Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166294633C>A | CA349089730 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.526G>T (p.Asp176Tyr) n.1098C>A c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.1245G>T | |
2 | g.166294633C>G | CA349089731 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.931G>C (p.Asp311His) c.526G>C (p.Asp176His) n.1098C>G c.544G>C (p.Asp182His) c.187G>C (p.Asp63His) n.1245G>C | |
2 | g.166294633C>T | CA349089733 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.931G>A (p.Asp311Asn) c.526G>A (p.Asp176Asn) n.1098C>T c.544G>A (p.Asp182Asn) c.187G>A (p.Asp63Asn) n.1245G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166294634T>A | CA349089736 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.930A>T (p.Lys310Asn) c.525A>T (p.Lys175Asn) n.1099T>A c.543A>T (p.Lys181Asn) c.186A>T (p.Lys62Asn) n.1244A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166294634T>C | CA429906185 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.930A>G (p.Lys310=) c.525A>G (p.Lys175=) n.1099T>C c.543A>G (p.Lys181=) c.186A>G (p.Lys62=) n.1244A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166294634T>G | CA349089737 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.930A>C (p.Lys310Asn) c.525A>C (p.Lys175Asn) n.1099T>G c.543A>C (p.Lys181Asn) c.186A>C (p.Lys62Asn) n.1244A>C | |
2 | g.166294634T= | CA1304972641 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.930A= (p.Lys310=) c.525A= (p.Lys175=) n.1099T= c.543A= (p.Lys181=) c.186A= (p.Lys62=) n.1244A= | |
2 | g.166294636del | CA2661768960 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.930del (p.Asp311MetfsTer21) c.525del (p.Asp176MetfsTer21) n.1101del c.543del (p.Asp182MetfsTer21) c.186del (p.Asp63MetfsTer21) n.1244del | gnomAD v4 |
2 | g.166294635T>A | CA349089741 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.929A>T (p.Lys310Ile) c.524A>T (p.Lys175Ile) n.1100T>A c.542A>T (p.Lys181Ile) c.185A>T (p.Lys62Ile) n.1243A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166294635T>C | CA349089740 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.929A>G (p.Lys310Arg) c.524A>G (p.Lys175Arg) n.1100T>C c.542A>G (p.Lys181Arg) c.185A>G (p.Lys62Arg) n.1243A>G | |
2 | g.166294635T>G | CA349089739 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.929A>C (p.Lys310Thr) c.524A>C (p.Lys175Thr) n.1100T>G c.542A>C (p.Lys181Thr) c.185A>C (p.Lys62Thr) n.1243A>C | |
2 | g.166294636T>A | CA349089743 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.928A>T (p.Lys310Ter) c.523A>T (p.Lys175Ter) n.1101T>A c.541A>T (p.Lys181Ter) c.184A>T (p.Lys62Ter) n.1242A>T | dbSNP |
2 | g.166294636T>C | CA349089745 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.928A>G (p.Lys310Glu) c.523A>G (p.Lys175Glu) n.1101T>C c.541A>G (p.Lys181Glu) c.184A>G (p.Lys62Glu) n.1242A>G | |
2 | g.166294636T>G | CA349089747 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.928A>C (p.Lys310Gln) c.523A>C (p.Lys175Gln) n.1101T>G c.541A>C (p.Lys181Gln) c.184A>C (p.Lys62Gln) n.1242A>C | |
2 | g.166294636T= | CA1304972642 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.928A= (p.Lys310=) c.523A= (p.Lys175=) n.1101T= c.541A= (p.Lys181=) c.184A= (p.Lys62=) n.1242A= | |
2 | g.166294637G>A | CA429906186 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.927C>T (p.Ser309=) c.522C>T (p.Ser174=) n.1102G>A c.540C>T (p.Ser180=) c.183C>T (p.Ser61=) n.1241C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166294637G>C | CA429906187 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.927C>G (p.Ser309=) c.522C>G (p.Ser174=) n.1102G>C c.540C>G (p.Ser180=) c.183C>G (p.Ser61=) n.1241C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166294637G= | CA1304972643 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.927C= (p.Ser309=) c.522C= (p.Ser174=) n.1102G= c.540C= (p.Ser180=) c.183C= (p.Ser61=) n.1241C= | |
2 | g.166294637G>T | CA1944631 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.927C>A (p.Ser309=) c.522C>A (p.Ser174=) n.1102G>T c.540C>A (p.Ser180=) c.183C>A (p.Ser61=) n.1241C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166294637_166294638delinsAA | CA645538502 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.926_927delinsTT (p.Ser309Phe) c.521_522delinsTT (p.Ser174Phe) n.1102_1103delinsAA c.539_540delinsTT (p.Ser180Phe) c.182_183delinsTT (p.Ser61Phe) n.1240_1241delinsTT | COSMIC COSMIC |
2 | g.166294638G>A | CA349089749 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.926C>T (p.Ser309Phe) c.521C>T (p.Ser174Phe) n.1103G>A c.539C>T (p.Ser180Phe) c.182C>T (p.Ser61Phe) n.1240C>T | |
2 | g.166294638G>C | CA349089751 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.926C>G (p.Ser309Cys) c.521C>G (p.Ser174Cys) n.1103G>C c.539C>G (p.Ser180Cys) c.182C>G (p.Ser61Cys) n.1240C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166294638G= | CA1304972644 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.926C= (p.Ser309=) c.521C= (p.Ser174=) n.1103G= c.539C= (p.Ser180=) c.182C= (p.Ser61=) n.1240C= | |
2 | g.166294638G>T | CA349089752 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.521C>A (p.Ser174Tyr) n.1103G>T c.539C>A (p.Ser180Tyr) c.182C>A (p.Ser61Tyr) n.1240C>A | |
2 | g.166294639A>C | CA349089754 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.925T>G (p.Ser309Ala) c.520T>G (p.Ser174Ala) n.1104A>C c.538T>G (p.Ser180Ala) c.181T>G (p.Ser61Ala) n.1239T>G | |
2 | g.166294639A>G | CA349089756 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.925T>C (p.Ser309Pro) c.520T>C (p.Ser174Pro) n.1104A>G c.538T>C (p.Ser180Pro) c.181T>C (p.Ser61Pro) n.1239T>C | |
2 | g.166294639A>T | CA349089758 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.925T>A (p.Ser309Thr) c.520T>A (p.Ser174Thr) n.1104A>T c.538T>A (p.Ser180Thr) c.181T>A (p.Ser61Thr) n.1239T>A | |
2 | g.166294640T>A | CA1944632 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.924A>T (p.Gly308=) c.519A>T (p.Gly173=) n.1105T>A c.537A>T (p.Gly179=) c.180A>T (p.Gly60=) n.1238A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166294640T>C | CA429906188 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.924A>G (p.Gly308=) c.519A>G (p.Gly173=) n.1105T>C c.537A>G (p.Gly179=) c.180A>G (p.Gly60=) n.1238A>G | |
2 | g.166294640T>G | CA429906189 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.924A>C (p.Gly308=) c.519A>C (p.Gly173=) n.1105T>G c.537A>C (p.Gly179=) c.180A>C (p.Gly60=) n.1238A>C | |
2 | g.166294640T= | CA1304972645 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.924A= (p.Gly308=) c.519A= (p.Gly173=) n.1105T= c.537A= (p.Gly179=) c.180A= (p.Gly60=) n.1238A= | |
2 | g.166294641C>A | CA349089761 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.923G>T (p.Gly308Val) c.518G>T (p.Gly173Val) n.1106C>A c.536G>T (p.Gly179Val) c.179G>T (p.Gly60Val) n.1237G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166294641C>G | CA349089762 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.923G>C (p.Gly308Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) n.1106C>G c.536G>C (p.Gly179Ala) c.179G>C (p.Gly60Ala) n.1237G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.166294641C>T | CA349089765 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.923G>A (p.Gly308Glu) c.518G>A (p.Gly173Glu) n.1106C>T c.536G>A (p.Gly179Glu) c.179G>A (p.Gly60Glu) n.1237G>A | |
2 | g.166294642C>A | CA349089768 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.922G>T (p.Gly308Ter) c.517G>T (p.Gly173Ter) n.1107C>A c.535G>T (p.Gly179Ter) c.178G>T (p.Gly60Ter) n.1236G>T | dbSNP |
2 | g.166294642C= | CA1304972646 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.922G= (p.Gly308=) c.517G= (p.Gly173=) n.1107C= c.535G= (p.Gly179=) c.178G= (p.Gly60=) n.1236G= | |
2 | g.166294642C>G | CA349089770 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.922G>C (p.Gly308Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) n.1107C>G c.535G>C (p.Gly179Arg) c.178G>C (p.Gly60Arg) n.1236G>C | |
2 | g.166294642C>T | CA349089767 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.922G>A (p.Gly308Arg) c.517G>A (p.Gly173Arg) n.1107C>T c.535G>A (p.Gly179Arg) c.178G>A (p.Gly60Arg) n.1236G>A | |
2 | g.166294643T>A | CA349089773 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.921A>T (p.Glu307Asp) c.516A>T (p.Glu172Asp) n.1108T>A c.534A>T (p.Glu178Asp) c.177A>T (p.Glu59Asp) n.1235A>T | |
2 | g.166294643T>C | CA429906190 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.921A>G (p.Glu307=) c.516A>G (p.Glu172=) n.1108T>C c.534A>G (p.Glu178=) c.177A>G (p.Glu59=) n.1235A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166294643T>G | CA349089774 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.921A>C (p.Glu307Asp) c.516A>C (p.Glu172Asp) n.1108T>G c.534A>C (p.Glu178Asp) c.177A>C (p.Glu59Asp) n.1235A>C | |
2 | g.166294644T>A | CA349089776 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.920A>T (p.Glu307Val) c.515A>T (p.Glu172Val) n.1109T>A c.533A>T (p.Glu178Val) c.176A>T (p.Glu59Val) n.1234A>T | |
2 | g.166294644T>C | CA349089777 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.920A>G (p.Glu307Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) n.1109T>C c.533A>G (p.Glu178Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) n.1234A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166294644T>G | CA349089779 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.920A>C (p.Glu307Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) n.1109T>G c.533A>C (p.Glu178Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) n.1234A>C | |
