Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166233096_166233118delinsCATATATGCATACTATATATAGT | CA1304946192 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+222_3924+244delinsACTATATATAGTATGCATATATG (n.3924+222_3924+244delinsACTATATATAGTATGCATATATG) c.3769-4146_3769-4124delinsACTATATATAGTATGCATATATG (n.3769-4146_3769-4124delinsACTATATATAGTATGCATATATG) c.3891+222_3891+244delinsACTATATATAGTATGCATATATG (n.3891+222_3891+244delinsACTATATATAGTATGCATATATG) n.612-15099_612-15077delinsCATATATGCATACTATATATAGT c.3537+222_3537+244delinsACTATATATAGTATGCATATATG (n.3537+222_3537+244delinsACTATATATAGTATGCATATATG) c.3180+222_3180+244delinsACTATATATAGTATGCATATATG (n.3180+222_3180+244delinsACTATATATAGTATGCATATATG) | |
2 | g.166233110_166233131del | CA760186982 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+222_3924+243del (n.3924+222_3924+243del) c.3769-4146_3769-4125del (n.3769-4146_3769-4125del) c.3891+222_3891+243del (n.3891+222_3891+243del) n.612-15085_612-15064del c.3537+222_3537+243del (n.3537+222_3537+243del) c.3180+222_3180+243del (n.3180+222_3180+243del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233118T>C | CA760187033 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+222A>G (n.3924+222A>G) c.3769-4146A>G (n.3769-4146A>G) c.3891+222A>G (n.3891+222A>G) n.612-15077T>C c.3537+222A>G (n.3537+222A>G) c.3180+222A>G (n.3180+222A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233118T= | CA1304946224 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+222A= (n.3924+222A=) c.3769-4146A= (n.3769-4146A=) c.3891+222A= (n.3891+222A=) n.612-15077T= c.3537+222A= (n.3537+222A=) c.3180+222A= (n.3180+222A=) | |
2 | g.166233123_166233124dup | CA537511584 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+221_3924+222dup (n.3924+221_3924+222dup) c.3769-4147_3769-4146dup (n.3769-4147_3769-4146dup) c.3891+221_3891+222dup (n.3891+221_3891+222dup) n.612-15072_612-15071dup c.3537+221_3537+222dup (n.3537+221_3537+222dup) c.3180+221_3180+222dup (n.3180+221_3180+222dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233120T>C | CA537511585 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+220A>G (n.3924+220A>G) c.3769-4148A>G (n.3769-4148A>G) c.3891+220A>G (n.3891+220A>G) n.612-15075T>C c.3537+220A>G (n.3537+220A>G) c.3180+220A>G (n.3180+220A>G) | gnomAD v2 |
2 | g.166233122_166233146delinsTATGCATACTGTATATAGTATGTAA | CA1304946228 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+194_3924+218delinsTTACATACTATATACAGTATGCATA (n.3924+194_3924+218delinsTTACATACTATATACAGTATGCATA) c.3769-4174_3769-4150delinsTTACATACTATATACAGTATGCATA (n.3769-4174_3769-4150delinsTTACATACTATATACAGTATGCATA) c.3891+194_3891+218delinsTTACATACTATATACAGTATGCATA (n.3891+194_3891+218delinsTTACATACTATATACAGTATGCATA) n.612-15073_612-15049delinsTATGCATACTGTATATAGTATGTAA c.3537+194_3537+218delinsTTACATACTATATACAGTATGCATA (n.3537+194_3537+218delinsTTACATACTATATACAGTATGCATA) c.3180+194_3180+218delinsTTACATACTATATACAGTATGCATA (n.3180+194_3180+218delinsTTACATACTATATACAGTATGCATA) | |
2 | g.166233132_166233155del | CA537511586 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+194_3924+217del (n.3924+194_3924+217del) c.3769-4174_3769-4151del (n.3769-4174_3769-4151del) c.3891+194_3891+217del (n.3891+194_3891+217del) n.612-15063_612-15040del c.3537+194_3537+217del (n.3537+194_3537+217del) c.3180+194_3180+217del (n.3180+194_3180+217del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233130_166233132delinsCTG | CA1304946231 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+208_3924+210delinsCAG (n.3924+208_3924+210delinsCAG) c.3769-4160_3769-4158delinsCAG (n.3769-4160_3769-4158delinsCAG) c.3891+208_3891+210delinsCAG (n.3891+208_3891+210delinsCAG) n.612-15065_612-15063delinsCTG c.3537+208_3537+210delinsCAG (n.3537+208_3537+210delinsCAG) c.3180+208_3180+210delinsCAG (n.3180+208_3180+210delinsCAG) | |
2 | g.166233131T>C | CA1304946237 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+209A>G (n.3924+209A>G) c.3769-4159A>G (n.3769-4159A>G) c.3891+209A>G (n.3891+209A>G) n.612-15064T>C c.3537+209A>G (n.3537+209A>G) c.3180+209A>G (n.3180+209A>G) | dbSNP |
2 | g.166233131T= | CA1304946234 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+209A= (n.3924+209A=) c.3769-4159A= (n.3769-4159A=) c.3891+209A= (n.3891+209A=) n.612-15064T= c.3537+209A= (n.3537+209A=) c.3180+209A= (n.3180+209A=) | |
2 | g.166233131_166233132delinsTG | CA1304946238 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+208_3924+209delinsCA (n.3924+208_3924+209delinsCA) c.3769-4160_3769-4159delinsCA (n.3769-4160_3769-4159delinsCA) c.3891+208_3891+209delinsCA (n.3891+208_3891+209delinsCA) n.612-15064_612-15063delinsTG c.3537+208_3537+209delinsCA (n.3537+208_3537+209delinsCA) c.3180+208_3180+209delinsCA (n.3180+208_3180+209delinsCA) | |
2 | g.166233132_166233133del | CA760187047 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+208_3924+209del (n.3924+208_3924+209del) c.3769-4160_3769-4159del (n.3769-4160_3769-4159del) c.3891+208_3891+209del (n.3891+208_3891+209del) n.612-15063_612-15062del c.3537+208_3537+209del (n.3537+208_3537+209del) c.3180+208_3180+209del (n.3180+208_3180+209del) | dbSNP |
2 | g.166233132del | CA1304946244 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+208del (n.3924+208del) c.3769-4160del (n.3769-4160del) c.3891+208del (n.3891+208del) n.612-15063del c.3537+208del (n.3537+208del) c.3180+208del (n.3180+208del) | dbSNP |
2 | g.166233132G>A | CA1038851171 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+208C>T (n.3924+208C>T) c.3769-4160C>T (n.3769-4160C>T) c.3891+208C>T (n.3891+208C>T) n.612-15063G>A c.3537+208C>T (n.3537+208C>T) c.3180+208C>T (n.3180+208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233132G= | CA1304946243 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+208C= (n.3924+208C=) c.3769-4160C= (n.3769-4160C=) c.3891+208C= (n.3891+208C=) n.612-15063G= c.3537+208C= (n.3537+208C=) c.3180+208C= (n.3180+208C=) | |
2 | g.166233133T>A | CA1304946247 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+207A>T (n.3924+207A>T) c.3769-4161A>T (n.3769-4161A>T) c.3891+207A>T (n.3891+207A>T) n.612-15062T>A c.3537+207A>T (n.3537+207A>T) c.3180+207A>T (n.3180+207A>T) | dbSNP |
2 | g.166233133T>C | CA647645199 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+207A>G (n.3924+207A>G) c.3769-4161A>G (n.3769-4161A>G) c.3891+207A>G (n.3891+207A>G) n.612-15062T>C c.3537+207A>G (n.3537+207A>G) c.3180+207A>G (n.3180+207A>G) | dbSNP COSMIC |
2 | g.166233133T= | CA1304946248 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+207A= (n.3924+207A=) c.3769-4161A= (n.3769-4161A=) c.3891+207A= (n.3891+207A=) n.612-15062T= c.3537+207A= (n.3537+207A=) c.3180+207A= (n.3180+207A=) | |
2 | g.166233135_166233136delinsTA | CA1304946250 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+204_3924+205delinsTA (n.3924+204_3924+205delinsTA) c.3769-4164_3769-4163delinsTA (n.3769-4164_3769-4163delinsTA) c.3891+204_3891+205delinsTA (n.3891+204_3891+205delinsTA) n.612-15060_612-15059delinsTA c.3537+204_3537+205delinsTA (n.3537+204_3537+205delinsTA) c.3180+204_3180+205delinsTA (n.3180+204_3180+205delinsTA) | |
2 | g.166233136del | CA1304946251 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+204del (n.3924+204del) c.3769-4164del (n.3769-4164del) c.3891+204del (n.3891+204del) n.612-15059del c.3537+204del (n.3537+204del) c.3180+204del (n.3180+204del) | dbSNP |
2 | g.166233141_166233143delinsATG | CA1304946252 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+197_3924+199delinsCAT (n.3924+197_3924+199delinsCAT) c.3769-4171_3769-4169delinsCAT (n.3769-4171_3769-4169delinsCAT) c.3891+197_3891+199delinsCAT (n.3891+197_3891+199delinsCAT) n.612-15054_612-15052delinsATG c.3537+197_3537+199delinsCAT (n.3537+197_3537+199delinsCAT) c.3180+197_3180+199delinsCAT (n.3180+197_3180+199delinsCAT) | |
2 | g.166233142T>C | CA59812034 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+198A>G (n.3924+198A>G) c.3769-4170A>G (n.3769-4170A>G) c.3891+198A>G (n.3891+198A>G) n.612-15053T>C c.3537+198A>G (n.3537+198A>G) c.3180+198A>G (n.3180+198A>G) | dbSNP |
2 | g.166233142T= | CA1304946257 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+198A= (n.3924+198A=) c.3769-4170A= (n.3769-4170A=) c.3891+198A= (n.3891+198A=) n.612-15053T= c.3537+198A= (n.3537+198A=) c.3180+198A= (n.3180+198A=) | |
2 | g.166233143_166233144del | CA1304946256 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+197_3924+198del (n.3924+197_3924+198del) c.3769-4171_3769-4170del (n.3769-4171_3769-4170del) c.3891+197_3891+198del (n.3891+197_3891+198del) n.612-15052_612-15051del c.3537+197_3537+198del (n.3537+197_3537+198del) c.3180+197_3180+198del (n.3180+197_3180+198del) | dbSNP |
2 | g.166233146A= | CA1304946261 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+194T= (n.3924+194T=) c.3769-4174T= (n.3769-4174T=) c.3891+194T= (n.3891+194T=) n.612-15049A= c.3537+194T= (n.3537+194T=) c.3180+194T= (n.3180+194T=) | |
2 | g.166233146A>T | CA1304946262 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+194T>A (n.3924+194T>A) c.3769-4174T>A (n.3769-4174T>A) c.3891+194T>A (n.3891+194T>A) n.612-15049A>T c.3537+194T>A (n.3537+194T>A) c.3180+194T>A (n.3180+194T>A) | dbSNP |
2 | g.166233154_166233175dup | CA760187051 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+172_3924+193dup (n.3924+172_3924+193dup) c.3769-4196_3769-4175dup (n.3769-4196_3769-4175dup) c.3891+172_3891+193dup (n.3891+172_3891+193dup) n.612-15041_612-15020dup c.3537+172_3537+193dup (n.3537+172_3537+193dup) c.3180+172_3180+193dup (n.3180+172_3180+193dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233150C>A | CA914504832 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+190G>T (n.3924+190G>T) c.3769-4178G>T (n.3769-4178G>T) c.3891+190G>T (n.3891+190G>T) n.612-15045C>A c.3537+190G>T (n.3537+190G>T) c.3180+190G>T (n.3180+190G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233150C= | CA1304946270 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+190G= (n.3924+190G=) c.3769-4178G= (n.3769-4178G=) c.3891+190G= (n.3891+190G=) n.612-15045C= c.3537+190G= (n.3537+190G=) c.3180+190G= (n.3180+190G=) | |
2 | g.166233150C>T | CA760187052 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+190G>A (n.3924+190G>A) c.3769-4178G>A (n.3769-4178G>A) c.3891+190G>A (n.3891+190G>A) n.612-15045C>T c.3537+190G>A (n.3537+190G>A) c.3180+190G>A (n.3180+190G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233154_166233156delinsCTA | CA1304946273 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+184_3924+186delinsTAG (n.3924+184_3924+186delinsTAG) c.3769-4184_3769-4182delinsTAG (n.3769-4184_3769-4182delinsTAG) c.3891+184_3891+186delinsTAG (n.3891+184_3891+186delinsTAG) n.612-15041_612-15039delinsCTA c.3537+184_3537+186delinsTAG (n.3537+184_3537+186delinsTAG) c.3180+184_3180+186delinsTAG (n.3180+184_3180+186delinsTAG) | |
