Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*34C>T (n.*34C>T)
n.1774C>T
c.479C>T (p.Ser160Phe)
c.*489C>T (n.*489C>T)
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n.1612C>T
n.2008C>T
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c.155C>T (p.Ser52Phe)
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c.*211C>T (n.*211C>T)
c.1028C>T (p.Ser343Phe)
c.1088C>T (p.Ser363Phe)
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c.*490T>A (n.*490T>A)
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c.1029T>A (p.Ser343=)
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n.89T>A
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c.156T>C (p.Ser52=)
n.948T>C
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.1029T>C (p.Ser343=)
c.1089T>C (p.Ser363=)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.426T>C (p.Ser142=)
c.621T>C (p.Ser207=)
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c.903T>C (p.Ser301=)
c.762T>C (p.Ser254=)
c.840T>C (p.Ser280=)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.450T>C (p.Ser150=)
n.1469T>C
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n.89T>C
n.307T>C
 gnomAD v4
6g.167024878T>GCA453081490CEP43c.843T>G (p.Ser281=)
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c.426T>G (p.Ser142=)
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c.903T>G (p.Ser301=)
c.762T>G (p.Ser254=)
c.840T>G (p.Ser280=)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.450T>G (p.Ser150=)
n.1469T>G
c.900T>G (p.Ser300=)
n.89T>G
n.307T>G
6g.167024878_167024880delCA2681188463CEP43c.843_845del (p.Leu282del)
c.*35_*37del (n.*35_*37del)
n.1775_1777del
c.480_482del (p.Leu161del)
c.*490_*492del (n.*490_*492del)
n.1168_1170del
n.1613_1615del
n.2009_2011del
n.1734_1736del
n.1558_1560del
c.156_158del (p.Leu53del)
n.948_950del
c.*212_*214del (n.*212_*214del)
c.1029_1031del (p.Leu344del)
c.1089_1091del (p.Leu364del)
c.*487_*489del (n.*487_*489del)
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c.*512_*514del (n.*512_*514del)
c.*313_*315del (n.*313_*315del)
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n.89_91del
n.307_309del
 gnomAD v4
6g.167024879T>ACA366410005CEP43c.844T>A (p.Leu282Ile)
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.1776T>A
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c.*491T>A (n.*491T>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*516A>T (n.*516A>T)
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6g.167024883A>CCA366410014CEP43c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.*40A>C (n.*40A>C)
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n.1474A>C
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n.94A>C
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6g.167024883A>GCA366410015CEP43c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.*40A>G (n.*40A>G)
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c.908A>G (p.Lys303Arg)
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c.*517A>G (n.*517A>G)
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6g.167024883A>TCA366410016CEP43c.848A>T (p.Lys283Ile)
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n.1478C>T
c.909C>T (p.Asp303=)
n.98C>T
n.316C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.167024889_167024890delCA1680192042CEP43c.854_855del (p.Ser285Ter)
