Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166233096_166233118delinsCATATATGCATACTATATATAGT | CA1304946192 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+222_3924+244delinsACTATATATAGTATGCATATATG (n.3924+222_3924+244delinsACTATATATAGTATGCATATATG) c.3769-4146_3769-4124delinsACTATATATAGTATGCATATATG (n.3769-4146_3769-4124delinsACTATATATAGTATGCATATATG) c.3891+222_3891+244delinsACTATATATAGTATGCATATATG (n.3891+222_3891+244delinsACTATATATAGTATGCATATATG) n.612-15099_612-15077delinsCATATATGCATACTATATATAGT c.3537+222_3537+244delinsACTATATATAGTATGCATATATG (n.3537+222_3537+244delinsACTATATATAGTATGCATATATG) c.3180+222_3180+244delinsACTATATATAGTATGCATATATG (n.3180+222_3180+244delinsACTATATATAGTATGCATATATG) | |
2 | g.166233110_166233131del | CA760186982 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+222_3924+243del (n.3924+222_3924+243del) c.3769-4146_3769-4125del (n.3769-4146_3769-4125del) c.3891+222_3891+243del (n.3891+222_3891+243del) n.612-15085_612-15064del c.3537+222_3537+243del (n.3537+222_3537+243del) c.3180+222_3180+243del (n.3180+222_3180+243del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233098T>C | CA760186992 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+242A>G (n.3924+242A>G) c.3769-4126A>G (n.3769-4126A>G) c.3891+242A>G (n.3891+242A>G) n.612-15097T>C c.3537+242A>G (n.3537+242A>G) c.3180+242A>G (n.3180+242A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233098T= | CA1304946198 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+242A= (n.3924+242A=) c.3769-4126A= (n.3769-4126A=) c.3891+242A= (n.3891+242A=) n.612-15097T= c.3537+242A= (n.3537+242A=) c.3180+242A= (n.3180+242A=) | |
2 | g.166233099A= | CA1304946200 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+241T= (n.3924+241T=) c.3769-4127T= (n.3769-4127T=) c.3891+241T= (n.3891+241T=) n.612-15096A= c.3537+241T= (n.3537+241T=) c.3180+241T= (n.3180+241T=) | |
2 | g.166233099A>G | CA760187001 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+241T>C (n.3924+241T>C) c.3769-4127T>C (n.3769-4127T>C) c.3891+241T>C (n.3891+241T>C) n.612-15096A>G c.3537+241T>C (n.3537+241T>C) c.3180+241T>C (n.3180+241T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233100T>C | CA1304946203 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+240A>G (n.3924+240A>G) c.3769-4128A>G (n.3769-4128A>G) c.3891+240A>G (n.3891+240A>G) n.612-15095T>C c.3537+240A>G (n.3537+240A>G) c.3180+240A>G (n.3180+240A>G) | dbSNP |
2 | g.166233100T= | CA1304946202 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+240A= (n.3924+240A=) c.3769-4128A= (n.3769-4128A=) c.3891+240A= (n.3891+240A=) n.612-15095T= c.3537+240A= (n.3537+240A=) c.3180+240A= (n.3180+240A=) | |
2 | g.166233103G>A | CA760187005 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+237C>T (n.3924+237C>T) c.3769-4131C>T (n.3769-4131C>T) c.3891+237C>T (n.3891+237C>T) n.612-15092G>A c.3537+237C>T (n.3537+237C>T) c.3180+237C>T (n.3180+237C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233103G= | CA1304946205 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+237C= (n.3924+237C=) c.3769-4131C= (n.3769-4131C=) c.3891+237C= (n.3891+237C=) n.612-15092G= c.3537+237C= (n.3537+237C=) c.3180+237C= (n.3180+237C=) | |
2 | g.166233104C= | CA1304946208 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+236G= (n.3924+236G=) c.3769-4132G= (n.3769-4132G=) c.3891+236G= (n.3891+236G=) n.612-15091C= c.3537+236G= (n.3537+236G=) c.3180+236G= (n.3180+236G=) | |
2 | g.166233104C>T | CA537511580 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+236G>A (n.3924+236G>A) c.3769-4132G>A (n.3769-4132G>A) c.3891+236G>A (n.3891+236G>A) n.612-15091C>T c.3537+236G>A (n.3537+236G>A) c.3180+236G>A (n.3180+236G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233105A>C | CA2753023749 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+235T>G (n.3924+235T>G) c.3769-4133T>G (n.3769-4133T>G) c.3891+235T>G (n.3891+235T>G) n.612-15090A>C c.3537+235T>G (n.3537+235T>G) c.3180+235T>G (n.3180+235T>G) | |
2 | g.166233110A= | CA1304946210 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+230T= (n.3924+230T=) c.3769-4138T= (n.3769-4138T=) c.3891+230T= (n.3891+230T=) n.612-15085A= c.3537+230T= (n.3537+230T=) c.3180+230T= (n.3180+230T=) | |
2 | g.166233110A>G | CA59812031 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+230T>C (n.3924+230T>C) c.3769-4138T>C (n.3769-4138T>C) c.3891+230T>C (n.3891+230T>C) n.612-15085A>G c.3537+230T>C (n.3537+230T>C) c.3180+230T>C (n.3180+230T>C) | dbSNP |
2 | g.166233111T>C | CA537511581 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+229A>G (n.3924+229A>G) c.3769-4139A>G (n.3769-4139A>G) c.3891+229A>G (n.3891+229A>G) n.612-15084T>C c.3537+229A>G (n.3537+229A>G) c.3180+229A>G (n.3180+229A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233111T= | CA1304946213 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+229A= (n.3924+229A=) c.3769-4139A= (n.3769-4139A=) c.3891+229A= (n.3891+229A=) n.612-15084T= c.3537+229A= (n.3537+229A=) c.3180+229A= (n.3180+229A=) | |
2 | g.166233112A= | CA1304946216 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+228T= (n.3924+228T=) c.3769-4140T= (n.3769-4140T=) c.3891+228T= (n.3891+228T=) n.612-15083A= c.3537+228T= (n.3537+228T=) c.3180+228T= (n.3180+228T=) | |
2 | g.166233112A>G | CA537511582 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+228T>C (n.3924+228T>C) c.3769-4140T>C (n.3769-4140T>C) c.3891+228T>C (n.3891+228T>C) n.612-15083A>G c.3537+228T>C (n.3537+228T>C) c.3180+228T>C (n.3180+228T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233115T>G | CA760187023 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+225A>C (n.3924+225A>C) c.3769-4143A>C (n.3769-4143A>C) c.3891+225A>C (n.3891+225A>C) n.612-15080T>G c.3537+225A>C (n.3537+225A>C) c.3180+225A>C (n.3180+225A>C) | dbSNP |
2 | g.166233115T= | CA1304946217 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+225A= (n.3924+225A=) c.3769-4143A= (n.3769-4143A=) c.3891+225A= (n.3891+225A=) n.612-15080T= c.3537+225A= (n.3537+225A=) c.3180+225A= (n.3180+225A=) | |
2 | g.166233116A= | CA1304946220 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+224T= (n.3924+224T=) c.3769-4144T= (n.3769-4144T=) c.3891+224T= (n.3891+224T=) n.612-15079A= c.3537+224T= (n.3537+224T=) c.3180+224T= (n.3180+224T=) | |