2 | g.166233155T>C | CA760187062 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+185A>G (n.3924+185A>G) c.3769-4183A>G (n.3769-4183A>G) c.3891+185A>G (n.3891+185A>G) n.612-15040T>C c.3537+185A>G (n.3537+185A>G) c.3180+185A>G (n.3180+185A>G) | dbSNP |
2 | g.166233155T= | CA1304946276 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+185A= (n.3924+185A=) c.3769-4183A= (n.3769-4183A=) c.3891+185A= (n.3891+185A=) n.612-15040T= c.3537+185A= (n.3537+185A=) c.3180+185A= (n.3180+185A=) | |
2 | g.166233159_166233160del | CA760187065 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+184_3924+185del (n.3924+184_3924+185del) c.3769-4184_3769-4183del (n.3769-4184_3769-4183del) c.3891+184_3891+185del (n.3891+184_3891+185del) n.612-15036_612-15035del c.3537+184_3537+185del (n.3537+184_3537+185del) c.3180+184_3180+185del (n.3180+184_3180+185del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233156A= | CA1304946279 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+184T= (n.3924+184T=) c.3769-4184T= (n.3769-4184T=) c.3891+184T= (n.3891+184T=) n.612-15039A= c.3537+184T= (n.3537+184T=) c.3180+184T= (n.3180+184T=) | |
2 | g.166233156A>G | CA1038851178 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+184T>C (n.3924+184T>C) c.3769-4184T>C (n.3769-4184T>C) c.3891+184T>C (n.3891+184T>C) n.612-15039A>G c.3537+184T>C (n.3537+184T>C) c.3180+184T>C (n.3180+184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233157T>C | CA59812035 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+183A>G (n.3924+183A>G) c.3769-4185A>G (n.3769-4185A>G) c.3891+183A>G (n.3891+183A>G) n.612-15038T>C c.3537+183A>G (n.3537+183A>G) c.3180+183A>G (n.3180+183A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233157T= | CA1304946281 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+183A= (n.3924+183A=) c.3769-4185A= (n.3769-4185A=) c.3891+183A= (n.3891+183A=) n.612-15038T= c.3537+183A= (n.3537+183A=) c.3180+183A= (n.3180+183A=) | |
2 | g.166233162T>A | CA1304946285 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+178A>T (n.3924+178A>T) c.3769-4190A>T (n.3769-4190A>T) c.3891+178A>T (n.3891+178A>T) n.612-15033T>A c.3537+178A>T (n.3537+178A>T) c.3180+178A>T (n.3180+178A>T) | dbSNP |
2 | g.166233162T= | CA1304946284 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+178A= (n.3924+178A=) c.3769-4190A= (n.3769-4190A=) c.3891+178A= (n.3891+178A=) n.612-15033T= c.3537+178A= (n.3537+178A=) c.3180+178A= (n.3180+178A=) | |
2 | g.166233163A= | CA1304946287 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+177T= (n.3924+177T=) c.3769-4191T= (n.3769-4191T=) c.3891+177T= (n.3891+177T=) n.612-15032A= c.3537+177T= (n.3537+177T=) c.3180+177T= (n.3180+177T=) | |
2 | g.166233163A>G | CA537511587 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+177T>C (n.3924+177T>C) c.3769-4191T>C (n.3769-4191T>C) c.3891+177T>C (n.3891+177T>C) n.612-15032A>G c.3537+177T>C (n.3537+177T>C) c.3180+177T>C (n.3180+177T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233164T>A | CA760187075 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+176A>T (n.3924+176A>T) c.3769-4192A>T (n.3769-4192A>T) c.3891+176A>T (n.3891+176A>T) n.612-15031T>A c.3537+176A>T (n.3537+176A>T) c.3180+176A>T (n.3180+176A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233164T>C | CA760187078 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+176A>G (n.3924+176A>G) c.3769-4192A>G (n.3769-4192A>G) c.3891+176A>G (n.3891+176A>G) n.612-15031T>C c.3537+176A>G (n.3537+176A>G) c.3180+176A>G (n.3180+176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233164T= | CA1304946290 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+176A= (n.3924+176A=) c.3769-4192A= (n.3769-4192A=) c.3891+176A= (n.3891+176A=) n.612-15031T= c.3537+176A= (n.3537+176A=) c.3180+176A= (n.3180+176A=) | |
2 | g.166233165A= | CA1304946317 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+175T= (n.3924+175T=) c.3769-4193T= (n.3769-4193T=) c.3891+175T= (n.3891+175T=) n.612-15030A= c.3537+175T= (n.3537+175T=) c.3180+175T= (n.3180+175T=) | |
2 | g.166233165A>G | CA1304946315 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+175T>C (n.3924+175T>C) c.3769-4193T>C (n.3769-4193T>C) c.3891+175T>C (n.3891+175T>C) n.612-15030A>G c.3537+175T>C (n.3537+175T>C) c.3180+175T>C (n.3180+175T>C) | dbSNP |
2 | g.166233165A>T | CA2538591072 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+175T>A (n.3924+175T>A) c.3769-4193T>A (n.3769-4193T>A) c.3891+175T>A (n.3891+175T>A) n.612-15030A>T c.3537+175T>A (n.3537+175T>A) c.3180+175T>A (n.3180+175T>A) | |
2 | g.166233166C= | CA1304946325 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+174G= (n.3924+174G=) c.3769-4194G= (n.3769-4194G=) c.3891+174G= (n.3891+174G=) n.612-15029C= c.3537+174G= (n.3537+174G=) c.3180+174G= (n.3180+174G=) | |
2 | g.166233166C>T | CA59812036 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+174G>A (n.3924+174G>A) c.3769-4194G>A (n.3769-4194G>A) c.3891+174G>A (n.3891+174G>A) n.612-15029C>T c.3537+174G>A (n.3537+174G>A) c.3180+174G>A (n.3180+174G>A) | dbSNP |
2 | g.166233166_166233174delinsCATATGCAT | CA1304946328 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+166_3924+174delinsATGCATATG (n.3924+166_3924+174delinsATGCATATG) c.3769-4202_3769-4194delinsATGCATATG (n.3769-4202_3769-4194delinsATGCATATG) c.3891+166_3891+174delinsATGCATATG (n.3891+166_3891+174delinsATGCATATG) n.612-15029_612-15021delinsCATATGCAT c.3537+166_3537+174delinsATGCATATG (n.3537+166_3537+174delinsATGCATATG) c.3180+166_3180+174delinsATGCATATG (n.3180+166_3180+174delinsATGCATATG) | |
2 | g.166233175_166233176insCTATTATATGCATA | CA537511588 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+173_3924+174insAATAGTATGCATAT (n.3924+173_3924+174insAATAGTATGCATAT) c.3769-4195_3769-4194insAATAGTATGCATAT (n.3769-4195_3769-4194insAATAGTATGCATAT) c.3891+173_3891+174insAATAGTATGCATAT (n.3891+173_3891+174insAATAGTATGCATAT) n.612-15020_612-15019insCTATTATATGCATA c.3537+173_3537+174insAATAGTATGCATAT (n.3537+173_3537+174insAATAGTATGCATAT) c.3180+173_3180+174insAATAGTATGCATAT (n.3180+173_3180+174insAATAGTATGCATAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233171_166233178del | CA1038851187 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+166_3924+173del (n.3924+166_3924+173del) c.3769-4202_3769-4195del (n.3769-4202_3769-4195del) c.3891+166_3891+173del (n.3891+166_3891+173del) n.612-15024_612-15017del c.3537+166_3537+173del (n.3537+166_3537+173del) c.3180+166_3180+173del (n.3180+166_3180+173del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233177_166233192dup | CA1304946337 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+158_3924+173dup (n.3924+158_3924+173dup) c.3769-4210_3769-4195dup (n.3769-4210_3769-4195dup) c.3891+158_3891+173dup (n.3891+158_3891+173dup) n.612-15018_612-15003dup c.3537+158_3537+173dup (n.3537+158_3537+173dup) c.3180+158_3180+173dup (n.3180+158_3180+173dup) | dbSNP |
2 | g.166233169A>G | CA2557510370 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+171T>C (n.3924+171T>C) c.3769-4197T>C (n.3769-4197T>C) c.3891+171T>C (n.3891+171T>C) n.612-15026A>G c.3537+171T>C (n.3537+171T>C) c.3180+171T>C (n.3180+171T>C) | |
2 | g.166233170_166233180delinsTGCATATATAC | CA1304946339 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+160_3924+170delinsGTATATATGCA (n.3924+160_3924+170delinsGTATATATGCA) c.3769-4208_3769-4198delinsGTATATATGCA (n.3769-4208_3769-4198delinsGTATATATGCA) c.3891+160_3891+170delinsGTATATATGCA (n.3891+160_3891+170delinsGTATATATGCA) n.612-15025_612-15015delinsTGCATATATAC c.3537+160_3537+170delinsGTATATATGCA (n.3537+160_3537+170delinsGTATATATGCA) c.3180+160_3180+170delinsGTATATATGCA (n.3180+160_3180+170delinsGTATATATGCA) | |
2 | g.166233171G>A | CA1304946345 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+169C>T (n.3924+169C>T) c.3769-4199C>T (n.3769-4199C>T) c.3891+169C>T (n.3891+169C>T) n.612-15024G>A c.3537+169C>T (n.3537+169C>T) c.3180+169C>T (n.3180+169C>T) | dbSNP |
2 | g.166233171G= | CA1304946343 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+169C= (n.3924+169C=) c.3769-4199C= (n.3769-4199C=) c.3891+169C= (n.3891+169C=) n.612-15024G= c.3537+169C= (n.3537+169C=) c.3180+169C= (n.3180+169C=) | |
2 | g.166233171_166233179delinsGCATATATA | CA1304946347 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+161_3924+169delinsTATATATGC (n.3924+161_3924+169delinsTATATATGC) c.3769-4207_3769-4199delinsTATATATGC (n.3769-4207_3769-4199delinsTATATATGC) c.3891+161_3891+169delinsTATATATGC (n.3891+161_3891+169delinsTATATATGC) n.612-15024_612-15016delinsGCATATATA c.3537+161_3537+169delinsTATATATGC (n.3537+161_3537+169delinsTATATATGC) c.3180+161_3180+169delinsTATATATGC (n.3180+161_3180+169delinsTATATATGC) | |
2 | g.166233171_166233180del | CA1304946348 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+160_3924+169del (n.3924+160_3924+169del) c.3769-4208_3769-4199del (n.3769-4208_3769-4199del) c.3891+160_3891+169del (n.3891+160_3891+169del) n.612-15024_612-15015del c.3537+160_3537+169del (n.3537+160_3537+169del) c.3180+160_3180+169del (n.3180+160_3180+169del) | dbSNP |
2 | g.166233172C>A | CA2753023752 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+168G>T (n.3924+168G>T) c.3769-4200G>T (n.3769-4200G>T) c.3891+168G>T (n.3891+168G>T) n.612-15023C>A c.3537+168G>T (n.3537+168G>T) c.3180+168G>T (n.3180+168G>T) | |
2 | g.166233172C= | CA1304946353 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+168G= (n.3924+168G=) c.3769-4200G= (n.3769-4200G=) c.3891+168G= (n.3891+168G=) n.612-15023C= c.3537+168G= (n.3537+168G=) c.3180+168G= (n.3180+168G=) | |
2 | g.166233172C>T | CA59812038 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+168G>A (n.3924+168G>A) c.3769-4200G>A (n.3769-4200G>A) c.3891+168G>A (n.3891+168G>A) n.612-15023C>T c.3537+168G>A (n.3537+168G>A) c.3180+168G>A (n.3180+168G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233179_166233186del | CA1304946352 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+161_3924+168del (n.3924+161_3924+168del) c.3769-4207_3769-4200del (n.3769-4207_3769-4200del) c.3891+161_3891+168del (n.3891+161_3891+168del) n.612-15016_612-15009del c.3537+161_3537+168del (n.3537+161_3537+168del) c.3180+161_3180+168del (n.3180+161_3180+168del) | dbSNP |
2 | g.166233173A= | CA1304946355 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+167T= (n.3924+167T=) c.3769-4201T= (n.3769-4201T=) c.3891+167T= (n.3891+167T=) n.612-15022A= c.3537+167T= (n.3537+167T=) c.3180+167T= (n.3180+167T=) | |