c.*46_*47del (n.*46_*47del)
n.1786_1787del
c.491_492del (p.Ser164Ter)
c.*501_*502del (n.*501_*502del)
n.1179_1180del
n.1624_1625del
n.2020_2021del
n.1745_1746del
n.1569_1570del
c.167_168del (p.Ser56Ter)
n.959_960del
c.*223_*224del (n.*223_*224del)
c.1040_1041del (p.Ser347Ter)
c.1100_1101del (p.Ser367Ter)
c.*498_*499del (n.*498_*499del)
c.437_438del (p.Ser146Ter)
c.632_633del (p.Ser211Ter)
c.572_573del (p.Ser191Ter)
c.914_915del (p.Ser305Ter)
c.773_774del (p.Ser258Ter)
c.851_852del (p.Ser284Ter)
c.*523_*524del (n.*523_*524del)
c.*324_*325del (n.*324_*325del)
c.461_462del (p.Ser154Ter)
n.1480_1481del
c.911_912del (p.Ser304Ter)
n.100_101del
n.318_319del
 dbSNP gnomAD v4
6g.167024888T>ACA366410026CEP43c.853T>A (p.Ser285Thr)
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.1785T>A
c.490T>A (p.Ser164Thr)
c.*500T>A (n.*500T>A)
n.1178T>A
n.1623T>A
n.2019T>A
n.1744T>A
n.1568T>A
c.166T>A (p.Ser56Thr)
n.958T>A
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.631T>A (p.Ser211Thr)
c.571T>A (p.Ser191Thr)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.850T>A (p.Ser284Thr)
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.460T>A (p.Ser154Thr)
n.1479T>A
c.910T>A (p.Ser304Thr)
n.99T>A
n.317T>A
6g.167024888T>CCA366410027CEP43c.853T>C (p.Ser285Pro)
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.1785T>C
c.490T>C (p.Ser164Pro)
c.*500T>C (n.*500T>C)
n.1178T>C
n.1623T>C
n.2019T>C
n.1744T>C
n.1568T>C
c.166T>C (p.Ser56Pro)
n.958T>C
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.631T>C (p.Ser211Pro)
c.571T>C (p.Ser191Pro)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.460T>C (p.Ser154Pro)
n.1479T>C
c.910T>C (p.Ser304Pro)
n.99T>C
n.317T>C
 gnomAD v4
6g.167024888T>GCA366410028CEP43c.853T>G (p.Ser285Ala)
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.1785T>G
c.490T>G (p.Ser164Ala)
c.*500T>G (n.*500T>G)
n.1178T>G
n.1623T>G
n.2019T>G
n.1744T>G
n.1568T>G
c.166T>G (p.Ser56Ala)
n.958T>G
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.631T>G (p.Ser211Ala)
c.571T>G (p.Ser191Ala)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
c.772T>G (p.Ser258Ala)
c.850T>G (p.Ser284Ala)
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.460T>G (p.Ser154Ala)
n.1479T>G
c.910T>G (p.Ser304Ala)
n.99T>G
n.317T>G
6g.167024889C>ACA366410029CEP43c.854C>A (p.Ser285Tyr)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.1786C>A
c.491C>A (p.Ser164Tyr)
c.*501C>A (n.*501C>A)
n.1179C>A
n.1624C>A
n.2020C>A
n.1745C>A
n.1569C>A
c.167C>A (p.Ser56Tyr)
n.959C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.1040C>A (p.Ser347Tyr)
c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
c.572C>A (p.Ser191Tyr)
c.914C>A (p.Ser305Tyr)
c.773C>A (p.Ser258Tyr)
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.461C>A (p.Ser154Tyr)
n.1480C>A
c.911C>A (p.Ser304Tyr)
n.100C>A
n.318C>A
 gnomAD v4
6g.167024889C=CA1680192044CEP43c.854C= (p.Ser285=)
c.*46C= (n.*46C=)
n.1786C=
c.491C= (p.Ser164=)
c.*501C= (n.*501C=)
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n.1624C=
n.2020C=
n.1745C=
n.1569C=
c.167C= (p.Ser56=)
n.959C=
c.*223C= (n.*223C=)
c.1040C= (p.Ser347=)
c.1100C= (p.Ser367=)
c.*498C= (n.*498C=)
c.437C= (p.Ser146=)
c.632C= (p.Ser211=)
c.572C= (p.Ser191=)
c.914C= (p.Ser305=)
c.773C= (p.Ser258=)