2 | g.166233116A>G | CA537511583 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+224T>C (n.3924+224T>C) c.3769-4144T>C (n.3769-4144T>C) c.3891+224T>C (n.3891+224T>C) n.612-15079A>G c.3537+224T>C (n.3537+224T>C) c.3180+224T>C (n.3180+224T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233117G= | CA1304946222 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+223C= (n.3924+223C=) c.3769-4145C= (n.3769-4145C=) c.3891+223C= (n.3891+223C=) n.612-15078G= c.3537+223C= (n.3537+223C=) c.3180+223C= (n.3180+223C=) | |
2 | g.166233118T>C | CA760187033 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+222A>G (n.3924+222A>G) c.3769-4146A>G (n.3769-4146A>G) c.3891+222A>G (n.3891+222A>G) n.612-15077T>C c.3537+222A>G (n.3537+222A>G) c.3180+222A>G (n.3180+222A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233118T= | CA1304946224 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+222A= (n.3924+222A=) c.3769-4146A= (n.3769-4146A=) c.3891+222A= (n.3891+222A=) n.612-15077T= c.3537+222A= (n.3537+222A=) c.3180+222A= (n.3180+222A=) | |
2 | g.166233123_166233124dup | CA537511584 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+221_3924+222dup (n.3924+221_3924+222dup) c.3769-4147_3769-4146dup (n.3769-4147_3769-4146dup) c.3891+221_3891+222dup (n.3891+221_3891+222dup) n.612-15072_612-15071dup c.3537+221_3537+222dup (n.3537+221_3537+222dup) c.3180+221_3180+222dup (n.3180+221_3180+222dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233120T>C | CA537511585 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+220A>G (n.3924+220A>G) c.3769-4148A>G (n.3769-4148A>G) c.3891+220A>G (n.3891+220A>G) n.612-15075T>C c.3537+220A>G (n.3537+220A>G) c.3180+220A>G (n.3180+220A>G) | gnomAD v2 |
2 | g.166233122_166233146delinsTATGCATACTGTATATAGTATGTAA | CA1304946228 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+194_3924+218delinsTTACATACTATATACAGTATGCATA (n.3924+194_3924+218delinsTTACATACTATATACAGTATGCATA) c.3769-4174_3769-4150delinsTTACATACTATATACAGTATGCATA (n.3769-4174_3769-4150delinsTTACATACTATATACAGTATGCATA) c.3891+194_3891+218delinsTTACATACTATATACAGTATGCATA (n.3891+194_3891+218delinsTTACATACTATATACAGTATGCATA) n.612-15073_612-15049delinsTATGCATACTGTATATAGTATGTAA c.3537+194_3537+218delinsTTACATACTATATACAGTATGCATA (n.3537+194_3537+218delinsTTACATACTATATACAGTATGCATA) c.3180+194_3180+218delinsTTACATACTATATACAGTATGCATA (n.3180+194_3180+218delinsTTACATACTATATACAGTATGCATA) | |
2 | g.166233132_166233155del | CA537511586 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+194_3924+217del (n.3924+194_3924+217del) c.3769-4174_3769-4151del (n.3769-4174_3769-4151del) c.3891+194_3891+217del (n.3891+194_3891+217del) n.612-15063_612-15040del c.3537+194_3537+217del (n.3537+194_3537+217del) c.3180+194_3180+217del (n.3180+194_3180+217del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233130_166233132delinsCTG | CA1304946231 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+208_3924+210delinsCAG (n.3924+208_3924+210delinsCAG) c.3769-4160_3769-4158delinsCAG (n.3769-4160_3769-4158delinsCAG) c.3891+208_3891+210delinsCAG (n.3891+208_3891+210delinsCAG) n.612-15065_612-15063delinsCTG c.3537+208_3537+210delinsCAG (n.3537+208_3537+210delinsCAG) c.3180+208_3180+210delinsCAG (n.3180+208_3180+210delinsCAG) | |
2 | g.166233131T>C | CA1304946237 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+209A>G (n.3924+209A>G) c.3769-4159A>G (n.3769-4159A>G) c.3891+209A>G (n.3891+209A>G) n.612-15064T>C c.3537+209A>G (n.3537+209A>G) c.3180+209A>G (n.3180+209A>G) | dbSNP |
2 | g.166233131T= | CA1304946234 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+209A= (n.3924+209A=) c.3769-4159A= (n.3769-4159A=) c.3891+209A= (n.3891+209A=) n.612-15064T= c.3537+209A= (n.3537+209A=) c.3180+209A= (n.3180+209A=) | |
2 | g.166233131_166233132delinsTG | CA1304946238 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+208_3924+209delinsCA (n.3924+208_3924+209delinsCA) c.3769-4160_3769-4159delinsCA (n.3769-4160_3769-4159delinsCA) c.3891+208_3891+209delinsCA (n.3891+208_3891+209delinsCA) n.612-15064_612-15063delinsTG c.3537+208_3537+209delinsCA (n.3537+208_3537+209delinsCA) c.3180+208_3180+209delinsCA (n.3180+208_3180+209delinsCA) | |
2 | g.166233132_166233133del | CA760187047 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+208_3924+209del (n.3924+208_3924+209del) c.3769-4160_3769-4159del (n.3769-4160_3769-4159del) c.3891+208_3891+209del (n.3891+208_3891+209del) n.612-15063_612-15062del c.3537+208_3537+209del (n.3537+208_3537+209del) c.3180+208_3180+209del (n.3180+208_3180+209del) | dbSNP |
2 | g.166233132del | CA1304946244 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+208del (n.3924+208del) c.3769-4160del (n.3769-4160del) c.3891+208del (n.3891+208del) n.612-15063del c.3537+208del (n.3537+208del) c.3180+208del (n.3180+208del) | dbSNP |
2 | g.166233132G>A | CA1038851171 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+208C>T (n.3924+208C>T) c.3769-4160C>T (n.3769-4160C>T) c.3891+208C>T (n.3891+208C>T) n.612-15063G>A c.3537+208C>T (n.3537+208C>T) c.3180+208C>T (n.3180+208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233132G= | CA1304946243 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+208C= (n.3924+208C=) c.3769-4160C= (n.3769-4160C=) c.3891+208C= (n.3891+208C=) n.612-15063G= c.3537+208C= (n.3537+208C=) c.3180+208C= (n.3180+208C=) | |
2 | g.166233133T>A | CA1304946247 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+207A>T (n.3924+207A>T) c.3769-4161A>T (n.3769-4161A>T) c.3891+207A>T (n.3891+207A>T) n.612-15062T>A c.3537+207A>T (n.3537+207A>T) c.3180+207A>T (n.3180+207A>T) | dbSNP |
2 | g.166233133T>C | CA647645199 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+207A>G (n.3924+207A>G) c.3769-4161A>G (n.3769-4161A>G) c.3891+207A>G (n.3891+207A>G) n.612-15062T>C c.3537+207A>G (n.3537+207A>G) c.3180+207A>G (n.3180+207A>G) | dbSNP COSMIC |
2 | g.166233133T= | CA1304946248 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+207A= (n.3924+207A=) c.3769-4161A= (n.3769-4161A=) c.3891+207A= (n.3891+207A=) n.612-15062T= c.3537+207A= (n.3537+207A=) c.3180+207A= (n.3180+207A=) | |