2 | g.166233173A>C | CA1304946357 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+167T>G (n.3924+167T>G) c.3769-4201T>G (n.3769-4201T>G) c.3891+167T>G (n.3891+167T>G) n.612-15022A>C c.3537+167T>G (n.3537+167T>G) c.3180+167T>G (n.3180+167T>G) | dbSNP |
2 | g.166233175A= | CA1304946359 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+165T= (n.3924+165T=) c.3769-4203T= (n.3769-4203T=) c.3891+165T= (n.3891+165T=) n.612-15020A= c.3537+165T= (n.3537+165T=) c.3180+165T= (n.3180+165T=) | |
2 | g.166233175A>G | CA537511589 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+165T>C (n.3924+165T>C) c.3769-4203T>C (n.3769-4203T>C) c.3891+165T>C (n.3891+165T>C) n.612-15020A>G c.3537+165T>C (n.3537+165T>C) c.3180+165T>C (n.3180+165T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233175_166233176insC | CA59812040 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+164_3924+165insG (n.3924+164_3924+165insG) c.3769-4204_3769-4203insG (n.3769-4204_3769-4203insG) c.3891+164_3891+165insG (n.3891+164_3891+165insG) n.612-15020_612-15019insC c.3537+164_3537+165insG (n.3537+164_3537+165insG) c.3180+164_3180+165insG (n.3180+164_3180+165insG) | dbSNP |
2 | g.166233177A= | CA1304946364 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+163T= (n.3924+163T=) c.3769-4205T= (n.3769-4205T=) c.3891+163T= (n.3891+163T=) n.612-15018A= c.3537+163T= (n.3537+163T=) c.3180+163T= (n.3180+163T=) | |
2 | g.166233177A>G | CA59812044 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+163T>C (n.3924+163T>C) c.3769-4205T>C (n.3769-4205T>C) c.3891+163T>C (n.3891+163T>C) n.612-15018A>G c.3537+163T>C (n.3537+163T>C) c.3180+163T>C (n.3180+163T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233178_166233180delinsTAC | CA1304946367 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+160_3924+162delinsGTA (n.3924+160_3924+162delinsGTA) c.3769-4208_3769-4206delinsGTA (n.3769-4208_3769-4206delinsGTA) c.3891+160_3891+162delinsGTA (n.3891+160_3891+162delinsGTA) n.612-15017_612-15015delinsTAC c.3537+160_3537+162delinsGTA (n.3537+160_3537+162delinsGTA) c.3180+160_3180+162delinsGTA (n.3180+160_3180+162delinsGTA) | |
2 | g.166233178_166233181delinsTACA | CA1304946369 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+159_3924+162delinsTGTA (n.3924+159_3924+162delinsTGTA) c.3769-4209_3769-4206delinsTGTA (n.3769-4209_3769-4206delinsTGTA) c.3891+159_3891+162delinsTGTA (n.3891+159_3891+162delinsTGTA) n.612-15017_612-15014delinsTACA c.3537+159_3537+162delinsTGTA (n.3537+159_3537+162delinsTGTA) c.3180+159_3180+162delinsTGTA (n.3180+159_3180+162delinsTGTA) | |
2 | g.166233179A= | CA1304946372 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+161T= (n.3924+161T=) c.3769-4207T= (n.3769-4207T=) c.3891+161T= (n.3891+161T=) n.612-15016A= c.3537+161T= (n.3537+161T=) c.3180+161T= (n.3180+161T=) | |
2 | g.166233179A>C | CA537511590 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+161T>G (n.3924+161T>G) c.3769-4207T>G (n.3769-4207T>G) c.3891+161T>G (n.3891+161T>G) n.612-15016A>C c.3537+161T>G (n.3537+161T>G) c.3180+161T>G (n.3180+161T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233179A>G | CA2700738584 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+161T>C (n.3924+161T>C) c.3769-4207T>C (n.3769-4207T>C) c.3891+161T>C (n.3891+161T>C) n.612-15016A>G c.3537+161T>C (n.3537+161T>C) c.3180+161T>C (n.3180+161T>C) | dbSNP |
2 | g.166233179_166233181del | CA1304946374 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+159_3924+161del (n.3924+159_3924+161del) c.3769-4209_3769-4207del (n.3769-4209_3769-4207del) c.3891+159_3891+161del (n.3891+159_3891+161del) n.612-15016_612-15014del c.3537+159_3537+161del (n.3537+159_3537+161del) c.3180+159_3180+161del (n.3180+159_3180+161del) | dbSNP |
2 | g.166233180_166233181del | CA1304946373 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+160_3924+161del (n.3924+160_3924+161del) c.3769-4208_3769-4207del (n.3769-4208_3769-4207del) c.3891+160_3891+161del (n.3891+160_3891+161del) n.612-15015_612-15014del c.3537+160_3537+161del (n.3537+160_3537+161del) c.3180+160_3180+161del (n.3180+160_3180+161del) | dbSNP |
2 | g.166233180C>T | CA2701012330 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+160G>A (n.3924+160G>A) c.3769-4208G>A (n.3769-4208G>A) c.3891+160G>A (n.3891+160G>A) n.612-15015C>T c.3537+160G>A (n.3537+160G>A) c.3180+160G>A (n.3180+160G>A) | dbSNP |
2 | g.166233180_166233182delinsCAT | CA1304946376 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+158_3924+160delinsATG (n.3924+158_3924+160delinsATG) c.3769-4210_3769-4208delinsATG (n.3769-4210_3769-4208delinsATG) c.3891+158_3891+160delinsATG (n.3891+158_3891+160delinsATG) n.612-15015_612-15013delinsCAT c.3537+158_3537+160delinsATG (n.3537+158_3537+160delinsATG) c.3180+158_3180+160delinsATG (n.3180+158_3180+160delinsATG) | |
2 | g.166233181A= | CA1304946378 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+159T= (n.3924+159T=) c.3769-4209T= (n.3769-4209T=) c.3891+159T= (n.3891+159T=) n.612-15014A= c.3537+159T= (n.3537+159T=) c.3180+159T= (n.3180+159T=) | |
2 | g.166233181A>G | CA1304946380 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+159T>C (n.3924+159T>C) c.3769-4209T>C (n.3769-4209T>C) c.3891+159T>C (n.3891+159T>C) n.612-15014A>G c.3537+159T>C (n.3537+159T>C) c.3180+159T>C (n.3180+159T>C) | dbSNP |
2 | g.166233185_166233186del | CA1038851196 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+158_3924+159del (n.3924+158_3924+159del) c.3769-4210_3769-4209del (n.3769-4210_3769-4209del) c.3891+158_3891+159del (n.3891+158_3891+159del) n.612-15010_612-15009del c.3537+158_3537+159del (n.3537+158_3537+159del) c.3180+158_3180+159del (n.3180+158_3180+159del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233182T>C | CA1304946387 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+158A>G (n.3924+158A>G) c.3769-4210A>G (n.3769-4210A>G) c.3891+158A>G (n.3891+158A>G) n.612-15013T>C c.3537+158A>G (n.3537+158A>G) c.3180+158A>G (n.3180+158A>G) | dbSNP |
2 | g.166233182T= | CA1304946385 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+158A= (n.3924+158A=) c.3769-4210A= (n.3769-4210A=) c.3891+158A= (n.3891+158A=) n.612-15013T= c.3537+158A= (n.3537+158A=) c.3180+158A= (n.3180+158A=) | |
2 | g.166233184_166233185insGTATATACATATGTAT | CA760187097 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+158_3924+159insCATATGTATATACATA (n.3924+158_3924+159insCATATGTATATACATA) c.3769-4210_3769-4209insCATATGTATATACATA (n.3769-4210_3769-4209insCATATGTATATACATA) c.3891+158_3891+159insCATATGTATATACATA (n.3891+158_3891+159insCATATGTATATACATA) n.612-15011_612-15010insGTATATACATATGTAT c.3537+158_3537+159insCATATGTATATACATA (n.3537+158_3537+159insCATATGTATATACATA) c.3180+158_3180+159insCATATGTATATACATA (n.3180+158_3180+159insCATATGTATATACATA) | dbSNP |
2 | g.166233184_166233185insGTATATACAT | CA1038851200 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+157_3924+158insGTATATACAT (n.3924+157_3924+158insGTATATACAT) c.3769-4211_3769-4210insGTATATACAT (n.3769-4211_3769-4210insGTATATACAT) c.3891+157_3891+158insGTATATACAT (n.3891+157_3891+158insGTATATACAT) n.612-15011_612-15010insGTATATACAT c.3537+157_3537+158insGTATATACAT (n.3537+157_3537+158insGTATATACAT) c.3180+157_3180+158insGTATATACAT (n.3180+157_3180+158insGTATATACAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233188_166233193dup | CA537511591 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+152_3924+157dup (n.3924+152_3924+157dup) c.3769-4216_3769-4211dup (n.3769-4216_3769-4211dup) c.3891+152_3891+157dup (n.3891+152_3891+157dup) n.612-15007_612-15002dup c.3537+152_3537+157dup (n.3537+152_3537+157dup) c.3180+152_3180+157dup (n.3180+152_3180+157dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233184T>C | CA537511592 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+156A>G (n.3924+156A>G) c.3769-4212A>G (n.3769-4212A>G) c.3891+156A>G (n.3891+156A>G) n.612-15011T>C c.3537+156A>G (n.3537+156A>G) c.3180+156A>G (n.3180+156A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233184T= | CA1304946391 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+156A= (n.3924+156A=) c.3769-4212A= (n.3769-4212A=) c.3891+156A= (n.3891+156A=) n.612-15011T= c.3537+156A= (n.3537+156A=) c.3180+156A= (n.3180+156A=) | |
2 | g.166233185A= | CA1304946394 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+155T= (n.3924+155T=) c.3769-4213T= (n.3769-4213T=) c.3891+155T= (n.3891+155T=) n.612-15010A= c.3537+155T= (n.3537+155T=) c.3180+155T= (n.3180+155T=) | |
2 | g.166233185A>T | CA760187102 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+155T>A (n.3924+155T>A) c.3769-4213T>A (n.3769-4213T>A) c.3891+155T>A (n.3891+155T>A) n.612-15010A>T c.3537+155T>A (n.3537+155T>A) c.3180+155T>A (n.3180+155T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233186T>G | CA1038851227 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+154A>C (n.3924+154A>C) c.3769-4214A>C (n.3769-4214A>C) c.3891+154A>C (n.3891+154A>C) n.612-15009T>G c.3537+154A>C (n.3537+154A>C) c.3180+154A>C (n.3180+154A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233186T= | CA1304946397 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+154A= (n.3924+154A=) c.3769-4214A= (n.3769-4214A=) c.3891+154A= (n.3891+154A=) n.612-15009T= c.3537+154A= (n.3537+154A=) c.3180+154A= (n.3180+154A=) | |
2 | g.166233187G>A | CA760187103 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+153C>T (n.3924+153C>T) c.3769-4215C>T (n.3769-4215C>T) c.3891+153C>T (n.3891+153C>T) n.612-15008G>A c.3537+153C>T (n.3537+153C>T) c.3180+153C>T (n.3180+153C>T) | dbSNP |
2 | g.166233187G= | CA1304946398 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+153C= (n.3924+153C=) c.3769-4215C= (n.3769-4215C=) c.3891+153C= (n.3891+153C=) n.612-15008G= c.3537+153C= (n.3537+153C=) c.3180+153C= (n.3180+153C=) | |
2 | g.166233187_166233188insTATATA | CA1038851246 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+152_3924+153insTATATA (n.3924+152_3924+153insTATATA) c.3769-4216_3769-4215insTATATA (n.3769-4216_3769-4215insTATATA) c.3891+152_3891+153insTATATA (n.3891+152_3891+153insTATATA) n.612-15008_612-15007insTATATA c.3537+152_3537+153insTATATA (n.3537+152_3537+153insTATATA) c.3180+152_3180+153insTATATA (n.3180+152_3180+153insTATATA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233188C>A | CA59812048 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+152G>T (n.3924+152G>T) c.3769-4216G>T (n.3769-4216G>T) c.3891+152G>T (n.3891+152G>T) n.612-15007C>A c.3537+152G>T (n.3537+152G>T) c.3180+152G>T (n.3180+152G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233188C= | CA1304946403 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+152G= (n.3924+152G=) c.3769-4216G= (n.3769-4216G=) c.3891+152G= (n.3891+152G=) n.612-15007C= c.3537+152G= (n.3537+152G=) c.3180+152G= (n.3180+152G=) | |