c.851C= (p.Ser284=)
c.*523C= (n.*523C=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.461C= (p.Ser154=)
n.1480C=
c.911C= (p.Ser304=)
n.100C=
n.318C=
6g.167024889C>GCA366410030CEP43c.854C>G (p.Ser285Cys)
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n.959C>G
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c.1100C>G (p.Ser367Cys)
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.437C>G (p.Ser146Cys)
c.632C>G (p.Ser211Cys)
c.572C>G (p.Ser191Cys)
c.914C>G (p.Ser305Cys)
c.773C>G (p.Ser258Cys)
c.851C>G (p.Ser284Cys)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.461C>G (p.Ser154Cys)
n.1480C>G
c.911C>G (p.Ser304Cys)
n.100C>G
n.318C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.167024889C>TCA366410031CEP43c.854C>T (p.Ser285Phe)
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.1786C>T
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c.*501C>T (n.*501C>T)
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n.1624C>T
n.2020C>T
n.1745C>T
n.1569C>T
c.167C>T (p.Ser56Phe)
n.959C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.1040C>T (p.Ser347Phe)
c.1100C>T (p.Ser367Phe)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.437C>T (p.Ser146Phe)
c.632C>T (p.Ser211Phe)
c.572C>T (p.Ser191Phe)
c.914C>T (p.Ser305Phe)
c.773C>T (p.Ser258Phe)
c.851C>T (p.Ser284Phe)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
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n.1480C>T
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n.100C>T
n.318C>T
6g.167024890T>ACA453081503CEP43c.855T>A (p.Ser285=)
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.1787T>A
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c.*502T>A (n.*502T>A)
n.1180T>A
n.1625T>A
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n.960T>A
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.1041T>A (p.Ser347=)
c.1101T>A (p.Ser367=)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.438T>A (p.Ser146=)
c.633T>A (p.Ser211=)
c.573T>A (p.Ser191=)
c.915T>A (p.Ser305=)
c.774T>A (p.Ser258=)
c.852T>A (p.Ser284=)
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
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n.1481T>A
c.912T>A (p.Ser304=)
n.101T>A
n.319T>A
 gnomAD v4
6g.167024890T>CCA4095565CEP43c.855T>C (p.Ser285=)
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.1787T>C
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c.*502T>C (n.*502T>C)
n.1180T>C
n.1625T>C
n.2021T>C
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n.960T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.1041T>C (p.Ser347=)
c.1101T>C (p.Ser367=)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.438T>C (p.Ser146=)
c.633T>C (p.Ser211=)
c.573T>C (p.Ser191=)
c.915T>C (p.Ser305=)
c.774T>C (p.Ser258=)
c.852T>C (p.Ser284=)
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.462T>C (p.Ser154=)
n.1481T>C
c.912T>C (p.Ser304=)
n.101T>C
n.319T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.167024890T>GCA453081505CEP43c.855T>G (p.Ser285=)
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.1787T>G
c.492T>G (p.Ser164=)
c.*502T>G (n.*502T>G)
n.1180T>G
n.1625T>G
n.2021T>G
n.1746T>G
n.1570T>G
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n.960T>G
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.1041T>G (p.Ser347=)