2 | g.166233135_166233136delinsTA | CA1304946250 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+204_3924+205delinsTA (n.3924+204_3924+205delinsTA) c.3769-4164_3769-4163delinsTA (n.3769-4164_3769-4163delinsTA) c.3891+204_3891+205delinsTA (n.3891+204_3891+205delinsTA) n.612-15060_612-15059delinsTA c.3537+204_3537+205delinsTA (n.3537+204_3537+205delinsTA) c.3180+204_3180+205delinsTA (n.3180+204_3180+205delinsTA) | |
2 | g.166233136del | CA1304946251 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+204del (n.3924+204del) c.3769-4164del (n.3769-4164del) c.3891+204del (n.3891+204del) n.612-15059del c.3537+204del (n.3537+204del) c.3180+204del (n.3180+204del) | dbSNP |
2 | g.166233141_166233143delinsATG | CA1304946252 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+197_3924+199delinsCAT (n.3924+197_3924+199delinsCAT) c.3769-4171_3769-4169delinsCAT (n.3769-4171_3769-4169delinsCAT) c.3891+197_3891+199delinsCAT (n.3891+197_3891+199delinsCAT) n.612-15054_612-15052delinsATG c.3537+197_3537+199delinsCAT (n.3537+197_3537+199delinsCAT) c.3180+197_3180+199delinsCAT (n.3180+197_3180+199delinsCAT) | |
2 | g.166233142T>C | CA59812034 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+198A>G (n.3924+198A>G) c.3769-4170A>G (n.3769-4170A>G) c.3891+198A>G (n.3891+198A>G) n.612-15053T>C c.3537+198A>G (n.3537+198A>G) c.3180+198A>G (n.3180+198A>G) | dbSNP |
2 | g.166233142T= | CA1304946257 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+198A= (n.3924+198A=) c.3769-4170A= (n.3769-4170A=) c.3891+198A= (n.3891+198A=) n.612-15053T= c.3537+198A= (n.3537+198A=) c.3180+198A= (n.3180+198A=) | |
2 | g.166233143_166233144del | CA1304946256 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+197_3924+198del (n.3924+197_3924+198del) c.3769-4171_3769-4170del (n.3769-4171_3769-4170del) c.3891+197_3891+198del (n.3891+197_3891+198del) n.612-15052_612-15051del c.3537+197_3537+198del (n.3537+197_3537+198del) c.3180+197_3180+198del (n.3180+197_3180+198del) | dbSNP |
2 | g.166233146A= | CA1304946261 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+194T= (n.3924+194T=) c.3769-4174T= (n.3769-4174T=) c.3891+194T= (n.3891+194T=) n.612-15049A= c.3537+194T= (n.3537+194T=) c.3180+194T= (n.3180+194T=) | |
2 | g.166233146A>T | CA1304946262 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+194T>A (n.3924+194T>A) c.3769-4174T>A (n.3769-4174T>A) c.3891+194T>A (n.3891+194T>A) n.612-15049A>T c.3537+194T>A (n.3537+194T>A) c.3180+194T>A (n.3180+194T>A) | dbSNP |
2 | g.166233154_166233175dup | CA760187051 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+172_3924+193dup (n.3924+172_3924+193dup) c.3769-4196_3769-4175dup (n.3769-4196_3769-4175dup) c.3891+172_3891+193dup (n.3891+172_3891+193dup) n.612-15041_612-15020dup c.3537+172_3537+193dup (n.3537+172_3537+193dup) c.3180+172_3180+193dup (n.3180+172_3180+193dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233150C>A | CA914504832 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+190G>T (n.3924+190G>T) c.3769-4178G>T (n.3769-4178G>T) c.3891+190G>T (n.3891+190G>T) n.612-15045C>A c.3537+190G>T (n.3537+190G>T) c.3180+190G>T (n.3180+190G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233150C= | CA1304946270 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+190G= (n.3924+190G=) c.3769-4178G= (n.3769-4178G=) c.3891+190G= (n.3891+190G=) n.612-15045C= c.3537+190G= (n.3537+190G=) c.3180+190G= (n.3180+190G=) | |
2 | g.166233150C>T | CA760187052 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+190G>A (n.3924+190G>A) c.3769-4178G>A (n.3769-4178G>A) c.3891+190G>A (n.3891+190G>A) n.612-15045C>T c.3537+190G>A (n.3537+190G>A) c.3180+190G>A (n.3180+190G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233154_166233156delinsCTA | CA1304946273 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+184_3924+186delinsTAG (n.3924+184_3924+186delinsTAG) c.3769-4184_3769-4182delinsTAG (n.3769-4184_3769-4182delinsTAG) c.3891+184_3891+186delinsTAG (n.3891+184_3891+186delinsTAG) n.612-15041_612-15039delinsCTA c.3537+184_3537+186delinsTAG (n.3537+184_3537+186delinsTAG) c.3180+184_3180+186delinsTAG (n.3180+184_3180+186delinsTAG) | |
2 | g.166233155T>C | CA760187062 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+185A>G (n.3924+185A>G) c.3769-4183A>G (n.3769-4183A>G) c.3891+185A>G (n.3891+185A>G) n.612-15040T>C c.3537+185A>G (n.3537+185A>G) c.3180+185A>G (n.3180+185A>G) | dbSNP |
2 | g.166233155T= | CA1304946276 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+185A= (n.3924+185A=) c.3769-4183A= (n.3769-4183A=) c.3891+185A= (n.3891+185A=) n.612-15040T= c.3537+185A= (n.3537+185A=) c.3180+185A= (n.3180+185A=) | |
2 | g.166233159_166233160del | CA760187065 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+184_3924+185del (n.3924+184_3924+185del) c.3769-4184_3769-4183del (n.3769-4184_3769-4183del) c.3891+184_3891+185del (n.3891+184_3891+185del) n.612-15036_612-15035del c.3537+184_3537+185del (n.3537+184_3537+185del) c.3180+184_3180+185del (n.3180+184_3180+185del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233156A= | CA1304946279 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+184T= (n.3924+184T=) c.3769-4184T= (n.3769-4184T=) c.3891+184T= (n.3891+184T=) n.612-15039A= c.3537+184T= (n.3537+184T=) c.3180+184T= (n.3180+184T=) | |
2 | g.166233156A>G | CA1038851178 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+184T>C (n.3924+184T>C) c.3769-4184T>C (n.3769-4184T>C) c.3891+184T>C (n.3891+184T>C) n.612-15039A>G c.3537+184T>C (n.3537+184T>C) c.3180+184T>C (n.3180+184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233157T>C | CA59812035 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+183A>G (n.3924+183A>G) c.3769-4185A>G (n.3769-4185A>G) c.3891+183A>G (n.3891+183A>G) n.612-15038T>C c.3537+183A>G (n.3537+183A>G) c.3180+183A>G (n.3180+183A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233157T= | CA1304946281 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+183A= (n.3924+183A=) c.3769-4185A= (n.3769-4185A=) c.3891+183A= (n.3891+183A=) n.612-15038T= c.3537+183A= (n.3537+183A=) c.3180+183A= (n.3180+183A=) | |
2 | g.166233162T>A | CA1304946285 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+178A>T (n.3924+178A>T) c.3769-4190A>T (n.3769-4190A>T) c.3891+178A>T (n.3891+178A>T) n.612-15033T>A c.3537+178A>T (n.3537+178A>T) c.3180+178A>T (n.3180+178A>T) | dbSNP |