2 | g.166233188C>T | CA59812051 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+152G>A (n.3924+152G>A) c.3769-4216G>A (n.3769-4216G>A) c.3891+152G>A (n.3891+152G>A) n.612-15007C>T c.3537+152G>A (n.3537+152G>A) c.3180+152G>A (n.3180+152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233189A>C | CA2661765512 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+151T>G (n.3924+151T>G) c.3769-4217T>G (n.3769-4217T>G) c.3891+151T>G (n.3891+151T>G) n.612-15006A>C c.3537+151T>G (n.3537+151T>G) c.3180+151T>G (n.3180+151T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233189A>G | CA2661765513 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+151T>C (n.3924+151T>C) c.3769-4217T>C (n.3769-4217T>C) c.3891+151T>C (n.3891+151T>C) n.612-15006A>G c.3537+151T>C (n.3537+151T>C) c.3180+151T>C (n.3180+151T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233189A>T | CA2661765514 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+151T>A (n.3924+151T>A) c.3769-4217T>A (n.3769-4217T>A) c.3891+151T>A (n.3891+151T>A) n.612-15006A>T c.3537+151T>A (n.3537+151T>A) c.3180+151T>A (n.3180+151T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233190T>A | CA2661765515 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+150A>T (n.3924+150A>T) c.3769-4218A>T (n.3769-4218A>T) c.3891+150A>T (n.3891+150A>T) n.612-15005T>A c.3537+150A>T (n.3537+150A>T) c.3180+150A>T (n.3180+150A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233190T>C | CA2661765516 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+150A>G (n.3924+150A>G) c.3769-4218A>G (n.3769-4218A>G) c.3891+150A>G (n.3891+150A>G) n.612-15005T>C c.3537+150A>G (n.3537+150A>G) c.3180+150A>G (n.3180+150A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233190T>G | CA2661765517 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+150A>C (n.3924+150A>C) c.3769-4218A>C (n.3769-4218A>C) c.3891+150A>C (n.3891+150A>C) n.612-15005T>G c.3537+150A>C (n.3537+150A>C) c.3180+150A>C (n.3180+150A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233193_166233196dup | CA2661765518 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+147_3924+150dup (n.3924+147_3924+150dup) c.3769-4221_3769-4218dup (n.3769-4221_3769-4218dup) c.3891+147_3891+150dup (n.3891+147_3891+150dup) n.612-15002_612-14999dup c.3537+147_3537+150dup (n.3537+147_3537+150dup) c.3180+147_3180+150dup (n.3180+147_3180+150dup) | gnomAD v4 |
2 | g.166233191A>C | CA2661765519 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+149T>G (n.3924+149T>G) c.3769-4219T>G (n.3769-4219T>G) c.3891+149T>G (n.3891+149T>G) n.612-15004A>C c.3537+149T>G (n.3537+149T>G) c.3180+149T>G (n.3180+149T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233191A>G | CA2661765520 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+149T>C (n.3924+149T>C) c.3769-4219T>C (n.3769-4219T>C) c.3891+149T>C (n.3891+149T>C) n.612-15004A>G c.3537+149T>C (n.3537+149T>C) c.3180+149T>C (n.3180+149T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233191A>T | CA2661765521 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+149T>A (n.3924+149T>A) c.3769-4219T>A (n.3769-4219T>A) c.3891+149T>A (n.3891+149T>A) n.612-15004A>T c.3537+149T>A (n.3537+149T>A) c.3180+149T>A (n.3180+149T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233192T>A | CA2661765522 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+148A>T (n.3924+148A>T) c.3769-4220A>T (n.3769-4220A>T) c.3891+148A>T (n.3891+148A>T) n.612-15003T>A c.3537+148A>T (n.3537+148A>T) c.3180+148A>T (n.3180+148A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233192T>C | CA2661765523 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+148A>G (n.3924+148A>G) c.3769-4220A>G (n.3769-4220A>G) c.3891+148A>G (n.3891+148A>G) n.612-15003T>C c.3537+148A>G (n.3537+148A>G) c.3180+148A>G (n.3180+148A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233192T>G | CA2661765524 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+148A>C (n.3924+148A>C) c.3769-4220A>C (n.3769-4220A>C) c.3891+148A>C (n.3891+148A>C) n.612-15003T>G c.3537+148A>C (n.3537+148A>C) c.3180+148A>C (n.3180+148A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233192_166233193delinsTG | CA1304946406 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+147_3924+148delinsCA (n.3924+147_3924+148delinsCA) c.3769-4221_3769-4220delinsCA (n.3769-4221_3769-4220delinsCA) c.3891+147_3891+148delinsCA (n.3891+147_3891+148delinsCA) n.612-15003_612-15002delinsTG c.3537+147_3537+148delinsCA (n.3537+147_3537+148delinsCA) c.3180+147_3180+148delinsCA (n.3180+147_3180+148delinsCA) | |
2 | g.166233193del | CA1038851250 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+147del (n.3924+147del) c.3769-4221del (n.3769-4221del) c.3891+147del (n.3891+147del) n.612-15002del c.3537+147del (n.3537+147del) c.3180+147del (n.3180+147del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233193G>A | CA2661765527 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+147C>T (n.3924+147C>T) c.3769-4221C>T (n.3769-4221C>T) c.3891+147C>T (n.3891+147C>T) n.612-15002G>A c.3537+147C>T (n.3537+147C>T) c.3180+147C>T (n.3180+147C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233193G>C | CA2661765525 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+147C>G (n.3924+147C>G) c.3769-4221C>G (n.3769-4221C>G) c.3891+147C>G (n.3891+147C>G) n.612-15002G>C c.3537+147C>G (n.3537+147C>G) c.3180+147C>G (n.3180+147C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233193G>T | CA2661765526 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+147C>A (n.3924+147C>A) c.3769-4221C>A (n.3769-4221C>A) c.3891+147C>A (n.3891+147C>A) n.612-15002G>T c.3537+147C>A (n.3537+147C>A) c.3180+147C>A (n.3180+147C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233193_166233203delinsGTATATATGTA | CA1304946408 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+137_3924+147delinsTACATATATAC (n.3924+137_3924+147delinsTACATATATAC) c.3769-4231_3769-4221delinsTACATATATAC (n.3769-4231_3769-4221delinsTACATATATAC) c.3891+137_3891+147delinsTACATATATAC (n.3891+137_3891+147delinsTACATATATAC) n.612-15002_612-14992delinsGTATATATGTA c.3537+137_3537+147delinsTACATATATAC (n.3537+137_3537+147delinsTACATATATAC) c.3180+137_3180+147delinsTACATATATAC (n.3180+137_3180+147delinsTACATATATAC) | |
2 | g.166233193_166233194insC | CA2661765528 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+146_3924+147insG (n.3924+146_3924+147insG) c.3769-4222_3769-4221insG (n.3769-4222_3769-4221insG) c.3891+146_3891+147insG (n.3891+146_3891+147insG) n.612-15002_612-15001insC c.3537+146_3537+147insG (n.3537+146_3537+147insG) c.3180+146_3180+147insG (n.3180+146_3180+147insG) | gnomAD v4 |
2 | g.166233194T>A | CA2661765530 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+146A>T (n.3924+146A>T) c.3769-4222A>T (n.3769-4222A>T) c.3891+146A>T (n.3891+146A>T) n.612-15001T>A c.3537+146A>T (n.3537+146A>T) c.3180+146A>T (n.3180+146A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233194T>C | CA760187108 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+146A>G (n.3924+146A>G) c.3769-4222A>G (n.3769-4222A>G) c.3891+146A>G (n.3891+146A>G) n.612-15001T>C c.3537+146A>G (n.3537+146A>G) c.3180+146A>G (n.3180+146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233194T>G | CA2661765531 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+146A>C (n.3924+146A>C) c.3769-4222A>C (n.3769-4222A>C) c.3891+146A>C (n.3891+146A>C) n.612-15001T>G c.3537+146A>C (n.3537+146A>C) c.3180+146A>C (n.3180+146A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233194T= | CA1304946413 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+146A= (n.3924+146A=) c.3769-4222A= (n.3769-4222A=) c.3891+146A= (n.3891+146A=) n.612-15001T= c.3537+146A= (n.3537+146A=) c.3180+146A= (n.3180+146A=) | |
2 | g.166233197_166233206del | CA1304946411 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+137_3924+146del (n.3924+137_3924+146del) c.3769-4231_3769-4222del (n.3769-4231_3769-4222del) c.3891+137_3891+146del (n.3891+137_3891+146del) n.612-14998_612-14989del c.3537+137_3537+146del (n.3537+137_3537+146del) c.3180+137_3180+146del (n.3180+137_3180+146del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233197_166233241del | CA2661765529 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+102_3924+146del (n.3924+102_3924+146del) c.3769-4266_3769-4222del (n.3769-4266_3769-4222del) c.3891+102_3891+146del (n.3891+102_3891+146del) n.612-14998_612-14954del c.3537+102_3537+146del (n.3537+102_3537+146del) c.3180+102_3180+146del (n.3180+102_3180+146del) | gnomAD v4 |
2 | g.166233195A>C | CA2661765532 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+145T>G (n.3924+145T>G) c.3769-4223T>G (n.3769-4223T>G) c.3891+145T>G (n.3891+145T>G) n.612-15000A>C c.3537+145T>G (n.3537+145T>G) c.3180+145T>G (n.3180+145T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233195A>G | CA2661765533 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+145T>C (n.3924+145T>C) c.3769-4223T>C (n.3769-4223T>C) c.3891+145T>C (n.3891+145T>C) n.612-15000A>G c.3537+145T>C (n.3537+145T>C) c.3180+145T>C (n.3180+145T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233195A>T | CA2661765534 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+145T>A (n.3924+145T>A) c.3769-4223T>A (n.3769-4223T>A) c.3891+145T>A (n.3891+145T>A) n.612-15000A>T c.3537+145T>A (n.3537+145T>A) c.3180+145T>A (n.3180+145T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233196T>A | CA2661765535 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+144A>T (n.3924+144A>T) c.3769-4224A>T (n.3769-4224A>T) c.3891+144A>T (n.3891+144A>T) n.612-14999T>A c.3537+144A>T (n.3537+144A>T) c.3180+144A>T (n.3180+144A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233196T>C | CA2661765536 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+144A>G (n.3924+144A>G) c.3769-4224A>G (n.3769-4224A>G) c.3891+144A>G (n.3891+144A>G) n.612-14999T>C c.3537+144A>G (n.3537+144A>G) c.3180+144A>G (n.3180+144A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233196T>G | CA2661765537 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+144A>C (n.3924+144A>C) c.3769-4224A>C (n.3769-4224A>C) c.3891+144A>C (n.3891+144A>C) n.612-14999T>G c.3537+144A>C (n.3537+144A>C) c.3180+144A>C (n.3180+144A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233197A>C | CA2661765541 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+143T>G (n.3924+143T>G) c.3769-4225T>G (n.3769-4225T>G) c.3891+143T>G (n.3891+143T>G) n.612-14998A>C c.3537+143T>G (n.3537+143T>G) c.3180+143T>G (n.3180+143T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233197A>G | CA2661765539 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+143T>C (n.3924+143T>C) c.3769-4225T>C (n.3769-4225T>C) c.3891+143T>C (n.3891+143T>C) n.612-14998A>G c.3537+143T>C (n.3537+143T>C) c.3180+143T>C (n.3180+143T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233197A>T | CA2661765538 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+143T>A (n.3924+143T>A) c.3769-4225T>A (n.3769-4225T>A) c.3891+143T>A (n.3891+143T>A) n.612-14998A>T c.3537+143T>A (n.3537+143T>A) c.3180+143T>A (n.3180+143T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233197_166233198insGTGA | CA2753023756 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+143_3924+144insCACT (n.3924+143_3924+144insCACT) c.3769-4225_3769-4224insCACT (n.3769-4225_3769-4224insCACT) c.3891+143_3891+144insCACT (n.3891+143_3891+144insCACT) n.612-14998_612-14997insGTGA c.3537+143_3537+144insCACT (n.3537+143_3537+144insCACT) c.3180+143_3180+144insCACT (n.3180+143_3180+144insCACT) | |
2 | g.166233197_166233198insCTATATAGTATACA | CA2661765542 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+143_3924+144insGTATACTATATAGT (n.3924+143_3924+144insGTATACTATATAGT) c.3769-4225_3769-4224insGTATACTATATAGT (n.3769-4225_3769-4224insGTATACTATATAGT) c.3891+143_3891+144insGTATACTATATAGT (n.3891+143_3891+144insGTATACTATATAGT) n.612-14998_612-14997insCTATATAGTATACA c.3537+143_3537+144insGTATACTATATAGT (n.3537+143_3537+144insGTATACTATATAGT) c.3180+143_3180+144insGTATACTATATAGT (n.3180+143_3180+144insGTATACTATATAGT) | gnomAD v4 |
2 | g.166233198_166233199insGCAT | CA2661765540 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+143_3924+144insGCAT (n.3924+143_3924+144insGCAT) c.3769-4225_3769-4224insGCAT (n.3769-4225_3769-4224insGCAT) c.3891+143_3891+144insGCAT (n.3891+143_3891+144insGCAT) n.612-14997_612-14996insGCAT c.3537+143_3537+144insGCAT (n.3537+143_3537+144insGCAT) c.3180+143_3180+144insGCAT (n.3180+143_3180+144insGCAT) | gnomAD v4 |
2 | g.166233197_166233198insC | CA2556581131 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+142_3924+143insG (n.3924+142_3924+143insG) c.3769-4226_3769-4225insG (n.3769-4226_3769-4225insG) c.3891+142_3891+143insG (n.3891+142_3891+143insG) n.612-14998_612-14997insC c.3537+142_3537+143insG (n.3537+142_3537+143insG) c.3180+142_3180+143insG (n.3180+142_3180+143insG) | |
2 | g.166233198T>C | CA59812053 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+142A>G (n.3924+142A>G) c.3769-4226A>G (n.3769-4226A>G) c.3891+142A>G (n.3891+142A>G) n.612-14997T>C c.3537+142A>G (n.3537+142A>G) c.3180+142A>G (n.3180+142A>G) | dbSNP |
2 | g.166233198T>G | CA2661765543 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+142A>C (n.3924+142A>C) c.3769-4226A>C (n.3769-4226A>C) c.3891+142A>C (n.3891+142A>C) n.612-14997T>G c.3537+142A>C (n.3537+142A>C) c.3180+142A>C (n.3180+142A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233198T= | CA1304946421 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+142A= (n.3924+142A=) c.3769-4226A= (n.3769-4226A=) c.3891+142A= (n.3891+142A=) n.612-14997T= c.3537+142A= (n.3537+142A=) c.3180+142A= (n.3180+142A=) | |
2 | g.166233199A>C | CA2661765545 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+141T>G (n.3924+141T>G) c.3769-4227T>G (n.3769-4227T>G) c.3891+141T>G (n.3891+141T>G) n.612-14996A>C c.3537+141T>G (n.3537+141T>G) c.3180+141T>G (n.3180+141T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233199A>G | CA2661765544 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+141T>C (n.3924+141T>C) c.3769-4227T>C (n.3769-4227T>C) c.3891+141T>C (n.3891+141T>C) n.612-14996A>G c.3537+141T>C (n.3537+141T>C) c.3180+141T>C (n.3180+141T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233199A>T | CA2661765546 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+141T>A (n.3924+141T>A) c.3769-4227T>A (n.3769-4227T>A) c.3891+141T>A (n.3891+141T>A) n.612-14996A>T c.3537+141T>A (n.3537+141T>A) c.3180+141T>A (n.3180+141T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233200T>A | CA2661765547 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+140A>T (n.3924+140A>T) c.3769-4228A>T (n.3769-4228A>T) c.3891+140A>T (n.3891+140A>T) n.612-14995T>A c.3537+140A>T (n.3537+140A>T) c.3180+140A>T (n.3180+140A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233200T>C | CA1304946424 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+140A>G (n.3924+140A>G) c.3769-4228A>G (n.3769-4228A>G) c.3891+140A>G (n.3891+140A>G) n.612-14995T>C c.3537+140A>G (n.3537+140A>G) c.3180+140A>G (n.3180+140A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233200T= | CA1304946423 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+140A= (n.3924+140A=) c.3769-4228A= (n.3769-4228A=) c.3891+140A= (n.3891+140A=) n.612-14995T= c.3537+140A= (n.3537+140A=) c.3180+140A= (n.3180+140A=) | |
2 | g.166233201G>A | CA59812057 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+139C>T (n.3924+139C>T) c.3769-4229C>T (n.3769-4229C>T) c.3891+139C>T (n.3891+139C>T) n.612-14994G>A c.3537+139C>T (n.3537+139C>T) c.3180+139C>T (n.3180+139C>T) | dbSNP |
2 | g.166233201G>C | CA2661765548 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+139C>G (n.3924+139C>G) c.3769-4229C>G (n.3769-4229C>G) c.3891+139C>G (n.3891+139C>G) n.612-14994G>C c.3537+139C>G (n.3537+139C>G) c.3180+139C>G (n.3180+139C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233201G= | CA1304946426 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+139C= (n.3924+139C=) c.3769-4229C= (n.3769-4229C=) c.3891+139C= (n.3891+139C=) n.612-14994G= c.3537+139C= (n.3537+139C=) c.3180+139C= (n.3180+139C=) | |
2 | g.166233201G>T | CA537511593 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+139C>A (n.3924+139C>A) c.3769-4229C>A (n.3769-4229C>A) c.3891+139C>A (n.3891+139C>A) n.612-14994G>T c.3537+139C>A (n.3537+139C>A) c.3180+139C>A (n.3180+139C>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233201_166233203delinsGTA | CA1304946428 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+137_3924+139delinsTAC (n.3924+137_3924+139delinsTAC) c.3769-4231_3769-4229delinsTAC (n.3769-4231_3769-4229delinsTAC) c.3891+137_3891+139delinsTAC (n.3891+137_3891+139delinsTAC) n.612-14994_612-14992delinsGTA c.3537+137_3537+139delinsTAC (n.3537+137_3537+139delinsTAC) c.3180+137_3180+139delinsTAC (n.3180+137_3180+139delinsTAC) | |
2 | g.166233201_166233202insCA | CA537511594 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+138_3924+139insTG (n.3924+138_3924+139insTG) c.3769-4230_3769-4229insTG (n.3769-4230_3769-4229insTG) c.3891+138_3891+139insTG (n.3891+138_3891+139insTG) n.612-14994_612-14993insCA c.3537+138_3537+139insTG (n.3537+138_3537+139insTG) c.3180+138_3180+139insTG (n.3180+138_3180+139insTG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233201_166233202insGA | CA2661765550 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+138_3924+139insTC (n.3924+138_3924+139insTC) c.3769-4230_3769-4229insTC (n.3769-4230_3769-4229insTC) c.3891+138_3891+139insTC (n.3891+138_3891+139insTC) n.612-14994_612-14993insGA c.3537+138_3537+139insTC (n.3537+138_3537+139insTC) c.3180+138_3180+139insTC (n.3180+138_3180+139insTC) | gnomAD v4 |
2 | g.166233201_166233202insCATA | CA1304946443 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+138_3924+139insTATG (n.3924+138_3924+139insTATG) c.3769-4230_3769-4229insTATG (n.3769-4230_3769-4229insTATG) c.3891+138_3891+139insTATG (n.3891+138_3891+139insTATG) n.612-14994_612-14993insCATA c.3537+138_3537+139insTATG (n.3537+138_3537+139insTATG) c.3180+138_3180+139insTATG (n.3180+138_3180+139insTATG) | dbSNP |
2 | g.166233201_166233202insCATATGTA | CA2661765549 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+138_3924+139insTACATATG (n.3924+138_3924+139insTACATATG) c.3769-4230_3769-4229insTACATATG (n.3769-4230_3769-4229insTACATATG) c.3891+138_3891+139insTACATATG (n.3891+138_3891+139insTACATATG) n.612-14994_612-14993insCATATGTA c.3537+138_3537+139insTACATATG (n.3537+138_3537+139insTACATATG) c.3180+138_3180+139insTACATATG (n.3180+138_3180+139insTACATATG) | gnomAD v4 |
2 | g.166233201_166233202insCATATGTATATATGTATA | CA760187113 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+138_3924+139insTATACATATATACATATG (n.3924+138_3924+139insTATACATATATACATATG) c.3769-4230_3769-4229insTATACATATATACATATG (n.3769-4230_3769-4229insTATACATATATACATATG) c.3891+138_3891+139insTATACATATATACATATG (n.3891+138_3891+139insTATACATATATACATATG) n.612-14994_612-14993insCATATGTATATATGTATA c.3537+138_3537+139insTATACATATATACATATG (n.3537+138_3537+139insTATACATATATACATATG) c.3180+138_3180+139insTATACATATATACATATG (n.3180+138_3180+139insTATACATATATACATATG) | dbSNP |
2 | g.166233202T>C | CA59812062 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+138A>G (n.3924+138A>G) c.3769-4230A>G (n.3769-4230A>G) c.3891+138A>G (n.3891+138A>G) n.612-14993T>C c.3537+138A>G (n.3537+138A>G) c.3180+138A>G (n.3180+138A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233202T= | CA1304946441 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+138A= (n.3924+138A=) c.3769-4230A= (n.3769-4230A=) c.3891+138A= (n.3891+138A=) n.612-14993T= c.3537+138A= (n.3537+138A=) c.3180+138A= (n.3180+138A=) | |
2 | g.166233202_166233203insCT | CA2661765551 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+138_3924+139insGA (n.3924+138_3924+139insGA) c.3769-4230_3769-4229insGA (n.3769-4230_3769-4229insGA) c.3891+138_3891+139insGA (n.3891+138_3891+139insGA) n.612-14993_612-14992insCT c.3537+138_3537+139insGA (n.3537+138_3537+139insGA) c.3180+138_3180+139insGA (n.3180+138_3180+139insGA) | gnomAD v4 |
2 | g.166233202_166233203insTT | CA2661765552 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+138_3924+139insAA (n.3924+138_3924+139insAA) c.3769-4230_3769-4229insAA (n.3769-4230_3769-4229insAA) c.3891+138_3891+139insAA (n.3891+138_3891+139insAA) n.612-14993_612-14992insTT c.3537+138_3537+139insAA (n.3537+138_3537+139insAA) c.3180+138_3180+139insAA (n.3180+138_3180+139insAA) | gnomAD v4 |
