) c.*329+55A>G (n.*329+55A>G) c.466+55A>G (n.466+55A>G) n.1485+55A>G c.916+55A>G (n.916+55A>G) n.105+55A>G n.378A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.167024950T>A | CA151913454 | CEP43 | c.859+56T>A (n.859+56T>A) c.*51+56T>A (n.*51+56T>A) n.1791+56T>A c.496+56T>A (n.496+56T>A) c.*506+56T>A (n.*506+56T>A) n.1184+56T>A n.1629+56T>A n.2025+56T>A n.1750+56T>A n.1574+56T>A c.172+56T>A (n.172+56T>A) n.964+56T>A c.*228+56T>A (n.*228+56T>A) c.1045+56T>A (n.1045+56T>A) c.1105+56T>A (n.1105+56T>A) c.*503+56T>A (n.*503+56T>A) c.442+56T>A (n.442+56T>A) c.637+56T>A (n.637+56T>A) c.577+56T>A (n.577+56T>A) c.919+56T>A (n.919+56T>A) c.778+56T>A (n.778+56T>A) c.856+56T>A (n.856+56T>A) c.*528+56T>A (n.*528+56T>A) c.*329+56T>A (n.*329+56T>A) c.466+56T>A (n.466+56T>A) n.1485+56T>A c.916+56T>A (n.916+56T>A) n.105+56T>A n.379T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.167024950T>C | CA2578796163 | CEP43 | c.859+56T>C (n.859+56T>C) c.*51+56T>C (n.*51+56T>C) n.1791+56T>C c.496+56T>C (n.496+56T>C) c.*506+56T>C (n.*506+56T>C) n.1184+56T>C n.1629+56T>C n.2025+56T>C n.1750+56T>C n.1574+56T>C c.172+56T>C (n.172+56T>C) n.964+56T>C c.*228+56T>C (n.*228+56T>C) c.1045+56T>C (n.1045+56T>C) c.1105+56T>C (n.1105+56T>C) c.*503+56T>C (n.*503+56T>C) c.442+56T>C (n.442+56T>C) c.637+56T>C (n.637+56T>C) c.577+56T>C (n.577+56T>C) c.919+56T>C (n.919+56T>C) c.778+56T>C (n.778+56T>C) c.856+56T>C (n.856+56T>C) c.*528+56T>C (n.*528+56T>C) c.*329+56T>C (n.*329+56T>C) c.466+56T>C (n.466+56T>C) n.1485+56T>C c.916+56T>C (n.916+56T>C) n.105+56T>C n.379T>C | gnomAD v4 |
6 | g.167024950T= | CA1680192128 | CEP43 | c.859+56T= (n.859+56T=) c.*51+56T= (n.*51+56T=) n.1791+56T= c.496+56T= (n.496+56T=) c.*506+56T= (n.*506+56T=) n.1184+56T= n.1629+56T= n.2025+56T= n.1750+56T= n.1574+56T= c.172+56T= (n.172+56T=) n.964+56T= c.*228+56T= (n.*228+56T=) c.1045+56T= (n.1045+56T=) c.1105+56T= (n.1105+56T=) c.*503+56T= (n.*503+56T=) c.442+56T= (n.442+56T=) c.637+56T= (n.637+56T=) c.577+56T= (n.577+56T=) c.919+56T= (n.919+56T=) c.778+56T= (n.778+56T=) c.856+56T= (n.856+56T=) c.*528+56T= (n.*528+56T=) c.*329+56T= (n.*329+56T=) c.466+56T= (n.466+56T=) n.1485+56T= c.916+56T= (n.916+56T=) n.105+56T= n.379T= | |
6 | g.167024951A>C | CA2681188508 | CEP43 | c.859+57A>C (n.859+57A>C) c.*51+57A>C (n.*51+57A>C) n.1791+57A>C c.496+57A>C (n.496+57A>C) c.*506+57A>C (n.*506+57A>C) n.1184+57A>C n.1629+57A>C n.2025+57A>C n.1750+57A>C n.1574+57A>C c.172+57A>C (n.172+57A>C) n.964+57A>C c.*228+57A>C (n.*228+57A>C) c.1045+57A>C (n.1045+57A>C) c.1105+57A>C (n.1105+57A>C) c.*503+57A>C (n.*503+57A>C) c.442+57A>C (n.442+57A>C) c.637+57A>C (n.637+57A>C) c.577+57A>C (n.577+57A>C) c.919+57A>C (n.919+57A>C) c.778+57A>C (n.778+57A>C) c.856+57A>C (n.856+57A>C) c.*528+57A>C (n.*528+57A>C) c.*329+57A>C (n.*329+57A>C) c.466+57A>C (n.466+57A>C) n.1485+57A>C c.916+57A>C (n.916+57A>C) n.105+57A>C n.380A>C | gnomAD v4 |
6 | g.167024951A>G | CA2681188509 | CEP43 | c.859+57A>G (n.859+57A>G) c.*51+57A>G (n.*51+57A>G) n.1791+57A>G c.496+57A>G (n.496+57A>G) c.*506+57A>G (n.*506+57A>G) n.1184+57A>G n.1629+57A>G n.2025+57A>G n.1750+57A>G n.1574+57A>G c.172+57A>G (n.172+57A>G) n.964+57A>G c.*228+57A>G (n.*228+57A>G) c.1045+57A>G (n.1045+57A>G) c.1105+57A>G (n.1105+57A>G) c.*503+57A>G (n.*503+57A>G) c.442+57A>G (n.442+57A>G) c.637+57A>G (n.637+57A>G) c.577+57A>G (n.577+57A>G) c.919+57A>G (n.919+57A>G) c.778+57A>G (n.778+57A>G) c.856+57A>G (n.856+57A>G) c.*528+57A>G (n.*528+57A>G) c.*329+57A>G (n.*329+57A>G) c.466+57A>G (n.466+57A>G) n.1485+57A>G c.916+57A>G (n.916+57A>G) n.105+57A>G n.380A>G | gnomAD v4 |
6 | g.167024951dup | CA651322254 | CEP43 | c.859+57dup (n.859+57dup) c.*51+57dup (n.*51+57dup) n.1791+57dup c.496+57dup (n.496+57dup) c.*506+57dup (n.*506+57dup) n.1184+57dup n.1629+57dup n.2025+57dup n.1750+57dup n.1574+57dup c.172+57dup (n.172+57dup) n.964+57dup c.*228+57dup (n.*228+57dup) c.1045+57dup (n.1045+57dup) c.1105+57dup (n.1105+57dup) c.*503+57dup (n.*503+57dup) c.442+57dup (n.442+57dup) c.637+57dup (n.637+57dup) c.577+57dup (n.577+57dup) c.919+57dup (n.919+57dup) c.778+57dup (n.778+57dup) c.856+57dup (n.856+57dup) c.*528+57dup (n.*528+57dup) c.*329+57dup (n.*329+57dup) c.466+57dup (n.466+57dup) n.1485+57dup c.916+57dup (n.916+57dup) n.105+57dup n.380dup | COSMIC |
6 | g.167024952C>A | CA2578796164 | CEP43 | c.859+58C>A (n.859+58C>A) c.*51+58C>A (n.*51+58C>A) n.1791+58C>A c.496+58C>A (n.496+58C>A) c.*506+58C>A (n.*506+58C>A) n.1184+58C>A n.1629+58C>A n.2025+58C>A n.1750+58C>A n.1574+58C>A c.172+58C>A (n.172+58C>A) n.964+58C>A c.*228+58C>A (n.*228+58C>A) c.1045+58C>A (n.1045+58C>A) c.1105+58C>A (n.1105+58C>A) c.*503+58C>A (n.*503+58C>A) c.442+58C>A (n.442+58C>A) c.637+58C>A (n.637+58C>A) c.577+58C>A (n.577+58C>A) c.919+58C>A (n.919+58C>A) c.778+58C>A (n.778+58C>A) c.856+58C>A (n.856+58C>A) c.*528+58C>A (n.*528+58C>A) c.*329+58C>A (n.*329+58C>A) c.466+58C>A (n.466+58C>A) n.1485+58C>A c.916+58C>A (n.916+58C>A) n.105+58C>A n.381C>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024952C= | CA1680192131 | CEP43 | c.859+58C= (n.859+58C=) c.*51+58C= (n.*51+58C=) n.1791+58C= c.496+58C= (n.496+58C=) c.*506+58C= (n.*506+58C=) n.1184+58C= n.1629+58C= n.2025+58C= n.1750+58C= n.1574+58C= c.172+58C= (n.172+58C=) n.964+58C= c.*228+58C= (n.*228+58C=) c.1045+58C= (n.1045+58C=) c.1105+58C= (n.1105+58C=) c.*503+58C= (n.*503+58C=) c.442+58C= (n.442+58C=) c.637+58C= (n.637+58C=) c.577+58C= (n.577+58C=) c.919+58C= (n.919+58C=) c.778+58C= (n.778+58C=) c.856+58C= (n.856+58C=) c.*528+58C= (n.*528+58C=) c.*329+58C= (n.*329+58C=) c.466+58C= (n.466+58C=) n.1485+58C= c.916+58C= (n.916+58C=) n.105+58C= n.381C= | |
6 | g.167024952C>T | CA151913469 | CEP43 | c.859+58C>T (n.859+58C>T) c.*51+58C>T (n.*51+58C>T) n.1791+58C>T c.496+58C>T (n.496+58C>T) c.*506+58C>T (n.*506+58C>T) n.1184+58C>T n.1629+58C>T n.2025+58C>T n.1750+58C>T n.1574+58C>T c.172+58C>T (n.172+58C>T) n.964+58C>T c.*228+58C>T (n.*228+58C>T) c.1045+58C>T (n.1045+58C>T) c.1105+58C>T (n.1105+58C>T) c.*503+58C>T (n.*503+58C>T) c.442+58C>T (n.442+58C>T) c.637+58C>T (n.637+58C>T) c.577+58C>T (n.577+58C>T) c.919+58C>T (n.919+58C>T) c.778+58C>T (n.778+58C>T) c.856+58C>T (n.856+58C>T) c.*528+58C>T (n.*528+58C>T) c.*329+58C>T (n.*329+58C>T) c.466+58C>T (n.466+58C>T) n.1485+58C>T c.916+58C>T (n.916+58C>T) n.105+58C>T n.381C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024953T>A | CA2578796165 | CEP43 | c.859+59T>A (n.859+59T>A) c.*51+59T>A (n.*51+59T>A) n.1791+59T>A c.496+59T>A (n.496+59T>A) c.*506+59T>A (n.*506+59T>A) n.1184+59T>A n.1629+59T>A n.2025+59T>A n.1750+59T>A n.1574+59T>A c.172+59T>A (n.172+59T>A) n.964+59T>A c.*228+59T>A (n.*228+59T>A) c.1045+59T>A (n.1045+59T>A) c.1105+59T>A (n.1105+59T>A) c.*503+59T>A (n.*503+59T>A) c.442+59T>A (n.442+59T>A) c.637+59T>A (n.637+59T>A) c.577+59T>A (n.577+59T>A) c.919+59T>A (n.919+59T>A) c.778+59T>A (n.778+59T>A) c.856+59T>A (n.856+59T>A) c.*528+59T>A (n.*528+59T>A) c.*329+59T>A (n.*329+59T>A) c.466+59T>A (n.466+59T>A) n.1485+59T>A c.916+59T>A (n.916+59T>A) n.105+59T>A n.382T>A | |
6 | g.167024953T>C | CA2681188510 | CEP43 | c.859+59T>C (n.859+59T>C) c.*51+59T>C (n.*51+59T>C) n.1791+59T>C c.496+59T>C (n.496+59T>C) c.*506+59T>C (n.*506+59T>C) n.1184+59T>C n.1629+59T>C n.2025+59T>C n.1750+59T>C n.1574+59T>C c.172+59T>C (n.172+59T>C) n.964+59T>C c.*228+59T>C (n.*228+59T>C) c.1045+59T>C (n.1045+59T>C) c.1105+59T>C (n.1105+59T>C) c.*503+59T>C (n.*503+59T>C) c.442+59T>C (n.442+59T>C) c.637+59T>C (n.637+59T>C) c.577+59T>C (n.577+59T>C) c.919+59T>C (n.919+59T>C) c.778+59T>C (n.778+59T>C) c.856+59T>C (n.856+59T>C) c.*528+59T>C (n.*528+59T>C) c.*329+59T>C (n.*329+59T>C) c.466+59T>C (n.466+59T>C) n.1485+59T>C c.916+59T>C (n.916+59T>C) n.105+59T>C n.382T>C | gnomAD v4 |
6 | g.167024954A= | CA1680192135 | CEP43 | c.859+60A= (n.859+60A=) c.*51+60A= (n.*51+60A=) n.1791+60A= c.496+60A= (n.496+60A=) c.*506+60A= (n.*506+60A=) n.1184+60A= n.1629+60A= n.2025+60A= n.1750+60A= n.1574+60A= c.172+60A= (n.172+60A=) n.964+60A= c.*228+60A= (n.*228+60A=) c.1045+60A= (n.1045+60A=) c.1105+60A= (n.1105+60A=) c.*503+60A= (n.*503+60A=) c.442+60A= (n.442+60A=) c.637+60A= (n.637+60A=) c.577+60A= (n.577+60A=) c.919+60A= (n.919+60A=) c.778+60A= (n.778+60A=) c.856+60A= (n.856+60A=) c.*528+60A= (n.*528+60A=) c.*329+60A= (n.*329+60A=) c.466+60A= (n.466+60A=) n.1485+60A= c.916+60A= (n.916+60A=) n.105+60A= n.383A= | |
6 | g.167024954A>G | CA151913487 | CEP43 | c.859+60A>G (n.859+60A>G) c.*51+60A>G (n.*51+60A>G) n.1791+60A>G c.496+60A>G (n.496+60A>G) c.*506+60A>G (n.*506+60A>G) n.1184+60A>G n.1629+60A>G n.2025+60A>G n.1750+60A>G n.1574+60A>G c.172+60A>G (n.172+60A>G) n.964+60A>G c.*228+60A>G (n.*228+60A>G) c.1045+60A>G (n.1045+60A>G) c.1105+60A>G (n.1105+60A>G) c.*503+60A>G (n.*503+60A>G) c.442+60A>G (n.442+60A>G) c.637+60A>G (n.637+60A>G) c.577+60A>G (n.577+60A>G) c.919+60A>G (n.919+60A>G) c.778+60A>G (n.778+60A>G) c.856+60A>G (n.856+60A>G) c.*528+60A>G (n.*528+60A>G) c.*329+60A>G (n.*329+60A>G) c.466+60A>G (n.466+60A>G) n.1485+60A>G c.916+60A>G (n.916+60A>G) n.105+60A>G n.383A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024954A>T | CA151913493 | CEP43 | c.859+60A>T (n.859+60A>T) c.*51+60A>T (n.*51+60A>T) n.1791+60A>T c.496+60A>T (n.496+60A>T) c.*506+60A>T (n.*506+60A>T) n.1184+60A>T n.1629+60A>T n.2025+60A>T n.1750+60A>T n.1574+60A>T c.172+60A>T (n.172+60A>T) n.964+60A>T c.*228+60A>T (n.*228+60A>T) c.1045+60A>T (n.1045+60A>T) c.1105+60A>T (n.1105+60A>T) c.*503+60A>T (n.*503+60A>T) c.442+60A>T (n.442+60A>T) c.637+60A>T (n.637+60A>T) c.577+60A>T (n.577+60A>T) c.919+60A>T (n.919+60A>T) c.778+60A>T (n.778+60A>T) c.856+60A>T (n.856+60A>T) c.*528+60A>T (n.*528+60A>T) c.*329+60A>T (n.*329+60A>T) c.466+60A>T (n.466+60A>T) n.1485+60A>T c.916+60A>T (n.916+60A>T) n.105+60A>T n.383A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024958G>T | CA2681188511 | CEP43 | c.859+64G>T (n.859+64G>T) c.*51+64G>T (n.*51+64G>T) n.1791+64G>T c.496+64G>T (n.496+64G>T) c.*506+64G>T (n.*506+64G>T) n.1184+64G>T n.1629+64G>T n.2025+64G>T n.1750+64G>T n.1574+64G>T c.172+64G>T (n.172+64G>T) n.964+64G>T c.*228+64G>T (n.*228+64G>T) c.1045+64G>T (n.1045+64G>T) c.1105+64G>T (n.1105+64G>T) c.*503+64G>T (n.*503+64G>T) c.442+64G>T (n.442+64G>T) c.637+64G>T (n.637+64G>T) c.577+64G>T (n.577+64G>T) c.919+64G>T (n.919+64G>T) c.778+64G>T (n.778+64G>T) c.856+64G>T (n.856+64G>T) c.*528+64G>T (n.*528+64G>T) c.*329+64G>T (n.*329+64G>T) c.466+64G>T (n.466+64G>T) n.1485+64G>T c.916+64G>T (n.916+64G>T) n.105+64G>T n.387G>T | gnomAD v4 |
6 | g.167024962_167024964del | CA2681188512 | CEP43 | c.859+68_859+70del (n.859+68_859+70del) c.*51+68_*51+70del (n.*51+68_*51+70del) n.1791+68_1791+70del c.496+68_496+70del (n.496+68_496+70del) c.*506+68_*506+70del (n.*506+68_*506+70del) n.1184+68_1184+70del n.1629+68_1629+70del n.2025+68_2025+70del n.1750+68_1750+70del n.1574+68_1574+70del c.172+68_172+70del (n.172+68_172+70del) n.964+68_964+70del c.*228+68_*228+70del (n.*228+68_*228+70del) c.1045+68_1045+70del (n.1045+68_1045+70del) c.1105+68_1105+70del (n.1105+68_1105+70del) c.*503+68_*503+70del (n.*503+68_*503+70del) c.442+68_442+70del (n.442+68_442+70del) c.637+68_637+70del (n.637+68_637+70del) c.577+68_577+70del (n.577+68_577+70del) c.919+68_919+70del (n.919+68_919+70del) c.778+68_778+70del (n.778+68_778+70del) c.856+68_856+70del (n.856+68_856+70del) c.*528+68_*528+70del (n.*528+68_*528+70del) c.*329+68_*329+70del (n.*329+68_*329+70del) c.466+68_466+70del (n.466+68_466+70del) n.1485+68_1485+70del c.916+68_916+70del (n.916+68_916+70del) n.105+68_105+70del n.391_393del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.167025002_167025003insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT | CA2681188513 | CEP43 | c.859+108_859+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.859+108_859+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.*51+108_*51+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.*51+108_*51+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) n.1791+108_1791+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT c.496+108_496+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.496+108_496+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.*506+108_*506+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.