2 | g.166233162T= | CA1304946284 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+178A= (n.3924+178A=) c.3769-4190A= (n.3769-4190A=) c.3891+178A= (n.3891+178A=) n.612-15033T= c.3537+178A= (n.3537+178A=) c.3180+178A= (n.3180+178A=) | |
2 | g.166233163A= | CA1304946287 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+177T= (n.3924+177T=) c.3769-4191T= (n.3769-4191T=) c.3891+177T= (n.3891+177T=) n.612-15032A= c.3537+177T= (n.3537+177T=) c.3180+177T= (n.3180+177T=) | |
2 | g.166233163A>G | CA537511587 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+177T>C (n.3924+177T>C) c.3769-4191T>C (n.3769-4191T>C) c.3891+177T>C (n.3891+177T>C) n.612-15032A>G c.3537+177T>C (n.3537+177T>C) c.3180+177T>C (n.3180+177T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233164T>A | CA760187075 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+176A>T (n.3924+176A>T) c.3769-4192A>T (n.3769-4192A>T) c.3891+176A>T (n.3891+176A>T) n.612-15031T>A c.3537+176A>T (n.3537+176A>T) c.3180+176A>T (n.3180+176A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233164T>C | CA760187078 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+176A>G (n.3924+176A>G) c.3769-4192A>G (n.3769-4192A>G) c.3891+176A>G (n.3891+176A>G) n.612-15031T>C c.3537+176A>G (n.3537+176A>G) c.3180+176A>G (n.3180+176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233164T= | CA1304946290 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+176A= (n.3924+176A=) c.3769-4192A= (n.3769-4192A=) c.3891+176A= (n.3891+176A=) n.612-15031T= c.3537+176A= (n.3537+176A=) c.3180+176A= (n.3180+176A=) | |
2 | g.166233165A= | CA1304946317 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+175T= (n.3924+175T=) c.3769-4193T= (n.3769-4193T=) c.3891+175T= (n.3891+175T=) n.612-15030A= c.3537+175T= (n.3537+175T=) c.3180+175T= (n.3180+175T=) | |
2 | g.166233165A>G | CA1304946315 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+175T>C (n.3924+175T>C) c.3769-4193T>C (n.3769-4193T>C) c.3891+175T>C (n.3891+175T>C) n.612-15030A>G c.3537+175T>C (n.3537+175T>C) c.3180+175T>C (n.3180+175T>C) | dbSNP |
2 | g.166233165A>T | CA2538591072 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+175T>A (n.3924+175T>A) c.3769-4193T>A (n.3769-4193T>A) c.3891+175T>A (n.3891+175T>A) n.612-15030A>T c.3537+175T>A (n.3537+175T>A) c.3180+175T>A (n.3180+175T>A) | |
2 | g.166233166C= | CA1304946325 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+174G= (n.3924+174G=) c.3769-4194G= (n.3769-4194G=) c.3891+174G= (n.3891+174G=) n.612-15029C= c.3537+174G= (n.3537+174G=) c.3180+174G= (n.3180+174G=) | |
2 | g.166233166C>T | CA59812036 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+174G>A (n.3924+174G>A) c.3769-4194G>A (n.3769-4194G>A) c.3891+174G>A (n.3891+174G>A) n.612-15029C>T c.3537+174G>A (n.3537+174G>A) c.3180+174G>A (n.3180+174G>A) | dbSNP |
2 | g.166233166_166233174delinsCATATGCAT | CA1304946328 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+166_3924+174delinsATGCATATG (n.3924+166_3924+174delinsATGCATATG) c.3769-4202_3769-4194delinsATGCATATG (n.3769-4202_3769-4194delinsATGCATATG) c.3891+166_3891+174delinsATGCATATG (n.3891+166_3891+174delinsATGCATATG) n.612-15029_612-15021delinsCATATGCAT c.3537+166_3537+174delinsATGCATATG (n.3537+166_3537+174delinsATGCATATG) c.3180+166_3180+174delinsATGCATATG (n.3180+166_3180+174delinsATGCATATG) | |
2 | g.166233175_166233176insCTATTATATGCATA | CA537511588 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+173_3924+174insAATAGTATGCATAT (n.3924+173_3924+174insAATAGTATGCATAT) c.3769-4195_3769-4194insAATAGTATGCATAT (n.3769-4195_3769-4194insAATAGTATGCATAT) c.3891+173_3891+174insAATAGTATGCATAT (n.3891+173_3891+174insAATAGTATGCATAT) n.612-15020_612-15019insCTATTATATGCATA c.3537+173_3537+174insAATAGTATGCATAT (n.3537+173_3537+174insAATAGTATGCATAT) c.3180+173_3180+174insAATAGTATGCATAT (n.3180+173_3180+174insAATAGTATGCATAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233171_166233178del | CA1038851187 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+166_3924+173del (n.3924+166_3924+173del) c.3769-4202_3769-4195del (n.3769-4202_3769-4195del) c.3891+166_3891+173del (n.3891+166_3891+173del) n.612-15024_612-15017del c.3537+166_3537+173del (n.3537+166_3537+173del) c.3180+166_3180+173del (n.3180+166_3180+173del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233177_166233192dup | CA1304946337 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+158_3924+173dup (n.3924+158_3924+173dup) c.3769-4210_3769-4195dup (n.3769-4210_3769-4195dup) c.3891+158_3891+173dup (n.3891+158_3891+173dup) n.612-15018_612-15003dup c.3537+158_3537+173dup (n.3537+158_3537+173dup) c.3180+158_3180+173dup (n.3180+158_3180+173dup) | dbSNP |
2 | g.166233169A>G | CA2557510370 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+171T>C (n.3924+171T>C) c.3769-4197T>C (n.3769-4197T>C) c.3891+171T>C (n.3891+171T>C) n.612-15026A>G c.3537+171T>C (n.3537+171T>C) c.3180+171T>C (n.3180+171T>C) | |
2 | g.166233170_166233180delinsTGCATATATAC | CA1304946339 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+160_3924+170delinsGTATATATGCA (n.3924+160_3924+170delinsGTATATATGCA) c.3769-4208_3769-4198delinsGTATATATGCA (n.3769-4208_3769-4198delinsGTATATATGCA) c.3891+160_3891+170delinsGTATATATGCA (n.3891+160_3891+170delinsGTATATATGCA) n.612-15025_612-15015delinsTGCATATATAC c.3537+160_3537+170delinsGTATATATGCA (n.3537+160_3537+170delinsGTATATATGCA) c.3180+160_3180+170delinsGTATATATGCA (n.3180+160_3180+170delinsGTATATATGCA) | |
2 | g.166233171G>A | CA1304946345 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+169C>T (n.3924+169C>T) c.3769-4199C>T (n.3769-4199C>T) c.3891+169C>T (n.3891+169C>T) n.612-15024G>A c.3537+169C>T (n.3537+169C>T) c.3180+169C>T (n.3180+169C>T) | dbSNP |
2 | g.166233171G= | CA1304946343 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+169C= (n.3924+169C=) c.3769-4199C= (n.3769-4199C=) c.3891+169C= (n.3891+169C=) n.612-15024G= c.3537+169C= (n.3537+169C=) c.3180+169C= (n.3180+169C=) | |
2 | g.166233171_166233179delinsGCATATATA | CA1304946347 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+161_3924+169delinsTATATATGC (n.3924+161_3924+169delinsTATATATGC) c.3769-4207_3769-4199delinsTATATATGC (n.3769-4207_3769-4199delinsTATATATGC) c.3891+161_3891+169delinsTATATATGC (n.3891+161_3891+169delinsTATATATGC) n.612-15024_612-15016delinsGCATATATA c.3537+161_3537+169delinsTATATATGC (n.3537+161_3537+169delinsTATATATGC) c.3180+161_3180+169delinsTATATATGC (n.3180+161_3180+169delinsTATATATGC) | |