c.1101T>G (p.Ser367=)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.438T>G (p.Ser146=)
c.633T>G (p.Ser211=)
c.573T>G (p.Ser191=)
c.915T>G (p.Ser305=)
c.774T>G (p.Ser258=)
c.852T>G (p.Ser284=)
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.462T>G (p.Ser154=)
n.1481T>G
c.912T>G (p.Ser304=)
n.101T>G
n.319T>G
6g.167024890T=CA1680192047CEP43c.855T= (p.Ser285=)
c.*47T= (n.*47T=)
n.1787T=
c.492T= (p.Ser164=)
c.*502T= (n.*502T=)
n.1180T=
n.1625T=
n.2021T=
n.1746T=
n.1570T=
c.168T= (p.Ser56=)
n.960T=
c.*224T= (n.*224T=)
c.1041T= (p.Ser347=)
c.1101T= (p.Ser367=)
c.*499T= (n.*499T=)
c.438T= (p.Ser146=)
c.633T= (p.Ser211=)
c.573T= (p.Ser191=)
c.915T= (p.Ser305=)
c.774T= (p.Ser258=)
c.852T= (p.Ser284=)
c.*524T= (n.*524T=)
c.*325T= (n.*325T=)
c.462T= (p.Ser154=)
n.1481T=
c.912T= (p.Ser304=)
n.101T=
n.319T=
6g.167024890dupCA2681188464CEP43c.855dup (p.Glu286Ter)
c.*47dup (n.*47dup)
n.1787dup
c.492dup (p.Glu165Ter)
c.*502dup (n.*502dup)
n.1180dup
n.1625dup
n.2021dup
n.1746dup
n.1570dup
c.168dup (p.Glu57Ter)
n.960dup
c.*224dup (n.*224dup)
c.1041dup (p.Glu348Ter)
c.1101dup (p.Glu368Ter)
c.*499dup (n.*499dup)
c.438dup (p.Glu147Ter)
c.633dup (p.Glu212Ter)
c.573dup (p.Glu192Ter)
c.915dup (p.Glu306Ter)
c.774dup (p.Glu259Ter)
c.852dup (p.Glu285Ter)
c.*524dup (n.*524dup)
c.*325dup (n.*325dup)
c.462dup (p.Glu155Ter)
n.1481dup
c.912dup (p.Glu305Ter)
n.101dup
n.319dup
 gnomAD v4
6g.167024891G>ACA366410034CEP43c.856G>A (p.Glu286Lys)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.1788G>A
c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.1181G>A
n.1626G>A
n.2022G>A
n.1747G>A
n.1571G>A
c.169G>A (p.Glu57Lys)
n.961G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
n.1482G>A
c.913G>A (p.Glu305Lys)
n.102G>A
n.320G>A
 gnomAD v4
6g.167024891G>CCA366410032CEP43c.856G>C (p.Glu286Gln)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.1788G>C
c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.1181G>C
n.1626G>C
n.2022G>C
n.1747G>C
n.1571G>C
c.169G>C (p.Glu57Gln)
n.961G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
n.1482G>C
c.913G>C (p.Glu305Gln)
n.102G>C
n.320G>C
 dbSNP
6g.167024891G=CA1680192051CEP43c.856G= (p.Glu286=)
c.*48G= (n.*48G=)
n.1788G=
c.493G= (p.Glu165=)
c.*503G= (n.*503G=)
n.1181G=
n.1626G=
n.2022G=
n.1747G=
n.1571G=
c.169G= (p.Glu57=)
n.961G=
c.*225G= (n.*225G=)
c.1042G= (p.Glu348=)
c.1102G= (p.Glu368=)
c.*500G= (n.*500G=)
c.439G= (p.Glu147=)
c.634G= (p.Glu212=)
c.574G= (p.Glu192=)
c.916G= (p.Glu306=)
c.775G= (p.Glu259=)
c.853G= (p.Glu285=)
c.*525G= (n.*525G=)
c.*326G= (n.*326G=)
c.463G= (p.Glu155=)
n.1482G=
c.913G= (p.Glu305=)
n.102G=
n.320G=
6g.167024891G>TCA366410033CEP43c.856G>T (p.Glu286Ter)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.1788G>T
c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.1181G>T
n.1626G>T
n.2022G>T
n.1747G>T
n.1571G>T
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n.1485A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.331C>A
 gnomAD v4
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n.105+8C>T
n.331C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.167024903C>ACA2578796156CEP43c.859+9C>A (n.859+9C>A)
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n.964+9C>A
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n.332C>A
 gnomAD v4
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n.332C=
6g.167024903C>TCA571931145CEP43c.859+9C>T (n.859+9C>T)
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n.1791+9C>T
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n.1184+9C>T
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n.1574+9C>T
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n.964+9C>T
c.*228+9C>T (n.*228+9C>T)
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c.1105+9C>T (n.1105+9C>T)
c.*503+9C>T (n.*503+9C>T)
c.442+9C>T (n.442+9C>T)
c.637+9C>T (n.637+9C>T)
c.577+9C>T (n.577+9C>T)
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c.778+9C>T (n.778+9C>T)
c.856+9C>T (n.856+9C>T)
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n.332C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.167024904C>ACA2578796157CEP43c.859+10C>A (n.859+10C>A)
c.*51+10C>A (n.*51+10C>A)
n.1791+10C>A
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n.1574+10C>A
c.172+10C>A (n.172+10C>A)
n.964+10C>A
c.*228+10C>A (n.*228+10C>A)
c.1045+10C>A (n.1045+10C>A)
c.1105+10C>A (n.1105+10C>A)
c.*503+10C>A (n.*503+10C>A)
c.442+10C>A (n.442+10C>A)
c.637+10C>A (n.637+10C>A)
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c.778+10C>A (n.778+10C>A)
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c.*528+10C>A (n.*528+10C>A)
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n.1485+10C>A
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n.105+10C>A
n.333C>A
 gnomAD v4
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c.778+12A= (n.778+12A=)
c.856+12A= (n.856+12A=)
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c.*329+12A= (n.*329+12A=)
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n.335A=
6g.167024906A>GCA151913350CEP43c.859+12A>G (n.859+12A>G)
c.*51+12A>G (n.*51+12A>G)
n.1791+12A>G
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n.1184+12A>G
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n.2025+12A>G
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n.1574+12A>G
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n.964+12A>G
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n.1485+12A>G
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n.105+12A>G
n.335A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.167024907A>CCA2681188470CEP43c.859+13A>C (n.859+13A>C)
c.*51+13A>C (n.*51+13A>C)
n.1791+13A>C
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n.1184+13A>C
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n.2025+13A>C
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n.1574+13A>C
c.172+13A>C (n.172+13A>C)
n.964+13A>C
c.*228+13A>C (n.*228+13A>C)
c.1045+13A>C (n.1045+13A>C)
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c.*503+13A>C (n.*503+13A>C)
c.442+13A>C (n.442+13A>C)
c.637+13A>C (n.637+13A>C)
c.577+13A>C (n.577+13A>C)
c.919+13A>C (n.919+13A>C)
c.778+13A>C (n.778+13A>C)
c.856+13A>C (n.856+13A>C)
c.*528+13A>C (n.*528+13A>C)
c.*329+13A>C (n.*329+13A>C)
c.466+13A>C (n.466+13A>C)
n.1485+13A>C
c.916+13A>C (n.916+13A>C)
n.105+13A>C
n.336A>C
 gnomAD v4
6g.167024908G>ACA2681188471CEP43c.859+14G>A (n.859+14G>A)
c.*51+14G>A (n.*51+14G>A)
n.1791+14G>A
c.496+14G>A (n.496+14G>A)
c.*506+14G>A (n.*506+14G>A)
n.1184+14G>A
n.1629+14G>A
n.2025+14G>A
n.1750+14G>A
n.1574+14G>A
c.172+14G>A (n.172+14G>A)
n.964+14G>A
c.*228+14G>A (n.*228+14G>A)
c.1045+14G>A (n.1045+14G>A)
c.1105+14G>A (n.1105+14G>A)
c.*503+14G>A (n.*503+14G>A)
c.442+14G>A (n.442+14G>A)
c.637+14G>A (n.637+14G>A)
c.577+14G>A (n.577+14G>A)
c.919+14G>A (n.919+14G>A)
c.778+14G>A (n.778+14G>A)
c.856+14G>A (n.856+14G>A)
c.*528+14G>A (n.*528+14G>A)
c.*329+14G>A (n.*329+14G>A)
c.466+14G>A (n.466+14G>A)
n.1485+14G>A
c.916+14G>A (n.916+14G>A)
n.105+14G>A
n.337G>A
 gnomAD v4
6g.167024909A=CA1680192066CEP43c.859+15A= (n.859+15A=)
c.*51+15A= (n.*51+15A=)
n.1791+15A=
c.496+15A= (n.496+15A=)
c.*506+15A= (n.*506+15A=)
n.1184+15A=
n.1629+15A=
n.2025+15A=
n.1750+15A=
n.1574+15A=
c.172+15A= (n.172+15A=)
n.964+15A=
c.*228+15A= (n.*228+15A=)
c.1045+15A= (n.1045+15A=)
c.1105+15A= (n.1105+15A=)
c.*503+15A= (n.*503+15A=)
c.442+15A= (n.442+15A=)
c.637+15A= (n.637+15A=)
c.577+15A= (n.577+15A=)
c.919+15A= (n.919+15A=)
c.778+15A= (n.778+15A=)
c.856+15A= (n.856+15A=)
c.*528+15A= (n.*528+15A=)
c.*329+15A= (n.*329+15A=)
c.466+15A= (n.466+15A=)
n.1485+15A=
c.916+15A= (n.916+15A=)
n.105+15A=
n.338A=
6g.167024909A>GCA4095568CEP43c.859+15A>G (n.859+15A>G)
c.*51+15A>G (n.*51+15A>G)
n.1791+15A>G
c.496+15A>G (n.496+15A>G)
c.*506+15A>G (n.*506+15A>G)
n.1184+15A>G
n.1629+15A>G
n.2025+15A>G
n.1750+15A>G
n.1574+15A>G
c.172+15A>G (n.172+15A>G)
n.964+15A>G
c.*228+15A>G (n.*228+15A>G)
c.1045+15A>G (n.1045+15A>G)
c.1105+15A>G (n.1105+15A>G)
c.*503+15A>G (n.*503+15A>G)
c.442+15A>G (n.442+15A>G)
c.637+15A>G (n.637+15A>G)
c.577+15A>G (n.577+15A>G)
c.919+15A>G (n.919+15A>G)
c.778+15A>G (n.778+15A>G)
c.856+15A>G (n.856+15A>G)
c.*528+15A>G (n.*528+15A>G)
c.*329+15A>G (n.*329+15A>G)
c.466+15A>G (n.466+15A>G)
n.1485+15A>G
c.916+15A>G (n.916+15A>G)
n.105+15A>G
n.338A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.167024909A>TCA2681188472CEP43c.859+15A>T (n.859+15A>T)
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n.105+15A>T
n.338A>T
 gnomAD v4
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n.339T>A
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n.1485+16T>C
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n.105+16T>C
n.339T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.167024910T>GCA2581607917CEP43c.859+16T>G (n.859+16T>G)
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n.339T>G
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n.964+17G>T
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n.1485+17G>T
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n.105+17G>T
n.340G>T
 gnomAD v4
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n.1791+18T>A
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n.1574+18T>A
c.172+18T>A (n.172+18T>A)
n.964+18T>A
c.*228+18T>A (n.*228+18T>A)
c.1045+18T>A (n.1045+18T>A)
c.1105+18T>A (n.1105+18T>A)
c.*503+18T>A (n.*503+18T>A)
c.442+18T>A (n.442+18T>A)
c.637+18T>A (n.637+18T>A)
c.577+18T>A (n.577+18T>A)
c.919+18T>A (n.919+18T>A)
c.778+18T>A (n.778+18T>A)
c.856+18T>A (n.856+18T>A)
c.*528+18T>A (n.*528+18T>A)
c.*329+18T>A (n.*329+18T>A)
c.466+18T>A (n.466+18T>A)
n.1485+18T>A
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n.105+18T>A
n.341T>A
 gnomAD v4
6g.167024912T>CCA2681188476CEP43c.859+18T>C (n.859+18T>C)
c.*51+18T>C (n.*51+18T>C)
n.1791+18T>C
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n.1184+18T>C
