Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.167024826_167024840delCA2681188455CEP43c.791_805del (p.Ser264_Pro268del)
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n.1506_1520del
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n.255_269del
 gnomAD v4
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n.259T>A
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n.259T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.167024830T>GCA366409908CEP43c.795T>G (p.Asp265Glu)
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n.259T>G
 gnomAD v4
6g.167024830T=CA1680191949CEP43c.795T= (p.Asp265=)
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c.852T= (p.Asp284=)
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6g.167024831G>ACA366409911CEP43c.796G>A (p.Ala266Thr)
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c.1042G>T (p.Ala348Ser)
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c.1043C>A (p.Ala348Glu)
c.*441C>A (n.*441C>A)
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c.575C>A (p.Ala192Glu)
c.515C>A (p.Ala172Glu)
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n.261C>A
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6g.167024832C>GCA366409913CEP43c.797C>G (p.Ala266Gly)
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n.1729C>G
c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.1122C>G
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n.1512C>G
c.110C>G (p.Ala37Gly)
n.902C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.793C>G (p.His265Asp)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
n.1423C>G
c.854C>G (p.Ala285Gly)
n.43C>G
n.261C>G
6g.167024832C>TCA366409914CEP43c.797C>T (p.Ala266Val)
c.853C>T (p.His285Tyr)
n.1729C>T
c.434C>T (p.Ala145Val)
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.1122C>T
n.1567C>T
n.1963C>T
n.1688C>T
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c.110C>T (p.Ala37Val)
n.902C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.575C>T (p.Ala192Val)
c.515C>T (p.Ala172Val)
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.794C>T (p.Ala265Val)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.793C>T (p.His265Tyr)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.404C>T (p.Ala135Val)
n.1423C>T
c.854C>T (p.Ala285Val)
n.43C>T
n.261C>T
 dbSNP
6g.167024833_167024839dupCA2681188458CEP43c.798_804dup (p.Leu269ThrfsTer20)
c.854_860dup (p.Ter288ProextTer?)
n.1730_1736dup
c.435_441dup (p.Leu148ThrfsTer20)
c.*445_*451dup (n.*445_*451dup)
n.1123_1129dup
n.1568_1574dup
n.1964_1970dup
n.1689_1695dup
n.1513_1519dup
c.111_117dup (p.Leu40ThrfsTer20)
n.903_909dup
c.*167_*173dup (n.*167_*173dup)
c.984_990dup (p.Leu331ThrfsTer20)
c.1044_1050dup (p.Leu351ThrfsTer20)
c.*442_*448dup (n.*442_*448dup)
c.381_387dup (p.Leu130ThrfsTer20)
c.576_582dup (p.Leu195ThrfsTer20)
c.516_522dup (p.Leu175ThrfsTer20)
c.858_864dup (p.Leu289ThrfsTer20)
c.717_723dup (p.Leu242ThrfsTer20)
c.795_801dup (p.Leu268ThrfsTer20)
c.*467_*473dup (n.*467_*473dup)
c.794_800dup (p.Ter268ProextTer?)
c.*268_*274dup (n.*268_*274dup)
c.405_411dup (p.Leu138ThrfsTer20)
n.1424_1430dup
c.855_861dup (p.Leu288ThrfsTer20)
n.44_50dup
n.262_268dup
 gnomAD v4
6g.167024833A>CCA453081427CEP43c.798A>C (p.Ala266=)
c.854A>C (p.His285Pro)
n.1730A>C
c.435A>C (p.Ala145=)
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.1123A>C
n.1568A>C
n.1964A>C
n.1689A>C
n.1513A>C
c.111A>C (p.Ala37=)
n.903A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.984A>C (p.Ala328=)
c.1044A>C (p.Ala348=)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.381A>C (p.Ala127=)
c.576A>C (p.Ala192=)
c.516A>C (p.Ala172=)
c.858A>C (p.Ala286=)
c.717A>C (p.Ala239=)
c.795A>C (p.Ala265=)
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.794A>C (p.His265Pro)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.405A>C (p.Ala135=)
n.1424A>C
c.855A>C (p.Ala285=)
n.44A>C
n.262A>C
6g.167024833A>GCA453081428CEP43c.798A>G (p.Ala266=)
c.854A>G (p.His285Arg)
n.1730A>G
c.435A>G (p.Ala145=)
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.1123A>G
n.1568A>G
n.1964A>G
n.1689A>G
n.1513A>G
c.111A>G (p.Ala37=)
n.903A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.984A>G (p.Ala328=)
c.1044A>G (p.Ala348=)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.381A>G (p.Ala127=)
c.576A>G (p.Ala192=)
c.516A>G (p.Ala172=)
c.858A>G (p.Ala286=)
c.717A>G (p.Ala239=)
c.795A>G (p.Ala265=)
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.794A>G (p.His265Arg)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.405A>G (p.Ala135=)
n.1424A>G
c.855A>G (p.Ala285=)
n.44A>G
n.262A>G
6g.167024833A>TCA453081429CEP43c.798A>T (p.Ala266=)
c.854A>T (p.His285Leu)
n.1730A>T
c.435A>T (p.Ala145=)
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.1123A>T
n.1568A>T
n.1964A>T
n.1689A>T
n.1513A>T
c.111A>T (p.Ala37=)
n.903A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.984A>T (p.Ala328=)
c.1044A>T (p.Ala348=)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.381A>T (p.Ala127=)
c.576A>T (p.Ala192=)
c.516A>T (p.Ala172=)
c.858A>T (p.Ala286=)
c.717A>T (p.Ala239=)
c.795A>T (p.Ala265=)
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.794A>T (p.His265Leu)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.405A>T (p.Ala135=)
n.1424A>T
c.855A>T (p.Ala285=)
n.44A>T
n.262A>T
 gnomAD v4
6g.167024833_167024834delinsACCA1680191954CEP43c.798_799delinsAC (p.Ala266=)
c.854_855delinsAC (p.His285=)
n.1730_1731delinsAC
c.435_436delinsAC (p.Ala145=)
c.*445_*446delinsAC (n.*445_*446delinsAC)
n.1123_1124delinsAC
n.1568_1569delinsAC
n.1964_1965delinsAC
n.1689_1690delinsAC
n.1513_1514delinsAC
c.111_112delinsAC (p.Ala37=)
n.903_904delinsAC
c.*167_*168delinsAC (n.*167_*168delinsAC)
c.984_985delinsAC (p.Ala328=)
c.1044_1045delinsAC (p.Ala348=)
c.*442_*443delinsAC (n.*442_*443delinsAC)
c.381_382delinsAC (p.Ala127=)
c.576_577delinsAC (p.Ala192=)
c.516_517delinsAC (p.Ala172=)
c.858_859delinsAC (p.Ala286=)
c.717_718delinsAC (p.Ala239=)
c.795_796delinsAC (p.Ala265=)
c.*467_*468delinsAC (n.*467_*468delinsAC)
c.794_795delinsAC (p.His265=)
c.*268_*269delinsAC (n.*268_*269delinsAC)
c.405_406delinsAC (p.Ala135=)
n.1424_1425delinsAC
c.855_856delinsAC (p.Ala285=)
n.44_45delinsAC
n.262_263delinsAC
6g.167024834C>ACA366409915CEP43c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.855C>A (p.His285Gln)
n.1731C>A
c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.1124C>A
n.1569C>A
n.1965C>A
n.1690C>A
n.1514C>A
c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.904C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.795C>A (p.His265Gln)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.406C>A (p.Pro136Thr)
n.1425C>A
c.856C>A (p.Pro286Thr)
n.45C>A
n.263C>A
6g.167024834C=CA1680191960CEP43c.799C= (p.Pro267=)
c.855C= (p.His285=)
n.1731C=
c.436C= (p.Pro146=)
c.*446C= (n.*446C=)
n.1124C=
n.1569C=
n.1965C=
n.1690C=
n.1514C=
c.112C= (p.Pro38=)
n.904C=
c.*168C= (n.*168C=)
c.985C= (p.Pro329=)
c.1045C= (p.Pro349=)
c.*443C= (n.*443C=)
c.382C= (p.Pro128=)
c.577C= (p.Pro193=)
c.517C= (p.Pro173=)
c.859C= (p.Pro287=)
c.718C= (p.Pro240=)
c.796C= (p.Pro266=)
c.*468C= (n.*468C=)
c.795C= (p.His265=)
c.*269C= (n.*269C=)
c.406C= (p.Pro136=)
n.1425C=
c.856C= (p.Pro286=)
n.45C=
n.263C=
6g.167024834C>GCA366409916CEP43c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.855C>G (p.His285Gln)
n.1731C>G
c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.*446C>G (n.*446C>G)
n.1124C>G
n.1569C>G
n.1965C>G
n.1690C>G
n.1514C>G
c.112C>G (p.Pro38Ala)
n.904C>G
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.795C>G (p.His265Gln)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.406C>G (p.Pro136Ala)
n.1425C>G
c.856C>G (p.Pro286Ala)
n.45C>G
n.263C>G
6g.167024834C>TCA366409917CEP43c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.855C>T (p.His285=)
n.1731C>T
c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.*446C>T (n.*446C>T)
n.1124C>T
n.1569C>T
n.1965C>T
n.1690C>T
n.1514C>T
c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.904C>T
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.795C>T (p.His265=)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.406C>T (p.Pro136Ser)
n.1425C>T
c.856C>T (p.Pro286Ser)
n.45C>T
n.263C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.167024839dupCA2578796152CEP43c.804dup (p.Ser271LysfsTer16)
c.860dup (p.Ter288LeuextTer?)