2 | g.166233203_166233206dup | CA537511595 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+135_3924+138dup (n.3924+135_3924+138dup) c.3769-4233_3769-4230dup (n.3769-4233_3769-4230dup) c.3891+135_3891+138dup (n.3891+135_3891+138dup) n.612-14992_612-14989dup c.3537+135_3537+138dup (n.3537+135_3537+138dup) c.3180+135_3180+138dup (n.3180+135_3180+138dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233205_166233206del | CA916701076 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+137_3924+138del (n.3924+137_3924+138del) c.3769-4231_3769-4230del (n.3769-4231_3769-4230del) c.3891+137_3891+138del (n.3891+137_3891+138del) n.612-14990_612-14989del c.3537+137_3537+138del (n.3537+137_3537+138del) c.3180+137_3180+138del (n.3180+137_3180+138del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233203A= | CA1304946449 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+137T= (n.3924+137T=) c.3769-4231T= (n.3769-4231T=) c.3891+137T= (n.3891+137T=) n.612-14992A= c.3537+137T= (n.3537+137T=) c.3180+137T= (n.3180+137T=) | |
2 | g.166233203A>G | CA59812066 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+137T>C (n.3924+137T>C) c.3769-4231T>C (n.3769-4231T>C) c.3891+137T>C (n.3891+137T>C) n.612-14992A>G c.3537+137T>C (n.3537+137T>C) c.3180+137T>C (n.3180+137T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233203A>T | CA2661765553 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+137T>A (n.3924+137T>A) c.3769-4231T>A (n.3769-4231T>A) c.3891+137T>A (n.3891+137T>A) n.612-14992A>T c.3537+137T>A (n.3537+137T>A) c.3180+137T>A (n.3180+137T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233203_166233204insAATG | CA2661765556 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCATT (n.3924+136_3924+137insCATT) c.3769-4232_3769-4231insCATT (n.3769-4232_3769-4231insCATT) c.3891+136_3891+137insCATT (n.3891+136_3891+137insCATT) n.612-14992_612-14991insAATG c.3537+136_3537+137insCATT (n.3537+136_3537+137insCATT) c.3180+136_3180+137insCATT (n.3180+136_3180+137insCATT) | gnomAD v4 |
2 | g.166233203_166233204insCATG | CA2661765557 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCATG (n.3924+136_3924+137insCATG) c.3769-4232_3769-4231insCATG (n.3769-4232_3769-4231insCATG) c.3891+136_3891+137insCATG (n.3891+136_3891+137insCATG) n.612-14992_612-14991insCATG c.3537+136_3537+137insCATG (n.3537+136_3537+137insCATG) c.3180+136_3180+137insCATG (n.3180+136_3180+137insCATG) | gnomAD v4 |
2 | g.166233204T= | CA1304946458 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136A= (n.3924+136A=) c.3769-4232A= (n.3769-4232A=) c.3891+136A= (n.3891+136A=) n.612-14991T= c.3537+136A= (n.3537+136A=) c.3180+136A= (n.3180+136A=) | |
2 | g.166233204_166233205insGT | CA2661765559 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCA (n.3924+136_3924+137insCA) c.3769-4232_3769-4231insCA (n.3769-4232_3769-4231insCA) c.3891+136_3891+137insCA (n.3891+136_3891+137insCA) n.612-14991_612-14990insGT c.3537+136_3537+137insCA (n.3537+136_3537+137insCA) c.3180+136_3180+137insCA (n.3180+136_3180+137insCA) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233204_166233205insCTGT | CA1038851277 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCAGA (n.3924+136_3924+137insCAGA) c.3769-4232_3769-4231insCAGA (n.3769-4232_3769-4231insCAGA) c.3891+136_3891+137insCAGA (n.3891+136_3891+137insCAGA) n.612-14991_612-14990insCTGT c.3537+136_3537+137insCAGA (n.3537+136_3537+137insCAGA) c.3180+136_3180+137insCAGA (n.3180+136_3180+137insCAGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233204_166233205insGTGT | CA2661765558 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCACA (n.3924+136_3924+137insCACA) c.3769-4232_3769-4231insCACA (n.3769-4232_3769-4231insCACA) c.3891+136_3891+137insCACA (n.3891+136_3891+137insCACA) n.612-14991_612-14990insGTGT c.3537+136_3537+137insCACA (n.3537+136_3537+137insCACA) c.3180+136_3180+137insCACA (n.3180+136_3180+137insCACA) | gnomAD v4 |
2 | g.166233204_166233205insTTGT | CA1304946456 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCAAA (n.3924+136_3924+137insCAAA) c.3769-4232_3769-4231insCAAA (n.3769-4232_3769-4231insCAAA) c.3891+136_3891+137insCAAA (n.3891+136_3891+137insCAAA) n.612-14991_612-14990insTTGT c.3537+136_3537+137insCAAA (n.3537+136_3537+137insCAAA) c.3180+136_3180+137insCAAA (n.3180+136_3180+137insCAAA) | dbSNP |
2 | g.166233204_166233205insGTATATATGT | CA2661765554 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCATATATACA (n.3924+136_3924+137insCATATATACA) c.3769-4232_3769-4231insCATATATACA (n.3769-4232_3769-4231insCATATATACA) c.3891+136_3891+137insCATATATACA (n.3891+136_3891+137insCATATATACA) n.612-14991_612-14990insGTATATATGT c.3537+136_3537+137insCATATATACA (n.3537+136_3537+137insCATATATACA) c.3180+136_3180+137insCATATATACA (n.3180+136_3180+137insCATATATACA) | gnomAD v4 |
2 | g.166233204_166233205insGTATATATGTATATGT | CA537511596 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCATATACATATATACA (n.3924+136_3924+137insCATATACATATATACA) c.3769-4232_3769-4231insCATATACATATATACA (n.3769-4232_3769-4231insCATATACATATATACA) c.3891+136_3891+137insCATATACATATATACA (n.3891+136_3891+137insCATATACATATATACA) n.612-14991_612-14990insGTATATATGTATATGT c.3537+136_3537+137insCATATACATATATACA (n.3537+136_3537+137insCATATACATATATACA) c.3180+136_3180+137insCATATACATATATACA (n.3180+136_3180+137insCATATACATATATACA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233204_166233205insGTGTATATGTATATGT | CA1038851270 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCATATACATATACACA (n.3924+136_3924+137insCATATACATATACACA) c.3769-4232_3769-4231insCATATACATATACACA (n.3769-4232_3769-4231insCATATACATATACACA) c.3891+136_3891+137insCATATACATATACACA (n.3891+136_3891+137insCATATACATATACACA) n.612-14991_612-14990insGTGTATATGTATATGT c.3537+136_3537+137insCATATACATATACACA (n.3537+136_3537+137insCATATACATATACACA) c.3180+136_3180+137insCATATACATATACACA (n.3180+136_3180+137insCATATACATATACACA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233205_166233206insAGTA | CA2661765555 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCTTA (n.3924+136_3924+137insCTTA) c.3769-4232_3769-4231insCTTA (n.3769-4232_3769-4231insCTTA) c.3891+136_3891+137insCTTA (n.3891+136_3891+137insCTTA) n.612-14990_612-14989insAGTA c.3537+136_3537+137insCTTA (n.3537+136_3537+137insCTTA) c.3180+136_3180+137insCTTA (n.3180+136_3180+137insCTTA) | gnomAD v4 |
2 | g.166233205_166233206insCGTA | CA2661765566 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCGTA (n.3924+136_3924+137insCGTA) c.3769-4232_3769-4231insCGTA (n.3769-4232_3769-4231insCGTA) c.3891+136_3891+137insCGTA (n.3891+136_3891+137insCGTA) n.612-14990_612-14989insCGTA c.3537+136_3537+137insCGTA (n.3537+136_3537+137insCGTA) c.3180+136_3180+137insCGTA (n.3180+136_3180+137insCGTA) | gnomAD v4 |
2 | g.166233205_166233206insGGTA | CA2661765565 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCCTA (n.3924+136_3924+137insCCTA) c.3769-4232_3769-4231insCCTA (n.3769-4232_3769-4231insCCTA) c.3891+136_3891+137insCCTA (n.3891+136_3891+137insCCTA) n.612-14990_612-14989insGGTA c.3537+136_3537+137insCCTA (n.3537+136_3537+137insCCTA) c.3180+136_3180+137insCCTA (n.3180+136_3180+137insCCTA) | gnomAD v4 |
2 | g.166233206_166233207insTTAT | CA2661765560 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insAATA (n.3924+136_3924+137insAATA) c.3769-4232_3769-4231insAATA (n.3769-4232_3769-4231insAATA) c.3891+136_3891+137insAATA (n.3891+136_3891+137insAATA) n.612-14989_612-14988insTTAT c.3537+136_3537+137insAATA (n.3537+136_3537+137insAATA) c.3180+136_3180+137insAATA (n.3180+136_3180+137insAATA) | gnomAD v4 |
2 | g.166233206_166233207insATGTATATGTAT | CA2661765564 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCATATACATATA (n.3924+136_3924+137insCATATACATATA) c.3769-4232_3769-4231insCATATACATATA (n.3769-4232_3769-4231insCATATACATATA) c.3891+136_3891+137insCATATACATATA (n.3891+136_3891+137insCATATACATATA) n.612-14989_612-14988insATGTATATGTAT c.3537+136_3537+137insCATATACATATA (n.3537+136_3537+137insCATATACATATA) c.3180+136_3180+137insCATATACATATA (n.3180+136_3180+137insCATATACATATA) | gnomAD v4 |
2 | g.166233206_166233207insACATATATGCATATGTATATATGCATATGTATATATGTATATGTAT | CA1038851268 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCATATACATATATACATATGCATATATACATATGCATATATGTATA (n.3924+136_3924+137insCATATACATATATACATATGCATATATACATATGCATATATGTATA) c.3769-4232_3769-4231insCATATACATATATACATATGCATATATACATATGCATATATGTATA (n.3769-4232_3769-4231insCATATACATATATACATATGCATATATACATATGCATATATGTATA) c.3891+136_3891+137insCATATACATATATACATATGCATATATACATATGCATATATGTATA (n.3891+136_3891+137insCATATACATATATACATATGCATATATACATATGCATATATGTATA) n.612-14989_612-14988insACATATATGCATATGTATATATGCATATGTATATATGTATATGTAT c.3537+136_3537+137insCATATACATATATACATATGCATATATACATATGCATATATGTATA (n.3537+136_3537+137insCATATACATATATACATATGCATATATACATATGCATATATGTATA) c.3180+136_3180+137insCATATACATATATACATATGCATATATACATATGCATATATGTATA (n.3180+136_3180+137insCATATACATATATACATATGCATATATACATATGCATATATGTATA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233209_166233210insTGTATGTA | CA916701077 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCATACATA (n.3924+136_3924+137insCATACATA) c.3769-4232_3769-4231insCATACATA (n.3769-4232_3769-4231insCATACATA) c.3891+136_3891+137insCATACATA (n.3891+136_3891+137insCATACATA) n.612-14986_612-14985insTGTATGTA c.3537+136_3537+137insCATACATA (n.3537+136_3537+137insCATACATA) c.3180+136_3180+137insCATACATA (n.3180+136_3180+137insCATACATA) | dbSNP |
2 | g.166233209_166233210insTATGTATGTA | CA2661765561 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCATATACATA (n.3924+136_3924+137insCATATACATA) c.3769-4232_3769-4231insCATATACATA (n.3769-4232_3769-4231insCATATACATA) c.3891+136_3891+137insCATATACATA (n.3891+136_3891+137insCATATACATA) n.612-14986_612-14985insTATGTATGTA c.3537+136_3537+137insCATATACATA (n.3537+136_3537+137insCATATACATA) c.3180+136_3180+137insCATATACATA (n.3180+136_3180+137insCATATACATA) | gnomAD v4 |
2 | g.166233209_166233210insTATATGCATATGTATGTA | CA2661765563 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCATATGCATATATACATA (n.3924+136_3924+137insCATATGCATATATACATA) c.3769-4232_3769-4231insCATATGCATATATACATA (n.3769-4232_3769-4231insCATATGCATATATACATA) c.3891+136_3891+137insCATATGCATATATACATA (n.3891+136_3891+137insCATATGCATATATACATA) n.612-14986_612-14985insTATATGCATATGTATGTA c.3537+136_3537+137insCATATGCATATATACATA (n.3537+136_3537+137insCATATGCATATATACATA) c.3180+136_3180+137insCATATGCATATATACATA (n.3180+136_3180+137insCATATGCATATATACATA) | gnomAD v4 |
2 | g.166233209_166233210insTATATGTATATGTATGTA | CA2661765562 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCATATACATATATACATA (n.3924+136_3924+137insCATATACATATATACATA) c.3769-4232_3769-4231insCATATACATATATACATA (n.3769-4232_3769-4231insCATATACATATATACATA) c.3891+136_3891+137insCATATACATATATACATA (n.3891+136_3891+137insCATATACATATATACATA) n.612-14986_612-14985insTATATGTATATGTATGTA c.3537+136_3537+137insCATATACATATATACATA (n.3537+136_3537+137insCATATACATATATACATA) c.3180+136_3180+137insCATATACATATATACATA (n.3180+136_3180+137insCATATACATATATACATA) | gnomAD v4 |