2 | g.166294645C>A | CA349089780 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.919G>T (p.Glu307Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) n.1110C>A c.532G>T (p.Glu178Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) n.1233G>T | dbSNP |
2 | g.166294645C= | CA1304972647 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.919G= (p.Glu307=) c.514G= (p.Glu172=) n.1110C= c.532G= (p.Glu178=) c.175G= (p.Glu59=) n.1233G= | |
2 | g.166294645C>G | CA349089783 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.919G>C (p.Glu307Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) n.1110C>G c.532G>C (p.Glu178Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) n.1233G>C | |
2 | g.166294645C>T | CA349089784 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.919G>A (p.Glu307Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) n.1110C>T c.532G>A (p.Glu178Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) n.1233G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166294646C>A | CA349089785 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.918G>T (p.Leu306Phe) c.513G>T (p.Leu171Phe) n.1111C>A c.531G>T (p.Leu177Phe) c.174G>T (p.Leu58Phe) n.1232G>T | ClinVar |
2 | g.166294646C= | CA1304972648 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.918G= (p.Leu306=) c.513G= (p.Leu171=) n.1111C= c.531G= (p.Leu177=) c.174G= (p.Leu58=) n.1232G= | |
2 | g.166294646C>G | CA349089787 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.918G>C (p.Leu306Phe) c.513G>C (p.Leu171Phe) n.1111C>G c.531G>C (p.Leu177Phe) c.174G>C (p.Leu58Phe) n.1232G>C | |
2 | g.166294646C>T | CA429906191 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.918G>A (p.Leu306=) c.513G>A (p.Leu171=) n.1111C>T c.531G>A (p.Leu177=) c.174G>A (p.Leu58=) n.1232G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166294647A= | CA1304972649 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.917T= (p.Leu306=) c.512T= (p.Leu171=) n.1112A= c.530T= (p.Leu177=) c.173T= (p.Leu58=) n.1231T= | |
2 | g.166294647A>C | CA349089790 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.917T>G (p.Leu306Trp) c.512T>G (p.Leu171Trp) n.1112A>C c.530T>G (p.Leu177Trp) c.173T>G (p.Leu58Trp) n.1231T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166294647A>G | CA349089791 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.917T>C (p.Leu306Ser) c.512T>C (p.Leu171Ser) n.1112A>G c.530T>C (p.Leu177Ser) c.173T>C (p.Leu58Ser) n.1231T>C | |
2 | g.166294647A>T | CA349089792 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.917T>A (p.Leu306Ter) c.512T>A (p.Leu171Ter) n.1112A>T c.530T>A (p.Leu177Ter) c.173T>A (p.Leu58Ter) n.1231T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166294648A>C | CA349089794 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.916T>G (p.Leu306Val) c.511T>G (p.Leu171Val) n.1113A>C c.529T>G (p.Leu177Val) c.172T>G (p.Leu58Val) n.1230T>G | |
2 | g.166294648A>G | CA429906192 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.916T>C (p.Leu306=) c.511T>C (p.Leu171=) n.1113A>G c.529T>C (p.Leu177=) c.172T>C (p.Leu58=) n.1230T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166294648A>T | CA349089793 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.916T>A (p.Leu306Met) c.511T>A (p.Leu171Met) n.1113A>T c.529T>A (p.Leu177Met) c.172T>A (p.Leu58Met) n.1230T>A | |
2 | g.166294649G>A | CA429906193 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.915C>T (p.Tyr305=) c.510C>T (p.Tyr170=) n.1114G>A c.528C>T (p.Tyr176=) c.171C>T (p.Tyr57=) n.1229C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166294649G>C | CA349089796 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.915C>G (p.Tyr305Ter) c.510C>G (p.Tyr170Ter) n.1114G>C c.528C>G (p.Tyr176Ter) c.171C>G (p.Tyr57Ter) n.1229C>G | |
2 | g.166294649G>T | CA349089797 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.915C>A (p.Tyr305Ter) c.510C>A (p.Tyr170Ter) n.1114G>T c.528C>A (p.Tyr176Ter) c.171C>A (p.Tyr57Ter) n.1229C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.166294650T>A | CA349089799 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.914A>T (p.Tyr305Phe) c.509A>T (p.Tyr170Phe) n.1115T>A c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.170A>T (p.Tyr57Phe) n.1228A>T | |
2 | g.166294650T>C | CA349089800 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.914A>G (p.Tyr305Cys) c.509A>G (p.Tyr170Cys) n.1115T>C c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.170A>G (p.Tyr57Cys) n.1228A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166294650T>G | CA349089802 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.914A>C (p.Tyr305Ser) c.509A>C (p.Tyr170Ser) n.1115T>G c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.170A>C (p.Tyr57Ser) n.1228A>C | |
2 | g.166294650T= | CA1304972650 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.914A= (p.Tyr305=) c.509A= (p.Tyr170=) n.1115T= c.527A= (p.Tyr176=) c.170A= (p.Tyr57=) n.1228A= | |
2 | g.166294651A= | CA1304972651 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.913T= (p.Tyr305=) c.508T= (p.Tyr170=) n.1116A= c.526T= (p.Tyr176=) c.169T= (p.Tyr57=) n.1227T= | |
2 | g.166294651A>C | CA349089804 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.913T>G (p.Tyr305Asp) c.508T>G (p.Tyr170Asp) n.1116A>C c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.169T>G (p.Tyr57Asp) n.1227T>G | |
2 | g.166294651A>G | CA349089805 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.913T>C (p.Tyr305His) c.508T>C (p.Tyr170His) n.1116A>G c.526T>C (p.Tyr176His) c.169T>C (p.Tyr57His) n.1227T>C | |
2 | g.166294651A>T | CA349089807 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.913T>A (p.Tyr305Asn) c.508T>A (p.Tyr170Asn) n.1116A>T c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.169T>A (p.Tyr57Asn) n.1227T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166294652A>C | CA349089808 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.912T>G (p.Tyr304Ter) c.507T>G (p.Tyr169Ter) n.1117A>C c.525T>G (p.Tyr175Ter) c.168T>G (p.Tyr56Ter) n.1226T>G | |
2 | g.166294652A>G | CA429906194 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.912T>C (p.Tyr304=) c.507T>C (p.Tyr169=) n.1117A>G c.525T>C (p.Tyr175=) c.168T>C (p.Tyr56=) n.1226T>C | |
2 | g.166294652A>T | CA349089810 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.912T>A (p.Tyr304Ter) c.507T>A (p.Tyr169Ter) n.1117A>T c.525T>A (p.Tyr175Ter) c.168T>A (p.Tyr56Ter) n.1226T>A | |
2 | g.166294653T>A | CA349089812 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.911A>T (p.Tyr304Phe) c.506A>T (p.Tyr169Phe) n.1118T>A c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.167A>T (p.Tyr56Phe) n.1225A>T | |
2 | g.166294653T>C | CA349089813 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.911A>G (p.Tyr304Cys) c.506A>G (p.Tyr169Cys) n.1118T>C c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.167A>G (p.Tyr56Cys) n.1225A>G | ClinVar |
2 | g.166294653T>G | CA349089814 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.911A>C (p.Tyr304Ser) c.506A>C (p.Tyr169Ser) n.1118T>G c.524A>C (p.Tyr175Ser) c.167A>C (p.Tyr56Ser) n.1225A>C | |
2 | g.166294654A>C | CA349089820 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.910T>G (p.Tyr304Asp) c.505T>G (p.Tyr169Asp) n.1119A>C c.523T>G (p.Tyr175Asp) c.166T>G (p.Tyr56Asp) n.1224T>G | |
2 | g.166294654A>G | CA349089818 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.910T>C (p.Tyr304His) c.505T>C (p.Tyr169His) n.1119A>G c.523T>C (p.Tyr175His) c.166T>C (p.Tyr56His) n.1224T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166294654A>T | CA349089816 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.910T>A (p.Tyr304Asn) c.505T>A (p.Tyr169Asn) n.1119A>T c.523T>A (p.Tyr175Asn) c.166T>A (p.Tyr56Asn) n.1224T>A | |
2 | g.166294655A>C | CA349089822 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.909T>G (p.Phe303Leu) c.504T>G (p.Phe168Leu) n.1120A>C c.522T>G (p.Phe174Leu) c.165T>G (p.Phe55Leu) n.1223T>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.166294655A>G | CA429906195 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.909T>C (p.Phe303=) c.504T>C (p.Phe168=) n.1120A>G c.522T>C (p.Phe174=) c.165T>C (p.Phe55=) n.1223T>C | |
2 | g.166294655A>T | CA349089824 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.909T>A (p.Phe303Leu) c.504T>A (p.Phe168Leu) n.1120A>T c.522T>A (p.Phe174Leu) c.165T>A (p.Phe55Leu) n.1223T>A | |
2 | g.166294656A>C | CA349089826 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.908T>G (p.Phe303Cys) c.503T>G (p.Phe168Cys) n.1121A>C c.521T>G (p.Phe174Cys) c.164T>G (p.Phe55Cys) n.1222T>G | |
2 | g.166294656A>G | CA349089829 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.908T>C (p.Phe303Ser) c.503T>C (p.Phe168Ser) n.1121A>G c.521T>C (p.Phe174Ser) c.164T>C (p.Phe55Ser) n.1222T>C | |
2 | g.166294656A>T | CA349089828 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.503T>A (p.Phe168Tyr) n.1121A>T c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.164T>A (p.Phe55Tyr) n.1222T>A | |
2 | g.166294657A>C | CA349089831 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.907T>G (p.Phe303Val) c.502T>G (p.Phe168Val) n.1122A>C c.520T>G (p.Phe174Val) c.163T>G (p.Phe55Val) n.1221T>G | |