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n.1574+18T>C
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n.964+18T>C
c.*228+18T>C (n.*228+18T>C)
c.1045+18T>C (n.1045+18T>C)
c.1105+18T>C (n.1105+18T>C)
c.*503+18T>C (n.*503+18T>C)
c.442+18T>C (n.442+18T>C)
c.637+18T>C (n.637+18T>C)
c.577+18T>C (n.577+18T>C)
c.919+18T>C (n.919+18T>C)
c.778+18T>C (n.778+18T>C)
c.856+18T>C (n.856+18T>C)
c.*528+18T>C (n.*528+18T>C)
c.*329+18T>C (n.*329+18T>C)
c.466+18T>C (n.466+18T>C)
n.1485+18T>C
c.916+18T>C (n.916+18T>C)
n.105+18T>C
n.341T>C
 gnomAD v4
6g.167024913G>ACA151913388CEP43c.859+19G>A (n.859+19G>A)
c.*51+19G>A (n.*51+19G>A)
n.1791+19G>A
c.496+19G>A (n.496+19G>A)
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n.1184+19G>A
n.1629+19G>A
n.2025+19G>A
n.1750+19G>A
n.1574+19G>A
c.172+19G>A (n.172+19G>A)
n.964+19G>A
c.*228+19G>A (n.*228+19G>A)
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c.1105+19G>A (n.1105+19G>A)
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c.778+19G>A (n.778+19G>A)
c.856+19G>A (n.856+19G>A)
c.*528+19G>A (n.*528+19G>A)
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n.1485+19G>A
c.916+19G>A (n.916+19G>A)
n.105+19G>A
n.342G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.167024913G=CA1680192076CEP43c.859+19G= (n.859+19G=)
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c.778+19G= (n.778+19G=)
c.856+19G= (n.856+19G=)
c.*528+19G= (n.*528+19G=)
c.*329+19G= (n.*329+19G=)
c.466+19G= (n.466+19G=)
n.1485+19G=
c.916+19G= (n.916+19G=)
n.105+19G=
n.342G=
6g.167024913G>TCA2681188477CEP43c.859+19G>T (n.859+19G>T)
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n.1791+19G>T
c.496+19G>T (n.496+19G>T)
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n.1184+19G>T
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n.2025+19G>T
n.1750+19G>T
n.1574+19G>T
c.172+19G>T (n.172+19G>T)
n.964+19G>T
c.*228+19G>T (n.*228+19G>T)
c.1045+19G>T (n.1045+19G>T)
c.1105+19G>T (n.1105+19G>T)
c.*503+19G>T (n.*503+19G>T)
c.442+19G>T (n.442+19G>T)
c.637+19G>T (n.637+19G>T)
c.577+19G>T (n.577+19G>T)
c.919+19G>T (n.919+19G>T)
c.778+19G>T (n.778+19G>T)
c.856+19G>T (n.856+19G>T)
c.*528+19G>T (n.*528+19G>T)
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n.1485+19G>T
c.916+19G>T (n.916+19G>T)
n.105+19G>T
n.342G>T
 gnomAD v4
6g.167024915A=CA1680192079CEP43c.859+21A= (n.859+21A=)
c.*51+21A= (n.*51+21A=)
n.1791+21A=
c.496+21A= (n.496+21A=)
c.*506+21A= (n.*506+21A=)
n.1184+21A=
n.1629+21A=
n.2025+21A=
n.1750+21A=
n.1574+21A=
c.172+21A= (n.172+21A=)
n.964+21A=
c.*228+21A= (n.*228+21A=)
c.1045+21A= (n.1045+21A=)
c.1105+21A= (n.1105+21A=)
c.*503+21A= (n.*503+21A=)
c.442+21A= (n.442+21A=)
c.637+21A= (n.637+21A=)
c.577+21A= (n.577+21A=)
c.919+21A= (n.919+21A=)
c.778+21A= (n.778+21A=)
c.856+21A= (n.856+21A=)
c.*528+21A= (n.*528+21A=)
c.*329+21A= (n.*329+21A=)
c.466+21A= (n.466+21A=)
n.1485+21A=
c.916+21A= (n.916+21A=)
n.105+21A=
n.344A=
6g.167024916C>ACA2681188479CEP43c.859+22C>A (n.859+22C>A)
c.*51+22C>A (n.*51+22C>A)
n.1791+22C>A
c.496+22C>A (n.496+22C>A)
c.*506+22C>A (n.*506+22C>A)
n.1184+22C>A
n.1629+22C>A
n.2025+22C>A
n.1750+22C>A
n.1574+22C>A
c.172+22C>A (n.172+22C>A)
n.964+22C>A
c.*228+22C>A (n.*228+22C>A)
c.1045+22C>A (n.1045+22C>A)
c.1105+22C>A (n.1105+22C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched