Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.167024860C>G | CA453081457 | CEP43 | c.825C>G (p.Ser275=) c.*17C>G (n.*17C>G) n.1757C>G c.462C>G (p.Ser154=) c.*472C>G (n.*472C>G) n.1150C>G n.1595C>G n.1991C>G n.1716C>G n.1540C>G c.138C>G (p.Ser46=) n.930C>G c.*194C>G (n.*194C>G) c.1011C>G (p.Ser337=) c.1071C>G (p.Ser357=) c.*469C>G (n.*469C>G) c.408C>G (p.Ser136=) c.603C>G (p.Ser201=) c.543C>G (p.Ser181=) c.885C>G (p.Ser295=) c.744C>G (p.Ser248=) c.822C>G (p.Ser274=) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.432C>G (p.Ser144=) n.1451C>G c.882C>G (p.Ser294=) n.71C>G n.289C>G | |
6 | g.167024860C>T | CA453081456 | CEP43 | c.825C>T (p.Ser275=) c.*17C>T (n.*17C>T) n.1757C>T c.462C>T (p.Ser154=) c.*472C>T (n.*472C>T) n.1150C>T n.1595C>T n.1991C>T n.1716C>T n.1540C>T c.138C>T (p.Ser46=) n.930C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.1011C>T (p.Ser337=) c.1071C>T (p.Ser357=) c.*469C>T (n.*469C>T) c.408C>T (p.Ser136=) c.603C>T (p.Ser201=) c.543C>T (p.Ser181=) c.885C>T (p.Ser295=) c.744C>T (p.Ser248=) c.822C>T (p.Ser274=) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.432C>T (p.Ser144=) n.1451C>T c.882C>T (p.Ser294=) n.71C>T n.289C>T | COSMIC |
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6 | g.167024861C>G | CA366409974 | CEP43 | c.826C>G (p.Leu276Val) c.*18C>G (n.*18C>G) n.1758C>G c.463C>G (p.Leu155Val) c.*473C>G (n.*473C>G) n.1151C>G n.1596C>G n.1992C>G n.1717C>G n.1541C>G c.139C>G (p.Leu47Val) n.931C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) c.*470C>G (n.*470C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) c.604C>G (p.Leu202Val) c.544C>G (p.Leu182Val) c.886C>G (p.Leu296Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.*495C>G (n.*495C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.433C>G (p.Leu145Val) n.1452C>G c.883C>G (p.Leu295Val) n.72C>G n.290C>G | |
6 | g.167024861C>T | CA453081458 | CEP43 | c.826C>T (p.Leu276=) c.*18C>T (n.*18C>T) n.1758C>T c.463C>T (p.Leu155=) c.*473C>T (n.*473C>T) n.1151C>T n.1596C>T n.1992C>T n.1717C>T n.1541C>T c.139C>T (p.Leu47=) n.931C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.1012C>T (p.Leu338=) c.1072C>T (p.Leu358=) c.*470C>T (n.*470C>T) c.409C>T (p.Leu137=) c.604C>T (p.Leu202=) c.544C>T (p.Leu182=) c.886C>T (p.Leu296=) c.745C>T (p.Leu249=) c.823C>T (p.Leu275=) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.433C>T (p.Leu145=) n.1452C>T c.883C>T (p.Leu295=) n.72C>T n.290C>T | |
6 | g.167024862T>A | CA366409975 | CEP43 | c.827T>A (p.Leu276Gln) c.*19T>A (n.*19T>A) n.1759T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) c.*474T>A (n.*474T>A) n.1152T>A n.1597T>A n.1993T>A n.1718T>A n.1542T>A c.140T>A (p.Leu47Gln) n.932T>A c.*196T>A (n.*196T>A) c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.*471T>A (n.*471T>A) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.605T>A (p.Leu202Gln) c.545T>A (p.Leu182Gln) c.887T>A (p.Leu296Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.434T>A (p.Leu145Gln) n.1453T>A c.884T>A (p.Leu295Gln) n.73T>A n.291T>A | |
6 | g.167024862T>C | CA366409976 | CEP43 | c.827T>C (p.Leu276Pro) c.*19T>C (n.*19T>C) n.1759T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) c.*474T>C (n.*474T>C) n.1152T>C n.1597T>C n.1993T>C n.1718T>C n.1542T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) n.932T>C c.*196T>C (n.*196T>C) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.*471T>C (n.*471T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.434T>C (p.Leu145Pro) n.1453T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) n.73T>C n.291T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024862T>G | CA366409977 | CEP43 | c.827T>G (p.Leu276Arg) c.*19T>G (n.*19T>G) n.1759T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) c.*474T>G (n.*474T>G) n.1152T>G n.1597T>G n.1993T>G n.1718T>G n.1542T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) n.932T>G c.*196T>G (n.*196T>G) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.*471T>G (n.*471T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.434T>G (p.Leu145Arg) n.1453T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) n.73T>G n.291T>G | |
6 | g.167024862T= | CA1680191995 | CEP43 | c.827T= (p.Leu276=) c.*19T= (n.*19T=) n.1759T= c.464T= (p.Leu155=) c.*474T= (n.*474T=) n.1152T= n.1597T= n.1993T= n.1718T= n.1542T= c.140T= (p.Leu47=) n.932T= c.*196T= (n.*196T=) c.1013T= (p.Leu338=) c.1073T= (p.Leu358=) c.*471T= (n.*471T=) c.410T= (p.Leu137=) c.605T= (p.Leu202=) c.545T= (p.Leu182=) c.887T= (p.Leu296=) c.746T= (p.Leu249=) c.824T= (p.Leu275=) c.*496T= (n.*496T=) c.*297T= (n.*297T=) c.434T= (p.Leu145=) n.1453T= c.884T= (p.Leu295=) n.73T= n.291T= | |
6 | g.167024862_167024863del | CA2681188461 | CEP43 | c.827_828del (p.Leu276ArgfsTer10) c.*19_*20del (n.*19_*20del) n.1759_1760del c.464_465del (p.Leu155ArgfsTer10) c.*474_*475del (n.*474_*475del) n.1152_1153del n.1597_1598del n.1993_1994del n.1718_1719del n.1542_1543del c.140_141del (p.Leu47ArgfsTer10) n.932_933del c.*196_*197del (n.*196_*197del) c.1013_1014del (p.Leu338ArgfsTer10) c.1073_1074del (p.Leu358ArgfsTer10) c.*471_*472del (n.*471_*472del) c.410_411del (p.Leu137ArgfsTer10) c.605_606del (p.Leu202ArgfsTer10) c.545_546del (p.Leu182ArgfsTer10) c.887_888del (p.Leu296ArgfsTer10) c.746_747del (p.Leu249ArgfsTer10) c.824_825del (p.Leu275ArgfsTer10) c.*496_*497del (n.*496_*497del) c.*297_*298del (n.*297_*298del) c.434_435del (p.Leu145ArgfsTer10) n.1453_1454del c.884_885del (p.Leu295ArgfsTer10) n.73_74del n.291_292del | gnomAD v4 |
6 | g.167024863G>A | CA453081461 | CEP43 | c.828G>A (p.Leu276=) c.*20G>A (n.*20G>A) n.1760G>A c.465G>A (p.Leu155=) c.*475G>A (n.*475G>A) n.1153G>A n.1598G>A n.1994G>A n.1719G>A n.1543G>A c.141G>A (p.Leu47=) n.933G>A c.*197G>A (n.*197G>A) c.1014G>A (p.Leu338=) c.1074G>A (p.Leu358=) c.*472G>A (n.*472G>A) c.411G>A (p.Leu137=) c.606G>A (p.Leu202=) c.546G>A (p.Leu182=) c.888G>A (p.Leu296=) c.747G>A (p.Leu249=) c.825G>A (p.Leu275=) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.435G>A (p.Leu145=) n.1454G>A c.885G>A (p.Leu295=) n.74G>A n.292G>A | dbSNP |
6 | g.167024863G>C | CA453081462 | CEP43 | c.828G>C (p.Leu276=) c.*20G>C (n.*20G>C) n.1760G>C c.465G>C (p.Leu155=) c.*475G>C (n.*475G>C) n.1153G>C n.1598G>C n.1994G>C n.1719G>C n.1543G>C c.141G>C (p.Leu47=) n.933G>C c.*197G>C (n.*197G>C) c.1014G>C (p.Leu338=) c.1074G>C (p.Leu358=) c.*472G>C (n.*472G>C) c.411G>C (p.Leu137=) c.606G>C (p.Leu202=) c.546G>C (p.Leu182=) c.888G>C (p.Leu296=) c.747G>C (p.Leu249=) c.825G>C (p.Leu275=) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.435G>C (p.Leu145=) n.1454G>C c.885G>C (p.Leu295=) n.74G>C n.292G>C | |
6 | g.167024863G= | CA1680191997 | CEP43 | c.828G= (p.Leu276=) c.*20G= (n.*20G=) n.1760G= c.465G= (p.Leu155=) c.*475G= (n.*475G=) n.1153G= n.1598G= n.1994G= n.1719G= n.1543G= c.141G= (p.Leu47=) n.933G= c.*197G= (n.*197G=) c.1014G= (p.Leu338=) c.1074G= (p.Leu358=) c.*472G= (n.*472G=) c.411G= (p.Leu137=) c.606G= (p.Leu202=) c.546G= (p.Leu182=) c.888G= (p.Leu296=) c.747G= (p.Leu249=) c.825G= (p.Leu275=) c.*497G= (n.*497G=) c.*298G= (n.*298G=) c.435G= (p.Leu145=) n.1454G= c.885G= (p.Leu295=) n.74G= n.292G= | |
6 | g.167024863G>T | CA453081463 | CEP43 | c.828G>T (p.Leu276=) c.*20G>T (n.*20G>T) n.1760G>T c.465G>T (p.Leu155=) c.*475G>T (n.*475G>T) n.1153G>T n.1598G>T n.1994G>T n.1719G>T n.1543G>T c.141G>T (p.Leu47=) n.933G>T c.*197G>T (n.*197G>T) c.1014G>T (p.Leu338=) c.1074G>T (p.Leu358=) c.*472G>T (n.*472G>T) c.411G>T (p.Leu137=) c.606G>T (p.Leu202=) c.546G>T (p.Leu182=) c.888G>T (p.Leu296=) c.747G>T (p.Leu249=) c.825G>T (p.Leu275=) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.435G>T (p.Leu145=) n.1454G>T c.885G>T (p.Leu295=) n.74G>T n.292G>T | |
6 | g.167024864G>A | CA366409978 | CEP43 | c.829G>A (p.Ala277Thr) c.*21G>A (n.*21G>A) n.1761G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) c.*476G>A (n.*476G>A) n.1154G>A n.1599G>A n.1995G>A n.1720G>A n.1544G>A c.142G>A (p.Ala48Thr) n.934G>A c.*198G>A (n.*198G>A) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.*473G>A (n.*473G>A) c.412G>A (p.Ala138Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) c.826G>A (p.Ala276Thr) c.*498G>A (n.*498G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.436G>A (p.Ala146Thr) n.1455G>A c.886G>A (p.Ala296Thr) n.75G>A n.293G>A | dbSNP |
6 | g.167024864G>C | CA366409980 | CEP43 | c.829G>C (p.Ala277Pro) c.*21G>C (n.*21G>C) n.1761G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) c.*476G>C (n.*476G>C) n.1154G>C n.1599G>C n.1995G>C n.1720G>C n.1544G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) n.934G>C c.*198G>C (n.*198G>C) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.*473G>C (n.*473G>C) c.412G>C (p.Ala138Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro) c.*498G>C (n.*498G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.436G>C (p.Ala146Pro) n.1455G>C c.886G>C (p.Ala296Pro) n.75G>C n.293G>C | |
6 | g.167024864G= | CA1680192000 | CEP43 | c.829G= (p.Ala277=) c.*21G= (n.*21G=) n.1761G= c.466G= (p.Ala156=) c.*476G= (n.*476G=) n.1154G= n.1599G= n.1995G= n.1720G= n.1544G= c.142G= (p.Ala48=) n.934G= c.*198G= (n.*198G=) c.1015G= (p.Ala339=) c.1075G= (p.Ala359=) c.*473G= (n.*473G=) c.412G= (p.Ala138=) c.607G= (p.Ala203=) c.547G= (p.Ala183=) c.889G= (p.Ala297=) c.748G= (p.Ala250=) c.826G= (p.Ala276=) c.*498G= (n.*498G=) c.*299G= (n.*299G=) c.436G= (p.Ala146=) n.1455G= c.886G= (p.Ala296=) n.75G= n.293G= | |
6 | g.167024864G>T | CA366409979 | CEP43 | c.829G>T (p.Ala277Ser) c.*21G>T (n.*21G>T) n.1761G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) c.*476G>T (n.*476G>T) n.1154G>T n.1599G>T n.1995G>T n.1720G>T n.1544G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) n.934G>T c.*198G>T (n.*198G>T) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.*473G>T (n.*473G>T) c.412G>T (p.Ala138Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) c.826G>T (p.Ala276Ser) c.*498G>T (n.*498G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.436G>T (p.Ala146Ser) n.1455G>T c.886G>T (p.Ala296Ser) n.75G>T n.293G>T | |
6 | g.167024865C>A | CA366409981 | CEP43 | c.830C>A (p.Ala277Glu) c.*22C>A (n.*22C>A) n.1762C>A c.467C>A (p.Ala156Glu) c.*477C>A (n.*477C>A) n.1155C>A n.1600C>A n.1996C>A n.1721C>A n.1545C>A c.143C>A (p.Ala48Glu) n.935C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.1076C>A (p.Ala359Glu) c.*474C>A (n.*474C>A) c.413C>A (p.Ala138Glu) c.608C>A (p.Ala203Glu) c.548C>A (p.Ala183Glu) c.890C>A (p.Ala297Glu) c.749C>A (p.Ala250Glu) c.827C>A (p.Ala276Glu) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.437C>A (p.Ala146Glu) n.1456C>A c.887C>A (p.Ala296Glu) n.76C>A n.294C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024865C= | CA1680192005 | CEP43 | c.830C= (p.Ala277=) c.*22C= (n.*22C=) n.1762C= c.467C= (p.Ala156=) c.*477C= (n.*477C=) n.1155C= n.1600C= n.1996C= n.1721C= n.1545C= c.143C= (p.Ala48=) n.935C= c.*199C= (n.*199C=) c.1016C= (p.Ala339=) c.1076C= (p.Ala359=) c.*474C= (n.*474C=) c.413C= (p.Ala138=) c.608C= (p.Ala203=) c.548C= (p.Ala183=) c.890C= (p.Ala297=) c.749C= (p.Ala250=) c.827C= (p.Ala276=) c.*499C= (n.*499C=) c.*300C= (n.*300C=) c.437C= (p.Ala146=) n.1456C= c.887C= (p.Ala296=) n.76C= n.294C= | |
6 | g.167024865C>G | CA366409982 | CEP43 | c.830C>G (p.Ala277Gly) c.*22C>G (n.*22C>G) n.1762C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) c.*477C>G (n.*477C>G) n.1155C>G n.1600C>G n.1996C>G n.1721C>G n.1545C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) n.935C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.*474C>G (n.*474C>G) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.608C>G (p.Ala203Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) c.827C>G (p.Ala276Gly) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.437C>G (p.Ala146Gly) n.1456C>G c.887C>G (p.Ala296Gly) n.76C>G n.294C>G | |
6 | g.167024865C>T | CA4095559 | CEP43 | c.830C>T (p.Ala277Val) c.*22C>T (n.*22C>T) n.1762C>T c.467C>T (p.Ala156Val) c.*477C>T (n.*477C>T) n.1155C>T n.1600C>T n.1996C>T n.1721C>T n.1545C>T c.143C>T (p.Ala48Val) n.935C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.*474C>T (n.*474C>T) c.413C>T (p.Ala138Val) c.608C>T (p.Ala203Val) c.548C>T (p.Ala183Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.749C>T (p.Ala250Val) c.827C>T (p.Ala276Val) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.437C>T (p.Ala146Val) n.1456C>T c.887C>T (p.Ala296Val) n.76C>T n.294C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024865_167024866insCA | CA2681188462 | CEP43 | c.830_831insCA (p.Gly278ArgfsTer6) c.*22_*23insCA (n.*22_*23insCA) n.1762_1763insCA c.467_468insCA (p.Gly157ArgfsTer6) c.*477_*478insCA (n.*477_*478insCA) n.1155_1156insCA n.1600_1601insCA n.1996_1997insCA n.1721_1722insCA n.1545_1546insCA c.143_144insCA (p.Gly49ArgfsTer6) n.935_936insCA c.*199_*200insCA (n.*199_*200insCA) c.1016_1017insCA (p.Gly340ArgfsTer6) c.1076_1077insCA (p.Gly360ArgfsTer6) c.*474_*475insCA (n.*474_*475insCA) c.413_414insCA (p.Gly139ArgfsTer6) c.608_609insCA (p.Gly204ArgfsTer6) c.548_549insCA (p.Gly184ArgfsTer6) c.890_891insCA (p.Gly298ArgfsTer6) c.749_750insCA (p.Gly251ArgfsTer6) c.827_828insCA (p.Gly277ArgfsTer6) c.*499_*500insCA (n.*499_*500insCA) c.*300_*301insCA (n.*300_*301insCA) c.437_438insCA (p.Gly147ArgfsTer6) n.1456_1457insCA c.887_888insCA (p.Gly297ArgfsTer6) n.76_77insCA n.294_295insCA | gnomAD v4 |
6 | g.167024866G>A | CA4095560 | CEP43 | c.831G>A (p.Ala277=) c.*23G>A (n.*23G>A) n.1763G>A c.468G>A (p.Ala156=) c.*478G>A (n.*478G>A) n.1156G>A n.1601G>A n.1997G>A n.1722G>A n.1546G>A c.144G>A (p.Ala48=) n.936G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.1017G>A (p.Ala339=) c.1077G>A (p.Ala359=) c.*475G>A (n.*475G>A) c.414G>A (p.Ala138=) c.609G>A (p.Ala203=) c.549G>A (p.Ala183=) c.891G>A (p.Ala297=) c.750G>A (p.Ala250=) c.828G>A (p.Ala276=) c.*500G>A (n.*500G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.438G>A (p.Ala146=) n.1457G>A c.888G>A (p.Ala296=) n.77G>A n.295G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024866G>C | CA453081466 | CEP43 | c.831G>C (p.Ala277=) c.*23G>C (n.*23G>C) n.1763G>C c.468G>C (p.Ala156=) c.*478G>C (n.*478G>C) n.1156G>C n.1601G>C n.1997G>C n.1722G>C n.1546G>C c.144G>C (p.Ala48=) n.936G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.1017G>C (p.Ala339=) c.1077G>C (p.Ala359=) c.*475G>C (n.*475G>C) c.414G>C (p.Ala138=) c.609G>C (p.Ala203=) c.549G>C (p.Ala183=) c.891G>C (p.Ala297=) c.750G>C (p.Ala250=) c.828G>C (p.Ala276=) c.*500G>C (n.*500G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.438G>C (p.Ala146=) n.1457G>C c.888G>C (p.Ala296=) n.77G>C n.295G>C | |
6 | g.167024866G= | CA1680192007 | CEP43 | c.831G= (p.Ala277=) c.*23G= (n.*23G=) n.1763G= c.468G= (p.Ala156=) c.*478G= (n.*478G=) n.1156G= n.1601G= n.1997G= n.1722G= n.1546G= c.144G= (p.Ala48=) n.936G= c.*200G= (n.*200G=) c.1017G= (p.Ala339=) c.1077G= (p.Ala359=) c.*475G= (n.*475G=) c.414G= (p.Ala138=) c.609G= (p.Ala203=) c.549G= (p.Ala183=) c.891G= (p.Ala297=) c.750G= (p.Ala250=) c.828G= (p.Ala276=) c.*500G= (n.*500G=) c.*301G= (n.*301G=) c.438G= (p.Ala146=) n.1457G= c.888G= (p.Ala296=) n.77G= n.295G= | |
6 | g.167024866G>T | CA453081467 | CEP43 | c.831G>T (p.Ala277=) c.*23G>T (n.*23G>T) n.1763G>T c.468G>T (p.Ala156=) c.*478G>T (n.*478G>T) n.1156G>T n.1601G>T n.1997G>T n.1722G>T n.1546G>T c.144G>T (p.Ala48=) n.936G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.1017G>T (p.Ala339=) c.1077G>T (p.Ala359=) c.*475G>T (n.*475G>T) c.414G>T (p.Ala138=) c.609G>T (p.Ala203=) c.549G>T (p.Ala183=) c.891G>T (p.Ala297=) c.750G>T (p.Ala250=) c.828G>T (p.Ala276=) c.*500G>T (n.*500G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.438G>T (p.Ala146=) n.1457G>T c.888G>T (p.Ala296=) n.77G>T n.295G>T | |
6 | g.167024867G>A | CA366409983 | CEP43 | c.832G>A (p.Gly278Arg) c.*24G>A (n.*24G>A) n.1764G>A c.469G>A (p.Gly157Arg) c.*479G>A (n.*479G>A) n.1157G>A n.1602G>A n.1998G>A n.1723G>A n.1547G>A c.145G>A (p.Gly49Arg) n.937G>A c.*201G>A (n.*201G>A) c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.1078G>A (p.Gly360Arg) c.*476G>A (n.*476G>A) c.415G>A (p.Gly139Arg) c.610G>A (p.Gly204Arg) c.550G>A (p.Gly184Arg) c.892G>A (p.Gly298Arg) c.751G>A (p.Gly251Arg) c.829G>A (p.Gly277Arg) c.*501G>A (n.*501G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.439G>A (p.Gly147Arg) n.1458G>A c.889G>A (p.Gly297Arg) n.78G>A n.296G>A | COSMIC |
6 | g.167024867G>C | CA366409984 | CEP43 | c.832G>C (p.Gly278Arg) c.*24G>C (n.*24G>C) n.1764G>C c.469G>C (p.Gly157Arg) c.*479G>C (n.*479G>C) n.1157G>C n.1602G>C n.1998G>C n.1723G>C n.1547G>C c.145G>C (p.Gly49Arg) n.937G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.*476G>C (n.*476G>C) c.415G>C (p.Gly139Arg) c.610G>C (p.Gly204Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) c.*501G>C (n.*501G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.439G>C (p.Gly147Arg) n.1458G>C c.889G>C (p.Gly297Arg) n.78G>C n.296G>C | |
6 | g.167024867G>T | CA366409985 | CEP43 | c.832G>T (p.Gly278Ter) c.*24G>T (n.*24G>T) n.1764G>T c.469G>T (p.Gly157Ter) c.*479G>T (n.*479G>T) n.1157G>T n.1602G>T n.1998G>T n.1723G>T n.1547G>T c.145G>T (p.Gly49Ter) n.937G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.1018G>T (p.Gly340Ter) c.1078G>T (p.Gly360Ter) c.*476G>T (n.*476G>T) c.415G>T (p.Gly139Ter) c.610G>T (p.Gly204Ter) c.550G>T (p.Gly184Ter) c.892G>T (p.Gly298Ter) c.751G>T (p.Gly251Ter) c.829G>T (p.Gly277Ter) c.*501G>T (n.*501G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.439G>T (p.Gly147Ter) n.1458G>T c.889G>T (p.Gly297Ter) n.78G>T n.296G>T | |
6 | g.167024868G>A | CA4095561 | CEP43 | c.833G>A (p.Gly278Glu) c.*25G>A (n.*25G>A) n.1765G>A c.470G>A (p.Gly157Glu) c.*480G>A (n.*480G>A) n.1158G>A n.1603G>A n.1999G>A n.1724G>A n.1548G>A c.146G>A (p.Gly49Glu) n.938G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.1079G>A (p.Gly360Glu) c.*477G>A (n.*477G>A) c.416G>A (p.Gly139Glu) c.611G>A (p.Gly204Glu) c.551G>A (p.Gly184Glu) c.893G>A (p.Gly298Glu) c.752G>A (p.Gly251Glu) c.830G>A (p.Gly277Glu) c.*502G>A (n.*502G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.440G>A (p.Gly147Glu) n.1459G>A c.890G>A (p.Gly297Glu) n.79G>A n.297G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024868G>C | CA366409986 | CEP43 | c.833G>C (p.Gly278Ala) c.*25G>C (n.*25G>C) n.1765G>C c.470G>C (p.Gly157Ala) c.*480G>C (n.*480G>C) n.1158G>C n.1603G>C n.1999G>C n.1724G>C n.1548G>C c.146G>C (p.Gly49Ala) n.938G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.*477G>C (n.*477G>C) c.416G>C (p.Gly139Ala) c.611G>C (p.Gly204Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.893G>C (p.Gly298Ala) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) c.*502G>C (n.*502G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) c.440G>C (p.Gly147Ala) n.1459G>C c.890G>C (p.Gly297Ala) n.79G>C n.297G>C | |
6 | g.167024868G= | CA1680192010 | CEP43 | c.833G= (p.Gly278=) c.*25G= (n.*25G=) n.1765G= c.470G= (p.Gly157=) c.*480G= (n.*480G=) n.1158G= n.1603G= n.1999G= n.1724G= n.1548G= c.146G= (p.Gly49=) n.938G= c.*202G= (n.*202G=) c.1019G= (p.Gly340=) c.1079G= (p.Gly360=) c.*477G= (n.*477G=) c.416G= (p.Gly139=) c.611G= (p.Gly204=) c.551G= (p.Gly184=) c.893G= (p.Gly298=) c.752G= (p.Gly251=) c.830G= (p.Gly277=) c.*502G= (n.*502G=) c.*303G= (n.*303G=) c.440G= (p.Gly147=) n.1459G= c.890G= (p.Gly297=) n.79G= n.297G= | |
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6 | g.167024872C>T | CA453081478 | CEP43 | c.837C>T (p.Ala279=) c.*29C>T (n.*29C>T) n.1769C>T c.474C>T (p.Ala158=) c.*484C>T (n.*484C>T) n.1162C>T n.1607C>T n.2003C>T n.1728C>T n.1552C>T c.150C>T (p.Ala50=) n.942C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.1023C>T (p.Ala341=) c.1083C>T (p.Ala361=) c.*481C>T (n.*481C>T) c.420C>T (p.Ala140=) c.615C>T (p.Ala205=) c.555C>T (p.Ala185=) c.897C>T (p.Ala299=) c.756C>T (p.Ala252=) c.834C>T (p.Ala278=) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.444C>T (p.Ala148=) n.1463C>T c.894C>T (p.Ala298=) n.83C>T n.301C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.167024873C= | CA1680192017 | CEP43 | c.838C= (p.Pro280=) c.*30C= (n.*30C=) n.1770C= c.475C= (p.Pro159=) c.*485C= (n.*485C=) n.1163C= n.1608C= n.2004C= n.1729C= n.1553C= c.151C= (p.Pro51=) n.943C= c.*207C= (n.*207C=) c.1024C= (p.Pro342=) c.1084C= (p.Pro362=) c.*482C= (n.*482C=) c.421C= (p.Pro141=) c.616C= (p.Pro206=) c.556C= (p.Pro186=) c.898C= (p.Pro300=) c.757C= (p.Pro253=) c.835C= (p.Pro279=) c.*507C= (n.*507C=) c.*308C= (n.*308C=) c.445C= (p.Pro149=) n.1464C= c.895C= (p.Pro299=) n.84C= n.302C= | |
6 | g.167024873C>G | CA366409995 | CEP43 | c.838C>G (p.Pro280Ala) c.*30C>G (n.*30C>G) n.1770C>G c.475C>G (p.Pro159Ala) c.*485C>G (n.*485C>G) n.1163C>G n.1608C>G n.2004C>G n.1729C>G n.1553C>G c.151C>G (p.Pro51Ala) n.943C>G c.*207C>G (n.*207C>G) c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.*482C>G (n.*482C>G) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.616C>G (p.Pro206Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) c.757C>G (p.Pro253Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.445C>G (p.Pro149Ala) n.1464C>G c.895C>G (p.Pro299Ala) n.84C>G n.302C>G | dbSNP |
6 | g.167024873C>T | CA366409996 | CEP43 | c.838C>T (p.Pro280Ser) c.*30C>T (n.*30C>T) n.1770C>T c.475C>T (p.Pro159Ser) c.*485C>T (n.*485C>T) n.1163C>T n.1608C>T n.2004C>T n.1729C>T n.1553C>T c.151C>T (p.Pro51Ser) n.943C>T c.*207C>T (n.*207C>T) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.*482C>T (n.*482C>T) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) c.757C>T (p.Pro253Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.445C>T (p.Pro149Ser) n.1464C>T c.895C>T (p.Pro299Ser) n.84C>T n.302C>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.167024874C>A | CA366409997 | CEP43 | c.839C>A (p.Pro280His) c.*31C>A (n.*31C>A) n.1771C>A c.476C>A (p.Pro159His) c.*486C>A (n.*486C>A) n.1164C>A n.1609C>A n.2005C>A n.1730C>A n.1554C>A c.152C>A (p.Pro51His) n.944C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.1025C>A (p.Pro342His) c.1085C>A (p.Pro362His) c.*483C>A (n.*483C>A) c.422C>A (p.Pro141His) c.617C>A (p.Pro206His) c.557C>A (p.Pro186His) c.899C>A (p.Pro300His) c.758C>A (p.Pro253His) c.836C>A (p.Pro279His) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.446C>A (p.Pro149His) n.1465C>A c.896C>A (p.Pro299His) n.85C>A n.303C>A | |
6 | g.167024874C>G | CA366409998 | CEP43 | c.839C>G (p.Pro280Arg) c.*31C>G (n.*31C>G) n.1771C>G c.476C>G (p.Pro159Arg) c.*486C>G (n.*486C>G) n.1164C>G n.1609C>G n.2005C>G n.1730C>G n.1554C>G c.152C>G (p.Pro51Arg) n.944C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.*483C>G (n.*483C>G) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.617C>G (p.Pro206Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) c.758C>G (p.Pro253Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.446C>G (p.Pro149Arg) n.1465C>G c.896C>G (p.Pro299Arg) n.85C>G n.303C>G | gnomAD v4 |
6 | g.167024874C>T | CA366409999 | CEP43 | c.839C>T (p.Pro280Leu) c.*31C>T (n.*31C>T) n.1771C>T c.476C>T (p.Pro159Leu) c.*486C>T (n.*486C>T) n.1164C>T n.1609C>T n.2005C>T n.1730C>T n.1554C>T c.152C>T (p.Pro51Leu) n.944C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.*483C>T (n.*483C>T) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.617C>T (p.Pro206Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.899C>T (p.Pro300Leu) c.758C>T (p.Pro253Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.446C>T (p.Pro149Leu) n.1465C>T c.896C>T (p.Pro299Leu) n.85C>T n.303C>T | |
6 | g.167024877_167024879del | CA2606067127 | CEP43 | c.842_844del (p.Ser281del) c.*34_*36del (n.*34_*36del) n.1774_1776del c.479_481del (p.Ser160del) c.*489_*491del (n.*489_*491del) n.1167_1169del n.1612_1614del n.2008_2010del n.1733_1735del n.1557_1559del c.155_157del (p.Ser52del) n.947_949del c.*211_*213del (n.*211_*213del) c.1028_1030del (p.Ser343del) c.1088_1090del (p.Ser363del) c.*486_*488del (n.*486_*488del) c.425_427del (p.Ser142del) c.620_622del (p.Ser207del) c.560_562del (p.Ser187del) c.902_904del (p.Ser301del) c.761_763del (p.Ser254del) c.839_841del (p.Ser280del) c.*511_*513del (n.*511_*513del) c.*312_*314del (n.*312_*314del) c.449_451del (p.Ser150del) n.1468_1470del c.899_901del (p.Ser300del) n.88_90del n.306_308del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024875T>A | CA453081482 | CEP43 | c.840T>A (p.Pro280=) c.*32T>A (n.*32T>A) n.1772T>A c.477T>A (p.Pro159=) c.*487T>A (n.*487T>A) n.1165T>A n.1610T>A n.2006T>A n.1731T>A n.1555T>A c.153T>A (p.Pro51=) n.945T>A c.*209T>A (n.*209T>A) c.1026T>A (p.Pro342=) c.1086T>A (p.Pro362=) c.*484T>A (n.*484T>A) c.423T>A (p.Pro141=) c.618T>A (p.Pro206=) c.558T>A (p.Pro186=) c.900T>A (p.Pro300=) c.759T>A (p.Pro253=) c.837T>A (p.Pro279=) c.*509T>A (n.*509T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.447T>A (p.Pro149=) n.1466T>A c.897T>A (p.Pro299=) n.86T>A n.304T>A | |
6 | g.167024875T>C | CA453081483 | CEP43 | c.840T>C (p.Pro280=) c.*32T>C (n.*32T>C) n.1772T>C c.477T>C (p.Pro159=) c.*487T>C (n.*487T>C) n.1165T>C n.1610T>C n.2006T>C n.1731T>C n.1555T>C c.153T>C (p.Pro51=) n.945T>C c.*209T>C (n.*209T>C) c.1026T>C (p.Pro342=) c.1086T>C (p.Pro362=) c.*484T>C (n.*484T>C) c.423T>C (p.Pro141=) c.618T>C (p.Pro206=) c.558T>C (p.Pro186=) c.900T>C (p.Pro300=) c.759T>C (p.Pro253=) c.837T>C (p.Pro279=) c.*509T>C (n.*509T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.447T>C (p.Pro149=) n.1466T>C c.897T>C (p.Pro299=) n.86T>C n.304T>C | |
6 | g.167024875T>G | CA453081484 | CEP43 | c.840T>G (p.Pro280=) c.*32T>G (n.*32T>G) n.1772T>G c.477T>G (p.Pro159=) c.*487T>G (n.*487T>G) n.1165T>G n.1610T>G n.2006T>G n.1731T>G n.1555T>G c.153T>G (p.Pro51=) n.945T>G c.*209T>G (n.*209T>G) c.1026T>G (p.Pro342=) c.1086T>G (p.Pro362=) c.*484T>G (n.*484T>G) c.423T>G (p.Pro141=) c.618T>G (p.Pro206=) c.558T>G (p.Pro186=) c.900T>G (p.Pro300=) c.759T>G (p.Pro253=) c.837T>G (p.Pro279=) c.*509T>G (n.*509T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.447T>G (p.Pro149=) n.1466T>G c.897T>G (p.Pro299=) n.86T>G n.304T>G | |
6 | g.167024876T>A | CA366410000 | CEP43 | c.841T>A (p.Ser281Thr) c.*33T>A (n.*33T>A) n.1773T>A c.478T>A (p.Ser160Thr) c.*488T>A (n.*488T>A) n.1166T>A n.1611T>A n.2007T>A n.1732T>A n.1556T>A c.154T>A (p.Ser52Thr) n.946T>A c.*210T>A (n.*210T>A) c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.*485T>A (n.*485T>A) c.424T>A (p.Ser142Thr) c.619T>A (p.Ser207Thr) c.559T>A (p.Ser187Thr) c.901T>A (p.Ser301Thr) c.760T>A (p.Ser254Thr) c.838T>A (p.Ser280Thr) c.*510T>A (n.*510T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.448T>A (p.Ser150Thr) n.1467T>A c.898T>A (p.Ser300Thr) n.87T>A n.305T>A | |
6 | g.167024876T>C | CA4095562 | CEP43 | c.841T>C (p.Ser281Pro) c.*33T>C (n.*33T>C) n.1773T>C c.478T>C (p.Ser160Pro) c.*488T>C (n.*488T>C) n.1166T>C n.1611T>C n.2007T>C n.1732T>C n.1556T>C c.154T>C (p.Ser52Pro) n.946T>C c.*210T>C (n.*210T>C) c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.*485T>C (n.*485T>C) c.424T>C (p.Ser142Pro) c.619T>C (p.Ser207Pro) c.559T>C (p.Ser187Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) c.760T>C (p.Ser254Pro) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.448T>C (p.Ser150Pro) n.1467T>C c.898T>C (p.Ser300Pro) n.87T>C n.305T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.167024876T>G | CA366410001 | CEP43 | c.841T>G (p.Ser281Ala) c.*33T>G (n.*33T>G) n.1773T>G c.478T>G (p.Ser160Ala) c.*488T>G (n.*488T>G) n.1166T>G n.1611T>G n.2007T>G n.1732T>G n.1556T>G c.154T>G (p.Ser52Ala) n.946T>G c.*210T>G (n.*210T>G) c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.*485T>G (n.*485T>G) c.424T>G (p.Ser142Ala) c.619T>G (p.Ser207Ala) c.559T>G (p.Ser187Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) c.760T>G (p.Ser254Ala) c.838T>G (p.Ser280Ala) c.*510T>G (n.*510T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.448T>G (p.Ser150Ala) n.1467T>G c.898T>G (p.Ser300Ala) n.87T>G n.305T>G | |
6 | g.167024876T= | CA1680192022 | CEP43 | c.841T= (p.Ser281=) c.*33T= (n.*33T=) n.1773T= c.478T= (p.Ser160=) c.*488T= (n.*488T=) n.1166T= n.1611T= n.2007T= n.1732T= n.1556T= c.154T= (p.Ser52=) n.946T= c.*210T= (n.*210T=) c.1027T= (p.Ser343=) c.1087T= (p.Ser363=) c.*485T= (n.*485T=) c.424T= (p.Ser142=) c.619T= (p.Ser207=) c.559T= (p.Ser187=) c.901T= (p.Ser301=) c.760T= (p.Ser254=) c.838T= (p.Ser280=) c.*510T= (n.*510T=) c.*311T= (n.*311T=) c.448T= (p.Ser150=) n.1467T= c.898T= (p.Ser300=) n.87T= n.305T= | |
6 | g.167024877C>A | CA366410004 | CEP43 | c.842C>A (p.Ser281Tyr) c.*34C>A (n.*34C>A) n.1774C>A c.479C>A (p.Ser160Tyr) c.*489C>A (n.*489C>A) n.1167C>A n.1612C>A n.2008C>A n.1733C>A n.1557C>A c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.947C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.1028C>A (p.Ser343Tyr) c.1088C>A (p.Ser363Tyr) c.*486C>A (n.*486C>A) c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.620C>A (p.Ser207Tyr) c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.761C>A (p.Ser254Tyr) c.839C>A (p.Ser280Tyr) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.449C>A (p.Ser150Tyr) n.1468C>A c.899C>A (p.Ser300Tyr) n.88C>A n.306C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024877C= | CA1680192025 | CEP43 | c.842C= (p.Ser281=) c.*34C= (n.*34C=) n.1774C= c.479C= (p.Ser160=) c.*489C= (n.*489C=) n.1167C= n.1612C= n.2008C= n.1733C= n.1557C= c.155C= (p.Ser52=) n.947C= c.*211C= (n.*211C=) c.1028C= (p.Ser343=) c.1088C= (p.Ser363=) c.*486C= (n.*486C=) c.425C= (p.Ser142=) c.620C= (p.Ser207=) c.560C= (p.Ser187=) c.902C= (p.Ser301=) c.761C= (p.Ser254=) c.839C= (p.Ser280=) c.*511C= (n.*511C=) c.*312C= (n.*312C=) c.449C= (p.Ser150=) n.1468C= c.899C= (p.Ser300=) n.88C= n.306C= | |
6 | g.167024877C>G | CA366410003 | CEP43 | c.842C>G (p.Ser281Cys) c.*34C>G (n.*34C>G) n.1774C>G c.479C>G (p.Ser160Cys) c.*489C>G (n.*489C>G) n.1167C>G n.1612C>G n.2008C>G n.1733C>G n.1557C>G c.155C>G (p.Ser52Cys) n.947C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.1028C>G (p.Ser343Cys) c.1088C>G (p.Ser363Cys) c.*486C>G (n.*486C>G) c.425C>G (p.Ser142Cys) c.620C>G (p.Ser207Cys) c.560C>G (p.Ser187Cys) c.902C>G (p.Ser301Cys) c.761C>G (p.Ser254Cys) c.839C>G (p.Ser280Cys) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.449C>G (p.Ser150Cys) n.1468C>G c.899C>G (p.Ser300Cys) n.88C>G n.306C>G | |
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6 | g.167024878T>C | CA453081489 | CEP43 | c.843T>C (p.Ser281=) c.*35T>C (n.*35T>C) n.1775T>C c.480T>C (p.Ser160=) c.*490T>C (n.*490T>C) n.1168T>C n.1613T>C n.2009T>C n.1734T>C n.1558T>C c.156T>C (p.Ser52=) n.948T>C c.*212T>C (n.*212T>C) c.1029T>C (p.Ser343=) c.1089T>C (p.Ser363=) c.*487T>C (n.*487T>C) c.426T>C (p.Ser142=) c.621T>C (p.Ser207=) c.561T>C (p.Ser187=) c.903T>C (p.Ser301=) c.762T>C (p.Ser254=) c.840T>C (p.Ser280=) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.450T>C (p.Ser150=) n.1469T>C c.900T>C (p.Ser300=) n.89T>C n.307T>C | gnomAD v4 |
6 | g.167024878T>G | CA453081490 | CEP43 | c.843T>G (p.Ser281=) c.*35T>G (n.*35T>G) n.1775T>G c.480T>G (p.Ser160=) c.*490T>G (n.*490T>G) n.1168T>G n.1613T>G n.2009T>G n.1734T>G n.1558T>G c.156T>G (p.Ser52=) n.948T>G c.*212T>G (n.*212T>G) c.1029T>G (p.Ser343=) c.1089T>G (p.Ser363=) c.*487T>G (n.*487T>G) c.426T>G (p.Ser142=) c.621T>G (p.Ser207=) c.561T>G (p.Ser187=) c.903T>G (p.Ser301=) c.762T>G (p.Ser254=) c.840T>G (p.Ser280=) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.450T>G (p.Ser150=) n.1469T>G c.900T>G (p.Ser300=) n.89T>G n.307T>G | |
6 | g.167024878_167024880del | CA2681188463 | CEP43 | c.843_845del (p.Leu282del) c.*35_*37del (n.*35_*37del) n.1775_1777del c.480_482del (p.Leu161del) c.*490_*492del (n.*490_*492del) n.1168_1170del n.1613_1615del n.2009_2011del n.1734_1736del n.1558_1560del c.156_158del (p.Leu53del) n.948_950del c.*212_*214del (n.*212_*214del) c.1029_1031del (p.Leu344del) c.1089_1091del (p.Leu364del) c.*487_*489del (n.*487_*489del) c.426_428del (p.Leu143del) c.621_623del (p.Leu208del) c.561_563del (p.Leu188del) c.903_905del (p.Leu302del) c.762_764del (p.Leu255del) c.840_842del (p.Leu281del) c.*512_*514del (n.*512_*514del) c.*313_*315del (n.*313_*315del) c.450_452del (p.Leu151del) n.1469_1471del c.900_902del (p.Leu301del) n.89_91del n.307_309del | gnomAD v4 |
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6 | g.167024879T>C | CA453081491 | CEP43 | c.844T>C (p.Leu282=) c.*36T>C (n.*36T>C) n.1776T>C c.481T>C (p.Leu161=) c.*491T>C (n.*491T>C) n.1169T>C n.1614T>C n.2010T>C n.1735T>C n.1559T>C c.157T>C (p.Leu53=) n.949T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.1030T>C (p.Leu344=) c.1090T>C (p.Leu364=) c.*488T>C (n.*488T>C) c.427T>C (p.Leu143=) c.622T>C (p.Leu208=) c.562T>C (p.Leu188=) c.904T>C (p.Leu302=) c.763T>C (p.Leu255=) c.841T>C (p.Leu281=) c.*513T>C (n.*513T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.451T>C (p.Leu151=) n.1470T>C c.901T>C (p.Leu301=) n.90T>C n.308T>C | |
6 | g.167024879T>G | CA366410006 | CEP43 | c.844T>G (p.Leu282Val) c.*36T>G (n.*36T>G) n.1776T>G c.481T>G (p.Leu161Val) c.*491T>G (n.*491T>G) n.1169T>G n.1614T>G n.2010T>G n.1735T>G n.1559T>G c.157T>G (p.Leu53Val) n.949T>G c.*213T>G (n.*213T>G) c.1030T>G (p.Leu344Val) c.1090T>G (p.Leu364Val) c.*488T>G (n.*488T>G) c.427T>G (p.Leu143Val) c.622T>G (p.Leu208Val) c.562T>G (p.Leu188Val) c.904T>G (p.Leu302Val) c.763T>G (p.Leu255Val) c.841T>G (p.Leu281Val) c.*513T>G (n.*513T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) c.451T>G (p.Leu151Val) n.1470T>G c.901T>G (p.Leu301Val) n.90T>G n.308T>G | |
6 | g.167024880T>A | CA366410007 | CEP43 | c.845T>A (p.Leu282Ter) c.*37T>A (n.*37T>A) n.1777T>A c.482T>A (p.Leu161Ter) c.*492T>A (n.*492T>A) n.1170T>A n.1615T>A n.2011T>A n.1736T>A n.1560T>A c.158T>A (p.Leu53Ter) n.950T>A c.*214T>A (n.*214T>A) c.1031T>A (p.Leu344Ter) c.1091T>A (p.Leu364Ter) c.*489T>A (n.*489T>A) c.428T>A (p.Leu143Ter) c.623T>A (p.Leu208Ter) c.563T>A (p.Leu188Ter) c.905T>A (p.Leu302Ter) c.764T>A (p.Leu255Ter) c.842T>A (p.Leu281Ter) c.*514T>A (n.*514T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.452T>A (p.Leu151Ter) n.1471T>A c.902T>A (p.Leu301Ter) n.91T>A n.309T>A | |
6 | g.167024880T>C | CA366410008 | CEP43 | c.845T>C (p.Leu282Ser) c.*37T>C (n.*37T>C) n.1777T>C c.482T>C (p.Leu161Ser) c.*492T>C (n.*492T>C) n.1170T>C n.1615T>C n.2011T>C n.1736T>C n.1560T>C c.158T>C (p.Leu53Ser) n.950T>C c.*214T>C (n.*214T>C) c.1031T>C (p.Leu344Ser) c.1091T>C (p.Leu364Ser) c.*489T>C (n.*489T>C) c.428T>C (p.Leu143Ser) c.623T>C (p.Leu208Ser) c.563T>C (p.Leu188Ser) c.905T>C (p.Leu302Ser) c.764T>C (p.Leu255Ser) c.842T>C (p.Leu281Ser) c.*514T>C (n.*514T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.452T>C (p.Leu151Ser) n.1471T>C c.902T>C (p.Leu301Ser) n.91T>C n.309T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.167024880T= | CA1680192028 | CEP43 | c.845T= (p.Leu282=) c.*37T= (n.*37T=) n.1777T= c.482T= (p.Leu161=) c.*492T= (n.*492T=) n.1170T= n.1615T= n.2011T= n.1736T= n.1560T= c.158T= (p.Leu53=) n.950T= c.*214T= (n.*214T=) c.1031T= (p.Leu344=) c.1091T= (p.Leu364=) c.*489T= (n.*489T=) c.428T= (p.Leu143=) c.623T= (p.Leu208=) c.563T= (p.Leu188=) c.905T= (p.Leu302=) c.764T= (p.Leu255=) c.842T= (p.Leu281=) c.*514T= (n.*514T=) c.*315T= (n.*315T=) c.452T= (p.Leu151=) n.1471T= c.902T= (p.Leu301=) n.91T= n.309T= | |
6 | g.167024881A>C | CA366410010 | CEP43 | c.846A>C (p.Leu282Phe) c.*38A>C (n.*38A>C) n.1778A>C c.483A>C (p.Leu161Phe) c.*493A>C (n.*493A>C) n.1171A>C n.1616A>C n.2012A>C n.1737A>C n.1561A>C c.159A>C (p.Leu53Phe) n.951A>C c.*215A>C (n.*215A>C) c.1032A>C (p.Leu344Phe) c.1092A>C (p.Leu364Phe) c.*490A>C (n.*490A>C) c.429A>C (p.Leu143Phe) c.624A>C (p.Leu208Phe) c.564A>C (p.Leu188Phe) c.906A>C (p.Leu302Phe) c.765A>C (p.Leu255Phe) c.843A>C (p.Leu281Phe) c.*515A>C (n.*515A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.453A>C (p.Leu151Phe) n.1472A>C c.903A>C (p.Leu301Phe) n.92A>C n.310A>C | |
6 | g.167024881A>G | CA453081493 | CEP43 | c.846A>G (p.Leu282=) c.*38A>G (n.*38A>G) n.1778A>G c.483A>G (p.Leu161=) c.*493A>G (n.*493A>G) n.1171A>G n.1616A>G n.2012A>G n.1737A>G n.1561A>G c.159A>G (p.Leu53=) n.951A>G c.*215A>G (n.*215A>G) c.1032A>G (p.Leu344=) c.1092A>G (p.Leu364=) c.*490A>G (n.*490A>G) c.429A>G (p.Leu143=) c.624A>G (p.Leu208=) c.564A>G (p.Leu188=) c.906A>G (p.Leu302=) c.765A>G (p.Leu255=) c.843A>G (p.Leu281=) c.*515A>G (n.*515A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) c.453A>G (p.Leu151=) n.1472A>G c.903A>G (p.Leu301=) n.92A>G n.310A>G | |
6 | g.167024881A>T | CA366410011 | CEP43 | c.846A>T (p.Leu282Phe) c.*38A>T (n.*38A>T) n.1778A>T c.483A>T (p.Leu161Phe) c.*493A>T (n.*493A>T) n.1171A>T n.1616A>T n.2012A>T n.1737A>T n.1561A>T c.159A>T (p.Leu53Phe) n.951A>T c.*215A>T (n.*215A>T) c.1032A>T (p.Leu344Phe) c.1092A>T (p.Leu364Phe) c.*490A>T (n.*490A>T) c.429A>T (p.Leu143Phe) c.624A>T (p.Leu208Phe) c.564A>T (p.Leu188Phe) c.906A>T (p.Leu302Phe) c.765A>T (p.Leu255Phe) c.843A>T (p.Leu281Phe) c.*515A>T (n.*515A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) c.453A>T (p.Leu151Phe) n.1472A>T c.903A>T (p.Leu301Phe) n.92A>T n.310A>T | |
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6 | g.167024883A>C | CA366410014 | CEP43 | c.848A>C (p.Lys283Thr) c.*40A>C (n.*40A>C) n.1780A>C c.485A>C (p.Lys162Thr) c.*495A>C (n.*495A>C) n.1173A>C n.1618A>C n.2014A>C n.1739A>C n.1563A>C c.161A>C (p.Lys54Thr) n.953A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.*492A>C (n.*492A>C) c.431A>C (p.Lys144Thr) c.626A>C (p.Lys209Thr) c.566A>C (p.Lys189Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) c.767A>C (p.Lys256Thr) c.845A>C (p.Lys282Thr) c.*517A>C (n.*517A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.455A>C (p.Lys152Thr) n.1474A>C c.905A>C (p.Lys302Thr) n.94A>C n.312A>C | |
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6 | g.167024883A>T | CA366410016 | CEP43 | c.848A>T (p.Lys283Ile) c.*40A>T (n.*40A>T) n.1780A>T c.485A>T (p.Lys162Ile) c.*495A>T (n.*495A>T) n.1173A>T n.1618A>T n.2014A>T n.1739A>T n.1563A>T c.161A>T (p.Lys54Ile) n.953A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.1034A>T (p.Lys345Ile) c.1094A>T (p.Lys365Ile) c.*492A>T (n.*492A>T) c.431A>T (p.Lys144Ile) c.626A>T (p.Lys209Ile) c.566A>T (p.Lys189Ile) c.908A>T (p.Lys303Ile) c.767A>T (p.Lys256Ile) c.845A>T (p.Lys282Ile) c.*517A>T (n.*517A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.455A>T (p.Lys152Ile) n.1474A>T c.905A>T (p.Lys302Ile) n.94A>T n.312A>T | |
6 | g.167024884A>C | CA366410018 | CEP43 | c.849A>C (p.Lys283Asn) c.*41A>C (n.*41A>C) n.1781A>C c.486A>C (p.Lys162Asn) c.*496A>C (n.*496A>C) n.1174A>C n.1619A>C n.2015A>C n.1740A>C n.1564A>C c.162A>C (p.Lys54Asn) n.954A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.1035A>C (p.Lys345Asn) c.1095A>C (p.Lys365Asn) c.*493A>C (n.*493A>C) c.432A>C (p.Lys144Asn) c.627A>C (p.Lys209Asn) c.567A>C (p.Lys189Asn) c.909A>C (p.Lys303Asn) c.768A>C (p.Lys256Asn) c.846A>C (p.Lys282Asn) c.*518A>C (n.*518A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.456A>C (p.Lys152Asn) n.1475A>C c.906A>C (p.Lys302Asn) n.95A>C n.313A>C | gnomAD v4 |
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6 | g.167024884A>T | CA366410017 | CEP43 | c.849A>T (p.Lys283Asn) c.*41A>T (n.*41A>T) n.1781A>T c.486A>T (p.Lys162Asn) c.*496A>T (n.*496A>T) n.1174A>T n.1619A>T n.2015A>T n.1740A>T n.1564A>T c.162A>T (p.Lys54Asn) n.954A>T c.*218A>T (n.*218A>T) c.1035A>T (p.Lys345Asn) c.1095A>T (p.Lys365Asn) c.*493A>T (n.*493A>T) c.432A>T (p.Lys144Asn) c.627A>T (p.Lys209Asn) c.567A>T (p.Lys189Asn) c.909A>T (p.Lys303Asn) c.768A>T (p.Lys256Asn) c.846A>T (p.Lys282Asn) c.*518A>T (n.*518A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.456A>T (p.Lys152Asn) n.1475A>T c.906A>T (p.Lys302Asn) n.95A>T n.313A>T | |
6 | g.167024885G>A | CA4095564 | CEP43 | c.850G>A (p.Asp284Asn) c.*42G>A (n.*42G>A) n.1782G>A c.487G>A (p.Asp163Asn) c.*497G>A (n.*497G>A) n.1175G>A n.1620G>A n.2016G>A n.1741G>A n.1565G>A c.163G>A (p.Asp55Asn) n.955G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.*494G>A (n.*494G>A) c.433G>A (p.Asp145Asn) c.628G>A (p.Asp210Asn) c.568G>A (p.Asp190Asn) c.910G>A (p.Asp304Asn) c.769G>A (p.Asp257Asn) c.847G>A (p.Asp283Asn) c.*519G>A (n.*519G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.457G>A (p.Asp153Asn) n.1476G>A c.907G>A (p.Asp303Asn) n.96G>A n.314G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.167024887C= | CA1680192040 | CEP43 | c.852C= (p.Asp284=) c.*44C= (n.*44C=) n.1784C= c.489C= (p.Asp163=) c.*499C= (n.*499C=) n.1177C= n.1622C= n.2018C= n.1743C= n.1567C= c.165C= (p.Asp55=) n.957C= c.*221C= (n.*221C=) c.1038C= (p.Asp346=) c.1098C= (p.Asp366=) c.*496C= (n.*496C=) c.435C= (p.Asp145=) c.630C= (p.Asp210=) c.570C= (p.Asp190=) c.912C= (p.Asp304=) c.771C= (p.Asp257=) c.849C= (p.Asp283=) c.*521C= (n.*521C=) c.*322C= (n.*322C=) c.459C= (p.Asp153=) n.1478C= c.909C= (p.Asp303=) n.98C= n.316C= | |
6 | g.167024887C>G | CA366410025 | CEP43 | c.852C>G (p.Asp284Glu) c.*44C>G (n.*44C>G) n.1784C>G c.489C>G (p.Asp163Glu) c.*499C>G (n.*499C>G) n.1177C>G n.1622C>G n.2018C>G n.1743C>G n.1567C>G c.165C>G (p.Asp55Glu) n.957C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.1038C>G (p.Asp346Glu) c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.*496C>G (n.*496C>G) c.435C>G (p.Asp145Glu) c.630C>G (p.Asp210Glu) c.570C>G (p.Asp190Glu) c.912C>G (p.Asp304Glu) c.771C>G (p.Asp257Glu) c.849C>G (p.Asp283Glu) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.459C>G (p.Asp153Glu) n.1478C>G c.909C>G (p.Asp303Glu) n.98C>G n.316C>G | |
6 | g.167024887C>T | CA151913334 | CEP43 | c.852C>T (p.Asp284=) c.*44C>T (n.*44C>T) n.1784C>T c.489C>T (p.Asp163=) c.*499C>T (n.*499C>T) n.1177C>T n.1622C>T n.2018C>T n.1743C>T n.1567C>T c.165C>T (p.Asp55=) n.957C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.1038C>T (p.Asp346=) c.1098C>T (p.Asp366=) c.*496C>T (n.*496C>T) c.435C>T (p.Asp145=) c.630C>T (p.Asp210=) c.570C>T (p.Asp190=) c.912C>T (p.Asp304=) c.771C>T (p.Asp257=) c.849C>T (p.Asp283=) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.459C>T (p.Asp153=) n.1478C>T c.909C>T (p.Asp303=) n.98C>T n.316C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.167024888T>A | CA366410026 | CEP43 | c.853T>A (p.Ser285Thr) c.*45T>A (n.*45T>A) n.1785T>A c.490T>A (p.Ser164Thr) c.*500T>A (n.*500T>A) n.1178T>A n.1623T>A n.2019T>A n.1744T>A n.1568T>A c.166T>A (p.Ser56Thr) n.958T>A c.*222T>A (n.*222T>A) c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.*497T>A (n.*497T>A) c.436T>A (p.Ser146Thr) c.631T>A (p.Ser211Thr) c.571T>A (p.Ser191Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.772T>A (p.Ser258Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.460T>A (p.Ser154Thr) n.1479T>A c.910T>A (p.Ser304Thr) n.99T>A n.317T>A | |
6 | g.167024888T>C | CA366410027 | CEP43 | c.853T>C (p.Ser285Pro) c.*45T>C (n.*45T>C) n.1785T>C c.490T>C (p.Ser164Pro) c.*500T>C (n.*500T>C) n.1178T>C n.1623T>C n.2019T>C n.1744T>C n.1568T>C c.166T>C (p.Ser56Pro) n.958T>C c.*222T>C (n.*222T>C) c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.*497T>C (n.*497T>C) c.436T>C (p.Ser146Pro) c.631T>C (p.Ser211Pro) c.571T>C (p.Ser191Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.772T>C (p.Ser258Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.460T>C (p.Ser154Pro) n.1479T>C c.910T>C (p.Ser304Pro) n.99T>C n.317T>C | gnomAD v4 |
6 | g.167024888T>G | CA366410028 | CEP43 | c.853T>G (p.Ser285Ala) c.*45T>G (n.*45T>G) n.1785T>G c.490T>G (p.Ser164Ala) c.*500T>G (n.*500T>G) n.1178T>G n.1623T>G n.2019T>G n.1744T>G n.1568T>G c.166T>G (p.Ser56Ala) n.958T>G c.*222T>G (n.*222T>G) c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.*497T>G (n.*497T>G) c.436T>G (p.Ser146Ala) c.631T>G (p.Ser211Ala) c.571T>G (p.Ser191Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.772T>G (p.Ser258Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.460T>G (p.Ser154Ala) n.1479T>G c.910T>G (p.Ser304Ala) n.99T>G n.317T>G | |
6 | g.167024889C>A | CA366410029 | CEP43 | c.854C>A (p.Ser285Tyr) c.*46C>A (n.*46C>A) n.1786C>A c.491C>A (p.Ser164Tyr) c.*501C>A (n.*501C>A) n.1179C>A n.1624C>A n.2020C>A n.1745C>A n.1569C>A c.167C>A (p.Ser56Tyr) n.959C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.1040C>A (p.Ser347Tyr) c.1100C>A (p.Ser367Tyr) c.*498C>A (n.*498C>A) c.437C>A (p.Ser146Tyr) c.632C>A (p.Ser211Tyr) c.572C>A (p.Ser191Tyr) c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.773C>A (p.Ser258Tyr) c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.461C>A (p.Ser154Tyr) n.1480C>A c.911C>A (p.Ser304Tyr) n.100C>A n.318C>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024889C= | CA1680192044 | CEP43 | c.854C= (p.Ser285=) c.*46C= (n.*46C=) n.1786C= c.491C= (p.Ser164=) c.*501C= (n.*501C=) n.1179C= n.1624C= n.2020C= n.1745C= n.1569C= c.167C= (p.Ser56=) n.959C= c.*223C= (n.*223C=) c.1040C= (p.Ser347=) c.1100C= (p.Ser367=) c.*498C= (n.*498C=) c.437C= (p.Ser146=) c.632C= (p.Ser211=) c.572C= (p.Ser191=) c.914C= (p.Ser305=) c.773C= (p.Ser258=) c.851C= (p.Ser284=) c.*523C= (n.*523C=) c.*324C= (n.*324C=) c.461C= (p.Ser154=) n.1480C= c.911C= (p.Ser304=) n.100C= n.318C= | |
6 | g.167024889C>G | CA366410030 | CEP43 | c.854C>G (p.Ser285Cys) c.*46C>G (n.*46C>G) n.1786C>G c.491C>G (p.Ser164Cys) c.*501C>G (n.*501C>G) n.1179C>G n.1624C>G n.2020C>G n.1745C>G n.1569C>G c.167C>G (p.Ser56Cys) n.959C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.1040C>G (p.Ser347Cys) c.1100C>G (p.Ser367Cys) c.*498C>G (n.*498C>G) c.437C>G (p.Ser146Cys) c.632C>G (p.Ser211Cys) c.572C>G (p.Ser191Cys) c.914C>G (p.Ser305Cys) c.773C>G (p.Ser258Cys) c.851C>G (p.Ser284Cys) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.461C>G (p.Ser154Cys) n.1480C>G c.911C>G (p.Ser304Cys) n.100C>G n.318C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.167024890T>A | CA453081503 | CEP43 | c.855T>A (p.Ser285=) c.*47T>A (n.*47T>A) n.1787T>A c.492T>A (p.Ser164=) c.*502T>A (n.*502T>A) n.1180T>A n.1625T>A n.2021T>A n.1746T>A n.1570T>A c.168T>A (p.Ser56=) n.960T>A c.*224T>A (n.*224T>A) c.1041T>A (p.Ser347=) c.1101T>A (p.Ser367=) c.*499T>A (n.*499T>A) c.438T>A (p.Ser146=) c.633T>A (p.Ser211=) c.573T>A (p.Ser191=) c.915T>A (p.Ser305=) c.774T>A (p.Ser258=) c.852T>A (p.Ser284=) c.*524T>A (n.*524T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.462T>A (p.Ser154=) n.1481T>A c.912T>A (p.Ser304=) n.101T>A n.319T>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024890T>C | CA4095565 | CEP43 | c.855T>C (p.Ser285=) c.*47T>C (n.*47T>C) n.1787T>C c.492T>C (p.Ser164=) c.*502T>C (n.*502T>C) n.1180T>C n.1625T>C n.2021T>C n.1746T>C n.1570T>C c.168T>C (p.Ser56=) n.960T>C c.*224T>C (n.*224T>C) c.1041T>C (p.Ser347=) c.1101T>C (p.Ser367=) c.*499T>C (n.*499T>C) c.438T>C (p.Ser146=) c.633T>C (p.Ser211=) c.573T>C (p.Ser191=) c.915T>C (p.Ser305=) c.774T>C (p.Ser258=) c.852T>C (p.Ser284=) c.*524T>C (n.*524T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.462T>C (p.Ser154=) n.1481T>C c.912T>C (p.Ser304=) n.101T>C n.319T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024890T>G | CA453081505 | CEP43 | c.855T>G (p.Ser285=) c.*47T>G (n.*47T>G) n.1787T>G c.492T>G (p.Ser164=) c.*502T>G (n.*502T>G) n.1180T>G n.1625T>G n.2021T>G n.1746T>G n.1570T>G c.168T>G (p.Ser56=) n.960T>G c.*224T>G (n.*224T>G) c.1041T>G (p.Ser347=) c.1101T>G (p.Ser367=) c.*499T>G (n.*499T>G) c.438T>G (p.Ser146=) c.633T>G (p.Ser211=) c.573T>G (p.Ser191=) c.915T>G (p.Ser305=) c.774T>G (p.Ser258=) c.852T>G (p.Ser284=) c.*524T>G (n.*524T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.462T>G (p.Ser154=) n.1481T>G c.912T>G (p.Ser304=) n.101T>G n.319T>G | |
6 | g.167024890T= | CA1680192047 | CEP43 | c.855T= (p.Ser285=) c.*47T= (n.*47T=) n.1787T= c.492T= (p.Ser164=) c.*502T= (n.*502T=) n.1180T= n.1625T= n.2021T= n.1746T= n.1570T= c.168T= (p.Ser56=) n.960T= c.*224T= (n.*224T=) c.1041T= (p.Ser347=) c.1101T= (p.Ser367=) c.*499T= (n.*499T=) c.438T= (p.Ser146=) c.633T= (p.Ser211=) c.573T= (p.Ser191=) c.915T= (p.Ser305=) c.774T= (p.Ser258=) c.852T= (p.Ser284=) c.*524T= (n.*524T=) c.*325T= (n.*325T=) c.462T= (p.Ser154=) n.1481T= c.912T= (p.Ser304=) n.101T= n.319T= | |
6 | g.167024890dup | CA2681188464 | CEP43 | c.855dup (p.Glu286Ter) c.*47dup (n.*47dup) n.1787dup c.492dup (p.Glu165Ter) c.*502dup (n.*502dup) n.1180dup n.1625dup n.2021dup n.1746dup n.1570dup c.168dup (p.Glu57Ter) n.960dup c.*224dup (n.*224dup) c.1041dup (p.Glu348Ter) c.1101dup (p.Glu368Ter) c.*499dup (n.*499dup) c.438dup (p.Glu147Ter) c.633dup (p.Glu212Ter) c.573dup (p.Glu192Ter) c.915dup (p.Glu306Ter) c.774dup (p.Glu259Ter) c.852dup (p.Glu285Ter) c.*524dup (n.*524dup) c.*325dup (n.*325dup) c.462dup (p.Glu155Ter) n.1481dup c.912dup (p.Glu305Ter) n.101dup n.319dup | gnomAD v4 |
6 | g.167024891G>A | CA366410034 | CEP43 | c.856G>A (p.Glu286Lys) c.*48G>A (n.*48G>A) n.1788G>A c.493G>A (p.Glu165Lys) c.*503G>A (n.*503G>A) n.1181G>A n.1626G>A n.2022G>A n.1747G>A n.1571G>A c.169G>A (p.Glu57Lys) n.961G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.*500G>A (n.*500G>A) c.439G>A (p.Glu147Lys) c.634G>A (p.Glu212Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.463G>A (p.Glu155Lys) n.1482G>A c.913G>A (p.Glu305Lys) n.102G>A n.320G>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024891G>C | CA366410032 | CEP43 | c.856G>C (p.Glu286Gln) c.*48G>C (n.*48G>C) n.1788G>C c.493G>C (p.Glu165Gln) c.*503G>C (n.*503G>C) n.1181G>C n.1626G>C n.2022G>C n.1747G>C n.1571G>C c.169G>C (p.Glu57Gln) n.961G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.*500G>C (n.*500G>C) c.439G>C (p.Glu147Gln) c.634G>C (p.Glu212Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.*525G>C (n.*525G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.463G>C (p.Glu155Gln) n.1482G>C c.913G>C (p.Glu305Gln) n.102G>C n.320G>C | dbSNP |
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6 | g.167024891G>T | CA366410033 | CEP43 | c.856G>T (p.Glu286Ter) c.*48G>T (n.*48G>T) n.1788G>T c.493G>T (p.Glu165Ter) c.*503G>T (n.*503G>T) n.1181G>T n.1626G>T n.2022G>T n.1747G>T n.1571G>T c.169G>T (p.Glu57Ter) n.961G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.*500G>T (n.*500G>T) c.439G>T (p.Glu147Ter) c.634G>T (p.Glu212Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.463G>T (p.Glu155Ter) n.1482G>T c.913G>T (p.Glu305Ter) n.102G>T n.320G>T | |
6 | g.167024892A= | CA1680192054 | CEP43 | c.857A= (p.Glu286=) c.*49A= (n.*49A=) n.1789A= c.494A= (p.Glu165=) c.*504A= (n.*504A=) n.1182A= n.1627A= n.2023A= n.1748A= n.1572A= c.170A= (p.Glu57=) n.962A= c.*226A= (n.*226A=) c.1043A= (p.Glu348=) c.1103A= (p.Glu368=) c.*501A= (n.*501A=) c.440A= (p.Glu147=) c.635A= (p.Glu212=) c.575A= (p.Glu192=) c.917A= (p.Glu306=) c.776A= (p.Glu259=) c.854A= (p.Glu285=) c.*526A= (n.*526A=) c.*327A= (n.*327A=) c.464A= (p.Glu155=) n.1483A= c.914A= (p.Glu305=) n.103A= n.321A= | |
6 | g.167024892A>C | CA366410035 | CEP43 | c.857A>C (p.Glu286Ala) c.*49A>C (n.*49A>C) n.1789A>C c.494A>C (p.Glu165Ala) c.*504A>C (n.*504A>C) n.1182A>C n.1627A>C n.2023A>C n.1748A>C n.1572A>C c.170A>C (p.Glu57Ala) n.962A>C c.*226A>C (n.*226A>C) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.*501A>C (n.*501A>C) c.440A>C (p.Glu147Ala) c.635A>C (p.Glu212Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.917A>C (p.Glu306Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala) c.*526A>C (n.*526A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.464A>C (p.Glu155Ala) n.1483A>C c.914A>C (p.Glu305Ala) n.103A>C n.321A>C | gnomAD v4 |
6 | g.167024892A>G | CA366410036 | CEP43 | c.857A>G (p.Glu286Gly) c.*49A>G (n.*49A>G) n.1789A>G c.494A>G (p.Glu165Gly) c.*504A>G (n.*504A>G) n.1182A>G n.1627A>G n.2023A>G n.1748A>G n.1572A>G c.170A>G (p.Glu57Gly) n.962A>G c.*226A>G (n.*226A>G) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.*501A>G (n.*501A>G) c.440A>G (p.Glu147Gly) c.635A>G (p.Glu212Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.917A>G (p.Glu306Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.*526A>G (n.*526A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.464A>G (p.Glu155Gly) n.1483A>G c.914A>G (p.Glu305Gly) n.103A>G n.321A>G | gnomAD v4 |
6 | g.167024892A>T | CA366410037 | CEP43 | c.857A>T (p.Glu286Val) c.*49A>T (n.*49A>T) n.1789A>T c.494A>T (p.Glu165Val) c.*504A>T (n.*504A>T) n.1182A>T n.1627A>T n.2023A>T n.1748A>T n.1572A>T c.170A>T (p.Glu57Val) n.962A>T c.*226A>T (n.*226A>T) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) c.*501A>T (n.*501A>T) c.440A>T (p.Glu147Val) c.635A>T (p.Glu212Val) c.575A>T (p.Glu192Val) c.917A>T (p.Glu306Val) c.776A>T (p.Glu259Val) c.854A>T (p.Glu285Val) c.*526A>T (n.*526A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.464A>T (p.Glu155Val) n.1483A>T c.914A>T (p.Glu305Val) n.103A>T n.321A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.167024893G>A | CA453081508 | CEP43 | c.858G>A (p.Glu286=) c.*50G>A (n.*50G>A) n.1790G>A c.495G>A (p.Glu165=) c.*505G>A (n.*505G>A) n.1183G>A n.1628G>A n.2024G>A n.1749G>A n.1573G>A c.171G>A (p.Glu57=) n.963G>A c.*227G>A (n.*227G>A) c.1044G>A (p.Glu348=) c.1104G>A (p.Glu368=) c.*502G>A (n.*502G>A) c.441G>A (p.Glu147=) c.636G>A (p.Glu212=) c.576G>A (p.Glu192=) c.918G>A (p.Glu306=) c.777G>A (p.Glu259=) c.855G>A (p.Glu285=) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.465G>A (p.Glu155=) n.1484G>A c.915G>A (p.Glu305=) n.104G>A n.322G>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.167024893G>C | CA366410038 | CEP43 | c.858G>C (p.Glu286Asp) c.*50G>C (n.*50G>C) n.1790G>C c.495G>C (p.Glu165Asp) c.*505G>C (n.*505G>C) n.1183G>C n.1628G>C n.2024G>C n.1749G>C n.1573G>C c.171G>C (p.Glu57Asp) n.963G>C c.*227G>C (n.*227G>C) c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.1104G>C (p.Glu368Asp) c.*502G>C (n.*502G>C) c.441G>C (p.Glu147Asp) c.636G>C (p.Glu212Asp) c.576G>C (p.Glu192Asp) c.918G>C (p.Glu306Asp) c.777G>C (p.Glu259Asp) c.855G>C (p.Glu285Asp) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.465G>C (p.Glu155Asp) n.1484G>C c.915G>C (p.Glu305Asp) n.104G>C n.322G>C | |
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6 | g.167024901G>T | CA4095567 | CEP43 | c.859+7G>T (n.859+7G>T) c.*51+7G>T (n.*51+7G>T) n.1791+7G>T c.496+7G>T (n.496+7G>T) c.*506+7G>T (n.*506+7G>T) n.1184+7G>T n.1629+7G>T n.2025+7G>T n.1750+7G>T n.1574+7G>T c.172+7G>T (n.172+7G>T) n.964+7G>T c.*228+7G>T (n.*228+7G>T) c.1045+7G>T (n.1045+7G>T) c.1105+7G>T (n.1105+7G>T) c.*503+7G>T (n.*503+7G>T) c.442+7G>T (n.442+7G>T) c.637+7G>T (n.637+7G>T) c.577+7G>T (n.577+7G>T) c.919+7G>T (n.919+7G>T) c.778+7G>T (n.778+7G>T) c.856+7G>T (n.856+7G>T) c.*528+7G>T (n.*528+7G>T) c.*329+7G>T (n.*329+7G>T) c.466+7G>T (n.466+7G>T) n.1485+7G>T c.916+7G>T (n.916+7G>T) n.105+7G>T n.330G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.167024903C>T | CA571931145 | CEP43 | c.859+9C>T (n.859+9C>T) c.*51+9C>T (n.*51+9C>T) n.1791+9C>T c.496+9C>T (n.496+9C>T) c.*506+9C>T (n.*506+9C>T) n.1184+9C>T n.1629+9C>T n.2025+9C>T n.1750+9C>T n.1574+9C>T c.172+9C>T (n.172+9C>T) n.964+9C>T c.*228+9C>T (n.*228+9C>T) c.1045+9C>T (n.1045+9C>T) c.1105+9C>T (n.1105+9C>T) c.*503+9C>T (n.*503+9C>T) c.442+9C>T (n.442+9C>T) c.637+9C>T (n.637+9C>T) c.577+9C>T (n.577+9C>T) c.919+9C>T (n.919+9C>T) c.778+9C>T (n.778+9C>T) c.856+9C>T (n.856+9C>T) c.*528+9C>T (n.*528+9C>T) c.*329+9C>T (n.*329+9C>T) c.466+9C>T (n.466+9C>T) n.1485+9C>T c.916+9C>T (n.916+9C>T) n.105+9C>T n.332C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024904C>A | CA2578796157 | CEP43 | c.859+10C>A (n.859+10C>A) c.*51+10C>A (n.*51+10C>A) n.1791+10C>A c.496+10C>A (n.496+10C>A) c.*506+10C>A (n.*506+10C>A) n.1184+10C>A n.1629+10C>A n.2025+10C>A n.1750+10C>A n.1574+10C>A c.172+10C>A (n.172+10C>A) n.964+10C>A c.*228+10C>A (n.*228+10C>A) c.1045+10C>A (n.1045+10C>A) c.1105+10C>A (n.1105+10C>A) c.*503+10C>A (n.*503+10C>A) c.442+10C>A (n.442+10C>A) c.637+10C>A (n.637+10C>A) c.577+10C>A (n.577+10C>A) c.919+10C>A (n.919+10C>A) c.778+10C>A (n.778+10C>A) c.856+10C>A (n.856+10C>A) c.*528+10C>A (n.*528+10C>A) c.*329+10C>A (n.*329+10C>A) c.466+10C>A (n.466+10C>A) n.1485+10C>A c.916+10C>A (n.916+10C>A) n.105+10C>A n.333C>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024906A= | CA1680192064 | CEP43 | c.859+12A= (n.859+12A=) c.*51+12A= (n.*51+12A=) n.1791+12A= c.496+12A= (n.496+12A=) c.*506+12A= (n.*506+12A=) n.1184+12A= n.1629+12A= n.2025+12A= n.1750+12A= n.1574+12A= c.172+12A= (n.172+12A=) n.964+12A= c.*228+12A= (n.*228+12A=) c.1045+12A= (n.1045+12A=) c.1105+12A= (n.1105+12A=) c.*503+12A= (n.*503+12A=) c.442+12A= (n.442+12A=) c.637+12A= (n.637+12A=) c.577+12A= (n.577+12A=) c.919+12A= (n.919+12A=) c.778+12A= (n.778+12A=) c.856+12A= (n.856+12A=) c.*528+12A= (n.*528+12A=) c.*329+12A= (n.*329+12A=) c.466+12A= (n.466+12A=) n.1485+12A= c.916+12A= (n.916+12A=) n.105+12A= n.335A= | |
6 | g.167024906A>G | CA151913350 | CEP43 | c.859+12A>G (n.859+12A>G) c.*51+12A>G (n.*51+12A>G) n.1791+12A>G c.496+12A>G (n.496+12A>G) c.*506+12A>G (n.*506+12A>G) n.1184+12A>G n.1629+12A>G n.2025+12A>G n.1750+12A>G n.1574+12A>G c.172+12A>G (n.172+12A>G) n.964+12A>G c.*228+12A>G (n.*228+12A>G) c.1045+12A>G (n.1045+12A>G) c.1105+12A>G (n.1105+12A>G) c.*503+12A>G (n.*503+12A>G) c.442+12A>G (n.442+12A>G) c.637+12A>G (n.637+12A>G) c.577+12A>G (n.577+12A>G) c.919+12A>G (n.919+12A>G) c.778+12A>G (n.778+12A>G) c.856+12A>G (n.856+12A>G) c.*528+12A>G (n.*528+12A>G) c.*329+12A>G (n.*329+12A>G) c.466+12A>G (n.466+12A>G) n.1485+12A>G c.916+12A>G (n.916+12A>G) n.105+12A>G n.335A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024907A>C | CA2681188470 | CEP43 | c.859+13A>C (n.859+13A>C) c.*51+13A>C (n.*51+13A>C) n.1791+13A>C c.496+13A>C (n.496+13A>C) c.*506+13A>C (n.*506+13A>C) n.1184+13A>C n.1629+13A>C n.2025+13A>C n.1750+13A>C n.1574+13A>C c.172+13A>C (n.172+13A>C) n.964+13A>C c.*228+13A>C (n.*228+13A>C) c.1045+13A>C (n.1045+13A>C) c.1105+13A>C (n.1105+13A>C) c.*503+13A>C (n.*503+13A>C) c.442+13A>C (n.442+13A>C) c.637+13A>C (n.637+13A>C) c.577+13A>C (n.577+13A>C) c.919+13A>C (n.919+13A>C) c.778+13A>C (n.778+13A>C) c.856+13A>C (n.856+13A>C) c.*528+13A>C (n.*528+13A>C) c.*329+13A>C (n.*329+13A>C) c.466+13A>C (n.466+13A>C) n.1485+13A>C c.916+13A>C (n.916+13A>C) n.105+13A>C n.336A>C | gnomAD v4 |
6 | g.167024908G>A | CA2681188471 | CEP43 | c.859+14G>A (n.859+14G>A) c.*51+14G>A (n.*51+14G>A) n.1791+14G>A c.496+14G>A (n.496+14G>A) c.*506+14G>A (n.*506+14G>A) n.1184+14G>A n.1629+14G>A n.2025+14G>A n.1750+14G>A n.1574+14G>A c.172+14G>A (n.172+14G>A) n.964+14G>A c.*228+14G>A (n.*228+14G>A) c.1045+14G>A (n.1045+14G>A) c.1105+14G>A (n.1105+14G>A) c.*503+14G>A (n.*503+14G>A) c.442+14G>A (n.442+14G>A) c.637+14G>A (n.637+14G>A) c.577+14G>A (n.577+14G>A) c.919+14G>A (n.919+14G>A) c.778+14G>A (n.778+14G>A) c.856+14G>A (n.856+14G>A) c.*528+14G>A (n.*528+14G>A) c.*329+14G>A (n.*329+14G>A) c.466+14G>A (n.466+14G>A) n.1485+14G>A c.916+14G>A (n.916+14G>A) n.105+14G>A n.337G>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024909A= | CA1680192066 | CEP43 | c.859+15A= (n.859+15A=) c.*51+15A= (n.*51+15A=) n.1791+15A= c.496+15A= (n.496+15A=) c.*506+15A= (n.*506+15A=) n.1184+15A= n.1629+15A= n.2025+15A= n.1750+15A= n.1574+15A= c.172+15A= (n.172+15A=) n.964+15A= c.*228+15A= (n.*228+15A=) c.1045+15A= (n.1045+15A=) c.1105+15A= (n.1105+15A=) c.*503+15A= (n.*503+15A=) c.442+15A= (n.442+15A=) c.637+15A= (n.637+15A=) c.577+15A= (n.577+15A=) c.919+15A= (n.919+15A=) c.778+15A= (n.778+15A=) c.856+15A= (n.856+15A=) c.*528+15A= (n.*528+15A=) c.*329+15A= (n.*329+15A=) c.466+15A= (n.466+15A=) n.1485+15A= c.916+15A= (n.916+15A=) n.105+15A= n.338A= | |
6 | g.167024909A>G | CA4095568 | CEP43 | c.859+15A>G (n.859+15A>G) c.*51+15A>G (n.*51+15A>G) n.1791+15A>G c.496+15A>G (n.496+15A>G) c.*506+15A>G (n.*506+15A>G) n.1184+15A>G n.1629+15A>G n.2025+15A>G n.1750+15A>G n.1574+15A>G c.172+15A>G (n.172+15A>G) n.964+15A>G c.*228+15A>G (n.*228+15A>G) c.1045+15A>G (n.1045+15A>G) c.1105+15A>G (n.1105+15A>G) c.*503+15A>G (n.*503+15A>G) c.442+15A>G (n.442+15A>G) c.637+15A>G (n.637+15A>G) c.577+15A>G (n.577+15A>G) c.919+15A>G (n.919+15A>G) c.778+15A>G (n.778+15A>G) c.856+15A>G (n.856+15A>G) c.*528+15A>G (n.*528+15A>G) c.*329+15A>G (n.*329+15A>G) c.466+15A>G (n.466+15A>G) n.1485+15A>G c.916+15A>G (n.916+15A>G) n.105+15A>G n.338A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024909A>T | CA2681188472 | CEP43 | c.859+15A>T (n.859+15A>T) c.*51+15A>T (n.*51+15A>T) n.1791+15A>T c.496+15A>T (n.496+15A>T) c.*506+15A>T (n.*506+15A>T) n.1184+15A>T n.1629+15A>T n.2025+15A>T n.1750+15A>T n.1574+15A>T c.172+15A>T (n.172+15A>T) n.964+15A>T c.*228+15A>T (n.*228+15A>T) c.1045+15A>T (n.1045+15A>T) c.1105+15A>T (n.1105+15A>T) c.*503+15A>T (n.*503+15A>T) c.442+15A>T (n.442+15A>T) c.637+15A>T (n.637+15A>T) c.577+15A>T (n.577+15A>T) c.919+15A>T (n.919+15A>T) c.778+15A>T (n.778+15A>T) c.856+15A>T (n.856+15A>T) c.*528+15A>T (n.*528+15A>T) c.*329+15A>T (n.*329+15A>T) c.466+15A>T (n.466+15A>T) n.1485+15A>T c.916+15A>T (n.916+15A>T) n.105+15A>T n.338A>T | gnomAD v4 |
6 | g.167024910T>A | CA2581607916 | CEP43 | c.859+16T>A (n.859+16T>A) c.*51+16T>A (n.*51+16T>A) n.1791+16T>A c.496+16T>A (n.496+16T>A) c.*506+16T>A (n.*506+16T>A) n.1184+16T>A n.1629+16T>A n.2025+16T>A n.1750+16T>A n.1574+16T>A c.172+16T>A (n.172+16T>A) n.964+16T>A c.*228+16T>A (n.*228+16T>A) c.1045+16T>A (n.1045+16T>A) c.1105+16T>A (n.1105+16T>A) c.*503+16T>A (n.*503+16T>A) c.442+16T>A (n.442+16T>A) c.637+16T>A (n.637+16T>A) c.577+16T>A (n.577+16T>A) c.919+16T>A (n.919+16T>A) c.778+16T>A (n.778+16T>A) c.856+16T>A (n.856+16T>A) c.*528+16T>A (n.*528+16T>A) c.*329+16T>A (n.*329+16T>A) c.466+16T>A (n.466+16T>A) n.1485+16T>A c.916+16T>A (n.916+16T>A) n.105+16T>A n.339T>A | |
6 | g.167024910T>C | CA4095569 | CEP43 | c.859+16T>C (n.859+16T>C) c.*51+16T>C (n.*51+16T>C) n.1791+16T>C c.496+16T>C (n.496+16T>C) c.*506+16T>C (n.*506+16T>C) n.1184+16T>C n.1629+16T>C n.2025+16T>C n.1750+16T>C n.1574+16T>C c.172+16T>C (n.172+16T>C) n.964+16T>C c.*228+16T>C (n.*228+16T>C) c.1045+16T>C (n.1045+16T>C) c.1105+16T>C (n.1105+16T>C) c.*503+16T>C (n.*503+16T>C) c.442+16T>C (n.442+16T>C) c.637+16T>C (n.637+16T>C) c.577+16T>C (n.577+16T>C) c.919+16T>C (n.919+16T>C) c.778+16T>C (n.778+16T>C) c.856+16T>C (n.856+16T>C) c.*528+16T>C (n.*528+16T>C) c.*329+16T>C (n.*329+16T>C) c.466+16T>C (n.466+16T>C) n.1485+16T>C c.916+16T>C (n.916+16T>C) n.105+16T>C n.339T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024910T>G | CA2581607917 | CEP43 | c.859+16T>G (n.859+16T>G) c.*51+16T>G (n.*51+16T>G) n.1791+16T>G c.496+16T>G (n.496+16T>G) c.*506+16T>G (n.*506+16T>G) n.1184+16T>G n.1629+16T>G n.2025+16T>G n.1750+16T>G n.1574+16T>G c.172+16T>G (n.172+16T>G) n.964+16T>G c.*228+16T>G (n.*228+16T>G) c.1045+16T>G (n.1045+16T>G) c.1105+16T>G (n.1105+16T>G) c.*503+16T>G (n.*503+16T>G) c.442+16T>G (n.442+16T>G) c.637+16T>G (n.637+16T>G) c.577+16T>G (n.577+16T>G) c.919+16T>G (n.919+16T>G) c.778+16T>G (n.778+16T>G) c.856+16T>G (n.856+16T>G) c.*528+16T>G (n.*528+16T>G) c.*329+16T>G (n.*329+16T>G) c.466+16T>G (n.466+16T>G) n.1485+16T>G c.916+16T>G (n.916+16T>G) n.105+16T>G n.339T>G | |
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6 | g.167024911G>T | CA2681188474 | CEP43 | c.859+17G>T (n.859+17G>T) c.*51+17G>T (n.*51+17G>T) n.1791+17G>T c.496+17G>T (n.496+17G>T) c.*506+17G>T (n.*506+17G>T) n.1184+17G>T n.1629+17G>T n.2025+17G>T n.1750+17G>T n.1574+17G>T c.172+17G>T (n.172+17G>T) n.964+17G>T c.*228+17G>T (n.*228+17G>T) c.1045+17G>T (n.1045+17G>T) c.1105+17G>T (n.1105+17G>T) c.*503+17G>T (n.*503+17G>T) c.442+17G>T (n.442+17G>T) c.637+17G>T (n.637+17G>T) c.577+17G>T (n.577+17G>T) c.919+17G>T (n.919+17G>T) c.778+17G>T (n.778+17G>T) c.856+17G>T (n.856+17G>T) c.*528+17G>T (n.*528+17G>T) c.*329+17G>T (n.*329+17G>T) c.466+17G>T (n.466+17G>T) n.1485+17G>T c.916+17G>T (n.916+17G>T) n.105+17G>T n.340G>T | gnomAD v4 |
6 | g.167024912T>A | CA2681188475 | CEP43 | c.859+18T>A (n.859+18T>A) c.*51+18T>A (n.*51+18T>A) n.1791+18T>A c.496+18T>A (n.496+18T>A) c.*506+18T>A (n.*506+18T>A) n.1184+18T>A n.1629+18T>A n.2025+18T>A n.1750+18T>A n.1574+18T>A c.172+18T>A (n.172+18T>A) n.964+18T>A c.*228+18T>A (n.*228+18T>A) c.1045+18T>A (n.1045+18T>A) c.1105+18T>A (n.1105+18T>A) c.*503+18T>A (n.*503+18T>A) c.442+18T>A (n.442+18T>A) c.637+18T>A (n.637+18T>A) c.577+18T>A (n.577+18T>A) c.919+18T>A (n.919+18T>A) c.778+18T>A (n.778+18T>A) c.856+18T>A (n.856+18T>A) c.*528+18T>A (n.*528+18T>A) c.*329+18T>A (n.*329+18T>A) c.466+18T>A (n.466+18T>A) n.1485+18T>A c.916+18T>A (n.916+18T>A) n.105+18T>A n.341T>A | gnomAD v4 |
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6 | g.167024913G>T | CA2681188477 | CEP43 | c.859+19G>T (n.859+19G>T) c.*51+19G>T (n.*51+19G>T) n.1791+19G>T c.496+19G>T (n.496+19G>T) c.*506+19G>T (n.*506+19G>T) n.1184+19G>T n.1629+19G>T n.2025+19G>T n.1750+19G>T n.1574+19G>T c.172+19G>T (n.172+19G>T) n.964+19G>T c.*228+19G>T (n.*228+19G>T) c.1045+19G>T (n.1045+19G>T) c.1105+19G>T (n.1105+19G>T) c.*503+19G>T (n.*503+19G>T) c.442+19G>T (n.442+19G>T) c.637+19G>T (n.637+19G>T) c.577+19G>T (n.577+19G>T) c.919+19G>T (n.919+19G>T) c.778+19G>T (n.778+19G>T) c.856+19G>T (n.856+19G>T) c.*528+19G>T (n.*528+19G>T) c.*329+19G>T (n.*329+19G>T) c.466+19G>T (n.466+19G>T) n.1485+19G>T c.916+19G>T (n.916+19G>T) n.105+19G>T n.342G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.167024916C>A | CA2681188479 | CEP43 | c.859+22C>A (n.859+22C>A) c.*51+22C>A (n.*51+22C>A) n.1791+22C>A c.496+22C>A (n.496+22C>A) c.*506+22C>A (n.*506+22C>A) n.1184+22C>A n.1629+22C>A n.2025+22C>A n.1750+22C>A n.1574+22C>A c.172+22C>A (n.172+22C>A) n.964+22C>A c.*228+22C>A (n.*228+22C>A) c.1045+22C>A (n.1045+22C>A) c.1105+22C>A (n.1105+22C>A) c.*503+22C>A (n.*503+22C>A) c.442+22C>A (n.442+22C>A) c.637+22C>A (n.637+22C>A) c.577+22C>A (n.577+22C>A) c.919+22C>A (n.919+22C>A) c.778+22C>A (n.778+22C>A) c.856+22C>A (n.856+22C>A) c.*528+22C>A (n.*528+22C>A) c.*329+22C>A (n.*329+22C>A) c.466+22C>A (n.466+22C>A) n.1485+22C>A c.916+22C>A (n.916+22C>A) n.105+22C>A n.345C>A | gnomAD v4 |
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(n.*506+83_*506+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) n.1184+83_1184+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT n.1629+83_1629+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT n.2025+83_2025+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT n.1750+83_1750+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT n.1574+83_1574+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT c.172+83_172+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT (n.172+83_172+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) n.964+83_964+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT 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(n.442+83_442+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) c.637+83_637+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT (n.637+83_637+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) c.577+83_577+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT (n.577+83_577+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) c.919+83_919+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT (n.919+83_919+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) c.778+83_778+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT (n.778+83_778+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) c.856+83_856+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT (n.856+83_856+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) c.*528+83_*528+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT (n.*528+83_*528+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) c.*329+83_*329+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT (n.*329+83_*329+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) c.466+83_466+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT (n.466+83_466+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT) n.1485+83_1485+84insTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCTTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTT 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6 | g.167024917T>C | CA571931148 | CEP43 | c.859+23T>C (n.859+23T>C) c.*51+23T>C (n.*51+23T>C) n.1791+23T>C c.496+23T>C (n.496+23T>C) c.*506+23T>C (n.*506+23T>C) n.1184+23T>C n.1629+23T>C n.2025+23T>C n.1750+23T>C n.1574+23T>C c.172+23T>C (n.172+23T>C) n.964+23T>C c.*228+23T>C (n.*228+23T>C) c.1045+23T>C (n.1045+23T>C) c.1105+23T>C (n.1105+23T>C) c.*503+23T>C (n.*503+23T>C) c.442+23T>C (n.442+23T>C) c.637+23T>C (n.637+23T>C) c.577+23T>C (n.577+23T>C) c.919+23T>C (n.919+23T>C) c.778+23T>C (n.778+23T>C) c.856+23T>C (n.856+23T>C) c.*528+23T>C (n.*528+23T>C) c.*329+23T>C (n.*329+23T>C) c.466+23T>C (n.466+23T>C) n.1485+23T>C c.916+23T>C (n.916+23T>C) n.105+23T>C n.346T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.167024919C>A | CA2681188489 | CEP43 | c.859+25C>A (n.859+25C>A) c.*51+25C>A (n.*51+25C>A) n.1791+25C>A c.496+25C>A (n.496+25C>A) c.*506+25C>A (n.*506+25C>A) n.1184+25C>A n.1629+25C>A n.2025+25C>A n.1750+25C>A n.1574+25C>A c.172+25C>A (n.172+25C>A) n.964+25C>A c.*228+25C>A (n.*228+25C>A) c.1045+25C>A (n.1045+25C>A) c.1105+25C>A (n.1105+25C>A) c.*503+25C>A (n.*503+25C>A) c.442+25C>A (n.442+25C>A) c.637+25C>A (n.637+25C>A) c.577+25C>A (n.577+25C>A) c.919+25C>A (n.919+25C>A) c.778+25C>A (n.778+25C>A) c.856+25C>A (n.856+25C>A) c.*528+25C>A (n.*528+25C>A) c.*329+25C>A (n.*329+25C>A) c.466+25C>A (n.466+25C>A) n.1485+25C>A c.916+25C>A (n.916+25C>A) n.105+25C>A n.348C>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024920A>G | CA651322248 | CEP43 | c.859+26A>G (n.859+26A>G) c.*51+26A>G (n.*51+26A>G) n.1791+26A>G c.496+26A>G (n.496+26A>G) c.*506+26A>G (n.*506+26A>G) n.1184+26A>G n.1629+26A>G n.2025+26A>G n.1750+26A>G n.1574+26A>G c.172+26A>G (n.172+26A>G) n.964+26A>G c.*228+26A>G (n.*228+26A>G) c.1045+26A>G (n.1045+26A>G) c.1105+26A>G (n.1105+26A>G) c.*503+26A>G (n.*503+26A>G) c.442+26A>G (n.442+26A>G) c.637+26A>G (n.637+26A>G) c.577+26A>G (n.577+26A>G) c.919+26A>G (n.919+26A>G) c.778+26A>G (n.778+26A>G) c.856+26A>G (n.856+26A>G) c.*528+26A>G (n.*528+26A>G) c.*329+26A>G (n.*329+26A>G) c.466+26A>G (n.466+26A>G) n.1485+26A>G c.916+26A>G (n.916+26A>G) n.105+26A>G n.349A>G | gnomAD v4 COSMIC |
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6 | g.167024921A>G | CA571931149 | CEP43 | c.859+27A>G (n.859+27A>G) c.*51+27A>G (n.*51+27A>G) n.1791+27A>G c.496+27A>G (n.496+27A>G) c.*506+27A>G (n.*506+27A>G) n.1184+27A>G n.1629+27A>G n.2025+27A>G n.1750+27A>G n.1574+27A>G c.172+27A>G (n.172+27A>G) n.964+27A>G c.*228+27A>G (n.*228+27A>G) c.1045+27A>G (n.1045+27A>G) c.1105+27A>G (n.1105+27A>G) c.*503+27A>G (n.*503+27A>G) c.442+27A>G (n.442+27A>G) c.637+27A>G (n.637+27A>G) c.577+27A>G (n.577+27A>G) c.919+27A>G (n.919+27A>G) c.778+27A>G (n.778+27A>G) c.856+27A>G (n.856+27A>G) c.*528+27A>G (n.*528+27A>G) c.*329+27A>G (n.*329+27A>G) c.466+27A>G (n.466+27A>G) n.1485+27A>G c.916+27A>G (n.916+27A>G) n.105+27A>G n.350A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.167024924C>G | CA1680192090 | CEP43 | c.859+30C>G (n.859+30C>G) c.*51+30C>G (n.*51+30C>G) n.1791+30C>G c.496+30C>G (n.496+30C>G) c.*506+30C>G (n.*506+30C>G) n.1184+30C>G n.1629+30C>G n.2025+30C>G n.1750+30C>G n.1574+30C>G c.172+30C>G (n.172+30C>G) n.964+30C>G c.*228+30C>G (n.*228+30C>G) c.1045+30C>G (n.1045+30C>G) c.1105+30C>G (n.1105+30C>G) c.*503+30C>G (n.*503+30C>G) c.442+30C>G (n.442+30C>G) c.637+30C>G (n.637+30C>G) c.577+30C>G (n.577+30C>G) c.919+30C>G (n.919+30C>G) c.778+30C>G (n.778+30C>G) c.856+30C>G (n.856+30C>G) c.*528+30C>G (n.*528+30C>G) c.*329+30C>G (n.*329+30C>G) c.466+30C>G (n.466+30C>G) n.1485+30C>G c.916+30C>G (n.916+30C>G) n.105+30C>G n.353C>G | dbSNP |
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6 | g.167024925T>C | CA2681188490 | CEP43 | c.859+31T>C (n.859+31T>C) c.*51+31T>C (n.*51+31T>C) n.1791+31T>C c.496+31T>C (n.496+31T>C) c.*506+31T>C (n.*506+31T>C) n.1184+31T>C n.1629+31T>C n.2025+31T>C n.1750+31T>C n.1574+31T>C c.172+31T>C (n.172+31T>C) n.964+31T>C c.*228+31T>C (n.*228+31T>C) c.1045+31T>C (n.1045+31T>C) c.1105+31T>C (n.1105+31T>C) c.*503+31T>C (n.*503+31T>C) c.442+31T>C (n.442+31T>C) c.637+31T>C (n.637+31T>C) c.577+31T>C (n.577+31T>C) c.919+31T>C (n.919+31T>C) c.778+31T>C (n.778+31T>C) c.856+31T>C (n.856+31T>C) c.*528+31T>C (n.*528+31T>C) c.*329+31T>C (n.*329+31T>C) c.466+31T>C (n.466+31T>C) n.1485+31T>C c.916+31T>C (n.916+31T>C) n.105+31T>C n.354T>C | gnomAD v4 |
6 | g.167024926C>A | CA2681188491 | CEP43 | c.859+32C>A (n.859+32C>A) c.*51+32C>A (n.*51+32C>A) n.1791+32C>A c.496+32C>A (n.496+32C>A) c.*506+32C>A (n.*506+32C>A) n.1184+32C>A n.1629+32C>A n.2025+32C>A n.1750+32C>A n.1574+32C>A c.172+32C>A (n.172+32C>A) n.964+32C>A c.*228+32C>A (n.*228+32C>A) c.1045+32C>A (n.1045+32C>A) c.1105+32C>A (n.1105+32C>A) c.*503+32C>A (n.*503+32C>A) c.442+32C>A (n.442+32C>A) c.637+32C>A (n.637+32C>A) c.577+32C>A (n.577+32C>A) c.919+32C>A (n.919+32C>A) c.778+32C>A (n.778+32C>A) c.856+32C>A (n.856+32C>A) c.*528+32C>A (n.*528+32C>A) c.*329+32C>A (n.*329+32C>A) c.466+32C>A (n.466+32C>A) n.1485+32C>A c.916+32C>A (n.916+32C>A) n.105+32C>A n.355C>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024926C= | CA1680192093 | CEP43 | c.859+32C= (n.859+32C=) c.*51+32C= (n.*51+32C=) n.1791+32C= c.496+32C= (n.496+32C=) c.*506+32C= (n.*506+32C=) n.1184+32C= n.1629+32C= n.2025+32C= n.1750+32C= n.1574+32C= c.172+32C= (n.172+32C=) n.964+32C= c.*228+32C= (n.*228+32C=) c.1045+32C= (n.1045+32C=) c.1105+32C= (n.1105+32C=) c.*503+32C= (n.*503+32C=) c.442+32C= (n.442+32C=) c.637+32C= (n.637+32C=) c.577+32C= (n.577+32C=) c.919+32C= (n.919+32C=) c.778+32C= (n.778+32C=) c.856+32C= (n.856+32C=) c.*528+32C= (n.*528+32C=) c.*329+32C= (n.*329+32C=) c.466+32C= (n.466+32C=) n.1485+32C= c.916+32C= (n.916+32C=) n.105+32C= n.355C= | |
6 | g.167024926C>T | CA4095570 | CEP43 | c.859+32C>T (n.859+32C>T) c.*51+32C>T (n.*51+32C>T) n.1791+32C>T c.496+32C>T (n.496+32C>T) c.*506+32C>T (n.*506+32C>T) n.1184+32C>T n.1629+32C>T n.2025+32C>T n.1750+32C>T n.1574+32C>T c.172+32C>T (n.172+32C>T) n.964+32C>T c.*228+32C>T (n.*228+32C>T) c.1045+32C>T (n.1045+32C>T) c.1105+32C>T (n.1105+32C>T) c.*503+32C>T (n.*503+32C>T) c.442+32C>T (n.442+32C>T) c.637+32C>T (n.637+32C>T) c.577+32C>T (n.577+32C>T) c.919+32C>T (n.919+32C>T) c.778+32C>T (n.778+32C>T) c.856+32C>T (n.856+32C>T) c.*528+32C>T (n.*528+32C>T) c.*329+32C>T (n.*329+32C>T) c.466+32C>T (n.466+32C>T) n.1485+32C>T c.916+32C>T (n.916+32C>T) n.105+32C>T n.355C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024927G>A | CA151913406 | CEP43 | c.859+33G>A (n.859+33G>A) c.*51+33G>A (n.*51+33G>A) n.1791+33G>A c.496+33G>A (n.496+33G>A) c.*506+33G>A (n.*506+33G>A) n.1184+33G>A n.1629+33G>A n.2025+33G>A n.1750+33G>A n.1574+33G>A c.172+33G>A (n.172+33G>A) n.964+33G>A c.*228+33G>A (n.*228+33G>A) c.1045+33G>A (n.1045+33G>A) c.1105+33G>A (n.1105+33G>A) c.*503+33G>A (n.*503+33G>A) c.442+33G>A (n.442+33G>A) c.637+33G>A (n.637+33G>A) c.577+33G>A (n.577+33G>A) c.919+33G>A (n.919+33G>A) c.778+33G>A (n.778+33G>A) c.856+33G>A (n.856+33G>A) c.*528+33G>A (n.*528+33G>A) c.*329+33G>A (n.*329+33G>A) c.466+33G>A (n.466+33G>A) n.1485+33G>A c.916+33G>A (n.916+33G>A) n.105+33G>A n.356G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024927G= | CA1680192095 | CEP43 | c.859+33G= (n.859+33G=) c.*51+33G= (n.*51+33G=) n.1791+33G= c.496+33G= (n.496+33G=) c.*506+33G= (n.*506+33G=) n.1184+33G= n.1629+33G= n.2025+33G= n.1750+33G= n.1574+33G= c.172+33G= (n.172+33G=) n.964+33G= c.*228+33G= (n.*228+33G=) c.1045+33G= (n.1045+33G=) c.1105+33G= (n.1105+33G=) c.*503+33G= (n.*503+33G=) c.442+33G= (n.442+33G=) c.637+33G= (n.637+33G=) c.577+33G= (n.577+33G=) c.919+33G= (n.919+33G=) c.778+33G= (n.778+33G=) c.856+33G= (n.856+33G=) c.*528+33G= (n.*528+33G=) c.*329+33G= (n.*329+33G=) c.466+33G= (n.466+33G=) n.1485+33G= c.916+33G= (n.916+33G=) n.105+33G= n.356G= | |
6 | g.167024927G>T | CA2681188492 | CEP43 | c.859+33G>T (n.859+33G>T) c.*51+33G>T (n.*51+33G>T) n.1791+33G>T c.496+33G>T (n.496+33G>T) c.*506+33G>T (n.*506+33G>T) n.1184+33G>T n.1629+33G>T n.2025+33G>T n.1750+33G>T n.1574+33G>T c.172+33G>T (n.172+33G>T) n.964+33G>T c.*228+33G>T (n.*228+33G>T) c.1045+33G>T (n.1045+33G>T) c.1105+33G>T (n.1105+33G>T) c.*503+33G>T (n.*503+33G>T) c.442+33G>T (n.442+33G>T) c.637+33G>T (n.637+33G>T) c.577+33G>T (n.577+33G>T) c.919+33G>T (n.919+33G>T) c.778+33G>T (n.778+33G>T) c.856+33G>T (n.856+33G>T) c.*528+33G>T (n.*528+33G>T) c.*329+33G>T (n.*329+33G>T) c.466+33G>T (n.466+33G>T) n.1485+33G>T c.916+33G>T (n.916+33G>T) n.105+33G>T n.356G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.167024929G>T | CA2681188494 | CEP43 | c.859+35G>T (n.859+35G>T) c.*51+35G>T (n.*51+35G>T) n.1791+35G>T c.496+35G>T (n.496+35G>T) c.*506+35G>T (n.*506+35G>T) n.1184+35G>T n.1629+35G>T n.2025+35G>T n.1750+35G>T n.1574+35G>T c.172+35G>T (n.172+35G>T) n.964+35G>T c.*228+35G>T (n.*228+35G>T) c.1045+35G>T (n.1045+35G>T) c.1105+35G>T (n.1105+35G>T) c.*503+35G>T (n.*503+35G>T) c.442+35G>T (n.442+35G>T) c.637+35G>T (n.637+35G>T) c.577+35G>T (n.577+35G>T) c.919+35G>T (n.919+35G>T) c.778+35G>T (n.778+35G>T) c.856+35G>T (n.856+35G>T) c.*528+35G>T (n.*528+35G>T) c.*329+35G>T (n.*329+35G>T) c.466+35G>T (n.466+35G>T) n.1485+35G>T c.916+35G>T (n.916+35G>T) n.105+35G>T n.358G>T | gnomAD v4 |
6 | g.167024930A= | CA1680192097 | CEP43 | c.859+36A= (n.859+36A=) c.*51+36A= (n.*51+36A=) n.1791+36A= c.496+36A= (n.496+36A=) c.*506+36A= (n.*506+36A=) n.1184+36A= n.1629+36A= n.2025+36A= n.1750+36A= n.1574+36A= c.172+36A= (n.172+36A=) n.964+36A= c.*228+36A= (n.*228+36A=) c.1045+36A= (n.1045+36A=) c.1105+36A= (n.1105+36A=) c.*503+36A= (n.*503+36A=) c.442+36A= (n.442+36A=) c.637+36A= (n.637+36A=) c.577+36A= (n.577+36A=) c.919+36A= (n.919+36A=) c.778+36A= (n.778+36A=) c.856+36A= (n.856+36A=) c.*528+36A= (n.*528+36A=) c.*329+36A= (n.*329+36A=) c.466+36A= (n.466+36A=) n.1485+36A= c.916+36A= (n.916+36A=) n.105+36A= n.359A= | |
6 | g.167024930A>G | CA2681188495 | CEP43 | c.859+36A>G (n.859+36A>G) c.*51+36A>G (n.*51+36A>G) n.1791+36A>G c.496+36A>G (n.496+36A>G) c.*506+36A>G (n.*506+36A>G) n.1184+36A>G n.1629+36A>G n.2025+36A>G n.1750+36A>G n.1574+36A>G c.172+36A>G (n.172+36A>G) n.964+36A>G c.*228+36A>G (n.*228+36A>G) c.1045+36A>G (n.1045+36A>G) c.1105+36A>G (n.1105+36A>G) c.*503+36A>G (n.*503+36A>G) c.442+36A>G (n.442+36A>G) c.637+36A>G (n.637+36A>G) c.577+36A>G (n.577+36A>G) c.919+36A>G (n.919+36A>G) c.778+36A>G (n.778+36A>G) c.856+36A>G (n.856+36A>G) c.*528+36A>G (n.*528+36A>G) c.*329+36A>G (n.*329+36A>G) c.466+36A>G (n.466+36A>G) n.1485+36A>G c.916+36A>G (n.916+36A>G) n.105+36A>G n.359A>G | gnomAD v4 |
6 | g.167024930A>T | CA4095571 | CEP43 | c.859+36A>T (n.859+36A>T) c.*51+36A>T (n.*51+36A>T) n.1791+36A>T c.496+36A>T (n.496+36A>T) c.*506+36A>T (n.*506+36A>T) n.1184+36A>T n.1629+36A>T n.2025+36A>T n.1750+36A>T n.1574+36A>T c.172+36A>T (n.172+36A>T) n.964+36A>T c.*228+36A>T (n.*228+36A>T) c.1045+36A>T (n.1045+36A>T) c.1105+36A>T (n.1105+36A>T) c.*503+36A>T (n.*503+36A>T) c.442+36A>T (n.442+36A>T) c.637+36A>T (n.637+36A>T) c.577+36A>T (n.577+36A>T) c.919+36A>T (n.919+36A>T) c.778+36A>T (n.778+36A>T) c.856+36A>T (n.856+36A>T) c.*528+36A>T (n.*528+36A>T) c.*329+36A>T (n.*329+36A>T) c.466+36A>T (n.466+36A>T) n.1485+36A>T c.916+36A>T (n.916+36A>T) n.105+36A>T n.359A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024931T>G | CA2681188497 | CEP43 | c.859+37T>G (n.859+37T>G) c.*51+37T>G (n.*51+37T>G) n.1791+37T>G c.496+37T>G (n.496+37T>G) c.*506+37T>G (n.*506+37T>G) n.1184+37T>G n.1629+37T>G n.2025+37T>G n.1750+37T>G n.1574+37T>G c.172+37T>G (n.172+37T>G) n.964+37T>G c.*228+37T>G (n.*228+37T>G) c.1045+37T>G (n.1045+37T>G) c.1105+37T>G (n.1105+37T>G) c.*503+37T>G (n.*503+37T>G) c.442+37T>G (n.442+37T>G) c.637+37T>G (n.637+37T>G) c.577+37T>G (n.577+37T>G) c.919+37T>G (n.919+37T>G) c.778+37T>G (n.778+37T>G) c.856+37T>G (n.856+37T>G) c.*528+37T>G (n.*528+37T>G) c.*329+37T>G (n.*329+37T>G) c.466+37T>G (n.466+37T>G) n.1485+37T>G c.916+37T>G (n.916+37T>G) n.105+37T>G n.360T>G | gnomAD v4 |
6 | g.167024932A= | CA1680192102 | CEP43 | c.859+38A= (n.859+38A=) c.*51+38A= (n.*51+38A=) n.1791+38A= c.496+38A= (n.496+38A=) c.*506+38A= (n.*506+38A=) n.1184+38A= n.1629+38A= n.2025+38A= n.1750+38A= n.1574+38A= c.172+38A= (n.172+38A=) n.964+38A= c.*228+38A= (n.*228+38A=) c.1045+38A= (n.1045+38A=) c.1105+38A= (n.1105+38A=) c.*503+38A= (n.*503+38A=) c.442+38A= (n.442+38A=) c.637+38A= (n.637+38A=) c.577+38A= (n.577+38A=) c.919+38A= (n.919+38A=) c.778+38A= (n.778+38A=) c.856+38A= (n.856+38A=) c.*528+38A= (n.*528+38A=) c.*329+38A= (n.*329+38A=) c.466+38A= (n.466+38A=) n.1485+38A= c.916+38A= (n.916+38A=) n.105+38A= n.361A= | |
6 | g.167024932A>G | CA151913408 | CEP43 | c.859+38A>G (n.859+38A>G) c.*51+38A>G (n.*51+38A>G) n.1791+38A>G c.496+38A>G (n.496+38A>G) c.*506+38A>G (n.*506+38A>G) n.1184+38A>G n.1629+38A>G n.2025+38A>G n.1750+38A>G n.1574+38A>G c.172+38A>G (n.172+38A>G) n.964+38A>G c.*228+38A>G (n.*228+38A>G) c.1045+38A>G (n.1045+38A>G) c.1105+38A>G (n.1105+38A>G) c.*503+38A>G (n.*503+38A>G) c.442+38A>G (n.442+38A>G) c.637+38A>G (n.637+38A>G) c.577+38A>G (n.577+38A>G) c.919+38A>G (n.919+38A>G) c.778+38A>G (n.778+38A>G) c.856+38A>G (n.856+38A>G) c.*528+38A>G (n.*528+38A>G) c.*329+38A>G (n.*329+38A>G) c.466+38A>G (n.466+38A>G) n.1485+38A>G c.916+38A>G (n.916+38A>G) n.105+38A>G n.361A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024932A>T | CA2681188498 | CEP43 | c.859+38A>T (n.859+38A>T) c.*51+38A>T (n.*51+38A>T) n.1791+38A>T c.496+38A>T (n.496+38A>T) c.*506+38A>T (n.*506+38A>T) n.1184+38A>T n.1629+38A>T n.2025+38A>T n.1750+38A>T n.1574+38A>T c.172+38A>T (n.172+38A>T) n.964+38A>T c.*228+38A>T (n.*228+38A>T) c.1045+38A>T (n.1045+38A>T) c.1105+38A>T (n.1105+38A>T) c.*503+38A>T (n.*503+38A>T) c.442+38A>T (n.442+38A>T) c.637+38A>T (n.637+38A>T) c.577+38A>T (n.577+38A>T) c.919+38A>T (n.919+38A>T) c.778+38A>T (n.778+38A>T) c.856+38A>T (n.856+38A>T) c.*528+38A>T (n.*528+38A>T) c.*329+38A>T (n.*329+38A>T) c.466+38A>T (n.466+38A>T) n.1485+38A>T c.916+38A>T (n.916+38A>T) n.105+38A>T n.361A>T | gnomAD v4 |
6 | g.167024933T>A | CA4095573 | CEP43 | c.859+39T>A (n.859+39T>A) c.*51+39T>A (n.*51+39T>A) n.1791+39T>A c.496+39T>A (n.496+39T>A) c.*506+39T>A (n.*506+39T>A) n.1184+39T>A n.1629+39T>A n.2025+39T>A n.1750+39T>A n.1574+39T>A c.172+39T>A (n.172+39T>A) n.964+39T>A c.*228+39T>A (n.*228+39T>A) c.1045+39T>A (n.1045+39T>A) c.1105+39T>A (n.1105+39T>A) c.*503+39T>A (n.*503+39T>A) c.442+39T>A (n.442+39T>A) c.637+39T>A (n.637+39T>A) c.577+39T>A (n.577+39T>A) c.919+39T>A (n.919+39T>A) c.778+39T>A (n.778+39T>A) c.856+39T>A (n.856+39T>A) c.*528+39T>A (n.*528+39T>A) c.*329+39T>A (n.*329+39T>A) c.466+39T>A (n.466+39T>A) n.1485+39T>A c.916+39T>A (n.916+39T>A) n.105+39T>A n.362T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024933T= | CA1680192106 | CEP43 | c.859+39T= (n.859+39T=) c.*51+39T= (n.*51+39T=) n.1791+39T= c.496+39T= (n.496+39T=) c.*506+39T= (n.*506+39T=) n.1184+39T= n.1629+39T= n.2025+39T= n.1750+39T= n.1574+39T= c.172+39T= (n.172+39T=) n.964+39T= c.*228+39T= (n.*228+39T=) c.1045+39T= (n.1045+39T=) c.1105+39T= (n.1105+39T=) c.*503+39T= (n.*503+39T=) c.442+39T= (n.442+39T=) c.637+39T= (n.637+39T=) c.577+39T= (n.577+39T=) c.919+39T= (n.919+39T=) c.778+39T= (n.778+39T=) c.856+39T= (n.856+39T=) c.*528+39T= (n.*528+39T=) c.*329+39T= (n.*329+39T=) c.466+39T= (n.466+39T=) n.1485+39T= c.916+39T= (n.916+39T=) n.105+39T= n.362T= | |
6 | g.167024938dup | CA4095572 | CEP43 | c.859+44dup (n.859+44dup) c.*51+44dup (n.*51+44dup) n.1791+44dup c.496+44dup (n.496+44dup) c.*506+44dup (n.*506+44dup) n.1184+44dup n.1629+44dup n.2025+44dup n.1750+44dup n.1574+44dup c.172+44dup (n.172+44dup) n.964+44dup c.*228+44dup (n.*228+44dup) c.1045+44dup (n.1045+44dup) c.1105+44dup (n.1105+44dup) c.*503+44dup (n.*503+44dup) c.442+44dup (n.442+44dup) c.637+44dup (n.637+44dup) c.577+44dup (n.577+44dup) c.919+44dup (n.919+44dup) c.778+44dup (n.778+44dup) c.856+44dup (n.856+44dup) c.*528+44dup (n.*528+44dup) c.*329+44dup (n.*329+44dup) c.466+44dup (n.466+44dup) n.1485+44dup c.916+44dup (n.916+44dup) n.105+44dup n.367dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024934T>A | CA651322252 | CEP43 | c.859+40T>A (n.859+40T>A) c.*51+40T>A (n.*51+40T>A) n.1791+40T>A c.496+40T>A (n.496+40T>A) c.*506+40T>A (n.*506+40T>A) n.1184+40T>A n.1629+40T>A n.2025+40T>A n.1750+40T>A n.1574+40T>A c.172+40T>A (n.172+40T>A) n.964+40T>A c.*228+40T>A (n.*228+40T>A) c.1045+40T>A (n.1045+40T>A) c.1105+40T>A (n.1105+40T>A) c.*503+40T>A (n.*503+40T>A) c.442+40T>A (n.442+40T>A) c.637+40T>A (n.637+40T>A) c.577+40T>A (n.577+40T>A) c.919+40T>A (n.919+40T>A) c.778+40T>A (n.778+40T>A) c.856+40T>A (n.856+40T>A) c.*528+40T>A (n.*528+40T>A) c.*329+40T>A (n.*329+40T>A) c.466+40T>A (n.466+40T>A) n.1485+40T>A c.916+40T>A (n.916+40T>A) n.105+40T>A n.363T>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.167024937T>A | CA2681188500 | CEP43 | c.859+43T>A (n.859+43T>A) c.*51+43T>A (n.*51+43T>A) n.1791+43T>A c.496+43T>A (n.496+43T>A) c.*506+43T>A (n.*506+43T>A) n.1184+43T>A n.1629+43T>A n.2025+43T>A n.1750+43T>A n.1574+43T>A c.172+43T>A (n.172+43T>A) n.964+43T>A c.*228+43T>A (n.*228+43T>A) c.1045+43T>A (n.1045+43T>A) c.1105+43T>A (n.1105+43T>A) c.*503+43T>A (n.*503+43T>A) c.442+43T>A (n.442+43T>A) c.637+43T>A (n.637+43T>A) c.577+43T>A (n.577+43T>A) c.919+43T>A (n.919+43T>A) c.778+43T>A (n.778+43T>A) c.856+43T>A (n.856+43T>A) c.*528+43T>A (n.*528+43T>A) c.*329+43T>A (n.*329+43T>A) c.466+43T>A (n.466+43T>A) n.1485+43T>A c.916+43T>A (n.916+43T>A) n.105+43T>A n.366T>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024937_167024948del | CA2681188499 | CEP43 | c.859+43_859+54del (n.859+43_859+54del) c.*51+43_*51+54del (n.*51+43_*51+54del) n.1791+43_1791+54del c.496+43_496+54del (n.496+43_496+54del) c.*506+43_*506+54del (n.*506+43_*506+54del) n.1184+43_1184+54del n.1629+43_1629+54del n.2025+43_2025+54del n.1750+43_1750+54del n.1574+43_1574+54del c.172+43_172+54del (n.172+43_172+54del) n.964+43_964+54del c.*228+43_*228+54del (n.*228+43_*228+54del) c.1045+43_1045+54del (n.1045+43_1045+54del) c.1105+43_1105+54del (n.1105+43_1105+54del) c.*503+43_*503+54del (n.*503+43_*503+54del) c.442+43_442+54del (n.442+43_442+54del) c.637+43_637+54del (n.637+43_637+54del) c.577+43_577+54del (n.577+43_577+54del) c.919+43_919+54del (n.919+43_919+54del) c.778+43_778+54del (n.778+43_778+54del) c.856+43_856+54del (n.856+43_856+54del) c.*528+43_*528+54del (n.*528+43_*528+54del) c.*329+43_*329+54del (n.*329+43_*329+54del) c.466+43_466+54del (n.466+43_466+54del) n.1485+43_1485+54del c.916+43_916+54del (n.916+43_916+54del) n.105+43_105+54del n.366_377del | gnomAD v4 |
6 | g.167024938T>A | CA2578796160 | CEP43 | c.859+44T>A (n.859+44T>A) c.*51+44T>A (n.*51+44T>A) n.1791+44T>A c.496+44T>A (n.496+44T>A) c.*506+44T>A (n.*506+44T>A) n.1184+44T>A n.1629+44T>A n.2025+44T>A n.1750+44T>A n.1574+44T>A c.172+44T>A (n.172+44T>A) n.964+44T>A c.*228+44T>A (n.*228+44T>A) c.1045+44T>A (n.1045+44T>A) c.1105+44T>A (n.1105+44T>A) c.*503+44T>A (n.*503+44T>A) c.442+44T>A (n.442+44T>A) c.637+44T>A (n.637+44T>A) c.577+44T>A (n.577+44T>A) c.919+44T>A (n.919+44T>A) c.778+44T>A (n.778+44T>A) c.856+44T>A (n.856+44T>A) c.*528+44T>A (n.*528+44T>A) c.*329+44T>A (n.*329+44T>A) c.466+44T>A (n.466+44T>A) n.1485+44T>A c.916+44T>A (n.916+44T>A) n.105+44T>A n.367T>A | |
6 | g.167024938T>C | CA2681188501 | CEP43 | c.859+44T>C (n.859+44T>C) c.*51+44T>C (n.*51+44T>C) n.1791+44T>C c.496+44T>C (n.496+44T>C) c.*506+44T>C (n.*506+44T>C) n.1184+44T>C n.1629+44T>C n.2025+44T>C n.1750+44T>C n.1574+44T>C c.172+44T>C (n.172+44T>C) n.964+44T>C c.*228+44T>C (n.*228+44T>C) c.1045+44T>C (n.1045+44T>C) c.1105+44T>C (n.1105+44T>C) c.*503+44T>C (n.*503+44T>C) c.442+44T>C (n.442+44T>C) c.637+44T>C (n.637+44T>C) c.577+44T>C (n.577+44T>C) c.919+44T>C (n.919+44T>C) c.778+44T>C (n.778+44T>C) c.856+44T>C (n.856+44T>C) c.*528+44T>C (n.*528+44T>C) c.*329+44T>C (n.*329+44T>C) c.466+44T>C (n.466+44T>C) n.1485+44T>C c.916+44T>C (n.916+44T>C) n.105+44T>C n.367T>C | gnomAD v4 |
6 | g.167024939C>A | CA2681188502 | CEP43 | c.859+45C>A (n.859+45C>A) c.*51+45C>A (n.*51+45C>A) n.1791+45C>A c.496+45C>A (n.496+45C>A) c.*506+45C>A (n.*506+45C>A) n.1184+45C>A n.1629+45C>A n.2025+45C>A n.1750+45C>A n.1574+45C>A c.172+45C>A (n.172+45C>A) n.964+45C>A c.*228+45C>A (n.*228+45C>A) c.1045+45C>A (n.1045+45C>A) c.1105+45C>A (n.1105+45C>A) c.*503+45C>A (n.*503+45C>A) c.442+45C>A (n.442+45C>A) c.637+45C>A (n.637+45C>A) c.577+45C>A (n.577+45C>A) c.919+45C>A (n.919+45C>A) c.778+45C>A (n.778+45C>A) c.856+45C>A (n.856+45C>A) c.*528+45C>A (n.*528+45C>A) c.*329+45C>A (n.*329+45C>A) c.466+45C>A (n.466+45C>A) n.1485+45C>A c.916+45C>A (n.916+45C>A) n.105+45C>A n.368C>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024939C>T | CA2681188503 | CEP43 | c.859+45C>T (n.859+45C>T) c.*51+45C>T (n.*51+45C>T) n.1791+45C>T c.496+45C>T (n.496+45C>T) c.*506+45C>T (n.*506+45C>T) n.1184+45C>T n.1629+45C>T n.2025+45C>T n.1750+45C>T n.1574+45C>T c.172+45C>T (n.172+45C>T) n.964+45C>T c.*228+45C>T (n.*228+45C>T) c.1045+45C>T (n.1045+45C>T) c.1105+45C>T (n.1105+45C>T) c.*503+45C>T (n.*503+45C>T) c.442+45C>T (n.442+45C>T) c.637+45C>T (n.637+45C>T) c.577+45C>T (n.577+45C>T) c.919+45C>T (n.919+45C>T) c.778+45C>T (n.778+45C>T) c.856+45C>T (n.856+45C>T) c.*528+45C>T (n.*528+45C>T) c.*329+45C>T (n.*329+45C>T) c.466+45C>T (n.466+45C>T) n.1485+45C>T c.916+45C>T (n.916+45C>T) n.105+45C>T n.368C>T | gnomAD v4 |
6 | g.167025002_167025003insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT | CA2606067128 | CEP43 | c.859+108_859+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.859+108_859+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.*51+108_*51+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.*51+108_*51+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) n.1791+108_1791+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT c.496+108_496+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.496+108_496+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.*506+108_*506+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.*506+108_*506+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) n.1184+108_1184+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT n.1629+108_1629+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT n.2025+108_2025+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT n.1750+108_1750+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT n.1574+108_1574+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT c.172+108_172+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.172+108_172+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) n.964+108_964+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT c.*228+108_*228+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.*228+108_*228+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.1045+108_1045+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.1045+108_1045+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.1105+108_1105+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.1105+108_1105+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.*503+108_*503+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.*503+108_*503+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.442+108_442+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.442+108_442+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.637+108_637+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.637+108_637+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.577+108_577+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.577+108_577+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.919+108_919+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.919+108_919+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.778+108_778+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.778+108_778+109insTCAATACTCGGGATATTTTTCCTCTAATTAAATACTATGTGATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) 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6 | g.167024948A>G | CA1680192121 | CEP43 | c.859+54A>G (n.859+54A>G) c.*51+54A>G (n.*51+54A>G) n.1791+54A>G c.496+54A>G (n.496+54A>G) c.*506+54A>G (n.*506+54A>G) n.1184+54A>G n.1629+54A>G n.2025+54A>G n.1750+54A>G n.1574+54A>G c.172+54A>G (n.172+54A>G) n.964+54A>G c.*228+54A>G (n.*228+54A>G) c.1045+54A>G (n.1045+54A>G) c.1105+54A>G (n.1105+54A>G) c.*503+54A>G (n.*503+54A>G) c.442+54A>G (n.442+54A>G) c.637+54A>G (n.637+54A>G) c.577+54A>G (n.577+54A>G) c.919+54A>G (n.919+54A>G) c.778+54A>G (n.778+54A>G) c.856+54A>G (n.856+54A>G) c.*528+54A>G (n.*528+54A>G) c.*329+54A>G (n.*329+54A>G) c.466+54A>G (n.466+54A>G) n.1485+54A>G c.916+54A>G (n.916+54A>G) n.105+54A>G n.377A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.167024951A>C | CA2681188508 | CEP43 | c.859+57A>C (n.859+57A>C) c.*51+57A>C (n.*51+57A>C) n.1791+57A>C c.496+57A>C (n.496+57A>C) c.*506+57A>C (n.*506+57A>C) n.1184+57A>C n.1629+57A>C n.2025+57A>C n.1750+57A>C n.1574+57A>C c.172+57A>C (n.172+57A>C) n.964+57A>C c.*228+57A>C (n.*228+57A>C) c.1045+57A>C (n.1045+57A>C) c.1105+57A>C (n.1105+57A>C) c.*503+57A>C (n.*503+57A>C) c.442+57A>C (n.442+57A>C) c.637+57A>C (n.637+57A>C) c.577+57A>C (n.577+57A>C) c.919+57A>C (n.919+57A>C) c.778+57A>C (n.778+57A>C) c.856+57A>C (n.856+57A>C) c.*528+57A>C (n.*528+57A>C) c.*329+57A>C (n.*329+57A>C) c.466+57A>C (n.466+57A>C) n.1485+57A>C c.916+57A>C (n.916+57A>C) n.105+57A>C n.380A>C | gnomAD v4 |
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6 | g.167024952C>A | CA2578796164 | CEP43 | c.859+58C>A (n.859+58C>A) c.*51+58C>A (n.*51+58C>A) n.1791+58C>A c.496+58C>A (n.496+58C>A) c.*506+58C>A (n.*506+58C>A) n.1184+58C>A n.1629+58C>A n.2025+58C>A n.1750+58C>A n.1574+58C>A c.172+58C>A (n.172+58C>A) n.964+58C>A c.*228+58C>A (n.*228+58C>A) c.1045+58C>A (n.1045+58C>A) c.1105+58C>A (n.1105+58C>A) c.*503+58C>A (n.*503+58C>A) c.442+58C>A (n.442+58C>A) c.637+58C>A (n.637+58C>A) c.577+58C>A (n.577+58C>A) c.919+58C>A (n.919+58C>A) c.778+58C>A (n.778+58C>A) c.856+58C>A (n.856+58C>A) c.*528+58C>A (n.*528+58C>A) c.*329+58C>A (n.*329+58C>A) c.466+58C>A (n.466+58C>A) n.1485+58C>A c.916+58C>A (n.916+58C>A) n.105+58C>A n.381C>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024952C= | CA1680192131 | CEP43 | c.859+58C= (n.859+58C=) c.*51+58C= (n.*51+58C=) n.1791+58C= c.496+58C= (n.496+58C=) c.*506+58C= (n.*506+58C=) n.1184+58C= n.1629+58C= n.2025+58C= n.1750+58C= n.1574+58C= c.172+58C= (n.172+58C=) n.964+58C= c.*228+58C= (n.*228+58C=) c.1045+58C= (n.1045+58C=) c.1105+58C= (n.1105+58C=) c.*503+58C= (n.*503+58C=) c.442+58C= (n.442+58C=) c.637+58C= (n.637+58C=) c.577+58C= (n.577+58C=) c.919+58C= (n.919+58C=) c.778+58C= (n.778+58C=) c.856+58C= (n.856+58C=) c.*528+58C= (n.*528+58C=) c.*329+58C= (n.*329+58C=) c.466+58C= (n.466+58C=) n.1485+58C= c.916+58C= (n.916+58C=) n.105+58C= n.381C= | |
6 | g.167024952C>T | CA151913469 | CEP43 | c.859+58C>T (n.859+58C>T) c.*51+58C>T (n.*51+58C>T) n.1791+58C>T c.496+58C>T (n.496+58C>T) c.*506+58C>T (n.*506+58C>T) n.1184+58C>T n.1629+58C>T n.2025+58C>T n.1750+58C>T n.1574+58C>T c.172+58C>T (n.172+58C>T) n.964+58C>T c.*228+58C>T (n.*228+58C>T) c.1045+58C>T (n.1045+58C>T) c.1105+58C>T (n.1105+58C>T) c.*503+58C>T (n.*503+58C>T) c.442+58C>T (n.442+58C>T) c.637+58C>T (n.637+58C>T) c.577+58C>T (n.577+58C>T) c.919+58C>T (n.919+58C>T) c.778+58C>T (n.778+58C>T) c.856+58C>T (n.856+58C>T) c.*528+58C>T (n.*528+58C>T) c.*329+58C>T (n.*329+58C>T) c.466+58C>T (n.466+58C>T) n.1485+58C>T c.916+58C>T (n.916+58C>T) n.105+58C>T n.381C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024953T>A | CA2578796165 | CEP43 | c.859+59T>A (n.859+59T>A) c.*51+59T>A (n.*51+59T>A) n.1791+59T>A c.496+59T>A (n.496+59T>A) c.*506+59T>A (n.*506+59T>A) n.1184+59T>A n.1629+59T>A n.2025+59T>A n.1750+59T>A n.1574+59T>A c.172+59T>A (n.172+59T>A) n.964+59T>A c.*228+59T>A (n.*228+59T>A) c.1045+59T>A (n.1045+59T>A) c.1105+59T>A (n.1105+59T>A) c.*503+59T>A (n.*503+59T>A) c.442+59T>A (n.442+59T>A) c.637+59T>A (n.637+59T>A) c.577+59T>A (n.577+59T>A) c.919+59T>A (n.919+59T>A) c.778+59T>A (n.778+59T>A) c.856+59T>A (n.856+59T>A) c.*528+59T>A (n.*528+59T>A) c.*329+59T>A (n.*329+59T>A) c.466+59T>A (n.466+59T>A) n.1485+59T>A c.916+59T>A (n.916+59T>A) n.105+59T>A n.382T>A | |
6 | g.167024953T>C | CA2681188510 | CEP43 | c.859+59T>C (n.859+59T>C) c.*51+59T>C (n.*51+59T>C) n.1791+59T>C c.496+59T>C (n.496+59T>C) c.*506+59T>C (n.*506+59T>C) n.1184+59T>C n.1629+59T>C n.2025+59T>C n.1750+59T>C n.1574+59T>C c.172+59T>C (n.172+59T>C) n.964+59T>C c.*228+59T>C (n.*228+59T>C) c.1045+59T>C (n.1045+59T>C) c.1105+59T>C (n.1105+59T>C) c.*503+59T>C (n.*503+59T>C) c.442+59T>C (n.442+59T>C) c.637+59T>C (n.637+59T>C) c.577+59T>C (n.577+59T>C) c.919+59T>C (n.919+59T>C) c.778+59T>C (n.778+59T>C) c.856+59T>C (n.856+59T>C) c.*528+59T>C (n.*528+59T>C) c.*329+59T>C (n.*329+59T>C) c.466+59T>C (n.466+59T>C) n.1485+59T>C c.916+59T>C (n.916+59T>C) n.105+59T>C n.382T>C | gnomAD v4 |
6 | g.167024954A= | CA1680192135 | CEP43 | c.859+60A= (n.859+60A=) c.*51+60A= (n.*51+60A=) n.1791+60A= c.496+60A= (n.496+60A=) c.*506+60A= (n.*506+60A=) n.1184+60A= n.1629+60A= n.2025+60A= n.1750+60A= n.1574+60A= c.172+60A= (n.172+60A=) n.964+60A= c.*228+60A= (n.*228+60A=) c.1045+60A= (n.1045+60A=) c.1105+60A= (n.1105+60A=) c.*503+60A= (n.*503+60A=) c.442+60A= (n.442+60A=) c.637+60A= (n.637+60A=) c.577+60A= (n.577+60A=) c.919+60A= (n.919+60A=) c.778+60A= (n.778+60A=) c.856+60A= (n.856+60A=) c.*528+60A= (n.*528+60A=) c.*329+60A= (n.*329+60A=) c.466+60A= (n.466+60A=) n.1485+60A= c.916+60A= (n.916+60A=) n.105+60A= n.383A= | |
6 | g.167024954A>G | CA151913487 | CEP43 | c.859+60A>G (n.859+60A>G) c.*51+60A>G (n.*51+60A>G) n.1791+60A>G c.496+60A>G (n.496+60A>G) c.*506+60A>G (n.*506+60A>G) n.1184+60A>G n.1629+60A>G n.2025+60A>G n.1750+60A>G n.1574+60A>G c.172+60A>G (n.172+60A>G) n.964+60A>G c.*228+60A>G (n.*228+60A>G) c.1045+60A>G (n.1045+60A>G) c.1105+60A>G (n.1105+60A>G) c.*503+60A>G (n.*503+60A>G) c.442+60A>G (n.442+60A>G) c.637+60A>G (n.637+60A>G) c.577+60A>G (n.577+60A>G) c.919+60A>G (n.919+60A>G) c.778+60A>G (n.778+60A>G) c.856+60A>G (n.856+60A>G) c.*528+60A>G (n.*528+60A>G) c.*329+60A>G (n.*329+60A>G) c.466+60A>G (n.466+60A>G) n.1485+60A>G c.916+60A>G (n.916+60A>G) n.105+60A>G n.383A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024954A>T | CA151913493 | CEP43 | c.859+60A>T (n.859+60A>T) c.*51+60A>T (n.*51+60A>T) n.1791+60A>T c.496+60A>T (n.496+60A>T) c.*506+60A>T (n.*506+60A>T) n.1184+60A>T n.1629+60A>T n.2025+60A>T n.1750+60A>T n.1574+60A>T c.172+60A>T (n.172+60A>T) n.964+60A>T c.*228+60A>T (n.*228+60A>T) c.1045+60A>T (n.1045+60A>T) c.1105+60A>T (n.1105+60A>T) c.*503+60A>T (n.*503+60A>T) c.442+60A>T (n.442+60A>T) c.637+60A>T (n.637+60A>T) c.577+60A>T (n.577+60A>T) c.919+60A>T (n.919+60A>T) c.778+60A>T (n.778+60A>T) c.856+60A>T (n.856+60A>T) c.*528+60A>T (n.*528+60A>T) c.*329+60A>T (n.*329+60A>T) c.466+60A>T (n.466+60A>T) n.1485+60A>T c.916+60A>T (n.916+60A>T) n.105+60A>T n.383A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024958G>T | CA2681188511 | CEP43 | c.859+64G>T (n.859+64G>T) c.*51+64G>T (n.*51+64G>T) n.1791+64G>T c.496+64G>T (n.496+64G>T) c.*506+64G>T (n.*506+64G>T) n.1184+64G>T n.1629+64G>T n.2025+64G>T n.1750+64G>T n.1574+64G>T c.172+64G>T (n.172+64G>T) n.964+64G>T c.*228+64G>T (n.*228+64G>T) c.1045+64G>T (n.1045+64G>T) c.1105+64G>T (n.1105+64G>T) c.*503+64G>T (n.*503+64G>T) c.442+64G>T (n.442+64G>T) c.637+64G>T (n.637+64G>T) c.577+64G>T (n.577+64G>T) c.919+64G>T (n.919+64G>T) c.778+64G>T (n.778+64G>T) c.856+64G>T (n.856+64G>T) c.*528+64G>T (n.*528+64G>T) c.*329+64G>T (n.*329+64G>T) c.466+64G>T (n.466+64G>T) n.1485+64G>T c.916+64G>T (n.916+64G>T) n.105+64G>T n.387G>T | gnomAD v4 |
6 | g.167024962_167024964del | CA2681188512 | CEP43 | c.859+68_859+70del (n.859+68_859+70del) c.*51+68_*51+70del (n.*51+68_*51+70del) n.1791+68_1791+70del c.496+68_496+70del (n.496+68_496+70del) c.*506+68_*506+70del (n.*506+68_*506+70del) n.1184+68_1184+70del n.1629+68_1629+70del n.2025+68_2025+70del n.1750+68_1750+70del n.1574+68_1574+70del c.172+68_172+70del (n.172+68_172+70del) n.964+68_964+70del c.*228+68_*228+70del (n.*228+68_*228+70del) c.1045+68_1045+70del (n.1045+68_1045+70del) c.1105+68_1105+70del (n.1105+68_1105+70del) c.*503+68_*503+70del (n.*503+68_*503+70del) c.442+68_442+70del (n.442+68_442+70del) c.637+68_637+70del (n.637+68_637+70del) c.577+68_577+70del (n.577+68_577+70del) c.919+68_919+70del (n.919+68_919+70del) c.778+68_778+70del (n.778+68_778+70del) c.856+68_856+70del (n.856+68_856+70del) c.*528+68_*528+70del (n.*528+68_*528+70del) c.*329+68_*329+70del (n.*329+68_*329+70del) c.466+68_466+70del (n.466+68_466+70del) n.1485+68_1485+70del c.916+68_916+70del (n.916+68_916+70del) n.105+68_105+70del n.391_393del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.167025002_167025003insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT | CA2681188513 | CEP43 | c.859+108_859+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.859+108_859+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.*51+108_*51+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.*51+108_*51+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) n.1791+108_1791+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT c.496+108_496+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT (n.496+108_496+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT) c.*506+108_*506+109insTCAATACTCGGGATATTTTTTCTCTAATTAAATACTATGTTATTATTGTTGATTTTTTTTCCCAGGAAAATCACTAAAATAACCT 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