n.1736dup
c.441dup (p.Ser150LysfsTer16)
c.*451dup (n.*451dup)
n.1129dup
n.1574dup
n.1970dup
n.1695dup
n.1519dup
c.117dup (p.Ser42LysfsTer16)
n.909dup
c.*173dup (n.*173dup)
c.990dup (p.Ser333LysfsTer16)
c.1050dup (p.Ser353LysfsTer16)
c.*448dup (n.*448dup)
c.387dup (p.Ser132LysfsTer16)
c.582dup (p.Ser197LysfsTer16)
c.522dup (p.Ser177LysfsTer16)
c.864dup (p.Ser291LysfsTer16)
c.723dup (p.Ser244LysfsTer16)
c.801dup (p.Ser270LysfsTer16)
c.*473dup (n.*473dup)
c.800dup (p.Ter268LeuextTer?)
c.*274dup (n.*274dup)
c.411dup (p.Ser140LysfsTer16)
n.1430dup
c.861dup (p.Ser290LysfsTer16)
n.50dup
n.268dup
 gnomAD v4
6g.167024839delCA645550909CEP43c.804del (p.Leu269Ter)
c.860del (p.Pro287LeufsTer18)
n.1736del
c.441del (p.Leu148Ter)
c.*451del (n.*451del)
n.1129del
n.1574del
n.1970del
n.1695del
n.1519del
c.117del (p.Leu40Ter)
n.909del
c.*173del (n.*173del)
c.990del (p.Leu331Ter)
c.1050del (p.Leu351Ter)
c.*448del (n.*448del)
c.387del (p.Leu130Ter)
c.582del (p.Leu195Ter)
c.522del (p.Leu175Ter)
c.864del (p.Leu289Ter)
c.723del (p.Leu242Ter)
c.801del (p.Leu268Ter)
c.*473del (n.*473del)
c.800del (p.Pro267LeufsTer18)
c.*274del (n.*274del)
c.411del (p.Leu138Ter)
n.1430del
c.861del (p.Leu288Ter)
n.50del
n.268del
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.167024838_167024839delCA2681188460CEP43c.803_804del (p.Pro268LeufsTer18)
c.859_860del (p.Pro287LeufsTer?)
n.1735_1736del
c.440_441del (p.Pro147LeufsTer18)
c.*450_*451del (n.*450_*451del)
n.1128_1129del
n.1573_1574del
n.1969_1970del
n.1694_1695del
n.1518_1519del
c.116_117del (p.Pro39LeufsTer18)
n.908_909del
c.*172_*173del (n.*172_*173del)
c.989_990del (p.Pro330LeufsTer18)
c.1049_1050del (p.Pro350LeufsTer18)
c.*447_*448del (n.*447_*448del)
c.386_387del (p.Pro129LeufsTer18)
c.581_582del (p.Pro194LeufsTer18)
c.521_522del (p.Pro174LeufsTer18)
c.863_864del (p.Pro288LeufsTer18)
c.722_723del (p.Pro241LeufsTer18)
c.800_801del (p.Pro267LeufsTer18)
c.*472_*473del (n.*472_*473del)
c.799_800del (p.Pro267LeufsTer?)
c.*273_*274del (n.*273_*274del)
c.410_411del (p.Pro137LeufsTer18)
n.1429_1430del
c.860_861del (p.Pro287LeufsTer18)
n.49_50del
n.267_268del
 gnomAD v4
6g.167024835C>ACA366409918CEP43c.800C>A (p.Pro267His)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
n.1732C>A
c.437C>A (p.Pro146His)
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.1125C>A
n.1570C>A
n.1966C>A
n.1691C>A
n.1515C>A
c.113C>A (p.Pro38His)
n.905C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.986C>A (p.Pro329His)
c.1046C>A (p.Pro349His)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.383C>A (p.Pro128His)
c.578C>A (p.Pro193His)
c.518C>A (p.Pro173His)
c.860C>A (p.Pro287His)
c.719C>A (p.Pro240His)
c.797C>A (p.Pro266His)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.407C>A (p.Pro136His)
n.1426C>A
c.857C>A (p.Pro286His)
n.46C>A
n.264C>A
6g.167024835C>GCA366409920CEP43c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
n.1732C>G
c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.*447C>G (n.*447C>G)
n.1125C>G
n.1570C>G
n.1966C>G
n.1691C>G
n.1515C>G
c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.905C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.407C>G (p.Pro136Arg)
n.1426C>G
c.857C>G (p.Pro286Arg)
n.46C>G
n.264C>G
6g.167024835C>TCA366409919CEP43c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
n.1732C>T
c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.1125C>T
n.1570C>T
n.1966C>T
n.1691C>T
n.1515C>T
c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.905C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.407C>T (p.Pro136Leu)
n.1426C>T
c.857C>T (p.Pro286Leu)
n.46C>T
n.264C>T
6g.167024836C>ACA453081430CEP43c.801C>A (p.Pro267=)
c.857C>A (p.Pro286His)
n.1733C>A
c.438C>A (p.Pro146=)
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.1126C>A
n.1571C>A
n.1967C>A
n.1692C>A
n.1516C>A
c.114C>A (p.Pro38=)
n.906C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.987C>A (p.Pro329=)
c.1047C>A (p.Pro349=)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.384C>A (p.Pro128=)
c.579C>A (p.Pro193=)
c.519C>A (p.Pro173=)
c.861C>A (p.Pro287=)
c.720C>A (p.Pro240=)
c.798C>A (p.Pro266=)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.797C>A (p.Pro266His)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.408C>A (p.Pro136=)
n.1427C>A
c.858C>A (p.Pro286=)
n.47C>A
n.265C>A
6g.167024836C=CA1680191964CEP43c.801C= (p.Pro267=)
c.857C= (p.Pro286=)
n.1733C=
c.438C= (p.Pro146=)
c.*448C= (n.*448C=)
n.1126C=
n.1571C=
n.1967C=
n.1692C=
n.1516C=
c.114C= (p.Pro38=)
n.906C=
c.*170C= (n.*170C=)
c.987C= (p.Pro329=)
c.1047C= (p.Pro349=)
c.*445C= (n.*445C=)
c.384C= (p.Pro128=)
c.579C= (p.Pro193=)
c.519C= (p.Pro173=)
c.861C= (p.Pro287=)
c.720C= (p.Pro240=)
c.798C= (p.Pro266=)
c.*470C= (n.*470C=)
c.797C= (p.Pro266=)
c.*271C= (n.*271C=)
c.408C= (p.Pro136=)
n.1427C=
c.858C= (p.Pro286=)
n.47C=
n.265C=
6g.167024836C>GCA453081431CEP43c.801C>G (p.Pro267=)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
n.1733C>G
c.438C>G (p.Pro146=)
c.*448C>G (n.*448C>G)
n.1126C>G
n.1571C>G
n.1967C>G
n.1692C>G
n.1516C>G
c.114C>G (p.Pro38=)
n.906C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.987C>G (p.Pro329=)
c.1047C>G (p.Pro349=)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.384C>G (p.Pro128=)
c.579C>G (p.Pro193=)
c.519C>G (p.Pro173=)
c.861C>G (p.Pro287=)
c.720C>G (p.Pro240=)
c.798C>G (p.Pro266=)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.408C>G (p.Pro136=)
n.1427C>G
c.858C>G (p.Pro286=)
n.47C>G
n.265C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.167024836C>TCA453081432CEP43c.801C>T (p.Pro267=)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
n.1733C>T
c.438C>T (p.Pro146=)
c.*448C>T (n.*448C>T)
n.1126C>T
n.1571C>T
n.1967C>T
n.1692C>T
n.1516C>T
c.114C>T (p.Pro38=)
n.906C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.987C>T (p.Pro329=)
c.1047C>T (p.Pro349=)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.384C>T (p.Pro128=)
c.579C>T (p.Pro193=)
c.519C>T (p.Pro173=)
c.861C>T (p.Pro287=)
c.720C>T (p.Pro240=)
c.798C>T (p.Pro266=)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.167024839C>GCA453081435CEP43c.804C>G (p.Pro268=)
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c.441C>G (p.Pro147=)
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c.1050C>G (p.Pro350=)
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n.268C>G
 dbSNP
6g.167024839C>TCA453081434CEP43c.804C>T (p.Pro268=)
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n.1736C>T
c.441C>T (p.Pro147=)
c.*451C>T (n.*451C>T)
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c.117C>T (p.Pro39=)
n.909C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.990C>T (p.Pro330=)
c.1050C>T (p.Pro350=)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.387C>T (p.Pro129=)
c.582C>T (p.Pro194=)
c.522C>T (p.Pro174=)
c.864C>T (p.Pro288=)
c.723C>T (p.Pro241=)
c.801C>T (p.Pro267=)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.*274C>T (n.*274C>T)
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n.1430C>T
c.861C>T (p.Pro287=)
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n.268C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.167024840T>ACA366409925CEP43c.805T>A (p.Leu269Ile)
c.861T>A (p.Pro287=)
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c.583T>A (p.Leu195Ile)
c.523T>A (p.Leu175Ile)
c.865T>A (p.Leu289Ile)
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6g.167024840T>CCA453081437CEP43c.805T>C (p.Leu269=)
c.861T>C (p.Pro287=)
n.1737T>C
c.442T>C (p.Leu148=)
c.*452T>C (n.*452T>C)
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n.1520T>C
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n.910T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.991T>C (p.Leu331=)
c.1051T>C (p.Leu351=)
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c.865T>C (p.Leu289=)
c.724T>C (p.Leu242=)
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c.*474T>C (n.*474T>C)
c.801T>C (p.Pro267=)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.412T>C (p.Leu138=)
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n.51T>C
n.269T>C
6g.167024840T>GCA366409926CEP43c.805T>G (p.Leu269Val)
c.861T>G (p.Pro287=)
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c.*452T>G (n.*452T>G)
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c.*174T>G (n.*174T>G)
c.991T>G (p.Leu331Val)
c.1051T>G (p.Leu351Val)
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.388T>G (p.Leu130Val)
c.583T>G (p.Leu195Val)
c.523T>G (p.Leu175Val)
c.865T>G (p.Leu289Val)
c.724T>G (p.Leu242Val)