*506+108_*506+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) n.1184+108_1184+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT n.1629+108_1629+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT n.2025+108_2025+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT n.1750+108_1750+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT n.1574+108_1574+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT c.172+108_172+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.172+108_172+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) n.964+108_964+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT c.*228+108_*228+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.*228+108_*228+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.1045+108_1045+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.1045+108_1045+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.1105+108_1105+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.1105+108_1105+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.*503+108_*503+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.*503+108_*503+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.442+108_442+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.442+108_442+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.637+108_637+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.637+108_637+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.577+108_577+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.577+108_577+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.919+108_919+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.919+108_919+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.778+108_778+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.778+108_778+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.856+108_856+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.856+108_856+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.*528+108_*528+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.*528+108_*528+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.*329+108_*329+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.*329+108_*329+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.466+108_466+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.466+108_466+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) n.1485+108_1485+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT c.916+108_916+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.916+108_916+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) n.105+108_105+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT n.431_432insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT | gnomAD v4 |
6 | g.167024960T>C | CA2681188514 | CEP43 | c.859+66T>C (n.859+66T>C) c.*51+66T>C (n.*51+66T>C) n.1791+66T>C c.496+66T>C (n.496+66T>C) c.*506+66T>C (n.*506+66T>C) n.1184+66T>C n.1629+66T>C n.2025+66T>C n.1750+66T>C n.1574+66T>C c.172+66T>C (n.172+66T>C) n.964+66T>C c.*228+66T>C (n.*228+66T>C) c.1045+66T>C (n.1045+66T>C) c.1105+66T>C (n.1105+66T>C) c.*503+66T>C (n.*503+66T>C) c.442+66T>C (n.442+66T>C) c.637+66T>C (n.637+66T>C) c.577+66T>C (n.577+66T>C) c.919+66T>C (n.919+66T>C) c.778+66T>C (n.778+66T>C) c.856+66T>C (n.856+66T>C) c.*528+66T>C (n.*528+66T>C) c.*329+66T>C (n.*329+66T>C) c.466+66T>C (n.466+66T>C) n.1485+66T>C c.916+66T>C (n.916+66T>C) n.105+66T>C n.389T>C | gnomAD v4 |
6 | g.167024962A>T | CA2681188515 | CEP43 | c.859+68A>T (n.859+68A>T) c.*51+68A>T (n.*51+68A>T) n.1791+68A>T c.496+68A>T (n.496+68A>T) c.*506+68A>T (n.*506+68A>T) n.1184+68A>T n.1629+68A>T n.2025+68A>T n.1750+68A>T n.1574+68A>T c.172+68A>T (n.172+68A>T) n.964+68A>T c.*228+68A>T (n.*228+68A>T) c.1045+68A>T (n.1045+68A>T) c.1105+68A>T (n.1105+68A>T) c.*503+68A>T (n.*503+68A>T) c.442+68A>T (n.442+68A>T) c.637+68A>T (n.637+68A>T) c.577+68A>T (n.577+68A>T) c.919+68A>T (n.919+68A>T) c.778+68A>T (n.778+68A>T) c.856+68A>T (n.856+68A>T) c.*528+68A>T (n.*528+68A>T) c.*329+68A>T (n.*329+68A>T) c.466+68A>T (n.466+68A>T) n.1485+68A>T c.916+68A>T (n.916+68A>T) n.105+68A>T n.391A>T | gnomAD v4 |
6 | g.167024962_167024963delinsAT | CA1680192137 | CEP43 | c.859+68_859+69delinsAT (n.859+68_859+69delinsAT) c.*51+68_*51+69delinsAT (n.*51+68_*51+69delinsAT) n.1791+68_1791+69delinsAT c.496+68_496+69delinsAT (n.496+68_496+69delinsAT) c.*506+68_*506+69delinsAT (n.*506+68_*506+69delinsAT) n.1184+68_1184+69delinsAT n.1629+68_1629+69delinsAT n.2025+68_2025+69delinsAT n.1750+68_1750+69delinsAT n.1574+68_1574+69delinsAT c.172+68_172+69delinsAT (n.172+68_172+69delinsAT) n.964+68_964+69delinsAT c.*228+68_*228+69delinsAT (n.*228+68_*228+69delinsAT) c.1045+68_1045+69delinsAT (n.1045+68_1045+69delinsAT) c.1105+68_1105+69delinsAT (n.1105+68_1105+69delinsAT) c.*503+68_*503+69delinsAT (n.*503+68_*503+69delinsAT) c.442+68_442+69delinsAT (n.442+68_442+69delinsAT) c.637+68_637+69delinsAT (n.637+68_637+69delinsAT) c.577+68_577+69delinsAT (n.577+68_577+69delinsAT) c.919+68_919+69delinsAT (n.919+68_919+69delinsAT) c.778+68_778+69delinsAT (n.778+68_778+69delinsAT) c.856+68_856+69delinsAT (n.856+68_856+69delinsAT) c.*528+68_*528+69delinsAT (n.*528+68_*528+69delinsAT) c.*329+68_*329+69delinsAT (n.*329+68_*329+69delinsAT) c.466+68_466+69delinsAT (n.466+68_466+69delinsAT) n.1485+68_1485+69delinsAT c.916+68_916+69delinsAT (n.916+68_916+69delinsAT) n.105+68_105+69delinsAT n.391_392delinsAT | |
6 | g.167024963T>C | CA151913495 | CEP43 | c.859+69T>C (n.859+69T>C) c.*51+69T>C (n.*51+69T>C) n.1791+69T>C c.496+69T>C (n.496+69T>C) c.*506+69T>C (n.*506+69T>C) n.1184+69T>C n.1629+69T>C n.2025+69T>C n.1750+69T>C n.1574+69T>C c.172+69T>C (n.172+69T>C) n.964+69T>C c.*228+69T>C (n.*228+69T>C) c.1045+69T>C (n.1045+69T>C) c.1105+69T>C (n.1105+69T>C) c.*503+69T>C (n.*503+69T>C) c.442+69T>C (n.442+69T>C) c.637+69T>C (n.637+69T>C) c.577+69T>C (n.577+69T>C) c.919+69T>C (n.919+69T>C) c.778+69T>C (n.778+69T>C) c.856+69T>C (n.856+69T>C) c.*528+69T>C (n.*528+69T>C) c.*329+69T>C (n.*329+69T>C) c.466+69T>C (n.466+69T>C) n.1485+69T>C c.916+69T>C (n.916+69T>C) n.105+69T>C n.392T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024963T= | CA1680192141 | CEP43 | c.859+69T= (n.859+69T=) c.*51+69T= (n.*51+69T=) n.1791+69T= c.496+69T= (n.496+69T=) c.*506+69T= (n.*506+69T=) n.1184+69T= n.1629+69T= n.2025+69T= n.1750+69T= n.1574+69T= c.172+69T= (n.172+69T=) n.964+69T= c.*228+69T= (n.*228+69T=) c.1045+69T= (n.1045+69T=) c.1105+69T= (n.1105+69T=) c.*503+69T= (n.*503+69T=) c.442+69T= (n.442+69T=) c.637+69T= (n.637+69T=) c.577+69T= (n.577+69T=) c.919+69T= (n.919+69T=) c.778+69T= (n.778+69T=) c.856+69T= (n.856+69T=) c.*528+69T= (n.*528+69T=) c.*329+69T= (n.*329+69T=) c.466+69T= (n.466+69T=) n.1485+69T= c.916+69T= (n.916+69T=) n.105+69T= n.392T= | |
6 | g.167024964del | CA1680192140 | CEP43 | c.859+70del (n.859+70del) c.*51+70del (n.*51+70del) n.1791+70del c.496+70del (n.496+70del) c.*506+70del (n.*506+70del) n.1184+70del n.1629+70del n.2025+70del n.1750+70del n.1574+70del c.172+70del (n.172+70del) n.964+70del c.*228+70del (n.*228+70del) c.1045+70del (n.1045+70del) c.1105+70del (n.1105+70del) c.*503+70del (n.*503+70del) c.442+70del (n.442+70del) c.637+70del (n.637+70del) c.577+70del (n.577+70del) c.919+70del (n.919+70del) c.778+70del (n.778+70del) c.856+70del (n.856+70del) c.*528+70del (n.*528+70del) c.*329+70del (n.*329+70del) c.466+70del (n.466+70del) n.1485+70del c.916+70del (n.916+70del) n.105+70del n.393del | dbSNP |
6 | g.167024964T>A | CA2578796166 | CEP43 | c.859+70T>A (n.859+70T>A) c.*51+70T>A (n.*51+70T>A) n.1791+70T>A c.496+70T>A (n.496+70T>A) c.*506+70T>A (n.*506+70T>A) n.1184+70T>A n.1629+70T>A n.2025+70T>A n.1750+70T>A n.1574+70T>A c.172+70T>A (n.172+70T>A) n.964+70T>A c.*228+70T>A (n.*228+70T>A) c.1045+70T>A (n.1045+70T>A) c.1105+70T>A (n.1105+70T>A) c.*503+70T>A (n.*503+70T>A) c.442+70T>A (n.442+70T>A) c.637+70T>A (n.637+70T>A) c.577+70T>A (n.577+70T>A) c.919+70T>A (n.919+70T>A) c.778+70T>A (n.778+70T>A) c.856+70T>A (n.856+70T>A) c.*528+70T>A (n.*528+70T>A) c.*329+70T>A (n.*329+70T>A) c.466+70T>A (n.466+70T>A) n.1485+70T>A c.916+70T>A (n.916+70T>A) n.105+70T>A n.393T>A | |
6 | g.167024965G>A | CA2773959572 | CEP43 | c.859+71G>A (n.859+71G>A) c.*51+71G>A (n.*51+71G>A) n.1791+71G>A c.496+71G>A (n.496+71G>A) c.*506+71G>A (n.*506+71G>A) n.1184+71G>A n.1629+71G>A n.2025+71G>A n.1750+71G>A n.1574+71G>A c.172+71G>A (n.172+71G>A) n.964+71G>A c.*228+71G>A (n.*228+71G>A) c.1045+71G>A (n.1045+71G>A) c.1105+71G>A (n.1105+71G>A) c.*503+71G>A (n.*503+71G>A) c.442+71G>A (n.442+71G>A) c.637+71G>A (n.637+71G>A) c.577+71G>A (n.577+71G>A) c.919+71G>A (n.919+71G>A) c.778+71G>A (n.778+71G>A) c.856+71G>A (n.856+71G>A) c.*528+71G>A (n.*528+71G>A) c.*329+71G>A (n.*329+71G>A) c.466+71G>A (n.466+71G>A) n.1485+71G>A c.916+71G>A (n.916+71G>A) n.105+71G>A n.394G>A | |
6 | g.167024965G>T | CA2578796167 | CEP43 | c.859+71G>T (n.859+71G>T) c.*51+71G>T (n.*51+71G>T) n.1791+71G>T c.496+71G>T (n.496+71G>T) c.*506+71G>T (n.*506+71G>T) n.1184+71G>T n.1629+71G>T n.2025+71G>T n.1750+71G>T n.1574+71G>T c.172+71G>T (n.172+71G>T) n.964+71G>T c.*228+71G>T (n.*228+71G>T) c.1045+71G>T (n.1045+71G>T) c.1105+71G>T (n.1105+71G>T) c.*503+71G>T (n.*503+71G>T) c.442+71G>T (n.442+71G>T) c.637+71G>T (n.637+71G>T) c.577+71G>T (n.577+71G>T) c.919+71G>T (n.919+71G>T) c.778+71G>T (n.778+71G>T) c.856+71G>T (n.856+71G>T) c.*528+71G>T (n.*528+71G>T) c.*329+71G>T (n.*329+71G>T) c.466+71G>T (n.466+71G>T) n.1485+71G>T c.916+71G>T (n.916+71G>T) n.105+71G>T n.394G>T | gnomAD v4 |
6 | g.167024966T>C | CA2681188516 | CEP43 | c.859+72T>C (n.859+72T>C) c.*51+72T>C (n.*51+72T>C) n.1791+72T>C c.496+72T>C (n.496+72T>C) c.*506+72T>C (n.*506+72T>C) n.1184+72T>C n.1629+72T>C n.2025+72T>C n.1750+72T>C n.1574+72T>C c.172+72T>C (n.172+72T>C) n.964+72T>C c.*228+72T>C (n.*228+72T>C) c.1045+72T>C (n.1045+72T>C) c.1105+72T>C (n.1105+72T>C) c.*503+72T>C (n.*503+72T>C) c.442+72T>C (n.442+72T>C) c.637+72T>C (n.637+72T>C) c.577+72T>C (n.577+72T>C) c.919+72T>C (n.919+72T>C) c.778+72T>C (n.778+72T>C) c.856+72T>C (n.856+72T>C) c.*528+72T>C (n.*528+72T>C) c.*329+72T>C (n.*329+72T>C) c.466+72T>C (n.466+72T>C) n.1485+72T>C c.916+72T>C (n.916+72T>C) n.105+72T>C n.395T>C | gnomAD v4 |
6 | g.167024966T>G | CA1680192144 | CEP43 | c.859+72T>G (n.859+72T>G) c.*51+72T>G (n.*51+72T>G) n.1791+72T>G c.496+72T>G (n.496+72T>G) c.*506+72T>G (n.*506+72T>G) n.1184+72T>G n.1629+72T>G n.2025+72T>G n.1750+72T>G n.1574+72T>G c.172+72T>G (n.172+72T>G) n.964+72T>G c.*228+72T>G (n.*228+72T>G) c.1045+72T>G (n.1045+72T>G) c.1105+72T>G (n.1105+72T>G) c.*503+72T>G (n.*503+72T>G) c.442+72T>G (n.442+72T>G) c.637+72T>G (n.637+72T>G) c.577+72T>G (n.577+72T>G) c.919+72T>G (n.919+72T>G) c.778+72T>G (n.778+72T>G) c.856+72T>G (n.856+72T>G) c.*528+72T>G (n.*528+72T>G) c.*329+72T>G (n.*329+72T>G) c.466+72T>G (n.466+72T>G) n.1485+72T>G c.916+72T>G (n.916+72T>G) n.105+72T>G n.395T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.167024966T= | CA1680192143 | CEP43 | c.859+72T= (n.859+72T=) c.*51+72T= (n.*51+72T=) n.1791+72T= c.496+72T= (n.496+72T=) c.*506+72T= (n.*506+72T=) n.1184+72T= n.1629+72T= n.2025+72T= n.1750+72T= n.1574+72T= c.172+72T= (n.172+72T=) n.964+72T= c.*228+72T= (n.*228+72T=) c.1045+72T= (n.1045+72T=) c.1105+72T= (n.1105+72T=) c.*503+72T= (n.*503+72T=) c.442+72T= (n.442+72T=) c.637+72T= (n.637+72T=) c.577+72T= (n.577+72T=) c.919+72T= (n.919+72T=) c.778+72T= (n.778+72T=) c.856+72T= (n.856+72T=) c.*528+72T= (n.*528+72T=) c.*329+72T= (n.*329+72T=) c.466+72T= (n.466+72T=) n.1485+72T= c.916+72T= (n.916+72T=) n.105+72T= n.395T= | |
6 | g.167024967T>G | CA2681188517 | CEP43 | c.859+73T>G (n.859+73T>G) c.*51+73T>G (n.*51+73T>G) n.1791+73T>G c.496+73T>G (n.496+73T>G) c.*506+73T>G (n.*506+73T>G) n.1184+73T>G n.1629+73T>G n.2025+73T>G n.1750+73T>G n.1574+73T>G c.172+73T>G (n.172+73T>G) n.964+73T>G c.*228+73T>G (n.*228+73T>G) c.1045+73T>G (n.1045+73T>G) c.1105+73T>G (n.1105+73T>G) c.*503+73T>G (n.*503+73T>G) c.442+73T>G (n.442+73T>G) c.637+73T>G (n.637+73T>G) c.577+73T>G (n.577+73T>G) c.919+73T>G (n.919+73T>G) c.778+73T>G (n.778+73T>G) c.856+73T>G (n.856+73T>G) c.*528+73T>G (n.*528+73T>G) c.*329+73T>G (n.*329+73T>G) c.466+73T>G (n.466+73T>G) n.1485+73T>G c.916+73T>G (n.916+73T>G) n.105+73T>G n.396T>G | gnomAD v4 |
6 | g.167024968G>A | CA1680192146 | CEP43 | c.859+74G>A (n.859+74G>A) c.*51+74G>A (n.*51+74G>A) n.1791+74G>A c.496+74G>A (n.496+74G>A) c.*506+74G>A (n.*506+74G>A) n.1184+74G>A n.1629+74G>A n.2025+74G>A n.1750+74G>A n.1574+74G>A c.172+74G>A (n.172+74G>A) n.964+74G>A c.*228+74G>A (n.*228+74G>A) c.1045+74G>A (n.1045+74G>A) c.1105+74G>A (n.1105+74G>A) c.*503+74G>A (n.*503+74G>A) c.442+74G>A (n.442+74G>A) c.637+74G>A (n.637+74G>A) c.577+74G>A (n.577+74G>A) c.919+74G>A (n.919+74G>A) c.778+74G>A (n.778+74G>A) c.856+74G>A (n.856+74G>A) c.*528+74G>A (n.*528+74G>A) c.*329+74G>A (n.*329+74G>A) c.466+74G>A (n.466+74G>A) n.1485+74G>A c.916+74G>A (n.916+74G>A) n.105+74G>A n.397G>A | dbSNP |