2 | g.166233171_166233180del | CA1304946348 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+160_3924+169del (n.3924+160_3924+169del) c.3769-4208_3769-4199del (n.3769-4208_3769-4199del) c.3891+160_3891+169del (n.3891+160_3891+169del) n.612-15024_612-15015del c.3537+160_3537+169del (n.3537+160_3537+169del) c.3180+160_3180+169del (n.3180+160_3180+169del) | dbSNP |
2 | g.166233172C>A | CA2753023752 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+168G>T (n.3924+168G>T) c.3769-4200G>T (n.3769-4200G>T) c.3891+168G>T (n.3891+168G>T) n.612-15023C>A c.3537+168G>T (n.3537+168G>T) c.3180+168G>T (n.3180+168G>T) | |
2 | g.166233172C= | CA1304946353 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+168G= (n.3924+168G=) c.3769-4200G= (n.3769-4200G=) c.3891+168G= (n.3891+168G=) n.612-15023C= c.3537+168G= (n.3537+168G=) c.3180+168G= (n.3180+168G=) | |
2 | g.166233172C>T | CA59812038 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+168G>A (n.3924+168G>A) c.3769-4200G>A (n.3769-4200G>A) c.3891+168G>A (n.3891+168G>A) n.612-15023C>T c.3537+168G>A (n.3537+168G>A) c.3180+168G>A (n.3180+168G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233179_166233186del | CA1304946352 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+161_3924+168del (n.3924+161_3924+168del) c.3769-4207_3769-4200del (n.3769-4207_3769-4200del) c.3891+161_3891+168del (n.3891+161_3891+168del) n.612-15016_612-15009del c.3537+161_3537+168del (n.3537+161_3537+168del) c.3180+161_3180+168del (n.3180+161_3180+168del) | dbSNP |
2 | g.166233173A= | CA1304946355 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+167T= (n.3924+167T=) c.3769-4201T= (n.3769-4201T=) c.3891+167T= (n.3891+167T=) n.612-15022A= c.3537+167T= (n.3537+167T=) c.3180+167T= (n.3180+167T=) | |
2 | g.166233173A>C | CA1304946357 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+167T>G (n.3924+167T>G) c.3769-4201T>G (n.3769-4201T>G) c.3891+167T>G (n.3891+167T>G) n.612-15022A>C c.3537+167T>G (n.3537+167T>G) c.3180+167T>G (n.3180+167T>G) | dbSNP |
2 | g.166233175A= | CA1304946359 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+165T= (n.3924+165T=) c.3769-4203T= (n.3769-4203T=) c.3891+165T= (n.3891+165T=) n.612-15020A= c.3537+165T= (n.3537+165T=) c.3180+165T= (n.3180+165T=) | |
2 | g.166233175A>G | CA537511589 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+165T>C (n.3924+165T>C) c.3769-4203T>C (n.3769-4203T>C) c.3891+165T>C (n.3891+165T>C) n.612-15020A>G c.3537+165T>C (n.3537+165T>C) c.3180+165T>C (n.3180+165T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233175_166233176insC | CA59812040 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+164_3924+165insG (n.3924+164_3924+165insG) c.3769-4204_3769-4203insG (n.3769-4204_3769-4203insG) c.3891+164_3891+165insG (n.3891+164_3891+165insG) n.612-15020_612-15019insC c.3537+164_3537+165insG (n.3537+164_3537+165insG) c.3180+164_3180+165insG (n.3180+164_3180+165insG) | dbSNP |
2 | g.166233177A= | CA1304946364 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+163T= (n.3924+163T=) c.3769-4205T= (n.3769-4205T=) c.3891+163T= (n.3891+163T=) n.612-15018A= c.3537+163T= (n.3537+163T=) c.3180+163T= (n.3180+163T=) | |
2 | g.166233177A>G | CA59812044 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+163T>C (n.3924+163T>C) c.3769-4205T>C (n.3769-4205T>C) c.3891+163T>C (n.3891+163T>C) n.612-15018A>G c.3537+163T>C (n.3537+163T>C) c.3180+163T>C (n.3180+163T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233178_166233180delinsTAC | CA1304946367 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+160_3924+162delinsGTA (n.3924+160_3924+162delinsGTA) c.3769-4208_3769-4206delinsGTA (n.3769-4208_3769-4206delinsGTA) c.3891+160_3891+162delinsGTA (n.3891+160_3891+162delinsGTA) n.612-15017_612-15015delinsTAC c.3537+160_3537+162delinsGTA (n.3537+160_3537+162delinsGTA) c.3180+160_3180+162delinsGTA (n.3180+160_3180+162delinsGTA) | |
2 | g.166233178_166233181delinsTACA | CA1304946369 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+159_3924+162delinsTGTA (n.3924+159_3924+162delinsTGTA) c.3769-4209_3769-4206delinsTGTA (n.3769-4209_3769-4206delinsTGTA) c.3891+159_3891+162delinsTGTA (n.3891+159_3891+162delinsTGTA) n.612-15017_612-15014delinsTACA c.3537+159_3537+162delinsTGTA (n.3537+159_3537+162delinsTGTA) c.3180+159_3180+162delinsTGTA (n.3180+159_3180+162delinsTGTA) | |
2 | g.166233179A= | CA1304946372 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+161T= (n.3924+161T=) c.3769-4207T= (n.3769-4207T=) c.3891+161T= (n.3891+161T=) n.612-15016A= c.3537+161T= (n.3537+161T=) c.3180+161T= (n.3180+161T=) | |
2 | g.166233179A>C | CA537511590 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+161T>G (n.3924+161T>G) c.3769-4207T>G (n.3769-4207T>G) c.3891+161T>G (n.3891+161T>G) n.612-15016A>C c.3537+161T>G (n.3537+161T>G) c.3180+161T>G (n.3180+161T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233179A>G | CA2700738584 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+161T>C (n.3924+161T>C) c.3769-4207T>C (n.3769-4207T>C) c.3891+161T>C (n.3891+161T>C) n.612-15016A>G c.3537+161T>C (n.3537+161T>C) c.3180+161T>C (n.3180+161T>C) | dbSNP |
2 | g.166233179_166233181del | CA1304946374 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+159_3924+161del (n.3924+159_3924+161del) c.3769-4209_3769-4207del (n.3769-4209_3769-4207del) c.3891+159_3891+161del (n.3891+159_3891+161del) n.612-15016_612-15014del c.3537+159_3537+161del (n.3537+159_3537+161del) c.3180+159_3180+161del (n.3180+159_3180+161del) | dbSNP |
2 | g.166233180_166233181del | CA1304946373 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+160_3924+161del (n.3924+160_3924+161del) c.3769-4208_3769-4207del (n.3769-4208_3769-4207del) c.3891+160_3891+161del (n.3891+160_3891+161del) n.612-15015_612-15014del c.3537+160_3537+161del (n.3537+160_3537+161del) c.3180+160_3180+161del (n.3180+160_3180+161del) | dbSNP |
2 | g.166233180C>T | CA2701012330 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+160G>A (n.3924+160G>A) c.3769-4208G>A (n.3769-4208G>A) c.3891+160G>A (n.3891+160G>A) n.612-15015C>T c.3537+160G>A (n.3537+160G>A) c.3180+160G>A (n.3180+160G>A) | dbSNP |