2 | g.166233206_166233209dup | CA59812072 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+133_3924+136dup (n.3924+133_3924+136dup) c.3769-4235_3769-4232dup (n.3769-4235_3769-4232dup) c.3891+133_3891+136dup (n.3891+133_3891+136dup) n.612-14989_612-14986dup c.3537+133_3537+136dup (n.3537+133_3537+136dup) c.3180+133_3180+136dup (n.3180+133_3180+136dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233204_166233205insTATG | CA59812078 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+135_3924+136insCATA (n.3924+135_3924+136insCATA) c.3769-4233_3769-4232insCATA (n.3769-4233_3769-4232insCATA) c.3891+135_3891+136insCATA (n.3891+135_3891+136insCATA) n.612-14991_612-14990insTATG c.3537+135_3537+136insCATA (n.3537+135_3537+136insCATA) c.3180+135_3180+136insCATA (n.3180+135_3180+136insCATA) | dbSNP |
2 | g.166233205A>G | CA2661765569 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+135T>C (n.3924+135T>C) c.3769-4233T>C (n.3769-4233T>C) c.3891+135T>C (n.3891+135T>C) n.612-14990A>G c.3537+135T>C (n.3537+135T>C) c.3180+135T>C (n.3180+135T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233207_166233208insAATG | CA2661765567 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+135_3924+136insTCAT (n.3924+135_3924+136insTCAT) c.3769-4233_3769-4232insTCAT (n.3769-4233_3769-4232insTCAT) c.3891+135_3891+136insTCAT (n.3891+135_3891+136insTCAT) n.612-14988_612-14987insAATG c.3537+135_3537+136insTCAT (n.3537+135_3537+136insTCAT) c.3180+135_3180+136insTCAT (n.3180+135_3180+136insTCAT) | gnomAD v4 |
2 | g.166233207_166233208insCATG | CA2661765568 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+135_3924+136insGCAT (n.3924+135_3924+136insGCAT) c.3769-4233_3769-4232insGCAT (n.3769-4233_3769-4232insGCAT) c.3891+135_3891+136insGCAT (n.3891+135_3891+136insGCAT) n.612-14988_612-14987insCATG c.3537+135_3537+136insGCAT (n.3537+135_3537+136insGCAT) c.3180+135_3180+136insGCAT (n.3180+135_3180+136insGCAT) | gnomAD v4 |
2 | g.166233206T= | CA1304946466 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+134A= (n.3924+134A=) c.3769-4234A= (n.3769-4234A=) c.3891+134A= (n.3891+134A=) n.612-14989T= c.3537+134A= (n.3537+134A=) c.3180+134A= (n.3180+134A=) | |
2 | g.166233208_166233209insCTGT | CA2661765571 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+134_3924+135insGACA (n.3924+134_3924+135insGACA) c.3769-4234_3769-4233insGACA (n.3769-4234_3769-4233insGACA) c.3891+134_3891+135insGACA (n.3891+134_3891+135insGACA) n.612-14987_612-14986insCTGT c.3537+134_3537+135insGACA (n.3537+134_3537+135insGACA) c.3180+134_3180+135insGACA (n.3180+134_3180+135insGACA) | gnomAD v4 |
2 | g.166233208_166233209insGTGT | CA2661765572 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+134_3924+135insCACA (n.3924+134_3924+135insCACA) c.3769-4234_3769-4233insCACA (n.3769-4234_3769-4233insCACA) c.3891+134_3891+135insCACA (n.3891+134_3891+135insCACA) n.612-14987_612-14986insGTGT c.3537+134_3537+135insCACA (n.3537+134_3537+135insCACA) c.3180+134_3180+135insCACA (n.3180+134_3180+135insCACA) | gnomAD v4 |
2 | g.166233209_166233210insTGTGTGTGTA | CA2661765570 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+134_3924+135insCACACATACA (n.3924+134_3924+135insCACACATACA) c.3769-4234_3769-4233insCACACATACA (n.3769-4234_3769-4233insCACACATACA) c.3891+134_3891+135insCACACATACA (n.3891+134_3891+135insCACACATACA) n.612-14986_612-14985insTGTGTGTGTA c.3537+134_3537+135insCACACATACA (n.3537+134_3537+135insCACACATACA) c.3180+134_3180+135insCACACATACA (n.3180+134_3180+135insCACACATACA) | gnomAD v4 |
2 | g.166233206_166233207insTGTA | CA59812083 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+133_3924+134insTACA (n.3924+133_3924+134insTACA) c.3769-4235_3769-4234insTACA (n.3769-4235_3769-4234insTACA) c.3891+133_3891+134insTACA (n.3891+133_3891+134insTACA) n.612-14989_612-14988insTGTA c.3537+133_3537+134insTACA (n.3537+133_3537+134insTACA) c.3180+133_3180+134insTACA (n.3180+133_3180+134insTACA) | dbSNP |
2 | g.166233207G>A | CA2557039050 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+133C>T (n.3924+133C>T) c.3769-4235C>T (n.3769-4235C>T) c.3891+133C>T (n.3891+133C>T) n.612-14988G>A c.3537+133C>T (n.3537+133C>T) c.3180+133C>T (n.3180+133C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233207G= | CA1304946468 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+133C= (n.3924+133C=) c.3769-4235C= (n.3769-4235C=) c.3891+133C= (n.3891+133C=) n.612-14988G= c.3537+133C= (n.3537+133C=) c.3180+133C= (n.3180+133C=) | |
2 | g.166233209_166233210insGGTA | CA2661765573 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+133_3924+134insCTAC (n.3924+133_3924+134insCTAC) c.3769-4235_3769-4234insCTAC (n.3769-4235_3769-4234insCTAC) c.3891+133_3891+134insCTAC (n.3891+133_3891+134insCTAC) n.612-14986_612-14985insGGTA c.3537+133_3537+134insCTAC (n.3537+133_3537+134insCTAC) c.3180+133_3180+134insCTAC (n.3180+133_3180+134insCTAC) | gnomAD v4 |
2 | g.166233208T= | CA1304946475 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+132A= (n.3924+132A=) c.3769-4236A= (n.3769-4236A=) c.3891+132A= (n.3891+132A=) n.612-14987T= c.3537+132A= (n.3537+132A=) c.3180+132A= (n.3180+132A=) | |
2 | g.166233209_166233210insTATA | CA537511597 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+132_3924+133insTATA (n.3924+132_3924+133insTATA) c.3769-4236_3769-4235insTATA (n.3769-4236_3769-4235insTATA) c.3891+132_3891+133insTATA (n.3891+132_3891+133insTATA) n.612-14986_612-14985insTATA c.3537+132_3537+133insTATA (n.3537+132_3537+133insTATA) c.3180+132_3180+133insTATA (n.3180+132_3180+133insTATA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233209_166233210insTTTA | CA916701078 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+132_3924+133insAATA (n.3924+132_3924+133insAATA) c.3769-4236_3769-4235insAATA (n.3769-4236_3769-4235insAATA) c.3891+132_3891+133insAATA (n.3891+132_3891+133insAATA) n.612-14986_612-14985insTTTA c.3537+132_3537+133insAATA (n.3537+132_3537+133insAATA) c.3180+132_3180+133insAATA (n.3180+132_3180+133insAATA) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233208_166233212delinsTACAC | CA1304946477 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+128_3924+132delinsGTGTA (n.3924+128_3924+132delinsGTGTA) c.3769-4240_3769-4236delinsGTGTA (n.3769-4240_3769-4236delinsGTGTA) c.3891+128_3891+132delinsGTGTA (n.3891+128_3891+132delinsGTGTA) n.612-14987_612-14983delinsTACAC c.3537+128_3537+132delinsGTGTA (n.3537+128_3537+132delinsGTGTA) c.3180+128_3180+132delinsGTGTA (n.3180+128_3180+132delinsGTGTA) | |
2 | g.166233209A= | CA1304946481 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+131T= (n.3924+131T=) c.3769-4237T= (n.3769-4237T=) c.3891+131T= (n.3891+131T=) n.612-14986A= c.3537+131T= (n.3537+131T=) c.3180+131T= (n.3180+131T=) | |
2 | g.166233209A>G | CA2515052906 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+131T>C (n.3924+131T>C) c.3769-4237T>C (n.3769-4237T>C) c.3891+131T>C (n.3891+131T>C) n.612-14986A>G c.3537+131T>C (n.3537+131T>C) c.3180+131T>C (n.3180+131T>C) | |
2 | g.166233209_166233210insTGAA | CA1038851288 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+131_3924+132insTCAT (n.3924+131_3924+132insTCAT) c.3769-4237_3769-4236insTCAT (n.3769-4237_3769-4236insTCAT) c.3891+131_3891+132insTCAT (n.3891+131_3891+132insTCAT) n.612-14986_612-14985insTGAA c.3537+131_3537+132insTCAT (n.3537+131_3537+132insTCAT) c.3180+131_3180+132insTCAT (n.3180+131_3180+132insTCAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233209_166233210insTGCA | CA2753023765 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+131_3924+132insGCAT (n.3924+131_3924+132insGCAT) c.3769-4237_3769-4236insGCAT (n.3769-4237_3769-4236insGCAT) c.3891+131_3891+132insGCAT (n.3891+131_3891+132insGCAT) n.612-14986_612-14985insTGCA c.3537+131_3537+132insGCAT (n.3537+131_3537+132insGCAT) c.3180+131_3180+132insGCAT (n.3180+131_3180+132insGCAT) | |
2 | g.166233209_166233210insTGTACA | CA2661765574 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+131_3924+132insGTACAT (n.3924+131_3924+132insGTACAT) c.3769-4237_3769-4236insGTACAT (n.3769-4237_3769-4236insGTACAT) c.3891+131_3891+132insGTACAT (n.3891+131_3891+132insGTACAT) n.612-14986_612-14985insTGTACA c.3537+131_3537+132insGTACAT (n.3537+131_3537+132insGTACAT) c.3180+131_3180+132insGTACAT (n.3180+131_3180+132insGTACAT) | gnomAD v4 |
2 | g.166233214_166233217del | CA537511598 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+128_3924+131del (n.3924+128_3924+131del) c.3769-4240_3769-4237del (n.3769-4240_3769-4237del) c.3891+128_3891+131del (n.3891+128_3891+131del) n.612-14981_612-14978del c.3537+128_3537+131del (n.3537+128_3537+131del) c.3180+128_3180+131del (n.3180+128_3180+131del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233209_166233210insTG | CA1038851291 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+130_3924+131insCA (n.3924+130_3924+131insCA) c.3769-4238_3769-4237insCA (n.3769-4238_3769-4237insCA) c.3891+130_3891+131insCA (n.3891+130_3891+131insCA) n.612-14986_612-14985insTG c.3537+130_3537+131insCA (n.3537+130_3537+131insCA) c.3180+130_3180+131insCA (n.3180+130_3180+131insCA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233209_166233210insTGTG | CA916701079 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+130_3924+131insCACA (n.3924+130_3924+131insCACA) c.3769-4238_3769-4237insCACA (n.3769-4238_3769-4237insCACA) c.3891+130_3891+131insCACA (n.3891+130_3891+131insCACA) n.612-14986_612-14985insTGTG c.3537+130_3537+131insCACA (n.3537+130_3537+131insCACA) c.3180+130_3180+131insCACA (n.3180+130_3180+131insCACA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233209_166233210insTGTT | CA2661765578 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+130_3924+131insAACA (n.3924+130_3924+131insAACA) c.3769-4238_3769-4237insAACA (n.3769-4238_3769-4237insAACA) c.3891+130_3891+131insAACA (n.3891+130_3891+131insAACA) n.612-14986_612-14985insTGTT c.3537+130_3537+131insAACA (n.3537+130_3537+131insAACA) c.3180+130_3180+131insAACA (n.3180+130_3180+131insAACA) | gnomAD v4 |
2 | g.166233209_166233210insTGTGTGTG | CA2661765579 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+130_3924+131insCACACACA (n.3924+130_3924+131insCACACACA) c.3769-4238_3769-4237insCACACACA (n.3769-4238_3769-4237insCACACACA) c.3891+130_3891+131insCACACACA (n.3891+130_3891+131insCACACACA) n.612-14986_612-14985insTGTGTGTG c.3537+130_3537+131insCACACACA (n.3537+130_3537+131insCACACACA) c.3180+130_3180+131insCACACACA (n.3180+130_3180+131insCACACACA) | gnomAD v4 |
2 | g.166233210C>A | CA2661765575 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+130G>T (n.3924+130G>T) c.3769-4238G>T (n.3769-4238G>T) c.3891+130G>T (n.3891+130G>T) n.612-14985C>A c.3537+130G>T (n.3537+130G>T) c.3180+130G>T (n.3180+130G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233210C= | CA1304946488 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+130G= (n.3924+130G=) c.3769-4238G= (n.3769-4238G=) c.3891+130G= (n.3891+130G=) n.612-14985C= c.3537+130G= (n.3537+130G=) c.3180+130G= (n.3180+130G=) | |
2 | g.166233210C>G | CA2661765576 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+130G>C (n.3924+130G>C) c.3769-4238G>C (n.3769-4238G>C) c.3891+130G>C (n.3891+130G>C) n.612-14985C>G c.3537+130G>C (n.3537+130G>C) c.3180+130G>C (n.3180+130G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233210C>T | CA59812086 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+130G>A (n.3924+130G>A) c.3769-4238G>A (n.3769-4238G>A) c.3891+130G>A (n.3891+130G>A) n.612-14985C>T c.3537+130G>A (n.3537+130G>A) c.3180+130G>A (n.3180+130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233210_166233214del | CA2661765577 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+126_3924+130del (n.3924+126_3924+130del) c.3769-4242_3769-4238del (n.3769-4242_3769-4238del) c.3891+126_3891+130del (n.3891+126_3891+130del) n.612-14985_612-14981del c.3537+126_3537+130del (n.3537+126_3537+130del) c.3180+126_3180+130del (n.3180+126_3180+130del) | gnomAD v4 |
2 | g.166233210_166233211insTGTA | CA59812089 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+129_3924+130insTACA (n.3924+129_3924+130insTACA) c.3769-4239_3769-4238insTACA (n.3769-4239_3769-4238insTACA) c.3891+129_3891+130insTACA (n.3891+129_3891+130insTACA) n.612-14985_612-14984insTGTA c.3537+129_3537+130insTACA (n.3537+129_3537+130insTACA) c.3180+129_3180+130insTACA (n.3180+129_3180+130insTACA) | dbSNP |
2 | g.166233211A= | CA1304946491 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+129T= (n.3924+129T=) c.3769-4239T= (n.3769-4239T=) c.3891+129T= (n.3891+129T=) n.612-14984A= c.3537+129T= (n.3537+129T=) c.3180+129T= (n.3180+129T=) | |
2 | g.166233211A>C | CA2661765580 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+129T>G (n.3924+129T>G) c.3769-4239T>G (n.3769-4239T>G) c.3891+129T>G (n.3891+129T>G) n.612-14984A>C c.3537+129T>G (n.3537+129T>G) c.3180+129T>G (n.3180+129T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233211A>G | CA760187139 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+129T>C (n.3924+129T>C) c.3769-4239T>C (n.3769-4239T>C) c.3891+129T>C (n.3891+129T>C) n.612-14984A>G c.3537+129T>C (n.3537+129T>C) c.3180+129T>C (n.3180+129T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233211A>T | CA2661765581 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+129T>A (n.3924+129T>A) c.3769-4239T>A (n.3769-4239T>A) c.3891+129T>A (n.3891+129T>A) n.612-14984A>T c.3537+129T>A (n.3537+129T>A) c.3180+129T>A (n.3180+129T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233212C>A | CA2558717582 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+128G>T (n.3924+128G>T) c.3769-4240G>T (n.3769-4240G>T) c.3891+128G>T (n.3891+128G>T) n.612-14983C>A c.3537+128G>T (n.3537+128G>T) c.3180+128G>T (n.3180+128G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233212C= | CA1304946494 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+128G= (n.3924+128G=) c.3769-4240G= (n.3769-4240G=) c.3891+128G= (n.3891+128G=) n.612-14983C= c.3537+128G= (n.3537+128G=) c.3180+128G= (n.3180+128G=) | |
2 | g.166233212C>G | CA2661765582 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+128G>C (n.3924+128G>C) c.3769-4240G>C (n.3769-4240G>C) c.3891+128G>C (n.3891+128G>C) n.612-14983C>G c.3537+128G>C (n.3537+128G>C) c.3180+128G>C (n.3180+128G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233212C>T | CA59812092 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+128G>A (n.3924+128G>A) c.3769-4240G>A (n.3769-4240G>A) c.3891+128G>A (n.3891+128G>A) n.612-14983C>T c.3537+128G>A (n.3537+128G>A) c.3180+128G>A (n.3180+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233213A>C | CA2661765583 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+127T>G (n.3924+127T>G) c.3769-4241T>G (n.3769-4241T>G) c.3891+127T>G (n.3891+127T>G) n.612-14982A>C c.3537+127T>G (n.3537+127T>G) c.3180+127T>G (n.3180+127T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233214C>A | CA2661765584 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+126G>T (n.3924+126G>T) c.3769-4242G>T (n.3769-4242G>T) c.3891+126G>T (n.3891+126G>T) n.612-14981C>A c.3537+126G>T (n.3537+126G>T) c.3180+126G>T (n.3180+126G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233214C= | CA1304946497 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+126G= (n.3924+126G=) c.3769-4242G= (n.3769-4242G=) c.3891+126G= (n.3891+126G=) n.612-14981C= c.3537+126G= (n.3537+126G=) c.3180+126G= (n.3180+126G=) | |
2 | g.166233214C>T | CA59812096 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+126G>A (n.3924+126G>A) c.3769-4242G>A (n.3769-4242G>A) c.3891+126G>A (n.3891+126G>A) n.612-14981C>T c.3537+126G>A (n.3537+126G>A) c.3180+126G>A (n.3180+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233215A= | CA1304946501 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+125T= (n.3924+125T=) c.3769-4243T= (n.3769-4243T=) c.3891+125T= (n.3891+125T=) n.612-14980A= c.3537+125T= (n.3537+125T=) c.3180+125T= (n.3180+125T=) | |
2 | g.166233215A>G | CA1304946500 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+125T>C (n.3924+125T>C) c.3769-4243T>C (n.3769-4243T>C) c.3891+125T>C (n.3891+125T>C) n.612-14980A>G c.3537+125T>C (n.3537+125T>C) c.3180+125T>C (n.3180+125T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233215A>T | CA2661765586 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+125T>A (n.3924+125T>A) c.3769-4243T>A (n.3769-4243T>A) c.3891+125T>A (n.3891+125T>A) n.612-14980A>T c.3537+125T>A (n.3537+125T>A) c.3180+125T>A (n.3180+125T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233244_166233245insTGTGTGTGTACATACATAAACAGCCTATGTATTTATGTA | CA2661765585 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+125_3924+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT (n.3924+125_3924+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT) c.3769-4243_3769-4242insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT (n.3769-4243_3769-4242insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT) c.3891+125_3891+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT (n.3891+125_3891+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT) n.612-14951_612-14950insTGTGTGTGTACATACATAAACAGCCTATGTATTTATGTA c.3537+125_3537+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT (n.3537+125_3537+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT) c.3180+125_3180+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT (n.3180+125_3180+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT) | gnomAD v4 |
2 | g.166233216C>A | CA2661765587 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+124G>T (n.3924+124G>T) c.3769-4244G>T (n.3769-4244G>T) c.3891+124G>T (n.3891+124G>T) n.612-14979C>A c.3537+124G>T (n.3537+124G>T) c.3180+124G>T (n.3180+124G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233216C>T | CA2661765588 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+124G>A (n.3924+124G>A) c.3769-4244G>A (n.3769-4244G>A) c.3891+124G>A (n.3891+124G>A) n.612-14979C>T c.3537+124G>A (n.3537+124G>A) c.3180+124G>A (n.3180+124G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233216_166233218delinsCAT | CA1304946502 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+122_3924+124delinsATG (n.3924+122_3924+124delinsATG) c.3769-4246_3769-4244delinsATG (n.3769-4246_3769-4244delinsATG) c.3891+122_3891+124delinsATG (n.3891+122_3891+124delinsATG) n.612-14979_612-14977delinsCAT c.3537+122_3537+124delinsATG (n.3537+122_3537+124delinsATG) c.3180+122_3180+124delinsATG (n.3180+122_3180+124delinsATG) | |
2 | g.166233217A= | CA1304946507 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+123T= (n.3924+123T=) c.3769-4245T= (n.3769-4245T=) c.3891+123T= (n.3891+123T=) n.612-14978A= c.3537+123T= (n.3537+123T=) c.3180+123T= (n.3180+123T=) | |
2 | g.166233217A>G | CA2661765590 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+123T>C (n.3924+123T>C) c.3769-4245T>C (n.3769-4245T>C) c.3891+123T>C (n.3891+123T>C) n.612-14978A>G c.3537+123T>C (n.3537+123T>C) c.3180+123T>C (n.3180+123T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233217A>T | CA1038851295 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+123T>A (n.3924+123T>A) c.3769-4245T>A (n.3769-4245T>A) c.3891+123T>A (n.3891+123T>A) n.612-14978A>T c.3537+123T>A (n.3537+123T>A) c.3180+123T>A (n.3180+123T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233218_166233219del | CA1038851293 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+122_3924+123del (n.3924+122_3924+123del) c.3769-4246_3769-4245del (n.3769-4246_3769-4245del) c.3891+122_3891+123del (n.3891+122_3891+123del) n.612-14977_612-14976del c.3537+122_3537+123del (n.3537+122_3537+123del) c.3180+122_3180+123del (n.3180+122_3180+123del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233218_166233223del | CA2661765589 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+118_3924+123del (n.3924+118_3924+123del) c.3769-4250_3769-4245del (n.3769-4250_3769-4245del) c.3891+118_3891+123del (n.3891+118_3891+123del) n.612-14977_612-14972del c.3537+118_3537+123del (n.3537+118_3537+123del) c.3180+118_3180+123del (n.3180+118_3180+123del) | gnomAD v4 |
2 | g.166233218T>A | CA2661765591 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+122A>T (n.3924+122A>T) c.3769-4246A>T (n.3769-4246A>T) c.3891+122A>T (n.3891+122A>T) n.612-14977T>A c.3537+122A>T (n.3537+122A>T) c.3180+122A>T (n.3180+122A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233218T>C | CA59812097 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+122A>G (n.3924+122A>G) c.3769-4246A>G (n.3769-4246A>G) c.3891+122A>G (n.3891+122A>G) n.612-14977T>C c.3537+122A>G (n.3537+122A>G) c.3180+122A>G (n.3180+122A>G) | dbSNP |
2 | g.166233218T>G | CA2661765592 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+122A>C (n.3924+122A>C) c.3769-4246A>C (n.3769-4246A>C) c.3891+122A>C (n.3891+122A>C) n.612-14977T>G c.3537+122A>C (n.3537+122A>C) c.3180+122A>C (n.3180+122A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233218T= | CA1304946512 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+122A= (n.3924+122A=) c.3769-4246A= (n.3769-4246A=) c.3891+122A= (n.3891+122A=) n.612-14977T= c.3537+122A= (n.3537+122A=) c.3180+122A= (n.3180+122A=) |