6 | g.167024968G= | CA1680192145 | CEP43 | c.859+74G= (n.859+74G=) c.*51+74G= (n.*51+74G=) n.1791+74G= c.496+74G= (n.496+74G=) c.*506+74G= (n.*506+74G=) n.1184+74G= n.1629+74G= n.2025+74G= n.1750+74G= n.1574+74G= c.172+74G= (n.172+74G=) n.964+74G= c.*228+74G= (n.*228+74G=) c.1045+74G= (n.1045+74G=) c.1105+74G= (n.1105+74G=) c.*503+74G= (n.*503+74G=) c.442+74G= (n.442+74G=) c.637+74G= (n.637+74G=) c.577+74G= (n.577+74G=) c.919+74G= (n.919+74G=) c.778+74G= (n.778+74G=) c.856+74G= (n.856+74G=) c.*528+74G= (n.*528+74G=) c.*329+74G= (n.*329+74G=) c.466+74G= (n.466+74G=) n.1485+74G= c.916+74G= (n.916+74G=) n.105+74G= n.397G= | |
6 | g.167024968G>T | CA2578796168 | CEP43 | c.859+74G>T (n.859+74G>T) c.*51+74G>T (n.*51+74G>T) n.1791+74G>T c.496+74G>T (n.496+74G>T) c.*506+74G>T (n.*506+74G>T) n.1184+74G>T n.1629+74G>T n.2025+74G>T n.1750+74G>T n.1574+74G>T c.172+74G>T (n.172+74G>T) n.964+74G>T c.*228+74G>T (n.*228+74G>T) c.1045+74G>T (n.1045+74G>T) c.1105+74G>T (n.1105+74G>T) c.*503+74G>T (n.*503+74G>T) c.442+74G>T (n.442+74G>T) c.637+74G>T (n.637+74G>T) c.577+74G>T (n.577+74G>T) c.919+74G>T (n.919+74G>T) c.778+74G>T (n.778+74G>T) c.856+74G>T (n.856+74G>T) c.*528+74G>T (n.*528+74G>T) c.*329+74G>T (n.*329+74G>T) c.466+74G>T (n.466+74G>T) n.1485+74G>T c.916+74G>T (n.916+74G>T) n.105+74G>T n.397G>T | gnomAD v4 |
6 | g.167024969A>T | CA2681188518 | CEP43 | c.859+75A>T (n.859+75A>T) c.*51+75A>T (n.*51+75A>T) n.1791+75A>T c.496+75A>T (n.496+75A>T) c.*506+75A>T (n.*506+75A>T) n.1184+75A>T n.1629+75A>T n.2025+75A>T n.1750+75A>T n.1574+75A>T c.172+75A>T (n.172+75A>T) n.964+75A>T c.*228+75A>T (n.*228+75A>T) c.1045+75A>T (n.1045+75A>T) c.1105+75A>T (n.1105+75A>T) c.*503+75A>T (n.*503+75A>T) c.442+75A>T (n.442+75A>T) c.637+75A>T (n.637+75A>T) c.577+75A>T (n.577+75A>T) c.919+75A>T (n.919+75A>T) c.778+75A>T (n.778+75A>T) c.856+75A>T (n.856+75A>T) c.*528+75A>T (n.*528+75A>T) c.*329+75A>T (n.*329+75A>T) c.466+75A>T (n.466+75A>T) n.1485+75A>T c.916+75A>T (n.916+75A>T) n.105+75A>T n.398A>T | gnomAD v4 |
6 | g.167024969_167024970delinsAT | CA1680192149 | CEP43 | c.859+75_859+76delinsAT (n.859+75_859+76delinsAT) c.*51+75_*51+76delinsAT (n.*51+75_*51+76delinsAT) n.1791+75_1791+76delinsAT c.496+75_496+76delinsAT (n.496+75_496+76delinsAT) c.*506+75_*506+76delinsAT (n.*506+75_*506+76delinsAT) n.1184+75_1184+76delinsAT n.1629+75_1629+76delinsAT n.2025+75_2025+76delinsAT n.1750+75_1750+76delinsAT n.1574+75_1574+76delinsAT c.172+75_172+76delinsAT (n.172+75_172+76delinsAT) n.964+75_964+76delinsAT c.*228+75_*228+76delinsAT (n.*228+75_*228+76delinsAT) c.1045+75_1045+76delinsAT (n.1045+75_1045+76delinsAT) c.1105+75_1105+76delinsAT (n.1105+75_1105+76delinsAT) c.*503+75_*503+76delinsAT (n.*503+75_*503+76delinsAT) c.442+75_442+76delinsAT (n.442+75_442+76delinsAT) c.637+75_637+76delinsAT (n.637+75_637+76delinsAT) c.577+75_577+76delinsAT (n.577+75_577+76delinsAT) c.919+75_919+76delinsAT (n.919+75_919+76delinsAT) c.778+75_778+76delinsAT (n.778+75_778+76delinsAT) c.856+75_856+76delinsAT (n.856+75_856+76delinsAT) c.*528+75_*528+76delinsAT (n.*528+75_*528+76delinsAT) c.*329+75_*329+76delinsAT (n.*329+75_*329+76delinsAT) c.466+75_466+76delinsAT (n.466+75_466+76delinsAT) n.1485+75_1485+76delinsAT c.916+75_916+76delinsAT (n.916+75_916+76delinsAT) n.105+75_105+76delinsAT n.398_399delinsAT | |
6 | g.167024977dup | CA151913517 | CEP43 | c.859+83dup (n.859+83dup) c.*51+83dup (n.*51+83dup) n.1791+83dup c.496+83dup (n.496+83dup) c.*506+83dup (n.*506+83dup) n.1184+83dup n.1629+83dup n.2025+83dup n.1750+83dup n.1574+83dup c.172+83dup (n.172+83dup) n.964+83dup c.*228+83dup (n.*228+83dup) c.1045+83dup (n.1045+83dup) c.1105+83dup (n.1105+83dup) c.*503+83dup (n.*503+83dup) c.442+83dup (n.442+83dup) c.637+83dup (n.637+83dup) c.577+83dup (n.577+83dup) c.919+83dup (n.919+83dup) c.778+83dup (n.778+83dup) c.856+83dup (n.856+83dup) c.*528+83dup (n.*528+83dup) c.*329+83dup (n.*329+83dup) c.466+83dup (n.466+83dup) n.1485+83dup c.916+83dup (n.916+83dup) n.105+83dup n.406dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024977del | CA1097048375 | CEP43 | c.859+83del (n.859+83del) c.*51+83del (n.*51+83del) n.1791+83del c.496+83del (n.496+83del) c.*506+83del (n.*506+83del) n.1184+83del n.1629+83del n.2025+83del n.1750+83del n.1574+83del c.172+83del (n.172+83del) n.964+83del c.*228+83del (n.*228+83del) c.1045+83del (n.1045+83del) c.1105+83del (n.1105+83del) c.*503+83del (n.*503+83del) c.442+83del (n.442+83del) c.637+83del (n.637+83del) c.577+83del (n.577+83del) c.919+83del (n.919+83del) c.778+83del (n.778+83del) c.856+83del (n.856+83del) c.*528+83del (n.*528+83del) c.*329+83del (n.*329+83del) c.466+83del (n.466+83del) n.1485+83del c.916+83del (n.916+83del) n.105+83del n.406del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024971T>G | CA151913526 | CEP43 | c.859+77T>G (n.859+77T>G) c.*51+77T>G (n.*51+77T>G) n.1791+77T>G c.496+77T>G (n.496+77T>G) c.*506+77T>G (n.*506+77T>G) n.1184+77T>G n.1629+77T>G n.2025+77T>G n.1750+77T>G n.1574+77T>G c.172+77T>G (n.172+77T>G) n.964+77T>G c.*228+77T>G (n.*228+77T>G) c.1045+77T>G (n.1045+77T>G) c.1105+77T>G (n.1105+77T>G) c.*503+77T>G (n.*503+77T>G) c.442+77T>G (n.442+77T>G) c.637+77T>G (n.637+77T>G) c.577+77T>G (n.577+77T>G) c.919+77T>G (n.919+77T>G) c.778+77T>G (n.778+77T>G) c.856+77T>G (n.856+77T>G) c.*528+77T>G (n.*528+77T>G) c.*329+77T>G (n.*329+77T>G) c.466+77T>G (n.466+77T>G) n.1485+77T>G c.916+77T>G (n.916+77T>G) n.105+77T>G n.400T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024971T= | CA1680192151 | CEP43 | c.859+77T= (n.859+77T=) c.*51+77T= (n.*51+77T=) n.1791+77T= c.496+77T= (n.496+77T=) c.*506+77T= (n.*506+77T=) n.1184+77T= n.1629+77T= n.2025+77T= n.1750+77T= n.1574+77T= c.172+77T= (n.172+77T=) n.964+77T= c.*228+77T= (n.*228+77T=) c.1045+77T= (n.1045+77T=) c.1105+77T= (n.1105+77T=) c.*503+77T= (n.*503+77T=) c.442+77T= (n.442+77T=) c.637+77T= (n.637+77T=) c.577+77T= (n.577+77T=) c.919+77T= (n.919+77T=) c.778+77T= (n.778+77T=) c.856+77T= (n.856+77T=) c.*528+77T= (n.*528+77T=) c.*329+77T= (n.*329+77T=) c.466+77T= (n.466+77T=) n.1485+77T= c.916+77T= (n.916+77T=) n.105+77T= n.400T= | |
6 | g.167024975T>A | CA2681188519 | CEP43 | c.859+81T>A (n.859+81T>A) c.*51+81T>A (n.*51+81T>A) n.1791+81T>A c.496+81T>A (n.496+81T>A) c.*506+81T>A (n.*506+81T>A) n.1184+81T>A n.1629+81T>A n.2025+81T>A n.1750+81T>A n.1574+81T>A c.172+81T>A (n.172+81T>A) n.964+81T>A c.*228+81T>A (n.*228+81T>A) c.1045+81T>A (n.1045+81T>A) c.1105+81T>A (n.1105+81T>A) c.*503+81T>A (n.*503+81T>A) c.442+81T>A (n.442+81T>A) c.637+81T>A (n.637+81T>A) c.577+81T>A (n.577+81T>A) c.919+81T>A (n.919+81T>A) c.778+81T>A (n.778+81T>A) c.856+81T>A (n.856+81T>A) c.*528+81T>A (n.*528+81T>A) c.*329+81T>A (n.*329+81T>A) c.466+81T>A (n.466+81T>A) n.1485+81T>A c.916+81T>A (n.916+81T>A) n.105+81T>A n.404T>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024976T>C | CA2681188520 | CEP43 | c.859+82T>C (n.859+82T>C) c.*51+82T>C (n.*51+82T>C) n.1791+82T>C c.496+82T>C (n.496+82T>C) c.*506+82T>C (n.*506+82T>C) n.1184+82T>C n.1629+82T>C n.2025+82T>C n.1750+82T>C n.1574+82T>C c.172+82T>C (n.172+82T>C) n.964+82T>C c.*228+82T>C (n.*228+82T>C) c.1045+82T>C (n.1045+82T>C) c.1105+82T>C (n.1105+82T>C) c.*503+82T>C (n.*503+82T>C) c.442+82T>C (n.442+82T>C) c.637+82T>C (n.637+82T>C) c.577+82T>C (n.577+82T>C) c.919+82T>C (n.919+82T>C) c.778+82T>C (n.778+82T>C) c.856+82T>C (n.856+82T>C) c.*528+82T>C (n.*528+82T>C) c.*329+82T>C (n.*329+82T>C) c.466+82T>C (n.466+82T>C) n.1485+82T>C c.916+82T>C (n.916+82T>C) n.105+82T>C n.405T>C | gnomAD v4 |
6 | g.167024977T>C | CA151913533 | CEP43 | c.859+83T>C (n.859+83T>C) c.*51+83T>C (n.*51+83T>C) n.1791+83T>C c.496+83T>C (n.496+83T>C) c.*506+83T>C (n.*506+83T>C) n.1184+83T>C n.1629+83T>C n.2025+83T>C n.1750+83T>C n.1574+83T>C c.172+83T>C (n.172+83T>C) n.964+83T>C c.*228+83T>C (n.*228+83T>C) c.1045+83T>C (n.1045+83T>C) c.1105+83T>C (n.1105+83T>C) c.*503+83T>C (n.*503+83T>C) c.442+83T>C (n.442+83T>C) c.637+83T>C (n.637+83T>C) c.577+83T>C (n.577+83T>C) c.919+83T>C (n.919+83T>C) c.778+83T>C (n.778+83T>C) c.856+83T>C (n.856+83T>C) c.*528+83T>C (n.*528+83T>C) c.*329+83T>C (n.*329+83T>C) c.466+83T>C (n.466+83T>C) n.1485+83T>C c.916+83T>C (n.916+83T>C) n.105+83T>C n.406T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024977T= | CA1680192156 | CEP43 | c.859+83T= (n.859+83T=) c.*51+83T= (n.*51+83T=) n.1791+83T= c.496+83T= (n.496+83T=) c.*506+83T= (n.*506+83T=) n.1184+83T= n.1629+83T= n.2025+83T= n.1750+83T= n.1574+83T= c.172+83T= (n.172+83T=) n.964+83T= c.*228+83T= (n.*228+83T=) c.1045+83T= (n.1045+83T=) c.1105+83T= (n.1105+83T=) c.*503+83T= (n.*503+83T=) c.442+83T= (n.442+83T=) c.637+83T= (n.637+83T=) c.577+83T= (n.577+83T=) c.919+83T= (n.919+83T=) c.778+83T= (n.778+83T=) c.856+83T= (n.856+83T=) c.*528+83T= (n.*528+83T=) c.*329+83T= (n.*329+83T=) c.466+83T= (n.466+83T=) n.1485+83T= c.916+83T= (n.916+83T=) n.105+83T= n.406T= | |
6 | g.167025002_167025003insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT | CA2681188521 | CEP43 | c.859+108_859+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.859+108_859+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.*51+108_*51+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.*51+108_*51+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) n.1791+108_1791+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT c.496+108_496+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.496+108_496+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.*506+108_*506+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.*506+108_*506+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) n.1184+108_1184+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT n.1629+108_1629+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT n.2025+108_2025+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT n.1750+108_1750+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT n.1574+108_1574+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT c.172+108_172+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.172+108_172+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) n.964+108_964+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT c.*228+108_*228+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.*228+108_*228+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.1045+108_1045+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.1045+108_1045+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.1105+108_1105+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.1105+108_1105+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.*503+108_*503+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.*503+108_*503+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.442+108_442+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.442+108_442+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.637+108_637+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.637+108_637+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.577+108_577+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.577+108_577+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.919+108_919+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.919+108_919+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.778+108_778+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.778+108_778+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.856+108_856+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.856+108_856+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.*528+108_*528+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.*528+108_*528+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.*329+108_*329+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.*329+108_*329+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.466+108_466+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.466+108_466+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) n.1485+108_1485+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT c.916+108_916+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.916+108_916+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) n.105+108_105+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT n.431_432insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTGTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT | gnomAD v4 |