2 | g.166294657A>G | CA349089836 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.907T>C (p.Phe303Leu) c.502T>C (p.Phe168Leu) n.1122A>G c.520T>C (p.Phe174Leu) c.163T>C (p.Phe55Leu) n.1221T>C | |
2 | g.166294657A>T | CA349089832 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.907T>A (p.Phe303Ile) c.502T>A (p.Phe168Ile) n.1122A>T c.520T>A (p.Phe174Ile) c.163T>A (p.Phe55Ile) n.1221T>A | |
2 | g.166294658A>C | CA349089837 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.906T>G (p.Tyr302Ter) c.501T>G (p.Tyr167Ter) n.1123A>C c.519T>G (p.Tyr173Ter) c.162T>G (p.Tyr54Ter) n.1220T>G | |
2 | g.166294658A>G | CA429906196 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.906T>C (p.Tyr302=) c.501T>C (p.Tyr167=) n.1123A>G c.519T>C (p.Tyr173=) c.162T>C (p.Tyr54=) n.1220T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166294658A>T | CA349089839 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.906T>A (p.Tyr302Ter) c.501T>A (p.Tyr167Ter) n.1123A>T c.519T>A (p.Tyr173Ter) c.162T>A (p.Tyr54Ter) n.1220T>A | |
2 | g.166294659T>A | CA349089842 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.905A>T (p.Tyr302Phe) c.500A>T (p.Tyr167Phe) n.1124T>A c.518A>T (p.Tyr173Phe) c.161A>T (p.Tyr54Phe) n.1219A>T | |
2 | g.166294659T>C | CA349089846 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.905A>G (p.Tyr302Cys) c.500A>G (p.Tyr167Cys) n.1124T>C c.518A>G (p.Tyr173Cys) c.161A>G (p.Tyr54Cys) n.1219A>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.166294659T>G | CA349089843 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.905A>C (p.Tyr302Ser) c.500A>C (p.Tyr167Ser) n.1124T>G c.518A>C (p.Tyr173Ser) c.161A>C (p.Tyr54Ser) n.1219A>C | |
2 | g.166294660A>C | CA349089850 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.904T>G (p.Tyr302Asp) c.499T>G (p.Tyr167Asp) n.1125A>C c.517T>G (p.Tyr173Asp) c.160T>G (p.Tyr54Asp) n.1218T>G | |
2 | g.166294660A>G | CA349089855 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.904T>C (p.Tyr302His) c.499T>C (p.Tyr167His) n.1125A>G c.517T>C (p.Tyr173His) c.160T>C (p.Tyr54His) n.1218T>C | |
2 | g.166294660A>T | CA349089852 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.904T>A (p.Tyr302Asn) c.499T>A (p.Tyr167Asn) n.1125A>T c.517T>A (p.Tyr173Asn) c.160T>A (p.Tyr54Asn) n.1218T>A | |
2 | g.166294661T>A | CA349089858 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.903A>T (p.Lys301Asn) c.498A>T (p.Lys166Asn) n.1126T>A c.516A>T (p.Lys172Asn) c.159A>T (p.Lys53Asn) n.1217A>T | |
2 | g.166294661T>C | CA429906197 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.903A>G (p.Lys301=) c.498A>G (p.Lys166=) n.1126T>C c.516A>G (p.Lys172=) c.159A>G (p.Lys53=) n.1217A>G | |
2 | g.166294661T>G | CA349089859 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.903A>C (p.Lys301Asn) c.498A>C (p.Lys166Asn) n.1126T>G c.516A>C (p.Lys172Asn) c.159A>C (p.Lys53Asn) n.1217A>C | |
2 | g.166294662T>A | CA349089864 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902A>T (p.Lys301Ile) c.497A>T (p.Lys166Ile) n.1127T>A c.515A>T (p.Lys172Ile) c.158A>T (p.Lys53Ile) n.1216A>T | |
2 | g.166294662T>C | CA349089866 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902A>G (p.Lys301Arg) c.497A>G (p.Lys166Arg) n.1127T>C c.515A>G (p.Lys172Arg) c.158A>G (p.Lys53Arg) n.1216A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166294662T>G | CA349089869 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902A>C (p.Lys301Thr) c.497A>C (p.Lys166Thr) n.1127T>G c.515A>C (p.Lys172Thr) c.158A>C (p.Lys53Thr) n.1216A>C | |
2 | g.166294663C>A | CA349089872 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-1G>T (n.902-1G>T) c.497-1G>T (n.497-1G>T) n.1128C>A c.515-1G>T (n.515-1G>T) c.158-1G>T (n.158-1G>T) n.1216-1G>T | |
2 | g.166294663C>G | CA349089875 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-1G>C (n.902-1G>C) c.497-1G>C (n.497-1G>C) n.1128C>G c.515-1G>C (n.515-1G>C) c.158-1G>C (n.158-1G>C) n.1216-1G>C | |
2 | g.166294663C>T | CA349089878 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-1G>A (n.902-1G>A) c.497-1G>A (n.497-1G>A) n.1128C>T c.515-1G>A (n.515-1G>A) c.158-1G>A (n.158-1G>A) n.1216-1G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.166294664T>A | CA349089879 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-2A>T (n.902-2A>T) c.497-2A>T (n.497-2A>T) n.1129T>A c.515-2A>T (n.515-2A>T) c.158-2A>T (n.158-2A>T) n.1216-2A>T | |
2 | g.166294664T>C | CA349089880 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-2A>G (n.902-2A>G) c.497-2A>G (n.497-2A>G) n.1129T>C c.515-2A>G (n.515-2A>G) c.158-2A>G (n.158-2A>G) n.1216-2A>G | dbSNP |
2 | g.166294664T>G | CA1944633 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-2A>C (n.902-2A>C) c.497-2A>C (n.497-2A>C) n.1129T>G c.515-2A>C (n.515-2A>C) c.158-2A>C (n.158-2A>C) n.1216-2A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166294664T= | CA1304972652 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-2A= (n.902-2A=) c.497-2A= (n.497-2A=) n.1129T= c.515-2A= (n.515-2A=) c.158-2A= (n.158-2A=) n.1216-2A= | |
2 | g.166294665G>A | CA429906199 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-3C>T (n.902-3C>T) c.497-3C>T (n.497-3C>T) n.1130G>A c.515-3C>T (n.515-3C>T) c.158-3C>T (n.158-3C>T) n.1216-3C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166294665G>C | CA429906198 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-3C>G (n.902-3C>G) c.497-3C>G (n.497-3C>G) n.1130G>C c.515-3C>G (n.515-3C>G) c.158-3C>G (n.158-3C>G) n.1216-3C>G | |
2 | g.166294665G>T | CA429906200 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-3C>A (n.902-3C>A) c.497-3C>A (n.497-3C>A) n.1130G>T c.515-3C>A (n.515-3C>A) c.158-3C>A (n.158-3C>A) n.1216-3C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166294666T>A | CA429906201 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-4A>T (n.902-4A>T) c.497-4A>T (n.497-4A>T) n.1131T>A c.515-4A>T (n.515-4A>T) c.158-4A>T (n.158-4A>T) n.1216-4A>T | |
2 | g.166294666T>C | CA1944634 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-4A>G (n.902-4A>G) c.497-4A>G (n.497-4A>G) n.1131T>C c.515-4A>G (n.515-4A>G) c.158-4A>G (n.158-4A>G) n.1216-4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.166294666T>G | CA429906202 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-4A>C (n.902-4A>C) c.497-4A>C (n.497-4A>C) n.1131T>G c.515-4A>C (n.515-4A>C) c.158-4A>C (n.158-4A>C) n.1216-4A>C | |
2 | g.166294666T= | CA1304972653 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-4A= (n.902-4A=) c.497-4A= (n.497-4A=) n.1131T= c.515-4A= (n.515-4A=) c.158-4A= (n.158-4A=) n.1216-4A= | |
2 | g.166294667T>A | CA429906203 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-5A>T (n.902-5A>T) c.497-5A>T (n.497-5A>T) n.1132T>A c.515-5A>T (n.515-5A>T) c.158-5A>T (n.158-5A>T) n.1216-5A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166294667T>C | CA429906204 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-5A>G (n.902-5A>G) c.497-5A>G (n.497-5A>G) n.1132T>C c.515-5A>G (n.515-5A>G) c.158-5A>G (n.158-5A>G) n.1216-5A>G | |
2 | g.166294667T>G | CA429906205 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-5A>C (n.902-5A>C) c.497-5A>C (n.497-5A>C) n.1132T>G c.515-5A>C (n.515-5A>C) c.158-5A>C (n.158-5A>C) n.1216-5A>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.166294667T= | CA1304972654 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-5A= (n.902-5A=) c.497-5A= (n.497-5A=) n.1132T= c.515-5A= (n.515-5A=) c.158-5A= (n.158-5A=) n.1216-5A= | |
2 | g.166294667_166294670delinsTGAA | CA1304972655 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-8_902-5delinsTTCA (n.902-8_902-5delinsTTCA) c.497-8_497-5delinsTTCA (n.497-8_497-5delinsTTCA) n.1132_1135delinsTGAA c.515-8_515-5delinsTTCA (n.515-8_515-5delinsTTCA) c.158-8_158-5delinsTTCA (n.158-8_158-5delinsTTCA) n.1216-8_1216-5delinsTTCA | |
2 | g.166294668G>A | CA429906206 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-6C>T (n.902-6C>T) c.497-6C>T (n.497-6C>T) n.1133G>A c.515-6C>T (n.515-6C>T) c.158-6C>T (n.158-6C>T) n.1216-6C>T | ClinVar |
2 | g.166294668G>C | CA429906207 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-6C>G (n.902-6C>G) c.497-6C>G (n.497-6C>G) n.1133G>C c.515-6C>G (n.515-6C>G) c.158-6C>G (n.158-6C>G) n.1216-6C>G | |
2 | g.166294668G>T | CA429906208 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-6C>A (n.902-6C>A) c.497-6C>A (n.497-6C>A) n.1133G>T c.515-6C>A (n.515-6C>A) c.158-6C>A (n.158-6C>A) n.1216-6C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166294674_166294676del | CA1304972656 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-8_902-6del (n.902-8_902-6del) c.497-8_497-6del (n.497-8_497-6del) n.1139_1141del c.515-8_515-6del (n.515-8_515-6del) c.158-8_158-6del (n.158-8_158-6del) n.1216-8_1216-6del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166294669A>C | CA429906209 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-7T>G (n.902-7T>G) c.497-7T>G (n.497-7T>G) n.1134A>C c.515-7T>G (n.515-7T>G) c.158-7T>G (n.158-7T>G) n.1216-7T>G | |
2 | g.166294669A>G | CA429906210 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-7T>C (n.902-7T>C) c.497-7T>C (n.497-7T>C) n.1134A>G c.515-7T>C (n.515-7T>C) c.158-7T>C (n.158-7T>C) n.1216-7T>C | |
2 | g.166294669A>T | CA429906211 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-7T>A (n.902-7T>A) c.497-7T>A (n.497-7T>A) n.1134A>T c.515-7T>A (n.515-7T>A) c.158-7T>A (n.158-7T>A) n.1216-7T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166294670A>C | CA429906214 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-8T>G (n.902-8T>G) c.497-8T>G (n.497-8T>G) n.1135A>C c.515-8T>G (n.515-8T>G) c.158-8T>G (n.158-8T>G) n.1216-8T>G | |
2 | g.166294670A>G | CA429906213 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-8T>C (n.902-8T>C) c.497-8T>C (n.497-8T>C) n.1135A>G c.515-8T>C (n.515-8T>C) c.158-8T>C (n.158-8T>C) n.1216-8T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166294670A>T | CA429906212 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-8T>A (n.902-8T>A) c.497-8T>A (n.497-8T>A) n.1135A>T c.515-8T>A (n.515-8T>A) c.158-8T>A (n.158-8T>A) n.1216-8T>A | |
2 | g.166294671G>A | CA429906215 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-9C>T (n.902-9C>T) c.497-9C>T (n.497-9C>T) n.1136G>A c.515-9C>T (n.515-9C>T) c.158-9C>T (n.158-9C>T) n.1216-9C>T | |
2 | g.166294671G>C | CA429906216 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-9C>G (n.902-9C>G) c.497-9C>G (n.497-9C>G) n.1136G>C c.515-9C>G (n.515-9C>G) c.158-9C>G (n.158-9C>G) n.1216-9C>G | |
2 | g.166294671G>T | CA429906217 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-9C>A (n.902-9C>A) c.497-9C>A (n.497-9C>A) n.1136G>T c.515-9C>A (n.515-9C>A) c.158-9C>A (n.158-9C>A) n.1216-9C>A | |
2 | g.166294672A>C | CA429906218 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-10T>G (n.902-10T>G) c.497-10T>G (n.497-10T>G) n.1137A>C c.515-10T>G (n.515-10T>G) c.158-10T>G (n.158-10T>G) n.1216-10T>G | |
2 | g.166294672A>G | CA429906219 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-10T>C (n.902-10T>C) c.497-10T>C (n.497-10T>C) n.1137A>G c.515-10T>C (n.515-10T>C) c.158-10T>C (n.158-10T>C) n.1216-10T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166294672A>T | CA429906220 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-10T>A (n.902-10T>A) c.497-10T>A (n.497-10T>A) n.1137A>T c.515-10T>A (n.515-10T>A) c.158-10T>A (n.158-10T>A) n.1216-10T>A | |
2 | g.166294673A>C | CA429906221 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-11T>G (n.902-11T>G) c.497-11T>G (n.497-11T>G) n.1138A>C c.515-11T>G (n.515-11T>G) c.158-11T>G (n.158-11T>G) n.1216-11T>G | |
2 | g.166294673A>G | CA429906222 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-11T>C (n.902-11T>C) c.497-11T>C (n.497-11T>C) n.1138A>G c.515-11T>C (n.515-11T>C) c.158-11T>C (n.158-11T>C) n.1216-11T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166294673A>T | CA429906223 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-11T>A (n.902-11T>A) c.497-11T>A (n.497-11T>A) n.1138A>T c.515-11T>A (n.515-11T>A) c.158-11T>A (n.158-11T>A) n.1216-11T>A | |
2 | g.166294674G>A | CA429906224 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-12C>T (n.902-12C>T) c.497-12C>T (n.497-12C>T) n.1139G>A c.515-12C>T (n.515-12C>T) c.158-12C>T (n.158-12C>T) n.1216-12C>T | |
2 | g.166294674G>C | CA429906225 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-12C>G (n.902-12C>G) c.497-12C>G (n.497-12C>G) n.1139G>C c.515-12C>G (n.515-12C>G) c.158-12C>G (n.158-12C>G) n.1216-12C>G | |
2 | g.166294674G>T | CA429906226 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-12C>A (n.902-12C>A) c.497-12C>A (n.497-12C>A) n.1139G>T c.515-12C>A (n.515-12C>A) c.158-12C>A (n.158-12C>A) n.1216-12C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166294675A>C | CA429906229 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-13T>G (n.902-13T>G) c.497-13T>G (n.497-13T>G) n.1140A>C c.515-13T>G (n.515-13T>G) c.158-13T>G (n.158-13T>G) n.1216-13T>G | |
2 | g.166294675A>G | CA429906228 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-13T>C (n.902-13T>C) c.497-13T>C (n.497-13T>C) n.1140A>G c.515-13T>C (n.515-13T>C) c.158-13T>C (n.158-13T>C) n.1216-13T>C | |
2 | g.166294675A>T | CA429906227 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-13T>A (n.902-13T>A) c.497-13T>A (n.497-13T>A) n.1140A>T c.515-13T>A (n.515-13T>A) c.158-13T>A (n.158-13T>A) n.1216-13T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166294676A>C | CA429906230 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-14T>G (n.902-14T>G) c.497-14T>G (n.497-14T>G) n.1141A>C c.515-14T>G (n.515-14T>G) c.158-14T>G (n.158-14T>G) n.1216-14T>G | |
2 | g.166294676A>G | CA429906231 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-14T>C (n.902-14T>C) c.497-14T>C (n.497-14T>C) n.1141A>G c.515-14T>C (n.515-14T>C) c.158-14T>C (n.158-14T>C) n.1216-14T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166294676A>T | CA429906232 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-14T>A (n.902-14T>A) c.497-14T>A (n.497-14T>A) n.1141A>T c.515-14T>A (n.515-14T>A) c.158-14T>A (n.158-14T>A) n.1216-14T>A | |
2 | g.166294677T>A | CA429906233 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-15A>T (n.902-15A>T) c.497-15A>T (n.497-15A>T) n.1142T>A c.515-15A>T (n.515-15A>T) c.158-15A>T (n.158-15A>T) n.1216-15A>T | |
2 | g.166294677T>C | CA429906234 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-15A>G (n.902-15A>G) c.497-15A>G (n.497-15A>G) n.1142T>C c.515-15A>G (n.515-15A>G) c.158-15A>G (n.158-15A>G) n.1216-15A>G | |
2 | g.166294677T>G | CA429906235 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-15A>C (n.902-15A>C) c.497-15A>C (n.497-15A>C) n.1142T>G c.515-15A>C (n.515-15A>C) c.158-15A>C (n.158-15A>C) n.1216-15A>C | |
2 | g.166294678T>A | CA1944635 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-16A>T (n.902-16A>T) c.497-16A>T (n.497-16A>T) n.1143T>A c.515-16A>T (n.515-16A>T) c.158-16A>T (n.158-16A>T) n.1216-16A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166294678T>C | CA429906237 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-16A>G (n.902-16A>G) c.497-16A>G (n.497-16A>G) n.1143T>C c.515-16A>G (n.515-16A>G) c.158-16A>G (n.158-16A>G) n.1216-16A>G | |
2 | g.166294678T>G | CA429906236 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-16A>C (n.902-16A>C) c.497-16A>C (n.497-16A>C) n.1143T>G c.515-16A>C (n.515-16A>C) c.158-16A>C (n.158-16A>C) n.1216-16A>C | |
2 | g.166294678T= | CA1304972657 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-16A= (n.902-16A=) c.497-16A= (n.497-16A=) n.1143T= c.515-16A= (n.515-16A=) c.158-16A= (n.158-16A=) n.1216-16A= | |
2 | g.166294679T>A | CA429906238 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-17A>T (n.902-17A>T) c.497-17A>T (n.497-17A>T) n.1144T>A c.515-17A>T (n.515-17A>T) c.158-17A>T (n.158-17A>T) n.1216-17A>T | |
2 | g.166294679T>C | CA429906239 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-17A>G (n.902-17A>G) c.497-17A>G (n.497-17A>G) n.1144T>C c.515-17A>G (n.515-17A>G) c.158-17A>G (n.158-17A>G) n.1216-17A>G | |
2 | g.166294679T>G | CA429906240 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-17A>C (n.902-17A>C) c.497-17A>C (n.497-17A>C) n.1144T>G c.515-17A>C (n.515-17A>C) c.158-17A>C (n.158-17A>C) n.1216-17A>C | |
2 | g.166294680G>A | CA429906241 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-18C>T (n.902-18C>T) c.497-18C>T (n.497-18C>T) n.1145G>A c.515-18C>T (n.515-18C>T) c.158-18C>T (n.158-18C>T) n.1216-18C>T | |
2 | g.166294680G>C | CA429906242 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-18C>G (n.902-18C>G) c.497-18C>G (n.497-18C>G) n.1145G>C c.515-18C>G (n.515-18C>G) c.158-18C>G (n.158-18C>G) n.1216-18C>G | |
2 | g.166294680G= | CA1304972658 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-18C= (n.902-18C=) c.497-18C= (n.497-18C=) n.1145G= c.515-18C= (n.515-18C=) c.158-18C= (n.158-18C=) n.1216-18C= | |
2 | g.166294680G>T | CA429906243 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-18C>A (n.902-18C>A) c.497-18C>A (n.497-18C>A) n.1145G>T c.515-18C>A (n.515-18C>A) c.158-18C>A (n.158-18C>A) n.1216-18C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166294681A= | CA1304972659 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-19T= (n.902-19T=) c.497-19T= (n.497-19T=) n.1146A= c.515-19T= (n.515-19T=) c.158-19T= (n.158-19T=) n.1216-19T= | |
2 | g.166294681A>C | CA429906244 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-19T>G (n.902-19T>G) c.497-19T>G (n.497-19T>G) n.1146A>C c.515-19T>G (n.515-19T>G) c.158-19T>G (n.158-19T>G) n.1216-19T>G | |
2 | g.166294681A>G | CA429906245 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-19T>C (n.902-19T>C) c.497-19T>C (n.497-19T>C) n.1146A>G c.515-19T>C (n.515-19T>C) c.158-19T>C (n.158-19T>C) n.1216-19T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166294681A>T | CA1944636 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-19T>A (n.902-19T>A) c.497-19T>A (n.497-19T>A) n.1146A>T c.515-19T>A (n.515-19T>A) c.158-19T>A (n.158-19T>A) n.1216-19T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.166294682A>C | CA429906246 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-20T>G (n.902-20T>G) c.497-20T>G (n.497-20T>G) n.1147A>C c.515-20T>G (n.515-20T>G) c.158-20T>G (n.158-20T>G) n.1216-20T>G | |
2 | g.166294682A>G | CA429906247 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-20T>C (n.902-20T>C) c.497-20T>C (n.497-20T>C) n.1147A>G c.515-20T>C (n.515-20T>C) c.158-20T>C (n.158-20T>C) n.1216-20T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166294682A>T | CA429906248 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-20T>A (n.902-20T>A) c.497-20T>A (n.497-20T>A) n.1147A>T c.515-20T>A (n.515-20T>A) c.158-20T>A (n.158-20T>A) n.1216-20T>A | |