c.802T>G (p.Leu268Val)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.801T>G (p.Pro267=)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.412T>G (p.Leu138Val)
n.1431T>G
c.862T>G (p.Leu288Val)
n.51T>G
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6g.167024841T>ACA366409927CEP43c.806T>A (p.Leu269Ter)
c.862T>A (p.Ter288Lys)
n.1738T>A
c.443T>A (p.Leu148Ter)
c.*453T>A (n.*453T>A)
n.1131T>A
n.1576T>A
n.1972T>A
n.1697T>A
n.1521T>A
c.119T>A (p.Leu40Ter)
n.911T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.992T>A (p.Leu331Ter)
c.1052T>A (p.Leu351Ter)
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.389T>A (p.Leu130Ter)
c.584T>A (p.Leu195Ter)
c.524T>A (p.Leu175Ter)
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c.803T>A (p.Leu268Ter)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.802T>A (p.Ter268Lys)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.413T>A (p.Leu138Ter)
n.1432T>A
c.863T>A (p.Leu288Ter)
n.52T>A
n.270T>A
6g.167024841T>CCA366409928CEP43c.806T>C (p.Leu269Ser)
c.862T>C (p.Ter288Gln)
n.1738T>C
c.443T>C (p.Leu148Ser)
c.*453T>C (n.*453T>C)
n.1131T>C
n.1576T>C
n.1972T>C
n.1697T>C
n.1521T>C
c.119T>C (p.Leu40Ser)
n.911T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.992T>C (p.Leu331Ser)
c.1052T>C (p.Leu351Ser)
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.389T>C (p.Leu130Ser)
c.584T>C (p.Leu195Ser)
c.524T>C (p.Leu175Ser)
c.866T>C (p.Leu289Ser)
c.725T>C (p.Leu242Ser)
c.803T>C (p.Leu268Ser)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.802T>C (p.Ter268Gln)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.413T>C (p.Leu138Ser)
n.1432T>C
c.863T>C (p.Leu288Ser)
n.52T>C
n.270T>C
 gnomAD v4
6g.167024841T>GCA366409929CEP43c.806T>G (p.Leu269Ter)
c.862T>G (p.Ter288Glu)
n.1738T>G
c.443T>G (p.Leu148Ter)
c.*453T>G (n.*453T>G)
n.1131T>G
n.1576T>G
n.1972T>G
n.1697T>G
n.1521T>G
c.119T>G (p.Leu40Ter)
n.911T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.992T>G (p.Leu331Ter)
c.1052T>G (p.Leu351Ter)
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.389T>G (p.Leu130Ter)
c.584T>G (p.Leu195Ter)
c.524T>G (p.Leu175Ter)
c.866T>G (p.Leu289Ter)
c.725T>G (p.Leu242Ter)
c.803T>G (p.Leu268Ter)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.802T>G (p.Ter268Glu)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.413T>G (p.Leu138Ter)
n.1432T>G
c.863T>G (p.Leu288Ter)
n.52T>G
n.270T>G
6g.167024842A>CCA366409930CEP43c.807A>C (p.Leu269Phe)
c.863A>C (p.Ter288Ser)
n.1739A>C
c.444A>C (p.Leu148Phe)
c.*454A>C (n.*454A>C)
n.1132A>C
n.1577A>C
n.1973A>C
n.1698A>C
n.1522A>C
c.120A>C (p.Leu40Phe)
n.912A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.993A>C (p.Leu331Phe)
c.1053A>C (p.Leu351Phe)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.390A>C (p.Leu130Phe)
c.585A>C (p.Leu195Phe)
c.525A>C (p.Leu175Phe)
c.867A>C (p.Leu289Phe)
c.726A>C (p.Leu242Phe)
c.804A>C (p.Leu268Phe)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.803A>C (p.Ter268Ser)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.414A>C (p.Leu138Phe)
n.1433A>C
c.864A>C (p.Leu288Phe)
n.53A>C
n.271A>C
6g.167024842A>GCA453081438CEP43c.807A>G (p.Leu269=)
c.863A>G (p.Ter288=)
n.1739A>G
c.444A>G (p.Leu148=)
c.*454A>G (n.*454A>G)
n.1132A>G
n.1577A>G
n.1973A>G
n.1698A>G
n.1522A>G
c.120A>G (p.Leu40=)
n.912A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.993A>G (p.Leu331=)
c.1053A>G (p.Leu351=)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.390A>G (p.Leu130=)
c.585A>G (p.Leu195=)
c.525A>G (p.Leu175=)
c.867A>G (p.Leu289=)
c.726A>G (p.Leu242=)
c.804A>G (p.Leu268=)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.803A>G (p.Ter268=)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.414A>G (p.Leu138=)
n.1433A>G
c.864A>G (p.Leu288=)
n.53A>G
n.271A>G
 COSMIC
6g.167024842A>TCA366409931CEP43c.807A>T (p.Leu269Phe)
c.863A>T (p.Ter288Leu)
n.1739A>T
c.444A>T (p.Leu148Phe)
c.*454A>T (n.*454A>T)
n.1132A>T
n.1577A>T
n.1973A>T
n.1698A>T
n.1522A>T
c.120A>T (p.Leu40Phe)
n.912A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.993A>T (p.Leu331Phe)
c.1053A>T (p.Leu351Phe)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.390A>T (p.Leu130Phe)
c.585A>T (p.Leu195Phe)
c.525A>T (p.Leu175Phe)
c.867A>T (p.Leu289Phe)
c.726A>T (p.Leu242Phe)
c.804A>T (p.Leu268Phe)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.803A>T (p.Ter268Leu)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.414A>T (p.Leu138Phe)
n.1433A>T
c.864A>T (p.Leu288Phe)
n.53A>T
n.271A>T
6g.167024846delCA645550910CEP43c.811del (p.Ser271ValfsTer12)
c.*3del (n.*3del)
n.1743del
c.448del (p.Ser150ValfsTer12)
c.*458del (n.*458del)
n.1136del
n.1581del
n.1977del
n.1702del
n.1526del
c.124del (p.Ser42ValfsTer12)
n.916del
c.*180del (n.*180del)
c.997del (p.Ser333ValfsTer12)
c.1057del (p.Ser353ValfsTer12)
c.*455del (n.*455del)
c.394del (p.Ser132ValfsTer12)
c.589del (p.Ser197ValfsTer12)
c.529del (p.Ser177ValfsTer12)
c.871del (p.Ser291ValfsTer12)
c.730del (p.Ser244ValfsTer12)
c.808del (p.Ser270ValfsTer12)
c.*480del (n.*480del)
c.*281del (n.*281del)
c.418del (p.Ser140ValfsTer12)
n.1437del
c.868del (p.Ser290ValfsTer12)
n.57del
n.275del
 COSMIC
6g.167024843A>CCA366409932CEP43c.808A>C (p.Lys270Gln)
c.864A>C (p.Ter288Tyr)
n.1740A>C
c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.*455A>C (n.*455A>C)
n.1133A>C
n.1578A>C
n.1974A>C
n.1699A>C
n.1523A>C
c.121A>C (p.Lys41Gln)
n.913A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.994A>C (p.Lys332Gln)
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.526A>C (p.Lys176Gln)
c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.805A>C (p.Lys269Gln)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.804A>C (p.Ter268Tyr)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.415A>C (p.Lys139Gln)
n.1434A>C
c.865A>C (p.Lys289Gln)
n.54A>C
n.272A>C
6g.167024843A>GCA366409933CEP43c.808A>G (p.Lys270Glu)
c.864A>G (p.Ter288=)
n.1740A>G
c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.*455A>G (n.*455A>G)
n.1133A>G
n.1578A>G
n.1974A>G
n.1699A>G
n.1523A>G
c.121A>G (p.Lys41Glu)
n.913A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.994A>G (p.Lys332Glu)
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.526A>G (p.Lys176Glu)
c.868A>G (p.Lys290Glu)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.805A>G (p.Lys269Glu)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.804A>G (p.Ter268=)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.415A>G (p.Lys139Glu)
n.1434A>G
c.865A>G (p.Lys289Glu)
n.54A>G
n.272A>G
 gnomAD v4
6g.167024843A>TCA366409934CEP43c.808A>T (p.Lys270Ter)
c.864A>T (p.Ter288Tyr)
n.1740A>T
c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.*455A>T (n.*455A>T)
n.1133A>T
n.1578A>T
n.1974A>T
n.1699A>T
n.1523A>T
c.121A>T (p.Lys41Ter)
n.913A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.994A>T (p.Lys332Ter)
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.526A>T (p.Lys176Ter)
c.868A>T (p.Lys290Ter)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.805A>T (p.Lys269Ter)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.804A>T (p.Ter268Tyr)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.415A>T (p.Lys139Ter)
n.1434A>T
c.865A>T (p.Lys289Ter)
n.54A>T
n.272A>T
6g.167024844A>CCA366409935CEP43c.809A>C (p.Lys270Thr)
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.1741A>C
c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.*456A>C (n.*456A>C)
n.1134A>C
n.1579A>C
n.1975A>C
n.1700A>C
n.1524A>C
c.122A>C (p.Lys41Thr)
n.914A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.995A>C (p.Lys332Thr)
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.527A>C (p.Lys176Thr)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.806A>C (p.Lys269Thr)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.416A>C (p.Lys139Thr)
n.1435A>C
c.866A>C (p.Lys289Thr)
n.55A>C
n.273A>C
6g.167024844A>GCA366409936CEP43c.809A>G (p.Lys270Arg)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.1741A>G
c.446A>G (p.Lys149Arg)
c.*456A>G (n.*456A>G)
n.1134A>G
n.1579A>G
n.1975A>G
n.1700A>G
n.1524A>G
c.122A>G (p.Lys41Arg)
n.914A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.995A>G (p.Lys332Arg)
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.527A>G (p.Lys176Arg)
c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.806A>G (p.Lys269Arg)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.416A>G (p.Lys139Arg)
n.1435A>G
c.866A>G (p.Lys289Arg)
n.55A>G
n.273A>G
6g.167024844A>TCA366409937CEP43c.809A>T (p.Lys270Ile)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.1741A>T
c.446A>T (p.Lys149Ile)
c.*456A>T (n.*456A>T)
n.1134A>T
n.1579A>T
n.1975A>T
n.1700A>T
n.1524A>T
c.122A>T (p.Lys41Ile)
n.914A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.995A>T (p.Lys332Ile)
c.1055A>T (p.Lys352Ile)
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.392A>T (p.Lys131Ile)
c.587A>T (p.Lys196Ile)
c.527A>T (p.Lys176Ile)
c.869A>T (p.Lys290Ile)
c.728A>T (p.Lys243Ile)
c.806A>T (p.Lys269Ile)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.416A>T (p.Lys139Ile)
n.1435A>T
c.866A>T (p.Lys289Ile)
n.55A>T
n.273A>T
6g.167024845A>CCA366409938CEP43c.810A>C (p.Lys270Asn)
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.1742A>C
c.447A>C (p.Lys149Asn)
c.*457A>C (n.*457A>C)
n.1135A>C
n.1580A>C
n.1976A>C
n.1701A>C
n.1525A>C
c.123A>C (p.Lys41Asn)
n.915A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.996A>C (p.Lys332Asn)
c.1056A>C (p.Lys352Asn)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.393A>C (p.Lys131Asn)
c.588A>C (p.Lys196Asn)
c.528A>C (p.Lys176Asn)
c.870A>C (p.Lys290Asn)
c.729A>C (p.Lys243Asn)
c.807A>C (p.Lys269Asn)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.417A>C (p.Lys139Asn)
n.1436A>C
c.867A>C (p.Lys289Asn)
n.56A>C
n.274A>C
6g.167024845A>GCA453081440CEP43c.810A>G (p.Lys270=)
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.1742A>G
c.447A>G (p.Lys149=)
c.*457A>G (n.*457A>G)
n.1135A>G
n.1580A>G
n.1976A>G
n.1701A>G
n.1525A>G
c.123A>G (p.Lys41=)
n.915A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.996A>G (p.Lys332=)
c.1056A>G (p.Lys352=)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.393A>G (p.Lys131=)
c.588A>G (p.Lys196=)
c.528A>G (p.Lys176=)
c.870A>G (p.Lys290=)
c.729A>G (p.Lys243=)
c.807A>G (p.Lys269=)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.417A>G (p.Lys139=)
n.1436A>G
c.867A>G (p.Lys289=)
n.56A>G
n.274A>G
6g.167024845A>TCA366409939CEP43c.810A>T (p.Lys270Asn)
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.1742A>T
c.447A>T (p.Lys149Asn)
c.*457A>T (n.*457A>T)
n.1135A>T
n.1580A>T
n.1976A>T
n.1701A>T
n.1525A>T
c.123A>T (p.Lys41Asn)
n.915A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.996A>T (p.Lys332Asn)
c.1056A>T (p.Lys352Asn)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.393A>T (p.Lys131Asn)
c.588A>T (p.Lys196Asn)
c.528A>T (p.Lys176Asn)
c.870A>T (p.Lys290Asn)
c.729A>T (p.Lys243Asn)
c.807A>T (p.Lys269Asn)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.417A>T (p.Lys139Asn)
n.1436A>T
c.867A>T (p.Lys289Asn)
n.56A>T
n.274A>T
6g.167024846A>CCA366409940CEP43c.811A>C (p.Ser271Arg)
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.1743A>C
c.448A>C (p.Ser150Arg)
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.1136A>C
n.1581A>C
n.1977A>C
n.1702A>C
n.1526A>C
c.124A>C (p.Ser42Arg)
n.916A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.997A>C (p.Ser333Arg)
c.1057A>C (p.Ser353Arg)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.394A>C (p.Ser132Arg)
c.589A>C (p.Ser197Arg)
c.529A>C (p.Ser177Arg)
c.871A>C (p.Ser291Arg)
c.730A>C (p.Ser244Arg)
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c.*480A>C (n.*480A>C)
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c.732T= (p.Ser244=)
c.810T= (p.Ser270=)
c.*482T= (n.*482T=)
c.*283T= (n.*283T=)
c.420T= (p.Ser140=)
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c.870T= (p.Ser290=)
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 gnomAD v4
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n.279G>A
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c.*184G>C (n.*184G>C)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
n.1441G>C
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n.61G>C
n.279G>C
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c.*184G= (n.*184G=)
c.1001G= (p.Gly334=)
c.1061G= (p.Gly354=)
c.*459G= (n.*459G=)
c.398G= (p.Gly133=)
c.593G= (p.Gly198=)
c.533G= (p.Gly178=)
c.875G= (p.Gly292=)
c.734G= (p.Gly245=)
c.812G= (p.Gly271=)
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6g.167024850G>TCA366409952CEP43c.815G>T (p.Gly272Val)
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n.1140G>T
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n.1706G>T
n.1530G>T
c.128G>T (p.Gly43Val)
n.920G>T
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
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c.398G>T (p.Gly133Val)
c.593G>T (p.Gly198Val)
c.533G>T (p.Gly178Val)
c.875G>T (p.Gly292Val)
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.812G>T (p.Gly271Val)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.422G>T (p.Gly141Val)
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c.872G>T (p.Gly291Val)
n.61G>T
n.279G>T
6g.167024851A>CCA453081444CEP43c.816A>C (p.Gly272=)
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.1748A>C
c.453A>C (p.Gly151=)
c.*463A>C (n.*463A>C)
n.1141A>C
n.1586A>C
n.1982A>C
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n.1531A>C
c.129A>C (p.Gly43=)
n.921A>C
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.1002A>C (p.Gly334=)
c.1062A>C (p.Gly354=)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.399A>C (p.Gly133=)
c.594A>C (p.Gly198=)
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c.876A>C (p.Gly292=)
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c.*286A>C (n.*286A>C)
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n.1531A>G
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c.1002A>G (p.Gly334=)
c.1062A>G (p.Gly354=)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.399A>G (p.Gly133=)
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c.129A>T (p.Gly43=)
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c.*185A>T (n.*185A>T)
c.1002A>T (p.Gly334=)
c.1062A>T (p.Gly354=)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.399A>T (p.Gly133=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*187T>C (n.*187T>C)
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c.1005C>A (p.Leu335=)
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c.*289C>A (n.*289C>A)
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6g.167024854C>GCA453081449CEP43c.819C>G (p.Leu273=)
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c.*188C>G (n.*188C>G)
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n.283C>G
 gnomAD v4
6g.167024854C>TCA453081451CEP43c.819C>T (p.Leu273=)
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c.*188C>T (n.*188C>T)
c.1005C>T (p.Leu335=)
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c.*463C>T (n.*463C>T)
c.402C>T (p.Leu134=)
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c.738C>T (p.Leu246=)
c.816C>T (p.Leu272=)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.426C>T (p.Leu142=)
n.1445C>T
c.876C>T (p.Leu292=)
n.65C>T
n.283C>T
 gnomAD v4
6g.167024855A>CCA366409960CEP43c.820A>C (p.Ser274Arg)
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c.*467A>C (n.*467A>C)
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n.1711A>C
n.1535A>C
c.133A>C (p.Ser45Arg)
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c.*189A>C (n.*189A>C)
c.1006A>C (p.Ser336Arg)
c.1066A>C (p.Ser356Arg)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.403A>C (p.Ser135Arg)
c.598A>C (p.Ser200Arg)
c.538A>C (p.Ser180Arg)
c.880A>C (p.Ser294Arg)
c.739A>C (p.Ser247Arg)
c.817A>C (p.Ser273Arg)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.427A>C (p.Ser143Arg)
n.1446A>C
c.877A>C (p.Ser293Arg)
n.66A>C
n.284A>C
6g.167024855A>GCA366409961CEP43c.820A>G (p.Ser274Gly)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.1752A>G
c.457A>G (p.Ser153Gly)
c.*467A>G (n.*467A>G)
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c.*189A>G (n.*189A>G)
c.1006A>G (p.Ser336Gly)
c.1066A>G (p.Ser356Gly)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.403A>G (p.Ser135Gly)
c.598A>G (p.Ser200Gly)
c.538A>G (p.Ser180Gly)
c.880A>G (p.Ser294Gly)
c.739A>G (p.Ser247Gly)
c.817A>G (p.Ser273Gly)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.427A>G (p.Ser143Gly)
n.1446A>G
c.877A>G (p.Ser293Gly)
n.66A>G
n.284A>G
6g.167024855A>TCA366409959CEP43c.820A>T (p.Ser274Cys)
c.*12A>T (n.*12A>T)
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c.1006A>T (p.Ser336Cys)
c.1066A>T (p.Ser356Cys)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.403A>T (p.Ser135Cys)
c.598A>T (p.Ser200Cys)
c.538A>T (p.Ser180Cys)
c.880A>T (p.Ser294Cys)
c.739A>T (p.Ser247Cys)
c.817A>T (p.Ser273Cys)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.427A>T (p.Ser143Cys)
n.1446A>T
c.877A>T (p.Ser293Cys)
n.66A>T
n.284A>T
6g.167024856G>ACA366409963CEP43c.821G>A (p.Ser274Asn)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.1753G>A
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c.*468G>A (n.*468G>A)
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c.*190G>A (n.*190G>A)
c.1007G>A (p.Ser336Asn)
c.1067G>A (p.Ser356Asn)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.404G>A (p.Ser135Asn)
c.599G>A (p.Ser200Asn)
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c.*490G>A (n.*490G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.428G>A (p.Ser143Asn)
n.1447G>A
c.878G>A (p.Ser293Asn)
n.67G>A
n.285G>A
6g.167024856G>CCA366409962CEP43c.821G>C (p.Ser274Thr)
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.1753G>C
c.458G>C (p.Ser153Thr)
c.*468G>C (n.*468G>C)
n.1146G>C
n.1591G>C
n.1987G>C
n.1712G>C
n.1536G>C
c.134G>C (p.Ser45Thr)
n.926G>C
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.1007G>C (p.Ser336Thr)
c.1067G>C (p.Ser356Thr)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.404G>C (p.Ser135Thr)
c.599G>C (p.Ser200Thr)
c.539G>C (p.Ser180Thr)
c.881G>C (p.Ser294Thr)
c.740G>C (p.Ser247Thr)
c.818G>C (p.Ser273Thr)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
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n.1447G>C
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n.67G>C
n.285G>C
 gnomAD v4
6g.167024856G=CA1680191989CEP43c.821G= (p.Ser274=)
c.*13G= (n.*13G=)
n.1753G=
c.458G= (p.Ser153=)
c.*468G= (n.*468G=)
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n.1591G=
n.1987G=
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n.1536G=
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c.*190G= (n.*190G=)
c.1007G= (p.Ser336=)
c.1067G= (p.Ser356=)
c.*465G= (n.*465G=)
c.404G= (p.Ser135=)
c.599G= (p.Ser200=)
c.539G= (p.Ser180=)
c.881G= (p.Ser294=)
c.740G= (p.Ser247=)
c.818G= (p.Ser273=)
c.*490G= (n.*490G=)
c.*291G= (n.*291G=)
c.428G= (p.Ser143=)
n.1447G=
c.878G= (p.Ser293=)
n.67G=
n.285G=
6g.167024856G>TCA366409964CEP43c.821G>T (p.Ser274Ile)
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n.1712G>T
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c.134G>T (p.Ser45Ile)
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c.1067G>T (p.Ser356Ile)
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c.599G>T (p.Ser200Ile)
c.539G>T (p.Ser180Ile)
c.881G>T (p.Ser294Ile)
c.740G>T (p.Ser247Ile)
c.818G>T (p.Ser273Ile)
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n.1447G>T
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n.285G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.167024857C>ACA366409965CEP43c.822C>A (p.Ser274Arg)
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n.927C>A
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c.1068C>A (p.Ser356Arg)
c.*466C>A (n.*466C>A)
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c.540C>A (p.Ser180Arg)
c.882C>A (p.Ser294Arg)
c.741C>A (p.Ser247Arg)
c.819C>A (p.Ser273Arg)
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n.1448C>A
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n.68C>A
n.286C>A
6g.167024857C=CA1680191992CEP43c.822C= (p.Ser274=)
c.*14C= (n.*14C=)
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c.*191C= (n.*191C=)
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c.1068C= (p.Ser356=)
c.*466C= (n.*466C=)
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c.600C= (p.Ser200=)
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c.879C= (p.Ser293=)
n.68C=
n.286C=
6g.167024857C>GCA366409966CEP43c.822C>G (p.Ser274Arg)
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n.1448C>G
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n.68C>G
n.286C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.167024857C>TCA453081453CEP43c.822C>T (p.Ser274=)
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c.459C>T (p.Ser153=)
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c.405C>T (p.Ser135=)
c.600C>T (p.Ser200=)
c.540C>T (p.Ser180=)
c.882C>T (p.Ser294=)
c.741C>T (p.Ser247=)
c.819C>T (p.Ser273=)
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c.*292C>T (n.*292C>T)
c.429C>T (p.Ser143=)
n.1448C>T
c.879C>T (p.Ser293=)
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n.286C>T
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n.928T>A
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c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.*467T>A (n.*467T>A)
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c.601T>A (p.Ser201Thr)
c.541T>A (p.Ser181Thr)
c.883T>A (p.Ser295Thr)
c.742T>A (p.Ser248Thr)
c.820T>A (p.Ser274Thr)
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.430T>A (p.Ser144Thr)
n.1449T>A
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n.69T>A
n.287T>A
6g.167024858T>CCA366409968CEP43c.823T>C (p.Ser275Pro)
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.1755T>C
c.460T>C (p.Ser154Pro)
c.*470T>C (n.*470T>C)
n.1148T>C
n.1593T>C
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n.1714T>C
n.1538T>C
c.136T>C (p.Ser46Pro)
n.928T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
c.601T>C (p.Ser201Pro)
c.541T>C (p.Ser181Pro)
c.883T>C (p.Ser295Pro)
c.742T>C (p.Ser248Pro)
c.820T>C (p.Ser274Pro)
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.430T>C (p.Ser144Pro)
n.1449T>C
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n.69T>C
n.287T>C
6g.167024858T>GCA366409969CEP43c.823T>G (p.Ser275Ala)
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.1755T>G
c.460T>G (p.Ser154Ala)
c.*470T>G (n.*470T>G)
n.1148T>G
n.1593T>G
n.1989T>G
n.1714T>G
n.1538T>G
c.136T>G (p.Ser46Ala)
n.928T>G
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.406T>G (p.Ser136Ala)
c.601T>G (p.Ser201Ala)
c.541T>G (p.Ser181Ala)
c.883T>G (p.Ser295Ala)
c.742T>G (p.Ser248Ala)
c.820T>G (p.Ser274Ala)
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
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n.1449T>G
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n.69T>G
n.287T>G
6g.167024859C>ACA366409970CEP43c.824C>A (p.Ser275Tyr)
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.1756C>A
c.461C>A (p.Ser154Tyr)
c.*471C>A (n.*471C>A)
n.1149C>A
n.1594C>A
n.1990C>A
n.1715C>A
n.1539C>A
c.137C>A (p.Ser46Tyr)
n.929C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.1010C>A (p.Ser337Tyr)
c.1070C>A (p.Ser357Tyr)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.407C>A (p.Ser136Tyr)
c.602C>A (p.Ser201Tyr)
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
c.743C>A (p.Ser248Tyr)
c.821C>A (p.Ser274Tyr)
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
n.1450C>A
c.881C>A (p.Ser294Tyr)
n.70C>A
n.288C>A
6g.167024859C>GCA366409971CEP43c.824C>G (p.Ser275Cys)
c.*16C>G (n.*16C>G)
n.1756C>G
c.461C>G (p.Ser154Cys)
c.*471C>G (n.*471C>G)
n.1149C>G
n.1594C>G
n.1990C>G
n.1715C>G
n.1539C>G
c.137C>G (p.Ser46Cys)
n.929C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.1010C>G (p.Ser337Cys)
c.1070C>G (p.Ser357Cys)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.407C>G (p.Ser136Cys)
c.602C>G (p.Ser201Cys)
c.542C>G (p.Ser181Cys)
c.884C>G (p.Ser295Cys)
c.743C>G (p.Ser248Cys)
c.821C>G (p.Ser274Cys)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.431C>G (p.Ser144Cys)
n.1450C>G
c.881C>G (p.Ser294Cys)
n.70C>G
n.288C>G
6g.167024859C>TCA366409972CEP43c.824C>T (p.Ser275Phe)
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.1756C>T
c.461C>T (p.Ser154Phe)
c.*471C>T (n.*471C>T)
n.1149C>T
n.1594C>T
n.1990C>T
n.1715C>T
n.1539C>T
c.137C>T (p.Ser46Phe)
n.929C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.1010C>T (p.Ser337Phe)
c.1070C>T (p.Ser357Phe)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.407C>T (p.Ser136Phe)
c.602C>T (p.Ser201Phe)
c.542C>T (p.Ser181Phe)
c.884C>T (p.Ser295Phe)
c.743C>T (p.Ser248Phe)
c.821C>T (p.Ser274Phe)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.431C>T (p.Ser144Phe)
n.1450C>T
c.881C>T (p.Ser294Phe)
n.70C>T
n.288C>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.167024860C>ACA453081455CEP43c.825C>A (p.Ser275=)
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.1757C>A
c.462C>A (p.Ser154=)
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.1150C>A
n.1595C>A
n.1991C>A
n.1716C>A
n.1540C>A
c.138C>A (p.Ser46=)
n.930C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.1011C>A (p.Ser337=)
c.1071C>A (p.Ser357=)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.408C>A (p.Ser136=)
c.603C>A (p.Ser201=)
c.543C>A (p.Ser181=)
c.885C>A (p.Ser295=)
c.744C>A (p.Ser248=)
c.822C>A (p.Ser274=)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.432C>A (p.Ser144=)
n.1451C>A
c.882C>A (p.Ser294=)
n.71C>A
n.289C>A
6g.167024860C>GCA453081457CEP43c.825C>G (p.Ser275=)
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.1757C>G
c.462C>G (p.Ser154=)
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.1150C>G
n.1595C>G
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n.1716C>G
n.1540C>G
c.138C>G (p.Ser46=)
n.930C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.1011C>G (p.Ser337=)
c.1071C>G (p.Ser357=)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.408C>G (p.Ser136=)
c.603C>G (p.Ser201=)
c.543C>G (p.Ser181=)
c.885C>G (p.Ser295=)
c.744C>G (p.Ser248=)
c.822C>G (p.Ser274=)
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.432C>G (p.Ser144=)
n.1451C>G
c.882C>G (p.Ser294=)
n.71C>G
n.289C>G
6g.167024860C>TCA453081456CEP43c.825C>T (p.Ser275=)
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.1757C>T
c.462C>T (p.Ser154=)
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.1150C>T
n.1595C>T
n.1991C>T
n.1716C>T
n.1540C>T
c.138C>T (p.Ser46=)
n.930C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.1011C>T (p.Ser337=)
c.1071C>T (p.Ser357=)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.408C>T (p.Ser136=)
c.603C>T (p.Ser201=)
c.543C>T (p.Ser181=)
c.885C>T (p.Ser295=)
c.744C>T (p.Ser248=)
c.822C>T (p.Ser274=)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.432C>T (p.Ser144=)
n.1451C>T
c.882C>T (p.Ser294=)
n.71C>T
n.289C>T
 COSMIC
6g.167024861C>ACA366409973CEP43c.826C>A (p.Leu276Met)
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.1758C>A
c.463C>A (p.Leu155Met)
c.*473C>A (n.*473C>A)
n.1151C>A
n.1596C>A
n.1992C>A
n.1717C>A
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c.139C>A (p.Leu47Met)
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6g.167024864G>TCA366409979CEP43c.829G>T (p.Ala277Ser)
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6g.167024865C>ACA366409981CEP43c.830C>A (p.Ala277Glu)
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.301C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.556C= (p.Pro186=)
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c.757C= (p.Pro253=)
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c.895C= (p.Pro299=)
n.84C=
n.302C=
6g.167024873C>GCA366409995CEP43c.838C>G (p.Pro280Ala)
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n.1163C>G
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c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.943C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
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 dbSNP
6g.167024873C>TCA366409996CEP43c.838C>T (p.Pro280Ser)
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c.*207C>T (n.*207C>T)
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n.302C>T
 gnomAD v4 COSMIC
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c.422C>A (p.Pro141His)
c.617C>A (p.Pro206His)
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 gnomAD v4
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n.1774_1776del
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n.1167_1169del
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n.2008_2010del
n.1733_1735del
n.1557_1559del
c.155_157del (p.Ser52del)
n.947_949del
c.*211_*213del (n.*211_*213del)
c.1028_1030del (p.Ser343del)
c.1088_1090del (p.Ser363del)
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c.761_763del (p.Ser254del)
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c.*312_*314del (n.*312_*314del)
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n.1468_1470del
c.899_901del (p.Ser300del)
n.88_90del
n.306_308del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.167024875T>ACA453081482CEP43c.840T>A (p.Pro280=)
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n.1772T>A
c.477T>A (p.Pro159=)
c.*487T>A (n.*487T>A)
n.1165T>A
n.1610T>A
n.2006T>A
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n.1555T>A
c.153T>A (p.Pro51=)
n.945T>A
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.1026T>A (p.Pro342=)
c.1086T>A (p.Pro362=)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.423T>A (p.Pro141=)
c.618T>A (p.Pro206=)
c.558T>A (p.Pro186=)
c.900T>A (p.Pro300=)
c.759T>A (p.Pro253=)
c.837T>A (p.Pro279=)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.447T>A (p.Pro149=)
n.1466T>A
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n.86T>A
n.304T>A
6g.167024875T>CCA453081483CEP43c.840T>C (p.Pro280=)
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c.1026T>C (p.Pro342=)
c.1086T>C (p.Pro362=)
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c.423T>C (p.Pro141=)
c.618T>C (p.Pro206=)
c.558T>C (p.Pro186=)
c.900T>C (p.Pro300=)
c.759T>C (p.Pro253=)
c.837T>C (p.Pro279=)
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c.*310T>C (n.*310T>C)
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n.1466T>C
c.897T>C (p.Pro299=)
n.86T>C
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6g.167024875T>GCA453081484CEP43c.840T>G (p.Pro280=)
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c.759T>G (p.Pro253=)
c.837T>G (p.Pro279=)
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n.304T>G
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n.87T>A
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n.1773T>C
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n.946T>C
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c.*485T>C (n.*485T>C)
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c.619T>C (p.Ser207Pro)
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c.*510T>C (n.*510T>C)
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n.1467T>C
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n.87T>C
n.305T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.167024876T>GCA366410001CEP43c.841T>G (p.Ser281Ala)
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c.619T>G (p.Ser207Ala)
c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.901T>G (p.Ser301Ala)
c.760T>G (p.Ser254Ala)
c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.*510T>G (n.*510T>G)
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n.1467T>G
c.898T>G (p.Ser300Ala)
n.87T>G
n.305T>G
6g.167024876T=CA1680192022CEP43c.841T= (p.Ser281=)
c.*33T= (n.*33T=)
n.1773T=
c.478T= (p.Ser160=)
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n.1556T=
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c.*210T= (n.*210T=)
c.1027T= (p.Ser343=)
c.1087T= (p.Ser363=)
c.*485T= (n.*485T=)
c.424T= (p.Ser142=)
c.619T= (p.Ser207=)
c.559T= (p.Ser187=)
c.901T= (p.Ser301=)
c.760T= (p.Ser254=)
c.838T= (p.Ser280=)
c.*510T= (n.*510T=)
c.*311T= (n.*311T=)
c.448T= (p.Ser150=)
n.1467T=
c.898T= (p.Ser300=)
n.87T=
n.305T=
6g.167024877C>ACA366410004CEP43c.842C>A (p.Ser281Tyr)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.1774C>A
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
c.*489C>A (n.*489C>A)
n.1167C>A
n.1612C>A
n.2008C>A
n.1733C>A
n.1557C>A
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
n.947C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
c.1088C>A (p.Ser363Tyr)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.425C>A (p.Ser142Tyr)
c.620C>A (p.Ser207Tyr)
c.560C>A (p.Ser187Tyr)
c.902C>A (p.Ser301Tyr)
c.761C>A (p.Ser254Tyr)
c.839C>A (p.Ser280Tyr)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
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n.1468C>A
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n.88C>A
n.306C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.167024877C=CA1680192025CEP43c.842C= (p.Ser281=)
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c.*486C= (n.*486C=)
c.425C= (p.Ser142=)
c.620C= (p.Ser207=)
c.560C= (p.Ser187=)
c.902C= (p.Ser301=)
c.761C= (p.Ser254=)
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c.*312C= (n.*312C=)
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c.620C>G (p.Ser207Cys)
c.560C>G (p.Ser187Cys)
c.902C>G (p.Ser301Cys)
c.761C>G (p.Ser254Cys)
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6g.167024877C>TCA366410002CEP43c.842C>T (p.Ser281Phe)
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c.450T>C (p.Ser150=)
n.1469T>C
c.900T>C (p.Ser300=)
n.89T>C
n.307T>C
 gnomAD v4
6g.167024878T>GCA453081490CEP43c.843T>G (p.Ser281=)
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c.426T>G (p.Ser142=)
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c.*313T>G (n.*313T>G)
c.450T>G (p.Ser150=)
n.1469T>G
c.900T>G (p.Ser300=)
n.89T>G
n.307T>G
6g.167024878_167024880delCA2681188463CEP43c.843_845del (p.Leu282del)
c.*35_*37del (n.*35_*37del)
n.1775_1777del
c.480_482del (p.Leu161del)
c.*490_*492del (n.*490_*492del)