6 | g.167024978C>A | CA2681188523 | CEP43 | c.859+84C>A (n.859+84C>A) c.*51+84C>A (n.*51+84C>A) n.1791+84C>A c.496+84C>A (n.496+84C>A) c.*506+84C>A (n.*506+84C>A) n.1184+84C>A n.1629+84C>A n.2025+84C>A n.1750+84C>A n.1574+84C>A c.172+84C>A (n.172+84C>A) n.964+84C>A c.*228+84C>A (n.*228+84C>A) c.1045+84C>A (n.1045+84C>A) c.1105+84C>A (n.1105+84C>A) c.*503+84C>A (n.*503+84C>A) c.442+84C>A (n.442+84C>A) c.637+84C>A (n.637+84C>A) c.577+84C>A (n.577+84C>A) c.919+84C>A (n.919+84C>A) c.778+84C>A (n.778+84C>A) c.856+84C>A (n.856+84C>A) c.*528+84C>A (n.*528+84C>A) c.*329+84C>A (n.*329+84C>A) c.466+84C>A (n.466+84C>A) n.1485+84C>A c.916+84C>A (n.916+84C>A) n.105+84C>A n.407C>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024978C>T | CA2681188524 | CEP43 | c.859+84C>T (n.859+84C>T) c.*51+84C>T (n.*51+84C>T) n.1791+84C>T c.496+84C>T (n.496+84C>T) c.*506+84C>T (n.*506+84C>T) n.1184+84C>T n.1629+84C>T n.2025+84C>T n.1750+84C>T n.1574+84C>T c.172+84C>T (n.172+84C>T) n.964+84C>T c.*228+84C>T (n.*228+84C>T) c.1045+84C>T (n.1045+84C>T) c.1105+84C>T (n.1105+84C>T) c.*503+84C>T (n.*503+84C>T) c.442+84C>T (n.442+84C>T) c.637+84C>T (n.637+84C>T) c.577+84C>T (n.577+84C>T) c.919+84C>T (n.919+84C>T) c.778+84C>T (n.778+84C>T) c.856+84C>T (n.856+84C>T) c.*528+84C>T (n.*528+84C>T) c.*329+84C>T (n.*329+84C>T) c.466+84C>T (n.466+84C>T) n.1485+84C>T c.916+84C>T (n.916+84C>T) n.105+84C>T n.407C>T | gnomAD v4 |
6 | g.167024980dup | CA571931150 | CEP43 | c.859+86dup (n.859+86dup) c.*51+86dup (n.*51+86dup) n.1791+86dup c.496+86dup (n.496+86dup) c.*506+86dup (n.*506+86dup) n.1184+86dup n.1629+86dup n.2025+86dup n.1750+86dup n.1574+86dup c.172+86dup (n.172+86dup) n.964+86dup c.*228+86dup (n.*228+86dup) c.1045+86dup (n.1045+86dup) c.1105+86dup (n.1105+86dup) c.*503+86dup (n.*503+86dup) c.442+86dup (n.442+86dup) c.637+86dup (n.637+86dup) c.577+86dup (n.577+86dup) c.919+86dup (n.919+86dup) c.778+86dup (n.778+86dup) c.856+86dup (n.856+86dup) c.*528+86dup (n.*528+86dup) c.*329+86dup (n.*329+86dup) c.466+86dup (n.466+86dup) n.1485+86dup c.916+86dup (n.916+86dup) n.105+86dup n.409dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024980del | CA2681188522 | CEP43 | c.859+86del (n.859+86del) c.*51+86del (n.*51+86del) n.1791+86del c.496+86del (n.496+86del) c.*506+86del (n.*506+86del) n.1184+86del n.1629+86del n.2025+86del n.1750+86del n.1574+86del c.172+86del (n.172+86del) n.964+86del c.*228+86del (n.*228+86del) c.1045+86del (n.1045+86del) c.1105+86del (n.1105+86del) c.*503+86del (n.*503+86del) c.442+86del (n.442+86del) c.637+86del (n.637+86del) c.577+86del (n.577+86del) c.919+86del (n.919+86del) c.778+86del (n.778+86del) c.856+86del (n.856+86del) c.*528+86del (n.*528+86del) c.*329+86del (n.*329+86del) c.466+86del (n.466+86del) n.1485+86del c.916+86del (n.916+86del) n.105+86del n.409del | gnomAD v4 |
6 | g.167024979C>A | CA2681188525 | CEP43 | c.859+85C>A (n.859+85C>A) c.*51+85C>A (n.*51+85C>A) n.1791+85C>A c.496+85C>A (n.496+85C>A) c.*506+85C>A (n.*506+85C>A) n.1184+85C>A n.1629+85C>A n.2025+85C>A n.1750+85C>A n.1574+85C>A c.172+85C>A (n.172+85C>A) n.964+85C>A c.*228+85C>A (n.*228+85C>A) c.1045+85C>A (n.1045+85C>A) c.1105+85C>A (n.1105+85C>A) c.*503+85C>A (n.*503+85C>A) c.442+85C>A (n.442+85C>A) c.637+85C>A (n.637+85C>A) c.577+85C>A (n.577+85C>A) c.919+85C>A (n.919+85C>A) c.778+85C>A (n.778+85C>A) c.856+85C>A (n.856+85C>A) c.*528+85C>A (n.*528+85C>A) c.*329+85C>A (n.*329+85C>A) c.466+85C>A (n.466+85C>A) n.1485+85C>A c.916+85C>A (n.916+85C>A) n.105+85C>A n.408C>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024979C>T | CA1097048380 | CEP43 | c.859+85C>T (n.859+85C>T) c.*51+85C>T (n.*51+85C>T) n.1791+85C>T c.496+85C>T (n.496+85C>T) c.*506+85C>T (n.*506+85C>T) n.1184+85C>T n.1629+85C>T n.2025+85C>T n.1750+85C>T n.1574+85C>T c.172+85C>T (n.172+85C>T) n.964+85C>T c.*228+85C>T (n.*228+85C>T) c.1045+85C>T (n.1045+85C>T) c.1105+85C>T (n.1105+85C>T) c.*503+85C>T (n.*503+85C>T) c.442+85C>T (n.442+85C>T) c.637+85C>T (n.637+85C>T) c.577+85C>T (n.577+85C>T) c.919+85C>T (n.919+85C>T) c.778+85C>T (n.778+85C>T) c.856+85C>T (n.856+85C>T) c.*528+85C>T (n.*528+85C>T) c.*329+85C>T (n.*329+85C>T) c.466+85C>T (n.466+85C>T) n.1485+85C>T c.916+85C>T (n.916+85C>T) n.105+85C>T n.408C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024980C>A | CA2681188526 | CEP43 | c.859+86C>A (n.859+86C>A) c.*51+86C>A (n.*51+86C>A) n.1791+86C>A c.496+86C>A (n.496+86C>A) c.*506+86C>A (n.*506+86C>A) n.1184+86C>A n.1629+86C>A n.2025+86C>A n.1750+86C>A n.1574+86C>A c.172+86C>A (n.172+86C>A) n.964+86C>A c.*228+86C>A (n.*228+86C>A) c.1045+86C>A (n.1045+86C>A) c.1105+86C>A (n.1105+86C>A) c.*503+86C>A (n.*503+86C>A) c.442+86C>A (n.442+86C>A) c.637+86C>A (n.637+86C>A) c.577+86C>A (n.577+86C>A) c.919+86C>A (n.919+86C>A) c.778+86C>A (n.778+86C>A) c.856+86C>A (n.856+86C>A) c.*528+86C>A (n.*528+86C>A) c.*329+86C>A (n.*329+86C>A) c.466+86C>A (n.466+86C>A) n.1485+86C>A c.916+86C>A (n.916+86C>A) n.105+86C>A n.409C>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024981A= | CA1680192159 | CEP43 | c.859+87A= (n.859+87A=) c.*51+87A= (n.*51+87A=) n.1791+87A= c.496+87A= (n.496+87A=) c.*506+87A= (n.*506+87A=) n.1184+87A= n.1629+87A= n.2025+87A= n.1750+87A= n.1574+87A= c.172+87A= (n.172+87A=) n.964+87A= c.*228+87A= (n.*228+87A=) c.1045+87A= (n.1045+87A=) c.1105+87A= (n.1105+87A=) c.*503+87A= (n.*503+87A=) c.442+87A= (n.442+87A=) c.637+87A= (n.637+87A=) c.577+87A= (n.577+87A=) c.919+87A= (n.919+87A=) c.778+87A= (n.778+87A=) c.856+87A= (n.856+87A=) c.*528+87A= (n.*528+87A=) c.*329+87A= (n.*329+87A=) c.466+87A= (n.466+87A=) n.1485+87A= c.916+87A= (n.916+87A=) n.105+87A= n.410A= | |
6 | g.167024981A>C | CA2681188527 | CEP43 | c.859+87A>C (n.859+87A>C) c.*51+87A>C (n.*51+87A>C) n.1791+87A>C c.496+87A>C (n.496+87A>C) c.*506+87A>C (n.*506+87A>C) n.1184+87A>C n.1629+87A>C n.2025+87A>C n.1750+87A>C n.1574+87A>C c.172+87A>C (n.172+87A>C) n.964+87A>C c.*228+87A>C (n.*228+87A>C) c.1045+87A>C (n.1045+87A>C) c.1105+87A>C (n.1105+87A>C) c.*503+87A>C (n.*503+87A>C) c.442+87A>C (n.442+87A>C) c.637+87A>C (n.637+87A>C) c.577+87A>C (n.577+87A>C) c.919+87A>C (n.919+87A>C) c.778+87A>C (n.778+87A>C) c.856+87A>C (n.856+87A>C) c.*528+87A>C (n.*528+87A>C) c.*329+87A>C (n.*329+87A>C) c.466+87A>C (n.466+87A>C) n.1485+87A>C c.916+87A>C (n.916+87A>C) n.105+87A>C n.410A>C | gnomAD v4 |
6 | g.167024981A>G | CA151913536 | CEP43 | c.859+87A>G (n.859+87A>G) c.*51+87A>G (n.*51+87A>G) n.1791+87A>G c.496+87A>G (n.496+87A>G) c.*506+87A>G (n.*506+87A>G) n.1184+87A>G n.1629+87A>G n.2025+87A>G n.1750+87A>G n.1574+87A>G c.172+87A>G (n.172+87A>G) n.964+87A>G c.*228+87A>G (n.*228+87A>G) c.1045+87A>G (n.1045+87A>G) c.1105+87A>G (n.1105+87A>G) c.*503+87A>G (n.*503+87A>G) c.442+87A>G (n.442+87A>G) c.637+87A>G (n.637+87A>G) c.577+87A>G (n.577+87A>G) c.919+87A>G (n.919+87A>G) c.778+87A>G (n.778+87A>G) c.856+87A>G (n.856+87A>G) c.*528+87A>G (n.*528+87A>G) c.*329+87A>G (n.*329+87A>G) c.466+87A>G (n.466+87A>G) n.1485+87A>G c.916+87A>G (n.916+87A>G) n.105+87A>G n.410A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024982G>A | CA2681188528 | CEP43 | c.859+88G>A (n.859+88G>A) c.*51+88G>A (n.*51+88G>A) n.1791+88G>A c.496+88G>A (n.496+88G>A) c.*506+88G>A (n.*506+88G>A) n.1184+88G>A n.1629+88G>A n.2025+88G>A n.1750+88G>A n.1574+88G>A c.172+88G>A (n.172+88G>A) n.964+88G>A c.*228+88G>A (n.*228+88G>A) c.1045+88G>A (n.1045+88G>A) c.1105+88G>A (n.1105+88G>A) c.*503+88G>A (n.*503+88G>A) c.442+88G>A (n.442+88G>A) c.637+88G>A (n.637+88G>A) c.577+88G>A (n.577+88G>A) c.919+88G>A (n.919+88G>A) c.778+88G>A (n.778+88G>A) c.856+88G>A (n.856+88G>A) c.*528+88G>A (n.*528+88G>A) c.*329+88G>A (n.*329+88G>A) c.466+88G>A (n.466+88G>A) n.1485+88G>A c.916+88G>A (n.916+88G>A) n.105+88G>A n.411G>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024982G>T | CA2681188529 | CEP43 | c.859+88G>T (n.859+88G>T) c.*51+88G>T (n.*51+88G>T) n.1791+88G>T c.496+88G>T (n.496+88G>T) c.*506+88G>T (n.*506+88G>T) n.1184+88G>T n.1629+88G>T n.2025+88G>T n.1750+88G>T n.1574+88G>T c.172+88G>T (n.172+88G>T) n.964+88G>T c.*228+88G>T (n.*228+88G>T) c.1045+88G>T (n.1045+88G>T) c.1105+88G>T (n.1105+88G>T) c.*503+88G>T (n.*503+88G>T) c.442+88G>T (n.442+88G>T) c.637+88G>T (n.637+88G>T) c.577+88G>T (n.577+88G>T) c.919+88G>T (n.919+88G>T) c.778+88G>T (n.778+88G>T) c.856+88G>T (n.856+88G>T) c.*528+88G>T (n.*528+88G>T) c.*329+88G>T (n.*329+88G>T) c.466+88G>T (n.466+88G>T) n.1485+88G>T c.916+88G>T (n.916+88G>T) n.105+88G>T n.411G>T | gnomAD v4 |
6 | g.167024983G>A | CA2681188530 | CEP43 | c.859+89G>A (n.859+89G>A) c.*51+89G>A (n.*51+89G>A) n.1791+89G>A c.496+89G>A (n.496+89G>A) c.*506+89G>A (n.*506+89G>A) n.1184+89G>A n.1629+89G>A n.2025+89G>A n.1750+89G>A n.1574+89G>A c.172+89G>A (n.172+89G>A) n.964+89G>A c.*228+89G>A (n.*228+89G>A) c.1045+89G>A (n.1045+89G>A) c.1105+89G>A (n.1105+89G>A) c.*503+89G>A (n.*503+89G>A) c.442+89G>A (n.442+89G>A) c.637+89G>A (n.637+89G>A) c.577+89G>A (n.577+89G>A) c.919+89G>A (n.919+89G>A) c.778+89G>A (n.778+89G>A) c.856+89G>A (n.856+89G>A) c.*528+89G>A (n.*528+89G>A) c.*329+89G>A (n.*329+89G>A) c.466+89G>A (n.466+89G>A) n.1485+89G>A c.916+89G>A (n.916+89G>A) n.105+89G>A n.412G>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024983G>T | CA2681188531 | CEP43 | c.859+89G>T (n.859+89G>T) c.*51+89G>T (n.*51+89G>T) n.1791+89G>T c.496+89G>T (n.496+89G>T) c.*506+89G>T (n.*506+89G>T) n.1184+89G>T n.1629+89G>T n.2025+89G>T n.1750+89G>T n.1574+89G>T c.172+89G>T (n.172+89G>T) n.964+89G>T c.*228+89G>T (n.*228+89G>T) c.1045+89G>T (n.1045+89G>T) c.1105+89G>T (n.1105+89G>T) c.*503+89G>T (n.*503+89G>T) c.442+89G>T (n.442+89G>T) c.637+89G>T (n.637+89G>T) c.577+89G>T (n.577+89G>T) c.919+89G>T (n.919+89G>T) c.778+89G>T (n.778+89G>T) c.856+89G>T (n.856+89G>T) c.*528+89G>T (n.*528+89G>T) c.*329+89G>T (n.*329+89G>T) c.466+89G>T (n.466+89G>T) n.1485+89G>T c.916+89G>T (n.916+89G>T) n.105+89G>T n.412G>T | gnomAD v4 |
6 | g.167024985A= | CA1680192160 | CEP43 | c.859+91A= (n.859+91A=) c.*51+91A= (n.*51+91A=) n.1791+91A= c.496+91A= (n.496+91A=) c.*506+91A= (n.*506+91A=) n.1184+91A= n.1629+91A= n.2025+91A= n.1750+91A= n.1574+91A= c.172+91A= (n.172+91A=) n.964+91A= c.*228+91A= (n.*228+91A=) c.1045+91A= (n.1045+91A=) c.1105+91A= (n.1105+91A=) c.*503+91A= (n.*503+91A=) c.442+91A= (n.442+91A=) c.637+91A= (n.637+91A=) c.577+91A= (n.577+91A=) c.919+91A= (n.919+91A=) c.778+91A= (n.778+91A=) c.856+91A= (n.856+91A=) c.*528+91A= (n.*528+91A=) c.*329+91A= (n.*329+91A=) c.466+91A= (n.466+91A=) n.1485+91A= c.916+91A= (n.916+91A=) n.105+91A= n.414A= | |
6 | g.167024985A>C | CA1680192161 | CEP43 | c.859+91A>C (n.859+91A>C) c.*51+91A>C (n.*51+91A>C) n.1791+91A>C c.496+91A>C (n.496+91A>C) c.*506+91A>C (n.*506+91A>C) n.1184+91A>C n.1629+91A>C n.2025+91A>C n.1750+91A>C n.1574+91A>C c.172+91A>C (n.172+91A>C) n.964+91A>C c.*228+91A>C (n.*228+91A>C) c.1045+91A>C (n.1045+91A>C) c.1105+91A>C (n.1105+91A>C) c.*503+91A>C (n.*503+91A>C) c.442+91A>C (n.442+91A>C) c.637+91A>C (n.637+91A>C) c.577+91A>C (n.577+91A>C) c.919+91A>C (n.919+91A>C) c.778+91A>C (n.778+91A>C) c.856+91A>C (n.856+91A>C) c.*528+91A>C (n.*528+91A>C) c.*329+91A>C (n.*329+91A>C) c.466+91A>C (n.466+91A>C) n.1485+91A>C c.916+91A>C (n.916+91A>C) n.105+91A>C n.414A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.167024986A>G | CA2681188532 | CEP43 | c.859+92A>G (n.859+92A>G) c.*51+92A>G (n.*51+92A>G) n.1791+92A>G c.496+92A>G (n.496+92A>G) c.*506+92A>G (n.*506+92A>G) n.1184+92A>G n.1629+92A>G n.2025+92A>G n.1750+92A>G n.1574+92A>G c.172+92A>G (n.172+92A>G) n.964+92A>G c.*228+92A>G (n.*228+92A>G) c.1045+92A>G (n.1045+92A>G) c.1105+92A>G (n.1105+92A>G) c.*503+92A>G (n.*503+92A>G) c.442+92A>G (n.442+92A>G) c.637+92A>G (n.637+92A>G) c.577+92A>G (n.577+92A>G) c.919+92A>G (n.919+92A>G) c.778+92A>G (n.778+92A>G) c.856+92A>G (n.856+92A>G) c.*528+92A>G (n.*528+92A>G) c.*329+92A>G (n.*329+92A>G) c.466+92A>G (n.466+92A>G) n.1485+92A>G c.916+92A>G (n.916+92A>G) n.105+92A>G n.415A>G | gnomAD v4 |
6 | g.167024986A>T | CA2713808456 | CEP43 | c.859+92A>T (n.859+92A>T) c.*51+92A>T (n.*51+92A>T) n.1791+92A>T c.496+92A>T (n.496+92A>T) c.*506+92A>T (n.*506+92A>T) n.1184+92A>T n.1629+92A>T n.2025+92A>T n.1750+92A>T n.1574+92A>T c.172+92A>T (n.172+92A>T) n.964+92A>T c.*228+92A>T (n.*228+92A>T) c.1045+92A>T (n.1045+92A>T) c.1105+92A>T (n.1105+92A>T) c.*503+92A>T (n.*503+92A>T) c.442+92A>T (n.442+92A>T) c.637+92A>T (n.637+92A>T) c.577+92A>T (n.577+92A>T) c.919+92A>T (n.919+92A>T) c.778+92A>T (n.778+92A>T) c.856+92A>T (n.856+92A>T) c.*528+92A>T (n.*528+92A>T) c.*329+92A>T (n.*329+92A>T) c.466+92A>T (n.466+92A>T) n.1485+92A>T c.916+92A>T (n.916+92A>T) n.105+92A>T n.415A>T | dbSNP |