2 | g.166294683C>A | CA429906249 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-21G>T (n.902-21G>T) c.497-21G>T (n.497-21G>T) n.1148C>A c.515-21G>T (n.515-21G>T) c.158-21G>T (n.158-21G>T) n.1216-21G>T | |
2 | g.166294683C>G | CA429906250 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-21G>C (n.902-21G>C) c.497-21G>C (n.497-21G>C) n.1148C>G c.515-21G>C (n.515-21G>C) c.158-21G>C (n.158-21G>C) n.1216-21G>C | |
2 | g.166294683C>T | CA429906251 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-21G>A (n.902-21G>A) c.497-21G>A (n.497-21G>A) n.1148C>T c.515-21G>A (n.515-21G>A) c.158-21G>A (n.158-21G>A) n.1216-21G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166294684A>C | CA429906252 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-22T>G (n.902-22T>G) c.497-22T>G (n.497-22T>G) n.1149A>C c.515-22T>G (n.515-22T>G) c.158-22T>G (n.158-22T>G) n.1216-22T>G | |
2 | g.166294684A>G | CA429906253 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-22T>C (n.902-22T>C) c.497-22T>C (n.497-22T>C) n.1149A>G c.515-22T>C (n.515-22T>C) c.158-22T>C (n.158-22T>C) n.1216-22T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166294684A>T | CA429906254 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-22T>A (n.902-22T>A) c.497-22T>A (n.497-22T>A) n.1149A>T c.515-22T>A (n.515-22T>A) c.158-22T>A (n.158-22T>A) n.1216-22T>A | |
2 | g.166294685G>A | CA429906255 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-23C>T (n.902-23C>T) c.497-23C>T (n.497-23C>T) n.1150G>A c.515-23C>T (n.515-23C>T) c.158-23C>T (n.158-23C>T) n.1216-23C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166294685G>C | CA429906256 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-23C>G (n.902-23C>G) c.497-23C>G (n.497-23C>G) n.1150G>C c.515-23C>G (n.515-23C>G) c.158-23C>G (n.158-23C>G) n.1216-23C>G | |
2 | g.166294685G>T | CA429906257 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-23C>A (n.902-23C>A) c.497-23C>A (n.497-23C>A) n.1150G>T c.515-23C>A (n.515-23C>A) c.158-23C>A (n.158-23C>A) n.1216-23C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166294686T>A | CA429906259 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-24A>T (n.902-24A>T) c.497-24A>T (n.497-24A>T) n.1151T>A c.515-24A>T (n.515-24A>T) c.158-24A>T (n.158-24A>T) n.1216-24A>T | |
2 | g.166294686T>C | CA429906260 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-24A>G (n.902-24A>G) c.497-24A>G (n.497-24A>G) n.1151T>C c.515-24A>G (n.515-24A>G) c.158-24A>G (n.158-24A>G) n.1216-24A>G | |
2 | g.166294686T>G | CA429906258 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-24A>C (n.902-24A>C) c.497-24A>C (n.497-24A>C) n.1151T>G c.515-24A>C (n.515-24A>C) c.158-24A>C (n.158-24A>C) n.1216-24A>C | |
2 | g.166294687del | CA2661768961 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-24del (n.902-24del) c.497-24del (n.497-24del) n.1152del c.515-24del (n.515-24del) c.158-24del (n.158-24del) n.1216-24del | gnomAD v4 |
2 | g.166294687T>A | CA429906263 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-25A>T (n.902-25A>T) c.497-25A>T (n.497-25A>T) n.1152T>A c.515-25A>T (n.515-25A>T) c.158-25A>T (n.158-25A>T) n.1216-25A>T | |
2 | g.166294687T>C | CA429906261 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-25A>G (n.902-25A>G) c.497-25A>G (n.497-25A>G) n.1152T>C c.515-25A>G (n.515-25A>G) c.158-25A>G (n.158-25A>G) n.1216-25A>G | dbSNP |
2 | g.166294687T>G | CA429906262 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-25A>C (n.902-25A>C) c.497-25A>C (n.497-25A>C) n.1152T>G c.515-25A>C (n.515-25A>C) c.158-25A>C (n.158-25A>C) n.1216-25A>C | |
2 | g.166294687T= | CA1304972660 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-25A= (n.902-25A=) c.497-25A= (n.497-25A=) n.1152T= c.515-25A= (n.515-25A=) c.158-25A= (n.158-25A=) n.1216-25A= | |
2 | g.166294688A= | CA1304972661 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-26T= (n.902-26T=) c.497-26T= (n.497-26T=) n.1153A= c.515-26T= (n.515-26T=) c.158-26T= (n.158-26T=) n.1216-26T= | |
2 | g.166294688A>C | CA429906264 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-26T>G (n.902-26T>G) c.497-26T>G (n.497-26T>G) n.1153A>C c.515-26T>G (n.515-26T>G) c.158-26T>G (n.158-26T>G) n.1216-26T>G | |
2 | g.166294688A>G | CA59807210 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-26T>C (n.902-26T>C) c.497-26T>C (n.497-26T>C) n.1153A>G c.515-26T>C (n.515-26T>C) c.158-26T>C (n.158-26T>C) n.1216-26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166294688A>T | CA429906265 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-26T>A (n.902-26T>A) c.497-26T>A (n.497-26T>A) n.1153A>T c.515-26T>A (n.515-26T>A) c.158-26T>A (n.158-26T>A) n.1216-26T>A | |
2 | g.166294689T>A | CA429906266 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-27A>T (n.902-27A>T) c.497-27A>T (n.497-27A>T) n.1154T>A c.515-27A>T (n.515-27A>T) c.158-27A>T (n.158-27A>T) n.1216-27A>T | |
2 | g.166294689T>C | CA59807212 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-27A>G (n.902-27A>G) c.497-27A>G (n.497-27A>G) n.1154T>C c.515-27A>G (n.515-27A>G) c.158-27A>G (n.158-27A>G) n.1216-27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166294689T>G | CA429906267 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-27A>C (n.902-27A>C) c.497-27A>C (n.497-27A>C) n.1154T>G c.515-27A>C (n.515-27A>C) c.158-27A>C (n.158-27A>C) n.1216-27A>C | |
2 | g.166294689T= | CA1304972662 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-27A= (n.902-27A=) c.497-27A= (n.497-27A=) n.1154T= c.515-27A= (n.515-27A=) c.158-27A= (n.158-27A=) n.1216-27A= | |
2 | g.166294690A>C | CA429906268 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-28T>G (n.902-28T>G) c.497-28T>G (n.497-28T>G) n.1155A>C c.515-28T>G (n.515-28T>G) c.158-28T>G (n.158-28T>G) n.1216-28T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166294690A>G | CA429906269 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-28T>C (n.902-28T>C) c.497-28T>C (n.497-28T>C) n.1155A>G c.515-28T>C (n.515-28T>C) c.158-28T>C (n.158-28T>C) n.1216-28T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166294690A>T | CA429906270 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-28T>A (n.902-28T>A) c.497-28T>A (n.497-28T>A) n.1155A>T c.515-28T>A (n.515-28T>A) c.158-28T>A (n.158-28T>A) n.1216-28T>A | |
2 | g.166294691del | CA2577145101 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-28del (n.902-28del) c.497-28del (n.497-28del) n.1156del c.515-28del (n.515-28del) c.158-28del (n.158-28del) n.1216-28del | gnomAD v4 |
2 | g.166294691A>C | CA429906271 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-29T>G (n.902-29T>G) c.497-29T>G (n.497-29T>G) n.1156A>C c.515-29T>G (n.515-29T>G) c.158-29T>G (n.158-29T>G) n.1216-29T>G | |
2 | g.166294691A>G | CA429906272 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-29T>C (n.902-29T>C) c.497-29T>C (n.497-29T>C) n.1156A>G c.515-29T>C (n.515-29T>C) c.158-29T>C (n.158-29T>C) n.1216-29T>C | |
2 | g.166294691A>T | CA429906273 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-29T>A (n.902-29T>A) c.497-29T>A (n.497-29T>A) n.1156A>T c.515-29T>A (n.515-29T>A) c.158-29T>A (n.158-29T>A) n.1216-29T>A | |
2 | g.166294692C>A | CA429906276 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-30G>T (n.902-30G>T) c.497-30G>T (n.497-30G>T) n.1157C>A c.515-30G>T (n.515-30G>T) c.158-30G>T (n.158-30G>T) n.1216-30G>T | |
2 | g.166294692C= | CA1304972663 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-30G= (n.902-30G=) c.497-30G= (n.497-30G=) n.1157C= c.515-30G= (n.515-30G=) c.158-30G= (n.158-30G=) n.1216-30G= | |
2 | g.166294692C>G | CA429906275 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-30G>C (n.902-30G>C) c.497-30G>C (n.497-30G>C) n.1157C>G c.515-30G>C (n.515-30G>C) c.158-30G>C (n.158-30G>C) n.1216-30G>C | |
2 | g.166294692C>T | CA429906274 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-30G>A (n.902-30G>A) c.497-30G>A (n.497-30G>A) n.1157C>T c.515-30G>A (n.515-30G>A) c.158-30G>A (n.158-30G>A) n.1216-30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166294693A= | CA1304972664 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-31T= (n.902-31T=) c.497-31T= (n.497-31T=) n.1158A= c.515-31T= (n.515-31T=) c.158-31T= (n.158-31T=) n.1216-31T= | |
2 | g.166294693A>C | CA429906277 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-31T>G (n.902-31T>G) c.497-31T>G (n.497-31T>G) n.1158A>C c.515-31T>G (n.515-31T>G) c.158-31T>G (n.158-31T>G) n.1216-31T>G | |
2 | g.166294693A>G | CA429906278 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-31T>C (n.902-31T>C) c.497-31T>C (n.497-31T>C) n.1158A>G c.515-31T>C (n.515-31T>C) c.158-31T>C (n.158-31T>C) n.1216-31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166294693A>T | CA429906279 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-31T>A (n.902-31T>A) c.497-31T>A (n.497-31T>A) n.1158A>T c.515-31T>A (n.515-31T>A) c.158-31T>A (n.158-31T>A) n.1216-31T>A | |
2 | g.166294693_166294694insCTG | CA2661768962 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-32_902-31insCAG (n.902-32_902-31insCAG) c.497-32_497-31insCAG (n.497-32_497-31insCAG) n.1158_1159insCTG c.515-32_515-31insCAG (n.515-32_515-31insCAG) c.158-32_158-31insCAG (n.158-32_158-31insCAG) n.1216-32_1216-31insCAG | gnomAD v4 |
2 | g.166294694T>A | CA429906280 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-32A>T (n.902-32A>T) c.497-32A>T (n.497-32A>T) n.1159T>A c.515-32A>T (n.515-32A>T) c.158-32A>T (n.158-32A>T) n.1216-32A>T | |
2 | g.166294694T>C | CA429906281 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-32A>G (n.902-32A>G) c.497-32A>G (n.497-32A>G) n.1159T>C c.515-32A>G (n.515-32A>G) c.158-32A>G (n.158-32A>G) n.1216-32A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166294694T>G | CA429906282 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-32A>C (n.902-32A>C) c.497-32A>C (n.497-32A>C) n.1159T>G c.515-32A>C (n.515-32A>C) c.158-32A>C (n.158-32A>C) n.1216-32A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166294695C>A | CA429906283 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-33G>T (n.902-33G>T) c.497-33G>T (n.497-33G>T) n.1160C>A c.515-33G>T (n.515-33G>T) c.158-33G>T (n.158-33G>T) n.1216-33G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166294695C>G | CA429906284 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-33G>C (n.902-33G>C) c.497-33G>C (n.497-33G>C) n.1160C>G c.515-33G>C (n.515-33G>C) c.158-33G>C (n.158-33G>C) n.1216-33G>C | |
2 | g.166294695C>T | CA429906285 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-33G>A (n.902-33G>A) c.497-33G>A (n.497-33G>A) n.1160C>T c.515-33G>A (n.515-33G>A) c.158-33G>A (n.158-33G>A) n.1216-33G>A | dbSNP |
2 | g.166294696A>C | CA429906286 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-34T>G (n.902-34T>G) c.497-34T>G (n.497-34T>G) n.1161A>C c.515-34T>G (n.515-34T>G) c.158-34T>G (n.158-34T>G) n.1216-34T>G | |
2 | g.166294696A>G | CA429906287 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-34T>C (n.902-34T>C) c.497-34T>C (n.497-34T>C) n.1161A>G c.515-34T>C (n.515-34T>C) c.158-34T>C (n.158-34T>C) n.1216-34T>C | |
2 | g.166294696A>T | CA429906288 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-34T>A (n.902-34T>A) c.497-34T>A (n.497-34T>A) n.1161A>T c.515-34T>A (n.515-34T>A) c.158-34T>A (n.158-34T>A) n.1216-34T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166294697C>A | CA429906289 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-35G>T (n.902-35G>T) c.497-35G>T (n.497-35G>T) n.1162C>A c.515-35G>T (n.515-35G>T) c.158-35G>T (n.158-35G>T) n.1216-35G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166294697C= | CA1304972665 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-35G= (n.902-35G=) c.497-35G= (n.497-35G=) n.1162C= c.515-35G= (n.515-35G=) c.158-35G= (n.158-35G=) n.1216-35G= | |
2 | g.166294697C>G | CA429906290 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-35G>C (n.902-35G>C) c.497-35G>C (n.497-35G>C) n.1162C>G c.515-35G>C (n.515-35G>C) c.158-35G>C (n.158-35G>C) n.1216-35G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166294697C>T | CA429906291 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-35G>A (n.902-35G>A) c.497-35G>A (n.497-35G>A) n.1162C>T c.515-35G>A (n.515-35G>A) c.158-35G>A (n.158-35G>A) n.1216-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166294698A>C | CA429906293 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-36T>G (n.902-36T>G) c.497-36T>G (n.497-36T>G) n.1163A>C c.515-36T>G (n.515-36T>G) c.158-36T>G (n.158-36T>G) n.1216-36T>G | |
2 | g.166294698A>G | CA429906294 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-36T>C (n.902-36T>C) c.497-36T>C (n.497-36T>C) n.1163A>G c.515-36T>C (n.515-36T>C) c.158-36T>C (n.158-36T>C) n.1216-36T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166294698A>T | CA429906292 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-36T>A (n.902-36T>A) c.497-36T>A (n.497-36T>A) n.1163A>T c.515-36T>A (n.515-36T>A) c.158-36T>A (n.158-36T>A) n.1216-36T>A | |
2 | g.166294699G>A | CA429906295 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-37C>T (n.902-37C>T) c.497-37C>T (n.497-37C>T) n.1164G>A c.515-37C>T (n.515-37C>T) c.158-37C>T (n.158-37C>T) n.1216-37C>T | |
2 | g.166294699G>C | CA429906296 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-37C>G (n.902-37C>G) c.497-37C>G (n.497-37C>G) n.1164G>C c.515-37C>G (n.515-37C>G) c.158-37C>G (n.158-37C>G) n.1216-37C>G | |
2 | g.166294699G>T | CA429906297 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-37C>A (n.902-37C>A) c.497-37C>A (n.497-37C>A) n.1164G>T c.515-37C>A (n.515-37C>A) c.158-37C>A (n.158-37C>A) n.1216-37C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166294700A>C | CA429906298 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-38T>G (n.902-38T>G) c.497-38T>G (n.497-38T>G) n.1165A>C c.515-38T>G (n.515-38T>G) c.158-38T>G (n.158-38T>G) n.1216-38T>G | |
2 | g.166294700A>G | CA429906299 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-38T>C (n.902-38T>C) c.497-38T>C (n.497-38T>C) n.1165A>G c.515-38T>C (n.515-38T>C) c.158-38T>C (n.158-38T>C) n.1216-38T>C | |
2 | g.166294700A>T | CA429906300 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-38T>A (n.902-38T>A) c.497-38T>A (n.497-38T>A) n.1165A>T c.515-38T>A (n.515-38T>A) c.158-38T>A (n.158-38T>A) n.1216-38T>A | |
2 | g.166294701C>A | CA429906301 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-39G>T (n.902-39G>T) c.497-39G>T (n.497-39G>T) n.1166C>A c.515-39G>T (n.515-39G>T) c.158-39G>T (n.158-39G>T) n.1216-39G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166294701C>G | CA429906302 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-39G>C (n.902-39G>C) c.497-39G>C (n.497-39G>C) n.1166C>G c.515-39G>C (n.515-39G>C) c.158-39G>C (n.158-39G>C) n.1216-39G>C | |
2 | g.166294701C>T | CA429906303 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-39G>A (n.902-39G>A) c.497-39G>A (n.497-39G>A) n.1166C>T c.515-39G>A (n.515-39G>A) c.158-39G>A (n.158-39G>A) n.1216-39G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166294701_166294702del | CA2577145102 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-40_902-39del (n.902-40_902-39del) c.497-40_497-39del (n.497-40_497-39del) n.1166_1167del c.515-40_515-39del (n.515-40_515-39del) c.158-40_158-39del (n.158-40_158-39del) n.1216-40_1216-39del | gnomAD v4 |
2 | g.166294702T>A | CA429906304 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-40A>T (n.902-40A>T) c.497-40A>T (n.497-40A>T) n.1167T>A c.515-40A>T (n.515-40A>T) c.158-40A>T (n.158-40A>T) n.1216-40A>T | |
2 | g.166294702T>C | CA429906305 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-40A>G (n.902-40A>G) c.497-40A>G (n.497-40A>G) n.1167T>C c.515-40A>G (n.515-40A>G) c.158-40A>G (n.158-40A>G) n.1216-40A>G | |
2 | g.166294702T>G | CA429906306 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-40A>C (n.902-40A>C) c.497-40A>C (n.497-40A>C) n.1167T>G c.515-40A>C (n.515-40A>C) c.158-40A>C (n.158-40A>C) n.1216-40A>C | |
2 | g.166294703T>A | CA429906308 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-41A>T (n.902-41A>T) c.497-41A>T (n.497-41A>T) n.1168T>A c.515-41A>T (n.515-41A>T) c.158-41A>T (n.158-41A>T) n.1216-41A>T | |
2 | g.166294703T>C | CA429906309 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-41A>G (n.902-41A>G) c.497-41A>G (n.497-41A>G) n.1168T>C c.515-41A>G (n.515-41A>G) c.158-41A>G (n.158-41A>G) n.1216-41A>G | |
2 | g.166294703T>G | CA429906307 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-41A>C (n.902-41A>C) c.497-41A>C (n.497-41A>C) n.1168T>G c.515-41A>C (n.515-41A>C) c.158-41A>C (n.158-41A>C) n.1216-41A>C | |
2 | g.166294704T>A | CA429906310 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-42A>T (n.902-42A>T) c.497-42A>T (n.497-42A>T) n.1169T>A c.515-42A>T (n.515-42A>T) c.158-42A>T (n.158-42A>T) n.1216-42A>T | |
2 | g.166294704T>C | CA429906311 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-42A>G (n.902-42A>G) c.497-42A>G (n.497-42A>G) n.1169T>C c.515-42A>G (n.515-42A>G) c.158-42A>G (n.158-42A>G) n.1216-42A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166294704T>G | CA429906312 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-42A>C (n.902-42A>C) c.497-42A>C (n.497-42A>C) n.1169T>G c.515-42A>C (n.515-42A>C) c.158-42A>C (n.158-42A>C) n.1216-42A>C | |
2 | g.166294704_166294706delinsTAA | CA1304972666 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-44_902-42delinsTTA (n.902-44_902-42delinsTTA) c.497-44_497-42delinsTTA (n.497-44_497-42delinsTTA) n.1169_1171delinsTAA c.515-44_515-42delinsTTA (n.515-44_515-42delinsTTA) c.158-44_158-42delinsTTA (n.158-44_158-42delinsTTA) n.1216-44_1216-42delinsTTA | |
2 | g.166294705A>C | CA429906315 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-43T>G (n.902-43T>G) c.497-43T>G (n.497-43T>G) n.1170A>C c.515-43T>G (n.515-43T>G) c.158-43T>G (n.158-43T>G) n.1216-43T>G | |
2 | g.166294705A>G | CA429906314 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-43T>C (n.902-43T>C) c.497-43T>C (n.497-43T>C) n.1170A>G c.515-43T>C (n.515-43T>C) c.158-43T>C (n.158-43T>C) n.1216-43T>C | |
2 | g.166294705A>T | CA429906313 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-43T>A (n.902-43T>A) c.497-43T>A (n.497-43T>A) n.1170A>T c.515-43T>A (n.515-43T>A) c.158-43T>A (n.158-43T>A) n.1216-43T>A | |
2 | g.166294705_166294706del | CA1944637 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-44_902-43del (n.902-44_902-43del) c.497-44_497-43del (n.497-44_497-43del) n.1170_1171del c.515-44_515-43del (n.515-44_515-43del) c.158-44_158-43del (n.158-44_158-43del) n.1216-44_1216-43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166294706A>C | CA429906316 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-44T>G (n.902-44T>G) c.497-44T>G (n.497-44T>G) n.1171A>C c.515-44T>G (n.515-44T>G) c.158-44T>G (n.158-44T>G) n.1216-44T>G | |
2 | g.166294706A>G | CA429906317 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-44T>C (n.902-44T>C) c.497-44T>C (n.497-44T>C) n.1171A>G c.515-44T>C (n.515-44T>C) c.158-44T>C (n.158-44T>C) n.1216-44T>C | |
2 | g.166294706A>T | CA429906318 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-44T>A (n.902-44T>A) c.497-44T>A (n.497-44T>A) n.1171A>T c.515-44T>A (n.515-44T>A) c.158-44T>A (n.158-44T>A) n.1216-44T>A | |
2 | g.166294706_166294707insAG | CA2577145103 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-45_902-44insCT (n.902-45_902-44insCT) c.497-45_497-44insCT (n.497-45_497-44insCT) n.1171_1172insAG c.515-45_515-44insCT (n.515-45_515-44insCT) c.158-45_158-44insCT (n.158-45_158-44insCT) n.1216-45_1216-44insCT | gnomAD v4 |
2 | g.166294707T>A | CA429906319 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-45A>T (n.902-45A>T) c.497-45A>T (n.497-45A>T) n.1172T>A c.515-45A>T (n.515-45A>T) c.158-45A>T (n.158-45A>T) n.1216-45A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166294707T>C | CA1944638 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-45A>G (n.902-45A>G) c.497-45A>G (n.497-45A>G) n.1172T>C c.515-45A>G (n.515-45A>G) c.158-45A>G (n.158-45A>G) n.1216-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166294707T>G | CA429906320 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-45A>C (n.902-45A>C) c.497-45A>C (n.497-45A>C) n.1172T>G c.515-45A>C (n.515-45A>C) c.158-45A>C (n.158-45A>C) n.1216-45A>C | |
2 | g.166294707T= | CA1304972667 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-45A= (n.902-45A=) c.497-45A= (n.497-45A=) n.1172T= c.515-45A= (n.515-45A=) c.158-45A= (n.158-45A=) n.1216-45A= | |
2 | g.166294708C>A | CA59807215 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-46G>T (n.902-46G>T) c.497-46G>T (n.497-46G>T) n.1173C>A c.515-46G>T (n.515-46G>T) c.158-46G>T (n.158-46G>T) n.1216-46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166294708C= | CA1304972668 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-46G= (n.902-46G=) c.497-46G= (n.497-46G=) n.1173C= c.515-46G= (n.515-46G=) c.158-46G= (n.158-46G=) n.1216-46G= | |
2 | g.166294708C>G | CA429906322 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-46G>C (n.902-46G>C) c.497-46G>C (n.497-46G>C) n.1173C>G c.515-46G>C (n.515-46G>C) c.158-46G>C (n.158-46G>C) n.1216-46G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166294708C>T | CA429906321 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-46G>A (n.902-46G>A) c.497-46G>A (n.497-46G>A) n.1173C>T c.515-46G>A (n.515-46G>A) c.158-46G>A (n.158-46G>A) n.1216-46G>A | |
2 | g.166294709T>A | CA429906323 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-47A>T (n.902-47A>T) c.497-47A>T (n.497-47A>T) n.1174T>A c.515-47A>T (n.515-47A>T) c.158-47A>T (n.158-47A>T) n.1216-47A>T | |
2 | g.166294709T>C | CA429906324 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-47A>G (n.902-47A>G) c.497-47A>G (n.497-47A>G) n.1174T>C c.515-47A>G (n.515-47A>G) c.158-47A>G (n.158-47A>G) n.1216-47A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166294709T>G | CA429906325 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-47A>C (n.902-47A>C) c.497-47A>C (n.497-47A>C) n.1174T>G c.515-47A>C (n.515-47A>C) c.158-47A>C (n.158-47A>C) n.1216-47A>C | dbSNP |
2 | g.166294709T= | CA1304972669 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-47A= (n.902-47A=) c.497-47A= (n.497-47A=) n.1174T= c.515-47A= (n.515-47A=) c.158-47A= (n.158-47A=) n.1216-47A= | |
2 | g.166294710G>A | CA429906326 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-48C>T (n.902-48C>T) c.497-48C>T (n.497-48C>T) n.1175G>A c.515-48C>T (n.515-48C>T) c.158-48C>T (n.158-48C>T) n.1216-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166294710G>C | CA429906327 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-48C>G (n.902-48C>G) c.497-48C>G (n.497-48C>G) n.1175G>C c.515-48C>G (n.515-48C>G) c.158-48C>G (n.158-48C>G) n.1216-48C>G | |
2 | g.166294710G= | CA1304972670 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-48C= (n.902-48C=) c.497-48C= (n.497-48C=) n.1175G= c.515-48C= (n.515-48C=) c.158-48C= (n.158-48C=) n.1216-48C= | |
2 | g.166294710G>T | CA429906328 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-48C>A (n.902-48C>A) c.497-48C>A (n.497-48C>A) n.1175G>T c.515-48C>A (n.515-48C>A) c.158-48C>A (n.158-48C>A) n.1216-48C>A | |
2 | g.166294711T>A | CA429906331 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-49A>T (n.902-49A>T) c.497-49A>T (n.497-49A>T) n.1176T>A c.515-49A>T (n.515-49A>T) c.158-49A>T (n.158-49A>T) n.1216-49A>T | |
2 | g.166294711T>C | CA429906330 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-49A>G (n.902-49A>G) c.497-49A>G (n.497-49A>G) n.1176T>C c.515-49A>G (n.515-49A>G) c.158-49A>G (n.158-49A>G) n.1216-49A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166294711T>G | CA429906329 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-49A>C (n.902-49A>C) c.497-49A>C (n.497-49A>C) n.1176T>G c.515-49A>C (n.515-49A>C) c.158-49A>C (n.158-49A>C) n.1216-49A>C | |
2 | g.166294712G>A | CA429906332 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-50C>T (n.902-50C>T) c.497-50C>T (n.497-50C>T) n.1177G>A c.515-50C>T (n.515-50C>T) c.158-50C>T (n.158-50C>T) n.1216-50C>T | |
2 | g.166294712G>C | CA429906333 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-50C>G (n.902-50C>G) c.497-50C>G (n.497-50C>G) n.1177G>C c.515-50C>G (n.515-50C>G) c.158-50C>G (n.158-50C>G) n.1216-50C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166294712G>T | CA429906334 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-50C>A (n.902-50C>A) c.497-50C>A (n.497-50C>A) n.1177G>T c.515-50C>A (n.515-50C>A) c.158-50C>A (n.158-50C>A) n.1216-50C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166294713A>C | CA429906335 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-51T>G (n.902-51T>G) c.497-51T>G (n.497-51T>G) n.1178A>C c.515-51T>G (n.515-51T>G) c.158-51T>G (n.158-51T>G) n.1216-51T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166294713A>G | CA429906336 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-51T>C (n.902-51T>C) c.497-51T>C (n.497-51T>C) n.1178A>G c.515-51T>C (n.515-51T>C) c.158-51T>C (n.158-51T>C) n.1216-51T>C | |
2 | g.166294713A>T | CA429906337 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-51T>A (n.902-51T>A) c.497-51T>A (n.497-51T>A) n.1178A>T c.515-51T>A (n.515-51T>A) c.158-51T>A (n.158-51T>A) n.1216-51T>A | |
2 | g.166294714T>A | CA429906338 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-52A>T (n.902-52A>T) c.497-52A>T (n.497-52A>T) n.1179T>A c.515-52A>T (n.515-52A>T) c.158-52A>T (n.158-52A>T) n.1216-52A>T | |
2 | g.166294714T>C | CA429906340 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-52A>G (n.902-52A>G) c.497-52A>G (n.497-52A>G) n.1179T>C c.515-52A>G (n.515-52A>G) c.158-52A>G (n.158-52A>G) n.1216-52A>G | |
2 | g.166294714T>G | CA429906339 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-52A>C (n.902-52A>C) c.497-52A>C (n.497-52A>C) n.1179T>G c.515-52A>C (n.515-52A>C) c.158-52A>C (n.158-52A>C) n.1216-52A>C | |
2 | g.166294715T>A | CA429906341 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-53A>T (n.902-53A>T) c.497-53A>T (n.497-53A>T) n.1180T>A c.515-53A>T (n.515-53A>T) c.158-53A>T (n.158-53A>T) n.1216-53A>T | |
2 | g.166294715T>C | CA429906342 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-53A>G (n.902-53A>G) c.497-53A>G (n.497-53A>G) n.1180T>C c.515-53A>G (n.515-53A>G) c.158-53A>G (n.158-53A>G) n.1216-53A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166294715T>G | CA429906343 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-53A>C (n.902-53A>C) c.497-53A>C (n.497-53A>C) n.1180T>G c.515-53A>C (n.515-53A>C) c.158-53A>C (n.158-53A>C) n.1216-53A>C | |
2 | g.166294716G>A | CA429906344 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-54C>T (n.902-54C>T) c.497-54C>T (n.497-54C>T) n.1181G>A c.515-54C>T (n.515-54C>T) c.158-54C>T (n.158-54C>T) n.1216-54C>T | |
2 | g.166294716G>C | CA429906345 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-54C>G (n.902-54C>G) c.497-54C>G (n.497-54C>G) n.1181G>C c.515-54C>G (n.515-54C>G) c.158-54C>G (n.158-54C>G) n.1216-54C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166294716G= | CA1304972671 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-54C= (n.902-54C=) c.497-54C= (n.497-54C=) n.1181G= c.515-54C= (n.515-54C=) c.158-54C= (n.158-54C=) n.1216-54C= | |
2 | g.166294716G>T | CA429906346 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-54C>A (n.902-54C>A) c.497-54C>A (n.497-54C>A) n.1181G>T c.515-54C>A (n.515-54C>A) c.158-54C>A (n.158-54C>A) n.1216-54C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166294717T>A | CA429906347 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-55A>T (n.902-55A>T) c.497-55A>T (n.497-55A>T) n.1182T>A c.515-55A>T (n.515-55A>T) c.158-55A>T (n.158-55A>T) n.1216-55A>T | |
2 | g.166294717T>C | CA429906348 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-55A>G (n.902-55A>G) c.497-55A>G (n.497-55A>G) n.1182T>C c.515-55A>G (n.515-55A>G) c.158-55A>G (n.158-55A>G) n.1216-55A>G | dbSNP |
2 | g.166294717T>G | CA429906349 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-55A>C (n.902-55A>C) c.497-55A>C (n.497-55A>C) n.1182T>G c.515-55A>C (n.515-55A>C) c.158-55A>C (n.158-55A>C) n.1216-55A>C | |
2 | g.166294717T= | CA1304972672 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-55A= (n.902-55A=) c.497-55A= (n.497-55A=) n.1182T= c.515-55A= (n.515-55A=) c.158-55A= (n.158-55A=) n.1216-55A= | |
2 | g.166294718G>A | CA429906350 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-56C>T (n.902-56C>T) c.497-56C>T (n.497-56C>T) n.1183G>A c.515-56C>T (n.515-56C>T) c.158-56C>T (n.158-56C>T) n.1216-56C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166294718G>C | CA429906351 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-56C>G (n.902-56C>G) c.497-56C>G (n.497-56C>G) n.1183G>C c.515-56C>G (n.515-56C>G) c.158-56C>G (n.158-56C>G) n.1216-56C>G | |
2 | g.166294718G>T | CA429906352 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-56C>A (n.902-56C>A) c.497-56C>A (n.497-56C>A) n.1183G>T c.515-56C>A (n.515-56C>A) c.158-56C>A (n.158-56C>A) n.1216-56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166294719A= | CA1304972673 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-57T= (n.902-57T=) c.497-57T= (n.497-57T=) n.1184A= c.515-57T= (n.515-57T=) c.158-57T= (n.158-57T=) n.1216-57T= | |
2 | g.166294719A>C | CA429906353 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-57T>G (n.902-57T>G) c.497-57T>G (n.497-57T>G) n.1184A>C c.515-57T>G (n.515-57T>G) c.158-57T>G (n.158-57T>G) n.1216-57T>G | |
2 | g.166294719A>G | CA429906355 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-57T>C (n.902-57T>C) c.497-57T>C (n.497-57T>C) n.1184A>G c.515-57T>C (n.515-57T>C) c.158-57T>C (n.158-57T>C) n.1216-57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166294719A>T | CA429906354 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-57T>A (n.902-57T>A) c.497-57T>A (n.497-57T>A) n.1184A>T c.515-57T>A (n.515-57T>A) c.158-57T>A (n.158-57T>A) n.1216-57T>A | |
2 | g.166294720T>A | CA429906356 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-58A>T (n.902-58A>T) c.497-58A>T (n.497-58A>T) n.1185T>A c.515-58A>T (n.515-58A>T) c.158-58A>T (n.158-58A>T) n.1216-58A>T | |
2 | g.166294720T>C | CA429906357 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-58A>G (n.902-58A>G) c.497-58A>G (n.497-58A>G) n.1185T>C c.515-58A>G (n.515-58A>G) c.158-58A>G (n.158-58A>G) n.1216-58A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166294720T>G | CA429906358 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-58A>C (n.902-58A>C) c.497-58A>C (n.497-58A>C) n.1185T>G c.515-58A>C (n.515-58A>C) c.158-58A>C (n.158-58A>C) n.1216-58A>C | |
2 | g.166294721A>C | CA429906359 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-59T>G (n.902-59T>G) c.497-59T>G (n.497-59T>G) n.1186A>C c.515-59T>G (n.515-59T>G) c.158-59T>G (n.158-59T>G) n.1216-59T>G | |
2 | g.166294721A>G | CA429906360 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-59T>C (n.902-59T>C) c.497-59T>C (n.497-59T>C) n.1186A>G c.515-59T>C (n.515-59T>C) c.158-59T>C (n.158-59T>C) n.1216-59T>C | |
2 | g.166294721A>T | CA429906361 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-59T>A (n.902-59T>A) c.497-59T>A (n.497-59T>A) n.1186A>T c.515-59T>A (n.515-59T>A) c.158-59T>A (n.158-59T>A) n.1216-59T>A | |
2 | g.166294722A>C | CA429906362 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-60T>G (n.902-60T>G) c.497-60T>G (n.497-60T>G) n.1187A>C c.515-60T>G (n.515-60T>G) c.158-60T>G (n.158-60T>G) n.1216-60T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166294722A>G | CA429906363 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-60T>C (n.902-60T>C) c.497-60T>C (n.497-60T>C) n.1187A>G c.515-60T>C (n.515-60T>C) c.158-60T>C (n.158-60T>C) n.1216-60T>C | |
2 | g.166294722A>T | CA429906364 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-60T>A (n.902-60T>A) c.497-60T>A (n.497-60T>A) n.1187A>T c.515-60T>A (n.515-60T>A) c.158-60T>A (n.158-60T>A) n.1216-60T>A | |
2 | g.166294723A>C | CA429906365 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-61T>G (n.902-61T>G) c.497-61T>G (n.497-61T>G) n.1188A>C c.515-61T>G (n.515-61T>G) c.158-61T>G (n.158-61T>G) n.1216-61T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166294723A>G | CA429906366 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-61T>C (n.902-61T>C) c.497-61T>C (n.497-61T>C) n.1188A>G c.515-61T>C (n.515-61T>C) c.158-61T>C (n.158-61T>C) n.1216-61T>C | |
2 | g.166294723A>T | CA429906367 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-61T>A (n.902-61T>A) c.497-61T>A (n.497-61T>A) n.1188A>T c.515-61T>A (n.515-61T>A) c.158-61T>A (n.158-61T>A) n.1216-61T>A | |
2 | g.166294724G>A | CA429906370 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-62C>T (n.902-62C>T) c.497-62C>T (n.497-62C>T) n.1189G>A c.515-62C>T (n.515-62C>T) c.158-62C>T (n.158-62C>T) n.1216-62C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166294724G>C | CA429906368 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-62C>G (n.902-62C>G) c.497-62C>G (n.497-62C>G) n.1189G>C c.515-62C>G (n.515-62C>G) c.158-62C>G (n.158-62C>G) n.1216-62C>G | |
2 | g.166294724G>T | CA429906369 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-62C>A (n.902-62C>A) c.497-62C>A (n.497-62C>A) n.1189G>T c.515-62C>A (n.515-62C>A) c.158-62C>A (n.158-62C>A) n.1216-62C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166294725G>A | CA429906371 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-63C>T (n.902-63C>T) c.497-63C>T (n.497-63C>T) n.1190G>A c.515-63C>T (n.515-63C>T) c.158-63C>T (n.158-63C>T) n.1216-63C>T | |
2 | g.166294725G>C | CA429906372 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-63C>G (n.902-63C>G) c.497-63C>G (n.497-63C>G) n.1190G>C c.515-63C>G (n.515-63C>G) c.158-63C>G (n.158-63C>G) n.1216-63C>G | |
2 | g.166294725G>T | CA429906373 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-63C>A (n.902-63C>A) c.497-63C>A (n.497-63C>A) n.1190G>T c.515-63C>A (n.515-63C>A) c.158-63C>A (n.158-63C>A) n.1216-63C>A | |
2 | g.166294726A= | CA1304972674 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-64T= (n.902-64T=) c.497-64T= (n.497-64T=) n.1191A= c.515-64T= (n.515-64T=) c.158-64T= (n.158-64T=) n.1216-64T= | |
2 | g.166294726A>C | CA429906374 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-64T>G (n.902-64T>G) c.497-64T>G (n.497-64T>G) n.1191A>C c.515-64T>G (n.515-64T>G) c.158-64T>G (n.158-64T>G) n.1216-64T>G | |
2 | g.166294726A>G | CA429906375 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-64T>C (n.902-64T>C) c.497-64T>C (n.497-64T>C) n.1191A>G c.515-64T>C (n.515-64T>C) c.158-64T>C (n.158-64T>C) n.1216-64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166294726A>T | CA429906376 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-64T>A (n.902-64T>A) c.497-64T>A (n.497-64T>A) n.1191A>T c.515-64T>A (n.515-64T>A) c.158-64T>A (n.158-64T>A) n.1216-64T>A | |
2 | g.166294727G>A | CA429906378 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-65C>T (n.902-65C>T) c.497-65C>T (n.497-65C>T) n.1192G>A c.515-65C>T (n.515-65C>T) c.158-65C>T (n.158-65C>T) n.1216-65C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166294727G>C | CA429906379 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-65C>G (n.902-65C>G) c.497-65C>G (n.497-65C>G) n.1192G>C c.515-65C>G (n.515-65C>G) c.158-65C>G (n.158-65C>G) n.1216-65C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166294727G>T | CA429906380 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-65C>A (n.902-65C>A) c.497-65C>A (n.497-65C>A) n.1192G>T c.515-65C>A (n.515-65C>A) c.158-65C>A (n.158-65C>A) n.1216-65C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166294728G>A | CA2661768963 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-66C>T (n.902-66C>T) c.497-66C>T (n.497-66C>T) n.1192+1G>A c.515-66C>T (n.515-66C>T) c.158-66C>T (n.158-66C>T) n.1216-66C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166294728G>C | CA1304972676 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-66C>G (n.902-66C>G) c.497-66C>G (n.497-66C>G) n.1192+1G>C c.515-66C>G (n.515-66C>G) c.158-66C>G (n.158-66C>G) n.1216-66C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166294728G= | CA1304972675 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-66C= (n.902-66C=) c.497-66C= (n.497-66C=) n.1192+1G= c.515-66C= (n.515-66C=) c.158-66C= (n.158-66C=) n.1216-66C= | |
2 | g.166294728G>T | CA2661768964 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-66C>A (n.902-66C>A) c.497-66C>A (n.497-66C>A) n.1192+1G>T c.515-66C>A (n.515-66C>A) c.158-66C>A (n.158-66C>A) n.1216-66C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166294730A>T | CA2661768965 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-68T>A (n.902-68T>A) c.497-68T>A (n.497-68T>A) n.1192+3A>T c.515-68T>A (n.515-68T>A) c.158-68T>A (n.158-68T>A) n.1216-68T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166294732A>G | CA2661768966 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-70T>C (n.902-70T>C) c.497-70T>C (n.497-70T>C) n.1192+5A>G c.515-70T>C (n.515-70T>C) c.158-70T>C (n.158-70T>C) n.1216-70T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166294733T>C | CA2661768967 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-71A>G (n.902-71A>G) c.497-71A>G (n.497-71A>G) n.1192+6T>C c.515-71A>G (n.515-71A>G) c.158-71A>G (n.158-71A>G) n.1216-71A>G | gnomAD v4 |