n.1168_1170del
n.1613_1615del
n.2009_2011del
n.1734_1736del
n.1558_1560del
c.156_158del (p.Leu53del)
n.948_950del
c.*212_*214del (n.*212_*214del)
c.1029_1031del (p.Leu344del)
c.1089_1091del (p.Leu364del)
c.*487_*489del (n.*487_*489del)
c.426_428del (p.Leu143del)
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c.762_764del (p.Leu255del)
c.840_842del (p.Leu281del)
c.*512_*514del (n.*512_*514del)
c.*313_*315del (n.*313_*315del)
c.450_452del (p.Leu151del)
n.1469_1471del
c.900_902del (p.Leu301del)
n.89_91del
n.307_309del
 gnomAD v4
6g.167024879T>ACA366410005CEP43c.844T>A (p.Leu282Ile)
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n.1776T>A
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n.949T>A
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c.*488T>A (n.*488T>A)
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c.*513T>A (n.*513T>A)
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n.90T>A
n.308T>A
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n.1776T>C
c.481T>C (p.Leu161=)
c.*491T>C (n.*491T>C)
n.1169T>C
n.1614T>C
n.2010T>C
n.1735T>C
n.1559T>C
c.157T>C (p.Leu53=)
n.949T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.1030T>C (p.Leu344=)
c.1090T>C (p.Leu364=)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.427T>C (p.Leu143=)
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c.763T>C (p.Leu255=)
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c.*513T>C (n.*513T>C)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.451T>C (p.Leu151=)
n.1470T>C
c.901T>C (p.Leu301=)
n.90T>C
n.308T>C
6g.167024879T>GCA366410006CEP43c.844T>G (p.Leu282Val)
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.1776T>G
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c.*491T>G (n.*491T>G)
n.1169T>G
n.1614T>G
n.2010T>G
n.1735T>G
n.1559T>G
c.157T>G (p.Leu53Val)
n.949T>G
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.1030T>G (p.Leu344Val)
c.1090T>G (p.Leu364Val)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.427T>G (p.Leu143Val)
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n.308T>G
6g.167024880T>ACA366410007CEP43c.845T>A (p.Leu282Ter)
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c.*492T>A (n.*492T>A)
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c.*315T>A (n.*315T>A)
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n.91T>A
n.309T>A
6g.167024880T>CCA366410008CEP43c.845T>C (p.Leu282Ser)
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n.950T>C
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c.623T>C (p.Leu208Ser)
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n.1471T>C
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n.91T>C
n.309T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.91T>G
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c.905T= (p.Leu302=)
c.764T= (p.Leu255=)
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n.309T=
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n.2012A>C
n.1737A>C
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c.159A>C (p.Leu53Phe)
n.951A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.1032A>C (p.Leu344Phe)
c.1092A>C (p.Leu364Phe)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.429A>C (p.Leu143Phe)
c.624A>C (p.Leu208Phe)
c.564A>C (p.Leu188Phe)
c.906A>C (p.Leu302Phe)
c.765A>C (p.Leu255Phe)
c.843A>C (p.Leu281Phe)
c.*515A>C (n.*515A>C)
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n.1472A>C
c.903A>C (p.Leu301Phe)
n.92A>C
n.310A>C
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n.951A>G
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.1032A>G (p.Leu344=)
c.1092A>G (p.Leu364=)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.429A>G (p.Leu143=)
c.624A>G (p.Leu208=)
c.564A>G (p.Leu188=)
c.906A>G (p.Leu302=)
c.765A>G (p.Leu255=)
c.843A>G (p.Leu281=)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.453A>G (p.Leu151=)
n.1472A>G
c.903A>G (p.Leu301=)
n.92A>G
n.310A>G
6g.167024881A>TCA366410011CEP43c.846A>T (p.Leu282Phe)
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.1778A>T
c.483A>T (p.Leu161Phe)
c.*493A>T (n.*493A>T)
n.1171A>T
n.1616A>T
n.2012A>T
n.1737A>T
n.1561A>T
c.159A>T (p.Leu53Phe)
n.951A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.1032A>T (p.Leu344Phe)
c.1092A>T (p.Leu364Phe)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.429A>T (p.Leu143Phe)
c.624A>T (p.Leu208Phe)
c.564A>T (p.Leu188Phe)
c.906A>T (p.Leu302Phe)
c.765A>T (p.Leu255Phe)
c.843A>T (p.Leu281Phe)
c.*515A>T (n.*515A>T)
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n.1472A>T
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n.92A>T
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6g.167024882A=CA1680192030CEP43c.847A= (p.Lys283=)
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c.*317A= (n.*317A=)
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c.904A= (p.Lys302=)
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6g.167024882A>CCA366410012CEP43c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.*39A>C (n.*39A>C)
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c.160A>C (p.Lys54Gln)
n.952A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.1093A>C (p.Lys365Gln)
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.625A>C (p.Lys209Gln)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
n.1473A>C
c.904A>C (p.Lys302Gln)
n.93A>C
n.311A>C
6g.167024882A>GCA4095563CEP43c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.*39A>G (n.*39A>G)
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c.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.1093A>G (p.Lys365Glu)
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.625A>G (p.Lys209Glu)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.766A>G (p.Lys256Glu)
c.844A>G (p.Lys282Glu)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
n.1473A>G
c.904A>G (p.Lys302Glu)
n.93A>G
n.311A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.167024882A>TCA366410013CEP43c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.1779A>T
c.484A>T (p.Lys162Ter)
c.*494A>T (n.*494A>T)
n.1172A>T
n.1617A>T
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c.160A>T (p.Lys54Ter)
n.952A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.1093A>T (p.Lys365Ter)
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.625A>T (p.Lys209Ter)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
c.907A>T (p.Lys303Ter)
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c.*516A>T (n.*516A>T)
c.*317A>T (n.*317A>T)
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n.93A>T
n.311A>T
6g.167024883A>CCA366410014CEP43c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.*40A>C (n.*40A>C)
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c.165C= (p.Asp55=)
n.957C=
c.*221C= (n.*221C=)
c.1038C= (p.Asp346=)
c.1098C= (p.Asp366=)
c.*496C= (n.*496C=)
c.435C= (p.Asp145=)
c.630C= (p.Asp210=)
c.570C= (p.Asp190=)
c.912C= (p.Asp304=)
c.771C= (p.Asp257=)
c.849C= (p.Asp283=)
c.*521C= (n.*521C=)
c.*322C= (n.*322C=)
c.459C= (p.Asp153=)
n.1478C=
c.909C= (p.Asp303=)
n.98C=
n.316C=
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c.1098C>G (p.Asp366Glu)
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c.912C>G (p.Asp304Glu)
c.771C>G (p.Asp257Glu)
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c.*521C>G (n.*521C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
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n.1478C>G
c.909C>G (p.Asp303Glu)
n.98C>G
n.316C>G
6g.167024887C>TCA151913334CEP43c.852C>T (p.Asp284=)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.1784C>T
c.489C>T (p.Asp163=)
c.*499C>T (n.*499C>T)
n.1177C>T
n.1622C>T
n.2018C>T
n.1743C>T
n.1567C>T
c.165C>T (p.Asp55=)
n.957C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.1038C>T (p.Asp346=)
c.1098C>T (p.Asp366=)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.435C>T (p.Asp145=)
c.630C>T (p.Asp210=)
c.570C>T (p.Asp190=)
c.912C>T (p.Asp304=)
c.771C>T (p.Asp257=)
c.849C>T (p.Asp283=)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.459C>T (p.Asp153=)
n.1478C>T
c.909C>T (p.Asp303=)
n.98C>T
n.316C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.167024889_167024890delCA1680192042CEP43c.854_855del (p.Ser285Ter)
c.*46_*47del (n.*46_*47del)
n.1786_1787del
c.491_492del (p.Ser164Ter)
c.*501_*502del (n.*501_*502del)
n.1179_1180del
n.1624_1625del
n.2020_2021del
n.1745_1746del
n.1569_1570del
c.167_168del (p.Ser56Ter)
n.959_960del
c.*223_*224del (n.*223_*224del)
c.1040_1041del (p.Ser347Ter)
c.1100_1101del (p.Ser367Ter)