2 | g.166233180_166233182delinsCAT | CA1304946376 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+158_3924+160delinsATG (n.3924+158_3924+160delinsATG) c.3769-4210_3769-4208delinsATG (n.3769-4210_3769-4208delinsATG) c.3891+158_3891+160delinsATG (n.3891+158_3891+160delinsATG) n.612-15015_612-15013delinsCAT c.3537+158_3537+160delinsATG (n.3537+158_3537+160delinsATG) c.3180+158_3180+160delinsATG (n.3180+158_3180+160delinsATG) | |
2 | g.166233181A= | CA1304946378 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+159T= (n.3924+159T=) c.3769-4209T= (n.3769-4209T=) c.3891+159T= (n.3891+159T=) n.612-15014A= c.3537+159T= (n.3537+159T=) c.3180+159T= (n.3180+159T=) | |
2 | g.166233181A>G | CA1304946380 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+159T>C (n.3924+159T>C) c.3769-4209T>C (n.3769-4209T>C) c.3891+159T>C (n.3891+159T>C) n.612-15014A>G c.3537+159T>C (n.3537+159T>C) c.3180+159T>C (n.3180+159T>C) | dbSNP |
2 | g.166233185_166233186del | CA1038851196 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+158_3924+159del (n.3924+158_3924+159del) c.3769-4210_3769-4209del (n.3769-4210_3769-4209del) c.3891+158_3891+159del (n.3891+158_3891+159del) n.612-15010_612-15009del c.3537+158_3537+159del (n.3537+158_3537+159del) c.3180+158_3180+159del (n.3180+158_3180+159del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233182T>C | CA1304946387 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+158A>G (n.3924+158A>G) c.3769-4210A>G (n.3769-4210A>G) c.3891+158A>G (n.3891+158A>G) n.612-15013T>C c.3537+158A>G (n.3537+158A>G) c.3180+158A>G (n.3180+158A>G) | dbSNP |
2 | g.166233182T= | CA1304946385 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+158A= (n.3924+158A=) c.3769-4210A= (n.3769-4210A=) c.3891+158A= (n.3891+158A=) n.612-15013T= c.3537+158A= (n.3537+158A=) c.3180+158A= (n.3180+158A=) | |
2 | g.166233184_166233185insGTATATACATATGTAT | CA760187097 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+158_3924+159insCATATGTATATACATA (n.3924+158_3924+159insCATATGTATATACATA) c.3769-4210_3769-4209insCATATGTATATACATA (n.3769-4210_3769-4209insCATATGTATATACATA) c.3891+158_3891+159insCATATGTATATACATA (n.3891+158_3891+159insCATATGTATATACATA) n.612-15011_612-15010insGTATATACATATGTAT c.3537+158_3537+159insCATATGTATATACATA (n.3537+158_3537+159insCATATGTATATACATA) c.3180+158_3180+159insCATATGTATATACATA (n.3180+158_3180+159insCATATGTATATACATA) | dbSNP |
2 | g.166233184_166233185insGTATATACAT | CA1038851200 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+157_3924+158insGTATATACAT (n.3924+157_3924+158insGTATATACAT) c.3769-4211_3769-4210insGTATATACAT (n.3769-4211_3769-4210insGTATATACAT) c.3891+157_3891+158insGTATATACAT (n.3891+157_3891+158insGTATATACAT) n.612-15011_612-15010insGTATATACAT c.3537+157_3537+158insGTATATACAT (n.3537+157_3537+158insGTATATACAT) c.3180+157_3180+158insGTATATACAT (n.3180+157_3180+158insGTATATACAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233188_166233193dup | CA537511591 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+152_3924+157dup (n.3924+152_3924+157dup) c.3769-4216_3769-4211dup (n.3769-4216_3769-4211dup) c.3891+152_3891+157dup (n.3891+152_3891+157dup) n.612-15007_612-15002dup c.3537+152_3537+157dup (n.3537+152_3537+157dup) c.3180+152_3180+157dup (n.3180+152_3180+157dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233184T>C | CA537511592 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+156A>G (n.3924+156A>G) c.3769-4212A>G (n.3769-4212A>G) c.3891+156A>G (n.3891+156A>G) n.612-15011T>C c.3537+156A>G (n.3537+156A>G) c.3180+156A>G (n.3180+156A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233184T= | CA1304946391 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+156A= (n.3924+156A=) c.3769-4212A= (n.3769-4212A=) c.3891+156A= (n.3891+156A=) n.612-15011T= c.3537+156A= (n.3537+156A=) c.3180+156A= (n.3180+156A=) | |
2 | g.166233185A= | CA1304946394 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+155T= (n.3924+155T=) c.3769-4213T= (n.3769-4213T=) c.3891+155T= (n.3891+155T=) n.612-15010A= c.3537+155T= (n.3537+155T=) c.3180+155T= (n.3180+155T=) | |
2 | g.166233185A>T | CA760187102 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+155T>A (n.3924+155T>A) c.3769-4213T>A (n.3769-4213T>A) c.3891+155T>A (n.3891+155T>A) n.612-15010A>T c.3537+155T>A (n.3537+155T>A) c.3180+155T>A (n.3180+155T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233186T>G | CA1038851227 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+154A>C (n.3924+154A>C) c.3769-4214A>C (n.3769-4214A>C) c.3891+154A>C (n.3891+154A>C) n.612-15009T>G c.3537+154A>C (n.3537+154A>C) c.3180+154A>C (n.3180+154A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233186T= | CA1304946397 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+154A= (n.3924+154A=) c.3769-4214A= (n.3769-4214A=) c.3891+154A= (n.3891+154A=) n.612-15009T= c.3537+154A= (n.3537+154A=) c.3180+154A= (n.3180+154A=) | |
2 | g.166233187G>A | CA760187103 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+153C>T (n.3924+153C>T) c.3769-4215C>T (n.3769-4215C>T) c.3891+153C>T (n.3891+153C>T) n.612-15008G>A c.3537+153C>T (n.3537+153C>T) c.3180+153C>T (n.3180+153C>T) | dbSNP |
2 | g.166233187G= | CA1304946398 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+153C= (n.3924+153C=) c.3769-4215C= (n.3769-4215C=) c.3891+153C= (n.3891+153C=) n.612-15008G= c.3537+153C= (n.3537+153C=) c.3180+153C= (n.3180+153C=) | |
2 | g.166233187_166233188insTATATA | CA1038851246 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+152_3924+153insTATATA (n.3924+152_3924+153insTATATA) c.3769-4216_3769-4215insTATATA (n.3769-4216_3769-4215insTATATA) c.3891+152_3891+153insTATATA (n.3891+152_3891+153insTATATA) n.612-15008_612-15007insTATATA c.3537+152_3537+153insTATATA (n.3537+152_3537+153insTATATA) c.3180+152_3180+153insTATATA (n.3180+152_3180+153insTATATA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233188C>A | CA59812048 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+152G>T (n.3924+152G>T) c.3769-4216G>T (n.3769-4216G>T) c.3891+152G>T (n.3891+152G>T) n.612-15007C>A c.3537+152G>T (n.3537+152G>T) c.3180+152G>T (n.3180+152G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233188C= | CA1304946403 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+152G= (n.3924+152G=) c.3769-4216G= (n.3769-4216G=) c.3891+152G= (n.3891+152G=) n.612-15007C= c.3537+152G= (n.3537+152G=) c.3180+152G= (n.3180+152G=) | |
2 | g.166233188C>T | CA59812051 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+152G>A (n.3924+152G>A) c.3769-4216G>A (n.3769-4216G>A) c.3891+152G>A (n.3891+152G>A) n.612-15007C>T c.3537+152G>A (n.3537+152G>A) c.3180+152G>A (n.3180+152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233189A>C | CA2661765512 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+151T>G (n.3924+151T>G) c.3769-4217T>G (n.3769-4217T>G) c.3891+151T>G (n.3891+151T>G) n.612-15006A>C c.3537+151T>G (n.3537+151T>G) c.3180+151T>G (n.3180+151T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233189A>G | CA2661765513 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+151T>C (n.3924+151T>C) c.3769-4217T>C (n.3769-4217T>C) c.3891+151T>C (n.3891+151T>C) n.612-15006A>G c.3537+151T>C (n.3537+151T>C) c.3180+151T>C (n.3180+151T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233189A>T | CA2661765514 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+151T>A (n.3924+151T>A) c.3769-4217T>A (n.3769-4217T>A) c.3891+151T>A (n.3891+151T>A) n.612-15006A>T c.3537+151T>A (n.3537+151T>A) c.3180+151T>A (n.3180+151T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233190T>A | CA2661765515 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+150A>T (n.3924+150A>T) c.3769-4218A>T (n.3769-4218A>T) c.3891+150A>T (n.3891+150A>T) n.612-15005T>A c.3537+150A>T (n.3537+150A>T) c.3180+150A>T (n.3180+150A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233190T>C | CA2661765516 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+150A>G (n.3924+150A>G) c.3769-4218A>G (n.3769-4218A>G) c.3891+150A>G (n.3891+150A>G) n.612-15005T>C c.3537+150A>G (n.3537+150A>G) c.3180+150A>G (n.3180+150A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233190T>G | CA2661765517 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+150A>C (n.3924+150A>C) c.3769-4218A>C (n.3769-4218A>C) c.3891+150A>C (n.3891+150A>C) n.612-15005T>G c.3537+150A>C (n.3537+150A>C) c.3180+150A>C (n.3180+150A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233193_166233196dup | CA2661765518 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+147_3924+150dup (n.3924+147_3924+150dup) c.3769-4221_3769-4218dup (n.3769-4221_3769-4218dup) c.3891+147_3891+150dup (n.3891+147_3891+150dup) n.612-15002_612-14999dup c.3537+147_3537+150dup (n.3537+147_3537+150dup) c.3180+147_3180+150dup (n.3180+147_3180+150dup) | gnomAD v4 |
2 | g.166233191A>C | CA2661765519 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+149T>G (n.3924+149T>G) c.3769-4219T>G (n.3769-4219T>G) c.3891+149T>G (n.3891+149T>G) n.612-15004A>C c.3537+149T>G (n.3537+149T>G) c.3180+149T>G (n.3180+149T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233191A>G | CA2661765520 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+149T>C (n.3924+149T>C) c.3769-4219T>C (n.3769-4219T>C) c.3891+149T>C (n.3891+149T>C) n.612-15004A>G c.3537+149T>C (n.3537+149T>C) c.3180+149T>C (n.3180+149T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233191A>T | CA2661765521 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+149T>A (n.3924+149T>A) c.3769-4219T>A (n.3769-4219T>A) c.3891+149T>A (n.3891+149T>A) n.612-15004A>T c.3537+149T>A (n.3537+149T>A) c.3180+149T>A (n.3180+149T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233192T>A | CA2661765522 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+148A>T (n.3924+148A>T) c.3769-4220A>T (n.3769-4220A>T) c.3891+148A>T (n.3891+148A>T) n.612-15003T>A c.3537+148A>T (n.3537+148A>T) c.3180+148A>T (n.3180+148A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233192T>C | CA2661765523 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+148A>G (n.3924+148A>G) c.3769-4220A>G (n.3769-4220A>G) c.3891+148A>G (n.3891+148A>G) n.612-15003T>C c.3537+148A>G (n.3537+148A>G) c.3180+148A>G (n.3180+148A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233192T>G | CA2661765524 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+148A>C (n.3924+148A>C) c.3769-4220A>C (n.3769-4220A>C) c.3891+148A>C (n.3891+148A>C) n.612-15003T>G c.3537+148A>C (n.3537+148A>C) c.3180+148A>C (n.3180+148A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233192_166233193delinsTG | CA1304946406 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+147_3924+148delinsCA (n.3924+147_3924+148delinsCA) c.3769-4221_3769-4220delinsCA (n.3769-4221_3769-4220delinsCA) c.3891+147_3891+148delinsCA (n.3891+147_3891+148delinsCA) n.612-15003_612-15002delinsTG c.3537+147_3537+148delinsCA (n.3537+147_3537+148delinsCA) c.3180+147_3180+148delinsCA (n.3180+147_3180+148delinsCA) | |
2 | g.166233193del | CA1038851250 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+147del (n.3924+147del) c.3769-4221del (n.3769-4221del) c.3891+147del (n.3891+147del) n.612-15002del c.3537+147del (n.3537+147del) c.3180+147del (n.3180+147del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233193G>A | CA2661765527 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+147C>T (n.3924+147C>T) c.3769-4221C>T (n.3769-4221C>T) c.3891+147C>T (n.3891+147C>T) n.612-15002G>A c.3537+147C>T (n.3537+147C>T) c.3180+147C>T (n.3180+147C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233193G>C | CA2661765525 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+147C>G (n.3924+147C>G) c.3769-4221C>G (n.3769-4221C>G) c.3891+147C>G (n.3891+147C>G) n.612-15002G>C c.3537+147C>G (n.3537+147C>G) c.3180+147C>G (n.3180+147C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233193G>T | CA2661765526 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+147C>A (n.3924+147C>A) c.3769-4221C>A (n.3769-4221C>A) c.3891+147C>A (n.3891+147C>A) n.612-15002G>T c.3537+147C>A (n.3537+147C>A) c.3180+147C>A (n.3180+147C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233193_166233203delinsGTATATATGTA | CA1304946408 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+137_3924+147delinsTACATATATAC (n.3924+137_3924+147delinsTACATATATAC) c.3769-4231_3769-4221delinsTACATATATAC (n.3769-4231_3769-4221delinsTACATATATAC) c.3891+137_3891+147delinsTACATATATAC (n.3891+137_3891+147delinsTACATATATAC) n.612-15002_612-14992delinsGTATATATGTA c.3537+137_3537+147delinsTACATATATAC (n.3537+137_3537+147delinsTACATATATAC) c.3180+137_3180+147delinsTACATATATAC (n.3180+137_3180+147delinsTACATATATAC) | |
2 | g.166233193_166233194insC | CA2661765528 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+146_3924+147insG (n.3924+146_3924+147insG) c.3769-4222_3769-4221insG (n.3769-4222_3769-4221insG) c.3891+146_3891+147insG (n.3891+146_3891+147insG) n.612-15002_612-15001insC c.3537+146_3537+147insG (n.3537+146_3537+147insG) c.3180+146_3180+147insG (n.3180+146_3180+147insG) | gnomAD v4 |
2 | g.166233194T>A | CA2661765530 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+146A>T (n.3924+146A>T) c.3769-4222A>T (n.3769-4222A>T) c.3891+146A>T (n.3891+146A>T) n.612-15001T>A c.3537+146A>T (n.3537+146A>T) c.3180+146A>T (n.3180+146A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233194T>C | CA760187108 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+146A>G (n.3924+146A>G) c.3769-4222A>G (n.3769-4222A>G) c.3891+146A>G (n.3891+146A>G) n.612-15001T>C c.3537+146A>G (n.3537+146A>G) c.3180+146A>G (n.3180+146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233194T>G | CA2661765531 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+146A>C (n.3924+146A>C) c.3769-4222A>C (n.3769-4222A>C) c.3891+146A>C (n.3891+146A>C) n.612-15001T>G c.3537+146A>C (n.3537+146A>C) c.3180+146A>C (n.3180+146A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233194T= | CA1304946413 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+146A= (n.3924+146A=) c.3769-4222A= (n.3769-4222A=) c.3891+146A= (n.3891+146A=) n.612-15001T= c.3537+146A= (n.3537+146A=) c.3180+146A= (n.3180+146A=) | |
2 | g.166233197_166233206del | CA1304946411 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+137_3924+146del (n.3924+137_3924+146del) c.3769-4231_3769-4222del (n.3769-4231_3769-4222del) c.3891+137_3891+146del (n.3891+137_3891+146del) n.612-14998_612-14989del c.3537+137_3537+146del (n.3537+137_3537+146del) c.3180+137_3180+146del (n.3180+137_3180+146del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233197_166233241del | CA2661765529 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+102_3924+146del (n.3924+102_3924+146del) c.3769-4266_3769-4222del (n.3769-4266_3769-4222del) c.3891+102_3891+146del (n.3891+102_3891+146del) n.612-14998_612-14954del c.3537+102_3537+146del (n.3537+102_3537+146del) c.3180+102_3180+146del (n.3180+102_3180+146del) | gnomAD v4 |
2 | g.166233195A>C | CA2661765532 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+145T>G (n.3924+145T>G) c.3769-4223T>G (n.3769-4223T>G) c.3891+145T>G (n.3891+145T>G) n.612-15000A>C c.3537+145T>G (n.3537+145T>G) c.3180+145T>G (n.3180+145T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233195A>G | CA2661765533 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+145T>C (n.3924+145T>C) c.3769-4223T>C (n.3769-4223T>C) c.3891+145T>C (n.3891+145T>C) n.612-15000A>G c.3537+145T>C (n.3537+145T>C) c.3180+145T>C (n.3180+145T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233195A>T | CA2661765534 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+145T>A (n.3924+145T>A) c.3769-4223T>A (n.3769-4223T>A) c.3891+145T>A (n.3891+145T>A) n.612-15000A>T c.3537+145T>A (n.3537+145T>A) c.3180+145T>A (n.3180+145T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233196T>A | CA2661765535 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+144A>T (n.3924+144A>T) c.3769-4224A>T (n.3769-4224A>T) c.3891+144A>T (n.3891+144A>T) n.612-14999T>A c.3537+144A>T (n.3537+144A>T) c.3180+144A>T (n.3180+144A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233196T>C | CA2661765536 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+144A>G (n.3924+144A>G) c.3769-4224A>G (n.3769-4224A>G) c.3891+144A>G (n.3891+144A>G) n.612-14999T>C c.3537+144A>G (n.3537+144A>G) c.3180+144A>G (n.3180+144A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233196T>G | CA2661765537 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+144A>C (n.3924+144A>C) c.3769-4224A>C (n.3769-4224A>C) c.3891+144A>C (n.3891+144A>C) n.612-14999T>G c.3537+144A>C (n.3537+144A>C) c.3180+144A>C (n.3180+144A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233197A>C | CA2661765541 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+143T>G (n.3924+143T>G) c.3769-4225T>G (n.3769-4225T>G) c.3891+143T>G (n.3891+143T>G) n.612-14998A>C c.3537+143T>G (n.3537+143T>G) c.3180+143T>G (n.3180+143T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233197A>G | CA2661765539 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+143T>C (n.3924+143T>C) c.3769-4225T>C (n.3769-4225T>C) c.3891+143T>C (n.3891+143T>C) n.612-14998A>G c.3537+143T>C (n.3537+143T>C) c.3180+143T>C (n.3180+143T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233197A>T | CA2661765538 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+143T>A (n.3924+143T>A) c.3769-4225T>A (n.3769-4225T>A) c.3891+143T>A (n.3891+143T>A) n.612-14998A>T c.3537+143T>A (n.3537+143T>A) c.3180+143T>A (n.3180+143T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233197_166233198insGTGA | CA2753023756 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+143_3924+144insCACT (n.3924+143_3924+144insCACT) c.3769-4225_3769-4224insCACT (n.3769-4225_3769-4224insCACT) c.3891+143_3891+144insCACT (n.3891+143_3891+144insCACT) n.612-14998_612-14997insGTGA c.3537+143_3537+144insCACT (n.3537+143_3537+144insCACT) c.3180+143_3180+144insCACT (n.3180+143_3180+144insCACT) | |
2 | g.166233197_166233198insCTATATAGTATACA | CA2661765542 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+143_3924+144insGTATACTATATAGT (n.3924+143_3924+144insGTATACTATATAGT) c.3769-4225_3769-4224insGTATACTATATAGT (n.3769-4225_3769-4224insGTATACTATATAGT) c.3891+143_3891+144insGTATACTATATAGT (n.3891+143_3891+144insGTATACTATATAGT) n.612-14998_612-14997insCTATATAGTATACA c.3537+143_3537+144insGTATACTATATAGT (n.3537+143_3537+144insGTATACTATATAGT) c.3180+143_3180+144insGTATACTATATAGT (n.3180+143_3180+144insGTATACTATATAGT) | gnomAD v4 |
2 | g.166233198_166233199insGCAT | CA2661765540 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+143_3924+144insGCAT (n.3924+143_3924+144insGCAT) c.3769-4225_3769-4224insGCAT (n.3769-4225_3769-4224insGCAT) c.3891+143_3891+144insGCAT (n.3891+143_3891+144insGCAT) n.612-14997_612-14996insGCAT c.3537+143_3537+144insGCAT (n.3537+143_3537+144insGCAT) c.3180+143_3180+144insGCAT (n.3180+143_3180+144insGCAT) | gnomAD v4 |