c.*498_*499del (n.*498_*499del)
c.437_438del (p.Ser146Ter)
c.632_633del (p.Ser211Ter)
c.572_573del (p.Ser191Ter)
c.914_915del (p.Ser305Ter)
c.773_774del (p.Ser258Ter)
c.851_852del (p.Ser284Ter)
c.*523_*524del (n.*523_*524del)
c.*324_*325del (n.*324_*325del)
c.461_462del (p.Ser154Ter)
n.1480_1481del
c.911_912del (p.Ser304Ter)
n.100_101del
n.318_319del
 dbSNP gnomAD v4
6g.167024888T>ACA366410026CEP43c.853T>A (p.Ser285Thr)
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.1785T>A
c.490T>A (p.Ser164Thr)
c.*500T>A (n.*500T>A)
n.1178T>A
n.1623T>A
n.2019T>A
n.1744T>A
n.1568T>A
c.166T>A (p.Ser56Thr)
n.958T>A
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.631T>A (p.Ser211Thr)
c.571T>A (p.Ser191Thr)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.850T>A (p.Ser284Thr)
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.460T>A (p.Ser154Thr)
n.1479T>A
c.910T>A (p.Ser304Thr)
n.99T>A
n.317T>A
6g.167024888T>CCA366410027CEP43c.853T>C (p.Ser285Pro)
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.1785T>C
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c.*500T>C (n.*500T>C)
n.1178T>C
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n.2019T>C
n.1744T>C
n.1568T>C
c.166T>C (p.Ser56Pro)
n.958T>C
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.631T>C (p.Ser211Pro)
c.571T>C (p.Ser191Pro)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.460T>C (p.Ser154Pro)
n.1479T>C
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n.99T>C
n.317T>C
 gnomAD v4
6g.167024888T>GCA366410028CEP43c.853T>G (p.Ser285Ala)
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.1785T>G
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c.*500T>G (n.*500T>G)
n.1178T>G
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n.2019T>G
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n.958T>G
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.*497T>G (n.*497T>G)
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c.571T>G (p.Ser191Ala)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
c.772T>G (p.Ser258Ala)
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c.*522T>G (n.*522T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.460T>G (p.Ser154Ala)
n.1479T>G
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n.99T>G
n.317T>G
6g.167024889C>ACA366410029CEP43c.854C>A (p.Ser285Tyr)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.1786C>A
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c.*501C>A (n.*501C>A)
n.1179C>A
n.1624C>A
n.2020C>A
n.1745C>A
n.1569C>A
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n.959C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.1040C>A (p.Ser347Tyr)
c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
c.572C>A (p.Ser191Tyr)
c.914C>A (p.Ser305Tyr)
c.773C>A (p.Ser258Tyr)
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.461C>A (p.Ser154Tyr)
n.1480C>A
c.911C>A (p.Ser304Tyr)
n.100C>A
n.318C>A
 gnomAD v4
6g.167024889C=CA1680192044CEP43c.854C= (p.Ser285=)
c.*46C= (n.*46C=)
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c.1040C= (p.Ser347=)
c.1100C= (p.Ser367=)
c.*498C= (n.*498C=)
c.437C= (p.Ser146=)
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c.572C= (p.Ser191=)
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c.773C= (p.Ser258=)
c.851C= (p.Ser284=)
c.*523C= (n.*523C=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.461C= (p.Ser154=)
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c.911C= (p.Ser304=)
n.100C=
n.318C=
6g.167024889C>GCA366410030CEP43c.854C>G (p.Ser285Cys)
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c.1100C>G (p.Ser367Cys)
c.*498C>G (n.*498C>G)
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c.632C>G (p.Ser211Cys)
c.572C>G (p.Ser191Cys)
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n.100C>G
n.318C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.167024889C>TCA366410031CEP43c.854C>T (p.Ser285Phe)
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n.1745C>T
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c.167C>T (p.Ser56Phe)
n.959C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.1040C>T (p.Ser347Phe)
c.1100C>T (p.Ser367Phe)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.437C>T (p.Ser146Phe)
c.632C>T (p.Ser211Phe)
c.572C>T (p.Ser191Phe)
c.914C>T (p.Ser305Phe)
c.773C>T (p.Ser258Phe)
c.851C>T (p.Ser284Phe)
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n.318C>T
6g.167024890T>ACA453081503CEP43c.855T>A (p.Ser285=)
c.*47T>A (n.*47T>A)
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c.1041T>A (p.Ser347=)
c.1101T>A (p.Ser367=)
c.*499T>A (n.*499T>A)
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c.774T>A (p.Ser258=)
c.852T>A (p.Ser284=)
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.462T>A (p.Ser154=)
n.1481T>A
c.912T>A (p.Ser304=)
n.101T>A
n.319T>A
 gnomAD v4
6g.167024890T>CCA4095565CEP43c.855T>C (p.Ser285=)
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c.168T>C (p.Ser56=)
n.960T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.1041T>C (p.Ser347=)
c.1101T>C (p.Ser367=)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.438T>C (p.Ser146=)
c.633T>C (p.Ser211=)
c.573T>C (p.Ser191=)
c.915T>C (p.Ser305=)
c.774T>C (p.Ser258=)
c.852T>C (p.Ser284=)
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c.*325T>C (n.*325T>C)
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n.1481T>C
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n.101T>C
n.319T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.167024890T>GCA453081505CEP43c.855T>G (p.Ser285=)
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c.1041T>G (p.Ser347=)
c.1101T>G (p.Ser367=)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.438T>G (p.Ser146=)
c.633T>G (p.Ser211=)
c.573T>G (p.Ser191=)
c.915T>G (p.Ser305=)
c.774T>G (p.Ser258=)
c.852T>G (p.Ser284=)
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.462T>G (p.Ser154=)
n.1481T>G
c.912T>G (p.Ser304=)
n.101T>G
n.319T>G
6g.167024890T=CA1680192047CEP43c.855T= (p.Ser285=)
c.*47T= (n.*47T=)
n.1787T=
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c.1041T= (p.Ser347=)
c.1101T= (p.Ser367=)
c.*499T= (n.*499T=)
c.438T= (p.Ser146=)
c.633T= (p.Ser211=)
c.573T= (p.Ser191=)
c.915T= (p.Ser305=)
c.774T= (p.Ser258=)
c.852T= (p.Ser284=)
c.*524T= (n.*524T=)
c.*325T= (n.*325T=)
c.462T= (p.Ser154=)
n.1481T=
c.912T= (p.Ser304=)
n.101T=
n.319T=
6g.167024890dupCA2681188464CEP43c.855dup (p.Glu286Ter)
c.*47dup (n.*47dup)
n.1787dup
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c.*502dup (n.*502dup)
n.1180dup
n.1625dup
n.2021dup
n.1746dup
n.1570dup
c.168dup (p.Glu57Ter)
n.960dup
c.*224dup (n.*224dup)
c.1041dup (p.Glu348Ter)
c.1101dup (p.Glu368Ter)
c.*499dup (n.*499dup)
c.438dup (p.Glu147Ter)
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c.573dup (p.Glu192Ter)
c.915dup (p.Glu306Ter)
c.774dup (p.Glu259Ter)
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c.*524dup (n.*524dup)
c.*325dup (n.*325dup)
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n.1481dup
c.912dup (p.Glu305Ter)
n.101dup
n.319dup
 gnomAD v4
6g.167024891G>ACA366410034CEP43c.856G>A (p.Glu286Lys)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.1788G>A
c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.1181G>A
n.1626G>A
n.2022G>A
n.1747G>A
n.1571G>A
c.169G>A (p.Glu57Lys)
n.961G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
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c.*525G>A (n.*525G>A)
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6g.167024895G>CCA366410044CEP43c.859+1G>C (n.859+1G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.167024906A>GCA151913350CEP43c.859+12A>G (n.859+12A>G)
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n.964+12A>G
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n.335A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.637+13A>C (n.637+13A>C)
c.577+13A>C (n.577+13A>C)
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n.1485+13A>C
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n.105+13A>C
n.336A>C
 gnomAD v4
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c.172+14G>A (n.172+14G>A)
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c.1105+14G>A (n.1105+14G>A)
c.*503+14G>A (n.*503+14G>A)
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n.1485+14G>A
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n.337G>A
 gnomAD v4
6g.167024909A=CA1680192066CEP43c.859+15A= (n.859+15A=)
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n.359A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched